UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35733665C>A | CA405431232 | KMT2B | n.1422C>A c.6962C>A (p.Pro2321His) c.4569C>A (n.4569C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) n.2269C>A c.2181-98C>A (n.2181-98C>A) c.6570C>A c.6960-84C>A (n.6960-84C>A) c.773C>A (p.Pro258His) c.7028C>A (p.Pro2343His) c.4350C>A n.408C>A c.6752C>A (p.Pro2251His) c.6464C>A (p.Pro2155His) c.6960-98C>A (n.6960-98C>A) c.3992C>A (p.Pro1331His) | |
| 19 | g.35733665C= | CA2333794986 | KMT2B | n.1422C= c.6962C= (p.Pro2321=) c.4569C= (n.4569C=) c.2223C= (n.2223C=) n.2269C= c.2181-98C= (n.2181-98C=) c.6570C= c.6960-84C= (n.6960-84C=) c.773C= (p.Pro258=) c.7028C= (p.Pro2343=) c.4350C= n.408C= c.6752C= (p.Pro2251=) c.6464C= (p.Pro2155=) c.6960-98C= (n.6960-98C=) c.3992C= (p.Pro1331=) | |
| 19 | g.35733665C>G | CA405431235 | KMT2B | n.1422C>G c.6962C>G (p.Pro2321Arg) c.4569C>G (n.4569C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) n.2269C>G c.2181-98C>G (n.2181-98C>G) c.6570C>G c.6960-84C>G (n.6960-84C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.7028C>G (p.Pro2343Arg) c.4350C>G n.408C>G c.6752C>G (p.Pro2251Arg) c.6464C>G (p.Pro2155Arg) c.6960-98C>G (n.6960-98C>G) c.3992C>G (p.Pro1331Arg) | |
| 19 | g.35733665C>T | CA405431238 | KMT2B | n.1422C>T c.6962C>T (p.Pro2321Leu) c.4569C>T (n.4569C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) n.2269C>T c.2181-98C>T (n.2181-98C>T) c.6570C>T c.6960-84C>T (n.6960-84C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.7028C>T (p.Pro2343Leu) c.4350C>T n.408C>T c.6752C>T (p.Pro2251Leu) c.6464C>T (p.Pro2155Leu) c.6960-98C>T (n.6960-98C>T) c.3992C>T (p.Pro1331Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733666C>A | CA507308665 | KMT2B | n.1423C>A c.6963C>A (p.Pro2321=) c.4570C>A (n.4570C>A) c.2224C>A (n.2224C>A) n.2270C>A c.2181-97C>A (n.2181-97C>A) c.6571C>A c.6960-83C>A (n.6960-83C>A) c.774C>A (p.Pro258=) c.7029C>A (p.Pro2343=) c.4351C>A n.409C>A c.6753C>A (p.Pro2251=) c.6465C>A (p.Pro2155=) c.6960-97C>A (n.6960-97C>A) c.3993C>A (p.Pro1331=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733666C= | CA2333794987 | KMT2B | n.1423C= c.6963C= (p.Pro2321=) c.4570C= (n.4570C=) c.2224C= (n.2224C=) n.2270C= c.2181-97C= (n.2181-97C=) c.6571C= c.6960-83C= (n.6960-83C=) c.774C= (p.Pro258=) c.7029C= (p.Pro2343=) c.4351C= n.409C= c.6753C= (p.Pro2251=) c.6465C= (p.Pro2155=) c.6960-97C= (n.6960-97C=) c.3993C= (p.Pro1331=) | |
| 19 | g.35733666C>G | CA507308667 | KMT2B | n.1423C>G c.6963C>G (p.Pro2321=) c.4570C>G (n.4570C>G) c.2224C>G (n.2224C>G) n.2270C>G c.2181-97C>G (n.2181-97C>G) c.6571C>G c.6960-83C>G (n.6960-83C>G) c.774C>G (p.Pro258=) c.7029C>G (p.Pro2343=) c.4351C>G n.409C>G c.6753C>G (p.Pro2251=) c.6465C>G (p.Pro2155=) c.6960-97C>G (n.6960-97C>G) c.3993C>G (p.Pro1331=) | |
| 19 | g.35733666C>T | CA9385823 | KMT2B | n.1423C>T c.6963C>T (p.Pro2321=) c.4570C>T (n.4570C>T) c.2224C>T (n.2224C>T) n.2270C>T c.2181-97C>T (n.2181-97C>T) c.6571C>T c.6960-83C>T (n.6960-83C>T) c.774C>T (p.Pro258=) c.7029C>T (p.Pro2343=) c.4351C>T n.409C>T c.6753C>T (p.Pro2251=) c.6465C>T (p.Pro2155=) c.6960-97C>T (n.6960-97C>T) c.3993C>T (p.Pro1331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733667G>A | CA9385824 | KMT2B | n.1424G>A c.6964G>A (p.Ala2322Thr) c.4571G>A (n.4571G>A) c.2225G>A (n.2225G>A) n.2271G>A c.2181-96G>A (n.2181-96G>A) c.6572G>A c.6960-82G>A (n.6960-82G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.7030G>A (p.Ala2344Thr) c.4352G>A n.410G>A c.6754G>A (p.Ala2252Thr) c.6466G>A (p.Ala2156Thr) c.6960-96G>A (n.6960-96G>A) c.3994G>A (p.Ala1332Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733667G>C | CA405431239 | KMT2B | n.1424G>C c.6964G>C (p.Ala2322Pro) c.4571G>C (n.4571G>C) c.2225G>C (n.2225G>C) n.2271G>C c.2181-96G>C (n.2181-96G>C) c.6572G>C c.6960-82G>C (n.6960-82G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.7030G>C (p.Ala2344Pro) c.4352G>C n.410G>C c.6754G>C (p.Ala2252Pro) c.6466G>C (p.Ala2156Pro) c.6960-96G>C (n.6960-96G>C) c.3994G>C (p.Ala1332Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733667G= | CA2333794988 | KMT2B | n.1424G= c.6964G= (p.Ala2322=) c.4571G= (n.4571G=) c.2225G= (n.2225G=) n.2271G= c.2181-96G= (n.2181-96G=) c.6572G= c.6960-82G= (n.6960-82G=) c.775G= (p.Ala259=) c.7030G= (p.Ala2344=) c.4352G= n.410G= c.6754G= (p.Ala2252=) c.6466G= (p.Ala2156=) c.6960-96G= (n.6960-96G=) c.3994G= (p.Ala1332=) | |
| 19 | g.35733667G>T | CA405431240 | KMT2B | n.1424G>T c.6964G>T (p.Ala2322Ser) c.4571G>T (n.4571G>T) c.2225G>T (n.2225G>T) n.2271G>T c.2181-96G>T (n.2181-96G>T) c.6572G>T c.6960-82G>T (n.6960-82G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.7030G>T (p.Ala2344Ser) c.4352G>T n.410G>T c.6754G>T (p.Ala2252Ser) c.6466G>T (p.Ala2156Ser) c.6960-96G>T (n.6960-96G>T) c.3994G>T (p.Ala1332Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733668C>A | CA405431248 | KMT2B | n.1425C>A c.6965C>A (p.Ala2322Asp) c.4572C>A (n.4572C>A) c.2226C>A (n.2226C>A) n.2272C>A c.2181-95C>A (n.2181-95C>A) c.6573C>A c.6960-81C>A (n.6960-81C>A) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.7031C>A (p.Ala2344Asp) c.4353C>A n.411C>A c.6755C>A (p.Ala2252Asp) c.6467C>A (p.Ala2156Asp) c.6960-95C>A (n.6960-95C>A) c.3995C>A (p.Ala1332Asp) | |
| 19 | g.35733668C= | CA2333794989 | KMT2B | n.1425C= c.6965C= (p.Ala2322=) c.4572C= (n.4572C=) c.2226C= (n.2226C=) n.2272C= c.2181-95C= (n.2181-95C=) c.6573C= c.6960-81C= (n.6960-81C=) c.776C= (p.Ala259=) c.7031C= (p.Ala2344=) c.4353C= n.411C= c.6755C= (p.Ala2252=) c.6467C= (p.Ala2156=) c.6960-95C= (n.6960-95C=) c.3995C= (p.Ala1332=) | |
| 19 | g.35733668C>G | CA405431246 | KMT2B | n.1425C>G c.6965C>G (p.Ala2322Gly) c.4572C>G (n.4572C>G) c.2226C>G (n.2226C>G) n.2272C>G c.2181-95C>G (n.2181-95C>G) c.6573C>G c.6960-81C>G (n.6960-81C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.7031C>G (p.Ala2344Gly) c.4353C>G n.411C>G c.6755C>G (p.Ala2252Gly) c.6467C>G (p.Ala2156Gly) c.6960-95C>G (n.6960-95C>G) c.3995C>G (p.Ala1332Gly) | |
| 19 | g.35733668C>T | CA405431241 | KMT2B | n.1425C>T c.6965C>T (p.Ala2322Val) c.4572C>T (n.4572C>T) c.2226C>T (n.2226C>T) n.2272C>T c.2181-95C>T (n.2181-95C>T) c.6573C>T c.6960-81C>T (n.6960-81C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.7031C>T (p.Ala2344Val) c.4353C>T n.411C>T c.6755C>T (p.Ala2252Val) c.6467C>T (p.Ala2156Val) c.6960-95C>T (n.6960-95C>T) c.3995C>T (p.Ala1332Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35733669T>A | CA507308673 | KMT2B | n.1426T>A c.6966T>A (p.Ala2322=) c.4573T>A (n.4573T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) n.2273T>A c.2181-94T>A (n.2181-94T>A) c.6574T>A c.6960-80T>A (n.6960-80T>A) c.777T>A (p.Ala259=) c.7032T>A (p.Ala2344=) c.4354T>A n.412T>A c.6756T>A (p.Ala2252=) c.6468T>A (p.Ala2156=) c.6960-94T>A (n.6960-94T>A) c.3996T>A (p.Ala1332=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733669T>C | CA507308675 | KMT2B | n.1426T>C c.6966T>C (p.Ala2322=) c.4573T>C (n.4573T>C) c.2227T>C (n.2227T>C) n.2273T>C c.2181-94T>C (n.2181-94T>C) c.6574T>C c.6960-80T>C (n.6960-80T>C) c.777T>C (p.Ala259=) c.7032T>C (p.Ala2344=) c.4354T>C n.412T>C c.6756T>C (p.Ala2252=) c.6468T>C (p.Ala2156=) c.6960-94T>C (n.6960-94T>C) c.3996T>C (p.Ala1332=) | |
| 19 | g.35733669T>G | CA507308677 | KMT2B | n.1426T>G c.6966T>G (p.Ala2322=) c.4573T>G (n.4573T>G) c.2227T>G (n.2227T>G) n.2273T>G c.2181-94T>G (n.2181-94T>G) c.6574T>G c.6960-80T>G (n.6960-80T>G) c.777T>G (p.Ala259=) c.7032T>G (p.Ala2344=) c.4354T>G n.412T>G c.6756T>G (p.Ala2252=) c.6468T>G (p.Ala2156=) c.6960-94T>G (n.6960-94T>G) c.3996T>G (p.Ala1332=) | |
| 19 | g.35733670G>A | CA405431250 | KMT2B | n.1427G>A c.6967G>A (p.Gly2323Arg) c.4574G>A (n.4574G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) n.2274G>A c.2181-93G>A (n.2181-93G>A) c.6575G>A c.6960-79G>A (n.6960-79G>A) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.7033G>A (p.Gly2345Arg) c.4355G>A n.413G>A c.6757G>A (p.Gly2253Arg) c.6469G>A (p.Gly2157Arg) c.6960-93G>A (n.6960-93G>A) c.3997G>A (p.Gly1333Arg) | |
| 19 | g.35733670G>C | CA405431252 | KMT2B | n.1427G>C c.6967G>C (p.Gly2323Arg) c.4574G>C (n.4574G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) n.2274G>C c.2181-93G>C (n.2181-93G>C) c.6575G>C c.6960-79G>C (n.6960-79G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.7033G>C (p.Gly2345Arg) c.4355G>C n.413G>C c.6757G>C (p.Gly2253Arg) c.6469G>C (p.Gly2157Arg) c.6960-93G>C (n.6960-93G>C) c.3997G>C (p.Gly1333Arg) | |
| 19 | g.35733670G>T | CA405431251 | KMT2B | n.1427G>T c.6967G>T (p.Gly2323Trp) c.4574G>T (n.4574G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) n.2274G>T c.2181-93G>T (n.2181-93G>T) c.6575G>T c.6960-79G>T (n.6960-79G>T) c.778G>T (p.Gly260Trp) c.7033G>T (p.Gly2345Trp) c.4355G>T n.413G>T c.6757G>T (p.Gly2253Trp) c.6469G>T (p.Gly2157Trp) c.6960-93G>T (n.6960-93G>T) c.3997G>T (p.Gly1333Trp) | |
| 19 | g.35733673del | CA2584575346 | KMT2B | n.1430del c.6970del (p.Glu2324LysfsTer?) c.4577del (n.4577del) c.2231del (n.2231del) n.2277del c.2181-90del (n.2181-90del) c.6578del c.6960-76del (n.6960-76del) c.781del (p.Glu261LysfsTer?) c.7036del (p.Glu2346LysfsTer?) c.4358del n.416del c.6760del (p.Glu2254LysfsTer?) c.6472del (p.Glu2158LysfsTer?) c.6960-90del (n.6960-90del) c.4000del (p.Glu1334LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733671G>A | CA405431253 | KMT2B | n.1428G>A c.6968G>A (p.Gly2323Glu) c.4575G>A (n.4575G>A) c.2229G>A (n.2229G>A) n.2275G>A c.2181-92G>A (n.2181-92G>A) c.6576G>A c.6960-78G>A (n.6960-78G>A) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.7034G>A (p.Gly2345Glu) c.4356G>A n.414G>A c.6758G>A (p.Gly2253Glu) c.6470G>A (p.Gly2157Glu) c.6960-92G>A (n.6960-92G>A) c.3998G>A (p.Gly1333Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35733671G>C | CA405431254 | KMT2B | n.1428G>C c.6968G>C (p.Gly2323Ala) c.4575G>C (n.4575G>C) c.2229G>C (n.2229G>C) n.2275G>C c.2181-92G>C (n.2181-92G>C) c.6576G>C c.6960-78G>C (n.6960-78G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.7034G>C (p.Gly2345Ala) c.4356G>C n.414G>C c.6758G>C (p.Gly2253Ala) c.6470G>C (p.Gly2157Ala) c.6960-92G>C (n.6960-92G>C) c.3998G>C (p.Gly1333Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733671G>T | CA405431256 | KMT2B | n.1428G>T c.6968G>T (p.Gly2323Val) c.4575G>T (n.4575G>T) c.2229G>T (n.2229G>T) n.2275G>T c.2181-92G>T (n.2181-92G>T) c.6576G>T c.6960-78G>T (n.6960-78G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) c.7034G>T (p.Gly2345Val) c.4356G>T n.414G>T c.6758G>T (p.Gly2253Val) c.6470G>T (p.Gly2157Val) c.6960-92G>T (n.6960-92G>T) c.3998G>T (p.Gly1333Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733672G>A | CA507308684 | KMT2B | n.1429G>A c.6969G>A (p.Gly2323=) c.4576G>A (n.4576G>A) c.2230G>A (n.2230G>A) n.2276G>A c.2181-91G>A (n.2181-91G>A) c.6577G>A c.6960-77G>A (n.6960-77G>A) c.780G>A (p.Gly260=) c.7035G>A (p.Gly2345=) c.4357G>A n.415G>A c.6759G>A (p.Gly2253=) c.6471G>A (p.Gly2157=) c.6960-91G>A (n.6960-91G>A) c.3999G>A (p.Gly1333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733672G>C | CA507308685 | KMT2B | n.1429G>C c.6969G>C (p.Gly2323=) c.4576G>C (n.4576G>C) c.2230G>C (n.2230G>C) n.2276G>C c.2181-91G>C (n.2181-91G>C) c.6577G>C c.6960-77G>C (n.6960-77G>C) c.780G>C (p.Gly260=) c.7035G>C (p.Gly2345=) c.4357G>C n.415G>C c.6759G>C (p.Gly2253=) c.6471G>C (p.Gly2157=) c.6960-91G>C (n.6960-91G>C) c.3999G>C (p.Gly1333=) | |
| 19 | g.35733672G= | CA2333794990 | KMT2B | n.1429G= c.6969G= (p.Gly2323=) c.4576G= (n.4576G=) c.2230G= (n.2230G=) n.2276G= c.2181-91G= (n.2181-91G=) c.6577G= c.6960-77G= (n.6960-77G=) c.780G= (p.Gly260=) c.7035G= (p.Gly2345=) c.4357G= n.415G= c.6759G= (p.Gly2253=) c.6471G= (p.Gly2157=) c.6960-91G= (n.6960-91G=) c.3999G= (p.Gly1333=) | |
| 19 | g.35733672G>T | CA507308686 | KMT2B | n.1429G>T c.6969G>T (p.Gly2323=) c.4576G>T (n.4576G>T) c.2230G>T (n.2230G>T) n.2276G>T c.2181-91G>T (n.2181-91G>T) c.6577G>T c.6960-77G>T (n.6960-77G>T) c.780G>T (p.Gly260=) c.7035G>T (p.Gly2345=) c.4357G>T n.415G>T c.6759G>T (p.Gly2253=) c.6471G>T (p.Gly2157=) c.6960-91G>T (n.6960-91G>T) c.3999G>T (p.Gly1333=) | |
| 19 | g.35733673G>A | CA405431259 | KMT2B | n.1430G>A c.6970G>A (p.Glu2324Lys) c.4577G>A (n.4577G>A) c.2231G>A (n.2231G>A) n.2277G>A c.2181-90G>A (n.2181-90G>A) c.6578G>A c.6960-76G>A (n.6960-76G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.7036G>A (p.Glu2346Lys) c.4358G>A n.416G>A c.6760G>A (p.Glu2254Lys) c.6472G>A (p.Glu2158Lys) c.6960-90G>A (n.6960-90G>A) c.4000G>A (p.Glu1334Lys) | |
| 19 | g.35733673G>C | CA405431263 | KMT2B | n.1430G>C c.6970G>C (p.Glu2324Gln) c.4577G>C (n.4577G>C) c.2231G>C (n.2231G>C) n.2277G>C c.2181-90G>C (n.2181-90G>C) c.6578G>C c.6960-76G>C (n.6960-76G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.7036G>C (p.Glu2346Gln) c.4358G>C n.416G>C c.6760G>C (p.Glu2254Gln) c.6472G>C (p.Glu2158Gln) c.6960-90G>C (n.6960-90G>C) c.4000G>C (p.Glu1334Gln) | |
| 19 | g.35733673G>T | CA405431264 | KMT2B | n.1430G>T c.6970G>T (p.Glu2324Ter) c.4577G>T (n.4577G>T) c.2231G>T (n.2231G>T) n.2277G>T c.2181-90G>T (n.2181-90G>T) c.6578G>T c.6960-76G>T (n.6960-76G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.7036G>T (p.Glu2346Ter) c.4358G>T n.416G>T c.6760G>T (p.Glu2254Ter) c.6472G>T (p.Glu2158Ter) c.6960-90G>T (n.6960-90G>T) c.4000G>T (p.Glu1334Ter) | |
| 19 | g.35733674A>C | CA405431269 | KMT2B | n.1431A>C c.6971A>C (p.Glu2324Ala) c.4578A>C (n.4578A>C) c.2232A>C (n.2232A>C) n.2278A>C c.2181-89A>C (n.2181-89A>C) c.6579A>C c.6960-75A>C (n.6960-75A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.7037A>C (p.Glu2346Ala) c.4359A>C n.417A>C c.6761A>C (p.Glu2254Ala) c.6473A>C (p.Glu2158Ala) c.6960-89A>C (n.6960-89A>C) c.4001A>C (p.Glu1334Ala) | |
| 19 | g.35733674A>G | CA405431265 | KMT2B | n.1431A>G c.6971A>G (p.Glu2324Gly) c.4578A>G (n.4578A>G) c.2232A>G (n.2232A>G) n.2278A>G c.2181-89A>G (n.2181-89A>G) c.6579A>G c.6960-75A>G (n.6960-75A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.7037A>G (p.Glu2346Gly) c.4359A>G n.417A>G c.6761A>G (p.Glu2254Gly) c.6473A>G (p.Glu2158Gly) c.6960-89A>G (n.6960-89A>G) c.4001A>G (p.Glu1334Gly) | |
| 19 | g.35733674A>T | CA405431266 | KMT2B | n.1431A>T c.6971A>T (p.Glu2324Val) c.4578A>T (n.4578A>T) c.2232A>T (n.2232A>T) n.2278A>T c.2181-89A>T (n.2181-89A>T) c.6579A>T c.6960-75A>T (n.6960-75A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.7037A>T (p.Glu2346Val) c.4359A>T n.417A>T c.6761A>T (p.Glu2254Val) c.6473A>T (p.Glu2158Val) c.6960-89A>T (n.6960-89A>T) c.4001A>T (p.Glu1334Val) | |
| 19 | g.35733675A>C | CA405431271 | KMT2B | n.1432A>C c.6972A>C (p.Glu2324Asp) c.4579A>C (n.4579A>C) c.2233A>C (n.2233A>C) n.2279A>C c.2181-88A>C (n.2181-88A>C) c.6580A>C c.6960-74A>C (n.6960-74A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.7038A>C (p.Glu2346Asp) c.4360A>C n.418A>C c.6762A>C (p.Glu2254Asp) c.6474A>C (p.Glu2158Asp) c.6960-88A>C (n.6960-88A>C) c.4002A>C (p.Glu1334Asp) | |
| 19 | g.35733675A>G | CA507308693 | KMT2B | n.1432A>G c.6972A>G (p.Glu2324=) c.4579A>G (n.4579A>G) c.2233A>G (n.2233A>G) n.2279A>G c.2181-88A>G (n.2181-88A>G) c.6580A>G c.6960-74A>G (n.6960-74A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.7038A>G (p.Glu2346=) c.4360A>G n.418A>G c.6762A>G (p.Glu2254=) c.6474A>G (p.Glu2158=) c.6960-88A>G (n.6960-88A>G) c.4002A>G (p.Glu1334=) | |
| 19 | g.35733675A>T | CA405431273 | KMT2B | n.1432A>T c.6972A>T (p.Glu2324Asp) c.4579A>T (n.4579A>T) c.2233A>T (n.2233A>T) n.2279A>T c.2181-88A>T (n.2181-88A>T) c.6580A>T c.6960-74A>T (n.6960-74A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.7038A>T (p.Glu2346Asp) c.4360A>T n.418A>T c.6762A>T (p.Glu2254Asp) c.6474A>T (p.Glu2158Asp) c.6960-88A>T (n.6960-88A>T) c.4002A>T (p.Glu1334Asp) | |
| 19 | g.35733676G>A | CA405431278 | KMT2B | n.1433G>A c.6973G>A (p.Glu2325Lys) c.4580G>A (n.4580G>A) c.2234G>A (n.2234G>A) n.2280G>A c.2181-87G>A (n.2181-87G>A) c.6581G>A c.6960-73G>A (n.6960-73G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.7039G>A (p.Glu2347Lys) c.4361G>A n.419G>A c.6763G>A (p.Glu2255Lys) c.6475G>A (p.Glu2159Lys) c.6960-87G>A (n.6960-87G>A) c.4003G>A (p.Glu1335Lys) | |
| 19 | g.35733676G>C | CA405431279 | KMT2B | n.1433G>C c.6973G>C (p.Glu2325Gln) c.4580G>C (n.4580G>C) c.2234G>C (n.2234G>C) n.2280G>C c.2181-87G>C (n.2181-87G>C) c.6581G>C c.6960-73G>C (n.6960-73G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.7039G>C (p.Glu2347Gln) c.4361G>C n.419G>C c.6763G>C (p.Glu2255Gln) c.6475G>C (p.Glu2159Gln) c.6960-87G>C (n.6960-87G>C) c.4003G>C (p.Glu1335Gln) | |
| 19 | g.35733676G>T | CA405431282 | KMT2B | n.1433G>T c.6973G>T (p.Glu2325Ter) c.4580G>T (n.4580G>T) c.2234G>T (n.2234G>T) n.2280G>T c.2181-87G>T (n.2181-87G>T) c.6581G>T c.6960-73G>T (n.6960-73G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.7039G>T (p.Glu2347Ter) c.4361G>T n.419G>T c.6763G>T (p.Glu2255Ter) c.6475G>T (p.Glu2159Ter) c.6960-87G>T (n.6960-87G>T) c.4003G>T (p.Glu1335Ter) | |
| 19 | g.35733677A>C | CA405431295 | KMT2B | n.1434A>C c.6974A>C (p.Glu2325Ala) c.4581A>C (n.4581A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) n.2281A>C c.2181-86A>C (n.2181-86A>C) c.6582A>C c.6960-72A>C (n.6960-72A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.7040A>C (p.Glu2347Ala) c.4362A>C n.420A>C c.6764A>C (p.Glu2255Ala) c.6476A>C (p.Glu2159Ala) c.6960-86A>C (n.6960-86A>C) c.4004A>C (p.Glu1335Ala) | |
| 19 | g.35733677A>G | CA405431289 | KMT2B | n.1434A>G c.6974A>G (p.Glu2325Gly) c.4581A>G (n.4581A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) n.2281A>G c.2181-86A>G (n.2181-86A>G) c.6582A>G c.6960-72A>G (n.6960-72A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.7040A>G (p.Glu2347Gly) c.4362A>G n.420A>G c.6764A>G (p.Glu2255Gly) c.6476A>G (p.Glu2159Gly) c.6960-86A>G (n.6960-86A>G) c.4004A>G (p.Glu1335Gly) | |
| 19 | g.35733677A>T | CA405431292 | KMT2B | n.1434A>T c.6974A>T (p.Glu2325Val) c.4581A>T (n.4581A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) n.2281A>T c.2181-86A>T (n.2181-86A>T) c.6582A>T c.6960-72A>T (n.6960-72A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.7040A>T (p.Glu2347Val) c.4362A>T n.420A>T c.6764A>T (p.Glu2255Val) c.6476A>T (p.Glu2159Val) c.6960-86A>T (n.6960-86A>T) c.4004A>T (p.Glu1335Val) | |
| 19 | g.35733678A>C | CA405431298 | KMT2B | n.1435A>C c.6975A>C (p.Glu2325Asp) c.4582A>C (n.4582A>C) c.2236A>C (n.2236A>C) n.2282A>C c.2181-85A>C (n.2181-85A>C) c.6583A>C c.6960-71A>C (n.6960-71A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.7041A>C (p.Glu2347Asp) c.4363A>C n.421A>C c.6765A>C (p.Glu2255Asp) c.6477A>C (p.Glu2159Asp) c.6960-85A>C (n.6960-85A>C) c.4005A>C (p.Glu1335Asp) | |
| 19 | g.35733678A>G | CA507308703 | KMT2B | n.1435A>G c.6975A>G (p.Glu2325=) c.4582A>G (n.4582A>G) c.2236A>G (n.2236A>G) n.2282A>G c.2181-85A>G (n.2181-85A>G) c.6583A>G c.6960-71A>G (n.6960-71A>G) c.786A>G (p.Glu262=) c.7041A>G (p.Glu2347=) c.4363A>G n.421A>G c.6765A>G (p.Glu2255=) c.6477A>G (p.Glu2159=) c.6960-85A>G (n.6960-85A>G) c.4005A>G (p.Glu1335=) | |
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| 19 | g.35733679A>C | CA405431302 | KMT2B | n.1436A>C c.6976A>C (p.Ser2326Arg) c.4583A>C (n.4583A>C) c.2237A>C (n.2237A>C) n.2283A>C c.2181-84A>C (n.2181-84A>C) c.6584A>C c.6960-70A>C (n.6960-70A>C) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.7042A>C (p.Ser2348Arg) c.4364A>C n.422A>C c.6766A>C (p.Ser2256Arg) c.6478A>C (p.Ser2160Arg) c.6960-84A>C (n.6960-84A>C) c.4006A>C (p.Ser1336Arg) | |
| 19 | g.35733679A>G | CA405431309 | KMT2B | n.1436A>G c.6976A>G (p.Ser2326Gly) c.4583A>G (n.4583A>G) c.2237A>G (n.2237A>G) n.2283A>G c.2181-84A>G (n.2181-84A>G) c.6584A>G c.6960-70A>G (n.6960-70A>G) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.7042A>G (p.Ser2348Gly) c.4364A>G n.422A>G c.6766A>G (p.Ser2256Gly) c.6478A>G (p.Ser2160Gly) c.6960-84A>G (n.6960-84A>G) c.4006A>G (p.Ser1336Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733679A>T | CA405431312 | KMT2B | n.1436A>T c.6976A>T (p.Ser2326Cys) c.4583A>T (n.4583A>T) c.2237A>T (n.2237A>T) n.2283A>T c.2181-84A>T (n.2181-84A>T) c.6584A>T c.6960-70A>T (n.6960-70A>T) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.7042A>T (p.Ser2348Cys) c.4364A>T n.422A>T c.6766A>T (p.Ser2256Cys) c.6478A>T (p.Ser2160Cys) c.6960-84A>T (n.6960-84A>T) c.4006A>T (p.Ser1336Cys) | |
| 19 | g.35733680G>A | CA405431314 | KMT2B | n.1437G>A c.6977G>A (p.Ser2326Asn) c.4584G>A (n.4584G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) n.2284G>A c.2181-83G>A (n.2181-83G>A) c.6585G>A c.6960-69G>A (n.6960-69G>A) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.7043G>A (p.Ser2348Asn) c.4365G>A n.423G>A c.6767G>A (p.Ser2256Asn) c.6479G>A (p.Ser2160Asn) c.6960-83G>A (n.6960-83G>A) c.4007G>A (p.Ser1336Asn) | |
| 19 | g.35733680G>C | CA405431317 | KMT2B | n.1437G>C c.6977G>C (p.Ser2326Thr) c.4584G>C (n.4584G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) n.2284G>C c.2181-83G>C (n.2181-83G>C) c.6585G>C c.6960-69G>C (n.6960-69G>C) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.7043G>C (p.Ser2348Thr) c.4365G>C n.423G>C c.6767G>C (p.Ser2256Thr) c.6479G>C (p.Ser2160Thr) c.6960-83G>C (n.6960-83G>C) c.4007G>C (p.Ser1336Thr) | |
| 19 | g.35733680G>T | CA405431320 | KMT2B | n.1437G>T c.6977G>T (p.Ser2326Ile) c.4584G>T (n.4584G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) n.2284G>T c.2181-83G>T (n.2181-83G>T) c.6585G>T c.6960-69G>T (n.6960-69G>T) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.7043G>T (p.Ser2348Ile) c.4365G>T n.423G>T c.6767G>T (p.Ser2256Ile) c.6479G>T (p.Ser2160Ile) c.6960-83G>T (n.6960-83G>T) c.4007G>T (p.Ser1336Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733681T>A | CA405431322 | KMT2B | n.1438T>A c.6978T>A (p.Ser2326Arg) c.4585T>A (n.4585T>A) c.2239T>A (n.2239T>A) n.2285T>A c.2181-82T>A (n.2181-82T>A) c.6586T>A c.6960-68T>A (n.6960-68T>A) c.789T>A (p.Ser263Arg) c.7044T>A (p.Ser2348Arg) c.4366T>A n.424T>A c.6768T>A (p.Ser2256Arg) c.6480T>A (p.Ser2160Arg) c.6960-82T>A (n.6960-82T>A) c.4008T>A (p.Ser1336Arg) | |
| 19 | g.35733681T>C | CA507308708 | KMT2B | n.1438T>C c.6978T>C (p.Ser2326=) c.4585T>C (n.4585T>C) c.2239T>C (n.2239T>C) n.2285T>C c.2181-82T>C (n.2181-82T>C) c.6586T>C c.6960-68T>C (n.6960-68T>C) c.789T>C (p.Ser263=) c.7044T>C (p.Ser2348=) c.4366T>C n.424T>C c.6768T>C (p.Ser2256=) c.6480T>C (p.Ser2160=) c.6960-82T>C (n.6960-82T>C) c.4008T>C (p.Ser1336=) | |
| 19 | g.35733681T>G | CA405431325 | KMT2B | n.1438T>G c.6978T>G (p.Ser2326Arg) c.4585T>G (n.4585T>G) c.2239T>G (n.2239T>G) n.2285T>G c.2181-82T>G (n.2181-82T>G) c.6586T>G c.6960-68T>G (n.6960-68T>G) c.789T>G (p.Ser263Arg) c.7044T>G (p.Ser2348Arg) c.4366T>G n.424T>G c.6768T>G (p.Ser2256Arg) c.6480T>G (p.Ser2160Arg) c.6960-82T>G (n.6960-82T>G) c.4008T>G (p.Ser1336Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733682C>A | CA405431329 | KMT2B | n.1439C>A c.6979C>A (p.Pro2327Thr) c.4586C>A (n.4586C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) n.2286C>A c.2181-81C>A (n.2181-81C>A) c.6587C>A c.6960-67C>A (n.6960-67C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.7045C>A (p.Pro2349Thr) c.4367C>A n.425C>A c.6769C>A (p.Pro2257Thr) c.6481C>A (p.Pro2161Thr) c.6960-81C>A (n.6960-81C>A) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733682C= | CA2333794991 | KMT2B | n.1439C= c.6979C= (p.Pro2327=) c.4586C= (n.4586C=) c.2240C= (n.2240C=) n.2286C= c.2181-81C= (n.2181-81C=) c.6587C= c.6960-67C= (n.6960-67C=) c.790C= (p.Pro264=) c.7045C= (p.Pro2349=) c.4367C= n.425C= c.6769C= (p.Pro2257=) c.6481C= (p.Pro2161=) c.6960-81C= (n.6960-81C=) c.4009C= (p.Pro1337=) | |
| 19 | g.35733682C>G | CA405431330 | KMT2B | n.1439C>G c.6979C>G (p.Pro2327Ala) c.4586C>G (n.4586C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) n.2286C>G c.2181-81C>G (n.2181-81C>G) c.6587C>G c.6960-67C>G (n.6960-67C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.7045C>G (p.Pro2349Ala) c.4367C>G n.425C>G c.6769C>G (p.Pro2257Ala) c.6481C>G (p.Pro2161Ala) c.6960-81C>G (n.6960-81C>G) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733682C>T | CA405431332 | KMT2B | n.1439C>T c.6979C>T (p.Pro2327Ser) c.4586C>T (n.4586C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) n.2286C>T c.2181-81C>T (n.2181-81C>T) c.6587C>T c.6960-67C>T (n.6960-67C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.7045C>T (p.Pro2349Ser) c.4367C>T n.425C>T c.6769C>T (p.Pro2257Ser) c.6481C>T (p.Pro2161Ser) c.6960-81C>T (n.6960-81C>T) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733683C>A | CA405431335 | KMT2B | n.1440C>A c.6980C>A (p.Pro2327His) c.4587C>A (n.4587C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) n.2287C>A c.2181-80C>A (n.2181-80C>A) c.6588C>A c.6960-66C>A (n.6960-66C>A) c.791C>A (p.Pro264His) c.7046C>A (p.Pro2349His) c.4368C>A n.426C>A c.6770C>A (p.Pro2257His) c.6482C>A (p.Pro2161His) c.6960-80C>A (n.6960-80C>A) c.4010C>A (p.Pro1337His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733683C= | CA2333794992 | KMT2B | n.1440C= c.6980C= (p.Pro2327=) c.4587C= (n.4587C=) c.2241C= (n.2241C=) n.2287C= c.2181-80C= (n.2181-80C=) c.6588C= c.6960-66C= (n.6960-66C=) c.791C= (p.Pro264=) c.7046C= (p.Pro2349=) c.4368C= n.426C= c.6770C= (p.Pro2257=) c.6482C= (p.Pro2161=) c.6960-80C= (n.6960-80C=) c.4010C= (p.Pro1337=) | |
| 19 | g.35733683C>G | CA405431340 | KMT2B | n.1440C>G c.6980C>G (p.Pro2327Arg) c.4587C>G (n.4587C>G) c.2241C>G (n.2241C>G) n.2287C>G c.2181-80C>G (n.2181-80C>G) c.6588C>G c.6960-66C>G (n.6960-66C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.7046C>G (p.Pro2349Arg) c.4368C>G n.426C>G c.6770C>G (p.Pro2257Arg) c.6482C>G (p.Pro2161Arg) c.6960-80C>G (n.6960-80C>G) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) | |
| 19 | g.35733683C>T | CA405431338 | KMT2B | n.1440C>T c.6980C>T (p.Pro2327Leu) c.4587C>T (n.4587C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) n.2287C>T c.2181-80C>T (n.2181-80C>T) c.6588C>T c.6960-66C>T (n.6960-66C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.7046C>T (p.Pro2349Leu) c.4368C>T n.426C>T c.6770C>T (p.Pro2257Leu) c.6482C>T (p.Pro2161Leu) c.6960-80C>T (n.6960-80C>T) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) | ClinVar |
| 19 | g.35733684T>A | CA9385825 | KMT2B | n.1441T>A c.6981T>A (p.Pro2327=) c.4588T>A (n.4588T>A) c.2242T>A (n.2242T>A) n.2288T>A c.2181-79T>A (n.2181-79T>A) c.6589T>A c.6960-65T>A (n.6960-65T>A) c.792T>A (p.Pro264=) c.7047T>A (p.Pro2349=) c.4369T>A n.427T>A c.6771T>A (p.Pro2257=) c.6483T>A (p.Pro2161=) c.6960-79T>A (n.6960-79T>A) c.4011T>A (p.Pro1337=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733684T>C | CA507308716 | KMT2B | n.1441T>C c.6981T>C (p.Pro2327=) c.4588T>C (n.4588T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) n.2288T>C c.2181-79T>C (n.2181-79T>C) c.6589T>C c.6960-65T>C (n.6960-65T>C) c.792T>C (p.Pro264=) c.7047T>C (p.Pro2349=) c.4369T>C n.427T>C c.6771T>C (p.Pro2257=) c.6483T>C (p.Pro2161=) c.6960-79T>C (n.6960-79T>C) c.4011T>C (p.Pro1337=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733684T>G | CA507308719 | KMT2B | n.1441T>G c.6981T>G (p.Pro2327=) c.4588T>G (n.4588T>G) c.2242T>G (n.2242T>G) n.2288T>G c.2181-79T>G (n.2181-79T>G) c.6589T>G c.6960-65T>G (n.6960-65T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.7047T>G (p.Pro2349=) c.4369T>G n.427T>G c.6771T>G (p.Pro2257=) c.6483T>G (p.Pro2161=) c.6960-79T>G (n.6960-79T>G) c.4011T>G (p.Pro1337=) | |
| 19 | g.35733684T= | CA2333794993 | KMT2B | n.1441T= c.6981T= (p.Pro2327=) c.4588T= (n.4588T=) c.2242T= (n.2242T=) n.2288T= c.2181-79T= (n.2181-79T=) c.6589T= c.6960-65T= (n.6960-65T=) c.792T= (p.Pro264=) c.7047T= (p.Pro2349=) c.4369T= n.427T= c.6771T= (p.Pro2257=) c.6483T= (p.Pro2161=) c.6960-79T= (n.6960-79T=) c.4011T= (p.Pro1337=) | |
| 19 | g.35733685G>A | CA405431347 | KMT2B | n.1442G>A c.6982G>A (p.Gly2328Arg) c.4589G>A (n.4589G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) n.2289G>A c.2181-78G>A (n.2181-78G>A) c.6590G>A c.6960-64G>A (n.6960-64G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.7048G>A (p.Gly2350Arg) c.4370G>A n.428G>A c.6772G>A (p.Gly2258Arg) c.6484G>A (p.Gly2162Arg) c.6960-78G>A (n.6960-78G>A) c.4012G>A (p.Gly1338Arg) | |
| 19 | g.35733685G>C | CA405431349 | KMT2B | n.1442G>C c.6982G>C (p.Gly2328Arg) c.4589G>C (n.4589G>C) c.2243G>C (n.2243G>C) n.2289G>C c.2181-78G>C (n.2181-78G>C) c.6590G>C c.6960-64G>C (n.6960-64G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.7048G>C (p.Gly2350Arg) c.4370G>C n.428G>C c.6772G>C (p.Gly2258Arg) c.6484G>C (p.Gly2162Arg) c.6960-78G>C (n.6960-78G>C) c.4012G>C (p.Gly1338Arg) | |
| 19 | g.35733685G>T | CA405431353 | KMT2B | n.1442G>T c.6982G>T (p.Gly2328Trp) c.4589G>T (n.4589G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) n.2289G>T c.2181-78G>T (n.2181-78G>T) c.6590G>T c.6960-64G>T (n.6960-64G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.7048G>T (p.Gly2350Trp) c.4370G>T n.428G>T c.6772G>T (p.Gly2258Trp) c.6484G>T (p.Gly2162Trp) c.6960-78G>T (n.6960-78G>T) c.4012G>T (p.Gly1338Trp) | |
| 19 | g.35733686G>A | CA405431356 | KMT2B | n.1443G>A c.6983G>A (p.Gly2328Glu) c.4590G>A (n.4590G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) n.2290G>A c.2181-77G>A (n.2181-77G>A) c.6591G>A c.6960-63G>A (n.6960-63G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.7049G>A (p.Gly2350Glu) c.4371G>A n.429G>A c.6773G>A (p.Gly2258Glu) c.6485G>A (p.Gly2162Glu) c.6960-77G>A (n.6960-77G>A) c.4013G>A (p.Gly1338Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35733686G>C | CA405431357 | KMT2B | n.1443G>C c.6983G>C (p.Gly2328Ala) c.4590G>C (n.4590G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) n.2290G>C c.2181-77G>C (n.2181-77G>C) c.6591G>C c.6960-63G>C (n.6960-63G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.7049G>C (p.Gly2350Ala) c.4371G>C n.429G>C c.6773G>C (p.Gly2258Ala) c.6485G>C (p.Gly2162Ala) c.6960-77G>C (n.6960-77G>C) c.4013G>C (p.Gly1338Ala) | |
| 19 | g.35733686G= | CA2333794994 | KMT2B | n.1443G= c.6983G= (p.Gly2328=) c.4590G= (n.4590G=) c.2244G= (n.2244G=) n.2290G= c.2181-77G= (n.2181-77G=) c.6591G= c.6960-63G= (n.6960-63G=) c.794G= (p.Gly265=) c.7049G= (p.Gly2350=) c.4371G= n.429G= c.6773G= (p.Gly2258=) c.6485G= (p.Gly2162=) c.6960-77G= (n.6960-77G=) c.4013G= (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733686G>T | CA405431360 | KMT2B | n.1443G>T c.6983G>T (p.Gly2328Val) c.4590G>T (n.4590G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) n.2290G>T c.2181-77G>T (n.2181-77G>T) c.6591G>T c.6960-63G>T (n.6960-63G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.7049G>T (p.Gly2350Val) c.4371G>T n.429G>T c.6773G>T (p.Gly2258Val) c.6485G>T (p.Gly2162Val) c.6960-77G>T (n.6960-77G>T) c.4013G>T (p.Gly1338Val) | ClinVar |
| 19 | g.35733687G>A | CA405431363 | KMT2B | n.1444G>A c.6983+1G>A (n.6983+1G>A) c.4590+1G>A (n.4590+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) n.2290+1G>A c.2181-76G>A (n.2181-76G>A) c.6591+1G>A c.6960-62G>A (n.6960-62G>A) c.794+1G>A (n.794+1G>A) c.7049+1G>A (n.7049+1G>A) c.4371+1G>A n.429+1G>A c.6773+1G>A (n.6773+1G>A) c.6485+1G>A (n.6485+1G>A) c.6960-76G>A (n.6960-76G>A) c.4013+1G>A (n.4013+1G>A) | |
| 19 | g.35733687G>C | CA405431365 | KMT2B | n.1444G>C c.6983+1G>C (n.6983+1G>C) c.4590+1G>C (n.4590+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) n.2290+1G>C c.2181-76G>C (n.2181-76G>C) c.6591+1G>C c.6960-62G>C (n.6960-62G>C) c.794+1G>C (n.794+1G>C) c.7049+1G>C (n.7049+1G>C) c.4371+1G>C n.429+1G>C c.6773+1G>C (n.6773+1G>C) c.6485+1G>C (n.6485+1G>C) c.6960-76G>C (n.6960-76G>C) c.4013+1G>C (n.4013+1G>C) | |
| 19 | g.35733687G>T | CA405431368 | KMT2B | n.1444G>T c.6983+1G>T (n.6983+1G>T) c.4590+1G>T (n.4590+1G>T) c.2244+1G>T (n.2244+1G>T) n.2290+1G>T c.2181-76G>T (n.2181-76G>T) c.6591+1G>T c.6960-62G>T (n.6960-62G>T) c.794+1G>T (n.794+1G>T) c.7049+1G>T (n.7049+1G>T) c.4371+1G>T n.429+1G>T c.6773+1G>T (n.6773+1G>T) c.6485+1G>T (n.6485+1G>T) c.6960-76G>T (n.6960-76G>T) c.4013+1G>T (n.4013+1G>T) | |
| 19 | g.35733688T>A | CA405431371 | KMT2B | n.1445T>A c.6983+2T>A (n.6983+2T>A) c.4590+2T>A (n.4590+2T>A) c.2244+2T>A (n.2244+2T>A) n.2290+2T>A c.2181-75T>A (n.2181-75T>A) c.6591+2T>A c.6960-61T>A (n.6960-61T>A) c.794+2T>A (n.794+2T>A) c.7049+2T>A (n.7049+2T>A) c.4371+2T>A n.429+2T>A c.6773+2T>A (n.6773+2T>A) c.6485+2T>A (n.6485+2T>A) c.6960-75T>A (n.6960-75T>A) c.4013+2T>A (n.4013+2T>A) | |
| 19 | g.35733688T>C | CA405431375 | KMT2B | n.1445T>C c.6983+2T>C (n.6983+2T>C) c.4590+2T>C (n.4590+2T>C) c.2244+2T>C (n.2244+2T>C) n.2290+2T>C c.2181-75T>C (n.2181-75T>C) c.6591+2T>C c.6960-61T>C (n.6960-61T>C) c.794+2T>C (n.794+2T>C) c.7049+2T>C (n.7049+2T>C) c.4371+2T>C n.429+2T>C c.6773+2T>C (n.6773+2T>C) c.6485+2T>C (n.6485+2T>C) c.6960-75T>C (n.6960-75T>C) c.4013+2T>C (n.4013+2T>C) | |
| 19 | g.35733688T>G | CA405431381 | KMT2B | n.1445T>G c.6983+2T>G (n.6983+2T>G) c.4590+2T>G (n.4590+2T>G) c.2244+2T>G (n.2244+2T>G) n.2290+2T>G c.2181-75T>G (n.2181-75T>G) c.6591+2T>G c.6960-61T>G (n.6960-61T>G) c.794+2T>G (n.794+2T>G) c.7049+2T>G (n.7049+2T>G) c.4371+2T>G n.429+2T>G c.6773+2T>G (n.6773+2T>G) c.6485+2T>G (n.6485+2T>G) c.6960-75T>G (n.6960-75T>G) c.4013+2T>G (n.4013+2T>G) | |
| 19 | g.35733689G>A | CA633059677 | KMT2B | n.1446G>A c.6983+3G>A (n.6983+3G>A) c.4590+3G>A (n.4590+3G>A) c.2244+3G>A (n.2244+3G>A) n.2290+3G>A c.2181-74G>A (n.2181-74G>A) c.6591+3G>A c.6960-60G>A (n.6960-60G>A) c.794+3G>A (n.794+3G>A) c.7049+3G>A (n.7049+3G>A) c.4371+3G>A n.429+3G>A c.6773+3G>A (n.6773+3G>A) c.6485+3G>A (n.6485+3G>A) c.6960-74G>A (n.6960-74G>A) c.4013+3G>A (n.4013+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733689G>C | CA2584575347 | KMT2B | n.1446G>C c.6983+3G>C (n.6983+3G>C) c.4590+3G>C (n.4590+3G>C) c.2244+3G>C (n.2244+3G>C) n.2290+3G>C c.2181-74G>C (n.2181-74G>C) c.6591+3G>C c.6960-60G>C (n.6960-60G>C) c.794+3G>C (n.794+3G>C) c.7049+3G>C (n.7049+3G>C) c.4371+3G>C n.429+3G>C c.6773+3G>C (n.6773+3G>C) c.6485+3G>C (n.6485+3G>C) c.6960-74G>C (n.6960-74G>C) c.4013+3G>C (n.4013+3G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35733689G= | CA2333794995 | KMT2B | n.1446G= c.6983+3G= (n.6983+3G=) c.4590+3G= (n.4590+3G=) c.2244+3G= (n.2244+3G=) n.2290+3G= c.2181-74G= (n.2181-74G=) c.6591+3G= c.6960-60G= (n.6960-60G=) c.794+3G= (n.794+3G=) c.7049+3G= (n.7049+3G=) c.4371+3G= n.429+3G= c.6773+3G= (n.6773+3G=) c.6485+3G= (n.6485+3G=) c.6960-74G= (n.6960-74G=) c.4013+3G= (n.4013+3G=) | |
| 19 | g.35733689G>T | CA2584575348 | KMT2B | n.1446G>T c.6983+3G>T (n.6983+3G>T) c.4590+3G>T (n.4590+3G>T) c.2244+3G>T (n.2244+3G>T) n.2290+3G>T c.2181-74G>T (n.2181-74G>T) c.6591+3G>T c.6960-60G>T (n.6960-60G>T) c.794+3G>T (n.794+3G>T) c.7049+3G>T (n.7049+3G>T) c.4371+3G>T n.429+3G>T c.6773+3G>T (n.6773+3G>T) c.6485+3G>T (n.6485+3G>T) c.6960-74G>T (n.6960-74G>T) c.4013+3G>T (n.4013+3G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733690A>G | CA2576757264 | KMT2B | n.1447A>G c.6983+4A>G (n.6983+4A>G) c.4590+4A>G (n.4590+4A>G) c.2244+4A>G (n.2244+4A>G) n.2290+4A>G c.2181-73A>G (n.2181-73A>G) c.6591+4A>G c.6960-59A>G (n.6960-59A>G) c.794+4A>G (n.794+4A>G) c.7049+4A>G (n.7049+4A>G) c.4371+4A>G n.429+4A>G c.6773+4A>G (n.6773+4A>G) c.6485+4A>G (n.6485+4A>G) c.6960-73A>G (n.6960-73A>G) c.4013+4A>G (n.4013+4A>G) | |
| 19 | g.35733690A>T | CA2584575349 | KMT2B | n.1447A>T c.6983+4A>T (n.6983+4A>T) c.4590+4A>T (n.4590+4A>T) c.2244+4A>T (n.2244+4A>T) n.2290+4A>T c.2181-73A>T (n.2181-73A>T) c.6591+4A>T c.6960-59A>T (n.6960-59A>T) c.794+4A>T (n.794+4A>T) c.7049+4A>T (n.7049+4A>T) c.4371+4A>T n.429+4A>T c.6773+4A>T (n.6773+4A>T) c.6485+4A>T (n.6485+4A>T) c.6960-73A>T (n.6960-73A>T) c.4013+4A>T (n.4013+4A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733691G>A | CA307797891 | KMT2B | n.1448G>A c.6983+5G>A (n.6983+5G>A) c.4590+5G>A (n.4590+5G>A) c.2244+5G>A (n.2244+5G>A) n.2290+5G>A c.2181-72G>A (n.2181-72G>A) c.6591+5G>A c.6960-58G>A (n.6960-58G>A) c.794+5G>A (n.794+5G>A) c.7049+5G>A (n.7049+5G>A) c.4371+5G>A n.429+5G>A c.6773+5G>A (n.6773+5G>A) c.6485+5G>A (n.6485+5G>A) c.6960-72G>A (n.6960-72G>A) c.4013+5G>A (n.4013+5G>A) | dbSNP |
| 19 | g.35733691G= | CA2333794996 | KMT2B | n.1448G= c.6983+5G= (n.6983+5G=) c.4590+5G= (n.4590+5G=) c.2244+5G= (n.2244+5G=) n.2290+5G= c.2181-72G= (n.2181-72G=) c.6591+5G= c.6960-58G= (n.6960-58G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.7049+5G= (n.7049+5G=) c.4371+5G= n.429+5G= c.6773+5G= (n.6773+5G=) c.6485+5G= (n.6485+5G=) c.6960-72G= (n.6960-72G=) c.4013+5G= (n.4013+5G=) | |
| 19 | g.35733692T>G | CA2576757265 | KMT2B | n.1449T>G c.6983+6T>G (n.6983+6T>G) c.4590+6T>G (n.4590+6T>G) c.2244+6T>G (n.2244+6T>G) n.2290+6T>G c.2181-71T>G (n.2181-71T>G) c.6591+6T>G c.6960-57T>G (n.6960-57T>G) c.794+6T>G (n.794+6T>G) c.7049+6T>G (n.7049+6T>G) c.4371+6T>G n.429+6T>G c.6773+6T>G (n.6773+6T>G) c.6485+6T>G (n.6485+6T>G) c.6960-71T>G (n.6960-71T>G) c.4013+6T>G (n.4013+6T>G) | |
| 19 | g.35733693G>A | CA2580096848 | KMT2B | n.1450G>A c.6983+7G>A (n.6983+7G>A) c.4590+7G>A (n.4590+7G>A) c.2244+7G>A (n.2244+7G>A) n.2290+7G>A c.2181-70G>A (n.2181-70G>A) c.6591+7G>A c.6960-56G>A (n.6960-56G>A) c.794+7G>A (n.794+7G>A) c.7049+7G>A (n.7049+7G>A) c.4371+7G>A n.429+7G>A c.6773+7G>A (n.6773+7G>A) c.6485+7G>A (n.6485+7G>A) c.6960-70G>A (n.6960-70G>A) c.4013+7G>A (n.4013+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35733694G>A | CA2584575350 | KMT2B | n.1451G>A c.6983+8G>A (n.6983+8G>A) c.4590+8G>A (n.4590+8G>A) c.2244+8G>A (n.2244+8G>A) n.2290+8G>A c.2181-69G>A (n.2181-69G>A) c.6591+8G>A c.6960-55G>A (n.6960-55G>A) c.794+8G>A (n.794+8G>A) c.7049+8G>A (n.7049+8G>A) c.4371+8G>A n.429+8G>A c.6773+8G>A (n.6773+8G>A) c.6485+8G>A (n.6485+8G>A) c.6960-69G>A (n.6960-69G>A) c.4013+8G>A (n.4013+8G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733694G= | CA2333794997 | KMT2B | n.1451G= c.6983+8G= (n.6983+8G=) c.4590+8G= (n.4590+8G=) c.2244+8G= (n.2244+8G=) n.2290+8G= c.2181-69G= (n.2181-69G=) c.6591+8G= c.6960-55G= (n.6960-55G=) c.794+8G= (n.794+8G=) c.7049+8G= (n.7049+8G=) c.4371+8G= n.429+8G= c.6773+8G= (n.6773+8G=) c.6485+8G= (n.6485+8G=) c.6960-69G= (n.6960-69G=) c.4013+8G= (n.4013+8G=) | |
| 19 | g.35733694G>T | CA633059678 | KMT2B | n.1451G>T c.6983+8G>T (n.6983+8G>T) c.4590+8G>T (n.4590+8G>T) c.2244+8G>T (n.2244+8G>T) n.2290+8G>T c.2181-69G>T (n.2181-69G>T) c.6591+8G>T c.6960-55G>T (n.6960-55G>T) c.794+8G>T (n.794+8G>T) c.7049+8G>T (n.7049+8G>T) c.4371+8G>T n.429+8G>T c.6773+8G>T (n.6773+8G>T) c.6485+8G>T (n.6485+8G>T) c.6960-69G>T (n.6960-69G>T) c.4013+8G>T (n.4013+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733695C= | CA2333794998 | KMT2B | n.1452C= c.6983+9C= (n.6983+9C=) c.4590+9C= (n.4590+9C=) c.2244+9C= (n.2244+9C=) n.2290+9C= c.2181-68C= (n.2181-68C=) c.6591+9C= c.6960-54C= (n.6960-54C=) c.794+9C= (n.794+9C=) c.7049+9C= (n.7049+9C=) c.4371+9C= n.429+9C= c.6773+9C= (n.6773+9C=) c.6485+9C= (n.6485+9C=) c.6960-68C= (n.6960-68C=) c.4013+9C= (n.4013+9C=) | |
| 19 | g.35733695C>T | CA9385826 | KMT2B | n.1452C>T c.6983+9C>T (n.6983+9C>T) c.4590+9C>T (n.4590+9C>T) c.2244+9C>T (n.2244+9C>T) n.2290+9C>T c.2181-68C>T (n.2181-68C>T) c.6591+9C>T c.6960-54C>T (n.6960-54C>T) c.794+9C>T (n.794+9C>T) c.7049+9C>T (n.7049+9C>T) c.4371+9C>T n.429+9C>T c.6773+9C>T (n.6773+9C>T) c.6485+9C>T (n.6485+9C>T) c.6960-68C>T (n.6960-68C>T) c.4013+9C>T (n.4013+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733696C= | CA2333794999 | KMT2B | n.1453C= c.6983+10C= (n.6983+10C=) c.4590+10C= (n.4590+10C=) c.2244+10C= (n.2244+10C=) n.2290+10C= c.2181-67C= (n.2181-67C=) c.6591+10C= c.6960-53C= (n.6960-53C=) c.794+10C= (n.794+10C=) c.7049+10C= (n.7049+10C=) c.4371+10C= n.429+10C= c.6773+10C= (n.6773+10C=) c.6485+10C= (n.6485+10C=) c.6960-67C= (n.6960-67C=) c.4013+10C= (n.4013+10C=) | |
| 19 | g.35733696C>T | CA9385827 | KMT2B | n.1453C>T c.6983+10C>T (n.6983+10C>T) c.4590+10C>T (n.4590+10C>T) c.2244+10C>T (n.2244+10C>T) n.2290+10C>T c.2181-67C>T (n.2181-67C>T) c.6591+10C>T c.6960-53C>T (n.6960-53C>T) c.794+10C>T (n.794+10C>T) c.7049+10C>T (n.7049+10C>T) c.4371+10C>T n.429+10C>T c.6773+10C>T (n.6773+10C>T) c.6485+10C>T (n.6485+10C>T) c.6960-67C>T (n.6960-67C>T) c.4013+10C>T (n.4013+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733697A>G | CA2584575351 | KMT2B | n.1454A>G c.6983+11A>G (n.6983+11A>G) c.4590+11A>G (n.4590+11A>G) c.2244+11A>G (n.2244+11A>G) n.2290+11A>G c.2181-66A>G (n.2181-66A>G) c.6591+11A>G c.6960-52A>G (n.6960-52A>G) c.794+11A>G (n.794+11A>G) c.7049+11A>G (n.7049+11A>G) c.4371+11A>G n.429+11A>G c.6773+11A>G (n.6773+11A>G) c.6485+11A>G (n.6485+11A>G) c.6960-66A>G (n.6960-66A>G) c.4013+11A>G (n.4013+11A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733697A>T | CA2576757266 | KMT2B | n.1454A>T c.6983+11A>T (n.6983+11A>T) c.4590+11A>T (n.4590+11A>T) c.2244+11A>T (n.2244+11A>T) n.2290+11A>T c.2181-66A>T (n.2181-66A>T) c.6591+11A>T c.6960-52A>T (n.6960-52A>T) c.794+11A>T (n.794+11A>T) c.7049+11A>T (n.7049+11A>T) c.4371+11A>T n.429+11A>T c.6773+11A>T (n.6773+11A>T) c.6485+11A>T (n.6485+11A>T) c.6960-66A>T (n.6960-66A>T) c.4013+11A>T (n.4013+11A>T) | |
| 19 | g.35733700C= | CA2333795000 | KMT2B | n.1457C= c.6983+14C= (n.6983+14C=) c.4590+14C= (n.4590+14C=) c.2244+14C= (n.2244+14C=) n.2290+14C= c.2181-63C= (n.2181-63C=) c.6591+14C= c.6960-49C= (n.6960-49C=) c.794+14C= (n.794+14C=) c.7049+14C= (n.7049+14C=) c.4371+14C= n.429+14C= c.6773+14C= (n.6773+14C=) c.6485+14C= (n.6485+14C=) c.6960-63C= (n.6960-63C=) c.4013+14C= (n.4013+14C=) | |
| 19 | g.35733700C>T | CA307797910 | KMT2B | n.1457C>T c.6983+14C>T (n.6983+14C>T) c.4590+14C>T (n.4590+14C>T) c.2244+14C>T (n.2244+14C>T) n.2290+14C>T c.2181-63C>T (n.2181-63C>T) c.6591+14C>T c.6960-49C>T (n.6960-49C>T) c.794+14C>T (n.794+14C>T) c.7049+14C>T (n.7049+14C>T) c.4371+14C>T n.429+14C>T c.6773+14C>T (n.6773+14C>T) c.6485+14C>T (n.6485+14C>T) c.6960-63C>T (n.6960-63C>T) c.4013+14C>T (n.4013+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733701C= | CA2333795001 | KMT2B | n.1458C= c.6983+15C= (n.6983+15C=) c.4590+15C= (n.4590+15C=) c.2244+15C= (n.2244+15C=) n.2290+15C= c.2181-62C= (n.2181-62C=) c.6591+15C= c.6960-48C= (n.6960-48C=) c.794+15C= (n.794+15C=) c.7049+15C= (n.7049+15C=) c.4371+15C= n.429+15C= c.6773+15C= (n.6773+15C=) c.6485+15C= (n.6485+15C=) c.6960-62C= (n.6960-62C=) c.4013+15C= (n.4013+15C=) | |
| 19 | g.35733701C>T | CA9385828 | KMT2B | n.1458C>T c.6983+15C>T (n.6983+15C>T) c.4590+15C>T (n.4590+15C>T) c.2244+15C>T (n.2244+15C>T) n.2290+15C>T c.2181-62C>T (n.2181-62C>T) c.6591+15C>T c.6960-48C>T (n.6960-48C>T) c.794+15C>T (n.794+15C>T) c.7049+15C>T (n.7049+15C>T) c.4371+15C>T n.429+15C>T c.6773+15C>T (n.6773+15C>T) c.6485+15C>T (n.6485+15C>T) c.6960-62C>T (n.6960-62C>T) c.4013+15C>T (n.4013+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733702C>A | CA2576757267 | KMT2B | n.1459C>A c.6983+16C>A (n.6983+16C>A) c.4590+16C>A (n.4590+16C>A) c.2244+16C>A (n.2244+16C>A) n.2290+16C>A c.2181-61C>A (n.2181-61C>A) c.6591+16C>A c.6960-47C>A (n.6960-47C>A) c.794+16C>A (n.794+16C>A) c.7049+16C>A (n.7049+16C>A) c.4371+16C>A n.429+16C>A c.6773+16C>A (n.6773+16C>A) c.6485+16C>A (n.6485+16C>A) c.6960-61C>A (n.6960-61C>A) c.4013+16C>A (n.4013+16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733702C= | CA2333795002 | KMT2B | n.1459C= c.6983+16C= (n.6983+16C=) c.4590+16C= (n.4590+16C=) c.2244+16C= (n.2244+16C=) n.2290+16C= c.2181-61C= (n.2181-61C=) c.6591+16C= c.6960-47C= (n.6960-47C=) c.794+16C= (n.794+16C=) c.7049+16C= (n.7049+16C=) c.4371+16C= n.429+16C= c.6773+16C= (n.6773+16C=) c.6485+16C= (n.6485+16C=) c.6960-61C= (n.6960-61C=) c.4013+16C= (n.4013+16C=) | |
| 19 | g.35733702C>T | CA633059679 | KMT2B | n.1459C>T c.6983+16C>T (n.6983+16C>T) c.4590+16C>T (n.4590+16C>T) c.2244+16C>T (n.2244+16C>T) n.2290+16C>T c.2181-61C>T (n.2181-61C>T) c.6591+16C>T c.6960-47C>T (n.6960-47C>T) c.794+16C>T (n.794+16C>T) c.7049+16C>T (n.7049+16C>T) c.4371+16C>T n.429+16C>T c.6773+16C>T (n.6773+16C>T) c.6485+16C>T (n.6485+16C>T) c.6960-61C>T (n.6960-61C>T) c.4013+16C>T (n.4013+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733703C= | CA2333795003 | KMT2B | n.1460C= c.6983+17C= (n.6983+17C=) c.4590+17C= (n.4590+17C=) c.2244+17C= (n.2244+17C=) n.2290+17C= c.2181-60C= (n.2181-60C=) c.6591+17C= c.6960-46C= (n.6960-46C=) c.794+17C= (n.794+17C=) c.7049+17C= (n.7049+17C=) c.4371+17C= n.429+17C= c.6773+17C= (n.6773+17C=) c.6485+17C= (n.6485+17C=) c.6960-60C= (n.6960-60C=) c.4013+17C= (n.4013+17C=) | |
| 19 | g.35733703C>T | CA9385829 | KMT2B | n.1460C>T c.6983+17C>T (n.6983+17C>T) c.4590+17C>T (n.4590+17C>T) c.2244+17C>T (n.2244+17C>T) n.2290+17C>T c.2181-60C>T (n.2181-60C>T) c.6591+17C>T c.6960-46C>T (n.6960-46C>T) c.794+17C>T (n.794+17C>T) c.7049+17C>T (n.7049+17C>T) c.4371+17C>T n.429+17C>T c.6773+17C>T (n.6773+17C>T) c.6485+17C>T (n.6485+17C>T) c.6960-60C>T (n.6960-60C>T) c.4013+17C>T (n.4013+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733706_35733707del | CA2584575352 | KMT2B | n.1463_1464del c.6983+20_6983+21del (n.6983+20_6983+21del) c.4590+20_4590+21del (n.4590+20_4590+21del) c.2244+20_2244+21del (n.2244+20_2244+21del) n.2290+20_2290+21del c.2181-57_2181-56del (n.2181-57_2181-56del) c.6591+20_6591+21del c.6960-43_6960-42del (n.6960-43_6960-42del) c.794+20_794+21del (n.794+20_794+21del) c.7049+20_7049+21del (n.7049+20_7049+21del) c.4371+20_4371+21del n.429+20_429+21del c.6773+20_6773+21del (n.6773+20_6773+21del) c.6485+20_6485+21del (n.6485+20_6485+21del) c.6960-57_6960-56del (n.6960-57_6960-56del) c.4013+20_4013+21del (n.4013+20_4013+21del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733705C= | CA2333795004 | KMT2B | n.1462C= c.6983+19C= (n.6983+19C=) c.4590+19C= (n.4590+19C=) c.2244+19C= (n.2244+19C=) n.2290+19C= c.2181-58C= (n.2181-58C=) c.6591+19C= c.6960-44C= (n.6960-44C=) c.794+19C= (n.794+19C=) c.7049+19C= (n.7049+19C=) c.4371+19C= n.429+19C= c.6773+19C= (n.6773+19C=) c.6485+19C= (n.6485+19C=) c.6960-58C= (n.6960-58C=) c.4013+19C= (n.4013+19C=) | |
| 19 | g.35733705C>T | CA9385830 | KMT2B | n.1462C>T c.6983+19C>T (n.6983+19C>T) c.4590+19C>T (n.4590+19C>T) c.2244+19C>T (n.2244+19C>T) n.2290+19C>T c.2181-58C>T (n.2181-58C>T) c.6591+19C>T c.6960-44C>T (n.6960-44C>T) c.794+19C>T (n.794+19C>T) c.7049+19C>T (n.7049+19C>T) c.4371+19C>T n.429+19C>T c.6773+19C>T (n.6773+19C>T) c.6485+19C>T (n.6485+19C>T) c.6960-58C>T (n.6960-58C>T) c.4013+19C>T (n.4013+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733706T>A | CA2576757268 | KMT2B | n.1463T>A c.6983+20T>A (n.6983+20T>A) c.4590+20T>A (n.4590+20T>A) c.2244+20T>A (n.2244+20T>A) n.2290+20T>A c.2181-57T>A (n.2181-57T>A) c.6591+20T>A c.6960-43T>A (n.6960-43T>A) c.794+20T>A (n.794+20T>A) c.7049+20T>A (n.7049+20T>A) c.4371+20T>A n.429+20T>A c.6773+20T>A (n.6773+20T>A) c.6485+20T>A (n.6485+20T>A) c.6960-57T>A (n.6960-57T>A) c.4013+20T>A (n.4013+20T>A) | |
| 19 | g.35733706T>G | CA2333795006 | KMT2B | n.1463T>G c.6983+20T>G (n.6983+20T>G) c.4590+20T>G (n.4590+20T>G) c.2244+20T>G (n.2244+20T>G) n.2290+20T>G c.2181-57T>G (n.2181-57T>G) c.6591+20T>G c.6960-43T>G (n.6960-43T>G) c.794+20T>G (n.794+20T>G) c.7049+20T>G (n.7049+20T>G) c.4371+20T>G n.429+20T>G c.6773+20T>G (n.6773+20T>G) c.6485+20T>G (n.6485+20T>G) c.6960-57T>G (n.6960-57T>G) c.4013+20T>G (n.4013+20T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35733706T= | CA2333795005 | KMT2B | n.1463T= c.6983+20T= (n.6983+20T=) c.4590+20T= (n.4590+20T=) c.2244+20T= (n.2244+20T=) n.2290+20T= c.2181-57T= (n.2181-57T=) c.6591+20T= c.6960-43T= (n.6960-43T=) c.794+20T= (n.794+20T=) c.7049+20T= (n.7049+20T=) c.4371+20T= n.429+20T= c.6773+20T= (n.6773+20T=) c.6485+20T= (n.6485+20T=) c.6960-57T= (n.6960-57T=) c.4013+20T= (n.4013+20T=) | |
| 19 | g.35733707C>T | CA2584575353 | KMT2B | n.1464C>T c.6983+21C>T (n.6983+21C>T) c.4590+21C>T (n.4590+21C>T) c.2244+21C>T (n.2244+21C>T) n.2290+21C>T c.2181-56C>T (n.2181-56C>T) c.6591+21C>T c.6960-42C>T (n.6960-42C>T) c.794+21C>T (n.794+21C>T) c.7049+21C>T (n.7049+21C>T) c.4371+21C>T n.429+21C>T c.6773+21C>T (n.6773+21C>T) c.6485+21C>T (n.6485+21C>T) c.6960-56C>T (n.6960-56C>T) c.4013+21C>T (n.4013+21C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733708C= | CA2333795007 | KMT2B | n.1465C= c.6983+22C= (n.6983+22C=) c.4590+22C= (n.4590+22C=) c.2244+22C= (n.2244+22C=) n.2290+22C= c.2181-55C= (n.2181-55C=) c.6591+22C= c.6960-41C= (n.6960-41C=) c.794+22C= (n.794+22C=) c.7049+22C= (n.7049+22C=) c.4371+22C= n.429+22C= c.6773+22C= (n.6773+22C=) c.6485+22C= (n.6485+22C=) c.6960-55C= (n.6960-55C=) c.4013+22C= (n.4013+22C=) | |
| 19 | g.35733708C>T | CA9385831 | KMT2B | n.1465C>T c.6983+22C>T (n.6983+22C>T) c.4590+22C>T (n.4590+22C>T) c.2244+22C>T (n.2244+22C>T) n.2290+22C>T c.2181-55C>T (n.2181-55C>T) c.6591+22C>T c.6960-41C>T (n.6960-41C>T) c.794+22C>T (n.794+22C>T) c.7049+22C>T (n.7049+22C>T) c.4371+22C>T n.429+22C>T c.6773+22C>T (n.6773+22C>T) c.6485+22C>T (n.6485+22C>T) c.6960-55C>T (n.6960-55C>T) c.4013+22C>T (n.4013+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733709C>T | CA2814254945 | KMT2B | n.1466C>T c.6983+23C>T (n.6983+23C>T) c.4590+23C>T (n.4590+23C>T) c.2244+23C>T (n.2244+23C>T) n.2290+23C>T c.2181-54C>T (n.2181-54C>T) c.6591+23C>T c.6960-40C>T (n.6960-40C>T) c.794+23C>T (n.794+23C>T) c.7049+23C>T (n.7049+23C>T) c.4371+23C>T n.429+23C>T c.6773+23C>T (n.6773+23C>T) c.6485+23C>T (n.6485+23C>T) c.6960-54C>T (n.6960-54C>T) c.4013+23C>T (n.4013+23C>T) | |
| 19 | g.35733710T>A | CA2576757269 | KMT2B | n.1467T>A c.6983+24T>A (n.6983+24T>A) c.4590+24T>A (n.4590+24T>A) c.2244+24T>A (n.2244+24T>A) n.2290+24T>A c.2181-53T>A (n.2181-53T>A) c.6591+24T>A c.6960-39T>A (n.6960-39T>A) c.794+24T>A (n.794+24T>A) c.7049+24T>A (n.7049+24T>A) c.4371+24T>A n.429+24T>A c.6773+24T>A (n.6773+24T>A) c.6485+24T>A (n.6485+24T>A) c.6960-53T>A (n.6960-53T>A) c.4013+24T>A (n.4013+24T>A) | |
| 19 | g.35733710T>G | CA657140479 | KMT2B | n.1467T>G c.6983+24T>G (n.6983+24T>G) c.4590+24T>G (n.4590+24T>G) c.2244+24T>G (n.2244+24T>G) n.2290+24T>G c.2181-53T>G (n.2181-53T>G) c.6591+24T>G c.6960-39T>G (n.6960-39T>G) c.794+24T>G (n.794+24T>G) c.7049+24T>G (n.7049+24T>G) c.4371+24T>G n.429+24T>G c.6773+24T>G (n.6773+24T>G) c.6485+24T>G (n.6485+24T>G) c.6960-53T>G (n.6960-53T>G) c.4013+24T>G (n.4013+24T>G) | COSMIC |
| 19 | g.35733711G>A | CA2584575354 | KMT2B | n.1468G>A c.6983+25G>A (n.6983+25G>A) c.4590+25G>A (n.4590+25G>A) c.2244+25G>A (n.2244+25G>A) n.2290+25G>A c.2181-52G>A (n.2181-52G>A) c.6591+25G>A c.6960-38G>A (n.6960-38G>A) c.794+25G>A (n.794+25G>A) c.7049+25G>A (n.7049+25G>A) c.4371+25G>A n.429+25G>A c.6773+25G>A (n.6773+25G>A) c.6485+25G>A (n.6485+25G>A) c.6960-52G>A (n.6960-52G>A) c.4013+25G>A (n.4013+25G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733712G>C | CA307797945 | KMT2B | n.1469G>C c.6983+26G>C (n.6983+26G>C) c.4590+26G>C (n.4590+26G>C) c.2244+26G>C (n.2244+26G>C) n.2290+26G>C c.2181-51G>C (n.2181-51G>C) c.6591+26G>C c.6960-37G>C (n.6960-37G>C) c.794+26G>C (n.794+26G>C) c.7049+26G>C (n.7049+26G>C) c.4371+26G>C n.429+26G>C c.6773+26G>C (n.6773+26G>C) c.6485+26G>C (n.6485+26G>C) c.6960-51G>C (n.6960-51G>C) c.4013+26G>C (n.4013+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733712G= | CA2333795008 | KMT2B | n.1469G= c.6983+26G= (n.6983+26G=) c.4590+26G= (n.4590+26G=) c.2244+26G= (n.2244+26G=) n.2290+26G= c.2181-51G= (n.2181-51G=) c.6591+26G= c.6960-37G= (n.6960-37G=) c.794+26G= (n.794+26G=) c.7049+26G= (n.7049+26G=) c.4371+26G= n.429+26G= c.6773+26G= (n.6773+26G=) c.6485+26G= (n.6485+26G=) c.6960-51G= (n.6960-51G=) c.4013+26G= (n.4013+26G=) | |
| 19 | g.35733712G>T | CA2584575355 | KMT2B | n.1469G>T c.6983+26G>T (n.6983+26G>T) c.4590+26G>T (n.4590+26G>T) c.2244+26G>T (n.2244+26G>T) n.2290+26G>T c.2181-51G>T (n.2181-51G>T) c.6591+26G>T c.6960-37G>T (n.6960-37G>T) c.794+26G>T (n.794+26G>T) c.7049+26G>T (n.7049+26G>T) c.4371+26G>T n.429+26G>T c.6773+26G>T (n.6773+26G>T) c.6485+26G>T (n.6485+26G>T) c.6960-51G>T (n.6960-51G>T) c.4013+26G>T (n.4013+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733714G>A | CA2584575356 | KMT2B | n.1471G>A c.6983+28G>A (n.6983+28G>A) c.4590+28G>A (n.4590+28G>A) c.2244+28G>A (n.2244+28G>A) n.2290+28G>A c.2181-49G>A (n.2181-49G>A) c.6591+28G>A c.6960-35G>A (n.6960-35G>A) c.794+28G>A (n.794+28G>A) c.7049+28G>A (n.7049+28G>A) c.4371+28G>A n.429+28G>A c.6773+28G>A (n.6773+28G>A) c.6485+28G>A (n.6485+28G>A) c.6960-49G>A (n.6960-49G>A) c.4013+28G>A (n.4013+28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733715G= | CA2333795009 | KMT2B | n.1472G= c.6983+29G= (n.6983+29G=) c.4590+29G= (n.4590+29G=) c.2244+29G= (n.2244+29G=) n.2290+29G= c.2181-48G= (n.2181-48G=) c.6591+29G= c.6960-34G= (n.6960-34G=) c.794+29G= (n.794+29G=) c.7049+29G= (n.7049+29G=) c.4371+29G= n.429+29G= c.6773+29G= (n.6773+29G=) c.6485+29G= (n.6485+29G=) c.6960-48G= (n.6960-48G=) c.4013+29G= (n.4013+29G=) | |
| 19 | g.35733715G>T | CA9385832 | KMT2B | n.1472G>T c.6983+29G>T (n.6983+29G>T) c.4590+29G>T (n.4590+29G>T) c.2244+29G>T (n.2244+29G>T) n.2290+29G>T c.2181-48G>T (n.2181-48G>T) c.6591+29G>T c.6960-34G>T (n.6960-34G>T) c.794+29G>T (n.794+29G>T) c.7049+29G>T (n.7049+29G>T) c.4371+29G>T n.429+29G>T c.6773+29G>T (n.6773+29G>T) c.6485+29G>T (n.6485+29G>T) c.6960-48G>T (n.6960-48G>T) c.4013+29G>T (n.4013+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733716G>A | CA9385833 | KMT2B | n.1473G>A c.6983+30G>A (n.6983+30G>A) c.4590+30G>A (n.4590+30G>A) c.2244+30G>A (n.2244+30G>A) n.2290+30G>A c.2181-47G>A (n.2181-47G>A) c.6591+30G>A c.6960-33G>A (n.6960-33G>A) c.794+30G>A (n.794+30G>A) c.7049+30G>A (n.7049+30G>A) c.4371+30G>A n.429+30G>A c.6773+30G>A (n.6773+30G>A) c.6485+30G>A (n.6485+30G>A) c.6960-47G>A (n.6960-47G>A) c.4013+30G>A (n.4013+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733716G= | CA2333795010 | KMT2B | n.1473G= c.6983+30G= (n.6983+30G=) c.4590+30G= (n.4590+30G=) c.2244+30G= (n.2244+30G=) n.2290+30G= c.2181-47G= (n.2181-47G=) c.6591+30G= c.6960-33G= (n.6960-33G=) c.794+30G= (n.794+30G=) c.7049+30G= (n.7049+30G=) c.4371+30G= n.429+30G= c.6773+30G= (n.6773+30G=) c.6485+30G= (n.6485+30G=) c.6960-47G= (n.6960-47G=) c.4013+30G= (n.4013+30G=) | |
| 19 | g.35733716G>T | CA2735883276 | KMT2B | n.1473G>T c.6983+30G>T (n.6983+30G>T) c.4590+30G>T (n.4590+30G>T) c.2244+30G>T (n.2244+30G>T) n.2290+30G>T c.2181-47G>T (n.2181-47G>T) c.6591+30G>T c.6960-33G>T (n.6960-33G>T) c.794+30G>T (n.794+30G>T) c.7049+30G>T (n.7049+30G>T) c.4371+30G>T n.429+30G>T c.6773+30G>T (n.6773+30G>T) c.6485+30G>T (n.6485+30G>T) c.6960-47G>T (n.6960-47G>T) c.4013+30G>T (n.4013+30G>T) | dbSNP |
| 19 | g.35733717T>A | CA2584575357 | KMT2B | n.1474T>A c.6983+31T>A (n.6983+31T>A) c.4590+31T>A (n.4590+31T>A) c.2244+31T>A (n.2244+31T>A) n.2290+31T>A c.2181-46T>A (n.2181-46T>A) c.6591+31T>A c.6960-32T>A (n.6960-32T>A) c.794+31T>A (n.794+31T>A) c.7049+31T>A (n.7049+31T>A) c.4371+31T>A n.429+31T>A c.6773+31T>A (n.6773+31T>A) c.6485+31T>A (n.6485+31T>A) c.6960-46T>A (n.6960-46T>A) c.4013+31T>A (n.4013+31T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733718C>G | CA2584575358 | KMT2B | n.1475C>G c.6983+32C>G (n.6983+32C>G) c.4590+32C>G (n.4590+32C>G) c.2244+32C>G (n.2244+32C>G) n.2290+32C>G c.2181-45C>G (n.2181-45C>G) c.6591+32C>G c.6960-31C>G (n.6960-31C>G) c.794+32C>G (n.794+32C>G) c.7049+32C>G (n.7049+32C>G) c.4371+32C>G n.429+32C>G c.6773+32C>G (n.6773+32C>G) c.6485+32C>G (n.6485+32C>G) c.6960-45C>G (n.6960-45C>G) c.4013+32C>G (n.4013+32C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733719T>C | CA307797961 | KMT2B | n.1476T>C c.6983+33T>C (n.6983+33T>C) c.4590+33T>C (n.4590+33T>C) c.2244+33T>C (n.2244+33T>C) n.2290+33T>C c.2181-44T>C (n.2181-44T>C) c.6591+33T>C c.6960-30T>C (n.6960-30T>C) c.794+33T>C (n.794+33T>C) c.7049+33T>C (n.7049+33T>C) c.4371+33T>C n.429+33T>C c.6773+33T>C (n.6773+33T>C) c.6485+33T>C (n.6485+33T>C) c.6960-44T>C (n.6960-44T>C) c.4013+33T>C (n.4013+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733719T= | CA2333795011 | KMT2B | n.1476T= c.6983+33T= (n.6983+33T=) c.4590+33T= (n.4590+33T=) c.2244+33T= (n.2244+33T=) n.2290+33T= c.2181-44T= (n.2181-44T=) c.6591+33T= c.6960-30T= (n.6960-30T=) c.794+33T= (n.794+33T=) c.7049+33T= (n.7049+33T=) c.4371+33T= n.429+33T= c.6773+33T= (n.6773+33T=) c.6485+33T= (n.6485+33T=) c.6960-44T= (n.6960-44T=) c.4013+33T= (n.4013+33T=) | |
| 19 | g.35733723A= | CA2333795012 | KMT2B | n.1480A= c.6983+37A= (n.6983+37A=) c.4590+37A= (n.4590+37A=) c.2244+37A= (n.2244+37A=) n.2290+37A= c.2181-40A= (n.2181-40A=) c.6591+37A= c.6960-26A= (n.6960-26A=) c.794+37A= (n.794+37A=) c.7049+37A= (n.7049+37A=) c.4371+37A= n.429+37A= c.6773+37A= (n.6773+37A=) c.6485+37A= (n.6485+37A=) c.6960-40A= (n.6960-40A=) c.4013+37A= (n.4013+37A=) | |
| 19 | g.35733723A>G | CA9385834 | KMT2B | n.1480A>G c.6983+37A>G (n.6983+37A>G) c.4590+37A>G (n.4590+37A>G) c.2244+37A>G (n.2244+37A>G) n.2290+37A>G c.2181-40A>G (n.2181-40A>G) c.6591+37A>G c.6960-26A>G (n.6960-26A>G) c.794+37A>G (n.794+37A>G) c.7049+37A>G (n.7049+37A>G) c.4371+37A>G n.429+37A>G c.6773+37A>G (n.6773+37A>G) c.6485+37A>G (n.6485+37A>G) c.6960-40A>G (n.6960-40A>G) c.4013+37A>G (n.4013+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733724C= | CA2333795013 | KMT2B | n.1481C= c.6984-39C= (n.6984-39C=) c.4591-39C= (n.4591-39C=) c.2245-39C= (n.2245-39C=) n.2291-39C= c.2181-39C= (n.2181-39C=) c.6592-39C= c.6960-25C= (n.6960-25C=) c.795-39C= (n.795-39C=) c.7050-39C= (n.7050-39C=) c.4372-39C= n.430-39C= c.6774-39C= (n.6774-39C=) c.6486-39C= (n.6486-39C=) c.6960-39C= (n.6960-39C=) c.4014-39C= (n.4014-39C=) | |
| 19 | g.35733724C>T | CA633059680 | KMT2B | n.1481C>T c.6984-39C>T (n.6984-39C>T) c.4591-39C>T (n.4591-39C>T) c.2245-39C>T (n.2245-39C>T) n.2291-39C>T c.2181-39C>T (n.2181-39C>T) c.6592-39C>T c.6960-25C>T (n.6960-25C>T) c.795-39C>T (n.795-39C>T) c.7050-39C>T (n.7050-39C>T) c.4372-39C>T n.430-39C>T c.6774-39C>T (n.6774-39C>T) c.6486-39C>T (n.6486-39C>T) c.6960-39C>T (n.6960-39C>T) c.4014-39C>T (n.4014-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733725C= | CA2333795014 | KMT2B | n.1482C= c.6984-38C= (n.6984-38C=) c.4591-38C= (n.4591-38C=) c.2245-38C= (n.2245-38C=) n.2291-38C= c.2181-38C= (n.2181-38C=) c.6592-38C= c.6960-24C= (n.6960-24C=) c.795-38C= (n.795-38C=) c.7050-38C= (n.7050-38C=) c.4372-38C= n.430-38C= c.6774-38C= (n.6774-38C=) c.6486-38C= (n.6486-38C=) c.6960-38C= (n.6960-38C=) c.4014-38C= (n.4014-38C=) | |
| 19 | g.35733725C>G | CA2333795015 | KMT2B | n.1482C>G c.6984-38C>G (n.6984-38C>G) c.4591-38C>G (n.4591-38C>G) c.2245-38C>G (n.2245-38C>G) n.2291-38C>G c.2181-38C>G (n.2181-38C>G) c.6592-38C>G c.6960-24C>G (n.6960-24C>G) c.795-38C>G (n.795-38C>G) c.7050-38C>G (n.7050-38C>G) c.4372-38C>G n.430-38C>G c.6774-38C>G (n.6774-38C>G) c.6486-38C>G (n.6486-38C>G) c.6960-38C>G (n.6960-38C>G) c.4014-38C>G (n.4014-38C>G) | dbSNP |
| 19 | g.35733725C>T | CA2584575359 | KMT2B | n.1482C>T c.6984-38C>T (n.6984-38C>T) c.4591-38C>T (n.4591-38C>T) c.2245-38C>T (n.2245-38C>T) n.2291-38C>T c.2181-38C>T (n.2181-38C>T) c.6592-38C>T c.6960-24C>T (n.6960-24C>T) c.795-38C>T (n.795-38C>T) c.7050-38C>T (n.7050-38C>T) c.4372-38C>T n.430-38C>T c.6774-38C>T (n.6774-38C>T) c.6486-38C>T (n.6486-38C>T) c.6960-38C>T (n.6960-38C>T) c.4014-38C>T (n.4014-38C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733727C= | CA2333795016 | KMT2B | n.1484C= c.6984-36C= (n.6984-36C=) c.4591-36C= (n.4591-36C=) c.2245-36C= (n.2245-36C=) n.2291-36C= c.2181-36C= (n.2181-36C=) c.6592-36C= c.6960-22C= (n.6960-22C=) c.795-36C= (n.795-36C=) c.7050-36C= (n.7050-36C=) c.4372-36C= n.430-36C= c.6774-36C= (n.6774-36C=) c.6486-36C= (n.6486-36C=) c.6960-36C= (n.6960-36C=) c.4014-36C= (n.4014-36C=) | |
| 19 | g.35733727C>T | CA881816719 | KMT2B | n.1484C>T c.6984-36C>T (n.6984-36C>T) c.4591-36C>T (n.4591-36C>T) c.2245-36C>T (n.2245-36C>T) n.2291-36C>T c.2181-36C>T (n.2181-36C>T) c.6592-36C>T c.6960-22C>T (n.6960-22C>T) c.795-36C>T (n.795-36C>T) c.7050-36C>T (n.7050-36C>T) c.4372-36C>T n.430-36C>T c.6774-36C>T (n.6774-36C>T) c.6486-36C>T (n.6486-36C>T) c.6960-36C>T (n.6960-36C>T) c.4014-36C>T (n.4014-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733728dup | CA9385835 | KMT2B | n.1485dup c.6984-35dup (n.6984-35dup) c.4591-35dup (n.4591-35dup) c.2245-35dup (n.2245-35dup) n.2291-35dup c.2181-35dup (n.2181-35dup) c.6592-35dup c.6960-21dup (n.6960-21dup) c.795-35dup (n.795-35dup) c.7050-35dup (n.7050-35dup) c.4372-35dup n.430-35dup c.6774-35dup (n.6774-35dup) c.6486-35dup (n.6486-35dup) c.6960-35dup (n.6960-35dup) c.4014-35dup (n.4014-35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733729G>A | CA881816721 | KMT2B | n.1486G>A c.6984-34G>A (n.6984-34G>A) c.4591-34G>A (n.4591-34G>A) c.2245-34G>A (n.2245-34G>A) n.2291-34G>A c.2181-34G>A (n.2181-34G>A) c.6592-34G>A c.6960-20G>A (n.6960-20G>A) c.795-34G>A (n.795-34G>A) c.7050-34G>A (n.7050-34G>A) c.4372-34G>A n.430-34G>A c.6774-34G>A (n.6774-34G>A) c.6486-34G>A (n.6486-34G>A) c.6960-34G>A (n.6960-34G>A) c.4014-34G>A (n.4014-34G>A) | dbSNP |
| 19 | g.35733729G>C | CA307797973 | KMT2B | n.1486G>C c.6984-34G>C (n.6984-34G>C) c.4591-34G>C (n.4591-34G>C) c.2245-34G>C (n.2245-34G>C) n.2291-34G>C c.2181-34G>C (n.2181-34G>C) c.6592-34G>C c.6960-20G>C (n.6960-20G>C) c.795-34G>C (n.795-34G>C) c.7050-34G>C (n.7050-34G>C) c.4372-34G>C n.430-34G>C c.6774-34G>C (n.6774-34G>C) c.6486-34G>C (n.6486-34G>C) c.6960-34G>C (n.6960-34G>C) c.4014-34G>C (n.4014-34G>C) | dbSNP |
| 19 | g.35733729G= | CA2333795017 | KMT2B | n.1486G= c.6984-34G= (n.6984-34G=) c.4591-34G= (n.4591-34G=) c.2245-34G= (n.2245-34G=) n.2291-34G= c.2181-34G= (n.2181-34G=) c.6592-34G= c.6960-20G= (n.6960-20G=) c.795-34G= (n.795-34G=) c.7050-34G= (n.7050-34G=) c.4372-34G= n.430-34G= c.6774-34G= (n.6774-34G=) c.6486-34G= (n.6486-34G=) c.6960-34G= (n.6960-34G=) c.4014-34G= (n.4014-34G=) | |
| 19 | g.35733731C>A | CA633059681 | KMT2B | n.1488C>A c.6984-32C>A (n.6984-32C>A) c.4591-32C>A (n.4591-32C>A) c.2245-32C>A (n.2245-32C>A) n.2291-32C>A c.2181-32C>A (n.2181-32C>A) c.6592-32C>A c.6960-18C>A (n.6960-18C>A) c.795-32C>A (n.795-32C>A) c.7050-32C>A (n.7050-32C>A) c.4372-32C>A n.430-32C>A c.6774-32C>A (n.6774-32C>A) c.6486-32C>A (n.6486-32C>A) c.6960-32C>A (n.6960-32C>A) c.4014-32C>A (n.4014-32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733731C= | CA2333795018 | KMT2B | n.1488C= c.6984-32C= (n.6984-32C=) c.4591-32C= (n.4591-32C=) c.2245-32C= (n.2245-32C=) n.2291-32C= c.2181-32C= (n.2181-32C=) c.6592-32C= c.6960-18C= (n.6960-18C=) c.795-32C= (n.795-32C=) c.7050-32C= (n.7050-32C=) c.4372-32C= n.430-32C= c.6774-32C= (n.6774-32C=) c.6486-32C= (n.6486-32C=) c.6960-32C= (n.6960-32C=) c.4014-32C= (n.4014-32C=) | |
| 19 | g.35733731C>T | CA9385836 | KMT2B | n.1488C>T c.6984-32C>T (n.6984-32C>T) c.4591-32C>T (n.4591-32C>T) c.2245-32C>T (n.2245-32C>T) n.2291-32C>T c.2181-32C>T (n.2181-32C>T) c.6592-32C>T c.6960-18C>T (n.6960-18C>T) c.795-32C>T (n.795-32C>T) c.7050-32C>T (n.7050-32C>T) c.4372-32C>T n.430-32C>T c.6774-32C>T (n.6774-32C>T) c.6486-32C>T (n.6486-32C>T) c.6960-32C>T (n.6960-32C>T) c.4014-32C>T (n.4014-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733733T>C | CA2584575360 | KMT2B | n.1490T>C c.6984-30T>C (n.6984-30T>C) c.4591-30T>C (n.4591-30T>C) c.2245-30T>C (n.2245-30T>C) n.2291-30T>C c.2181-30T>C (n.2181-30T>C) c.6592-30T>C c.6960-16T>C (n.6960-16T>C) c.795-30T>C (n.795-30T>C) c.7050-30T>C (n.7050-30T>C) c.4372-30T>C n.430-30T>C c.6774-30T>C (n.6774-30T>C) c.6486-30T>C (n.6486-30T>C) c.6960-30T>C (n.6960-30T>C) c.4014-30T>C (n.4014-30T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733734_35733735delinsTC | CA2333795019 | KMT2B | n.1491_1492delinsTC c.6984-29_6984-28delinsTC (n.6984-29_6984-28delinsTC) c.4591-29_4591-28delinsTC (n.4591-29_4591-28delinsTC) c.2245-29_2245-28delinsTC (n.2245-29_2245-28delinsTC) n.2291-29_2291-28delinsTC c.2181-29_2181-28delinsTC (n.2181-29_2181-28delinsTC) c.6592-29_6592-28delinsTC c.6960-15_6960-14delinsTC (n.6960-15_6960-14delinsTC) c.795-29_795-28delinsTC (n.795-29_795-28delinsTC) c.7050-29_7050-28delinsTC (n.7050-29_7050-28delinsTC) c.4372-29_4372-28delinsTC n.430-29_430-28delinsTC c.6774-29_6774-28delinsTC (n.6774-29_6774-28delinsTC) c.6486-29_6486-28delinsTC (n.6486-29_6486-28delinsTC) c.6960-29_6960-28delinsTC (n.6960-29_6960-28delinsTC) c.4014-29_4014-28delinsTC (n.4014-29_4014-28delinsTC) | |
| 19 | g.35733735C>T | CA2584575361 | KMT2B | n.1492C>T c.6984-28C>T (n.6984-28C>T) c.4591-28C>T (n.4591-28C>T) c.2245-28C>T (n.2245-28C>T) n.2291-28C>T c.2181-28C>T (n.2181-28C>T) c.6592-28C>T c.6960-14C>T (n.6960-14C>T) c.795-28C>T (n.795-28C>T) c.7050-28C>T (n.7050-28C>T) c.4372-28C>T n.430-28C>T c.6774-28C>T (n.6774-28C>T) c.6486-28C>T (n.6486-28C>T) c.6960-28C>T (n.6960-28C>T) c.4014-28C>T (n.4014-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733738del | CA633059682 | KMT2B | n.1495del c.6984-25del (n.6984-25del) c.4591-25del (n.4591-25del) c.2245-25del (n.2245-25del) n.2291-25del c.2181-25del (n.2181-25del) c.6592-25del c.6960-11del (n.6960-11del) c.795-25del (n.795-25del) c.7050-25del (n.7050-25del) c.4372-25del n.430-25del c.6774-25del (n.6774-25del) c.6486-25del (n.6486-25del) c.6960-25del (n.6960-25del) c.4014-25del (n.4014-25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733736C>G | CA2576757270 | KMT2B | n.1493C>G c.6984-27C>G (n.6984-27C>G) c.4591-27C>G (n.4591-27C>G) c.2245-27C>G (n.2245-27C>G) n.2291-27C>G c.2181-27C>G (n.2181-27C>G) c.6592-27C>G c.6960-13C>G (n.6960-13C>G) c.795-27C>G (n.795-27C>G) c.7050-27C>G (n.7050-27C>G) c.4372-27C>G n.430-27C>G c.6774-27C>G (n.6774-27C>G) c.6486-27C>G (n.6486-27C>G) c.6960-27C>G (n.6960-27C>G) c.4014-27C>G (n.4014-27C>G) | |
| 19 | g.35733738C>T | CA2584575362 | KMT2B | n.1495C>T c.6984-25C>T (n.6984-25C>T) c.4591-25C>T (n.4591-25C>T) c.2245-25C>T (n.2245-25C>T) n.2291-25C>T c.2181-25C>T (n.2181-25C>T) c.6592-25C>T c.6960-11C>T (n.6960-11C>T) c.795-25C>T (n.795-25C>T) c.7050-25C>T (n.7050-25C>T) c.4372-25C>T n.430-25C>T c.6774-25C>T (n.6774-25C>T) c.6486-25C>T (n.6486-25C>T) c.6960-25C>T (n.6960-25C>T) c.4014-25C>T (n.4014-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733741C>A | CA633059683 | KMT2B | n.1498C>A c.6984-22C>A (n.6984-22C>A) c.4591-22C>A (n.4591-22C>A) c.2245-22C>A (n.2245-22C>A) n.2291-22C>A c.2181-22C>A (n.2181-22C>A) c.6592-22C>A c.6960-8C>A (n.6960-8C>A) c.795-22C>A (n.795-22C>A) c.7050-22C>A (n.7050-22C>A) c.4372-22C>A n.430-22C>A c.6774-22C>A (n.6774-22C>A) c.6486-22C>A (n.6486-22C>A) c.6960-22C>A (n.6960-22C>A) c.4014-22C>A (n.4014-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733741C= | CA2333795020 | KMT2B | n.1498C= c.6984-22C= (n.6984-22C=) c.4591-22C= (n.4591-22C=) c.2245-22C= (n.2245-22C=) n.2291-22C= c.2181-22C= (n.2181-22C=) c.6592-22C= c.6960-8C= (n.6960-8C=) c.795-22C= (n.795-22C=) c.7050-22C= (n.7050-22C=) c.4372-22C= n.430-22C= c.6774-22C= (n.6774-22C=) c.6486-22C= (n.6486-22C=) c.6960-22C= (n.6960-22C=) c.4014-22C= (n.4014-22C=) | |
| 19 | g.35733741C>T | CA9385837 | KMT2B | n.1498C>T c.6984-22C>T (n.6984-22C>T) c.4591-22C>T (n.4591-22C>T) c.2245-22C>T (n.2245-22C>T) n.2291-22C>T c.2181-22C>T (n.2181-22C>T) c.6592-22C>T c.6960-8C>T (n.6960-8C>T) c.795-22C>T (n.795-22C>T) c.7050-22C>T (n.7050-22C>T) c.4372-22C>T n.430-22C>T c.6774-22C>T (n.6774-22C>T) c.6486-22C>T (n.6486-22C>T) c.6960-22C>T (n.6960-22C>T) c.4014-22C>T (n.4014-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733742C>A | CA307797985 | KMT2B | n.1499C>A c.6984-21C>A (n.6984-21C>A) c.4591-21C>A (n.4591-21C>A) c.2245-21C>A (n.2245-21C>A) n.2291-21C>A c.2181-21C>A (n.2181-21C>A) c.6592-21C>A c.6960-7C>A (n.6960-7C>A) c.795-21C>A (n.795-21C>A) c.7050-21C>A (n.7050-21C>A) c.4372-21C>A n.430-21C>A c.6774-21C>A (n.6774-21C>A) c.6486-21C>A (n.6486-21C>A) c.6960-21C>A (n.6960-21C>A) c.4014-21C>A (n.4014-21C>A) | dbSNP |
| 19 | g.35733742C= | CA2333795021 | KMT2B | n.1499C= c.6984-21C= (n.6984-21C=) c.4591-21C= (n.4591-21C=) c.2245-21C= (n.2245-21C=) n.2291-21C= c.2181-21C= (n.2181-21C=) c.6592-21C= c.6960-7C= (n.6960-7C=) c.795-21C= (n.795-21C=) c.7050-21C= (n.7050-21C=) c.4372-21C= n.430-21C= c.6774-21C= (n.6774-21C=) c.6486-21C= (n.6486-21C=) c.6960-21C= (n.6960-21C=) c.4014-21C= (n.4014-21C=) | |
| 19 | g.35733742C>T | CA633059684 | KMT2B | n.1499C>T c.6984-21C>T (n.6984-21C>T) c.4591-21C>T (n.4591-21C>T) c.2245-21C>T (n.2245-21C>T) n.2291-21C>T c.2181-21C>T (n.2181-21C>T) c.6592-21C>T c.6960-7C>T (n.6960-7C>T) c.795-21C>T (n.795-21C>T) c.7050-21C>T (n.7050-21C>T) c.4372-21C>T n.430-21C>T c.6774-21C>T (n.6774-21C>T) c.6486-21C>T (n.6486-21C>T) c.6960-21C>T (n.6960-21C>T) c.4014-21C>T (n.4014-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733744G>C | CA657140486 | KMT2B | n.1501G>C c.6984-19G>C (n.6984-19G>C) c.4591-19G>C (n.4591-19G>C) c.2245-19G>C (n.2245-19G>C) n.2291-19G>C c.2181-19G>C (n.2181-19G>C) c.6592-19G>C c.6960-5G>C (n.6960-5G>C) c.795-19G>C (n.795-19G>C) c.7050-19G>C (n.7050-19G>C) c.4372-19G>C n.430-19G>C c.6774-19G>C (n.6774-19G>C) c.6486-19G>C (n.6486-19G>C) c.6960-19G>C (n.6960-19G>C) c.4014-19G>C (n.4014-19G>C) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.35733746C>A | CA9385838 | KMT2B | n.1503C>A c.6984-17C>A (n.6984-17C>A) c.4591-17C>A (n.4591-17C>A) c.2245-17C>A (n.2245-17C>A) n.2291-17C>A c.2181-17C>A (n.2181-17C>A) c.6592-17C>A c.6960-3C>A (n.6960-3C>A) c.795-17C>A (n.795-17C>A) c.7050-17C>A (n.7050-17C>A) c.4372-17C>A n.430-17C>A c.6774-17C>A (n.6774-17C>A) c.6486-17C>A (n.6486-17C>A) c.6960-17C>A (n.6960-17C>A) c.4014-17C>A (n.4014-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733746C= | CA2333795022 | KMT2B | n.1503C= c.6984-17C= (n.6984-17C=) c.4591-17C= (n.4591-17C=) c.2245-17C= (n.2245-17C=) n.2291-17C= c.2181-17C= (n.2181-17C=) c.6592-17C= c.6960-3C= (n.6960-3C=) c.795-17C= (n.795-17C=) c.7050-17C= (n.7050-17C=) c.4372-17C= n.430-17C= c.6774-17C= (n.6774-17C=) c.6486-17C= (n.6486-17C=) c.6960-17C= (n.6960-17C=) c.4014-17C= (n.4014-17C=) | |
| 19 | g.35733746C>G | CA2584575363 | KMT2B | n.1503C>G c.6984-17C>G (n.6984-17C>G) c.4591-17C>G (n.4591-17C>G) c.2245-17C>G (n.2245-17C>G) n.2291-17C>G c.2181-17C>G (n.2181-17C>G) c.6592-17C>G c.6960-3C>G (n.6960-3C>G) c.795-17C>G (n.795-17C>G) c.7050-17C>G (n.7050-17C>G) c.4372-17C>G n.430-17C>G c.6774-17C>G (n.6774-17C>G) c.6486-17C>G (n.6486-17C>G) c.6960-17C>G (n.6960-17C>G) c.4014-17C>G (n.4014-17C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733749G>C | CA881816726 | KMT2B | n.1506G>C c.6984-14G>C (n.6984-14G>C) c.4591-14G>C (n.4591-14G>C) c.2245-14G>C (n.2245-14G>C) n.2291-14G>C c.2181-14G>C (n.2181-14G>C) c.6592-14G>C c.6960G>C (p.Gly2320=) c.795-14G>C (n.795-14G>C) c.7050-14G>C (n.7050-14G>C) c.4372-14G>C n.430-14G>C c.6774-14G>C (n.6774-14G>C) c.6486-14G>C (n.6486-14G>C) c.6960-14G>C (n.6960-14G>C) c.4014-14G>C (n.4014-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733749G= | CA2333795023 | KMT2B | n.1506G= c.6984-14G= (n.6984-14G=) c.4591-14G= (n.4591-14G=) c.2245-14G= (n.2245-14G=) n.2291-14G= c.2181-14G= (n.2181-14G=) c.6592-14G= c.6960G= (p.Gly2320=) c.795-14G= (n.795-14G=) c.7050-14G= (n.7050-14G=) c.4372-14G= n.430-14G= c.6774-14G= (n.6774-14G=) c.6486-14G= (n.6486-14G=) c.6960-14G= (n.6960-14G=) c.4014-14G= (n.4014-14G=) | |
| 19 | g.35733751C= | CA2333795024 | KMT2B | n.1508C= c.6984-12C= (n.6984-12C=) c.4591-12C= (n.4591-12C=) c.2245-12C= (n.2245-12C=) n.2291-12C= c.2181-12C= (n.2181-12C=) c.6592-12C= c.6962C= (p.Ser2321=) c.795-12C= (n.795-12C=) c.7050-12C= (n.7050-12C=) c.4372-12C= n.430-12C= c.6774-12C= (n.6774-12C=) c.6486-12C= (n.6486-12C=) c.6960-12C= (n.6960-12C=) c.4014-12C= (n.4014-12C=) | |
| 19 | g.35733751C>T | CA633059685 | KMT2B | n.1508C>T c.6984-12C>T (n.6984-12C>T) c.4591-12C>T (n.4591-12C>T) c.2245-12C>T (n.2245-12C>T) n.2291-12C>T c.2181-12C>T (n.2181-12C>T) c.6592-12C>T c.6962C>T (p.Ser2321Phe) c.795-12C>T (n.795-12C>T) c.7050-12C>T (n.7050-12C>T) c.4372-12C>T n.430-12C>T c.6774-12C>T (n.6774-12C>T) c.6486-12C>T (n.6486-12C>T) c.6960-12C>T (n.6960-12C>T) c.4014-12C>T (n.4014-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733753C= | CA2333795025 | KMT2B | n.1510C= c.6984-10C= (n.6984-10C=) c.4591-10C= (n.4591-10C=) c.2245-10C= (n.2245-10C=) n.2291-10C= c.2181-10C= (n.2181-10C=) c.6592-10C= c.6964C= (p.Leu2322=) c.795-10C= (n.795-10C=) c.7050-10C= (n.7050-10C=) c.4372-10C= n.430-10C= c.6774-10C= (n.6774-10C=) c.6486-10C= (n.6486-10C=) c.6960-10C= (n.6960-10C=) c.4014-10C= (n.4014-10C=) | |
| 19 | g.35733753C>T | CA633059686 | KMT2B | n.1510C>T c.6984-10C>T (n.6984-10C>T) c.4591-10C>T (n.4591-10C>T) c.2245-10C>T (n.2245-10C>T) n.2291-10C>T c.2181-10C>T (n.2181-10C>T) c.6592-10C>T c.6964C>T (p.Leu2322Phe) c.795-10C>T (n.795-10C>T) c.7050-10C>T (n.7050-10C>T) c.4372-10C>T n.430-10C>T c.6774-10C>T (n.6774-10C>T) c.6486-10C>T (n.6486-10C>T) c.6960-10C>T (n.6960-10C>T) c.4014-10C>T (n.4014-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733754T>A | CA2582124294 | KMT2B | n.1511T>A c.6984-9T>A (n.6984-9T>A) c.4591-9T>A (n.4591-9T>A) c.2245-9T>A (n.2245-9T>A) n.2291-9T>A c.2181-9T>A (n.2181-9T>A) c.6592-9T>A c.6965T>A (p.Leu2322His) c.795-9T>A (n.795-9T>A) c.7050-9T>A (n.7050-9T>A) c.4372-9T>A n.430-9T>A c.6774-9T>A (n.6774-9T>A) c.6486-9T>A (n.6486-9T>A) c.6960-9T>A (n.6960-9T>A) c.4014-9T>A (n.4014-9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733754T>C | CA2576757271 | KMT2B | n.1511T>C c.6984-9T>C (n.6984-9T>C) c.4591-9T>C (n.4591-9T>C) c.2245-9T>C (n.2245-9T>C) n.2291-9T>C c.2181-9T>C (n.2181-9T>C) c.6592-9T>C c.6965T>C (p.Leu2322Pro) c.795-9T>C (n.795-9T>C) c.7050-9T>C (n.7050-9T>C) c.4372-9T>C n.430-9T>C c.6774-9T>C (n.6774-9T>C) c.6486-9T>C (n.6486-9T>C) c.6960-9T>C (n.6960-9T>C) c.4014-9T>C (n.4014-9T>C) | |
| 19 | g.35733754_35733755del | CA2584575364 | KMT2B | n.1511_1512del c.6984-9_6984-8del (n.6984-9_6984-8del) c.4591-9_4591-8del (n.4591-9_4591-8del) c.2245-9_2245-8del (n.2245-9_2245-8del) n.2291-9_2291-8del c.2181-9_2181-8del (n.2181-9_2181-8del) c.6592-9_6592-8del c.6965_6966del (p.Leu2322ProfsTer?) c.795-9_795-8del (n.795-9_795-8del) c.7050-9_7050-8del (n.7050-9_7050-8del) c.4372-9_4372-8del n.430-9_430-8del c.6774-9_6774-8del (n.6774-9_6774-8del) c.6486-9_6486-8del (n.6486-9_6486-8del) c.6960-9_6960-8del (n.6960-9_6960-8del) c.4014-9_4014-8del (n.4014-9_4014-8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.35733756C= | CA2333795026 | KMT2B | n.1513C= c.6984-7C= (n.6984-7C=) c.4591-7C= (n.4591-7C=) c.2245-7C= (n.2245-7C=) n.2291-7C= c.2181-7C= (n.2181-7C=) c.6592-7C= c.6967C= (p.Leu2323=) c.795-7C= (n.795-7C=) c.7050-7C= (n.7050-7C=) c.4372-7C= n.430-7C= c.6774-7C= (n.6774-7C=) c.6486-7C= (n.6486-7C=) c.6960-7C= (n.6960-7C=) c.4014-7C= (n.4014-7C=) | |
| 19 | g.35733756C>T | CA2333795027 | KMT2B | n.1513C>T c.6984-7C>T (n.6984-7C>T) c.4591-7C>T (n.4591-7C>T) c.2245-7C>T (n.2245-7C>T) n.2291-7C>T c.2181-7C>T (n.2181-7C>T) c.6592-7C>T c.6967C>T (p.Leu2323Phe) c.795-7C>T (n.795-7C>T) c.7050-7C>T (n.7050-7C>T) c.4372-7C>T n.430-7C>T c.6774-7C>T (n.6774-7C>T) c.6486-7C>T (n.6486-7C>T) c.6960-7C>T (n.6960-7C>T) c.4014-7C>T (n.4014-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35733758C= | CA2333795028 | KMT2B | n.1515C= c.6984-5C= (n.6984-5C=) c.4591-5C= (n.4591-5C=) c.2245-5C= (n.2245-5C=) n.2291-5C= c.2181-5C= (n.2181-5C=) c.6592-5C= c.6969C= (p.Leu2323=) c.795-5C= (n.795-5C=) c.7050-5C= (n.7050-5C=) c.4372-5C= n.430-5C= c.6774-5C= (n.6774-5C=) c.6486-5C= (n.6486-5C=) c.6960-5C= (n.6960-5C=) c.4014-5C= (n.4014-5C=) | |
| 19 | g.35733758C>T | CA9385839 | KMT2B | n.1515C>T c.6984-5C>T (n.6984-5C>T) c.4591-5C>T (n.4591-5C>T) c.2245-5C>T (n.2245-5C>T) n.2291-5C>T c.2181-5C>T (n.2181-5C>T) c.6592-5C>T c.6969C>T (p.Leu2323=) c.795-5C>T (n.795-5C>T) c.7050-5C>T (n.7050-5C>T) c.4372-5C>T n.430-5C>T c.6774-5C>T (n.6774-5C>T) c.6486-5C>T (n.6486-5C>T) c.6960-5C>T (n.6960-5C>T) c.4014-5C>T (n.4014-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733759G>A | CA9385840 | KMT2B | n.1516G>A c.6984-4G>A (n.6984-4G>A) c.4591-4G>A (n.4591-4G>A) c.2245-4G>A (n.2245-4G>A) n.2291-4G>A c.2181-4G>A (n.2181-4G>A) c.6592-4G>A c.6970G>A (p.Ala2324Thr) c.795-4G>A (n.795-4G>A) c.7050-4G>A (n.7050-4G>A) c.4372-4G>A n.430-4G>A c.6774-4G>A (n.6774-4G>A) c.6486-4G>A (n.6486-4G>A) c.6960-4G>A (n.6960-4G>A) c.4014-4G>A (n.4014-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733759G= | CA2333795029 | KMT2B | n.1516G= c.6984-4G= (n.6984-4G=) c.4591-4G= (n.4591-4G=) c.2245-4G= (n.2245-4G=) n.2291-4G= c.2181-4G= (n.2181-4G=) c.6592-4G= c.6970G= (p.Ala2324=) c.795-4G= (n.795-4G=) c.7050-4G= (n.7050-4G=) c.4372-4G= n.430-4G= c.6774-4G= (n.6774-4G=) c.6486-4G= (n.6486-4G=) c.6960-4G= (n.6960-4G=) c.4014-4G= (n.4014-4G=) | |
| 19 | g.35733761A= | CA2333795030 | KMT2B | n.1518A= c.6984-2A= (n.6984-2A=) c.4591-2A= (n.4591-2A=) c.2245-2A= (n.2245-2A=) n.2291-2A= c.2181-2A= (n.2181-2A=) c.6592-2A= c.6972A= (p.Ala2324=) c.795-2A= (n.795-2A=) c.7050-2A= (n.7050-2A=) c.4372-2A= n.430-2A= c.6774-2A= (n.6774-2A=) c.6486-2A= (n.6486-2A=) c.6960-2A= (n.6960-2A=) c.4014-2A= (n.4014-2A=) | |
| 19 | g.35733761A>C | CA405431449 | KMT2B | n.1518A>C c.6984-2A>C (n.6984-2A>C) c.4591-2A>C (n.4591-2A>C) c.2245-2A>C (n.2245-2A>C) n.2291-2A>C c.2181-2A>C (n.2181-2A>C) c.6592-2A>C c.6972A>C (p.Ala2324=) c.795-2A>C (n.795-2A>C) c.7050-2A>C (n.7050-2A>C) c.4372-2A>C n.430-2A>C c.6774-2A>C (n.6774-2A>C) c.6486-2A>C (n.6486-2A>C) c.6960-2A>C (n.6960-2A>C) c.4014-2A>C (n.4014-2A>C) | |
| 19 | g.35733761A>G | CA16043948 | KMT2B | n.1518A>G c.6984-2A>G (n.6984-2A>G) c.4591-2A>G (n.4591-2A>G) c.2245-2A>G (n.2245-2A>G) n.2291-2A>G c.2181-2A>G (n.2181-2A>G) c.6592-2A>G c.6972A>G (p.Ala2324=) c.795-2A>G (n.795-2A>G) c.7050-2A>G (n.7050-2A>G) c.4372-2A>G n.430-2A>G c.6774-2A>G (n.6774-2A>G) c.6486-2A>G (n.6486-2A>G) c.6960-2A>G (n.6960-2A>G) c.4014-2A>G (n.4014-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35733761A>T | CA405431445 | KMT2B | n.1518A>T c.6984-2A>T (n.6984-2A>T) c.4591-2A>T (n.4591-2A>T) c.2245-2A>T (n.2245-2A>T) n.2291-2A>T c.2181-2A>T (n.2181-2A>T) c.6592-2A>T c.6972A>T (p.Ala2324=) c.795-2A>T (n.795-2A>T) c.7050-2A>T (n.7050-2A>T) c.4372-2A>T n.430-2A>T c.6774-2A>T (n.6774-2A>T) c.6486-2A>T (n.6486-2A>T) c.6960-2A>T (n.6960-2A>T) c.4014-2A>T (n.4014-2A>T) | |
| 19 | g.35733762G>A | CA405431452 | KMT2B | n.1519G>A c.6984-1G>A (n.6984-1G>A) c.4591-1G>A (n.4591-1G>A) c.2245-1G>A (n.2245-1G>A) n.2291-1G>A c.2181-1G>A (n.2181-1G>A) c.6592-1G>A c.6973G>A (p.Gly2325Ser) c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.7050-1G>A (n.7050-1G>A) c.4372-1G>A n.430-1G>A c.6774-1G>A (n.6774-1G>A) c.6486-1G>A (n.6486-1G>A) c.6960-1G>A (n.6960-1G>A) c.4014-1G>A (n.4014-1G>A) | |
| 19 | g.35733762G>C | CA405431455 | KMT2B | n.1519G>C c.6984-1G>C (n.6984-1G>C) c.4591-1G>C (n.4591-1G>C) c.2245-1G>C (n.2245-1G>C) n.2291-1G>C c.2181-1G>C (n.2181-1G>C) c.6592-1G>C c.6973G>C (p.Gly2325Arg) c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.7050-1G>C (n.7050-1G>C) c.4372-1G>C n.430-1G>C c.6774-1G>C (n.6774-1G>C) c.6486-1G>C (n.6486-1G>C) c.6960-1G>C (n.6960-1G>C) c.4014-1G>C (n.4014-1G>C) | |
| 19 | g.35733762G>T | CA405431457 | KMT2B | n.1519G>T c.6984-1G>T (n.6984-1G>T) c.4591-1G>T (n.4591-1G>T) c.2245-1G>T (n.2245-1G>T) n.2291-1G>T c.2181-1G>T (n.2181-1G>T) c.6592-1G>T c.6973G>T (p.Gly2325Cys) c.795-1G>T (n.795-1G>T) c.7050-1G>T (n.7050-1G>T) c.4372-1G>T n.430-1G>T c.6774-1G>T (n.6774-1G>T) c.6486-1G>T (n.6486-1G>T) c.6960-1G>T (n.6960-1G>T) c.4014-1G>T (n.4014-1G>T) | |
| 19 | g.35733763G>A | CA507308755 | KMT2B | n.1520G>A c.6984G>A (p.Gly2328=) c.4591G>A (n.4591G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) n.2291G>A c.1G>A c.2181G>A (p.Gly727=) c.6592G>A c.6974G>A (p.Gly2325Asp) c.795G>A (p.Gly265=) c.7050G>A (p.Gly2350=) c.4372G>A n.430G>A c.6774G>A (p.Gly2258=) c.6486G>A (p.Gly2162=) c.6960G>A (p.Gly2320=) c.4014G>A (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733763G>C | CA507308757 | KMT2B | n.1520G>C c.6984G>C (p.Gly2328=) c.4591G>C (n.4591G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) n.2291G>C c.1G>C c.2181G>C (p.Gly727=) c.6592G>C c.6974G>C (p.Gly2325Ala) c.795G>C (p.Gly265=) c.7050G>C (p.Gly2350=) c.4372G>C n.430G>C c.6774G>C (p.Gly2258=) c.6486G>C (p.Gly2162=) c.6960G>C (p.Gly2320=) c.4014G>C (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733763G>T | CA507308760 | KMT2B | n.1520G>T c.6984G>T (p.Gly2328=) c.4591G>T (n.4591G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) n.2291G>T c.1G>T c.2181G>T (p.Gly727=) c.6592G>T c.6974G>T (p.Gly2325Val) c.795G>T (p.Gly265=) c.7050G>T (p.Gly2350=) c.4372G>T n.430G>T c.6774G>T (p.Gly2258=) c.6486G>T (p.Gly2162=) c.6960G>T (p.Gly2320=) c.4014G>T (p.Gly1338=) | |
| 19 | g.35733764C>A | CA405431461 | KMT2B | n.1521C>A c.6985C>A (p.Pro2329Thr) c.4592C>A (n.4592C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) n.2292C>A c.2C>A c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.6593C>A c.6975C>A (p.Gly2325=) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.7051C>A (p.Pro2351Thr) c.4373C>A n.431C>A c.6775C>A (p.Pro2259Thr) c.6487C>A (p.Pro2163Thr) c.6961C>A (p.Pro2321Thr) c.4015C>A (p.Pro1339Thr) | |
| 19 | g.35733764C= | CA2333795031 | KMT2B | n.1521C= c.6985C= (p.Pro2329=) c.4592C= (n.4592C=) c.2246C= (n.2246C=) n.2292C= c.2C= c.2182C= (p.Pro728=) c.6593C= c.6975C= (p.Gly2325=) c.796C= (p.Pro266=) c.7051C= (p.Pro2351=) c.4373C= n.431C= c.6775C= (p.Pro2259=) c.6487C= (p.Pro2163=) c.6961C= (p.Pro2321=) c.4015C= (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733764C>G | CA405431463 | KMT2B | n.1521C>G c.6985C>G (p.Pro2329Ala) c.4592C>G (n.4592C>G) c.2246C>G (n.2246C>G) n.2292C>G c.2C>G c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.6593C>G c.6975C>G (p.Gly2325=) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.7051C>G (p.Pro2351Ala) c.4373C>G n.431C>G c.6775C>G (p.Pro2259Ala) c.6487C>G (p.Pro2163Ala) c.6961C>G (p.Pro2321Ala) c.4015C>G (p.Pro1339Ala) | |
| 19 | g.35733764C>T | CA405431465 | KMT2B | n.1521C>T c.6985C>T (p.Pro2329Ser) c.4592C>T (n.4592C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) n.2292C>T c.2C>T c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.6593C>T c.6975C>T (p.Gly2325=) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.7051C>T (p.Pro2351Ser) c.4373C>T n.431C>T c.6775C>T (p.Pro2259Ser) c.6487C>T (p.Pro2163Ser) c.6961C>T (p.Pro2321Ser) c.4015C>T (p.Pro1339Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733765C>A | CA405431469 | KMT2B | n.1522C>A c.6986C>A (p.Pro2329His) c.4593C>A (n.4593C>A) c.2247C>A (n.2247C>A) n.2293C>A c.3C>A c.2183C>A (p.Pro728His) c.6594C>A c.6976C>A (p.Pro2326Thr) c.797C>A (p.Pro266His) c.7052C>A (p.Pro2351His) c.4374C>A n.432C>A c.6776C>A (p.Pro2259His) c.6488C>A (p.Pro2163His) c.6962C>A (p.Pro2321His) c.4016C>A (p.Pro1339His) | |
| 19 | g.35733765C= | CA2333795032 | KMT2B | n.1522C= c.6986C= (p.Pro2329=) c.4593C= (n.4593C=) c.2247C= (n.2247C=) n.2293C= c.3C= c.2183C= (p.Pro728=) c.6594C= c.6976C= (p.Pro2326=) c.797C= (p.Pro266=) c.7052C= (p.Pro2351=) c.4374C= n.432C= c.6776C= (p.Pro2259=) c.6488C= (p.Pro2163=) c.6962C= (p.Pro2321=) c.4016C= (p.Pro1339=) | |
| 19 | g.35733765C>G | CA307798022 | KMT2B | n.1522C>G c.6986C>G (p.Pro2329Arg) c.4593C>G (n.4593C>G) c.2247C>G (n.2247C>G) n.2293C>G c.3C>G c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.6594C>G c.6976C>G (p.Pro2326Ala) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.7052C>G (p.Pro2351Arg) c.4374C>G n.432C>G c.6776C>G (p.Pro2259Arg) c.6488C>G (p.Pro2163Arg) c.6962C>G (p.Pro2321Arg) c.4016C>G (p.Pro1339Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35733765C>T | CA9385841 | KMT2B | n.1522C>T c.6986C>T (p.Pro2329Leu) c.4593C>T (n.4593C>T) c.2247C>T (n.2247C>T) n.2293C>T c.3C>T c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.6594C>T c.6976C>T (p.Pro2326Ser) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.7052C>T (p.Pro2351Leu) c.4374C>T n.432C>T c.6776C>T (p.Pro2259Leu) c.6488C>T (p.Pro2163Leu) c.6962C>T (p.Pro2321Leu) c.4016C>T (p.Pro1339Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |