UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35401599del | CA705268021 | NFKBIA | c.*416del (n.*416del) n.1579del n.1618del n.1646del n.1765del n.2420del n.2098del n.2514del c.*785del (n.*785del) c.*1012del (n.*1012del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G>A | CA2128942830 | NFKBIA | c.*414C>T (n.*414C>T) n.1577C>T n.1616C>T n.1644C>T n.1763C>T n.2418C>T n.2096C>T n.2512C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G= | CA2128942829 | NFKBIA | c.*414C= (n.*414C=) n.1577C= n.1616C= n.1644C= n.1763C= n.2418C= n.2096C= n.2512C= c.*783C= (n.*783C=) c.*1010C= (n.*1010C=) | |
| 14 | g.35401600T>C | CA2624566829 | NFKBIA | c.*413A>G (n.*413A>G) n.1576A>G n.1615A>G n.1643A>G n.1762A>G n.2417A>G n.2095A>G n.2511A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401602A>G | CA2624566830 | NFKBIA | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1574T>C n.1613T>C n.1641T>C n.1760T>C n.2415T>C n.2093T>C n.2509T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401604A= | CA2128942831 | NFKBIA | c.*409T= (n.*409T=) n.1572T= n.1611T= n.1639T= n.1758T= n.2413T= n.2091T= n.2507T= c.*778T= (n.*778T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
| 14 | g.35401604A>C | CA705268033 | NFKBIA | c.*409T>G (n.*409T>G) n.1572T>G n.1611T>G n.1639T>G n.1758T>G n.2413T>G n.2091T>G n.2507T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401605C>A | CA2624566831 | NFKBIA | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1571G>T n.1610G>T n.1638G>T n.1757G>T n.2412G>T n.2090G>T n.2506G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401607A>G | CA2801173156 | NFKBIA | c.*406T>C (n.*406T>C) n.1569T>C n.1608T>C n.1636T>C n.1755T>C n.2410T>C n.2088T>C n.2504T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) | |
| 14 | g.35401609C>A | CA705268036 | NFKBIA | c.*404G>T (n.*404G>T) n.1567G>T n.1606G>T n.1634G>T n.1753G>T n.2408G>T n.2086G>T n.2502G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401609C= | CA2128942832 | NFKBIA | c.*404G= (n.*404G=) n.1567G= n.1606G= n.1634G= n.1753G= n.2408G= n.2086G= n.2502G= c.*773G= (n.*773G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| 14 | g.35401610C>A | CA2624566832 | NFKBIA | c.*403G>T (n.*403G>T) n.1566G>T n.1605G>T n.1633G>T n.1752G>T n.2407G>T n.2085G>T n.2501G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T>C | CA2128942834 | NFKBIA | c.*401A>G (n.*401A>G) n.1564A>G n.1603A>G n.1631A>G n.1750A>G n.2405A>G n.2083A>G n.2499A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T= | CA2128942833 | NFKBIA | c.*401A= (n.*401A=) n.1564A= n.1603A= n.1631A= n.1750A= n.2405A= n.2083A= n.2499A= c.*770A= (n.*770A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
| 14 | g.35401614A>G | CA2624566833 | NFKBIA | c.*399T>C (n.*399T>C) n.1562T>C n.1601T>C n.1629T>C n.1748T>C n.2403T>C n.2081T>C n.2497T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615C>A | CA2624566834 | NFKBIA | c.*398G>T (n.*398G>T) n.1561G>T n.1600G>T n.1628G>T n.1747G>T n.2402G>T n.2080G>T n.2496G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615_35401619delinsCAGGT | CA2128942835 | NFKBIA | c.*394_*398delinsACCTG (n.*394_*398delinsACCTG) n.1557_1561delinsACCTG n.1596_1600delinsACCTG n.1624_1628delinsACCTG n.1743_1747delinsACCTG n.2398_2402delinsACCTG n.2076_2080delinsACCTG n.2492_2496delinsACCTG c.*763_*767delinsACCTG (n.*763_*767delinsACCTG) c.*990_*994delinsACCTG (n.*990_*994delinsACCTG) | |
| 14 | g.35401618_35401621del | CA705268037 | NFKBIA | c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.1557_1560del n.1596_1599del n.1624_1627del n.1743_1746del n.2398_2401del n.2076_2079del n.2492_2495del c.*763_*766del (n.*763_*766del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) | dbSNP |
| 14 | g.35401617G>C | CA2624566835 | NFKBIA | c.*396C>G (n.*396C>G) n.1559C>G n.1598C>G n.1626C>G n.1745C>G n.2400C>G n.2078C>G n.2494C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401618G>A | CA2624566836 | NFKBIA | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1558C>T n.1597C>T n.1625C>T n.1744C>T n.2399C>T n.2077C>T n.2493C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>C | CA2128942837 | NFKBIA | c.*394A>G (n.*394A>G) n.1557A>G n.1596A>G n.1624A>G n.1743A>G n.2398A>G n.2076A>G n.2492A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>G | CA2590990783 | NFKBIA | c.*394A>C (n.*394A>C) n.1557A>C n.1596A>C n.1624A>C n.1743A>C n.2398A>C n.2076A>C n.2492A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T= | CA2128942836 | NFKBIA | c.*394A= (n.*394A=) n.1557A= n.1596A= n.1624A= n.1743A= n.2398A= n.2076A= n.2492A= c.*763A= (n.*763A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
| 14 | g.35401620A>G | CA2624566837 | NFKBIA | c.*393T>C (n.*393T>C) n.1556T>C n.1595T>C n.1623T>C n.1742T>C n.2397T>C n.2075T>C n.2491T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>A | CA258860088 | NFKBIA | c.*392C>T (n.*392C>T) n.1555C>T n.1594C>T n.1622C>T n.1741C>T n.2396C>T n.2074C>T n.2490C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>C | CA961934351 | NFKBIA | c.*392C>G (n.*392C>G) n.1555C>G n.1594C>G n.1622C>G n.1741C>G n.2396C>G n.2074C>G n.2490C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G= | CA2128942838 | NFKBIA | c.*392C= (n.*392C=) n.1555C= n.1594C= n.1622C= n.1741C= n.2396C= n.2074C= n.2490C= c.*761C= (n.*761C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
| 14 | g.35401624A>C | CA2624566838 | NFKBIA | c.*389T>G (n.*389T>G) n.1552T>G n.1591T>G n.1619T>G n.1738T>G n.2393T>G n.2071T>G n.2487T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401625C= | CA2128942839 | NFKBIA | c.*388G= (n.*388G=) n.1551G= n.1590G= n.1618G= n.1737G= n.2392G= n.2070G= n.2486G= c.*757G= (n.*757G=) c.*984G= (n.*984G=) | |
| 14 | g.35401625C>G | CA2503100928 | NFKBIA | c.*388G>C (n.*388G>C) n.1551G>C n.1590G>C n.1618G>C n.1737G>C n.2392G>C n.2070G>C n.2486G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401625C>T | CA2128942840 | NFKBIA | c.*388G>A (n.*388G>A) n.1551G>A n.1590G>A n.1618G>A n.1737G>A n.2392G>A n.2070G>A n.2486G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401626T>C | CA2624566839 | NFKBIA | c.*387A>G (n.*387A>G) n.1550A>G n.1589A>G n.1617A>G n.1736A>G n.2391A>G n.2069A>G n.2485A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401627T>C | CA2624566840 | NFKBIA | c.*386A>G (n.*386A>G) n.1549A>G n.1588A>G n.1616A>G n.1735A>G n.2390A>G n.2068A>G n.2484A>G c.*755A>G (n.*755A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401629T>C | CA258860091 | NFKBIA | c.*384A>G (n.*384A>G) n.1547A>G n.1586A>G n.1614A>G n.1733A>G n.2388A>G n.2066A>G n.2482A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401629T= | CA2128942841 | NFKBIA | c.*384A= (n.*384A=) n.1547A= n.1586A= n.1614A= n.1733A= n.2388A= n.2066A= n.2482A= c.*753A= (n.*753A=) c.*980A= (n.*980A=) | |
| 14 | g.35401630C>A | CA2624566841 | NFKBIA | c.*383G>T (n.*383G>T) n.1546G>T n.1585G>T n.1613G>T n.1732G>T n.2387G>T n.2065G>T n.2481G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401632C>A | CA2624566842 | NFKBIA | c.*381G>T (n.*381G>T) n.1544G>T n.1583G>T n.1611G>T n.1730G>T n.2385G>T n.2063G>T n.2479G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401632C= | CA2128942842 | NFKBIA | c.*381G= (n.*381G=) n.1544G= n.1583G= n.1611G= n.1730G= n.2385G= n.2063G= n.2479G= c.*750G= (n.*750G=) c.*977G= (n.*977G=) | |
| 14 | g.35401632C>T | CA705268042 | NFKBIA | c.*381G>A (n.*381G>A) n.1544G>A n.1583G>A n.1611G>A n.1730G>A n.2385G>A n.2063G>A n.2479G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401633C>T | CA2624566843 | NFKBIA | c.*380G>A (n.*380G>A) n.1543G>A n.1582G>A n.1610G>A n.1729G>A n.2384G>A n.2062G>A n.2478G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401633_35401636delinsCCCA | CA2128942843 | NFKBIA | c.*377_*380delinsTGGG (n.*377_*380delinsTGGG) n.1540_1543delinsTGGG n.1579_1582delinsTGGG n.1607_1610delinsTGGG n.1726_1729delinsTGGG n.2381_2384delinsTGGG n.2059_2062delinsTGGG n.2475_2478delinsTGGG c.*746_*749delinsTGGG (n.*746_*749delinsTGGG) c.*973_*976delinsTGGG (n.*973_*976delinsTGGG) | |
| 14 | g.35401633_35401650del | CA2801173158 | NFKBIA | c.*363_*380del (n.*363_*380del) n.1526_1543del n.1565_1582del n.1593_1610del n.1712_1729del n.2367_2384del n.2045_2062del n.2461_2478del c.*732_*749del (n.*732_*749del) c.*959_*976del (n.*959_*976del) | |
| 14 | g.35401634C= | CA2128942844 | NFKBIA | c.*379G= (n.*379G=) n.1542G= n.1581G= n.1609G= n.1728G= n.2383G= n.2061G= n.2477G= c.*748G= (n.*748G=) c.*975G= (n.*975G=) | |
| 14 | g.35401634C>G | CA705268051 | NFKBIA | c.*379G>C (n.*379G>C) n.1542G>C n.1581G>C n.1609G>C n.1728G>C n.2383G>C n.2061G>C n.2477G>C c.*748G>C (n.*748G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401635_35401637del | CA613380130 | NFKBIA | c.*377_*379del (n.*377_*379del) n.1540_1542del n.1579_1581del n.1607_1609del n.1726_1728del n.2381_2383del n.2059_2061del n.2475_2477del c.*746_*748del (n.*746_*748del) c.*973_*975del (n.*973_*975del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401635C>A | CA2624566844 | NFKBIA | c.*378G>T (n.*378G>T) n.1541G>T n.1580G>T n.1608G>T n.1727G>T n.2382G>T n.2060G>T n.2476G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401637C= | CA2128942845 | NFKBIA | c.*376G= (n.*376G=) n.1539G= n.1578G= n.1606G= n.1725G= n.2380G= n.2058G= n.2474G= c.*745G= (n.*745G=) c.*972G= (n.*972G=) | |
| 14 | g.35401637C>T | CA613380131 | NFKBIA | c.*376G>A (n.*376G>A) n.1539G>A n.1578G>A n.1606G>A n.1725G>A n.2380G>A n.2058G>A n.2474G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401640C>A | CA2624566845 | NFKBIA | c.*373G>T (n.*373G>T) n.1536G>T n.1575G>T n.1603G>T n.1722G>T n.2377G>T n.2055G>T n.2471G>T c.*742G>T (n.*742G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401644G>A | CA2624566846 | NFKBIA | c.*369C>T (n.*369C>T) n.1532C>T n.1571C>T n.1599C>T n.1718C>T n.2373C>T n.2051C>T n.2467C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401644G>C | CA2128942846 | NFKBIA | c.*369C>G (n.*369C>G) n.1532C>G n.1571C>G n.1599C>G n.1718C>G n.2373C>G n.2051C>G n.2467C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.*965C>G (n.*965C>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401644G= | CA2128942847 | NFKBIA | c.*369C= (n.*369C=) n.1532C= n.1571C= n.1599C= n.1718C= n.2373C= n.2051C= n.2467C= c.*738C= (n.*738C=) c.*965C= (n.*965C=) | |
| 14 | g.35401644G>T | CA258860092 | NFKBIA | c.*369C>A (n.*369C>A) n.1532C>A n.1571C>A n.1599C>A n.1718C>A n.2373C>A n.2051C>A n.2467C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401646A>G | CA2624566847 | NFKBIA | c.*367T>C (n.*367T>C) n.1530T>C n.1569T>C n.1597T>C n.1716T>C n.2371T>C n.2049T>C n.2465T>C c.*736T>C (n.*736T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401647C>A | CA2624566848 | NFKBIA | c.*366G>T (n.*366G>T) n.1529G>T n.1568G>T n.1596G>T n.1715G>T n.2370G>T n.2048G>T n.2464G>T c.*735G>T (n.*735G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401647C= | CA2128942848 | NFKBIA | c.*366G= (n.*366G=) n.1529G= n.1568G= n.1596G= n.1715G= n.2370G= n.2048G= n.2464G= c.*735G= (n.*735G=) c.*962G= (n.*962G=) | |
| 14 | g.35401647C>G | CA2729221083 | NFKBIA | c.*366G>C (n.*366G>C) n.1529G>C n.1568G>C n.1596G>C n.1715G>C n.2370G>C n.2048G>C n.2464G>C c.*735G>C (n.*735G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401647C>T | CA10644126 | NFKBIA | c.*366G>A (n.*366G>A) n.1529G>A n.1568G>A n.1596G>A n.1715G>A n.2370G>A n.2048G>A n.2464G>A c.*735G>A (n.*735G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401647_35401648insT | CA655727113 | NFKBIA | c.*365_*366insA (n.*365_*366insA) n.1528_1529insA n.1567_1568insA n.1595_1596insA n.1714_1715insA n.2369_2370insA n.2047_2048insA n.2463_2464insA c.*734_*735insA (n.*734_*735insA) c.*961_*962insA (n.*961_*962insA) | COSMIC |
| 14 | g.35401648G>A | CA705268065 | NFKBIA | c.*365C>T (n.*365C>T) n.1528C>T n.1567C>T n.1595C>T n.1714C>T n.2369C>T n.2047C>T n.2463C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401648G= | CA2128942849 | NFKBIA | c.*365C= (n.*365C=) n.1528C= n.1567C= n.1595C= n.1714C= n.2369C= n.2047C= n.2463C= c.*734C= (n.*734C=) c.*961C= (n.*961C=) | |
| 14 | g.35401649C>A | CA2624566849 | NFKBIA | c.*364G>T (n.*364G>T) n.1527G>T n.1566G>T n.1594G>T n.1713G>T n.2368G>T n.2046G>T n.2462G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401651T>C | CA2624566850 | NFKBIA | c.*362A>G (n.*362A>G) n.1525A>G n.1564A>G n.1592A>G n.1711A>G n.2366A>G n.2044A>G n.2460A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401651T>G | CA2624566851 | NFKBIA | c.*362A>C (n.*362A>C) n.1525A>C n.1564A>C n.1592A>C n.1711A>C n.2366A>C n.2044A>C n.2460A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401652A>C | CA2624566852 | NFKBIA | c.*361T>G (n.*361T>G) n.1524T>G n.1563T>G n.1591T>G n.1710T>G n.2365T>G n.2043T>G n.2459T>G c.*730T>G (n.*730T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401652A>G | CA2624566853 | NFKBIA | c.*361T>C (n.*361T>C) n.1524T>C n.1563T>C n.1591T>C n.1710T>C n.2365T>C n.2043T>C n.2459T>C c.*730T>C (n.*730T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401652A>T | CA2624566854 | NFKBIA | c.*361T>A (n.*361T>A) n.1524T>A n.1563T>A n.1591T>A n.1710T>A n.2365T>A n.2043T>A n.2459T>A c.*730T>A (n.*730T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401653A= | CA2128942850 | NFKBIA | c.*360T= (n.*360T=) n.1523T= n.1562T= n.1590T= n.1709T= n.2364T= n.2042T= n.2458T= c.*729T= (n.*729T=) c.*956T= (n.*956T=) | |
| 14 | g.35401653A>G | CA961934360 | NFKBIA | c.*360T>C (n.*360T>C) n.1523T>C n.1562T>C n.1590T>C n.1709T>C n.2364T>C n.2042T>C n.2458T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401653_35401657del | CA2801173164 | NFKBIA | c.*356_*360del (n.*356_*360del) n.1519_1523del n.1558_1562del n.1586_1590del n.1705_1709del n.2360_2364del n.2038_2042del n.2454_2458del c.*725_*729del (n.*725_*729del) c.*952_*956del (n.*952_*956del) | |
| 14 | g.35401654C>T | CA2624566855 | NFKBIA | c.*359G>A (n.*359G>A) n.1522G>A n.1561G>A n.1589G>A n.1708G>A n.2363G>A n.2041G>A n.2457G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401655A= | CA2128942851 | NFKBIA | c.*358T= (n.*358T=) n.1521T= n.1560T= n.1588T= n.1707T= n.2362T= n.2040T= n.2456T= c.*727T= (n.*727T=) c.*954T= (n.*954T=) | |
| 14 | g.35401655A>C | CA2624566856 | NFKBIA | c.*358T>G (n.*358T>G) n.1521T>G n.1560T>G n.1588T>G n.1707T>G n.2362T>G n.2040T>G n.2456T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401655A>G | CA961934379 | NFKBIA | c.*358T>C (n.*358T>C) n.1521T>C n.1560T>C n.1588T>C n.1707T>C n.2362T>C n.2040T>C n.2456T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401656C= | CA2128942852 | NFKBIA | c.*357G= (n.*357G=) n.1520G= n.1559G= n.1587G= n.1706G= n.2361G= n.2039G= n.2455G= c.*726G= (n.*726G=) c.*953G= (n.*953G=) | |
| 14 | g.35401656C>T | CA2128942853 | NFKBIA | c.*357G>A (n.*357G>A) n.1520G>A n.1559G>A n.1587G>A n.1706G>A n.2361G>A n.2039G>A n.2455G>A c.*726G>A (n.*726G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401657T>C | CA2624566857 | NFKBIA | c.*356A>G (n.*356A>G) n.1519A>G n.1558A>G n.1586A>G n.1705A>G n.2360A>G n.2038A>G n.2454A>G c.*725A>G (n.*725A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401658C= | CA2128942855 | NFKBIA | c.*355G= (n.*355G=) n.1518G= n.1557G= n.1585G= n.1704G= n.2359G= n.2037G= n.2453G= c.*724G= (n.*724G=) c.*951G= (n.*951G=) | |
| 14 | g.35401658C>T | CA2128942854 | NFKBIA | c.*355G>A (n.*355G>A) n.1518G>A n.1557G>A n.1585G>A n.1704G>A n.2359G>A n.2037G>A n.2453G>A c.*724G>A (n.*724G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401659C>A | CA2624566858 | NFKBIA | c.*354G>T (n.*354G>T) n.1517G>T n.1556G>T n.1584G>T n.1703G>T n.2358G>T n.2036G>T n.2452G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401662dup | CA2624566859 | NFKBIA | c.*352dup (n.*352dup) n.1515dup n.1554dup n.1582dup n.1701dup n.2356dup n.2034dup n.2450dup c.*721dup (n.*721dup) c.*948dup (n.*948dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401662G>A | CA2624566860 | NFKBIA | c.*351C>T (n.*351C>T) n.1514C>T n.1553C>T n.1581C>T n.1700C>T n.2355C>T n.2033C>T n.2449C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401662G>C | CA705268066 | NFKBIA | c.*351C>G (n.*351C>G) n.1514C>G n.1553C>G n.1581C>G n.1700C>G n.2355C>G n.2033C>G n.2449C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401662G= | CA2128942856 | NFKBIA | c.*351C= (n.*351C=) n.1514C= n.1553C= n.1581C= n.1700C= n.2355C= n.2033C= n.2449C= c.*720C= (n.*720C=) c.*947C= (n.*947C=) | |
| 14 | g.35401663C>A | CA2624566861 | NFKBIA | c.*350G>T (n.*350G>T) n.1513G>T n.1552G>T n.1580G>T n.1699G>T n.2354G>T n.2032G>T n.2448G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401665G>A | CA2624566862 | NFKBIA | c.*348C>T (n.*348C>T) n.1511C>T n.1550C>T n.1578C>T n.1697C>T n.2352C>T n.2030C>T n.2446C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401666T>A | CA2624566863 | NFKBIA | c.*347A>T (n.*347A>T) n.1510A>T n.1549A>T n.1577A>T n.1696A>T n.2351A>T n.2029A>T n.2445A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401666T>C | CA258860106 | NFKBIA | c.*347A>G (n.*347A>G) n.1510A>G n.1549A>G n.1577A>G n.1696A>G n.2351A>G n.2029A>G n.2445A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401666T= | CA2128942857 | NFKBIA | c.*347A= (n.*347A=) n.1510A= n.1549A= n.1577A= n.1696A= n.2351A= n.2029A= n.2445A= c.*716A= (n.*716A=) c.*943A= (n.*943A=) | |
| 14 | g.35401667T>C | CA2624566864 | NFKBIA | c.*346A>G (n.*346A>G) n.1509A>G n.1548A>G n.1576A>G n.1695A>G n.2350A>G n.2028A>G n.2444A>G c.*715A>G (n.*715A>G) c.*942A>G (n.*942A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401668A>T | CA2550756651 | NFKBIA | c.*345T>A (n.*345T>A) n.1508T>A n.1547T>A n.1575T>A n.1694T>A n.2349T>A n.2027T>A n.2443T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) | |
| 14 | g.35401669C>A | CA2624566865 | NFKBIA | c.*344G>T (n.*344G>T) n.1507G>T n.1546G>T n.1574G>T n.1693G>T n.2348G>T n.2026G>T n.2442G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401669C= | CA2128942858 | NFKBIA | c.*344G= (n.*344G=) n.1507G= n.1546G= n.1574G= n.1693G= n.2348G= n.2026G= n.2442G= c.*713G= (n.*713G=) c.*940G= (n.*940G=) | |
| 14 | g.35401669C>T | CA613380132 | NFKBIA | c.*344G>A (n.*344G>A) n.1507G>A n.1546G>A n.1574G>A n.1693G>A n.2348G>A n.2026G>A n.2442G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.35401670A= | CA2128942859 | NFKBIA | c.*343T= (n.*343T=) n.1506T= n.1545T= n.1573T= n.1692T= n.2347T= n.2025T= n.2441T= c.*712T= (n.*712T=) c.*939T= (n.*939T=) | |
| 14 | g.35401670A>G | CA258860109 | NFKBIA | c.*343T>C (n.*343T>C) n.1506T>C n.1545T>C n.1573T>C n.1692T>C n.2347T>C n.2025T>C n.2441T>C c.*712T>C (n.*712T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401670dup | CA2590990784 | NFKBIA | c.*343dup (n.*343dup) n.1506dup n.1545dup n.1573dup n.1692dup n.2347dup n.2025dup n.2441dup c.*712dup (n.*712dup) c.*939dup (n.*939dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401671T>C | CA613380133 | NFKBIA | c.*342A>G (n.*342A>G) n.1505A>G n.1544A>G n.1572A>G n.1691A>G n.2346A>G n.2024A>G n.2440A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401671T= | CA2128942860 | NFKBIA | c.*342A= (n.*342A=) n.1505A= n.1544A= n.1572A= n.1691A= n.2346A= n.2024A= n.2440A= c.*711A= (n.*711A=) c.*938A= (n.*938A=) | |
| 14 | g.35401672G>A | CA2624566867 | NFKBIA | c.*341C>T (n.*341C>T) n.1504C>T n.1543C>T n.1571C>T n.1690C>T n.2345C>T n.2023C>T n.2439C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401672G>T | CA2624566866 | NFKBIA | c.*341C>A (n.*341C>A) n.1504C>A n.1543C>A n.1571C>A n.1690C>A n.2345C>A n.2023C>A n.2439C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401673T>C | CA2624566868 | NFKBIA | c.*340A>G (n.*340A>G) n.1503A>G n.1542A>G n.1570A>G n.1689A>G n.2344A>G n.2022A>G n.2438A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401674C>A | CA2624566869 | NFKBIA | c.*339G>T (n.*339G>T) n.1502G>T n.1541G>T n.1569G>T n.1688G>T n.2343G>T n.2021G>T n.2437G>T c.*708G>T (n.*708G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401674C>T | CA2624566870 | NFKBIA | c.*339G>A (n.*339G>A) n.1502G>A n.1541G>A n.1569G>A n.1688G>A n.2343G>A n.2021G>A n.2437G>A c.*708G>A (n.*708G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401676C>A | CA2624566871 | NFKBIA | c.*337G>T (n.*337G>T) n.1500G>T n.1539G>T n.1567G>T n.1686G>T n.2341G>T n.2019G>T n.2435G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401676C= | CA2128942861 | NFKBIA | c.*337G= (n.*337G=) n.1500G= n.1539G= n.1567G= n.1686G= n.2341G= n.2019G= n.2435G= c.*706G= (n.*706G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
| 14 | g.35401676C>T | CA613380134 | NFKBIA | c.*337G>A (n.*337G>A) n.1500G>A n.1539G>A n.1567G>A n.1686G>A n.2341G>A n.2019G>A n.2435G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401677A= | CA2128942862 | NFKBIA | c.*336T= (n.*336T=) n.1499T= n.1538T= n.1566T= n.1685T= n.2340T= n.2018T= n.2434T= c.*705T= (n.*705T=) c.*932T= (n.*932T=) | |
| 14 | g.35401677A>C | CA258860110 | NFKBIA | c.*336T>G (n.*336T>G) n.1499T>G n.1538T>G n.1566T>G n.1685T>G n.2340T>G n.2018T>G n.2434T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401677A>G | CA2624566872 | NFKBIA | c.*336T>C (n.*336T>C) n.1499T>C n.1538T>C n.1566T>C n.1685T>C n.2340T>C n.2018T>C n.2434T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401678G>A | CA2128942864 | NFKBIA | c.*335C>T (n.*335C>T) n.1498C>T n.1537C>T n.1565C>T n.1684C>T n.2339C>T n.2017C>T n.2433C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401678G= | CA2128942863 | NFKBIA | c.*335C= (n.*335C=) n.1498C= n.1537C= n.1565C= n.1684C= n.2339C= n.2017C= n.2433C= c.*704C= (n.*704C=) c.*931C= (n.*931C=) | |
| 14 | g.35401678G>T | CA2624566873 | NFKBIA | c.*335C>A (n.*335C>A) n.1498C>A n.1537C>A n.1565C>A n.1684C>A n.2339C>A n.2017C>A n.2433C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401681_35401682insC | CA655727114 | NFKBIA | c.*331_*332insG (n.*331_*332insG) n.1494_1495insG n.1533_1534insG n.1561_1562insG n.1680_1681insG n.2335_2336insG n.2013_2014insG n.2429_2430insG c.*700_*701insG (n.*700_*701insG) c.*927_*928insG (n.*927_*928insG) | COSMIC |
| 14 | g.35401682A>G | CA2729397793 | NFKBIA | c.*331T>C (n.*331T>C) n.1494T>C n.1533T>C n.1561T>C n.1680T>C n.2335T>C n.2013T>C n.2429T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401683C>A | CA2624566874 | NFKBIA | c.*330G>T (n.*330G>T) n.1493G>T n.1532G>T n.1560G>T n.1679G>T n.2334G>T n.2012G>T n.2428G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401683C= | CA2128942865 | NFKBIA | c.*330G= (n.*330G=) n.1493G= n.1532G= n.1560G= n.1679G= n.2334G= n.2012G= n.2428G= c.*699G= (n.*699G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
| 14 | g.35401683C>T | CA2128942866 | NFKBIA | c.*330G>A (n.*330G>A) n.1493G>A n.1532G>A n.1560G>A n.1679G>A n.2334G>A n.2012G>A n.2428G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401684C= | CA2128942867 | NFKBIA | c.*329G= (n.*329G=) n.1492G= n.1531G= n.1559G= n.1678G= n.2333G= n.2011G= n.2427G= c.*698G= (n.*698G=) c.*925G= (n.*925G=) | |
| 14 | g.35401684C>T | CA961934392 | NFKBIA | c.*329G>A (n.*329G>A) n.1492G>A n.1531G>A n.1559G>A n.1678G>A n.2333G>A n.2011G>A n.2427G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401685A>C | CA2624566875 | NFKBIA | c.*328T>G (n.*328T>G) n.1491T>G n.1530T>G n.1558T>G n.1677T>G n.2332T>G n.2010T>G n.2426T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401686C>G | CA2624566876 | NFKBIA | c.*327G>C (n.*327G>C) n.1490G>C n.1529G>C n.1557G>C n.1676G>C n.2331G>C n.2009G>C n.2425G>C c.*696G>C (n.*696G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401687T>C | CA2624566877 | NFKBIA | c.*326A>G (n.*326A>G) n.1489A>G n.1528A>G n.1556A>G n.1675A>G n.2330A>G n.2008A>G n.2424A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401688G>A | CA705268072 | NFKBIA | c.*325C>T (n.*325C>T) n.1488C>T n.1527C>T n.1555C>T n.1674C>T n.2329C>T n.2007C>T n.2423C>T c.*694C>T (n.*694C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) | dbSNP |
| 14 | g.35401688G= | CA2128942868 | NFKBIA | c.*325C= (n.*325C=) n.1488C= n.1527C= n.1555C= n.1674C= n.2329C= n.2007C= n.2423C= c.*694C= (n.*694C=) c.*921C= (n.*921C=) | |
| 14 | g.35401689G>A | CA705268074 | NFKBIA | c.*324C>T (n.*324C>T) n.1487C>T n.1526C>T n.1554C>T n.1673C>T n.2328C>T n.2006C>T n.2422C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) | dbSNP |
| 14 | g.35401689G>C | CA2128942870 | NFKBIA | c.*324C>G (n.*324C>G) n.1487C>G n.1526C>G n.1554C>G n.1673C>G n.2328C>G n.2006C>G n.2422C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401689G= | CA2128942869 | NFKBIA | c.*324C= (n.*324C=) n.1487C= n.1526C= n.1554C= n.1673C= n.2328C= n.2006C= n.2422C= c.*693C= (n.*693C=) c.*920C= (n.*920C=) | |
| 14 | g.35401690G>C | CA2128942872 | NFKBIA | c.*323C>G (n.*323C>G) n.1486C>G n.1525C>G n.1553C>G n.1672C>G n.2327C>G n.2005C>G n.2421C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401690G= | CA2128942871 | NFKBIA | c.*323C= (n.*323C=) n.1486C= n.1525C= n.1553C= n.1672C= n.2327C= n.2005C= n.2421C= c.*692C= (n.*692C=) c.*919C= (n.*919C=) | |
| 14 | g.35401690G>T | CA2624566878 | NFKBIA | c.*323C>A (n.*323C>A) n.1486C>A n.1525C>A n.1553C>A n.1672C>A n.2327C>A n.2005C>A n.2421C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401692T>C | CA2624566879 | NFKBIA | c.*321A>G (n.*321A>G) n.1484A>G n.1523A>G n.1551A>G n.1670A>G n.2325A>G n.2003A>G n.2419A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401692T>G | CA2128942873 | NFKBIA | c.*321A>C (n.*321A>C) n.1484A>C n.1523A>C n.1551A>C n.1670A>C n.2325A>C n.2003A>C n.2419A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401692T= | CA2128942874 | NFKBIA | c.*321A= (n.*321A=) n.1484A= n.1523A= n.1551A= n.1670A= n.2325A= n.2003A= n.2419A= c.*690A= (n.*690A=) c.*917A= (n.*917A=) | |
| 14 | g.35401693C= | CA2128942875 | NFKBIA | c.*320G= (n.*320G=) n.1483G= n.1522G= n.1550G= n.1669G= n.2324G= n.2002G= n.2418G= c.*689G= (n.*689G=) c.*916G= (n.*916G=) | |
| 14 | g.35401693C>T | CA613380135 | NFKBIA | c.*320G>A (n.*320G>A) n.1483G>A n.1522G>A n.1550G>A n.1669G>A n.2324G>A n.2002G>A n.2418G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401694A>G | CA2624566880 | NFKBIA | c.*319T>C (n.*319T>C) n.1482T>C n.1521T>C n.1549T>C n.1668T>C n.2323T>C n.2001T>C n.2417T>C c.*688T>C (n.*688T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401697C>A | CA2624566881 | NFKBIA | c.*316G>T (n.*316G>T) n.1479G>T n.1518G>T n.1546G>T n.1665G>T n.2320G>T n.1998G>T n.2414G>T c.*685G>T (n.*685G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401698A= | CA2128942876 | NFKBIA | c.*315T= (n.*315T=) n.1478T= n.1517T= n.1545T= n.1664T= n.2319T= n.1997T= n.2413T= c.*684T= (n.*684T=) c.*911T= (n.*911T=) | |
| 14 | g.35401698A>G | CA2128942877 | NFKBIA | c.*315T>C (n.*315T>C) n.1478T>C n.1517T>C n.1545T>C n.1664T>C n.2319T>C n.1997T>C n.2413T>C c.*684T>C (n.*684T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401698A>T | CA2624566882 | NFKBIA | c.*315T>A (n.*315T>A) n.1478T>A n.1517T>A n.1545T>A n.1664T>A n.2319T>A n.1997T>A n.2413T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401699C>T | CA2624566883 | NFKBIA | c.*314G>A (n.*314G>A) n.1477G>A n.1516G>A n.1544G>A n.1663G>A n.2318G>A n.1996G>A n.2412G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | gnomAD v4 |