Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35689205A=CA1846101848TPM2c.181T= (p.Ser61=)
n.264T=
n.222+499T=
n.289T=
n.292T=
9g.35689205A>CCA373369431TPM2c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.264T>G
n.222+499T>G
n.289T>G
n.292T>G
9g.35689205A>GCA10575977TPM2c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.264T>C
n.222+499T>C
n.289T>C
n.292T>C
 ClinVar dbSNP
9g.35689205A>TCA373369435TPM2c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.264T>A
n.222+499T>A
n.289T>A
n.292T>A
9g.35689206A=CA1846101851TPM2c.180T= (p.Tyr60=)
n.263T=
n.222+498T=
n.288T=
n.291T=
9g.35689206A>CCA373369437TPM2c.180T>G (p.Tyr60Ter)
n.263T>G
n.222+498T>G
n.288T>G
n.291T>G
 ClinVar dbSNP
9g.35689206A>GCA464472466TPM2c.180T>C (p.Tyr60=)
n.263T>C
n.222+498T>C
n.288T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP
9g.35689206A>TCA373369438TPM2c.180T>A (p.Tyr60Ter)
n.263T>A
n.222+498T>A
n.288T>A
n.291T>A
 dbSNP
9g.35689207T>ACA373369440TPM2c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.262A>T
n.222+497A>T
n.287A>T
n.290A>T
9g.35689207T>CCA373369442TPM2c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.262A>G
n.222+497A>G
n.287A>G
n.290A>G
9g.35689207T>GCA373369443TPM2c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.262A>C
n.222+497A>C
n.287A>C
n.290A>C
9g.35689208A>CCA373369448TPM2c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.261T>G
n.222+496T>G
n.286T>G
n.289T>G
9g.35689208A>GCA373369447TPM2c.178T>C (p.Tyr60His)
n.261T>C
n.222+496T>C
n.286T>C
n.289T>C
9g.35689208A>TCA373369445TPM2c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.261T>A
n.222+496T>A
n.286T>A
n.289T>A
9g.35689209C>ACA373369450TPM2c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.260G>T
n.222+495G>T
n.285G>T
n.288G>T
9g.35689209C=CA1846101853TPM2c.177G= (p.Lys59=)
n.260G=
n.222+495G=
n.285G=
n.288G=
9g.35689209C>GCA373369452TPM2c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.260G>C
n.222+495G>C
n.285G>C
n.288G>C
9g.35689209C>TCA464472482TPM2c.177G>A (p.Lys59=)
n.260G>A
n.222+495G>A
n.285G>A
n.288G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689210T>ACA373369454TPM2c.176A>T (p.Lys59Met)
n.259A>T
n.222+494A>T
n.284A>T
n.287A>T
9g.35689210T>CCA373369455TPM2c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.259A>G
n.222+494A>G
n.284A>G
n.287A>G
9g.35689210T>GCA373369456TPM2c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.259A>C
n.222+494A>C
n.284A>C
n.287A>C
9g.35689211T>ACA373369458TPM2c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.258A>T
n.222+493A>T
n.283A>T
n.286A>T
9g.35689211T>CCA373369460TPM2c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.258A>G
n.222+493A>G
n.283A>G
n.286A>G
9g.35689211T>GCA373369461TPM2c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.258A>C
n.222+493A>C
n.283A>C
n.286A>C
9g.35689212T>ACA373369462TPM2c.174A>T (p.Glu58Asp)
n.257A>T
n.222+492A>T
n.282A>T
n.285A>T
9g.35689212T>CCA464472493TPM2c.174A>G (p.Glu58=)
n.257A>G
n.222+492A>G
n.282A>G
n.285A>G
9g.35689212T>GCA373369464TPM2c.174A>C (p.Glu58Asp)
n.257A>C
n.222+492A>C
n.282A>C
n.285A>C
9g.35689213T>ACA373369466TPM2c.173A>T (p.Glu58Val)
n.256A>T
n.222+491A>T
n.281A>T
n.284A>T
9g.35689213T>CCA373369467TPM2c.173A>G (p.Glu58Gly)
n.256A>G
n.222+491A>G
n.281A>G
n.284A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689213T>GCA373369469TPM2c.173A>C (p.Glu58Ala)
n.256A>C
n.222+491A>C
n.281A>C
n.284A>C
9g.35689213T=CA1846101855TPM2c.173A= (p.Glu58=)
n.256A=
n.222+491A=
n.281A=
n.284A=
9g.35689214C>ACA373369474TPM2c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.255G>T
n.222+490G>T
n.280G>T
n.283G>T
9g.35689214C>GCA373369471TPM2c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.255G>C
n.222+490G>C
n.280G>C
n.283G>C
9g.35689214C>TCA373369472TPM2c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.255G>A
n.222+490G>A
n.280G>A
n.283G>A
9g.35689215C>ACA464472508TPM2c.171G>T (p.Val57=)
n.254G>T
n.222+489G>T
n.279G>T
n.282G>T
9g.35689215C>GCA464472509TPM2c.171G>C (p.Val57=)
n.254G>C
n.222+489G>C
n.279G>C
n.282G>C
9g.35689215C>TCA464472513TPM2c.171G>A (p.Val57=)
n.254G>A
n.222+489G>A
n.279G>A
n.282G>A
9g.35689216A=CA1846101857TPM2c.170T= (p.Val57=)
n.253T=
n.222+488T=
n.278T=
n.281T=
9g.35689216A>CCA373369476TPM2c.170T>G (p.Val57Gly)
n.253T>G
n.222+488T>G
n.278T>G
n.281T>G
 ClinVar
9g.35689216A>GCA373369478TPM2c.170T>C (p.Val57Ala)
n.253T>C
n.222+488T>C
n.278T>C
n.281T>C
9g.35689216A>TCA373369479TPM2c.170T>A (p.Val57Glu)
n.253T>A
n.222+488T>A
n.278T>A
n.281T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35689217C>ACA373369481TPM2c.169G>T (p.Val57Leu)
n.252G>T
n.222+487G>T
n.277G>T
n.280G>T
9g.35689217C>GCA373369483TPM2c.169G>C (p.Val57Leu)
n.252G>C
n.222+487G>C
n.277G>C
n.280G>C
9g.35689217C>TCA373369484TPM2c.169G>A (p.Val57Met)
n.252G>A
n.222+487G>A
n.277G>A
n.280G>A
9g.35689218C>ACA373369486TPM2c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.251G>T
n.222+486G>T
n.276G>T
n.279G>T
9g.35689218C=CA1846101859TPM2c.168G= (p.Glu56=)
n.251G=
n.222+486G=
n.276G=
n.279G=
9g.35689218C>GCA373369488TPM2c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.251G>C
n.222+486G>C
n.276G>C
n.279G>C
9g.35689218C>TCA5047429TPM2c.168G>A (p.Glu56=)
n.251G>A
n.222+486G>A
n.276G>A
n.279G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689219T>ACA373369490TPM2c.167A>T (p.Glu56Val)
n.250A>T
n.222+485A>T
n.275A>T
n.278A>T
9g.35689219T>CCA373369492TPM2c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.250A>G
n.222+485A>G
n.275A>G
n.278A>G
9g.35689219T>GCA373369494TPM2c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.250A>C
n.222+485A>C
n.275A>C
n.278A>C
9g.35689220C>ACA373369499TPM2c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.249G>T
n.222+484G>T
n.274G>T
n.277G>T
9g.35689220C>GCA373369497TPM2c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.249G>C
n.222+484G>C
n.274G>C
n.277G>C
9g.35689220C>TCA373369495TPM2c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.249G>A
n.222+484G>A
n.274G>A
n.277G>A
9g.35689221A>CCA373369502TPM2c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.248T>G
n.222+483T>G
n.273T>G
n.276T>G
9g.35689221A>GCA464472570TPM2c.165T>C (p.Asp55=)
n.248T>C
n.222+483T>C
n.273T>C
n.276T>C
 gnomAD v4
9g.35689221A>TCA373369500TPM2c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.248T>A
n.222+483T>A
n.273T>A
n.276T>A
9g.35689222T>ACA373369507TPM2c.164A>T (p.Asp55Val)
n.247A>T
n.222+482A>T
n.272A>T
n.275A>T
9g.35689222T>CCA373369504TPM2c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.247A>G
n.222+482A>G
n.272A>G
n.275A>G
9g.35689222T>GCA373369506TPM2c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.247A>C
n.222+482A>C
n.272A>C
n.275A>C
9g.35689223C>ACA373369510TPM2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.246G>T
n.222+481G>T
n.271G>T
n.274G>T
9g.35689223C=CA1846101861TPM2c.163G= (p.Asp55=)
n.246G=
n.222+481G=
n.271G=
n.274G=
9g.35689223C>GCA373369512TPM2c.163G>C (p.Asp55His)
n.246G>C
n.222+481G>C
n.271G>C
n.274G>C
9g.35689223C>TCA5047430TPM2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.246G>A
n.222+481G>A
n.271G>A
n.274G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689224C>ACA373369517TPM2c.162G>T (p.Glu54Asp)
n.245G>T
n.222+480G>T
n.270G>T
n.273G>T
9g.35689224C=CA1846101863TPM2c.162G= (p.Glu54=)
n.245G=
n.222+480G=
n.270G=
n.273G=
9g.35689224C>GCA373369515TPM2c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.245G>C
n.222+480G>C
n.270G>C
n.273G>C
9g.35689224C>TCA192759535TPM2c.162G>A (p.Glu54=)
n.245G>A
n.222+480G>A
n.270G>A
n.273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689225T>ACA373369518TPM2c.161A>T (p.Glu54Val)
n.244A>T
n.222+479A>T
n.269A>T
n.272A>T
9g.35689225T>CCA373369519TPM2c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.244A>G
n.222+479A>G
n.269A>G
n.272A>G
9g.35689225T>GCA373369521TPM2c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.244A>C
n.222+479A>C
n.269A>C
n.272A>C
 gnomAD v4
9g.35689226C>ACA373369523TPM2c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.243G>T
n.222+478G>T
n.268G>T
n.271G>T
9g.35689226C>GCA373369525TPM2c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.243G>C
n.222+478G>C
n.268G>C
n.271G>C
9g.35689226C>TCA373369526TPM2c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.243G>A
n.222+478G>A
n.268G>A
n.271G>A
9g.35689227T>ACA464472610TPM2c.159A>T (p.Thr53=)
n.242A>T
n.222+477A>T
n.267A>T
n.270A>T
9g.35689227T>CCA464472606TPM2c.159A>G (p.Thr53=)
n.242A>G
n.222+477A>G
n.267A>G
n.270A>G
9g.35689227T>GCA464472609TPM2c.159A>C (p.Thr53=)
n.242A>C
n.222+477A>C
n.267A>C
n.270A>C
9g.35689228G>ACA373369529TPM2c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.241C>T
n.222+476C>T
n.266C>T
n.269C>T
9g.35689228G>CCA373369535TPM2c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.241C>G
n.222+476C>G
n.266C>G
n.269C>G
9g.35689228G>TCA373369531TPM2c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.241C>A
n.222+476C>A
n.266C>A
n.269C>A
9g.35689229T>ACA373369539TPM2c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.240A>T
n.222+475A>T
n.265A>T
n.268A>T
9g.35689229T>CCA192759536TPM2c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.240A>G
n.222+475A>G
n.265A>G
n.268A>G
 dbSNP
9g.35689229T>GCA373369542TPM2c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.240A>C
n.222+475A>C
n.265A>C
n.268A>C
9g.35689229T=CA1846101864TPM2c.157A= (p.Thr53=)
n.240A=
n.222+475A=
n.265A=
n.268A=
9g.35689230C>ACA464472632TPM2c.156G>T (p.Gly52=)
n.239G>T
n.222+474G>T
n.264G>T
n.267G>T
9g.35689230C=CA1846101869TPM2c.156G= (p.Gly52=)
n.239G=
n.222+474G=
n.264G=
n.267G=
9g.35689230C>GCA464472634TPM2c.156G>C (p.Gly52=)
n.239G>C
n.222+474G>C
n.264G>C
n.267G>C
9g.35689230C>TCA5047431TPM2c.156G>A (p.Gly52=)
n.239G>A
n.222+474G>A
n.264G>A
n.267G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.35689231_35689233dupCA232626TPM2c.154_156dup (p.Gly52_Thr53insGly)
n.237_239dup
n.222+472_222+474dup
n.262_264dup
n.265_267dup
 ClinVar dbSNP
9g.35689231C>ACA373369546TPM2c.155G>T (p.Gly52Val)
n.238G>T
n.222+473G>T
n.263G>T
n.266G>T
9g.35689231C>GCA373369548TPM2c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.238G>C
n.222+473G>C
n.263G>C
n.266G>C
9g.35689231C>TCA373369550TPM2c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.238G>A
n.222+473G>A
n.263G>A
n.266G>A
9g.35689232C>ACA373369552TPM2c.154G>T (p.Gly52Trp)
n.237G>T
n.222+472G>T
n.262G>T
n.265G>T
9g.35689232C>GCA373369553TPM2c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.237G>C
n.222+472G>C
n.262G>C
n.265G>C
9g.35689232C>TCA373369555TPM2c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.237G>A
n.222+472G>A
n.262G>A
n.265G>A
9g.35689233C>ACA373369559TPM2c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.236G>T
n.222+471G>T
n.261G>T
n.264G>T
9g.35689233C=CA1846101871TPM2c.153G= (p.Lys51=)
n.236G=
n.222+471G=
n.261G=
n.264G=
9g.35689233C>GCA373369557TPM2c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.236G>C
n.222+471G>C
n.261G>C
n.264G>C
9g.35689233C>TCA464472663TPM2c.153G>A (p.Lys51=)
n.236G>A
n.222+471G>A
n.261G>A
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689234T>ACA373369560TPM2c.152A>T (p.Lys51Met)
n.235A>T
n.222+470A>T
n.260A>T
n.263A>T
9g.35689234T>CCA373369561TPM2c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.235A>G
n.222+470A>G
n.260A>G
n.263A>G
9g.35689234T>GCA373369562TPM2c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.235A>C
n.222+470A>C
n.260A>C
n.263A>C
9g.35689235T>ACA373369563TPM2c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.234A>T
n.222+469A>T
n.259A>T
n.262A>T
9g.35689235T>CCA373369564TPM2c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.234A>G
n.222+469A>G
n.259A>G
n.262A>G
9g.35689235T>GCA373369565TPM2c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.234A>C
n.222+469A>C
n.259A>C
n.262A>C
9g.35689236C>ACA464472671TPM2c.150G>T (p.Leu50=)
n.233G>T
n.222+468G>T
n.258G>T
n.261G>T
9g.35689236C>GCA464472673TPM2c.150G>C (p.Leu50=)
n.233G>C
n.222+468G>C
n.258G>C
n.261G>C
9g.35689236C>TCA464472675TPM2c.150G>A (p.Leu50=)
n.233G>A
n.222+468G>A
n.258G>A
n.261G>A
9g.35689237A>CCA373369568TPM2c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.232T>G
n.222+467T>G
n.257T>G
n.260T>G
9g.35689237A>GCA373369566TPM2c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.232T>C
n.222+467T>C
n.257T>C
n.260T>C
9g.35689237A>TCA373369567TPM2c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.232T>A
n.222+467T>A
n.257T>A
n.260T>A
9g.35689238G>ACA464472680TPM2c.148C>T (p.Leu50=)
n.231C>T
n.222+466C>T
n.256C>T
n.259C>T
9g.35689238G>CCA373369569TPM2c.148C>G (p.Leu50Val)
n.231C>G
n.222+466C>G
n.256C>G
n.259C>G
 gnomAD v4
9g.35689238G>TCA373369570TPM2c.148C>A (p.Leu50Met)
n.231C>A
n.222+466C>A
n.256C>A
n.259C>A
9g.35689238_35689241delinsGCTTCA1846101873TPM2c.145_148delinsAAGC (p.Lys49=)
n.228_231delinsAAGC
n.222+463_222+466delinsAAGC
n.253_256delinsAAGC
n.256_259delinsAAGC
9g.35689239_35689247delCA464472691TPM2c.140_148del (p.Gln47_Lys49del)
n.223_231del
n.222+458_222+466del
n.248_256del
n.251_259del
9g.35689239C>ACA373369571TPM2c.147G>T (p.Lys49Asn)
n.230G>T
n.222+465G>T
n.255G>T
n.258G>T
9g.35689239C=CA1846101876TPM2c.147G= (p.Lys49=)
n.230G=
n.222+465G=
n.255G=
n.258G=
9g.35689239C>GCA373369572TPM2c.147G>C (p.Lys49Asn)
n.230G>C
n.222+465G>C
n.255G>C
n.258G>C
9g.35689239C>TCA464472703TPM2c.147G>A (p.Lys49=)
n.230G>A
n.222+465G>A
n.255G>A
n.258G>A
 dbSNP
9g.35689244_35689246delCA122416TPM2c.145_147del (p.Lys49del)
n.228_230del
n.222+463_222+465del
n.253_255del
n.256_258del
 ClinVar dbSNP
9g.35689240T>ACA373369575TPM2c.146A>T (p.Lys49Met)
n.229A>T
n.222+464A>T
n.254A>T
n.257A>T
9g.35689240T>CCA373369573TPM2c.146A>G (p.Lys49Arg)
n.229A>G
n.222+464A>G
n.254A>G
n.257A>G
9g.35689240T>GCA373369574TPM2c.146A>C (p.Lys49Thr)
n.229A>C
n.222+464A>C
n.254A>C
n.257A>C
9g.35689241T>ACA373369576TPM2c.145A>T (p.Lys49Ter)
n.228A>T
n.222+463A>T
n.253A>T
n.256A>T
9g.35689241T>CCA373369577TPM2c.145A>G (p.Lys49Glu)
n.228A>G
n.222+463A>G
n.253A>G
n.256A>G
9g.35689241T>GCA5047432TPM2c.145A>C (p.Lys49Gln)
n.228A>C
n.222+463A>C
n.253A>C
n.256A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689241T=CA1846101879TPM2c.145A= (p.Lys49=)
n.228A=
n.222+463A=
n.253A=
n.256A=
9g.35689242C>ACA373369578TPM2c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.227G>T
n.222+462G>T
n.252G>T
n.255G>T
 ClinVar
9g.35689242C>GCA373369579TPM2c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.227G>C
n.222+462G>C
n.252G>C
n.255G>C
9g.35689242C>TCA464472727TPM2c.144G>A (p.Lys48=)
n.227G>A
n.222+462G>A
n.252G>A
n.255G>A
9g.35689243T>ACA373369580TPM2c.143A>T (p.Lys48Met)
n.226A>T
n.222+461A>T
n.251A>T
n.254A>T
9g.35689243T>CCA373369581TPM2c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.226A>G
n.222+461A>G
n.251A>G
n.254A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689243T>GCA373369582TPM2c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.226A>C
n.222+461A>C
n.251A>C
n.254A>C
9g.35689243T=CA1846101881TPM2c.143A= (p.Lys48=)
n.226A=
n.222+461A=
n.251A=
n.254A=
9g.35689244T>ACA373369583TPM2c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.225A>T
n.222+460A>T
n.250A>T
n.253A>T
9g.35689244T>CCA373369584TPM2c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.225A>G
n.222+460A>G
n.250A>G
n.253A>G
9g.35689244T>GCA373369585TPM2c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.225A>C
n.222+460A>C
n.250A>C
n.253A>C
9g.35689245C>ACA373369586TPM2c.141G>T (p.Gln47His)
n.224G>T
n.222+459G>T
n.249G>T
n.252G>T
9g.35689245C>GCA373369587TPM2c.141G>C (p.Gln47His)
n.224G>C
n.222+459G>C
n.249G>C
n.252G>C
9g.35689245C>TCA464472743TPM2c.141G>A (p.Gln47=)
n.224G>A
n.222+459G>A
n.249G>A
n.252G>A
 gnomAD v4
9g.35689246T>ACA373369588TPM2c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.223A>T
n.222+458A>T
n.248A>T
n.251A>T
9g.35689246T>CCA373369590TPM2c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.223A>G
n.222+458A>G
n.248A>G
n.251A>G
 gnomAD v4
9g.35689246T>GCA373369589TPM2c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.223A>C
n.222+458A>C
n.248A>C
n.251A>C
9g.35689247G>ACA373369591TPM2c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.222C>T
n.222+457C>T
n.247C>T
n.250C>T
9g.35689247G>CCA373369593TPM2c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.222C>G
n.222+457C>G
n.247C>G
n.250C>G
9g.35689247G>TCA373369592TPM2c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.222C>A
n.222+457C>A
n.247C>A
n.250C>A
9g.35689248G>ACA464472763TPM2c.138C>T (p.Leu46=)
n.221C>T
n.222+456C>T
n.246C>T
n.249C>T
9g.35689248G>CCA464472773TPM2c.138C>G (p.Leu46=)
n.221C>G
n.222+456C>G
n.246C>G
n.249C>G
 gnomAD v4
9g.35689248G>TCA464472775TPM2c.138C>A (p.Leu46=)
n.221C>A
n.222+456C>A
n.246C>A
n.249C>A
9g.35689249A>CCA373369594TPM2c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.220T>G
n.222+455T>G
n.245T>G
n.248T>G
9g.35689249A>GCA373369595TPM2c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.220T>C
n.222+455T>C
n.245T>C
n.248T>C
9g.35689249A>TCA373369596TPM2c.137T>A (p.Leu46His)
n.220T>A
n.222+455T>A
n.245T>A
n.248T>A
9g.35689250G>ACA373369597TPM2c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.219C>T
n.222+454C>T
n.244C>T
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.35689250G>CCA373369599TPM2c.136C>G (p.Leu46Val)
n.219C>G
n.222+454C>G
n.244C>G
n.247C>G
9g.35689250G=CA1846101883TPM2c.136C= (p.Leu46=)
n.219C=
n.222+454C=
n.244C=
n.247C=
9g.35689250G>TCA373369600TPM2c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.219C>A
n.222+454C>A
n.244C>A
n.247C>A
9g.35689251G>ACA464472789TPM2c.135C>T (p.Ala45=)
n.218C>T
n.222+453C>T
n.243C>T
n.246C>T
 gnomAD v4
9g.35689251G>CCA464472791TPM2c.135C>G (p.Ala45=)
n.218C>G
n.222+453C>G
n.243C>G
n.246C>G
9g.35689251G>TCA464472786TPM2c.135C>A (p.Ala45=)
n.218C>A
n.222+453C>A
n.243C>A
n.246C>A
 gnomAD v4
9g.35689252G>ACA5047433TPM2c.134C>T (p.Ala45Val)
n.217C>T
n.222+452C>T
n.242C>T
n.245C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689252G>CCA373369603TPM2c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.217C>G
n.222+452C>G
n.242C>G
n.245C>G
9g.35689252G=CA1846101885TPM2c.134C= (p.Ala45=)
n.217C=
n.222+452C=
n.242C=
n.245C=
9g.35689252G>TCA373369605TPM2c.134C>A (p.Ala45Asp)
n.217C>A
n.222+452C>A
n.242C>A
n.245C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.35689253C>ACA5047434TPM2c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.216G>T
n.222+451G>T
n.241G>T
n.244G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689253C=CA1846101887TPM2c.133G= (p.Ala45=)
n.216G=
n.222+451G=
n.241G=
n.244G=
9g.35689253C>GCA373369608TPM2c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.216G>C
n.222+451G>C
n.241G>C
n.244G>C
9g.35689253C>TCA373369609TPM2c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.216G>A
n.222+451G>A
n.241G>A
n.244G>A
 COSMIC COSMIC
9g.35689254C>ACA373369612TPM2c.132G>T (p.Gln44His)
n.215G>T
n.222+450G>T
n.240G>T
n.243G>T
9g.35689254C>GCA373369613TPM2c.132G>C (p.Gln44His)
n.215G>C
n.222+450G>C
n.240G>C
n.243G>C
9g.35689254C>TCA464472807TPM2c.132G>A (p.Gln44=)
n.215G>A
n.222+450G>A
n.240G>A
n.243G>A
9g.35689255T>ACA373369615TPM2c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.214A>T
n.222+449A>T
n.239A>T
n.242A>T
9g.35689255T>CCA373369616TPM2c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.214A>G
n.222+449A>G
n.239A>G
n.242A>G
9g.35689255T>GCA373369617TPM2c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.214A>C
n.222+449A>C
n.239A>C
n.242A>C
9g.35689256G>ACA373369619TPM2c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.213C>T
n.222+448C>T
n.238C>T
n.241C>T
 gnomAD v4
9g.35689256G>CCA373369620TPM2c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.213C>G
n.222+448C>G
n.238C>G
n.241C>G
9g.35689256G>TCA373369621TPM2c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.213C>A
n.222+448C>A
n.238C>A
n.241C>A
 gnomAD v4
9g.35689257C>ACA373369623TPM2c.129G>T (p.Gln43His)
n.212G>T
n.222+447G>T
n.237G>T
n.240G>T
9g.35689257C>GCA373369626TPM2c.129G>C (p.Gln43His)
n.212G>C
n.222+447G>C
n.237G>C
n.240G>C
9g.35689257C>TCA464472812TPM2c.129G>A (p.Gln43=)
n.212G>A
n.222+447G>A
n.237G>A
n.240G>A
 gnomAD v4
9g.35689258T>ACA373369629TPM2c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.211A>T
n.222+446A>T
n.236A>T
n.239A>T
9g.35689258T>CCA373369631TPM2c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.211A>G
n.222+446A>G
n.236A>G
n.239A>G
9g.35689258T>GCA373369634TPM2c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.211A>C
n.222+446A>C
n.236A>C
n.239A>C
9g.35689259G>ACA373369639TPM2c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.210C>T
n.222+445C>T
n.235C>T
n.238C>T
9g.35689259G>CCA373369641TPM2c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.210C>G
n.222+445C>G
n.235C>G
n.238C>G
9g.35689259G>TCA373369636TPM2c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.210C>A
n.222+445C>A
n.235C>A
n.238C>A
9g.35689260C>ACA373369644TPM2c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.209G>T
n.222+444G>T
n.234G>T
n.237G>T
9g.35689260C=CA1846101889TPM2c.126G= (p.Glu42=)
n.209G=
n.222+444G=
n.234G=
n.237G=
9g.35689260C>GCA373369646TPM2c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.209G>C
n.222+444G>C
n.234G>C
n.237G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689260C>TCA464472831TPM2c.126G>A (p.Glu42=)
n.209G>A
n.222+444G>A
n.234G>A
n.237G>A
9g.35689261T>ACA373369649TPM2c.125A>T (p.Glu42Val)
n.208A>T
n.222+443A>T
n.233A>T
n.236A>T
9g.35689261T>CCA373369650TPM2c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.208A>G
n.222+443A>G
n.233A>G
n.236A>G
9g.35689261T>GCA373369652TPM2c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.208A>C
n.222+443A>C
n.233A>C
n.236A>C
9g.35689262C>ACA373369653TPM2c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.207G>T
n.222+442G>T
n.232G>T
n.235G>T
 gnomAD v4
9g.35689262C>GCA373369658TPM2c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.207G>C
n.222+442G>C
n.232G>C
n.235G>C
9g.35689262C>TCA373369660TPM2c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.207G>A
n.222+442G>A
n.232G>A
n.235G>A
 gnomAD v4
9g.35689263C>ACA373369663TPM2c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.206G>T
n.222+441G>T
n.231G>T
n.234G>T
9g.35689263C>GCA373369665TPM2c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.206G>C
n.222+441G>C
n.231G>C
n.234G>C
9g.35689263C>TCA464472843TPM2c.123G>A (p.Glu41=)
n.206G>A
n.222+441G>A
n.231G>A
n.234G>A
9g.35689264T>ACA373369668TPM2c.122A>T (p.Glu41Val)
n.205A>T
n.222+440A>T
n.230A>T
n.233A>T
9g.35689264T>CCA373369669TPM2c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.205A>G
n.222+440A>G
n.230A>G
n.233A>G
9g.35689264T>GCA373369672TPM2c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.205A>C
n.222+440A>C
n.230A>C
n.233A>C
9g.35689265C>ACA373369679TPM2c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.204G>T
n.222+439G>T
n.229G>T
n.232G>T
9g.35689265C=CA1846101891TPM2c.121G= (p.Glu41=)
n.204G=
n.222+439G=
n.229G=
n.232G=
9g.35689265C>GCA373369676TPM2c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.204G>C
n.222+439G>C
n.229G>C
n.232G>C
9g.35689265C>TCA232622TPM2c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.204G>A
n.222+439G>A
n.229G>A
n.232G>A
 ClinVar dbSNP
9g.35689266C>ACA373369681TPM2c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.203G>T
n.222+438G>T
n.228G>T
n.231G>T
9g.35689266C>GCA373369683TPM2c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.203G>C
n.222+438G>C
n.228G>C
n.231G>C
9g.35689266C>TCA464472856TPM2c.120G>A (p.Glu40=)
n.203G>A
n.222+438G>A
n.228G>A
n.231G>A
9g.35689267T>ACA373369685TPM2c.119A>T (p.Glu40Val)
n.202A>T
n.222+437A>T
n.227A>T
n.230A>T
9g.35689267T>CCA373369686TPM2c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.202A>G
n.222+437A>G
n.227A>G
n.230A>G
9g.35689267T>GCA373369688TPM2c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.202A>C
n.222+437A>C
n.227A>C
n.230A>C
9g.35689268C>ACA373369691TPM2c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.201G>T
n.222+436G>T
n.226G>T
n.229G>T
 gnomAD v4
9g.35689268C>GCA373369693TPM2c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.201G>C
n.222+436G>C
n.226G>C
n.229G>C
9g.35689268C>TCA373369697TPM2c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.201G>A
n.222+436G>A
n.226G>A
n.229G>A
9g.35689269C>ACA464472879TPM2c.117G>T (p.Leu39=)
n.200G>T
n.222+435G>T
n.225G>T
n.228G>T
9g.35689269C>GCA464472881TPM2c.117G>C (p.Leu39=)
n.200G>C
n.222+435G>C
n.225G>C
n.228G>C
9g.35689269C>TCA464472885TPM2c.117G>A (p.Leu39=)
n.200G>A
n.222+435G>A
n.225G>A
n.228G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.35689270A>CCA373369700TPM2c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.199T>G
n.222+434T>G
n.224T>G
n.227T>G
9g.35689270A>GCA373369702TPM2c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.199T>C
n.222+434T>C
n.224T>C
n.227T>C
9g.35689270A>TCA373369710TPM2c.116T>A (p.Leu39Gln)
n.199T>A
n.222+434T>A
n.224T>A
n.227T>A
9g.35689271G>ACA464472890TPM2c.115C>T (p.Leu39=)
n.198C>T
n.222+433C>T
n.223C>T
n.226C>T
9g.35689271G>CCA373369711TPM2c.115C>G (p.Leu39Val)
n.198C>G
n.222+433C>G
n.223C>G
n.226C>G
9g.35689271G>TCA373369713TPM2c.115C>A (p.Leu39Met)
n.198C>A
n.222+433C>A
n.223C>A
n.226C>A
9g.35689272C>ACA373369717TPM2c.115-1G>T (n.115-1G>T)
n.198-1G>T
n.222+432G>T
n.223-1G>T
n.226-1G>T
9g.35689272C=CA1846101894TPM2c.115-1G= (n.115-1G=)
n.198-1G=
n.222+432G=
n.223-1G=
n.226-1G=
9g.35689272C>GCA373369719TPM2c.115-1G>C (n.115-1G>C)
n.198-1G>C
n.222+432G>C
n.223-1G>C
n.226-1G>C
 dbSNP
9g.35689272C>TCA373369715TPM2c.115-1G>A (n.115-1G>A)
n.198-1G>A
n.222+432G>A
n.223-1G>A
n.226-1G>A
9g.35689273T>ACA373369721TPM2c.115-2A>T (n.115-2A>T)
n.198-2A>T
n.222+431A>T
n.223-2A>T
n.226-2A>T
9g.35689273T>CCA373369726TPM2c.115-2A>G (n.115-2A>G)
n.198-2A>G
n.222+431A>G
n.223-2A>G
n.226-2A>G
9g.35689273T>GCA373369723TPM2c.115-2A>C (n.115-2A>C)
n.198-2A>C
n.222+431A>C
n.223-2A>C
n.226-2A>C
9g.35689274G>ACA5047435TPM2c.115-3C>T (n.115-3C>T)
n.198-3C>T
n.222+430C>T
n.223-3C>T
n.226-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689274G=CA1846101896TPM2c.115-3C= (n.115-3C=)
n.198-3C=
n.222+430C=
n.223-3C=
n.226-3C=
9g.35689274_35689275insCTTGCAGCGGTCCTCAGCTTGCTTCTTGTCGGCTTCGGCCTGCTCCA2719532317TPM2c.115-4_115-3insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG (n.115-4_115-3insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG)
n.198-4_198-3insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG
n.222+429_222+430insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG
n.223-4_223-3insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG
n.226-4_226-3insGAGCAGGCCGAAGCCGACAAGAAGCAAGCTGAGGACCGCTGCAAG
 dbSNP
9g.35689275G=CA1846101898TPM2c.115-4C= (n.115-4C=)
n.198-4C=
n.222+429C=
n.223-4C=
n.226-4C=
9g.35689275G>TCA863584402TPM2c.115-4C>A (n.115-4C>A)
n.198-4C>A
n.222+429C>A
n.223-4C>A
n.226-4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689276G>ACA915947469TPM2c.115-5C>T (n.115-5C>T)
n.198-5C>T
n.222+428C>T
n.223-5C>T
n.226-5C>T
 ClinVar dbSNP
9g.35689276G=CA1846101900TPM2c.115-5C= (n.115-5C=)
n.198-5C=
n.222+428C=
n.223-5C=
n.226-5C=
9g.35689276G>TCA1846101902TPM2c.115-5C>A (n.115-5C>A)
n.198-5C>A
n.222+428C>A
n.223-5C>A
n.226-5C>A
 dbSNP
9g.35689277A>TCA2689906384TPM2c.115-6T>A (n.115-6T>A)
n.198-6T>A
n.222+427T>A
n.223-6T>A
n.226-6T>A
 gnomAD v4
9g.35689278C>ACA2689906431TPM2c.115-7G>T (n.115-7G>T)
n.198-7G>T
n.222+426G>T
n.223-7G>T
n.226-7G>T
 gnomAD v4
9g.35689279A=CA1846101904TPM2c.115-8T= (n.115-8T=)
n.198-8T=
n.222+425T=
n.223-8T=
n.226-8T=
9g.35689279A>GCA5047436TPM2c.115-8T>C (n.115-8T>C)
n.198-8T>C
n.222+425T>C
n.223-8T>C
n.226-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689281A=CA1846101906TPM2c.115-10T= (n.115-10T=)
n.198-10T=
n.222+423T=
n.223-10T=
n.226-10T=
9g.35689281A>TCA464472915TPM2c.115-10T>A (n.115-10T>A)
n.198-10T>A
n.222+423T>A
n.223-10T>A
n.226-10T>A
9g.35689282G>ACA2689906435TPM2c.115-11C>T (n.115-11C>T)
n.198-11C>T
n.222+422C>T
n.223-11C>T
n.226-11C>T
 gnomAD v4
9g.35689285dupCA1123198998TPM2c.115-11dup (n.115-11dup)
n.198-11dup
n.222+422dup
n.223-11dup
n.226-11dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689283G>ACA2689906438TPM2c.115-12C>T (n.115-12C>T)
n.198-12C>T
n.222+421C>T
n.223-12C>T
n.226-12C>T
 gnomAD v4
9g.35689284G>ACA587766983TPM2c.115-13C>T (n.115-13C>T)
n.198-13C>T
n.222+420C>T
n.223-13C>T
n.226-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689284G=CA1846101908TPM2c.115-13C= (n.115-13C=)
n.198-13C=
n.222+420C=
n.223-13C=
n.226-13C=
9g.35689285G>ACA5047437TPM2c.115-14C>T (n.115-14C>T)
n.198-14C>T
n.222+419C>T
n.223-14C>T
n.226-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35689285G=CA1846101909TPM2c.115-14C= (n.115-14C=)
n.198-14C=
n.222+419C=
n.223-14C=
n.226-14C=
9g.35689285G>TCA2580080430TPM2c.115-14C>A (n.115-14C>A)
n.198-14C>A
n.222+419C>A
n.223-14C>A
n.226-14C>A
 ClinVar
9g.35689286A=CA1846101911TPM2c.115-15T= (n.115-15T=)
n.198-15T=
n.222+418T=
n.223-15T=
n.226-15T=
9g.35689286A>TCA5047438TPM2c.115-15T>A (n.115-15T>A)
n.198-15T>A
n.222+418T>A
n.223-15T>A
n.226-15T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689287C>GCA2689906449TPM2c.115-16G>C (n.115-16G>C)
n.198-16G>C
n.222+417G>C
n.223-16G>C
n.226-16G>C
 gnomAD v4
9g.35689287C>TCA2580080431TPM2c.115-16G>A (n.115-16G>A)
n.198-16G>A
n.222+417G>A
n.223-16G>A
n.226-16G>A
 ClinVar
9g.35689288T>ACA192759594TPM2c.115-17A>T (n.115-17A>T)
n.198-17A>T
n.222+416A>T
n.223-17A>T
n.226-17A>T
 dbSNP
9g.35689288T>CCA2689906453TPM2c.115-17A>G (n.115-17A>G)
n.198-17A>G
n.222+416A>G
n.223-17A>G
n.226-17A>G
 gnomAD v4
9g.35689288T=CA1846101914TPM2c.115-17A= (n.115-17A=)
n.198-17A=
n.222+416A=
n.223-17A=
n.226-17A=
9g.35689289T>CCA2689906455TPM2c.115-18A>G (n.115-18A>G)
n.198-18A>G
n.222+415A>G
n.223-18A>G
n.226-18A>G
 gnomAD v4
9g.35689290G>ACA1846101916TPM2c.115-19C>T (n.115-19C>T)
n.198-19C>T
n.222+414C>T
n.223-19C>T
n.226-19C>T
 dbSNP
9g.35689290G=CA1846101917TPM2c.115-19C= (n.115-19C=)
n.198-19C=
n.222+414C=
n.223-19C=
n.226-19C=
9g.35689290G>TCA2689906458TPM2c.115-19C>A (n.115-19C>A)
n.198-19C>A
n.222+414C>A
n.223-19C>A
n.226-19C>A
 gnomAD v4
9g.35689291G>CCA2689906460TPM2c.115-20C>G (n.115-20C>G)
n.198-20C>G
n.222+413C>G
n.223-20C>G
n.226-20C>G
 gnomAD v4
9g.35689291G>TCA652975201TPM2c.115-20C>A (n.115-20C>A)
n.198-20C>A
n.222+413C>A
n.223-20C>A
n.226-20C>A
 COSMIC
9g.35689295G>ACA192759597TPM2c.115-24C>T (n.115-24C>T)
n.198-24C>T
n.222+409C>T
n.223-24C>T
n.226-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689295G=CA1846101919TPM2c.115-24C= (n.115-24C=)
n.198-24C=
n.222+409C=
n.223-24C=
n.226-24C=
9g.35689296C=CA1846101922TPM2c.115-25G= (n.115-25G=)
n.198-25G=
n.222+408G=
n.223-25G=
n.226-25G=
9g.35689296C>TCA5047439TPM2c.115-25G>A (n.115-25G>A)
n.198-25G>A
n.222+408G>A
n.223-25G>A
n.226-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689297_35689298delinsCACA1846101927TPM2c.115-27_115-26delinsTG (n.115-27_115-26delinsTG)
n.198-27_198-26delinsTG
n.222+406_222+407delinsTG
n.223-27_223-26delinsTG
n.226-27_226-26delinsTG
9g.35689298delCA1846101929TPM2c.115-27del (n.115-27del)
n.198-27del
n.222+406del
n.223-27del
n.226-27del
 dbSNP
9g.35689298A>GCA2783535324TPM2c.115-27T>C (n.115-27T>C)
n.198-27T>C
n.222+406T>C
n.223-27T>C
n.226-27T>C
9g.35689299G>ACA2689906467TPM2c.115-28C>T (n.115-28C>T)
n.198-28C>T
n.222+405C>T
n.223-28C>T
n.226-28C>T
 gnomAD v4
9g.35689301C>ACA1846101931TPM2c.115-30G>T (n.115-30G>T)
n.198-30G>T
n.222+403G>T
n.223-30G>T
n.226-30G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.35689301C=CA1846101930TPM2c.115-30G= (n.115-30G=)
n.198-30G=
n.222+403G=
n.223-30G=
n.226-30G=
9g.35689301C>GCA2689906470TPM2c.115-30G>C (n.115-30G>C)
n.198-30G>C
n.222+403G>C
n.223-30G>C
n.226-30G>C
 gnomAD v4
9g.35689301C>TCA1846101933TPM2c.115-30G>A (n.115-30G>A)
n.198-30G>A
n.222+403G>A
n.223-30G>A
n.226-30G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35689303G=CA1846101936TPM2c.115-32C= (n.115-32C=)
n.198-32C=
n.222+401C=
n.223-32C=
n.226-32C=
9g.35689303G>TCA587766984TPM2c.115-32C>A (n.115-32C>A)
n.198-32C>A
n.222+401C>A
n.223-32C>A
n.226-32C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689304G>CCA587766985TPM2c.115-33C>G (n.115-33C>G)
n.198-33C>G
n.222+400C>G
n.223-33C>G
n.226-33C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35689304G=CA1846101938TPM2c.115-33C= (n.115-33C=)
n.198-33C=
n.222+400C=
n.223-33C=
n.226-33C=
9g.35689305G>CCA587766986TPM2c.115-34C>G (n.115-34C>G)
n.198-34C>G
n.222+399C>G
n.223-34C>G
n.226-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35689305G=CA1846101940TPM2c.115-34C= (n.115-34C=)
n.198-34C=
n.222+399C=
n.223-34C=
n.226-34C=
9g.35689305G>TCA1846101941TPM2c.115-34C>A (n.115-34C>A)
n.198-34C>A
n.222+399C>A
n.223-34C>A
n.226-34C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched