UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35720993A>C | CA405392718 | KMT2B | c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.1144A>C c.1646A>C (p.Glu549Ala) n.39+53A>C n.1670A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) n.1847A>C | |
| 19 | g.35720993A>G | CA405392723 | KMT2B | c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.1144A>G c.1646A>G (p.Glu549Gly) n.39+53A>G n.1670A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) n.1847A>G | |
| 19 | g.35720993A>T | CA405392727 | KMT2B | c.1580A>T (p.Glu527Val) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.1144A>T c.1646A>T (p.Glu549Val) n.39+53A>T n.1670A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) n.1847A>T | |
| 19 | g.35720994A>C | CA405392731 | KMT2B | c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1145A>C c.1647A>C (p.Glu549Asp) n.39+54A>C n.1671A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) n.1848A>C | |
| 19 | g.35720994A>G | CA507306449 | KMT2B | c.1581A>G (p.Glu527=) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1145A>G c.1647A>G (p.Glu549=) n.39+54A>G n.1671A>G c.1083A>G (p.Glu361=) n.1848A>G | |
| 19 | g.35720994A>T | CA405392732 | KMT2B | c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1145A>T c.1647A>T (p.Glu549Asp) n.39+54A>T n.1671A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) n.1848A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720995G>A | CA405392740 | KMT2B | c.1582G>A (p.Asp528Asn) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1146G>A c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.39+55G>A n.1672G>A c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.1849G>A | |
| 19 | g.35720995G>C | CA405392738 | KMT2B | c.1582G>C (p.Asp528His) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1146G>C c.1648G>C (p.Asp550His) n.39+55G>C n.1672G>C c.1084G>C (p.Asp362His) n.1849G>C | |
| 19 | g.35720995G>T | CA405392735 | KMT2B | c.1582G>T (p.Asp528Tyr) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1146G>T c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.39+55G>T n.1672G>T c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.1849G>T | |
| 19 | g.35720996A= | CA2333788343 | KMT2B | c.1583A= (p.Asp528=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.1147A= c.1649A= (p.Asp550=) n.39+56A= n.1673A= c.1085A= (p.Asp362=) n.1850A= | |
| 19 | g.35720996A>C | CA405392744 | KMT2B | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1147A>C c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.39+56A>C n.1673A>C c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.1850A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720996A>G | CA405392750 | KMT2B | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1147A>G c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.39+56A>G n.1673A>G c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.1850A>G | |
| 19 | g.35720996A>T | CA405392754 | KMT2B | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1147A>T c.1649A>T (p.Asp550Val) n.39+56A>T n.1673A>T c.1085A>T (p.Asp362Val) n.1850A>T | |
| 19 | g.35720997C>A | CA405392767 | KMT2B | c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.1148C>A c.1650C>A (p.Asp550Glu) n.39+57C>A n.1674C>A c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.1851C>A | |
| 19 | g.35720997C= | CA2333788344 | KMT2B | c.1584C= (p.Asp528=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.1148C= c.1650C= (p.Asp550=) n.39+57C= n.1674C= c.1086C= (p.Asp362=) n.1851C= | |
| 19 | g.35720997C>G | CA9384262 | KMT2B | c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.1148C>G c.1650C>G (p.Asp550Glu) n.39+57C>G n.1674C>G c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.1851C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720997C>T | CA507306450 | KMT2B | c.1584C>T (p.Asp528=) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.1148C>T c.1650C>T (p.Asp550=) n.39+57C>T n.1674C>T c.1086C>T (p.Asp362=) n.1851C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721003dup | CA9384261 | KMT2B | c.1590dup (p.Lys531GlnfsTer?) c.*1157dup (n.*1157dup) c.1154dup c.1656dup (p.Lys553GlnfsTer?) n.39+63dup n.1680dup c.1092dup (p.Lys365GlnfsTer?) n.1857dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35721003del | CA645617494 | KMT2B | c.1590del (p.Lys531AsnfsTer?) c.*1157del (n.*1157del) c.1154del c.1656del (p.Lys553AsnfsTer?) n.39+63del n.1680del c.1092del (p.Lys365AsnfsTer?) n.1857del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720998C>A | CA9384263 | KMT2B | c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1149C>A c.1651C>A (p.Pro551Thr) n.39+58C>A n.1675C>A c.1087C>A (p.Pro363Thr) n.1852C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720998C= | CA2333788345 | KMT2B | c.1585C= (p.Pro529=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.1149C= c.1651C= (p.Pro551=) n.39+58C= n.1675C= c.1087C= (p.Pro363=) n.1852C= | |
| 19 | g.35720998C>G | CA405392787 | KMT2B | c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1149C>G c.1651C>G (p.Pro551Ala) n.39+58C>G n.1675C>G c.1087C>G (p.Pro363Ala) n.1852C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720998C>T | CA405392779 | KMT2B | c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1149C>T c.1651C>T (p.Pro551Ser) n.39+58C>T n.1675C>T c.1087C>T (p.Pro363Ser) n.1852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720999C>A | CA405392796 | KMT2B | c.1586C>A (p.Pro529His) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1150C>A c.1652C>A (p.Pro551His) n.39+59C>A n.1676C>A c.1088C>A (p.Pro363His) n.1853C>A | |
| 19 | g.35720999C>G | CA405392799 | KMT2B | c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1150C>G c.1652C>G (p.Pro551Arg) n.39+59C>G n.1676C>G c.1088C>G (p.Pro363Arg) n.1853C>G | |
| 19 | g.35720999C>T | CA405392801 | KMT2B | c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1150C>T c.1652C>T (p.Pro551Leu) n.39+59C>T n.1676C>T c.1088C>T (p.Pro363Leu) n.1853C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721000C>A | CA507306451 | KMT2B | c.1587C>A (p.Pro529=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1151C>A c.1653C>A (p.Pro551=) n.39+60C>A n.1677C>A c.1089C>A (p.Pro363=) n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721000C= | CA2333788346 | KMT2B | c.1587C= (p.Pro529=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.1151C= c.1653C= (p.Pro551=) n.39+60C= n.1677C= c.1089C= (p.Pro363=) n.1854C= | |
| 19 | g.35721000C>G | CA507306452 | KMT2B | c.1587C>G (p.Pro529=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1151C>G c.1653C>G (p.Pro551=) n.39+60C>G n.1677C>G c.1089C>G (p.Pro363=) n.1854C>G | |
| 19 | g.35721000C>T | CA507306453 | KMT2B | c.1587C>T (p.Pro529=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1151C>T c.1653C>T (p.Pro551=) n.39+60C>T n.1677C>T c.1089C>T (p.Pro363=) n.1854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721001C>A | CA405392804 | KMT2B | c.1588C>A (p.Pro530Thr) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.1152C>A c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.39+61C>A n.1678C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1855C>A | |
| 19 | g.35721001C= | CA2333788347 | KMT2B | c.1588C= (p.Pro530=) c.*1155C= (n.*1155C=) c.1152C= c.1654C= (p.Pro552=) n.39+61C= n.1678C= c.1090C= (p.Pro364=) n.1855C= | |
| 19 | g.35721001C>G | CA405392806 | KMT2B | c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.1152C>G c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.39+61C>G n.1678C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1855C>G | |
| 19 | g.35721001C>T | CA405392809 | KMT2B | c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.1152C>T c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.39+61C>T n.1678C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721002C>A | CA405392815 | KMT2B | c.1589C>A (p.Pro530His) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1153C>A c.1655C>A (p.Pro552His) n.39+62C>A n.1679C>A c.1091C>A (p.Pro364His) n.1856C>A | |
| 19 | g.35721002C= | CA2333788348 | KMT2B | c.1589C= (p.Pro530=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1153C= c.1655C= (p.Pro552=) n.39+62C= n.1679C= c.1091C= (p.Pro364=) n.1856C= | |
| 19 | g.35721002C>G | CA9384264 | KMT2B | c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1153C>G c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.39+62C>G n.1679C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1856C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721002C>T | CA405392833 | KMT2B | c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1153C>T c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.39+62C>T n.1679C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1856C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721003C>A | CA507306455 | KMT2B | c.1590C>A (p.Pro530=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1154C>A c.1656C>A (p.Pro552=) n.39+63C>A n.1680C>A c.1092C>A (p.Pro364=) n.1857C>A | |
| 19 | g.35721003C= | CA2333788349 | KMT2B | c.1590C= (p.Pro530=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.1154C= c.1656C= (p.Pro552=) n.39+63C= n.1680C= c.1092C= (p.Pro364=) n.1857C= | |
| 19 | g.35721003C>G | CA507306456 | KMT2B | c.1590C>G (p.Pro530=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1154C>G c.1656C>G (p.Pro552=) n.39+63C>G n.1680C>G c.1092C>G (p.Pro364=) n.1857C>G | |
| 19 | g.35721003C>T | CA507306454 | KMT2B | c.1590C>T (p.Pro530=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1154C>T c.1656C>T (p.Pro552=) n.39+63C>T n.1680C>T c.1092C>T (p.Pro364=) n.1857C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35721004A= | CA2333788350 | KMT2B | c.1591A= (p.Lys531=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1155A= c.1657A= (p.Lys553=) n.39+64A= n.1681A= c.1093A= (p.Lys365=) n.1858A= | |
| 19 | g.35721004A>C | CA405392836 | KMT2B | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1155A>C c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.39+64A>C n.1681A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1858A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721004A>G | CA405392840 | KMT2B | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1155A>G c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.39+64A>G n.1681A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1858A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721004A>T | CA405392845 | KMT2B | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1155A>T c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.39+64A>T n.1681A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1858A>T | |
| 19 | g.35721005A= | CA2333788351 | KMT2B | c.1592A= (p.Lys531=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.1156A= c.1658A= (p.Lys553=) n.39+65A= n.1682A= c.1094A= (p.Lys365=) n.1859A= | |
| 19 | g.35721005A>C | CA405392849 | KMT2B | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1156A>C c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.39+65A>C n.1682A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1859A>C | |
| 19 | g.35721005A>G | CA9384265 | KMT2B | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1156A>G c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.39+65A>G n.1682A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721005A>T | CA405392848 | KMT2B | c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1156A>T c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.39+65A>T n.1682A>T c.1094A>T (p.Lys365Ile) n.1859A>T | |
| 19 | g.35721006A= | CA2333788352 | KMT2B | c.1593A= (p.Lys531=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.1157A= c.1659A= (p.Lys553=) n.39+66A= n.1683A= c.1095A= (p.Lys365=) n.1860A= | |
| 19 | g.35721006A>C | CA405392857 | KMT2B | c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.1157A>C c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.39+66A>C n.1683A>C c.1095A>C (p.Lys365Asn) n.1860A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721006A>G | CA507306457 | KMT2B | c.1593A>G (p.Lys531=) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.1157A>G c.1659A>G (p.Lys553=) n.39+66A>G n.1683A>G c.1095A>G (p.Lys365=) n.1860A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721006A>T | CA405392854 | KMT2B | c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.1157A>T c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.39+66A>T n.1683A>T c.1095A>T (p.Lys365Asn) n.1860A>T | |
| 19 | g.35721007C>A | CA405392870 | KMT2B | c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1158C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) n.39+67C>A n.1684C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1861C>A | ClinVar |
| 19 | g.35721007C= | CA2333788353 | KMT2B | c.1594C= (p.Pro532=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.1158C= c.1660C= (p.Pro554=) n.39+67C= n.1684C= c.1096C= (p.Pro366=) n.1861C= | |
| 19 | g.35721007C>G | CA405392863 | KMT2B | c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1158C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) n.39+67C>G n.1684C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1861C>G | |
| 19 | g.35721007C>T | CA405392866 | KMT2B | c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1158C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) n.39+67C>T n.1684C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721011dup | CA2525861232 | KMT2B | c.1598dup (p.Val535GlyfsTer?) c.*1165dup (n.*1165dup) c.1162dup c.1664dup (p.Val557GlyfsTer?) n.39+71dup n.1688dup c.1100dup (p.Val369GlyfsTer?) n.1865dup | |
| 19 | g.35721008C>A | CA405392875 | KMT2B | c.1595C>A (p.Pro532His) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1159C>A c.1661C>A (p.Pro554His) n.39+68C>A n.1685C>A c.1097C>A (p.Pro366His) n.1862C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721008C= | CA2333788354 | KMT2B | c.1595C= (p.Pro532=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.1159C= c.1661C= (p.Pro554=) n.39+68C= n.1685C= c.1097C= (p.Pro366=) n.1862C= | |
| 19 | g.35721008C>G | CA405392879 | KMT2B | c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1159C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) n.39+68C>G n.1685C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1862C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721008C>T | CA9384266 | KMT2B | c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1159C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) n.39+68C>T n.1685C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721009C>A | CA507305683 | KMT2B | c.1596C>A (p.Pro532=) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.1160C>A c.1662C>A (p.Pro554=) n.39+69C>A n.1686C>A c.1098C>A (p.Pro366=) n.1863C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721009C= | CA2333788355 | KMT2B | c.1596C= (p.Pro532=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.1160C= c.1662C= (p.Pro554=) n.39+69C= n.1686C= c.1098C= (p.Pro366=) n.1863C= | |
| 19 | g.35721009C>G | CA507305682 | KMT2B | c.1596C>G (p.Pro532=) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.1160C>G c.1662C>G (p.Pro554=) n.39+69C>G n.1686C>G c.1098C>G (p.Pro366=) n.1863C>G | |
| 19 | g.35721009C>T | CA9384267 | KMT2B | c.1596C>T (p.Pro532=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.1160C>T c.1662C>T (p.Pro554=) n.39+69C>T n.1686C>T c.1098C>T (p.Pro366=) n.1863C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721010C>A | CA405392887 | KMT2B | c.1597C>A (p.Pro533Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.1161C>A c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.39+70C>A n.1687C>A c.1099C>A (p.Pro367Thr) n.1864C>A | |
| 19 | g.35721010C= | CA2333788356 | KMT2B | c.1597C= (p.Pro533=) c.*1164C= (n.*1164C=) c.1161C= c.1663C= (p.Pro555=) n.39+70C= n.1687C= c.1099C= (p.Pro367=) n.1864C= | |
| 19 | g.35721010C>G | CA9384268 | KMT2B | c.1597C>G (p.Pro533Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.1161C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.39+70C>G n.1687C>G c.1099C>G (p.Pro367Ala) n.1864C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721010C>T | CA405392898 | KMT2B | c.1597C>T (p.Pro533Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.1161C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.39+70C>T n.1687C>T c.1099C>T (p.Pro367Ser) n.1864C>T | |
| 19 | g.35721011C>A | CA405392903 | KMT2B | c.1598C>A (p.Pro533Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.1162C>A c.1664C>A (p.Pro555Gln) n.39+71C>A n.1688C>A c.1100C>A (p.Pro367Gln) n.1865C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721011C>G | CA405392906 | KMT2B | c.1598C>G (p.Pro533Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.1162C>G c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.39+71C>G n.1688C>G c.1100C>G (p.Pro367Arg) n.1865C>G | |
| 19 | g.35721011C>T | CA405392910 | KMT2B | c.1598C>T (p.Pro533Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.1162C>T c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.39+71C>T n.1688C>T c.1100C>T (p.Pro367Leu) n.1865C>T | |
| 19 | g.35721012A= | CA2333788357 | KMT2B | c.1599A= (p.Pro533=) c.*1166A= (n.*1166A=) c.1163A= c.1665A= (p.Pro555=) n.39+72A= n.1689A= c.1101A= (p.Pro367=) n.1866A= | |
| 19 | g.35721012A>C | CA507305692 | KMT2B | c.1599A>C (p.Pro533=) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.1163A>C c.1665A>C (p.Pro555=) n.39+72A>C n.1689A>C c.1101A>C (p.Pro367=) n.1866A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721012A>G | CA9384269 | KMT2B | c.1599A>G (p.Pro533=) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.1163A>G c.1665A>G (p.Pro555=) n.39+72A>G n.1689A>G c.1101A>G (p.Pro367=) n.1866A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721012A>T | CA507305697 | KMT2B | c.1599A>T (p.Pro533=) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.1163A>T c.1665A>T (p.Pro555=) n.39+72A>T n.1689A>T c.1101A>T (p.Pro367=) n.1866A>T | |
| 19 | g.35721013A>C | CA405392929 | KMT2B | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.1164A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) n.39+73A>C n.1690A>C c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.1867A>C | |
| 19 | g.35721013A>G | CA405392920 | KMT2B | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.1164A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) n.39+73A>G n.1690A>G c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.1867A>G | |
| 19 | g.35721013A>T | CA405392925 | KMT2B | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.1164A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) n.39+73A>T n.1690A>T c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.1867A>T | |
| 19 | g.35721014A>C | CA405392934 | KMT2B | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1168A>C (n.*1168A>C) c.1165A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) n.39+74A>C n.1691A>C c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.1868A>C | |
| 19 | g.35721014A>G | CA405392937 | KMT2B | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.1165A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) n.39+74A>G n.1691A>G c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.1868A>G | |
| 19 | g.35721014A>T | CA405392942 | KMT2B | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*1168A>T (n.*1168A>T) c.1165A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) n.39+74A>T n.1691A>T c.1103A>T (p.Lys368Met) n.1868A>T | |
| 19 | g.35721015G>A | CA9384270 | KMT2B | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1166G>A c.1668G>A (p.Lys556=) n.39+75G>A n.1692G>A c.1104G>A (p.Lys368=) n.1869G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721015G>C | CA405392951 | KMT2B | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1166G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) n.39+75G>C n.1692G>C c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.1869G>C | |
| 19 | g.35721015G= | CA2333788358 | KMT2B | c.1602G= (p.Lys534=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.1166G= c.1668G= (p.Lys556=) n.39+75G= n.1692G= c.1104G= (p.Lys368=) n.1869G= | |
| 19 | g.35721015G>T | CA405392954 | KMT2B | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1166G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) n.39+75G>T n.1692G>T c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.1869G>T | |
| 19 | g.35721016G>A | CA405392958 | KMT2B | c.1603G>A (p.Val535Met) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.1167G>A c.1669G>A (p.Val557Met) n.39+76G>A n.1693G>A c.1105G>A (p.Val369Met) n.1870G>A | dbSNP |
| 19 | g.35721016G>C | CA405392964 | KMT2B | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.1167G>C c.1669G>C (p.Val557Leu) n.39+76G>C n.1693G>C c.1105G>C (p.Val369Leu) n.1870G>C | |
| 19 | g.35721016G= | CA2333788359 | KMT2B | c.1603G= (p.Val535=) c.*1170G= (n.*1170G=) c.1167G= c.1669G= (p.Val557=) n.39+76G= n.1693G= c.1105G= (p.Val369=) n.1870G= | |
| 19 | g.35721016G>T | CA405392967 | KMT2B | c.1603G>T (p.Val535Leu) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.1167G>T c.1669G>T (p.Val557Leu) n.39+76G>T n.1693G>T c.1105G>T (p.Val369Leu) n.1870G>T | |
| 19 | g.35721017T>A | CA405392977 | KMT2B | c.1604T>A (p.Val535Glu) c.*1171T>A (n.*1171T>A) c.1168T>A c.1670T>A (p.Val557Glu) n.39+77T>A n.1694T>A c.1106T>A (p.Val369Glu) n.1871T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721017T>C | CA405392982 | KMT2B | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.*1171T>C (n.*1171T>C) c.1168T>C c.1670T>C (p.Val557Ala) n.39+77T>C n.1694T>C c.1106T>C (p.Val369Ala) n.1871T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721017T>G | CA405392987 | KMT2B | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.*1171T>G (n.*1171T>G) c.1168T>G c.1670T>G (p.Val557Gly) n.39+77T>G n.1694T>G c.1106T>G (p.Val369Gly) n.1871T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721017T= | CA2333788360 | KMT2B | c.1604T= (p.Val535=) c.*1171T= (n.*1171T=) c.1168T= c.1670T= (p.Val557=) n.39+77T= n.1694T= c.1106T= (p.Val369=) n.1871T= | |
| 19 | g.35721018G>A | CA9384271 | KMT2B | c.1605G>A (p.Val535=) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1169G>A c.1671G>A (p.Val557=) n.39+78G>A n.1695G>A c.1107G>A (p.Val369=) n.1872G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721018G>C | CA507305705 | KMT2B | c.1605G>C (p.Val535=) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1169G>C c.1671G>C (p.Val557=) n.39+78G>C n.1695G>C c.1107G>C (p.Val369=) n.1872G>C | |
| 19 | g.35721018G= | CA2333788361 | KMT2B | c.1605G= (p.Val535=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.1169G= c.1671G= (p.Val557=) n.39+78G= n.1695G= c.1107G= (p.Val369=) n.1872G= | |
| 19 | g.35721018G>T | CA507305706 | KMT2B | c.1605G>T (p.Val535=) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1169G>T c.1671G>T (p.Val557=) n.39+78G>T n.1695G>T c.1107G>T (p.Val369=) n.1872G>T | |
| 19 | g.35721019del | CA2814254693 | KMT2B | c.1606del (p.Glu536ArgfsTer?) c.*1173del (n.*1173del) c.1170del c.1672del (p.Glu558ArgfsTer?) n.39+79del n.1696del c.1108del (p.Glu370ArgfsTer?) n.1873del | |
| 19 | g.35721019G>A | CA405393000 | KMT2B | c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.1170G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.39+79G>A n.1696G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.1873G>A | |
| 19 | g.35721019G>C | CA405392996 | KMT2B | c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.1170G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.39+79G>C n.1696G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.1873G>C | |
| 19 | g.35721019G>T | CA405392998 | KMT2B | c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.1170G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.39+79G>T n.1696G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.1873G>T | |
| 19 | g.35721020A>C | CA405393004 | KMT2B | c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1171A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.39+80A>C n.1697A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.1874A>C | |
| 19 | g.35721020A>G | CA405393007 | KMT2B | c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1171A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.39+80A>G n.1697A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.1874A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721020A>T | CA405393009 | KMT2B | c.1607A>T (p.Glu536Val) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1171A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) n.39+80A>T n.1697A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) n.1874A>T | |
| 19 | g.35721021G>A | CA507305710 | KMT2B | c.1608G>A (p.Glu536=) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1172G>A c.1674G>A (p.Glu558=) n.39+81G>A n.1698G>A c.1110G>A (p.Glu370=) n.1875G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35721021G>C | CA405393013 | KMT2B | c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1172G>C c.1674G>C (p.Glu558Asp) n.39+81G>C n.1698G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.1875G>C | |
| 19 | g.35721021G= | CA2333788362 | KMT2B | c.1608G= (p.Glu536=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1172G= c.1674G= (p.Glu558=) n.39+81G= n.1698G= c.1110G= (p.Glu370=) n.1875G= | |
| 19 | g.35721021G>T | CA405393016 | KMT2B | c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1172G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) n.39+81G>T n.1698G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.1875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721022G>A | CA405393022 | KMT2B | c.1609G>A (p.Val537Ile) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1173G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) n.39+82G>A n.1699G>A c.1111G>A (p.Val371Ile) n.1876G>A | |
| 19 | g.35721022G>C | CA405393023 | KMT2B | c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1173G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) n.39+82G>C n.1699G>C c.1111G>C (p.Val371Leu) n.1876G>C | |
| 19 | g.35721022G>T | CA405393024 | KMT2B | c.1609G>T (p.Val537Phe) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1173G>T c.1675G>T (p.Val559Phe) n.39+82G>T n.1699G>T c.1111G>T (p.Val371Phe) n.1876G>T | |
| 19 | g.35721023T>A | CA405393026 | KMT2B | c.1610T>A (p.Val537Asp) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1174T>A c.1676T>A (p.Val559Asp) n.39+83T>A n.1700T>A c.1112T>A (p.Val371Asp) n.1877T>A | |
| 19 | g.35721023T>C | CA405393030 | KMT2B | c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1174T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) n.39+83T>C n.1700T>C c.1112T>C (p.Val371Ala) n.1877T>C | |
| 19 | g.35721023T>G | CA405393038 | KMT2B | c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1174T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) n.39+83T>G n.1700T>G c.1112T>G (p.Val371Gly) n.1877T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721023T= | CA2333788363 | KMT2B | c.1610T= (p.Val537=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.1174T= c.1676T= (p.Val559=) n.39+83T= n.1700T= c.1112T= (p.Val371=) n.1877T= | |
| 19 | g.35721024C>A | CA507305724 | KMT2B | c.1611C>A (p.Val537=) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.1175C>A c.1677C>A (p.Val559=) n.39+84C>A n.1701C>A c.1113C>A (p.Val371=) n.1878C>A | |
| 19 | g.35721024C= | CA2333788364 | KMT2B | c.1611C= (p.Val537=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.1175C= c.1677C= (p.Val559=) n.39+84C= n.1701C= c.1113C= (p.Val371=) n.1878C= | |
| 19 | g.35721024C>G | CA507305723 | KMT2B | c.1611C>G (p.Val537=) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.1175C>G c.1677C>G (p.Val559=) n.39+84C>G n.1701C>G c.1113C>G (p.Val371=) n.1878C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721024C>T | CA507305721 | KMT2B | c.1611C>T (p.Val537=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.1175C>T c.1677C>T (p.Val559=) n.39+84C>T n.1701C>T c.1113C>T (p.Val371=) n.1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721025T>A | CA405393049 | KMT2B | c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1176T>A c.1678T>A (p.Ser560Thr) n.39+85T>A n.1702T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1879T>A | |
| 19 | g.35721025T>C | CA405393044 | KMT2B | c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1176T>C c.1678T>C (p.Ser560Pro) n.39+85T>C n.1702T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1879T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721025T>G | CA405393046 | KMT2B | c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1176T>G c.1678T>G (p.Ser560Ala) n.39+85T>G n.1702T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1879T>G | |
| 19 | g.35721026C>A | CA405393054 | KMT2B | c.1613C>A (p.Ser538Ter) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1177C>A c.1679C>A (p.Ser560Ter) n.39+86C>A n.1703C>A c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1880C>A | |
| 19 | g.35721026C= | CA2333788365 | KMT2B | c.1613C= (p.Ser538=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1177C= c.1679C= (p.Ser560=) n.39+86C= n.1703C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1880C= | |
| 19 | g.35721026C>G | CA405393056 | KMT2B | c.1613C>G (p.Ser538Ter) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1177C>G c.1679C>G (p.Ser560Ter) n.39+86C>G n.1703C>G c.1115C>G (p.Ser372Ter) n.1880C>G | |
| 19 | g.35721026C>T | CA9384272 | KMT2B | c.1613C>T (p.Ser538Leu) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1177C>T c.1679C>T (p.Ser560Leu) n.39+86C>T n.1703C>T c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721027A>C | CA507305736 | KMT2B | c.1614A>C (p.Ser538=) c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.1178A>C c.1680A>C (p.Ser560=) n.39+87A>C n.1704A>C c.1116A>C (p.Ser372=) n.1881A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721027A>G | CA507305734 | KMT2B | c.1614A>G (p.Ser538=) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.1178A>G c.1680A>G (p.Ser560=) n.39+87A>G n.1704A>G c.1116A>G (p.Ser372=) n.1881A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721027A>T | CA507305731 | KMT2B | c.1614A>T (p.Ser538=) c.*1181A>T (n.*1181A>T) c.1178A>T c.1680A>T (p.Ser560=) n.39+87A>T n.1704A>T c.1116A>T (p.Ser372=) n.1881A>T | |
| 19 | g.35721028C>A | CA405393064 | KMT2B | c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.*1182C>A (n.*1182C>A) c.1179C>A c.1681C>A (p.Pro561Thr) n.39+88C>A n.1705C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1882C>A | |
| 19 | g.35721028C>G | CA405393067 | KMT2B | c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.1179C>G c.1681C>G (p.Pro561Ala) n.39+88C>G n.1705C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1882C>G | |
| 19 | g.35721028C>T | CA405393070 | KMT2B | c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.*1182C>T (n.*1182C>T) c.1179C>T c.1681C>T (p.Pro561Ser) n.39+88C>T n.1705C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1882C>T | |
| 19 | g.35721029C>A | CA405393074 | KMT2B | c.1616C>A (p.Pro539His) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1180C>A c.1682C>A (p.Pro561His) n.39+89C>A n.1706C>A c.1118C>A (p.Pro373His) n.1883C>A | |
| 19 | g.35721029C>G | CA405393076 | KMT2B | c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1180C>G c.1682C>G (p.Pro561Arg) n.39+89C>G n.1706C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1883C>G | |
| 19 | g.35721029C>T | CA405393078 | KMT2B | c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1180C>T c.1682C>T (p.Pro561Leu) n.39+89C>T n.1706C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1883C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721030T>A | CA507305742 | KMT2B | c.1617T>A (p.Pro539=) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1181T>A c.1683T>A (p.Pro561=) n.39+90T>A n.1707T>A c.1119T>A (p.Pro373=) n.1884T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721030T>C | CA507305747 | KMT2B | c.1617T>C (p.Pro539=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1181T>C c.1683T>C (p.Pro561=) n.39+90T>C n.1707T>C c.1119T>C (p.Pro373=) n.1884T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721030T>G | CA507305745 | KMT2B | c.1617T>G (p.Pro539=) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1181T>G c.1683T>G (p.Pro561=) n.39+90T>G n.1707T>G c.1119T>G (p.Pro373=) n.1884T>G | |
| 19 | g.35721031G>A | CA405393080 | KMT2B | c.1618G>A (p.Val540Ile) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.1182G>A c.1684G>A (p.Val562Ile) n.39+91G>A n.1708G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) n.1885G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721031G>C | CA405393084 | KMT2B | c.1618G>C (p.Val540Leu) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.1182G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) n.39+91G>C n.1708G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1885G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721031G>T | CA405393087 | KMT2B | c.1618G>T (p.Val540Phe) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.1182G>T c.1684G>T (p.Val562Phe) n.39+91G>T n.1708G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) n.1885G>T | COSMIC |
| 19 | g.35721032T>A | CA405393095 | KMT2B | c.1619T>A (p.Val540Asp) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.1183T>A c.1685T>A (p.Val562Asp) n.39+92T>A n.1709T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) n.1886T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721032T>C | CA405393097 | KMT2B | c.1619T>C (p.Val540Ala) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.1183T>C c.1685T>C (p.Val562Ala) n.39+92T>C n.1709T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1886T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721032T>G | CA405393090 | KMT2B | c.1619T>G (p.Val540Gly) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.1183T>G c.1685T>G (p.Val562Gly) n.39+92T>G n.1709T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1886T>G | |
| 19 | g.35721033C>A | CA507305752 | KMT2B | c.1620C>A (p.Val540=) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.1184C>A c.1686C>A (p.Val562=) n.39+93C>A n.1710C>A c.1122C>A (p.Val374=) n.1887C>A | |
| 19 | g.35721033C>G | CA507305753 | KMT2B | c.1620C>G (p.Val540=) c.*1187C>G (n.*1187C>G) c.1184C>G c.1686C>G (p.Val562=) n.39+93C>G n.1710C>G c.1122C>G (p.Val374=) n.1887C>G | |
| 19 | g.35721033C>T | CA507305754 | KMT2B | c.1620C>T (p.Val540=) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.1184C>T c.1686C>T (p.Val562=) n.39+93C>T n.1710C>T c.1122C>T (p.Val374=) n.1887C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721034C>A | CA405393100 | KMT2B | c.1621C>A (p.Leu541Met) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.1185C>A c.1687C>A (p.Leu563Met) n.39+94C>A n.1711C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1888C>A | |
| 19 | g.35721034C>G | CA405393101 | KMT2B | c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.1185C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) n.39+94C>G n.1711C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1888C>G | |
| 19 | g.35721034C>T | CA507305755 | KMT2B | c.1621C>T (p.Leu541=) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.1185C>T c.1687C>T (p.Leu563=) n.39+94C>T n.1711C>T c.1123C>T (p.Leu375=) n.1888C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721035T>A | CA405393103 | KMT2B | c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.1186T>A c.1688T>A (p.Leu563Gln) n.39+95T>A n.1712T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1889T>A | |
| 19 | g.35721035T>C | CA9384273 | KMT2B | c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.1186T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) n.39+95T>C n.1712T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721035T>G | CA307783120 | KMT2B | c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.1186T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) n.39+95T>G n.1712T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1889T>G | dbSNP |
| 19 | g.35721035T= | CA2333788366 | KMT2B | c.1622T= (p.Leu541=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.1186T= c.1688T= (p.Leu563=) n.39+95T= n.1712T= c.1124T= (p.Leu375=) n.1889T= | |
| 19 | g.35721036G>A | CA507305757 | KMT2B | c.1623G>A (p.Leu541=) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.1187G>A c.1689G>A (p.Leu563=) n.39+96G>A n.1713G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.1890G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721036G>C | CA507305761 | KMT2B | c.1623G>C (p.Leu541=) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.1187G>C c.1689G>C (p.Leu563=) n.39+96G>C n.1713G>C c.1125G>C (p.Leu375=) n.1890G>C | |
| 19 | g.35721036G>T | CA507305762 | KMT2B | c.1623G>T (p.Leu541=) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.1187G>T c.1689G>T (p.Leu563=) n.39+96G>T n.1713G>T c.1125G>T (p.Leu375=) n.1890G>T | |
| 19 | g.35721037C>A | CA507305764 | KMT2B | c.1624C>A (p.Arg542=) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.1188C>A c.1690C>A (p.Arg564=) n.39+97C>A n.1714C>A c.1126C>A (p.Arg376=) n.1891C>A | |
| 19 | g.35721037C= | CA2333788367 | KMT2B | c.1624C= (p.Arg542=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.1188C= c.1690C= (p.Arg564=) n.39+97C= n.1714C= c.1126C= (p.Arg376=) n.1891C= | |
| 19 | g.35721037C>G | CA405393108 | KMT2B | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.1188C>G c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.39+97C>G n.1714C>G c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.1891C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721037C>T | CA16043951 | KMT2B | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.1188C>T c.1690C>T (p.Arg564Ter) n.39+97C>T n.1714C>T c.1126C>T (p.Arg376Ter) n.1891C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35721038G>A | CA307783122 | KMT2B | c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1189G>A c.1691G>A (p.Arg564Gln) n.39+98G>A n.1715G>A c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.1892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721038G>C | CA405393115 | KMT2B | c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1189G>C c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.39+98G>C n.1715G>C c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.1892G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721038G= | CA2333788368 | KMT2B | c.1625G= (p.Arg542=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.1189G= c.1691G= (p.Arg564=) n.39+98G= n.1715G= c.1127G= (p.Arg376=) n.1892G= | |
| 19 | g.35721038G>T | CA405393116 | KMT2B | c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1189G>T c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.39+98G>T n.1715G>T c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.1892G>T | |
| 19 | g.35721039A= | CA2333788369 | KMT2B | c.1626A= (p.Arg542=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.1190A= c.1692A= (p.Arg564=) n.39+99A= n.1716A= c.1128A= (p.Arg376=) n.1893A= | |
| 19 | g.35721039A>C | CA507305771 | KMT2B | c.1626A>C (p.Arg542=) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.1190A>C c.1692A>C (p.Arg564=) n.39+99A>C n.1716A>C c.1128A>C (p.Arg376=) n.1893A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721039A>G | CA507305772 | KMT2B | c.1626A>G (p.Arg542=) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.1190A>G c.1692A>G (p.Arg564=) n.39+99A>G n.1716A>G c.1128A>G (p.Arg376=) n.1893A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721039A>T | CA507305773 | KMT2B | c.1626A>T (p.Arg542=) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.1190A>T c.1692A>T (p.Arg564=) n.39+99A>T n.1716A>T c.1128A>T (p.Arg376=) n.1893A>T | |
| 19 | g.35721040C>A | CA405393118 | KMT2B | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.1191C>A c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.39+100C>A n.1717C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1894C>A | |
| 19 | g.35721040C= | CA2333788370 | KMT2B | c.1627C= (p.Pro543=) c.*1194C= (n.*1194C=) c.1191C= c.1693C= (p.Pro565=) n.39+100C= n.1717C= c.1129C= (p.Pro377=) n.1894C= | |
| 19 | g.35721040C>G | CA405393119 | KMT2B | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.1191C>G c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.39+100C>G n.1717C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1894C>G | |
| 19 | g.35721040C>T | CA405393121 | KMT2B | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.1191C>T c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.39+100C>T n.1717C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1894C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721041C>A | CA405393134 | KMT2B | c.1628C>A (p.Pro543His) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1192C>A c.1694C>A (p.Pro565His) n.39+101C>A n.1718C>A c.1130C>A (p.Pro377His) n.1895C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721041C= | CA2333788371 | KMT2B | c.1628C= (p.Pro543=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.1192C= c.1694C= (p.Pro565=) n.39+101C= n.1718C= c.1130C= (p.Pro377=) n.1895C= | |
| 19 | g.35721041C>G | CA405393127 | KMT2B | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1192C>G c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.39+101C>G n.1718C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1895C>G | |
| 19 | g.35721041C>T | CA405393125 | KMT2B | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1192C>T c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.39+101C>T n.1718C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721042T>A | CA507305777 | KMT2B | c.1629T>A (p.Pro543=) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1193T>A c.1695T>A (p.Pro565=) n.39+102T>A n.1719T>A c.1131T>A (p.Pro377=) n.1896T>A | |
| 19 | g.35721042T>C | CA507305779 | KMT2B | c.1629T>C (p.Pro543=) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1193T>C c.1695T>C (p.Pro565=) n.39+102T>C n.1719T>C c.1131T>C (p.Pro377=) n.1896T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721042T>G | CA507305780 | KMT2B | c.1629T>G (p.Pro543=) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1193T>G c.1695T>G (p.Pro565=) n.39+102T>G n.1719T>G c.1131T>G (p.Pro377=) n.1896T>G | |
| 19 | g.35721043C>A | CA405393138 | KMT2B | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1194C>A c.1696C>A (p.Pro566Thr) n.39+103C>A n.1720C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.1897C>A | |
| 19 | g.35721043C= | CA2333788372 | KMT2B | c.1630C= (p.Pro544=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.1194C= c.1696C= (p.Pro566=) n.39+103C= n.1720C= c.1132C= (p.Pro378=) n.1897C= | |
| 19 | g.35721043C>G | CA405393142 | KMT2B | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1194C>G c.1696C>G (p.Pro566Ala) n.39+103C>G n.1720C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.1897C>G | |
| 19 | g.35721043C>T | CA405393146 | KMT2B | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1194C>T c.1696C>T (p.Pro566Ser) n.39+103C>T n.1720C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.1897C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721044C>A | CA405393148 | KMT2B | c.1631C>A (p.Pro544His) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1195C>A c.1697C>A (p.Pro566His) n.39+104C>A n.1721C>A c.1133C>A (p.Pro378His) n.1898C>A | dbSNP |
| 19 | g.35721044C= | CA2333788373 | KMT2B | c.1631C= (p.Pro544=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1195C= c.1697C= (p.Pro566=) n.39+104C= n.1721C= c.1133C= (p.Pro378=) n.1898C= | |
| 19 | g.35721044C>G | CA405393151 | KMT2B | c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1195C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) n.39+104C>G n.1721C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.1898C>G | |
| 19 | g.35721044C>T | CA405393153 | KMT2B | c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1195C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) n.39+104C>T n.1721C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.1898C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721045C>A | CA507305788 | KMT2B | c.1632C>A (p.Pro544=) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.1196C>A c.1698C>A (p.Pro566=) n.39+105C>A n.1722C>A c.1134C>A (p.Pro378=) n.1899C>A | |
| 19 | g.35721045C= | CA2333788374 | KMT2B | c.1632C= (p.Pro544=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.1196C= c.1698C= (p.Pro566=) n.39+105C= n.1722C= c.1134C= (p.Pro378=) n.1899C= | |
| 19 | g.35721045C>G | CA507305789 | KMT2B | c.1632C>G (p.Pro544=) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.1196C>G c.1698C>G (p.Pro566=) n.39+105C>G n.1722C>G c.1134C>G (p.Pro378=) n.1899C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721045C>T | CA9384274 | KMT2B | c.1632C>T (p.Pro544=) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.1196C>T c.1698C>T (p.Pro566=) n.39+105C>T n.1722C>T c.1134C>T (p.Pro378=) n.1899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A= | CA2333788375 | KMT2B | c.1633A= (p.Ile545=) c.*1200A= (n.*1200A=) c.1197A= c.1699A= (p.Ile567=) n.39+106A= n.1723A= c.1135A= (p.Ile379=) n.1900A= | |
| 19 | g.35721046A>C | CA405393158 | KMT2B | c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.1197A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) n.39+106A>C n.1723A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1900A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A>G | CA9384275 | KMT2B | c.1633A>G (p.Ile545Val) c.*1200A>G (n.*1200A>G) c.1197A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) n.39+106A>G n.1723A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1900A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721046A>T | CA405393159 | KMT2B | c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.*1200A>T (n.*1200A>T) c.1197A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) n.39+106A>T n.1723A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1900A>T | |
| 19 | g.35721047T>A | CA405393165 | KMT2B | c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.1198T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) n.39+107T>A n.1724T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1901T>A | |
| 19 | g.35721047T>C | CA405393166 | KMT2B | c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.1198T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) n.39+107T>C n.1724T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1901T>C | |
| 19 | g.35721047T>G | CA405393167 | KMT2B | c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.1198T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) n.39+107T>G n.1724T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1901T>G | |
| 19 | g.35721048T>A | CA507305796 | KMT2B | c.1635T>A (p.Ile545=) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.1199T>A c.1701T>A (p.Ile567=) n.39+108T>A n.1725T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1902T>A | |
| 19 | g.35721048T>C | CA507305795 | KMT2B | c.1635T>C (p.Ile545=) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.1199T>C c.1701T>C (p.Ile567=) n.39+108T>C n.1725T>C c.1137T>C (p.Ile379=) n.1902T>C | |
| 19 | g.35721048T>G | CA405393170 | KMT2B | c.1635T>G (p.Ile545Met) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.1199T>G c.1701T>G (p.Ile567Met) n.39+108T>G n.1725T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1902T>G | |
| 19 | g.35721049A= | CA2333788376 | KMT2B | c.1636A= (p.Thr546=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.1200A= c.1702A= (p.Thr568=) n.39+109A= n.1726A= c.1138A= (p.Thr380=) n.1903A= | |
| 19 | g.35721049A>C | CA405393174 | KMT2B | c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1200A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) n.39+109A>C n.1726A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1903A>C | |
| 19 | g.35721049A>G | CA405393173 | KMT2B | c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1200A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) n.39+109A>G n.1726A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1903A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35721049A>T | CA405393172 | KMT2B | c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1200A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) n.39+109A>T n.1726A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1903A>T | |
| 19 | g.35721050C>A | CA405393181 | KMT2B | c.1637C>A (p.Thr546Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1201C>A c.1703C>A (p.Thr568Asn) n.39+110C>A n.1727C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.1904C>A | |
| 19 | g.35721050C= | CA2333788377 | KMT2B | c.1637C= (p.Thr546=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1201C= c.1703C= (p.Thr568=) n.39+110C= n.1727C= c.1139C= (p.Thr380=) n.1904C= | |
| 19 | g.35721050C>G | CA405393184 | KMT2B | c.1637C>G (p.Thr546Ser) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1201C>G c.1703C>G (p.Thr568Ser) n.39+110C>G n.1727C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.1904C>G | |
| 19 | g.35721050C>T | CA405393187 | KMT2B | c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1201C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) n.39+110C>T n.1727C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.1904C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721051C>A | CA507305801 | KMT2B | c.1638C>A (p.Thr546=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.1202C>A c.1704C>A (p.Thr568=) n.39+111C>A n.1728C>A c.1140C>A (p.Thr380=) n.1905C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721051C= | CA2333788378 | KMT2B | c.1638C= (p.Thr546=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.1202C= c.1704C= (p.Thr568=) n.39+111C= n.1728C= c.1140C= (p.Thr380=) n.1905C= | |
| 19 | g.35721051C>G | CA507305803 | KMT2B | c.1638C>G (p.Thr546=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.1202C>G c.1704C>G (p.Thr568=) n.39+111C>G n.1728C>G c.1140C>G (p.Thr380=) n.1905C>G | |
| 19 | g.35721051C>T | CA507305802 | KMT2B | c.1638C>T (p.Thr546=) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.1202C>T c.1704C>T (p.Thr568=) n.39+111C>T n.1728C>T c.1140C>T (p.Thr380=) n.1905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721052A= | CA2333788379 | KMT2B | c.1639A= (p.Thr547=) c.*1206A= (n.*1206A=) c.1203A= c.1705A= (p.Thr569=) n.39+112A= n.1729A= c.1141A= (p.Thr381=) n.1906A= | |
| 19 | g.35721052A>C | CA405393189 | KMT2B | c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.*1206A>C (n.*1206A>C) c.1203A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.39+112A>C n.1729A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1906A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721052A>G | CA405393190 | KMT2B | c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.*1206A>G (n.*1206A>G) c.1203A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.39+112A>G n.1729A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1906A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721052A>T | CA405393192 | KMT2B | c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.*1206A>T (n.*1206A>T) c.1203A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.39+112A>T n.1729A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1906A>T | |
| 19 | g.35721053C>A | CA405393194 | KMT2B | c.1640C>A (p.Thr547Asn) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1204C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.39+113C>A n.1730C>A c.1142C>A (p.Thr381Asn) n.1907C>A | |
| 19 | g.35721053C= | CA2333788380 | KMT2B | c.1640C= (p.Thr547=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.1204C= c.1706C= (p.Thr569=) n.39+113C= n.1730C= c.1142C= (p.Thr381=) n.1907C= | |
| 19 | g.35721053C>G | CA9384276 | KMT2B | c.1640C>G (p.Thr547Ser) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1204C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.39+113C>G n.1730C>G c.1142C>G (p.Thr381Ser) n.1907C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721053C>T | CA405393199 | KMT2B | c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1204C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.39+113C>T n.1730C>T c.1142C>T (p.Thr381Ile) n.1907C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721054C>A | CA507305812 | KMT2B | c.1641C>A (p.Thr547=) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1205C>A c.1707C>A (p.Thr569=) n.39+114C>A n.1731C>A c.1143C>A (p.Thr381=) n.1908C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721054C= | CA2333788381 | KMT2B | c.1641C= (p.Thr547=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1205C= c.1707C= (p.Thr569=) n.39+114C= n.1731C= c.1143C= (p.Thr381=) n.1908C= | |
| 19 | g.35721054C>G | CA9384277 | KMT2B | c.1641C>G (p.Thr547=) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1205C>G c.1707C>G (p.Thr569=) n.39+114C>G n.1731C>G c.1143C>G (p.Thr381=) n.1908C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721054C>T | CA507305813 | KMT2B | c.1641C>T (p.Thr547=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1205C>T c.1707C>T (p.Thr569=) n.39+114C>T n.1731C>T c.1143C>T (p.Thr381=) n.1908C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721055T>A | CA405393203 | KMT2B | c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1206T>A c.1708T>A (p.Ser570Thr) n.39+115T>A n.1732T>A c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1909T>A | |
| 19 | g.35721055T>C | CA405393204 | KMT2B | c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1206T>C c.1708T>C (p.Ser570Pro) n.39+115T>C n.1732T>C c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721055T>G | CA405393205 | KMT2B | c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1206T>G c.1708T>G (p.Ser570Ala) n.39+115T>G n.1732T>G c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1909T>G | |
| 19 | g.35721055T= | CA2333788382 | KMT2B | c.1642T= (p.Ser548=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.1206T= c.1708T= (p.Ser570=) n.39+115T= n.1732T= c.1144T= (p.Ser382=) n.1909T= | |
| 19 | g.35721056C>A | CA405393214 | KMT2B | c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1207C>A c.1709C>A (p.Ser570Tyr) n.39+116C>A n.1733C>A c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721056C= | CA2333788383 | KMT2B | c.1643C= (p.Ser548=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1207C= c.1709C= (p.Ser570=) n.39+116C= n.1733C= c.1145C= (p.Ser382=) n.1910C= | |
| 19 | g.35721056C>G | CA405393207 | KMT2B | c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1207C>G c.1709C>G (p.Ser570Cys) n.39+116C>G n.1733C>G c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1910C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721056C>T | CA9384278 | KMT2B | c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1207C>T c.1709C>T (p.Ser570Phe) n.39+116C>T n.1733C>T c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1910C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.35721059del | CA2584571584 | KMT2B | c.1646del (p.Pro549HisfsTer?) c.*1213del (n.*1213del) c.1210del c.1712del (p.Pro571HisfsTer?) n.39+119del n.1736del c.1148del (p.Pro383HisfsTer?) n.1913del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721057C>A | CA507305825 | KMT2B | c.1644C>A (p.Ser548=) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1208C>A c.1710C>A (p.Ser570=) n.39+117C>A n.1734C>A c.1146C>A (p.Ser382=) n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721057C= | CA2333788384 | KMT2B | c.1644C= (p.Ser548=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.1208C= c.1710C= (p.Ser570=) n.39+117C= n.1734C= c.1146C= (p.Ser382=) n.1911C= | |
| 19 | g.35721057C>G | CA507305826 | KMT2B | c.1644C>G (p.Ser548=) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1208C>G c.1710C>G (p.Ser570=) n.39+117C>G n.1734C>G c.1146C>G (p.Ser382=) n.1911C>G | dbSNP |
| 19 | g.35721057C>T | CA507305827 | KMT2B | c.1644C>T (p.Ser548=) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1208C>T c.1710C>T (p.Ser570=) n.39+117C>T n.1734C>T c.1146C>T (p.Ser382=) n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721058C>A | CA405393218 | KMT2B | c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1209C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) n.39+118C>A n.1735C>A c.1147C>A (p.Pro383Thr) n.1912C>A | |
| 19 | g.35721058C= | CA2333788385 | KMT2B | c.1645C= (p.Pro549=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.1209C= c.1711C= (p.Pro571=) n.39+118C= n.1735C= c.1147C= (p.Pro383=) n.1912C= | |
| 19 | g.35721058C>G | CA405393219 | KMT2B | c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1209C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) n.39+118C>G n.1735C>G c.1147C>G (p.Pro383Ala) n.1912C>G | |
| 19 | g.35721058C>T | CA405393220 | KMT2B | c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1209C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.39+118C>T n.1735C>T c.1147C>T (p.Pro383Ser) n.1912C>T | dbSNP |
| 19 | g.35721059C>A | CA405393221 | KMT2B | c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1210C>A c.1712C>A (p.Pro571Gln) n.39+119C>A n.1736C>A c.1148C>A (p.Pro383Gln) n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721059C= | CA2333788386 | KMT2B | c.1646C= (p.Pro549=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.1210C= c.1712C= (p.Pro571=) n.39+119C= n.1736C= c.1148C= (p.Pro383=) n.1913C= | |
| 19 | g.35721059C>G | CA405393224 | KMT2B | c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1210C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.39+119C>G n.1736C>G c.1148C>G (p.Pro383Arg) n.1913C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721059C>T | CA9384279 | KMT2B | c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1210C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) n.39+119C>T n.1736C>T c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1913C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721060A= | CA2333788387 | KMT2B | c.1647A= (p.Pro549=) c.*1214A= (n.*1214A=) c.1211A= c.1713A= (p.Pro571=) n.39+120A= n.1737A= c.1149A= (p.Pro383=) n.1914A= | |
| 19 | g.35721060A>C | CA507305836 | KMT2B | c.1647A>C (p.Pro549=) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1211A>C c.1713A>C (p.Pro571=) n.39+120A>C n.1737A>C c.1149A>C (p.Pro383=) n.1914A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721060A>G | CA507305837 | KMT2B | c.1647A>G (p.Pro549=) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1211A>G c.1713A>G (p.Pro571=) n.39+120A>G n.1737A>G c.1149A>G (p.Pro383=) n.1914A>G | |
| 19 | g.35721060A>T | CA507305840 | KMT2B | c.1647A>T (p.Pro549=) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1211A>T c.1713A>T (p.Pro571=) n.39+120A>T n.1737A>T c.1149A>T (p.Pro383=) n.1914A>T | |
| 19 | g.35721061C>A | CA405393231 | KMT2B | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1212C>A c.1714C>A (p.Pro572Thr) n.39+121C>A n.1738C>A c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.1915C>A | |
| 19 | g.35721061C= | CA2333788388 | KMT2B | c.1648C= (p.Pro550=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1212C= c.1714C= (p.Pro572=) n.39+121C= n.1738C= c.1150C= (p.Pro384=) n.1915C= | |
| 19 | g.35721061C>G | CA405393234 | KMT2B | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1212C>G c.1714C>G (p.Pro572Ala) n.39+121C>G n.1738C>G c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.1915C>G | |
| 19 | g.35721061C>T | CA9384280 | KMT2B | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1212C>T c.1714C>T (p.Pro572Ser) n.39+121C>T n.1738C>T c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.1915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721062C>A | CA405393238 | KMT2B | c.1649C>A (p.Pro550His) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1213C>A c.1715C>A (p.Pro572His) n.39+122C>A n.1739C>A c.1151C>A (p.Pro384His) n.1916C>A | |
| 19 | g.35721062C= | CA2333788389 | KMT2B | c.1649C= (p.Pro550=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.1213C= c.1715C= (p.Pro572=) n.39+122C= n.1739C= c.1151C= (p.Pro384=) n.1916C= | |
| 19 | g.35721062C>G | CA405393241 | KMT2B | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1213C>G c.1715C>G (p.Pro572Arg) n.39+122C>G n.1739C>G c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.1916C>G | |
| 19 | g.35721062C>T | CA9384281 | KMT2B | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1213C>T c.1715C>T (p.Pro572Leu) n.39+122C>T n.1739C>T c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.1916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721063T>A | CA507305847 | KMT2B | c.1650T>A (p.Pro550=) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1214T>A c.1716T>A (p.Pro572=) n.39+123T>A n.1740T>A c.1152T>A (p.Pro384=) n.1917T>A | |
| 19 | g.35721063T>C | CA507305849 | KMT2B | c.1650T>C (p.Pro550=) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1214T>C c.1716T>C (p.Pro572=) n.39+123T>C n.1740T>C c.1152T>C (p.Pro384=) n.1917T>C | |
| 19 | g.35721063T>G | CA507305852 | KMT2B | c.1650T>G (p.Pro550=) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1214T>G c.1716T>G (p.Pro572=) n.39+123T>G n.1740T>G c.1152T>G (p.Pro384=) n.1917T>G | |
| 19 | g.35721064G>A | CA405393252 | KMT2B | c.1651G>A (p.Val551Ile) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1215G>A c.1717G>A (p.Val573Ile) n.39+124G>A n.1741G>A c.1153G>A (p.Val385Ile) n.1918G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721064G>C | CA405393255 | KMT2B | c.1651G>C (p.Val551Leu) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1215G>C c.1717G>C (p.Val573Leu) n.39+124G>C n.1741G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) n.1918G>C | |
| 19 | g.35721064G= | CA2333788390 | KMT2B | c.1651G= (p.Val551=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1215G= c.1717G= (p.Val573=) n.39+124G= n.1741G= c.1153G= (p.Val385=) n.1918G= | |
| 19 | g.35721064G>T | CA405393254 | KMT2B | c.1651G>T (p.Val551Phe) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1215G>T c.1717G>T (p.Val573Phe) n.39+124G>T n.1741G>T c.1153G>T (p.Val385Phe) n.1918G>T | dbSNP |
| 19 | g.35721065T>A | CA405393260 | KMT2B | c.1652T>A (p.Val551Asp) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1216T>A c.1718T>A (p.Val573Asp) n.39+125T>A n.1742T>A c.1154T>A (p.Val385Asp) n.1919T>A | |
| 19 | g.35721065T>C | CA405393270 | KMT2B | c.1652T>C (p.Val551Ala) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1216T>C c.1718T>C (p.Val573Ala) n.39+125T>C n.1742T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) n.1919T>C | |
| 19 | g.35721065T>G | CA405393267 | KMT2B | c.1652T>G (p.Val551Gly) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1216T>G c.1718T>G (p.Val573Gly) n.39+125T>G n.1742T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) n.1919T>G | |
| 19 | g.35721066T>A | CA507305857 | KMT2B | c.1653T>A (p.Val551=) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1217T>A c.1719T>A (p.Val573=) n.39+126T>A n.1743T>A c.1155T>A (p.Val385=) n.1920T>A | |
| 19 | g.35721066T>C | CA507305858 | KMT2B | c.1653T>C (p.Val551=) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1217T>C c.1719T>C (p.Val573=) n.39+126T>C n.1743T>C c.1155T>C (p.Val385=) n.1920T>C | |
| 19 | g.35721066T>G | CA507305859 | KMT2B | c.1653T>G (p.Val551=) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1217T>G c.1719T>G (p.Val573=) n.39+126T>G n.1743T>G c.1155T>G (p.Val385=) n.1920T>G | |
| 19 | g.35721067C>A | CA405393274 | KMT2B | c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.1218C>A c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.39+127C>A n.1744C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1921C>A | |
| 19 | g.35721067C= | CA2333788391 | KMT2B | c.1654C= (p.Pro552=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.1218C= c.1720C= (p.Pro574=) n.39+127C= n.1744C= c.1156C= (p.Pro386=) n.1921C= | |
| 19 | g.35721067C>G | CA405393278 | KMT2B | c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.1218C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.39+127C>G n.1744C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1921C>G | |
| 19 | g.35721067C>T | CA9384282 | KMT2B | c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.1218C>T c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.39+127C>T n.1744C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1921C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721070del | CA2580096831 | KMT2B | c.1657del (p.Gln553ArgfsTer30) c.*1224del (n.*1224del) c.1221del c.1723del (p.Gln575ArgfsTer30) n.39+130del n.1747del c.1159del (p.Gln387ArgfsTer30) n.1924del | ClinVar |
| 19 | g.35721068C>A | CA405393300 | KMT2B | c.1655C>A (p.Pro552His) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.1219C>A c.1721C>A (p.Pro574His) n.39+128C>A n.1745C>A c.1157C>A (p.Pro386His) n.1922C>A | |
| 19 | g.35721068C>G | CA405393301 | KMT2B | c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.1219C>G c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.39+128C>G n.1745C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1922C>G | |
| 19 | g.35721068C>T | CA405393302 | KMT2B | c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.1219C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.39+128C>T n.1745C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1922C>T | |
| 19 | g.35721069C>A | CA507305869 | KMT2B | c.1656C>A (p.Pro552=) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.1220C>A c.1722C>A (p.Pro574=) n.39+129C>A n.1746C>A c.1158C>A (p.Pro386=) n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721069C>G | CA507305873 | KMT2B | c.1656C>G (p.Pro552=) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.1220C>G c.1722C>G (p.Pro574=) n.39+129C>G n.1746C>G c.1158C>G (p.Pro386=) n.1923C>G | |
| 19 | g.35721069C>T | CA507305877 | KMT2B | c.1656C>T (p.Pro552=) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.1220C>T c.1722C>T (p.Pro574=) n.39+129C>T n.1746C>T c.1158C>T (p.Pro386=) n.1923C>T | COSMIC |
| 19 | g.35721070C>A | CA405393304 | KMT2B | c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1221C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.39+130C>A n.1747C>A c.1159C>A (p.Gln387Lys) n.1924C>A | |
| 19 | g.35721070C= | CA2333788392 | KMT2B | c.1657C= (p.Gln553=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1221C= c.1723C= (p.Gln575=) n.39+130C= n.1747C= c.1159C= (p.Gln387=) n.1924C= | |
| 19 | g.35721070C>G | CA405393306 | KMT2B | c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1221C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.39+130C>G n.1747C>G c.1159C>G (p.Gln387Glu) n.1924C>G | |
| 19 | g.35721070C>T | CA405393309 | KMT2B | c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1221C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.39+130C>T n.1747C>T c.1159C>T (p.Gln387Ter) n.1924C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35721071A= | CA2333788393 | KMT2B | c.1658A= (p.Gln553=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.1222A= c.1724A= (p.Gln575=) n.39+131A= n.1748A= c.1160A= (p.Gln387=) n.1925A= | |
| 19 | g.35721071A>C | CA405393315 | KMT2B | c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.1222A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.39+131A>C n.1748A>C c.1160A>C (p.Gln387Pro) n.1925A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721071A>G | CA405393319 | KMT2B | c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.1222A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.39+131A>G n.1748A>G c.1160A>G (p.Gln387Arg) n.1925A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721071A>T | CA307783174 | KMT2B | c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.1222A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.39+131A>T n.1748A>T c.1160A>T (p.Gln387Leu) n.1925A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721072G>A | CA507305880 | KMT2B | c.1659G>A (p.Gln553=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1223G>A c.1725G>A (p.Gln575=) n.39+132G>A n.1749G>A c.1161G>A (p.Gln387=) n.1926G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721072G>C | CA405393333 | KMT2B | c.1659G>C (p.Gln553His) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1223G>C c.1725G>C (p.Gln575His) n.39+132G>C n.1749G>C c.1161G>C (p.Gln387His) n.1926G>C | |
| 19 | g.35721072G= | CA2333788394 | KMT2B | c.1659G= (p.Gln553=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.1223G= c.1725G= (p.Gln575=) n.39+132G= n.1749G= c.1161G= (p.Gln387=) n.1926G= | |
| 19 | g.35721072G>T | CA405393329 | KMT2B | c.1659G>T (p.Gln553His) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1223G>T c.1725G>T (p.Gln575His) n.39+132G>T n.1749G>T c.1161G>T (p.Gln387His) n.1926G>T | |
| 19 | g.35721073G>A | CA405393337 | KMT2B | c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1224G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.39+133G>A n.1750G>A c.1162G>A (p.Glu388Lys) n.1927G>A | |
| 19 | g.35721073G>C | CA405393340 | KMT2B | c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1224G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.39+133G>C n.1750G>C c.1162G>C (p.Glu388Gln) n.1927G>C | |
| 19 | g.35721073G>T | CA405393348 | KMT2B | c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1224G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.39+133G>T n.1750G>T c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.1927G>T | |
| 19 | g.35721074A>C | CA405393352 | KMT2B | c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1225A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.39+134A>C n.1751A>C c.1163A>C (p.Glu388Ala) n.1928A>C | |
| 19 | g.35721074A>G | CA405393355 | KMT2B | c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1225A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.39+134A>G n.1751A>G c.1163A>G (p.Glu388Gly) n.1928A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721074A>T | CA405393359 | KMT2B | c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1225A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) n.39+134A>T n.1751A>T c.1163A>T (p.Glu388Val) n.1928A>T | |
| 19 | g.35721075G>A | CA507305888 | KMT2B | c.1662G>A (p.Glu554=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1226G>A c.1728G>A (p.Glu576=) n.39+135G>A n.1752G>A c.1164G>A (p.Glu388=) n.1929G>A | |
| 19 | g.35721075G>C | CA405393374 | KMT2B | c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1226G>C c.1728G>C (p.Glu576Asp) n.39+135G>C n.1752G>C c.1164G>C (p.Glu388Asp) n.1929G>C | |
| 19 | g.35721075G= | CA2333788395 | KMT2B | c.1662G= (p.Glu554=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.1226G= c.1728G= (p.Glu576=) n.39+135G= n.1752G= c.1164G= (p.Glu388=) n.1929G= | |
| 19 | g.35721075G>T | CA307783178 | KMT2B | c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1226G>T c.1728G>T (p.Glu576Asp) n.39+135G>T n.1752G>T c.1164G>T (p.Glu388Asp) n.1929G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721076C>A | CA405393381 | KMT2B | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.1227C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.39+136C>A n.1753C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1930C>A | |
| 19 | g.35721076C= | CA2333788396 | KMT2B | c.1663C= (p.Pro555=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.1227C= c.1729C= (p.Pro577=) n.39+136C= n.1753C= c.1165C= (p.Pro389=) n.1930C= | |
| 19 | g.35721076C>G | CA405393385 | KMT2B | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.1227C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.39+136C>G n.1753C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1930C>G | |
| 19 | g.35721076C>T | CA405393389 | KMT2B | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.1227C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.39+136C>T n.1753C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721077C>A | CA405393393 | KMT2B | c.1664C>A (p.Pro555Gln) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1228C>A c.1730C>A (p.Pro577Gln) n.39+137C>A n.1754C>A c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.1931C>A | |
| 19 | g.35721077C>G | CA405393391 | KMT2B | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1228C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.39+137C>G n.1754C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1931C>G | |
| 19 | g.35721077C>T | CA405393390 | KMT2B | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1228C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.39+137C>T n.1754C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1931C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721078A>C | CA507305896 | KMT2B | c.1665A>C (p.Pro555=) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1229A>C c.1731A>C (p.Pro577=) n.39+138A>C n.1755A>C c.1167A>C (p.Pro389=) n.1932A>C | |
| 19 | g.35721078A>G | CA507305899 | KMT2B | c.1665A>G (p.Pro555=) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1229A>G c.1731A>G (p.Pro577=) n.39+138A>G n.1755A>G c.1167A>G (p.Pro389=) n.1932A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721078A>T | CA507305897 | KMT2B | c.1665A>T (p.Pro555=) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1229A>T c.1731A>T (p.Pro577=) n.39+138A>T n.1755A>T c.1167A>T (p.Pro389=) n.1932A>T | |
| 19 | g.35721079G>A | CA405393397 | KMT2B | c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1230G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.39+139G>A n.1756G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.1933G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721079G>C | CA405393404 | KMT2B | c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1230G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.39+139G>C n.1756G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.1933G>C | |
| 19 | g.35721079G>T | CA405393408 | KMT2B | c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1230G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.39+139G>T n.1756G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.1933G>T | |
| 19 | g.35721080C>A | CA405393414 | KMT2B | c.1667C>A (p.Ala556Glu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1231C>A c.1733C>A (p.Ala578Glu) n.39+140C>A n.1757C>A c.1169C>A (p.Ala390Glu) n.1934C>A | |
| 19 | g.35721080C>G | CA405393417 | KMT2B | c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1231C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.39+140C>G n.1757C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.1934C>G | |
| 19 | g.35721080C>T | CA405393422 | KMT2B | c.1667C>T (p.Ala556Val) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1231C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) n.39+140C>T n.1757C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.1934C>T | |
| 19 | g.35721081A>C | CA507305906 | KMT2B | c.1668A>C (p.Ala556=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1232A>C c.1734A>C (p.Ala578=) n.39+141A>C n.1758A>C c.1170A>C (p.Ala390=) n.1935A>C | |
| 19 | g.35721081A>G | CA507305907 | KMT2B | c.1668A>G (p.Ala556=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1232A>G c.1734A>G (p.Ala578=) n.39+141A>G n.1758A>G c.1170A>G (p.Ala390=) n.1935A>G | |
| 19 | g.35721081A>T | CA507305908 | KMT2B | c.1668A>T (p.Ala556=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1232A>T c.1734A>T (p.Ala578=) n.39+141A>T n.1758A>T c.1170A>T (p.Ala390=) n.1935A>T | |
| 19 | g.35721082C>A | CA405393431 | KMT2B | c.1669C>A (p.Pro557Thr) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1233C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) n.39+142C>A n.1759C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.1936C>A | |
| 19 | g.35721082C>G | CA405393433 | KMT2B | c.1669C>G (p.Pro557Ala) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1233C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) n.39+142C>G n.1759C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.1936C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35721082C>T | CA405393436 | KMT2B | c.1669C>T (p.Pro557Ser) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1233C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) n.39+142C>T n.1759C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.1936C>T | |
| 19 | g.35721083C>A | CA405393444 | KMT2B | c.1670C>A (p.Pro557Gln) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1234C>A c.1736C>A (p.Pro579Gln) n.39+143C>A n.1760C>A c.1172C>A (p.Pro391Gln) n.1937C>A | |
| 19 | g.35721083C= | CA2333788397 | KMT2B | c.1670C= (p.Pro557=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1234C= c.1736C= (p.Pro579=) n.39+143C= n.1760C= c.1172C= (p.Pro391=) n.1937C= | |
| 19 | g.35721083C>G | CA405393449 | KMT2B | c.1670C>G (p.Pro557Arg) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1234C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) n.39+143C>G n.1760C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.1937C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721083C>T | CA9384283 | KMT2B | c.1670C>T (p.Pro557Leu) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1234C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) n.39+143C>T n.1760C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.1937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721084A>C | CA507305916 | KMT2B | c.1671A>C (p.Pro557=) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1235A>C c.1737A>C (p.Pro579=) n.39+144A>C n.1761A>C c.1173A>C (p.Pro391=) n.1938A>C | |
| 19 | g.35721084A>G | CA507305917 | KMT2B | c.1671A>G (p.Pro557=) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1235A>G c.1737A>G (p.Pro579=) n.39+144A>G n.1761A>G c.1173A>G (p.Pro391=) n.1938A>G | |
| 19 | g.35721084A>T | CA507305918 | KMT2B | c.1671A>T (p.Pro557=) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1235A>T c.1737A>T (p.Pro579=) n.39+144A>T n.1761A>T c.1173A>T (p.Pro391=) n.1938A>T | |
| 19 | g.35721085G>A | CA405393473 | KMT2B | c.1672G>A (p.Val558Ile) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.1236G>A c.1738G>A (p.Val580Ile) n.39+145G>A n.1762G>A c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1939G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721085G>C | CA405393461 | KMT2B | c.1672G>C (p.Val558Leu) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.1236G>C c.1738G>C (p.Val580Leu) n.39+145G>C n.1762G>C c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1939G>C | |
| 19 | g.35721085G>T | CA405393456 | KMT2B | c.1672G>T (p.Val558Phe) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.1236G>T c.1738G>T (p.Val580Phe) n.39+145G>T n.1762G>T c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1939G>T | |
| 19 | g.35721086T>A | CA405393482 | KMT2B | c.1673T>A (p.Val558Asp) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.1237T>A c.1739T>A (p.Val580Asp) n.39+146T>A n.1763T>A c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1940T>A | |
| 19 | g.35721086T>C | CA405393488 | KMT2B | c.1673T>C (p.Val558Ala) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.1237T>C c.1739T>C (p.Val580Ala) n.39+146T>C n.1763T>C c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1940T>C | |
| 19 | g.35721086T>G | CA405393493 | KMT2B | c.1673T>G (p.Val558Gly) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.1237T>G c.1739T>G (p.Val580Gly) n.39+146T>G n.1763T>G c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1940T>G | |
| 19 | g.35721087C>A | CA507305923 | KMT2B | c.1674C>A (p.Val558=) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1238C>A c.1740C>A (p.Val580=) n.39+147C>A n.1764C>A c.1176C>A (p.Val392=) n.1941C>A | |
| 19 | g.35721087C= | CA2333788398 | KMT2B | c.1674C= (p.Val558=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.1238C= c.1740C= (p.Val580=) n.39+147C= n.1764C= c.1176C= (p.Val392=) n.1941C= | |
| 19 | g.35721087C>G | CA507305924 | KMT2B | c.1674C>G (p.Val558=) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1238C>G c.1740C>G (p.Val580=) n.39+147C>G n.1764C>G c.1176C>G (p.Val392=) n.1941C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721087C>T | CA9384284 | KMT2B | c.1674C>T (p.Val558=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1238C>T c.1740C>T (p.Val580=) n.39+147C>T n.1764C>T c.1176C>T (p.Val392=) n.1941C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721088C>A | CA405393501 | KMT2B | c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1239C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) n.39+148C>A n.1765C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1942C>A | |
| 19 | g.35721088C= | CA2333788399 | KMT2B | c.1675C= (p.Pro559=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1239C= c.1741C= (p.Pro581=) n.39+148C= n.1765C= c.1177C= (p.Pro393=) n.1942C= | |
| 19 | g.35721088C>G | CA405393502 | KMT2B | c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1239C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) n.39+148C>G n.1765C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1942C>G | |
| 19 | g.35721088C>T | CA405393504 | KMT2B | c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1239C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) n.39+148C>T n.1765C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721089C>A | CA405393506 | KMT2B | c.1676C>A (p.Pro559His) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1240C>A c.1742C>A (p.Pro581His) n.39+149C>A n.1766C>A c.1178C>A (p.Pro393His) n.1943C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721089C= | CA2333788400 | KMT2B | c.1676C= (p.Pro559=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1240C= c.1742C= (p.Pro581=) n.39+149C= n.1766C= c.1178C= (p.Pro393=) n.1943C= | |
| 19 | g.35721089C>G | CA405393507 | KMT2B | c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1240C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) n.39+149C>G n.1766C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1943C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35721089C>T | CA405393508 | KMT2B | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1240C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) n.39+149C>T n.1766C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721090C>A | CA507305927 | KMT2B | c.1677C>A (p.Pro559=) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1241C>A c.1743C>A (p.Pro581=) n.39+150C>A n.1767C>A c.1179C>A (p.Pro393=) n.1944C>A | |
| 19 | g.35721090C= | CA2333788401 | KMT2B | c.1677C= (p.Pro559=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1241C= c.1743C= (p.Pro581=) n.39+150C= n.1767C= c.1179C= (p.Pro393=) n.1944C= | |
| 19 | g.35721090C>G | CA507305930 | KMT2B | c.1677C>G (p.Pro559=) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1241C>G c.1743C>G (p.Pro581=) n.39+150C>G n.1767C>G c.1179C>G (p.Pro393=) n.1944C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721090C>T | CA507305928 | KMT2B | c.1677C>T (p.Pro559=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1241C>T c.1743C>T (p.Pro581=) n.39+150C>T n.1767C>T c.1179C>T (p.Pro393=) n.1944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35721091T>A | CA405393511 | KMT2B | c.1678T>A (p.Ser560Thr) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1242T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) n.39+151T>A n.1768T>A c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.1945T>A | |
| 19 | g.35721091T>C | CA405393517 | KMT2B | c.1678T>C (p.Ser560Pro) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1242T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) n.39+151T>C n.1768T>C c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.1945T>C | dbSNP |
| 19 | g.35721091T>G | CA405393518 | KMT2B | c.1678T>G (p.Ser560Ala) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1242T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) n.39+151T>G n.1768T>G c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.1945T>G | COSMIC |
| 19 | g.35721091T= | CA2333788402 | KMT2B | c.1678T= (p.Ser560=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1242T= c.1744T= (p.Ser582=) n.39+151T= n.1768T= c.1180T= (p.Ser394=) n.1945T= | |
| 19 | g.35721092C>A | CA405393521 | KMT2B | c.1679C>A (p.Ser560Tyr) c.*1246C>A (n.*1246C>A) c.1243C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) n.39+152C>A n.1769C>A c.1181C>A (p.Ser394Tyr) n.1946C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721092C= | CA2333788403 | KMT2B | c.1679C= (p.Ser560=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.1243C= c.1745C= (p.Ser582=) n.39+152C= n.1769C= c.1181C= (p.Ser394=) n.1946C= | |
| 19 | g.35721092C>G | CA9384285 | KMT2B | c.1679C>G (p.Ser560Cys) c.*1246C>G (n.*1246C>G) c.1243C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) n.39+152C>G n.1769C>G c.1181C>G (p.Ser394Cys) n.1946C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35721092C>T | CA405393519 | KMT2B | c.1679C>T (p.Ser560Phe) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.1243C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) n.39+152C>T n.1769C>T c.1181C>T (p.Ser394Phe) n.1946C>T | |
| 19 | g.35721096_35721113del | CA2576872346 | KMT2B | c.1683_1700del (p.Pro562_Pro567del) c.*1250_*1267del (n.*1250_*1267del) c.1247_1264del c.1749_1766del (p.Pro584_Pro589del) n.39+156_39+173del n.1773_1790del c.1185_1202del (p.Pro396_Pro401del) n.1950_1967del | |
| 19 | g.35721093T>A | CA507305936 | KMT2B | c.1680T>A (p.Ser560=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.1244T>A c.1746T>A (p.Ser582=) n.39+153T>A n.1770T>A c.1182T>A (p.Ser394=) n.1947T>A | |
| 19 | g.35721093T>C | CA507305938 | KMT2B | c.1680T>C (p.Ser560=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.1244T>C c.1746T>C (p.Ser582=) n.39+153T>C n.1770T>C c.1182T>C (p.Ser394=) n.1947T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35721093T>G | CA507305939 | KMT2B | c.1680T>G (p.Ser560=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.1244T>G c.1746T>G (p.Ser582=) n.39+153T>G n.1770T>G c.1182T>G (p.Ser394=) n.1947T>G |