Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35503446A>C | CA2678414632 | TULP1 | c.1323+113T>G (n.1323+113T>G) c.1164+113T>G (n.1164+113T>G) n.499+113T>G n.453T>G c.1317+113T>G (n.1317+113T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503446A>G | CA2678414633 | TULP1 | c.1323+113T>C (n.1323+113T>C) c.1164+113T>C (n.1164+113T>C) n.499+113T>C n.453T>C c.1317+113T>C (n.1317+113T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503446A>T | CA2678414634 | TULP1 | c.1323+113T>A (n.1323+113T>A) c.1164+113T>A (n.1164+113T>A) n.499+113T>A n.453T>A c.1317+113T>A (n.1317+113T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503447A= | CA1620931511 | TULP1 | c.1323+112T= (n.1323+112T=) c.1164+112T= (n.1164+112T=) n.499+112T= n.452T= c.1317+112T= (n.1317+112T=) | |
6 | g.35503447A>C | CA2678414635 | TULP1 | c.1323+112T>G (n.1323+112T>G) c.1164+112T>G (n.1164+112T>G) n.499+112T>G n.452T>G c.1317+112T>G (n.1317+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503447A>G | CA3772585 | TULP1 | c.1323+112T>C (n.1323+112T>C) c.1164+112T>C (n.1164+112T>C) n.499+112T>C n.452T>C c.1317+112T>C (n.1317+112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503448T>A | CA2678414636 | TULP1 | c.1323+111A>T (n.1323+111A>T) c.1164+111A>T (n.1164+111A>T) n.499+111A>T n.451A>T c.1317+111A>T (n.1317+111A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503448T>G | CA2678414637 | TULP1 | c.1323+111A>C (n.1323+111A>C) c.1164+111A>C (n.1164+111A>C) n.499+111A>C n.451A>C c.1317+111A>C (n.1317+111A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>A | CA2678414638 | TULP1 | c.1323+110A>T (n.1323+110A>T) c.1164+110A>T (n.1164+110A>T) n.499+110A>T n.450A>T c.1317+110A>T (n.1317+110A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>C | CA2678414639 | TULP1 | c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) c.1164+110A>G (n.1164+110A>G) n.499+110A>G n.450A>G c.1317+110A>G (n.1317+110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>G | CA2678414640 | TULP1 | c.1323+110A>C (n.1323+110A>C) c.1164+110A>C (n.1164+110A>C) n.499+110A>C n.450A>C c.1317+110A>C (n.1317+110A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503450T>A | CA2678414641 | TULP1 | c.1323+109A>T (n.1323+109A>T) c.1164+109A>T (n.1164+109A>T) n.499+109A>T n.449A>T c.1317+109A>T (n.1317+109A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503450_35503460delinsTGTGTTGGAGG | CA1620931513 | TULP1 | c.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA (n.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA) c.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA (n.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA) n.499+99_499+109delinsCCTCCAACACA n.439_449delinsCCTCCAACACA c.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA (n.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA) | |
6 | g.35503451G>T | CA2678414642 | TULP1 | c.1323+108C>A (n.1323+108C>A) c.1164+108C>A (n.1164+108C>A) n.499+108C>A n.448C>A c.1317+108C>A (n.1317+108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454_35503463del | CA137280787 | TULP1 | c.1323+99_1323+108del (n.1323+99_1323+108del) c.1164+99_1164+108del (n.1164+99_1164+108del) n.499+99_499+108del n.439_448del c.1317+99_1317+108del (n.1317+99_1317+108del) | dbSNP |
6 | g.35503452T>G | CA2678414643 | TULP1 | c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) c.1164+107A>C (n.1164+107A>C) n.499+107A>C n.447A>C c.1317+107A>C (n.1317+107A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503453G>A | CA137280792 | TULP1 | c.1323+106C>T (n.1323+106C>T) c.1164+106C>T (n.1164+106C>T) n.499+106C>T n.446C>T c.1317+106C>T (n.1317+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503453G= | CA1620931517 | TULP1 | c.1323+106C= (n.1323+106C=) c.1164+106C= (n.1164+106C=) n.499+106C= n.446C= c.1317+106C= (n.1317+106C=) | |
6 | g.35503453G>T | CA2678414644 | TULP1 | c.1323+106C>A (n.1323+106C>A) c.1164+106C>A (n.1164+106C>A) n.499+106C>A n.446C>A c.1317+106C>A (n.1317+106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>A | CA3772586 | TULP1 | c.1323+105A>T (n.1323+105A>T) c.1164+105A>T (n.1164+105A>T) n.499+105A>T n.445A>T c.1317+105A>T (n.1317+105A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>C | CA2678414645 | TULP1 | c.1323+105A>G (n.1323+105A>G) c.1164+105A>G (n.1164+105A>G) n.499+105A>G n.445A>G c.1317+105A>G (n.1317+105A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>G | CA2678414646 | TULP1 | c.1323+105A>C (n.1323+105A>C) c.1164+105A>C (n.1164+105A>C) n.499+105A>C n.445A>C c.1317+105A>C (n.1317+105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T= | CA1620931520 | TULP1 | c.1323+105A= (n.1323+105A=) c.1164+105A= (n.1164+105A=) n.499+105A= n.445A= c.1317+105A= (n.1317+105A=) | |
6 | g.35503455T>C | CA137280810 | TULP1 | c.1323+104A>G (n.1323+104A>G) c.1164+104A>G (n.1164+104A>G) n.499+104A>G n.444A>G c.1317+104A>G (n.1317+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503455T>G | CA2678414647 | TULP1 | c.1323+104A>C (n.1323+104A>C) c.1164+104A>C (n.1164+104A>C) n.499+104A>C n.444A>C c.1317+104A>C (n.1317+104A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503455T= | CA1620931524 | TULP1 | c.1323+104A= (n.1323+104A=) c.1164+104A= (n.1164+104A=) n.499+104A= n.444A= c.1317+104A= (n.1317+104A=) | |
6 | g.35503456G>A | CA2678414648 | TULP1 | c.1323+103C>T (n.1323+103C>T) c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) n.499+103C>T n.443C>T c.1317+103C>T (n.1317+103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503456G>T | CA2678414649 | TULP1 | c.1323+103C>A (n.1323+103C>A) c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) n.499+103C>A n.443C>A c.1317+103C>A (n.1317+103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503457G>T | CA2678414650 | TULP1 | c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.1164+102C>A (n.1164+102C>A) n.499+102C>A n.442C>A c.1317+102C>A (n.1317+102C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503458A>G | CA2678414651 | TULP1 | c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) c.1164+101T>C (n.1164+101T>C) n.499+101T>C n.441T>C c.1317+101T>C (n.1317+101T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503458A>T | CA2678414652 | TULP1 | c.1323+101T>A (n.1323+101T>A) c.1164+101T>A (n.1164+101T>A) n.499+101T>A n.441T>A c.1317+101T>A (n.1317+101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G>A | CA2678414653 | TULP1 | c.1323+100C>T (n.1323+100C>T) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) n.499+100C>T n.440C>T c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G>C | CA2678414654 | TULP1 | c.1323+100C>G (n.1323+100C>G) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) n.499+100C>G n.440C>G c.1317+100C>G (n.1317+100C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G= | CA1620931528 | TULP1 | c.1323+100C= (n.1323+100C=) c.1164+100C= (n.1164+100C=) n.499+100C= n.440C= c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
6 | g.35503459G>T | CA566488117 | TULP1 | c.1323+100C>A (n.1323+100C>A) c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) n.499+100C>A n.440C>A c.1317+100C>A (n.1317+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503460G>A | CA2678414655 | TULP1 | c.1323+99C>T (n.1323+99C>T) c.1164+99C>T (n.1164+99C>T) n.499+99C>T n.439C>T c.1317+99C>T (n.1317+99C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503460G>T | CA2678414656 | TULP1 | c.1323+99C>A (n.1323+99C>A) c.1164+99C>A (n.1164+99C>A) n.499+99C>A n.439C>A c.1317+99C>A (n.1317+99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503461G>T | CA2578594796 | TULP1 | c.1323+98C>A (n.1323+98C>A) c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) n.499+98C>A n.438C>A c.1317+98C>A (n.1317+98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503462T>C | CA2678414657 | TULP1 | c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) c.1164+97A>G (n.1164+97A>G) n.499+97A>G n.437A>G c.1317+97A>G (n.1317+97A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503462T>G | CA2678414658 | TULP1 | c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) c.1164+97A>C (n.1164+97A>C) n.499+97A>C n.437A>C c.1317+97A>C (n.1317+97A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503463G>A | CA137280812 | TULP1 | c.1323+96C>T (n.1323+96C>T) c.1164+96C>T (n.1164+96C>T) n.499+96C>T n.436C>T c.1317+96C>T (n.1317+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503463G= | CA1620931530 | TULP1 | c.1323+96C= (n.1323+96C=) c.1164+96C= (n.1164+96C=) n.499+96C= n.436C= c.1317+96C= (n.1317+96C=) | |
6 | g.35503463G>T | CA2578594797 | TULP1 | c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) c.1164+96C>A (n.1164+96C>A) n.499+96C>A n.436C>A c.1317+96C>A (n.1317+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503464A= | CA1620931533 | TULP1 | c.1323+95T= (n.1323+95T=) c.1164+95T= (n.1164+95T=) n.499+95T= n.435T= c.1317+95T= (n.1317+95T=) | |
6 | g.35503464A>G | CA3772587 | TULP1 | c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.1164+95T>C (n.1164+95T>C) n.499+95T>C n.435T>C c.1317+95T>C (n.1317+95T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503464A>T | CA2678414659 | TULP1 | c.1323+95T>A (n.1323+95T>A) c.1164+95T>A (n.1164+95T>A) n.499+95T>A n.435T>A c.1317+95T>A (n.1317+95T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>A | CA2678414660 | TULP1 | c.1323+94A>T (n.1323+94A>T) c.1164+94A>T (n.1164+94A>T) n.499+94A>T n.434A>T c.1317+94A>T (n.1317+94A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>C | CA566488123 | TULP1 | c.1323+94A>G (n.1323+94A>G) c.1164+94A>G (n.1164+94A>G) n.499+94A>G n.434A>G c.1317+94A>G (n.1317+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>G | CA566488126 | TULP1 | c.1323+94A>C (n.1323+94A>C) c.1164+94A>C (n.1164+94A>C) n.499+94A>C n.434A>C c.1317+94A>C (n.1317+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503465T= | CA1620931538 | TULP1 | c.1323+94A= (n.1323+94A=) c.1164+94A= (n.1164+94A=) n.499+94A= n.434A= c.1317+94A= (n.1317+94A=) | |
6 | g.35503466G>C | CA2678414661 | TULP1 | c.1323+93C>G (n.1323+93C>G) c.1164+93C>G (n.1164+93C>G) n.499+93C>G n.433C>G c.1317+93C>G (n.1317+93C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503466G= | CA1620931543 | TULP1 | c.1323+93C= (n.1323+93C=) c.1164+93C= (n.1164+93C=) n.499+93C= n.433C= c.1317+93C= (n.1317+93C=) | |
6 | g.35503466G>T | CA3772588 | TULP1 | c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.1164+93C>A (n.1164+93C>A) n.499+93C>A n.433C>A c.1317+93C>A (n.1317+93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503467del | CA2770630351 | TULP1 | c.1323+93del (n.1323+93del) c.1164+93del (n.1164+93del) n.499+93del n.433del c.1317+93del (n.1317+93del) | |
6 | g.35503467G>A | CA2578594798 | TULP1 | c.1323+92C>T (n.1323+92C>T) c.1164+92C>T (n.1164+92C>T) n.499+92C>T n.432C>T c.1317+92C>T (n.1317+92C>T) | |
6 | g.35503467G>T | CA2578594799 | TULP1 | c.1323+92C>A (n.1323+92C>A) c.1164+92C>A (n.1164+92C>A) n.499+92C>A n.432C>A c.1317+92C>A (n.1317+92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>A | CA2581575206 | TULP1 | c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.1164+90A>T (n.1164+90A>T) n.499+90A>T n.430A>T c.1317+90A>T (n.1317+90A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>C | CA3772589 | TULP1 | c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.1164+90A>G (n.1164+90A>G) n.499+90A>G n.430A>G c.1317+90A>G (n.1317+90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>G | CA2581575207 | TULP1 | c.1323+90A>C (n.1323+90A>C) c.1164+90A>C (n.1164+90A>C) n.499+90A>C n.430A>C c.1317+90A>C (n.1317+90A>C) | |
6 | g.35503469T= | CA1620931547 | TULP1 | c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.1164+90A= (n.1164+90A=) n.499+90A= n.430A= c.1317+90A= (n.1317+90A=) | |
6 | g.35503470G>A | CA566488131 | TULP1 | c.1323+89C>T (n.1323+89C>T) c.1164+89C>T (n.1164+89C>T) n.499+89C>T n.429C>T c.1317+89C>T (n.1317+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503470G= | CA1620931551 | TULP1 | c.1323+89C= (n.1323+89C=) c.1164+89C= (n.1164+89C=) n.499+89C= n.429C= c.1317+89C= (n.1317+89C=) | |
6 | g.35503470G>T | CA2578594800 | TULP1 | c.1323+89C>A (n.1323+89C>A) c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) n.499+89C>A n.429C>A c.1317+89C>A (n.1317+89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503471T>C | CA2678414662 | TULP1 | c.1323+88A>G (n.1323+88A>G) c.1164+88A>G (n.1164+88A>G) n.499+88A>G n.428A>G c.1317+88A>G (n.1317+88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503472G>A | CA137280847 | TULP1 | c.1323+87C>T (n.1323+87C>T) c.1164+87C>T (n.1164+87C>T) n.499+87C>T n.427C>T c.1317+87C>T (n.1317+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503472G= | CA1620931553 | TULP1 | c.1323+87C= (n.1323+87C=) c.1164+87C= (n.1164+87C=) n.499+87C= n.427C= c.1317+87C= (n.1317+87C=) | |
6 | g.35503472G>T | CA2678414663 | TULP1 | c.1323+87C>A (n.1323+87C>A) c.1164+87C>A (n.1164+87C>A) n.499+87C>A n.427C>A c.1317+87C>A (n.1317+87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503473C>A | CA2678414664 | TULP1 | c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1164+86G>T (n.1164+86G>T) n.499+86G>T n.426G>T c.1317+86G>T (n.1317+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503473C>T | CA2578594801 | TULP1 | c.1323+86G>A (n.1323+86G>A) c.1164+86G>A (n.1164+86G>A) n.499+86G>A n.426G>A c.1317+86G>A (n.1317+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503474T>A | CA2678414665 | TULP1 | c.1323+85A>T (n.1323+85A>T) c.1164+85A>T (n.1164+85A>T) n.499+85A>T n.425A>T c.1317+85A>T (n.1317+85A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503474T>C | CA1620931558 | TULP1 | c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.1164+85A>G (n.1164+85A>G) n.499+85A>G n.425A>G c.1317+85A>G (n.1317+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503474T= | CA1620931556 | TULP1 | c.1323+85A= (n.1323+85A=) c.1164+85A= (n.1164+85A=) n.499+85A= n.425A= c.1317+85A= (n.1317+85A=) | |
6 | g.35503475C>A | CA2678414666 | TULP1 | c.1323+84G>T (n.1323+84G>T) c.1164+84G>T (n.1164+84G>T) n.499+84G>T n.424G>T c.1317+84G>T (n.1317+84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503475C= | CA1620931560 | TULP1 | c.1323+84G= (n.1323+84G=) c.1164+84G= (n.1164+84G=) n.499+84G= n.424G= c.1317+84G= (n.1317+84G=) | |
6 | g.35503475C>T | CA1620931562 | TULP1 | c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) c.1164+84G>A (n.1164+84G>A) n.499+84G>A n.424G>A c.1317+84G>A (n.1317+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503475_35503476delinsCA | CA1620931559 | TULP1 | c.1323+83_1323+84delinsTG (n.1323+83_1323+84delinsTG) c.1164+83_1164+84delinsTG (n.1164+83_1164+84delinsTG) n.499+83_499+84delinsTG n.423_424delinsTG c.1317+83_1317+84delinsTG (n.1317+83_1317+84delinsTG) | |
6 | g.35503476del | CA824216031 | TULP1 | c.1323+83del (n.1323+83del) c.1164+83del (n.1164+83del) n.499+83del n.423del c.1317+83del (n.1317+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503476A>G | CA2678414667 | TULP1 | c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.1164+83T>C (n.1164+83T>C) n.499+83T>C n.423T>C c.1317+83T>C (n.1317+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503477G>T | CA2678414669 | TULP1 | c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) n.499+82C>A n.422C>A c.1317+82C>A (n.1317+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479del | CA2678414668 | TULP1 | c.1323+82del (n.1323+82del) c.1164+82del (n.1164+82del) n.499+82del n.422del c.1317+82del (n.1317+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503478G>C | CA3772590 | TULP1 | c.1323+81C>G (n.1323+81C>G) c.1164+81C>G (n.1164+81C>G) n.499+81C>G n.421C>G c.1317+81C>G (n.1317+81C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503478G= | CA1620931565 | TULP1 | c.1323+81C= (n.1323+81C=) c.1164+81C= (n.1164+81C=) n.499+81C= n.421C= c.1317+81C= (n.1317+81C=) | |
6 | g.35503478G>T | CA2578594802 | TULP1 | c.1323+81C>A (n.1323+81C>A) c.1164+81C>A (n.1164+81C>A) n.499+81C>A n.421C>A c.1317+81C>A (n.1317+81C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479G>A | CA137280853 | TULP1 | c.1323+80C>T (n.1323+80C>T) c.1164+80C>T (n.1164+80C>T) n.499+80C>T n.420C>T c.1317+80C>T (n.1317+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503479G>C | CA2678414670 | TULP1 | c.1323+80C>G (n.1323+80C>G) c.1164+80C>G (n.1164+80C>G) n.499+80C>G n.420C>G c.1317+80C>G (n.1317+80C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479G= | CA1620931569 | TULP1 | c.1323+80C= (n.1323+80C=) c.1164+80C= (n.1164+80C=) n.499+80C= n.420C= c.1317+80C= (n.1317+80C=) | |
6 | g.35503479G>T | CA2678414671 | TULP1 | c.1323+80C>A (n.1323+80C>A) c.1164+80C>A (n.1164+80C>A) n.499+80C>A n.420C>A c.1317+80C>A (n.1317+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503480A= | CA1620931577 | TULP1 | c.1323+79T= (n.1323+79T=) c.1164+79T= (n.1164+79T=) n.499+79T= n.419T= c.1317+79T= (n.1317+79T=) | |
6 | g.35503480A>G | CA566488138 | TULP1 | c.1323+79T>C (n.1323+79T>C) c.1164+79T>C (n.1164+79T>C) n.499+79T>C n.419T>C c.1317+79T>C (n.1317+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503481G>A | CA137280856 | TULP1 | c.1323+78C>T (n.1323+78C>T) c.1164+78C>T (n.1164+78C>T) n.499+78C>T n.418C>T c.1317+78C>T (n.1317+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503481G= | CA1620931579 | TULP1 | c.1323+78C= (n.1323+78C=) c.1164+78C= (n.1164+78C=) n.499+78C= n.418C= c.1317+78C= (n.1317+78C=) | |
6 | g.35503481G>T | CA2678414672 | TULP1 | c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) n.499+78C>A n.418C>A c.1317+78C>A (n.1317+78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503482T>C | CA137280857 | TULP1 | c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) c.1164+77A>G (n.1164+77A>G) n.499+77A>G n.417A>G c.1317+77A>G (n.1317+77A>G) | dbSNP |
6 | g.35503482T= | CA1620931582 | TULP1 | c.1323+77A= (n.1323+77A=) c.1164+77A= (n.1164+77A=) n.499+77A= n.417A= c.1317+77A= (n.1317+77A=) | |
6 | g.35503484G>A | CA2678414673 | TULP1 | c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.1164+75C>T (n.1164+75C>T) n.499+75C>T n.415C>T c.1317+75C>T (n.1317+75C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503484G>T | CA2678414674 | TULP1 | c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.1164+75C>A (n.1164+75C>A) n.499+75C>A n.415C>A c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503485G>A | CA2678414675 | TULP1 | c.1323+74C>T (n.1323+74C>T) c.1164+74C>T (n.1164+74C>T) n.499+74C>T n.414C>T c.1317+74C>T (n.1317+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503485G= | CA1620931585 | TULP1 | c.1323+74C= (n.1323+74C=) c.1164+74C= (n.1164+74C=) n.499+74C= n.414C= c.1317+74C= (n.1317+74C=) | |
6 | g.35503485G>T | CA566488139 | TULP1 | c.1323+74C>A (n.1323+74C>A) c.1164+74C>A (n.1164+74C>A) n.499+74C>A n.414C>A c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503486C>A | CA2678414677 | TULP1 | c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) n.499+73G>T n.413G>T c.1317+73G>T (n.1317+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503486C>T | CA2678414676 | TULP1 | c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.1164+73G>A (n.1164+73G>A) n.499+73G>A n.413G>A c.1317+73G>A (n.1317+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503487T= | CA1620931587 | TULP1 | c.1323+72A= (n.1323+72A=) c.1164+72A= (n.1164+72A=) n.499+72A= n.412A= c.1317+72A= (n.1317+72A=) | |
6 | g.35503487_35503488insC | CA1620931589 | TULP1 | c.1323+71_1323+72insG (n.1323+71_1323+72insG) c.1164+71_1164+72insG (n.1164+71_1164+72insG) n.499+71_499+72insG n.411_412insG c.1317+71_1317+72insG (n.1317+71_1317+72insG) | dbSNP |
6 | g.35503488A>G | CA2678414678 | TULP1 | c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1164+71T>C (n.1164+71T>C) n.499+71T>C n.411T>C c.1317+71T>C (n.1317+71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503489T>C | CA137280858 | TULP1 | c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.1164+70A>G (n.1164+70A>G) n.499+70A>G n.410A>G c.1317+70A>G (n.1317+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503489T>G | CA2578594803 | TULP1 | c.1323+70A>C (n.1323+70A>C) c.1164+70A>C (n.1164+70A>C) n.499+70A>C n.410A>C c.1317+70A>C (n.1317+70A>C) | |
6 | g.35503489T= | CA1620931591 | TULP1 | c.1323+70A= (n.1323+70A=) c.1164+70A= (n.1164+70A=) n.499+70A= n.410A= c.1317+70A= (n.1317+70A=) | |
6 | g.35503492C>A | CA2678414679 | TULP1 | c.1323+67G>T (n.1323+67G>T) c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) n.499+67G>T n.407G>T c.1317+67G>T (n.1317+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503492C= | CA1620931593 | TULP1 | c.1323+67G= (n.1323+67G=) c.1164+67G= (n.1164+67G=) n.499+67G= n.407G= c.1317+67G= (n.1317+67G=) | |
6 | g.35503492C>T | CA824216046 | TULP1 | c.1323+67G>A (n.1323+67G>A) c.1164+67G>A (n.1164+67G>A) n.499+67G>A n.407G>A c.1317+67G>A (n.1317+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503493C>A | CA2678414680 | TULP1 | c.1323+66G>T (n.1323+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) n.499+66G>T n.406G>T c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503496del | CA2678414681 | TULP1 | c.1323+64del (n.1323+64del) c.1164+64del (n.1164+64del) n.499+64del n.404del c.1317+64del (n.1317+64del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503497G>A | CA1620931598 | TULP1 | c.1323+62C>T (n.1323+62C>T) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) n.499+62C>T n.402C>T c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) | dbSNP |
6 | g.35503497G= | CA1620931596 | TULP1 | c.1323+62C= (n.1323+62C=) c.1164+62C= (n.1164+62C=) n.499+62C= n.402C= c.1317+62C= (n.1317+62C=) | |
6 | g.35503497G>T | CA566488146 | TULP1 | c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) n.499+62C>A n.402C>A c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503498C>A | CA2678414682 | TULP1 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) n.499+61G>T n.401G>T c.1317+61G>T (n.1317+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503498C>T | CA2678414683 | TULP1 | c.1323+61G>A (n.1323+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) n.499+61G>A n.401G>A c.1317+61G>A (n.1317+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503500G>A | CA1087825828 | TULP1 | c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.1164+59C>T (n.1164+59C>T) n.499+59C>T n.399C>T c.1317+59C>T (n.1317+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503500G>C | CA566488149 | TULP1 | c.1323+59C>G (n.1323+59C>G) c.1164+59C>G (n.1164+59C>G) n.499+59C>G n.399C>G c.1317+59C>G (n.1317+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503500G= | CA1620931606 | TULP1 | c.1323+59C= (n.1323+59C=) c.1164+59C= (n.1164+59C=) n.499+59C= n.399C= c.1317+59C= (n.1317+59C=) | |
6 | g.35503500G>T | CA2678414684 | TULP1 | c.1323+59C>A (n.1323+59C>A) c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) n.499+59C>A n.399C>A c.1317+59C>A (n.1317+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503501A= | CA1620931610 | TULP1 | c.1323+58T= (n.1323+58T=) c.1164+58T= (n.1164+58T=) n.499+58T= n.398T= c.1317+58T= (n.1317+58T=) | |
6 | g.35503501A>G | CA566488152 | TULP1 | c.1323+58T>C (n.1323+58T>C) c.1164+58T>C (n.1164+58T>C) n.499+58T>C n.398T>C c.1317+58T>C (n.1317+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503502G= | CA1620931612 | TULP1 | c.1323+57C= (n.1323+57C=) c.1164+57C= (n.1164+57C=) n.499+57C= n.397C= c.1317+57C= (n.1317+57C=) | |
6 | g.35503502G>T | CA1087825832 | TULP1 | c.1323+57C>A (n.1323+57C>A) c.1164+57C>A (n.1164+57C>A) n.499+57C>A n.397C>A c.1317+57C>A (n.1317+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503503C>A | CA824216055 | TULP1 | c.1323+56G>T (n.1323+56G>T) c.1164+56G>T (n.1164+56G>T) n.499+56G>T n.396G>T c.1317+56G>T (n.1317+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503503C= | CA1620931614 | TULP1 | c.1323+56G= (n.1323+56G=) c.1164+56G= (n.1164+56G=) n.499+56G= n.396G= c.1317+56G= (n.1317+56G=) | |
6 | g.35503503C>T | CA2678414687 | TULP1 | c.1323+56G>A (n.1323+56G>A) c.1164+56G>A (n.1164+56G>A) n.499+56G>A n.396G>A c.1317+56G>A (n.1317+56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506del | CA2678414686 | TULP1 | c.1323+56del (n.1323+56del) c.1164+56del (n.1164+56del) n.499+56del n.396del c.1317+56del (n.1317+56del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503505C>A | CA2678414688 | TULP1 | c.1323+54G>T (n.1323+54G>T) c.1164+54G>T (n.1164+54G>T) n.499+54G>T n.394G>T c.1317+54G>T (n.1317+54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506C>A | CA2678414689 | TULP1 | c.1323+53G>T (n.1323+53G>T) c.1164+53G>T (n.1164+53G>T) n.499+53G>T n.393G>T c.1317+53G>T (n.1317+53G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506C= | CA1620931616 | TULP1 | c.1323+53G= (n.1323+53G=) c.1164+53G= (n.1164+53G=) n.499+53G= n.393G= c.1317+53G= (n.1317+53G=) | |
6 | g.35503506C>T | CA3772591 | TULP1 | c.1323+53G>A (n.1323+53G>A) c.1164+53G>A (n.1164+53G>A) n.499+53G>A n.393G>A c.1317+53G>A (n.1317+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503507G>A | CA3772592 | TULP1 | c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1164+52C>T (n.1164+52C>T) n.499+52C>T n.392C>T c.1317+52C>T (n.1317+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503507G>C | CA2678414693 | TULP1 | c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) c.1164+52C>G (n.1164+52C>G) n.499+52C>G n.392C>G c.1317+52C>G (n.1317+52C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503507G= | CA1620931620 | TULP1 | c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1164+52C= (n.1164+52C=) n.499+52C= n.392C= c.1317+52C= (n.1317+52C=) | |
6 | g.35503507G>T | CA2678414694 | TULP1 | c.1323+52C>A (n.1323+52C>A) c.1164+52C>A (n.1164+52C>A) n.499+52C>A n.392C>A c.1317+52C>A (n.1317+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503507dup | CA566488162 | TULP1 | c.1323+52dup (n.1323+52dup) c.1164+52dup (n.1164+52dup) n.499+52dup n.392dup c.1317+52dup (n.1317+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503509C>T | CA2678414695 | TULP1 | c.1323+50G>A (n.1323+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) n.499+50G>A n.390G>A c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503513T>C | CA566488167 | TULP1 | c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) c.1164+46A>G (n.1164+46A>G) n.499+46A>G n.386A>G c.1317+46A>G (n.1317+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503513T= | CA1620931622 | TULP1 | c.1323+46A= (n.1323+46A=) c.1164+46A= (n.1164+46A=) n.499+46A= n.386A= c.1317+46A= (n.1317+46A=) | |
6 | g.35503514G>A | CA566488170 | TULP1 | c.1323+45C>T (n.1323+45C>T) c.1164+45C>T (n.1164+45C>T) n.499+45C>T n.385C>T c.1317+45C>T (n.1317+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503514G= | CA1620931624 | TULP1 | c.1323+45C= (n.1323+45C=) c.1164+45C= (n.1164+45C=) n.499+45C= n.385C= c.1317+45C= (n.1317+45C=) | |
6 | g.35503514G>T | CA2578594804 | TULP1 | c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.1164+45C>A (n.1164+45C>A) n.499+45C>A n.385C>A c.1317+45C>A (n.1317+45C>A) | |
6 | g.35503520C>T | CA2678414696 | TULP1 | c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) c.1164+39G>A (n.1164+39G>A) n.499+39G>A n.379G>A c.1317+39G>A (n.1317+39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503522C>A | CA2678414697 | TULP1 | c.1323+37G>T (n.1323+37G>T) c.1164+37G>T (n.1164+37G>T) n.499+37G>T n.377G>T c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503522C= | CA1620931626 | TULP1 | c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.1164+37G= (n.1164+37G=) n.499+37G= n.377G= c.1317+37G= (n.1317+37G=) | |
6 | g.35503522C>T | CA566488174 | TULP1 | c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.1164+37G>A (n.1164+37G>A) n.499+37G>A n.377G>A c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503523A= | CA1620931628 | TULP1 | c.1323+36T= (n.1323+36T=) c.1164+36T= (n.1164+36T=) n.499+36T= n.376T= c.1317+36T= (n.1317+36T=) | |
6 | g.35503523A>C | CA2770630359 | TULP1 | c.1323+36T>G (n.1323+36T>G) c.1164+36T>G (n.1164+36T>G) n.499+36T>G n.376T>G c.1317+36T>G (n.1317+36T>G) | |
6 | g.35503523A>G | CA566488177 | TULP1 | c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.1164+36T>C (n.1164+36T>C) n.499+36T>C n.376T>C c.1317+36T>C (n.1317+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503524T>A | CA566488179 | TULP1 | c.1323+35A>T (n.1323+35A>T) c.1164+35A>T (n.1164+35A>T) n.499+35A>T n.375A>T c.1317+35A>T (n.1317+35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503524T>C | CA1620931634 | TULP1 | c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.1164+35A>G (n.1164+35A>G) n.499+35A>G n.375A>G c.1317+35A>G (n.1317+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503524T= | CA1620931632 | TULP1 | c.1323+35A= (n.1323+35A=) c.1164+35A= (n.1164+35A=) n.499+35A= n.375A= c.1317+35A= (n.1317+35A=) | |
6 | g.35503524_35503539delinsTAGGGAGCCAGGGGCC | CA1620931636 | TULP1 | c.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) c.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) n.499+20_499+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA n.360_375delinsGGCCCCTGGCTCCCTA c.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) | |
6 | g.35503525A>T | CA2770630365 | TULP1 | c.1323+34T>A (n.1323+34T>A) c.1164+34T>A (n.1164+34T>A) n.499+34T>A n.374T>A c.1317+34T>A (n.1317+34T>A) | |
6 | g.35503531_35503545del | CA3772593 | TULP1 | c.1323+20_1323+34del (n.1323+20_1323+34del) c.1164+20_1164+34del (n.1164+20_1164+34del) n.499+20_499+34del n.360_374del c.1317+20_1317+34del (n.1317+20_1317+34del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503526G>T | CA2678414700 | TULP1 | c.1323+33C>A (n.1323+33C>A) c.1164+33C>A (n.1164+33C>A) n.499+33C>A n.373C>A c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503528G>A | CA2678414701 | TULP1 | c.1323+31C>T (n.1323+31C>T) c.1164+31C>T (n.1164+31C>T) n.499+31C>T n.371C>T c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503529A>G | CA2678414703 | TULP1 | c.1323+30T>C (n.1323+30T>C) c.1164+30T>C (n.1164+30T>C) n.499+30T>C n.370T>C c.1317+30T>C (n.1317+30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503530G>A | CA2578594805 | TULP1 | c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) c.1164+29C>T (n.1164+29C>T) n.499+29C>T n.369C>T c.1317+29C>T (n.1317+29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503530G>T | CA2678414704 | TULP1 | c.1323+29C>A (n.1323+29C>A) c.1164+29C>A (n.1164+29C>A) n.499+29C>A n.369C>A c.1317+29C>A (n.1317+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503531C>T | CA2678414706 | TULP1 | c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1164+28G>A (n.1164+28G>A) n.499+28G>A n.368G>A c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503532C>A | CA2678414708 | TULP1 | c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.1164+27G>T (n.1164+27G>T) n.499+27G>T n.367G>T c.1317+27G>T (n.1317+27G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503532_35503533delinsCA | CA1620931640 | TULP1 | c.1323+26_1323+27delinsTG (n.1323+26_1323+27delinsTG) c.1164+26_1164+27delinsTG (n.1164+26_1164+27delinsTG) n.499+26_499+27delinsTG n.366_367delinsTG c.1317+26_1317+27delinsTG (n.1317+26_1317+27delinsTG) | |
6 | g.35503533del | CA566488186 | TULP1 | c.1323+26del (n.1323+26del) c.1164+26del (n.1164+26del) n.499+26del n.366del c.1317+26del (n.1317+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503533A= | CA1620931643 | TULP1 | c.1323+26T= (n.1323+26T=) c.1164+26T= (n.1164+26T=) n.499+26T= n.366T= c.1317+26T= (n.1317+26T=) | |
6 | g.35503533A>T | CA3772594 | TULP1 | c.1323+26T>A (n.1323+26T>A) c.1164+26T>A (n.1164+26T>A) n.499+26T>A n.366T>A c.1317+26T>A (n.1317+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503534G>A | CA2678414712 | TULP1 | c.1323+25C>T (n.1323+25C>T) c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) n.499+25C>T n.365C>T c.1317+25C>T (n.1317+25C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503534G>T | CA2678414714 | TULP1 | c.1323+25C>A (n.1323+25C>A) c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) n.499+25C>A n.365C>A c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503535G>A | CA3772595 | TULP1 | c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) c.1164+24C>T (n.1164+24C>T) n.499+24C>T n.364C>T c.1317+24C>T (n.1317+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503535G= | CA1620931646 | TULP1 | c.1323+24C= (n.1323+24C=) c.1164+24C= (n.1164+24C=) n.499+24C= n.364C= c.1317+24C= (n.1317+24C=) | |
6 | g.35503535G>T | CA2678414715 | TULP1 | c.1323+24C>A (n.1323+24C>A) c.1164+24C>A (n.1164+24C>A) n.499+24C>A n.364C>A c.1317+24C>A (n.1317+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503536G>A | CA2678414717 | TULP1 | c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) c.1164+23C>T (n.1164+23C>T) n.499+23C>T n.363C>T c.1317+23C>T (n.1317+23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503536G>T | CA2678414718 | TULP1 | c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) c.1164+23C>A (n.1164+23C>A) n.499+23C>A n.363C>A c.1317+23C>A (n.1317+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503537G>A | CA3772596 | TULP1 | c.1323+22C>T (n.1323+22C>T) c.1164+22C>T (n.1164+22C>T) n.499+22C>T n.362C>T c.1317+22C>T (n.1317+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.35503537G= | CA1620931648 | TULP1 | c.1323+22C= (n.1323+22C=) c.1164+22C= (n.1164+22C=) n.499+22C= n.362C= c.1317+22C= (n.1317+22C=) | |
6 | g.35503537G>T | CA2678414719 | TULP1 | c.1323+22C>A (n.1323+22C>A) c.1164+22C>A (n.1164+22C>A) n.499+22C>A n.362C>A c.1317+22C>A (n.1317+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503538C>A | CA2678414721 | TULP1 | c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1164+21G>T (n.1164+21G>T) n.499+21G>T n.361G>T c.1317+21G>T (n.1317+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503538C>T | CA2678414722 | TULP1 | c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1164+21G>A (n.1164+21G>A) n.499+21G>A n.361G>A c.1317+21G>A (n.1317+21G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503539C>A | CA1620931651 | TULP1 | c.1323+20G>T (n.1323+20G>T) c.1164+20G>T (n.1164+20G>T) n.499+20G>T n.360G>T c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503539C= | CA1620931650 | TULP1 | c.1323+20G= (n.1323+20G=) c.1164+20G= (n.1164+20G=) n.499+20G= n.360G= c.1317+20G= (n.1317+20G=) | |
6 | g.35503540A>G | CA2500065516 | TULP1 | c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.1164+19T>C (n.1164+19T>C) n.499+19T>C n.359T>C c.1317+19T>C (n.1317+19T>C) | |
6 | g.35503541G>T | CA2678414723 | TULP1 | c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.1164+18C>A (n.1164+18C>A) n.499+18C>A n.358C>A c.1317+18C>A (n.1317+18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503542G>A | CA2580074427 | TULP1 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1164+17C>T (n.1164+17C>T) n.499+17C>T n.357C>T c.1317+17C>T (n.1317+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35503543G>C | CA566488193 | TULP1 | c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.1164+16C>G (n.1164+16C>G) n.499+16C>G n.356C>G c.1317+16C>G (n.1317+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503543G= | CA1620931652 | TULP1 | c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.1164+16C= (n.1164+16C=) n.499+16C= n.356C= c.1317+16C= (n.1317+16C=) | |
6 | g.35503546G>A | CA137280903 | TULP1 | c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1164+13C>T (n.1164+13C>T) n.499+13C>T n.353C>T c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503546G>C | CA137280913 | TULP1 | c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) c.1164+13C>G (n.1164+13C>G) n.499+13C>G n.353C>G c.1317+13C>G (n.1317+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503546G= | CA1620931654 | TULP1 | c.1323+13C= (n.1323+13C=) c.1164+13C= (n.1164+13C=) n.499+13C= n.353C= c.1317+13C= (n.1317+13C=) | |
6 | g.35503546G>T | CA2678414730 | TULP1 | c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) n.499+13C>A n.353C>A c.1317+13C>A (n.1317+13C>A) | gnomAD v4 |