UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35720889C>A | CA507306111 | KMT2B | c.1476C>A (p.Ala492=) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1040C>A c.1542C>A (p.Ala514=) n.1566C>A c.978C>A (p.Ala326=) n.1743C>A | |
| 19 | g.35720889C= | CA2333788297 | KMT2B | c.1476C= (p.Ala492=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1040C= c.1542C= (p.Ala514=) n.1566C= c.978C= (p.Ala326=) n.1743C= | |
| 19 | g.35720889C>G | CA507306112 | KMT2B | c.1476C>G (p.Ala492=) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1040C>G c.1542C>G (p.Ala514=) n.1566C>G c.978C>G (p.Ala326=) n.1743C>G | |
| 19 | g.35720889C>T | CA507306113 | KMT2B | c.1476C>T (p.Ala492=) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1040C>T c.1542C>T (p.Ala514=) n.1566C>T c.978C>T (p.Ala326=) n.1743C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720890C>A | CA405391906 | KMT2B | c.1477C>A (p.Pro493Thr) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1041C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1567C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1744C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720890C>G | CA405391908 | KMT2B | c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1041C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1567C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1744C>G | |
| 19 | g.35720890C>T | CA405391911 | KMT2B | c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1041C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1567C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1744C>T | |
| 19 | g.35720891C>A | CA405391915 | KMT2B | c.1478C>A (p.Pro493His) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1042C>A c.1544C>A (p.Pro515His) n.1568C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.1745C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720891C>G | CA405391917 | KMT2B | c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1042C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1568C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1745C>G | |
| 19 | g.35720891C>T | CA405391920 | KMT2B | c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1042C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1568C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1745C>T | |
| 19 | g.35720892C>A | CA507306122 | KMT2B | c.1479C>A (p.Pro493=) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.1043C>A c.1545C>A (p.Pro515=) n.1569C>A c.981C>A (p.Pro327=) n.1746C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720892C>G | CA507306124 | KMT2B | c.1479C>G (p.Pro493=) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.1043C>G c.1545C>G (p.Pro515=) n.1569C>G c.981C>G (p.Pro327=) n.1746C>G | |
| 19 | g.35720892C>T | CA507306126 | KMT2B | c.1479C>T (p.Pro493=) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1043C>T c.1545C>T (p.Pro515=) n.1569C>T c.981C>T (p.Pro327=) n.1746C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720893A>C | CA405391923 | KMT2B | c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1044A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.1570A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1747A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720893A>G | CA405391929 | KMT2B | c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1044A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.1570A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1747A>G | COSMIC |
| 19 | g.35720893A>T | CA405391925 | KMT2B | c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1044A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.1570A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1747A>T | |
| 19 | g.35720896del | CA2584571582 | KMT2B | c.1483del (p.Ser495AlafsTer5) c.*1050del (n.*1050del) c.1047del c.1549del (p.Ser517AlafsTer5) n.1573del c.985del (p.Ser329AlafsTer5) n.1750del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720894A= | CA2333788298 | KMT2B | c.1481A= (p.Lys494=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.1045A= c.1547A= (p.Lys516=) n.1571A= c.983A= (p.Lys328=) n.1748A= | |
| 19 | g.35720894A>C | CA405391932 | KMT2B | c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1045A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.1571A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1748A>C | |
| 19 | g.35720894A>G | CA405391933 | KMT2B | c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1045A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.1571A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1748A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720894A>T | CA405391937 | KMT2B | c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1045A>T c.1547A>T (p.Lys516Ile) n.1571A>T c.983A>T (p.Lys328Ile) n.1748A>T | |
| 19 | g.35720895A= | CA2333788299 | KMT2B | c.1482A= (p.Lys494=) c.*1049A= (n.*1049A=) c.1046A= c.1548A= (p.Lys516=) n.1572A= c.984A= (p.Lys328=) n.1749A= | |
| 19 | g.35720895A>C | CA405391941 | KMT2B | c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1046A>C c.1548A>C (p.Lys516Asn) n.1572A>C c.984A>C (p.Lys328Asn) n.1749A>C | |
| 19 | g.35720895A>G | CA507306142 | KMT2B | c.1482A>G (p.Lys494=) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1046A>G c.1548A>G (p.Lys516=) n.1572A>G c.984A>G (p.Lys328=) n.1749A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720895A>T | CA405391943 | KMT2B | c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1046A>T c.1548A>T (p.Lys516Asn) n.1572A>T c.984A>T (p.Lys328Asn) n.1749A>T | |
| 19 | g.35720896A>C | CA405391947 | KMT2B | c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.1047A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) n.1573A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1750A>C | |
| 19 | g.35720896A>G | CA405391951 | KMT2B | c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.1047A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) n.1573A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1750A>G | |
| 19 | g.35720896A>T | CA405391945 | KMT2B | c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.1047A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) n.1573A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1750A>T | |
| 19 | g.35720897G>A | CA405391956 | KMT2B | c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1048G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) n.1574G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720897G>C | CA405391960 | KMT2B | c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1048G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) n.1574G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1751G>C | |
| 19 | g.35720897G= | CA2333788300 | KMT2B | c.1484G= (p.Ser495=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1048G= c.1550G= (p.Ser517=) n.1574G= c.986G= (p.Ser329=) n.1751G= | |
| 19 | g.35720897G>T | CA405391958 | KMT2B | c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1048G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) n.1574G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1751G>T | |
| 19 | g.35720898C>A | CA405391965 | KMT2B | c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1049C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) n.1575C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1752C>A | |
| 19 | g.35720898C>G | CA405391969 | KMT2B | c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1049C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) n.1575C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1752C>G | |
| 19 | g.35720898C>T | CA507306151 | KMT2B | c.1485C>T (p.Ser495=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1049C>T c.1551C>T (p.Ser517=) n.1575C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1752C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720902_35720904del | CA2584571583 | KMT2B | c.1489_1491del (p.Thr497del) c.*1056_*1058del (n.*1056_*1058del) c.1053_1055del c.1555_1557del (p.Thr519del) n.1579_1581del c.991_993del (p.Thr331del) n.1756_1758del | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720899A>C | CA405391972 | KMT2B | c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1050A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1576A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1753A>C | |
| 19 | g.35720899A>G | CA405391977 | KMT2B | c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1050A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1576A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1753A>G | |
| 19 | g.35720899A>T | CA405391989 | KMT2B | c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1050A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1576A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1753A>T | |
| 19 | g.35720900C>A | CA405391995 | KMT2B | c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1051C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1577C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1754C>A | |
| 19 | g.35720900C>G | CA405391998 | KMT2B | c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1051C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1577C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1754C>G | |
| 19 | g.35720900C>T | CA405392000 | KMT2B | c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1051C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1577C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1754C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720901C>A | CA507306167 | KMT2B | c.1488C>A (p.Thr496=) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1052C>A c.1554C>A (p.Thr518=) n.1578C>A c.990C>A (p.Thr330=) n.1755C>A | |
| 19 | g.35720901C= | CA2333788301 | KMT2B | c.1488C= (p.Thr496=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.1052C= c.1554C= (p.Thr518=) n.1578C= c.990C= (p.Thr330=) n.1755C= | |
| 19 | g.35720901C>G | CA507306163 | KMT2B | c.1488C>G (p.Thr496=) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1052C>G c.1554C>G (p.Thr518=) n.1578C>G c.990C>G (p.Thr330=) n.1755C>G | |
| 19 | g.35720901C>T | CA9384246 | KMT2B | c.1488C>T (p.Thr496=) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1052C>T c.1554C>T (p.Thr518=) n.1578C>T c.990C>T (p.Thr330=) n.1755C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720902A>C | CA405392006 | KMT2B | c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.1053A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.1A>C n.1579A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1756A>C | |
| 19 | g.35720902A>G | CA405392009 | KMT2B | c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.1053A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.1A>G n.1579A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1756A>G | |
| 19 | g.35720902A>T | CA405392012 | KMT2B | c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.1053A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.1A>T n.1579A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1756A>T | |
| 19 | g.35720903C>A | CA405392023 | KMT2B | c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1054C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.2C>A n.1580C>A c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1757C>A | |
| 19 | g.35720903C= | CA2333788302 | KMT2B | c.1490C= (p.Thr497=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.1054C= c.1556C= (p.Thr519=) n.2C= n.1580C= c.992C= (p.Thr331=) n.1757C= | |
| 19 | g.35720903C>G | CA405392018 | KMT2B | c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1054C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.2C>G n.1580C>G c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1757C>G | |
| 19 | g.35720903C>T | CA405392020 | KMT2B | c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1054C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.2C>T n.1580C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720904C>A | CA507306175 | KMT2B | c.1491C>A (p.Thr497=) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.1055C>A c.1557C>A (p.Thr519=) n.3C>A n.1581C>A c.993C>A (p.Thr331=) n.1758C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720904C>G | CA507306178 | KMT2B | c.1491C>G (p.Thr497=) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.1055C>G c.1557C>G (p.Thr519=) n.3C>G n.1581C>G c.993C>G (p.Thr331=) n.1758C>G | |
| 19 | g.35720904C>T | CA507306176 | KMT2B | c.1491C>T (p.Thr497=) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.1055C>T c.1557C>T (p.Thr519=) n.3C>T n.1581C>T c.993C>T (p.Thr331=) n.1758C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720905T>A | CA405392026 | KMT2B | c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1056T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) n.4T>A n.1582T>A c.994T>A (p.Phe332Ile) n.1759T>A | |
| 19 | g.35720905T>C | CA405392027 | KMT2B | c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1056T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) n.4T>C n.1582T>C c.994T>C (p.Phe332Leu) n.1759T>C | |
| 19 | g.35720905T>G | CA307782987 | KMT2B | c.1492T>G (p.Phe498Val) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1056T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) n.4T>G n.1582T>G c.994T>G (p.Phe332Val) n.1759T>G | dbSNP |
| 19 | g.35720905T= | CA2333788303 | KMT2B | c.1492T= (p.Phe498=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.1056T= c.1558T= (p.Phe520=) n.4T= n.1582T= c.994T= (p.Phe332=) n.1759T= | |
| 19 | g.35720906T>A | CA405392033 | KMT2B | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1057T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) n.5T>A n.1583T>A c.995T>A (p.Phe332Tyr) n.1760T>A | |
| 19 | g.35720906T>C | CA405392036 | KMT2B | c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1057T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) n.5T>C n.1583T>C c.995T>C (p.Phe332Ser) n.1760T>C | |
| 19 | g.35720906T>G | CA405392039 | KMT2B | c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1057T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) n.5T>G n.1583T>G c.995T>G (p.Phe332Cys) n.1760T>G | |
| 19 | g.35720907C>A | CA405392044 | KMT2B | c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1058C>A c.1560C>A (p.Phe520Leu) n.6C>A n.1584C>A c.996C>A (p.Phe332Leu) n.1761C>A | |
| 19 | g.35720907C= | CA2333788304 | KMT2B | c.1494C= (p.Phe498=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.1058C= c.1560C= (p.Phe520=) n.6C= n.1584C= c.996C= (p.Phe332=) n.1761C= | |
| 19 | g.35720907C>G | CA405392045 | KMT2B | c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1058C>G c.1560C>G (p.Phe520Leu) n.6C>G n.1584C>G c.996C>G (p.Phe332Leu) n.1761C>G | |
| 19 | g.35720907C>T | CA507306185 | KMT2B | c.1494C>T (p.Phe498=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1058C>T c.1560C>T (p.Phe520=) n.6C>T n.1584C>T c.996C>T (p.Phe332=) n.1761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720908C>A | CA405392046 | KMT2B | c.1495C>A (p.Leu499Met) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1059C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) n.7C>A n.1585C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.1762C>A | |
| 19 | g.35720908C>G | CA405392048 | KMT2B | c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1059C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) n.7C>G n.1585C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1762C>G | |
| 19 | g.35720908C>T | CA507306190 | KMT2B | c.1495C>T (p.Leu499=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1059C>T c.1561C>T (p.Leu521=) n.7C>T n.1585C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1762C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720909T>A | CA405392063 | KMT2B | c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1060T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) n.8T>A n.1586T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1763T>A | |
| 19 | g.35720909T>C | CA405392061 | KMT2B | c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1060T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.8T>C n.1586T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1763T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720909T>G | CA405392053 | KMT2B | c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1060T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.8T>G n.1586T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1763T>G | |
| 19 | g.35720910G>A | CA507306198 | KMT2B | c.1497G>A (p.Leu499=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1061G>A c.1563G>A (p.Leu521=) n.9G>A n.1587G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1764G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720910G>C | CA507306200 | KMT2B | c.1497G>C (p.Leu499=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1061G>C c.1563G>C (p.Leu521=) n.9G>C n.1587G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1764G>C | |
| 19 | g.35720910G>T | CA507306201 | KMT2B | c.1497G>T (p.Leu499=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1061G>T c.1563G>T (p.Leu521=) n.9G>T n.1587G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.1764G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720911A>C | CA405392067 | KMT2B | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1062A>C c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.10A>C n.1588A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.1765A>C | |
| 19 | g.35720911A>G | CA405392068 | KMT2B | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1062A>G c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.10A>G n.1588A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.1765A>G | |
| 19 | g.35720911A>T | CA405392069 | KMT2B | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1062A>T c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.10A>T n.1588A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.1765A>T | |
| 19 | g.35720912A>C | CA405392072 | KMT2B | c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1063A>C c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.11A>C n.1589A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.1766A>C | |
| 19 | g.35720912A>G | CA405392074 | KMT2B | c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1063A>G c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.11A>G n.1589A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.1766A>G | |
| 19 | g.35720912A>T | CA405392077 | KMT2B | c.1499A>T (p.Lys500Met) c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1063A>T c.1565A>T (p.Lys522Met) n.11A>T n.1589A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) n.1766A>T | |
| 19 | g.35720913G>A | CA507306208 | KMT2B | c.1500G>A (p.Lys500=) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.1064G>A c.1566G>A (p.Lys522=) n.12G>A n.1590G>A c.1002G>A (p.Lys334=) n.1767G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35720913G>C | CA405392081 | KMT2B | c.1500G>C (p.Lys500Asn) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.1064G>C c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.12G>C n.1590G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.1767G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720913G= | CA2333788305 | KMT2B | c.1500G= (p.Lys500=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.1064G= c.1566G= (p.Lys522=) n.12G= n.1590G= c.1002G= (p.Lys334=) n.1767G= | |
| 19 | g.35720913G>T | CA405392083 | KMT2B | c.1500G>T (p.Lys500Asn) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.1064G>T c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.12G>T n.1590G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.1767G>T | |
| 19 | g.35720914A>C | CA405392086 | KMT2B | c.1501A>C (p.Asn501His) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.1065A>C c.1567A>C (p.Asn523His) n.13A>C n.1591A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1768A>C | |
| 19 | g.35720914A>G | CA405392089 | KMT2B | c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.1065A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.13A>G n.1591A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1768A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720914A>T | CA405392093 | KMT2B | c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.1065A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.13A>T n.1591A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1768A>T | |
| 19 | g.35720915A= | CA2333788306 | KMT2B | c.1502A= (p.Asn501=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.1066A= c.1568A= (p.Asn523=) n.14A= n.1592A= c.1004A= (p.Asn335=) n.1769A= | |
| 19 | g.35720915A>C | CA405392099 | KMT2B | c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1066A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) n.14A>C n.1592A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1769A>C | |
| 19 | g.35720915A>G | CA405392100 | KMT2B | c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1066A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.14A>G n.1592A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1769A>G | dbSNP |
| 19 | g.35720915A>T | CA405392104 | KMT2B | c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.1066A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.14A>T n.1592A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1769A>T | |
| 19 | g.35720916T>A | CA405392108 | KMT2B | c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1067T>A c.1569T>A (p.Asn523Lys) n.15T>A n.1593T>A c.1005T>A (p.Asn335Lys) n.1770T>A | |
| 19 | g.35720916T>C | CA507306218 | KMT2B | c.1503T>C (p.Asn501=) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1067T>C c.1569T>C (p.Asn523=) n.15T>C n.1593T>C c.1005T>C (p.Asn335=) n.1770T>C | |
| 19 | g.35720916T>G | CA405392111 | KMT2B | c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1067T>G c.1569T>G (p.Asn523Lys) n.15T>G n.1593T>G c.1005T>G (p.Asn335Lys) n.1770T>G | |
| 19 | g.35720917A= | CA2333788307 | KMT2B | c.1504A= (p.Ile502=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.1068A= c.1570A= (p.Ile524=) n.16A= n.1594A= c.1006A= (p.Ile336=) n.1771A= | |
| 19 | g.35720917A>C | CA405392117 | KMT2B | c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1068A>C c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.16A>C n.1594A>C c.1006A>C (p.Ile336Leu) n.1771A>C | |
| 19 | g.35720917A>G | CA9384247 | KMT2B | c.1504A>G (p.Ile502Val) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1068A>G c.1570A>G (p.Ile524Val) n.16A>G n.1594A>G c.1006A>G (p.Ile336Val) n.1771A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720917A>T | CA405392120 | KMT2B | c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1068A>T c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.16A>T n.1594A>T c.1006A>T (p.Ile336Phe) n.1771A>T | |
| 19 | g.35720918T>A | CA405392124 | KMT2B | c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1069T>A c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.17T>A n.1595T>A c.1007T>A (p.Ile336Asn) n.1772T>A | |
| 19 | g.35720918T>C | CA405392126 | KMT2B | c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1069T>C c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.17T>C n.1595T>C c.1007T>C (p.Ile336Thr) n.1772T>C | |
| 19 | g.35720918T>G | CA405392129 | KMT2B | c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1069T>G c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.17T>G n.1595T>G c.1007T>G (p.Ile336Ser) n.1772T>G | |
| 19 | g.35720919C>A | CA507306228 | KMT2B | c.1506C>A (p.Ile502=) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1070C>A c.1572C>A (p.Ile524=) n.18C>A n.1596C>A c.1008C>A (p.Ile336=) n.1773C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720919C>G | CA405392130 | KMT2B | c.1506C>G (p.Ile502Met) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1070C>G c.1572C>G (p.Ile524Met) n.18C>G n.1596C>G c.1008C>G (p.Ile336Met) n.1773C>G | |
| 19 | g.35720919C>T | CA507306230 | KMT2B | c.1506C>T (p.Ile502=) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1070C>T c.1572C>T (p.Ile524=) n.18C>T n.1596C>T c.1008C>T (p.Ile336=) n.1773C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720920C>A | CA507306236 | KMT2B | c.1507C>A (p.Arg503=) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1071C>A c.1573C>A (p.Arg525=) n.19C>A n.1597C>A c.1009C>A (p.Arg337=) n.1774C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720920C= | CA2333788308 | KMT2B | c.1507C= (p.Arg503=) c.*1074C= (n.*1074C=) c.1071C= c.1573C= (p.Arg525=) n.19C= n.1597C= c.1009C= (p.Arg337=) n.1774C= | |
| 19 | g.35720920C>G | CA405392131 | KMT2B | c.1507C>G (p.Arg503Gly) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1071C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.19C>G n.1597C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1774C>G | |
| 19 | g.35720920C>T | CA405392136 | KMT2B | c.1507C>T (p.Arg503Trp) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1071C>T c.1573C>T (p.Arg525Trp) n.19C>T n.1597C>T c.1009C>T (p.Arg337Trp) n.1774C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720921G>A | CA307782991 | KMT2B | c.1508G>A (p.Arg503Gln) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.1072G>A c.1574G>A (p.Arg525Gln) n.20G>A n.1598G>A c.1010G>A (p.Arg337Gln) n.1775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720921G>C | CA405392140 | KMT2B | c.1508G>C (p.Arg503Pro) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.1072G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.20G>C n.1598G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1775G>C | |
| 19 | g.35720921G= | CA2333788309 | KMT2B | c.1508G= (p.Arg503=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.1072G= c.1574G= (p.Arg525=) n.20G= n.1598G= c.1010G= (p.Arg337=) n.1775G= | |
| 19 | g.35720921G>T | CA405392144 | KMT2B | c.1508G>T (p.Arg503Leu) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.1072G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.20G>T n.1598G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1775G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720922G>A | CA9384248 | KMT2B | c.1509G>A (p.Arg503=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1073G>A c.1575G>A (p.Arg525=) n.21G>A n.1599G>A c.1011G>A (p.Arg337=) n.1776G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720922G>C | CA507306244 | KMT2B | c.1509G>C (p.Arg503=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1073G>C c.1575G>C (p.Arg525=) n.21G>C n.1599G>C c.1011G>C (p.Arg337=) n.1776G>C | |
| 19 | g.35720922G= | CA2333788310 | KMT2B | c.1509G= (p.Arg503=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.1073G= c.1575G= (p.Arg525=) n.21G= n.1599G= c.1011G= (p.Arg337=) n.1776G= | |
| 19 | g.35720922G>T | CA507306246 | KMT2B | c.1509G>T (p.Arg503=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1073G>T c.1575G>T (p.Arg525=) n.21G>T n.1599G>T c.1011G>T (p.Arg337=) n.1776G>T | dbSNP |
| 19 | g.35720923C>A | CA405392152 | KMT2B | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1074C>A c.1576C>A (p.Gln526Lys) n.22C>A n.1600C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1777C>A | |
| 19 | g.35720923C>G | CA405392149 | KMT2B | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1074C>G c.1576C>G (p.Gln526Glu) n.22C>G n.1600C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1777C>G | |
| 19 | g.35720923C>T | CA405392156 | KMT2B | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1074C>T c.1576C>T (p.Gln526Ter) n.22C>T n.1600C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1777C>T | ClinVar COSMIC |
| 19 | g.35720924A>C | CA405392163 | KMT2B | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.1075A>C c.1577A>C (p.Gln526Pro) n.23A>C n.1601A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1778A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720924A>G | CA405392169 | KMT2B | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.1075A>G c.1577A>G (p.Gln526Arg) n.23A>G n.1601A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1778A>G | |
| 19 | g.35720924A>T | CA405392165 | KMT2B | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.1075A>T c.1577A>T (p.Gln526Leu) n.23A>T n.1601A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1778A>T | |
| 19 | g.35720925G>A | CA507306257 | KMT2B | c.1512G>A (p.Gln504=) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1076G>A c.1578G>A (p.Gln526=) n.24G>A n.1602G>A c.1014G>A (p.Gln338=) n.1779G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720925G>C | CA405392172 | KMT2B | c.1512G>C (p.Gln504His) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.1076G>C c.1578G>C (p.Gln526His) n.24G>C n.1602G>C c.1014G>C (p.Gln338His) n.1779G>C | |
| 19 | g.35720925G>T | CA405392177 | KMT2B | c.1512G>T (p.Gln504His) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.1076G>T c.1578G>T (p.Gln526His) n.24G>T n.1602G>T c.1014G>T (p.Gln338His) n.1779G>T | |
| 19 | g.35720926T>A | CA405392182 | KMT2B | c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1077T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) n.25T>A n.1603T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1780T>A | |
| 19 | g.35720926T>C | CA405392184 | KMT2B | c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1077T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) n.25T>C n.1603T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1780T>C | |
| 19 | g.35720926T>G | CA405392186 | KMT2B | c.1513T>G (p.Phe505Val) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1077T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) n.25T>G n.1603T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1780T>G | |
| 19 | g.35720927T>A | CA405392190 | KMT2B | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.1078T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) n.26T>A n.1604T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1781T>A | |
| 19 | g.35720927T>C | CA405392192 | KMT2B | c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1078T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) n.26T>C n.1604T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1781T>C | |
| 19 | g.35720927T>G | CA405392194 | KMT2B | c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.1078T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) n.26T>G n.1604T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1781T>G | |
| 19 | g.35720928T>A | CA405392198 | KMT2B | c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1079T>A c.1581T>A (p.Phe527Leu) n.27T>A n.1605T>A c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.1782T>A | |
| 19 | g.35720928T>C | CA507306267 | KMT2B | c.1515T>C (p.Phe505=) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1079T>C c.1581T>C (p.Phe527=) n.27T>C n.1605T>C c.1017T>C (p.Phe339=) n.1782T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720928T>G | CA405392201 | KMT2B | c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1079T>G c.1581T>G (p.Phe527Leu) n.27T>G n.1605T>G c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.1782T>G | |
| 19 | g.35720929A= | CA2333788311 | KMT2B | c.1516A= (p.Ile506=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1080A= c.1582A= (p.Ile528=) n.28A= n.1606A= c.1018A= (p.Ile340=) n.1783A= | |
| 19 | g.35720929A>C | CA405392206 | KMT2B | c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1080A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.28A>C n.1606A>C c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.1783A>C | |
| 19 | g.35720929A>G | CA405392210 | KMT2B | c.1516A>G (p.Ile506Val) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1080A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) n.28A>G n.1606A>G c.1018A>G (p.Ile340Val) n.1783A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720929A>T | CA9384249 | KMT2B | c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1080A>T c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.28A>T n.1606A>T c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.1783A>T | dbSNP ExAC |
| 19 | g.35720930T>A | CA405392213 | KMT2B | c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1081T>A c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.29T>A n.1607T>A c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.1784T>A | |
| 19 | g.35720930T>C | CA405392216 | KMT2B | c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1081T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.29T>C n.1607T>C c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.1784T>C | |
| 19 | g.35720930T>G | CA405392214 | KMT2B | c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1081T>G c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.29T>G n.1607T>G c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.1784T>G | |
| 19 | g.35720931T>A | CA507306281 | KMT2B | c.1518T>A (p.Ile506=) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.1082T>A c.1584T>A (p.Ile528=) n.30T>A n.1608T>A c.1020T>A (p.Ile340=) n.1785T>A | |
| 19 | g.35720931T>C | CA507306286 | KMT2B | c.1518T>C (p.Ile506=) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.1082T>C c.1584T>C (p.Ile528=) n.30T>C n.1608T>C c.1020T>C (p.Ile340=) n.1785T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720931T>G | CA9384250 | KMT2B | c.1518T>G (p.Ile506Met) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.1082T>G c.1584T>G (p.Ile528Met) n.30T>G n.1608T>G c.1020T>G (p.Ile340Met) n.1785T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720931T= | CA2333788312 | KMT2B | c.1518T= (p.Ile506=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.1082T= c.1584T= (p.Ile528=) n.30T= n.1608T= c.1020T= (p.Ile340=) n.1785T= | |
| 19 | g.35720932A>C | CA405392224 | KMT2B | c.1519A>C (p.Met507Leu) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1083A>C c.1585A>C (p.Met529Leu) n.31A>C n.1609A>C c.1021A>C (p.Met341Leu) n.1786A>C | |
| 19 | g.35720932A>G | CA405392225 | KMT2B | c.1519A>G (p.Met507Val) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1083A>G c.1585A>G (p.Met529Val) n.31A>G n.1609A>G c.1021A>G (p.Met341Val) n.1786A>G | |
| 19 | g.35720932A>T | CA405392228 | KMT2B | c.1519A>T (p.Met507Leu) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1083A>T c.1585A>T (p.Met529Leu) n.31A>T n.1609A>T c.1021A>T (p.Met341Leu) n.1786A>T | |
| 19 | g.35720933T>A | CA405392231 | KMT2B | c.1520T>A (p.Met507Lys) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1084T>A c.1586T>A (p.Met529Lys) n.32T>A n.1610T>A c.1022T>A (p.Met341Lys) n.1787T>A | |
| 19 | g.35720933T>C | CA307783000 | KMT2B | c.1520T>C (p.Met507Thr) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1084T>C c.1586T>C (p.Met529Thr) n.32T>C n.1610T>C c.1022T>C (p.Met341Thr) n.1787T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720933T>G | CA405392235 | KMT2B | c.1520T>G (p.Met507Arg) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1084T>G c.1586T>G (p.Met529Arg) n.32T>G n.1610T>G c.1022T>G (p.Met341Arg) n.1787T>G | |
| 19 | g.35720933T= | CA2333788313 | KMT2B | c.1520T= (p.Met507=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.1084T= c.1586T= (p.Met529=) n.32T= n.1610T= c.1022T= (p.Met341=) n.1787T= | |
| 19 | g.35720934G>A | CA9384251 | KMT2B | c.1521G>A (p.Met507Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1085G>A c.1587G>A (p.Met529Ile) n.33G>A n.1611G>A c.1023G>A (p.Met341Ile) n.1788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720934G>C | CA405392239 | KMT2B | c.1521G>C (p.Met507Ile) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1085G>C c.1587G>C (p.Met529Ile) n.33G>C n.1611G>C c.1023G>C (p.Met341Ile) n.1788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720934G= | CA2333788314 | KMT2B | c.1521G= (p.Met507=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1085G= c.1587G= (p.Met529=) n.33G= n.1611G= c.1023G= (p.Met341=) n.1788G= | |
| 19 | g.35720934G>T | CA405392244 | KMT2B | c.1521G>T (p.Met507Ile) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1085G>T c.1587G>T (p.Met529Ile) n.33G>T n.1611G>T c.1023G>T (p.Met341Ile) n.1788G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720935C>A | CA405392255 | KMT2B | c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1086C>A c.1588C>A (p.Pro530Thr) n.34C>A n.1612C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.1789C>A | |
| 19 | g.35720935C>G | CA405392252 | KMT2B | c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1086C>G c.1588C>G (p.Pro530Ala) n.34C>G n.1612C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.1789C>G | |
| 19 | g.35720935C>T | CA405392248 | KMT2B | c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1086C>T c.1588C>T (p.Pro530Ser) n.34C>T n.1612C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.1789C>T | |
| 19 | g.35720936C>A | CA405392256 | KMT2B | c.1523C>A (p.Pro508His) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.1087C>A c.1589C>A (p.Pro530His) n.35C>A n.1613C>A c.1025C>A (p.Pro342His) n.1790C>A | |
| 19 | g.35720936C>G | CA405392257 | KMT2B | c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.1087C>G c.1589C>G (p.Pro530Arg) n.35C>G n.1613C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.1790C>G | |
| 19 | g.35720936C>T | CA405392258 | KMT2B | c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.1087C>T c.1589C>T (p.Pro530Leu) n.35C>T n.1613C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.1790C>T | |
| 19 | g.35720937T>A | CA507306308 | KMT2B | c.1524T>A (p.Pro508=) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.1088T>A c.1590T>A (p.Pro530=) n.36T>A n.1614T>A c.1026T>A (p.Pro342=) n.1791T>A | |
| 19 | g.35720937T>C | CA507306313 | KMT2B | c.1524T>C (p.Pro508=) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.1088T>C c.1590T>C (p.Pro530=) n.36T>C n.1614T>C c.1026T>C (p.Pro342=) n.1791T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720937T>G | CA507306314 | KMT2B | c.1524T>G (p.Pro508=) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.1088T>G c.1590T>G (p.Pro530=) n.36T>G n.1614T>G c.1026T>G (p.Pro342=) n.1791T>G | |
| 19 | g.35720937T= | CA2333788315 | KMT2B | c.1524T= (p.Pro508=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.1088T= c.1590T= (p.Pro530=) n.36T= n.1614T= c.1026T= (p.Pro342=) n.1791T= | |
| 19 | g.35720938G>A | CA405392261 | KMT2B | c.1525G>A (p.Val509Met) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.1089G>A c.1591G>A (p.Val531Met) n.37G>A n.1615G>A c.1027G>A (p.Val343Met) n.1792G>A | |
| 19 | g.35720938G>C | CA405392263 | KMT2B | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.1089G>C c.1591G>C (p.Val531Leu) n.37G>C n.1615G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1792G>C | |
| 19 | g.35720938G>T | CA405392266 | KMT2B | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.1089G>T c.1591G>T (p.Val531Leu) n.37G>T n.1615G>T c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1792G>T | |
| 19 | g.35720939T>A | CA405392272 | KMT2B | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1090T>A c.1592T>A (p.Val531Glu) n.38T>A n.1616T>A c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1793T>A | |
| 19 | g.35720939T>C | CA405392277 | KMT2B | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1090T>C c.1592T>C (p.Val531Ala) n.38T>C n.1616T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1793T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720939T>G | CA405392280 | KMT2B | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1090T>G c.1592T>G (p.Val531Gly) n.38T>G n.1616T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1793T>G | |
| 19 | g.35720939T= | CA2333788316 | KMT2B | c.1526T= (p.Val509=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.1090T= c.1592T= (p.Val531=) n.38T= n.1616T= c.1028T= (p.Val343=) n.1793T= | |
| 19 | g.35720940G>A | CA9384252 | KMT2B | c.1527G>A (p.Val509=) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1091G>A c.1593G>A (p.Val531=) n.39G>A n.1617G>A c.1029G>A (p.Val343=) n.1794G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720940G>C | CA507306323 | KMT2B | c.1527G>C (p.Val509=) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1091G>C c.1593G>C (p.Val531=) n.39G>C n.1617G>C c.1029G>C (p.Val343=) n.1794G>C | |
| 19 | g.35720940G= | CA2333788317 | KMT2B | c.1527G= (p.Val509=) c.*1094G= (n.*1094G=) c.1091G= c.1593G= (p.Val531=) n.39G= n.1617G= c.1029G= (p.Val343=) n.1794G= | |
| 19 | g.35720940G>T | CA507306320 | KMT2B | c.1527G>T (p.Val509=) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1091G>T c.1593G>T (p.Val531=) n.39G>T n.1617G>T c.1029G>T (p.Val343=) n.1794G>T | |
| 19 | g.35720941G>A | CA405392288 | KMT2B | c.1528G>A (p.Val510Met) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.1092G>A c.1594G>A (p.Val532Met) n.39+1G>A n.1618G>A c.1030G>A (p.Val344Met) n.1795G>A | |
| 19 | g.35720941G>C | CA405392289 | KMT2B | c.1528G>C (p.Val510Leu) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.1092G>C c.1594G>C (p.Val532Leu) n.39+1G>C n.1618G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1795G>C | |
| 19 | g.35720941G= | CA2333788318 | KMT2B | c.1528G= (p.Val510=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.1092G= c.1594G= (p.Val532=) n.39+1G= n.1618G= c.1030G= (p.Val344=) n.1795G= | |
| 19 | g.35720941G>T | CA405392290 | KMT2B | c.1528G>T (p.Val510Leu) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.1092G>T c.1594G>T (p.Val532Leu) n.39+1G>T n.1618G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1795G>T | dbSNP |
| 19 | g.35720942T>A | CA405392302 | KMT2B | c.1529T>A (p.Val510Glu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.1093T>A c.1595T>A (p.Val532Glu) n.39+2T>A n.1619T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1796T>A | |
| 19 | g.35720942T>C | CA405392294 | KMT2B | c.1529T>C (p.Val510Ala) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1093T>C c.1595T>C (p.Val532Ala) n.39+2T>C n.1619T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1796T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720942T>G | CA405392298 | KMT2B | c.1529T>G (p.Val510Gly) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.1093T>G c.1595T>G (p.Val532Gly) n.39+2T>G n.1619T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1796T>G | |
| 19 | g.35720943G>A | CA507306340 | KMT2B | c.1530G>A (p.Val510=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1094G>A c.1596G>A (p.Val532=) n.39+3G>A n.1620G>A c.1032G>A (p.Val344=) n.1797G>A | |
| 19 | g.35720943G>C | CA507306337 | KMT2B | c.1530G>C (p.Val510=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1094G>C c.1596G>C (p.Val532=) n.39+3G>C n.1620G>C c.1032G>C (p.Val344=) n.1797G>C | |
| 19 | g.35720943G>T | CA507306338 | KMT2B | c.1530G>T (p.Val510=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1094G>T c.1596G>T (p.Val532=) n.39+3G>T n.1620G>T c.1032G>T (p.Val344=) n.1797G>T | |
| 19 | g.35720944A>C | CA405392307 | KMT2B | c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1095A>C c.1597A>C (p.Ser533Arg) n.39+4A>C n.1621A>C c.1033A>C (p.Ser345Arg) n.1798A>C | |
| 19 | g.35720944A>G | CA405392310 | KMT2B | c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1095A>G c.1597A>G (p.Ser533Gly) n.39+4A>G n.1621A>G c.1033A>G (p.Ser345Gly) n.1798A>G | |
| 19 | g.35720944A>T | CA405392314 | KMT2B | c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1095A>T c.1597A>T (p.Ser533Cys) n.39+4A>T n.1621A>T c.1033A>T (p.Ser345Cys) n.1798A>T | |
| 19 | g.35720945G>A | CA405392319 | KMT2B | c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1096G>A c.1598G>A (p.Ser533Asn) n.39+5G>A n.1622G>A c.1034G>A (p.Ser345Asn) n.1799G>A | |
| 19 | g.35720945G>C | CA405392323 | KMT2B | c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1096G>C c.1598G>C (p.Ser533Thr) n.39+5G>C n.1622G>C c.1034G>C (p.Ser345Thr) n.1799G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720945G= | CA2333788319 | KMT2B | c.1532G= (p.Ser511=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.1096G= c.1598G= (p.Ser533=) n.39+5G= n.1622G= c.1034G= (p.Ser345=) n.1799G= | |
| 19 | g.35720945G>T | CA405392328 | KMT2B | c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1096G>T c.1598G>T (p.Ser533Ile) n.39+5G>T n.1622G>T c.1034G>T (p.Ser345Ile) n.1799G>T | |
| 19 | g.35720946T>A | CA405392331 | KMT2B | c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.1097T>A c.1599T>A (p.Ser533Arg) n.39+6T>A n.1623T>A c.1035T>A (p.Ser345Arg) n.1800T>A | |
| 19 | g.35720946T>C | CA507306354 | KMT2B | c.1533T>C (p.Ser511=) c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.1097T>C c.1599T>C (p.Ser533=) n.39+6T>C n.1623T>C c.1035T>C (p.Ser345=) n.1800T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720946T>G | CA405392333 | KMT2B | c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.1097T>G c.1599T>G (p.Ser533Arg) n.39+6T>G n.1623T>G c.1035T>G (p.Ser345Arg) n.1800T>G | |
| 19 | g.35720947G>A | CA405392340 | KMT2B | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1098G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.39+7G>A n.1624G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1801G>A | |
| 19 | g.35720947G>C | CA405392341 | KMT2B | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1098G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.39+7G>C n.1624G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1801G>C | |
| 19 | g.35720947G= | CA2333788320 | KMT2B | c.1534G= (p.Ala512=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1098G= c.1600G= (p.Ala534=) n.39+7G= n.1624G= c.1036G= (p.Ala346=) n.1801G= | |
| 19 | g.35720947G>T | CA405392346 | KMT2B | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1098G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.39+7G>T n.1624G>T c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1801G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720948C>A | CA405392364 | KMT2B | c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1099C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.39+8C>A n.1625C>A c.1037C>A (p.Ala346Asp) n.1802C>A | |
| 19 | g.35720948C= | CA2333788321 | KMT2B | c.1535C= (p.Ala512=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1099C= c.1601C= (p.Ala534=) n.39+8C= n.1625C= c.1037C= (p.Ala346=) n.1802C= | |
| 19 | g.35720948C>G | CA405392352 | KMT2B | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1099C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.39+8C>G n.1625C>G c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1802C>G | |
| 19 | g.35720948C>T | CA405392349 | KMT2B | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1099C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) n.39+8C>T n.1625C>T c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1802C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720949C>A | CA507306366 | KMT2B | c.1536C>A (p.Ala512=) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.1100C>A c.1602C>A (p.Ala534=) n.39+9C>A n.1626C>A c.1038C>A (p.Ala346=) n.1803C>A | |
| 19 | g.35720949C= | CA2333788322 | KMT2B | c.1536C= (p.Ala512=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.1100C= c.1602C= (p.Ala534=) n.39+9C= n.1626C= c.1038C= (p.Ala346=) n.1803C= | |
| 19 | g.35720949C>G | CA307783021 | KMT2B | c.1536C>G (p.Ala512=) c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.1100C>G c.1602C>G (p.Ala534=) n.39+9C>G n.1626C>G c.1038C>G (p.Ala346=) n.1803C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720949C>T | CA507306370 | KMT2B | c.1536C>T (p.Ala512=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.1100C>T c.1602C>T (p.Ala534=) n.39+9C>T n.1626C>T c.1038C>T (p.Ala346=) n.1803C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720950C>A | CA405392367 | KMT2B | c.1537C>A (p.Arg513Ser) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1101C>A c.1603C>A (p.Arg535Ser) n.39+10C>A n.1627C>A c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.1804C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720950C= | CA2333788323 | KMT2B | c.1537C= (p.Arg513=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.1101C= c.1603C= (p.Arg535=) n.39+10C= n.1627C= c.1039C= (p.Arg347=) n.1804C= | |
| 19 | g.35720950C>G | CA405392372 | KMT2B | c.1537C>G (p.Arg513Gly) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1101C>G c.1603C>G (p.Arg535Gly) n.39+10C>G n.1627C>G c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1804C>G | |
| 19 | g.35720950C>T | CA405392370 | KMT2B | c.1537C>T (p.Arg513Cys) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1101C>T c.1603C>T (p.Arg535Cys) n.39+10C>T n.1627C>T c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.1804C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720951G>A | CA307783033 | KMT2B | c.1538G>A (p.Arg513His) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1102G>A c.1604G>A (p.Arg535His) n.39+11G>A n.1628G>A c.1040G>A (p.Arg347His) n.1805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720951G>C | CA405392379 | KMT2B | c.1538G>C (p.Arg513Pro) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.1102G>C c.1604G>C (p.Arg535Pro) n.39+11G>C n.1628G>C c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1805G>C | |
| 19 | g.35720951G= | CA2333788324 | KMT2B | c.1538G= (p.Arg513=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1102G= c.1604G= (p.Arg535=) n.39+11G= n.1628G= c.1040G= (p.Arg347=) n.1805G= | |
| 19 | g.35720951G>T | CA405392391 | KMT2B | c.1538G>T (p.Arg513Leu) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1102G>T c.1604G>T (p.Arg535Leu) n.39+11G>T n.1628G>T c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1805G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720951_35720954delinsGCTC | CA2333788325 | KMT2B | c.1538_1541delinsGCTC (p.Arg513=) c.*1105_*1108delinsGCTC (n.*1105_*1108delinsGCTC) c.1102_1105delinsGCTC c.1604_1607delinsGCTC (p.Arg535=) n.39+11_39+14delinsGCTC n.1628_1631delinsGCTC c.1040_1043delinsGCTC (p.Arg347=) n.1805_1808delinsGCTC | |
| 19 | g.35720952C>A | CA507306375 | KMT2B | c.1539C>A (p.Arg513=) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1103C>A c.1605C>A (p.Arg535=) n.39+12C>A n.1629C>A c.1041C>A (p.Arg347=) n.1806C>A | |
| 19 | g.35720952C>G | CA507306377 | KMT2B | c.1539C>G (p.Arg513=) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.1103C>G c.1605C>G (p.Arg535=) n.39+12C>G n.1629C>G c.1041C>G (p.Arg347=) n.1806C>G | |
| 19 | g.35720952C>T | CA507306378 | KMT2B | c.1539C>T (p.Arg513=) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.1103C>T c.1605C>T (p.Arg535=) n.39+12C>T n.1629C>T c.1041C>T (p.Arg347=) n.1806C>T | |
| 19 | g.35720956_35720958del | CA995476564 | KMT2B | c.1543_1545del (p.Ser515del) c.*1110_*1112del (n.*1110_*1112del) c.1107_1109del c.1609_1611del (p.Ser537del) n.39+16_39+18del n.1633_1635del c.1045_1047del (p.Ser349del) n.1810_1812del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720953T>A | CA405392393 | KMT2B | c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1104T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) n.39+13T>A n.1630T>A c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1807T>A | |
| 19 | g.35720953T>C | CA405392396 | KMT2B | c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1104T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) n.39+13T>C n.1630T>C c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1807T>C | |
| 19 | g.35720953T>G | CA405392397 | KMT2B | c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1104T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) n.39+13T>G n.1630T>G c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1807T>G | |
| 19 | g.35720954C>A | CA405392398 | KMT2B | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.1105C>A c.1607C>A (p.Ser536Tyr) n.39+14C>A n.1631C>A c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.1808C>A | |
| 19 | g.35720954C= | CA2333788326 | KMT2B | c.1541C= (p.Ser514=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.1105C= c.1607C= (p.Ser536=) n.39+14C= n.1631C= c.1043C= (p.Ser348=) n.1808C= | |
| 19 | g.35720954C>G | CA405392402 | KMT2B | c.1541C>G (p.Ser514Cys) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.1105C>G c.1607C>G (p.Ser536Cys) n.39+14C>G n.1631C>G c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.1808C>G | |
| 19 | g.35720954C>T | CA9384253 | KMT2B | c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.1105C>T c.1607C>T (p.Ser536Phe) n.39+14C>T n.1631C>T c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.1808C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720955C>A | CA507306386 | KMT2B | c.1542C>A (p.Ser514=) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1106C>A c.1608C>A (p.Ser536=) n.39+15C>A n.1632C>A c.1044C>A (p.Ser348=) n.1809C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720955C= | CA2333788327 | KMT2B | c.1542C= (p.Ser514=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.1106C= c.1608C= (p.Ser536=) n.39+15C= n.1632C= c.1044C= (p.Ser348=) n.1809C= | |
| 19 | g.35720955C>G | CA507306387 | KMT2B | c.1542C>G (p.Ser514=) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1106C>G c.1608C>G (p.Ser536=) n.39+15C>G n.1632C>G c.1044C>G (p.Ser348=) n.1809C>G | |
| 19 | g.35720955C>T | CA507306389 | KMT2B | c.1542C>T (p.Ser514=) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1106C>T c.1608C>T (p.Ser536=) n.39+15C>T n.1632C>T c.1044C>T (p.Ser348=) n.1809C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720956T>A | CA405392408 | KMT2B | c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.1107T>A c.1609T>A (p.Ser537Thr) n.39+16T>A n.1633T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.1810T>A | |
| 19 | g.35720956T>C | CA405392412 | KMT2B | c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.1107T>C c.1609T>C (p.Ser537Pro) n.39+16T>C n.1633T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) n.1810T>C | |
| 19 | g.35720956T>G | CA405392415 | KMT2B | c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.1107T>G c.1609T>G (p.Ser537Ala) n.39+16T>G n.1633T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.1810T>G | |
| 19 | g.35720957C>A | CA405392416 | KMT2B | c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.1108C>A c.1610C>A (p.Ser537Tyr) n.39+17C>A n.1634C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) n.1811C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720957C= | CA2333788328 | KMT2B | c.1544C= (p.Ser515=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.1108C= c.1610C= (p.Ser537=) n.39+17C= n.1634C= c.1046C= (p.Ser349=) n.1811C= | |
| 19 | g.35720957C>G | CA405392419 | KMT2B | c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.1108C>G c.1610C>G (p.Ser537Cys) n.39+17C>G n.1634C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) n.1811C>G | |
| 19 | g.35720957C>T | CA9384254 | KMT2B | c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.1108C>T c.1610C>T (p.Ser537Phe) n.39+17C>T n.1634C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) n.1811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720958C>A | CA507306399 | KMT2B | c.1545C>A (p.Ser515=) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.1109C>A c.1611C>A (p.Ser537=) n.39+18C>A n.1635C>A c.1047C>A (p.Ser349=) n.1812C>A | |
| 19 | g.35720958C= | CA2333788329 | KMT2B | c.1545C= (p.Ser515=) c.*1112C= (n.*1112C=) c.1109C= c.1611C= (p.Ser537=) n.39+18C= n.1635C= c.1047C= (p.Ser349=) n.1812C= | |
| 19 | g.35720958C>G | CA507306400 | KMT2B | c.1545C>G (p.Ser515=) c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.1109C>G c.1611C>G (p.Ser537=) n.39+18C>G n.1635C>G c.1047C>G (p.Ser349=) n.1812C>G | |
| 19 | g.35720958C>T | CA9384255 | KMT2B | c.1545C>T (p.Ser515=) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.1109C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.39+18C>T n.1635C>T c.1047C>T (p.Ser349=) n.1812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720959C>A | CA405392425 | KMT2B | c.1546C>A (p.Arg516Ser) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.1110C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.39+19C>A n.1636C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) n.1813C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720959C= | CA2333788330 | KMT2B | c.1546C= (p.Arg516=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.1110C= c.1612C= (p.Arg538=) n.39+19C= n.1636C= c.1048C= (p.Arg350=) n.1813C= | |
| 19 | g.35720959C>G | CA405392427 | KMT2B | c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.1110C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.39+19C>G n.1636C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.1813C>G | |
| 19 | g.35720959C>T | CA9384256 | KMT2B | c.1546C>T (p.Arg516Cys) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.1110C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.39+19C>T n.1636C>T c.1048C>T (p.Arg350Cys) n.1813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720960G>A | CA405392435 | KMT2B | c.1547G>A (p.Arg516His) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1111G>A c.1613G>A (p.Arg538His) n.39+20G>A n.1637G>A c.1049G>A (p.Arg350His) n.1814G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720960G>C | CA405392444 | KMT2B | c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1111G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.39+20G>C n.1637G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.1814G>C | |
| 19 | g.35720960G>T | CA405392446 | KMT2B | c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.1111G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.39+20G>T n.1637G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.1814G>T | |
| 19 | g.35720961T>A | CA507306407 | KMT2B | c.1548T>A (p.Arg516=) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.1112T>A c.1614T>A (p.Arg538=) n.39+21T>A n.1638T>A c.1050T>A (p.Arg350=) n.1815T>A | |
| 19 | g.35720961T>C | CA507306410 | KMT2B | c.1548T>C (p.Arg516=) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.1112T>C c.1614T>C (p.Arg538=) n.39+21T>C n.1638T>C c.1050T>C (p.Arg350=) n.1815T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.35720961T>G | CA507306408 | KMT2B | c.1548T>G (p.Arg516=) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.1112T>G c.1614T>G (p.Arg538=) n.39+21T>G n.1638T>G c.1050T>G (p.Arg350=) n.1815T>G | |
| 19 | g.35720962G>A | CA405392453 | KMT2B | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.1113G>A c.1615G>A (p.Val539Ile) n.39+22G>A n.1639G>A c.1051G>A (p.Val351Ile) n.1816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720962G>C | CA405392455 | KMT2B | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.1113G>C c.1615G>C (p.Val539Leu) n.39+22G>C n.1639G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1816G>C | |
| 19 | g.35720962G= | CA2333788331 | KMT2B | c.1549G= (p.Val517=) c.*1116G= (n.*1116G=) c.1113G= c.1615G= (p.Val539=) n.39+22G= n.1639G= c.1051G= (p.Val351=) n.1816G= | |
| 19 | g.35720962G>T | CA405392461 | KMT2B | c.1549G>T (p.Val517Phe) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.1113G>T c.1615G>T (p.Val539Phe) n.39+22G>T n.1639G>T c.1051G>T (p.Val351Phe) n.1816G>T | |
| 19 | g.35720963T>A | CA405392467 | KMT2B | c.1550T>A (p.Val517Asp) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1114T>A c.1616T>A (p.Val539Asp) n.39+23T>A n.1640T>A c.1052T>A (p.Val351Asp) n.1817T>A | |
| 19 | g.35720963T>C | CA405392469 | KMT2B | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1114T>C c.1616T>C (p.Val539Ala) n.39+23T>C n.1640T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1817T>C | |
| 19 | g.35720963T>G | CA405392465 | KMT2B | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1114T>G c.1616T>G (p.Val539Gly) n.39+23T>G n.1640T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1817T>G | |
| 19 | g.35720966_35720968del | CA2736058014 | KMT2B | c.1553_1555del (p.Ile518del) c.*1120_*1122del (n.*1120_*1122del) c.1117_1119del c.1619_1621del (p.Ile540del) n.39+26_39+28del n.1643_1645del c.1055_1057del (p.Ile352del) n.1820_1822del | dbSNP |
| 19 | g.35720964C>A | CA507306414 | KMT2B | c.1551C>A (p.Val517=) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1115C>A c.1617C>A (p.Val539=) n.39+24C>A n.1641C>A c.1053C>A (p.Val351=) n.1818C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720964C= | CA2333788332 | KMT2B | c.1551C= (p.Val517=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.1115C= c.1617C= (p.Val539=) n.39+24C= n.1641C= c.1053C= (p.Val351=) n.1818C= | |
| 19 | g.35720964C>G | CA507306419 | KMT2B | c.1551C>G (p.Val517=) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1115C>G c.1617C>G (p.Val539=) n.39+24C>G n.1641C>G c.1053C>G (p.Val351=) n.1818C>G | |
| 19 | g.35720964C>T | CA507306416 | KMT2B | c.1551C>T (p.Val517=) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1115C>T c.1617C>T (p.Val539=) n.39+24C>T n.1641C>T c.1053C>T (p.Val351=) n.1818C>T | |
| 19 | g.35720965A>C | CA405392470 | KMT2B | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1116A>C c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.39+25A>C n.1642A>C c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1819A>C | |
| 19 | g.35720965A>G | CA405392471 | KMT2B | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1116A>G c.1618A>G (p.Ile540Val) n.39+25A>G n.1642A>G c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720965A>T | CA405392473 | KMT2B | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.1116A>T c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.39+25A>T n.1642A>T c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1819A>T | |
| 19 | g.35720966T>A | CA405392477 | KMT2B | c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1117T>A c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.39+26T>A n.1643T>A c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1820T>A | |
| 19 | g.35720966T>C | CA405392478 | KMT2B | c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1117T>C c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.39+26T>C n.1643T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1820T>C | |
| 19 | g.35720966T>G | CA405392479 | KMT2B | c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1117T>G c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.39+26T>G n.1643T>G c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1820T>G | |
| 19 | g.35720967C>A | CA507306425 | KMT2B | c.1554C>A (p.Ile518=) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.1118C>A c.1620C>A (p.Ile540=) n.39+27C>A n.1644C>A c.1056C>A (p.Ile352=) n.1821C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720967C= | CA2333788333 | KMT2B | c.1554C= (p.Ile518=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1118C= c.1620C= (p.Ile540=) n.39+27C= n.1644C= c.1056C= (p.Ile352=) n.1821C= | |
| 19 | g.35720967C>G | CA405392483 | KMT2B | c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.1118C>G c.1620C>G (p.Ile540Met) n.39+27C>G n.1644C>G c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1821C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720967C>T | CA507306426 | KMT2B | c.1554C>T (p.Ile518=) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1118C>T c.1620C>T (p.Ile540=) n.39+27C>T n.1644C>T c.1056C>T (p.Ile352=) n.1821C>T | dbSNP |
| 19 | g.35720968A>C | CA405392490 | KMT2B | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.1119A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.39+28A>C n.1645A>C c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1822A>C | |
| 19 | g.35720968A>G | CA405392492 | KMT2B | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.1119A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.39+28A>G n.1645A>G c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1822A>G | |
| 19 | g.35720968A>T | CA405392498 | KMT2B | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.1119A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.39+28A>T n.1645A>T c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1822A>T | |
| 19 | g.35720969A= | CA2333788334 | KMT2B | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.1120A= c.1622A= (p.Lys541=) n.39+29A= n.1646A= c.1058A= (p.Lys353=) n.1823A= | |
| 19 | g.35720969A>C | CA405392521 | KMT2B | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1120A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.39+29A>C n.1646A>C c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1823A>C | |
| 19 | g.35720969A>G | CA9384257 | KMT2B | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1120A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.39+29A>G n.1646A>G c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1823A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720969A>T | CA405392525 | KMT2B | c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1120A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.39+29A>T n.1646A>T c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1823A>T | |
| 19 | g.35720970G>A | CA507306432 | KMT2B | c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1121G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.39+30G>A n.1647G>A c.1059G>A (p.Lys353=) n.1824G>A | |
| 19 | g.35720970G>C | CA405392538 | KMT2B | c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1121G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.39+30G>C n.1647G>C c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1824G>C | |
| 19 | g.35720970G>T | CA405392533 | KMT2B | c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1121G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.39+30G>T n.1647G>T c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1824G>T | |
| 19 | g.35720971A>C | CA405392544 | KMT2B | c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1122A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) n.39+31A>C n.1648A>C c.1060A>C (p.Thr354Pro) n.1825A>C | |
| 19 | g.35720971A>G | CA405392553 | KMT2B | c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1122A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) n.39+31A>G n.1648A>G c.1060A>G (p.Thr354Ala) n.1825A>G | |
| 19 | g.35720971A>T | CA405392557 | KMT2B | c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1122A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) n.39+31A>T n.1648A>T c.1060A>T (p.Thr354Ser) n.1825A>T | |
| 19 | g.35720972C>A | CA405392560 | KMT2B | c.1559C>A (p.Thr520Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1123C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) n.39+32C>A n.1649C>A c.1061C>A (p.Thr354Lys) n.1826C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35720972C>G | CA405392564 | KMT2B | c.1559C>G (p.Thr520Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1123C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) n.39+32C>G n.1649C>G c.1061C>G (p.Thr354Arg) n.1826C>G | |
| 19 | g.35720972C>T | CA405392567 | KMT2B | c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1123C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) n.39+32C>T n.1649C>T c.1061C>T (p.Thr354Ile) n.1826C>T | |
| 19 | g.35720973A>C | CA507306433 | KMT2B | c.1560A>C (p.Thr520=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1124A>C c.1626A>C (p.Thr542=) n.39+33A>C n.1650A>C c.1062A>C (p.Thr354=) n.1827A>C | |
| 19 | g.35720973A>G | CA507306434 | KMT2B | c.1560A>G (p.Thr520=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1124A>G c.1626A>G (p.Thr542=) n.39+33A>G n.1650A>G c.1062A>G (p.Thr354=) n.1827A>G | |
| 19 | g.35720973A>T | CA507306435 | KMT2B | c.1560A>T (p.Thr520=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1124A>T c.1626A>T (p.Thr542=) n.39+33A>T n.1650A>T c.1062A>T (p.Thr354=) n.1827A>T | |
| 19 | g.35720974C>A | CA405392572 | KMT2B | c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.1125C>A c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.39+34C>A n.1651C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1828C>A | |
| 19 | g.35720974C>G | CA405392575 | KMT2B | c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.1125C>G c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.39+34C>G n.1651C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1828C>G | |
| 19 | g.35720974C>T | CA405392578 | KMT2B | c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.1125C>T c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.39+34C>T n.1651C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1828C>T | |
| 19 | g.35720975C>A | CA405392582 | KMT2B | c.1562C>A (p.Pro521His) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1126C>A c.1628C>A (p.Pro543His) n.39+35C>A n.1652C>A c.1064C>A (p.Pro355His) n.1829C>A | |
| 19 | g.35720975C= | CA2333788335 | KMT2B | c.1562C= (p.Pro521=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1126C= c.1628C= (p.Pro543=) n.39+35C= n.1652C= c.1064C= (p.Pro355=) n.1829C= | |
| 19 | g.35720975C>G | CA405392585 | KMT2B | c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1126C>G c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.39+35C>G n.1652C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1829C>G | |
| 19 | g.35720975C>T | CA405392592 | KMT2B | c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1126C>T c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.39+35C>T n.1652C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1829C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.35720976C>A | CA507306436 | KMT2B | c.1563C>A (p.Pro521=) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1127C>A c.1629C>A (p.Pro543=) n.39+36C>A n.1653C>A c.1065C>A (p.Pro355=) n.1830C>A | |
| 19 | g.35720976C= | CA2333788336 | KMT2B | c.1563C= (p.Pro521=) c.*1130C= (n.*1130C=) c.1127C= c.1629C= (p.Pro543=) n.39+36C= n.1653C= c.1065C= (p.Pro355=) n.1830C= | |
| 19 | g.35720976C>G | CA507306437 | KMT2B | c.1563C>G (p.Pro521=) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1127C>G c.1629C>G (p.Pro543=) n.39+36C>G n.1653C>G c.1065C>G (p.Pro355=) n.1830C>G | |
| 19 | g.35720976C>T | CA507306438 | KMT2B | c.1563C>T (p.Pro521=) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1127C>T c.1629C>T (p.Pro543=) n.39+36C>T n.1653C>T c.1065C>T (p.Pro355=) n.1830C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720977C>A | CA507306439 | KMT2B | c.1564C>A (p.Arg522=) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.1128C>A c.1630C>A (p.Arg544=) n.39+37C>A n.1654C>A c.1066C>A (p.Arg356=) n.1831C>A | |
| 19 | g.35720977C= | CA2333788337 | KMT2B | c.1564C= (p.Arg522=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.1128C= c.1630C= (p.Arg544=) n.39+37C= n.1654C= c.1066C= (p.Arg356=) n.1831C= | |
| 19 | g.35720977C>G | CA405392596 | KMT2B | c.1564C>G (p.Arg522Gly) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.1128C>G c.1630C>G (p.Arg544Gly) n.39+37C>G n.1654C>G c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.1831C>G | |
| 19 | g.35720977C>T | CA9384258 | KMT2B | c.1564C>T (p.Arg522Trp) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.1128C>T c.1630C>T (p.Arg544Trp) n.39+37C>T n.1654C>T c.1066C>T (p.Arg356Trp) n.1831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720978G>A | CA9384259 | KMT2B | c.1565G>A (p.Arg522Gln) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.1129G>A c.1631G>A (p.Arg544Gln) n.39+38G>A n.1655G>A c.1067G>A (p.Arg356Gln) n.1832G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.35720978G>C | CA405392605 | KMT2B | c.1565G>C (p.Arg522Pro) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.1129G>C c.1631G>C (p.Arg544Pro) n.39+38G>C n.1655G>C c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.1832G>C | |
| 19 | g.35720978G= | CA2333788338 | KMT2B | c.1565G= (p.Arg522=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.1129G= c.1631G= (p.Arg544=) n.39+38G= n.1655G= c.1067G= (p.Arg356=) n.1832G= | |
| 19 | g.35720978G>T | CA405392599 | KMT2B | c.1565G>T (p.Arg522Leu) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.1129G>T c.1631G>T (p.Arg544Leu) n.39+38G>T n.1655G>T c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.1832G>T | |
| 19 | g.35720979G>A | CA507306440 | KMT2B | c.1566G>A (p.Arg522=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.1130G>A c.1632G>A (p.Arg544=) n.39+39G>A n.1656G>A c.1068G>A (p.Arg356=) n.1833G>A | |
| 19 | g.35720979G>C | CA507306442 | KMT2B | c.1566G>C (p.Arg522=) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.1130G>C c.1632G>C (p.Arg544=) n.39+39G>C n.1656G>C c.1068G>C (p.Arg356=) n.1833G>C | |
| 19 | g.35720979G>T | CA507306441 | KMT2B | c.1566G>T (p.Arg522=) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.1130G>T c.1632G>T (p.Arg544=) n.39+39G>T n.1656G>T c.1068G>T (p.Arg356=) n.1833G>T | |
| 19 | g.35720980C>A | CA507306443 | KMT2B | c.1567C>A (p.Arg523=) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1131C>A c.1633C>A (p.Arg545=) n.39+40C>A n.1657C>A c.1069C>A (p.Arg357=) n.1834C>A | |
| 19 | g.35720980C= | CA2333788339 | KMT2B | c.1567C= (p.Arg523=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1131C= c.1633C= (p.Arg545=) n.39+40C= n.1657C= c.1069C= (p.Arg357=) n.1834C= | |
| 19 | g.35720980C>G | CA405392615 | KMT2B | c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1131C>G c.1633C>G (p.Arg545Gly) n.39+40C>G n.1657C>G c.1069C>G (p.Arg357Gly) n.1834C>G | |
| 19 | g.35720980C>T | CA16043947 | KMT2B | c.1567C>T (p.Arg523Ter) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1131C>T c.1633C>T (p.Arg545Ter) n.39+40C>T n.1657C>T c.1069C>T (p.Arg357Ter) n.1834C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.35720981G>A | CA9384260 | KMT2B | c.1568G>A (p.Arg523Gln) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1132G>A c.1634G>A (p.Arg545Gln) n.39+41G>A n.1658G>A c.1070G>A (p.Arg357Gln) n.1835G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720981G>C | CA405392620 | KMT2B | c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1132G>C c.1634G>C (p.Arg545Pro) n.39+41G>C n.1658G>C c.1070G>C (p.Arg357Pro) n.1835G>C | |
| 19 | g.35720981G= | CA2333788340 | KMT2B | c.1568G= (p.Arg523=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1132G= c.1634G= (p.Arg545=) n.39+41G= n.1658G= c.1070G= (p.Arg357=) n.1835G= | |
| 19 | g.35720981G>T | CA405392626 | KMT2B | c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1132G>T c.1634G>T (p.Arg545Leu) n.39+41G>T n.1658G>T c.1070G>T (p.Arg357Leu) n.1835G>T | |
| 19 | g.35720982A= | CA2333788341 | KMT2B | c.1569A= (p.Arg523=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.1133A= c.1635A= (p.Arg545=) n.39+42A= n.1659A= c.1071A= (p.Arg357=) n.1836A= | |
| 19 | g.35720982A>C | CA507306444 | KMT2B | c.1569A>C (p.Arg523=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1133A>C c.1635A>C (p.Arg545=) n.39+42A>C n.1659A>C c.1071A>C (p.Arg357=) n.1836A>C | |
| 19 | g.35720982A>G | CA507306445 | KMT2B | c.1569A>G (p.Arg523=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1133A>G c.1635A>G (p.Arg545=) n.39+42A>G n.1659A>G c.1071A>G (p.Arg357=) n.1836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35720982A>T | CA507306446 | KMT2B | c.1569A>T (p.Arg523=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1133A>T c.1635A>T (p.Arg545=) n.39+42A>T n.1659A>T c.1071A>T (p.Arg357=) n.1836A>T | |
| 19 | g.35720983T>A | CA405392627 | KMT2B | c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.1134T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.39+43T>A n.1660T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1837T>A | |
| 19 | g.35720983T>C | CA405392630 | KMT2B | c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.1134T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.39+43T>C n.1660T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1837T>C | |
| 19 | g.35720983T>G | CA405392632 | KMT2B | c.1570T>G (p.Phe524Val) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.1134T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) n.39+43T>G n.1660T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1837T>G | |
| 19 | g.35720984T>A | CA405392636 | KMT2B | c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1135T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.39+44T>A n.1661T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1838T>A | |
| 19 | g.35720984T>C | CA405392638 | KMT2B | c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1135T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.39+44T>C n.1661T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1838T>C | |
| 19 | g.35720984T>G | CA405392640 | KMT2B | c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1135T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.39+44T>G n.1661T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1838T>G | |
| 19 | g.35720985T>A | CA405392642 | KMT2B | c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.1136T>A c.1638T>A (p.Phe546Leu) n.39+45T>A n.1662T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) n.1839T>A | |
| 19 | g.35720985T>C | CA507306447 | KMT2B | c.1572T>C (p.Phe524=) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.1136T>C c.1638T>C (p.Phe546=) n.39+45T>C n.1662T>C c.1074T>C (p.Phe358=) n.1839T>C | |
| 19 | g.35720985T>G | CA405392644 | KMT2B | c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.1136T>G c.1638T>G (p.Phe546Leu) n.39+45T>G n.1662T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) n.1839T>G | |
| 19 | g.35720986A= | CA2333788342 | KMT2B | c.1573A= (p.Met525=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.1137A= c.1639A= (p.Met547=) n.39+46A= n.1663A= c.1075A= (p.Met359=) n.1840A= | |
| 19 | g.35720986A>C | CA405392649 | KMT2B | c.1573A>C (p.Met525Leu) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.1137A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) n.39+46A>C n.1663A>C c.1075A>C (p.Met359Leu) n.1840A>C | |
| 19 | g.35720986A>G | CA405392651 | KMT2B | c.1573A>G (p.Met525Val) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.1137A>G c.1639A>G (p.Met547Val) n.39+46A>G n.1663A>G c.1075A>G (p.Met359Val) n.1840A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35720986A>T | CA405392654 | KMT2B | c.1573A>T (p.Met525Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.1137A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) n.39+46A>T n.1663A>T c.1075A>T (p.Met359Leu) n.1840A>T | |
| 19 | g.35720987T>A | CA405392663 | KMT2B | c.1574T>A (p.Met525Lys) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.1138T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) n.39+47T>A n.1664T>A c.1076T>A (p.Met359Lys) n.1841T>A | |
| 19 | g.35720987T>C | CA405392658 | KMT2B | c.1574T>C (p.Met525Thr) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.1138T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) n.39+47T>C n.1664T>C c.1076T>C (p.Met359Thr) n.1841T>C | ClinVar |
| 19 | g.35720987T>G | CA405392660 | KMT2B | c.1574T>G (p.Met525Arg) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.1138T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) n.39+47T>G n.1664T>G c.1076T>G (p.Met359Arg) n.1841T>G | |
| 19 | g.35720988G>A | CA405392667 | KMT2B | c.1575G>A (p.Met525Ile) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.1139G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) n.39+48G>A n.1665G>A c.1077G>A (p.Met359Ile) n.1842G>A | |
| 19 | g.35720988G>C | CA405392670 | KMT2B | c.1575G>C (p.Met525Ile) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.1139G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) n.39+48G>C n.1665G>C c.1077G>C (p.Met359Ile) n.1842G>C | |
| 19 | g.35720988G>T | CA405392673 | KMT2B | c.1575G>T (p.Met525Ile) c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.1139G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) n.39+48G>T n.1665G>T c.1077G>T (p.Met359Ile) n.1842G>T | |
| 19 | g.35720989G>A | CA405392678 | KMT2B | c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.1140G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) n.39+49G>A n.1666G>A c.1078G>A (p.Asp360Asn) n.1843G>A | |
| 19 | g.35720989G>C | CA405392679 | KMT2B | c.1576G>C (p.Asp526His) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.1140G>C c.1642G>C (p.Asp548His) n.39+49G>C n.1666G>C c.1078G>C (p.Asp360His) n.1843G>C | |
| 19 | g.35720989G>T | CA405392683 | KMT2B | c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.1140G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) n.39+49G>T n.1666G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.1843G>T |