UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35401524C>T | CA2801173148 | NFKBIA | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1652G>A n.1691G>A n.1719G>A n.1838G>A | |
| 14 | g.35401525T>C | CA258860013 | NFKBIA | c.*488A>G (n.*488A>G) n.1651A>G n.1690A>G n.1718A>G n.1837A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401525T= | CA2128942789 | NFKBIA | c.*488A= (n.*488A=) n.1651A= n.1690A= n.1718A= n.1837A= | |
| 14 | g.35401526G>A | CA2624566798 | NFKBIA | c.*487C>T (n.*487C>T) n.1650C>T n.1689C>T n.1717C>T n.1836C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401526G>C | CA258860016 | NFKBIA | c.*487C>G (n.*487C>G) n.1650C>G n.1689C>G n.1717C>G n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401526G= | CA2128942790 | NFKBIA | c.*487C= (n.*487C=) n.1650C= n.1689C= n.1717C= n.1836C= | |
| 14 | g.35401527T>A | CA961934324 | NFKBIA | c.*486A>T (n.*486A>T) n.1649A>T n.1688A>T n.1716A>T n.1835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T>C | CA705267979 | NFKBIA | c.*486A>G (n.*486A>G) n.1649A>G n.1688A>G n.1716A>G n.1835A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T>G | CA2624566799 | NFKBIA | c.*486A>C (n.*486A>C) n.1649A>C n.1688A>C n.1716A>C n.1835A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T= | CA2128942791 | NFKBIA | c.*486A= (n.*486A=) n.1649A= n.1688A= n.1716A= n.1835A= | |
| 14 | g.35401528T>G | CA2128942793 | NFKBIA | c.*485A>C (n.*485A>C) n.1648A>C n.1687A>C n.1715A>C n.1834A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401528T= | CA2128942792 | NFKBIA | c.*485A= (n.*485A=) n.1648A= n.1687A= n.1715A= n.1834A= | |
| 14 | g.35401529T>C | CA2624566800 | NFKBIA | c.*484A>G (n.*484A>G) n.1647A>G n.1686A>G n.1714A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401536T>C | CA613380126 | NFKBIA | c.*477A>G (n.*477A>G) n.1640A>G n.1679A>G n.1707A>G n.1826A>G n.2481A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401536T= | CA2128942794 | NFKBIA | c.*477A= (n.*477A=) n.1640A= n.1679A= n.1707A= n.1826A= n.2481A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 14 | g.35401537A>C | CA655727110 | NFKBIA | c.*476T>G (n.*476T>G) n.1639T>G n.1678T>G n.1706T>G n.1825T>G n.2480T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) | COSMIC |
| 14 | g.35401538T>G | CA2801173150 | NFKBIA | c.*475A>C (n.*475A>C) n.1638A>C n.1677A>C n.1705A>C n.1824A>C n.2479A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) | |
| 14 | g.35401539A= | CA2128942795 | NFKBIA | c.*474T= (n.*474T=) n.1637T= n.1676T= n.1704T= n.1823T= n.2478T= c.*1070T= (n.*1070T=) | |
| 14 | g.35401539A>G | CA258860021 | NFKBIA | c.*474T>C (n.*474T>C) n.1637T>C n.1676T>C n.1704T>C n.1823T>C n.2478T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401540C>A | CA2624566801 | NFKBIA | c.*473G>T (n.*473G>T) n.1636G>T n.1675G>T n.1703G>T n.1822G>T n.2477G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401540C= | CA2128942796 | NFKBIA | c.*473G= (n.*473G=) n.1636G= n.1675G= n.1703G= n.1822G= n.2477G= c.*1069G= (n.*1069G=) | |
| 14 | g.35401540C>T | CA961934331 | NFKBIA | c.*473G>A (n.*473G>A) n.1636G>A n.1675G>A n.1703G>A n.1822G>A n.2477G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401541A= | CA2128942797 | NFKBIA | c.*472T= (n.*472T=) n.1635T= n.1674T= n.1702T= n.1821T= n.2476T= n.2154T= c.*1068T= (n.*1068T=) | |
| 14 | g.35401541A>G | CA2128942798 | NFKBIA | c.*472T>C (n.*472T>C) n.1635T>C n.1674T>C n.1702T>C n.1821T>C n.2476T>C n.2154T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401541A>T | CA2624566802 | NFKBIA | c.*472T>A (n.*472T>A) n.1635T>A n.1674T>A n.1702T>A n.1821T>A n.2476T>A n.2154T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401543C>A | CA2624566803 | NFKBIA | c.*470G>T (n.*470G>T) n.1633G>T n.1672G>T n.1700G>T n.1819G>T n.2474G>T n.2152G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401543C= | CA2128942799 | NFKBIA | c.*470G= (n.*470G=) n.1633G= n.1672G= n.1700G= n.1819G= n.2474G= n.2152G= c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| 14 | g.35401543C>T | CA705267984 | NFKBIA | c.*470G>A (n.*470G>A) n.1633G>A n.1672G>A n.1700G>A n.1819G>A n.2474G>A n.2152G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401544A>G | CA2624566804 | NFKBIA | c.*469T>C (n.*469T>C) n.1632T>C n.1671T>C n.1699T>C n.1818T>C n.2473T>C n.2151T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401546A>G | CA2624566805 | NFKBIA | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1630T>C n.1669T>C n.1697T>C n.1816T>C n.2471T>C n.2149T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401547A= | CA2128942800 | NFKBIA | c.*466T= (n.*466T=) n.1629T= n.1668T= n.1696T= n.1815T= n.2470T= n.2148T= c.*1062T= (n.*1062T=) | |
| 14 | g.35401547A>C | CA2128942801 | NFKBIA | c.*466T>G (n.*466T>G) n.1629T>G n.1668T>G n.1696T>G n.1815T>G n.2470T>G n.2148T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401547A>G | CA2624566806 | NFKBIA | c.*466T>C (n.*466T>C) n.1629T>C n.1668T>C n.1696T>C n.1815T>C n.2470T>C n.2148T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401549A= | CA2128942802 | NFKBIA | c.*464T= (n.*464T=) n.1627T= n.1666T= n.1694T= n.1813T= n.2468T= n.2146T= c.*1060T= (n.*1060T=) | |
| 14 | g.35401549A>C | CA258860031 | NFKBIA | c.*464T>G (n.*464T>G) n.1627T>G n.1666T>G n.1694T>G n.1813T>G n.2468T>G n.2146T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401550G>T | CA2624566807 | NFKBIA | c.*463C>A (n.*463C>A) n.1626C>A n.1665C>A n.1693C>A n.1812C>A n.2467C>A n.2145C>A n.2561C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401551T>C | CA2801173151 | NFKBIA | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1625A>G n.1664A>G n.1692A>G n.1811A>G n.2466A>G n.2144A>G n.2560A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) | |
| 14 | g.35401552A>G | CA2624566808 | NFKBIA | c.*461T>C (n.*461T>C) n.1624T>C n.1663T>C n.1691T>C n.1810T>C n.2465T>C n.2143T>C n.2559T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401553C>A | CA2128942804 | NFKBIA | c.*460G>T (n.*460G>T) n.1623G>T n.1662G>T n.1690G>T n.1809G>T n.2464G>T n.2142G>T n.2558G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401553C= | CA2128942803 | NFKBIA | c.*460G= (n.*460G=) n.1623G= n.1662G= n.1690G= n.1809G= n.2464G= n.2142G= n.2558G= c.*829G= (n.*829G=) c.*1056G= (n.*1056G=) | |
| 14 | g.35401553C>G | CA2128942805 | NFKBIA | c.*460G>C (n.*460G>C) n.1623G>C n.1662G>C n.1690G>C n.1809G>C n.2464G>C n.2142G>C n.2558G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401554C>A | CA2624566809 | NFKBIA | c.*459G>T (n.*459G>T) n.1622G>T n.1661G>T n.1689G>T n.1808G>T n.2463G>T n.2141G>T n.2557G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401554C>T | CA2624566810 | NFKBIA | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1622G>A n.1661G>A n.1689G>A n.1808G>A n.2463G>A n.2141G>A n.2557G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401555A= | CA2128942806 | NFKBIA | c.*458T= (n.*458T=) n.1621T= n.1660T= n.1688T= n.1807T= n.2462T= n.2140T= n.2556T= c.*827T= (n.*827T=) c.*1054T= (n.*1054T=) | |
| 14 | g.35401555A>G | CA258860050 | NFKBIA | c.*458T>C (n.*458T>C) n.1621T>C n.1660T>C n.1688T>C n.1807T>C n.2462T>C n.2140T>C n.2556T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401556A= | CA2128942807 | NFKBIA | c.*457T= (n.*457T=) n.1620T= n.1659T= n.1687T= n.1806T= n.2461T= n.2139T= n.2555T= c.*826T= (n.*826T=) c.*1053T= (n.*1053T=) | |
| 14 | g.35401556A>C | CA2801173152 | NFKBIA | c.*457T>G (n.*457T>G) n.1620T>G n.1659T>G n.1687T>G n.1806T>G n.2461T>G n.2139T>G n.2555T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) | |
| 14 | g.35401556A>G | CA258860053 | NFKBIA | c.*457T>C (n.*457T>C) n.1620T>C n.1659T>C n.1687T>C n.1806T>C n.2461T>C n.2139T>C n.2555T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401557A= | CA2128942808 | NFKBIA | c.*456T= (n.*456T=) n.1619T= n.1658T= n.1686T= n.1805T= n.2460T= n.2138T= n.2554T= c.*825T= (n.*825T=) c.*1052T= (n.*1052T=) | |
| 14 | g.35401557A>G | CA2128942809 | NFKBIA | c.*456T>C (n.*456T>C) n.1619T>C n.1658T>C n.1686T>C n.1805T>C n.2460T>C n.2138T>C n.2554T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401558A>G | CA2624566811 | NFKBIA | c.*455T>C (n.*455T>C) n.1618T>C n.1657T>C n.1685T>C n.1804T>C n.2459T>C n.2137T>C n.2553T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401558A>T | CA2557961835 | NFKBIA | c.*455T>A (n.*455T>A) n.1618T>A n.1657T>A n.1685T>A n.1804T>A n.2459T>A n.2137T>A n.2553T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) | |
| 14 | g.35401565C>A | CA2624566812 | NFKBIA | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1611G>T n.1650G>T n.1678G>T n.1797G>T n.2452G>T n.2130G>T n.2546G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401566C>A | CA2624566813 | NFKBIA | c.*447G>T (n.*447G>T) n.1610G>T n.1649G>T n.1677G>T n.1796G>T n.2451G>T n.2129G>T n.2545G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401566C>T | CA2624566814 | NFKBIA | c.*447G>A (n.*447G>A) n.1610G>A n.1649G>A n.1677G>A n.1796G>A n.2451G>A n.2129G>A n.2545G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401568A= | CA2128942810 | NFKBIA | c.*445T= (n.*445T=) n.1608T= n.1647T= n.1675T= n.1794T= n.2449T= n.2127T= n.2543T= c.*814T= (n.*814T=) c.*1041T= (n.*1041T=) | |
| 14 | g.35401568A>G | CA258860066 | NFKBIA | c.*445T>C (n.*445T>C) n.1608T>C n.1647T>C n.1675T>C n.1794T>C n.2449T>C n.2127T>C n.2543T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401569C>A | CA705267988 | NFKBIA | c.*444G>T (n.*444G>T) n.1607G>T n.1646G>T n.1674G>T n.1793G>T n.2448G>T n.2126G>T n.2542G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401569C= | CA2128942811 | NFKBIA | c.*444G= (n.*444G=) n.1607G= n.1646G= n.1674G= n.1793G= n.2448G= n.2126G= n.2542G= c.*813G= (n.*813G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
| 14 | g.35401569C>G | CA2624566815 | NFKBIA | c.*444G>C (n.*444G>C) n.1607G>C n.1646G>C n.1674G>C n.1793G>C n.2448G>C n.2126G>C n.2542G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401571A>G | CA2624566816 | NFKBIA | c.*442T>C (n.*442T>C) n.1605T>C n.1644T>C n.1672T>C n.1791T>C n.2446T>C n.2124T>C n.2540T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401573A>G | CA2624566817 | NFKBIA | c.*440T>C (n.*440T>C) n.1603T>C n.1642T>C n.1670T>C n.1789T>C n.2444T>C n.2122T>C n.2538T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401574C>T | CA2624566818 | NFKBIA | c.*439G>A (n.*439G>A) n.1602G>A n.1641G>A n.1669G>A n.1788G>A n.2443G>A n.2121G>A n.2537G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401575A= | CA2128942812 | NFKBIA | c.*438T= (n.*438T=) n.1601T= n.1640T= n.1668T= n.1787T= n.2442T= n.2120T= n.2536T= c.*807T= (n.*807T=) c.*1034T= (n.*1034T=) | |
| 14 | g.35401575A>C | CA258860070 | NFKBIA | c.*438T>G (n.*438T>G) n.1601T>G n.1640T>G n.1668T>G n.1787T>G n.2442T>G n.2120T>G n.2536T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401577T>C | CA613380127 | NFKBIA | c.*436A>G (n.*436A>G) n.1599A>G n.1638A>G n.1666A>G n.1785A>G n.2440A>G n.2118A>G n.2534A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401577T= | CA2128942813 | NFKBIA | c.*436A= (n.*436A=) n.1599A= n.1638A= n.1666A= n.1785A= n.2440A= n.2118A= n.2534A= c.*805A= (n.*805A=) c.*1032A= (n.*1032A=) | |
| 14 | g.35401579T>A | CA258860077 | NFKBIA | c.*434A>T (n.*434A>T) n.1597A>T n.1636A>T n.1664A>T n.1783A>T n.2438A>T n.2116A>T n.2532A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401579T>C | CA2624566819 | NFKBIA | c.*434A>G (n.*434A>G) n.1597A>G n.1636A>G n.1664A>G n.1783A>G n.2438A>G n.2116A>G n.2532A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401579T>G | CA258860078 | NFKBIA | c.*434A>C (n.*434A>C) n.1597A>C n.1636A>C n.1664A>C n.1783A>C n.2438A>C n.2116A>C n.2532A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401579T= | CA2128942814 | NFKBIA | c.*434A= (n.*434A=) n.1597A= n.1636A= n.1664A= n.1783A= n.2438A= n.2116A= n.2532A= c.*803A= (n.*803A=) c.*1030A= (n.*1030A=) | |
| 14 | g.35401580G>A | CA258860079 | NFKBIA | c.*433C>T (n.*433C>T) n.1596C>T n.1635C>T n.1663C>T n.1782C>T n.2437C>T n.2115C>T n.2531C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401580G= | CA2128942815 | NFKBIA | c.*433C= (n.*433C=) n.1596C= n.1635C= n.1663C= n.1782C= n.2437C= n.2115C= n.2531C= c.*802C= (n.*802C=) c.*1029C= (n.*1029C=) | |
| 14 | g.35401581T>A | CA2801173153 | NFKBIA | c.*432A>T (n.*432A>T) n.1595A>T n.1634A>T n.1662A>T n.1781A>T n.2436A>T n.2114A>T n.2530A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) | |
| 14 | g.35401582A= | CA2128942816 | NFKBIA | c.*431T= (n.*431T=) n.1594T= n.1633T= n.1661T= n.1780T= n.2435T= n.2113T= n.2529T= c.*800T= (n.*800T=) c.*1027T= (n.*1027T=) | |
| 14 | g.35401582A>G | CA705267999 | NFKBIA | c.*431T>C (n.*431T>C) n.1594T>C n.1633T>C n.1661T>C n.1780T>C n.2435T>C n.2113T>C n.2529T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401583C>A | CA2624566820 | NFKBIA | c.*430G>T (n.*430G>T) n.1593G>T n.1632G>T n.1660G>T n.1779G>T n.2434G>T n.2112G>T n.2528G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401583C>T | CA2624566821 | NFKBIA | c.*430G>A (n.*430G>A) n.1593G>A n.1632G>A n.1660G>A n.1779G>A n.2434G>A n.2112G>A n.2528G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401584A= | CA2128942817 | NFKBIA | c.*429T= (n.*429T=) n.1592T= n.1631T= n.1659T= n.1778T= n.2433T= n.2111T= n.2527T= c.*798T= (n.*798T=) c.*1025T= (n.*1025T=) | |
| 14 | g.35401584A>G | CA2128942818 | NFKBIA | c.*429T>C (n.*429T>C) n.1592T>C n.1631T>C n.1659T>C n.1778T>C n.2433T>C n.2111T>C n.2527T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401585C>A | CA2624566822 | NFKBIA | c.*428G>T (n.*428G>T) n.1591G>T n.1630G>T n.1658G>T n.1777G>T n.2432G>T n.2110G>T n.2526G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401585C>T | CA2729397789 | NFKBIA | c.*428G>A (n.*428G>A) n.1591G>A n.1630G>A n.1658G>A n.1777G>A n.2432G>A n.2110G>A n.2526G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401586C>A | CA2624566823 | NFKBIA | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1590G>T n.1629G>T n.1657G>T n.1776G>T n.2431G>T n.2109G>T n.2525G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401586C>G | CA2624566824 | NFKBIA | c.*427G>C (n.*427G>C) n.1590G>C n.1629G>C n.1657G>C n.1776G>C n.2431G>C n.2109G>C n.2525G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401587A= | CA2128942819 | NFKBIA | c.*426T= (n.*426T=) n.1589T= n.1628T= n.1656T= n.1775T= n.2430T= n.2108T= n.2524T= c.*795T= (n.*795T=) c.*1022T= (n.*1022T=) | |
| 14 | g.35401587A>G | CA258860080 | NFKBIA | c.*426T>C (n.*426T>C) n.1589T>C n.1628T>C n.1656T>C n.1775T>C n.2430T>C n.2108T>C n.2524T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T>C | CA613380128 | NFKBIA | c.*425A>G (n.*425A>G) n.1588A>G n.1627A>G n.1655A>G n.1774A>G n.2429A>G n.2107A>G n.2523A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T>G | CA2128942821 | NFKBIA | c.*425A>C (n.*425A>C) n.1588A>C n.1627A>C n.1655A>C n.1774A>C n.2429A>C n.2107A>C n.2523A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T= | CA2128942820 | NFKBIA | c.*425A= (n.*425A=) n.1588A= n.1627A= n.1655A= n.1774A= n.2429A= n.2107A= n.2523A= c.*794A= (n.*794A=) c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 14 | g.35401589T>G | CA2624566825 | NFKBIA | c.*424A>C (n.*424A>C) n.1587A>C n.1626A>C n.1654A>C n.1773A>C n.2428A>C n.2106A>C n.2522A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401591A= | CA2128942822 | NFKBIA | c.*422T= (n.*422T=) n.1585T= n.1624T= n.1652T= n.1771T= n.2426T= n.2104T= n.2520T= c.*791T= (n.*791T=) c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 14 | g.35401591A>G | CA2128942823 | NFKBIA | c.*422T>C (n.*422T>C) n.1585T>C n.1624T>C n.1652T>C n.1771T>C n.2426T>C n.2104T>C n.2520T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401592C>A | CA2581164974 | NFKBIA | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1584G>T n.1623G>T n.1651G>T n.1770G>T n.2425G>T n.2103G>T n.2519G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401592C= | CA2128942824 | NFKBIA | c.*421G= (n.*421G=) n.1584G= n.1623G= n.1651G= n.1770G= n.2425G= n.2103G= n.2519G= c.*790G= (n.*790G=) c.*1017G= (n.*1017G=) | |
| 14 | g.35401592C>G | CA2581164975 | NFKBIA | c.*421G>C (n.*421G>C) n.1584G>C n.1623G>C n.1651G>C n.1770G>C n.2425G>C n.2103G>C n.2519G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) | |
| 14 | g.35401592C>T | CA10644125 | NFKBIA | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1584G>A n.1623G>A n.1651G>A n.1770G>A n.2425G>A n.2103G>A n.2519G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401593A>G | CA2624566826 | NFKBIA | c.*420T>C (n.*420T>C) n.1583T>C n.1622T>C n.1650T>C n.1769T>C n.2424T>C n.2102T>C n.2518T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401594G>T | CA2624566827 | NFKBIA | c.*419C>A (n.*419C>A) n.1582C>A n.1621C>A n.1649C>A n.1768C>A n.2423C>A n.2101C>A n.2517C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401595G>A | CA913907269 | NFKBIA | c.*418C>T (n.*418C>T) n.1581C>T n.1620C>T n.1648C>T n.1767C>T n.2422C>T n.2100C>T n.2516C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401595G= | CA2128942825 | NFKBIA | c.*418C= (n.*418C=) n.1581C= n.1620C= n.1648C= n.1767C= n.2422C= n.2100C= n.2516C= c.*787C= (n.*787C=) c.*1014C= (n.*1014C=) | |
| 14 | g.35401596_35401597delinsAG | CA2128942826 | NFKBIA | c.*416_*417delinsCT (n.*416_*417delinsCT) n.1579_1580delinsCT n.1618_1619delinsCT n.1646_1647delinsCT n.1765_1766delinsCT n.2420_2421delinsCT n.2098_2099delinsCT n.2514_2515delinsCT c.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT) c.*1012_*1013delinsCT (n.*1012_*1013delinsCT) | |
| 14 | g.35401597G>A | CA613380129 | NFKBIA | c.*416C>T (n.*416C>T) n.1579C>T n.1618C>T n.1646C>T n.1765C>T n.2420C>T n.2098C>T n.2514C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401597G= | CA2128942827 | NFKBIA | c.*416C= (n.*416C=) n.1579C= n.1618C= n.1646C= n.1765C= n.2420C= n.2098C= n.2514C= c.*785C= (n.*785C=) c.*1012C= (n.*1012C=) | |
| 14 | g.35401599del | CA705268021 | NFKBIA | c.*416del (n.*416del) n.1579del n.1618del n.1646del n.1765del n.2420del n.2098del n.2514del c.*785del (n.*785del) c.*1012del (n.*1012del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401598G>A | CA705268027 | NFKBIA | c.*415C>T (n.*415C>T) n.1578C>T n.1617C>T n.1645C>T n.1764C>T n.2419C>T n.2097C>T n.2513C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401598G= | CA2128942828 | NFKBIA | c.*415C= (n.*415C=) n.1578C= n.1617C= n.1645C= n.1764C= n.2419C= n.2097C= n.2513C= c.*784C= (n.*784C=) c.*1011C= (n.*1011C=) | |
| 14 | g.35401598G>T | CA2624566828 | NFKBIA | c.*415C>A (n.*415C>A) n.1578C>A n.1617C>A n.1645C>A n.1764C>A n.2419C>A n.2097C>A n.2513C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G>A | CA2128942830 | NFKBIA | c.*414C>T (n.*414C>T) n.1577C>T n.1616C>T n.1644C>T n.1763C>T n.2418C>T n.2096C>T n.2512C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401599G= | CA2128942829 | NFKBIA | c.*414C= (n.*414C=) n.1577C= n.1616C= n.1644C= n.1763C= n.2418C= n.2096C= n.2512C= c.*783C= (n.*783C=) c.*1010C= (n.*1010C=) | |
| 14 | g.35401600T>C | CA2624566829 | NFKBIA | c.*413A>G (n.*413A>G) n.1576A>G n.1615A>G n.1643A>G n.1762A>G n.2417A>G n.2095A>G n.2511A>G c.*782A>G (n.*782A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401602A>G | CA2624566830 | NFKBIA | c.*411T>C (n.*411T>C) n.1574T>C n.1613T>C n.1641T>C n.1760T>C n.2415T>C n.2093T>C n.2509T>C c.*780T>C (n.*780T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401604A= | CA2128942831 | NFKBIA | c.*409T= (n.*409T=) n.1572T= n.1611T= n.1639T= n.1758T= n.2413T= n.2091T= n.2507T= c.*778T= (n.*778T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
| 14 | g.35401604A>C | CA705268033 | NFKBIA | c.*409T>G (n.*409T>G) n.1572T>G n.1611T>G n.1639T>G n.1758T>G n.2413T>G n.2091T>G n.2507T>G c.*778T>G (n.*778T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401605C>A | CA2624566831 | NFKBIA | c.*408G>T (n.*408G>T) n.1571G>T n.1610G>T n.1638G>T n.1757G>T n.2412G>T n.2090G>T n.2506G>T c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401607A>G | CA2801173156 | NFKBIA | c.*406T>C (n.*406T>C) n.1569T>C n.1608T>C n.1636T>C n.1755T>C n.2410T>C n.2088T>C n.2504T>C c.*775T>C (n.*775T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) | |
| 14 | g.35401609C>A | CA705268036 | NFKBIA | c.*404G>T (n.*404G>T) n.1567G>T n.1606G>T n.1634G>T n.1753G>T n.2408G>T n.2086G>T n.2502G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401609C= | CA2128942832 | NFKBIA | c.*404G= (n.*404G=) n.1567G= n.1606G= n.1634G= n.1753G= n.2408G= n.2086G= n.2502G= c.*773G= (n.*773G=) c.*1000G= (n.*1000G=) | |
| 14 | g.35401610C>A | CA2624566832 | NFKBIA | c.*403G>T (n.*403G>T) n.1566G>T n.1605G>T n.1633G>T n.1752G>T n.2407G>T n.2085G>T n.2501G>T c.*772G>T (n.*772G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T>C | CA2128942834 | NFKBIA | c.*401A>G (n.*401A>G) n.1564A>G n.1603A>G n.1631A>G n.1750A>G n.2405A>G n.2083A>G n.2499A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401612T= | CA2128942833 | NFKBIA | c.*401A= (n.*401A=) n.1564A= n.1603A= n.1631A= n.1750A= n.2405A= n.2083A= n.2499A= c.*770A= (n.*770A=) c.*997A= (n.*997A=) | |
| 14 | g.35401614A>G | CA2624566833 | NFKBIA | c.*399T>C (n.*399T>C) n.1562T>C n.1601T>C n.1629T>C n.1748T>C n.2403T>C n.2081T>C n.2497T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615C>A | CA2624566834 | NFKBIA | c.*398G>T (n.*398G>T) n.1561G>T n.1600G>T n.1628G>T n.1747G>T n.2402G>T n.2080G>T n.2496G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401615_35401619delinsCAGGT | CA2128942835 | NFKBIA | c.*394_*398delinsACCTG (n.*394_*398delinsACCTG) n.1557_1561delinsACCTG n.1596_1600delinsACCTG n.1624_1628delinsACCTG n.1743_1747delinsACCTG n.2398_2402delinsACCTG n.2076_2080delinsACCTG n.2492_2496delinsACCTG c.*763_*767delinsACCTG (n.*763_*767delinsACCTG) c.*990_*994delinsACCTG (n.*990_*994delinsACCTG) | |
| 14 | g.35401618_35401621del | CA705268037 | NFKBIA | c.*394_*397del (n.*394_*397del) n.1557_1560del n.1596_1599del n.1624_1627del n.1743_1746del n.2398_2401del n.2076_2079del n.2492_2495del c.*763_*766del (n.*763_*766del) c.*990_*993del (n.*990_*993del) | dbSNP |
| 14 | g.35401617G>C | CA2624566835 | NFKBIA | c.*396C>G (n.*396C>G) n.1559C>G n.1598C>G n.1626C>G n.1745C>G n.2400C>G n.2078C>G n.2494C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401618G>A | CA2624566836 | NFKBIA | c.*395C>T (n.*395C>T) n.1558C>T n.1597C>T n.1625C>T n.1744C>T n.2399C>T n.2077C>T n.2493C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>C | CA2128942837 | NFKBIA | c.*394A>G (n.*394A>G) n.1557A>G n.1596A>G n.1624A>G n.1743A>G n.2398A>G n.2076A>G n.2492A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T>G | CA2590990783 | NFKBIA | c.*394A>C (n.*394A>C) n.1557A>C n.1596A>C n.1624A>C n.1743A>C n.2398A>C n.2076A>C n.2492A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401619T= | CA2128942836 | NFKBIA | c.*394A= (n.*394A=) n.1557A= n.1596A= n.1624A= n.1743A= n.2398A= n.2076A= n.2492A= c.*763A= (n.*763A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
| 14 | g.35401620A>G | CA2624566837 | NFKBIA | c.*393T>C (n.*393T>C) n.1556T>C n.1595T>C n.1623T>C n.1742T>C n.2397T>C n.2075T>C n.2491T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>A | CA258860088 | NFKBIA | c.*392C>T (n.*392C>T) n.1555C>T n.1594C>T n.1622C>T n.1741C>T n.2396C>T n.2074C>T n.2490C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G>C | CA961934351 | NFKBIA | c.*392C>G (n.*392C>G) n.1555C>G n.1594C>G n.1622C>G n.1741C>G n.2396C>G n.2074C>G n.2490C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401621G= | CA2128942838 | NFKBIA | c.*392C= (n.*392C=) n.1555C= n.1594C= n.1622C= n.1741C= n.2396C= n.2074C= n.2490C= c.*761C= (n.*761C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
| 14 | g.35401624A>C | CA2624566838 | NFKBIA | c.*389T>G (n.*389T>G) n.1552T>G n.1591T>G n.1619T>G n.1738T>G n.2393T>G n.2071T>G n.2487T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) | gnomAD v4 |