Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35503524_35503539delinsTAGGGAGCCAGGGGCCCA1620931636TULP1c.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
c.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
n.499+20_499+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA
n.360_375delinsGGCCCCTGGCTCCCTA
c.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
6g.35503531_35503545delCA3772593TULP1c.1323+20_1323+34del (n.1323+20_1323+34del)
c.1164+20_1164+34del (n.1164+20_1164+34del)
n.499+20_499+34del
n.360_374del
c.1317+20_1317+34del (n.1317+20_1317+34del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503528G>ACA2678414701TULP1c.1323+31C>T (n.1323+31C>T)
c.1164+31C>T (n.1164+31C>T)
n.499+31C>T
n.371C>T
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
 gnomAD v4
6g.35503529A>GCA2678414703TULP1c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
c.1164+30T>C (n.1164+30T>C)
n.499+30T>C
n.370T>C
c.1317+30T>C (n.1317+30T>C)
 gnomAD v4
6g.35503530G>ACA2578594805TULP1c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
c.1164+29C>T (n.1164+29C>T)
n.499+29C>T
n.369C>T
c.1317+29C>T (n.1317+29C>T)
 gnomAD v4
6g.35503530G>TCA2678414704TULP1c.1323+29C>A (n.1323+29C>A)
c.1164+29C>A (n.1164+29C>A)
n.499+29C>A
n.369C>A
c.1317+29C>A (n.1317+29C>A)
 gnomAD v4
6g.35503531C>TCA2678414706TULP1c.1323+28G>A (n.1323+28G>A)
c.1164+28G>A (n.1164+28G>A)
n.499+28G>A
n.368G>A
c.1317+28G>A (n.1317+28G>A)
 gnomAD v4
6g.35503532C>ACA2678414708TULP1c.1323+27G>T (n.1323+27G>T)
c.1164+27G>T (n.1164+27G>T)
n.499+27G>T
n.367G>T
c.1317+27G>T (n.1317+27G>T)
 gnomAD v4
6g.35503532_35503533delinsCACA1620931640TULP1c.1323+26_1323+27delinsTG (n.1323+26_1323+27delinsTG)
c.1164+26_1164+27delinsTG (n.1164+26_1164+27delinsTG)
n.499+26_499+27delinsTG
n.366_367delinsTG
c.1317+26_1317+27delinsTG (n.1317+26_1317+27delinsTG)
6g.35503533delCA566488186TULP1c.1323+26del (n.1323+26del)
c.1164+26del (n.1164+26del)
n.499+26del
n.366del
c.1317+26del (n.1317+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503533A=CA1620931643TULP1c.1323+26T= (n.1323+26T=)
c.1164+26T= (n.1164+26T=)
n.499+26T=
n.366T=
c.1317+26T= (n.1317+26T=)
6g.35503533A>TCA3772594TULP1c.1323+26T>A (n.1323+26T>A)
c.1164+26T>A (n.1164+26T>A)
n.499+26T>A
n.366T>A
c.1317+26T>A (n.1317+26T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503534G>ACA2678414712TULP1c.1323+25C>T (n.1323+25C>T)
c.1164+25C>T (n.1164+25C>T)
n.499+25C>T
n.365C>T
c.1317+25C>T (n.1317+25C>T)
 gnomAD v4
6g.35503534G>TCA2678414714TULP1c.1323+25C>A (n.1323+25C>A)
c.1164+25C>A (n.1164+25C>A)
n.499+25C>A
n.365C>A
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
 gnomAD v4
6g.35503535G>ACA3772595TULP1c.1323+24C>T (n.1323+24C>T)
c.1164+24C>T (n.1164+24C>T)
n.499+24C>T
n.364C>T
c.1317+24C>T (n.1317+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503535G=CA1620931646TULP1c.1323+24C= (n.1323+24C=)
c.1164+24C= (n.1164+24C=)
n.499+24C=
n.364C=
c.1317+24C= (n.1317+24C=)
6g.35503535G>TCA2678414715TULP1c.1323+24C>A (n.1323+24C>A)
c.1164+24C>A (n.1164+24C>A)
n.499+24C>A
n.364C>A
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
 gnomAD v4
6g.35503536G>ACA2678414717TULP1c.1323+23C>T (n.1323+23C>T)
c.1164+23C>T (n.1164+23C>T)
n.499+23C>T
n.363C>T
c.1317+23C>T (n.1317+23C>T)
 gnomAD v4
6g.35503536G>TCA2678414718TULP1c.1323+23C>A (n.1323+23C>A)
c.1164+23C>A (n.1164+23C>A)
n.499+23C>A
n.363C>A
c.1317+23C>A (n.1317+23C>A)
 gnomAD v4
6g.35503537G>ACA3772596TULP1c.1323+22C>T (n.1323+22C>T)
c.1164+22C>T (n.1164+22C>T)
n.499+22C>T
n.362C>T
c.1317+22C>T (n.1317+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.35503537G=CA1620931648TULP1c.1323+22C= (n.1323+22C=)
c.1164+22C= (n.1164+22C=)
n.499+22C=
n.362C=
c.1317+22C= (n.1317+22C=)
6g.35503537G>TCA2678414719TULP1c.1323+22C>A (n.1323+22C>A)
c.1164+22C>A (n.1164+22C>A)
n.499+22C>A
n.362C>A
c.1317+22C>A (n.1317+22C>A)
 gnomAD v4
6g.35503538C>ACA2678414721TULP1c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
c.1164+21G>T (n.1164+21G>T)
n.499+21G>T
n.361G>T
c.1317+21G>T (n.1317+21G>T)
 gnomAD v4
6g.35503538C>TCA2678414722TULP1c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
c.1164+21G>A (n.1164+21G>A)
n.499+21G>A
n.361G>A
c.1317+21G>A (n.1317+21G>A)
 gnomAD v4
6g.35503539C>ACA1620931651TULP1c.1323+20G>T (n.1323+20G>T)
c.1164+20G>T (n.1164+20G>T)
n.499+20G>T
n.360G>T
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503539C=CA1620931650TULP1c.1323+20G= (n.1323+20G=)
c.1164+20G= (n.1164+20G=)
n.499+20G=
n.360G=
c.1317+20G= (n.1317+20G=)
6g.35503540A>GCA2500065516TULP1c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.1164+19T>C (n.1164+19T>C)
n.499+19T>C
n.359T>C
c.1317+19T>C (n.1317+19T>C)
6g.35503541G>TCA2678414723TULP1c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.1164+18C>A (n.1164+18C>A)
n.499+18C>A
n.358C>A
c.1317+18C>A (n.1317+18C>A)
 gnomAD v4
6g.35503542G>ACA2580074427TULP1c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.1164+17C>T (n.1164+17C>T)
n.499+17C>T
n.357C>T
c.1317+17C>T (n.1317+17C>T)
 ClinVar gnomAD v4
6g.35503543G>CCA566488193TULP1c.1323+16C>G (n.1323+16C>G)
c.1164+16C>G (n.1164+16C>G)
n.499+16C>G
n.356C>G
c.1317+16C>G (n.1317+16C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.35503543G=CA1620931652TULP1c.1323+16C= (n.1323+16C=)
c.1164+16C= (n.1164+16C=)
n.499+16C=
n.356C=
c.1317+16C= (n.1317+16C=)
6g.35503546G>ACA137280903TULP1c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
c.1164+13C>T (n.1164+13C>T)
n.499+13C>T
n.353C>T
c.1317+13C>T (n.1317+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503546G>CCA137280913TULP1c.1323+13C>G (n.1323+13C>G)
c.1164+13C>G (n.1164+13C>G)
n.499+13C>G
n.353C>G
c.1317+13C>G (n.1317+13C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503546G=CA1620931654TULP1c.1323+13C= (n.1323+13C=)
c.1164+13C= (n.1164+13C=)
n.499+13C=
n.353C=
c.1317+13C= (n.1317+13C=)
6g.35503546G>TCA2678414730TULP1c.1323+13C>A (n.1323+13C>A)
c.1164+13C>A (n.1164+13C>A)
n.499+13C>A
n.353C>A
c.1317+13C>A (n.1317+13C>A)
 gnomAD v4
6g.35503547T>CCA2499218241TULP1c.1323+12A>G (n.1323+12A>G)
c.1164+12A>G (n.1164+12A>G)
n.499+12A>G
n.352A>G
c.1317+12A>G (n.1317+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503547T>GCA2739272953TULP1c.1323+12A>C (n.1323+12A>C)
c.1164+12A>C (n.1164+12A>C)
n.499+12A>C
n.352A>C
c.1317+12A>C (n.1317+12A>C)
 ClinVar
6g.35503548G>ACA2578594806TULP1c.1323+11C>T (n.1323+11C>T)
c.1164+11C>T (n.1164+11C>T)
n.499+11C>T
n.351C>T
c.1317+11C>T (n.1317+11C>T)
 gnomAD v4
6g.35503548G=CA1620931658TULP1c.1323+11C= (n.1323+11C=)
c.1164+11C= (n.1164+11C=)
n.499+11C=
n.351C=
c.1317+11C= (n.1317+11C=)
6g.35503548G>TCA566488202TULP1c.1323+11C>A (n.1323+11C>A)
c.1164+11C>A (n.1164+11C>A)
n.499+11C>A
n.351C>A
c.1317+11C>A (n.1317+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503549C>ACA2678414739TULP1c.1323+10G>T (n.1323+10G>T)
c.1164+10G>T (n.1164+10G>T)
n.499+10G>T
n.350G>T
c.1317+10G>T (n.1317+10G>T)
 gnomAD v4
6g.35503549C=CA1620931661TULP1c.1323+10G= (n.1323+10G=)
c.1164+10G= (n.1164+10G=)
n.499+10G=
n.350G=
c.1317+10G= (n.1317+10G=)
6g.35503549C>GCA1620931663TULP1c.1323+10G>C (n.1323+10G>C)
c.1164+10G>C (n.1164+10G>C)
n.499+10G>C
n.350G>C
c.1317+10G>C (n.1317+10G>C)
 dbSNP
6g.35503549C>TCA566488206TULP1c.1323+10G>A (n.1323+10G>A)
c.1164+10G>A (n.1164+10G>A)
n.499+10G>A
n.350G>A
c.1317+10G>A (n.1317+10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503550G>ACA240075TULP1c.1323+9C>T (n.1323+9C>T)
c.1164+9C>T (n.1164+9C>T)
n.499+9C>T
n.349C>T
c.1317+9C>T (n.1317+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503550G=CA1620931665TULP1c.1323+9C= (n.1323+9C=)
c.1164+9C= (n.1164+9C=)
n.499+9C=
n.349C=
c.1317+9C= (n.1317+9C=)
6g.35503550G>TCA2678414742TULP1c.1323+9C>A (n.1323+9C>A)
c.1164+9C>A (n.1164+9C>A)
n.499+9C>A
n.349C>A
c.1317+9C>A (n.1317+9C>A)
 gnomAD v4
6g.35503551G>CCA2678414744TULP1c.1323+8C>G (n.1323+8C>G)
c.1164+8C>G (n.1164+8C>G)
n.499+8C>G
n.348C>G
c.1317+8C>G (n.1317+8C>G)
 gnomAD v4
6g.35503551G>TCA2678414745TULP1c.1323+8C>A (n.1323+8C>A)
c.1164+8C>A (n.1164+8C>A)
n.499+8C>A
n.348C>A
c.1317+8C>A (n.1317+8C>A)
 gnomAD v4
6g.35503552G>ACA2678414747TULP1c.1323+7C>T (n.1323+7C>T)
c.1164+7C>T (n.1164+7C>T)
n.499+7C>T
n.347C>T
c.1317+7C>T (n.1317+7C>T)
 gnomAD v4
6g.35503552G>TCA2678414749TULP1c.1323+7C>A (n.1323+7C>A)
c.1164+7C>A (n.1164+7C>A)
n.499+7C>A
n.347C>A
c.1317+7C>A (n.1317+7C>A)
 gnomAD v4
6g.35503553G>ACA1620931669TULP1c.1323+6C>T (n.1323+6C>T)
c.1164+6C>T (n.1164+6C>T)
n.499+6C>T
n.346C>T
c.1317+6C>T (n.1317+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503553G=CA1620931668TULP1c.1323+6C= (n.1323+6C=)
c.1164+6C= (n.1164+6C=)
n.499+6C=
n.346C=
c.1317+6C= (n.1317+6C=)
6g.35503553G>TCA2678414753TULP1c.1323+6C>A (n.1323+6C>A)
c.1164+6C>A (n.1164+6C>A)
n.499+6C>A
n.346C>A
c.1317+6C>A (n.1317+6C>A)
 gnomAD v4
6g.35503554C>ACA2678414755TULP1c.1323+5G>T (n.1323+5G>T)
c.1164+5G>T (n.1164+5G>T)
n.499+5G>T
n.345G>T
c.1317+5G>T (n.1317+5G>T)
 gnomAD v4
6g.35503555delCA1139654968TULP1c.1323+4del (n.1323+4del)
c.1164+4del (n.1164+4del)
n.499+4del
n.344del
c.1317+4del (n.1317+4del)
 gnomAD v4
6g.35503555T>CCA2573140325TULP1c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.1164+4A>G (n.1164+4A>G)
n.499+4A>G
n.344A>G
c.1317+4A>G (n.1317+4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503556C>ACA2678414757TULP1c.1323+3G>T (n.1323+3G>T)
c.1164+3G>T (n.1164+3G>T)
n.499+3G>T
n.343G>T
c.1317+3G>T (n.1317+3G>T)
 gnomAD v4
6g.35503556C=CA1620931671TULP1c.1323+3G= (n.1323+3G=)
c.1164+3G= (n.1164+3G=)
n.499+3G=
n.343G=
c.1317+3G= (n.1317+3G=)
6g.35503556C>TCA3772597TULP1c.1323+3G>A (n.1323+3G>A)
c.1164+3G>A (n.1164+3G>A)
n.499+3G>A
n.343G>A
c.1317+3G>A (n.1317+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503557A>CCA363779024TULP1c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.1164+2T>G (n.1164+2T>G)
n.499+2T>G
n.342T>G
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
6g.35503557A>GCA363779022TULP1c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.1164+2T>C (n.1164+2T>C)
n.499+2T>C
n.342T>C
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
 gnomAD v4
6g.35503557A>TCA363779023TULP1c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.1164+2T>A (n.1164+2T>A)
n.499+2T>A
n.342T>A
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
6g.35503558C>ACA363779025TULP1c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.1164+1G>T (n.1164+1G>T)
n.499+1G>T
n.341G>T
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
 gnomAD v4
6g.35503558C>GCA363779026TULP1c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.1164+1G>C (n.1164+1G>C)
n.499+1G>C
n.341G>C
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
 gnomAD v4
6g.35503558C>TCA363779027TULP1c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.1164+1G>A (n.1164+1G>A)
n.499+1G>A
n.341G>A
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
6g.35503559A=CA1620931676TULP1c.1323T= (p.Asn441=)
c.1164T= (p.Asn388=)
n.499T=
n.340T=
c.1317T= (p.Asn439=)
6g.35503559A>CCA363779028TULP1c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.1164T>G (p.Asn388Lys)
n.499T>G
n.340T>G
c.1317T>G (p.Asn439Lys)
6g.35503559A>GCA3772598TULP1c.1323T>C (p.Asn441=)
c.1164T>C (p.Asn388=)
n.499T>C
n.340T>C
c.1317T>C (p.Asn439=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503559A>TCA363779029TULP1c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.1164T>A (p.Asn388Lys)
n.499T>A
n.340T>A
c.1317T>A (p.Asn439Lys)
6g.35503560T>ACA363779030TULP1c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.498A>T
n.339A>T
c.1316A>T (p.Asn439Ile)
6g.35503560T>CCA363779031TULP1c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.498A>G
n.339A>G
c.1316A>G (p.Asn439Ser)
6g.35503560T>GCA363779032TULP1c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.498A>C
n.339A>C
c.1316A>C (p.Asn439Thr)
6g.35503561T>ACA363779033TULP1c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.497A>T
n.338A>T
c.1315A>T (p.Asn439Tyr)
6g.35503561T>CCA363779034TULP1c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.497A>G
n.338A>G
c.1315A>G (p.Asn439Asp)
6g.35503561T>GCA363779035TULP1c.1321A>C (p.Asn441His)
c.1162A>C (p.Asn388His)
n.497A>C
n.338A>C
c.1315A>C (p.Asn439His)
6g.35503562T>ACA449942602TULP1c.1320A>T (p.Arg440=)
c.1161A>T (p.Arg387=)
n.496A>T
n.337A>T
c.1314A>T (p.Arg438=)
6g.35503562T>CCA449942600TULP1c.1320A>G (p.Arg440=)
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.496A>G
n.337A>G
c.1314A>G (p.Arg438=)
 COSMIC
6g.35503562T>GCA449942601TULP1c.1320A>C (p.Arg440=)
c.1161A>C (p.Arg387=)
n.496A>C
n.337A>C
c.1314A>C (p.Arg438=)
6g.35503563C>ACA363779037TULP1c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.495G>T
n.336G>T
c.1313G>T (p.Arg438Leu)
 gnomAD v4
6g.35503563C=CA1620931689TULP1c.1319G= (p.Arg440=)
c.1160G= (p.Arg387=)
n.495G=
n.336G=
c.1313G= (p.Arg438=)
6g.35503563C>GCA363779036TULP1c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.495G>C
n.336G>C
c.1313G>C (p.Arg438Pro)
6g.35503563C>TCA240076TULP1c.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
n.495G>A
n.336G>A
c.1313G>A (p.Arg438Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503564G>ACA3772599TULP1c.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.494C>T
n.335C>T
c.1312C>T (p.Arg438Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503564G>CCA363779038TULP1c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.494C>G
n.335C>G
c.1312C>G (p.Arg438Gly)
6g.35503564G=CA1620931696TULP1c.1318C= (p.Arg440=)
c.1159C= (p.Arg387=)
n.494C=
n.335C=
c.1312C= (p.Arg438=)
6g.35503564G>TCA449942675TULP1c.1318C>A (p.Arg440=)
c.1159C>A (p.Arg387=)
n.494C>A
n.335C>A
c.1312C>A (p.Arg438=)
 gnomAD v4
6g.35503567dupCA2770630379TULP1c.1318dup (p.Arg440ProfsTer4)
c.1159dup (p.Arg387ProfsTer4)
n.494dup
n.335dup
c.1312dup (p.Arg438ProfsTer4)
6g.35503567delCA2678414784TULP1c.1318del (p.Arg440GlufsTer20)
c.1159del (p.Arg387GlufsTer20)
n.494del
n.335del
c.1312del (p.Arg438GlufsTer20)
 gnomAD v4
6g.35503565G>ACA449942676TULP1c.1317C>T (p.Pro439=)
c.1158C>T (p.Pro386=)
n.493C>T
n.334C>T
c.1311C>T (p.Pro437=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503565G>CCA449942677TULP1c.1317C>G (p.Pro439=)
c.1158C>G (p.Pro386=)
n.493C>G
n.334C>G
c.1311C>G (p.Pro437=)
6g.35503565G=CA1620931701TULP1c.1317C= (p.Pro439=)
c.1158C= (p.Pro386=)
n.493C=
n.334C=
c.1311C= (p.Pro437=)
6g.35503565G>TCA449942678TULP1c.1317C>A (p.Pro439=)
c.1158C>A (p.Pro386=)
n.493C>A
n.334C>A
c.1311C>A (p.Pro437=)
 gnomAD v4
6g.35503566G>ACA363779039TULP1c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.492C>T
n.333C>T
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
6g.35503566G>CCA363779040TULP1c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.492C>G
n.333C>G
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
6g.35503566G>TCA363779041TULP1c.1316C>A (p.Pro439His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
n.492C>A
n.333C>A
c.1310C>A (p.Pro437His)
 gnomAD v4
6g.35503567G>ACA363779042TULP1c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.491C>T
n.332C>T
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503567G>CCA363779043TULP1c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.491C>G
n.332C>G
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
 gnomAD v4
6g.35503567G=CA1620931705TULP1c.1315C= (p.Pro439=)
c.1156C= (p.Pro386=)
n.491C=
n.332C=
c.1309C= (p.Pro437=)
6g.35503567G>TCA363779044TULP1c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.491C>A
n.332C>A
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503568C>ACA449942684TULP1c.1314G>T (p.Arg438=)
c.1155G>T (p.Arg385=)
n.490G>T
n.331G>T
c.1308G>T (p.Arg436=)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503568C>GCA449942682TULP1c.1314G>C (p.Arg438=)
c.1155G>C (p.Arg385=)
n.490G>C
n.331G>C
c.1308G>C (p.Arg436=)
6g.35503568C>TCA449942686TULP1c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.490G>A
n.331G>A
c.1308G>A (p.Arg436=)
 gnomAD v4
6g.35503569C>ACA363779045TULP1c.1313G>T (p.Arg438Leu)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.489G>T
n.330G>T
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
 gnomAD v4
6g.35503569C=CA1620931710TULP1c.1313G= (p.Arg438=)
c.1154G= (p.Arg385=)
n.489G=
n.330G=
c.1307G= (p.Arg436=)
6g.35503569C>GCA363779046TULP1c.1313G>C (p.Arg438Pro)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.489G>C
n.330G>C
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
6g.35503569C>TCA3772600TULP1c.1313G>A (p.Arg438Gln)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.489G>A
n.330G>A
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503570G>ACA137280952TULP1c.1312C>T (p.Arg438Trp)
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
n.488C>T
n.329C>T
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503570G>CCA363779047TULP1c.1312C>G (p.Arg438Gly)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.488C>G
n.329C>G
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
6g.35503570G=CA1620931712TULP1c.1312C= (p.Arg438=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.488C=
n.329C=
c.1306C= (p.Arg436=)
6g.35503570G>TCA449942688TULP1c.1312C>A (p.Arg438=)
c.1153C>A (p.Arg385=)
n.488C>A
n.329C>A
c.1306C>A (p.Arg436=)
 gnomAD v4
6g.35503571G>ACA449942689TULP1c.1311C>T (p.Ile437=)
c.1152C>T (p.Ile384=)
n.487C>T
n.328C>T
c.1305C>T (p.Ile435=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503571G>CCA363779048TULP1c.1311C>G (p.Ile437Met)
c.1152C>G (p.Ile384Met)
n.487C>G
n.328C>G
c.1305C>G (p.Ile435Met)
6g.35503571G=CA1620931717TULP1c.1311C= (p.Ile437=)
c.1152C= (p.Ile384=)
n.487C=
n.328C=
c.1305C= (p.Ile435=)
6g.35503571G>TCA449942691TULP1c.1311C>A (p.Ile437=)
c.1152C>A (p.Ile384=)
n.487C>A
n.328C>A
c.1305C>A (p.Ile435=)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503572A>CCA363779050TULP1c.1310T>G (p.Ile437Ser)
c.1151T>G (p.Ile384Ser)
n.486T>G
n.327T>G
c.1304T>G (p.Ile435Ser)
6g.35503572A>GCA363779051TULP1c.1310T>C (p.Ile437Thr)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.486T>C
n.327T>C
c.1304T>C (p.Ile435Thr)
6g.35503572A>TCA363779049TULP1c.1310T>A (p.Ile437Asn)
c.1151T>A (p.Ile384Asn)
n.486T>A
n.327T>A
c.1304T>A (p.Ile435Asn)
 gnomAD v4
6g.35503573T>ACA363779052TULP1c.1309A>T (p.Ile437Phe)
c.1150A>T (p.Ile384Phe)
n.485A>T
n.326A>T
c.1303A>T (p.Ile435Phe)
6g.35503573T>CCA363779053TULP1c.1309A>G (p.Ile437Val)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.485A>G
n.326A>G
c.1303A>G (p.Ile435Val)
6g.35503573T>GCA363779054TULP1c.1309A>C (p.Ile437Leu)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.485A>C
n.326A>C
c.1303A>C (p.Ile435Leu)
6g.35503574G>ACA449942692TULP1c.1308C>T (p.Pro436=)
c.1149C>T (p.Pro383=)
n.484C>T
n.325C>T
c.1302C>T (p.Pro434=)
 gnomAD v4
6g.35503574G>CCA449942693TULP1c.1308C>G (p.Pro436=)
c.1149C>G (p.Pro383=)
n.484C>G
n.325C>G
c.1302C>G (p.Pro434=)
6g.35503574G>TCA449942694TULP1c.1308C>A (p.Pro436=)
c.1149C>A (p.Pro383=)
n.484C>A
n.325C>A
c.1302C>A (p.Pro434=)
 gnomAD v4
6g.35503575G>ACA363779055TULP1c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
n.483C>T
n.324C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
 gnomAD v4
6g.35503575G>CCA363779056TULP1c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
n.483C>G
n.324C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
6g.35503575G>TCA363779057TULP1c.1307C>A (p.Pro436His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
n.483C>A
n.324C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
 gnomAD v4
6g.35503576G>ACA363779058TULP1c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
n.482C>T
n.323C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
 gnomAD v4
6g.35503576G>CCA3772601TULP1c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
n.482C>G
n.323C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503576G=CA1620931723TULP1c.1306C= (p.Pro436=)
c.1147C= (p.Pro383=)
n.482C=
n.323C=
c.1300C= (p.Pro434=)
6g.35503576G>TCA363779059TULP1c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
n.482C>A
n.323C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
 gnomAD v4
6g.35503577G>ACA449942696TULP1c.1305C>T (p.Val435=)
c.1146C>T (p.Val382=)
n.481C>T
n.322C>T
c.1299C>T (p.Val433=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503577G>CCA449942697TULP1c.1305C>G (p.Val435=)
c.1146C>G (p.Val382=)
n.481C>G
n.322C>G
c.1299C>G (p.Val433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503577G=CA1620931729TULP1c.1305C= (p.Val435=)
c.1146C= (p.Val382=)
n.481C=
n.322C=
c.1299C= (p.Val433=)
6g.35503577G>TCA449942698TULP1c.1305C>A (p.Val435=)
c.1146C>A (p.Val382=)
n.481C>A
n.322C>A
c.1299C>A (p.Val433=)
 gnomAD v4
6g.35503578A>CCA363779060TULP1c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1145T>G (p.Val382Gly)
n.480T>G
n.321T>G
c.1298T>G (p.Val433Gly)
6g.35503578A>GCA363779061TULP1c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1145T>C (p.Val382Ala)
n.480T>C
n.321T>C
c.1298T>C (p.Val433Ala)
 gnomAD v4
6g.35503578A>TCA363779062TULP1c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1145T>A (p.Val382Asp)
n.480T>A
n.321T>A
c.1298T>A (p.Val433Asp)
6g.35503579C>ACA363779064TULP1c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1144G>T (p.Val382Phe)
n.479G>T
n.320G>T
c.1297G>T (p.Val433Phe)
 dbSNP
6g.35503579C=CA1620931733TULP1c.1303G= (p.Val435=)
c.1144G= (p.Val382=)
n.479G=
n.320G=
c.1297G= (p.Val433=)
6g.35503579C>GCA363779065TULP1c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1144G>C (p.Val382Leu)
n.479G>C
n.320G>C
c.1297G>C (p.Val433Leu)
6g.35503579C>TCA363779063TULP1c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1144G>A (p.Val382Ile)
n.479G>A
n.320G>A
c.1297G>A (p.Val433Ile)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503580C>ACA363779066TULP1c.1302G>T (p.Arg434Ser)
c.1143G>T (p.Arg381Ser)
n.478G>T
n.319G>T
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
 gnomAD v4
6g.35503580C=CA1620931737TULP1c.1302G= (p.Arg434=)
c.1143G= (p.Arg381=)
n.478G=
n.319G=
c.1296G= (p.Arg432=)
6g.35503580C>GCA363779067TULP1c.1302G>C (p.Arg434Ser)
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.478G>C
n.319G>C
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
6g.35503580C>TCA449942700TULP1c.1302G>A (p.Arg434=)
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.478G>A
n.319G>A
c.1296G>A (p.Arg432=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503581C>ACA363779068TULP1c.1301G>T (p.Arg434Met)
c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.477G>T
n.318G>T
c.1295G>T (p.Arg432Met)
 gnomAD v4
6g.35503581C=CA1620931740TULP1c.1301G= (p.Arg434=)
c.1142G= (p.Arg381=)
n.477G=
n.318G=
c.1295G= (p.Arg432=)
6g.35503581C>GCA363779069TULP1c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.477G>C
n.318G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
6g.35503581C>TCA363779070TULP1c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.477G>A
n.318G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
 ClinVar dbSNP
6g.35503582T>ACA363779072TULP1c.1300A>T (p.Arg434Trp)
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.476A>T
n.317A>T
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
6g.35503582T>CCA363779071TULP1c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.476A>G
n.317A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
 ClinVar dbSNP
6g.35503582T>GCA449942701TULP1c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.476A>C
n.317A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
 gnomAD v4
6g.35503582T=CA1620931743TULP1c.1300A= (p.Arg434=)
c.1141A= (p.Arg381=)
n.476A=
n.317A=
c.1294A= (p.Arg432=)
6g.35503583C>ACA363779073TULP1c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
n.475G>T
n.316G>T
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
 gnomAD v4
6g.35503583C=CA1620931746TULP1c.1299G= (p.Glu433=)
c.1140G= (p.Glu380=)
n.475G=
n.316G=
c.1293G= (p.Glu431=)
6g.35503583C>GCA3772602TULP1c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
n.475G>C
n.316G>C
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503583C>TCA3772603TULP1c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
n.475G>A
n.316G>A
c.1293G>A (p.Glu431=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503584T>ACA363779074TULP1c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
n.474A>T
n.315A>T
c.1292A>T (p.Glu431Val)
 gnomAD v4
6g.35503584T>CCA137280990TULP1c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.474A>G
n.315A>G
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35503584T>GCA363779075TULP1c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.474A>C
n.315A>C
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
6g.35503584T=CA1620931749TULP1c.1298A= (p.Glu433=)
c.1139A= (p.Glu380=)
n.474A=
n.315A=
c.1292A= (p.Glu431=)
6g.35503585C>ACA363779077TULP1c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.473G>T
n.314G>T
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
 ClinVar gnomAD v4
6g.35503585C=CA1620931752TULP1c.1297G= (p.Glu433=)
c.1138G= (p.Glu380=)
n.473G=
n.314G=
c.1291G= (p.Glu431=)
6g.35503585C>GCA363779076TULP1c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.473G>C
n.314G>C
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
 gnomAD v4
6g.35503585C>TCA3772604TULP1c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.473G>A
n.314G>A
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503586G>ACA449942703TULP1c.1296C>T (p.Asn432=)
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.472C>T
n.313C>T
c.1290C>T (p.Asn430=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503586G>CCA3772605TULP1c.1296C>G (p.Asn432Lys)
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.472C>G
n.313C>G
c.1290C>G (p.Asn430Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503586G=CA1620931755TULP1c.1296C= (p.Asn432=)
c.1137C= (p.Asn379=)
n.472C=
n.313C=
c.1290C= (p.Asn430=)
6g.35503586G>TCA363779078TULP1c.1296C>A (p.Asn432Lys)
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.472C>A
n.313C>A
c.1290C>A (p.Asn430Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503587T>ACA363779079TULP1c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.471A>T
n.312A>T
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
6g.35503587T>CCA363779080TULP1c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.471A>G
n.312A>G
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
6g.35503587T>GCA363779081TULP1c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.471A>C
n.312A>C
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
6g.35503588_35503590delCA2678414901TULP1c.1293_1295del (p.Glu431_Asn432delinsAsp)
c.1134_1136del (p.Glu378_Asn379delinsAsp)
n.469_471del
n.310_312del
c.1287_1289del (p.Glu429_Asn430delinsAsp)
 gnomAD v4
6g.35503588T>ACA363779082TULP1c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.470A>T
n.311A>T
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
6g.35503588T>CCA363779083TULP1c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.470A>G
n.311A>G
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
6g.35503588T>GCA363779084TULP1c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.470A>C
n.311A>C
c.1288A>C (p.Asn430His)
6g.35503589C>ACA363779085TULP1c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.469G>T
n.310G>T
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
 gnomAD v4
6g.35503589C>GCA363779086TULP1c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.469G>C
n.310G>C
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
6g.35503589C>TCA449942705TULP1c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.469G>A
n.310G>A
c.1287G>A (p.Glu429=)
 gnomAD v4
6g.35503590T>ACA363779087TULP1c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.468A>T
n.309A>T
c.1286A>T (p.Glu429Val)
6g.35503590T>CCA363779088TULP1c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.468A>G
n.309A>G
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
6g.35503590T>GCA363779089TULP1c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.468A>C
n.309A>C
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
 ClinVar dbSNP
6g.35503590T=CA1620931759TULP1c.1292A= (p.Glu431=)
c.1133A= (p.Glu378=)
n.468A=
n.309A=
c.1286A= (p.Glu429=)
6g.35503591C>ACA363779090TULP1c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.467G>T
n.308G>T
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
 gnomAD v4
6g.35503591C>GCA363779091TULP1c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.467G>C
n.308G>C
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
 gnomAD v4
6g.35503591C>TCA363779092TULP1c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.467G>A
n.308G>A
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503592C>ACA449942708TULP1c.1290G>T (p.Ala430=)
c.1131G>T (p.Ala377=)
n.466G>T
n.307G>T
c.1284G>T (p.Ala428=)
 gnomAD v4
6g.35503592C=CA1620931761TULP1c.1290G= (p.Ala430=)
c.1131G= (p.Ala377=)
n.466G=
n.307G=
c.1284G= (p.Ala428=)
6g.35503592C>GCA449942707TULP1c.1290G>C (p.Ala430=)
c.1131G>C (p.Ala377=)
n.466G>C
n.307G>C
c.1284G>C (p.Ala428=)
6g.35503592C>TCA3772606TULP1c.1290G>A (p.Ala430=)
c.1131G>A (p.Ala377=)
n.466G>A
n.307G>A
c.1284G>A (p.Ala428=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503593G>ACA137281002TULP1c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.465C>T
n.306C>T
c.1283C>T (p.Ala428Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503593G>CCA363779093TULP1c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.465C>G
n.306C>G
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
6g.35503593G=CA1620931763TULP1c.1289C= (p.Ala430=)
c.1130C= (p.Ala377=)
n.465C=
n.306C=
c.1283C= (p.Ala428=)
6g.35503593G>TCA363779094TULP1c.1289C>A (p.Ala430Glu)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.465C>A
n.306C>A
c.1283C>A (p.Ala428Glu)
 gnomAD v4
6g.35503594C>ACA363779095TULP1c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.464G>T
n.305G>T
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
6g.35503594C>GCA363779096TULP1c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.464G>C
n.305G>C
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
6g.35503594C>TCA363779097TULP1c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.464G>A
n.305G>A
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
 gnomAD v4
6g.35503595A>CCA363779098TULP1c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.1128T>G (p.Ser376Arg)
n.463T>G
n.304T>G
c.1281T>G (p.Ser427Arg)
 gnomAD v4
6g.35503595A>GCA449942711TULP1c.1287T>C (p.Ser429=)
c.1128T>C (p.Ser376=)
n.463T>C
n.304T>C
c.1281T>C (p.Ser427=)
6g.35503595A>TCA363779099TULP1c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.1128T>A (p.Ser376Arg)
n.463T>A
n.304T>A
c.1281T>A (p.Ser427Arg)
 gnomAD v4
6g.35503596C>ACA363779100TULP1c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.462G>T
n.303G>T
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
 gnomAD v4
6g.35503596C>GCA363779101TULP1c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.462G>C
n.303G>C
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
6g.35503596C>TCA363779102TULP1c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.462G>A
n.303G>A
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
 gnomAD v4
6g.35503597T>ACA363779103TULP1c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.461A>T
n.302A>T
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
 gnomAD v4
6g.35503597T>CCA363779104TULP1c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.461A>G
n.302A>G
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
 gnomAD v4
6g.35503597T>GCA363779105TULP1c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.461A>C
n.302A>C
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
 ClinVar
6g.35503598C>ACA363779106TULP1c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.1125G>T (p.Met375Ile)
n.460G>T
n.301G>T
c.1278G>T (p.Met426Ile)
 gnomAD v4
6g.35503598C>GCA363779108TULP1c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.1125G>C (p.Met375Ile)
n.460G>C
n.301G>C
c.1278G>C (p.Met426Ile)
6g.35503598C>TCA363779107TULP1c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.460G>A
n.301G>A
c.1278G>A (p.Met426Ile)
 gnomAD v4
6g.35503599A=CA1620931765TULP1c.1283T= (p.Met428=)
c.1124T= (p.Met375=)
n.459T=
n.300T=
c.1277T= (p.Met426=)
6g.35503599A>CCA363779109TULP1c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.1124T>G (p.Met375Arg)
n.459T>G
n.300T>G
c.1277T>G (p.Met426Arg)
6g.35503599A>GCA363779110TULP1c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.1124T>C (p.Met375Thr)
n.459T>C
n.300T>C
c.1277T>C (p.Met426Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503599A>TCA363779111TULP1c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.1124T>A (p.Met375Lys)
n.459T>A
n.300T>A
c.1277T>A (p.Met426Lys)
 gnomAD v4
6g.35503600T>ACA363779112TULP1c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.1123A>T (p.Met375Leu)
n.458A>T
n.299A>T
c.1276A>T (p.Met426Leu)
 gnomAD v4
6g.35503600T>CCA363779113TULP1c.1282A>G (p.Met428Val)
c.1123A>G (p.Met375Val)
n.458A>G
n.299A>G
c.1276A>G (p.Met426Val)
 gnomAD v4
6g.35503600T>GCA363779114TULP1c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.458A>C
n.299A>C
c.1276A>C (p.Met426Leu)
6g.35503601G>ACA449942713TULP1c.1281C>T (p.Gly427=)
c.1122C>T (p.Gly374=)
n.457C>T
n.298C>T
c.1275C>T (p.Gly425=)
 gnomAD v4
6g.35503601G>CCA449942714TULP1c.1281C>G (p.Gly427=)
c.1122C>G (p.Gly374=)
n.457C>G
n.298C>G
c.1275C>G (p.Gly425=)
6g.35503601G>TCA449942716TULP1c.1281C>A (p.Gly427=)
c.1122C>A (p.Gly374=)
n.457C>A
n.298C>A
c.1275C>A (p.Gly425=)
 gnomAD v4
6g.35503602C>ACA363779115TULP1c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.456G>T
n.297G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503602C=CA1620931767TULP1c.1280G= (p.Gly427=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.456G=
n.297G=
c.1274G= (p.Gly425=)
6g.35503602C>GCA363779116TULP1c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.456G>C
n.297G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
6g.35503602C>TCA363779117TULP1c.1280G>A (p.Gly427Asp)
c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.456G>A
n.297G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
 gnomAD v4
6g.35503603C>ACA363779118TULP1c.1279G>T (p.Gly427Cys)
c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.455G>T
n.296G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
6g.35503603C=CA1620931769TULP1c.1279G= (p.Gly427=)
c.1120G= (p.Gly374=)
n.455G=
n.296G=
c.1273G= (p.Gly425=)
6g.35503603C>GCA363779119TULP1c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.455G>C
n.296G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
6g.35503603C>TCA363779120TULP1c.1279G>A (p.Gly427Ser)
c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.455G>A
n.296G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503604A=CA1620931771TULP1c.1278T= (p.Pro426=)
c.1119T= (p.Pro373=)
n.454T=
n.295T=
c.1272T= (p.Pro424=)
6g.35503604A>CCA449942719TULP1c.1278T>G (p.Pro426=)
c.1119T>G (p.Pro373=)
n.454T>G
n.295T>G
c.1272T>G (p.Pro424=)
6g.35503604A>GCA3772607TULP1c.1278T>C (p.Pro426=)
c.1119T>C (p.Pro373=)
n.454T>C
n.295T>C
c.1272T>C (p.Pro424=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503604A>TCA449942721TULP1c.1278T>A (p.Pro426=)
c.1119T>A (p.Pro373=)
n.454T>A
n.295T>A
c.1272T>A (p.Pro424=)
6g.35503605G>ACA363779124TULP1c.1277C>T (p.Pro426Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.453C>T
n.294C>T
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
 gnomAD v4
6g.35503605G>CCA363779121TULP1c.1277C>G (p.Pro426Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.453C>G
n.294C>G
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
6g.35503605G>TCA363779122TULP1c.1277C>A (p.Pro426His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
n.453C>A
n.294C>A
c.1271C>A (p.Pro424His)
 gnomAD v4
6g.35503606G>ACA363779125TULP1c.1276C>T (p.Pro426Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.452C>T
n.293C>T
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
6g.35503606G>CCA363779126TULP1c.1276C>G (p.Pro426Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.452C>G
n.293C>G
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
6g.35503606G>TCA363779127TULP1c.1276C>A (p.Pro426Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.452C>A
n.293C>A
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
 gnomAD v4
6g.35503607A=CA1620921873TULP1c.1275T= (p.Ile425=)
c.1116T= (p.Ile372=)
n.451T=
n.292T=
c.1269T= (p.Ile423=)
6g.35503607A>CCA363779128TULP1c.1275T>G (p.Ile425Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.451T>G
n.292T>G
c.1269T>G (p.Ile423Met)
6g.35503607A>GCA449942725TULP1c.1275T>C (p.Ile425=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.451T>C
n.292T>C
c.1269T>C (p.Ile423=)
 gnomAD v4
6g.35503607A>TCA449942726TULP1c.1275T>A (p.Ile425=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.451T>A
n.292T>A
c.1269T>A (p.Ile423=)
 dbSNP
6g.35503608A>CCA363779129TULP1c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.450T>G
n.291T>G
c.1268T>G (p.Ile423Ser)
6g.35503608A>GCA363779130TULP1c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.450T>C
n.291T>C
c.1268T>C (p.Ile423Thr)
6g.35503608A>TCA363779131TULP1c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.450T>A
n.291T>A
c.1268T>A (p.Ile423Asn)
6g.35503609T>ACA363779132TULP1c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.449A>T
n.290A>T
c.1267A>T (p.Ile423Phe)
6g.35503609T>CCA363779133TULP1c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.449A>G
n.290A>G
c.1267A>G (p.Ile423Val)
6g.35503609T>GCA363779134TULP1c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.449A>C
n.290A>C
c.1267A>C (p.Ile423Leu)
6g.35503610G>ACA449942730TULP1c.1272C>T (p.Ile424=)
c.1113C>T (p.Ile371=)
n.448C>T
n.289C>T
c.1266C>T (p.Ile422=)
 gnomAD v4
6g.35503610G>CCA363779135TULP1c.1272C>G (p.Ile424Met)
c.1113C>G (p.Ile371Met)
n.448C>G
n.289C>G
c.1266C>G (p.Ile422Met)
6g.35503610G>TCA449942729TULP1c.1272C>A (p.Ile424=)
c.1113C>A (p.Ile371=)
n.448C>A
n.289C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
 gnomAD v4
6g.35503611A>CCA363779136TULP1c.1271T>G (p.Ile424Ser)
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.447T>G
n.288T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
6g.35503611A>GCA363779138TULP1c.1271T>C (p.Ile424Thr)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.447T>C
n.288T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
6g.35503611A>TCA363779137TULP1c.1271T>A (p.Ile424Asn)
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.447T>A
n.288T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
 gnomAD v4
6g.35503612T>ACA363779139TULP1c.1270A>T (p.Ile424Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.446A>T
n.287A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
6g.35503612T>CCA363779141TULP1c.1270A>G (p.Ile424Val)
c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.446A>G
n.287A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503612T>GCA363779140TULP1c.1270A>C (p.Ile424Leu)
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.446A>C
n.287A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
6g.35503612T=CA1620921875TULP1c.1270A= (p.Ile424=)
c.1111A= (p.Ile371=)
n.446A=
n.287A=
c.1264A= (p.Ile422=)
6g.35503613G>ACA449942732TULP1c.1269C>T (p.Val423=)
c.1110C>T (p.Val370=)
n.445C>T
n.286C>T
c.1263C>T (p.Val421=)
 gnomAD v4
6g.35503613G>CCA449942733TULP1c.1269C>G (p.Val423=)
c.1110C>G (p.Val370=)
n.445C>G
n.286C>G
c.1263C>G (p.Val421=)
6g.35503613G>TCA449942734TULP1c.1269C>A (p.Val423=)
c.1110C>A (p.Val370=)
n.445C>A
n.286C>A
c.1263C>A (p.Val421=)
 gnomAD v4
6g.35503614A=CA1620921876TULP1c.1268T= (p.Val423=)
c.1109T= (p.Val370=)
n.444T=
n.285T=
c.1262T= (p.Val421=)
6g.35503614A>CCA363779142TULP1c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.444T>G
n.285T>G
c.1262T>G (p.Val421Gly)
6g.35503614A>GCA363779143TULP1c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.444T>C
n.285T>C
c.1262T>C (p.Val421Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503614A>TCA363779144TULP1c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.444T>A
n.285T>A
c.1262T>A (p.Val421Asp)
6g.35503615C>ACA363779145TULP1c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.443G>T
n.284G>T
c.1261G>T (p.Val421Phe)
 gnomAD v4
6g.35503615C=CA1620921877TULP1c.1267G= (p.Val423=)
c.1108G= (p.Val370=)
n.443G=
n.284G=
c.1261G= (p.Val421=)
6g.35503615C>GCA363779146TULP1c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.443G>C
n.284G>C
c.1261G>C (p.Val421Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503615C>TCA137281013TULP1c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.443G>A
n.284G>A
c.1261G>A (p.Val421Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503616G>ACA3772608TULP1c.1266C>T (p.Thr422=)
c.1107C>T (p.Thr369=)
n.442C>T
n.283C>T
c.1260C>T (p.Thr420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503616G>CCA449942738TULP1c.1266C>G (p.Thr422=)
c.1107C>G (p.Thr369=)
n.442C>G
n.283C>G
c.1260C>G (p.Thr420=)
6g.35503616G=CA1620921879TULP1c.1266C= (p.Thr422=)
c.1107C= (p.Thr369=)
n.442C=
n.283C=
c.1260C= (p.Thr420=)
6g.35503616G>TCA449942739TULP1c.1266C>A (p.Thr422=)
c.1107C>A (p.Thr369=)
n.442C>A
n.283C>A
c.1260C>A (p.Thr420=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503617G>ACA363779147TULP1c.1265C>T (p.Thr422Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.441C>T
n.282C>T
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503617G>CCA363779148TULP1c.1265C>G (p.Thr422Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.441C>G
n.282C>G
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
6g.35503617G=CA1620921882TULP1c.1265C= (p.Thr422=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.441C=
n.282C=
c.1259C= (p.Thr420=)
6g.35503617G>TCA363779149TULP1c.1265C>A (p.Thr422Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.441C>A
n.282C>A
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
6g.35503618T>ACA363779150TULP1c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.440A>T
n.281A>T
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
6g.35503618T>CCA363779151TULP1c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.440A>G
n.281A>G
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
 gnomAD v4
6g.35503618T>GCA363779152TULP1c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.440A>C
n.281A>C
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
 dbSNP
6g.35503618T=CA1620921891TULP1c.1264A= (p.Thr422=)
c.1105A= (p.Thr369=)
n.440A=
n.281A=
c.1258A= (p.Thr420=)
6g.35503619C>ACA363779155TULP1c.1263G>T (p.Met421Ile)
c.1104G>T (p.Met368Ile)
n.439G>T
n.280G>T
c.1257G>T (p.Met419Ile)
 gnomAD v4
6g.35503619C>GCA363779154TULP1c.1263G>C (p.Met421Ile)
c.1104G>C (p.Met368Ile)
n.439G>C
n.280G>C
c.1257G>C (p.Met419Ile)
6g.35503619C>TCA363779153TULP1c.1263G>A (p.Met421Ile)
c.1104G>A (p.Met368Ile)
n.439G>A
n.280G>A
c.1257G>A (p.Met419Ile)
 gnomAD v4
6g.35503620A=CA1620921892TULP1c.1262T= (p.Met421=)
c.1103T= (p.Met368=)
n.438T=
n.279T=
c.1256T= (p.Met419=)
6g.35503620A>CCA363779156TULP1c.1262T>G (p.Met421Arg)
c.1103T>G (p.Met368Arg)
n.438T>G
n.279T>G
c.1256T>G (p.Met419Arg)
6g.35503620A>GCA363779157TULP1c.1262T>C (p.Met421Thr)
c.1103T>C (p.Met368Thr)
n.438T>C
n.279T>C
c.1256T>C (p.Met419Thr)
 ClinVar dbSNP
6g.35503620A>TCA363779158TULP1c.1262T>A (p.Met421Lys)
c.1103T>A (p.Met368Lys)
n.438T>A
n.279T>A
c.1256T>A (p.Met419Lys)
6g.35503621T>ACA363779159TULP1c.1261A>T (p.Met421Leu)
c.1102A>T (p.Met368Leu)
n.437A>T
n.278A>T
c.1255A>T (p.Met419Leu)
 gnomAD v4
6g.35503621T>CCA363779160TULP1c.1261A>G (p.Met421Val)
c.1102A>G (p.Met368Val)
n.437A>G
n.278A>G
c.1255A>G (p.Met419Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503621T>GCA3772609TULP1c.1261A>C (p.Met421Leu)
c.1102A>C (p.Met368Leu)
n.437A>C
n.278A>C
c.1255A>C (p.Met419Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503621T=CA1620921898TULP1c.1261A= (p.Met421=)
c.1102A= (p.Met368=)
n.437A=
n.278A=
c.1255A= (p.Met419=)
6g.35503622G>ACA449942744TULP1c.1260C>T (p.Arg420=)
c.1101C>T (p.Arg367=)
n.436C>T
n.277C>T
c.1254C>T (p.Arg418=)
 gnomAD v4
6g.35503622G>CCA449942745TULP1c.1260C>G (p.Arg420=)
c.1101C>G (p.Arg367=)
n.436C>G
n.277C>G
c.1254C>G (p.Arg418=)
6g.35503622G>TCA449942747TULP1c.1260C>A (p.Arg420=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
n.436C>A
n.277C>A
c.1254C>A (p.Arg418=)
6g.35503623C>ACA363779161TULP1c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.435G>T
n.276G>T
c.1253G>T (p.Arg418Leu)
 ClinVar gnomAD v4
6g.35503623C=CA1620921906TULP1c.1259G= (p.Arg420=)
c.1100G= (p.Arg367=)
n.435G=
n.276G=
c.1253G= (p.Arg418=)
6g.35503623C>GCA227700TULP1c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.435G>C
n.276G>C
c.1253G>C (p.Arg418Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503623C>TCA363779162TULP1c.1259G>A (p.Arg420His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
n.435G>A
n.276G>A
c.1253G>A (p.Arg418His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.35503624G>ACA3772610TULP1c.1258C>T (p.Arg420Cys)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.434C>T
n.275C>T
c.1252C>T (p.Arg418Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503624G>CCA363779163TULP1c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.434C>G
n.275C>G
c.1252C>G (p.Arg418Gly)
6g.35503624G=CA1620921915TULP1c.1258C= (p.Arg420=)
c.1099C= (p.Arg367=)
n.434C=
n.275C=
c.1252C= (p.Arg418=)
6g.35503624G>TCA137281022TULP1c.1258C>A (p.Arg420Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
n.434C>A
n.275C>A
c.1252C>A (p.Arg418Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503625C>ACA449942751TULP1c.1257G>T (p.Arg419=)
c.1098G>T (p.Arg366=)
n.433G>T
n.274G>T
c.1251G>T (p.Arg417=)
 gnomAD v4
6g.35503625C=CA1620921923TULP1c.1257G= (p.Arg419=)
c.1098G= (p.Arg366=)
n.433G=
n.274G=
c.1251G= (p.Arg417=)
6g.35503625C>GCA449942752TULP1c.1257G>C (p.Arg419=)
c.1098G>C (p.Arg366=)
n.433G>C
n.274G>C
c.1251G>C (p.Arg417=)
 gnomAD v4
6g.35503625C>TCA3772611TULP1c.1257G>A (p.Arg419=)
c.1098G>A (p.Arg366=)
n.433G>A
n.274G>A
c.1251G>A (p.Arg417=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503626C>ACA363779164TULP1c.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.432G>T
n.273G>T
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
 gnomAD v4
6g.35503626C=CA1620921930TULP1c.1256G= (p.Arg419=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.432G=
n.273G=
c.1250G= (p.Arg417=)
6g.35503626C>GCA363779165TULP1c.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.432G>C
n.273G>C
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
 gnomAD v4
6g.35503626C>TCA236254TULP1c.1256G>A (p.Arg419Gln)
c.1097G>A (p.Arg366Gln)
n.432G>A
n.273G>A
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503626_35503627delinsCGCA1620921932TULP1c.1255_1256delinsCG (p.Arg419=)
c.1096_1097delinsCG (p.Arg366=)
n.431_432delinsCG
n.272_273delinsCG
c.1249_1250delinsCG (p.Arg417=)
6g.35503627G>ACA363779166TULP1c.1255C>T (p.Arg419Trp)
c.1096C>T (p.Arg366Trp)
n.431C>T
n.272C>T
c.1249C>T (p.Arg417Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503627G>CCA363779167TULP1c.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.431C>G
n.272C>G
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
 gnomAD v4
6g.35503627G=CA1620921939TULP1c.1255C= (p.Arg419=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.431C=
n.272C=
c.1249C= (p.Arg417=)
6g.35503627G>TCA3772612TULP1c.1255C>A (p.Arg419=)
c.1096C>A (p.Arg366=)
n.431C>A
n.272C>A
c.1249C>A (p.Arg417=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503631dupCA2678414947TULP1c.1255dup (p.Arg419ProfsTer25)
c.1096dup (p.Arg366ProfsTer25)
n.431dup
n.272dup
c.1249dup (p.Arg417ProfsTer25)
 gnomAD v4
6g.35503631delCA566703208TULP1c.1255del (p.Arg419GlyfsTer3)
c.1096del (p.Arg366GlyfsTer3)
n.431del
n.272del
c.1249del (p.Arg417GlyfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35503628G>ACA3772613TULP1c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1095C>T (p.Pro365=)
n.430C>T
n.271C>T
c.1248C>T (p.Pro416=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503628G>CCA449942754TULP1c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1095C>G (p.Pro365=)
n.430C>G
n.271C>G
c.1248C>G (p.Pro416=)
6g.35503628G=CA1620921941TULP1c.1254C= (p.Pro418=)
c.1095C= (p.Pro365=)
n.430C=
n.271C=
c.1248C= (p.Pro416=)
6g.35503628G>TCA449942755TULP1c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1095C>A (p.Pro365=)
n.430C>A
n.271C>A
c.1248C>A (p.Pro416=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched