Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.3575712_3575718dup | CA2657703221 | RPS7 | c.75+28_75+34dup (n.75+28_75+34dup) n.121+28_121+34dup n.360+28_360+34dup n.52+28_52+34dup n.327+28_327+34dup n.340+28_340+34dup | gnomAD v4 |
2 | g.3575718_3575719insGGGGGGG | CA2657703225 | RPS7 | c.75+34_75+35insGGGGGGG (n.75+34_75+35insGGGGGGG) n.121+34_121+35insGGGGGGG n.360+34_360+35insGGGGGGG n.52+34_52+35insGGGGGGG n.327+34_327+35insGGGGGGG n.340+34_340+35insGGGGGGG | gnomAD v4 |
2 | g.3575718dup | CA1516530 | RPS7 | c.75+34dup (n.75+34dup) n.121+34dup n.360+34dup n.52+34dup n.327+34dup n.340+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575718del | CA530470720 | RPS7 | c.75+34del (n.75+34del) n.121+34del n.360+34del n.52+34del n.327+34del n.340+34del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575714_3575735delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA | CA1234620088 | RPS7 | c.75+30_75+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA (n.75+30_75+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA) n.121+30_121+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA n.360+30_360+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA n.52+30_52+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA n.327+30_327+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA n.340+30_340+51delinsGGGGGAGGCGCCCCGCCCGGGA | |
2 | g.3575724_3575744del | CA530470734 | RPS7 | c.75+40_75+60del (n.75+40_75+60del) n.121+40_121+60del n.360+40_360+60del n.52+40_52+60del n.327+40_327+60del n.340+40_340+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575722_3575737del | CA2657703227 | RPS7 | c.75+38_75+53del (n.75+38_75+53del) n.121+38_121+53del n.360+38_360+53del n.52+38_52+53del n.327+38_327+53del n.340+38_340+53del | gnomAD v4 |
2 | g.3575718G>A | CA530470745 | RPS7 | c.75+34G>A (n.75+34G>A) n.121+34G>A n.360+34G>A n.52+34G>A n.327+34G>A n.340+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575718G= | CA1234620092 | RPS7 | c.75+34G= (n.75+34G=) n.121+34G= n.360+34G= n.52+34G= n.327+34G= n.340+34G= | |
2 | g.3575718G>T | CA41546062 | RPS7 | c.75+34G>T (n.75+34G>T) n.121+34G>T n.360+34G>T n.52+34G>T n.327+34G>T n.340+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575719A>C | CA2657703230 | RPS7 | c.75+35A>C (n.75+35A>C) n.121+35A>C n.360+35A>C n.52+35A>C n.327+35A>C n.340+35A>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575719A>G | CA2576666490 | RPS7 | c.75+35A>G (n.75+35A>G) n.121+35A>G n.360+35A>G n.52+35A>G n.327+35A>G n.340+35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575719A>T | CA2576666489 | RPS7 | c.75+35A>T (n.75+35A>T) n.121+35A>T n.360+35A>T n.52+35A>T n.327+35A>T n.340+35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575720G>A | CA2657703231 | RPS7 | c.75+36G>A (n.75+36G>A) n.121+36G>A n.360+36G>A n.52+36G>A n.327+36G>A n.340+36G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575720G>C | CA41546065 | RPS7 | c.75+36G>C (n.75+36G>C) n.121+36G>C n.360+36G>C n.52+36G>C n.327+36G>C n.340+36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575720G= | CA1234620093 | RPS7 | c.75+36G= (n.75+36G=) n.121+36G= n.360+36G= n.52+36G= n.327+36G= n.340+36G= | |
2 | g.3575721G>A | CA768172315 | RPS7 | c.75+37G>A (n.75+37G>A) n.121+37G>A n.360+37G>A n.52+37G>A n.327+37G>A n.340+37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575721G= | CA1234620094 | RPS7 | c.75+37G= (n.75+37G=) n.121+37G= n.360+37G= n.52+37G= n.327+37G= n.340+37G= | |
2 | g.3575721G>T | CA1516534 | RPS7 | c.75+37G>T (n.75+37G>T) n.121+37G>T n.360+37G>T n.52+37G>T n.327+37G>T n.340+37G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575722C>A | CA2576666492 | RPS7 | c.75+38C>A (n.75+38C>A) n.121+38C>A n.360+38C>A n.52+38C>A n.327+38C>A n.340+38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575722C= | CA1234620096 | RPS7 | c.75+38C= (n.75+38C=) n.121+38C= n.360+38C= n.52+38C= n.327+38C= n.340+38C= | |
2 | g.3575722C>T | CA1234620095 | RPS7 | c.75+38C>T (n.75+38C>T) n.121+38C>T n.360+38C>T n.52+38C>T n.327+38C>T n.340+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575723G>A | CA2657703232 | RPS7 | c.75+39G>A (n.75+39G>A) n.121+39G>A n.360+39G>A n.52+39G>A n.327+39G>A n.340+39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575723G>C | CA1027011046 | RPS7 | c.75+39G>C (n.75+39G>C) n.121+39G>C n.360+39G>C n.52+39G>C n.327+39G>C n.340+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575723G= | CA1234620097 | RPS7 | c.75+39G= (n.75+39G=) n.121+39G= n.360+39G= n.52+39G= n.327+39G= n.340+39G= | |
2 | g.3575723G>T | CA2657703233 | RPS7 | c.75+39G>T (n.75+39G>T) n.121+39G>T n.360+39G>T n.52+39G>T n.327+39G>T n.340+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575724C= | CA1234620099 | RPS7 | c.75+40C= (n.75+40C=) n.121+40C= n.360+40C= n.52+40C= n.327+40C= n.340+40C= | |
2 | g.3575724C>T | CA1234620100 | RPS7 | c.75+40C>T (n.75+40C>T) n.121+40C>T n.360+40C>T n.52+40C>T n.327+40C>T n.340+40C>T | dbSNP |
2 | g.3575725_3575727dup | CA2576666493 | RPS7 | c.75+41_75+43dup (n.75+41_75+43dup) n.121+41_121+43dup n.360+41_360+43dup n.52+41_52+43dup n.327+41_327+43dup n.340+41_340+43dup | |
2 | g.3575724_3575745delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG | CA1234620098 | RPS7 | c.75+40_75+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG (n.75+40_75+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG) n.121+40_121+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG n.360+40_360+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG n.52+40_52+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG n.327+40_327+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG n.340+40_340+61delinsCCCCGCCCGGGAGGGGAGGCGG | |
2 | g.3575725C>A | CA2657703234 | RPS7 | c.75+41C>A (n.75+41C>A) n.121+41C>A n.360+41C>A n.52+41C>A n.327+41C>A n.340+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575725_3575740del | CA2576666494 | RPS7 | c.75+41_75+56del (n.75+41_75+56del) n.121+41_121+56del n.360+41_360+56del n.52+41_52+56del n.327+41_327+56del n.340+41_340+56del | |
2 | g.3575727_3575747del | CA768172316 | RPS7 | c.75+43_75+63del (n.75+43_75+63del) n.121+43_121+63del n.360+43_360+63del n.52+43_52+63del n.327+43_327+63del n.340+43_340+63del | dbSNP |
2 | g.3575726C>A | CA2576666495 | RPS7 | c.75+42C>A (n.75+42C>A) n.121+42C>A n.360+42C>A n.52+42C>A n.327+42C>A n.340+42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575726C= | CA1234620101 | RPS7 | c.75+42C= (n.75+42C=) n.121+42C= n.360+42C= n.52+42C= n.327+42C= n.340+42C= | |
2 | g.3575726C>T | CA41546070 | RPS7 | c.75+42C>T (n.75+42C>T) n.121+42C>T n.360+42C>T n.52+42C>T n.327+42C>T n.340+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575727C= | CA1234620102 | RPS7 | c.75+43C= (n.75+43C=) n.121+43C= n.360+43C= n.52+43C= n.327+43C= n.340+43C= | |
2 | g.3575727C>G | CA2576666497 | RPS7 | c.75+43C>G (n.75+43C>G) n.121+43C>G n.360+43C>G n.52+43C>G n.327+43C>G n.340+43C>G | |
2 | g.3575727C>T | CA530470750 | RPS7 | c.75+43C>T (n.75+43C>T) n.121+43C>T n.360+43C>T n.52+43C>T n.327+43C>T n.340+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575728G>A | CA2576666498 | RPS7 | c.75+44G>A (n.75+44G>A) n.121+44G>A n.360+44G>A n.52+44G>A n.327+44G>A n.340+44G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575728G>C | CA2657703236 | RPS7 | c.75+44G>C (n.75+44G>C) n.121+44G>C n.360+44G>C n.52+44G>C n.327+44G>C n.340+44G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575728G>T | CA2576666499 | RPS7 | c.75+44G>T (n.75+44G>T) n.121+44G>T n.360+44G>T n.52+44G>T n.327+44G>T n.340+44G>T | |
2 | g.3575735_3575767dup | CA2657703235 | RPS7 | c.75+51_76-50dup (n.75+51_76-50dup) n.121+51_122-50dup n.360+51_361-50dup n.52+51_53-50dup n.327+51_328-50dup n.340+51_341-50dup | gnomAD v4 |
2 | g.3575729C>T | CA2657703237 | RPS7 | c.75+45C>T (n.75+45C>T) n.121+45C>T n.360+45C>T n.52+45C>T n.327+45C>T n.340+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575730C= | CA1234620103 | RPS7 | c.75+46C= (n.75+46C=) n.121+46C= n.360+46C= n.52+46C= n.327+46C= n.340+46C= | |
2 | g.3575730C>T | CA1516535 | RPS7 | c.75+46C>T (n.75+46C>T) n.121+46C>T n.360+46C>T n.52+46C>T n.327+46C>T n.340+46C>T | dbSNP ExAC |
2 | g.3575731C= | CA1234620104 | RPS7 | c.75+47C= (n.75+47C=) n.121+47C= n.360+47C= n.52+47C= n.327+47C= n.340+47C= | |
2 | g.3575731C>T | CA1516536 | RPS7 | c.75+47C>T (n.75+47C>T) n.121+47C>T n.360+47C>T n.52+47C>T n.327+47C>T n.340+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575732G>A | CA768172325 | RPS7 | c.75+48G>A (n.75+48G>A) n.121+48G>A n.360+48G>A n.52+48G>A n.327+48G>A n.340+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575732G>C | CA1516537 | RPS7 | c.75+48G>C (n.75+48G>C) n.121+48G>C n.360+48G>C n.52+48G>C n.327+48G>C n.340+48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.3575732G= | CA1234620105 | RPS7 | c.75+48G= (n.75+48G=) n.121+48G= n.360+48G= n.52+48G= n.327+48G= n.340+48G= | |
2 | g.3575732G>T | CA2657703238 | RPS7 | c.75+48G>T (n.75+48G>T) n.121+48G>T n.360+48G>T n.52+48G>T n.327+48G>T n.340+48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575733G>A | CA41546076 | RPS7 | c.75+49G>A (n.75+49G>A) n.121+49G>A n.360+49G>A n.52+49G>A n.327+49G>A n.340+49G>A | dbSNP |
2 | g.3575733G>C | CA2657703239 | RPS7 | c.75+49G>C (n.75+49G>C) n.121+49G>C n.360+49G>C n.52+49G>C n.327+49G>C n.340+49G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575733G= | CA1234620106 | RPS7 | c.75+49G= (n.75+49G=) n.121+49G= n.360+49G= n.52+49G= n.327+49G= n.340+49G= | |
2 | g.3575734G>A | CA530470755 | RPS7 | c.75+50G>A (n.75+50G>A) n.121+50G>A n.360+50G>A n.52+50G>A n.327+50G>A n.340+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575734G>C | CA2657703240 | RPS7 | c.75+50G>C (n.75+50G>C) n.121+50G>C n.360+50G>C n.52+50G>C n.327+50G>C n.340+50G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575734G= | CA1234620107 | RPS7 | c.75+50G= (n.75+50G=) n.121+50G= n.360+50G= n.52+50G= n.327+50G= n.340+50G= | |
2 | g.3575734G>T | CA2657703241 | RPS7 | c.75+50G>T (n.75+50G>T) n.121+50G>T n.360+50G>T n.52+50G>T n.327+50G>T n.340+50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575735A= | CA1234620108 | RPS7 | c.75+51A= (n.75+51A=) n.121+51A= n.360+51A= n.52+51A= n.327+51A= n.340+51A= | |
2 | g.3575735A>C | CA2576666500 | RPS7 | c.75+51A>C (n.75+51A>C) n.121+51A>C n.360+51A>C n.52+51A>C n.327+51A>C n.340+51A>C | |
2 | g.3575735A>G | CA41546078 | RPS7 | c.75+51A>G (n.75+51A>G) n.121+51A>G n.360+51A>G n.52+51A>G n.327+51A>G n.340+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575735A>T | CA2657703242 | RPS7 | c.75+51A>T (n.75+51A>T) n.121+51A>T n.360+51A>T n.52+51A>T n.327+51A>T n.340+51A>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575736G>A | CA2576666501 | RPS7 | c.75+52G>A (n.75+52G>A) n.121+52G>A n.360+52G>A n.52+52G>A n.327+52G>A n.340+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575736G>C | CA41546080 | RPS7 | c.75+52G>C (n.75+52G>C) n.121+52G>C n.360+52G>C n.52+52G>C n.327+52G>C n.340+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575736G= | CA1234620109 | RPS7 | c.75+52G= (n.75+52G=) n.121+52G= n.360+52G= n.52+52G= n.327+52G= n.340+52G= | |
2 | g.3575737G>A | CA2657703243 | RPS7 | c.75+53G>A (n.75+53G>A) n.121+53G>A n.360+53G>A n.52+53G>A n.327+53G>A n.340+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575737G>C | CA2591665992 | RPS7 | c.75+53G>C (n.75+53G>C) n.121+53G>C n.360+53G>C n.52+53G>C n.327+53G>C n.340+53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575739G>A | CA2698709507 | RPS7 | c.75+55G>A (n.75+55G>A) n.121+55G>A n.360+55G>A n.52+55G>A n.327+55G>A n.340+55G>A | dbSNP |
2 | g.3575743C= | CA1234620110 | RPS7 | c.75+59C= (n.75+59C=) n.121+59C= n.360+59C= n.52+59C= n.327+59C= n.340+59C= | |
2 | g.3575743C>T | CA1027011049 | RPS7 | c.75+59C>T (n.75+59C>T) n.121+59C>T n.360+59C>T n.52+59C>T n.327+59C>T n.340+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575744G>A | CA768172343 | RPS7 | c.75+60G>A (n.75+60G>A) n.121+60G>A n.360+60G>A n.52+60G>A n.327+60G>A n.340+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575744G= | CA1234620111 | RPS7 | c.75+60G= (n.75+60G=) n.121+60G= n.360+60G= n.52+60G= n.327+60G= n.340+60G= | |
2 | g.3575744G>T | CA768172345 | RPS7 | c.75+60G>T (n.75+60G>T) n.121+60G>T n.360+60G>T n.52+60G>T n.327+60G>T n.340+60G>T | dbSNP |
2 | g.3575745G>A | CA2657703245 | RPS7 | c.75+61G>A (n.75+61G>A) n.121+61G>A n.360+61G>A n.52+61G>A n.327+61G>A n.340+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575745G>C | CA1234620113 | RPS7 | c.75+61G>C (n.75+61G>C) n.121+61G>C n.360+61G>C n.52+61G>C n.327+61G>C n.340+61G>C | dbSNP |
2 | g.3575745G= | CA1234620112 | RPS7 | c.75+61G= (n.75+61G=) n.121+61G= n.360+61G= n.52+61G= n.327+61G= n.340+61G= | |
2 | g.3575746C= | CA1234620114 | RPS7 | c.75+62C= (n.75+62C=) n.121+62C= n.360+62C= n.52+62C= n.327+62C= n.340+62C= | |
2 | g.3575746C>G | CA1234620115 | RPS7 | c.75+62C>G (n.75+62C>G) n.121+62C>G n.360+62C>G n.52+62C>G n.327+62C>G n.340+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575746C>T | CA2657703246 | RPS7 | c.75+62C>T (n.75+62C>T) n.121+62C>T n.360+62C>T n.52+62C>T n.327+62C>T n.340+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575747C>A | CA2576666503 | RPS7 | c.75+63C>A (n.75+63C>A) n.121+63C>A n.360+63C>A n.52+63C>A n.327+63C>A n.340+63C>A | |
2 | g.3575747C= | CA1234620116 | RPS7 | c.75+63C= (n.75+63C=) n.121+63C= n.360+63C= n.52+63C= n.327+63C= n.340+63C= | |
2 | g.3575747C>T | CA1027011052 | RPS7 | c.75+63C>T (n.75+63C>T) n.121+63C>T n.360+63C>T n.52+63C>T n.327+63C>T n.340+63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575748G>A | CA768172347 | RPS7 | c.75+64G>A (n.75+64G>A) n.121+64G>A n.360+64G>A n.52+64G>A n.327+64G>A n.340+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575748G= | CA1234620117 | RPS7 | c.75+64G= (n.75+64G=) n.121+64G= n.360+64G= n.52+64G= n.327+64G= n.340+64G= | |
2 | g.3575749C>A | CA2657703247 | RPS7 | c.75+65C>A (n.75+65C>A) n.121+65C>A n.360+65C>A n.52+65C>A n.327+65C>A n.340+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575749C>T | CA2657703248 | RPS7 | c.75+65C>T (n.75+65C>T) n.121+65C>T n.360+65C>T n.52+65C>T n.327+65C>T n.340+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575751C= | CA1234620118 | RPS7 | c.76-66C= (n.76-66C=) n.122-66C= n.361-66C= n.53-66C= n.328-66C= n.341-66C= | |
2 | g.3575751C>G | CA1234620119 | RPS7 | c.76-66C>G (n.76-66C>G) n.122-66C>G n.361-66C>G n.53-66C>G n.328-66C>G n.341-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575751C>T | CA1234620120 | RPS7 | c.76-66C>T (n.76-66C>T) n.122-66C>T n.361-66C>T n.53-66C>T n.328-66C>T n.341-66C>T | dbSNP |
2 | g.3575752G>A | CA530470760 | RPS7 | c.76-65G>A (n.76-65G>A) n.122-65G>A n.361-65G>A n.53-65G>A n.328-65G>A n.341-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575752G>C | CA647063778 | RPS7 | c.76-65G>C (n.76-65G>C) n.122-65G>C n.361-65G>C n.53-65G>C n.328-65G>C n.341-65G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.3575752G= | CA1234620121 | RPS7 | c.76-65G= (n.76-65G=) n.122-65G= n.361-65G= n.53-65G= n.328-65G= n.341-65G= | |
2 | g.3575752G>T | CA41546082 | RPS7 | c.76-65G>T (n.76-65G>T) n.122-65G>T n.361-65G>T n.53-65G>T n.328-65G>T n.341-65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575753T>G | CA2657703249 | RPS7 | c.76-64T>G (n.76-64T>G) n.122-64T>G n.361-64T>G n.53-64T>G n.328-64T>G n.341-64T>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575754G>A | CA41546093 | RPS7 | c.76-63G>A (n.76-63G>A) n.122-63G>A n.361-63G>A n.53-63G>A n.328-63G>A n.341-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575754G= | CA1234620122 | RPS7 | c.76-63G= (n.76-63G=) n.122-63G= n.361-63G= n.53-63G= n.328-63G= n.341-63G= | |
2 | g.3575755T>G | CA2570101225 | RPS7 | c.76-62T>G (n.76-62T>G) n.122-62T>G n.361-62T>G n.53-62T>G n.328-62T>G n.341-62T>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575757T>C | CA2657703250 | RPS7 | c.76-60T>C (n.76-60T>C) n.122-60T>C n.361-60T>C n.53-60T>C n.328-60T>C n.341-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575759G>C | CA2657703251 | RPS7 | c.76-58G>C (n.76-58G>C) n.122-58G>C n.361-58G>C n.53-58G>C n.328-58G>C n.341-58G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575760G= | CA1234620123 | RPS7 | c.76-57G= (n.76-57G=) n.122-57G= n.361-57G= n.53-57G= n.328-57G= n.341-57G= | |
2 | g.3575760G>T | CA1027011053 | RPS7 | c.76-57G>T (n.76-57G>T) n.122-57G>T n.361-57G>T n.53-57G>T n.328-57G>T n.341-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575761G>C | CA2657703252 | RPS7 | c.76-56G>C (n.76-56G>C) n.122-56G>C n.361-56G>C n.53-56G>C n.328-56G>C n.341-56G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575761G= | CA1234620124 | RPS7 | c.76-56G= (n.76-56G=) n.122-56G= n.361-56G= n.53-56G= n.328-56G= n.341-56G= | |
2 | g.3575761G>T | CA41546096 | RPS7 | c.76-56G>T (n.76-56G>T) n.122-56G>T n.361-56G>T n.53-56G>T n.328-56G>T n.341-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575762C>A | CA768172354 | RPS7 | c.76-55C>A (n.76-55C>A) n.122-55C>A n.361-55C>A n.53-55C>A n.328-55C>A n.341-55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575762C= | CA1234620125 | RPS7 | c.76-55C= (n.76-55C=) n.122-55C= n.361-55C= n.53-55C= n.328-55C= n.341-55C= | |
2 | g.3575763C>A | CA41546100 | RPS7 | c.76-54C>A (n.76-54C>A) n.122-54C>A n.361-54C>A n.53-54C>A n.328-54C>A n.341-54C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575763C= | CA1234620126 | RPS7 | c.76-54C= (n.76-54C=) n.122-54C= n.361-54C= n.53-54C= n.328-54C= n.341-54C= | |
2 | g.3575763C>T | CA2657703253 | RPS7 | c.76-54C>T (n.76-54C>T) n.122-54C>T n.361-54C>T n.53-54C>T n.328-54C>T n.341-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575764C>A | CA2576666504 | RPS7 | c.76-53C>A (n.76-53C>A) n.122-53C>A n.361-53C>A n.53-53C>A n.328-53C>A n.341-53C>A | |
2 | g.3575764C= | CA1234620127 | RPS7 | c.76-53C= (n.76-53C=) n.122-53C= n.361-53C= n.53-53C= n.328-53C= n.341-53C= | |
2 | g.3575764C>G | CA2657703256 | RPS7 | c.76-53C>G (n.76-53C>G) n.122-53C>G n.361-53C>G n.53-53C>G n.328-53C>G n.341-53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575764C>T | CA41546103 | RPS7 | c.76-53C>T (n.76-53C>T) n.122-53C>T n.361-53C>T n.53-53C>T n.328-53C>T n.341-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575764_3575765delinsCG | CA1234620128 | RPS7 | c.76-53_76-52delinsCG (n.76-53_76-52delinsCG) n.122-53_122-52delinsCG n.361-53_361-52delinsCG n.53-53_53-52delinsCG n.328-53_328-52delinsCG n.341-53_341-52delinsCG | |
2 | g.3575765G>A | CA41546107 | RPS7 | c.76-52G>A (n.76-52G>A) n.122-52G>A n.361-52G>A n.53-52G>A n.328-52G>A n.341-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575765G>C | CA768172361 | RPS7 | c.76-52G>C (n.76-52G>C) n.122-52G>C n.361-52G>C n.53-52G>C n.328-52G>C n.341-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575765G= | CA1234620129 | RPS7 | c.76-52G= (n.76-52G=) n.122-52G= n.361-52G= n.53-52G= n.328-52G= n.341-52G= | |
2 | g.3575765G>T | CA1234620130 | RPS7 | c.76-52G>T (n.76-52G>T) n.122-52G>T n.361-52G>T n.53-52G>T n.328-52G>T n.341-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575768del | CA647063779 | RPS7 | c.76-49del (n.76-49del) n.122-49del n.361-49del n.53-49del n.328-49del n.341-49del | dbSNP COSMIC |
2 | g.3575766_3575798dup | CA2657703260 | RPS7 | c.76-51_76-19dup (n.76-51_76-19dup) n.122-51_122-19dup n.361-51_361-19dup n.53-51_53-19dup n.328-51_328-19dup n.341-51_341-19dup | gnomAD v4 |
2 | g.3575767G>A | CA1516538 | RPS7 | c.76-50G>A (n.76-50G>A) n.122-50G>A n.361-50G>A n.53-50G>A n.328-50G>A n.341-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575767G= | CA1234620131 | RPS7 | c.76-50G= (n.76-50G=) n.122-50G= n.361-50G= n.53-50G= n.328-50G= n.341-50G= | |
2 | g.3575767G>T | CA2657703264 | RPS7 | c.76-50G>T (n.76-50G>T) n.122-50G>T n.361-50G>T n.53-50G>T n.328-50G>T n.341-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575768G>A | CA1516539 | RPS7 | c.76-49G>A (n.76-49G>A) n.122-49G>A n.361-49G>A n.53-49G>A n.328-49G>A n.341-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575768G>C | CA768172394 | RPS7 | c.76-49G>C (n.76-49G>C) n.122-49G>C n.361-49G>C n.53-49G>C n.328-49G>C n.341-49G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575768G= | CA1234620132 | RPS7 | c.76-49G= (n.76-49G=) n.122-49G= n.361-49G= n.53-49G= n.328-49G= n.341-49G= | |
2 | g.3575769del | CA2748669413 | RPS7 | c.76-48del (n.76-48del) n.122-48del n.361-48del n.53-48del n.328-48del n.341-48del | |
2 | g.3575769T>G | CA1234620134 | RPS7 | c.76-48T>G (n.76-48T>G) n.122-48T>G n.361-48T>G n.53-48T>G n.328-48T>G n.341-48T>G | dbSNP |
2 | g.3575769T= | CA1234620133 | RPS7 | c.76-48T= (n.76-48T=) n.122-48T= n.361-48T= n.53-48T= n.328-48T= n.341-48T= | |
2 | g.3575770G>A | CA1516540 | RPS7 | c.76-47G>A (n.76-47G>A) n.122-47G>A n.361-47G>A n.53-47G>A n.328-47G>A n.341-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575770G= | CA1234620135 | RPS7 | c.76-47G= (n.76-47G=) n.122-47G= n.361-47G= n.53-47G= n.328-47G= n.341-47G= | |
2 | g.3575770G>T | CA1027011061 | RPS7 | c.76-47G>T (n.76-47G>T) n.122-47G>T n.361-47G>T n.53-47G>T n.328-47G>T n.341-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575771del | CA2657703265 | RPS7 | c.76-46del (n.76-46del) n.122-46del n.361-46del n.53-46del n.328-46del n.341-46del | gnomAD v4 |
2 | g.3575771C>A | CA2576666505 | RPS7 | c.76-46C>A (n.76-46C>A) n.122-46C>A n.361-46C>A n.53-46C>A n.328-46C>A n.341-46C>A | |
2 | g.3575771C>G | CA2657703266 | RPS7 | c.76-46C>G (n.76-46C>G) n.122-46C>G n.361-46C>G n.53-46C>G n.328-46C>G n.341-46C>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575772T>A | CA530470772 | RPS7 | c.76-45T>A (n.76-45T>A) n.122-45T>A n.361-45T>A n.53-45T>A n.328-45T>A n.341-45T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.3575772T>G | CA1516541 | RPS7 | c.76-45T>G (n.76-45T>G) n.122-45T>G n.361-45T>G n.53-45T>G n.328-45T>G n.341-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575772T= | CA1234620136 | RPS7 | c.76-45T= (n.76-45T=) n.122-45T= n.361-45T= n.53-45T= n.328-45T= n.341-45T= | |
2 | g.3575773C>A | CA2657703267 | RPS7 | c.76-44C>A (n.76-44C>A) n.122-44C>A n.361-44C>A n.53-44C>A n.328-44C>A n.341-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575773C= | CA1234620137 | RPS7 | c.76-44C= (n.76-44C=) n.122-44C= n.361-44C= n.53-44C= n.328-44C= n.341-44C= | |
2 | g.3575773C>G | CA1516542 | RPS7 | c.76-44C>G (n.76-44C>G) n.122-44C>G n.361-44C>G n.53-44C>G n.328-44C>G n.341-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575773C>T | CA1516543 | RPS7 | c.76-44C>T (n.76-44C>T) n.122-44C>T n.361-44C>T n.53-44C>T n.328-44C>T n.341-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575774G>T | CA2657703268 | RPS7 | c.76-43G>T (n.76-43G>T) n.122-43G>T n.361-43G>T n.53-43G>T n.328-43G>T n.341-43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575775G>C | CA1234620139 | RPS7 | c.76-42G>C (n.76-42G>C) n.122-42G>C n.361-42G>C n.53-42G>C n.328-42G>C n.341-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575775G= | CA1234620138 | RPS7 | c.76-42G= (n.76-42G=) n.122-42G= n.361-42G= n.53-42G= n.328-42G= n.341-42G= | |
2 | g.3575777C>A | CA2657703269 | RPS7 | c.76-40C>A (n.76-40C>A) n.122-40C>A n.361-40C>A n.53-40C>A n.328-40C>A n.341-40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575778G>T | CA647063780 | RPS7 | c.76-39G>T (n.76-39G>T) n.122-39G>T n.361-39G>T n.53-39G>T n.328-39G>T n.341-39G>T | COSMIC |
2 | g.3575779C>A | CA2657703270 | RPS7 | c.76-38C>A (n.76-38C>A) n.122-38C>A n.361-38C>A n.53-38C>A n.328-38C>A n.341-38C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575779C>T | CA2657703271 | RPS7 | c.76-38C>T (n.76-38C>T) n.122-38C>T n.361-38C>T n.53-38C>T n.328-38C>T n.341-38C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575780G>T | CA2657703272 | RPS7 | c.76-37G>T (n.76-37G>T) n.122-37G>T n.361-37G>T n.53-37G>T n.328-37G>T n.341-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575781C>A | CA2657703274 | RPS7 | c.76-36C>A (n.76-36C>A) n.122-36C>A n.361-36C>A n.53-36C>A n.328-36C>A n.341-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575781C>G | CA2657703273 | RPS7 | c.76-36C>G (n.76-36C>G) n.122-36C>G n.361-36C>G n.53-36C>G n.328-36C>G n.341-36C>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575782del | CA2657703278 | RPS7 | c.76-35del (n.76-35del) n.122-35del n.361-35del n.53-35del n.328-35del n.341-35del | gnomAD v4 |
2 | g.3575782G>A | CA2657703275 | RPS7 | c.76-35G>A (n.76-35G>A) n.122-35G>A n.361-35G>A n.53-35G>A n.328-35G>A n.341-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575782G>C | CA2657703276 | RPS7 | c.76-35G>C (n.76-35G>C) n.122-35G>C n.361-35G>C n.53-35G>C n.328-35G>C n.341-35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575782G>T | CA2657703277 | RPS7 | c.76-35G>T (n.76-35G>T) n.122-35G>T n.361-35G>T n.53-35G>T n.328-35G>T n.341-35G>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575783C>G | CA2748669414 | RPS7 | c.76-34C>G (n.76-34C>G) n.122-34C>G n.361-34C>G n.53-34C>G n.328-34C>G n.341-34C>G | |
2 | g.3575783C>T | CA2657703279 | RPS7 | c.76-34C>T (n.76-34C>T) n.122-34C>T n.361-34C>T n.53-34C>T n.328-34C>T n.341-34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575785C>A | CA2657703280 | RPS7 | c.76-32C>A (n.76-32C>A) n.122-32C>A n.361-32C>A n.53-32C>A n.328-32C>A n.341-32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575785C>T | CA2657703281 | RPS7 | c.76-32C>T (n.76-32C>T) n.122-32C>T n.361-32C>T n.53-32C>T n.328-32C>T n.341-32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575786A= | CA1234620140 | RPS7 | c.76-31A= (n.76-31A=) n.122-31A= n.361-31A= n.53-31A= n.328-31A= n.341-31A= | |
2 | g.3575786A>G | CA1516544 | RPS7 | c.76-31A>G (n.76-31A>G) n.122-31A>G n.361-31A>G n.53-31A>G n.328-31A>G n.341-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575787G>C | CA41546140 | RPS7 | c.76-30G>C (n.76-30G>C) n.122-30G>C n.361-30G>C n.53-30G>C n.328-30G>C n.341-30G>C | dbSNP |
2 | g.3575787G= | CA1234620141 | RPS7 | c.76-30G= (n.76-30G=) n.122-30G= n.361-30G= n.53-30G= n.328-30G= n.341-30G= | |
2 | g.3575787G>T | CA647063781 | RPS7 | c.76-30G>T (n.76-30G>T) n.122-30G>T n.361-30G>T n.53-30G>T n.328-30G>T n.341-30G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.3575789del | CA2576666506 | RPS7 | c.76-28del (n.76-28del) n.122-28del n.361-28del n.53-28del n.328-28del n.341-28del | |
2 | g.3575788G>A | CA2657703282 | RPS7 | c.76-29G>A (n.76-29G>A) n.122-29G>A n.361-29G>A n.53-29G>A n.328-29G>A n.341-29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575788G>C | CA1234620142 | RPS7 | c.76-29G>C (n.76-29G>C) n.122-29G>C n.361-29G>C n.53-29G>C n.328-29G>C n.341-29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575788G= | CA1234620143 | RPS7 | c.76-29G= (n.76-29G=) n.122-29G= n.361-29G= n.53-29G= n.328-29G= n.341-29G= | |
2 | g.3575788G>T | CA1516545 | RPS7 | c.76-29G>T (n.76-29G>T) n.122-29G>T n.361-29G>T n.53-29G>T n.328-29G>T n.341-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.3575789G>A | CA2591665994 | RPS7 | c.76-28G>A (n.76-28G>A) n.122-28G>A n.361-28G>A n.53-28G>A n.328-28G>A n.341-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575790T>A | CA1234620145 | RPS7 | c.76-27T>A (n.76-27T>A) n.122-27T>A n.361-27T>A n.53-27T>A n.328-27T>A n.341-27T>A | dbSNP |
2 | g.3575790T>G | CA2576666507 | RPS7 | c.76-27T>G (n.76-27T>G) n.122-27T>G n.361-27T>G n.53-27T>G n.328-27T>G n.341-27T>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575790T= | CA1234620144 | RPS7 | c.76-27T= (n.76-27T=) n.122-27T= n.361-27T= n.53-27T= n.328-27T= n.341-27T= | |
2 | g.3575791C>A | CA2657703284 | RPS7 | c.76-26C>A (n.76-26C>A) n.122-26C>A n.361-26C>A n.53-26C>A n.328-26C>A n.341-26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575791C>T | CA2657703283 | RPS7 | c.76-26C>T (n.76-26C>T) n.122-26C>T n.361-26C>T n.53-26C>T n.328-26C>T n.341-26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575792G>A | CA2576666509 | RPS7 | c.76-25G>A (n.76-25G>A) n.122-25G>A n.361-25G>A n.53-25G>A n.328-25G>A n.341-25G>A | |
2 | g.3575792G= | CA1234620146 | RPS7 | c.76-25G= (n.76-25G=) n.122-25G= n.361-25G= n.53-25G= n.328-25G= n.341-25G= | |
2 | g.3575792G>T | CA530470777 | RPS7 | c.76-25G>T (n.76-25G>T) n.122-25G>T n.361-25G>T n.53-25G>T n.328-25G>T n.341-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575793del | CA2576666508 | RPS7 | c.76-24del (n.76-24del) n.122-24del n.361-24del n.53-24del n.328-24del n.341-24del | |
2 | g.3575793G>C | CA1234620148 | RPS7 | c.76-24G>C (n.76-24G>C) n.122-24G>C n.361-24G>C n.53-24G>C n.328-24G>C n.341-24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575793G= | CA1234620147 | RPS7 | c.76-24G= (n.76-24G=) n.122-24G= n.361-24G= n.53-24G= n.328-24G= n.341-24G= | |
2 | g.3575793G>T | CA1516546 | RPS7 | c.76-24G>T (n.76-24G>T) n.122-24G>T n.361-24G>T n.53-24G>T n.328-24G>T n.341-24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575794T>C | CA530470778 | RPS7 | c.76-23T>C (n.76-23T>C) n.122-23T>C n.361-23T>C n.53-23T>C n.328-23T>C n.341-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575794T>G | CA2657703285 | RPS7 | c.76-23T>G (n.76-23T>G) n.122-23T>G n.361-23T>G n.53-23T>G n.328-23T>G n.341-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575794T= | CA1234620149 | RPS7 | c.76-23T= (n.76-23T=) n.122-23T= n.361-23T= n.53-23T= n.328-23T= n.341-23T= | |
2 | g.3575795C>A | CA2657703286 | RPS7 | c.76-22C>A (n.76-22C>A) n.122-22C>A n.361-22C>A n.53-22C>A n.328-22C>A n.341-22C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575795C>T | CA2657703287 | RPS7 | c.76-22C>T (n.76-22C>T) n.122-22C>T n.361-22C>T n.53-22C>T n.328-22C>T n.341-22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.3575795_3575798delinsCCTG | CA1234620150 | RPS7 | c.76-22_76-19delinsCCTG (n.76-22_76-19delinsCCTG) n.122-22_122-19delinsCCTG n.361-22_361-19delinsCCTG n.53-22_53-19delinsCCTG n.328-22_328-19delinsCCTG n.341-22_341-19delinsCCTG | |
2 | g.3575796C>A | CA2748669415 | RPS7 | c.76-21C>A (n.76-21C>A) n.122-21C>A n.361-21C>A n.53-21C>A n.328-21C>A n.341-21C>A | |
2 | g.3575796C= | CA1234620151 | RPS7 | c.76-21C= (n.76-21C=) n.122-21C= n.361-21C= n.53-21C= n.328-21C= n.341-21C= | |
2 | g.3575796C>G | CA1027011067 | RPS7 | c.76-21C>G (n.76-21C>G) n.122-21C>G n.361-21C>G n.53-21C>G n.328-21C>G n.341-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575796C>T | CA1516547 | RPS7 | c.76-21C>T (n.76-21C>T) n.122-21C>T n.361-21C>T n.53-21C>T n.328-21C>T n.341-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575799_3575801del | CA530470784 | RPS7 | c.76-18_76-16del (n.76-18_76-16del) n.122-18_122-16del n.361-18_361-16del n.53-18_53-16del n.328-18_328-16del n.341-18_341-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575797del | CA2748669416 | RPS7 | c.76-20del (n.76-20del) n.122-20del n.361-20del n.53-20del n.328-20del n.341-20del | |
2 | g.3575798G>A | CA530470785 | RPS7 | c.76-19G>A (n.76-19G>A) n.122-19G>A n.361-19G>A n.53-19G>A n.328-19G>A n.341-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575798G= | CA1234620152 | RPS7 | c.76-19G= (n.76-19G=) n.122-19G= n.361-19G= n.53-19G= n.328-19G= n.341-19G= | |
2 | g.3575799C= | CA1234620153 | RPS7 | c.76-18C= (n.76-18C=) n.122-18C= n.361-18C= n.53-18C= n.328-18C= n.341-18C= | |
2 | g.3575799C>G | CA530470787 | RPS7 | c.76-18C>G (n.76-18C>G) n.122-18C>G n.361-18C>G n.53-18C>G n.328-18C>G n.341-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575799C>T | CA1516548 | RPS7 | c.76-18C>T (n.76-18C>T) n.122-18C>T n.361-18C>T n.53-18C>T n.328-18C>T n.341-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575800T>A | CA768172448 | RPS7 | c.76-17T>A (n.76-17T>A) n.122-17T>A n.361-17T>A n.53-17T>A n.328-17T>A n.341-17T>A | dbSNP |
2 | g.3575800T>C | CA2524679171 | RPS7 | c.76-17T>C (n.76-17T>C) n.122-17T>C n.361-17T>C n.53-17T>C n.328-17T>C n.341-17T>C | gnomAD v4 |
2 | g.3575800T= | CA1234620154 | RPS7 | c.76-17T= (n.76-17T=) n.122-17T= n.361-17T= n.53-17T= n.328-17T= n.341-17T= | |
2 | g.3575801G>A | CA768172456 | RPS7 | c.76-16G>A (n.76-16G>A) n.122-16G>A n.361-16G>A n.53-16G>A n.328-16G>A n.341-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575801G>C | CA1516549 | RPS7 | c.76-16G>C (n.76-16G>C) n.122-16G>C n.361-16G>C n.53-16G>C n.328-16G>C n.341-16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575801G= | CA1234620155 | RPS7 | c.76-16G= (n.76-16G=) n.122-16G= n.361-16G= n.53-16G= n.328-16G= n.341-16G= | |
2 | g.3575804_3575807del | CA2657703288 | RPS7 | c.76-13_76-10del (n.76-13_76-10del) n.122-13_122-10del n.361-13_361-10del n.53-13_53-10del n.328-13_328-10del n.341-13_341-10del | gnomAD v4 |
2 | g.3575802T>C | CA1516550 | RPS7 | c.76-15T>C (n.76-15T>C) n.122-15T>C n.361-15T>C n.53-15T>C n.328-15T>C n.341-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575802T= | CA1234620156 | RPS7 | c.76-15T= (n.76-15T=) n.122-15T= n.361-15T= n.53-15T= n.328-15T= n.341-15T= | |
2 | g.3575804C>A | CA2657703289 | RPS7 | c.76-13C>A (n.76-13C>A) n.122-13C>A n.361-13C>A n.53-13C>A n.328-13C>A n.341-13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575804C= | CA1234620157 | RPS7 | c.76-13C= (n.76-13C=) n.122-13C= n.361-13C= n.53-13C= n.328-13C= n.341-13C= | |
2 | g.3575804C>G | CA1516551 | RPS7 | c.76-13C>G (n.76-13C>G) n.122-13C>G n.361-13C>G n.53-13C>G n.328-13C>G n.341-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575804C>T | CA41546155 | RPS7 | c.76-13C>T (n.76-13C>T) n.122-13C>T n.361-13C>T n.53-13C>T n.328-13C>T n.341-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575805G>A | CA2580066128 | RPS7 | c.76-12G>A (n.76-12G>A) n.122-12G>A n.361-12G>A n.53-12G>A n.328-12G>A n.341-12G>A | ClinVar |
2 | g.3575805G>C | CA2573134481 | RPS7 | c.76-12G>C (n.76-12G>C) n.122-12G>C n.361-12G>C n.53-12G>C n.328-12G>C n.341-12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.3575808del | CA2576666510 | RPS7 | c.76-9del (n.76-9del) n.122-9del n.361-9del n.53-9del n.328-9del n.341-9del | |
2 | g.3575808G>A | CA2748669417 | RPS7 | c.76-9G>A (n.76-9G>A) n.122-9G>A n.361-9G>A n.53-9G>A n.328-9G>A n.341-9G>A | |
2 | g.3575809C>A | CA2657703296 | RPS7 | c.76-8C>A (n.76-8C>A) n.122-8C>A n.361-8C>A n.53-8C>A n.328-8C>A n.341-8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575809C= | CA1234620158 | RPS7 | c.76-8C= (n.76-8C=) n.122-8C= n.361-8C= n.53-8C= n.328-8C= n.341-8C= | |
2 | g.3575809C>G | CA530470793 | RPS7 | c.76-8C>G (n.76-8C>G) n.122-8C>G n.361-8C>G n.53-8C>G n.328-8C>G n.341-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575809C>T | CA1516552 | RPS7 | c.76-8C>T (n.76-8C>T) n.122-8C>T n.361-8C>T n.53-8C>T n.328-8C>T n.341-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575812_3575814del | CA424603413 | RPS7 | c.76-5_76-3del (n.76-5_76-3del) n.122-5_122-3del n.361-5_361-3del n.53-5_53-3del n.328-5_328-3del n.341-5_341-3del | gnomAD v4 |
2 | g.3575810T>G | CA2657703298 | RPS7 | c.76-7T>G (n.76-7T>G) n.122-7T>G n.361-7T>G n.53-7T>G n.328-7T>G n.341-7T>G | gnomAD v4 |
2 | g.3575811T>A | CA2748669418 | RPS7 | c.76-6T>A (n.76-6T>A) n.122-6T>A n.361-6T>A n.53-6T>A n.328-6T>A n.341-6T>A | |
2 | g.3575811T>C | CA2576666511 | RPS7 | c.76-6T>C (n.76-6T>C) n.122-6T>C n.361-6T>C n.53-6T>C n.328-6T>C n.341-6T>C | |
2 | g.3575811_3575812delinsTC | CA1234620159 | RPS7 | c.76-6_76-5delinsTC (n.76-6_76-5delinsTC) n.122-6_122-5delinsTC n.361-6_361-5delinsTC n.53-6_53-5delinsTC n.328-6_328-5delinsTC n.341-6_341-5delinsTC | |
2 | g.3575812del | CA1516553 | RPS7 | c.76-5del (n.76-5del) n.122-5del n.361-5del n.53-5del n.328-5del n.341-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575812C= | CA1234620160 | RPS7 | c.76-5C= (n.76-5C=) n.122-5C= n.361-5C= n.53-5C= n.328-5C= n.341-5C= | |
2 | g.3575812C>T | CA768172466 | RPS7 | c.76-5C>T (n.76-5C>T) n.122-5C>T n.361-5C>T n.53-5C>T n.328-5C>T n.341-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575813T>C | CA1516554 | RPS7 | c.76-4T>C (n.76-4T>C) n.122-4T>C n.361-4T>C n.53-4T>C n.328-4T>C n.341-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.3575813T= | CA1234620161 | RPS7 | c.76-4T= (n.76-4T=) n.122-4T= n.361-4T= n.53-4T= n.328-4T= n.341-4T= | |
2 | g.3575814T>A | CA2657703300 | RPS7 | c.76-3T>A (n.76-3T>A) n.122-3T>A n.361-3T>A n.53-3T>A n.328-3T>A n.341-3T>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575814T>C | CA768172477 | RPS7 | c.76-3T>C (n.76-3T>C) n.122-3T>C n.361-3T>C n.53-3T>C n.328-3T>C n.341-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.3575814T>G | CA2573051938 | RPS7 | c.76-3T>G (n.76-3T>G) n.122-3T>G n.361-3T>G n.53-3T>G n.328-3T>G n.341-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.3575814T= | CA1234620162 | RPS7 | c.76-3T= (n.76-3T=) n.122-3T= n.361-3T= n.53-3T= n.328-3T= n.341-3T= | |
2 | g.3575815A>C | CA345742674 | RPS7 | c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.122-2A>C n.361-2A>C n.53-2A>C n.328-2A>C n.341-2A>C | |
2 | g.3575815A>G | CA345742675 | RPS7 | c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.122-2A>G n.361-2A>G n.53-2A>G n.328-2A>G n.341-2A>G | |
2 | g.3575815A>T | CA345742676 | RPS7 | c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.122-2A>T n.361-2A>T n.53-2A>T n.328-2A>T n.341-2A>T | |
2 | g.3575816G>A | CA345742678 | RPS7 | c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.122-1G>A n.361-1G>A n.53-1G>A n.328-1G>A n.341-1G>A | |
2 | g.3575816G>C | CA345742677 | RPS7 | c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.122-1G>C n.361-1G>C n.53-1G>C n.328-1G>C n.341-1G>C | |
2 | g.3575816G= | CA1234620163 | RPS7 | c.76-1G= (n.76-1G=) n.122-1G= n.361-1G= n.53-1G= n.328-1G= n.341-1G= | |
2 | g.3575816G>T | CA16609340 | RPS7 | c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.122-1G>T n.361-1G>T n.53-1G>T n.328-1G>T n.341-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.3575817G>A | CA41546167 | RPS7 | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.122G>A n.361G>A n.53G>A n.328G>A n.341G>A | dbSNP |
2 | g.3575817G>C | CA345742679 | RPS7 | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.122G>C n.361G>C n.53G>C n.328G>C n.341G>C | |
2 | g.3575817G= | CA1234620164 | RPS7 | c.76G= (p.Ala26=) n.122G= n.361G= n.53G= n.328G= n.341G= | |
2 | g.3575817G>T | CA345742680 | RPS7 | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.122G>T n.361G>T n.53G>T n.328G>T n.341G>T | |
2 | g.3575818C>A | CA345742681 | RPS7 | c.77C>A (p.Ala26Asp) n.123C>A n.362C>A n.54C>A n.329C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.3575818C= | CA1234620165 | RPS7 | c.77C= (p.Ala26=) n.123C= n.362C= n.54C= n.329C= n.342C= | |
2 | g.3575818C>G | CA345742682 | RPS7 | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.123C>G n.362C>G n.54C>G n.329C>G n.342C>G | |
2 | g.3575818C>T | CA41546172 | RPS7 | c.77C>T (p.Ala26Val) n.123C>T n.362C>T n.54C>T n.329C>T n.342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |