Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.3575820C>ACA1516555RPS7c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.125C>A
n.364C>A
n.56C>A
n.331C>A
n.344C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575820C=CA1234620167RPS7c.79C= (p.Leu27=)
n.125C=
n.364C=
n.56C=
n.331C=
n.344C=
2g.3575820C>GCA345742683RPS7c.79C>G (p.Leu27Val)
n.125C>G
n.364C>G
n.56C>G
n.331C>G
n.344C>G
 COSMIC
2g.3575820C>TCA345742684RPS7c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.125C>T
n.364C>T
n.56C>T
n.331C>T
n.344C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575821T>ACA345742685RPS7c.80T>A (p.Leu27His)
n.126T>A
n.365T>A
n.57T>A
n.332T>A
n.345T>A
2g.3575821T>CCA345742686RPS7c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.126T>C
n.365T>C
n.57T>C
n.332T>C
n.345T>C
 COSMIC
2g.3575821T>GCA345742687RPS7c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.126T>G
n.365T>G
n.57T>G
n.332T>G
n.345T>G
2g.3575822T>ACA424603417RPS7c.81T>A (p.Leu27=)
n.127T>A
n.366T>A
n.58T>A
n.333T>A
n.346T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575822T>CCA424603419RPS7c.81T>C (p.Leu27=)
n.127T>C
n.366T>C
n.58T>C
n.333T>C
n.346T>C
2g.3575822T>GCA424603418RPS7c.81T>G (p.Leu27=)
n.127T>G
n.366T>G
n.58T>G
n.333T>G
n.346T>G
2g.3575822T=CA1234620168RPS7c.81T= (p.Leu27=)
n.127T=
n.366T=
n.58T=
n.333T=
n.346T=
2g.3575823C>ACA345742688RPS7c.82C>A (p.Leu28Met)
n.128C>A
n.367C>A
n.59C>A
n.334C>A
n.347C>A
2g.3575823C=CA1234620169RPS7c.82C= (p.Leu28=)
n.128C=
n.367C=
n.59C=
n.334C=
n.347C=
2g.3575823C>GCA345742689RPS7c.82C>G (p.Leu28Val)
n.128C>G
n.367C>G
n.59C>G
n.334C>G
n.347C>G
2g.3575823C>TCA1516556RPS7c.82C>T (p.Leu28=)
n.128C>T
n.367C>T
n.59C>T
n.334C>T
n.347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575824T>ACA345742690RPS7c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.129T>A
n.368T>A
n.60T>A
n.335T>A
n.348T>A
2g.3575824T>CCA345742691RPS7c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.129T>C
n.368T>C
n.60T>C
n.335T>C
n.348T>C
 gnomAD v4
2g.3575824T>GCA345742692RPS7c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.129T>G
n.368T>G
n.60T>G
n.335T>G
n.348T>G
2g.3575825G>ACA424603422RPS7c.84G>A (p.Leu28=)
n.130G>A
n.369G>A
n.61G>A
n.336G>A
n.349G>A
2g.3575825G>CCA424603421RPS7c.84G>C (p.Leu28=)
n.130G>C
n.369G>C
n.61G>C
n.336G>C
n.349G>C
2g.3575825G>TCA424603420RPS7c.84G>T (p.Leu28=)
n.130G>T
n.369G>T
n.61G>T
n.336G>T
n.349G>T
2g.3575826G>ACA345742693RPS7c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.131G>A
n.370G>A
n.62G>A
n.337G>A
n.350G>A
2g.3575826G>CCA345742694RPS7c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.131G>C
n.370G>C
n.62G>C
n.337G>C
n.350G>C
2g.3575826G>TCA345742695RPS7c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.131G>T
n.370G>T
n.62G>T
n.337G>T
n.350G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575827A>CCA345742696RPS7c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.132A>C
n.371A>C
n.63A>C
n.338A>C
n.351A>C
2g.3575827A>GCA345742697RPS7c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.132A>G
n.371A>G
n.63A>G
n.338A>G
n.351A>G
2g.3575827A>TCA345742698RPS7c.86A>T (p.Glu29Val)
n.132A>T
n.371A>T
n.63A>T
n.338A>T
n.351A>T
2g.3575828G>ACA41546186RPS7c.87G>A (p.Glu29=)
n.133G>A
n.372G>A
n.64G>A
n.339G>A
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575828G>CCA345742699RPS7c.87G>C (p.Glu29Asp)
n.133G>C
n.372G>C
n.64G>C
n.339G>C
n.352G>C
2g.3575828G=CA1234620170RPS7c.87G= (p.Glu29=)
n.133G=
n.372G=
n.64G=
n.339G=
n.352G=
2g.3575828G>TCA345742700RPS7c.87G>T (p.Glu29Asp)
n.133G>T
n.372G>T
n.64G>T
n.339G>T
n.352G>T
2g.3575829C>ACA345742702RPS7c.88C>A (p.Leu30Met)
n.134C>A
n.373C>A
n.65C>A
n.340C>A
n.353C>A
2g.3575829C=CA1234620171RPS7c.88C= (p.Leu30=)
n.134C=
n.373C=
n.65C=
n.340C=
n.353C=
2g.3575829C>GCA345742701RPS7c.88C>G (p.Leu30Val)
n.134C>G
n.373C>G
n.65C>G
n.340C>G
n.353C>G
 dbSNP
2g.3575829C>TCA41546189RPS7c.88C>T (p.Leu30=)
n.134C>T
n.373C>T
n.65C>T
n.340C>T
n.353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575830T>ACA345742703RPS7c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.135T>A
n.374T>A
n.66T>A
n.341T>A
n.354T>A
2g.3575830T>CCA345742704RPS7c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.135T>C
n.374T>C
n.66T>C
n.341T>C
n.354T>C
2g.3575830T>GCA345742705RPS7c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.135T>G
n.374T>G
n.66T>G
n.341T>G
n.354T>G
2g.3575831G>ACA424603423RPS7c.90G>A (p.Leu30=)
n.136G>A
n.375G>A
n.67G>A
n.342G>A
n.355G>A
2g.3575831G>CCA424603425RPS7c.90G>C (p.Leu30=)
n.136G>C
n.375G>C
n.67G>C
n.342G>C
n.355G>C
2g.3575831G>TCA424603424RPS7c.90G>T (p.Leu30=)
n.136G>T
n.375G>T
n.67G>T
n.342G>T
n.355G>T
2g.3575832G>ACA345742706RPS7c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.137G>A
n.376G>A
n.68G>A
n.343G>A
n.356G>A
2g.3575832G>CCA345742707RPS7c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.137G>C
n.376G>C
n.68G>C
n.343G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
2g.3575832G>TCA345742708RPS7c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.137G>T
n.376G>T
n.68G>T
n.343G>T
n.356G>T
2g.3575833A>CCA345742709RPS7c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.138A>C
n.377A>C
n.69A>C
n.344A>C
n.357A>C
2g.3575833A>GCA345742710RPS7c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.138A>G
n.377A>G
n.69A>G
n.344A>G
n.357A>G
2g.3575833A>TCA345742711RPS7c.92A>T (p.Glu31Val)
n.138A>T
n.377A>T
n.69A>T
n.344A>T
n.357A>T
2g.3575834G>ACA424603426RPS7c.93G>A (p.Glu31=)
n.139G>A
n.378G>A
n.70G>A
n.345G>A
n.358G>A
2g.3575834G>CCA345742712RPS7c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.139G>C
n.378G>C
n.70G>C
n.345G>C
n.358G>C
2g.3575834G>TCA345742713RPS7c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.139G>T
n.378G>T
n.70G>T
n.345G>T
n.358G>T
2g.3575835A=CA1234620172RPS7c.94A= (p.Met32=)
n.140A=
n.379A=
n.71A=
n.346A=
n.359A=
2g.3575835A>CCA41546197RPS7c.94A>C (p.Met32Leu)
n.140A>C
n.379A>C
n.71A>C
n.346A>C
n.359A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575835A>GCA345742715RPS7c.94A>G (p.Met32Val)
n.140A>G
n.379A>G
n.71A>G
n.346A>G
n.359A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575835A>TCA345742714RPS7c.94A>T (p.Met32Leu)
n.140A>T
n.379A>T
n.71A>T
n.346A>T
n.359A>T
2g.3575836T>ACA345742716RPS7c.95T>A (p.Met32Lys)
n.141T>A
n.380T>A
n.72T>A
n.347T>A
n.360T>A
2g.3575836T>CCA345742717RPS7c.95T>C (p.Met32Thr)
n.141T>C
n.380T>C
n.72T>C
n.347T>C
n.360T>C
 gnomAD v4
2g.3575836T>GCA345742718RPS7c.95T>G (p.Met32Arg)
n.141T>G
n.380T>G
n.72T>G
n.347T>G
n.360T>G
2g.3575837G>ACA41546198RPS7c.96G>A (p.Met32Ile)
n.142G>A
n.381G>A
n.73G>A
n.348G>A
n.361G>A
 dbSNP
2g.3575837G>CCA345742719RPS7c.96G>C (p.Met32Ile)
n.142G>C
n.381G>C
n.73G>C
n.348G>C
n.361G>C
2g.3575837G=CA1234620173RPS7c.96G= (p.Met32=)
n.142G=
n.381G=
n.73G=
n.348G=
n.361G=
2g.3575837G>TCA345742720RPS7c.96G>T (p.Met32Ile)
n.142G>T
n.381G>T
n.73G>T
n.348G>T
n.361G>T
 dbSNP
2g.3575838A>CCA345742723RPS7c.97A>C (p.Asn33His)
n.143A>C
n.382A>C
n.74A>C
n.349A>C
n.362A>C
2g.3575838A>GCA345742721RPS7c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.143A>G
n.382A>G
n.74A>G
n.349A>G
n.362A>G
2g.3575838A>TCA345742722RPS7c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.143A>T
n.382A>T
n.74A>T
n.349A>T
n.362A>T
2g.3575839A>CCA345742724RPS7c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.144A>C
n.383A>C
n.75A>C
n.350A>C
n.363A>C
2g.3575839A>GCA345742725RPS7c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.144A>G
n.383A>G
n.75A>G
n.350A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
2g.3575839A>TCA345742726RPS7c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.144A>T
n.383A>T
n.75A>T
n.350A>T
n.363A>T
2g.3575840C>ACA345742727RPS7c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.145C>A
n.384C>A
n.76C>A
n.351C>A
n.364C>A
2g.3575840C=CA1234620174RPS7c.99C= (p.Asn33=)
n.145C=
n.384C=
n.76C=
n.351C=
n.364C=
2g.3575840C>GCA345742728RPS7c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.145C>G
n.384C>G
n.76C>G
n.351C>G
n.364C>G
2g.3575840C>TCA1516557RPS7c.99C>T (p.Asn33=)
n.145C>T
n.384C>T
n.76C>T
n.351C>T
n.364C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575841T>ACA345742729RPS7c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.146T>A
n.385T>A
n.77T>A
n.352T>A
n.365T>A
2g.3575841T>CCA345742730RPS7c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.146T>C
n.385T>C
n.77T>C
n.352T>C
n.365T>C
2g.3575841T>GCA41546205RPS7c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.146T>G
n.385T>G
n.77T>G
n.352T>G
n.365T>G
 dbSNP
2g.3575841T=CA1234620175RPS7c.100T= (p.Ser34=)
n.146T=
n.385T=
n.77T=
n.352T=
n.365T=
2g.3575842C>ACA345742731RPS7c.101C>A (p.Ser34Ter)
n.147C>A
n.386C>A
n.78C>A
n.353C>A
n.366C>A
 gnomAD v4
2g.3575842C>GCA345742732RPS7c.101C>G (p.Ser34Trp)
n.147C>G
n.386C>G
n.78C>G
n.353C>G
n.366C>G
2g.3575842C>TCA345742733RPS7c.101C>T (p.Ser34Leu)
n.147C>T
n.386C>T
n.78C>T
n.353C>T
n.366C>T
2g.3575843G>ACA1516558RPS7c.102G>A (p.Ser34=)
n.148G>A
n.387G>A
n.79G>A
n.354G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575843G>CCA424603427RPS7c.102G>C (p.Ser34=)
n.148G>C
n.387G>C
n.79G>C
n.354G>C
n.367G>C
2g.3575843G=CA1234620176RPS7c.102G= (p.Ser34=)
n.148G=
n.387G=
n.79G=
n.354G=
n.367G=
2g.3575843G>TCA424603428RPS7c.102G>T (p.Ser34=)
n.148G>T
n.387G>T
n.79G>T
n.354G>T
n.367G>T
 gnomAD v4
2g.3575844G>ACA345742734RPS7c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.149G>A
n.388G>A
n.80G>A
n.355G>A
n.368G>A
2g.3575844G>CCA345742735RPS7c.103G>C (p.Asp35His)
n.149G>C
n.388G>C
n.80G>C
n.355G>C
n.368G>C
2g.3575844G>TCA345742736RPS7c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.149G>T
n.388G>T
n.80G>T
n.355G>T
n.368G>T
2g.3575845A=CA1234620177RPS7c.104A= (p.Asp35=)
n.150A=
n.389A=
n.81A=
n.356A=
n.369A=
2g.3575845A>CCA345742737RPS7c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.150A>C
n.389A>C
n.81A>C
n.356A>C
n.369A>C
2g.3575845A>GCA345742738RPS7c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.150A>G
n.389A>G
n.81A>G
n.356A>G
n.369A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575845A>TCA345742739RPS7c.104A>T (p.Asp35Val)
n.150A>T
n.389A>T
n.81A>T
n.356A>T
n.369A>T
2g.3575846C>ACA345742740RPS7c.105C>A (p.Asp35Glu)
n.151C>A
n.1C>A
n.390C>A
n.82C>A
n.357C>A
n.370C>A
2g.3575846C=CA1234620178RPS7c.105C= (p.Asp35=)
n.151C=
n.1C=
n.390C=
n.82C=
n.357C=
n.370C=
2g.3575846C>GCA345742741RPS7c.105C>G (p.Asp35Glu)
n.151C>G
n.1C>G
n.390C>G
n.82C>G
n.357C>G
n.370C>G
2g.3575846C>TCA424603429RPS7c.105C>T (p.Asp35=)
n.151C>T
n.1C>T
n.390C>T
n.82C>T
n.357C>T
n.370C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575847C>ACA345742742RPS7c.106C>A (p.Leu36Ile)
n.152C>A
n.2C>A
n.391C>A
n.83C>A
n.358C>A
n.371C>A
2g.3575847C=CA1234620179RPS7c.106C= (p.Leu36=)
n.152C=
n.2C=
n.391C=
n.83C=
n.358C=
n.371C=
2g.3575847C>GCA345742744RPS7c.106C>G (p.Leu36Val)
n.152C>G
n.2C>G
n.391C>G
n.83C>G
n.358C>G
n.371C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575847C>TCA345742743RPS7c.106C>T (p.Leu36Phe)
n.152C>T
n.2C>T
n.391C>T
n.83C>T
n.358C>T
n.371C>T
2g.3575848T>ACA345742745RPS7c.107T>A (p.Leu36His)
n.153T>A
n.3T>A
n.392T>A
n.84T>A
n.359T>A
n.372T>A
2g.3575848T>CCA345742746RPS7c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.153T>C
n.3T>C
n.392T>C
n.84T>C
n.359T>C
n.372T>C
2g.3575848T>GCA345742747RPS7c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.153T>G
n.3T>G
n.392T>G
n.84T>G
n.359T>G
n.372T>G
 gnomAD v4
2g.3575849C>ACA424603430RPS7c.108C>A (p.Leu36=)
n.154C>A
n.4C>A
n.393C>A
n.85C>A
n.360C>A
n.373C>A
2g.3575849C=CA1234620180RPS7c.108C= (p.Leu36=)
n.154C=
n.4C=
n.393C=
n.85C=
n.360C=
n.373C=
2g.3575849C>GCA424603431RPS7c.108C>G (p.Leu36=)
n.154C>G
n.4C>G
n.393C>G
n.85C>G
n.360C>G
n.373C>G
2g.3575849C>TCA1516559RPS7c.108C>T (p.Leu36=)
n.154C>T
n.4C>T
n.393C>T
n.85C>T
n.360C>T
n.373C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575850A=CA1234620181RPS7c.109A= (p.Lys37=)
n.155A=
n.5A=
n.394A=
n.86A=
n.361A=
n.374A=
2g.3575850A>CCA345742748RPS7c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.155A>C
n.5A>C
n.394A>C
n.86A>C
n.361A>C
n.374A>C
2g.3575850A>GCA16040514RPS7c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.155A>G
n.5A>G
n.394A>G
n.86A>G
n.361A>G
n.374A>G
 dbSNP
2g.3575850A>TCA345742749RPS7c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.155A>T
n.5A>T
n.394A>T
n.86A>T
n.361A>T
n.374A>T
2g.3575851A>CCA345742750RPS7c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.156A>C
n.6A>C
n.395A>C
n.87A>C
n.362A>C
n.375A>C
 gnomAD v4
2g.3575851A>GCA345742751RPS7c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.156A>G
n.6A>G
n.395A>G
n.87A>G
n.362A>G
n.375A>G
 gnomAD v4
2g.3575851A>TCA345742752RPS7c.110A>T (p.Lys37Met)
n.156A>T
n.6A>T
n.395A>T
n.87A>T
n.362A>T
n.375A>T
2g.3575852G>ACA424603432RPS7c.111G>A (p.Lys37=)
n.157G>A
n.7G>A
n.396G>A
n.88G>A
n.363G>A
n.376G>A
2g.3575852G>CCA345742753RPS7c.111G>C (p.Lys37Asn)
n.157G>C
n.7G>C
n.396G>C
n.88G>C
n.363G>C
n.376G>C
2g.3575852G>TCA345742754RPS7c.111G>T (p.Lys37Asn)
n.157G>T
n.7G>T
n.396G>T
n.88G>T
n.363G>T
n.376G>T
2g.3575853G>ACA345742757RPS7c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.158G>A
n.8G>A
n.397G>A
n.89G>A
n.364G>A
n.377G>A
 gnomAD v4
2g.3575853G>CCA345742756RPS7c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.158G>C
n.8G>C
n.397G>C
n.89G>C
n.364G>C
n.377G>C
2g.3575853G=CA1234620182RPS7c.112G= (p.Ala38=)
n.158G=
n.8G=
n.397G=
n.89G=
n.364G=
n.377G=
2g.3575853G>TCA345742755RPS7c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.158G>T
n.8G>T
n.397G>T
n.89G>T
n.364G>T
n.377G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575854C>ACA345742758RPS7c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.159C>A
n.9C>A
n.398C>A
n.90C>A
n.365C>A
n.378C>A
2g.3575854C=CA1234620183RPS7c.113C= (p.Ala38=)
n.159C=
n.9C=
n.398C=
n.90C=
n.365C=
n.378C=
2g.3575854C>GCA345742759RPS7c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.159C>G
n.9C>G
n.398C>G
n.90C>G
n.365C>G
n.378C>G
2g.3575854C>TCA41546210RPS7c.113C>T (p.Ala38Val)
n.159C>T
n.9C>T
n.398C>T
n.90C>T
n.365C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575855T>ACA424603433RPS7c.114T>A (p.Ala38=)
n.160T>A
n.10T>A
n.399T>A
n.91T>A
n.366T>A
n.379T>A
2g.3575855T>CCA424603434RPS7c.114T>C (p.Ala38=)
n.160T>C
n.10T>C
n.399T>C
n.91T>C
n.366T>C
n.379T>C
 gnomAD v4
2g.3575855T>GCA424603435RPS7c.114T>G (p.Ala38=)
n.160T>G
n.10T>G
n.399T>G
n.91T>G
n.366T>G
n.379T>G
2g.3575856C>ACA345742760RPS7c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.161C>A
n.11C>A
n.400C>A
n.92C>A
n.367C>A
n.380C>A
2g.3575856C>GCA345742761RPS7c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.161C>G
n.11C>G
n.400C>G
n.92C>G
n.367C>G
n.380C>G
2g.3575856C>TCA345742762RPS7c.115C>T (p.Gln39Ter)
n.161C>T
n.11C>T
n.400C>T
n.92C>T
n.367C>T
n.380C>T
2g.3575857A=CA1234620184RPS7c.116A= (p.Gln39=)
n.162A=
n.12A=
n.401A=
n.93A=
n.368A=
n.381A=
2g.3575857A>CCA345742763RPS7c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.162A>C
n.12A>C
n.401A>C
n.93A>C
n.368A>C
n.381A>C
 dbSNP
2g.3575857A>GCA345742764RPS7c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.162A>G
n.12A>G
n.401A>G
n.93A>G
n.368A>G
n.381A>G
2g.3575857A>TCA1516560RPS7c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.162A>T
n.12A>T
n.401A>T
n.93A>T
n.368A>T
n.381A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575858G>ACA1516561RPS7c.117G>A (p.Gln39=)
n.163G>A
n.13G>A
n.402G>A
n.94G>A
n.369G>A
n.382G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575858G>CCA345742765RPS7c.117G>C (p.Gln39His)
n.163G>C
n.13G>C
n.402G>C
n.94G>C
n.369G>C
n.382G>C
 dbSNP
2g.3575858G=CA1234620185RPS7c.117G= (p.Gln39=)
n.163G=
n.13G=
n.402G=
n.94G=
n.369G=
n.382G=
2g.3575858G>TCA345742766RPS7c.117G>T (p.Gln39His)
n.163G>T
n.13G>T
n.402G>T
n.94G>T
n.369G>T
n.382G>T
 COSMIC
2g.3575859C>ACA345742769RPS7c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.164C>A
n.14C>A
n.403C>A
n.95C>A
n.370C>A
n.383C>A
2g.3575859C>GCA345742768RPS7c.118C>G (p.Leu40Val)
n.164C>G
n.14C>G
n.403C>G
n.95C>G
n.370C>G
n.383C>G
 ClinVar
2g.3575859C>TCA345742767RPS7c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.164C>T
n.14C>T
n.403C>T
n.95C>T
n.370C>T
n.383C>T
 ClinVar
2g.3575860T>ACA345742770RPS7c.119T>A (p.Leu40His)
n.165T>A
n.15T>A
n.404T>A
n.96T>A
n.371T>A
n.384T>A
2g.3575860T>CCA345742772RPS7c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.165T>C
n.15T>C
n.404T>C
n.96T>C
n.371T>C
n.384T>C
2g.3575860T>GCA345742771RPS7c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.165T>G
n.15T>G
n.404T>G
n.96T>G
n.371T>G
n.384T>G
2g.3575861C>ACA424603436RPS7c.120C>A (p.Leu40=)
n.166C>A
n.16C>A
n.405C>A
n.97C>A
n.372C>A
n.385C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575861C=CA1234620186RPS7c.120C= (p.Leu40=)
n.166C=
n.16C=
n.405C=
n.97C=
n.372C=
n.385C=
2g.3575861C>GCA424603437RPS7c.120C>G (p.Leu40=)
n.166C>G
n.16C>G
n.405C>G
n.97C>G
n.372C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
2g.3575861C>TCA424603438RPS7c.120C>T (p.Leu40=)
n.166C>T
n.16C>T
n.405C>T
n.97C>T
n.372C>T
n.385C>T
 gnomAD v4
2g.3575862A=CA1234620187RPS7c.121A= (p.Arg41=)
n.167A=
n.17A=
n.406A=
n.98A=
n.373A=
n.386A=
2g.3575862A>CCA424603439RPS7c.121A>C (p.Arg41=)
n.167A>C
n.17A>C
n.406A>C
n.98A>C
n.373A>C
n.386A>C
 gnomAD v4
2g.3575862A>GCA345742773RPS7c.121A>G (p.Arg41Gly)
n.167A>G
n.17A>G
n.406A>G
n.98A>G
n.373A>G
n.386A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575862A>TCA345742774RPS7c.121A>T (p.Arg41Trp)
n.167A>T
n.17A>T
n.406A>T
n.98A>T
n.373A>T
n.386A>T
2g.3575863G>ACA345742775RPS7c.122G>A (p.Arg41Lys)
n.168G>A
n.18G>A
n.407G>A
n.99G>A
n.374G>A
n.387G>A
 COSMIC
2g.3575863G>CCA345742776RPS7c.122G>C (p.Arg41Thr)
n.168G>C
n.18G>C
n.407G>C
n.99G>C
n.374G>C
n.387G>C
 gnomAD v4
2g.3575863G=CA1234620188RPS7c.122G= (p.Arg41=)
n.168G=
n.18G=
n.407G=
n.99G=
n.374G=
n.387G=
2g.3575863G>TCA345742777RPS7c.122G>T (p.Arg41Met)
n.168G>T
n.18G>T
n.407G>T
n.99G>T
n.374G>T
n.387G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575864G>ACA424603440RPS7c.123G>A (p.Arg41=)
n.169G>A
n.19G>A
n.408G>A
n.100G>A
n.375G>A
n.388G>A
2g.3575864G>CCA345742778RPS7c.123G>C (p.Arg41Ser)
n.169G>C
n.19G>C
n.408G>C
n.100G>C
n.375G>C
n.388G>C
2g.3575864G>TCA345742779RPS7c.123G>T (p.Arg41Ser)
n.169G>T
n.19G>T
n.408G>T
n.100G>T
n.375G>T
n.388G>T
2g.3575865G>ACA345742780RPS7c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.170G>A
n.20G>A
n.409G>A
n.101G>A
n.376G>A
n.389G>A
2g.3575865G>CCA345742781RPS7c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.170G>C
n.20G>C
n.409G>C
n.101G>C
n.376G>C
n.389G>C
2g.3575865G>TCA345742782RPS7c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.170G>T
n.20G>T
n.409G>T
n.101G>T
n.376G>T
n.389G>T
2g.3575866A>CCA345742783RPS7c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.171A>C
n.21A>C
n.410A>C
n.102A>C
n.377A>C
n.390A>C
2g.3575866A>GCA345742784RPS7c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.171A>G
n.21A>G
n.410A>G
n.102A>G
n.377A>G
n.390A>G
 gnomAD v4
2g.3575866A>TCA345742785RPS7c.125A>T (p.Glu42Val)
n.171A>T
n.21A>T
n.410A>T
n.102A>T
n.377A>T
n.390A>T
2g.3575867G>ACA1516562RPS7c.126G>A (p.Glu42=)
n.172G>A
n.22G>A
n.411G>A
n.103G>A
n.378G>A
n.391G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575867G>CCA345742786RPS7c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.172G>C
n.22G>C
n.411G>C
n.103G>C
n.378G>C
n.391G>C
2g.3575867G=CA1234620189RPS7c.126G= (p.Glu42=)
n.172G=
n.22G=
n.411G=
n.103G=
n.378G=
n.391G=
2g.3575867G>TCA345742787RPS7c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.172G>T
n.22G>T
n.411G>T
n.103G>T
n.378G>T
n.391G>T
 gnomAD v4
2g.3575868C>ACA345742788RPS7c.127C>A (p.Leu43Met)
n.173C>A
n.23C>A
n.412C>A
n.104C>A
n.379C>A
n.392C>A
2g.3575868C=CA1234620190RPS7c.127C= (p.Leu43=)
n.173C=
n.23C=
n.412C=
n.104C=
n.379C=
n.392C=
2g.3575868C>GCA345742789RPS7c.127C>G (p.Leu43Val)
n.173C>G
n.23C>G
n.412C>G
n.104C>G
n.379C>G
n.392C>G
2g.3575868C>TCA1516563RPS7c.127C>T (p.Leu43=)
n.173C>T
n.23C>T
n.412C>T
n.104C>T
n.379C>T
n.392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575869T>ACA345742790RPS7c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.174T>A
n.24T>A
n.413T>A
n.105T>A
n.380T>A
n.393T>A
2g.3575869T>CCA345742791RPS7c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.174T>C
n.24T>C
n.413T>C
n.105T>C
n.380T>C
n.393T>C
2g.3575869T>GCA345742792RPS7c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.174T>G
n.24T>G
n.413T>G
n.105T>G
n.380T>G
n.393T>G
2g.3575870G>ACA1516565RPS7c.129G>A (p.Leu43=)
n.175G>A
n.25G>A
n.414G>A
n.106G>A
n.381G>A
n.394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575870G>CCA1516564RPS7c.129G>C (p.Leu43=)
n.175G>C
n.25G>C
n.414G>C
n.106G>C
n.381G>C
n.394G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575870G=CA1234620191RPS7c.129G= (p.Leu43=)
n.175G=
n.25G=
n.414G=
n.106G=
n.381G=
n.394G=
2g.3575870G>TCA424603441RPS7c.129G>T (p.Leu43=)
n.175G>T
n.25G>T
n.414G>T
n.106G>T
n.381G>T
n.394G>T
2g.3575871A>CCA345742793RPS7c.130A>C (p.Asn44His)
n.176A>C
n.26A>C
n.415A>C
n.107A>C
n.382A>C
n.395A>C
2g.3575871A>GCA345742794RPS7c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.176A>G
n.26A>G
n.415A>G
n.107A>G
n.382A>G
n.395A>G
2g.3575871A>TCA345742795RPS7c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.176A>T
n.26A>T
n.415A>T
n.107A>T
n.382A>T
n.395A>T
 gnomAD v4
2g.3575872A>CCA345742797RPS7c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.177A>C
n.27A>C
n.416A>C
n.108A>C
n.383A>C
n.396A>C
2g.3575872A>GCA345742798RPS7c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.177A>G
n.27A>G
n.416A>G
n.108A>G
n.383A>G
n.396A>G
 gnomAD v4
2g.3575872A>TCA345742796RPS7c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.177A>T
n.27A>T
n.416A>T
n.108A>T
n.383A>T
n.396A>T
2g.3575873T>ACA345742799RPS7c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.178T>A
n.28T>A
n.417T>A
n.109T>A
n.384T>A
n.397T>A
2g.3575873T>CCA424603442RPS7c.132T>C (p.Asn44=)
n.178T>C
n.28T>C
n.417T>C
n.109T>C
n.384T>C
n.397T>C
2g.3575873T>GCA345742800RPS7c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.178T>G
n.28T>G
n.417T>G
n.109T>G
n.384T>G
n.397T>G
2g.3575874A=CA1234620192RPS7c.133A= (p.Ile45=)
n.179A=
n.29A=
n.418A=
n.110A=
n.385A=
n.398A=
2g.3575874A>CCA345742801RPS7c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.179A>C
n.29A>C
n.418A>C
n.110A>C
n.385A>C
n.398A>C
2g.3575874A>GCA345742802RPS7c.133A>G (p.Ile45Val)
n.179A>G
n.29A>G
n.418A>G
n.110A>G
n.385A>G
n.398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.3575874A>TCA345742803RPS7c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.179A>T
n.29A>T
n.418A>T
n.110A>T
n.385A>T
n.398A>T
2g.3575875T>ACA345742804RPS7c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.180T>A
n.30T>A
n.419T>A
n.111T>A
n.386T>A
n.399T>A
2g.3575875T>CCA345742805RPS7c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.180T>C
n.30T>C
n.419T>C
n.111T>C
n.386T>C
n.399T>C
2g.3575875T>GCA345742806RPS7c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.180T>G
n.30T>G
n.419T>G
n.111T>G
n.386T>G
n.399T>G
2g.3575876T>ACA424603444RPS7c.135T>A (p.Ile45=)
n.181T>A
n.31T>A
n.420T>A
n.112T>A
n.387T>A
n.400T>A
2g.3575876T>CCA424603443RPS7c.135T>C (p.Ile45=)
n.181T>C
n.31T>C
n.420T>C
n.112T>C
n.387T>C
n.400T>C
2g.3575876T>GCA345742807RPS7c.135T>G (p.Ile45Met)
n.181T>G
n.31T>G
n.420T>G
n.112T>G
n.387T>G
n.400T>G
2g.3575877delCA2576666513RPS7c.136del (p.Thr46ArgfsTer16)
n.182del
n.32del
c.136del (p.Thr46ArgfsTer10)
n.421del
n.113del
n.388del
n.401del
2g.3575877A>CCA345742808RPS7c.136A>C (p.Thr46Pro)
n.182A>C
n.32A>C
n.421A>C
n.113A>C
n.388A>C
n.401A>C
2g.3575877A>GCA345742809RPS7c.136A>G (p.Thr46Ala)
n.182A>G
n.32A>G
n.421A>G
n.113A>G
n.388A>G
n.401A>G
2g.3575877A>TCA345742810RPS7c.136A>T (p.Thr46Ser)
n.182A>T
n.32A>T
n.421A>T
n.113A>T
n.388A>T
n.401A>T
2g.3575878C>ACA345742811RPS7c.137C>A (p.Thr46Lys)
n.183C>A
n.33C>A
n.422C>A
n.114C>A
n.389C>A
n.402C>A
2g.3575878C=CA1234620193RPS7c.137C= (p.Thr46=)
n.183C=
n.33C=
n.422C=
n.114C=
n.389C=
n.402C=
2g.3575878C>GCA345742812RPS7c.137C>G (p.Thr46Arg)
n.183C>G
n.33C>G
n.422C>G
n.114C>G
n.389C>G
n.402C>G
2g.3575878C>TCA41546230RPS7c.137C>T (p.Thr46Met)
n.183C>T
n.33C>T
n.422C>T
n.114C>T
n.389C>T
n.402C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575879G>ACA424603445RPS7c.138G>A (p.Thr46=)
n.184G>A
n.34G>A
n.423G>A
n.115G>A
n.390G>A
n.403G>A
2g.3575879G>CCA424603447RPS7c.138G>C (p.Thr46=)
n.184G>C
n.34G>C
n.423G>C
n.115G>C
n.390G>C
n.403G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575879G=CA1234620194RPS7c.138G= (p.Thr46=)
n.184G=
n.34G=
n.423G=
n.115G=
n.390G=
n.403G=
2g.3575879G>TCA424603446RPS7c.138G>T (p.Thr46=)
n.184G>T
n.34G>T
n.423G>T
n.115G>T
n.390G>T
n.403G>T
2g.3575880G>ACA345742813RPS7c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.185G>A
n.35G>A
n.424G>A
n.116G>A
n.391G>A
n.404G>A
 gnomAD v4
2g.3575880G>CCA345742814RPS7c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.185G>C
n.35G>C
n.424G>C
n.116G>C
n.391G>C
n.404G>C
 gnomAD v4
2g.3575880G>TCA345742815RPS7c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.185G>T
n.35G>T
n.424G>T
n.116G>T
n.391G>T
n.404G>T
2g.3575881C>ACA345742816RPS7c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.186C>A
n.36C>A
n.425C>A
n.117C>A
n.392C>A
n.405C>A
 gnomAD v4
2g.3575881C=CA1234620195RPS7c.140C= (p.Ala47=)
n.186C=
n.36C=
n.425C=
n.117C=
n.392C=
n.405C=
2g.3575881C>GCA345742817RPS7c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.186C>G
n.36C>G
n.425C>G
n.117C>G
n.392C>G
n.405C>G
2g.3575881C>TCA345742818RPS7c.140C>T (p.Ala47Val)
n.186C>T
n.36C>T
n.425C>T
n.117C>T
n.392C>T
n.405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575882A=CA1234620196RPS7c.141A= (p.Ala47=)
n.187A=
n.37A=
n.426A=
n.118A=
n.393A=
n.406A=
2g.3575882A>CCA41546233RPS7c.141A>C (p.Ala47=)
n.187A>C
n.37A>C
n.426A>C
n.118A>C
n.393A>C
n.406A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575882A>GCA424603448RPS7c.141A>G (p.Ala47=)
n.187A>G
n.37A>G
n.426A>G
n.118A>G
n.393A>G
n.406A>G
2g.3575882A>TCA424603449RPS7c.141A>T (p.Ala47=)
n.187A>T
n.37A>T
n.426A>T
n.118A>T
n.393A>T
n.406A>T
2g.3575883G>ACA345742819RPS7c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.188G>A
n.38G>A
n.427G>A
n.119G>A
n.394G>A
n.407G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575883G>CCA345742820RPS7c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.188G>C
n.38G>C
n.427G>C
n.119G>C
n.394G>C
n.407G>C
2g.3575883G=CA1234620197RPS7c.142G= (p.Ala48=)
n.188G=
n.38G=
n.427G=
n.119G=
n.394G=
n.407G=
2g.3575883G>TCA1516566RPS7c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.188G>T
n.38G>T
n.427G>T
n.119G>T
n.394G>T
n.407G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575883_3575887delinsGCTAACA1234620198RPS7c.142_146delinsGCTAA (p.Ala48=)
n.188_192delinsGCTAA
n.38_42delinsGCTAA
n.427_431delinsGCTAA
n.119_123delinsGCTAA
n.394_398delinsGCTAA
n.407_411delinsGCTAA
2g.3575884C>ACA345742821RPS7c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.189C>A
n.39C>A
n.428C>A
n.120C>A
n.395C>A
n.408C>A
2g.3575884C=CA1234620199RPS7c.143C= (p.Ala48=)
n.189C=
n.39C=
n.428C=
n.120C=
n.395C=
n.408C=
2g.3575884C>GCA345742822RPS7c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.189C>G
n.39C>G
n.428C>G
n.120C>G
n.395C>G
n.408C>G
2g.3575884C>TCA345742823RPS7c.143C>T (p.Ala48Val)
n.189C>T
n.39C>T
n.428C>T
n.120C>T
n.395C>T
n.408C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575884_3575887delCA916461465RPS7c.143_146del (p.Ala48GlyfsTer13)
n.189_192del
n.39_42del
c.143_146del (p.Ala48GlyfsTer7)
n.428_431del
n.120_123del
n.395_398del
n.408_411del
 dbSNP
2g.3575885T>ACA424603450RPS7c.144T>A (p.Ala48=)
n.190T>A
n.40T>A
n.429T>A
n.121T>A
n.396T>A
n.409T>A
2g.3575885T>CCA424603451RPS7c.144T>C (p.Ala48=)
n.190T>C
n.40T>C
n.429T>C
n.121T>C
n.396T>C
n.409T>C
2g.3575885T>GCA1516567RPS7c.144T>G (p.Ala48=)
n.190T>G
n.40T>G
n.429T>G
n.121T>G
n.396T>G
n.409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575885T=CA1234620200RPS7c.144T= (p.Ala48=)
n.190T=
n.40T=
n.429T=
n.121T=
n.396T=
n.409T=
2g.3575886A>CCA345742826RPS7c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.191A>C
n.41A>C
n.430A>C
n.122A>C
n.397A>C
n.410A>C
2g.3575886A>GCA345742825RPS7c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.191A>G
n.41A>G
n.430A>G
n.122A>G
n.397A>G
n.410A>G
2g.3575886A>TCA345742824RPS7c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.191A>T
n.41A>T
n.430A>T
n.122A>T
n.397A>T
n.410A>T
2g.3575886_3575889delCA2657703359RPS7c.145_147+1del
n.191_193+1del
n.41_43+1del
n.430_432+1del
n.122_124+1del
n.397_400del
n.410_412+1del
 gnomAD v4
2g.3575886_3576484delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTCA1234620201RPS7c.145_148-3delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.191_194-3delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.41_44-126delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
c.145_148-75delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.430_433-3delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.122_125-3delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.397_995delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
n.410_413-3delinsAAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTT
2g.3575887A>CCA345742827RPS7c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.192A>C
n.42A>C
n.431A>C
n.123A>C
n.398A>C
n.411A>C
2g.3575887A>GCA345742829RPS7c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.192A>G
n.42A>G
n.431A>G
n.123A>G
n.398A>G
n.411A>G
2g.3575887A>TCA345742828RPS7c.146A>T (p.Lys49Met)
n.192A>T
n.42A>T
n.431A>T
n.123A>T
n.398A>T
n.411A>T
2g.3575887_3576486delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAGCA1234620202RPS7c.146_148-1delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.192_194-1delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.42_44-124delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
c.146_148-73delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.431_433-1delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.123_125-1delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.398_997delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
n.411_413-1delinsAGGTAAGCTGGCGCTCCCTCGGCTGGGAGGGAGGTTGCGGCGCGTCTCCCCGCGCAGTGCCTGAGAGGGTTGGACCTGGGTTACGGTTGATGATGACTTGCCGCCTGGCCGCCTAACCTGAACTCAGGTTCGGCCGTGTTGTTTGGGAGTGATACCGCCCAGGTGCGGGGAGTGGGGTTGCAGGTACCCTGCGGCTTAAGCTGTCCACATGCGGGCGGTGGAGAAACGTGGAGTAGGGAGGGCCTGGGCCCATTTCGGACCTTATTTGCCCTTACTTAGTTATAGATACGGCAAAGAGCTGTGGGGAGCTCAGGATGAGATTCTCTCTACCCTTAGCCCGGAGTTGCCGCAAGTGGGGGTGCAGAAGTGGTAGTGATTGGCCTCCTGGCCTGAACAGTCTCCCTTCCTGGAATAAGGAAATGTGAAGGTTGGAGAGAGATGAGAACATTTCCGAAGGATGCATTTATGATTAACTCAAAACTAGTATTAGTTTGTAGTGCAGCTACGGTGTTAGTGATAAGGTCTTCTTATCCTCTAATTTGACCACAACGTTTACTTTCTGAAGCAGTTAACACAGTGGATTTTTGTTTTTTTCTTTAG
2g.3575890_3576487delCA916461467RPS7c.147+2_148del
n.193+2_194del
n.43+2_44-123del
c.147+2_148-72del
n.432+2_433del
n.124+2_125del
n.401_998del
n.412+2_413del
 dbSNP
2g.3575888G>ACA1516568RPS7c.147G>A (p.Lys49=)
n.193G>A
n.43G>A
n.432G>A
n.124G>A
n.399G>A
n.412G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575888G>CCA345742830RPS7c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.193G>C
n.43G>C
n.432G>C
n.124G>C
n.399G>C
n.412G>C
2g.3575888G=CA1234620203RPS7c.147G= (p.Lys49=)
n.193G=
n.43G=
n.432G=
n.124G=
n.399G=
n.412G=
2g.3575888G>TCA345742831RPS7c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.193G>T
n.43G>T
n.432G>T
n.124G>T
n.399G>T
n.412G>T
2g.3575888_3576486delinsACA916461468RPS7c.147_148-1delinsA
n.193_194-1delinsA
n.43_44-124delinsA
c.147_148-73delinsA
n.432_433-1delinsA
n.124_125-1delinsA
n.399_997delinsA
n.412_413-1delinsA
 dbSNP
2g.3575889G>ACA340528RPS7c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.193+1G>A
n.43+1G>A
n.432+1G>A
n.124+1G>A
n.400G>A
n.412+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.3575889G>CCA345742832RPS7c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.193+1G>C
n.43+1G>C
n.432+1G>C
n.124+1G>C
n.400G>C
n.412+1G>C
2g.3575889G=CA1234620204RPS7c.147+1G= (n.147+1G=)
n.193+1G=
n.43+1G=
n.432+1G=
n.124+1G=
n.400G=
n.412+1G=
2g.3575889G>TCA345742833RPS7c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.193+1G>T
n.43+1G>T
n.432+1G>T
n.124+1G>T
n.400G>T
n.412+1G>T
2g.3575890T>ACA345742834RPS7c.147+2T>A (n.147+2T>A)
n.193+2T>A
n.43+2T>A
n.432+2T>A
n.124+2T>A
n.401T>A
n.412+2T>A
2g.3575890T>CCA345742835RPS7c.147+2T>C (n.147+2T>C)
n.193+2T>C
n.43+2T>C
n.432+2T>C
n.124+2T>C
n.401T>C
n.412+2T>C
2g.3575890T>GCA345742836RPS7c.147+2T>G (n.147+2T>G)
n.193+2T>G
n.43+2T>G
n.432+2T>G
n.124+2T>G
n.401T>G
n.412+2T>G
2g.3575890T=CA1234620205RPS7c.147+2T= (n.147+2T=)
n.193+2T=
n.43+2T=
n.432+2T=
n.124+2T=
n.401T=
n.412+2T=
2g.3575891A=CA1234620206RPS7c.147+3A= (n.147+3A=)
n.193+3A=
n.43+3A=
n.432+3A=
n.124+3A=
n.402A=
n.412+3A=
2g.3575891A>TCA1234620207RPS7c.147+3A>T (n.147+3A>T)
n.193+3A>T
n.43+3A>T
n.432+3A>T
n.124+3A>T
n.402A>T
n.412+3A>T
 dbSNP
2g.3575891_3575894dupCA1027011090RPS7c.147+3_147+6dup (n.147+3_147+6dup)
n.193+3_193+6dup
n.43+3_43+6dup
n.432+3_432+6dup
n.124+3_124+6dup
n.402_405dup
n.412+3_412+6dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575893G>ACA530470832RPS7c.147+5G>A (n.147+5G>A)
n.193+5G>A
n.43+5G>A
n.432+5G>A
n.124+5G>A
n.404G>A
n.412+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575893G>CCA2576666514RPS7c.147+5G>C (n.147+5G>C)
n.193+5G>C
n.43+5G>C
n.432+5G>C
n.124+5G>C
n.404G>C
n.412+5G>C
 ClinVar
2g.3575893G=CA1234620208RPS7c.147+5G= (n.147+5G=)
n.193+5G=
n.43+5G=
n.432+5G=
n.124+5G=
n.404G=
n.412+5G=
2g.3575894C>ACA2657703360RPS7c.147+6C>A (n.147+6C>A)
n.193+6C>A
n.43+6C>A
n.432+6C>A
n.124+6C>A
n.405C>A
n.412+6C>A
 gnomAD v4
2g.3575894C=CA1234620209RPS7c.147+6C= (n.147+6C=)
n.193+6C=
n.43+6C=
n.432+6C=
n.124+6C=
n.405C=
n.412+6C=
2g.3575894C>TCA1516569RPS7c.147+6C>T (n.147+6C>T)
n.193+6C>T
n.43+6C>T
n.432+6C>T
n.124+6C>T
n.405C>T
n.412+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575895T>CCA530470833RPS7c.147+7T>C (n.147+7T>C)
n.193+7T>C
n.43+7T>C
n.432+7T>C
n.124+7T>C
n.406T>C
n.412+7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575895T>GCA530470834RPS7c.147+7T>G (n.147+7T>G)
n.193+7T>G
n.43+7T>G
n.432+7T>G
n.124+7T>G
n.406T>G
n.412+7T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575895T=CA1234620210RPS7c.147+7T= (n.147+7T=)
n.193+7T=
n.43+7T=
n.432+7T=
n.124+7T=
n.406T=
n.412+7T=
2g.3575895_3575896delinsTGCA1234620211RPS7c.147+7_147+8delinsTG (n.147+7_147+8delinsTG)
n.193+7_193+8delinsTG
n.43+7_43+8delinsTG
n.432+7_432+8delinsTG
n.124+7_124+8delinsTG
n.406_407delinsTG
n.412+7_412+8delinsTG
2g.3575896G>ACA2499215925RPS7c.147+8G>A (n.147+8G>A)
n.193+8G>A
n.43+8G>A
n.432+8G>A
n.124+8G>A
n.407G>A
n.412+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.3575897delCA530470835RPS7c.147+9del (n.147+9del)
n.193+9del
n.43+9del
n.432+9del
n.124+9del
n.408del
n.412+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575897G=CA1234620212RPS7c.147+9G= (n.147+9G=)
n.193+9G=
n.43+9G=
n.432+9G=
n.124+9G=
n.408G=
n.412+9G=
2g.3575897G>TCA1516570RPS7c.147+9G>T (n.147+9G>T)
n.193+9G>T
n.43+9G>T
n.432+9G>T
n.124+9G>T
n.408G>T
n.412+9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575898C>ACA2657703361RPS7c.147+10C>A (n.147+10C>A)
n.193+10C>A
n.43+10C>A
n.432+10C>A
n.124+10C>A
n.409C>A
n.412+10C>A
 gnomAD v4
2g.3575898C=CA1234620213RPS7c.147+10C= (n.147+10C=)
n.193+10C=
n.43+10C=
n.432+10C=
n.124+10C=
n.409C=
n.412+10C=
2g.3575898C>TCA530470837RPS7c.147+10C>T (n.147+10C>T)
n.193+10C>T
n.43+10C>T
n.432+10C>T
n.124+10C>T
n.409C>T
n.412+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575898_3575899delinsCGCA1234620214RPS7c.147+10_147+11delinsCG (n.147+10_147+11delinsCG)
n.193+10_193+11delinsCG
n.43+10_43+11delinsCG
n.432+10_432+11delinsCG
n.124+10_124+11delinsCG
n.409_410delinsCG
n.412+10_412+11delinsCG
2g.3575899delCA530470841RPS7c.147+11del (n.147+11del)
n.193+11del
n.43+11del
n.432+11del
n.124+11del
n.410del
n.412+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575899G>ACA2657703362RPS7c.147+11G>A (n.147+11G>A)
n.193+11G>A
n.43+11G>A
n.432+11G>A
n.124+11G>A
n.410G>A
n.412+11G>A
 gnomAD v4
2g.3575899G>CCA1516571RPS7c.147+11G>C (n.147+11G>C)
n.193+11G>C
n.43+11G>C
n.432+11G>C
n.124+11G>C
n.410G>C
n.412+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575899G=CA1234620215RPS7c.147+11G= (n.147+11G=)
n.193+11G=
n.43+11G=
n.432+11G=
n.124+11G=
n.410G=
n.412+11G=
2g.3575899G>TCA2657703363RPS7c.147+11G>T (n.147+11G>T)
n.193+11G>T
n.43+11G>T
n.432+11G>T
n.124+11G>T
n.410G>T
n.412+11G>T
 gnomAD v4
2g.3575900C>TCA2657703364RPS7c.147+12C>T (n.147+12C>T)
n.193+12C>T
n.43+12C>T
n.432+12C>T
n.124+12C>T
n.411C>T
n.412+12C>T
 gnomAD v4
2g.3575901T>CCA41546252RPS7c.147+13T>C (n.147+13T>C)
n.193+13T>C
n.43+13T>C
n.432+13T>C
n.124+13T>C
n.412T>C
n.412+13T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575901T=CA1234620216RPS7c.147+13T= (n.147+13T=)
n.193+13T=
n.43+13T=
n.432+13T=
n.124+13T=
n.412T=
n.412+13T=
2g.3575902C>ACA530470842RPS7c.147+14C>A (n.147+14C>A)
n.193+14C>A
n.43+14C>A
n.432+14C>A
n.124+14C>A
n.413C>A
n.412+14C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575902C=CA1234620217RPS7c.147+14C= (n.147+14C=)
n.193+14C=
n.43+14C=
n.432+14C=
n.124+14C=
n.413C=
n.412+14C=
2g.3575902C>TCA2657703366RPS7c.147+14C>T (n.147+14C>T)
n.193+14C>T
n.43+14C>T
n.432+14C>T
n.124+14C>T
n.413C>T
n.412+14C>T
 gnomAD v4
2g.3575904delCA2657703365RPS7c.147+16del (n.147+16del)
n.193+16del
n.43+16del
n.432+16del
n.124+16del
n.415del
n.412+16del
 gnomAD v4
2g.3575903C>ACA2657703368RPS7c.147+15C>A (n.147+15C>A)
n.193+15C>A
n.43+15C>A
n.432+15C>A
n.124+15C>A
n.414C>A
n.412+15C>A
 gnomAD v4
2g.3575903C=CA1234620218RPS7c.147+15C= (n.147+15C=)
n.193+15C=
n.43+15C=
n.432+15C=
n.124+15C=
n.414C=
n.412+15C=
2g.3575903C>GCA768172655RPS7c.147+15C>G (n.147+15C>G)
n.193+15C>G
n.43+15C>G
n.432+15C>G
n.124+15C>G
n.414C>G
n.412+15C>G
 dbSNP
2g.3575903C>TCA1027011096RPS7c.147+15C>T (n.147+15C>T)
n.193+15C>T
n.43+15C>T
n.432+15C>T
n.124+15C>T
n.414C>T
n.412+15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575904C>ACA2576666515RPS7c.147+16C>A (n.147+16C>A)
n.193+16C>A
n.43+16C>A
n.432+16C>A
n.124+16C>A
n.415C>A
n.412+16C>A
 gnomAD v4
2g.3575904C=CA1234620219RPS7c.147+16C= (n.147+16C=)
n.193+16C=
n.43+16C=
n.432+16C=
n.124+16C=
n.415C=
n.412+16C=
2g.3575904C>GCA2657703369RPS7c.147+16C>G (n.147+16C>G)
n.193+16C>G
n.43+16C>G
n.432+16C>G
n.124+16C>G
n.415C>G
n.412+16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575904C>TCA41546261RPS7c.147+16C>T (n.147+16C>T)
n.193+16C>T
n.43+16C>T
n.432+16C>T
n.124+16C>T
n.415C>T
n.412+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.3575906C>ACA2576666516RPS7c.147+18C>A (n.147+18C>A)
n.193+18C>A
n.43+18C>A
n.432+18C>A
n.124+18C>A
n.417C>A
n.412+18C>A
 gnomAD v4
2g.3575906C>TCA2657703371RPS7c.147+18C>T (n.147+18C>T)
n.193+18C>T
n.43+18C>T
n.432+18C>T
n.124+18C>T
n.417C>T
n.412+18C>T
 gnomAD v4
2g.3575906_3575907insCCACA2748669419RPS7c.147+18_147+19insCCA (n.147+18_147+19insCCA)
n.193+18_193+19insCCA
n.43+18_43+19insCCA
n.432+18_432+19insCCA
n.124+18_124+19insCCA
n.417_418insCCA
n.412+18_412+19insCCA
2g.3575907G>ACA41546264RPS7c.147+19G>A (n.147+19G>A)
n.193+19G>A
n.43+19G>A
n.432+19G>A
n.124+19G>A
n.418G>A
n.412+19G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575907G>CCA2657703372RPS7c.147+19G>C (n.147+19G>C)
n.193+19G>C
n.43+19G>C
n.432+19G>C
n.124+19G>C
n.418G>C
n.412+19G>C
 gnomAD v4
2g.3575907G=CA1234620220RPS7c.147+19G= (n.147+19G=)
n.193+19G=
n.43+19G=
n.432+19G=
n.124+19G=
n.418G=
n.412+19G=
2g.3575908G>ACA1516572RPS7c.147+20G>A (n.147+20G>A)
n.193+20G>A
n.43+20G>A
n.432+20G>A
n.124+20G>A
n.419G>A
n.412+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575908G>CCA2748669420RPS7c.147+20G>C (n.147+20G>C)
n.193+20G>C
n.43+20G>C
n.432+20G>C
n.124+20G>C
n.419G>C
n.412+20G>C
2g.3575908G=CA1234620221RPS7c.147+20G= (n.147+20G=)
n.193+20G=
n.43+20G=
n.432+20G=
n.124+20G=
n.419G=
n.412+20G=
2g.3575908G>TCA1516573RPS7c.147+20G>T (n.147+20G>T)
n.193+20G>T
n.43+20G>T
n.432+20G>T
n.124+20G>T
n.419G>T
n.412+20G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575909C>ACA2657703373RPS7c.147+21C>A (n.147+21C>A)
n.193+21C>A
n.43+21C>A
n.432+21C>A
n.124+21C>A
n.420C>A
n.412+21C>A
 gnomAD v4
2g.3575909C=CA1234620222RPS7c.147+21C= (n.147+21C=)
n.193+21C=
n.43+21C=
n.432+21C=
n.124+21C=
n.420C=
n.412+21C=
2g.3575909C>GCA1516575RPS7c.147+21C>G (n.147+21C>G)
n.193+21C>G
n.43+21C>G
n.432+21C>G
n.124+21C>G
n.420C>G
n.412+21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575909C>TCA1516574RPS7c.147+21C>T (n.147+21C>T)
n.193+21C>T
n.43+21C>T
n.432+21C>T
n.124+21C>T
n.420C>T
n.412+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575910T>CCA2657703374RPS7c.147+22T>C (n.147+22T>C)
n.193+22T>C
n.43+22T>C
n.432+22T>C
n.124+22T>C
n.421T>C
n.412+22T>C
 gnomAD v4
2g.3575910T>GCA2657703375RPS7c.147+22T>G (n.147+22T>G)
n.193+22T>G
n.43+22T>G
n.432+22T>G
n.124+22T>G
n.421T>G
n.412+22T>G
 gnomAD v4
2g.3575910_3575912delCA2748669421RPS7c.147+22_147+24del (n.147+22_147+24del)
n.193+22_193+24del
n.43+22_43+24del
n.432+22_432+24del
n.124+22_124+24del
n.421_423del
n.412+22_412+24del
2g.3575911G>ACA2657703376RPS7c.147+23G>A (n.147+23G>A)
n.193+23G>A
n.43+23G>A
n.432+23G>A
n.124+23G>A
n.422G>A
n.412+23G>A
 gnomAD v4
2g.3575911G>TCA2657703377RPS7c.147+23G>T (n.147+23G>T)
n.193+23G>T
n.43+23G>T
n.432+23G>T
n.124+23G>T
n.422G>T
n.412+23G>T
 gnomAD v4
2g.3575912G>ACA2748669422RPS7c.147+24G>A (n.147+24G>A)
n.193+24G>A
n.43+24G>A
n.432+24G>A
n.124+24G>A
n.423G>A
n.412+24G>A
2g.3575912G>CCA1516576RPS7c.147+24G>C (n.147+24G>C)
n.193+24G>C
n.43+24G>C
n.432+24G>C
n.124+24G>C
n.423G>C
n.412+24G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575912G=CA1234620223RPS7c.147+24G= (n.147+24G=)
n.193+24G=
n.43+24G=
n.432+24G=
n.124+24G=
n.423G=
n.412+24G=
2g.3575912G>TCA2657703378RPS7c.147+24G>T (n.147+24G>T)
n.193+24G>T
n.43+24G>T
n.432+24G>T
n.124+24G>T
n.423G>T
n.412+24G>T
 gnomAD v4
2g.3575913G>ACA1516577RPS7c.147+25G>A (n.147+25G>A)
n.193+25G>A
n.43+25G>A
n.432+25G>A
n.124+25G>A
n.424G>A
n.412+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575913G>CCA530470849RPS7c.147+25G>C (n.147+25G>C)
n.193+25G>C
n.43+25G>C
n.432+25G>C
n.124+25G>C
n.424G>C
n.412+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575913G=CA1234620224RPS7c.147+25G= (n.147+25G=)
n.193+25G=
n.43+25G=
n.432+25G=
n.124+25G=
n.424G=
n.412+25G=
2g.3575918_3575955delCA2657703379RPS7c.147+30_147+67del (n.147+30_147+67del)
n.193+30_193+67del
n.43+30_43+67del
n.432+30_432+67del
n.124+30_124+67del
n.429_466del
n.412+30_412+67del
 gnomAD v4
2g.3575914delCA2657703380RPS7c.147+26del (n.147+26del)
n.193+26del
n.43+26del
n.432+26del
n.124+26del
n.425del
n.412+26del
 gnomAD v4
2g.3575914A=CA1234620226RPS7c.147+26A= (n.147+26A=)
n.193+26A=
n.43+26A=
n.432+26A=
n.124+26A=
n.425A=
n.412+26A=
2g.3575914A>GCA41546290RPS7c.147+26A>G (n.147+26A>G)
n.193+26A>G
n.43+26A>G
n.432+26A>G
n.124+26A>G
n.425A>G
n.412+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575914A>TCA2657703381RPS7c.147+26A>T (n.147+26A>T)
n.193+26A>T
n.43+26A>T
n.432+26A>T
n.124+26A>T
n.425A>T
n.412+26A>T
 gnomAD v4
2g.3575914_3575915delinsAGCA1234620225RPS7c.147+26_147+27delinsAG (n.147+26_147+27delinsAG)
n.193+26_193+27delinsAG
n.43+26_43+27delinsAG
n.432+26_432+27delinsAG
n.124+26_124+27delinsAG
n.425_426delinsAG
n.412+26_412+27delinsAG
2g.3575915G>ACA2657703382RPS7c.147+27G>A (n.147+27G>A)
n.193+27G>A
n.43+27G>A
n.432+27G>A
n.124+27G>A
n.426G>A
n.412+27G>A
 gnomAD v4
2g.3575915G>CCA768172669RPS7c.147+27G>C (n.147+27G>C)
n.193+27G>C
n.43+27G>C
n.432+27G>C
n.124+27G>C
n.426G>C
n.412+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575915G=CA1234620227RPS7c.147+27G= (n.147+27G=)
n.193+27G=
n.43+27G=
n.432+27G=
n.124+27G=
n.426G=
n.412+27G=
2g.3575915G>TCA2657703383RPS7c.147+27G>T (n.147+27G>T)
n.193+27G>T
n.43+27G>T
n.432+27G>T
n.124+27G>T
n.426G>T
n.412+27G>T
 gnomAD v4
2g.3575917delCA1516578RPS7c.147+29del (n.147+29del)
n.193+29del
n.43+29del
n.432+29del
n.124+29del
n.428del
n.412+29del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575915_3575916insACCA2657703384RPS7c.147+27_147+28insAC (n.147+27_147+28insAC)
n.193+27_193+28insAC
n.43+27_43+28insAC
n.432+27_432+28insAC
n.124+27_124+28insAC
n.426_427insAC
n.412+27_412+28insAC
 gnomAD v4
2g.3575916G>ACA2657703385RPS7c.147+28G>A (n.147+28G>A)
n.193+28G>A
n.43+28G>A
n.432+28G>A
n.124+28G>A
n.427G>A
n.412+28G>A
 gnomAD v4
2g.3575916G>TCA2657703386RPS7c.147+28G>T (n.147+28G>T)
n.193+28G>T
n.43+28G>T
n.432+28G>T
n.124+28G>T
n.427G>T
n.412+28G>T
 gnomAD v4
2g.3575916_3575917insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCCCA2657703387RPS7c.147+28_147+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC (n.147+28_147+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC)
n.193+28_193+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
n.43+28_43+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
n.432+28_432+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
n.124+28_124+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
n.427_428insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
n.412+28_412+29insCGCCGCAACCTCCCTCCCAGCC
 gnomAD v4
2g.3575917G>ACA1234620230RPS7c.147+29G>A (n.147+29G>A)
n.193+29G>A
n.43+29G>A
n.432+29G>A
n.124+29G>A
n.428G>A
n.412+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575917G=CA1234620229RPS7c.147+29G= (n.147+29G=)
n.193+29G=
n.43+29G=
n.432+29G=
n.124+29G=
n.428G=
n.412+29G=
2g.3575917_3575918delinsGACA1234620228RPS7c.147+29_147+30delinsGA (n.147+29_147+30delinsGA)
n.193+29_193+30delinsGA
n.43+29_43+30delinsGA
n.432+29_432+30delinsGA
n.124+29_124+30delinsGA
n.428_429delinsGA
n.412+29_412+30delinsGA
2g.3575918delCA1516579RPS7c.147+30del (n.147+30del)
n.193+30del
n.43+30del
n.432+30del
n.124+30del
n.429del
n.412+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.3575918A=CA1234620231RPS7c.147+30A= (n.147+30A=)
n.193+30A=
n.43+30A=
n.432+30A=
n.124+30A=
n.429A=
n.412+30A=
2g.3575918A>GCA41546298RPS7c.147+30A>G (n.147+30A>G)
n.193+30A>G
n.43+30A>G
n.432+30A>G
n.124+30A>G
n.429A>G
n.412+30A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.3575919G>ACA2657703388RPS7c.147+31G>A (n.147+31G>A)
n.193+31G>A
n.43+31G>A
n.432+31G>A
n.124+31G>A
n.430G>A
n.412+31G>A
 gnomAD v4
2g.3575920G>ACA530470852RPS7c.147+32G>A (n.147+32G>A)
n.193+32G>A
n.43+32G>A
n.432+32G>A
n.124+32G>A
n.431G>A
n.412+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575920G>CCA530470851RPS7c.147+32G>C (n.147+32G>C)
n.193+32G>C
n.43+32G>C
n.432+32G>C
n.124+32G>C
n.431G>C
n.412+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.3575920G=CA1234620232RPS7c.147+32G= (n.147+32G=)
n.193+32G=
n.43+32G=
n.432+32G=
n.124+32G=
n.431G=
n.412+32G=
2g.3575920G>TCA2657703389RPS7c.147+32G>T (n.147+32G>T)
n.193+32G>T
n.43+32G>T
n.432+32G>T
n.124+32G>T
n.431G>T
n.412+32G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched