Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35503446A>CCA2678414632TULP1c.1323+113T>G (n.1323+113T>G)
c.1164+113T>G (n.1164+113T>G)
n.499+113T>G
n.453T>G
c.1317+113T>G (n.1317+113T>G)
gnomAD v4
6g.35503446A>GCA2678414633TULP1c.1323+113T>C (n.1323+113T>C)
c.1164+113T>C (n.1164+113T>C)
n.499+113T>C
n.453T>C
c.1317+113T>C (n.1317+113T>C)
gnomAD v4
6g.35503446A>TCA2678414634TULP1c.1323+113T>A (n.1323+113T>A)
c.1164+113T>A (n.1164+113T>A)
n.499+113T>A
n.453T>A
c.1317+113T>A (n.1317+113T>A)
gnomAD v4
6g.35503447A=CA1620931511TULP1c.1323+112T= (n.1323+112T=)
c.1164+112T= (n.1164+112T=)
n.499+112T=
n.452T=
c.1317+112T= (n.1317+112T=)
6g.35503447A>CCA2678414635TULP1c.1323+112T>G (n.1323+112T>G)
c.1164+112T>G (n.1164+112T>G)
n.499+112T>G
n.452T>G
c.1317+112T>G (n.1317+112T>G)
gnomAD v4
6g.35503447A>GCA3772585TULP1c.1323+112T>C (n.1323+112T>C)
c.1164+112T>C (n.1164+112T>C)
n.499+112T>C
n.452T>C
c.1317+112T>C (n.1317+112T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503448T>ACA2678414636TULP1c.1323+111A>T (n.1323+111A>T)
c.1164+111A>T (n.1164+111A>T)
n.499+111A>T
n.451A>T
c.1317+111A>T (n.1317+111A>T)
gnomAD v4
6g.35503448T>GCA2678414637TULP1c.1323+111A>C (n.1323+111A>C)
c.1164+111A>C (n.1164+111A>C)
n.499+111A>C
n.451A>C
c.1317+111A>C (n.1317+111A>C)
gnomAD v4
6g.35503449T>ACA2678414638TULP1c.1323+110A>T (n.1323+110A>T)
c.1164+110A>T (n.1164+110A>T)
n.499+110A>T
n.450A>T
c.1317+110A>T (n.1317+110A>T)
gnomAD v4
6g.35503449T>CCA2678414639TULP1c.1323+110A>G (n.1323+110A>G)
c.1164+110A>G (n.1164+110A>G)
n.499+110A>G
n.450A>G
c.1317+110A>G (n.1317+110A>G)
gnomAD v4
6g.35503449T>GCA2678414640TULP1c.1323+110A>C (n.1323+110A>C)
c.1164+110A>C (n.1164+110A>C)
n.499+110A>C
n.450A>C
c.1317+110A>C (n.1317+110A>C)
gnomAD v4
6g.35503450T>ACA2678414641TULP1c.1323+109A>T (n.1323+109A>T)
c.1164+109A>T (n.1164+109A>T)
n.499+109A>T
n.449A>T
c.1317+109A>T (n.1317+109A>T)
gnomAD v4
6g.35503450_35503460delinsTGTGTTGGAGGCA1620931513TULP1c.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA (n.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA)
c.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA (n.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA)
n.499+99_499+109delinsCCTCCAACACA
n.439_449delinsCCTCCAACACA
c.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA (n.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA)
6g.35503451G>TCA2678414642TULP1c.1323+108C>A (n.1323+108C>A)
c.1164+108C>A (n.1164+108C>A)
n.499+108C>A
n.448C>A
c.1317+108C>A (n.1317+108C>A)
gnomAD v4
6g.35503454_35503463delCA137280787TULP1c.1323+99_1323+108del (n.1323+99_1323+108del)
c.1164+99_1164+108del (n.1164+99_1164+108del)
n.499+99_499+108del
n.439_448del
c.1317+99_1317+108del (n.1317+99_1317+108del)
dbSNP
6g.35503452T>GCA2678414643TULP1c.1323+107A>C (n.1323+107A>C)
c.1164+107A>C (n.1164+107A>C)
n.499+107A>C
n.447A>C
c.1317+107A>C (n.1317+107A>C)
gnomAD v4
6g.35503453G>ACA137280792TULP1c.1323+106C>T (n.1323+106C>T)
c.1164+106C>T (n.1164+106C>T)
n.499+106C>T
n.446C>T
c.1317+106C>T (n.1317+106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503453G=CA1620931517TULP1c.1323+106C= (n.1323+106C=)
c.1164+106C= (n.1164+106C=)
n.499+106C=
n.446C=
c.1317+106C= (n.1317+106C=)
6g.35503453G>TCA2678414644TULP1c.1323+106C>A (n.1323+106C>A)
c.1164+106C>A (n.1164+106C>A)
n.499+106C>A
n.446C>A
c.1317+106C>A (n.1317+106C>A)
gnomAD v4
6g.35503454T>ACA3772586TULP1c.1323+105A>T (n.1323+105A>T)
c.1164+105A>T (n.1164+105A>T)
n.499+105A>T
n.445A>T
c.1317+105A>T (n.1317+105A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503454T>CCA2678414645TULP1c.1323+105A>G (n.1323+105A>G)
c.1164+105A>G (n.1164+105A>G)
n.499+105A>G
n.445A>G
c.1317+105A>G (n.1317+105A>G)
gnomAD v4
6g.35503454T>GCA2678414646TULP1c.1323+105A>C (n.1323+105A>C)
c.1164+105A>C (n.1164+105A>C)
n.499+105A>C
n.445A>C
c.1317+105A>C (n.1317+105A>C)
gnomAD v4
6g.35503454T=CA1620931520TULP1c.1323+105A= (n.1323+105A=)
c.1164+105A= (n.1164+105A=)
n.499+105A=
n.445A=
c.1317+105A= (n.1317+105A=)
6g.35503455T>CCA137280810TULP1c.1323+104A>G (n.1323+104A>G)
c.1164+104A>G (n.1164+104A>G)
n.499+104A>G
n.444A>G
c.1317+104A>G (n.1317+104A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503455T>GCA2678414647TULP1c.1323+104A>C (n.1323+104A>C)
c.1164+104A>C (n.1164+104A>C)
n.499+104A>C
n.444A>C
c.1317+104A>C (n.1317+104A>C)
gnomAD v4
6g.35503455T=CA1620931524TULP1c.1323+104A= (n.1323+104A=)
c.1164+104A= (n.1164+104A=)
n.499+104A=
n.444A=
c.1317+104A= (n.1317+104A=)
6g.35503456G>ACA2678414648TULP1c.1323+103C>T (n.1323+103C>T)
c.1164+103C>T (n.1164+103C>T)
n.499+103C>T
n.443C>T
c.1317+103C>T (n.1317+103C>T)
gnomAD v4
6g.35503456G>TCA2678414649TULP1c.1323+103C>A (n.1323+103C>A)
c.1164+103C>A (n.1164+103C>A)
n.499+103C>A
n.443C>A
c.1317+103C>A (n.1317+103C>A)
gnomAD v4
6g.35503457G>TCA2678414650TULP1c.1323+102C>A (n.1323+102C>A)
c.1164+102C>A (n.1164+102C>A)
n.499+102C>A
n.442C>A
c.1317+102C>A (n.1317+102C>A)
gnomAD v4
6g.35503458A>GCA2678414651TULP1c.1323+101T>C (n.1323+101T>C)
c.1164+101T>C (n.1164+101T>C)
n.499+101T>C
n.441T>C
c.1317+101T>C (n.1317+101T>C)
gnomAD v4
6g.35503458A>TCA2678414652TULP1c.1323+101T>A (n.1323+101T>A)
c.1164+101T>A (n.1164+101T>A)
n.499+101T>A
n.441T>A
c.1317+101T>A (n.1317+101T>A)
gnomAD v4
6g.35503459G>ACA2678414653TULP1c.1323+100C>T (n.1323+100C>T)
c.1164+100C>T (n.1164+100C>T)
n.499+100C>T
n.440C>T
c.1317+100C>T (n.1317+100C>T)
gnomAD v4
6g.35503459G>CCA2678414654TULP1c.1323+100C>G (n.1323+100C>G)
c.1164+100C>G (n.1164+100C>G)
n.499+100C>G
n.440C>G
c.1317+100C>G (n.1317+100C>G)
gnomAD v4
6g.35503459G=CA1620931528TULP1c.1323+100C= (n.1323+100C=)
c.1164+100C= (n.1164+100C=)
n.499+100C=
n.440C=
c.1317+100C= (n.1317+100C=)
6g.35503459G>TCA566488117TULP1c.1323+100C>A (n.1323+100C>A)
c.1164+100C>A (n.1164+100C>A)
n.499+100C>A
n.440C>A
c.1317+100C>A (n.1317+100C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503460G>ACA2678414655TULP1c.1323+99C>T (n.1323+99C>T)
c.1164+99C>T (n.1164+99C>T)
n.499+99C>T
n.439C>T
c.1317+99C>T (n.1317+99C>T)
gnomAD v4
6g.35503460G>TCA2678414656TULP1c.1323+99C>A (n.1323+99C>A)
c.1164+99C>A (n.1164+99C>A)
n.499+99C>A
n.439C>A
c.1317+99C>A (n.1317+99C>A)
gnomAD v4
6g.35503461G>TCA2578594796TULP1c.1323+98C>A (n.1323+98C>A)
c.1164+98C>A (n.1164+98C>A)
n.499+98C>A
n.438C>A
c.1317+98C>A (n.1317+98C>A)
gnomAD v4
6g.35503462T>CCA2678414657TULP1c.1323+97A>G (n.1323+97A>G)
c.1164+97A>G (n.1164+97A>G)
n.499+97A>G
n.437A>G
c.1317+97A>G (n.1317+97A>G)
gnomAD v4
6g.35503462T>GCA2678414658TULP1c.1323+97A>C (n.1323+97A>C)
c.1164+97A>C (n.1164+97A>C)
n.499+97A>C
n.437A>C
c.1317+97A>C (n.1317+97A>C)
gnomAD v4
6g.35503463G>ACA137280812TULP1c.1323+96C>T (n.1323+96C>T)
c.1164+96C>T (n.1164+96C>T)
n.499+96C>T
n.436C>T
c.1317+96C>T (n.1317+96C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503463G=CA1620931530TULP1c.1323+96C= (n.1323+96C=)
c.1164+96C= (n.1164+96C=)
n.499+96C=
n.436C=
c.1317+96C= (n.1317+96C=)
6g.35503463G>TCA2578594797TULP1c.1323+96C>A (n.1323+96C>A)
c.1164+96C>A (n.1164+96C>A)
n.499+96C>A
n.436C>A
c.1317+96C>A (n.1317+96C>A)
gnomAD v4
6g.35503464A=CA1620931533TULP1c.1323+95T= (n.1323+95T=)
c.1164+95T= (n.1164+95T=)
n.499+95T=
n.435T=
c.1317+95T= (n.1317+95T=)
6g.35503464A>GCA3772587TULP1c.1323+95T>C (n.1323+95T>C)
c.1164+95T>C (n.1164+95T>C)
n.499+95T>C
n.435T>C
c.1317+95T>C (n.1317+95T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503464A>TCA2678414659TULP1c.1323+95T>A (n.1323+95T>A)
c.1164+95T>A (n.1164+95T>A)
n.499+95T>A
n.435T>A
c.1317+95T>A (n.1317+95T>A)
gnomAD v4
6g.35503465T>ACA2678414660TULP1c.1323+94A>T (n.1323+94A>T)
c.1164+94A>T (n.1164+94A>T)
n.499+94A>T
n.434A>T
c.1317+94A>T (n.1317+94A>T)
gnomAD v4
6g.35503465T>CCA566488123TULP1c.1323+94A>G (n.1323+94A>G)
c.1164+94A>G (n.1164+94A>G)
n.499+94A>G
n.434A>G
c.1317+94A>G (n.1317+94A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503465T>GCA566488126TULP1c.1323+94A>C (n.1323+94A>C)
c.1164+94A>C (n.1164+94A>C)
n.499+94A>C
n.434A>C
c.1317+94A>C (n.1317+94A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503465T=CA1620931538TULP1c.1323+94A= (n.1323+94A=)
c.1164+94A= (n.1164+94A=)
n.499+94A=
n.434A=
c.1317+94A= (n.1317+94A=)
6g.35503466G>CCA2678414661TULP1c.1323+93C>G (n.1323+93C>G)
c.1164+93C>G (n.1164+93C>G)
n.499+93C>G
n.433C>G
c.1317+93C>G (n.1317+93C>G)
gnomAD v4
6g.35503466G=CA1620931543TULP1c.1323+93C= (n.1323+93C=)
c.1164+93C= (n.1164+93C=)
n.499+93C=
n.433C=
c.1317+93C= (n.1317+93C=)
6g.35503466G>TCA3772588TULP1c.1323+93C>A (n.1323+93C>A)
c.1164+93C>A (n.1164+93C>A)
n.499+93C>A
n.433C>A
c.1317+93C>A (n.1317+93C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503467delCA2770630351TULP1c.1323+93del (n.1323+93del)
c.1164+93del (n.1164+93del)
n.499+93del
n.433del
c.1317+93del (n.1317+93del)
6g.35503467G>ACA2578594798TULP1c.1323+92C>T (n.1323+92C>T)
c.1164+92C>T (n.1164+92C>T)
n.499+92C>T
n.432C>T
c.1317+92C>T (n.1317+92C>T)
6g.35503467G>TCA2578594799TULP1c.1323+92C>A (n.1323+92C>A)
c.1164+92C>A (n.1164+92C>A)
n.499+92C>A
n.432C>A
c.1317+92C>A (n.1317+92C>A)
gnomAD v4
6g.35503469T>ACA2581575206TULP1c.1323+90A>T (n.1323+90A>T)
c.1164+90A>T (n.1164+90A>T)
n.499+90A>T
n.430A>T
c.1317+90A>T (n.1317+90A>T)
gnomAD v4
6g.35503469T>CCA3772589TULP1c.1323+90A>G (n.1323+90A>G)
c.1164+90A>G (n.1164+90A>G)
n.499+90A>G
n.430A>G
c.1317+90A>G (n.1317+90A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503469T>GCA2581575207TULP1c.1323+90A>C (n.1323+90A>C)
c.1164+90A>C (n.1164+90A>C)
n.499+90A>C
n.430A>C
c.1317+90A>C (n.1317+90A>C)
6g.35503469T=CA1620931547TULP1c.1323+90A= (n.1323+90A=)
c.1164+90A= (n.1164+90A=)
n.499+90A=
n.430A=
c.1317+90A= (n.1317+90A=)
6g.35503470G>ACA566488131TULP1c.1323+89C>T (n.1323+89C>T)
c.1164+89C>T (n.1164+89C>T)
n.499+89C>T
n.429C>T
c.1317+89C>T (n.1317+89C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503470G=CA1620931551TULP1c.1323+89C= (n.1323+89C=)
c.1164+89C= (n.1164+89C=)
n.499+89C=
n.429C=
c.1317+89C= (n.1317+89C=)
6g.35503470G>TCA2578594800TULP1c.1323+89C>A (n.1323+89C>A)
c.1164+89C>A (n.1164+89C>A)
n.499+89C>A
n.429C>A
c.1317+89C>A (n.1317+89C>A)
gnomAD v4
6g.35503471T>CCA2678414662TULP1c.1323+88A>G (n.1323+88A>G)
c.1164+88A>G (n.1164+88A>G)
n.499+88A>G
n.428A>G
c.1317+88A>G (n.1317+88A>G)
gnomAD v4
6g.35503472G>ACA137280847TULP1c.1323+87C>T (n.1323+87C>T)
c.1164+87C>T (n.1164+87C>T)
n.499+87C>T
n.427C>T
c.1317+87C>T (n.1317+87C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503472G=CA1620931553TULP1c.1323+87C= (n.1323+87C=)
c.1164+87C= (n.1164+87C=)
n.499+87C=
n.427C=
c.1317+87C= (n.1317+87C=)
6g.35503472G>TCA2678414663TULP1c.1323+87C>A (n.1323+87C>A)
c.1164+87C>A (n.1164+87C>A)
n.499+87C>A
n.427C>A
c.1317+87C>A (n.1317+87C>A)
gnomAD v4
6g.35503473C>ACA2678414664TULP1c.1323+86G>T (n.1323+86G>T)
c.1164+86G>T (n.1164+86G>T)
n.499+86G>T
n.426G>T
c.1317+86G>T (n.1317+86G>T)
gnomAD v4
6g.35503473C>TCA2578594801TULP1c.1323+86G>A (n.1323+86G>A)
c.1164+86G>A (n.1164+86G>A)
n.499+86G>A
n.426G>A
c.1317+86G>A (n.1317+86G>A)
gnomAD v4
6g.35503474T>ACA2678414665TULP1c.1323+85A>T (n.1323+85A>T)
c.1164+85A>T (n.1164+85A>T)
n.499+85A>T
n.425A>T
c.1317+85A>T (n.1317+85A>T)
gnomAD v4
6g.35503474T>CCA1620931558TULP1c.1323+85A>G (n.1323+85A>G)
c.1164+85A>G (n.1164+85A>G)
n.499+85A>G
n.425A>G
c.1317+85A>G (n.1317+85A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.35503474T=CA1620931556TULP1c.1323+85A= (n.1323+85A=)
c.1164+85A= (n.1164+85A=)
n.499+85A=
n.425A=
c.1317+85A= (n.1317+85A=)
6g.35503475C>ACA2678414666TULP1c.1323+84G>T (n.1323+84G>T)
c.1164+84G>T (n.1164+84G>T)
n.499+84G>T
n.424G>T
c.1317+84G>T (n.1317+84G>T)
gnomAD v4
6g.35503475C=CA1620931560TULP1c.1323+84G= (n.1323+84G=)
c.1164+84G= (n.1164+84G=)
n.499+84G=
n.424G=
c.1317+84G= (n.1317+84G=)
6g.35503475C>TCA1620931562TULP1c.1323+84G>A (n.1323+84G>A)
c.1164+84G>A (n.1164+84G>A)
n.499+84G>A
n.424G>A
c.1317+84G>A (n.1317+84G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.35503475_35503476delinsCACA1620931559TULP1c.1323+83_1323+84delinsTG (n.1323+83_1323+84delinsTG)
c.1164+83_1164+84delinsTG (n.1164+83_1164+84delinsTG)
n.499+83_499+84delinsTG
n.423_424delinsTG
c.1317+83_1317+84delinsTG (n.1317+83_1317+84delinsTG)
6g.35503476delCA824216031TULP1c.1323+83del (n.1323+83del)
c.1164+83del (n.1164+83del)
n.499+83del
n.423del
c.1317+83del (n.1317+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503476A>GCA2678414667TULP1c.1323+83T>C (n.1323+83T>C)
c.1164+83T>C (n.1164+83T>C)
n.499+83T>C
n.423T>C
c.1317+83T>C (n.1317+83T>C)
gnomAD v4
6g.35503477G>TCA2678414669TULP1c.1323+82C>A (n.1323+82C>A)
c.1164+82C>A (n.1164+82C>A)
n.499+82C>A
n.422C>A
c.1317+82C>A (n.1317+82C>A)
gnomAD v4
6g.35503479delCA2678414668TULP1c.1323+82del (n.1323+82del)
c.1164+82del (n.1164+82del)
n.499+82del
n.422del
c.1317+82del (n.1317+82del)
gnomAD v4
6g.35503478G>CCA3772590TULP1c.1323+81C>G (n.1323+81C>G)
c.1164+81C>G (n.1164+81C>G)
n.499+81C>G
n.421C>G
c.1317+81C>G (n.1317+81C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503478G=CA1620931565TULP1c.1323+81C= (n.1323+81C=)
c.1164+81C= (n.1164+81C=)
n.499+81C=
n.421C=
c.1317+81C= (n.1317+81C=)
6g.35503478G>TCA2578594802TULP1c.1323+81C>A (n.1323+81C>A)
c.1164+81C>A (n.1164+81C>A)
n.499+81C>A
n.421C>A
c.1317+81C>A (n.1317+81C>A)
gnomAD v4
6g.35503479G>ACA137280853TULP1c.1323+80C>T (n.1323+80C>T)
c.1164+80C>T (n.1164+80C>T)
n.499+80C>T
n.420C>T
c.1317+80C>T (n.1317+80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503479G>CCA2678414670TULP1c.1323+80C>G (n.1323+80C>G)
c.1164+80C>G (n.1164+80C>G)
n.499+80C>G
n.420C>G
c.1317+80C>G (n.1317+80C>G)
gnomAD v4
6g.35503479G=CA1620931569TULP1c.1323+80C= (n.1323+80C=)
c.1164+80C= (n.1164+80C=)
n.499+80C=
n.420C=
c.1317+80C= (n.1317+80C=)
6g.35503479G>TCA2678414671TULP1c.1323+80C>A (n.1323+80C>A)
c.1164+80C>A (n.1164+80C>A)
n.499+80C>A
n.420C>A
c.1317+80C>A (n.1317+80C>A)
gnomAD v4
6g.35503480A=CA1620931577TULP1c.1323+79T= (n.1323+79T=)
c.1164+79T= (n.1164+79T=)
n.499+79T=
n.419T=
c.1317+79T= (n.1317+79T=)
6g.35503480A>GCA566488138TULP1c.1323+79T>C (n.1323+79T>C)
c.1164+79T>C (n.1164+79T>C)
n.499+79T>C
n.419T>C
c.1317+79T>C (n.1317+79T>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.35503481G>ACA137280856TULP1c.1323+78C>T (n.1323+78C>T)
c.1164+78C>T (n.1164+78C>T)
n.499+78C>T
n.418C>T
c.1317+78C>T (n.1317+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503481G=CA1620931579TULP1c.1323+78C= (n.1323+78C=)
c.1164+78C= (n.1164+78C=)
n.499+78C=
n.418C=
c.1317+78C= (n.1317+78C=)
6g.35503481G>TCA2678414672TULP1c.1323+78C>A (n.1323+78C>A)
c.1164+78C>A (n.1164+78C>A)
n.499+78C>A
n.418C>A
c.1317+78C>A (n.1317+78C>A)
gnomAD v4
6g.35503482T>CCA137280857TULP1c.1323+77A>G (n.1323+77A>G)
c.1164+77A>G (n.1164+77A>G)
n.499+77A>G
n.417A>G
c.1317+77A>G (n.1317+77A>G)
dbSNP
6g.35503482T=CA1620931582TULP1c.1323+77A= (n.1323+77A=)
c.1164+77A= (n.1164+77A=)
n.499+77A=
n.417A=
c.1317+77A= (n.1317+77A=)
6g.35503484G>ACA2678414673TULP1c.1323+75C>T (n.1323+75C>T)
c.1164+75C>T (n.1164+75C>T)
n.499+75C>T
n.415C>T
c.1317+75C>T (n.1317+75C>T)
gnomAD v4
6g.35503484G>TCA2678414674TULP1c.1323+75C>A (n.1323+75C>A)
c.1164+75C>A (n.1164+75C>A)
n.499+75C>A
n.415C>A
c.1317+75C>A (n.1317+75C>A)
gnomAD v4
6g.35503485G>ACA2678414675TULP1c.1323+74C>T (n.1323+74C>T)
c.1164+74C>T (n.1164+74C>T)
n.499+74C>T
n.414C>T
c.1317+74C>T (n.1317+74C>T)
gnomAD v4
6g.35503485G=CA1620931585TULP1c.1323+74C= (n.1323+74C=)
c.1164+74C= (n.1164+74C=)
n.499+74C=
n.414C=
c.1317+74C= (n.1317+74C=)
6g.35503485G>TCA566488139TULP1c.1323+74C>A (n.1323+74C>A)
c.1164+74C>A (n.1164+74C>A)
n.499+74C>A
n.414C>A
c.1317+74C>A (n.1317+74C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503486C>ACA2678414677TULP1c.1323+73G>T (n.1323+73G>T)
c.1164+73G>T (n.1164+73G>T)
n.499+73G>T
n.413G>T
c.1317+73G>T (n.1317+73G>T)
gnomAD v4
6g.35503486C>TCA2678414676TULP1c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
c.1164+73G>A (n.1164+73G>A)
n.499+73G>A
n.413G>A
c.1317+73G>A (n.1317+73G>A)
gnomAD v4
6g.35503487T=CA1620931587TULP1c.1323+72A= (n.1323+72A=)
c.1164+72A= (n.1164+72A=)
n.499+72A=
n.412A=
c.1317+72A= (n.1317+72A=)
6g.35503487_35503488insCCA1620931589TULP1c.1323+71_1323+72insG (n.1323+71_1323+72insG)
c.1164+71_1164+72insG (n.1164+71_1164+72insG)
n.499+71_499+72insG
n.411_412insG
c.1317+71_1317+72insG (n.1317+71_1317+72insG)
dbSNP
6g.35503488A>GCA2678414678TULP1c.1323+71T>C (n.1323+71T>C)
c.1164+71T>C (n.1164+71T>C)
n.499+71T>C
n.411T>C
c.1317+71T>C (n.1317+71T>C)
gnomAD v4
6g.35503489T>CCA137280858TULP1c.1323+70A>G (n.1323+70A>G)
c.1164+70A>G (n.1164+70A>G)
n.499+70A>G
n.410A>G
c.1317+70A>G (n.1317+70A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503489T>GCA2578594803TULP1c.1323+70A>C (n.1323+70A>C)
c.1164+70A>C (n.1164+70A>C)
n.499+70A>C
n.410A>C
c.1317+70A>C (n.1317+70A>C)
6g.35503489T=CA1620931591TULP1c.1323+70A= (n.1323+70A=)
c.1164+70A= (n.1164+70A=)
n.499+70A=
n.410A=
c.1317+70A= (n.1317+70A=)
6g.35503492C>ACA2678414679TULP1c.1323+67G>T (n.1323+67G>T)
c.1164+67G>T (n.1164+67G>T)
n.499+67G>T
n.407G>T
c.1317+67G>T (n.1317+67G>T)
gnomAD v4
6g.35503492C=CA1620931593TULP1c.1323+67G= (n.1323+67G=)
c.1164+67G= (n.1164+67G=)
n.499+67G=
n.407G=
c.1317+67G= (n.1317+67G=)
6g.35503492C>TCA824216046TULP1c.1323+67G>A (n.1323+67G>A)
c.1164+67G>A (n.1164+67G>A)
n.499+67G>A
n.407G>A
c.1317+67G>A (n.1317+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503493C>ACA2678414680TULP1c.1323+66G>T (n.1323+66G>T)
c.1164+66G>T (n.1164+66G>T)
n.499+66G>T
n.406G>T
c.1317+66G>T (n.1317+66G>T)
gnomAD v4
6g.35503496delCA2678414681TULP1c.1323+64del (n.1323+64del)
c.1164+64del (n.1164+64del)
n.499+64del
n.404del
c.1317+64del (n.1317+64del)
gnomAD v4
6g.35503497G>ACA1620931598TULP1c.1323+62C>T (n.1323+62C>T)
c.1164+62C>T (n.1164+62C>T)
n.499+62C>T
n.402C>T
c.1317+62C>T (n.1317+62C>T)
dbSNP
6g.35503497G=CA1620931596TULP1c.1323+62C= (n.1323+62C=)
c.1164+62C= (n.1164+62C=)
n.499+62C=
n.402C=
c.1317+62C= (n.1317+62C=)
6g.35503497G>TCA566488146TULP1c.1323+62C>A (n.1323+62C>A)
c.1164+62C>A (n.1164+62C>A)
n.499+62C>A
n.402C>A
c.1317+62C>A (n.1317+62C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503498C>ACA2678414682TULP1c.1323+61G>T (n.1323+61G>T)
c.1164+61G>T (n.1164+61G>T)
n.499+61G>T
n.401G>T
c.1317+61G>T (n.1317+61G>T)
gnomAD v4
6g.35503498C>TCA2678414683TULP1c.1323+61G>A (n.1323+61G>A)
c.1164+61G>A (n.1164+61G>A)
n.499+61G>A
n.401G>A
c.1317+61G>A (n.1317+61G>A)
gnomAD v4
6g.35503500G>ACA1087825828TULP1c.1323+59C>T (n.1323+59C>T)
c.1164+59C>T (n.1164+59C>T)
n.499+59C>T
n.399C>T
c.1317+59C>T (n.1317+59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503500G>CCA566488149TULP1c.1323+59C>G (n.1323+59C>G)
c.1164+59C>G (n.1164+59C>G)
n.499+59C>G
n.399C>G
c.1317+59C>G (n.1317+59C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503500G=CA1620931606TULP1c.1323+59C= (n.1323+59C=)
c.1164+59C= (n.1164+59C=)
n.499+59C=
n.399C=
c.1317+59C= (n.1317+59C=)
6g.35503500G>TCA2678414684TULP1c.1323+59C>A (n.1323+59C>A)
c.1164+59C>A (n.1164+59C>A)
n.499+59C>A
n.399C>A
c.1317+59C>A (n.1317+59C>A)
gnomAD v4
6g.35503501A=CA1620931610TULP1c.1323+58T= (n.1323+58T=)
c.1164+58T= (n.1164+58T=)
n.499+58T=
n.398T=
c.1317+58T= (n.1317+58T=)
6g.35503501A>GCA566488152TULP1c.1323+58T>C (n.1323+58T>C)
c.1164+58T>C (n.1164+58T>C)
n.499+58T>C
n.398T>C
c.1317+58T>C (n.1317+58T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503502G=CA1620931612TULP1c.1323+57C= (n.1323+57C=)
c.1164+57C= (n.1164+57C=)
n.499+57C=
n.397C=
c.1317+57C= (n.1317+57C=)
6g.35503502G>TCA1087825832TULP1c.1323+57C>A (n.1323+57C>A)
c.1164+57C>A (n.1164+57C>A)
n.499+57C>A
n.397C>A
c.1317+57C>A (n.1317+57C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503503C>ACA824216055TULP1c.1323+56G>T (n.1323+56G>T)
c.1164+56G>T (n.1164+56G>T)
n.499+56G>T
n.396G>T
c.1317+56G>T (n.1317+56G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503503C=CA1620931614TULP1c.1323+56G= (n.1323+56G=)
c.1164+56G= (n.1164+56G=)
n.499+56G=
n.396G=
c.1317+56G= (n.1317+56G=)
6g.35503503C>TCA2678414687TULP1c.1323+56G>A (n.1323+56G>A)
c.1164+56G>A (n.1164+56G>A)
n.499+56G>A
n.396G>A
c.1317+56G>A (n.1317+56G>A)
gnomAD v4
6g.35503506delCA2678414686TULP1c.1323+56del (n.1323+56del)
c.1164+56del (n.1164+56del)
n.499+56del
n.396del
c.1317+56del (n.1317+56del)
gnomAD v4
6g.35503505C>ACA2678414688TULP1c.1323+54G>T (n.1323+54G>T)
c.1164+54G>T (n.1164+54G>T)
n.499+54G>T
n.394G>T
c.1317+54G>T (n.1317+54G>T)
gnomAD v4
6g.35503506C>ACA2678414689TULP1c.1323+53G>T (n.1323+53G>T)
c.1164+53G>T (n.1164+53G>T)
n.499+53G>T
n.393G>T
c.1317+53G>T (n.1317+53G>T)
gnomAD v4
6g.35503506C=CA1620931616TULP1c.1323+53G= (n.1323+53G=)
c.1164+53G= (n.1164+53G=)
n.499+53G=
n.393G=
c.1317+53G= (n.1317+53G=)
6g.35503506C>TCA3772591TULP1c.1323+53G>A (n.1323+53G>A)
c.1164+53G>A (n.1164+53G>A)
n.499+53G>A
n.393G>A
c.1317+53G>A (n.1317+53G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503507G>ACA3772592TULP1c.1323+52C>T (n.1323+52C>T)
c.1164+52C>T (n.1164+52C>T)
n.499+52C>T
n.392C>T
c.1317+52C>T (n.1317+52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503507G>CCA2678414693TULP1c.1323+52C>G (n.1323+52C>G)
c.1164+52C>G (n.1164+52C>G)
n.499+52C>G
n.392C>G
c.1317+52C>G (n.1317+52C>G)
gnomAD v4
6g.35503507G=CA1620931620TULP1c.1323+52C= (n.1323+52C=)
c.1164+52C= (n.1164+52C=)
n.499+52C=
n.392C=
c.1317+52C= (n.1317+52C=)
6g.35503507G>TCA2678414694TULP1c.1323+52C>A (n.1323+52C>A)
c.1164+52C>A (n.1164+52C>A)
n.499+52C>A
n.392C>A
c.1317+52C>A (n.1317+52C>A)
gnomAD v4
6g.35503507dupCA566488162TULP1c.1323+52dup (n.1323+52dup)
c.1164+52dup (n.1164+52dup)
n.499+52dup
n.392dup
c.1317+52dup (n.1317+52dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503509C>TCA2678414695TULP1c.1323+50G>A (n.1323+50G>A)
c.1164+50G>A (n.1164+50G>A)
n.499+50G>A
n.390G>A
c.1317+50G>A (n.1317+50G>A)
gnomAD v4
6g.35503513T>CCA566488167TULP1c.1323+46A>G (n.1323+46A>G)
c.1164+46A>G (n.1164+46A>G)
n.499+46A>G
n.386A>G
c.1317+46A>G (n.1317+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503513T=CA1620931622TULP1c.1323+46A= (n.1323+46A=)
c.1164+46A= (n.1164+46A=)
n.499+46A=
n.386A=
c.1317+46A= (n.1317+46A=)
6g.35503514G>ACA566488170TULP1c.1323+45C>T (n.1323+45C>T)
c.1164+45C>T (n.1164+45C>T)
n.499+45C>T
n.385C>T
c.1317+45C>T (n.1317+45C>T)
dbSNP gnomAD v2
6g.35503514G=CA1620931624TULP1c.1323+45C= (n.1323+45C=)
c.1164+45C= (n.1164+45C=)
n.499+45C=
n.385C=
c.1317+45C= (n.1317+45C=)
6g.35503514G>TCA2578594804TULP1c.1323+45C>A (n.1323+45C>A)
c.1164+45C>A (n.1164+45C>A)
n.499+45C>A
n.385C>A
c.1317+45C>A (n.1317+45C>A)
6g.35503520C>TCA2678414696TULP1c.1323+39G>A (n.1323+39G>A)
c.1164+39G>A (n.1164+39G>A)
n.499+39G>A
n.379G>A
c.1317+39G>A (n.1317+39G>A)
gnomAD v4
6g.35503522C>ACA2678414697TULP1c.1323+37G>T (n.1323+37G>T)
c.1164+37G>T (n.1164+37G>T)
n.499+37G>T
n.377G>T
c.1317+37G>T (n.1317+37G>T)
gnomAD v4
6g.35503522C=CA1620931626TULP1c.1323+37G= (n.1323+37G=)
c.1164+37G= (n.1164+37G=)
n.499+37G=
n.377G=
c.1317+37G= (n.1317+37G=)
6g.35503522C>TCA566488174TULP1c.1323+37G>A (n.1323+37G>A)
c.1164+37G>A (n.1164+37G>A)
n.499+37G>A
n.377G>A
c.1317+37G>A (n.1317+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503523A=CA1620931628TULP1c.1323+36T= (n.1323+36T=)
c.1164+36T= (n.1164+36T=)
n.499+36T=
n.376T=
c.1317+36T= (n.1317+36T=)
6g.35503523A>CCA2770630359TULP1c.1323+36T>G (n.1323+36T>G)
c.1164+36T>G (n.1164+36T>G)
n.499+36T>G
n.376T>G
c.1317+36T>G (n.1317+36T>G)
6g.35503523A>GCA566488177TULP1c.1323+36T>C (n.1323+36T>C)
c.1164+36T>C (n.1164+36T>C)
n.499+36T>C
n.376T>C
c.1317+36T>C (n.1317+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503524T>ACA566488179TULP1c.1323+35A>T (n.1323+35A>T)
c.1164+35A>T (n.1164+35A>T)
n.499+35A>T
n.375A>T
c.1317+35A>T (n.1317+35A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503524T>CCA1620931634TULP1c.1323+35A>G (n.1323+35A>G)
c.1164+35A>G (n.1164+35A>G)
n.499+35A>G
n.375A>G
c.1317+35A>G (n.1317+35A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.35503524T=CA1620931632TULP1c.1323+35A= (n.1323+35A=)
c.1164+35A= (n.1164+35A=)
n.499+35A=
n.375A=
c.1317+35A= (n.1317+35A=)
6g.35503524_35503539delinsTAGGGAGCCAGGGGCCCA1620931636TULP1c.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
c.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
n.499+20_499+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA
n.360_375delinsGGCCCCTGGCTCCCTA
c.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA)
6g.35503525A>TCA2770630365TULP1c.1323+34T>A (n.1323+34T>A)
c.1164+34T>A (n.1164+34T>A)
n.499+34T>A
n.374T>A
c.1317+34T>A (n.1317+34T>A)
6g.35503531_35503545delCA3772593TULP1c.1323+20_1323+34del (n.1323+20_1323+34del)
c.1164+20_1164+34del (n.1164+20_1164+34del)
n.499+20_499+34del
n.360_374del
c.1317+20_1317+34del (n.1317+20_1317+34del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503526G>TCA2678414700TULP1c.1323+33C>A (n.1323+33C>A)
c.1164+33C>A (n.1164+33C>A)
n.499+33C>A
n.373C>A
c.1317+33C>A (n.1317+33C>A)
gnomAD v4
6g.35503528G>ACA2678414701TULP1c.1323+31C>T (n.1323+31C>T)
c.1164+31C>T (n.1164+31C>T)
n.499+31C>T
n.371C>T
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
gnomAD v4
6g.35503529A>GCA2678414703TULP1c.1323+30T>C (n.1323+30T>C)
c.1164+30T>C (n.1164+30T>C)
n.499+30T>C
n.370T>C
c.1317+30T>C (n.1317+30T>C)
gnomAD v4
6g.35503530G>ACA2578594805TULP1c.1323+29C>T (n.1323+29C>T)
c.1164+29C>T (n.1164+29C>T)
n.499+29C>T
n.369C>T
c.1317+29C>T (n.1317+29C>T)
gnomAD v4
6g.35503530G>TCA2678414704TULP1c.1323+29C>A (n.1323+29C>A)
c.1164+29C>A (n.1164+29C>A)
n.499+29C>A
n.369C>A
c.1317+29C>A (n.1317+29C>A)
gnomAD v4
6g.35503531C>TCA2678414706TULP1c.1323+28G>A (n.1323+28G>A)
c.1164+28G>A (n.1164+28G>A)
n.499+28G>A
n.368G>A
c.1317+28G>A (n.1317+28G>A)
gnomAD v4
6g.35503532C>ACA2678414708TULP1c.1323+27G>T (n.1323+27G>T)
c.1164+27G>T (n.1164+27G>T)
n.499+27G>T
n.367G>T
c.1317+27G>T (n.1317+27G>T)
gnomAD v4
6g.35503532_35503533delinsCACA1620931640TULP1c.1323+26_1323+27delinsTG (n.1323+26_1323+27delinsTG)
c.1164+26_1164+27delinsTG (n.1164+26_1164+27delinsTG)
n.499+26_499+27delinsTG
n.366_367delinsTG
c.1317+26_1317+27delinsTG (n.1317+26_1317+27delinsTG)
6g.35503533delCA566488186TULP1c.1323+26del (n.1323+26del)
c.1164+26del (n.1164+26del)
n.499+26del
n.366del
c.1317+26del (n.1317+26del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503533A=CA1620931643TULP1c.1323+26T= (n.1323+26T=)
c.1164+26T= (n.1164+26T=)
n.499+26T=
n.366T=
c.1317+26T= (n.1317+26T=)
6g.35503533A>TCA3772594TULP1c.1323+26T>A (n.1323+26T>A)
c.1164+26T>A (n.1164+26T>A)
n.499+26T>A
n.366T>A
c.1317+26T>A (n.1317+26T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503534G>ACA2678414712TULP1c.1323+25C>T (n.1323+25C>T)
c.1164+25C>T (n.1164+25C>T)
n.499+25C>T
n.365C>T
c.1317+25C>T (n.1317+25C>T)
gnomAD v4
6g.35503534G>TCA2678414714TULP1c.1323+25C>A (n.1323+25C>A)
c.1164+25C>A (n.1164+25C>A)
n.499+25C>A
n.365C>A
c.1317+25C>A (n.1317+25C>A)
gnomAD v4
6g.35503535G>ACA3772595TULP1c.1323+24C>T (n.1323+24C>T)
c.1164+24C>T (n.1164+24C>T)
n.499+24C>T
n.364C>T
c.1317+24C>T (n.1317+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35503535G=CA1620931646TULP1c.1323+24C= (n.1323+24C=)
c.1164+24C= (n.1164+24C=)
n.499+24C=
n.364C=
c.1317+24C= (n.1317+24C=)
6g.35503535G>TCA2678414715TULP1c.1323+24C>A (n.1323+24C>A)
c.1164+24C>A (n.1164+24C>A)
n.499+24C>A
n.364C>A
c.1317+24C>A (n.1317+24C>A)
gnomAD v4
6g.35503536G>ACA2678414717TULP1c.1323+23C>T (n.1323+23C>T)
c.1164+23C>T (n.1164+23C>T)
n.499+23C>T
n.363C>T
c.1317+23C>T (n.1317+23C>T)
gnomAD v4
6g.35503536G>TCA2678414718TULP1c.1323+23C>A (n.1323+23C>A)
c.1164+23C>A (n.1164+23C>A)
n.499+23C>A
n.363C>A
c.1317+23C>A (n.1317+23C>A)
gnomAD v4
6g.35503537G>ACA3772596TULP1c.1323+22C>T (n.1323+22C>T)
c.1164+22C>T (n.1164+22C>T)
n.499+22C>T
n.362C>T
c.1317+22C>T (n.1317+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.35503537G=CA1620931648TULP1c.1323+22C= (n.1323+22C=)
c.1164+22C= (n.1164+22C=)
n.499+22C=
n.362C=
c.1317+22C= (n.1317+22C=)
6g.35503537G>TCA2678414719TULP1c.1323+22C>A (n.1323+22C>A)
c.1164+22C>A (n.1164+22C>A)
n.499+22C>A
n.362C>A
c.1317+22C>A (n.1317+22C>A)
gnomAD v4
6g.35503538C>ACA2678414721TULP1c.1323+21G>T (n.1323+21G>T)
c.1164+21G>T (n.1164+21G>T)
n.499+21G>T
n.361G>T
c.1317+21G>T (n.1317+21G>T)
gnomAD v4
6g.35503538C>TCA2678414722TULP1c.1323+21G>A (n.1323+21G>A)
c.1164+21G>A (n.1164+21G>A)
n.499+21G>A
n.361G>A
c.1317+21G>A (n.1317+21G>A)
gnomAD v4
6g.35503539C>ACA1620931651TULP1c.1323+20G>T (n.1323+20G>T)
c.1164+20G>T (n.1164+20G>T)
n.499+20G>T
n.360G>T
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.35503539C=CA1620931650TULP1c.1323+20G= (n.1323+20G=)
c.1164+20G= (n.1164+20G=)
n.499+20G=
n.360G=
c.1317+20G= (n.1317+20G=)
6g.35503540A>GCA2500065516TULP1c.1323+19T>C (n.1323+19T>C)
c.1164+19T>C (n.1164+19T>C)
n.499+19T>C
n.359T>C
c.1317+19T>C (n.1317+19T>C)
6g.35503541G>TCA2678414723TULP1c.1323+18C>A (n.1323+18C>A)
c.1164+18C>A (n.1164+18C>A)
n.499+18C>A
n.358C>A
c.1317+18C>A (n.1317+18C>A)
gnomAD v4
6g.35503542G>ACA2580074427TULP1c.1323+17C>T (n.1323+17C>T)
c.1164+17C>T (n.1164+17C>T)
n.499+17C>T
n.357C>T
c.1317+17C>T (n.1317+17C>T)
ClinVar gnomAD v4
6g.35503543G>CCA566488193TULP1c.1323+16C>G (n.1323+16C>G)
c.1164+16C>G (n.1164+16C>G)
n.499+16C>G
n.356C>G
c.1317+16C>G (n.1317+16C>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.35503543G=CA1620931652TULP1c.1323+16C= (n.1323+16C=)
c.1164+16C= (n.1164+16C=)
n.499+16C=
n.356C=
c.1317+16C= (n.1317+16C=)
6g.35503546G>ACA137280903TULP1c.1323+13C>T (n.1323+13C>T)
c.1164+13C>T (n.1164+13C>T)
n.499+13C>T
n.353C>T
c.1317+13C>T (n.1317+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35503546G>CCA137280913TULP1c.1323+13C>G (n.1323+13C>G)
c.1164+13C>G (n.1164+13C>G)
n.499+13C>G
n.353C>G
c.1317+13C>G (n.1317+13C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35503546G=CA1620931654TULP1c.1323+13C= (n.1323+13C=)
c.1164+13C= (n.1164+13C=)
n.499+13C=
n.353C=
c.1317+13C= (n.1317+13C=)
6g.35503546G>TCA2678414730TULP1c.1323+13C>A (n.1323+13C>A)
c.1164+13C>A (n.1164+13C>A)
n.499+13C>A
n.353C>A
c.1317+13C>A (n.1317+13C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched