Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35499914G>ACA824213977TULP1c.1495+67C>T (n.1495+67C>T)
c.1336+67C>T (n.1336+67C>T)
c.1489+67C>T (n.1489+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35499914G=CA1620928875TULP1c.1495+67C= (n.1495+67C=)
c.1336+67C= (n.1336+67C=)
c.1489+67C= (n.1489+67C=)
6g.35499914G>TCA2578594448TULP1c.1495+67C>A (n.1495+67C>A)
c.1336+67C>A (n.1336+67C>A)
c.1489+67C>A (n.1489+67C>A)
 gnomAD v4
6g.35499916T>CCA2578594449TULP1c.1495+65A>G (n.1495+65A>G)
c.1336+65A>G (n.1336+65A>G)
c.1489+65A>G (n.1489+65A>G)
 gnomAD v4
6g.35499917dupCA2678413750TULP1c.1495+65dup (n.1495+65dup)
c.1336+65dup (n.1336+65dup)
c.1489+65dup (n.1489+65dup)
 gnomAD v4
6g.35499918G>TCA2678413751TULP1c.1495+63C>A (n.1495+63C>A)
c.1336+63C>A (n.1336+63C>A)
c.1489+63C>A (n.1489+63C>A)
 gnomAD v4
6g.35499920A>CCA2678413752TULP1c.1495+61T>G (n.1495+61T>G)
c.1336+61T>G (n.1336+61T>G)
c.1489+61T>G (n.1489+61T>G)
 gnomAD v4
6g.35499921T>ACA2678413753TULP1c.1495+60A>T (n.1495+60A>T)
c.1336+60A>T (n.1336+60A>T)
c.1489+60A>T (n.1489+60A>T)
 gnomAD v4
6g.35499921_35499924delinsTGAACA1620928877TULP1c.1495+57_1495+60delinsTTCA (n.1495+57_1495+60delinsTTCA)
c.1336+57_1336+60delinsTTCA (n.1336+57_1336+60delinsTTCA)
c.1489+57_1489+60delinsTTCA (n.1489+57_1489+60delinsTTCA)
6g.35499922G>ACA2678413754TULP1c.1495+59C>T (n.1495+59C>T)
c.1336+59C>T (n.1336+59C>T)
c.1489+59C>T (n.1489+59C>T)
 gnomAD v4
6g.35499923_35499925delCA1620928878TULP1c.1495+57_1495+59del (n.1495+57_1495+59del)
c.1336+57_1336+59del (n.1336+57_1336+59del)
c.1489+57_1489+59del (n.1489+57_1489+59del)
 dbSNP
6g.35499924A=CA1620928880TULP1c.1495+57T= (n.1495+57T=)
c.1336+57T= (n.1336+57T=)
c.1489+57T= (n.1489+57T=)
6g.35499924A>GCA137277945TULP1c.1495+57T>C (n.1495+57T>C)
c.1336+57T>C (n.1336+57T>C)
c.1489+57T>C (n.1489+57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499925G>ACA1620928882TULP1c.1495+56C>T (n.1495+56C>T)
c.1336+56C>T (n.1336+56C>T)
c.1489+56C>T (n.1489+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35499925G=CA1620928881TULP1c.1495+56C= (n.1495+56C=)
c.1336+56C= (n.1336+56C=)
c.1489+56C= (n.1489+56C=)
6g.35499925G>TCA2678413755TULP1c.1495+56C>A (n.1495+56C>A)
c.1336+56C>A (n.1336+56C>A)
c.1489+56C>A (n.1489+56C>A)
 gnomAD v4
6g.35499926G>TCA2578594452TULP1c.1495+55C>A (n.1495+55C>A)
c.1336+55C>A (n.1336+55C>A)
c.1489+55C>A (n.1489+55C>A)
 gnomAD v4
6g.35499927T>CCA2578594455TULP1c.1495+54A>G (n.1495+54A>G)
c.1336+54A>G (n.1336+54A>G)
c.1489+54A>G (n.1489+54A>G)
6g.35499928C>TCA2678413760TULP1c.1495+53G>A (n.1495+53G>A)
c.1336+53G>A (n.1336+53G>A)
c.1489+53G>A (n.1489+53G>A)
 gnomAD v4
6g.35499930delCA2678413764TULP1c.1495+51del (n.1495+51del)
c.1336+51del (n.1336+51del)
c.1489+51del (n.1489+51del)
 gnomAD v4
6g.35499930G>ACA2678413766TULP1c.1495+51C>T (n.1495+51C>T)
c.1336+51C>T (n.1336+51C>T)
c.1489+51C>T (n.1489+51C>T)
 gnomAD v4
6g.35499930G>TCA2678413768TULP1c.1495+51C>A (n.1495+51C>A)
c.1336+51C>A (n.1336+51C>A)
c.1489+51C>A (n.1489+51C>A)
 gnomAD v4
6g.35499931C=CA1620928883TULP1c.1495+50G= (n.1495+50G=)
c.1336+50G= (n.1336+50G=)
c.1489+50G= (n.1489+50G=)
6g.35499931C>TCA3772535TULP1c.1495+50G>A (n.1495+50G>A)
c.1336+50G>A (n.1336+50G>A)
c.1489+50G>A (n.1489+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499932A=CA1620928885TULP1c.1495+49T= (n.1495+49T=)
c.1336+49T= (n.1336+49T=)
c.1489+49T= (n.1489+49T=)
6g.35499932A>GCA1087824285TULP1c.1495+49T>C (n.1495+49T>C)
c.1336+49T>C (n.1336+49T>C)
c.1489+49T>C (n.1489+49T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499934C=CA1620928886TULP1c.1495+47G= (n.1495+47G=)
c.1336+47G= (n.1336+47G=)
c.1489+47G= (n.1489+47G=)
6g.35499934C>TCA3772536TULP1c.1495+47G>A (n.1495+47G>A)
c.1336+47G>A (n.1336+47G>A)
c.1489+47G>A (n.1489+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499936T>ACA2678413773TULP1c.1495+45A>T (n.1495+45A>T)
c.1336+45A>T (n.1336+45A>T)
c.1489+45A>T (n.1489+45A>T)
 gnomAD v4
6g.35499937G>ACA2678413778TULP1c.1495+44C>T (n.1495+44C>T)
c.1336+44C>T (n.1336+44C>T)
c.1489+44C>T (n.1489+44C>T)
 gnomAD v4
6g.35499937G=CA1620928887TULP1c.1495+44C= (n.1495+44C=)
c.1336+44C= (n.1336+44C=)
c.1489+44C= (n.1489+44C=)
6g.35499937G>TCA3772537TULP1c.1495+44C>A (n.1495+44C>A)
c.1336+44C>A (n.1336+44C>A)
c.1489+44C>A (n.1489+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499941delCA2678413776TULP1c.1495+44del (n.1495+44del)
c.1336+44del (n.1336+44del)
c.1489+44del (n.1489+44del)
 gnomAD v4
6g.35499938G>ACA1620928889TULP1c.1495+43C>T (n.1495+43C>T)
c.1336+43C>T (n.1336+43C>T)
c.1489+43C>T (n.1489+43C>T)
 dbSNP
6g.35499938G>CCA566487026TULP1c.1495+43C>G (n.1495+43C>G)
c.1336+43C>G (n.1336+43C>G)
c.1489+43C>G (n.1489+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499938G=CA1620928888TULP1c.1495+43C= (n.1495+43C=)
c.1336+43C= (n.1336+43C=)
c.1489+43C= (n.1489+43C=)
6g.35499939G>ACA3772538TULP1c.1495+42C>T (n.1495+42C>T)
c.1336+42C>T (n.1336+42C>T)
c.1489+42C>T (n.1489+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499939G>CCA1620928891TULP1c.1495+42C>G (n.1495+42C>G)
c.1336+42C>G (n.1336+42C>G)
c.1489+42C>G (n.1489+42C>G)
 dbSNP
6g.35499939G=CA1620928892TULP1c.1495+42C= (n.1495+42C=)
c.1336+42C= (n.1336+42C=)
c.1489+42C= (n.1489+42C=)
6g.35499939G>TCA2578594458TULP1c.1495+42C>A (n.1495+42C>A)
c.1336+42C>A (n.1336+42C>A)
c.1489+42C>A (n.1489+42C>A)
6g.35499940G>TCA2678413794TULP1c.1495+41C>A (n.1495+41C>A)
c.1336+41C>A (n.1336+41C>A)
c.1489+41C>A (n.1489+41C>A)
 gnomAD v4
6g.35499941G>ACA2678413803TULP1c.1495+40C>T (n.1495+40C>T)
c.1336+40C>T (n.1336+40C>T)
c.1489+40C>T (n.1489+40C>T)
 gnomAD v4
6g.35499941G>CCA2678413799TULP1c.1495+40C>G (n.1495+40C>G)
c.1336+40C>G (n.1336+40C>G)
c.1489+40C>G (n.1489+40C>G)
 gnomAD v4
6g.35499941G>TCA2678413801TULP1c.1495+40C>A (n.1495+40C>A)
c.1336+40C>A (n.1336+40C>A)
c.1489+40C>A (n.1489+40C>A)
 gnomAD v4
6g.35499942T>GCA566487032TULP1c.1495+39A>C (n.1495+39A>C)
c.1336+39A>C (n.1336+39A>C)
c.1489+39A>C (n.1489+39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499942T=CA1620928893TULP1c.1495+39A= (n.1495+39A=)
c.1336+39A= (n.1336+39A=)
c.1489+39A= (n.1489+39A=)
6g.35499943G>ACA1620928896TULP1c.1495+38C>T (n.1495+38C>T)
c.1336+38C>T (n.1336+38C>T)
c.1489+38C>T (n.1489+38C>T)
 dbSNP
6g.35499943G=CA1620928895TULP1c.1495+38C= (n.1495+38C=)
c.1336+38C= (n.1336+38C=)
c.1489+38C= (n.1489+38C=)
6g.35499943G>TCA2678413806TULP1c.1495+38C>A (n.1495+38C>A)
c.1336+38C>A (n.1336+38C>A)
c.1489+38C>A (n.1489+38C>A)
 gnomAD v4
6g.35499944G>CCA566487034TULP1c.1495+37C>G (n.1495+37C>G)
c.1336+37C>G (n.1336+37C>G)
c.1489+37C>G (n.1489+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499944G=CA1620928897TULP1c.1495+37C= (n.1495+37C=)
c.1336+37C= (n.1336+37C=)
c.1489+37C= (n.1489+37C=)
6g.35499944G>TCA2678413810TULP1c.1495+37C>A (n.1495+37C>A)
c.1336+37C>A (n.1336+37C>A)
c.1489+37C>A (n.1489+37C>A)
 gnomAD v4
6g.35499945_35499948delinsTGGACA1620928898TULP1c.1495+33_1495+36delinsTCCA (n.1495+33_1495+36delinsTCCA)
c.1336+33_1336+36delinsTCCA (n.1336+33_1336+36delinsTCCA)
c.1489+33_1489+36delinsTCCA (n.1489+33_1489+36delinsTCCA)
6g.35499946G>ACA3772540TULP1c.1495+35C>T (n.1495+35C>T)
c.1336+35C>T (n.1336+35C>T)
c.1489+35C>T (n.1489+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499946G>CCA2678413818TULP1c.1495+35C>G (n.1495+35C>G)
c.1336+35C>G (n.1336+35C>G)
c.1489+35C>G (n.1489+35C>G)
 gnomAD v4
6g.35499946G=CA1620928900TULP1c.1495+35C= (n.1495+35C=)
c.1336+35C= (n.1336+35C=)
c.1489+35C= (n.1489+35C=)
6g.35499947_35499949delCA3772539TULP1c.1495+33_1495+35del (n.1495+33_1495+35del)
c.1336+33_1336+35del (n.1336+33_1336+35del)
c.1489+33_1489+35del (n.1489+33_1489+35del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499947G>TCA2678413820TULP1c.1495+34C>A (n.1495+34C>A)
c.1336+34C>A (n.1336+34C>A)
c.1489+34C>A (n.1489+34C>A)
 gnomAD v4
6g.35499948A=CA1620928901TULP1c.1495+33T= (n.1495+33T=)
c.1336+33T= (n.1336+33T=)
c.1489+33T= (n.1489+33T=)
6g.35499948A>TCA137277993TULP1c.1495+33T>A (n.1495+33T>A)
c.1336+33T>A (n.1336+33T>A)
c.1489+33T>A (n.1489+33T>A)
 dbSNP
6g.35499949G>ACA2678413821TULP1c.1495+32C>T (n.1495+32C>T)
c.1336+32C>T (n.1336+32C>T)
c.1489+32C>T (n.1489+32C>T)
 gnomAD v4
6g.35499950A=CA1620928902TULP1c.1495+31T= (n.1495+31T=)
c.1336+31T= (n.1336+31T=)
c.1489+31T= (n.1489+31T=)
6g.35499950A>GCA1620928903TULP1c.1495+31T>C (n.1495+31T>C)
c.1336+31T>C (n.1336+31T>C)
c.1489+31T>C (n.1489+31T>C)
 dbSNP
6g.35499950A>TCA2678413824TULP1c.1495+31T>A (n.1495+31T>A)
c.1336+31T>A (n.1336+31T>A)
c.1489+31T>A (n.1489+31T>A)
 gnomAD v4
6g.35499952G=CA1620928905TULP1c.1495+29C= (n.1495+29C=)
c.1336+29C= (n.1336+29C=)
c.1489+29C= (n.1489+29C=)
6g.35499952G>TCA566487042TULP1c.1495+29C>A (n.1495+29C>A)
c.1336+29C>A (n.1336+29C>A)
c.1489+29C>A (n.1489+29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499953A=CA1620928906TULP1c.1495+28T= (n.1495+28T=)
c.1336+28T= (n.1336+28T=)
c.1489+28T= (n.1489+28T=)
6g.35499953A>GCA1620928907TULP1c.1495+28T>C (n.1495+28T>C)
c.1336+28T>C (n.1336+28T>C)
c.1489+28T>C (n.1489+28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35499960C>ACA566487044TULP1c.1495+21G>T (n.1495+21G>T)
c.1336+21G>T (n.1336+21G>T)
c.1489+21G>T (n.1489+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499960C=CA1620928908TULP1c.1495+21G= (n.1495+21G=)
c.1336+21G= (n.1336+21G=)
c.1489+21G= (n.1489+21G=)
6g.35499960C>GCA3772541TULP1c.1495+21G>C (n.1495+21G>C)
c.1336+21G>C (n.1336+21G>C)
c.1489+21G>C (n.1489+21G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499961C=CA1620928909TULP1c.1495+20G= (n.1495+20G=)
c.1336+20G= (n.1336+20G=)
c.1489+20G= (n.1489+20G=)
6g.35499961C>GCA2697553298TULP1c.1495+20G>C (n.1495+20G>C)
c.1336+20G>C (n.1336+20G>C)
c.1489+20G>C (n.1489+20G>C)
 ClinVar
6g.35499961C>TCA566487049TULP1c.1495+20G>A (n.1495+20G>A)
c.1336+20G>A (n.1336+20G>A)
c.1489+20G>A (n.1489+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499962T>GCA2770629775TULP1c.1495+19A>C (n.1495+19A>C)
c.1336+19A>C (n.1336+19A>C)
c.1489+19A>C (n.1489+19A>C)
6g.35499963G>TCA2770629777TULP1c.1495+18C>A (n.1495+18C>A)
c.1336+18C>A (n.1336+18C>A)
c.1489+18C>A (n.1489+18C>A)
6g.35499965delCA2578594472TULP1c.1495+18del (n.1495+18del)
c.1336+18del (n.1336+18del)
c.1489+18del (n.1489+18del)
6g.35499964G>ACA566487051TULP1c.1495+17C>T (n.1495+17C>T)
c.1336+17C>T (n.1336+17C>T)
c.1489+17C>T (n.1489+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499964G=CA1620928910TULP1c.1495+17C= (n.1495+17C=)
c.1336+17C= (n.1336+17C=)
c.1489+17C= (n.1489+17C=)
6g.35499967C=CA1620928912TULP1c.1495+14G= (n.1495+14G=)
c.1336+14G= (n.1336+14G=)
c.1489+14G= (n.1489+14G=)
6g.35499967C>GCA2678413842TULP1c.1495+14G>C (n.1495+14G>C)
c.1336+14G>C (n.1336+14G>C)
c.1489+14G>C (n.1489+14G>C)
 gnomAD v4
6g.35499967C>TCA3772542TULP1c.1495+14G>A (n.1495+14G>A)
c.1336+14G>A (n.1336+14G>A)
c.1489+14G>A (n.1489+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499968C=CA1620928913TULP1c.1495+13G= (n.1495+13G=)
c.1336+13G= (n.1336+13G=)
c.1489+13G= (n.1489+13G=)
6g.35499968C>TCA137278003TULP1c.1495+13G>A (n.1495+13G>A)
c.1336+13G>A (n.1336+13G>A)
c.1489+13G>A (n.1489+13G>A)
 dbSNP
6g.35499970C>TCA2678413858TULP1c.1495+11G>A (n.1495+11G>A)
c.1336+11G>A (n.1336+11G>A)
c.1489+11G>A (n.1489+11G>A)
 gnomAD v4
6g.35499971A>GCA2678413859TULP1c.1495+10T>C (n.1495+10T>C)
c.1336+10T>C (n.1336+10T>C)
c.1489+10T>C (n.1489+10T>C)
 gnomAD v4
6g.35499972G>CCA3772543TULP1c.1495+9C>G (n.1495+9C>G)
c.1336+9C>G (n.1336+9C>G)
c.1489+9C>G (n.1489+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499972G=CA1620928914TULP1c.1495+9C= (n.1495+9C=)
c.1336+9C= (n.1336+9C=)
c.1489+9C= (n.1489+9C=)
6g.35499974T>CCA2678413862TULP1c.1495+7A>G (n.1495+7A>G)
c.1336+7A>G (n.1336+7A>G)
c.1489+7A>G (n.1489+7A>G)
 gnomAD v4
6g.35499975A=CA1620928916TULP1c.1495+6T= (n.1495+6T=)
c.1336+6T= (n.1336+6T=)
c.1489+6T= (n.1489+6T=)
6g.35499975A>GCA824213999TULP1c.1495+6T>C (n.1495+6T>C)
c.1336+6T>C (n.1336+6T>C)
c.1489+6T>C (n.1489+6T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.35499977T>CCA137278007TULP1c.1495+4A>G (n.1495+4A>G)
c.1336+4A>G (n.1336+4A>G)
c.1489+4A>G (n.1489+4A>G)
 dbSNP
6g.35499977T>GCA2695206258TULP1c.1495+4A>C (n.1495+4A>C)
c.1336+4A>C (n.1336+4A>C)
c.1489+4A>C (n.1489+4A>C)
6g.35499977T=CA1620928917TULP1c.1495+4A= (n.1495+4A=)
c.1336+4A= (n.1336+4A=)
c.1489+4A= (n.1489+4A=)
6g.35499978C=CA1620928919TULP1c.1495+3G= (n.1495+3G=)
c.1336+3G= (n.1336+3G=)
c.1489+3G= (n.1489+3G=)
6g.35499978C>TCA3772544TULP1c.1495+3G>A (n.1495+3G>A)
c.1336+3G>A (n.1336+3G>A)
c.1489+3G>A (n.1489+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499979A>CCA363778408TULP1c.1495+2T>G (n.1495+2T>G)
c.1336+2T>G (n.1336+2T>G)
c.1489+2T>G (n.1489+2T>G)
6g.35499979A>GCA363778409TULP1c.1495+2T>C (n.1495+2T>C)
c.1336+2T>C (n.1336+2T>C)
c.1489+2T>C (n.1489+2T>C)
6g.35499979A>TCA363778410TULP1c.1495+2T>A (n.1495+2T>A)
c.1336+2T>A (n.1336+2T>A)
c.1489+2T>A (n.1489+2T>A)
6g.35499979dupCA915944233TULP1c.1495+2dup (n.1495+2dup)
c.1336+2dup (n.1336+2dup)
c.1489+2dup (n.1489+2dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.35499980C>ACA363778411TULP1c.1495+1G>T (n.1495+1G>T)
c.1336+1G>T (n.1336+1G>T)
c.1489+1G>T (n.1489+1G>T)
6g.35499980C=CA1620928924TULP1c.1495+1G= (n.1495+1G=)
c.1336+1G= (n.1336+1G=)
c.1489+1G= (n.1489+1G=)
6g.35499980C>GCA137278019TULP1c.1495+1G>C (n.1495+1G>C)
c.1336+1G>C (n.1336+1G>C)
c.1489+1G>C (n.1489+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35499980C>TCA227708TULP1c.1495+1G>A (n.1495+1G>A)
c.1336+1G>A (n.1336+1G>A)
c.1489+1G>A (n.1489+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35499981G>ACA3772545TULP1c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499981G>CCA3772546TULP1c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499981G=CA1620928926TULP1c.1495C= (p.Pro499=)
c.1336C= (p.Pro446=)
c.1489C= (p.Pro497=)
6g.35499981G>TCA363778412TULP1c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
6g.35499982G>ACA449942271TULP1c.1494C>T (p.Asp498=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1488C>T (p.Asp496=)
6g.35499982G>CCA363778413TULP1c.1494C>G (p.Asp498Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1488C>G (p.Asp496Glu)
6g.35499982G>TCA363778415TULP1c.1494C>A (p.Asp498Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1488C>A (p.Asp496Glu)
6g.35499983T>ACA363778420TULP1c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
6g.35499983T>CCA363778419TULP1c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
6g.35499983T>GCA363778417TULP1c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
 gnomAD v4
6g.35499984C>ACA363778424TULP1c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
6g.35499984C=CA1620928928TULP1c.1492G= (p.Asp498=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1486G= (p.Asp496=)
6g.35499984C>GCA363778422TULP1c.1492G>C (p.Asp498His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
6g.35499984C>TCA3772547TULP1c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35499985A>CCA363778426TULP1c.1491T>G (p.Asp497Glu)
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
6g.35499985A>GCA449942275TULP1c.1491T>C (p.Asp497=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
6g.35499985A>TCA363778428TULP1c.1491T>A (p.Asp497Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
6g.35499986T>ACA363778430TULP1c.1490A>T (p.Asp497Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
6g.35499986T>CCA363778431TULP1c.1490A>G (p.Asp497Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
6g.35499986T>GCA363778433TULP1c.1490A>C (p.Asp497Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
6g.35499987C>ACA363778435TULP1c.1489G>T (p.Asp497Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
6g.35499987C>GCA363778437TULP1c.1489G>C (p.Asp497His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
6g.35499987C>TCA363778438TULP1c.1489G>A (p.Asp497Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
6g.35499988A=CA1620928929TULP1c.1488T= (p.Ala496=)
c.1329T= (p.Ala443=)
c.1482T= (p.Ala494=)
6g.35499988A>CCA449942280TULP1c.1488T>G (p.Ala496=)
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.1482T>G (p.Ala494=)
 ClinVar dbSNP
6g.35499988A>GCA449942279TULP1c.1488T>C (p.Ala496=)
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.1482T>C (p.Ala494=)
6g.35499988A>TCA449942278TULP1c.1488T>A (p.Ala496=)
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.1482T>A (p.Ala494=)
6g.35499989G>ACA363778440TULP1c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499989G>CCA363778441TULP1c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
6g.35499989G=CA1620928931TULP1c.1487C= (p.Ala496=)
c.1328C= (p.Ala443=)
c.1481C= (p.Ala494=)
6g.35499989G>TCA363778443TULP1c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
6g.35499990C>ACA363778447TULP1c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
6g.35499990C=CA1620928932TULP1c.1486G= (p.Ala496=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1480G= (p.Ala494=)
6g.35499990C>GCA363778445TULP1c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
6g.35499990C>TCA227706TULP1c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499991G>ACA3772548TULP1c.1485C>T (p.His495=)
c.1326C>T (p.His442=)
c.1479C>T (p.His493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35499991G>CCA363778450TULP1c.1485C>G (p.His495Gln)
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1479C>G (p.His493Gln)
6g.35499991G=CA1620928934TULP1c.1485C= (p.His495=)
c.1326C= (p.His442=)
c.1479C= (p.His493=)
6g.35499991G>TCA363778451TULP1c.1485C>A (p.His495Gln)
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1479C>A (p.His493Gln)
6g.35499992T>ACA363778453TULP1c.1484A>T (p.His495Leu)
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1478A>T (p.His493Leu)
6g.35499992T>CCA363778454TULP1c.1484A>G (p.His495Arg)
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1478A>G (p.His493Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.35499992T>GCA363778456TULP1c.1484A>C (p.His495Pro)
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1478A>C (p.His493Pro)
6g.35499992T=CA1620928935TULP1c.1484A= (p.His495=)
c.1325A= (p.His442=)
c.1478A= (p.His493=)
6g.35499993G>ACA363778458TULP1c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.1477C>T (p.His493Tyr)
6g.35499993G>CCA363778459TULP1c.1483C>G (p.His495Asp)
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.1477C>G (p.His493Asp)
6g.35499993G>TCA363778461TULP1c.1483C>A (p.His495Asn)
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1477C>A (p.His493Asn)
6g.35499994G>ACA449942284TULP1c.1482C>T (p.Val494=)
c.1323C>T (p.Val441=)
c.1476C>T (p.Val492=)
6g.35499994G>CCA449942285TULP1c.1482C>G (p.Val494=)
c.1323C>G (p.Val441=)
c.1476C>G (p.Val492=)
6g.35499994G>TCA449942286TULP1c.1482C>A (p.Val494=)
c.1323C>A (p.Val441=)
c.1476C>A (p.Val492=)
6g.35499995A>CCA363778463TULP1c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
6g.35499995A>GCA363778464TULP1c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
6g.35499995A>TCA363778465TULP1c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1322T>A (p.Val441Asp)
c.1475T>A (p.Val492Asp)
6g.35499996C>ACA363778469TULP1c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1321G>T (p.Val441Phe)
c.1474G>T (p.Val492Phe)
6g.35499996C>GCA363778470TULP1c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
6g.35499996C>TCA363778467TULP1c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1321G>A (p.Val441Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
6g.35499997A=CA1620928936TULP1c.1479T= (p.Ile493=)
c.1320T= (p.Ile440=)
c.1473T= (p.Ile491=)
6g.35499997A>CCA3772549TULP1c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.35499997A>GCA449942288TULP1c.1479T>C (p.Ile493=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.1473T>C (p.Ile491=)
6g.35499997A>TCA449942289TULP1c.1479T>A (p.Ile493=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.1473T>A (p.Ile491=)
6g.35499998A>CCA363778476TULP1c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
6g.35499998A>GCA363778473TULP1c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
6g.35499998A>TCA363778475TULP1c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
6g.35499999T>ACA363778477TULP1c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
6g.35499999T>CCA363778479TULP1c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
6g.35499999T>GCA363778481TULP1c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
6g.35500000C>ACA363778483TULP1c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
6g.35500000C=CA1620928938TULP1c.1476G= (p.Gln492=)
c.1317G= (p.Gln439=)
c.1470G= (p.Gln490=)
6g.35500000C>GCA363778484TULP1c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.35500000C>TCA449942292TULP1c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
6g.35500001T>ACA363778486TULP1c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
6g.35500001T>CCA363778488TULP1c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
 ClinVar
6g.35500001T>GCA363778490TULP1c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
6g.35500001_35500012dupCA2695206259TULP1c.1464_1475dup (p.Phe491_Gln492insHisLysAsnPhe)
c.1305_1316dup (p.Phe438_Gln439insHisLysAsnPhe)
c.1458_1469dup (p.Phe489_Gln490insHisLysAsnPhe)
6g.35500002G>ACA363778491TULP1c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
6g.35500002G>CCA363778493TULP1c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
6g.35500002G>TCA363778498TULP1c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
6g.35500003G>ACA449942296TULP1c.1473C>T (p.Phe491=)
c.1314C>T (p.Phe438=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
6g.35500003G>CCA363778499TULP1c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.1314C>G (p.Phe438Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
6g.35500003G>TCA363778500TULP1c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.1314C>A (p.Phe438Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
 gnomAD v4
6g.35500004A=CA1620928940TULP1c.1472T= (p.Phe491=)
c.1313T= (p.Phe438=)
c.1466T= (p.Phe489=)
6g.35500004A>CCA363778501TULP1c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
6g.35500004A>GCA363778502TULP1c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35500004A>TCA363778503TULP1c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
6g.35500005A=CA1620928943TULP1c.1471T= (p.Phe491=)
c.1312T= (p.Phe438=)
c.1465T= (p.Phe489=)
6g.35500005A>CCA363778504TULP1c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
6g.35500005A>GCA254154TULP1c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500005A>TCA363778505TULP1c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
6g.35500006G>ACA449942297TULP1c.1470C>T (p.Asn490=)
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.1464C>T (p.Asn488=)
6g.35500006G>CCA363778507TULP1c.1470C>G (p.Asn490Lys)
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
6g.35500006G>TCA363778508TULP1c.1470C>A (p.Asn490Lys)
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.35500007T>ACA363778510TULP1c.1469A>T (p.Asn490Ile)
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
6g.35500007T>CCA363778511TULP1c.1469A>G (p.Asn490Ser)
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
6g.35500007T>GCA363778513TULP1c.1469A>C (p.Asn490Thr)
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
6g.35500008T>ACA363778519TULP1c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
6g.35500008T>CCA363778517TULP1c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
6g.35500008T>GCA363778516TULP1c.1468A>C (p.Asn490His)
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
6g.35500009C>ACA363778521TULP1c.1467G>T (p.Lys489Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
6g.35500009C>GCA363778522TULP1c.1467G>C (p.Lys489Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
6g.35500009C>TCA449942301TULP1c.1467G>A (p.Lys489=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
6g.35500010T>ACA363778523TULP1c.1466A>T (p.Lys489Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
6g.35500010T>CCA227705TULP1c.1466A>G (p.Lys489Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.35500010T>GCA363778526TULP1c.1466A>C (p.Lys489Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
6g.35500010T=CA1620928945TULP1c.1466A= (p.Lys489=)
c.1307A= (p.Lys436=)
c.1460A= (p.Lys487=)
6g.35500011T>ACA363778528TULP1c.1465A>T (p.Lys489Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
6g.35500011T>CCA363778530TULP1c.1465A>G (p.Lys489Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
6g.35500011T>GCA363778532TULP1c.1465A>C (p.Lys489Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
6g.35500012G>ACA449942308TULP1c.1464C>T (p.Val488=)
c.1305C>T (p.Val435=)
c.1458C>T (p.Val486=)
 dbSNP
6g.35500012G>CCA449942307TULP1c.1464C>G (p.Val488=)
c.1305C>G (p.Val435=)
c.1458C>G (p.Val486=)
6g.35500012G=CA1620928948TULP1c.1464C= (p.Val488=)
c.1305C= (p.Val435=)
c.1458C= (p.Val486=)
6g.35500012G>TCA449942306TULP1c.1464C>A (p.Val488=)
c.1305C>A (p.Val435=)
c.1458C>A (p.Val486=)
 gnomAD v4
6g.35500013A>CCA363778533TULP1c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
6g.35500013A>GCA363778536TULP1c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
6g.35500013A>TCA363778538TULP1c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
 gnomAD v4
6g.35500014C>ACA363778543TULP1c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
6g.35500014C>GCA363778541TULP1c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
6g.35500014C>TCA363778539TULP1c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)

Number of alleles fetched