Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35792548C>ACA373361728NPR2c.140C>A (p.Pro47His)
n.179C>A
n.1C>A
n.164+1382C>A
n.172C>A
n.221C>A
n.140C>A
c.-115+2208C>A (n.-115+2208C>A)
9g.35792548C=CA1846184821NPR2c.140C= (p.Pro47=)
n.179C=
n.1C=
n.164+1382C=
n.172C=
n.221C=
n.140C=
c.-115+2208C= (n.-115+2208C=)
9g.35792548C>GCA373361730NPR2c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.179C>G
n.1C>G
n.164+1382C>G
n.172C>G
n.221C>G
n.140C>G
c.-115+2208C>G (n.-115+2208C>G)
9g.35792548C>TCA373361725NPR2c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.179C>T
n.1C>T
n.164+1382C>T
n.172C>T
n.221C>T
n.140C>T
c.-115+2208C>T (n.-115+2208C>T)
 ClinVar dbSNP
9g.35792549C>ACA464615075NPR2c.141C>A (p.Pro47=)
n.180C>A
n.2C>A
n.164+1383C>A
n.173C>A
n.222C>A
n.141C>A
c.-115+2209C>A (n.-115+2209C>A)
 gnomAD v4
9g.35792549C=CA1846184825NPR2c.141C= (p.Pro47=)
n.180C=
n.2C=
n.164+1383C=
n.173C=
n.222C=
n.141C=
c.-115+2209C= (n.-115+2209C=)
9g.35792549C>GCA464615076NPR2c.141C>G (p.Pro47=)
n.180C>G
n.2C>G
n.164+1383C>G
n.173C>G
n.222C>G
n.141C>G
c.-115+2209C>G (n.-115+2209C>G)
9g.35792549C>TCA5051406NPR2c.141C>T (p.Pro47=)
n.180C>T
n.2C>T
n.164+1383C>T
n.173C>T
n.222C>T
n.141C>T
c.-115+2209C>T (n.-115+2209C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792550G>ACA373361748NPR2c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.181G>A
n.3G>A
n.164+1384G>A
n.174G>A
n.223G>A
n.142G>A
c.-115+2210G>A (n.-115+2210G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792550G>CCA373361749NPR2c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.181G>C
n.3G>C
n.164+1384G>C
n.174G>C
n.223G>C
n.142G>C
c.-115+2210G>C (n.-115+2210G>C)
9g.35792550G=CA1846184829NPR2c.142G= (p.Ala48=)
n.181G=
n.3G=
n.164+1384G=
n.174G=
n.223G=
n.142G=
c.-115+2210G= (n.-115+2210G=)
9g.35792550G>TCA373361750NPR2c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.181G>T
n.3G>T
n.164+1384G>T
n.174G>T
n.223G>T
n.142G>T
c.-115+2210G>T (n.-115+2210G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792557_35792568delCA2689910090NPR2c.149_160del (p.Ala50_Val53del)
n.188_199del
n.10_21del
n.164+1391_164+1402del
n.181_192del
n.230_241del
n.149_160del
c.-115+2217_-115+2228del (n.-115+2217_-115+2228del)
 gnomAD v4
9g.35792551C>ACA373361756NPR2c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.182C>A
n.4C>A
n.164+1385C>A
n.175C>A
n.224C>A
n.143C>A
c.-115+2211C>A (n.-115+2211C>A)
9g.35792551C>GCA373361754NPR2c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.182C>G
n.4C>G
n.164+1385C>G
n.175C>G
n.224C>G
n.143C>G
c.-115+2211C>G (n.-115+2211C>G)
9g.35792551C>TCA373361752NPR2c.143C>T (p.Ala48Val)
n.182C>T
n.4C>T
n.164+1385C>T
n.175C>T
n.224C>T
n.143C>T
c.-115+2211C>T (n.-115+2211C>T)
9g.35792552T>ACA464615077NPR2c.144T>A (p.Ala48=)
n.183T>A
n.5T>A
n.164+1386T>A
n.176T>A
n.225T>A
n.144T>A
c.-115+2212T>A (n.-115+2212T>A)
9g.35792552T>CCA464615078NPR2c.144T>C (p.Ala48=)
n.183T>C
n.5T>C
n.164+1386T>C
n.176T>C
n.225T>C
n.144T>C
c.-115+2212T>C (n.-115+2212T>C)
9g.35792552T>GCA464615079NPR2c.144T>G (p.Ala48=)
n.183T>G
n.5T>G
n.164+1386T>G
n.176T>G
n.225T>G
n.144T>G
c.-115+2212T>G (n.-115+2212T>G)
9g.35792553G>ACA373361772NPR2c.145G>A (p.Val49Met)
n.184G>A
n.6G>A
n.164+1387G>A
n.177G>A
n.226G>A
n.145G>A
c.-115+2213G>A (n.-115+2213G>A)
9g.35792553G>CCA373361775NPR2c.145G>C (p.Val49Leu)
n.184G>C
n.6G>C
n.164+1387G>C
n.177G>C
n.226G>C
n.145G>C
c.-115+2213G>C (n.-115+2213G>C)
9g.35792553G>TCA373361777NPR2c.145G>T (p.Val49Leu)
n.184G>T
n.6G>T
n.164+1387G>T
n.177G>T
n.226G>T
n.145G>T
c.-115+2213G>T (n.-115+2213G>T)
9g.35792554T>ACA373361794NPR2c.146T>A (p.Val49Glu)
n.185T>A
n.7T>A
n.164+1388T>A
n.178T>A
n.227T>A
n.146T>A
c.-115+2214T>A (n.-115+2214T>A)
9g.35792554T>CCA373361796NPR2c.146T>C (p.Val49Ala)
n.185T>C
n.7T>C
n.164+1388T>C
n.178T>C
n.227T>C
n.146T>C
c.-115+2214T>C (n.-115+2214T>C)
9g.35792554T>GCA373361800NPR2c.146T>G (p.Val49Gly)
n.185T>G
n.7T>G
n.164+1388T>G
n.178T>G
n.227T>G
n.146T>G
c.-115+2214T>G (n.-115+2214T>G)
9g.35792555G>ACA464615080NPR2c.147G>A (p.Val49=)
n.186G>A
n.8G>A
n.164+1389G>A
n.179G>A
n.228G>A
n.147G>A
c.-115+2215G>A (n.-115+2215G>A)
9g.35792555G>CCA464615081NPR2c.147G>C (p.Val49=)
n.186G>C
n.8G>C
n.164+1389G>C
n.179G>C
n.228G>C
n.147G>C
c.-115+2215G>C (n.-115+2215G>C)
9g.35792555G>TCA464615082NPR2c.147G>T (p.Val49=)
n.186G>T
n.8G>T
n.164+1389G>T
n.179G>T
n.228G>T
n.147G>T
c.-115+2215G>T (n.-115+2215G>T)
 gnomAD v4
9g.35792556G>ACA373361804NPR2c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.187G>A
n.9G>A
n.164+1390G>A
n.180G>A
n.229G>A
n.148G>A
c.-115+2216G>A (n.-115+2216G>A)
 gnomAD v4
9g.35792556G>CCA373361808NPR2c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.187G>C
n.9G>C
n.164+1390G>C
n.180G>C
n.229G>C
n.148G>C
c.-115+2216G>C (n.-115+2216G>C)
9g.35792556G>TCA373361807NPR2c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.187G>T
n.9G>T
n.164+1390G>T
n.180G>T
n.229G>T
n.148G>T
c.-115+2216G>T (n.-115+2216G>T)
 gnomAD v4
9g.35792557C>ACA373361810NPR2c.149C>A (p.Ala50Glu)
n.188C>A
n.10C>A
n.164+1391C>A
n.181C>A
n.230C>A
n.149C>A
c.-115+2217C>A (n.-115+2217C>A)
9g.35792557C>GCA373361813NPR2c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.188C>G
n.10C>G
n.164+1391C>G
n.181C>G
n.230C>G
n.149C>G
c.-115+2217C>G (n.-115+2217C>G)
9g.35792557C>TCA373361815NPR2c.149C>T (p.Ala50Val)
n.188C>T
n.10C>T
n.164+1391C>T
n.181C>T
n.230C>T
n.149C>T
c.-115+2217C>T (n.-115+2217C>T)
9g.35792558A>CCA464615083NPR2c.150A>C (p.Ala50=)
n.189A>C
n.11A>C
n.164+1392A>C
n.182A>C
n.231A>C
n.150A>C
c.-115+2218A>C (n.-115+2218A>C)
9g.35792558A>GCA464615084NPR2c.150A>G (p.Ala50=)
n.189A>G
n.11A>G
n.164+1392A>G
n.182A>G
n.231A>G
n.150A>G
c.-115+2218A>G (n.-115+2218A>G)
9g.35792558A>TCA464615085NPR2c.150A>T (p.Ala50=)
n.189A>T
n.11A>T
n.164+1392A>T
n.182A>T
n.231A>T
n.150A>T
c.-115+2218A>T (n.-115+2218A>T)
 gnomAD v4
9g.35792559C>ACA373361817NPR2c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.190C>A
n.12C>A
n.164+1393C>A
n.183C>A
n.232C>A
n.151C>A
c.-115+2219C>A (n.-115+2219C>A)
9g.35792559C>GCA373361820NPR2c.151C>G (p.Leu51Val)
n.190C>G
n.12C>G
n.164+1393C>G
n.183C>G
n.232C>G
n.151C>G
c.-115+2219C>G (n.-115+2219C>G)
9g.35792559C>TCA464615086NPR2c.151C>T (p.Leu51=)
n.190C>T
n.12C>T
n.164+1393C>T
n.183C>T
n.232C>T
n.151C>T
c.-115+2219C>T (n.-115+2219C>T)
9g.35792560T>ACA5051407NPR2c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.191T>A
n.13T>A
n.164+1394T>A
n.184T>A
n.233T>A
n.152T>A
c.-115+2220T>A (n.-115+2220T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792560T>CCA373361828NPR2c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.191T>C
n.13T>C
n.164+1394T>C
n.184T>C
n.233T>C
n.152T>C
c.-115+2220T>C (n.-115+2220T>C)
9g.35792560T>GCA373361832NPR2c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.191T>G
n.13T>G
n.164+1394T>G
n.184T>G
n.233T>G
n.152T>G
c.-115+2220T>G (n.-115+2220T>G)
9g.35792560T=CA1846184831NPR2c.152T= (p.Leu51=)
n.191T=
n.13T=
n.164+1394T=
n.184T=
n.233T=
n.152T=
c.-115+2220T= (n.-115+2220T=)
9g.35792561A=CA1846184835NPR2c.153A= (p.Leu51=)
n.192A=
n.14A=
n.164+1395A=
n.185A=
n.234A=
n.153A=
c.-115+2221A= (n.-115+2221A=)
9g.35792561A>CCA464615087NPR2c.153A>C (p.Leu51=)
n.192A>C
n.14A>C
n.164+1395A>C
n.185A>C
n.234A>C
n.153A>C
c.-115+2221A>C (n.-115+2221A>C)
9g.35792561A>GCA464615088NPR2c.153A>G (p.Leu51=)
n.192A>G
n.14A>G
n.164+1395A>G
n.185A>G
n.234A>G
n.153A>G
c.-115+2221A>G (n.-115+2221A>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792561A>TCA464615089NPR2c.153A>T (p.Leu51=)
n.192A>T
n.14A>T
n.164+1395A>T
n.185A>T
n.234A>T
n.153A>T
c.-115+2221A>T (n.-115+2221A>T)
9g.35792562G>ACA373361836NPR2c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.193G>A
n.15G>A
n.164+1396G>A
n.186G>A
n.235G>A
n.154G>A
c.-115+2222G>A (n.-115+2222G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.35792562G>CCA373361838NPR2c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.193G>C
n.15G>C
n.164+1396G>C
n.186G>C
n.235G>C
n.154G>C
c.-115+2222G>C (n.-115+2222G>C)
9g.35792562G>TCA373361842NPR2c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.193G>T
n.15G>T
n.164+1396G>T
n.186G>T
n.235G>T
n.154G>T
c.-115+2222G>T (n.-115+2222G>T)
9g.35792563C>ACA373361850NPR2c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.194C>A
n.16C>A
n.164+1397C>A
n.187C>A
n.236C>A
n.155C>A
c.-115+2223C>A (n.-115+2223C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.35792563C=CA1846184838NPR2c.155C= (p.Ala52=)
n.194C=
n.16C=
n.164+1397C=
n.187C=
n.236C=
n.155C=
c.-115+2223C= (n.-115+2223C=)
9g.35792563C>GCA373361853NPR2c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.194C>G
n.16C>G
n.164+1397C>G
n.187C>G
n.236C>G
n.155C>G
c.-115+2223C>G (n.-115+2223C>G)
9g.35792563C>TCA373361847NPR2c.155C>T (p.Ala52Val)
n.194C>T
n.16C>T
n.164+1397C>T
n.187C>T
n.236C>T
n.155C>T
c.-115+2223C>T (n.-115+2223C>T)
 gnomAD v4
9g.35792564T>ACA464615092NPR2c.156T>A (p.Ala52=)
n.195T>A
n.17T>A
n.164+1398T>A
n.188T>A
n.237T>A
n.156T>A
c.-115+2224T>A (n.-115+2224T>A)
9g.35792564T>CCA464615091NPR2c.156T>C (p.Ala52=)
n.195T>C
n.17T>C
n.164+1398T>C
n.188T>C
n.237T>C
n.156T>C
c.-115+2224T>C (n.-115+2224T>C)
9g.35792564T>GCA464615090NPR2c.156T>G (p.Ala52=)
n.195T>G
n.17T>G
n.164+1398T>G
n.188T>G
n.237T>G
n.156T>G
c.-115+2224T>G (n.-115+2224T>G)
9g.35792566_35792567delCA2719564905NPR2c.158_159del (p.Val53GlyfsTer24)
n.197_198del
n.19_20del
n.164+1400_164+1401del
n.190_191del
n.239_240del
n.158_159del
c.-115+2226_-115+2227del (n.-115+2226_-115+2227del)
 dbSNP
9g.35792565G>ACA373361866NPR2c.157G>A (p.Val53Met)
n.196G>A
n.18G>A
n.164+1399G>A
n.189G>A
n.238G>A
n.157G>A
c.-115+2225G>A (n.-115+2225G>A)
 gnomAD v4
9g.35792565G>CCA373361863NPR2c.157G>C (p.Val53Leu)
n.196G>C
n.18G>C
n.164+1399G>C
n.189G>C
n.238G>C
n.157G>C
c.-115+2225G>C (n.-115+2225G>C)
9g.35792565G>TCA373361865NPR2c.157G>T (p.Val53Leu)
n.196G>T
n.18G>T
n.164+1399G>T
n.189G>T
n.238G>T
n.157G>T
c.-115+2225G>T (n.-115+2225G>T)
9g.35792566T>ACA373361867NPR2c.158T>A (p.Val53Glu)
n.197T>A
n.19T>A
n.164+1400T>A
n.190T>A
n.239T>A
n.158T>A
c.-115+2226T>A (n.-115+2226T>A)
9g.35792566T>CCA373361869NPR2c.158T>C (p.Val53Ala)
n.197T>C
n.19T>C
n.164+1400T>C
n.190T>C
n.239T>C
n.158T>C
c.-115+2226T>C (n.-115+2226T>C)
9g.35792566T>GCA373361872NPR2c.158T>G (p.Val53Gly)
n.197T>G
n.19T>G
n.164+1400T>G
n.190T>G
n.239T>G
n.158T>G
c.-115+2226T>G (n.-115+2226T>G)
9g.35792567G>ACA464615093NPR2c.159G>A (p.Val53=)
n.198G>A
n.20G>A
n.164+1401G>A
n.191G>A
n.240G>A
n.159G>A
c.-115+2227G>A (n.-115+2227G>A)
9g.35792567G>CCA464615094NPR2c.159G>C (p.Val53=)
n.198G>C
n.20G>C
n.164+1401G>C
n.191G>C
n.240G>C
n.159G>C
c.-115+2227G>C (n.-115+2227G>C)
9g.35792567G>TCA464615095NPR2c.159G>T (p.Val53=)
n.198G>T
n.20G>T
n.164+1401G>T
n.191G>T
n.240G>T
n.159G>T
c.-115+2227G>T (n.-115+2227G>T)
9g.35792568G>ACA373361878NPR2c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.199G>A
n.21G>A
n.164+1402G>A
n.192G>A
n.241G>A
n.160G>A
c.-115+2228G>A (n.-115+2228G>A)
9g.35792568G>CCA373361880NPR2c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.199G>C
n.21G>C
n.164+1402G>C
n.192G>C
n.241G>C
n.160G>C
c.-115+2228G>C (n.-115+2228G>C)
9g.35792568G>TCA373361885NPR2c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.199G>T
n.21G>T
n.164+1402G>T
n.192G>T
n.241G>T
n.160G>T
c.-115+2228G>T (n.-115+2228G>T)
9g.35792569A>CCA373361888NPR2c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.200A>C
n.22A>C
n.164+1403A>C
n.193A>C
n.242A>C
n.161A>C
c.-115+2229A>C (n.-115+2229A>C)
9g.35792569A>GCA373361891NPR2c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.200A>G
n.22A>G
n.164+1403A>G
n.193A>G
n.242A>G
n.161A>G
c.-115+2229A>G (n.-115+2229A>G)
9g.35792569A>TCA373361905NPR2c.161A>T (p.Glu54Val)
n.200A>T
n.22A>T
n.164+1403A>T
n.193A>T
n.242A>T
n.161A>T
c.-115+2229A>T (n.-115+2229A>T)
9g.35792570G>ACA464615096NPR2c.162G>A (p.Glu54=)
n.201G>A
n.23G>A
n.164+1404G>A
n.194G>A
n.243G>A
n.162G>A
c.-115+2230G>A (n.-115+2230G>A)
9g.35792570G>CCA373361909NPR2c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.201G>C
n.23G>C
n.164+1404G>C
n.194G>C
n.243G>C
n.162G>C
c.-115+2230G>C (n.-115+2230G>C)
 gnomAD v4
9g.35792570G>TCA373361911NPR2c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.201G>T
n.23G>T
n.164+1404G>T
n.194G>T
n.243G>T
n.162G>T
c.-115+2230G>T (n.-115+2230G>T)
9g.35792571G>ACA373361930NPR2c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.202G>A
n.24G>A
n.164+1405G>A
n.195G>A
n.244G>A
n.163G>A
c.-115+2231G>A (n.-115+2231G>A)
9g.35792571G>CCA373361922NPR2c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.202G>C
n.24G>C
n.164+1405G>C
n.195G>C
n.244G>C
n.163G>C
c.-115+2231G>C (n.-115+2231G>C)
9g.35792571G>TCA373361925NPR2c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.202G>T
n.24G>T
n.164+1405G>T
n.195G>T
n.244G>T
n.163G>T
c.-115+2231G>T (n.-115+2231G>T)
9g.35792572C>ACA373361934NPR2c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.203C>A
n.25C>A
n.164+1406C>A
n.196C>A
n.245C>A
n.164C>A
c.-115+2232C>A (n.-115+2232C>A)
9g.35792572C=CA1846184845NPR2c.164C= (p.Ala55=)
n.203C=
n.25C=
n.164+1406C=
n.196C=
n.245C=
n.164C=
c.-115+2232C= (n.-115+2232C=)
9g.35792572C>GCA5051408NPR2c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.203C>G
n.25C>G
n.164+1406C>G
n.196C>G
n.245C>G
n.164C>G
c.-115+2232C>G (n.-115+2232C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792572C>TCA373361960NPR2c.164C>T (p.Ala55Val)
n.203C>T
n.25C>T
n.164+1406C>T
n.196C>T
n.245C>T
n.164C>T
c.-115+2232C>T (n.-115+2232C>T)
9g.35792573T>ACA464615097NPR2c.165T>A (p.Ala55=)
n.204T>A
n.26T>A
n.164+1407T>A
n.197T>A
n.246T>A
n.165T>A
c.-115+2233T>A (n.-115+2233T>A)
9g.35792573T>CCA464615098NPR2c.165T>C (p.Ala55=)
n.204T>C
n.26T>C
n.164+1407T>C
n.197T>C
n.246T>C
n.165T>C
c.-115+2233T>C (n.-115+2233T>C)
9g.35792573T>GCA464615099NPR2c.165T>G (p.Ala55=)
n.204T>G
n.26T>G
n.164+1407T>G
n.197T>G
n.246T>G
n.165T>G
c.-115+2233T>G (n.-115+2233T>G)
9g.35792574C>ACA373361963NPR2c.166C>A (p.Leu56Met)
n.205C>A
n.27C>A
n.164+1408C>A
n.198C>A
n.247C>A
n.166C>A
c.-115+2234C>A (n.-115+2234C>A)
9g.35792574C>GCA373361965NPR2c.166C>G (p.Leu56Val)
n.205C>G
n.27C>G
n.164+1408C>G
n.198C>G
n.247C>G
n.166C>G
c.-115+2234C>G (n.-115+2234C>G)
9g.35792574C>TCA464615100NPR2c.166C>T (p.Leu56=)
n.205C>T
n.27C>T
n.164+1408C>T
n.198C>T
n.247C>T
n.166C>T
c.-115+2234C>T (n.-115+2234C>T)
 gnomAD v4
9g.35792575T>ACA373361968NPR2c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.206T>A
n.28T>A
n.164+1409T>A
n.199T>A
n.248T>A
n.167T>A
c.-115+2235T>A (n.-115+2235T>A)
9g.35792575T>CCA373361973NPR2c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.206T>C
n.28T>C
n.164+1409T>C
n.199T>C
n.248T>C
n.167T>C
c.-115+2235T>C (n.-115+2235T>C)
9g.35792575T>GCA373361974NPR2c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.206T>G
n.28T>G
n.164+1409T>G
n.199T>G
n.248T>G
n.167T>G
c.-115+2235T>G (n.-115+2235T>G)
9g.35792576G>ACA464615101NPR2c.168G>A (p.Leu56=)
n.207G>A
n.29G>A
n.164+1410G>A
n.200G>A
n.249G>A
n.168G>A
c.-115+2236G>A (n.-115+2236G>A)
9g.35792576G>CCA464615102NPR2c.168G>C (p.Leu56=)
n.207G>C
n.29G>C
n.164+1410G>C
n.200G>C
n.249G>C
n.168G>C
c.-115+2236G>C (n.-115+2236G>C)
9g.35792576G>TCA464615103NPR2c.168G>T (p.Leu56=)
n.207G>T
n.29G>T
n.164+1410G>T
n.200G>T
n.249G>T
n.168G>T
c.-115+2236G>T (n.-115+2236G>T)
9g.35792577G>ACA373361975NPR2c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.208G>A
n.30G>A
n.164+1411G>A
n.201G>A
n.250G>A
n.169G>A
c.-115+2237G>A (n.-115+2237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792577G>CCA373361976NPR2c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.208G>C
n.30G>C
n.164+1411G>C
n.201G>C
n.250G>C
n.169G>C
c.-115+2237G>C (n.-115+2237G>C)
9g.35792577G=CA1846184851NPR2c.169G= (p.Gly57=)
n.208G=
n.30G=
n.164+1411G=
n.201G=
n.250G=
n.169G=
c.-115+2237G= (n.-115+2237G=)
9g.35792577G>TCA373361977NPR2c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.208G>T
n.30G>T
n.164+1411G>T
n.201G>T
n.250G>T
n.169G>T
c.-115+2237G>T (n.-115+2237G>T)
9g.35792578G>ACA373361986NPR2c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.209G>A
n.31G>A
n.164+1412G>A
n.202G>A
n.251G>A
n.170G>A
c.-115+2238G>A (n.-115+2238G>A)
9g.35792578G>CCA5051409NPR2c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.209G>C
n.31G>C
n.164+1412G>C
n.202G>C
n.251G>C
n.170G>C
c.-115+2238G>C (n.-115+2238G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792578G=CA1846184853NPR2c.170G= (p.Gly57=)
n.209G=
n.31G=
n.164+1412G=
n.202G=
n.251G=
n.170G=
c.-115+2238G= (n.-115+2238G=)
9g.35792578G>TCA373361979NPR2c.170G>T (p.Gly57Val)
n.209G>T
n.31G>T
n.164+1412G>T
n.202G>T
n.251G>T
n.170G>T
c.-115+2238G>T (n.-115+2238G>T)
 gnomAD v4
9g.35792579C>ACA464615104NPR2c.171C>A (p.Gly57=)
n.210C>A
n.32C>A
n.164+1413C>A
n.203C>A
n.252C>A
n.171C>A
c.-115+2239C>A (n.-115+2239C>A)
 ClinVar
9g.35792579C>GCA464615105NPR2c.171C>G (p.Gly57=)
n.210C>G
n.32C>G
n.164+1413C>G
n.203C>G
n.252C>G
n.171C>G
c.-115+2239C>G (n.-115+2239C>G)
9g.35792579C>TCA464615106NPR2c.171C>T (p.Gly57=)
n.210C>T
n.32C>T
n.164+1413C>T
n.203C>T
n.252C>T
n.171C>T
c.-115+2239C>T (n.-115+2239C>T)
9g.35792580C>ACA464615107NPR2c.172C>A (p.Arg58=)
n.211C>A
n.33C>A
n.164+1414C>A
n.204C>A
n.253C>A
n.172C>A
c.-115+2240C>A (n.-115+2240C>A)
9g.35792580C=CA1846184856NPR2c.172C= (p.Arg58=)
n.211C=
n.33C=
n.164+1414C=
n.204C=
n.253C=
n.172C=
c.-115+2240C= (n.-115+2240C=)
9g.35792580C>GCA373361988NPR2c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.211C>G
n.33C>G
n.164+1414C>G
n.204C>G
n.253C>G
n.172C>G
c.-115+2240C>G (n.-115+2240C>G)
9g.35792580C>TCA5051410NPR2c.172C>T (p.Arg58Trp)
n.211C>T
n.33C>T
n.164+1414C>T
n.204C>T
n.253C>T
n.172C>T
c.-115+2240C>T (n.-115+2240C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792581G>ACA373361993NPR2c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.212G>A
n.34G>A
n.164+1415G>A
n.205G>A
n.254G>A
n.173G>A
c.-115+2241G>A (n.-115+2241G>A)
 COSMIC COSMIC
9g.35792581G>CCA192760671NPR2c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.212G>C
n.34G>C
n.164+1415G>C
n.205G>C
n.254G>C
n.173G>C
c.-115+2241G>C (n.-115+2241G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792581G=CA1846184862NPR2c.173G= (p.Arg58=)
n.212G=
n.34G=
n.164+1415G=
n.205G=
n.254G=
n.173G=
c.-115+2241G= (n.-115+2241G=)
9g.35792581G>TCA5051411NPR2c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.212G>T
n.34G>T
n.164+1415G>T
n.205G>T
n.254G>T
n.173G>T
c.-115+2241G>T (n.-115+2241G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792582G>ACA464615108NPR2c.174G>A (p.Arg58=)
n.213G>A
n.35G>A
n.164+1416G>A
n.206G>A
n.255G>A
n.174G>A
c.-115+2242G>A (n.-115+2242G>A)
9g.35792582G>CCA464615109NPR2c.174G>C (p.Arg58=)
n.213G>C
n.35G>C
n.164+1416G>C
n.206G>C
n.255G>C
n.174G>C
c.-115+2242G>C (n.-115+2242G>C)
9g.35792582G>TCA464615110NPR2c.174G>T (p.Arg58=)
n.213G>T
n.35G>T
n.164+1416G>T
n.206G>T
n.255G>T
n.174G>T
c.-115+2242G>T (n.-115+2242G>T)
9g.35792583G>ACA373362014NPR2c.175G>A (p.Ala59Thr)
n.214G>A
n.36G>A
n.164+1417G>A
n.207G>A
n.256G>A
n.175G>A
c.-115+2243G>A (n.-115+2243G>A)
 gnomAD v4
9g.35792583G>CCA373362015NPR2c.175G>C (p.Ala59Pro)
n.214G>C
n.36G>C
n.164+1417G>C
n.207G>C
n.256G>C
n.175G>C
c.-115+2243G>C (n.-115+2243G>C)
9g.35792583G=CA1846184865NPR2c.175G= (p.Ala59=)
n.214G=
n.36G=
n.164+1417G=
n.207G=
n.256G=
n.175G=
c.-115+2243G= (n.-115+2243G=)
9g.35792583G>TCA373362018NPR2c.175G>T (p.Ala59Ser)
n.214G>T
n.36G>T
n.164+1417G>T
n.207G>T
n.256G>T
n.175G>T
c.-115+2243G>T (n.-115+2243G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792584C>ACA5051412NPR2c.176C>A (p.Ala59Glu)
n.215C>A
n.37C>A
n.164+1418C>A
n.208C>A
n.257C>A
n.176C>A
c.-115+2244C>A (n.-115+2244C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792584C=CA1846184867NPR2c.176C= (p.Ala59=)
n.215C=
n.37C=
n.164+1418C=
n.208C=
n.257C=
n.176C=
c.-115+2244C= (n.-115+2244C=)
9g.35792584C>GCA373362027NPR2c.176C>G (p.Ala59Gly)
n.215C>G
n.37C>G
n.164+1418C>G
n.208C>G
n.257C>G
n.176C>G
c.-115+2244C>G (n.-115+2244C>G)
9g.35792584C>TCA373362030NPR2c.176C>T (p.Ala59Val)
n.215C>T
n.37C>T
n.164+1418C>T
n.208C>T
n.257C>T
n.176C>T
c.-115+2244C>T (n.-115+2244C>T)
 gnomAD v4
9g.35792585A=CA1846184871NPR2c.177A= (p.Ala59=)
n.216A=
n.38A=
n.164+1419A=
n.209A=
n.258A=
n.177A=
c.-115+2245A= (n.-115+2245A=)
9g.35792585A>CCA464615111NPR2c.177A>C (p.Ala59=)
n.216A>C
n.38A>C
n.164+1419A>C
n.209A>C
n.258A>C
n.177A>C
c.-115+2245A>C (n.-115+2245A>C)
9g.35792585A>GCA464615112NPR2c.177A>G (p.Ala59=)
n.216A>G
n.38A>G
n.164+1419A>G
n.209A>G
n.258A>G
n.177A>G
c.-115+2245A>G (n.-115+2245A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.35792585A>TCA464615113NPR2c.177A>T (p.Ala59=)
n.216A>T
n.38A>T
n.164+1419A>T
n.209A>T
n.258A>T
n.177A>T
c.-115+2245A>T (n.-115+2245A>T)
9g.35792586C>ACA373362034NPR2c.178C>A (p.Leu60Met)
n.217C>A
n.39C>A
n.164+1420C>A
n.210C>A
n.259C>A
n.178C>A
c.-115+2246C>A (n.-115+2246C>A)
9g.35792586C=CA1846184875NPR2c.178C= (p.Leu60=)
n.217C=
n.39C=
n.164+1420C=
n.210C=
n.259C=
n.178C=
c.-115+2246C= (n.-115+2246C=)
9g.35792586C>GCA373362035NPR2c.178C>G (p.Leu60Val)
n.217C>G
n.39C>G
n.164+1420C>G
n.210C>G
n.259C>G
n.178C>G
c.-115+2246C>G (n.-115+2246C>G)
9g.35792586C>TCA464615114NPR2c.178C>T (p.Leu60=)
n.217C>T
n.39C>T
n.164+1420C>T
n.210C>T
n.259C>T
n.178C>T
c.-115+2246C>T (n.-115+2246C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792587T>ACA373362041NPR2c.179T>A (p.Leu60Gln)
n.218T>A
n.40T>A
n.164+1421T>A
n.211T>A
n.260T>A
n.179T>A
c.-115+2247T>A (n.-115+2247T>A)
9g.35792587T>CCA373362039NPR2c.179T>C (p.Leu60Pro)
n.218T>C
n.40T>C
n.164+1421T>C
n.211T>C
n.260T>C
n.179T>C
c.-115+2247T>C (n.-115+2247T>C)
9g.35792587T>GCA373362040NPR2c.179T>G (p.Leu60Arg)
n.218T>G
n.40T>G
n.164+1421T>G
n.211T>G
n.260T>G
n.179T>G
c.-115+2247T>G (n.-115+2247T>G)
9g.35792588G>ACA464615115NPR2c.180G>A (p.Leu60=)
n.219G>A
n.41G>A
n.164+1422G>A
n.212G>A
n.261G>A
n.180G>A
c.-115+2248G>A (n.-115+2248G>A)
9g.35792588G>CCA464615116NPR2c.180G>C (p.Leu60=)
n.219G>C
n.41G>C
n.164+1422G>C
n.212G>C
n.261G>C
n.180G>C
c.-115+2248G>C (n.-115+2248G>C)
9g.35792588G>TCA464615117NPR2c.180G>T (p.Leu60=)
n.219G>T
n.41G>T
n.164+1422G>T
n.212G>T
n.261G>T
n.180G>T
c.-115+2248G>T (n.-115+2248G>T)
 gnomAD v4
9g.35792589C>ACA373362043NPR2c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.220C>A
n.42C>A
n.164+1423C>A
n.213C>A
n.262C>A
n.181C>A
c.-115+2249C>A (n.-115+2249C>A)
9g.35792589C>GCA373362044NPR2c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.220C>G
n.42C>G
n.164+1423C>G
n.213C>G
n.262C>G
n.181C>G
c.-115+2249C>G (n.-115+2249C>G)
9g.35792589C>TCA373362047NPR2c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.220C>T
n.42C>T
n.164+1423C>T
n.213C>T
n.262C>T
n.181C>T
c.-115+2249C>T (n.-115+2249C>T)
9g.35792590C>ACA373362056NPR2c.182C>A (p.Pro61His)
n.221C>A
n.43C>A
n.164+1424C>A
n.214C>A
n.263C>A
n.182C>A
c.-115+2250C>A (n.-115+2250C>A)
9g.35792590C>GCA373362057NPR2c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.221C>G
n.43C>G
n.164+1424C>G
n.214C>G
n.263C>G
n.182C>G
c.-115+2250C>G (n.-115+2250C>G)
9g.35792590C>TCA373362059NPR2c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.221C>T
n.43C>T
n.164+1424C>T
n.214C>T
n.263C>T
n.182C>T
c.-115+2250C>T (n.-115+2250C>T)
 gnomAD v4
9g.35792591C>ACA464615119NPR2c.183C>A (p.Pro61=)
n.222C>A
n.44C>A
n.164+1425C>A
n.215C>A
n.264C>A
n.183C>A
c.-115+2251C>A (n.-115+2251C>A)
9g.35792591C=CA1846184876NPR2c.183C= (p.Pro61=)
n.222C=
n.44C=
n.164+1425C=
n.215C=
n.264C=
n.183C=
c.-115+2251C= (n.-115+2251C=)
9g.35792591C>GCA464615118NPR2c.183C>G (p.Pro61=)
n.222C>G
n.44C>G
n.164+1425C>G
n.215C>G
n.264C>G
n.183C>G
c.-115+2251C>G (n.-115+2251C>G)
 gnomAD v4
9g.35792591C>TCA5051413NPR2c.183C>T (p.Pro61=)
n.222C>T
n.44C>T
n.164+1425C>T
n.215C>T
n.264C>T
n.183C>T
c.-115+2251C>T (n.-115+2251C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792592G>ACA373362061NPR2c.184G>A (p.Val62Met)
n.223G>A
n.45G>A
n.164+1426G>A
n.216G>A
n.265G>A
n.184G>A
c.-115+2252G>A (n.-115+2252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792592G>CCA373362062NPR2c.184G>C (p.Val62Leu)
n.223G>C
n.45G>C
n.164+1426G>C
n.216G>C
n.265G>C
n.184G>C
c.-115+2252G>C (n.-115+2252G>C)
9g.35792592G=CA1846184879NPR2c.184G= (p.Val62=)
n.223G=
n.45G=
n.164+1426G=
n.216G=
n.265G=
n.184G=
c.-115+2252G= (n.-115+2252G=)
9g.35792592G>TCA373362064NPR2c.184G>T (p.Val62Leu)
n.223G>T
n.45G>T
n.164+1426G>T
n.216G>T
n.265G>T
n.184G>T
c.-115+2252G>T (n.-115+2252G>T)
9g.35792593T>ACA373362066NPR2c.185T>A (p.Val62Glu)
n.224T>A
n.46T>A
n.164+1427T>A
n.217T>A
n.266T>A
n.185T>A
c.-115+2253T>A (n.-115+2253T>A)
9g.35792593T>CCA373362069NPR2c.185T>C (p.Val62Ala)
n.224T>C
n.46T>C
n.164+1427T>C
n.217T>C
n.266T>C
n.185T>C
c.-115+2253T>C (n.-115+2253T>C)
9g.35792593T>GCA373362077NPR2c.185T>G (p.Val62Gly)
n.224T>G
n.46T>G
n.164+1427T>G
n.217T>G
n.266T>G
n.185T>G
c.-115+2253T>G (n.-115+2253T>G)
9g.35792594G>ACA464615122NPR2c.186G>A (p.Val62=)
n.225G>A
n.47G>A
n.164+1428G>A
n.218G>A
n.267G>A
n.186G>A
c.-115+2254G>A (n.-115+2254G>A)
9g.35792594G>CCA464615121NPR2c.186G>C (p.Val62=)
n.225G>C
n.47G>C
n.164+1428G>C
n.218G>C
n.267G>C
n.186G>C
c.-115+2254G>C (n.-115+2254G>C)
9g.35792594G>TCA464615120NPR2c.186G>T (p.Val62=)
n.225G>T
n.47G>T
n.164+1428G>T
n.218G>T
n.267G>T
n.186G>T
c.-115+2254G>T (n.-115+2254G>T)
9g.35792595G>ACA373362082NPR2c.187G>A (p.Asp63Asn)
n.226G>A
n.48G>A
n.164+1429G>A
n.219G>A
n.268G>A
n.187G>A
c.-115+2255G>A (n.-115+2255G>A)
9g.35792595G>CCA373362087NPR2c.187G>C (p.Asp63His)
n.226G>C
n.48G>C
n.164+1429G>C
n.219G>C
n.268G>C
n.187G>C
c.-115+2255G>C (n.-115+2255G>C)
9g.35792595G>TCA373362080NPR2c.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.226G>T
n.48G>T
n.164+1429G>T
n.219G>T
n.268G>T
n.187G>T
c.-115+2255G>T (n.-115+2255G>T)
9g.35792596A>CCA373362092NPR2c.188A>C (p.Asp63Ala)
n.227A>C
n.49A>C
n.164+1430A>C
n.220A>C
n.269A>C
n.188A>C
c.-115+2256A>C (n.-115+2256A>C)
9g.35792596A>GCA373362090NPR2c.188A>G (p.Asp63Gly)
n.227A>G
n.49A>G
n.164+1430A>G
n.220A>G
n.269A>G
n.188A>G
c.-115+2256A>G (n.-115+2256A>G)
9g.35792596A>TCA373362091NPR2c.188A>T (p.Asp63Val)
n.227A>T
n.49A>T
n.164+1430A>T
n.220A>T
n.269A>T
n.188A>T
c.-115+2256A>T (n.-115+2256A>T)
9g.35792597C>ACA373362093NPR2c.189C>A (p.Asp63Glu)
n.228C>A
n.50C>A
n.164+1431C>A
n.221C>A
n.270C>A
n.189C>A
c.-115+2257C>A (n.-115+2257C>A)
9g.35792597C>GCA373362095NPR2c.189C>G (p.Asp63Glu)
n.228C>G
n.50C>G
n.164+1431C>G
n.221C>G
n.270C>G
n.189C>G
c.-115+2257C>G (n.-115+2257C>G)
9g.35792597C>TCA464615123NPR2c.189C>T (p.Asp63=)
n.228C>T
n.50C>T
n.164+1431C>T
n.221C>T
n.270C>T
n.189C>T
c.-115+2257C>T (n.-115+2257C>T)
 gnomAD v4
9g.35792598C>ACA373362097NPR2c.190C>A (p.Leu64Met)
n.229C>A
n.51C>A
n.164+1432C>A
n.222C>A
n.271C>A
n.190C>A
c.-115+2258C>A (n.-115+2258C>A)
9g.35792598C=CA1846184883NPR2c.190C= (p.Leu64=)
n.229C=
n.51C=
n.164+1432C=
n.222C=
n.271C=
n.190C=
c.-115+2258C= (n.-115+2258C=)
9g.35792598C>GCA373362099NPR2c.190C>G (p.Leu64Val)
n.229C>G
n.51C>G
n.164+1432C>G
n.222C>G
n.271C>G
n.190C>G
c.-115+2258C>G (n.-115+2258C>G)
9g.35792598C>TCA464615124NPR2c.190C>T (p.Leu64=)
n.229C>T
n.51C>T
n.164+1432C>T
n.222C>T
n.271C>T
n.190C>T
c.-115+2258C>T (n.-115+2258C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792599T>ACA373362110NPR2c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.230T>A
n.52T>A
n.164+1433T>A
n.223T>A
n.272T>A
n.191T>A
c.-115+2259T>A (n.-115+2259T>A)
9g.35792599T>CCA373362104NPR2c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.230T>C
n.52T>C
n.164+1433T>C
n.223T>C
n.272T>C
n.191T>C
c.-115+2259T>C (n.-115+2259T>C)
9g.35792599T>GCA373362102NPR2c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.230T>G
n.52T>G
n.164+1433T>G
n.223T>G
n.272T>G
n.191T>G
c.-115+2259T>G (n.-115+2259T>G)
9g.35792600G>ACA464615125NPR2c.192G>A (p.Leu64=)
n.231G>A
n.53G>A
n.164+1434G>A
n.224G>A
n.273G>A
n.192G>A
c.-115+2260G>A (n.-115+2260G>A)
9g.35792600G>CCA464615126NPR2c.192G>C (p.Leu64=)
n.231G>C
n.53G>C
n.164+1434G>C
n.224G>C
n.273G>C
n.192G>C
c.-115+2260G>C (n.-115+2260G>C)
9g.35792600G>TCA464615127NPR2c.192G>T (p.Leu64=)
n.231G>T
n.53G>T
n.164+1434G>T
n.224G>T
n.273G>T
n.192G>T
c.-115+2260G>T (n.-115+2260G>T)
9g.35792601C>ACA464615128NPR2c.193C>A (p.Arg65=)
n.232C>A
n.54C>A
n.164+1435C>A
n.225C>A
n.274C>A
n.193C>A
c.-115+2261C>A (n.-115+2261C>A)
9g.35792601C=CA1846184887NPR2c.193C= (p.Arg65=)
n.232C=
n.54C=
n.164+1435C=
n.225C=
n.274C=
n.193C=
c.-115+2261C= (n.-115+2261C=)
9g.35792601C>GCA373362113NPR2c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.232C>G
n.54C>G
n.164+1435C>G
n.225C>G
n.274C>G
n.193C>G
c.-115+2261C>G (n.-115+2261C>G)
9g.35792601C>TCA192760706NPR2c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.232C>T
n.54C>T
n.164+1435C>T
n.225C>T
n.274C>T
n.193C>T
c.-115+2261C>T (n.-115+2261C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792602G>ACA373362114NPR2c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.233G>A
n.55G>A
n.164+1436G>A
n.226G>A
n.275G>A
n.194G>A
c.-115+2262G>A (n.-115+2262G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35792602G>CCA373362115NPR2c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.233G>C
n.55G>C
n.164+1436G>C
n.226G>C
n.275G>C
n.194G>C
c.-115+2262G>C (n.-115+2262G>C)
9g.35792602G=CA1846184892NPR2c.194G= (p.Arg65=)
n.233G=
n.55G=
n.164+1436G=
n.226G=
n.275G=
n.194G=
c.-115+2262G= (n.-115+2262G=)
9g.35792602G>TCA373362116NPR2c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.233G>T
n.55G>T
n.164+1436G>T
n.226G>T
n.275G>T
n.194G>T
c.-115+2262G>T (n.-115+2262G>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.35792603G>ACA464615129NPR2c.195G>A (p.Arg65=)
n.234G>A
n.56G>A
n.164+1437G>A
n.227G>A
n.276G>A
n.195G>A
c.-115+2263G>A (n.-115+2263G>A)
9g.35792603G>CCA464615130NPR2c.195G>C (p.Arg65=)
n.234G>C
n.56G>C
n.164+1437G>C
n.227G>C
n.276G>C
n.195G>C
c.-115+2263G>C (n.-115+2263G>C)
9g.35792603G=CA1846184897NPR2c.195G= (p.Arg65=)
n.234G=
n.56G=
n.164+1437G=
n.227G=
n.276G=
n.195G=
c.-115+2263G= (n.-115+2263G=)
9g.35792603G>TCA5051414NPR2c.195G>T (p.Arg65=)
n.234G>T
n.56G>T
n.164+1437G>T
n.227G>T
n.276G>T
n.195G>T
c.-115+2263G>T (n.-115+2263G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792604T>ACA373362119NPR2c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.235T>A
n.57T>A
n.164+1438T>A
n.228T>A
n.277T>A
n.196T>A
c.-115+2264T>A (n.-115+2264T>A)
9g.35792604T>CCA373362121NPR2c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.235T>C
n.57T>C
n.164+1438T>C
n.228T>C
n.277T>C
n.196T>C
c.-115+2264T>C (n.-115+2264T>C)
9g.35792604T>GCA373362120NPR2c.196T>G (p.Phe66Val)
n.235T>G
n.57T>G
n.164+1438T>G
n.228T>G
n.277T>G
n.196T>G
c.-115+2264T>G (n.-115+2264T>G)
9g.35792605T>ACA373362124NPR2c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.236T>A
n.58T>A
n.164+1439T>A
n.229T>A
n.278T>A
n.197T>A
c.-115+2265T>A (n.-115+2265T>A)
9g.35792605T>CCA373362127NPR2c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.236T>C
n.58T>C
n.164+1439T>C
n.229T>C
n.278T>C
n.197T>C
c.-115+2265T>C (n.-115+2265T>C)
9g.35792605T>GCA373362129NPR2c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.236T>G
n.58T>G
n.164+1439T>G
n.229T>G
n.278T>G
n.197T>G
c.-115+2265T>G (n.-115+2265T>G)
9g.35792606T>ACA373362132NPR2c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.237T>A
n.59T>A
n.164+1440T>A
n.230T>A
n.279T>A
n.198T>A
c.-115+2266T>A (n.-115+2266T>A)
9g.35792606T>CCA464615131NPR2c.198T>C (p.Phe66=)
n.237T>C
n.59T>C
n.164+1440T>C
n.230T>C
n.279T>C
n.198T>C
c.-115+2266T>C (n.-115+2266T>C)
9g.35792606T>GCA373362136NPR2c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.237T>G
n.59T>G
n.164+1440T>G
n.230T>G
n.279T>G
n.198T>G
c.-115+2266T>G (n.-115+2266T>G)
9g.35792607G>ACA373362143NPR2c.199G>A (p.Val67Ile)
n.238G>A
n.60G>A
n.164+1441G>A
n.231G>A
n.280G>A
n.199G>A
c.-115+2267G>A (n.-115+2267G>A)
9g.35792607G>CCA373362145NPR2c.199G>C (p.Val67Leu)
n.238G>C
n.60G>C
n.164+1441G>C
n.231G>C
n.280G>C
n.199G>C
c.-115+2267G>C (n.-115+2267G>C)
9g.35792607G>TCA373362147NPR2c.199G>T (p.Val67Phe)
n.238G>T
n.60G>T
n.164+1441G>T
n.231G>T
n.280G>T
n.199G>T
c.-115+2267G>T (n.-115+2267G>T)
9g.35792608T>ACA373362151NPR2c.200T>A (p.Val67Asp)
n.239T>A
n.61T>A
n.164+1442T>A
n.232T>A
n.281T>A
n.200T>A
c.-115+2268T>A (n.-115+2268T>A)
9g.35792608T>CCA373362153NPR2c.200T>C (p.Val67Ala)
n.239T>C
n.61T>C
n.164+1442T>C
n.232T>C
n.281T>C
n.200T>C
c.-115+2268T>C (n.-115+2268T>C)
9g.35792608T>GCA373362162NPR2c.200T>G (p.Val67Gly)
n.239T>G
n.61T>G
n.164+1442T>G
n.232T>G
n.281T>G
n.200T>G
c.-115+2268T>G (n.-115+2268T>G)
9g.35792609C>ACA464615132NPR2c.201C>A (p.Val67=)
n.240C>A
n.62C>A
n.164+1443C>A
n.233C>A
n.282C>A
n.201C>A
c.-115+2269C>A (n.-115+2269C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792609C=CA1846184902NPR2c.201C= (p.Val67=)
n.240C=
n.62C=
n.164+1443C=
n.233C=
n.282C=
n.201C=
c.-115+2269C= (n.-115+2269C=)
9g.35792609C>GCA464615133NPR2c.201C>G (p.Val67=)
n.240C>G
n.62C>G
n.164+1443C>G
n.233C>G
n.282C>G
n.201C>G
c.-115+2269C>G (n.-115+2269C>G)
9g.35792609C>TCA5051415NPR2c.201C>T (p.Val67=)
n.240C>T
n.62C>T
n.164+1443C>T
n.233C>T
n.282C>T
n.201C>T
c.-115+2269C>T (n.-115+2269C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792610A=CA1846184906NPR2c.202A= (p.Ser68=)
n.241A=
n.63A=
n.164+1444A=
n.234A=
n.283A=
n.202A=
c.-115+2270A= (n.-115+2270A=)
9g.35792610A>CCA373362170NPR2c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.241A>C
n.63A>C
n.164+1444A>C
n.234A>C
n.283A>C
n.202A>C
c.-115+2270A>C (n.-115+2270A>C)
9g.35792610A>GCA373362174NPR2c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.241A>G
n.63A>G
n.164+1444A>G
n.234A>G
n.283A>G
n.202A>G
c.-115+2270A>G (n.-115+2270A>G)
 dbSNP
9g.35792610A>TCA373362171NPR2c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.241A>T
n.63A>T
n.164+1444A>T
n.234A>T
n.283A>T
n.202A>T
c.-115+2270A>T (n.-115+2270A>T)
9g.35792611G>ACA192760709NPR2c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.242G>A
n.64G>A
n.164+1445G>A
n.235G>A
n.284G>A
n.203G>A
c.-115+2271G>A (n.-115+2271G>A)
 dbSNP
9g.35792611G>CCA373362205NPR2c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.242G>C
n.64G>C
n.164+1445G>C
n.235G>C
n.284G>C
n.203G>C
c.-115+2271G>C (n.-115+2271G>C)
9g.35792611G=CA1846184913NPR2c.203G= (p.Ser68=)
n.242G=
n.64G=
n.164+1445G=
n.235G=
n.284G=
n.203G=
c.-115+2271G= (n.-115+2271G=)
9g.35792611G>TCA373362208NPR2c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.242G>T
n.64G>T
n.164+1445G>T
n.235G>T
n.284G>T
n.203G>T
c.-115+2271G>T (n.-115+2271G>T)
9g.35792612C>ACA373362211NPR2c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.243C>A
n.65C>A
n.164+1446C>A
n.236C>A
n.285C>A
n.204C>A
c.-115+2272C>A (n.-115+2272C>A)
9g.35792612C>GCA373362220NPR2c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.243C>G
n.65C>G
n.164+1446C>G
n.236C>G
n.285C>G
n.204C>G
c.-115+2272C>G (n.-115+2272C>G)
9g.35792612C>TCA464615134NPR2c.204C>T (p.Ser68=)
n.243C>T
n.65C>T
n.164+1446C>T
n.236C>T
n.285C>T
n.204C>T
c.-115+2272C>T (n.-115+2272C>T)
9g.35792613T>ACA373362227NPR2c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.244T>A
n.66T>A
n.164+1447T>A
n.237T>A
n.286T>A
n.205T>A
c.-115+2273T>A (n.-115+2273T>A)
9g.35792613T>CCA373362225NPR2c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.244T>C
n.66T>C
n.164+1447T>C
n.237T>C
n.286T>C
n.205T>C
c.-115+2273T>C (n.-115+2273T>C)
9g.35792613T>GCA373362224NPR2c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.244T>G
n.66T>G
n.164+1447T>G
n.237T>G
n.286T>G
n.205T>G
c.-115+2273T>G (n.-115+2273T>G)
9g.35792614C>ACA373362229NPR2c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.245C>A
n.67C>A
n.164+1448C>A
n.238C>A
n.287C>A
n.206C>A
c.-115+2274C>A (n.-115+2274C>A)
9g.35792614C>GCA373362232NPR2c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.245C>G
n.67C>G
n.164+1448C>G
n.238C>G
n.287C>G
n.206C>G
c.-115+2274C>G (n.-115+2274C>G)
9g.35792614C>TCA373362235NPR2c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.245C>T
n.67C>T
n.164+1448C>T
n.238C>T
n.287C>T
n.206C>T
c.-115+2274C>T (n.-115+2274C>T)
9g.35792615C>ACA464615135NPR2c.207C>A (p.Ser69=)
n.246C>A
n.68C>A
n.164+1449C>A
n.239C>A
n.288C>A
n.207C>A
c.-115+2275C>A (n.-115+2275C>A)
9g.35792615C=CA1846184918NPR2c.207C= (p.Ser69=)
n.246C=
n.68C=
n.164+1449C=
n.239C=
n.288C=
n.207C=
c.-115+2275C= (n.-115+2275C=)
9g.35792615C>GCA464615136NPR2c.207C>G (p.Ser69=)
n.246C>G
n.68C>G
n.164+1449C>G
n.239C>G
n.288C>G
n.207C>G
c.-115+2275C>G (n.-115+2275C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792615C>TCA464615137NPR2c.207C>T (p.Ser69=)
n.246C>T
n.68C>T
n.164+1449C>T
n.239C>T
n.288C>T
n.207C>T
c.-115+2275C>T (n.-115+2275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35792616G>ACA373362253NPR2c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.247G>A
n.69G>A
n.164+1450G>A
n.240G>A
n.289G>A
n.208G>A
c.-115+2276G>A (n.-115+2276G>A)
9g.35792616G>CCA192760713NPR2c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.247G>C
n.69G>C
n.164+1450G>C
n.240G>C
n.289G>C
n.208G>C
c.-115+2276G>C (n.-115+2276G>C)
 dbSNP
9g.35792616G=CA1846184922NPR2c.208G= (p.Glu70=)
n.247G=
n.69G=
n.164+1450G=
n.240G=
n.289G=
n.208G=
c.-115+2276G= (n.-115+2276G=)
9g.35792616G>TCA373362263NPR2c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.247G>T
n.69G>T
n.164+1450G>T
n.240G>T
n.289G>T
n.208G>T
c.-115+2276G>T (n.-115+2276G>T)
9g.35792617A>CCA373362270NPR2c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.248A>C
n.70A>C
n.164+1451A>C
n.241A>C
n.290A>C
n.209A>C
c.-115+2277A>C (n.-115+2277A>C)
9g.35792617A>GCA373362276NPR2c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.248A>G
n.70A>G
n.164+1451A>G
n.241A>G
n.290A>G
n.209A>G
c.-115+2277A>G (n.-115+2277A>G)
9g.35792617A>TCA373362271NPR2c.209A>T (p.Glu70Val)
n.248A>T
n.70A>T
n.164+1451A>T
n.241A>T
n.290A>T
n.209A>T
c.-115+2277A>T (n.-115+2277A>T)
9g.35792618A>CCA373362288NPR2c.210A>C (p.Glu70Asp)
n.249A>C
n.71A>C
n.164+1452A>C
n.242A>C
n.291A>C
n.210A>C
c.-115+2278A>C (n.-115+2278A>C)
9g.35792618A>GCA464615138NPR2c.210A>G (p.Glu70=)
n.249A>G
n.71A>G
n.164+1452A>G
n.242A>G
n.291A>G
n.210A>G
c.-115+2278A>G (n.-115+2278A>G)
9g.35792618A>TCA373362296NPR2c.210A>T (p.Glu70Asp)
n.249A>T
n.71A>T
n.164+1452A>T
n.242A>T
n.291A>T
n.210A>T
c.-115+2278A>T (n.-115+2278A>T)
9g.35792619C>ACA373362302NPR2c.211C>A (p.Leu71Met)
n.250C>A
n.72C>A
n.164+1453C>A
n.243C>A
n.292C>A
n.211C>A
c.-115+2279C>A (n.-115+2279C>A)
 gnomAD v4
9g.35792619C=CA1846184926NPR2c.211C= (p.Leu71=)
n.250C=
n.72C=
n.164+1453C=
n.243C=
n.292C=
n.211C=
c.-115+2279C= (n.-115+2279C=)
9g.35792619C>GCA5051416NPR2c.211C>G (p.Leu71Val)
n.250C>G
n.72C>G
n.164+1453C>G
n.243C>G
n.292C>G
n.211C>G
c.-115+2279C>G (n.-115+2279C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792619C>TCA464615139NPR2c.211C>T (p.Leu71=)
n.250C>T
n.72C>T
n.164+1453C>T
n.243C>T
n.292C>T
n.211C>T
c.-115+2279C>T (n.-115+2279C>T)
 gnomAD v4
9g.35792620T>ACA373362303NPR2c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.251T>A
n.73T>A
n.164+1454T>A
n.244T>A
n.293T>A
n.212T>A
c.-115+2280T>A (n.-115+2280T>A)
9g.35792620T>CCA373362304NPR2c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.251T>C
n.73T>C
n.164+1454T>C
n.244T>C
n.293T>C
n.212T>C
c.-115+2280T>C (n.-115+2280T>C)
9g.35792620T>GCA373362308NPR2c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.251T>G
n.73T>G
n.164+1454T>G
n.244T>G
n.293T>G
n.212T>G
c.-115+2280T>G (n.-115+2280T>G)
9g.35792621G>ACA464615140NPR2c.213G>A (p.Leu71=)
n.252G>A
n.74G>A
n.164+1455G>A
n.245G>A
n.294G>A
n.213G>A
c.-115+2281G>A (n.-115+2281G>A)
 gnomAD v4
9g.35792621G>CCA464615141NPR2c.213G>C (p.Leu71=)
n.252G>C
n.74G>C
n.164+1455G>C
n.245G>C
n.294G>C
n.213G>C
c.-115+2281G>C (n.-115+2281G>C)
9g.35792621G>TCA464615142NPR2c.213G>T (p.Leu71=)
n.252G>T
n.74G>T
n.164+1455G>T
n.245G>T
n.294G>T
n.213G>T
c.-115+2281G>T (n.-115+2281G>T)
9g.35792622G>ACA373362312NPR2c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.253G>A
n.75G>A
n.164+1456G>A
n.246G>A
n.295G>A
n.214G>A
c.-115+2282G>A (n.-115+2282G>A)
9g.35792622G>CCA373362315NPR2c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.253G>C
n.75G>C
n.164+1456G>C
n.246G>C
n.295G>C
n.214G>C
c.-115+2282G>C (n.-115+2282G>C)
9g.35792622G>TCA373362316NPR2c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.253G>T
n.75G>T
n.164+1456G>T
n.246G>T
n.295G>T
n.214G>T
c.-115+2282G>T (n.-115+2282G>T)
9g.35792623A>CCA373362334NPR2c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.254A>C
n.76A>C
n.164+1457A>C
n.247A>C
n.296A>C
n.215A>C
c.-115+2283A>C (n.-115+2283A>C)
9g.35792623A>GCA373362327NPR2c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.254A>G
n.76A>G
n.164+1457A>G
n.247A>G
n.296A>G
n.215A>G
c.-115+2283A>G (n.-115+2283A>G)
9g.35792623A>TCA373362326NPR2c.215A>T (p.Glu72Val)
n.254A>T
n.76A>T
n.164+1457A>T
n.247A>T
n.296A>T
n.215A>T
c.-115+2283A>T (n.-115+2283A>T)
9g.35792624A>CCA373362338NPR2c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.255A>C
n.77A>C
n.164+1458A>C
n.248A>C
n.297A>C
n.216A>C
c.-115+2284A>C (n.-115+2284A>C)
9g.35792624A>GCA464615143NPR2c.216A>G (p.Glu72=)
n.255A>G
n.77A>G
n.164+1458A>G
n.248A>G
n.297A>G
n.216A>G
c.-115+2284A>G (n.-115+2284A>G)
9g.35792624A>TCA373362342NPR2c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.255A>T
n.77A>T
n.164+1458A>T
n.248A>T
n.297A>T
n.216A>T
c.-115+2284A>T (n.-115+2284A>T)
9g.35792625G>ACA373362345NPR2c.217G>A (p.Gly73Ser)
n.256G>A
n.78G>A
n.164+1459G>A
n.249G>A
n.298G>A
n.217G>A
c.-115+2285G>A (n.-115+2285G>A)
9g.35792625G>CCA373362348NPR2c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.256G>C
n.78G>C
n.164+1459G>C
n.249G>C
n.298G>C
n.217G>C
c.-115+2285G>C (n.-115+2285G>C)
9g.35792625G>TCA373362350NPR2c.217G>T (p.Gly73Cys)
n.256G>T
n.78G>T
n.164+1459G>T
n.249G>T
n.298G>T
n.217G>T
c.-115+2285G>T (n.-115+2285G>T)
9g.35792626G>ACA373362355NPR2c.218G>A (p.Gly73Asp)
n.257G>A
n.79G>A
n.164+1460G>A
n.250G>A
n.299G>A
n.218G>A
c.-115+2286G>A (n.-115+2286G>A)
9g.35792626G>CCA373362359NPR2c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.257G>C
n.79G>C
n.164+1460G>C
n.250G>C
n.299G>C
n.218G>C
c.-115+2286G>C (n.-115+2286G>C)
9g.35792626G>TCA373362362NPR2c.218G>T (p.Gly73Val)
n.257G>T
n.79G>T
n.164+1460G>T
n.250G>T
n.299G>T
n.218G>T
c.-115+2286G>T (n.-115+2286G>T)
9g.35792627C>ACA464615144NPR2c.219C>A (p.Gly73=)
n.258C>A
n.80C>A
n.164+1461C>A
n.251C>A
n.300C>A
n.219C>A
c.-115+2287C>A (n.-115+2287C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792627C=CA1846184929NPR2c.219C= (p.Gly73=)
n.258C=
n.80C=
n.164+1461C=
n.251C=
n.300C=
n.219C=
c.-115+2287C= (n.-115+2287C=)
9g.35792627C>GCA464615145NPR2c.219C>G (p.Gly73=)
n.258C>G
n.80C>G
n.164+1461C>G
n.251C>G
n.300C>G
n.219C>G
c.-115+2287C>G (n.-115+2287C>G)
9g.35792627C>TCA464615146NPR2c.219C>T (p.Gly73=)
n.258C>T
n.80C>T
n.164+1461C>T
n.251C>T
n.300C>T
n.219C>T
c.-115+2287C>T (n.-115+2287C>T)
 gnomAD v4
9g.35792628G>ACA373362370NPR2c.220G>A (p.Ala74Thr)
n.259G>A
n.81G>A
n.164+1462G>A
n.252G>A
n.301G>A
n.220G>A
c.-115+2288G>A (n.-115+2288G>A)
9g.35792628G>CCA373362372NPR2c.220G>C (p.Ala74Pro)
n.259G>C
n.81G>C
n.164+1462G>C
n.252G>C
n.301G>C
n.220G>C
c.-115+2288G>C (n.-115+2288G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792628G=CA1846184934NPR2c.220G= (p.Ala74=)
n.259G=
n.81G=
n.164+1462G=
n.252G=
n.301G=
n.220G=
c.-115+2288G= (n.-115+2288G=)
9g.35792628G>TCA373362374NPR2c.220G>T (p.Ala74Ser)
n.259G>T
n.81G>T
n.164+1462G>T
n.252G>T
n.301G>T
n.220G>T
c.-115+2288G>T (n.-115+2288G>T)
9g.35792629C>ACA5051417NPR2c.221C>A (p.Ala74Asp)
n.260C>A
n.82C>A
n.164+1463C>A
n.253C>A
n.302C>A
n.221C>A
c.-115+2289C>A (n.-115+2289C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792629C=CA1846184937NPR2c.221C= (p.Ala74=)
n.260C=
n.82C=
n.164+1463C=
n.253C=
n.302C=
n.221C=
c.-115+2289C= (n.-115+2289C=)
9g.35792629C>GCA373362375NPR2c.221C>G (p.Ala74Gly)
n.260C>G
n.82C>G
n.164+1463C>G
n.253C>G
n.302C>G
n.221C>G
c.-115+2289C>G (n.-115+2289C>G)
9g.35792629C>TCA373362376NPR2c.221C>T (p.Ala74Val)
n.260C>T
n.82C>T
n.164+1463C>T
n.253C>T
n.302C>T
n.221C>T
c.-115+2289C>T (n.-115+2289C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792630C>ACA464615147NPR2c.222C>A (p.Ala74=)
n.261C>A
n.83C>A
n.164+1464C>A
n.254C>A
n.303C>A
n.222C>A
c.-115+2290C>A (n.-115+2290C>A)
9g.35792630C>GCA464615148NPR2c.222C>G (p.Ala74=)
n.261C>G
n.83C>G
n.164+1464C>G
n.254C>G
n.303C>G
n.222C>G
c.-115+2290C>G (n.-115+2290C>G)
9g.35792630C>TCA464615149NPR2c.222C>T (p.Ala74=)
n.261C>T
n.83C>T
n.164+1464C>T
n.254C>T
n.303C>T
n.222C>T
c.-115+2290C>T (n.-115+2290C>T)
9g.35792631T>ACA373362380NPR2c.223T>A (p.Cys75Ser)
n.262T>A
n.84T>A
n.164+1465T>A
n.255T>A
n.304T>A
n.223T>A
c.-115+2291T>A (n.-115+2291T>A)
9g.35792631T>CCA373362378NPR2c.223T>C (p.Cys75Arg)
n.262T>C
n.84T>C
n.164+1465T>C
n.255T>C
n.304T>C
n.223T>C
c.-115+2291T>C (n.-115+2291T>C)
9g.35792631T>GCA373362377NPR2c.223T>G (p.Cys75Gly)
n.262T>G
n.84T>G
n.164+1465T>G
n.255T>G
n.304T>G
n.223T>G
c.-115+2291T>G (n.-115+2291T>G)
9g.35792632G>ACA373362383NPR2c.224G>A (p.Cys75Tyr)
n.263G>A
n.85G>A
n.164+1466G>A
n.256G>A
n.305G>A
n.224G>A
c.-115+2292G>A (n.-115+2292G>A)
9g.35792632G>CCA373362395NPR2c.224G>C (p.Cys75Ser)
n.263G>C
n.85G>C
n.164+1466G>C
n.256G>C
n.305G>C
n.224G>C
c.-115+2292G>C (n.-115+2292G>C)
9g.35792632G>TCA373362416NPR2c.224G>T (p.Cys75Phe)
n.263G>T
n.85G>T
n.164+1466G>T
n.256G>T
n.305G>T
n.224G>T
c.-115+2292G>T (n.-115+2292G>T)
9g.35792633C>ACA373362420NPR2c.225C>A (p.Cys75Ter)
n.264C>A
n.86C>A
n.164+1467C>A
n.257C>A
n.306C>A
n.225C>A
c.-115+2293C>A (n.-115+2293C>A)
9g.35792633C=CA1846184940NPR2c.225C= (p.Cys75=)
n.264C=
n.86C=
n.164+1467C=
n.257C=
n.306C=
n.225C=
c.-115+2293C= (n.-115+2293C=)
9g.35792633C>GCA373362431NPR2c.225C>G (p.Cys75Trp)
n.264C>G
n.86C>G
n.164+1467C>G
n.257C>G
n.306C>G
n.225C>G
c.-115+2293C>G (n.-115+2293C>G)
9g.35792633C>TCA464615150NPR2c.225C>T (p.Cys75=)
n.264C>T
n.86C>T
n.164+1467C>T
n.257C>T
n.306C>T
n.225C>T
c.-115+2293C>T (n.-115+2293C>T)
 dbSNP
9g.35792634T>ACA373362436NPR2c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.265T>A
n.87T>A
n.164+1468T>A
n.258T>A
n.307T>A
n.226T>A
c.-115+2294T>A (n.-115+2294T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35792634T>CCA204428NPR2c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.265T>C
n.87T>C
n.164+1468T>C
n.258T>C
n.307T>C
n.226T>C
c.-115+2294T>C (n.-115+2294T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.35792634T>GCA373362440NPR2c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.265T>G
n.87T>G
n.164+1468T>G
n.258T>G
n.307T>G
n.226T>G
c.-115+2294T>G (n.-115+2294T>G)
9g.35792634T=CA1846184943NPR2c.226T= (p.Ser76=)
n.265T=
n.87T=
n.164+1468T=
n.258T=
n.307T=
n.226T=
c.-115+2294T= (n.-115+2294T=)
9g.35792635C>ACA373362445NPR2c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.266C>A
n.88C>A
n.164+1469C>A
n.259C>A
n.308C>A
n.227C>A
c.-115+2295C>A (n.-115+2295C>A)
9g.35792635C=CA1846184947NPR2c.227C= (p.Ser76=)
n.266C=
n.88C=
n.164+1469C=
n.259C=
n.308C=
n.227C=
c.-115+2295C= (n.-115+2295C=)
9g.35792635C>GCA373362449NPR2c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.266C>G
n.88C>G
n.164+1469C>G
n.259C>G
n.308C>G
n.227C>G
c.-115+2295C>G (n.-115+2295C>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
9g.35792635C>TCA373362452NPR2c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.266C>T
n.88C>T
n.164+1469C>T
n.259C>T
n.308C>T
n.227C>T
c.-115+2295C>T (n.-115+2295C>T)
9g.35792636T>ACA464615151NPR2c.228T>A (p.Ser76=)
n.267T>A
n.89T>A
n.164+1470T>A
n.260T>A
n.309T>A
n.228T>A
c.-115+2296T>A (n.-115+2296T>A)
9g.35792636T>CCA464615152NPR2c.228T>C (p.Ser76=)
n.267T>C
n.89T>C
n.164+1470T>C
n.260T>C
n.309T>C
n.228T>C
c.-115+2296T>C (n.-115+2296T>C)
9g.35792636T>GCA464615153NPR2c.228T>G (p.Ser76=)
n.267T>G
n.89T>G
n.164+1470T>G
n.260T>G
n.309T>G
n.228T>G
c.-115+2296T>G (n.-115+2296T>G)
9g.35792636dupCA2689910245NPR2c.228dup (p.Glu77Ter)
n.267dup
n.89dup
n.164+1470dup
n.260dup
n.309dup
n.228dup
c.-115+2296dup (n.-115+2296dup)
 gnomAD v4
9g.35792637G>ACA373362457NPR2c.229G>A (p.Glu77Lys)
n.268G>A
n.90G>A
n.164+1471G>A
n.261G>A
n.310G>A
n.229G>A
c.-115+2297G>A (n.-115+2297G>A)
 gnomAD v4
9g.35792637G>CCA373362461NPR2c.229G>C (p.Glu77Gln)
n.268G>C
n.90G>C
n.164+1471G>C
n.261G>C
n.310G>C
n.229G>C
c.-115+2297G>C (n.-115+2297G>C)
9g.35792637G>TCA373362467NPR2c.229G>T (p.Glu77Ter)
n.268G>T
n.90G>T
n.164+1471G>T
n.261G>T
n.310G>T
n.229G>T
c.-115+2297G>T (n.-115+2297G>T)
9g.35792638A>CCA373362473NPR2c.230A>C (p.Glu77Ala)
n.269A>C
n.91A>C
n.164+1472A>C
n.262A>C
n.311A>C
n.230A>C
c.-115+2298A>C (n.-115+2298A>C)
9g.35792638A>GCA373362476NPR2c.230A>G (p.Glu77Gly)
n.269A>G
n.91A>G
n.164+1472A>G
n.262A>G
n.311A>G
n.230A>G
c.-115+2298A>G (n.-115+2298A>G)
9g.35792638A>TCA373362471NPR2c.230A>T (p.Glu77Val)
n.269A>T
n.91A>T
n.164+1472A>T
n.262A>T
n.311A>T
n.230A>T
c.-115+2298A>T (n.-115+2298A>T)
9g.35792639G>ACA464615154NPR2c.231G>A (p.Glu77=)
n.270G>A
n.92G>A
n.164+1473G>A
n.263G>A
n.312G>A
n.231G>A
c.-115+2299G>A (n.-115+2299G>A)
 gnomAD v4
9g.35792639G>CCA373362479NPR2c.231G>C (p.Glu77Asp)
n.270G>C
n.92G>C
n.164+1473G>C
n.263G>C
n.312G>C
n.231G>C
c.-115+2299G>C (n.-115+2299G>C)
9g.35792639G>TCA373362483NPR2c.231G>T (p.Glu77Asp)
n.270G>T
n.92G>T
n.164+1473G>T
n.263G>T
n.312G>T
n.231G>T
c.-115+2299G>T (n.-115+2299G>T)
9g.35792640T>ACA373362485NPR2c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.271T>A
n.93T>A
n.164+1474T>A
n.264T>A
n.313T>A
n.232T>A
c.-115+2300T>A (n.-115+2300T>A)
 dbSNP
9g.35792640T>CCA373362487NPR2c.232T>C (p.Tyr78His)
n.271T>C
n.93T>C
n.164+1474T>C
n.264T>C
n.313T>C
n.232T>C
c.-115+2300T>C (n.-115+2300T>C)
9g.35792640T>GCA373362520NPR2c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.271T>G
n.93T>G
n.164+1474T>G
n.264T>G
n.313T>G
n.232T>G
c.-115+2300T>G (n.-115+2300T>G)
9g.35792640T=CA1846184950NPR2c.232T= (p.Tyr78=)
n.271T=
n.93T=
n.164+1474T=
n.264T=
n.313T=
n.232T=
c.-115+2300T= (n.-115+2300T=)
9g.35792641A>CCA373362526NPR2c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.272A>C
n.94A>C
n.164+1475A>C
n.265A>C
n.314A>C
n.233A>C
c.-115+2301A>C (n.-115+2301A>C)
9g.35792641A>GCA373362527NPR2c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.272A>G
n.94A>G
n.164+1475A>G
n.265A>G
n.314A>G
n.233A>G
c.-115+2301A>G (n.-115+2301A>G)
 gnomAD v4
9g.35792641A>TCA373362530NPR2c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.272A>T
n.94A>T
n.164+1475A>T
n.265A>T
n.314A>T
n.233A>T
c.-115+2301A>T (n.-115+2301A>T)
9g.35792642C>ACA373362532NPR2c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.273C>A
n.95C>A
n.164+1476C>A
n.266C>A
n.315C>A
n.234C>A
c.-115+2302C>A (n.-115+2302C>A)
9g.35792642C>GCA373362535NPR2c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.273C>G
n.95C>G
n.164+1476C>G
n.266C>G
n.315C>G
n.234C>G
c.-115+2302C>G (n.-115+2302C>G)
9g.35792642C>TCA464615155NPR2c.234C>T (p.Tyr78=)
n.273C>T
n.95C>T
n.164+1476C>T
n.266C>T
n.315C>T
n.234C>T
c.-115+2302C>T (n.-115+2302C>T)
 gnomAD v4
9g.35792643C>ACA373362544NPR2c.235C>A (p.Leu79Met)
n.274C>A
n.96C>A
n.164+1477C>A
n.267C>A
n.316C>A
n.235C>A
c.-115+2303C>A (n.-115+2303C>A)
9g.35792643C>GCA373362553NPR2c.235C>G (p.Leu79Val)
n.274C>G
n.96C>G
n.164+1477C>G
n.267C>G
n.316C>G
n.235C>G
c.-115+2303C>G (n.-115+2303C>G)
9g.35792643C>TCA464615156NPR2c.235C>T (p.Leu79=)
n.274C>T
n.96C>T
n.164+1477C>T
n.267C>T
n.316C>T
n.235C>T
c.-115+2303C>T (n.-115+2303C>T)
 gnomAD v4
9g.35792644T>ACA373362556NPR2c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.275T>A
n.97T>A
n.164+1478T>A
n.268T>A
n.317T>A
n.236T>A
c.-115+2304T>A (n.-115+2304T>A)
9g.35792644T>CCA373362555NPR2c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.275T>C
n.97T>C
n.164+1478T>C
n.268T>C
n.317T>C
n.236T>C
c.-115+2304T>C (n.-115+2304T>C)
9g.35792644T>GCA373362554NPR2c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.275T>G
n.97T>G
n.164+1478T>G
n.268T>G
n.317T>G
n.236T>G
c.-115+2304T>G (n.-115+2304T>G)
9g.35792645G>ACA464615157NPR2c.237G>A (p.Leu79=)
n.276G>A
n.98G>A
n.164+1479G>A
n.269G>A
n.318G>A
n.237G>A
c.-115+2305G>A (n.-115+2305G>A)
 gnomAD v4
9g.35792645G>CCA464615159NPR2c.237G>C (p.Leu79=)
n.276G>C
n.98G>C
n.164+1479G>C
n.269G>C
n.318G>C
n.237G>C
c.-115+2305G>C (n.-115+2305G>C)
9g.35792645G>TCA464615158NPR2c.237G>T (p.Leu79=)
n.276G>T
n.98G>T
n.164+1479G>T
n.269G>T
n.318G>T
n.237G>T
c.-115+2305G>T (n.-115+2305G>T)
9g.35792646G>ACA373362558NPR2c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.277G>A
n.99G>A
n.164+1480G>A
n.270G>A
n.319G>A
n.238G>A
c.-115+2306G>A (n.-115+2306G>A)
9g.35792646G>CCA373362560NPR2c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.277G>C
n.99G>C
n.164+1480G>C
n.270G>C
n.319G>C
n.238G>C
c.-115+2306G>C (n.-115+2306G>C)
9g.35792646G>TCA373362563NPR2c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.277G>T
n.99G>T
n.164+1480G>T
n.270G>T
n.319G>T
n.238G>T
c.-115+2306G>T (n.-115+2306G>T)
9g.35792647C>ACA373362565NPR2c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.278C>A
n.100C>A
n.164+1481C>A
n.271C>A
n.320C>A
n.239C>A
c.-115+2307C>A (n.-115+2307C>A)
9g.35792647C=CA1846184954NPR2c.239C= (p.Ala80=)
n.278C=
n.100C=
n.164+1481C=
n.271C=
n.320C=
n.239C=
c.-115+2307C= (n.-115+2307C=)
9g.35792647C>GCA373362569NPR2c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.278C>G
n.100C>G
n.164+1481C>G
n.271C>G
n.320C>G
n.239C>G
c.-115+2307C>G (n.-115+2307C>G)
9g.35792647C>TCA373362571NPR2c.239C>T (p.Ala80Val)
n.278C>T
n.100C>T
n.164+1481C>T
n.271C>T
n.320C>T
n.239C>T
c.-115+2307C>T (n.-115+2307C>T)
 dbSNP
9g.35792648A=CA1846184958NPR2c.240A= (p.Ala80=)
n.279A=
n.101A=
n.164+1482A=
n.272A=
n.321A=
n.240A=
c.-115+2308A= (n.-115+2308A=)
9g.35792648A>CCA464615160NPR2c.240A>C (p.Ala80=)
n.279A>C
n.101A>C
n.164+1482A>C
n.272A>C
n.321A>C
n.240A>C
c.-115+2308A>C (n.-115+2308A>C)
9g.35792648A>GCA464615161NPR2c.240A>G (p.Ala80=)
n.279A>G
n.101A>G
n.164+1482A>G
n.272A>G
n.321A>G
n.240A>G
c.-115+2308A>G (n.-115+2308A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.35792648A>TCA464615162NPR2c.240A>T (p.Ala80=)
n.279A>T
n.101A>T
n.164+1482A>T
n.272A>T
n.321A>T
n.240A>T
c.-115+2308A>T (n.-115+2308A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched