UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35438259del | CA635351979 | GDF5 | c.-241-89del (n.-241-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G>A | CA314131816 | GDF5 | c.-241-90C>T (n.-241-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G>C | CA635351980 | GDF5 | c.-241-90C>G (n.-241-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G= | CA2361651156 | GDF5 | c.-241-90C= (n.-241-90C=) | |
| 20 | g.35438259G>T | CA2652618255 | GDF5 | c.-241-90C>A (n.-241-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438260C>A | CA2652618257 | GDF5 | c.-241-91G>T (n.-241-91G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438260C>T | CA2652618258 | GDF5 | c.-241-91G>A (n.-241-91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438262G>C | CA2536468926 | GDF5 | c.-241-93C>G (n.-241-93C>G) | |
| 20 | g.35438262G>T | CA2652618260 | GDF5 | c.-241-93C>A (n.-241-93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438262_35438274delinsGAGGGATTTTTCC | CA2361651157 | GDF5 | c.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC (n.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC) | |
| 20 | g.35438263A= | CA2361651158 | GDF5 | c.-241-94T= (n.-241-94T=) | |
| 20 | g.35438263A>G | CA2361651159 | GDF5 | c.-241-94T>C (n.-241-94T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438264_35438275del | CA743890852 | GDF5 | c.-241-105_-241-94del (n.-241-105_-241-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438264G>C | CA2361651161 | GDF5 | c.-241-95C>G (n.-241-95C>G) | dbSNP |
| 20 | g.35438264G= | CA2361651160 | GDF5 | c.-241-95C= (n.-241-95C=) | |
| 20 | g.35438264G>T | CA2816239093 | GDF5 | c.-241-95C>A (n.-241-95C>A) | |
| 20 | g.35438265G>A | CA2652618262 | GDF5 | c.-241-96C>T (n.-241-96C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438265G>T | CA2652618263 | GDF5 | c.-241-96C>A (n.-241-96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438267A>G | CA2652618264 | GDF5 | c.-241-98T>C (n.-241-98T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438272dup | CA2652618267 | GDF5 | c.-241-99dup (n.-241-99dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438272del | CA2652618268 | GDF5 | c.-241-99del (n.-241-99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T>C | CA2652618269 | GDF5 | c.-241-100A>G (n.-241-100A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T>G | CA314131817 | GDF5 | c.-241-100A>C (n.-241-100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T= | CA2361651162 | GDF5 | c.-241-100A= (n.-241-100A=) | |
| 20 | g.35438273C>A | CA2652618272 | GDF5 | c.-241-104G>T (n.-241-104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438273C>T | CA2652618274 | GDF5 | c.-241-104G>A (n.-241-104G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438275A>C | CA2652618277 | GDF5 | c.-241-106T>G (n.-241-106T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438275A>G | CA2652618278 | GDF5 | c.-241-106T>C (n.-241-106T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438277G>T | CA2652618279 | GDF5 | c.-241-108C>A (n.-241-108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438280G>A | CA2361651164 | GDF5 | c.-241-111C>T (n.-241-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438280G= | CA2361651163 | GDF5 | c.-241-111C= (n.-241-111C=) | |
| 20 | g.35438280G>T | CA2652618280 | GDF5 | c.-241-111C>A (n.-241-111C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438281G>A | CA314131818 | GDF5 | c.-241-112C>T (n.-241-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438281G= | CA2361651165 | GDF5 | c.-241-112C= (n.-241-112C=) | |
| 20 | g.35438281G>T | CA2652618282 | GDF5 | c.-241-112C>A (n.-241-112C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438282A= | CA2361651166 | GDF5 | c.-241-113T= (n.-241-113T=) | |
| 20 | g.35438282A>G | CA1017205067 | GDF5 | c.-241-113T>C (n.-241-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438284G= | CA2361651167 | GDF5 | c.-241-115C= (n.-241-115C=) | |
| 20 | g.35438284G>T | CA314131819 | GDF5 | c.-241-115C>A (n.-241-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438285A= | CA2361651168 | GDF5 | c.-241-116T= (n.-241-116T=) | |
| 20 | g.35438285A>C | CA2816239094 | GDF5 | c.-241-116T>G (n.-241-116T>G) | |
| 20 | g.35438285A>G | CA2361651169 | GDF5 | c.-241-116T>C (n.-241-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438288G>T | CA2652618288 | GDF5 | c.-241-119C>A (n.-241-119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438289G>A | CA2361651171 | GDF5 | c.-241-120C>T (n.-241-120C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35438289G= | CA2361651170 | GDF5 | c.-241-120C= (n.-241-120C=) | |
| 20 | g.35438289G>T | CA2652618290 | GDF5 | c.-241-120C>A (n.-241-120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438290C>A | CA2361651173 | GDF5 | c.-241-121G>T (n.-241-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438290C= | CA2361651172 | GDF5 | c.-241-121G= (n.-241-121G=) | |
| 20 | g.35438290C>T | CA314131820 | GDF5 | c.-241-121G>A (n.-241-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438291G>A | CA743890857 | GDF5 | c.-241-122C>T (n.-241-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438291G= | CA2361651174 | GDF5 | c.-241-122C= (n.-241-122C=) | |
| 20 | g.35438291G>T | CA2652618296 | GDF5 | c.-241-122C>A (n.-241-122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438293A>G | CA2652618297 | GDF5 | c.-241-124T>C (n.-241-124T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438295T>C | CA2652618298 | GDF5 | c.-241-126A>G (n.-241-126A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438296G>T | CA2652618300 | GDF5 | c.-241-127C>A (n.-241-127C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438297C>A | CA2652618301 | GDF5 | c.-241-128G>T (n.-241-128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438297C>T | CA2652618302 | GDF5 | c.-241-128G>A (n.-241-128G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438298T>C | CA2652618304 | GDF5 | c.-241-129A>G (n.-241-129A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438299G>A | CA314131821 | GDF5 | c.-241-130C>T (n.-241-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438299G= | CA2361651175 | GDF5 | c.-241-130C= (n.-241-130C=) | |
| 20 | g.35438299G>T | CA2652618307 | GDF5 | c.-241-130C>A (n.-241-130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438300C>A | CA2652618308 | GDF5 | c.-241-131G>T (n.-241-131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438300C= | CA2361651176 | GDF5 | c.-241-131G= (n.-241-131G=) | |
| 20 | g.35438300C>T | CA2361651177 | GDF5 | c.-241-131G>A (n.-241-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438301C>T | CA2652618309 | GDF5 | c.-241-132G>A (n.-241-132G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438302T>C | CA2652618310 | GDF5 | c.-241-133A>G (n.-241-133A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438303G>A | CA635351981 | GDF5 | c.-241-134C>T (n.-241-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438303G= | CA2361651178 | GDF5 | c.-241-134C= (n.-241-134C=) | |
| 20 | g.35438305G>A | CA635351982 | GDF5 | c.-241-136C>T (n.-241-136C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438307G>T | CA2652618313 | GDF5 | c.-241-138C>A (n.-241-138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438308C>T | CA2592078327 | GDF5 | c.-241-139G>A (n.-241-139G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T>C | CA2652618316 | GDF5 | c.-241-140A>G (n.-241-140A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T>G | CA314131822 | GDF5 | c.-241-140A>C (n.-241-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T= | CA2361651179 | GDF5 | c.-241-140A= (n.-241-140A=) | |
| 20 | g.35438310C>A | CA2652618323 | GDF5 | c.-241-141G>T (n.-241-141G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438310C>T | CA2652618324 | GDF5 | c.-241-141G>A (n.-241-141G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311dup | CA314131823 | GDF5 | c.-241-141dup (n.-241-141dup) | dbSNP |
| 20 | g.35438310_35438312delinsCCA | CA2361651180 | GDF5 | c.-241-143_-241-141delinsTGG (n.-241-143_-241-141delinsTGG) | |
| 20 | g.35438311C>A | CA2652618330 | GDF5 | c.-241-142G>T (n.-241-142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311C>T | CA2652618331 | GDF5 | c.-241-142G>A (n.-241-142G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311_35438312del | CA635351983 | GDF5 | c.-241-143_-241-142del (n.-241-143_-241-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311_35438312insCA | CA743890871 | GDF5 | c.-241-143_-241-142insTG (n.-241-143_-241-142insTG) | |
| 20 | g.35438313G>T | CA2652618333 | GDF5 | c.-241-144C>A (n.-241-144C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438313_35438314delinsGT | CA2361651181 | GDF5 | c.-241-145_-241-144delinsAC (n.-241-145_-241-144delinsAC) | |
| 20 | g.35438313_35438314insC | CA2652618341 | GDF5 | c.-241-145_-241-144insG (n.-241-145_-241-144insG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438314T>A | CA2652618343 | GDF5 | c.-241-145A>T (n.-241-145A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322dup | CA635351984 | GDF5 | c.-241-145dup (n.-241-145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.35438321_35438322dup | CA2652618349 | GDF5 | c.-241-146_-241-145dup (n.-241-146_-241-145dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438320_35438322dup | CA1017205081 | GDF5 | c.-241-147_-241-145dup (n.-241-147_-241-145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322del | CA314131824 | GDF5 | c.-241-145del (n.-241-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T>A | CA2361651183 | GDF5 | c.-241-146A>T (n.-241-146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T>C | CA2652618355 | GDF5 | c.-241-146A>G (n.-241-146A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T= | CA2361651182 | GDF5 | c.-241-146A= (n.-241-146A=) | |
| 20 | g.35438316T>A | CA743890875 | GDF5 | c.-241-147A>T (n.-241-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438316T= | CA2361651184 | GDF5 | c.-241-147A= (n.-241-147A=) | |
| 20 | g.35438317T>A | CA2361651186 | GDF5 | c.-241-148A>T (n.-241-148A>T) | dbSNP |
| 20 | g.35438317T>C | CA2361651187 | GDF5 | c.-241-148A>G (n.-241-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438317T= | CA2361651185 | GDF5 | c.-241-148A= (n.-241-148A=) | |
| 20 | g.35438318T>C | CA2816239099 | GDF5 | c.-241-149A>G (n.-241-149A>G) | |
| 20 | g.35438321T>C | CA743890877 | GDF5 | c.-241-152A>G (n.-241-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438321T>G | CA2652618363 | GDF5 | c.-241-152A>C (n.-241-152A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438321T= | CA2361651188 | GDF5 | c.-241-152A= (n.-241-152A=) | |
| 20 | g.35438322T>C | CA314131825 | GDF5 | c.-241-153A>G (n.-241-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322T= | CA2361651189 | GDF5 | c.-241-153A= (n.-241-153A=) | |
| 20 | g.35438322_35438323delinsTC | CA2361651190 | GDF5 | c.-241-154_-241-153delinsGA (n.-241-154_-241-153delinsGA) | |
| 20 | g.35438323C>G | CA2652618367 | GDF5 | c.-241-154G>C (n.-241-154G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438323C>T | CA1017205088 | GDF5 | c.-241-154G>A (n.-241-154G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327dup | CA2361651191 | GDF5 | c.-241-154dup (n.-241-154dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327del | CA743890878 | GDF5 | c.-241-154del (n.-241-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438324C>A | CA2652618369 | GDF5 | c.-241-155G>T (n.-241-155G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438325C>A | CA2652618371 | GDF5 | c.-241-156G>T (n.-241-156G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438326C>T | CA1017205094 | GDF5 | c.-241-157G>A (n.-241-157G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327C>A | CA2652618373 | GDF5 | c.-241-158G>T (n.-241-158G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327_35438328delinsCT | CA2361651192 | GDF5 | c.-241-159_-241-158delinsAG (n.-241-159_-241-158delinsAG) | |
| 20 | g.35438328del | CA743890880 | GDF5 | c.-241-159del (n.-241-159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438328T>C | CA2652618376 | GDF5 | c.-241-159A>G (n.-241-159A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438328T>G | CA2652618377 | GDF5 | c.-241-159A>C (n.-241-159A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438329A= | CA2361651193 | GDF5 | c.-241-160T= (n.-241-160T=) | |
| 20 | g.35438329A>C | CA2652618379 | GDF5 | c.-241-160T>G (n.-241-160T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438329A>G | CA314131826 | GDF5 | c.-241-160T>C (n.-241-160T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438330G>A | CA2652618381 | GDF5 | c.-241-161C>T (n.-241-161C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438330G>C | CA2652618382 | GDF5 | c.-241-161C>G (n.-241-161C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438330G>T | CA2652618384 | GDF5 | c.-241-161C>A (n.-241-161C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438331T>A | CA2652618387 | GDF5 | c.-241-162A>T (n.-241-162A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438332T>C | CA2652618388 | GDF5 | c.-241-163A>G (n.-241-163A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438333T>G | CA2652618389 | GDF5 | c.-241-164A>C (n.-241-164A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438334T>A | CA2652618390 | GDF5 | c.-241-165A>T (n.-241-165A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438335G>A | CA2652618392 | GDF5 | c.-241-166C>T (n.-241-166C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438335G>C | CA2652618393 | GDF5 | c.-241-166C>G (n.-241-166C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438335G>T | CA2652618395 | GDF5 | c.-241-166C>A (n.-241-166C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438336A>C | CA2652618400 | GDF5 | c.-241-167T>G (n.-241-167T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438336A>T | CA2652618399 | GDF5 | c.-241-167T>A (n.-241-167T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438337A>C | CA2652618401 | GDF5 | c.-241-168T>G (n.-241-168T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438337A>G | CA2652618402 | GDF5 | c.-241-168T>C (n.-241-168T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438338T>C | CA2652618403 | GDF5 | c.-241-169A>G (n.-241-169A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438338T>G | CA2652618404 | GDF5 | c.-241-169A>C (n.-241-169A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438339C>A | CA2652618406 | GDF5 | c.-241-170G>T (n.-241-170G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438339C>T | CA2816239104 | GDF5 | c.-241-170G>A (n.-241-170G>A) | |
| 20 | g.35438340C>A | CA2361651195 | GDF5 | c.-241-171G>T (n.-241-171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438340C= | CA2361651194 | GDF5 | c.-241-171G= (n.-241-171G=) | |
| 20 | g.35438341T>A | CA2652618408 | GDF5 | c.-241-172A>T (n.-241-172A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438341T>C | CA2652618409 | GDF5 | c.-241-172A>G (n.-241-172A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438341T>G | CA2652618410 | GDF5 | c.-241-172A>C (n.-241-172A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438342T>C | CA1017205102 | GDF5 | c.-241-173A>G (n.-241-173A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438342T>G | CA2652618411 | GDF5 | c.-241-173A>C (n.-241-173A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438343T>C | CA2652618414 | GDF5 | c.-241-174A>G (n.-241-174A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438343T>G | CA2652618416 | GDF5 | c.-241-174A>C (n.-241-174A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438344C>A | CA2652618418 | GDF5 | c.-241-175G>T (n.-241-175G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438345C>A | CA2652618420 | GDF5 | c.-241-176G>T (n.-241-176G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438346A>G | CA2816239105 | GDF5 | c.-241-177T>C (n.-241-177T>C) | |
| 20 | g.35438347G>C | CA2652618421 | GDF5 | c.-241-178C>G (n.-241-178C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438347G>T | CA2652618422 | GDF5 | c.-241-178C>A (n.-241-178C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438348T>A | CA1017205107 | GDF5 | c.-241-179A>T (n.-241-179A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438348T>C | CA2361651197 | GDF5 | c.-241-179A>G (n.-241-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438348T= | CA2361651196 | GDF5 | c.-241-179A= (n.-241-179A=) | |
| 20 | g.35438349G>A | CA2652618428 | GDF5 | c.-241-180C>T (n.-241-180C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438349G>C | CA2652618427 | GDF5 | c.-241-180C>G (n.-241-180C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438349G>T | CA2652618426 | GDF5 | c.-241-180C>A (n.-241-180C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438353del | CA2652618431 | GDF5 | c.-241-181del (n.-241-181del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438351A>C | CA2652618434 | GDF5 | c.-241-182T>G (n.-241-182T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438351_35438356del | CA2652618433 | GDF5 | c.-241-187_-241-182del (n.-241-187_-241-182del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438352A= | CA2361651198 | GDF5 | c.-241-183T= (n.-241-183T=) | |
| 20 | g.35438352A>G | CA2361651199 | GDF5 | c.-241-183T>C (n.-241-183T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438354T>A | CA2652618436 | GDF5 | c.-241-185A>T (n.-241-185A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438354T>G | CA2652618437 | GDF5 | c.-241-185A>C (n.-241-185A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438355A>C | CA2652618438 | GDF5 | c.-241-186T>G (n.-241-186T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438355A>T | CA2652618439 | GDF5 | c.-241-186T>A (n.-241-186T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438356C>A | CA2652618443 | GDF5 | c.-241-187G>T (n.-241-187G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438356C= | CA2361651201 | GDF5 | c.-241-187G= (n.-241-187G=) | |
| 20 | g.35438356C>G | CA314131827 | GDF5 | c.-241-187G>C (n.-241-187G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438356C>T | CA635351985 | GDF5 | c.-241-187G>A (n.-241-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438356_35438358delinsCTT | CA2361651200 | GDF5 | c.-241-189_-241-187delinsAAG (n.-241-189_-241-187delinsAAG) | |
| 20 | g.35438359_35438422del | CA2652618441 | GDF5 | c.-241-250_-241-187del (n.-241-250_-241-187del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357T>A | CA2652618447 | GDF5 | c.-241-188A>T (n.-241-188A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357T>C | CA2652618448 | GDF5 | c.-241-188A>G (n.-241-188A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358del | CA2361651202 | GDF5 | c.-241-189_-241-188del (n.-241-189_-241-188del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insAC | CA2652618476 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGT (n.-241-189_-241-188insGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insCCAC | CA2652618470 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGG (n.-241-189_-241-188insGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insACACAC | CA2652618466 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGT (n.-241-189_-241-188insGTGTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insCCACACAC | CA2652618468 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGG (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insGCACACAC | CA2652618460 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGC (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insACACACACAC | CA2652618472 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGT (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insCCACACACAC | CA2652618473 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGG (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insACACACACACAC | CA2652618471 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGT (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insCCACACACACAC | CA2652618455 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGG (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438357_35438358insCCACACACACACAC | CA2652618458 | GDF5 | c.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGTGG (n.-241-189_-241-188insGTGTGTGTGTGTGG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358T>A | CA314131828 | GDF5 | c.-241-189A>T (n.-241-189A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358T>C | CA2652618464 | GDF5 | c.-241-189A>G (n.-241-189A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358T= | CA2361651203 | GDF5 | c.-241-189A= (n.-241-189A=) | |
| 20 | g.35438358_35438359dup | CA2652618462 | GDF5 | c.-241-190_-241-189dup (n.-241-190_-241-189dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438360delinsTCA | CA2588340241 | GDF5 | c.-241-191_-241-189delinsTGA (n.-241-191_-241-189delinsTGA) | |
| 20 | g.35438358_35438376delinsTCACACACACACACACACA | CA2361651204 | GDF5 | c.-241-207_-241-189delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.-241-207_-241-189delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA) | |
| 20 | g.35438358_35438359insAACA | CA2652618513 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTT (n.-241-190_-241-189insTGTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438359insAACACA | CA2652618514 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTT (n.-241-190_-241-189insTGTGTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438359insAACACACA | CA2652618515 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTT (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438359insACACACAC | CA743890961 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insGTGTGTGT (n.-241-190_-241-189insGTGTGTGT) | dbSNP |
| 20 | g.35438358_35438359insGACACACA | CA2816239132 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTC (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTC) | |
| 20 | g.35438358_35438359insTACACACA | CA2652618509 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTA (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438359insAACACACACA | CA2652618516 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTT (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438358_35438359insAACACACACACA | CA2652618510 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTT (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTT) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359del | CA635351986 | GDF5 | c.-241-190del (n.-241-190del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359C= | CA2361651207 | GDF5 | c.-241-190G= (n.-241-190G=) | |
| 20 | g.35438359C>T | CA635351987 | GDF5 | c.-241-190G>A (n.-241-190G>A) | gnomAD v2 |
| 20 | g.35438359_35438360insCC | CA2816239135 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insGG (n.-241-190_-241-189insGG) | |
| 20 | g.35438359_35438360insTCAC | CA2652618501 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGAG (n.-241-190_-241-189insTGAG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACAC | CA2652618500 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGAG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insCCACACAC | CA1017205146 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGGG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACACAC | CA2361651205 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGAG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insCCACACACAC | CA2816239133 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGGG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGGG) | |
| 20 | g.35438359_35438360insGCACACACAC | CA2652618502 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGCG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGCG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACACACAC | CA1017205147 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACACACACAC | CA743890909 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACACACACACAC | CA2652618508 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTGAG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438359_35438360insTCACACACACACACAC | CA2592078329 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTGTGAG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGTGTGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438360_35438361insTACACA | CA2361651206 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTATG (n.-241-190_-241-189insTGTATG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438361_35438362insTCACACAC | CA2816239136 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGAGTG (n.-241-190_-241-189insTGTGAGTG) | |
| 20 | g.35438361_35438362insCCACACACAC | CA2652618499 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGGGTG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGGGTG) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438361_35438362insTCACACACACACAC | CA743890945 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGAGTG (n.-241-190_-241-189insTGTGTGTGTGAGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438366_35438367insAACACACACACA | CA2652618519 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTTTGTGTGTG (n.-241-190_-241-189insTGTTTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438368_35438369insGACACACACACA | CA1017205155 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTCTGTGTGTGTG (n.-241-190_-241-189insTCTGTGTGTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438368_35438369insGACACACACACACA | CA2652618522 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTCTGTGTGTGTG (n.-241-190_-241-189insTGTCTGTGTGTGTG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438368_35438369insGACACACACACACACA | CA743890920 | GDF5 | c.-241-190_-241-189insTGTGTCTGTGTGTGTG (n.-241-190_-241-189insTGTGTCTGTGTGTGTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438382_35438391dup | CA743890942 | GDF5 | c.-241-199_-241-190dup (n.-241-199_-241-190dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438388_35438391del | CA314131831 | GDF5 | c.-241-193_-241-190del (n.-241-193_-241-190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35438374_35438391del | CA743890912 | GDF5 | c.-241-207_-241-190del (n.-241-207_-241-190del) | dbSNP gnomAD v4 |