UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.3549075G>A | CA345736907 | RNASEH1 | c.547C>T (p.Gln183Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.654C>T n.658C>T n.620C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.504C>T n.589C>T n.789C>T n.592C>T | |
| 2 | g.3549075G>C | CA345736908 | RNASEH1 | c.547C>G (p.Gln183Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.654C>G n.658C>G n.620C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.504C>G n.589C>G n.789C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549075G= | CA1234605922 | RNASEH1 | c.547C= (p.Gln183=) c.*653C= (n.*653C=) c.469C= (p.Gln157=) c.196C= (p.Gln66=) n.654C= n.658C= n.620C= c.544C= (p.Gln182=) c.532C= (p.Gln178=) n.504C= n.589C= n.789C= n.592C= | |
| 2 | g.3549075G>T | CA345736909 | RNASEH1 | c.547C>A (p.Gln183Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.654C>A n.658C>A n.620C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.504C>A n.589C>A n.789C>A n.592C>A | |
| 2 | g.3549076G>A | CA424594346 | RNASEH1 | c.546C>T (p.Asn182=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.468C>T (p.Asn156=) c.195C>T (p.Asn65=) n.653C>T n.657C>T n.619C>T c.543C>T (p.Asn181=) c.531C>T (p.Asn177=) n.503C>T n.588C>T n.788C>T n.591C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549076G>C | CA345736910 | RNASEH1 | c.546C>G (p.Asn182Lys) c.*652C>G (n.*652C>G) c.468C>G (p.Asn156Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) n.653C>G n.657C>G n.619C>G c.543C>G (p.Asn181Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) n.503C>G n.588C>G n.788C>G n.591C>G | |
| 2 | g.3549076G= | CA1234605923 | RNASEH1 | c.546C= (p.Asn182=) c.*652C= (n.*652C=) c.468C= (p.Asn156=) c.195C= (p.Asn65=) n.653C= n.657C= n.619C= c.543C= (p.Asn181=) c.531C= (p.Asn177=) n.503C= n.588C= n.788C= n.591C= | |
| 2 | g.3549076G>T | CA345736911 | RNASEH1 | c.546C>A (p.Asn182Lys) c.*652C>A (n.*652C>A) c.468C>A (p.Asn156Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) n.653C>A n.657C>A n.619C>A c.543C>A (p.Asn181Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) n.503C>A n.588C>A n.788C>A n.591C>A | |
| 2 | g.3549077T>A | CA345736912 | RNASEH1 | c.545A>T (p.Asn182Ile) c.*651A>T (n.*651A>T) c.467A>T (p.Asn156Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.652A>T n.656A>T n.618A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) n.502A>T n.587A>T n.787A>T n.590A>T | |
| 2 | g.3549077T>C | CA345736913 | RNASEH1 | c.545A>G (p.Asn182Ser) c.*651A>G (n.*651A>G) c.467A>G (p.Asn156Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.652A>G n.656A>G n.618A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) n.502A>G n.587A>G n.787A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549077T>G | CA345736914 | RNASEH1 | c.545A>C (p.Asn182Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.467A>C (p.Asn156Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.652A>C n.656A>C n.618A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) n.502A>C n.587A>C n.787A>C n.590A>C | |
| 2 | g.3549078T>A | CA345736915 | RNASEH1 | c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.*650A>T (n.*650A>T) c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.651A>T n.655A>T n.617A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) n.501A>T n.586A>T n.786A>T n.589A>T | |
| 2 | g.3549078T>C | CA345736916 | RNASEH1 | c.544A>G (p.Asn182Asp) c.*650A>G (n.*650A>G) c.466A>G (p.Asn156Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.651A>G n.655A>G n.617A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) n.501A>G n.586A>G n.786A>G n.589A>G | |
| 2 | g.3549078T>G | CA345736917 | RNASEH1 | c.544A>C (p.Asn182His) c.*650A>C (n.*650A>C) c.466A>C (p.Asn156His) c.193A>C (p.Asn65His) n.651A>C n.655A>C n.617A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.529A>C (p.Asn177His) n.501A>C n.586A>C n.786A>C n.589A>C | |
| 2 | g.3549079T>A | CA424594355 | RNASEH1 | c.543A>T (p.Thr181=) c.*649A>T (n.*649A>T) c.465A>T (p.Thr155=) c.192A>T (p.Thr64=) n.650A>T n.654A>T n.616A>T c.540A>T (p.Thr180=) c.528A>T (p.Thr176=) n.500A>T n.585A>T n.785A>T n.588A>T | |
| 2 | g.3549079T>C | CA424594358 | RNASEH1 | c.543A>G (p.Thr181=) c.*649A>G (n.*649A>G) c.465A>G (p.Thr155=) c.192A>G (p.Thr64=) n.650A>G n.654A>G n.616A>G c.540A>G (p.Thr180=) c.528A>G (p.Thr176=) n.500A>G n.585A>G n.785A>G n.588A>G | |
| 2 | g.3549079T>G | CA424594356 | RNASEH1 | c.543A>C (p.Thr181=) c.*649A>C (n.*649A>C) c.465A>C (p.Thr155=) c.192A>C (p.Thr64=) n.650A>C n.654A>C n.616A>C c.540A>C (p.Thr180=) c.528A>C (p.Thr176=) n.500A>C n.585A>C n.785A>C n.588A>C | |
| 2 | g.3549080G>A | CA345736919 | RNASEH1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*648C>T (n.*648C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) n.649C>T n.653C>T n.615C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) c.527C>T (p.Thr176Ile) n.499C>T n.584C>T n.784C>T n.587C>T | |
| 2 | g.3549080G>C | CA345736920 | RNASEH1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.*648C>G (n.*648C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.191C>G (p.Thr64Arg) n.649C>G n.653C>G n.615C>G c.539C>G (p.Thr180Arg) c.527C>G (p.Thr176Arg) n.499C>G n.584C>G n.784C>G n.587C>G | dbSNP |
| 2 | g.3549080G>T | CA345736918 | RNASEH1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.*648C>A (n.*648C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.191C>A (p.Thr64Lys) n.649C>A n.653C>A n.615C>A c.539C>A (p.Thr180Lys) c.527C>A (p.Thr176Lys) n.499C>A n.584C>A n.784C>A n.587C>A | |
| 2 | g.3549081T>A | CA345736923 | RNASEH1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*647A>T (n.*647A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) n.648A>T n.652A>T n.614A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) c.526A>T (p.Thr176Ser) n.498A>T n.583A>T n.783A>T n.586A>T | |
| 2 | g.3549081T>C | CA345736921 | RNASEH1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*647A>G (n.*647A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) n.648A>G n.652A>G n.614A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) c.526A>G (p.Thr176Ala) n.498A>G n.583A>G n.783A>G n.586A>G | |
| 2 | g.3549081T>G | CA345736922 | RNASEH1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*647A>C (n.*647A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) n.648A>C n.652A>C n.614A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) c.526A>C (p.Thr176Pro) n.498A>C n.583A>C n.783A>C n.586A>C | |
| 2 | g.3549082C>A | CA345736924 | RNASEH1 | c.540G>T (p.Gln180His) c.*646G>T (n.*646G>T) c.462G>T (p.Gln154His) c.189G>T (p.Gln63His) n.647G>T n.651G>T n.613G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.525G>T (p.Gln175His) n.497G>T n.583-1G>T n.782G>T n.585G>T | |
| 2 | g.3549082C>G | CA345736925 | RNASEH1 | c.540G>C (p.Gln180His) c.*646G>C (n.*646G>C) c.462G>C (p.Gln154His) c.189G>C (p.Gln63His) n.647G>C n.651G>C n.613G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.525G>C (p.Gln175His) n.497G>C n.583-1G>C n.782G>C n.585G>C | |
| 2 | g.3549082C>T | CA424594365 | RNASEH1 | c.540G>A (p.Gln180=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.462G>A (p.Gln154=) c.189G>A (p.Gln63=) n.647G>A n.651G>A n.613G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.525G>A (p.Gln175=) n.497G>A n.583-1G>A n.782G>A n.585G>A | |
| 2 | g.3549083T>A | CA345736926 | RNASEH1 | c.539A>T (p.Gln180Leu) c.*645A>T (n.*645A>T) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.646A>T n.650A>T n.612A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) n.496A>T n.583-2A>T n.781A>T n.584A>T | |
| 2 | g.3549083T>C | CA345736927 | RNASEH1 | c.539A>G (p.Gln180Arg) c.*645A>G (n.*645A>G) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.646A>G n.650A>G n.612A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) n.496A>G n.583-2A>G n.781A>G n.584A>G | |
| 2 | g.3549083T>G | CA345736928 | RNASEH1 | c.539A>C (p.Gln180Pro) c.*645A>C (n.*645A>C) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.646A>C n.650A>C n.612A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) n.496A>C n.583-2A>C n.781A>C n.584A>C | |
| 2 | g.3549084G>A | CA345736929 | RNASEH1 | c.538C>T (p.Gln180Ter) c.*644C>T (n.*644C>T) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.645C>T n.649C>T n.611C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) n.495C>T n.583-3C>T n.780C>T n.583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549084G>C | CA345736930 | RNASEH1 | c.538C>G (p.Gln180Glu) c.*644C>G (n.*644C>G) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.645C>G n.649C>G n.611C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) n.495C>G n.583-3C>G n.780C>G n.583C>G | |
| 2 | g.3549084G= | CA1234605924 | RNASEH1 | c.538C= (p.Gln180=) c.*644C= (n.*644C=) c.460C= (p.Gln154=) c.187C= (p.Gln63=) n.645C= n.649C= n.611C= c.535C= (p.Gln179=) c.523C= (p.Gln175=) n.495C= n.583-3C= n.780C= n.583C= | |
| 2 | g.3549084G>T | CA345736931 | RNASEH1 | c.538C>A (p.Gln180Lys) c.*644C>A (n.*644C>A) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.645C>A n.649C>A n.611C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) n.495C>A n.583-3C>A n.780C>A n.583C>A | |
| 2 | g.3549085C>A | CA424594374 | RNASEH1 | c.537G>T (p.Arg179=) c.*643G>T (n.*643G>T) c.459G>T (p.Arg153=) c.186G>T (p.Arg62=) n.644G>T n.648G>T n.610G>T c.534G>T (p.Arg178=) c.522G>T (p.Arg174=) n.494G>T n.583-4G>T n.779G>T n.582G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549085C>G | CA424594372 | RNASEH1 | c.537G>C (p.Arg179=) c.*643G>C (n.*643G>C) c.459G>C (p.Arg153=) c.186G>C (p.Arg62=) n.644G>C n.648G>C n.610G>C c.534G>C (p.Arg178=) c.522G>C (p.Arg174=) n.494G>C n.583-4G>C n.779G>C n.582G>C | |
| 2 | g.3549085C>T | CA424594376 | RNASEH1 | c.537G>A (p.Arg179=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.459G>A (p.Arg153=) c.186G>A (p.Arg62=) n.644G>A n.648G>A n.610G>A c.534G>A (p.Arg178=) c.522G>A (p.Arg174=) n.494G>A n.583-4G>A n.779G>A n.582G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549086C>A | CA345736932 | RNASEH1 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.*642G>T (n.*642G>T) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.643G>T n.647G>T n.609G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) n.493G>T n.583-5G>T n.778G>T n.581G>T | |
| 2 | g.3549086C= | CA1234605925 | RNASEH1 | c.536G= (p.Arg179=) c.*642G= (n.*642G=) c.458G= (p.Arg153=) c.185G= (p.Arg62=) n.643G= n.647G= n.609G= c.533G= (p.Arg178=) c.521G= (p.Arg174=) n.493G= n.583-5G= n.778G= n.581G= | |
| 2 | g.3549086C>G | CA345736933 | RNASEH1 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.643G>C n.647G>C n.609G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) n.493G>C n.583-5G>C n.778G>C n.581G>C | |
| 2 | g.3549086C>T | CA345736934 | RNASEH1 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.*642G>A (n.*642G>A) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.643G>A n.647G>A n.609G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) n.493G>A n.583-5G>A n.778G>A n.581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549087G>A | CA1516218 | RNASEH1 | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.*641C>T (n.*641C>T) c.457C>T (p.Arg153Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.642C>T n.646C>T n.608C>T c.532C>T (p.Arg178Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) n.492C>T n.583-6C>T n.777C>T n.580C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.3549087G>C | CA345736935 | RNASEH1 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.*641C>G (n.*641C>G) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.642C>G n.646C>G n.608C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) n.492C>G n.583-6C>G n.777C>G n.580C>G | |
| 2 | g.3549087G= | CA1234605926 | RNASEH1 | c.535C= (p.Arg179=) c.*641C= (n.*641C=) c.457C= (p.Arg153=) c.184C= (p.Arg62=) n.642C= n.646C= n.608C= c.532C= (p.Arg178=) c.520C= (p.Arg174=) n.492C= n.583-6C= n.777C= n.580C= | |
| 2 | g.3549087G>T | CA424594383 | RNASEH1 | c.535C>A (p.Arg179=) c.*641C>A (n.*641C>A) c.457C>A (p.Arg153=) c.184C>A (p.Arg62=) n.642C>A n.646C>A n.608C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.520C>A (p.Arg174=) n.492C>A n.583-6C>A n.777C>A n.580C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549088C>A | CA424594385 | RNASEH1 | c.534G>T (p.Gly178=) c.*640G>T (n.*640G>T) c.456G>T (p.Gly152=) c.183G>T (p.Gly61=) n.641G>T n.645G>T n.607G>T c.531G>T (p.Gly177=) c.519G>T (p.Gly173=) n.491G>T n.583-7G>T n.776G>T n.579G>T | |
| 2 | g.3549088C>G | CA424594387 | RNASEH1 | c.534G>C (p.Gly178=) c.*640G>C (n.*640G>C) c.456G>C (p.Gly152=) c.183G>C (p.Gly61=) n.641G>C n.645G>C n.607G>C c.531G>C (p.Gly177=) c.519G>C (p.Gly173=) n.491G>C n.583-7G>C n.776G>C n.579G>C | |
| 2 | g.3549088C>T | CA424594389 | RNASEH1 | c.534G>A (p.Gly178=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.456G>A (p.Gly152=) c.183G>A (p.Gly61=) n.641G>A n.645G>A n.607G>A c.531G>A (p.Gly177=) c.519G>A (p.Gly173=) n.491G>A n.583-7G>A n.776G>A n.579G>A | |
| 2 | g.3549089C>A | CA345736936 | RNASEH1 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.*639G>T (n.*639G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.640G>T n.644G>T n.606G>T c.530G>T (p.Gly177Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.490G>T n.583-8G>T n.775G>T n.578G>T | |
| 2 | g.3549089C>G | CA345736937 | RNASEH1 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.640G>C n.644G>C n.606G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.490G>C n.583-8G>C n.775G>C n.578G>C | |
| 2 | g.3549089C>T | CA345736938 | RNASEH1 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.640G>A n.644G>A n.606G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.490G>A n.583-8G>A n.775G>A n.578G>A | |
| 2 | g.3549090C>A | CA345736939 | RNASEH1 | c.532G>T (p.Gly178Trp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.454G>T (p.Gly152Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.639G>T n.643G>T n.605G>T c.529G>T (p.Gly177Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.489G>T n.583-9G>T n.774G>T n.577G>T | |
| 2 | g.3549090C= | CA1234605927 | RNASEH1 | c.532G= (p.Gly178=) c.*638G= (n.*638G=) c.454G= (p.Gly152=) c.181G= (p.Gly61=) n.639G= n.643G= n.605G= c.529G= (p.Gly177=) c.517G= (p.Gly173=) n.489G= n.583-9G= n.774G= n.577G= | |
| 2 | g.3549090C>G | CA345736940 | RNASEH1 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.639G>C n.643G>C n.605G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.489G>C n.583-9G>C n.774G>C n.577G>C | |
| 2 | g.3549090C>T | CA345736941 | RNASEH1 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.639G>A n.643G>A n.605G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.489G>A n.583-9G>A n.774G>A n.577G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549091A= | CA1234605928 | RNASEH1 | c.531T= (p.Pro177=) c.*637T= (n.*637T=) c.453T= (p.Pro151=) c.180T= (p.Pro60=) n.638T= n.642T= n.604T= c.528T= (p.Pro176=) c.516T= (p.Pro172=) n.488T= n.583-10T= n.773T= n.576T= | |
| 2 | g.3549091A>C | CA424594397 | RNASEH1 | c.531T>G (p.Pro177=) c.*637T>G (n.*637T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.180T>G (p.Pro60=) n.638T>G n.642T>G n.604T>G c.528T>G (p.Pro176=) c.516T>G (p.Pro172=) n.488T>G n.583-10T>G n.773T>G n.576T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549091A>G | CA424594394 | RNASEH1 | c.531T>C (p.Pro177=) c.*637T>C (n.*637T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.180T>C (p.Pro60=) n.638T>C n.642T>C n.604T>C c.528T>C (p.Pro176=) c.516T>C (p.Pro172=) n.488T>C n.583-10T>C n.773T>C n.576T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549091A>T | CA424594395 | RNASEH1 | c.531T>A (p.Pro177=) c.*637T>A (n.*637T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.180T>A (p.Pro60=) n.638T>A n.642T>A n.604T>A c.528T>A (p.Pro176=) c.516T>A (p.Pro172=) n.488T>A n.583-10T>A n.773T>A n.576T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549091_3549092delinsAG | CA1234605929 | RNASEH1 | c.530_531delinsCT (p.Pro177=) c.*636_*637delinsCT (n.*636_*637delinsCT) c.452_453delinsCT (p.Pro151=) c.179_180delinsCT (p.Pro60=) n.637_638delinsCT n.641_642delinsCT n.603_604delinsCT c.527_528delinsCT (p.Pro176=) c.515_516delinsCT (p.Pro172=) n.487_488delinsCT n.583-11_583-10delinsCT n.772_773delinsCT n.575_576delinsCT | |
| 2 | g.3549092G>A | CA345736942 | RNASEH1 | c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*636C>T (n.*636C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) n.637C>T n.641C>T n.603C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.515C>T (p.Pro172Leu) n.487C>T n.583-11C>T n.772C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549092G>C | CA345736943 | RNASEH1 | c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*636C>G (n.*636C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) n.637C>G n.641C>G n.603C>G c.527C>G (p.Pro176Arg) c.515C>G (p.Pro172Arg) n.487C>G n.583-11C>G n.772C>G n.575C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549092G>T | CA345736944 | RNASEH1 | c.530C>A (p.Pro177His) c.*636C>A (n.*636C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.179C>A (p.Pro60His) n.637C>A n.641C>A n.603C>A c.527C>A (p.Pro176His) c.515C>A (p.Pro172His) n.487C>A n.583-11C>A n.772C>A n.575C>A | |
| 2 | g.3549093del | CA1234605930 | RNASEH1 | c.530del (p.Pro177LeufsTer?) c.*636del (n.*636del) c.452del (p.Pro151LeufsTer?) c.179del (p.Pro60LeufsTer?) n.637del n.641del n.603del c.527del (p.Pro176LeufsTer?) c.515del (p.Pro172LeufsTer?) n.487del n.583-11del n.772del n.575del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549093G>A | CA41521841 | RNASEH1 | c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*635C>T (n.*635C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) n.636C>T n.640C>T n.602C>T c.526C>T (p.Pro176Ser) c.514C>T (p.Pro172Ser) n.486C>T n.583-12C>T n.771C>T n.574C>T | dbSNP |
| 2 | g.3549093G>C | CA345736945 | RNASEH1 | c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*635C>G (n.*635C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) n.636C>G n.640C>G n.602C>G c.526C>G (p.Pro176Ala) c.514C>G (p.Pro172Ala) n.486C>G n.583-12C>G n.771C>G n.574C>G | |
| 2 | g.3549093G= | CA1234605931 | RNASEH1 | c.529C= (p.Pro177=) c.*635C= (n.*635C=) c.451C= (p.Pro151=) c.178C= (p.Pro60=) n.636C= n.640C= n.602C= c.526C= (p.Pro176=) c.514C= (p.Pro172=) n.486C= n.583-12C= n.771C= n.574C= | |
| 2 | g.3549093G>T | CA345736946 | RNASEH1 | c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*635C>A (n.*635C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) n.636C>A n.640C>A n.602C>A c.526C>A (p.Pro176Thr) c.514C>A (p.Pro172Thr) n.486C>A n.583-12C>A n.771C>A n.574C>A | |
| 2 | g.3549094A>C | CA424594404 | RNASEH1 | c.528T>G (p.Leu176=) c.*634T>G (n.*634T>G) c.450T>G (p.Leu150=) c.177T>G (p.Leu59=) n.635T>G n.639T>G n.601T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.513T>G (p.Leu171=) n.485T>G n.583-13T>G n.770T>G n.573T>G | |
| 2 | g.3549094A>G | CA424594400 | RNASEH1 | c.528T>C (p.Leu176=) c.*634T>C (n.*634T>C) c.450T>C (p.Leu150=) c.177T>C (p.Leu59=) n.635T>C n.639T>C n.601T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.513T>C (p.Leu171=) n.485T>C n.583-13T>C n.770T>C n.573T>C | |
| 2 | g.3549094A>T | CA424594402 | RNASEH1 | c.528T>A (p.Leu176=) c.*634T>A (n.*634T>A) c.450T>A (p.Leu150=) c.177T>A (p.Leu59=) n.635T>A n.639T>A n.601T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.513T>A (p.Leu171=) n.485T>A n.583-13T>A n.770T>A n.573T>A | |
| 2 | g.3549095A>C | CA345736949 | RNASEH1 | c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.634T>G n.638T>G n.600T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.484T>G n.583-14T>G n.769T>G n.572T>G | |
| 2 | g.3549095A>G | CA345736948 | RNASEH1 | c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.634T>C n.638T>C n.600T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.484T>C n.583-14T>C n.769T>C n.572T>C | |
| 2 | g.3549095A>T | CA345736947 | RNASEH1 | c.527T>A (p.Leu176His) c.*633T>A (n.*633T>A) c.449T>A (p.Leu150His) c.176T>A (p.Leu59His) n.634T>A n.638T>A n.600T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.512T>A (p.Leu171His) n.484T>A n.583-14T>A n.769T>A n.572T>A | |
| 2 | g.3549096G>A | CA345736950 | RNASEH1 | c.526C>T (p.Leu176Phe) c.*632C>T (n.*632C>T) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.633C>T n.637C>T n.599C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.483C>T n.583-15C>T n.768C>T n.571C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.3549096G>C | CA345736951 | RNASEH1 | c.526C>G (p.Leu176Val) c.*632C>G (n.*632C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.175C>G (p.Leu59Val) n.633C>G n.637C>G n.599C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.483C>G n.583-15C>G n.768C>G n.571C>G | |
| 2 | g.3549096G>T | CA345736952 | RNASEH1 | c.526C>A (p.Leu176Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.633C>A n.637C>A n.599C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.483C>A n.583-15C>A n.768C>A n.571C>A | |
| 2 | g.3549097T>A | CA345736953 | RNASEH1 | c.525A>T (p.Arg175Ser) c.*631A>T (n.*631A>T) c.447A>T (p.Arg149Ser) c.174A>T (p.Arg58Ser) n.632A>T n.636A>T n.598A>T c.522A>T (p.Arg174Ser) c.510A>T (p.Leu170Phe) n.482A>T n.583-16A>T n.767A>T n.570A>T | |
| 2 | g.3549097T>C | CA424594409 | RNASEH1 | c.525A>G (p.Arg175=) c.*631A>G (n.*631A>G) c.447A>G (p.Arg149=) c.174A>G (p.Arg58=) n.632A>G n.636A>G n.598A>G c.522A>G (p.Arg174=) c.510A>G (p.Leu170=) n.482A>G n.583-16A>G n.767A>G n.570A>G | |
| 2 | g.3549097T>G | CA345736954 | RNASEH1 | c.525A>C (p.Arg175Ser) c.*631A>C (n.*631A>C) c.447A>C (p.Arg149Ser) c.174A>C (p.Arg58Ser) n.632A>C n.636A>C n.598A>C c.522A>C (p.Arg174Ser) c.510A>C (p.Leu170Phe) n.482A>C n.583-16A>C n.767A>C n.570A>C | |
| 2 | g.3549098C>A | CA345736957 | RNASEH1 | c.524G>T (p.Arg175Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) c.446G>T (p.Arg149Ile) c.173G>T (p.Arg58Ile) n.631G>T n.635G>T n.597G>T c.521G>T (p.Arg174Ile) c.510-1G>T (n.510-1G>T) n.481G>T n.583-17G>T n.766G>T n.569G>T | COSMIC |
| 2 | g.3549098C= | CA1234605932 | RNASEH1 | c.524G= (p.Arg175=) c.*630G= (n.*630G=) c.446G= (p.Arg149=) c.173G= (p.Arg58=) n.631G= n.635G= n.597G= c.521G= (p.Arg174=) c.510-1G= (n.510-1G=) n.481G= n.583-17G= n.766G= n.569G= | |
| 2 | g.3549098C>G | CA345736956 | RNASEH1 | c.524G>C (p.Arg175Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.631G>C n.635G>C n.597G>C c.521G>C (p.Arg174Thr) c.510-1G>C (n.510-1G>C) n.481G>C n.583-17G>C n.766G>C n.569G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549098C>T | CA345736955 | RNASEH1 | c.524G>A (p.Arg175Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.631G>A n.635G>A n.597G>A c.521G>A (p.Arg174Lys) c.510-1G>A (n.510-1G>A) n.481G>A n.583-17G>A n.766G>A n.569G>A | |
| 2 | g.3549099T>A | CA345736958 | RNASEH1 | c.523A>T (p.Arg175Ter) c.*629A>T (n.*629A>T) c.445A>T (p.Arg149Ter) c.172A>T (p.Arg58Ter) n.630A>T n.634A>T n.596A>T c.520A>T (p.Arg174Ter) c.510-2A>T (n.510-2A>T) n.480A>T n.583-18A>T n.765A>T n.568A>T | |
| 2 | g.3549099T>C | CA345736959 | RNASEH1 | c.523A>G (p.Arg175Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.630A>G n.634A>G n.596A>G c.520A>G (p.Arg174Gly) c.510-2A>G (n.510-2A>G) n.480A>G n.583-18A>G n.765A>G n.568A>G | |
| 2 | g.3549099T>G | CA424594414 | RNASEH1 | c.523A>C (p.Arg175=) c.*629A>C (n.*629A>C) c.445A>C (p.Arg149=) c.172A>C (p.Arg58=) n.630A>C n.634A>C n.596A>C c.520A>C (p.Arg174=) c.510-2A>C (n.510-2A>C) n.480A>C n.583-18A>C n.765A>C n.568A>C | |
| 2 | g.3549100A>C | CA345736960 | RNASEH1 | c.522T>G (p.Ile174Met) c.*628T>G (n.*628T>G) c.444T>G (p.Ile148Met) c.171T>G (p.Ile57Met) n.629T>G n.633T>G n.595T>G c.519T>G (p.Ile173Met) c.510-3T>G (n.510-3T>G) n.479T>G n.583-19T>G n.764T>G n.567T>G | |
| 2 | g.3549100A>G | CA424594417 | RNASEH1 | c.522T>C (p.Ile174=) c.*628T>C (n.*628T>C) c.444T>C (p.Ile148=) c.171T>C (p.Ile57=) n.629T>C n.633T>C n.595T>C c.519T>C (p.Ile173=) c.510-3T>C (n.510-3T>C) n.479T>C n.583-19T>C n.764T>C n.567T>C | |
| 2 | g.3549100A>T | CA424594419 | RNASEH1 | c.522T>A (p.Ile174=) c.*628T>A (n.*628T>A) c.444T>A (p.Ile148=) c.171T>A (p.Ile57=) n.629T>A n.633T>A n.595T>A c.519T>A (p.Ile173=) c.510-3T>A (n.510-3T>A) n.479T>A n.583-19T>A n.764T>A n.567T>A | |
| 2 | g.3549101A>C | CA345736961 | RNASEH1 | c.521T>G (p.Ile174Ser) c.*627T>G (n.*627T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) n.628T>G n.632T>G n.594T>G c.518T>G (p.Ile173Ser) c.510-4T>G (n.510-4T>G) n.478T>G n.583-20T>G n.763T>G n.566T>G | |
| 2 | g.3549101A>G | CA345736962 | RNASEH1 | c.521T>C (p.Ile174Thr) c.*627T>C (n.*627T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) n.628T>C n.632T>C n.594T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.510-4T>C (n.510-4T>C) n.478T>C n.583-20T>C n.763T>C n.566T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549101A>T | CA345736963 | RNASEH1 | c.521T>A (p.Ile174Asn) c.*627T>A (n.*627T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) n.628T>A n.632T>A n.594T>A c.518T>A (p.Ile173Asn) c.510-4T>A (n.510-4T>A) n.478T>A n.583-20T>A n.763T>A n.566T>A | |
| 2 | g.3549102T>A | CA345736964 | RNASEH1 | c.520A>T (p.Ile174Phe) c.*626A>T (n.*626A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) n.627A>T n.631A>T n.593A>T c.517A>T (p.Ile173Phe) c.510-5A>T (n.510-5A>T) n.477A>T n.583-21A>T n.762A>T n.565A>T | dbSNP |
| 2 | g.3549102T>C | CA1516219 | RNASEH1 | c.520A>G (p.Ile174Val) c.*626A>G (n.*626A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.169A>G (p.Ile57Val) n.627A>G n.631A>G n.593A>G c.517A>G (p.Ile173Val) c.510-5A>G (n.510-5A>G) n.477A>G n.583-21A>G n.762A>G n.565A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549102T>G | CA345736965 | RNASEH1 | c.520A>C (p.Ile174Leu) c.*626A>C (n.*626A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) n.627A>C n.631A>C n.593A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) c.510-5A>C (n.510-5A>C) n.477A>C n.583-21A>C n.762A>C n.565A>C | |
| 2 | g.3549102T= | CA1234605933 | RNASEH1 | c.520A= (p.Ile174=) c.*626A= (n.*626A=) c.442A= (p.Ile148=) c.169A= (p.Ile57=) n.627A= n.631A= n.593A= c.517A= (p.Ile173=) c.510-5A= (n.510-5A=) n.477A= n.583-21A= n.762A= n.565A= | |
| 2 | g.3549103G>A | CA424594425 | RNASEH1 | c.519C>T (p.Gly173=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.441C>T (p.Gly147=) c.168C>T (p.Gly56=) n.626C>T n.630C>T n.592C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.510-6C>T (n.510-6C>T) n.476C>T n.583-22C>T n.761C>T n.564C>T | |
| 2 | g.3549103G>C | CA424594427 | RNASEH1 | c.519C>G (p.Gly173=) c.*625C>G (n.*625C>G) c.441C>G (p.Gly147=) c.168C>G (p.Gly56=) n.626C>G n.630C>G n.592C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.510-6C>G (n.510-6C>G) n.476C>G n.583-22C>G n.761C>G n.564C>G | |
| 2 | g.3549103G>T | CA424594426 | RNASEH1 | c.519C>A (p.Gly173=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.441C>A (p.Gly147=) c.168C>A (p.Gly56=) n.626C>A n.630C>A n.592C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.510-6C>A (n.510-6C>A) n.476C>A n.583-22C>A n.761C>A n.564C>A | |
| 2 | g.3549104C>A | CA345736966 | RNASEH1 | c.518G>T (p.Gly173Val) c.*624G>T (n.*624G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.625G>T n.629G>T n.591G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.510-7G>T (n.510-7G>T) n.475G>T n.583-23G>T n.760G>T n.563G>T | |
| 2 | g.3549104C= | CA1234605934 | RNASEH1 | c.518G= (p.Gly173=) c.*624G= (n.*624G=) c.440G= (p.Gly147=) c.167G= (p.Gly56=) n.625G= n.629G= n.591G= c.515G= (p.Gly172=) c.510-7G= (n.510-7G=) n.475G= n.583-23G= n.760G= n.563G= | |
| 2 | g.3549104C>G | CA1516220 | RNASEH1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.625G>C n.629G>C n.591G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.510-7G>C (n.510-7G>C) n.475G>C n.583-23G>C n.760G>C n.563G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549104C>T | CA345736967 | RNASEH1 | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.625G>A n.629G>A n.591G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.510-7G>A (n.510-7G>A) n.475G>A n.583-23G>A n.760G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549105C>A | CA345736968 | RNASEH1 | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.624G>T n.628G>T n.590G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.510-8G>T (n.510-8G>T) n.474G>T n.583-24G>T n.759G>T n.562G>T | |
| 2 | g.3549105C>G | CA345736969 | RNASEH1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.624G>C n.628G>C n.590G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.510-8G>C (n.510-8G>C) n.474G>C n.583-24G>C n.759G>C n.562G>C | |
| 2 | g.3549105C>T | CA345736970 | RNASEH1 | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.624G>A n.628G>A n.590G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.510-8G>A (n.510-8G>A) n.474G>A n.583-24G>A n.759G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549106T>A | CA424594434 | RNASEH1 | c.516A>T (p.Val172=) c.*622A>T (n.*622A>T) c.438A>T (p.Val146=) c.165A>T (p.Val55=) n.623A>T n.627A>T n.589A>T c.513A>T (p.Val171=) c.510-9A>T (n.510-9A>T) n.473A>T n.583-25A>T n.758A>T n.561A>T | |
| 2 | g.3549106T>C | CA424594435 | RNASEH1 | c.516A>G (p.Val172=) c.*622A>G (n.*622A>G) c.438A>G (p.Val146=) c.165A>G (p.Val55=) n.623A>G n.627A>G n.589A>G c.513A>G (p.Val171=) c.510-9A>G (n.510-9A>G) n.473A>G n.583-25A>G n.758A>G n.561A>G | |
| 2 | g.3549106T>G | CA424594432 | RNASEH1 | c.516A>C (p.Val172=) c.*622A>C (n.*622A>C) c.438A>C (p.Val146=) c.165A>C (p.Val55=) n.623A>C n.627A>C n.589A>C c.513A>C (p.Val171=) c.510-9A>C (n.510-9A>C) n.473A>C n.583-25A>C n.758A>C n.561A>C | |
| 2 | g.3549107A= | CA1234605935 | RNASEH1 | c.515T= (p.Val172=) c.*621T= (n.*621T=) c.437T= (p.Val146=) c.164T= (p.Val55=) n.622T= n.626T= n.588T= c.512T= (p.Val171=) c.510-10T= (n.510-10T=) n.472T= n.583-26T= n.757T= n.560T= | |
| 2 | g.3549107A>C | CA345736971 | RNASEH1 | c.515T>G (p.Val172Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) c.437T>G (p.Val146Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.622T>G n.626T>G n.588T>G c.512T>G (p.Val171Gly) c.510-10T>G (n.510-10T>G) n.472T>G n.583-26T>G n.757T>G n.560T>G | |
| 2 | g.3549107A>G | CA345736972 | RNASEH1 | c.515T>C (p.Val172Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) c.437T>C (p.Val146Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.622T>C n.626T>C n.588T>C c.512T>C (p.Val171Ala) c.510-10T>C (n.510-10T>C) n.472T>C n.583-26T>C n.757T>C n.560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549107A>T | CA345736973 | RNASEH1 | c.515T>A (p.Val172Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) c.437T>A (p.Val146Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.622T>A n.626T>A n.588T>A c.512T>A (p.Val171Glu) c.510-10T>A (n.510-10T>A) n.472T>A n.583-26T>A n.757T>A n.560T>A | |
| 2 | g.3549108C>A | CA345736974 | RNASEH1 | c.514G>T (p.Val172Leu) c.*620G>T (n.*620G>T) c.436G>T (p.Val146Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.621G>T n.625G>T n.587G>T c.511G>T (p.Val171Leu) c.510-11G>T (n.510-11G>T) n.471G>T n.583-27G>T n.756G>T n.559G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549108C>G | CA345736975 | RNASEH1 | c.514G>C (p.Val172Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) c.436G>C (p.Val146Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.621G>C n.625G>C n.587G>C c.511G>C (p.Val171Leu) c.510-11G>C (n.510-11G>C) n.471G>C n.583-27G>C n.756G>C n.559G>C | |
| 2 | g.3549108C>T | CA345736976 | RNASEH1 | c.514G>A (p.Val172Ile) c.*620G>A (n.*620G>A) c.436G>A (p.Val146Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.621G>A n.625G>A n.587G>A c.511G>A (p.Val171Ile) c.510-11G>A (n.510-11G>A) n.471G>A n.583-27G>A n.756G>A n.559G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549109A= | CA1234605936 | RNASEH1 | c.513T= (p.Asn171=) c.*619T= (n.*619T=) c.435T= (p.Asn145=) c.162T= (p.Asn54=) n.620T= n.624T= n.586T= c.510T= (p.Asn170=) c.510-12T= (n.510-12T=) n.470T= n.583-28T= n.755T= n.558T= | |
| 2 | g.3549109A>C | CA345736978 | RNASEH1 | c.513T>G (p.Asn171Lys) c.*619T>G (n.*619T>G) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.620T>G n.624T>G n.586T>G c.510T>G (p.Asn170Lys) c.510-12T>G (n.510-12T>G) n.470T>G n.583-28T>G n.755T>G n.558T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549109A>G | CA1516221 | RNASEH1 | c.513T>C (p.Asn171=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.435T>C (p.Asn145=) c.162T>C (p.Asn54=) n.620T>C n.624T>C n.586T>C c.510T>C (p.Asn170=) c.510-12T>C (n.510-12T>C) n.470T>C n.583-28T>C n.755T>C n.558T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549109A>T | CA345736977 | RNASEH1 | c.513T>A (p.Asn171Lys) c.*619T>A (n.*619T>A) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.620T>A n.624T>A n.586T>A c.510T>A (p.Asn170Lys) c.510-12T>A (n.510-12T>A) n.470T>A n.583-28T>A n.755T>A n.558T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549110T>A | CA345736980 | RNASEH1 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.*618A>T (n.*618A>T) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.619A>T n.623A>T n.585A>T c.509A>T (p.Asn170Ile) c.510-13A>T (n.510-13A>T) n.469A>T n.583-29A>T n.754A>T n.557A>T | |
| 2 | g.3549110T>C | CA345736979 | RNASEH1 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.*618A>G (n.*618A>G) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.619A>G n.623A>G n.585A>G c.509A>G (p.Asn170Ser) c.510-13A>G (n.510-13A>G) n.469A>G n.583-29A>G n.754A>G n.557A>G | |
| 2 | g.3549110T>G | CA345736981 | RNASEH1 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.*618A>C (n.*618A>C) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.619A>C n.623A>C n.585A>C c.509A>C (p.Asn170Thr) c.510-13A>C (n.510-13A>C) n.469A>C n.583-29A>C n.754A>C n.557A>C | |
| 2 | g.3549111T>A | CA345736982 | RNASEH1 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.*617A>T (n.*617A>T) c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.618A>T n.622A>T n.584A>T c.508A>T (p.Asn170Tyr) c.510-14A>T (n.510-14A>T) n.468A>T n.583-30A>T n.753A>T n.556A>T | |
| 2 | g.3549111T>C | CA345736983 | RNASEH1 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.*617A>G (n.*617A>G) c.433A>G (p.Asn145Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.618A>G n.622A>G n.584A>G c.508A>G (p.Asn170Asp) c.510-14A>G (n.510-14A>G) n.468A>G n.583-30A>G n.753A>G n.556A>G | |
| 2 | g.3549111T>G | CA345736984 | RNASEH1 | c.511A>C (p.Asn171His) c.*617A>C (n.*617A>C) c.433A>C (p.Asn145His) c.160A>C (p.Asn54His) n.618A>C n.622A>C n.584A>C c.508A>C (p.Asn170His) c.510-14A>C (n.510-14A>C) n.468A>C n.583-30A>C n.753A>C n.556A>C | |
| 2 | g.3549111_3549113delinsTTC | CA1234605937 | RNASEH1 | c.510-1_511delinsGAA c.*616-1_*617delinsGAA c.432-1_433delinsGAA c.159-1_160delinsGAA n.617-1_618delinsGAA n.621-1_622delinsGAA n.583-1_584delinsGAA c.507-1_508delinsGAA c.510-16_510-14delinsGAA (n.510-16_510-14delinsGAA) n.467-1_468delinsGAA n.583-32_583-30delinsGAA n.752-1_753delinsGAA n.555-1_556delinsGAA | |
| 2 | g.3549112T>A | CA345736985 | RNASEH1 | c.510A>T (p.Leu170Phe) c.*616A>T (n.*616A>T) c.432A>T (p.Leu144Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) n.617A>T n.621A>T n.583A>T c.507A>T (p.Leu169Phe) c.510-15A>T (n.510-15A>T) n.467A>T n.583-31A>T n.752A>T n.555A>T | |
| 2 | g.3549112T>C | CA424594450 | RNASEH1 | c.510A>G (p.Leu170=) c.*616A>G (n.*616A>G) c.432A>G (p.Leu144=) c.159A>G (p.Leu53=) n.617A>G n.621A>G n.583A>G c.507A>G (p.Leu169=) c.510-15A>G (n.510-15A>G) n.467A>G n.583-31A>G n.752A>G n.555A>G | |
| 2 | g.3549112T>G | CA41521846 | RNASEH1 | c.510A>C (p.Leu170Phe) c.*616A>C (n.*616A>C) c.432A>C (p.Leu144Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) n.617A>C n.621A>C n.583A>C c.507A>C (p.Leu169Phe) c.510-15A>C (n.510-15A>C) n.467A>C n.583-31A>C n.752A>C n.555A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549112T= | CA1234605939 | RNASEH1 | c.510A= (p.Leu170=) c.*616A= (n.*616A=) c.432A= (p.Leu144=) c.159A= (p.Leu53=) n.617A= n.621A= n.583A= c.507A= (p.Leu169=) c.510-15A= (n.510-15A=) n.467A= n.583-31A= n.752A= n.555A= | |
| 2 | g.3549113_3549114del | CA1234605938 | RNASEH1 | c.510-1_510del c.*616-1_*616del c.432-1_432del c.159-1_159del n.617-1_617del n.621-1_621del n.583-1_583del c.507-1_507del c.510-16_510-15del (n.510-16_510-15del) n.467-1_467del n.583-32_583-31del n.752-1_752del n.555-1_555del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549113C>A | CA345736986 | RNASEH1 | c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.*616-1G>T (n.*616-1G>T) c.432-1G>T (n.432-1G>T) c.159-1G>T (n.159-1G>T) n.617-1G>T n.621-1G>T n.583-1G>T c.507-1G>T (n.507-1G>T) c.510-16G>T (n.510-16G>T) n.467-1G>T n.583-32G>T n.752-1G>T n.555-1G>T | |
| 2 | g.3549113C>G | CA345736987 | RNASEH1 | c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.*616-1G>C (n.*616-1G>C) c.432-1G>C (n.432-1G>C) c.159-1G>C (n.159-1G>C) n.617-1G>C n.621-1G>C n.583-1G>C c.507-1G>C (n.507-1G>C) c.510-16G>C (n.510-16G>C) n.467-1G>C n.583-32G>C n.752-1G>C n.555-1G>C | |
| 2 | g.3549113C>T | CA345736988 | RNASEH1 | c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.*616-1G>A (n.*616-1G>A) c.432-1G>A (n.432-1G>A) c.159-1G>A (n.159-1G>A) n.617-1G>A n.621-1G>A n.583-1G>A c.507-1G>A (n.507-1G>A) c.510-16G>A (n.510-16G>A) n.467-1G>A n.583-32G>A n.752-1G>A n.555-1G>A | |
| 2 | g.3549114T>A | CA345736989 | RNASEH1 | c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.*616-2A>T (n.*616-2A>T) c.432-2A>T (n.432-2A>T) c.159-2A>T (n.159-2A>T) n.617-2A>T n.621-2A>T n.583-2A>T c.507-2A>T (n.507-2A>T) c.510-17A>T (n.510-17A>T) n.467-2A>T n.583-33A>T n.752-2A>T n.555-2A>T | COSMIC |
| 2 | g.3549114T>C | CA345736990 | RNASEH1 | c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.*616-2A>G (n.*616-2A>G) c.432-2A>G (n.432-2A>G) c.159-2A>G (n.159-2A>G) n.617-2A>G n.621-2A>G n.583-2A>G c.507-2A>G (n.507-2A>G) c.510-17A>G (n.510-17A>G) n.467-2A>G n.583-33A>G n.752-2A>G n.555-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549114T>G | CA345736991 | RNASEH1 | c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.*616-2A>C (n.*616-2A>C) c.432-2A>C (n.432-2A>C) c.159-2A>C (n.159-2A>C) n.617-2A>C n.621-2A>C n.583-2A>C c.507-2A>C (n.507-2A>C) c.510-17A>C (n.510-17A>C) n.467-2A>C n.583-33A>C n.752-2A>C n.555-2A>C | |
| 2 | g.3549114T= | CA1234605940 | RNASEH1 | c.510-2A= (n.510-2A=) c.*616-2A= (n.*616-2A=) c.432-2A= (n.432-2A=) c.159-2A= (n.159-2A=) n.617-2A= n.621-2A= n.583-2A= c.507-2A= (n.507-2A=) c.510-17A= (n.510-17A=) n.467-2A= n.583-33A= n.752-2A= n.555-2A= | |
| 2 | g.3549115G>A | CA2657701573 | RNASEH1 | c.510-3C>T (n.510-3C>T) c.*616-3C>T (n.*616-3C>T) c.432-3C>T (n.432-3C>T) c.159-3C>T (n.159-3C>T) n.617-3C>T n.621-3C>T n.583-3C>T c.507-3C>T (n.507-3C>T) c.510-18C>T (n.510-18C>T) n.467-3C>T n.583-34C>T n.752-3C>T n.555-3C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549115G>T | CA2657701575 | RNASEH1 | c.510-3C>A (n.510-3C>A) c.*616-3C>A (n.*616-3C>A) c.432-3C>A (n.432-3C>A) c.159-3C>A (n.159-3C>A) n.617-3C>A n.621-3C>A n.583-3C>A c.507-3C>A (n.507-3C>A) c.510-18C>A (n.510-18C>A) n.467-3C>A n.583-34C>A n.752-3C>A n.555-3C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549116T>C | CA2657701576 | RNASEH1 | c.510-4A>G (n.510-4A>G) c.*616-4A>G (n.*616-4A>G) c.432-4A>G (n.432-4A>G) c.159-4A>G (n.159-4A>G) n.617-4A>G n.621-4A>G n.583-4A>G c.507-4A>G (n.507-4A>G) c.510-19A>G (n.510-19A>G) n.467-4A>G n.583-35A>G n.752-4A>G n.555-4A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549121A= | CA1234605941 | RNASEH1 | c.510-9T= (n.510-9T=) c.*616-9T= (n.*616-9T=) c.432-9T= (n.432-9T=) c.159-9T= (n.159-9T=) n.617-9T= n.621-9T= n.583-9T= c.507-9T= (n.507-9T=) c.510-24T= (n.510-24T=) n.467-9T= n.583-40T= n.752-9T= n.555-9T= | |
| 2 | g.3549121A>C | CA530460121 | RNASEH1 | c.510-9T>G (n.510-9T>G) c.*616-9T>G (n.*616-9T>G) c.432-9T>G (n.432-9T>G) c.159-9T>G (n.159-9T>G) n.617-9T>G n.621-9T>G n.583-9T>G c.507-9T>G (n.507-9T>G) c.510-24T>G (n.510-24T>G) n.467-9T>G n.583-40T>G n.752-9T>G n.555-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549121A>G | CA2657701579 | RNASEH1 | c.510-9T>C (n.510-9T>C) c.*616-9T>C (n.*616-9T>C) c.432-9T>C (n.432-9T>C) c.159-9T>C (n.159-9T>C) n.617-9T>C n.621-9T>C n.583-9T>C c.507-9T>C (n.507-9T>C) c.510-24T>C (n.510-24T>C) n.467-9T>C n.583-40T>C n.752-9T>C n.555-9T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549122A>T | CA2576666296 | RNASEH1 | c.510-10T>A (n.510-10T>A) c.*616-10T>A (n.*616-10T>A) c.432-10T>A (n.432-10T>A) c.159-10T>A (n.159-10T>A) n.617-10T>A n.621-10T>A n.583-10T>A c.507-10T>A (n.507-10T>A) c.510-25T>A (n.510-25T>A) n.467-10T>A n.583-41T>A n.752-10T>A n.555-10T>A | |
| 2 | g.3549123A>T | CA2576666297 | RNASEH1 | c.510-11T>A (n.510-11T>A) c.*616-11T>A (n.*616-11T>A) c.432-11T>A (n.432-11T>A) c.159-11T>A (n.159-11T>A) n.617-11T>A n.621-11T>A n.583-11T>A c.507-11T>A (n.507-11T>A) c.510-26T>A (n.510-26T>A) n.467-11T>A n.583-42T>A n.752-11T>A n.555-11T>A | |
| 2 | g.3549124C>G | CA2657701580 | RNASEH1 | c.510-12G>C (n.510-12G>C) c.*616-12G>C (n.*616-12G>C) c.432-12G>C (n.432-12G>C) c.159-12G>C (n.159-12G>C) n.617-12G>C n.621-12G>C n.583-12G>C c.507-12G>C (n.507-12G>C) c.510-27G>C (n.510-27G>C) n.467-12G>C n.583-43G>C n.752-12G>C n.555-12G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549124C>T | CA2657701581 | RNASEH1 | c.510-12G>A (n.510-12G>A) c.*616-12G>A (n.*616-12G>A) c.432-12G>A (n.432-12G>A) c.159-12G>A (n.159-12G>A) n.617-12G>A n.621-12G>A n.583-12G>A c.507-12G>A (n.507-12G>A) c.510-27G>A (n.510-27G>A) n.467-12G>A n.583-43G>A n.752-12G>A n.555-12G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549125A= | CA1234605942 | RNASEH1 | c.510-13T= (n.510-13T=) c.*616-13T= (n.*616-13T=) c.432-13T= (n.432-13T=) c.159-13T= (n.159-13T=) n.617-13T= n.621-13T= n.583-13T= c.507-13T= (n.507-13T=) c.510-28T= (n.510-28T=) n.467-13T= n.583-44T= n.752-13T= n.555-13T= | |
| 2 | g.3549125A>G | CA1516222 | RNASEH1 | c.510-13T>C (n.510-13T>C) c.*616-13T>C (n.*616-13T>C) c.432-13T>C (n.432-13T>C) c.159-13T>C (n.159-13T>C) n.617-13T>C n.621-13T>C n.583-13T>C c.507-13T>C (n.507-13T>C) c.510-28T>C (n.510-28T>C) n.467-13T>C n.583-44T>C n.752-13T>C n.555-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549126G>C | CA530460123 | RNASEH1 | c.510-14C>G (n.510-14C>G) c.*616-14C>G (n.*616-14C>G) c.432-14C>G (n.432-14C>G) c.159-14C>G (n.159-14C>G) n.617-14C>G n.621-14C>G n.583-14C>G c.507-14C>G (n.507-14C>G) c.510-29C>G (n.510-29C>G) n.467-14C>G n.583-45C>G n.752-14C>G n.555-14C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549126G= | CA1234605943 | RNASEH1 | c.510-14C= (n.510-14C=) c.*616-14C= (n.*616-14C=) c.432-14C= (n.432-14C=) c.159-14C= (n.159-14C=) n.617-14C= n.621-14C= n.583-14C= c.507-14C= (n.507-14C=) c.510-29C= (n.510-29C=) n.467-14C= n.583-45C= n.752-14C= n.555-14C= | |
| 2 | g.3549126G>T | CA2657701586 | RNASEH1 | c.510-14C>A (n.510-14C>A) c.*616-14C>A (n.*616-14C>A) c.432-14C>A (n.432-14C>A) c.159-14C>A (n.159-14C>A) n.617-14C>A n.621-14C>A n.583-14C>A c.507-14C>A (n.507-14C>A) c.510-29C>A (n.510-29C>A) n.467-14C>A n.583-45C>A n.752-14C>A n.555-14C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549127T>C | CA1516223 | RNASEH1 | c.510-15A>G (n.510-15A>G) c.*616-15A>G (n.*616-15A>G) c.432-15A>G (n.432-15A>G) c.159-15A>G (n.159-15A>G) n.617-15A>G n.621-15A>G n.583-15A>G c.507-15A>G (n.507-15A>G) c.510-30A>G (n.510-30A>G) n.467-15A>G n.583-46A>G n.752-15A>G n.555-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549127T= | CA1234605944 | RNASEH1 | c.510-15A= (n.510-15A=) c.*616-15A= (n.*616-15A=) c.432-15A= (n.432-15A=) c.159-15A= (n.159-15A=) n.617-15A= n.621-15A= n.583-15A= c.507-15A= (n.507-15A=) c.510-30A= (n.510-30A=) n.467-15A= n.583-46A= n.752-15A= n.555-15A= | |
| 2 | g.3549129C>A | CA768151755 | RNASEH1 | c.510-17G>T (n.510-17G>T) c.*616-17G>T (n.*616-17G>T) c.432-17G>T (n.432-17G>T) c.159-17G>T (n.159-17G>T) n.617-17G>T n.621-17G>T n.583-17G>T c.507-17G>T (n.507-17G>T) c.510-32G>T (n.510-32G>T) n.467-17G>T n.583-48G>T n.752-17G>T n.555-17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549129C= | CA1234605945 | RNASEH1 | c.510-17G= (n.510-17G=) c.*616-17G= (n.*616-17G=) c.432-17G= (n.432-17G=) c.159-17G= (n.159-17G=) n.617-17G= n.621-17G= n.583-17G= c.507-17G= (n.507-17G=) c.510-32G= (n.510-32G=) n.467-17G= n.583-48G= n.752-17G= n.555-17G= | |
| 2 | g.3549129C>G | CA2657701590 | RNASEH1 | c.510-17G>C (n.510-17G>C) c.*616-17G>C (n.*616-17G>C) c.432-17G>C (n.432-17G>C) c.159-17G>C (n.159-17G>C) n.617-17G>C n.621-17G>C n.583-17G>C c.507-17G>C (n.507-17G>C) c.510-32G>C (n.510-32G>C) n.467-17G>C n.583-48G>C n.752-17G>C n.555-17G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549129C>T | CA2748668648 | RNASEH1 | c.510-17G>A (n.510-17G>A) c.*616-17G>A (n.*616-17G>A) c.432-17G>A (n.432-17G>A) c.159-17G>A (n.159-17G>A) n.617-17G>A n.621-17G>A n.583-17G>A c.507-17G>A (n.507-17G>A) c.510-32G>A (n.510-32G>A) n.467-17G>A n.583-48G>A n.752-17G>A n.555-17G>A | |
| 2 | g.3549130A>G | CA2576666298 | RNASEH1 | c.510-18T>C (n.510-18T>C) c.*616-18T>C (n.*616-18T>C) c.432-18T>C (n.432-18T>C) c.159-18T>C (n.159-18T>C) n.617-18T>C n.621-18T>C n.583-18T>C c.507-18T>C (n.507-18T>C) c.510-33T>C (n.510-33T>C) n.467-18T>C n.583-49T>C n.752-18T>C n.555-18T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549131A>G | CA2657701594 | RNASEH1 | c.510-19T>C (n.510-19T>C) c.*616-19T>C (n.*616-19T>C) c.432-19T>C (n.432-19T>C) c.159-19T>C (n.159-19T>C) n.617-19T>C n.621-19T>C n.583-19T>C c.507-19T>C (n.507-19T>C) c.510-34T>C (n.510-34T>C) n.467-19T>C n.583-50T>C n.752-19T>C n.555-19T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549133A>G | CA2657701596 | RNASEH1 | c.510-21T>C (n.510-21T>C) c.*616-21T>C (n.*616-21T>C) c.432-21T>C (n.432-21T>C) c.159-21T>C (n.159-21T>C) n.617-21T>C n.621-21T>C n.583-21T>C c.507-21T>C (n.507-21T>C) c.510-36T>C (n.510-36T>C) n.467-21T>C n.583-52T>C n.752-21T>C n.555-21T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549133_3549134delinsAG | CA1234605946 | RNASEH1 | c.510-22_510-21delinsCT (n.510-22_510-21delinsCT) c.*616-22_*616-21delinsCT (n.*616-22_*616-21delinsCT) c.432-22_432-21delinsCT (n.432-22_432-21delinsCT) c.159-22_159-21delinsCT (n.159-22_159-21delinsCT) n.617-22_617-21delinsCT n.621-22_621-21delinsCT n.583-22_583-21delinsCT c.507-22_507-21delinsCT (n.507-22_507-21delinsCT) c.510-37_510-36delinsCT (n.510-37_510-36delinsCT) n.467-22_467-21delinsCT n.583-53_583-52delinsCT n.752-22_752-21delinsCT n.555-22_555-21delinsCT | |
| 2 | g.3549134del | CA530460125 | RNASEH1 | c.510-22del (n.510-22del) c.*616-22del (n.*616-22del) c.432-22del (n.432-22del) c.159-22del (n.159-22del) n.617-22del n.621-22del n.583-22del c.507-22del (n.507-22del) c.510-37del (n.510-37del) n.467-22del n.583-53del n.752-22del n.555-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549134G>A | CA2576666299 | RNASEH1 | c.510-22C>T (n.510-22C>T) c.*616-22C>T (n.*616-22C>T) c.432-22C>T (n.432-22C>T) c.159-22C>T (n.159-22C>T) n.617-22C>T n.621-22C>T n.583-22C>T c.507-22C>T (n.507-22C>T) c.510-37C>T (n.510-37C>T) n.467-22C>T n.583-53C>T n.752-22C>T n.555-22C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549134G>C | CA530460126 | RNASEH1 | c.510-22C>G (n.510-22C>G) c.*616-22C>G (n.*616-22C>G) c.432-22C>G (n.432-22C>G) c.159-22C>G (n.159-22C>G) n.617-22C>G n.621-22C>G n.583-22C>G c.507-22C>G (n.507-22C>G) c.510-37C>G (n.510-37C>G) n.467-22C>G n.583-53C>G n.752-22C>G n.555-22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549134G= | CA1234605948 | RNASEH1 | c.510-22C= (n.510-22C=) c.*616-22C= (n.*616-22C=) c.432-22C= (n.432-22C=) c.159-22C= (n.159-22C=) n.617-22C= n.621-22C= n.583-22C= c.507-22C= (n.507-22C=) c.510-37C= (n.510-37C=) n.467-22C= n.583-53C= n.752-22C= n.555-22C= | |
| 2 | g.3549134G>T | CA2657701597 | RNASEH1 | c.510-22C>A (n.510-22C>A) c.*616-22C>A (n.*616-22C>A) c.432-22C>A (n.432-22C>A) c.159-22C>A (n.159-22C>A) n.617-22C>A n.621-22C>A n.583-22C>A c.507-22C>A (n.507-22C>A) c.510-37C>A (n.510-37C>A) n.467-22C>A n.583-53C>A n.752-22C>A n.555-22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549134_3549139delinsGAAAAT | CA1234605947 | RNASEH1 | c.510-27_510-22delinsATTTTC (n.510-27_510-22delinsATTTTC) c.*616-27_*616-22delinsATTTTC (n.*616-27_*616-22delinsATTTTC) c.432-27_432-22delinsATTTTC (n.432-27_432-22delinsATTTTC) c.159-27_159-22delinsATTTTC (n.159-27_159-22delinsATTTTC) n.617-27_617-22delinsATTTTC n.621-27_621-22delinsATTTTC n.583-27_583-22delinsATTTTC c.507-27_507-22delinsATTTTC (n.507-27_507-22delinsATTTTC) c.510-42_510-37delinsATTTTC (n.510-42_510-37delinsATTTTC) n.467-27_467-22delinsATTTTC n.583-58_583-53delinsATTTTC n.752-27_752-22delinsATTTTC n.555-27_555-22delinsATTTTC | |
| 2 | g.3549135A= | CA1234605949 | RNASEH1 | c.510-23T= (n.510-23T=) c.*616-23T= (n.*616-23T=) c.432-23T= (n.432-23T=) c.159-23T= (n.159-23T=) n.617-23T= n.621-23T= n.583-23T= c.507-23T= (n.507-23T=) c.510-38T= (n.510-38T=) n.467-23T= n.583-54T= n.752-23T= n.555-23T= | |
| 2 | g.3549135A>G | CA1516224 | RNASEH1 | c.510-23T>C (n.510-23T>C) c.*616-23T>C (n.*616-23T>C) c.432-23T>C (n.432-23T>C) c.159-23T>C (n.159-23T>C) n.617-23T>C n.621-23T>C n.583-23T>C c.507-23T>C (n.507-23T>C) c.510-38T>C (n.510-38T>C) n.467-23T>C n.583-54T>C n.752-23T>C n.555-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549139_3549143del | CA768151767 | RNASEH1 | c.510-27_510-23del (n.510-27_510-23del) c.*616-27_*616-23del (n.*616-27_*616-23del) c.432-27_432-23del (n.432-27_432-23del) c.159-27_159-23del (n.159-27_159-23del) n.617-27_617-23del n.621-27_621-23del n.583-27_583-23del c.507-27_507-23del (n.507-27_507-23del) c.510-42_510-38del (n.510-42_510-38del) n.467-27_467-23del n.583-58_583-54del n.752-27_752-23del n.555-27_555-23del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549138A>G | CA2657701620 | RNASEH1 | c.510-26T>C (n.510-26T>C) c.*616-26T>C (n.*616-26T>C) c.432-26T>C (n.432-26T>C) c.159-26T>C (n.159-26T>C) n.617-26T>C n.621-26T>C n.583-26T>C c.507-26T>C (n.507-26T>C) c.510-41T>C (n.510-41T>C) n.467-26T>C n.583-57T>C n.752-26T>C n.555-26T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549138_3549139insC | CA2748668649 | RNASEH1 | c.510-27_510-26insG (n.510-27_510-26insG) c.*616-27_*616-26insG (n.*616-27_*616-26insG) c.432-27_432-26insG (n.432-27_432-26insG) c.159-27_159-26insG (n.159-27_159-26insG) n.617-27_617-26insG n.621-27_621-26insG n.583-27_583-26insG c.507-27_507-26insG (n.507-27_507-26insG) c.510-42_510-41insG (n.510-42_510-41insG) n.467-27_467-26insG n.583-58_583-57insG n.752-27_752-26insG n.555-27_555-26insG | |
| 2 | g.3549139T>C | CA1516225 | RNASEH1 | c.510-27A>G (n.510-27A>G) c.*616-27A>G (n.*616-27A>G) c.432-27A>G (n.432-27A>G) c.159-27A>G (n.159-27A>G) n.617-27A>G n.621-27A>G n.583-27A>G c.507-27A>G (n.507-27A>G) c.510-42A>G (n.510-42A>G) n.467-27A>G n.583-58A>G n.752-27A>G n.555-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549139T>G | CA1516226 | RNASEH1 | c.510-27A>C (n.510-27A>C) c.*616-27A>C (n.*616-27A>C) c.432-27A>C (n.432-27A>C) c.159-27A>C (n.159-27A>C) n.617-27A>C n.621-27A>C n.583-27A>C c.507-27A>C (n.507-27A>C) c.510-42A>C (n.510-42A>C) n.467-27A>C n.583-58A>C n.752-27A>C n.555-27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549139T= | CA1234605950 | RNASEH1 | c.510-27A= (n.510-27A=) c.*616-27A= (n.*616-27A=) c.432-27A= (n.432-27A=) c.159-27A= (n.159-27A=) n.617-27A= n.621-27A= n.583-27A= c.507-27A= (n.507-27A=) c.510-42A= (n.510-42A=) n.467-27A= n.583-58A= n.752-27A= n.555-27A= | |
| 2 | g.3549143del | CA2657701625 | RNASEH1 | c.510-28del (n.510-28del) c.*616-28del (n.*616-28del) c.432-28del (n.432-28del) c.159-28del (n.159-28del) n.617-28del n.621-28del n.583-28del c.507-28del (n.507-28del) c.510-43del (n.510-43del) n.467-28del n.583-59del n.752-28del n.555-28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549141A= | CA1234605951 | RNASEH1 | c.510-29T= (n.510-29T=) c.*616-29T= (n.*616-29T=) c.432-29T= (n.432-29T=) c.159-29T= (n.159-29T=) n.617-29T= n.621-29T= n.583-29T= c.507-29T= (n.507-29T=) c.510-44T= (n.510-44T=) n.467-29T= n.583-60T= n.752-29T= n.555-29T= | |
| 2 | g.3549141A>G | CA2657701626 | RNASEH1 | c.510-29T>C (n.510-29T>C) c.*616-29T>C (n.*616-29T>C) c.432-29T>C (n.432-29T>C) c.159-29T>C (n.159-29T>C) n.617-29T>C n.621-29T>C n.583-29T>C c.507-29T>C (n.507-29T>C) c.510-44T>C (n.510-44T>C) n.467-29T>C n.583-60T>C n.752-29T>C n.555-29T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549141A>T | CA1027000956 | RNASEH1 | c.510-29T>A (n.510-29T>A) c.*616-29T>A (n.*616-29T>A) c.432-29T>A (n.432-29T>A) c.159-29T>A (n.159-29T>A) n.617-29T>A n.621-29T>A n.583-29T>A c.507-29T>A (n.507-29T>A) c.510-44T>A (n.510-44T>A) n.467-29T>A n.583-60T>A n.752-29T>A n.555-29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549142A= | CA1234605952 | RNASEH1 | c.510-30T= (n.510-30T=) c.*616-30T= (n.*616-30T=) c.432-30T= (n.432-30T=) c.159-30T= (n.159-30T=) n.617-30T= n.621-30T= n.583-30T= c.507-30T= (n.507-30T=) c.510-45T= (n.510-45T=) n.467-30T= n.583-61T= n.752-30T= n.555-30T= | |
| 2 | g.3549142A>G | CA2657701627 | RNASEH1 | c.510-30T>C (n.510-30T>C) c.*616-30T>C (n.*616-30T>C) c.432-30T>C (n.432-30T>C) c.159-30T>C (n.159-30T>C) n.617-30T>C n.621-30T>C n.583-30T>C c.507-30T>C (n.507-30T>C) c.510-45T>C (n.510-45T>C) n.467-30T>C n.583-61T>C n.752-30T>C n.555-30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549142A>T | CA1234605953 | RNASEH1 | c.510-30T>A (n.510-30T>A) c.*616-30T>A (n.*616-30T>A) c.432-30T>A (n.432-30T>A) c.159-30T>A (n.159-30T>A) n.617-30T>A n.621-30T>A n.583-30T>A c.507-30T>A (n.507-30T>A) c.510-45T>A (n.510-45T>A) n.467-30T>A n.583-61T>A n.752-30T>A n.555-30T>A | dbSNP |
| 2 | g.3549142_3549143insCACACCCAACAC | CA2748668651 | RNASEH1 | c.510-31_510-30insGTGTTGGGTGTG (n.510-31_510-30insGTGTTGGGTGTG) c.*616-31_*616-30insGTGTTGGGTGTG (n.*616-31_*616-30insGTGTTGGGTGTG) c.432-31_432-30insGTGTTGGGTGTG (n.432-31_432-30insGTGTTGGGTGTG) c.159-31_159-30insGTGTTGGGTGTG (n.159-31_159-30insGTGTTGGGTGTG) n.617-31_617-30insGTGTTGGGTGTG n.621-31_621-30insGTGTTGGGTGTG n.583-31_583-30insGTGTTGGGTGTG c.507-31_507-30insGTGTTGGGTGTG (n.507-31_507-30insGTGTTGGGTGTG) c.510-46_510-45insGTGTTGGGTGTG (n.510-46_510-45insGTGTTGGGTGTG) n.467-31_467-30insGTGTTGGGTGTG n.583-62_583-61insGTGTTGGGTGTG n.752-31_752-30insGTGTTGGGTGTG n.555-31_555-30insGTGTTGGGTGTG | |
| 2 | g.3549143A>G | CA2657701628 | RNASEH1 | c.510-31T>C (n.510-31T>C) c.*616-31T>C (n.*616-31T>C) c.432-31T>C (n.432-31T>C) c.159-31T>C (n.159-31T>C) n.617-31T>C n.621-31T>C n.583-31T>C c.507-31T>C (n.507-31T>C) c.510-46T>C (n.510-46T>C) n.467-31T>C n.583-62T>C n.752-31T>C n.555-31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549143_3549144insACCAAACACACCCAACACA | CA2748668650 | RNASEH1 | c.510-31_510-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.510-31_510-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.*616-31_*616-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*616-31_*616-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.432-31_432-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.432-31_432-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.159-31_159-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.159-31_159-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.617-31_617-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.621-31_621-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.583-31_583-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.507-31_507-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.507-31_507-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.510-46_510-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.510-46_510-45insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.467-31_467-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.583-62_583-61insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.752-31_752-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.555-31_555-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 2 | g.3549144G>A | CA768151769 | RNASEH1 | c.510-32C>T (n.510-32C>T) c.*616-32C>T (n.*616-32C>T) c.432-32C>T (n.432-32C>T) c.159-32C>T (n.159-32C>T) n.617-32C>T n.621-32C>T n.583-32C>T c.507-32C>T (n.507-32C>T) c.510-47C>T (n.510-47C>T) n.467-32C>T n.583-63C>T n.752-32C>T n.555-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549144G= | CA1234605954 | RNASEH1 | c.510-32C= (n.510-32C=) c.*616-32C= (n.*616-32C=) c.432-32C= (n.432-32C=) c.159-32C= (n.159-32C=) n.617-32C= n.621-32C= n.583-32C= c.507-32C= (n.507-32C=) c.510-47C= (n.510-47C=) n.467-32C= n.583-63C= n.752-32C= n.555-32C= | |
| 2 | g.3549144G>T | CA2657701629 | RNASEH1 | c.510-32C>A (n.510-32C>A) c.*616-32C>A (n.*616-32C>A) c.432-32C>A (n.432-32C>A) c.159-32C>A (n.159-32C>A) n.617-32C>A n.621-32C>A n.583-32C>A c.507-32C>A (n.507-32C>A) c.510-47C>A (n.510-47C>A) n.467-32C>A n.583-63C>A n.752-32C>A n.555-32C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549145T>A | CA1516227 | RNASEH1 | c.510-33A>T (n.510-33A>T) c.*616-33A>T (n.*616-33A>T) c.432-33A>T (n.432-33A>T) c.159-33A>T (n.159-33A>T) n.617-33A>T n.621-33A>T n.583-33A>T c.507-33A>T (n.507-33A>T) c.510-48A>T (n.510-48A>T) n.467-33A>T n.583-64A>T n.752-33A>T n.555-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549145T>C | CA2576666300 | RNASEH1 | c.510-33A>G (n.510-33A>G) c.*616-33A>G (n.*616-33A>G) c.432-33A>G (n.432-33A>G) c.159-33A>G (n.159-33A>G) n.617-33A>G n.621-33A>G n.583-33A>G c.507-33A>G (n.507-33A>G) c.510-48A>G (n.510-48A>G) n.467-33A>G n.583-64A>G n.752-33A>G n.555-33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549145T= | CA1234605955 | RNASEH1 | c.510-33A= (n.510-33A=) c.*616-33A= (n.*616-33A=) c.432-33A= (n.432-33A=) c.159-33A= (n.159-33A=) n.617-33A= n.621-33A= n.583-33A= c.507-33A= (n.507-33A=) c.510-48A= (n.510-48A=) n.467-33A= n.583-64A= n.752-33A= n.555-33A= | |
| 2 | g.3549146A>T | CA2657701631 | RNASEH1 | c.510-34T>A (n.510-34T>A) c.*616-34T>A (n.*616-34T>A) c.432-34T>A (n.432-34T>A) c.159-34T>A (n.159-34T>A) n.617-34T>A n.621-34T>A n.583-34T>A c.507-34T>A (n.507-34T>A) c.510-49T>A (n.510-49T>A) n.467-34T>A n.583-65T>A n.752-34T>A n.555-34T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549148A>G | CA2657701633 | RNASEH1 | c.510-36T>C (n.510-36T>C) c.*616-36T>C (n.*616-36T>C) c.432-36T>C (n.432-36T>C) c.159-36T>C (n.159-36T>C) n.617-36T>C n.621-36T>C n.583-36T>C c.507-36T>C (n.507-36T>C) c.510-51T>C (n.510-51T>C) n.467-36T>C n.583-67T>C n.752-36T>C n.555-36T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549149A>C | CA2657701635 | RNASEH1 | c.510-37T>G (n.510-37T>G) c.*616-37T>G (n.*616-37T>G) c.432-37T>G (n.432-37T>G) c.159-37T>G (n.159-37T>G) n.617-37T>G n.621-37T>G n.583-37T>G c.507-37T>G (n.507-37T>G) c.510-52T>G (n.510-52T>G) n.467-37T>G n.583-68T>G n.752-37T>G n.555-37T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549149A>G | CA2657701638 | RNASEH1 | c.510-37T>C (n.510-37T>C) c.*616-37T>C (n.*616-37T>C) c.432-37T>C (n.432-37T>C) c.159-37T>C (n.159-37T>C) n.617-37T>C n.621-37T>C n.583-37T>C c.507-37T>C (n.507-37T>C) c.510-52T>C (n.510-52T>C) n.467-37T>C n.583-68T>C n.752-37T>C n.555-37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549150A>C | CA2657701640 | RNASEH1 | c.510-38T>G (n.510-38T>G) c.*616-38T>G (n.*616-38T>G) c.432-38T>G (n.432-38T>G) c.159-38T>G (n.159-38T>G) n.617-38T>G n.621-38T>G n.583-38T>G c.507-38T>G (n.507-38T>G) c.510-53T>G (n.510-53T>G) n.467-38T>G n.583-69T>G n.752-38T>G n.555-38T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549150A>G | CA2657701642 | RNASEH1 | c.510-38T>C (n.510-38T>C) c.*616-38T>C (n.*616-38T>C) c.432-38T>C (n.432-38T>C) c.159-38T>C (n.159-38T>C) n.617-38T>C n.621-38T>C n.583-38T>C c.507-38T>C (n.507-38T>C) c.510-53T>C (n.510-53T>C) n.467-38T>C n.583-69T>C n.752-38T>C n.555-38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549151G>A | CA1027000971 | RNASEH1 | c.510-39C>T (n.510-39C>T) c.*616-39C>T (n.*616-39C>T) c.432-39C>T (n.432-39C>T) c.159-39C>T (n.159-39C>T) n.617-39C>T n.621-39C>T n.583-39C>T c.507-39C>T (n.507-39C>T) c.510-54C>T (n.510-54C>T) n.467-39C>T n.583-70C>T n.752-39C>T n.555-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549151G>C | CA646715663 | RNASEH1 | c.510-39C>G (n.510-39C>G) c.*616-39C>G (n.*616-39C>G) c.432-39C>G (n.432-39C>G) c.159-39C>G (n.159-39C>G) n.617-39C>G n.621-39C>G n.583-39C>G c.507-39C>G (n.507-39C>G) c.510-54C>G (n.510-54C>G) n.467-39C>G n.583-70C>G n.752-39C>G n.555-39C>G | COSMIC |
| 2 | g.3549151G= | CA1234605956 | RNASEH1 | c.510-39C= (n.510-39C=) c.*616-39C= (n.*616-39C=) c.432-39C= (n.432-39C=) c.159-39C= (n.159-39C=) n.617-39C= n.621-39C= n.583-39C= c.507-39C= (n.507-39C=) c.510-54C= (n.510-54C=) n.467-39C= n.583-70C= n.752-39C= n.555-39C= | |
| 2 | g.3549151G>T | CA2657701645 | RNASEH1 | c.510-39C>A (n.510-39C>A) c.*616-39C>A (n.*616-39C>A) c.432-39C>A (n.432-39C>A) c.159-39C>A (n.159-39C>A) n.617-39C>A n.621-39C>A n.583-39C>A c.507-39C>A (n.507-39C>A) c.510-54C>A (n.510-54C>A) n.467-39C>A n.583-70C>A n.752-39C>A n.555-39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549152T>C | CA2657701647 | RNASEH1 | c.510-40A>G (n.510-40A>G) c.*616-40A>G (n.*616-40A>G) c.432-40A>G (n.432-40A>G) c.159-40A>G (n.159-40A>G) n.617-40A>G n.621-40A>G n.583-40A>G c.507-40A>G (n.507-40A>G) c.510-55A>G (n.510-55A>G) n.467-40A>G n.583-71A>G n.752-40A>G n.555-40A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549153G>T | CA2657701648 | RNASEH1 | c.510-41C>A (n.510-41C>A) c.*616-41C>A (n.*616-41C>A) c.432-41C>A (n.432-41C>A) c.159-41C>A (n.159-41C>A) n.617-41C>A n.621-41C>A n.583-41C>A c.507-41C>A (n.507-41C>A) c.510-56C>A (n.510-56C>A) n.467-41C>A n.583-72C>A n.752-41C>A n.555-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549154A>G | CA2657701649 | RNASEH1 | c.510-42T>C (n.510-42T>C) c.*616-42T>C (n.*616-42T>C) c.432-42T>C (n.432-42T>C) c.159-42T>C (n.159-42T>C) n.617-42T>C n.621-42T>C n.583-42T>C c.507-42T>C (n.507-42T>C) c.510-57T>C (n.510-57T>C) n.467-42T>C n.583-73T>C n.752-42T>C n.555-42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549155A= | CA1234605957 | RNASEH1 | c.510-43T= (n.510-43T=) c.*616-43T= (n.*616-43T=) c.432-43T= (n.432-43T=) c.159-43T= (n.159-43T=) n.617-43T= n.621-43T= n.583-43T= c.507-43T= (n.507-43T=) c.510-58T= (n.510-58T=) n.467-43T= n.583-74T= n.752-43T= n.555-43T= | |
| 2 | g.3549156T>A | CA2657701651 | RNASEH1 | c.510-44A>T (n.510-44A>T) c.*616-44A>T (n.*616-44A>T) c.432-44A>T (n.432-44A>T) c.159-44A>T (n.159-44A>T) n.617-44A>T n.621-44A>T n.583-44A>T c.507-44A>T (n.507-44A>T) c.510-59A>T (n.510-59A>T) n.467-44A>T n.583-75A>T n.752-44A>T n.555-44A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549156T>C | CA41521875 | RNASEH1 | c.510-44A>G (n.510-44A>G) c.*616-44A>G (n.*616-44A>G) c.432-44A>G (n.432-44A>G) c.159-44A>G (n.159-44A>G) n.617-44A>G n.621-44A>G n.583-44A>G c.507-44A>G (n.507-44A>G) c.510-59A>G (n.510-59A>G) n.467-44A>G n.583-75A>G n.752-44A>G n.555-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549156T= | CA1234605958 | RNASEH1 | c.510-44A= (n.510-44A=) c.*616-44A= (n.*616-44A=) c.432-44A= (n.432-44A=) c.159-44A= (n.159-44A=) n.617-44A= n.621-44A= n.583-44A= c.507-44A= (n.507-44A=) c.510-59A= (n.510-59A=) n.467-44A= n.583-75A= n.752-44A= n.555-44A= | |
| 2 | g.3549156_3549157insGT | CA41521870 | RNASEH1 | c.510-44_510-43insCA (n.510-44_510-43insCA) c.*616-44_*616-43insCA (n.*616-44_*616-43insCA) c.432-44_432-43insCA (n.432-44_432-43insCA) c.159-44_159-43insCA (n.159-44_159-43insCA) n.617-44_617-43insCA n.621-44_621-43insCA n.583-44_583-43insCA c.507-44_507-43insCA (n.507-44_507-43insCA) c.510-59_510-58insCA (n.510-59_510-58insCA) n.467-44_467-43insCA n.583-75_583-74insCA n.752-44_752-43insCA n.555-44_555-43insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549160C= | CA1234605959 | RNASEH1 | c.510-48G= (n.510-48G=) c.*616-48G= (n.*616-48G=) c.432-48G= (n.432-48G=) c.159-48G= (n.159-48G=) n.617-48G= n.621-48G= n.583-48G= c.507-48G= (n.507-48G=) c.510-63G= (n.510-63G=) n.467-48G= n.583-79G= n.752-48G= n.555-48G= | |
| 2 | g.3549160C>G | CA41521896 | RNASEH1 | c.510-48G>C (n.510-48G>C) c.*616-48G>C (n.*616-48G>C) c.432-48G>C (n.432-48G>C) c.159-48G>C (n.159-48G>C) n.617-48G>C n.621-48G>C n.583-48G>C c.507-48G>C (n.507-48G>C) c.510-63G>C (n.510-63G>C) n.467-48G>C n.583-79G>C n.752-48G>C n.555-48G>C | dbSNP |
| 2 | g.3549160C>T | CA1516228 | RNASEH1 | c.510-48G>A (n.510-48G>A) c.*616-48G>A (n.*616-48G>A) c.432-48G>A (n.432-48G>A) c.159-48G>A (n.159-48G>A) n.617-48G>A n.621-48G>A n.583-48G>A c.507-48G>A (n.507-48G>A) c.510-63G>A (n.510-63G>A) n.467-48G>A n.583-79G>A n.752-48G>A n.555-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549164G>A | CA1516230 | RNASEH1 | c.510-52C>T (n.510-52C>T) c.*616-52C>T (n.*616-52C>T) c.432-52C>T (n.432-52C>T) c.159-52C>T (n.159-52C>T) n.617-52C>T n.621-52C>T n.583-52C>T c.507-52C>T (n.507-52C>T) c.510-67C>T (n.510-67C>T) n.467-52C>T n.583-83C>T n.752-52C>T n.555-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549164G>C | CA1516229 | RNASEH1 | c.510-52C>G (n.510-52C>G) c.*616-52C>G (n.*616-52C>G) c.432-52C>G (n.432-52C>G) c.159-52C>G (n.159-52C>G) n.617-52C>G n.621-52C>G n.583-52C>G c.507-52C>G (n.507-52C>G) c.510-67C>G (n.510-67C>G) n.467-52C>G n.583-83C>G n.752-52C>G n.555-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549164G= | CA1234605960 | RNASEH1 | c.510-52C= (n.510-52C=) c.*616-52C= (n.*616-52C=) c.432-52C= (n.432-52C=) c.159-52C= (n.159-52C=) n.617-52C= n.621-52C= n.583-52C= c.507-52C= (n.507-52C=) c.510-67C= (n.510-67C=) n.467-52C= n.583-83C= n.752-52C= n.555-52C= | |
| 2 | g.3549164G>T | CA2657701652 | RNASEH1 | c.510-52C>A (n.510-52C>A) c.*616-52C>A (n.*616-52C>A) c.432-52C>A (n.432-52C>A) c.159-52C>A (n.159-52C>A) n.617-52C>A n.621-52C>A n.583-52C>A c.507-52C>A (n.507-52C>A) c.510-67C>A (n.510-67C>A) n.467-52C>A n.583-83C>A n.752-52C>A n.555-52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549165T>C | CA2657701653 | RNASEH1 | c.510-53A>G (n.510-53A>G) c.*616-53A>G (n.*616-53A>G) c.432-53A>G (n.432-53A>G) c.159-53A>G (n.159-53A>G) n.617-53A>G n.621-53A>G n.583-53A>G c.507-53A>G (n.507-53A>G) c.510-68A>G (n.510-68A>G) n.467-53A>G n.583-84A>G n.752-53A>G n.555-53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549165dup | CA1234605961 | RNASEH1 | c.510-53dup (n.510-53dup) c.*616-53dup (n.*616-53dup) c.432-53dup (n.432-53dup) c.159-53dup (n.159-53dup) n.617-53dup n.621-53dup n.583-53dup c.507-53dup (n.507-53dup) c.510-68dup (n.510-68dup) n.467-53dup n.583-84dup n.752-53dup n.555-53dup | dbSNP |
| 2 | g.3549166G= | CA1234605962 | RNASEH1 | c.510-54C= (n.510-54C=) c.*616-54C= (n.*616-54C=) c.432-54C= (n.432-54C=) c.159-54C= (n.159-54C=) n.617-54C= n.621-54C= n.583-54C= c.507-54C= (n.507-54C=) c.510-69C= (n.510-69C=) n.467-54C= n.583-85C= n.752-54C= n.555-54C= | |
| 2 | g.3549166G>T | CA1234605963 | RNASEH1 | c.510-54C>A (n.510-54C>A) c.*616-54C>A (n.*616-54C>A) c.432-54C>A (n.432-54C>A) c.159-54C>A (n.159-54C>A) n.617-54C>A n.621-54C>A n.583-54C>A c.507-54C>A (n.507-54C>A) c.510-69C>A (n.510-69C>A) n.467-54C>A n.583-85C>A n.752-54C>A n.555-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549166_3549167del | CA1027000983 | RNASEH1 | c.510-55_510-54del (n.510-55_510-54del) c.*616-55_*616-54del (n.*616-55_*616-54del) c.432-55_432-54del (n.432-55_432-54del) c.159-55_159-54del (n.159-55_159-54del) n.617-55_617-54del n.621-55_621-54del n.583-55_583-54del c.507-55_507-54del (n.507-55_507-54del) c.510-70_510-69del (n.510-70_510-69del) n.467-55_467-54del n.583-86_583-85del n.752-55_752-54del n.555-55_555-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549167A= | CA1234605965 | RNASEH1 | c.510-55T= (n.510-55T=) c.*616-55T= (n.*616-55T=) c.432-55T= (n.432-55T=) c.159-55T= (n.159-55T=) n.617-55T= n.621-55T= n.583-55T= c.507-55T= (n.507-55T=) c.510-70T= (n.510-70T=) n.467-55T= n.583-86T= n.752-55T= n.555-55T= | |
| 2 | g.3549167A>C | CA768151778 | RNASEH1 | c.510-55T>G (n.510-55T>G) c.*616-55T>G (n.*616-55T>G) c.432-55T>G (n.432-55T>G) c.159-55T>G (n.159-55T>G) n.617-55T>G n.621-55T>G n.583-55T>G c.507-55T>G (n.507-55T>G) c.510-70T>G (n.510-70T>G) n.467-55T>G n.583-86T>G n.752-55T>G n.555-55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549167_3549170delinsATTC | CA1234605964 | RNASEH1 | c.510-58_510-55delinsGAAT (n.510-58_510-55delinsGAAT) c.*616-58_*616-55delinsGAAT (n.*616-58_*616-55delinsGAAT) c.432-58_432-55delinsGAAT (n.432-58_432-55delinsGAAT) c.159-58_159-55delinsGAAT (n.159-58_159-55delinsGAAT) n.617-58_617-55delinsGAAT n.621-58_621-55delinsGAAT n.583-58_583-55delinsGAAT c.507-58_507-55delinsGAAT (n.507-58_507-55delinsGAAT) c.510-73_510-70delinsGAAT (n.510-73_510-70delinsGAAT) n.467-58_467-55delinsGAAT n.583-89_583-86delinsGAAT n.752-58_752-55delinsGAAT n.555-58_555-55delinsGAAT | |
| 2 | g.3549168T>C | CA2591665951 | RNASEH1 | c.510-56A>G (n.510-56A>G) c.*616-56A>G (n.*616-56A>G) c.432-56A>G (n.432-56A>G) c.159-56A>G (n.159-56A>G) n.617-56A>G n.621-56A>G n.583-56A>G c.507-56A>G (n.507-56A>G) c.510-71A>G (n.510-71A>G) n.467-56A>G n.583-87A>G n.752-56A>G n.555-56A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549173_3549175dup | CA1027000986 | RNASEH1 | c.510-58_510-56dup (n.510-58_510-56dup) c.*616-58_*616-56dup (n.*616-58_*616-56dup) c.432-58_432-56dup (n.432-58_432-56dup) c.159-58_159-56dup (n.159-58_159-56dup) n.617-58_617-56dup n.621-58_621-56dup n.583-58_583-56dup c.507-58_507-56dup (n.507-58_507-56dup) c.510-73_510-71dup (n.510-73_510-71dup) n.467-58_467-56dup n.583-89_583-87dup n.752-58_752-56dup n.555-58_555-56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549173_3549175del | CA345736992 | RNASEH1 | c.510-58_510-56del (n.510-58_510-56del) c.*616-58_*616-56del (n.*616-58_*616-56del) c.432-58_432-56del (n.432-58_432-56del) c.159-58_159-56del (n.159-58_159-56del) n.617-58_617-56del n.621-58_621-56del n.583-58_583-56del c.507-58_507-56del (n.507-58_507-56del) c.510-73_510-71del (n.510-73_510-71del) n.467-58_467-56del n.583-89_583-87del n.752-58_752-56del n.555-58_555-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549170C>A | CA2576666301 | RNASEH1 | c.510-58G>T (n.510-58G>T) c.*616-58G>T (n.*616-58G>T) c.432-58G>T (n.432-58G>T) c.159-58G>T (n.159-58G>T) n.617-58G>T n.621-58G>T n.583-58G>T c.507-58G>T (n.507-58G>T) c.510-73G>T (n.510-73G>T) n.467-58G>T n.583-89G>T n.752-58G>T n.555-58G>T | |
| 2 | g.3549170C>T | CA2576666302 | RNASEH1 | c.510-58G>A (n.510-58G>A) c.*616-58G>A (n.*616-58G>A) c.432-58G>A (n.432-58G>A) c.159-58G>A (n.159-58G>A) n.617-58G>A n.621-58G>A n.583-58G>A c.507-58G>A (n.507-58G>A) c.510-73G>A (n.510-73G>A) n.467-58G>A n.583-89G>A n.752-58G>A n.555-58G>A | |
| 2 | g.3549172T>C | CA2657701655 | RNASEH1 | c.510-60A>G (n.510-60A>G) c.*616-60A>G (n.*616-60A>G) c.432-60A>G (n.432-60A>G) c.159-60A>G (n.159-60A>G) n.617-60A>G n.621-60A>G n.583-60A>G c.507-60A>G (n.507-60A>G) c.510-75A>G (n.510-75A>G) n.467-60A>G n.583-91A>G n.752-60A>G n.555-60A>G | gnomAD v4 |
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