UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35438224C>A | CA2652618183 | GDF5 | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-241-55G>T (n.-241-55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438224C>T | CA2652618184 | GDF5 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-241-55G>A (n.-241-55G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438225A>C | CA2652618185 | GDF5 | c.-297T>G (n.-297T>G) c.-241-56T>G (n.-241-56T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438225A>G | CA2652618187 | GDF5 | c.-297T>C (n.-297T>C) c.-241-56T>C (n.-241-56T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438226A= | CA2361651143 | GDF5 | c.-298T= (n.-298T=) c.-241-57T= (n.-241-57T=) | |
| 20 | g.35438226A>C | CA2652618189 | GDF5 | c.-298T>G (n.-298T>G) c.-241-57T>G (n.-241-57T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438226A>G | CA657608754 | GDF5 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.-241-57T>C (n.-241-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.35438226A>T | CA2652618192 | GDF5 | c.-298T>A (n.-298T>A) c.-241-57T>A (n.-241-57T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438227C>A | CA2652618194 | GDF5 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-241-58G>T (n.-241-58G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438227C>T | CA2652618195 | GDF5 | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-241-58G>A (n.-241-58G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>A | CA2652618199 | GDF5 | c.-300A>T (n.-300A>T) c.-241-59A>T (n.-241-59A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>C | CA2361651145 | GDF5 | c.-300A>G (n.-300A>G) c.-241-59A>G (n.-241-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T>G | CA2652618198 | GDF5 | c.-300A>C (n.-300A>C) c.-241-59A>C (n.-241-59A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438228T= | CA2361651144 | GDF5 | c.-300A= (n.-300A=) c.-241-59A= (n.-241-59A=) | |
| 20 | g.35438229G>A | CA2652618202 | GDF5 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-241-60C>T (n.-241-60C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438229G>T | CA2652618204 | GDF5 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-241-60C>A (n.-241-60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438230A>C | CA2652618205 | GDF5 | c.-302T>G (n.-302T>G) c.-241-61T>G (n.-241-61T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438230A>T | CA2652618206 | GDF5 | c.-302T>A (n.-302T>A) c.-241-61T>A (n.-241-61T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438231C>A | CA314131815 | GDF5 | c.-303G>T (n.-303G>T) c.-241-62G>T (n.-241-62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438231C= | CA2361651146 | GDF5 | c.-303G= (n.-303G=) c.-241-62G= (n.-241-62G=) | |
| 20 | g.35438231C>T | CA2361651147 | GDF5 | c.-303G>A (n.-303G>A) c.-241-62G>A (n.-241-62G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35438232T>C | CA2652618209 | GDF5 | c.-304A>G (n.-304A>G) c.-241-63A>G (n.-241-63A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438233G>T | CA2652618211 | GDF5 | c.-305C>A (n.-305C>A) c.-241-64C>A (n.-241-64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438234A>G | CA2652618212 | GDF5 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.-241-65T>C (n.-241-65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438234A>T | CA2652618213 | GDF5 | c.-306T>A (n.-306T>A) c.-241-65T>A (n.-241-65T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438235G>C | CA743890832 | GDF5 | c.-307C>G (n.-307C>G) c.-241-66C>G (n.-241-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438235G= | CA2361651148 | GDF5 | c.-307C= (n.-307C=) c.-241-66C= (n.-241-66C=) | |
| 20 | g.35438235G>T | CA743890833 | GDF5 | c.-307C>A (n.-307C>A) c.-241-66C>A (n.-241-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438236G>A | CA2652618215 | GDF5 | c.-308C>T (n.-308C>T) c.-241-67C>T (n.-241-67C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438236G>T | CA2652618217 | GDF5 | c.-308C>A (n.-308C>A) c.-241-67C>A (n.-241-67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438237G>A | CA743890844 | GDF5 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-241-68C>T (n.-241-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438237G= | CA2361651149 | GDF5 | c.-309C= (n.-309C=) c.-241-68C= (n.-241-68C=) | |
| 20 | g.35438237G>T | CA2652618222 | GDF5 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-241-68C>A (n.-241-68C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438238C>A | CA2652618225 | GDF5 | c.-310G>T (n.-310G>T) c.-241-69G>T (n.-241-69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438238C>T | CA2652618226 | GDF5 | c.-310G>A (n.-310G>A) c.-241-69G>A (n.-241-69G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438239T>A | CA2652618229 | GDF5 | c.-311A>T (n.-311A>T) c.-241-70A>T (n.-241-70A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438239T>C | CA2539680404 | GDF5 | c.-311A>G (n.-311A>G) c.-241-70A>G (n.-241-70A>G) | |
| 20 | g.35438241G>T | CA2652618230 | GDF5 | c.-313C>A (n.-313C>A) c.-241-72C>A (n.-241-72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438245G>A | CA2652618231 | GDF5 | c.-241-76C>T (n.-241-76C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438245G>C | CA2361651151 | GDF5 | c.-241-76C>G (n.-241-76C>G) | dbSNP |
| 20 | g.35438245G= | CA2361651150 | GDF5 | c.-241-76C= (n.-241-76C=) | |
| 20 | g.35438246A>G | CA2652618232 | GDF5 | c.-241-77T>C (n.-241-77T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438247G>A | CA2652618233 | GDF5 | c.-241-78C>T (n.-241-78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438248G>T | CA2816239092 | GDF5 | c.-241-79C>A (n.-241-79C>A) | |
| 20 | g.35438249C>A | CA2652618234 | GDF5 | c.-241-80G>T (n.-241-80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438250T>C | CA2652618236 | GDF5 | c.-241-81A>G (n.-241-81A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438252G>A | CA635351978 | GDF5 | c.-241-83C>T (n.-241-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438252G= | CA2361651152 | GDF5 | c.-241-83C= (n.-241-83C=) | |
| 20 | g.35438254A= | CA2361651153 | GDF5 | c.-241-85T= (n.-241-85T=) | |
| 20 | g.35438254A>T | CA2361651154 | GDF5 | c.-241-85T>A (n.-241-85T>A) | dbSNP |
| 20 | g.35438255T>C | CA2652618238 | GDF5 | c.-241-86A>G (n.-241-86A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438255T>G | CA2652618239 | GDF5 | c.-241-86A>C (n.-241-86A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438257A>G | CA2652618241 | GDF5 | c.-241-88T>C (n.-241-88T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438257_35438258delinsAG | CA2361651155 | GDF5 | c.-241-89_-241-88delinsCT (n.-241-89_-241-88delinsCT) | |
| 20 | g.35438258G>T | CA2652618247 | GDF5 | c.-241-89C>A (n.-241-89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259del | CA635351979 | GDF5 | c.-241-89del (n.-241-89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G>A | CA314131816 | GDF5 | c.-241-90C>T (n.-241-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G>C | CA635351980 | GDF5 | c.-241-90C>G (n.-241-90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438259G= | CA2361651156 | GDF5 | c.-241-90C= (n.-241-90C=) | |
| 20 | g.35438259G>T | CA2652618255 | GDF5 | c.-241-90C>A (n.-241-90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438260C>A | CA2652618257 | GDF5 | c.-241-91G>T (n.-241-91G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438260C>T | CA2652618258 | GDF5 | c.-241-91G>A (n.-241-91G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438262G>C | CA2536468926 | GDF5 | c.-241-93C>G (n.-241-93C>G) | |
| 20 | g.35438262G>T | CA2652618260 | GDF5 | c.-241-93C>A (n.-241-93C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438262_35438274delinsGAGGGATTTTTCC | CA2361651157 | GDF5 | c.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC (n.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC) | |
| 20 | g.35438263A= | CA2361651158 | GDF5 | c.-241-94T= (n.-241-94T=) | |
| 20 | g.35438263A>G | CA2361651159 | GDF5 | c.-241-94T>C (n.-241-94T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35438264_35438275del | CA743890852 | GDF5 | c.-241-105_-241-94del (n.-241-105_-241-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438264G>C | CA2361651161 | GDF5 | c.-241-95C>G (n.-241-95C>G) | dbSNP |
| 20 | g.35438264G= | CA2361651160 | GDF5 | c.-241-95C= (n.-241-95C=) | |
| 20 | g.35438264G>T | CA2816239093 | GDF5 | c.-241-95C>A (n.-241-95C>A) | |
| 20 | g.35438265G>A | CA2652618262 | GDF5 | c.-241-96C>T (n.-241-96C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438265G>T | CA2652618263 | GDF5 | c.-241-96C>A (n.-241-96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438267A>G | CA2652618264 | GDF5 | c.-241-98T>C (n.-241-98T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438272dup | CA2652618267 | GDF5 | c.-241-99dup (n.-241-99dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438272del | CA2652618268 | GDF5 | c.-241-99del (n.-241-99del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T>C | CA2652618269 | GDF5 | c.-241-100A>G (n.-241-100A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T>G | CA314131817 | GDF5 | c.-241-100A>C (n.-241-100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438269T= | CA2361651162 | GDF5 | c.-241-100A= (n.-241-100A=) | |
| 20 | g.35438273C>A | CA2652618272 | GDF5 | c.-241-104G>T (n.-241-104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438273C>T | CA2652618274 | GDF5 | c.-241-104G>A (n.-241-104G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438275A>C | CA2652618277 | GDF5 | c.-241-106T>G (n.-241-106T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438275A>G | CA2652618278 | GDF5 | c.-241-106T>C (n.-241-106T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438277G>T | CA2652618279 | GDF5 | c.-241-108C>A (n.-241-108C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438280G>A | CA2361651164 | GDF5 | c.-241-111C>T (n.-241-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438280G= | CA2361651163 | GDF5 | c.-241-111C= (n.-241-111C=) | |
| 20 | g.35438280G>T | CA2652618280 | GDF5 | c.-241-111C>A (n.-241-111C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438281G>A | CA314131818 | GDF5 | c.-241-112C>T (n.-241-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438281G= | CA2361651165 | GDF5 | c.-241-112C= (n.-241-112C=) | |
| 20 | g.35438281G>T | CA2652618282 | GDF5 | c.-241-112C>A (n.-241-112C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438282A= | CA2361651166 | GDF5 | c.-241-113T= (n.-241-113T=) | |
| 20 | g.35438282A>G | CA1017205067 | GDF5 | c.-241-113T>C (n.-241-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438284G= | CA2361651167 | GDF5 | c.-241-115C= (n.-241-115C=) | |
| 20 | g.35438284G>T | CA314131819 | GDF5 | c.-241-115C>A (n.-241-115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438285A= | CA2361651168 | GDF5 | c.-241-116T= (n.-241-116T=) | |
| 20 | g.35438285A>C | CA2816239094 | GDF5 | c.-241-116T>G (n.-241-116T>G) | |
| 20 | g.35438285A>G | CA2361651169 | GDF5 | c.-241-116T>C (n.-241-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438288G>T | CA2652618288 | GDF5 | c.-241-119C>A (n.-241-119C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438289G>A | CA2361651171 | GDF5 | c.-241-120C>T (n.-241-120C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35438289G= | CA2361651170 | GDF5 | c.-241-120C= (n.-241-120C=) | |
| 20 | g.35438289G>T | CA2652618290 | GDF5 | c.-241-120C>A (n.-241-120C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438290C>A | CA2361651173 | GDF5 | c.-241-121G>T (n.-241-121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438290C= | CA2361651172 | GDF5 | c.-241-121G= (n.-241-121G=) | |
| 20 | g.35438290C>T | CA314131820 | GDF5 | c.-241-121G>A (n.-241-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438291G>A | CA743890857 | GDF5 | c.-241-122C>T (n.-241-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438291G= | CA2361651174 | GDF5 | c.-241-122C= (n.-241-122C=) | |
| 20 | g.35438291G>T | CA2652618296 | GDF5 | c.-241-122C>A (n.-241-122C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438293A>G | CA2652618297 | GDF5 | c.-241-124T>C (n.-241-124T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438295T>C | CA2652618298 | GDF5 | c.-241-126A>G (n.-241-126A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438296G>T | CA2652618300 | GDF5 | c.-241-127C>A (n.-241-127C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438297C>A | CA2652618301 | GDF5 | c.-241-128G>T (n.-241-128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438297C>T | CA2652618302 | GDF5 | c.-241-128G>A (n.-241-128G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438298T>C | CA2652618304 | GDF5 | c.-241-129A>G (n.-241-129A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438299G>A | CA314131821 | GDF5 | c.-241-130C>T (n.-241-130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438299G= | CA2361651175 | GDF5 | c.-241-130C= (n.-241-130C=) | |
| 20 | g.35438299G>T | CA2652618307 | GDF5 | c.-241-130C>A (n.-241-130C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438300C>A | CA2652618308 | GDF5 | c.-241-131G>T (n.-241-131G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438300C= | CA2361651176 | GDF5 | c.-241-131G= (n.-241-131G=) | |
| 20 | g.35438300C>T | CA2361651177 | GDF5 | c.-241-131G>A (n.-241-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438301C>T | CA2652618309 | GDF5 | c.-241-132G>A (n.-241-132G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438302T>C | CA2652618310 | GDF5 | c.-241-133A>G (n.-241-133A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438303G>A | CA635351981 | GDF5 | c.-241-134C>T (n.-241-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438303G= | CA2361651178 | GDF5 | c.-241-134C= (n.-241-134C=) | |
| 20 | g.35438305G>A | CA635351982 | GDF5 | c.-241-136C>T (n.-241-136C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438307G>T | CA2652618313 | GDF5 | c.-241-138C>A (n.-241-138C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438308C>T | CA2592078327 | GDF5 | c.-241-139G>A (n.-241-139G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T>C | CA2652618316 | GDF5 | c.-241-140A>G (n.-241-140A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T>G | CA314131822 | GDF5 | c.-241-140A>C (n.-241-140A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438309T= | CA2361651179 | GDF5 | c.-241-140A= (n.-241-140A=) | |
| 20 | g.35438310C>A | CA2652618323 | GDF5 | c.-241-141G>T (n.-241-141G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438310C>T | CA2652618324 | GDF5 | c.-241-141G>A (n.-241-141G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311dup | CA314131823 | GDF5 | c.-241-141dup (n.-241-141dup) | dbSNP |
| 20 | g.35438310_35438312delinsCCA | CA2361651180 | GDF5 | c.-241-143_-241-141delinsTGG (n.-241-143_-241-141delinsTGG) | |
| 20 | g.35438311C>A | CA2652618330 | GDF5 | c.-241-142G>T (n.-241-142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311C>T | CA2652618331 | GDF5 | c.-241-142G>A (n.-241-142G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311_35438312del | CA635351983 | GDF5 | c.-241-143_-241-142del (n.-241-143_-241-142del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438311_35438312insCA | CA743890871 | GDF5 | c.-241-143_-241-142insTG (n.-241-143_-241-142insTG) | |
| 20 | g.35438313G>T | CA2652618333 | GDF5 | c.-241-144C>A (n.-241-144C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438313_35438314delinsGT | CA2361651181 | GDF5 | c.-241-145_-241-144delinsAC (n.-241-145_-241-144delinsAC) | |
| 20 | g.35438313_35438314insC | CA2652618341 | GDF5 | c.-241-145_-241-144insG (n.-241-145_-241-144insG) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438314T>A | CA2652618343 | GDF5 | c.-241-145A>T (n.-241-145A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322dup | CA635351984 | GDF5 | c.-241-145dup (n.-241-145dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.35438321_35438322dup | CA2652618349 | GDF5 | c.-241-146_-241-145dup (n.-241-146_-241-145dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438320_35438322dup | CA1017205081 | GDF5 | c.-241-147_-241-145dup (n.-241-147_-241-145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322del | CA314131824 | GDF5 | c.-241-145del (n.-241-145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T>A | CA2361651183 | GDF5 | c.-241-146A>T (n.-241-146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T>C | CA2652618355 | GDF5 | c.-241-146A>G (n.-241-146A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438315T= | CA2361651182 | GDF5 | c.-241-146A= (n.-241-146A=) | |
| 20 | g.35438316T>A | CA743890875 | GDF5 | c.-241-147A>T (n.-241-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438316T= | CA2361651184 | GDF5 | c.-241-147A= (n.-241-147A=) | |
| 20 | g.35438317T>A | CA2361651186 | GDF5 | c.-241-148A>T (n.-241-148A>T) | dbSNP |
| 20 | g.35438317T>C | CA2361651187 | GDF5 | c.-241-148A>G (n.-241-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438317T= | CA2361651185 | GDF5 | c.-241-148A= (n.-241-148A=) | |
| 20 | g.35438318T>C | CA2816239099 | GDF5 | c.-241-149A>G (n.-241-149A>G) | |
| 20 | g.35438321T>C | CA743890877 | GDF5 | c.-241-152A>G (n.-241-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438321T>G | CA2652618363 | GDF5 | c.-241-152A>C (n.-241-152A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438321T= | CA2361651188 | GDF5 | c.-241-152A= (n.-241-152A=) | |
| 20 | g.35438322T>C | CA314131825 | GDF5 | c.-241-153A>G (n.-241-153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438322T= | CA2361651189 | GDF5 | c.-241-153A= (n.-241-153A=) | |
| 20 | g.35438322_35438323delinsTC | CA2361651190 | GDF5 | c.-241-154_-241-153delinsGA (n.-241-154_-241-153delinsGA) | |
| 20 | g.35438323C>G | CA2652618367 | GDF5 | c.-241-154G>C (n.-241-154G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.35438323C>T | CA1017205088 | GDF5 | c.-241-154G>A (n.-241-154G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327dup | CA2361651191 | GDF5 | c.-241-154dup (n.-241-154dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.35438327del | CA743890878 | GDF5 | c.-241-154del (n.-241-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35438324C>A | CA2652618369 | GDF5 | c.-241-155G>T (n.-241-155G>T) | gnomAD v4 |