Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.35438204_35438212delCA2652618093GDF5c.-284_-276del (n.-284_-276del)
c.-241-43_-241-35del (n.-241-43_-241-35del)
gnomAD v4
20g.35438212dupCA2652618115GDF5c.-280dup (n.-280dup)
c.-241-39dup (n.-241-39dup)
gnomAD v4
20g.35438212delCA743890825GDF5c.-280del (n.-280del)
c.-241-39del (n.-241-39del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438210C>ACA2652618122GDF5c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-241-41G>T (n.-241-41G>T)
gnomAD v4
20g.35438210C>GCA2652618123GDF5c.-282G>C (n.-282G>C)
c.-241-41G>C (n.-241-41G>C)
gnomAD v4
20g.35438210C>TCA2652618124GDF5c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-241-41G>A (n.-241-41G>A)
gnomAD v4
20g.35438211C>ACA314131814GDF5c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-241-42G>T (n.-241-42G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438211C=CA2361651142GDF5c.-283G= (n.-283G=)
c.-241-42G= (n.-241-42G=)
20g.35438211C>GCA2816239089GDF5c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-241-42G>C (n.-241-42G>C)
20g.35438211C>TCA2652618129GDF5c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-241-42G>A (n.-241-42G>A)
gnomAD v4
20g.35438212C>ACA2652618130GDF5c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-241-43G>T (n.-241-43G>T)
gnomAD v4
20g.35438212C>TCA2652618131GDF5c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-241-43G>A (n.-241-43G>A)
gnomAD v4
20g.35438213T>ACA2652618134GDF5c.-285A>T (n.-285A>T)
c.-241-44A>T (n.-241-44A>T)
gnomAD v4
20g.35438213T>CCA2652618136GDF5c.-285A>G (n.-285A>G)
c.-241-44A>G (n.-241-44A>G)
gnomAD v4
20g.35438213T>GCA2652618137GDF5c.-285A>C (n.-285A>C)
c.-241-44A>C (n.-241-44A>C)
gnomAD v4
20g.35438214T>ACA2652618140GDF5c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-241-45A>T (n.-241-45A>T)
gnomAD v4
20g.35438214T>CCA2652618141GDF5c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-241-45A>G (n.-241-45A>G)
gnomAD v4
20g.35438214T>GCA2652618143GDF5c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-241-45A>C (n.-241-45A>C)
gnomAD v4
20g.35438215T>ACA2652618145GDF5c.-287A>T (n.-287A>T)
c.-241-46A>T (n.-241-46A>T)
gnomAD v4
20g.35438215T>GCA2652618144GDF5c.-287A>C (n.-287A>C)
c.-241-46A>C (n.-241-46A>C)
gnomAD v4
20g.35438216C>ACA2652618147GDF5c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-241-47G>T (n.-241-47G>T)
gnomAD v4
20g.35438216C>TCA2652618148GDF5c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-241-47G>A (n.-241-47G>A)
gnomAD v4
20g.35438217T>ACA2652618150GDF5c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-241-48A>T (n.-241-48A>T)
gnomAD v4
20g.35438217T>CCA2652618151GDF5c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-241-48A>G (n.-241-48A>G)
gnomAD v4
20g.35438217T>GCA2652618152GDF5c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-241-48A>C (n.-241-48A>C)
gnomAD v4
20g.35438218C>ACA2652618154GDF5c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-241-49G>T (n.-241-49G>T)
gnomAD v4
20g.35438218C>TCA2652618155GDF5c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-241-49G>A (n.-241-49G>A)
gnomAD v4
20g.35438219C>ACA2652618157GDF5c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-241-50G>T (n.-241-50G>T)
gnomAD v4
20g.35438219C>GCA2652618159GDF5c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-241-50G>C (n.-241-50G>C)
gnomAD v4
20g.35438219C>TCA2652618162GDF5c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-241-50G>A (n.-241-50G>A)
gnomAD v4
20g.35438220T>ACA2652618164GDF5c.-292A>T (n.-292A>T)
c.-241-51A>T (n.-241-51A>T)
gnomAD v4
20g.35438220T>CCA2652618166GDF5c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-241-51A>G (n.-241-51A>G)
gnomAD v4
20g.35438220T>GCA2652618167GDF5c.-292A>C (n.-292A>C)
c.-241-51A>C (n.-241-51A>C)
gnomAD v4
20g.35438221G>ACA2652618171GDF5c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-241-52C>T (n.-241-52C>T)
gnomAD v4
20g.35438221G>CCA2652618172GDF5c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-241-52C>G (n.-241-52C>G)
gnomAD v4
20g.35438221G>TCA2652618170GDF5c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-241-52C>A (n.-241-52C>A)
gnomAD v4
20g.35438222C>ACA2652618176GDF5c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-241-53G>T (n.-241-53G>T)
gnomAD v4
20g.35438222C>TCA2652618175GDF5c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-241-53G>A (n.-241-53G>A)
gnomAD v4
20g.35438223A>CCA2652618180GDF5c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-241-54T>G (n.-241-54T>G)
gnomAD v4
20g.35438223A>GCA2652618181GDF5c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-241-54T>C (n.-241-54T>C)
gnomAD v4
20g.35438223A>TCA2652618182GDF5c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-241-54T>A (n.-241-54T>A)
gnomAD v4
20g.35438224C>ACA2652618183GDF5c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-241-55G>T (n.-241-55G>T)
gnomAD v4
20g.35438224C>TCA2652618184GDF5c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-241-55G>A (n.-241-55G>A)
gnomAD v4
20g.35438225A>CCA2652618185GDF5c.-297T>G (n.-297T>G)
c.-241-56T>G (n.-241-56T>G)
gnomAD v4
20g.35438225A>GCA2652618187GDF5c.-297T>C (n.-297T>C)
c.-241-56T>C (n.-241-56T>C)
gnomAD v4
20g.35438226A=CA2361651143GDF5c.-298T= (n.-298T=)
c.-241-57T= (n.-241-57T=)
20g.35438226A>CCA2652618189GDF5c.-298T>G (n.-298T>G)
c.-241-57T>G (n.-241-57T>G)
gnomAD v4
20g.35438226A>GCA657608754GDF5c.-298T>C (n.-298T>C)
c.-241-57T>C (n.-241-57T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.35438226A>TCA2652618192GDF5c.-298T>A (n.-298T>A)
c.-241-57T>A (n.-241-57T>A)
gnomAD v4
20g.35438227C>ACA2652618194GDF5c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-241-58G>T (n.-241-58G>T)
gnomAD v4
20g.35438227C>TCA2652618195GDF5c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-241-58G>A (n.-241-58G>A)
gnomAD v4
20g.35438228T>ACA2652618199GDF5c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-241-59A>T (n.-241-59A>T)
gnomAD v4
20g.35438228T>CCA2361651145GDF5c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-241-59A>G (n.-241-59A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438228T>GCA2652618198GDF5c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-241-59A>C (n.-241-59A>C)
gnomAD v4
20g.35438228T=CA2361651144GDF5c.-300A= (n.-300A=)
c.-241-59A= (n.-241-59A=)
20g.35438229G>ACA2652618202GDF5c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-241-60C>T (n.-241-60C>T)
gnomAD v4
20g.35438229G>TCA2652618204GDF5c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-241-60C>A (n.-241-60C>A)
gnomAD v4
20g.35438230A>CCA2652618205GDF5c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-241-61T>G (n.-241-61T>G)
gnomAD v4
20g.35438230A>TCA2652618206GDF5c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-241-61T>A (n.-241-61T>A)
gnomAD v4
20g.35438231C>ACA314131815GDF5c.-303G>T (n.-303G>T)
c.-241-62G>T (n.-241-62G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438231C=CA2361651146GDF5c.-303G= (n.-303G=)
c.-241-62G= (n.-241-62G=)
20g.35438231C>TCA2361651147GDF5c.-303G>A (n.-303G>A)
c.-241-62G>A (n.-241-62G>A)
dbSNP
20g.35438232T>CCA2652618209GDF5c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-241-63A>G (n.-241-63A>G)
gnomAD v4
20g.35438233G>TCA2652618211GDF5c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-241-64C>A (n.-241-64C>A)
gnomAD v4
20g.35438234A>GCA2652618212GDF5c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-241-65T>C (n.-241-65T>C)
gnomAD v4
20g.35438234A>TCA2652618213GDF5c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-241-65T>A (n.-241-65T>A)
gnomAD v4
20g.35438235G>CCA743890832GDF5c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-241-66C>G (n.-241-66C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438235G=CA2361651148GDF5c.-307C= (n.-307C=)
c.-241-66C= (n.-241-66C=)
20g.35438235G>TCA743890833GDF5c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-241-66C>A (n.-241-66C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438236G>ACA2652618215GDF5c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-241-67C>T (n.-241-67C>T)
gnomAD v4
20g.35438236G>TCA2652618217GDF5c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-241-67C>A (n.-241-67C>A)
gnomAD v4
20g.35438237G>ACA743890844GDF5c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-241-68C>T (n.-241-68C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438237G=CA2361651149GDF5c.-309C= (n.-309C=)
c.-241-68C= (n.-241-68C=)
20g.35438237G>TCA2652618222GDF5c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-241-68C>A (n.-241-68C>A)
gnomAD v4
20g.35438238C>ACA2652618225GDF5c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-241-69G>T (n.-241-69G>T)
gnomAD v4
20g.35438238C>TCA2652618226GDF5c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-241-69G>A (n.-241-69G>A)
gnomAD v4
20g.35438239T>ACA2652618229GDF5c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-241-70A>T (n.-241-70A>T)
gnomAD v4
20g.35438239T>CCA2539680404GDF5c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-241-70A>G (n.-241-70A>G)
20g.35438241G>TCA2652618230GDF5c.-313C>A (n.-313C>A)
c.-241-72C>A (n.-241-72C>A)
gnomAD v4
20g.35438245G>ACA2652618231GDF5c.-241-76C>T (n.-241-76C>T)
gnomAD v4
20g.35438245G>CCA2361651151GDF5c.-241-76C>G (n.-241-76C>G)
dbSNP
20g.35438245G=CA2361651150GDF5c.-241-76C= (n.-241-76C=)
20g.35438246A>GCA2652618232GDF5c.-241-77T>C (n.-241-77T>C)
gnomAD v4
20g.35438247G>ACA2652618233GDF5c.-241-78C>T (n.-241-78C>T)
gnomAD v4
20g.35438248G>TCA2816239092GDF5c.-241-79C>A (n.-241-79C>A)
20g.35438249C>ACA2652618234GDF5c.-241-80G>T (n.-241-80G>T)
gnomAD v4
20g.35438250T>CCA2652618236GDF5c.-241-81A>G (n.-241-81A>G)
gnomAD v4
20g.35438252G>ACA635351978GDF5c.-241-83C>T (n.-241-83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438252G=CA2361651152GDF5c.-241-83C= (n.-241-83C=)
20g.35438254A=CA2361651153GDF5c.-241-85T= (n.-241-85T=)
20g.35438254A>TCA2361651154GDF5c.-241-85T>A (n.-241-85T>A)
dbSNP
20g.35438255T>CCA2652618238GDF5c.-241-86A>G (n.-241-86A>G)
gnomAD v4
20g.35438255T>GCA2652618239GDF5c.-241-86A>C (n.-241-86A>C)
gnomAD v4
20g.35438257A>GCA2652618241GDF5c.-241-88T>C (n.-241-88T>C)
gnomAD v4
20g.35438257_35438258delinsAGCA2361651155GDF5c.-241-89_-241-88delinsCT (n.-241-89_-241-88delinsCT)
20g.35438258G>TCA2652618247GDF5c.-241-89C>A (n.-241-89C>A)
gnomAD v4
20g.35438259delCA635351979GDF5c.-241-89del (n.-241-89del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438259G>ACA314131816GDF5c.-241-90C>T (n.-241-90C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438259G>CCA635351980GDF5c.-241-90C>G (n.-241-90C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35438259G=CA2361651156GDF5c.-241-90C= (n.-241-90C=)
20g.35438259G>TCA2652618255GDF5c.-241-90C>A (n.-241-90C>A)
gnomAD v4
20g.35438260C>ACA2652618257GDF5c.-241-91G>T (n.-241-91G>T)
gnomAD v4
20g.35438260C>TCA2652618258GDF5c.-241-91G>A (n.-241-91G>A)
gnomAD v4
20g.35438262G>CCA2536468926GDF5c.-241-93C>G (n.-241-93C>G)
20g.35438262G>TCA2652618260GDF5c.-241-93C>A (n.-241-93C>A)
gnomAD v4
20g.35438262_35438274delinsGAGGGATTTTTCCCA2361651157GDF5c.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC (n.-241-105_-241-93delinsGGAAAAATCCCTC)
20g.35438263A=CA2361651158GDF5c.-241-94T= (n.-241-94T=)
20g.35438263A>GCA2361651159GDF5c.-241-94T>C (n.-241-94T>C)
dbSNP
20g.35438264_35438275delCA743890852GDF5c.-241-105_-241-94del (n.-241-105_-241-94del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438264G>CCA2361651161GDF5c.-241-95C>G (n.-241-95C>G)
dbSNP
20g.35438264G=CA2361651160GDF5c.-241-95C= (n.-241-95C=)
20g.35438264G>TCA2816239093GDF5c.-241-95C>A (n.-241-95C>A)
20g.35438265G>ACA2652618262GDF5c.-241-96C>T (n.-241-96C>T)
gnomAD v4
20g.35438265G>TCA2652618263GDF5c.-241-96C>A (n.-241-96C>A)
gnomAD v4
20g.35438267A>GCA2652618264GDF5c.-241-98T>C (n.-241-98T>C)
gnomAD v4
20g.35438272dupCA2652618267GDF5c.-241-99dup (n.-241-99dup)
gnomAD v4
20g.35438272delCA2652618268GDF5c.-241-99del (n.-241-99del)
gnomAD v4
20g.35438269T>CCA2652618269GDF5c.-241-100A>G (n.-241-100A>G)
gnomAD v4
20g.35438269T>GCA314131817GDF5c.-241-100A>C (n.-241-100A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438269T=CA2361651162GDF5c.-241-100A= (n.-241-100A=)
20g.35438273C>ACA2652618272GDF5c.-241-104G>T (n.-241-104G>T)
gnomAD v4
20g.35438273C>TCA2652618274GDF5c.-241-104G>A (n.-241-104G>A)
gnomAD v4
20g.35438275A>CCA2652618277GDF5c.-241-106T>G (n.-241-106T>G)
gnomAD v4
20g.35438275A>GCA2652618278GDF5c.-241-106T>C (n.-241-106T>C)
gnomAD v4
20g.35438277G>TCA2652618279GDF5c.-241-108C>A (n.-241-108C>A)
gnomAD v4
20g.35438280G>ACA2361651164GDF5c.-241-111C>T (n.-241-111C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438280G=CA2361651163GDF5c.-241-111C= (n.-241-111C=)
20g.35438280G>TCA2652618280GDF5c.-241-111C>A (n.-241-111C>A)
gnomAD v4
20g.35438281G>ACA314131818GDF5c.-241-112C>T (n.-241-112C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438281G=CA2361651165GDF5c.-241-112C= (n.-241-112C=)
20g.35438281G>TCA2652618282GDF5c.-241-112C>A (n.-241-112C>A)
gnomAD v4
20g.35438282A=CA2361651166GDF5c.-241-113T= (n.-241-113T=)
20g.35438282A>GCA1017205067GDF5c.-241-113T>C (n.-241-113T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438284G=CA2361651167GDF5c.-241-115C= (n.-241-115C=)
20g.35438284G>TCA314131819GDF5c.-241-115C>A (n.-241-115C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438285A=CA2361651168GDF5c.-241-116T= (n.-241-116T=)
20g.35438285A>CCA2816239094GDF5c.-241-116T>G (n.-241-116T>G)
20g.35438285A>GCA2361651169GDF5c.-241-116T>C (n.-241-116T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438288G>TCA2652618288GDF5c.-241-119C>A (n.-241-119C>A)
gnomAD v4
20g.35438289G>ACA2361651171GDF5c.-241-120C>T (n.-241-120C>T)
dbSNP
20g.35438289G=CA2361651170GDF5c.-241-120C= (n.-241-120C=)
20g.35438289G>TCA2652618290GDF5c.-241-120C>A (n.-241-120C>A)
gnomAD v4
20g.35438290C>ACA2361651173GDF5c.-241-121G>T (n.-241-121G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438290C=CA2361651172GDF5c.-241-121G= (n.-241-121G=)
20g.35438290C>TCA314131820GDF5c.-241-121G>A (n.-241-121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438291G>ACA743890857GDF5c.-241-122C>T (n.-241-122C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438291G=CA2361651174GDF5c.-241-122C= (n.-241-122C=)
20g.35438291G>TCA2652618296GDF5c.-241-122C>A (n.-241-122C>A)
gnomAD v4
20g.35438293A>GCA2652618297GDF5c.-241-124T>C (n.-241-124T>C)
gnomAD v4
20g.35438295T>CCA2652618298GDF5c.-241-126A>G (n.-241-126A>G)
gnomAD v4
20g.35438296G>TCA2652618300GDF5c.-241-127C>A (n.-241-127C>A)
gnomAD v4
20g.35438297C>ACA2652618301GDF5c.-241-128G>T (n.-241-128G>T)
gnomAD v4
20g.35438297C>TCA2652618302GDF5c.-241-128G>A (n.-241-128G>A)
gnomAD v4
20g.35438298T>CCA2652618304GDF5c.-241-129A>G (n.-241-129A>G)
gnomAD v4
20g.35438299G>ACA314131821GDF5c.-241-130C>T (n.-241-130C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438299G=CA2361651175GDF5c.-241-130C= (n.-241-130C=)
20g.35438299G>TCA2652618307GDF5c.-241-130C>A (n.-241-130C>A)
gnomAD v4
20g.35438300C>ACA2652618308GDF5c.-241-131G>T (n.-241-131G>T)
gnomAD v4
20g.35438300C=CA2361651176GDF5c.-241-131G= (n.-241-131G=)
20g.35438300C>TCA2361651177GDF5c.-241-131G>A (n.-241-131G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.35438301C>TCA2652618309GDF5c.-241-132G>A (n.-241-132G>A)
gnomAD v4
20g.35438302T>CCA2652618310GDF5c.-241-133A>G (n.-241-133A>G)
gnomAD v4
20g.35438303G>ACA635351981GDF5c.-241-134C>T (n.-241-134C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438303G=CA2361651178GDF5c.-241-134C= (n.-241-134C=)
20g.35438305G>ACA635351982GDF5c.-241-136C>T (n.-241-136C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
20g.35438307G>TCA2652618313GDF5c.-241-138C>A (n.-241-138C>A)
gnomAD v4
20g.35438308C>TCA2592078327GDF5c.-241-139G>A (n.-241-139G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438309T>CCA2652618316GDF5c.-241-140A>G (n.-241-140A>G)
gnomAD v4
20g.35438309T>GCA314131822GDF5c.-241-140A>C (n.-241-140A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.35438309T=CA2361651179GDF5c.-241-140A= (n.-241-140A=)
20g.35438310C>ACA2652618323GDF5c.-241-141G>T (n.-241-141G>T)
gnomAD v4
20g.35438310C>TCA2652618324GDF5c.-241-141G>A (n.-241-141G>A)
gnomAD v4
20g.35438311dupCA314131823GDF5c.-241-141dup (n.-241-141dup)
dbSNP
20g.35438310_35438312delinsCCACA2361651180GDF5c.-241-143_-241-141delinsTGG (n.-241-143_-241-141delinsTGG)

Number of alleles fetched