UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.3548973G>A | CA1027000867 | RNASEH1 | c.564+85C>T (n.564+85C>T) c.*670+85C>T (n.*670+85C>T) c.486+85C>T (n.486+85C>T) c.213+85C>T (n.213+85C>T) n.671+85C>T n.675+85C>T n.637+85C>T c.561+85C>T (n.561+85C>T) c.549+85C>T (n.549+85C>T) n.521+85C>T n.606+85C>T n.806+85C>T n.609+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548973G>C | CA1027000870 | RNASEH1 | c.564+85C>G (n.564+85C>G) c.*670+85C>G (n.*670+85C>G) c.486+85C>G (n.486+85C>G) c.213+85C>G (n.213+85C>G) n.671+85C>G n.675+85C>G n.637+85C>G c.561+85C>G (n.561+85C>G) c.549+85C>G (n.549+85C>G) n.521+85C>G n.606+85C>G n.806+85C>G n.609+85C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548973G= | CA1234605866 | RNASEH1 | c.564+85C= (n.564+85C=) c.*670+85C= (n.*670+85C=) c.486+85C= (n.486+85C=) c.213+85C= (n.213+85C=) n.671+85C= n.675+85C= n.637+85C= c.561+85C= (n.561+85C=) c.549+85C= (n.549+85C=) n.521+85C= n.606+85C= n.806+85C= n.609+85C= | |
| 2 | g.3548973G>T | CA2576666283 | RNASEH1 | c.564+85C>A (n.564+85C>A) c.*670+85C>A (n.*670+85C>A) c.486+85C>A (n.486+85C>A) c.213+85C>A (n.213+85C>A) n.671+85C>A n.675+85C>A n.637+85C>A c.561+85C>A (n.561+85C>A) c.549+85C>A (n.549+85C>A) n.521+85C>A n.606+85C>A n.806+85C>A n.609+85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548973_3548974insTAGTGTTTCATACAGAGAATATAATCA | CA2530696219 | RNASEH1 | c.564+84_564+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.564+84_564+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) c.*670+84_*670+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.*670+84_*670+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) c.486+84_486+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.486+84_486+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) c.213+84_213+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.213+84_213+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) n.671+84_671+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA n.675+84_675+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA n.637+84_637+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA c.561+84_561+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.561+84_561+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) c.549+84_549+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA (n.549+84_549+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA) n.521+84_521+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA n.606+84_606+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA n.806+84_806+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA n.609+84_609+85insTGATTATATTCTCTGTATGAAACACTA | |
| 2 | g.3548974G>A | CA1027000872 | RNASEH1 | c.564+84C>T (n.564+84C>T) c.*670+84C>T (n.*670+84C>T) c.486+84C>T (n.486+84C>T) c.213+84C>T (n.213+84C>T) n.671+84C>T n.675+84C>T n.637+84C>T c.561+84C>T (n.561+84C>T) c.549+84C>T (n.549+84C>T) n.521+84C>T n.606+84C>T n.806+84C>T n.609+84C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548974G>T | CA2657701353 | RNASEH1 | c.564+84C>A (n.564+84C>A) c.*670+84C>A (n.*670+84C>A) c.486+84C>A (n.486+84C>A) c.213+84C>A (n.213+84C>A) n.671+84C>A n.675+84C>A n.637+84C>A c.561+84C>A (n.561+84C>A) c.549+84C>A (n.549+84C>A) n.521+84C>A n.606+84C>A n.806+84C>A n.609+84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548975T>A | CA1027000895 | RNASEH1 | c.564+83A>T (n.564+83A>T) c.*670+83A>T (n.*670+83A>T) c.486+83A>T (n.486+83A>T) c.213+83A>T (n.213+83A>T) n.671+83A>T n.675+83A>T n.637+83A>T c.561+83A>T (n.561+83A>T) c.549+83A>T (n.549+83A>T) n.521+83A>T n.606+83A>T n.806+83A>T n.609+83A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548975T>C | CA41521637 | RNASEH1 | c.564+83A>G (n.564+83A>G) c.*670+83A>G (n.*670+83A>G) c.486+83A>G (n.486+83A>G) c.213+83A>G (n.213+83A>G) n.671+83A>G n.675+83A>G n.637+83A>G c.561+83A>G (n.561+83A>G) c.549+83A>G (n.549+83A>G) n.521+83A>G n.606+83A>G n.806+83A>G n.609+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3548975T= | CA1234605867 | RNASEH1 | c.564+83A= (n.564+83A=) c.*670+83A= (n.*670+83A=) c.486+83A= (n.486+83A=) c.213+83A= (n.213+83A=) n.671+83A= n.675+83A= n.637+83A= c.561+83A= (n.561+83A=) c.549+83A= (n.549+83A=) n.521+83A= n.606+83A= n.806+83A= n.609+83A= | |
| 2 | g.3548976A= | CA1234605868 | RNASEH1 | c.564+82T= (n.564+82T=) c.*670+82T= (n.*670+82T=) c.486+82T= (n.486+82T=) c.213+82T= (n.213+82T=) n.671+82T= n.675+82T= n.637+82T= c.561+82T= (n.561+82T=) c.549+82T= (n.549+82T=) n.521+82T= n.606+82T= n.806+82T= n.609+82T= | |
| 2 | g.3548976_3548977insT | CA2657701359 | RNASEH1 | c.564+81_564+82insA (n.564+81_564+82insA) c.*670+81_*670+82insA (n.*670+81_*670+82insA) c.486+81_486+82insA (n.486+81_486+82insA) c.213+81_213+82insA (n.213+81_213+82insA) n.671+81_671+82insA n.675+81_675+82insA n.637+81_637+82insA c.561+81_561+82insA (n.561+81_561+82insA) c.549+81_549+82insA (n.549+81_549+82insA) n.521+81_521+82insA n.606+81_606+82insA n.806+81_806+82insA n.609+81_609+82insA | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548977G>A | CA1027000901 | RNASEH1 | c.564+81C>T (n.564+81C>T) c.*670+81C>T (n.*670+81C>T) c.486+81C>T (n.486+81C>T) c.213+81C>T (n.213+81C>T) n.671+81C>T n.675+81C>T n.637+81C>T c.561+81C>T (n.561+81C>T) c.549+81C>T (n.549+81C>T) n.521+81C>T n.606+81C>T n.806+81C>T n.609+81C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548977dup | CA1234605869 | RNASEH1 | c.564+81dup (n.564+81dup) c.*670+81dup (n.*670+81dup) c.486+81dup (n.486+81dup) c.213+81dup (n.213+81dup) n.671+81dup n.675+81dup n.637+81dup c.561+81dup (n.561+81dup) c.549+81dup (n.549+81dup) n.521+81dup n.606+81dup n.806+81dup n.609+81dup | dbSNP |
| 2 | g.3548977_3548978delinsGA | CA1234605870 | RNASEH1 | c.564+80_564+81delinsTC (n.564+80_564+81delinsTC) c.*670+80_*670+81delinsTC (n.*670+80_*670+81delinsTC) c.486+80_486+81delinsTC (n.486+80_486+81delinsTC) c.213+80_213+81delinsTC (n.213+80_213+81delinsTC) n.671+80_671+81delinsTC n.675+80_675+81delinsTC n.637+80_637+81delinsTC c.561+80_561+81delinsTC (n.561+80_561+81delinsTC) c.549+80_549+81delinsTC (n.549+80_549+81delinsTC) n.521+80_521+81delinsTC n.606+80_606+81delinsTC n.806+80_806+81delinsTC n.609+80_609+81delinsTC | |
| 2 | g.3548978A= | CA1234605871 | RNASEH1 | c.564+80T= (n.564+80T=) c.*670+80T= (n.*670+80T=) c.486+80T= (n.486+80T=) c.213+80T= (n.213+80T=) n.671+80T= n.675+80T= n.637+80T= c.561+80T= (n.561+80T=) c.549+80T= (n.549+80T=) n.521+80T= n.606+80T= n.806+80T= n.609+80T= | |
| 2 | g.3548978A>G | CA2576666284 | RNASEH1 | c.564+80T>C (n.564+80T>C) c.*670+80T>C (n.*670+80T>C) c.486+80T>C (n.486+80T>C) c.213+80T>C (n.213+80T>C) n.671+80T>C n.675+80T>C n.637+80T>C c.561+80T>C (n.561+80T>C) c.549+80T>C (n.549+80T>C) n.521+80T>C n.606+80T>C n.806+80T>C n.609+80T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548978A>T | CA41521638 | RNASEH1 | c.564+80T>A (n.564+80T>A) c.*670+80T>A (n.*670+80T>A) c.486+80T>A (n.486+80T>A) c.213+80T>A (n.213+80T>A) n.671+80T>A n.675+80T>A n.637+80T>A c.561+80T>A (n.561+80T>A) c.549+80T>A (n.549+80T>A) n.521+80T>A n.606+80T>A n.806+80T>A n.609+80T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548986dup | CA916461306 | RNASEH1 | c.564+80dup (n.564+80dup) c.*670+80dup (n.*670+80dup) c.486+80dup (n.486+80dup) c.213+80dup (n.213+80dup) n.671+80dup n.675+80dup n.637+80dup c.561+80dup (n.561+80dup) c.549+80dup (n.549+80dup) n.521+80dup n.606+80dup n.806+80dup n.609+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548985_3548986dup | CA2657701364 | RNASEH1 | c.564+79_564+80dup (n.564+79_564+80dup) c.*670+79_*670+80dup (n.*670+79_*670+80dup) c.486+79_486+80dup (n.486+79_486+80dup) c.213+79_213+80dup (n.213+79_213+80dup) n.671+79_671+80dup n.675+79_675+80dup n.637+79_637+80dup c.561+79_561+80dup (n.561+79_561+80dup) c.549+79_549+80dup (n.549+79_549+80dup) n.521+79_521+80dup n.606+79_606+80dup n.806+79_806+80dup n.609+79_609+80dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548984_3548986dup | CA2748668641 | RNASEH1 | c.564+78_564+80dup (n.564+78_564+80dup) c.*670+78_*670+80dup (n.*670+78_*670+80dup) c.486+78_486+80dup (n.486+78_486+80dup) c.213+78_213+80dup (n.213+78_213+80dup) n.671+78_671+80dup n.675+78_675+80dup n.637+78_637+80dup c.561+78_561+80dup (n.561+78_561+80dup) c.549+78_549+80dup (n.549+78_549+80dup) n.521+78_521+80dup n.606+78_606+80dup n.806+78_806+80dup n.609+78_609+80dup | |
| 2 | g.3548983_3548986dup | CA2748668642 | RNASEH1 | c.564+77_564+80dup (n.564+77_564+80dup) c.*670+77_*670+80dup (n.*670+77_*670+80dup) c.486+77_486+80dup (n.486+77_486+80dup) c.213+77_213+80dup (n.213+77_213+80dup) n.671+77_671+80dup n.675+77_675+80dup n.637+77_637+80dup c.561+77_561+80dup (n.561+77_561+80dup) c.549+77_549+80dup (n.549+77_549+80dup) n.521+77_521+80dup n.606+77_606+80dup n.806+77_806+80dup n.609+77_609+80dup | |
| 2 | g.3548986del | CA41521644 | RNASEH1 | c.564+80del (n.564+80del) c.*670+80del (n.*670+80del) c.486+80del (n.486+80del) c.213+80del (n.213+80del) n.671+80del n.675+80del n.637+80del c.561+80del (n.561+80del) c.549+80del (n.549+80del) n.521+80del n.606+80del n.806+80del n.609+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548985_3548986del | CA2657701366 | RNASEH1 | c.564+79_564+80del (n.564+79_564+80del) c.*670+79_*670+80del (n.*670+79_*670+80del) c.486+79_486+80del (n.486+79_486+80del) c.213+79_213+80del (n.213+79_213+80del) n.671+79_671+80del n.675+79_675+80del n.637+79_637+80del c.561+79_561+80del (n.561+79_561+80del) c.549+79_549+80del (n.549+79_549+80del) n.521+79_521+80del n.606+79_606+80del n.806+79_806+80del n.609+79_609+80del | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548979A= | CA1234605872 | RNASEH1 | c.564+79T= (n.564+79T=) c.*670+79T= (n.*670+79T=) c.486+79T= (n.486+79T=) c.213+79T= (n.213+79T=) n.671+79T= n.675+79T= n.637+79T= c.561+79T= (n.561+79T=) c.549+79T= (n.549+79T=) n.521+79T= n.606+79T= n.806+79T= n.609+79T= | |
| 2 | g.3548979A>G | CA1234605873 | RNASEH1 | c.564+79T>C (n.564+79T>C) c.*670+79T>C (n.*670+79T>C) c.486+79T>C (n.486+79T>C) c.213+79T>C (n.213+79T>C) n.671+79T>C n.675+79T>C n.637+79T>C c.561+79T>C (n.561+79T>C) c.549+79T>C (n.549+79T>C) n.521+79T>C n.606+79T>C n.806+79T>C n.609+79T>C | dbSNP |
| 2 | g.3548980A= | CA1234605874 | RNASEH1 | c.564+78T= (n.564+78T=) c.*670+78T= (n.*670+78T=) c.486+78T= (n.486+78T=) c.213+78T= (n.213+78T=) n.671+78T= n.675+78T= n.637+78T= c.561+78T= (n.561+78T=) c.549+78T= (n.549+78T=) n.521+78T= n.606+78T= n.806+78T= n.609+78T= | |
| 2 | g.3548980A>C | CA2748668643 | RNASEH1 | c.564+78T>G (n.564+78T>G) c.*670+78T>G (n.*670+78T>G) c.486+78T>G (n.486+78T>G) c.213+78T>G (n.213+78T>G) n.671+78T>G n.675+78T>G n.637+78T>G c.561+78T>G (n.561+78T>G) c.549+78T>G (n.549+78T>G) n.521+78T>G n.606+78T>G n.806+78T>G n.609+78T>G | |
| 2 | g.3548980A>G | CA41521657 | RNASEH1 | c.564+78T>C (n.564+78T>C) c.*670+78T>C (n.*670+78T>C) c.486+78T>C (n.486+78T>C) c.213+78T>C (n.213+78T>C) n.671+78T>C n.675+78T>C n.637+78T>C c.561+78T>C (n.561+78T>C) c.549+78T>C (n.549+78T>C) n.521+78T>C n.606+78T>C n.806+78T>C n.609+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548984A= | CA1234605875 | RNASEH1 | c.564+74T= (n.564+74T=) c.*670+74T= (n.*670+74T=) c.486+74T= (n.486+74T=) c.213+74T= (n.213+74T=) n.671+74T= n.675+74T= n.637+74T= c.561+74T= (n.561+74T=) c.549+74T= (n.549+74T=) n.521+74T= n.606+74T= n.806+74T= n.609+74T= | |
| 2 | g.3548984A>G | CA41521683 | RNASEH1 | c.564+74T>C (n.564+74T>C) c.*670+74T>C (n.*670+74T>C) c.486+74T>C (n.486+74T>C) c.213+74T>C (n.213+74T>C) n.671+74T>C n.675+74T>C n.637+74T>C c.561+74T>C (n.561+74T>C) c.549+74T>C (n.549+74T>C) n.521+74T>C n.606+74T>C n.806+74T>C n.609+74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548984_3548987delinsAAAG | CA1234605876 | RNASEH1 | c.564+71_564+74delinsCTTT (n.564+71_564+74delinsCTTT) c.*670+71_*670+74delinsCTTT (n.*670+71_*670+74delinsCTTT) c.486+71_486+74delinsCTTT (n.486+71_486+74delinsCTTT) c.213+71_213+74delinsCTTT (n.213+71_213+74delinsCTTT) n.671+71_671+74delinsCTTT n.675+71_675+74delinsCTTT n.637+71_637+74delinsCTTT c.561+71_561+74delinsCTTT (n.561+71_561+74delinsCTTT) c.549+71_549+74delinsCTTT (n.549+71_549+74delinsCTTT) n.521+71_521+74delinsCTTT n.606+71_606+74delinsCTTT n.806+71_806+74delinsCTTT n.609+71_609+74delinsCTTT | |
| 2 | g.3548987_3548989del | CA916461307 | RNASEH1 | c.564+71_564+73del (n.564+71_564+73del) c.*670+71_*670+73del (n.*670+71_*670+73del) c.486+71_486+73del (n.486+71_486+73del) c.213+71_213+73del (n.213+71_213+73del) n.671+71_671+73del n.675+71_675+73del n.637+71_637+73del c.561+71_561+73del (n.561+71_561+73del) c.549+71_549+73del (n.549+71_549+73del) n.521+71_521+73del n.606+71_606+73del n.806+71_806+73del n.609+71_609+73del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3548986A= | CA1234605878 | RNASEH1 | c.564+72T= (n.564+72T=) c.*670+72T= (n.*670+72T=) c.486+72T= (n.486+72T=) c.213+72T= (n.213+72T=) n.671+72T= n.675+72T= n.637+72T= c.561+72T= (n.561+72T=) c.549+72T= (n.549+72T=) n.521+72T= n.606+72T= n.806+72T= n.609+72T= | |
| 2 | g.3548986A>G | CA1234605877 | RNASEH1 | c.564+72T>C (n.564+72T>C) c.*670+72T>C (n.*670+72T>C) c.486+72T>C (n.486+72T>C) c.213+72T>C (n.213+72T>C) n.671+72T>C n.675+72T>C n.637+72T>C c.561+72T>C (n.561+72T>C) c.549+72T>C (n.549+72T>C) n.521+72T>C n.606+72T>C n.806+72T>C n.609+72T>C | dbSNP |
| 2 | g.3548986_3548987delinsAG | CA1234605879 | RNASEH1 | c.564+71_564+72delinsCT (n.564+71_564+72delinsCT) c.*670+71_*670+72delinsCT (n.*670+71_*670+72delinsCT) c.486+71_486+72delinsCT (n.486+71_486+72delinsCT) c.213+71_213+72delinsCT (n.213+71_213+72delinsCT) n.671+71_671+72delinsCT n.675+71_675+72delinsCT n.637+71_637+72delinsCT c.561+71_561+72delinsCT (n.561+71_561+72delinsCT) c.549+71_549+72delinsCT (n.549+71_549+72delinsCT) n.521+71_521+72delinsCT n.606+71_606+72delinsCT n.806+71_806+72delinsCT n.609+71_609+72delinsCT | |
| 2 | g.3548987del | CA768151571 | RNASEH1 | c.564+71del (n.564+71del) c.*670+71del (n.*670+71del) c.486+71del (n.486+71del) c.213+71del (n.213+71del) n.671+71del n.675+71del n.637+71del c.561+71del (n.561+71del) c.549+71del (n.549+71del) n.521+71del n.606+71del n.806+71del n.609+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548987G>A | CA2657701379 | RNASEH1 | c.564+71C>T (n.564+71C>T) c.*670+71C>T (n.*670+71C>T) c.486+71C>T (n.486+71C>T) c.213+71C>T (n.213+71C>T) n.671+71C>T n.675+71C>T n.637+71C>T c.561+71C>T (n.561+71C>T) c.549+71C>T (n.549+71C>T) n.521+71C>T n.606+71C>T n.806+71C>T n.609+71C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548987G>T | CA2657701381 | RNASEH1 | c.564+71C>A (n.564+71C>A) c.*670+71C>A (n.*670+71C>A) c.486+71C>A (n.486+71C>A) c.213+71C>A (n.213+71C>A) n.671+71C>A n.675+71C>A n.637+71C>A c.561+71C>A (n.561+71C>A) c.549+71C>A (n.549+71C>A) n.521+71C>A n.606+71C>A n.806+71C>A n.609+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548988A= | CA1234605881 | RNASEH1 | c.564+70T= (n.564+70T=) c.*670+70T= (n.*670+70T=) c.486+70T= (n.486+70T=) c.213+70T= (n.213+70T=) n.671+70T= n.675+70T= n.637+70T= c.561+70T= (n.561+70T=) c.549+70T= (n.549+70T=) n.521+70T= n.606+70T= n.806+70T= n.609+70T= | |
| 2 | g.3548988A>C | CA1234605880 | RNASEH1 | c.564+70T>G (n.564+70T>G) c.*670+70T>G (n.*670+70T>G) c.486+70T>G (n.486+70T>G) c.213+70T>G (n.213+70T>G) n.671+70T>G n.675+70T>G n.637+70T>G c.561+70T>G (n.561+70T>G) c.549+70T>G (n.549+70T>G) n.521+70T>G n.606+70T>G n.806+70T>G n.609+70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3548989A= | CA1234605882 | RNASEH1 | c.564+69T= (n.564+69T=) c.*670+69T= (n.*670+69T=) c.486+69T= (n.486+69T=) c.213+69T= (n.213+69T=) n.671+69T= n.675+69T= n.637+69T= c.561+69T= (n.561+69T=) c.549+69T= (n.549+69T=) n.521+69T= n.606+69T= n.806+69T= n.609+69T= | |
| 2 | g.3548989A>G | CA41521687 | RNASEH1 | c.564+69T>C (n.564+69T>C) c.*670+69T>C (n.*670+69T>C) c.486+69T>C (n.486+69T>C) c.213+69T>C (n.213+69T>C) n.671+69T>C n.675+69T>C n.637+69T>C c.561+69T>C (n.561+69T>C) c.549+69T>C (n.549+69T>C) n.521+69T>C n.606+69T>C n.806+69T>C n.609+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548992A>G | CA2657701385 | RNASEH1 | c.564+66T>C (n.564+66T>C) c.*670+66T>C (n.*670+66T>C) c.486+66T>C (n.486+66T>C) c.213+66T>C (n.213+66T>C) n.671+66T>C n.675+66T>C n.637+66T>C c.561+66T>C (n.561+66T>C) c.549+66T>C (n.549+66T>C) n.521+66T>C n.606+66T>C n.806+66T>C n.609+66T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548992dup | CA2657701383 | RNASEH1 | c.564+66dup (n.564+66dup) c.*670+66dup (n.*670+66dup) c.486+66dup (n.486+66dup) c.213+66dup (n.213+66dup) n.671+66dup n.675+66dup n.637+66dup c.561+66dup (n.561+66dup) c.549+66dup (n.549+66dup) n.521+66dup n.606+66dup n.806+66dup n.609+66dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548993G>A | CA2657701386 | RNASEH1 | c.564+65C>T (n.564+65C>T) c.*670+65C>T (n.*670+65C>T) c.486+65C>T (n.486+65C>T) c.213+65C>T (n.213+65C>T) n.671+65C>T n.675+65C>T n.637+65C>T c.561+65C>T (n.561+65C>T) c.549+65C>T (n.549+65C>T) n.521+65C>T n.606+65C>T n.806+65C>T n.609+65C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548993G>C | CA2657701388 | RNASEH1 | c.564+65C>G (n.564+65C>G) c.*670+65C>G (n.*670+65C>G) c.486+65C>G (n.486+65C>G) c.213+65C>G (n.213+65C>G) n.671+65C>G n.675+65C>G n.637+65C>G c.561+65C>G (n.561+65C>G) c.549+65C>G (n.549+65C>G) n.521+65C>G n.606+65C>G n.806+65C>G n.609+65C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548993G>T | CA2657701389 | RNASEH1 | c.564+65C>A (n.564+65C>A) c.*670+65C>A (n.*670+65C>A) c.486+65C>A (n.486+65C>A) c.213+65C>A (n.213+65C>A) n.671+65C>A n.675+65C>A n.637+65C>A c.561+65C>A (n.561+65C>A) c.549+65C>A (n.549+65C>A) n.521+65C>A n.606+65C>A n.806+65C>A n.609+65C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548993_3548997delinsGTTTA | CA1234605883 | RNASEH1 | c.564+61_564+65delinsTAAAC (n.564+61_564+65delinsTAAAC) c.*670+61_*670+65delinsTAAAC (n.*670+61_*670+65delinsTAAAC) c.486+61_486+65delinsTAAAC (n.486+61_486+65delinsTAAAC) c.213+61_213+65delinsTAAAC (n.213+61_213+65delinsTAAAC) n.671+61_671+65delinsTAAAC n.675+61_675+65delinsTAAAC n.637+61_637+65delinsTAAAC c.561+61_561+65delinsTAAAC (n.561+61_561+65delinsTAAAC) c.549+61_549+65delinsTAAAC (n.549+61_549+65delinsTAAAC) n.521+61_521+65delinsTAAAC n.606+61_606+65delinsTAAAC n.806+61_806+65delinsTAAAC n.609+61_609+65delinsTAAAC | |
| 2 | g.3548997_3549000del | CA1027000903 | RNASEH1 | c.564+61_564+64del (n.564+61_564+64del) c.*670+61_*670+64del (n.*670+61_*670+64del) c.486+61_486+64del (n.486+61_486+64del) c.213+61_213+64del (n.213+61_213+64del) n.671+61_671+64del n.675+61_675+64del n.637+61_637+64del c.561+61_561+64del (n.561+61_561+64del) c.549+61_549+64del (n.549+61_549+64del) n.521+61_521+64del n.606+61_606+64del n.806+61_806+64del n.609+61_609+64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548995T>G | CA41521688 | RNASEH1 | c.564+63A>C (n.564+63A>C) c.*670+63A>C (n.*670+63A>C) c.486+63A>C (n.486+63A>C) c.213+63A>C (n.213+63A>C) n.671+63A>C n.675+63A>C n.637+63A>C c.561+63A>C (n.561+63A>C) c.549+63A>C (n.549+63A>C) n.521+63A>C n.606+63A>C n.806+63A>C n.609+63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548995T= | CA1234605884 | RNASEH1 | c.564+63A= (n.564+63A=) c.*670+63A= (n.*670+63A=) c.486+63A= (n.486+63A=) c.213+63A= (n.213+63A=) n.671+63A= n.675+63A= n.637+63A= c.561+63A= (n.561+63A=) c.549+63A= (n.549+63A=) n.521+63A= n.606+63A= n.806+63A= n.609+63A= | |
| 2 | g.3548996T>A | CA2657701390 | RNASEH1 | c.564+62A>T (n.564+62A>T) c.*670+62A>T (n.*670+62A>T) c.486+62A>T (n.486+62A>T) c.213+62A>T (n.213+62A>T) n.671+62A>T n.675+62A>T n.637+62A>T c.561+62A>T (n.561+62A>T) c.549+62A>T (n.549+62A>T) n.521+62A>T n.606+62A>T n.806+62A>T n.609+62A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548997A= | CA1234605885 | RNASEH1 | c.564+61T= (n.564+61T=) c.*670+61T= (n.*670+61T=) c.486+61T= (n.486+61T=) c.213+61T= (n.213+61T=) n.671+61T= n.675+61T= n.637+61T= c.561+61T= (n.561+61T=) c.549+61T= (n.549+61T=) n.521+61T= n.606+61T= n.806+61T= n.609+61T= | |
| 2 | g.3548997A>C | CA1234605886 | RNASEH1 | c.564+61T>G (n.564+61T>G) c.*670+61T>G (n.*670+61T>G) c.486+61T>G (n.486+61T>G) c.213+61T>G (n.213+61T>G) n.671+61T>G n.675+61T>G n.637+61T>G c.561+61T>G (n.561+61T>G) c.549+61T>G (n.549+61T>G) n.521+61T>G n.606+61T>G n.806+61T>G n.609+61T>G | dbSNP |
| 2 | g.3548997A>T | CA2657701393 | RNASEH1 | c.564+61T>A (n.564+61T>A) c.*670+61T>A (n.*670+61T>A) c.486+61T>A (n.486+61T>A) c.213+61T>A (n.213+61T>A) n.671+61T>A n.675+61T>A n.637+61T>A c.561+61T>A (n.561+61T>A) c.549+61T>A (n.549+61T>A) n.521+61T>A n.606+61T>A n.806+61T>A n.609+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3548998T>C | CA768151574 | RNASEH1 | c.564+60A>G (n.564+60A>G) c.*670+60A>G (n.*670+60A>G) c.486+60A>G (n.486+60A>G) c.213+60A>G (n.213+60A>G) n.671+60A>G n.675+60A>G n.637+60A>G c.561+60A>G (n.561+60A>G) c.549+60A>G (n.549+60A>G) n.521+60A>G n.606+60A>G n.806+60A>G n.609+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548998T= | CA1234605887 | RNASEH1 | c.564+60A= (n.564+60A=) c.*670+60A= (n.*670+60A=) c.486+60A= (n.486+60A=) c.213+60A= (n.213+60A=) n.671+60A= n.675+60A= n.637+60A= c.561+60A= (n.561+60A=) c.549+60A= (n.549+60A=) n.521+60A= n.606+60A= n.806+60A= n.609+60A= | |
| 2 | g.3548999T>C | CA1027000920 | RNASEH1 | c.564+59A>G (n.564+59A>G) c.*670+59A>G (n.*670+59A>G) c.486+59A>G (n.486+59A>G) c.213+59A>G (n.213+59A>G) n.671+59A>G n.675+59A>G n.637+59A>G c.561+59A>G (n.561+59A>G) c.549+59A>G (n.549+59A>G) n.521+59A>G n.606+59A>G n.806+59A>G n.609+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3548999T= | CA1234605888 | RNASEH1 | c.564+59A= (n.564+59A=) c.*670+59A= (n.*670+59A=) c.486+59A= (n.486+59A=) c.213+59A= (n.213+59A=) n.671+59A= n.675+59A= n.637+59A= c.561+59A= (n.561+59A=) c.549+59A= (n.549+59A=) n.521+59A= n.606+59A= n.806+59A= n.609+59A= | |
| 2 | g.3549000T>C | CA1234605890 | RNASEH1 | c.564+58A>G (n.564+58A>G) c.*670+58A>G (n.*670+58A>G) c.486+58A>G (n.486+58A>G) c.213+58A>G (n.213+58A>G) n.671+58A>G n.675+58A>G n.637+58A>G c.561+58A>G (n.561+58A>G) c.549+58A>G (n.549+58A>G) n.521+58A>G n.606+58A>G n.806+58A>G n.609+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549000T= | CA1234605889 | RNASEH1 | c.564+58A= (n.564+58A=) c.*670+58A= (n.*670+58A=) c.486+58A= (n.486+58A=) c.213+58A= (n.213+58A=) n.671+58A= n.675+58A= n.637+58A= c.561+58A= (n.561+58A=) c.549+58A= (n.549+58A=) n.521+58A= n.606+58A= n.806+58A= n.609+58A= | |
| 2 | g.3549001G>T | CA2657701399 | RNASEH1 | c.564+57C>A (n.564+57C>A) c.*670+57C>A (n.*670+57C>A) c.486+57C>A (n.486+57C>A) c.213+57C>A (n.213+57C>A) n.671+57C>A n.675+57C>A n.637+57C>A c.561+57C>A (n.561+57C>A) c.549+57C>A (n.549+57C>A) n.521+57C>A n.606+57C>A n.806+57C>A n.609+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549003T>A | CA2576666285 | RNASEH1 | c.564+55A>T (n.564+55A>T) c.*670+55A>T (n.*670+55A>T) c.486+55A>T (n.486+55A>T) c.213+55A>T (n.213+55A>T) n.671+55A>T n.675+55A>T n.637+55A>T c.561+55A>T (n.561+55A>T) c.549+55A>T (n.549+55A>T) n.521+55A>T n.606+55A>T n.806+55A>T n.609+55A>T | |
| 2 | g.3549004A>G | CA2657701401 | RNASEH1 | c.564+54T>C (n.564+54T>C) c.*670+54T>C (n.*670+54T>C) c.486+54T>C (n.486+54T>C) c.213+54T>C (n.213+54T>C) n.671+54T>C n.675+54T>C n.637+54T>C c.561+54T>C (n.561+54T>C) c.549+54T>C (n.549+54T>C) n.521+54T>C n.606+54T>C n.806+54T>C n.609+54T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549006T>C | CA2657701402 | RNASEH1 | c.564+52A>G (n.564+52A>G) c.*670+52A>G (n.*670+52A>G) c.486+52A>G (n.486+52A>G) c.213+52A>G (n.213+52A>G) n.671+52A>G n.675+52A>G n.637+52A>G c.561+52A>G (n.561+52A>G) c.549+52A>G (n.549+52A>G) n.521+52A>G n.606+52A>G n.806+52A>G n.609+52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549009C>T | CA2657701403 | RNASEH1 | c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.*670+49G>A (n.*670+49G>A) c.486+49G>A (n.486+49G>A) c.213+49G>A (n.213+49G>A) n.671+49G>A n.675+49G>A n.637+49G>A c.561+49G>A (n.561+49G>A) c.549+49G>A (n.549+49G>A) n.521+49G>A n.606+49G>A n.806+49G>A n.609+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549010A>G | CA2657701404 | RNASEH1 | c.564+48T>C (n.564+48T>C) c.*670+48T>C (n.*670+48T>C) c.486+48T>C (n.486+48T>C) c.213+48T>C (n.213+48T>C) n.671+48T>C n.675+48T>C n.637+48T>C c.561+48T>C (n.561+48T>C) c.549+48T>C (n.549+48T>C) n.521+48T>C n.606+48T>C n.806+48T>C n.609+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549010A>T | CA2576666286 | RNASEH1 | c.564+48T>A (n.564+48T>A) c.*670+48T>A (n.*670+48T>A) c.486+48T>A (n.486+48T>A) c.213+48T>A (n.213+48T>A) n.671+48T>A n.675+48T>A n.637+48T>A c.561+48T>A (n.561+48T>A) c.549+48T>A (n.549+48T>A) n.521+48T>A n.606+48T>A n.806+48T>A n.609+48T>A | |
| 2 | g.3549011T>A | CA2576666287 | RNASEH1 | c.564+47A>T (n.564+47A>T) c.*670+47A>T (n.*670+47A>T) c.486+47A>T (n.486+47A>T) c.213+47A>T (n.213+47A>T) n.671+47A>T n.675+47A>T n.637+47A>T c.561+47A>T (n.561+47A>T) c.549+47A>T (n.549+47A>T) n.521+47A>T n.606+47A>T n.806+47A>T n.609+47A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549011T>C | CA1516205 | RNASEH1 | c.564+47A>G (n.564+47A>G) c.*670+47A>G (n.*670+47A>G) c.486+47A>G (n.486+47A>G) c.213+47A>G (n.213+47A>G) n.671+47A>G n.675+47A>G n.637+47A>G c.561+47A>G (n.561+47A>G) c.549+47A>G (n.549+47A>G) n.521+47A>G n.606+47A>G n.806+47A>G n.609+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549011T= | CA1234605891 | RNASEH1 | c.564+47A= (n.564+47A=) c.*670+47A= (n.*670+47A=) c.486+47A= (n.486+47A=) c.213+47A= (n.213+47A=) n.671+47A= n.675+47A= n.637+47A= c.561+47A= (n.561+47A=) c.549+47A= (n.549+47A=) n.521+47A= n.606+47A= n.806+47A= n.609+47A= | |
| 2 | g.3549012A= | CA1234605892 | RNASEH1 | c.564+46T= (n.564+46T=) c.*670+46T= (n.*670+46T=) c.486+46T= (n.486+46T=) c.213+46T= (n.213+46T=) n.671+46T= n.675+46T= n.637+46T= c.561+46T= (n.561+46T=) c.549+46T= (n.549+46T=) n.521+46T= n.606+46T= n.806+46T= n.609+46T= | |
| 2 | g.3549012A>C | CA768151579 | RNASEH1 | c.564+46T>G (n.564+46T>G) c.*670+46T>G (n.*670+46T>G) c.486+46T>G (n.486+46T>G) c.213+46T>G (n.213+46T>G) n.671+46T>G n.675+46T>G n.637+46T>G c.561+46T>G (n.561+46T>G) c.549+46T>G (n.549+46T>G) n.521+46T>G n.606+46T>G n.806+46T>G n.609+46T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549012A>G | CA2748668644 | RNASEH1 | c.564+46T>C (n.564+46T>C) c.*670+46T>C (n.*670+46T>C) c.486+46T>C (n.486+46T>C) c.213+46T>C (n.213+46T>C) n.671+46T>C n.675+46T>C n.637+46T>C c.561+46T>C (n.561+46T>C) c.549+46T>C (n.549+46T>C) n.521+46T>C n.606+46T>C n.806+46T>C n.609+46T>C | |
| 2 | g.3549012A>T | CA1516206 | RNASEH1 | c.564+46T>A (n.564+46T>A) c.*670+46T>A (n.*670+46T>A) c.486+46T>A (n.486+46T>A) c.213+46T>A (n.213+46T>A) n.671+46T>A n.675+46T>A n.637+46T>A c.561+46T>A (n.561+46T>A) c.549+46T>A (n.549+46T>A) n.521+46T>A n.606+46T>A n.806+46T>A n.609+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549013C>A | CA530459874 | RNASEH1 | c.564+45G>T (n.564+45G>T) c.*670+45G>T (n.*670+45G>T) c.486+45G>T (n.486+45G>T) c.213+45G>T (n.213+45G>T) n.671+45G>T n.675+45G>T n.637+45G>T c.561+45G>T (n.561+45G>T) c.549+45G>T (n.549+45G>T) n.521+45G>T n.606+45G>T n.806+45G>T n.609+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549013C= | CA1234605893 | RNASEH1 | c.564+45G= (n.564+45G=) c.*670+45G= (n.*670+45G=) c.486+45G= (n.486+45G=) c.213+45G= (n.213+45G=) n.671+45G= n.675+45G= n.637+45G= c.561+45G= (n.561+45G=) c.549+45G= (n.549+45G=) n.521+45G= n.606+45G= n.806+45G= n.609+45G= | |
| 2 | g.3549013C>T | CA424594284 | RNASEH1 | c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.*670+45G>A (n.*670+45G>A) c.486+45G>A (n.486+45G>A) c.213+45G>A (n.213+45G>A) n.671+45G>A n.675+45G>A n.637+45G>A c.561+45G>A (n.561+45G>A) c.549+45G>A (n.549+45G>A) n.521+45G>A n.606+45G>A n.806+45G>A n.609+45G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549014T>C | CA2657701419 | RNASEH1 | c.564+44A>G (n.564+44A>G) c.*670+44A>G (n.*670+44A>G) c.486+44A>G (n.486+44A>G) c.213+44A>G (n.213+44A>G) n.671+44A>G n.675+44A>G n.637+44A>G c.561+44A>G (n.561+44A>G) c.549+44A>G (n.549+44A>G) n.521+44A>G n.606+44A>G n.806+44A>G n.609+44A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549015C= | CA1234605894 | RNASEH1 | c.564+43G= (n.564+43G=) c.*670+43G= (n.*670+43G=) c.486+43G= (n.486+43G=) c.213+43G= (n.213+43G=) n.671+43G= n.675+43G= n.637+43G= c.561+43G= (n.561+43G=) c.549+43G= (n.549+43G=) n.521+43G= n.606+43G= n.806+43G= n.609+43G= | |
| 2 | g.3549015C>G | CA530459878 | RNASEH1 | c.564+43G>C (n.564+43G>C) c.*670+43G>C (n.*670+43G>C) c.486+43G>C (n.486+43G>C) c.213+43G>C (n.213+43G>C) n.671+43G>C n.675+43G>C n.637+43G>C c.561+43G>C (n.561+43G>C) c.549+43G>C (n.549+43G>C) n.521+43G>C n.606+43G>C n.806+43G>C n.609+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549015C>T | CA2657701421 | RNASEH1 | c.564+43G>A (n.564+43G>A) c.*670+43G>A (n.*670+43G>A) c.486+43G>A (n.486+43G>A) c.213+43G>A (n.213+43G>A) n.671+43G>A n.675+43G>A n.637+43G>A c.561+43G>A (n.561+43G>A) c.549+43G>A (n.549+43G>A) n.521+43G>A n.606+43G>A n.806+43G>A n.609+43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549016A= | CA1234605895 | RNASEH1 | c.564+42T= (n.564+42T=) c.*670+42T= (n.*670+42T=) c.486+42T= (n.486+42T=) c.213+42T= (n.213+42T=) n.671+42T= n.675+42T= n.637+42T= c.561+42T= (n.561+42T=) c.549+42T= (n.549+42T=) n.521+42T= n.606+42T= n.806+42T= n.609+42T= | |
| 2 | g.3549016A>G | CA1516207 | RNASEH1 | c.564+42T>C (n.564+42T>C) c.*670+42T>C (n.*670+42T>C) c.486+42T>C (n.486+42T>C) c.213+42T>C (n.213+42T>C) n.671+42T>C n.675+42T>C n.637+42T>C c.561+42T>C (n.561+42T>C) c.549+42T>C (n.549+42T>C) n.521+42T>C n.606+42T>C n.806+42T>C n.609+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549017A= | CA1234605896 | RNASEH1 | c.564+41T= (n.564+41T=) c.*670+41T= (n.*670+41T=) c.486+41T= (n.486+41T=) c.213+41T= (n.213+41T=) n.671+41T= n.675+41T= n.637+41T= c.561+41T= (n.561+41T=) c.549+41T= (n.549+41T=) n.521+41T= n.606+41T= n.806+41T= n.609+41T= | |
| 2 | g.3549017A>G | CA2657701426 | RNASEH1 | c.564+41T>C (n.564+41T>C) c.*670+41T>C (n.*670+41T>C) c.486+41T>C (n.486+41T>C) c.213+41T>C (n.213+41T>C) n.671+41T>C n.675+41T>C n.637+41T>C c.561+41T>C (n.561+41T>C) c.549+41T>C (n.549+41T>C) n.521+41T>C n.606+41T>C n.806+41T>C n.609+41T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549017A>T | CA1516208 | RNASEH1 | c.564+41T>A (n.564+41T>A) c.*670+41T>A (n.*670+41T>A) c.486+41T>A (n.486+41T>A) c.213+41T>A (n.213+41T>A) n.671+41T>A n.675+41T>A n.637+41T>A c.561+41T>A (n.561+41T>A) c.549+41T>A (n.549+41T>A) n.521+41T>A n.606+41T>A n.806+41T>A n.609+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549018T>C | CA1516209 | RNASEH1 | c.564+40A>G (n.564+40A>G) c.*670+40A>G (n.*670+40A>G) c.486+40A>G (n.486+40A>G) c.213+40A>G (n.213+40A>G) n.671+40A>G n.675+40A>G n.637+40A>G c.561+40A>G (n.561+40A>G) c.549+40A>G (n.549+40A>G) n.521+40A>G n.606+40A>G n.806+40A>G n.609+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549018T= | CA1234605897 | RNASEH1 | c.564+40A= (n.564+40A=) c.*670+40A= (n.*670+40A=) c.486+40A= (n.486+40A=) c.213+40A= (n.213+40A=) n.671+40A= n.675+40A= n.637+40A= c.561+40A= (n.561+40A=) c.549+40A= (n.549+40A=) n.521+40A= n.606+40A= n.806+40A= n.609+40A= | |
| 2 | g.3549019G>A | CA2657701430 | RNASEH1 | c.564+39C>T (n.564+39C>T) c.*670+39C>T (n.*670+39C>T) c.486+39C>T (n.486+39C>T) c.213+39C>T (n.213+39C>T) n.671+39C>T n.675+39C>T n.637+39C>T c.561+39C>T (n.561+39C>T) c.549+39C>T (n.549+39C>T) n.521+39C>T n.606+39C>T n.806+39C>T n.609+39C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549019G>T | CA2576666288 | RNASEH1 | c.564+39C>A (n.564+39C>A) c.*670+39C>A (n.*670+39C>A) c.486+39C>A (n.486+39C>A) c.213+39C>A (n.213+39C>A) n.671+39C>A n.675+39C>A n.637+39C>A c.561+39C>A (n.561+39C>A) c.549+39C>A (n.549+39C>A) n.521+39C>A n.606+39C>A n.806+39C>A n.609+39C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549020C>A | CA2657701432 | RNASEH1 | c.564+38G>T (n.564+38G>T) c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) c.486+38G>T (n.486+38G>T) c.213+38G>T (n.213+38G>T) n.671+38G>T n.675+38G>T n.637+38G>T c.561+38G>T (n.561+38G>T) c.549+38G>T (n.549+38G>T) n.521+38G>T n.606+38G>T n.806+38G>T n.609+38G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549020C>G | CA2657701433 | RNASEH1 | c.564+38G>C (n.564+38G>C) c.*670+38G>C (n.*670+38G>C) c.486+38G>C (n.486+38G>C) c.213+38G>C (n.213+38G>C) n.671+38G>C n.675+38G>C n.637+38G>C c.561+38G>C (n.561+38G>C) c.549+38G>C (n.549+38G>C) n.521+38G>C n.606+38G>C n.806+38G>C n.609+38G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549020C>T | CA2657701435 | RNASEH1 | c.564+38G>A (n.564+38G>A) c.*670+38G>A (n.*670+38G>A) c.486+38G>A (n.486+38G>A) c.213+38G>A (n.213+38G>A) n.671+38G>A n.675+38G>A n.637+38G>A c.561+38G>A (n.561+38G>A) c.549+38G>A (n.549+38G>A) n.521+38G>A n.606+38G>A n.806+38G>A n.609+38G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549021del | CA2748668645 | RNASEH1 | c.564+37del (n.564+37del) c.*670+37del (n.*670+37del) c.486+37del (n.486+37del) c.213+37del (n.213+37del) n.671+37del n.675+37del n.637+37del c.561+37del (n.561+37del) c.549+37del (n.549+37del) n.521+37del n.606+37del n.806+37del n.609+37del | |
| 2 | g.3549021T>A | CA2576666289 | RNASEH1 | c.564+37A>T (n.564+37A>T) c.*670+37A>T (n.*670+37A>T) c.486+37A>T (n.486+37A>T) c.213+37A>T (n.213+37A>T) n.671+37A>T n.675+37A>T n.637+37A>T c.561+37A>T (n.561+37A>T) c.549+37A>T (n.549+37A>T) n.521+37A>T n.606+37A>T n.806+37A>T n.609+37A>T | |
| 2 | g.3549021T>C | CA1234605899 | RNASEH1 | c.564+37A>G (n.564+37A>G) c.*670+37A>G (n.*670+37A>G) c.486+37A>G (n.486+37A>G) c.213+37A>G (n.213+37A>G) n.671+37A>G n.675+37A>G n.637+37A>G c.561+37A>G (n.561+37A>G) c.549+37A>G (n.549+37A>G) n.521+37A>G n.606+37A>G n.806+37A>G n.609+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549021T= | CA1234605898 | RNASEH1 | c.564+37A= (n.564+37A=) c.*670+37A= (n.*670+37A=) c.486+37A= (n.486+37A=) c.213+37A= (n.213+37A=) n.671+37A= n.675+37A= n.637+37A= c.561+37A= (n.561+37A=) c.549+37A= (n.549+37A=) n.521+37A= n.606+37A= n.806+37A= n.609+37A= | |
| 2 | g.3549022C>A | CA2748668646 | RNASEH1 | c.564+36G>T (n.564+36G>T) c.*670+36G>T (n.*670+36G>T) c.486+36G>T (n.486+36G>T) c.213+36G>T (n.213+36G>T) n.671+36G>T n.675+36G>T n.637+36G>T c.561+36G>T (n.561+36G>T) c.549+36G>T (n.549+36G>T) n.521+36G>T n.606+36G>T n.806+36G>T n.609+36G>T | |
| 2 | g.3549022_3549024delinsCAA | CA1234605900 | RNASEH1 | c.564+34_564+36delinsTTG (n.564+34_564+36delinsTTG) c.*670+34_*670+36delinsTTG (n.*670+34_*670+36delinsTTG) c.486+34_486+36delinsTTG (n.486+34_486+36delinsTTG) c.213+34_213+36delinsTTG (n.213+34_213+36delinsTTG) n.671+34_671+36delinsTTG n.675+34_675+36delinsTTG n.637+34_637+36delinsTTG c.561+34_561+36delinsTTG (n.561+34_561+36delinsTTG) c.549+34_549+36delinsTTG (n.549+34_549+36delinsTTG) n.521+34_521+36delinsTTG n.606+34_606+36delinsTTG n.806+34_806+36delinsTTG n.609+34_609+36delinsTTG | |
| 2 | g.3549023A= | CA1234605901 | RNASEH1 | c.564+35T= (n.564+35T=) c.*670+35T= (n.*670+35T=) c.486+35T= (n.486+35T=) c.213+35T= (n.213+35T=) n.671+35T= n.675+35T= n.637+35T= c.561+35T= (n.561+35T=) c.549+35T= (n.549+35T=) n.521+35T= n.606+35T= n.806+35T= n.609+35T= | |
| 2 | g.3549023A>G | CA1516210 | RNASEH1 | c.564+35T>C (n.564+35T>C) c.*670+35T>C (n.*670+35T>C) c.486+35T>C (n.486+35T>C) c.213+35T>C (n.213+35T>C) n.671+35T>C n.675+35T>C n.637+35T>C c.561+35T>C (n.561+35T>C) c.549+35T>C (n.549+35T>C) n.521+35T>C n.606+35T>C n.806+35T>C n.609+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549028dup | CA2657701439 | RNASEH1 | c.564+35dup (n.564+35dup) c.*670+35dup (n.*670+35dup) c.486+35dup (n.486+35dup) c.213+35dup (n.213+35dup) n.671+35dup n.675+35dup n.637+35dup c.561+35dup (n.561+35dup) c.549+35dup (n.549+35dup) n.521+35dup n.606+35dup n.806+35dup n.609+35dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549028del | CA530459898 | RNASEH1 | c.564+35del (n.564+35del) c.*670+35del (n.*670+35del) c.486+35del (n.486+35del) c.213+35del (n.213+35del) n.671+35del n.675+35del n.637+35del c.561+35del (n.561+35del) c.549+35del (n.549+35del) n.521+35del n.606+35del n.806+35del n.609+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549027_3549028del | CA530459889 | RNASEH1 | c.564+34_564+35del (n.564+34_564+35del) c.*670+34_*670+35del (n.*670+34_*670+35del) c.486+34_486+35del (n.486+34_486+35del) c.213+34_213+35del (n.213+34_213+35del) n.671+34_671+35del n.675+34_675+35del n.637+34_637+35del c.561+34_561+35del (n.561+34_561+35del) c.549+34_549+35del (n.549+34_549+35del) n.521+34_521+35del n.606+34_606+35del n.806+34_806+35del n.609+34_609+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549025A>T | CA2657701441 | RNASEH1 | c.564+33T>A (n.564+33T>A) c.*670+33T>A (n.*670+33T>A) c.486+33T>A (n.486+33T>A) c.213+33T>A (n.213+33T>A) n.671+33T>A n.675+33T>A n.637+33T>A c.561+33T>A (n.561+33T>A) c.549+33T>A (n.549+33T>A) n.521+33T>A n.606+33T>A n.806+33T>A n.609+33T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549026A= | CA1234605902 | RNASEH1 | c.564+32T= (n.564+32T=) c.*670+32T= (n.*670+32T=) c.486+32T= (n.486+32T=) c.213+32T= (n.213+32T=) n.671+32T= n.675+32T= n.637+32T= c.561+32T= (n.561+32T=) c.549+32T= (n.549+32T=) n.521+32T= n.606+32T= n.806+32T= n.609+32T= | |
| 2 | g.3549026A>C | CA41521715 | RNASEH1 | c.564+32T>G (n.564+32T>G) c.*670+32T>G (n.*670+32T>G) c.486+32T>G (n.486+32T>G) c.213+32T>G (n.213+32T>G) n.671+32T>G n.675+32T>G n.637+32T>G c.561+32T>G (n.561+32T>G) c.549+32T>G (n.549+32T>G) n.521+32T>G n.606+32T>G n.806+32T>G n.609+32T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549026A>T | CA2657701442 | RNASEH1 | c.564+32T>A (n.564+32T>A) c.*670+32T>A (n.*670+32T>A) c.486+32T>A (n.486+32T>A) c.213+32T>A (n.213+32T>A) n.671+32T>A n.675+32T>A n.637+32T>A c.561+32T>A (n.561+32T>A) c.549+32T>A (n.549+32T>A) n.521+32T>A n.606+32T>A n.806+32T>A n.609+32T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549028A>C | CA2657701444 | RNASEH1 | c.564+30T>G (n.564+30T>G) c.*670+30T>G (n.*670+30T>G) c.486+30T>G (n.486+30T>G) c.213+30T>G (n.213+30T>G) n.671+30T>G n.675+30T>G n.637+30T>G c.561+30T>G (n.561+30T>G) c.549+30T>G (n.549+30T>G) n.521+30T>G n.606+30T>G n.806+30T>G n.609+30T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549028A>G | CA2657701446 | RNASEH1 | c.564+30T>C (n.564+30T>C) c.*670+30T>C (n.*670+30T>C) c.486+30T>C (n.486+30T>C) c.213+30T>C (n.213+30T>C) n.671+30T>C n.675+30T>C n.637+30T>C c.561+30T>C (n.561+30T>C) c.549+30T>C (n.549+30T>C) n.521+30T>C n.606+30T>C n.806+30T>C n.609+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549029G>A | CA2576666290 | RNASEH1 | c.564+29C>T (n.564+29C>T) c.*670+29C>T (n.*670+29C>T) c.486+29C>T (n.486+29C>T) c.213+29C>T (n.213+29C>T) n.671+29C>T n.675+29C>T n.637+29C>T c.561+29C>T (n.561+29C>T) c.549+29C>T (n.549+29C>T) n.521+29C>T n.606+29C>T n.806+29C>T n.609+29C>T | |
| 2 | g.3549029G>T | CA2657701448 | RNASEH1 | c.564+29C>A (n.564+29C>A) c.*670+29C>A (n.*670+29C>A) c.486+29C>A (n.486+29C>A) c.213+29C>A (n.213+29C>A) n.671+29C>A n.675+29C>A n.637+29C>A c.561+29C>A (n.561+29C>A) c.549+29C>A (n.549+29C>A) n.521+29C>A n.606+29C>A n.806+29C>A n.609+29C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549030A>G | CA2657701450 | RNASEH1 | c.564+28T>C (n.564+28T>C) c.*670+28T>C (n.*670+28T>C) c.486+28T>C (n.486+28T>C) c.213+28T>C (n.213+28T>C) n.671+28T>C n.675+28T>C n.637+28T>C c.561+28T>C (n.561+28T>C) c.549+28T>C (n.549+28T>C) n.521+28T>C n.606+28T>C n.806+28T>C n.609+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549030A>T | CA2748668647 | RNASEH1 | c.564+28T>A (n.564+28T>A) c.*670+28T>A (n.*670+28T>A) c.486+28T>A (n.486+28T>A) c.213+28T>A (n.213+28T>A) n.671+28T>A n.675+28T>A n.637+28T>A c.561+28T>A (n.561+28T>A) c.549+28T>A (n.549+28T>A) n.521+28T>A n.606+28T>A n.806+28T>A n.609+28T>A | |
| 2 | g.3549031G>A | CA1516211 | RNASEH1 | c.564+27C>T (n.564+27C>T) c.*670+27C>T (n.*670+27C>T) c.486+27C>T (n.486+27C>T) c.213+27C>T (n.213+27C>T) n.671+27C>T n.675+27C>T n.637+27C>T c.561+27C>T (n.561+27C>T) c.549+27C>T (n.549+27C>T) n.521+27C>T n.606+27C>T n.806+27C>T n.609+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549031G>C | CA2657701453 | RNASEH1 | c.564+27C>G (n.564+27C>G) c.*670+27C>G (n.*670+27C>G) c.486+27C>G (n.486+27C>G) c.213+27C>G (n.213+27C>G) n.671+27C>G n.675+27C>G n.637+27C>G c.561+27C>G (n.561+27C>G) c.549+27C>G (n.549+27C>G) n.521+27C>G n.606+27C>G n.806+27C>G n.609+27C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549031G= | CA1234605903 | RNASEH1 | c.564+27C= (n.564+27C=) c.*670+27C= (n.*670+27C=) c.486+27C= (n.486+27C=) c.213+27C= (n.213+27C=) n.671+27C= n.675+27C= n.637+27C= c.561+27C= (n.561+27C=) c.549+27C= (n.549+27C=) n.521+27C= n.606+27C= n.806+27C= n.609+27C= | |
| 2 | g.3549032A= | CA1234605904 | RNASEH1 | c.564+26T= (n.564+26T=) c.*670+26T= (n.*670+26T=) c.486+26T= (n.486+26T=) c.213+26T= (n.213+26T=) n.671+26T= n.675+26T= n.637+26T= c.561+26T= (n.561+26T=) c.549+26T= (n.549+26T=) n.521+26T= n.606+26T= n.806+26T= n.609+26T= | |
| 2 | g.3549032A>C | CA530459901 | RNASEH1 | c.564+26T>G (n.564+26T>G) c.*670+26T>G (n.*670+26T>G) c.486+26T>G (n.486+26T>G) c.213+26T>G (n.213+26T>G) n.671+26T>G n.675+26T>G n.637+26T>G c.561+26T>G (n.561+26T>G) c.549+26T>G (n.549+26T>G) n.521+26T>G n.606+26T>G n.806+26T>G n.609+26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549032A>G | CA1234605905 | RNASEH1 | c.564+26T>C (n.564+26T>C) c.*670+26T>C (n.*670+26T>C) c.486+26T>C (n.486+26T>C) c.213+26T>C (n.213+26T>C) n.671+26T>C n.675+26T>C n.637+26T>C c.561+26T>C (n.561+26T>C) c.549+26T>C (n.549+26T>C) n.521+26T>C n.606+26T>C n.806+26T>C n.609+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549032A>T | CA2657701455 | RNASEH1 | c.564+26T>A (n.564+26T>A) c.*670+26T>A (n.*670+26T>A) c.486+26T>A (n.486+26T>A) c.213+26T>A (n.213+26T>A) n.671+26T>A n.675+26T>A n.637+26T>A c.561+26T>A (n.561+26T>A) c.549+26T>A (n.549+26T>A) n.521+26T>A n.606+26T>A n.806+26T>A n.609+26T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549033G>A | CA530459903 | RNASEH1 | c.564+25C>T (n.564+25C>T) c.*670+25C>T (n.*670+25C>T) c.486+25C>T (n.486+25C>T) c.213+25C>T (n.213+25C>T) n.671+25C>T n.675+25C>T n.637+25C>T c.561+25C>T (n.561+25C>T) c.549+25C>T (n.549+25C>T) n.521+25C>T n.606+25C>T n.806+25C>T n.609+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549033G= | CA1234605906 | RNASEH1 | c.564+25C= (n.564+25C=) c.*670+25C= (n.*670+25C=) c.486+25C= (n.486+25C=) c.213+25C= (n.213+25C=) n.671+25C= n.675+25C= n.637+25C= c.561+25C= (n.561+25C=) c.549+25C= (n.549+25C=) n.521+25C= n.606+25C= n.806+25C= n.609+25C= | |
| 2 | g.3549033G>T | CA2657701459 | RNASEH1 | c.564+25C>A (n.564+25C>A) c.*670+25C>A (n.*670+25C>A) c.486+25C>A (n.486+25C>A) c.213+25C>A (n.213+25C>A) n.671+25C>A n.675+25C>A n.637+25C>A c.561+25C>A (n.561+25C>A) c.549+25C>A (n.549+25C>A) n.521+25C>A n.606+25C>A n.806+25C>A n.609+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549034G>T | CA2657701460 | RNASEH1 | c.564+24C>A (n.564+24C>A) c.*670+24C>A (n.*670+24C>A) c.486+24C>A (n.486+24C>A) c.213+24C>A (n.213+24C>A) n.671+24C>A n.675+24C>A n.637+24C>A c.561+24C>A (n.561+24C>A) c.549+24C>A (n.549+24C>A) n.521+24C>A n.606+24C>A n.806+24C>A n.609+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549035C>T | CA646715661 | RNASEH1 | c.564+23G>A (n.564+23G>A) c.*670+23G>A (n.*670+23G>A) c.486+23G>A (n.486+23G>A) c.213+23G>A (n.213+23G>A) n.671+23G>A n.675+23G>A n.637+23G>A c.561+23G>A (n.561+23G>A) c.549+23G>A (n.549+23G>A) n.521+23G>A n.606+23G>A n.806+23G>A n.609+23G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.3549037T>A | CA2657701461 | RNASEH1 | c.564+21A>T (n.564+21A>T) c.*670+21A>T (n.*670+21A>T) c.486+21A>T (n.486+21A>T) c.213+21A>T (n.213+21A>T) n.671+21A>T n.675+21A>T n.637+21A>T c.561+21A>T (n.561+21A>T) c.549+21A>T (n.549+21A>T) n.521+21A>T n.606+21A>T n.806+21A>T n.609+21A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549038A= | CA1234605907 | RNASEH1 | c.564+20T= (n.564+20T=) c.*670+20T= (n.*670+20T=) c.486+20T= (n.486+20T=) c.213+20T= (n.213+20T=) n.671+20T= n.675+20T= n.637+20T= c.561+20T= (n.561+20T=) c.549+20T= (n.549+20T=) n.521+20T= n.606+20T= n.806+20T= n.609+20T= | |
| 2 | g.3549038A>G | CA530459906 | RNASEH1 | c.564+20T>C (n.564+20T>C) c.*670+20T>C (n.*670+20T>C) c.486+20T>C (n.486+20T>C) c.213+20T>C (n.213+20T>C) n.671+20T>C n.675+20T>C n.637+20T>C c.561+20T>C (n.561+20T>C) c.549+20T>C (n.549+20T>C) n.521+20T>C n.606+20T>C n.806+20T>C n.609+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549038A>T | CA2657701463 | RNASEH1 | c.564+20T>A (n.564+20T>A) c.*670+20T>A (n.*670+20T>A) c.486+20T>A (n.486+20T>A) c.213+20T>A (n.213+20T>A) n.671+20T>A n.675+20T>A n.637+20T>A c.561+20T>A (n.561+20T>A) c.549+20T>A (n.549+20T>A) n.521+20T>A n.606+20T>A n.806+20T>A n.609+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549040A= | CA1234605908 | RNASEH1 | c.564+18T= (n.564+18T=) c.*670+18T= (n.*670+18T=) c.486+18T= (n.486+18T=) c.213+18T= (n.213+18T=) n.671+18T= n.675+18T= n.637+18T= c.561+18T= (n.561+18T=) c.549+18T= (n.549+18T=) n.521+18T= n.606+18T= n.806+18T= n.609+18T= | |
| 2 | g.3549040A>C | CA2576666291 | RNASEH1 | c.564+18T>G (n.564+18T>G) c.*670+18T>G (n.*670+18T>G) c.486+18T>G (n.486+18T>G) c.213+18T>G (n.213+18T>G) n.671+18T>G n.675+18T>G n.637+18T>G c.561+18T>G (n.561+18T>G) c.549+18T>G (n.549+18T>G) n.521+18T>G n.606+18T>G n.806+18T>G n.609+18T>G | |
| 2 | g.3549040A>G | CA530459909 | RNASEH1 | c.564+18T>C (n.564+18T>C) c.*670+18T>C (n.*670+18T>C) c.486+18T>C (n.486+18T>C) c.213+18T>C (n.213+18T>C) n.671+18T>C n.675+18T>C n.637+18T>C c.561+18T>C (n.561+18T>C) c.549+18T>C (n.549+18T>C) n.521+18T>C n.606+18T>C n.806+18T>C n.609+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549041C= | CA1234605909 | RNASEH1 | c.564+17G= (n.564+17G=) c.*670+17G= (n.*670+17G=) c.486+17G= (n.486+17G=) c.213+17G= (n.213+17G=) n.671+17G= n.675+17G= n.637+17G= c.561+17G= (n.561+17G=) c.549+17G= (n.549+17G=) n.521+17G= n.606+17G= n.806+17G= n.609+17G= | |
| 2 | g.3549041C>G | CA2576666292 | RNASEH1 | c.564+17G>C (n.564+17G>C) c.*670+17G>C (n.*670+17G>C) c.486+17G>C (n.486+17G>C) c.213+17G>C (n.213+17G>C) n.671+17G>C n.675+17G>C n.637+17G>C c.561+17G>C (n.561+17G>C) c.549+17G>C (n.549+17G>C) n.521+17G>C n.606+17G>C n.806+17G>C n.609+17G>C | |
| 2 | g.3549041C>T | CA1516212 | RNASEH1 | c.564+17G>A (n.564+17G>A) c.*670+17G>A (n.*670+17G>A) c.486+17G>A (n.486+17G>A) c.213+17G>A (n.213+17G>A) n.671+17G>A n.675+17G>A n.637+17G>A c.561+17G>A (n.561+17G>A) c.549+17G>A (n.549+17G>A) n.521+17G>A n.606+17G>A n.806+17G>A n.609+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549042del | CA2657701471 | RNASEH1 | c.564+16del (n.564+16del) c.*670+16del (n.*670+16del) c.486+16del (n.486+16del) c.213+16del (n.213+16del) n.671+16del n.675+16del n.637+16del c.561+16del (n.561+16del) c.549+16del (n.549+16del) n.521+16del n.606+16del n.806+16del n.609+16del | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549042G>A | CA1516213 | RNASEH1 | c.564+16C>T (n.564+16C>T) c.*670+16C>T (n.*670+16C>T) c.486+16C>T (n.486+16C>T) c.213+16C>T (n.213+16C>T) n.671+16C>T n.675+16C>T n.637+16C>T c.561+16C>T (n.561+16C>T) c.549+16C>T (n.549+16C>T) n.521+16C>T n.606+16C>T n.806+16C>T n.609+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549042G= | CA1234605910 | RNASEH1 | c.564+16C= (n.564+16C=) c.*670+16C= (n.*670+16C=) c.486+16C= (n.486+16C=) c.213+16C= (n.213+16C=) n.671+16C= n.675+16C= n.637+16C= c.561+16C= (n.561+16C=) c.549+16C= (n.549+16C=) n.521+16C= n.606+16C= n.806+16C= n.609+16C= | |
| 2 | g.3549042G>T | CA2657701477 | RNASEH1 | c.564+16C>A (n.564+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) c.486+16C>A (n.486+16C>A) c.213+16C>A (n.213+16C>A) n.671+16C>A n.675+16C>A n.637+16C>A c.561+16C>A (n.561+16C>A) c.549+16C>A (n.549+16C>A) n.521+16C>A n.606+16C>A n.806+16C>A n.609+16C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549043T>C | CA2576666293 | RNASEH1 | c.564+15A>G (n.564+15A>G) c.*670+15A>G (n.*670+15A>G) c.486+15A>G (n.486+15A>G) c.213+15A>G (n.213+15A>G) n.671+15A>G n.675+15A>G n.637+15A>G c.561+15A>G (n.561+15A>G) c.549+15A>G (n.549+15A>G) n.521+15A>G n.606+15A>G n.806+15A>G n.609+15A>G | |
| 2 | g.3549044A= | CA1234605911 | RNASEH1 | c.564+14T= (n.564+14T=) c.*670+14T= (n.*670+14T=) c.486+14T= (n.486+14T=) c.213+14T= (n.213+14T=) n.671+14T= n.675+14T= n.637+14T= c.561+14T= (n.561+14T=) c.549+14T= (n.549+14T=) n.521+14T= n.606+14T= n.806+14T= n.609+14T= | |
| 2 | g.3549044A>T | CA41521770 | RNASEH1 | c.564+14T>A (n.564+14T>A) c.*670+14T>A (n.*670+14T>A) c.486+14T>A (n.486+14T>A) c.213+14T>A (n.213+14T>A) n.671+14T>A n.675+14T>A n.637+14T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) c.549+14T>A (n.549+14T>A) n.521+14T>A n.606+14T>A n.806+14T>A n.609+14T>A | dbSNP |
| 2 | g.3549046C>A | CA2576666294 | RNASEH1 | c.564+12G>T (n.564+12G>T) c.*670+12G>T (n.*670+12G>T) c.486+12G>T (n.486+12G>T) c.213+12G>T (n.213+12G>T) n.671+12G>T n.675+12G>T n.637+12G>T c.561+12G>T (n.561+12G>T) c.549+12G>T (n.549+12G>T) n.521+12G>T n.606+12G>T n.806+12G>T n.609+12G>T | |
| 2 | g.3549047T>C | CA1516214 | RNASEH1 | c.564+11A>G (n.564+11A>G) c.*670+11A>G (n.*670+11A>G) c.486+11A>G (n.486+11A>G) c.213+11A>G (n.213+11A>G) n.671+11A>G n.675+11A>G n.637+11A>G c.561+11A>G (n.561+11A>G) c.549+11A>G (n.549+11A>G) n.521+11A>G n.606+11A>G n.806+11A>G n.609+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549047T= | CA1234605912 | RNASEH1 | c.564+11A= (n.564+11A=) c.*670+11A= (n.*670+11A=) c.486+11A= (n.486+11A=) c.213+11A= (n.213+11A=) n.671+11A= n.675+11A= n.637+11A= c.561+11A= (n.561+11A=) c.549+11A= (n.549+11A=) n.521+11A= n.606+11A= n.806+11A= n.609+11A= | |
| 2 | g.3549048G= | CA1234605913 | RNASEH1 | c.564+10C= (n.564+10C=) c.*670+10C= (n.*670+10C=) c.486+10C= (n.486+10C=) c.213+10C= (n.213+10C=) n.671+10C= n.675+10C= n.637+10C= c.561+10C= (n.561+10C=) c.549+10C= (n.549+10C=) n.521+10C= n.606+10C= n.806+10C= n.609+10C= | |
| 2 | g.3549048G>T | CA41521795 | RNASEH1 | c.564+10C>A (n.564+10C>A) c.*670+10C>A (n.*670+10C>A) c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.213+10C>A (n.213+10C>A) n.671+10C>A n.675+10C>A n.637+10C>A c.561+10C>A (n.561+10C>A) c.549+10C>A (n.549+10C>A) n.521+10C>A n.606+10C>A n.806+10C>A n.609+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549049A= | CA1234605914 | RNASEH1 | c.564+9T= (n.564+9T=) c.*670+9T= (n.*670+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) c.213+9T= (n.213+9T=) n.671+9T= n.675+9T= n.637+9T= c.561+9T= (n.561+9T=) c.549+9T= (n.549+9T=) n.521+9T= n.606+9T= n.806+9T= n.609+9T= | |
| 2 | g.3549049A>G | CA424594294 | RNASEH1 | c.564+9T>C (n.564+9T>C) c.*670+9T>C (n.*670+9T>C) c.486+9T>C (n.486+9T>C) c.213+9T>C (n.213+9T>C) n.671+9T>C n.675+9T>C n.637+9T>C c.561+9T>C (n.561+9T>C) c.549+9T>C (n.549+9T>C) n.521+9T>C n.606+9T>C n.806+9T>C n.609+9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549052A>T | CA2697547807 | RNASEH1 | c.564+6T>A (n.564+6T>A) c.*670+6T>A (n.*670+6T>A) c.486+6T>A (n.486+6T>A) c.213+6T>A (n.213+6T>A) n.671+6T>A n.675+6T>A n.637+6T>A c.561+6T>A (n.561+6T>A) c.549+6T>A (n.549+6T>A) n.521+6T>A n.606+6T>A n.806+6T>A n.609+6T>A | ClinVar |
| 2 | g.3549055del | CA2576666295 | RNASEH1 | c.564+4del (n.564+4del) c.*670+4del (n.*670+4del) c.486+4del (n.486+4del) c.213+4del (n.213+4del) n.671+4del n.675+4del n.637+4del c.561+4del (n.561+4del) c.549+4del (n.549+4del) n.521+4del n.606+4del n.806+4del n.609+4del | |
| 2 | g.3549055T>C | CA1516215 | RNASEH1 | c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.*670+3A>G (n.*670+3A>G) c.486+3A>G (n.486+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) n.671+3A>G n.675+3A>G n.637+3A>G c.561+3A>G (n.561+3A>G) c.549+3A>G (n.549+3A>G) n.521+3A>G n.606+3A>G n.806+3A>G n.609+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549055T= | CA1234605915 | RNASEH1 | c.564+3A= (n.564+3A=) c.*670+3A= (n.*670+3A=) c.486+3A= (n.486+3A=) c.213+3A= (n.213+3A=) n.671+3A= n.675+3A= n.637+3A= c.561+3A= (n.561+3A=) c.549+3A= (n.549+3A=) n.521+3A= n.606+3A= n.806+3A= n.609+3A= | |
| 2 | g.3549056A>C | CA345736863 | RNASEH1 | c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) n.671+2T>G n.675+2T>G n.637+2T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) c.549+2T>G (n.549+2T>G) n.521+2T>G n.606+2T>G n.806+2T>G n.609+2T>G | |
| 2 | g.3549056A>G | CA345736865 | RNASEH1 | c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) n.671+2T>C n.675+2T>C n.637+2T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) c.549+2T>C (n.549+2T>C) n.521+2T>C n.606+2T>C n.806+2T>C n.609+2T>C | |
| 2 | g.3549056A>T | CA345736864 | RNASEH1 | c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) n.671+2T>A n.675+2T>A n.637+2T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) c.549+2T>A (n.549+2T>A) n.521+2T>A n.606+2T>A n.806+2T>A n.609+2T>A | |
| 2 | g.3549057C>A | CA345736866 | RNASEH1 | c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) n.671+1G>T n.675+1G>T n.637+1G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) c.549+1G>T (n.549+1G>T) n.521+1G>T n.606+1G>T n.806+1G>T n.609+1G>T | |
| 2 | g.3549057C>G | CA345736868 | RNASEH1 | c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) n.671+1G>C n.675+1G>C n.637+1G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) c.549+1G>C (n.549+1G>C) n.521+1G>C n.606+1G>C n.806+1G>C n.609+1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549057C>T | CA345736867 | RNASEH1 | c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) n.671+1G>A n.675+1G>A n.637+1G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) c.549+1G>A (n.549+1G>A) n.521+1G>A n.606+1G>A n.806+1G>A n.609+1G>A | |
| 2 | g.3549058A= | CA1234605916 | RNASEH1 | c.564T= (p.His188=) c.*670T= (n.*670T=) c.486T= (p.His162=) c.213T= (p.His71=) n.671T= n.675T= n.637T= c.561T= (p.His187=) c.549T= (p.His183=) n.521T= n.606T= n.806T= n.609T= | |
| 2 | g.3549058A>C | CA345736869 | RNASEH1 | c.564T>G (p.His188Gln) c.*670T>G (n.*670T>G) c.486T>G (p.His162Gln) c.213T>G (p.His71Gln) n.671T>G n.675T>G n.637T>G c.561T>G (p.His187Gln) c.549T>G (p.His183Gln) n.521T>G n.606T>G n.806T>G n.609T>G | |
| 2 | g.3549058A>G | CA424594303 | RNASEH1 | c.564T>C (p.His188=) c.*670T>C (n.*670T>C) c.486T>C (p.His162=) c.213T>C (p.His71=) n.671T>C n.675T>C n.637T>C c.561T>C (p.His187=) c.549T>C (p.His183=) n.521T>C n.606T>C n.806T>C n.609T>C | dbSNP |
| 2 | g.3549058A>T | CA345736870 | RNASEH1 | c.564T>A (p.His188Gln) c.*670T>A (n.*670T>A) c.486T>A (p.His162Gln) c.213T>A (p.His71Gln) n.671T>A n.675T>A n.637T>A c.561T>A (p.His187Gln) c.549T>A (p.His183Gln) n.521T>A n.606T>A n.806T>A n.609T>A | |
| 2 | g.3549059T>A | CA345736871 | RNASEH1 | c.563A>T (p.His188Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.485A>T (p.His162Leu) c.212A>T (p.His71Leu) n.670A>T n.674A>T n.636A>T c.560A>T (p.His187Leu) c.548A>T (p.His183Leu) n.520A>T n.605A>T n.805A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549059T>C | CA345736872 | RNASEH1 | c.563A>G (p.His188Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.485A>G (p.His162Arg) c.212A>G (p.His71Arg) n.670A>G n.674A>G n.636A>G c.560A>G (p.His187Arg) c.548A>G (p.His183Arg) n.520A>G n.605A>G n.805A>G n.608A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.3549059T>G | CA345736873 | RNASEH1 | c.563A>C (p.His188Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.485A>C (p.His162Pro) c.212A>C (p.His71Pro) n.670A>C n.674A>C n.636A>C c.560A>C (p.His187Pro) c.548A>C (p.His183Pro) n.520A>C n.605A>C n.805A>C n.608A>C | |
| 2 | g.3549060G>A | CA41521798 | RNASEH1 | c.562C>T (p.His188Tyr) c.*668C>T (n.*668C>T) c.484C>T (p.His162Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) n.669C>T n.673C>T n.635C>T c.559C>T (p.His187Tyr) c.547C>T (p.His183Tyr) n.519C>T n.604C>T n.804C>T n.607C>T | dbSNP |
| 2 | g.3549060G>C | CA345736874 | RNASEH1 | c.562C>G (p.His188Asp) c.*668C>G (n.*668C>G) c.484C>G (p.His162Asp) c.211C>G (p.His71Asp) n.669C>G n.673C>G n.635C>G c.559C>G (p.His187Asp) c.547C>G (p.His183Asp) n.519C>G n.604C>G n.804C>G n.607C>G | |
| 2 | g.3549060G= | CA1234605917 | RNASEH1 | c.562C= (p.His188=) c.*668C= (n.*668C=) c.484C= (p.His162=) c.211C= (p.His71=) n.669C= n.673C= n.635C= c.559C= (p.His187=) c.547C= (p.His183=) n.519C= n.604C= n.804C= n.607C= | |
| 2 | g.3549060G>T | CA345736875 | RNASEH1 | c.562C>A (p.His188Asn) c.*668C>A (n.*668C>A) c.484C>A (p.His162Asn) c.211C>A (p.His71Asn) n.669C>A n.673C>A n.635C>A c.559C>A (p.His187Asn) c.547C>A (p.His183Asn) n.519C>A n.604C>A n.804C>A n.607C>A | COSMIC |
| 2 | g.3549061A>C | CA345736876 | RNASEH1 | c.561T>G (p.Ile187Met) c.*667T>G (n.*667T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) c.210T>G (p.Ile70Met) n.668T>G n.672T>G n.634T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.546T>G (p.Ile182Met) n.518T>G n.603T>G n.803T>G n.606T>G | |
| 2 | g.3549061A>G | CA424594311 | RNASEH1 | c.561T>C (p.Ile187=) c.*667T>C (n.*667T>C) c.483T>C (p.Ile161=) c.210T>C (p.Ile70=) n.668T>C n.672T>C n.634T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.546T>C (p.Ile182=) n.518T>C n.603T>C n.803T>C n.606T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549061A>T | CA424594313 | RNASEH1 | c.561T>A (p.Ile187=) c.*667T>A (n.*667T>A) c.483T>A (p.Ile161=) c.210T>A (p.Ile70=) n.668T>A n.672T>A n.634T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.546T>A (p.Ile182=) n.518T>A n.603T>A n.803T>A n.606T>A | |
| 2 | g.3549062A>C | CA345736877 | RNASEH1 | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.*666T>G (n.*666T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.209T>G (p.Ile70Ser) n.667T>G n.671T>G n.633T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.517T>G n.602T>G n.802T>G n.605T>G | |
| 2 | g.3549062A>G | CA345736878 | RNASEH1 | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.*666T>C (n.*666T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.209T>C (p.Ile70Thr) n.667T>C n.671T>C n.633T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.517T>C n.602T>C n.802T>C n.605T>C | |
| 2 | g.3549062A>T | CA345736879 | RNASEH1 | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.*666T>A (n.*666T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.209T>A (p.Ile70Asn) n.667T>A n.671T>A n.633T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.517T>A n.602T>A n.802T>A n.605T>A | |
| 2 | g.3549063T>A | CA345736880 | RNASEH1 | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.208A>T (p.Ile70Phe) n.666A>T n.670A>T n.632A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.516A>T n.601A>T n.801A>T n.604A>T | |
| 2 | g.3549063T>C | CA345736882 | RNASEH1 | c.559A>G (p.Ile187Val) c.*665A>G (n.*665A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.208A>G (p.Ile70Val) n.666A>G n.670A>G n.632A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.516A>G n.601A>G n.801A>G n.604A>G | |
| 2 | g.3549063T>G | CA345736881 | RNASEH1 | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.*665A>C (n.*665A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.208A>C (p.Ile70Leu) n.666A>C n.670A>C n.632A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.516A>C n.601A>C n.801A>C n.604A>C | |
| 2 | g.3549064T>A | CA345736883 | RNASEH1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*664A>T (n.*664A>T) c.480A>T (p.Glu160Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.665A>T n.669A>T n.631A>T c.555A>T (p.Glu185Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.515A>T n.600A>T n.800A>T n.603A>T | |
| 2 | g.3549064T>C | CA424594319 | RNASEH1 | c.558A>G (p.Glu186=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.480A>G (p.Glu160=) c.207A>G (p.Glu69=) n.665A>G n.669A>G n.631A>G c.555A>G (p.Glu185=) c.543A>G (p.Glu181=) n.515A>G n.600A>G n.800A>G n.603A>G | |
| 2 | g.3549064T>G | CA345736884 | RNASEH1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*664A>C (n.*664A>C) c.480A>C (p.Glu160Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.665A>C n.669A>C n.631A>C c.555A>C (p.Glu185Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.515A>C n.600A>C n.800A>C n.603A>C | |
| 2 | g.3549065T>A | CA345736885 | RNASEH1 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.664A>T n.668A>T n.630A>T c.554A>T (p.Glu185Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.514A>T n.599A>T n.799A>T n.602A>T | |
| 2 | g.3549065T>C | CA345736886 | RNASEH1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.664A>G n.668A>G n.630A>G c.554A>G (p.Glu185Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.514A>G n.599A>G n.799A>G n.602A>G | |
| 2 | g.3549065T>G | CA345736887 | RNASEH1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.664A>C n.668A>C n.630A>C c.554A>C (p.Glu185Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.514A>C n.599A>C n.799A>C n.602A>C | |
| 2 | g.3549066C>A | CA345736888 | RNASEH1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*662G>T (n.*662G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.663G>T n.667G>T n.629G>T c.553G>T (p.Glu185Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.513G>T n.598G>T n.798G>T n.601G>T | |
| 2 | g.3549066C>G | CA345736889 | RNASEH1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.663G>C n.667G>C n.629G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.513G>C n.598G>C n.798G>C n.601G>C | |
| 2 | g.3549066C>T | CA345736890 | RNASEH1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.663G>A n.667G>A n.629G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.513G>A n.598G>A n.798G>A n.601G>A | |
| 2 | g.3549067C>A | CA424594326 | RNASEH1 | c.555G>T (p.Ala185=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.477G>T (p.Ala159=) c.204G>T (p.Ala68=) n.662G>T n.666G>T n.628G>T c.552G>T (p.Ala184=) c.540G>T (p.Ala180=) n.512G>T n.597G>T n.797G>T n.600G>T | |
| 2 | g.3549067C= | CA1234605918 | RNASEH1 | c.555G= (p.Ala185=) c.*661G= (n.*661G=) c.477G= (p.Ala159=) c.204G= (p.Ala68=) n.662G= n.666G= n.628G= c.552G= (p.Ala184=) c.540G= (p.Ala180=) n.512G= n.597G= n.797G= n.600G= | |
| 2 | g.3549067C>G | CA424594328 | RNASEH1 | c.555G>C (p.Ala185=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.477G>C (p.Ala159=) c.204G>C (p.Ala68=) n.662G>C n.666G>C n.628G>C c.552G>C (p.Ala184=) c.540G>C (p.Ala180=) n.512G>C n.597G>C n.797G>C n.600G>C | |
| 2 | g.3549067C>T | CA1516216 | RNASEH1 | c.555G>A (p.Ala185=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.477G>A (p.Ala159=) c.204G>A (p.Ala68=) n.662G>A n.666G>A n.628G>A c.552G>A (p.Ala184=) c.540G>A (p.Ala180=) n.512G>A n.597G>A n.797G>A n.600G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549068G>A | CA16042236 | RNASEH1 | c.554C>T (p.Ala185Val) c.*660C>T (n.*660C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.661C>T n.665C>T n.627C>T c.551C>T (p.Ala184Val) c.539C>T (p.Ala180Val) n.511C>T n.596C>T n.796C>T n.599C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.3549068G>C | CA345736892 | RNASEH1 | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.661C>G n.665C>G n.627C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) n.511C>G n.596C>G n.796C>G n.599C>G | |
| 2 | g.3549068G= | CA1234605919 | RNASEH1 | c.554C= (p.Ala185=) c.*660C= (n.*660C=) c.476C= (p.Ala159=) c.203C= (p.Ala68=) n.661C= n.665C= n.627C= c.551C= (p.Ala184=) c.539C= (p.Ala180=) n.511C= n.596C= n.796C= n.599C= | |
| 2 | g.3549068G>T | CA345736891 | RNASEH1 | c.554C>A (p.Ala185Glu) c.*660C>A (n.*660C>A) c.476C>A (p.Ala159Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) n.661C>A n.665C>A n.627C>A c.551C>A (p.Ala184Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) n.511C>A n.596C>A n.796C>A n.599C>A | |
| 2 | g.3549069C>A | CA345736893 | RNASEH1 | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.660G>T n.664G>T n.626G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) n.510G>T n.595G>T n.795G>T n.598G>T | |
| 2 | g.3549069C>G | CA345736894 | RNASEH1 | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.660G>C n.664G>C n.626G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) n.510G>C n.595G>C n.795G>C n.598G>C | |
| 2 | g.3549069C>T | CA345736895 | RNASEH1 | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.660G>A n.664G>A n.626G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) n.510G>A n.595G>A n.795G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549070T>A | CA345736896 | RNASEH1 | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.*658A>T (n.*658A>T) c.474A>T (p.Arg158Ser) c.201A>T (p.Arg67Ser) n.659A>T n.663A>T n.625A>T c.549A>T (p.Arg183Ser) c.537A>T (p.Arg179Ser) n.509A>T n.594A>T n.794A>T n.597A>T | |
| 2 | g.3549070T>C | CA424594332 | RNASEH1 | c.552A>G (p.Arg184=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.474A>G (p.Arg158=) c.201A>G (p.Arg67=) n.659A>G n.663A>G n.625A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.537A>G (p.Arg179=) n.509A>G n.594A>G n.794A>G n.597A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.3549070T>G | CA345736897 | RNASEH1 | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.*658A>C (n.*658A>C) c.474A>C (p.Arg158Ser) c.201A>C (p.Arg67Ser) n.659A>C n.663A>C n.625A>C c.549A>C (p.Arg183Ser) c.537A>C (p.Arg179Ser) n.509A>C n.594A>C n.794A>C n.597A>C | |
| 2 | g.3549071C>A | CA345736898 | RNASEH1 | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.*657G>T (n.*657G>T) c.473G>T (p.Arg158Ile) c.200G>T (p.Arg67Ile) n.658G>T n.662G>T n.624G>T c.548G>T (p.Arg183Ile) c.536G>T (p.Arg179Ile) n.508G>T n.593G>T n.793G>T n.596G>T | |
| 2 | g.3549071C>G | CA345736899 | RNASEH1 | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.*657G>C (n.*657G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.200G>C (p.Arg67Thr) n.658G>C n.662G>C n.624G>C c.548G>C (p.Arg183Thr) c.536G>C (p.Arg179Thr) n.508G>C n.593G>C n.793G>C n.596G>C | |
| 2 | g.3549071C>T | CA345736900 | RNASEH1 | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.*657G>A (n.*657G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.200G>A (p.Arg67Lys) n.658G>A n.662G>A n.624G>A c.548G>A (p.Arg183Lys) c.536G>A (p.Arg179Lys) n.508G>A n.593G>A n.793G>A n.596G>A | COSMIC |
| 2 | g.3549072T>A | CA345736901 | RNASEH1 | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.*656A>T (n.*656A>T) c.472A>T (p.Arg158Ter) c.199A>T (p.Arg67Ter) n.657A>T n.661A>T n.623A>T c.547A>T (p.Arg183Ter) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.507A>T n.592A>T n.792A>T n.595A>T | |
| 2 | g.3549072T>C | CA345736902 | RNASEH1 | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.*656A>G (n.*656A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.199A>G (p.Arg67Gly) n.657A>G n.661A>G n.623A>G c.547A>G (p.Arg183Gly) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.507A>G n.592A>G n.792A>G n.595A>G | |
| 2 | g.3549072T>G | CA424594336 | RNASEH1 | c.550A>C (p.Arg184=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.472A>C (p.Arg158=) c.199A>C (p.Arg67=) n.657A>C n.661A>C n.623A>C c.547A>C (p.Arg183=) c.535A>C (p.Arg179=) n.507A>C n.592A>C n.792A>C n.595A>C | |
| 2 | g.3549073_3549074del | CA2580066125 | RNASEH1 | c.549_550del (p.Arg184SerfsTer11) c.*655_*656del (n.*655_*656del) c.471_472del (p.Arg158SerfsTer11) c.198_199del (p.Arg67SerfsTer11) n.656_657del n.660_661del n.622_623del c.546_547del (p.Arg183SerfsTer11) c.534_535del (p.Arg179SerfsTer11) n.506_507del n.591_592del n.791_792del n.594_595del | ClinVar |
| 2 | g.3549073T>A | CA345736903 | RNASEH1 | c.549A>T (p.Gln183His) c.*655A>T (n.*655A>T) c.471A>T (p.Gln157His) c.198A>T (p.Gln66His) n.656A>T n.660A>T n.622A>T c.546A>T (p.Gln182His) c.534A>T (p.Gln178His) n.506A>T n.591A>T n.791A>T n.594A>T | |
| 2 | g.3549073T>C | CA424594339 | RNASEH1 | c.549A>G (p.Gln183=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.471A>G (p.Gln157=) c.198A>G (p.Gln66=) n.656A>G n.660A>G n.622A>G c.546A>G (p.Gln182=) c.534A>G (p.Gln178=) n.506A>G n.591A>G n.791A>G n.594A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.3549073T>G | CA345736904 | RNASEH1 | c.549A>C (p.Gln183His) c.*655A>C (n.*655A>C) c.471A>C (p.Gln157His) c.198A>C (p.Gln66His) n.656A>C n.660A>C n.622A>C c.546A>C (p.Gln182His) c.534A>C (p.Gln178His) n.506A>C n.591A>C n.791A>C n.594A>C | |
| 2 | g.3549073T= | CA1234605920 | RNASEH1 | c.549A= (p.Gln183=) c.*655A= (n.*655A=) c.471A= (p.Gln157=) c.198A= (p.Gln66=) n.656A= n.660A= n.622A= c.546A= (p.Gln182=) c.534A= (p.Gln178=) n.506A= n.591A= n.791A= n.594A= |