Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35503423C>A | CA2678414607 | TULP1 | c.1323+136G>T (n.1323+136G>T) c.1164+136G>T (n.1164+136G>T) n.499+136G>T n.476G>T c.1317+136G>T (n.1317+136G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503424C>A | CA2678414609 | TULP1 | c.1323+135G>T (n.1323+135G>T) c.1164+135G>T (n.1164+135G>T) n.499+135G>T n.475G>T c.1317+135G>T (n.1317+135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503424C>T | CA2678414608 | TULP1 | c.1323+135G>A (n.1323+135G>A) c.1164+135G>A (n.1164+135G>A) n.499+135G>A n.475G>A c.1317+135G>A (n.1317+135G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503426T>C | CA2678414610 | TULP1 | c.1323+133A>G (n.1323+133A>G) c.1164+133A>G (n.1164+133A>G) n.499+133A>G n.473A>G c.1317+133A>G (n.1317+133A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503426_35503427insAG | CA650559103 | TULP1 | c.1323+132_1323+133insCT (n.1323+132_1323+133insCT) c.1164+132_1164+133insCT (n.1164+132_1164+133insCT) n.499+132_499+133insCT n.472_473insCT c.1317+132_1317+133insCT (n.1317+132_1317+133insCT) | COSMIC |
6 | g.35503427_35503429del | CA650559104 | TULP1 | c.1323+130_1323+132del (n.1323+130_1323+132del) c.1164+130_1164+132del (n.1164+130_1164+132del) n.499+130_499+132del n.470_472del c.1317+130_1317+132del (n.1317+130_1317+132del) | COSMIC |
6 | g.35503428C>A | CA2678414612 | TULP1 | c.1323+131G>T (n.1323+131G>T) c.1164+131G>T (n.1164+131G>T) n.499+131G>T n.471G>T c.1317+131G>T (n.1317+131G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503428C>T | CA2678414611 | TULP1 | c.1323+131G>A (n.1323+131G>A) c.1164+131G>A (n.1164+131G>A) n.499+131G>A n.471G>A c.1317+131G>A (n.1317+131G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503430C>A | CA2678414613 | TULP1 | c.1323+129G>T (n.1323+129G>T) c.1164+129G>T (n.1164+129G>T) n.499+129G>T n.469G>T c.1317+129G>T (n.1317+129G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503430C= | CA1620931499 | TULP1 | c.1323+129G= (n.1323+129G=) c.1164+129G= (n.1164+129G=) n.499+129G= n.469G= c.1317+129G= (n.1317+129G=) | |
6 | g.35503430C>T | CA566488108 | TULP1 | c.1323+129G>A (n.1323+129G>A) c.1164+129G>A (n.1164+129G>A) n.499+129G>A n.469G>A c.1317+129G>A (n.1317+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503431T>C | CA2678414614 | TULP1 | c.1323+128A>G (n.1323+128A>G) c.1164+128A>G (n.1164+128A>G) n.499+128A>G n.468A>G c.1317+128A>G (n.1317+128A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503432A>C | CA2678414615 | TULP1 | c.1323+127T>G (n.1323+127T>G) c.1164+127T>G (n.1164+127T>G) n.499+127T>G n.467T>G c.1317+127T>G (n.1317+127T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503432A>G | CA2678414616 | TULP1 | c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) c.1164+127T>C (n.1164+127T>C) n.499+127T>C n.467T>C c.1317+127T>C (n.1317+127T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503432A>T | CA2678414617 | TULP1 | c.1323+127T>A (n.1323+127T>A) c.1164+127T>A (n.1164+127T>A) n.499+127T>A n.467T>A c.1317+127T>A (n.1317+127T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503433G>A | CA1087825811 | TULP1 | c.1323+126C>T (n.1323+126C>T) c.1164+126C>T (n.1164+126C>T) n.499+126C>T n.466C>T c.1317+126C>T (n.1317+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503433G= | CA1620931501 | TULP1 | c.1323+126C= (n.1323+126C=) c.1164+126C= (n.1164+126C=) n.499+126C= n.466C= c.1317+126C= (n.1317+126C=) | |
6 | g.35503433G>T | CA2678414618 | TULP1 | c.1323+126C>A (n.1323+126C>A) c.1164+126C>A (n.1164+126C>A) n.499+126C>A n.466C>A c.1317+126C>A (n.1317+126C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503436G>A | CA824216018 | TULP1 | c.1323+123C>T (n.1323+123C>T) c.1164+123C>T (n.1164+123C>T) n.499+123C>T n.463C>T c.1317+123C>T (n.1317+123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503436G= | CA1620931503 | TULP1 | c.1323+123C= (n.1323+123C=) c.1164+123C= (n.1164+123C=) n.499+123C= n.463C= c.1317+123C= (n.1317+123C=) | |
6 | g.35503436G>T | CA2678414620 | TULP1 | c.1323+123C>A (n.1323+123C>A) c.1164+123C>A (n.1164+123C>A) n.499+123C>A n.463C>A c.1317+123C>A (n.1317+123C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503437del | CA2678414619 | TULP1 | c.1323+123del (n.1323+123del) c.1164+123del (n.1164+123del) n.499+123del n.463del c.1317+123del (n.1317+123del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503437G>A | CA2678414621 | TULP1 | c.1323+122C>T (n.1323+122C>T) c.1164+122C>T (n.1164+122C>T) n.499+122C>T n.462C>T c.1317+122C>T (n.1317+122C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503437G>T | CA2678414622 | TULP1 | c.1323+122C>A (n.1323+122C>A) c.1164+122C>A (n.1164+122C>A) n.499+122C>A n.462C>A c.1317+122C>A (n.1317+122C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503438C>A | CA2678414623 | TULP1 | c.1323+121G>T (n.1323+121G>T) c.1164+121G>T (n.1164+121G>T) n.499+121G>T n.461G>T c.1317+121G>T (n.1317+121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503438C>T | CA2678414624 | TULP1 | c.1323+121G>A (n.1323+121G>A) c.1164+121G>A (n.1164+121G>A) n.499+121G>A n.461G>A c.1317+121G>A (n.1317+121G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503439C>A | CA2678414625 | TULP1 | c.1323+120G>T (n.1323+120G>T) c.1164+120G>T (n.1164+120G>T) n.499+120G>T n.460G>T c.1317+120G>T (n.1317+120G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503439C>T | CA2678414626 | TULP1 | c.1323+120G>A (n.1323+120G>A) c.1164+120G>A (n.1164+120G>A) n.499+120G>A n.460G>A c.1317+120G>A (n.1317+120G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503441G>T | CA2678414627 | TULP1 | c.1323+118C>A (n.1323+118C>A) c.1164+118C>A (n.1164+118C>A) n.499+118C>A n.458C>A c.1317+118C>A (n.1317+118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503442A>G | CA2678414628 | TULP1 | c.1323+117T>C (n.1323+117T>C) c.1164+117T>C (n.1164+117T>C) n.499+117T>C n.457T>C c.1317+117T>C (n.1317+117T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503444del | CA2678414629 | TULP1 | c.1323+115del (n.1323+115del) c.1164+115del (n.1164+115del) n.499+115del n.455del c.1317+115del (n.1317+115del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503444T>A | CA137280775 | TULP1 | c.1323+115A>T (n.1323+115A>T) c.1164+115A>T (n.1164+115A>T) n.499+115A>T n.455A>T c.1317+115A>T (n.1317+115A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503444T>C | CA2678414630 | TULP1 | c.1323+115A>G (n.1323+115A>G) c.1164+115A>G (n.1164+115A>G) n.499+115A>G n.455A>G c.1317+115A>G (n.1317+115A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503444T>G | CA2678414631 | TULP1 | c.1323+115A>C (n.1323+115A>C) c.1164+115A>C (n.1164+115A>C) n.499+115A>C n.455A>C c.1317+115A>C (n.1317+115A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503444T= | CA1620931505 | TULP1 | c.1323+115A= (n.1323+115A=) c.1164+115A= (n.1164+115A=) n.499+115A= n.455A= c.1317+115A= (n.1317+115A=) | |
6 | g.35503445G= | CA1620931506 | TULP1 | c.1323+114C= (n.1323+114C=) c.1164+114C= (n.1164+114C=) n.499+114C= n.454C= c.1317+114C= (n.1317+114C=) | |
6 | g.35503445G>T | CA1620931508 | TULP1 | c.1323+114C>A (n.1323+114C>A) c.1164+114C>A (n.1164+114C>A) n.499+114C>A n.454C>A c.1317+114C>A (n.1317+114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503446A>C | CA2678414632 | TULP1 | c.1323+113T>G (n.1323+113T>G) c.1164+113T>G (n.1164+113T>G) n.499+113T>G n.453T>G c.1317+113T>G (n.1317+113T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503446A>G | CA2678414633 | TULP1 | c.1323+113T>C (n.1323+113T>C) c.1164+113T>C (n.1164+113T>C) n.499+113T>C n.453T>C c.1317+113T>C (n.1317+113T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503446A>T | CA2678414634 | TULP1 | c.1323+113T>A (n.1323+113T>A) c.1164+113T>A (n.1164+113T>A) n.499+113T>A n.453T>A c.1317+113T>A (n.1317+113T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503447A= | CA1620931511 | TULP1 | c.1323+112T= (n.1323+112T=) c.1164+112T= (n.1164+112T=) n.499+112T= n.452T= c.1317+112T= (n.1317+112T=) | |
6 | g.35503447A>C | CA2678414635 | TULP1 | c.1323+112T>G (n.1323+112T>G) c.1164+112T>G (n.1164+112T>G) n.499+112T>G n.452T>G c.1317+112T>G (n.1317+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503447A>G | CA3772585 | TULP1 | c.1323+112T>C (n.1323+112T>C) c.1164+112T>C (n.1164+112T>C) n.499+112T>C n.452T>C c.1317+112T>C (n.1317+112T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503448T>A | CA2678414636 | TULP1 | c.1323+111A>T (n.1323+111A>T) c.1164+111A>T (n.1164+111A>T) n.499+111A>T n.451A>T c.1317+111A>T (n.1317+111A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503448T>G | CA2678414637 | TULP1 | c.1323+111A>C (n.1323+111A>C) c.1164+111A>C (n.1164+111A>C) n.499+111A>C n.451A>C c.1317+111A>C (n.1317+111A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>A | CA2678414638 | TULP1 | c.1323+110A>T (n.1323+110A>T) c.1164+110A>T (n.1164+110A>T) n.499+110A>T n.450A>T c.1317+110A>T (n.1317+110A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>C | CA2678414639 | TULP1 | c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) c.1164+110A>G (n.1164+110A>G) n.499+110A>G n.450A>G c.1317+110A>G (n.1317+110A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503449T>G | CA2678414640 | TULP1 | c.1323+110A>C (n.1323+110A>C) c.1164+110A>C (n.1164+110A>C) n.499+110A>C n.450A>C c.1317+110A>C (n.1317+110A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503450T>A | CA2678414641 | TULP1 | c.1323+109A>T (n.1323+109A>T) c.1164+109A>T (n.1164+109A>T) n.499+109A>T n.449A>T c.1317+109A>T (n.1317+109A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503450_35503460delinsTGTGTTGGAGG | CA1620931513 | TULP1 | c.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA (n.1323+99_1323+109delinsCCTCCAACACA) c.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA (n.1164+99_1164+109delinsCCTCCAACACA) n.499+99_499+109delinsCCTCCAACACA n.439_449delinsCCTCCAACACA c.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA (n.1317+99_1317+109delinsCCTCCAACACA) | |
6 | g.35503451G>T | CA2678414642 | TULP1 | c.1323+108C>A (n.1323+108C>A) c.1164+108C>A (n.1164+108C>A) n.499+108C>A n.448C>A c.1317+108C>A (n.1317+108C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454_35503463del | CA137280787 | TULP1 | c.1323+99_1323+108del (n.1323+99_1323+108del) c.1164+99_1164+108del (n.1164+99_1164+108del) n.499+99_499+108del n.439_448del c.1317+99_1317+108del (n.1317+99_1317+108del) | dbSNP |
6 | g.35503452T>G | CA2678414643 | TULP1 | c.1323+107A>C (n.1323+107A>C) c.1164+107A>C (n.1164+107A>C) n.499+107A>C n.447A>C c.1317+107A>C (n.1317+107A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503453G>A | CA137280792 | TULP1 | c.1323+106C>T (n.1323+106C>T) c.1164+106C>T (n.1164+106C>T) n.499+106C>T n.446C>T c.1317+106C>T (n.1317+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503453G= | CA1620931517 | TULP1 | c.1323+106C= (n.1323+106C=) c.1164+106C= (n.1164+106C=) n.499+106C= n.446C= c.1317+106C= (n.1317+106C=) | |
6 | g.35503453G>T | CA2678414644 | TULP1 | c.1323+106C>A (n.1323+106C>A) c.1164+106C>A (n.1164+106C>A) n.499+106C>A n.446C>A c.1317+106C>A (n.1317+106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>A | CA3772586 | TULP1 | c.1323+105A>T (n.1323+105A>T) c.1164+105A>T (n.1164+105A>T) n.499+105A>T n.445A>T c.1317+105A>T (n.1317+105A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>C | CA2678414645 | TULP1 | c.1323+105A>G (n.1323+105A>G) c.1164+105A>G (n.1164+105A>G) n.499+105A>G n.445A>G c.1317+105A>G (n.1317+105A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T>G | CA2678414646 | TULP1 | c.1323+105A>C (n.1323+105A>C) c.1164+105A>C (n.1164+105A>C) n.499+105A>C n.445A>C c.1317+105A>C (n.1317+105A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503454T= | CA1620931520 | TULP1 | c.1323+105A= (n.1323+105A=) c.1164+105A= (n.1164+105A=) n.499+105A= n.445A= c.1317+105A= (n.1317+105A=) | |
6 | g.35503455T>C | CA137280810 | TULP1 | c.1323+104A>G (n.1323+104A>G) c.1164+104A>G (n.1164+104A>G) n.499+104A>G n.444A>G c.1317+104A>G (n.1317+104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503455T>G | CA2678414647 | TULP1 | c.1323+104A>C (n.1323+104A>C) c.1164+104A>C (n.1164+104A>C) n.499+104A>C n.444A>C c.1317+104A>C (n.1317+104A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503455T= | CA1620931524 | TULP1 | c.1323+104A= (n.1323+104A=) c.1164+104A= (n.1164+104A=) n.499+104A= n.444A= c.1317+104A= (n.1317+104A=) | |
6 | g.35503456G>A | CA2678414648 | TULP1 | c.1323+103C>T (n.1323+103C>T) c.1164+103C>T (n.1164+103C>T) n.499+103C>T n.443C>T c.1317+103C>T (n.1317+103C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503456G>T | CA2678414649 | TULP1 | c.1323+103C>A (n.1323+103C>A) c.1164+103C>A (n.1164+103C>A) n.499+103C>A n.443C>A c.1317+103C>A (n.1317+103C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503457G>T | CA2678414650 | TULP1 | c.1323+102C>A (n.1323+102C>A) c.1164+102C>A (n.1164+102C>A) n.499+102C>A n.442C>A c.1317+102C>A (n.1317+102C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503458A>G | CA2678414651 | TULP1 | c.1323+101T>C (n.1323+101T>C) c.1164+101T>C (n.1164+101T>C) n.499+101T>C n.441T>C c.1317+101T>C (n.1317+101T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503458A>T | CA2678414652 | TULP1 | c.1323+101T>A (n.1323+101T>A) c.1164+101T>A (n.1164+101T>A) n.499+101T>A n.441T>A c.1317+101T>A (n.1317+101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G>A | CA2678414653 | TULP1 | c.1323+100C>T (n.1323+100C>T) c.1164+100C>T (n.1164+100C>T) n.499+100C>T n.440C>T c.1317+100C>T (n.1317+100C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G>C | CA2678414654 | TULP1 | c.1323+100C>G (n.1323+100C>G) c.1164+100C>G (n.1164+100C>G) n.499+100C>G n.440C>G c.1317+100C>G (n.1317+100C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503459G= | CA1620931528 | TULP1 | c.1323+100C= (n.1323+100C=) c.1164+100C= (n.1164+100C=) n.499+100C= n.440C= c.1317+100C= (n.1317+100C=) | |
6 | g.35503459G>T | CA566488117 | TULP1 | c.1323+100C>A (n.1323+100C>A) c.1164+100C>A (n.1164+100C>A) n.499+100C>A n.440C>A c.1317+100C>A (n.1317+100C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503460G>A | CA2678414655 | TULP1 | c.1323+99C>T (n.1323+99C>T) c.1164+99C>T (n.1164+99C>T) n.499+99C>T n.439C>T c.1317+99C>T (n.1317+99C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503460G>T | CA2678414656 | TULP1 | c.1323+99C>A (n.1323+99C>A) c.1164+99C>A (n.1164+99C>A) n.499+99C>A n.439C>A c.1317+99C>A (n.1317+99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503461G>T | CA2578594796 | TULP1 | c.1323+98C>A (n.1323+98C>A) c.1164+98C>A (n.1164+98C>A) n.499+98C>A n.438C>A c.1317+98C>A (n.1317+98C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503462T>C | CA2678414657 | TULP1 | c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) c.1164+97A>G (n.1164+97A>G) n.499+97A>G n.437A>G c.1317+97A>G (n.1317+97A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503462T>G | CA2678414658 | TULP1 | c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) c.1164+97A>C (n.1164+97A>C) n.499+97A>C n.437A>C c.1317+97A>C (n.1317+97A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503463G>A | CA137280812 | TULP1 | c.1323+96C>T (n.1323+96C>T) c.1164+96C>T (n.1164+96C>T) n.499+96C>T n.436C>T c.1317+96C>T (n.1317+96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503463G= | CA1620931530 | TULP1 | c.1323+96C= (n.1323+96C=) c.1164+96C= (n.1164+96C=) n.499+96C= n.436C= c.1317+96C= (n.1317+96C=) | |
6 | g.35503463G>T | CA2578594797 | TULP1 | c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) c.1164+96C>A (n.1164+96C>A) n.499+96C>A n.436C>A c.1317+96C>A (n.1317+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503464A= | CA1620931533 | TULP1 | c.1323+95T= (n.1323+95T=) c.1164+95T= (n.1164+95T=) n.499+95T= n.435T= c.1317+95T= (n.1317+95T=) | |
6 | g.35503464A>G | CA3772587 | TULP1 | c.1323+95T>C (n.1323+95T>C) c.1164+95T>C (n.1164+95T>C) n.499+95T>C n.435T>C c.1317+95T>C (n.1317+95T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503464A>T | CA2678414659 | TULP1 | c.1323+95T>A (n.1323+95T>A) c.1164+95T>A (n.1164+95T>A) n.499+95T>A n.435T>A c.1317+95T>A (n.1317+95T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>A | CA2678414660 | TULP1 | c.1323+94A>T (n.1323+94A>T) c.1164+94A>T (n.1164+94A>T) n.499+94A>T n.434A>T c.1317+94A>T (n.1317+94A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>C | CA566488123 | TULP1 | c.1323+94A>G (n.1323+94A>G) c.1164+94A>G (n.1164+94A>G) n.499+94A>G n.434A>G c.1317+94A>G (n.1317+94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503465T>G | CA566488126 | TULP1 | c.1323+94A>C (n.1323+94A>C) c.1164+94A>C (n.1164+94A>C) n.499+94A>C n.434A>C c.1317+94A>C (n.1317+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503465T= | CA1620931538 | TULP1 | c.1323+94A= (n.1323+94A=) c.1164+94A= (n.1164+94A=) n.499+94A= n.434A= c.1317+94A= (n.1317+94A=) | |
6 | g.35503466G>C | CA2678414661 | TULP1 | c.1323+93C>G (n.1323+93C>G) c.1164+93C>G (n.1164+93C>G) n.499+93C>G n.433C>G c.1317+93C>G (n.1317+93C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503466G= | CA1620931543 | TULP1 | c.1323+93C= (n.1323+93C=) c.1164+93C= (n.1164+93C=) n.499+93C= n.433C= c.1317+93C= (n.1317+93C=) | |
6 | g.35503466G>T | CA3772588 | TULP1 | c.1323+93C>A (n.1323+93C>A) c.1164+93C>A (n.1164+93C>A) n.499+93C>A n.433C>A c.1317+93C>A (n.1317+93C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503467del | CA2770630351 | TULP1 | c.1323+93del (n.1323+93del) c.1164+93del (n.1164+93del) n.499+93del n.433del c.1317+93del (n.1317+93del) | |
6 | g.35503467G>A | CA2578594798 | TULP1 | c.1323+92C>T (n.1323+92C>T) c.1164+92C>T (n.1164+92C>T) n.499+92C>T n.432C>T c.1317+92C>T (n.1317+92C>T) | |
6 | g.35503467G>T | CA2578594799 | TULP1 | c.1323+92C>A (n.1323+92C>A) c.1164+92C>A (n.1164+92C>A) n.499+92C>A n.432C>A c.1317+92C>A (n.1317+92C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>A | CA2581575206 | TULP1 | c.1323+90A>T (n.1323+90A>T) c.1164+90A>T (n.1164+90A>T) n.499+90A>T n.430A>T c.1317+90A>T (n.1317+90A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>C | CA3772589 | TULP1 | c.1323+90A>G (n.1323+90A>G) c.1164+90A>G (n.1164+90A>G) n.499+90A>G n.430A>G c.1317+90A>G (n.1317+90A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503469T>G | CA2581575207 | TULP1 | c.1323+90A>C (n.1323+90A>C) c.1164+90A>C (n.1164+90A>C) n.499+90A>C n.430A>C c.1317+90A>C (n.1317+90A>C) | |
6 | g.35503469T= | CA1620931547 | TULP1 | c.1323+90A= (n.1323+90A=) c.1164+90A= (n.1164+90A=) n.499+90A= n.430A= c.1317+90A= (n.1317+90A=) | |
6 | g.35503470G>A | CA566488131 | TULP1 | c.1323+89C>T (n.1323+89C>T) c.1164+89C>T (n.1164+89C>T) n.499+89C>T n.429C>T c.1317+89C>T (n.1317+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503470G= | CA1620931551 | TULP1 | c.1323+89C= (n.1323+89C=) c.1164+89C= (n.1164+89C=) n.499+89C= n.429C= c.1317+89C= (n.1317+89C=) | |
6 | g.35503470G>T | CA2578594800 | TULP1 | c.1323+89C>A (n.1323+89C>A) c.1164+89C>A (n.1164+89C>A) n.499+89C>A n.429C>A c.1317+89C>A (n.1317+89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503471T>C | CA2678414662 | TULP1 | c.1323+88A>G (n.1323+88A>G) c.1164+88A>G (n.1164+88A>G) n.499+88A>G n.428A>G c.1317+88A>G (n.1317+88A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503472G>A | CA137280847 | TULP1 | c.1323+87C>T (n.1323+87C>T) c.1164+87C>T (n.1164+87C>T) n.499+87C>T n.427C>T c.1317+87C>T (n.1317+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503472G= | CA1620931553 | TULP1 | c.1323+87C= (n.1323+87C=) c.1164+87C= (n.1164+87C=) n.499+87C= n.427C= c.1317+87C= (n.1317+87C=) | |
6 | g.35503472G>T | CA2678414663 | TULP1 | c.1323+87C>A (n.1323+87C>A) c.1164+87C>A (n.1164+87C>A) n.499+87C>A n.427C>A c.1317+87C>A (n.1317+87C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503473C>A | CA2678414664 | TULP1 | c.1323+86G>T (n.1323+86G>T) c.1164+86G>T (n.1164+86G>T) n.499+86G>T n.426G>T c.1317+86G>T (n.1317+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503473C>T | CA2578594801 | TULP1 | c.1323+86G>A (n.1323+86G>A) c.1164+86G>A (n.1164+86G>A) n.499+86G>A n.426G>A c.1317+86G>A (n.1317+86G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503474T>A | CA2678414665 | TULP1 | c.1323+85A>T (n.1323+85A>T) c.1164+85A>T (n.1164+85A>T) n.499+85A>T n.425A>T c.1317+85A>T (n.1317+85A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503474T>C | CA1620931558 | TULP1 | c.1323+85A>G (n.1323+85A>G) c.1164+85A>G (n.1164+85A>G) n.499+85A>G n.425A>G c.1317+85A>G (n.1317+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503474T= | CA1620931556 | TULP1 | c.1323+85A= (n.1323+85A=) c.1164+85A= (n.1164+85A=) n.499+85A= n.425A= c.1317+85A= (n.1317+85A=) | |
6 | g.35503475C>A | CA2678414666 | TULP1 | c.1323+84G>T (n.1323+84G>T) c.1164+84G>T (n.1164+84G>T) n.499+84G>T n.424G>T c.1317+84G>T (n.1317+84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503475C= | CA1620931560 | TULP1 | c.1323+84G= (n.1323+84G=) c.1164+84G= (n.1164+84G=) n.499+84G= n.424G= c.1317+84G= (n.1317+84G=) | |
6 | g.35503475C>T | CA1620931562 | TULP1 | c.1323+84G>A (n.1323+84G>A) c.1164+84G>A (n.1164+84G>A) n.499+84G>A n.424G>A c.1317+84G>A (n.1317+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503475_35503476delinsCA | CA1620931559 | TULP1 | c.1323+83_1323+84delinsTG (n.1323+83_1323+84delinsTG) c.1164+83_1164+84delinsTG (n.1164+83_1164+84delinsTG) n.499+83_499+84delinsTG n.423_424delinsTG c.1317+83_1317+84delinsTG (n.1317+83_1317+84delinsTG) | |
6 | g.35503476del | CA824216031 | TULP1 | c.1323+83del (n.1323+83del) c.1164+83del (n.1164+83del) n.499+83del n.423del c.1317+83del (n.1317+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503476A>G | CA2678414667 | TULP1 | c.1323+83T>C (n.1323+83T>C) c.1164+83T>C (n.1164+83T>C) n.499+83T>C n.423T>C c.1317+83T>C (n.1317+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503477G>T | CA2678414669 | TULP1 | c.1323+82C>A (n.1323+82C>A) c.1164+82C>A (n.1164+82C>A) n.499+82C>A n.422C>A c.1317+82C>A (n.1317+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479del | CA2678414668 | TULP1 | c.1323+82del (n.1323+82del) c.1164+82del (n.1164+82del) n.499+82del n.422del c.1317+82del (n.1317+82del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503478G>C | CA3772590 | TULP1 | c.1323+81C>G (n.1323+81C>G) c.1164+81C>G (n.1164+81C>G) n.499+81C>G n.421C>G c.1317+81C>G (n.1317+81C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503478G= | CA1620931565 | TULP1 | c.1323+81C= (n.1323+81C=) c.1164+81C= (n.1164+81C=) n.499+81C= n.421C= c.1317+81C= (n.1317+81C=) | |
6 | g.35503478G>T | CA2578594802 | TULP1 | c.1323+81C>A (n.1323+81C>A) c.1164+81C>A (n.1164+81C>A) n.499+81C>A n.421C>A c.1317+81C>A (n.1317+81C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479G>A | CA137280853 | TULP1 | c.1323+80C>T (n.1323+80C>T) c.1164+80C>T (n.1164+80C>T) n.499+80C>T n.420C>T c.1317+80C>T (n.1317+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503479G>C | CA2678414670 | TULP1 | c.1323+80C>G (n.1323+80C>G) c.1164+80C>G (n.1164+80C>G) n.499+80C>G n.420C>G c.1317+80C>G (n.1317+80C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503479G= | CA1620931569 | TULP1 | c.1323+80C= (n.1323+80C=) c.1164+80C= (n.1164+80C=) n.499+80C= n.420C= c.1317+80C= (n.1317+80C=) | |
6 | g.35503479G>T | CA2678414671 | TULP1 | c.1323+80C>A (n.1323+80C>A) c.1164+80C>A (n.1164+80C>A) n.499+80C>A n.420C>A c.1317+80C>A (n.1317+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503480A= | CA1620931577 | TULP1 | c.1323+79T= (n.1323+79T=) c.1164+79T= (n.1164+79T=) n.499+79T= n.419T= c.1317+79T= (n.1317+79T=) | |
6 | g.35503480A>G | CA566488138 | TULP1 | c.1323+79T>C (n.1323+79T>C) c.1164+79T>C (n.1164+79T>C) n.499+79T>C n.419T>C c.1317+79T>C (n.1317+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503481G>A | CA137280856 | TULP1 | c.1323+78C>T (n.1323+78C>T) c.1164+78C>T (n.1164+78C>T) n.499+78C>T n.418C>T c.1317+78C>T (n.1317+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503481G= | CA1620931579 | TULP1 | c.1323+78C= (n.1323+78C=) c.1164+78C= (n.1164+78C=) n.499+78C= n.418C= c.1317+78C= (n.1317+78C=) | |
6 | g.35503481G>T | CA2678414672 | TULP1 | c.1323+78C>A (n.1323+78C>A) c.1164+78C>A (n.1164+78C>A) n.499+78C>A n.418C>A c.1317+78C>A (n.1317+78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503482T>C | CA137280857 | TULP1 | c.1323+77A>G (n.1323+77A>G) c.1164+77A>G (n.1164+77A>G) n.499+77A>G n.417A>G c.1317+77A>G (n.1317+77A>G) | dbSNP |
6 | g.35503482T= | CA1620931582 | TULP1 | c.1323+77A= (n.1323+77A=) c.1164+77A= (n.1164+77A=) n.499+77A= n.417A= c.1317+77A= (n.1317+77A=) | |
6 | g.35503484G>A | CA2678414673 | TULP1 | c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.1164+75C>T (n.1164+75C>T) n.499+75C>T n.415C>T c.1317+75C>T (n.1317+75C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503484G>T | CA2678414674 | TULP1 | c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.1164+75C>A (n.1164+75C>A) n.499+75C>A n.415C>A c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503485G>A | CA2678414675 | TULP1 | c.1323+74C>T (n.1323+74C>T) c.1164+74C>T (n.1164+74C>T) n.499+74C>T n.414C>T c.1317+74C>T (n.1317+74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503485G= | CA1620931585 | TULP1 | c.1323+74C= (n.1323+74C=) c.1164+74C= (n.1164+74C=) n.499+74C= n.414C= c.1317+74C= (n.1317+74C=) | |
6 | g.35503485G>T | CA566488139 | TULP1 | c.1323+74C>A (n.1323+74C>A) c.1164+74C>A (n.1164+74C>A) n.499+74C>A n.414C>A c.1317+74C>A (n.1317+74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503486C>A | CA2678414677 | TULP1 | c.1323+73G>T (n.1323+73G>T) c.1164+73G>T (n.1164+73G>T) n.499+73G>T n.413G>T c.1317+73G>T (n.1317+73G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503486C>T | CA2678414676 | TULP1 | c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.1164+73G>A (n.1164+73G>A) n.499+73G>A n.413G>A c.1317+73G>A (n.1317+73G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503487T= | CA1620931587 | TULP1 | c.1323+72A= (n.1323+72A=) c.1164+72A= (n.1164+72A=) n.499+72A= n.412A= c.1317+72A= (n.1317+72A=) | |
6 | g.35503487_35503488insC | CA1620931589 | TULP1 | c.1323+71_1323+72insG (n.1323+71_1323+72insG) c.1164+71_1164+72insG (n.1164+71_1164+72insG) n.499+71_499+72insG n.411_412insG c.1317+71_1317+72insG (n.1317+71_1317+72insG) | dbSNP |
6 | g.35503488A>G | CA2678414678 | TULP1 | c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.1164+71T>C (n.1164+71T>C) n.499+71T>C n.411T>C c.1317+71T>C (n.1317+71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503489T>C | CA137280858 | TULP1 | c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.1164+70A>G (n.1164+70A>G) n.499+70A>G n.410A>G c.1317+70A>G (n.1317+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503489T>G | CA2578594803 | TULP1 | c.1323+70A>C (n.1323+70A>C) c.1164+70A>C (n.1164+70A>C) n.499+70A>C n.410A>C c.1317+70A>C (n.1317+70A>C) | |
6 | g.35503489T= | CA1620931591 | TULP1 | c.1323+70A= (n.1323+70A=) c.1164+70A= (n.1164+70A=) n.499+70A= n.410A= c.1317+70A= (n.1317+70A=) | |
6 | g.35503492C>A | CA2678414679 | TULP1 | c.1323+67G>T (n.1323+67G>T) c.1164+67G>T (n.1164+67G>T) n.499+67G>T n.407G>T c.1317+67G>T (n.1317+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503492C= | CA1620931593 | TULP1 | c.1323+67G= (n.1323+67G=) c.1164+67G= (n.1164+67G=) n.499+67G= n.407G= c.1317+67G= (n.1317+67G=) | |
6 | g.35503492C>T | CA824216046 | TULP1 | c.1323+67G>A (n.1323+67G>A) c.1164+67G>A (n.1164+67G>A) n.499+67G>A n.407G>A c.1317+67G>A (n.1317+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503493C>A | CA2678414680 | TULP1 | c.1323+66G>T (n.1323+66G>T) c.1164+66G>T (n.1164+66G>T) n.499+66G>T n.406G>T c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503496del | CA2678414681 | TULP1 | c.1323+64del (n.1323+64del) c.1164+64del (n.1164+64del) n.499+64del n.404del c.1317+64del (n.1317+64del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503497G>A | CA1620931598 | TULP1 | c.1323+62C>T (n.1323+62C>T) c.1164+62C>T (n.1164+62C>T) n.499+62C>T n.402C>T c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) | dbSNP |
6 | g.35503497G= | CA1620931596 | TULP1 | c.1323+62C= (n.1323+62C=) c.1164+62C= (n.1164+62C=) n.499+62C= n.402C= c.1317+62C= (n.1317+62C=) | |
6 | g.35503497G>T | CA566488146 | TULP1 | c.1323+62C>A (n.1323+62C>A) c.1164+62C>A (n.1164+62C>A) n.499+62C>A n.402C>A c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503498C>A | CA2678414682 | TULP1 | c.1323+61G>T (n.1323+61G>T) c.1164+61G>T (n.1164+61G>T) n.499+61G>T n.401G>T c.1317+61G>T (n.1317+61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503498C>T | CA2678414683 | TULP1 | c.1323+61G>A (n.1323+61G>A) c.1164+61G>A (n.1164+61G>A) n.499+61G>A n.401G>A c.1317+61G>A (n.1317+61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503500G>A | CA1087825828 | TULP1 | c.1323+59C>T (n.1323+59C>T) c.1164+59C>T (n.1164+59C>T) n.499+59C>T n.399C>T c.1317+59C>T (n.1317+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503500G>C | CA566488149 | TULP1 | c.1323+59C>G (n.1323+59C>G) c.1164+59C>G (n.1164+59C>G) n.499+59C>G n.399C>G c.1317+59C>G (n.1317+59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503500G= | CA1620931606 | TULP1 | c.1323+59C= (n.1323+59C=) c.1164+59C= (n.1164+59C=) n.499+59C= n.399C= c.1317+59C= (n.1317+59C=) | |
6 | g.35503500G>T | CA2678414684 | TULP1 | c.1323+59C>A (n.1323+59C>A) c.1164+59C>A (n.1164+59C>A) n.499+59C>A n.399C>A c.1317+59C>A (n.1317+59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503501A= | CA1620931610 | TULP1 | c.1323+58T= (n.1323+58T=) c.1164+58T= (n.1164+58T=) n.499+58T= n.398T= c.1317+58T= (n.1317+58T=) | |
6 | g.35503501A>G | CA566488152 | TULP1 | c.1323+58T>C (n.1323+58T>C) c.1164+58T>C (n.1164+58T>C) n.499+58T>C n.398T>C c.1317+58T>C (n.1317+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503502G= | CA1620931612 | TULP1 | c.1323+57C= (n.1323+57C=) c.1164+57C= (n.1164+57C=) n.499+57C= n.397C= c.1317+57C= (n.1317+57C=) | |
6 | g.35503502G>T | CA1087825832 | TULP1 | c.1323+57C>A (n.1323+57C>A) c.1164+57C>A (n.1164+57C>A) n.499+57C>A n.397C>A c.1317+57C>A (n.1317+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503503C>A | CA824216055 | TULP1 | c.1323+56G>T (n.1323+56G>T) c.1164+56G>T (n.1164+56G>T) n.499+56G>T n.396G>T c.1317+56G>T (n.1317+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503503C= | CA1620931614 | TULP1 | c.1323+56G= (n.1323+56G=) c.1164+56G= (n.1164+56G=) n.499+56G= n.396G= c.1317+56G= (n.1317+56G=) | |
6 | g.35503503C>T | CA2678414687 | TULP1 | c.1323+56G>A (n.1323+56G>A) c.1164+56G>A (n.1164+56G>A) n.499+56G>A n.396G>A c.1317+56G>A (n.1317+56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506del | CA2678414686 | TULP1 | c.1323+56del (n.1323+56del) c.1164+56del (n.1164+56del) n.499+56del n.396del c.1317+56del (n.1317+56del) | gnomAD v4 |
6 | g.35503505C>A | CA2678414688 | TULP1 | c.1323+54G>T (n.1323+54G>T) c.1164+54G>T (n.1164+54G>T) n.499+54G>T n.394G>T c.1317+54G>T (n.1317+54G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506C>A | CA2678414689 | TULP1 | c.1323+53G>T (n.1323+53G>T) c.1164+53G>T (n.1164+53G>T) n.499+53G>T n.393G>T c.1317+53G>T (n.1317+53G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503506C= | CA1620931616 | TULP1 | c.1323+53G= (n.1323+53G=) c.1164+53G= (n.1164+53G=) n.499+53G= n.393G= c.1317+53G= (n.1317+53G=) | |
6 | g.35503506C>T | CA3772591 | TULP1 | c.1323+53G>A (n.1323+53G>A) c.1164+53G>A (n.1164+53G>A) n.499+53G>A n.393G>A c.1317+53G>A (n.1317+53G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503507G>A | CA3772592 | TULP1 | c.1323+52C>T (n.1323+52C>T) c.1164+52C>T (n.1164+52C>T) n.499+52C>T n.392C>T c.1317+52C>T (n.1317+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503507G>C | CA2678414693 | TULP1 | c.1323+52C>G (n.1323+52C>G) c.1164+52C>G (n.1164+52C>G) n.499+52C>G n.392C>G c.1317+52C>G (n.1317+52C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503507G= | CA1620931620 | TULP1 | c.1323+52C= (n.1323+52C=) c.1164+52C= (n.1164+52C=) n.499+52C= n.392C= c.1317+52C= (n.1317+52C=) | |
6 | g.35503507G>T | CA2678414694 | TULP1 | c.1323+52C>A (n.1323+52C>A) c.1164+52C>A (n.1164+52C>A) n.499+52C>A n.392C>A c.1317+52C>A (n.1317+52C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503507dup | CA566488162 | TULP1 | c.1323+52dup (n.1323+52dup) c.1164+52dup (n.1164+52dup) n.499+52dup n.392dup c.1317+52dup (n.1317+52dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503509C>T | CA2678414695 | TULP1 | c.1323+50G>A (n.1323+50G>A) c.1164+50G>A (n.1164+50G>A) n.499+50G>A n.390G>A c.1317+50G>A (n.1317+50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503513T>C | CA566488167 | TULP1 | c.1323+46A>G (n.1323+46A>G) c.1164+46A>G (n.1164+46A>G) n.499+46A>G n.386A>G c.1317+46A>G (n.1317+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503513T= | CA1620931622 | TULP1 | c.1323+46A= (n.1323+46A=) c.1164+46A= (n.1164+46A=) n.499+46A= n.386A= c.1317+46A= (n.1317+46A=) | |
6 | g.35503514G>A | CA566488170 | TULP1 | c.1323+45C>T (n.1323+45C>T) c.1164+45C>T (n.1164+45C>T) n.499+45C>T n.385C>T c.1317+45C>T (n.1317+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503514G= | CA1620931624 | TULP1 | c.1323+45C= (n.1323+45C=) c.1164+45C= (n.1164+45C=) n.499+45C= n.385C= c.1317+45C= (n.1317+45C=) | |
6 | g.35503514G>T | CA2578594804 | TULP1 | c.1323+45C>A (n.1323+45C>A) c.1164+45C>A (n.1164+45C>A) n.499+45C>A n.385C>A c.1317+45C>A (n.1317+45C>A) | |
6 | g.35503520C>T | CA2678414696 | TULP1 | c.1323+39G>A (n.1323+39G>A) c.1164+39G>A (n.1164+39G>A) n.499+39G>A n.379G>A c.1317+39G>A (n.1317+39G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503522C>A | CA2678414697 | TULP1 | c.1323+37G>T (n.1323+37G>T) c.1164+37G>T (n.1164+37G>T) n.499+37G>T n.377G>T c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503522C= | CA1620931626 | TULP1 | c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.1164+37G= (n.1164+37G=) n.499+37G= n.377G= c.1317+37G= (n.1317+37G=) | |
6 | g.35503522C>T | CA566488174 | TULP1 | c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.1164+37G>A (n.1164+37G>A) n.499+37G>A n.377G>A c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503523A= | CA1620931628 | TULP1 | c.1323+36T= (n.1323+36T=) c.1164+36T= (n.1164+36T=) n.499+36T= n.376T= c.1317+36T= (n.1317+36T=) | |
6 | g.35503523A>C | CA2770630359 | TULP1 | c.1323+36T>G (n.1323+36T>G) c.1164+36T>G (n.1164+36T>G) n.499+36T>G n.376T>G c.1317+36T>G (n.1317+36T>G) | |
6 | g.35503523A>G | CA566488177 | TULP1 | c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.1164+36T>C (n.1164+36T>C) n.499+36T>C n.376T>C c.1317+36T>C (n.1317+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |