Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.35437976_35438042del | CA2652617723 | GDF5 | c.-101_-35del (n.-101_-35del) | gnomAD v4 |
20 | g.35437989G>A | CA743890685 | GDF5 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35437989G= | CA2361651028 | GDF5 | c.-61C= (n.-61C=) | |
20 | g.35437989G>T | CA2361651029 | GDF5 | c.-61C>A (n.-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35437989_35437990delinsGT | CA2361651027 | GDF5 | c.-62_-61delinsAC (n.-62_-61delinsAC) | |
20 | g.35437990T>C | CA2652617792 | GDF5 | c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35437990T>G | CA2361651031 | GDF5 | c.-62A>C (n.-62A>C) | dbSNP |
20 | g.35437990T= | CA2361651030 | GDF5 | c.-62A= (n.-62A=) | |
20 | g.35437992del | CA743890686 | GDF5 | c.-62del (n.-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35437993G>T | CA2652617793 | GDF5 | c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35437994G>C | CA2652617795 | GDF5 | c.-66C>G (n.-66C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35437994G>T | CA2652617797 | GDF5 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35437995C>T | CA2652617798 | GDF5 | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35437996A>G | CA2563353342 | GDF5 | c.-68T>C (n.-68T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35437997G>A | CA2652617800 | GDF5 | c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35437997G>T | CA2652617801 | GDF5 | c.-69C>A (n.-69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35437998G>T | CA2652617802 | GDF5 | c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35437999A= | CA2361651032 | GDF5 | c.-71T= (n.-71T=) | |
20 | g.35437999A>G | CA743890694 | GDF5 | c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438003del | CA2652617804 | GDF5 | c.-71del (n.-71del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438000A= | CA2361651033 | GDF5 | c.-72T= (n.-72T=) | |
20 | g.35438000A>C | CA314131783 | GDF5 | c.-72T>G (n.-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438000A>G | CA2652617808 | GDF5 | c.-72T>C (n.-72T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438003A= | CA2361651034 | GDF5 | c.-75T= (n.-75T=) | |
20 | g.35438003A>C | CA635722150 | GDF5 | c.-75T>G (n.-75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438004C>A | CA2361651036 | GDF5 | c.-76G>T (n.-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438004C= | CA2361651035 | GDF5 | c.-76G= (n.-76G=) | |
20 | g.35438004C>T | CA2652617816 | GDF5 | c.-76G>A (n.-76G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438005del | CA2652617814 | GDF5 | c.-76del (n.-76del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438005C>T | CA2652617819 | GDF5 | c.-77G>A (n.-77G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438006A= | CA2361651037 | GDF5 | c.-78T= (n.-78T=) | |
20 | g.35438006A>G | CA314131784 | GDF5 | c.-78T>C (n.-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438007T>A | CA2816239055 | GDF5 | c.-79A>T (n.-79A>T) | |
20 | g.35438007T>C | CA314131785 | GDF5 | c.-79A>G (n.-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438007T= | CA2361651038 | GDF5 | c.-79A= (n.-79A=) | |
20 | g.35438007_35438012del | CA2652617822 | GDF5 | c.-84_-79del (n.-84_-79del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438008G>A | CA2577381238 | GDF5 | c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438008G>T | CA2652617826 | GDF5 | c.-80C>A (n.-80C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438011del | CA2652617827 | GDF5 | c.-81del (n.-81del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438011A>G | CA2652617830 | GDF5 | c.-83T>C (n.-83T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438013_35438015del | CA2652617829 | GDF5 | c.-85_-83del (n.-85_-83del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438012G>A | CA2577381239 | GDF5 | c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438012G>T | CA2652617831 | GDF5 | c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438012_35438013insTCCACTCCTTTCAT | CA2652617835 | GDF5 | c.-85_-84insATGAAAGGAGTGGA (n.-85_-84insATGAAAGGAGTGGA) | gnomAD v4 |
20 | g.35438013G>A | CA2577381240 | GDF5 | c.-85C>T (n.-85C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438013G>T | CA2652617833 | GDF5 | c.-85C>A (n.-85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438014A= | CA2361651039 | GDF5 | c.-86T= (n.-86T=) | |
20 | g.35438014A>G | CA2361651040 | GDF5 | c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
20 | g.35438015G>A | CA2577381241 | GDF5 | c.-87C>T (n.-87C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438015G>T | CA2652617837 | GDF5 | c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438016T>C | CA2536385320 | GDF5 | c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35438016T>G | CA2361651042 | GDF5 | c.-88A>C (n.-88A>C) | dbSNP |
20 | g.35438016T= | CA2361651041 | GDF5 | c.-88A= (n.-88A=) | |
20 | g.35438017G>A | CA2361651044 | GDF5 | c.-89C>T (n.-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438017G= | CA2361651043 | GDF5 | c.-89C= (n.-89C=) | |
20 | g.35438017G>T | CA2652617840 | GDF5 | c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438018G>A | CA2652617844 | GDF5 | c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438018G>T | CA2652617845 | GDF5 | c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438019A>G | CA2816239059 | GDF5 | c.-91T>C (n.-91T>C) | |
20 | g.35438020C= | CA2361651045 | GDF5 | c.-92G= (n.-92G=) | |
20 | g.35438020C>G | CA743890712 | GDF5 | c.-92G>C (n.-92G>C) | dbSNP |
20 | g.35438020C>T | CA743890704 | GDF5 | c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438021T>C | CA2567906739 | GDF5 | c.-93A>G (n.-93A>G) | |
20 | g.35438023dup | CA2361651046 | GDF5 | c.-93dup (n.-93dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438022T>C | CA2544297175 | GDF5 | c.-94A>G (n.-94A>G) | |
20 | g.35438023T>C | CA2361651048 | GDF5 | c.-95A>G (n.-95A>G) | dbSNP |
20 | g.35438023T>G | CA2736516771 | GDF5 | c.-95A>C (n.-95A>C) | dbSNP |
20 | g.35438023T= | CA2361651047 | GDF5 | c.-95A= (n.-95A=) | |
20 | g.35438024C>A | CA2577381242 | GDF5 | c.-96G>T (n.-96G>T) | |
20 | g.35438025A= | CA2361651049 | GDF5 | c.-97T= (n.-97T=) | |
20 | g.35438025A>G | CA314131786 | GDF5 | c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438027_35438029del | CA2652617857 | GDF5 | c.-101_-99del (n.-101_-99del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438028A= | CA2361651050 | GDF5 | c.-100T= (n.-100T=) | |
20 | g.35438028A>G | CA743890717 | GDF5 | c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438029G>A | CA2652617860 | GDF5 | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438030C= | CA2361651051 | GDF5 | c.-102G= (n.-102G=) | |
20 | g.35438030C>T | CA743890721 | GDF5 | c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP |
20 | g.35438033C= | CA2361651052 | GDF5 | c.-105G= (n.-105G=) | |
20 | g.35438033C>T | CA743890723 | GDF5 | c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438034G>A | CA743890724 | GDF5 | c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438034G>C | CA2361651054 | GDF5 | c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438034G= | CA2361651053 | GDF5 | c.-106C= (n.-106C=) | |
20 | g.35438035G>A | CA2652617868 | GDF5 | c.-107C>T (n.-107C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438035G>T | CA2652617869 | GDF5 | c.-107C>A (n.-107C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036C>A | CA2652617871 | GDF5 | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036C>T | CA2652617873 | GDF5 | c.-108G>A (n.-108G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438036_35438045delinsCAGCAGCAGT | CA2361651055 | GDF5 | c.-117_-108delinsACTGCTGCTG (n.-117_-108delinsACTGCTGCTG) | |
20 | g.35438037A= | CA2361651057 | GDF5 | c.-109T= (n.-109T=) | |
20 | g.35438037A>G | CA314131787 | GDF5 | c.-109T>C (n.-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438045_35438053del | CA2361651056 | GDF5 | c.-117_-109del (n.-117_-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438038G>T | CA2652617879 | GDF5 | c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438039C>A | CA2652617880 | GDF5 | c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438040A= | CA2361651058 | GDF5 | c.-112T= (n.-112T=) | |
20 | g.35438040A>C | CA1017204990 | GDF5 | c.-112T>G (n.-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438045_35438050dup | CA2652617881 | GDF5 | c.-117_-112dup (n.-117_-112dup) | gnomAD v4 |
20 | g.35438041G>A | CA2652617883 | GDF5 | c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438041G>T | CA2652617884 | GDF5 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438042C>T | CA2652617887 | GDF5 | c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438043A= | CA2361651059 | GDF5 | c.-115T= (n.-115T=) | |
20 | g.35438043A>C | CA2361651060 | GDF5 | c.-115T>G (n.-115T>G) | dbSNP |
20 | g.35438043A>T | CA2361651061 | GDF5 | c.-115T>A (n.-115T>A) | dbSNP |
20 | g.35438044G>A | CA2652617889 | GDF5 | c.-116C>T (n.-116C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438044G>T | CA2652617888 | GDF5 | c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438045T>A | CA2652617890 | GDF5 | c.-117A>T (n.-117A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438051_35438053del | CA2652617891 | GDF5 | c.-120_-118del (n.-120_-118del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438047G>A | CA2652617892 | GDF5 | c.-119C>T (n.-119C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438047G>T | CA2652617893 | GDF5 | c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438050G>A | CA2652617895 | GDF5 | c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438050G>T | CA2652617897 | GDF5 | c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438051C>A | CA2652617899 | GDF5 | c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438051C>T | CA2652617900 | GDF5 | c.-123G>A (n.-123G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438053G>T | CA2652617901 | GDF5 | c.-125C>A (n.-125C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438054A>G | CA2652617902 | GDF5 | c.-126T>C (n.-126T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438055A>G | CA2652617903 | GDF5 | c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438056G>T | CA2652617904 | GDF5 | c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438057G>A | CA314131788 | GDF5 | c.-129C>T (n.-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438057G= | CA2361651062 | GDF5 | c.-129C= (n.-129C=) | |
20 | g.35438057G>T | CA2652617905 | GDF5 | c.-129C>A (n.-129C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438061G>C | CA2361651064 | GDF5 | c.-133C>G (n.-133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438061G= | CA2361651063 | GDF5 | c.-133C= (n.-133C=) | |
20 | g.35438062G>A | CA2652617909 | GDF5 | c.-134C>T (n.-134C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438062G>C | CA314131789 | GDF5 | c.-134C>G (n.-134C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438062G= | CA2361651065 | GDF5 | c.-134C= (n.-134C=) | |
20 | g.35438062G>T | CA2652617913 | GDF5 | c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438063C>A | CA2580618759 | GDF5 | c.-135G>T (n.-135G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438063C= | CA2361651066 | GDF5 | c.-135G= (n.-135G=) | |
20 | g.35438063C>G | CA2580618758 | GDF5 | c.-135G>C (n.-135G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438063C>T | CA10643804 | GDF5 | c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438066T>C | CA2361651068 | GDF5 | c.-138A>G (n.-138A>G) | dbSNP |
20 | g.35438066T= | CA2361651067 | GDF5 | c.-138A= (n.-138A=) | |
20 | g.35438067C>A | CA2652617922 | GDF5 | c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438070_35438072del | CA2652617921 | GDF5 | c.-141_-139del (n.-141_-139del) | gnomAD v4 |
20 | g.35438069C>A | CA2652617923 | GDF5 | c.-141G>T (n.-141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438070C>A | CA2652617924 | GDF5 | c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438071T>C | CA2652617926 | GDF5 | c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35438072C>A | CA2652617928 | GDF5 | c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438073A>G | CA2652617929 | GDF5 | c.-145T>C (n.-145T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438074G>A | CA743890730 | GDF5 | c.-146C>T (n.-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438074G= | CA2361651069 | GDF5 | c.-146C= (n.-146C=) | |
20 | g.35438074G>T | CA2652617930 | GDF5 | c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438075T>C | CA314131790 | GDF5 | c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438075T= | CA2361651070 | GDF5 | c.-147A= (n.-147A=) | |
20 | g.35438076C>A | CA2652617931 | GDF5 | c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438077T>C | CA635722151 | GDF5 | c.-149A>G (n.-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438077T= | CA2361651071 | GDF5 | c.-149A= (n.-149A=) | |
20 | g.35438078G>A | CA2652617932 | GDF5 | c.-150C>T (n.-150C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438078G>T | CA2652617933 | GDF5 | c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438080G>A | CA743890739 | GDF5 | c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438080G>C | CA2361651073 | GDF5 | c.-152C>G (n.-152C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.35438080G= | CA2361651072 | GDF5 | c.-152C= (n.-152C=) | |
20 | g.35438080G>T | CA2652617934 | GDF5 | c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438081A= | CA2361651074 | GDF5 | c.-153T= (n.-153T=) | |
20 | g.35438081A>G | CA743890756 | GDF5 | c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438082C>A | CA2652617935 | GDF5 | c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438082C>T | CA2652617936 | GDF5 | c.-154G>A (n.-154G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.35438083T>A | CA2652617937 | GDF5 | c.-155A>T (n.-155A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438084C>A | CA2652617938 | GDF5 | c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438084C>G | CA2652617939 | GDF5 | c.-156G>C (n.-156G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438085T>C | CA314131791 | GDF5 | c.-157A>G (n.-157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35438085T= | CA2361651075 | GDF5 | c.-157A= (n.-157A=) | |
20 | g.35438086T>C | CA2652617940 | GDF5 | c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.35438087G>A | CA2652617941 | GDF5 | c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.35438088A>G | CA2652617943 | GDF5 | c.-160T>C (n.-160T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.35438089dup | CA2652617942 | GDF5 | c.-160dup (n.-160dup) | gnomAD v4 |
20 | g.35438089_35438090delinsAG | CA2361651076 | GDF5 | c.-162_-161delinsCT (n.-162_-161delinsCT) |