OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.35401496dup | CA961934314 | NFKBIA | n.1683dup n.1722dup n.1750dup n.1869dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401495A>C | CA2624566788 | NFKBIA | n.1681T>G n.1720T>G n.1748T>G n.1867T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401497T>G | CA2624566789 | NFKBIA | n.1679A>C n.1718A>C n.1746A>C n.1865A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401498G>T | CA2624566790 | NFKBIA | n.1678C>A n.1717C>A n.1745C>A n.1864C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401499A>G | CA2546167708 | NFKBIA | n.1677T>C n.1716T>C n.1744T>C n.1863T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401500T>C | CA2624566791 | NFKBIA | n.1676A>G n.1715A>G n.1743A>G n.1862A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401500T>G | CA258859994 | NFKBIA | n.1676A>C n.1715A>C n.1743A>C n.1862A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401500T= | CA2128942772 | NFKBIA | n.1676A= n.1715A= n.1743A= n.1862A= | |
| 14 | g.35401501del | CA2801173146 | NFKBIA | n.1675del n.1714del n.1742del n.1861del | |
| 14 | g.35401501C>A | CA2624566792 | NFKBIA | n.1675G>T n.1714G>T n.1742G>T n.1861G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401504G>A | CA961934315 | NFKBIA | n.1672C>T n.1711C>T n.1739C>T n.1858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401504G= | CA2128942773 | NFKBIA | n.1672C= n.1711C= n.1739C= n.1858C= | |
| 14 | g.35401504G>T | CA2624566793 | NFKBIA | n.1672C>A n.1711C>A n.1739C>A n.1858C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401505A= | CA2128942774 | NFKBIA | n.1671T= n.1710T= n.1738T= n.1857T= | |
| 14 | g.35401505A>C | CA258859995 | NFKBIA | n.1671T>G n.1710T>G n.1738T>G n.1857T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401506T>C | CA2624566794 | NFKBIA | n.1670A>G n.1709A>G n.1737A>G n.1856A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401506_35401508delinsTAA | CA2128942775 | NFKBIA | n.1668_1670delinsTTA n.1707_1709delinsTTA n.1735_1737delinsTTA n.1854_1856delinsTTA | |
| 14 | g.35401507_35401508del | CA705267976 | NFKBIA | n.1668_1669del n.1707_1708del n.1735_1736del n.1854_1855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401509C>A | CA2624566795 | NFKBIA | n.1667G>T n.1706G>T n.1734G>T n.1853G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401511C>A | CA2624566796 | NFKBIA | c.*502G>T (n.*502G>T) n.1665G>T n.1704G>T n.1732G>T n.1851G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401511C= | CA2128942776 | NFKBIA | c.*502G= (n.*502G=) n.1665G= n.1704G= n.1732G= n.1851G= | |
| 14 | g.35401511C>T | CA613380125 | NFKBIA | c.*502G>A (n.*502G>A) n.1665G>A n.1704G>A n.1732G>A n.1851G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401512A= | CA2128942777 | NFKBIA | c.*501T= (n.*501T=) n.1664T= n.1703T= n.1731T= n.1850T= | |
| 14 | g.35401512A>G | CA258859996 | NFKBIA | c.*501T>C (n.*501T>C) n.1664T>C n.1703T>C n.1731T>C n.1850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401512_35401513delinsAT | CA2128942778 | NFKBIA | c.*500_*501delinsAT (n.*500_*501delinsAT) n.1663_1664delinsAT n.1702_1703delinsAT n.1730_1731delinsAT n.1849_1850delinsAT | |
| 14 | g.35401513T>A | CA2128942781 | NFKBIA | c.*500A>T (n.*500A>T) n.1663A>T n.1702A>T n.1730A>T n.1849A>T | dbSNP |
| 14 | g.35401513T= | CA2128942780 | NFKBIA | c.*500A= (n.*500A=) n.1663A= n.1702A= n.1730A= n.1849A= | |
| 14 | g.35401515del | CA2128942779 | NFKBIA | c.*500del (n.*500del) n.1663del n.1702del n.1730del n.1849del | dbSNP |
| 14 | g.35401514T>C | CA258859997 | NFKBIA | c.*499A>G (n.*499A>G) n.1662A>G n.1701A>G n.1729A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401514T= | CA2128942782 | NFKBIA | c.*499A= (n.*499A=) n.1662A= n.1701A= n.1729A= n.1848A= | |
| 14 | g.35401516G= | CA2128942783 | NFKBIA | c.*497C= (n.*497C=) n.1660C= n.1699C= n.1727C= n.1846C= | |
| 14 | g.35401516G>T | CA2624566797 | NFKBIA | c.*497C>A (n.*497C>A) n.1660C>A n.1699C>A n.1727C>A n.1846C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401517T>C | CA2128942784 | NFKBIA | c.*496A>G (n.*496A>G) n.1659A>G n.1698A>G n.1726A>G n.1845A>G | dbSNP |
| 14 | g.35401517T= | CA2128942785 | NFKBIA | c.*496A= (n.*496A=) n.1659A= n.1698A= n.1726A= n.1845A= | |
| 14 | g.35401517dup | CA919393723 | NFKBIA | c.*496dup (n.*496dup) n.1659dup n.1698dup n.1726dup n.1845dup | dbSNP |
| 14 | g.35401521A= | CA2128942786 | NFKBIA | c.*492T= (n.*492T=) n.1655T= n.1694T= n.1722T= n.1841T= | |
| 14 | g.35401521A>T | CA258860000 | NFKBIA | c.*492T>A (n.*492T>A) n.1655T>A n.1694T>A n.1722T>A n.1841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401523T>C | CA2128942788 | NFKBIA | c.*490A>G (n.*490A>G) n.1653A>G n.1692A>G n.1720A>G n.1839A>G | dbSNP |
| 14 | g.35401523T= | CA2128942787 | NFKBIA | c.*490A= (n.*490A=) n.1653A= n.1692A= n.1720A= n.1839A= | |
| 14 | g.35401524C>T | CA2801173148 | NFKBIA | c.*489G>A (n.*489G>A) n.1652G>A n.1691G>A n.1719G>A n.1838G>A | |
| 14 | g.35401525T>C | CA258860013 | NFKBIA | c.*488A>G (n.*488A>G) n.1651A>G n.1690A>G n.1718A>G n.1837A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401525T= | CA2128942789 | NFKBIA | c.*488A= (n.*488A=) n.1651A= n.1690A= n.1718A= n.1837A= | |
| 14 | g.35401526G>A | CA2624566798 | NFKBIA | c.*487C>T (n.*487C>T) n.1650C>T n.1689C>T n.1717C>T n.1836C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401526G>C | CA258860016 | NFKBIA | c.*487C>G (n.*487C>G) n.1650C>G n.1689C>G n.1717C>G n.1836C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401526G= | CA2128942790 | NFKBIA | c.*487C= (n.*487C=) n.1650C= n.1689C= n.1717C= n.1836C= | |
| 14 | g.35401527T>A | CA961934324 | NFKBIA | c.*486A>T (n.*486A>T) n.1649A>T n.1688A>T n.1716A>T n.1835A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T>C | CA705267979 | NFKBIA | c.*486A>G (n.*486A>G) n.1649A>G n.1688A>G n.1716A>G n.1835A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T>G | CA2624566799 | NFKBIA | c.*486A>C (n.*486A>C) n.1649A>C n.1688A>C n.1716A>C n.1835A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401527T= | CA2128942791 | NFKBIA | c.*486A= (n.*486A=) n.1649A= n.1688A= n.1716A= n.1835A= | |
| 14 | g.35401528T>G | CA2128942793 | NFKBIA | c.*485A>C (n.*485A>C) n.1648A>C n.1687A>C n.1715A>C n.1834A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401528T= | CA2128942792 | NFKBIA | c.*485A= (n.*485A=) n.1648A= n.1687A= n.1715A= n.1834A= | |
| 14 | g.35401529T>C | CA2624566800 | NFKBIA | c.*484A>G (n.*484A>G) n.1647A>G n.1686A>G n.1714A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401536T>C | CA613380126 | NFKBIA | c.*477A>G (n.*477A>G) n.1640A>G n.1679A>G n.1707A>G n.1826A>G n.2481A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401536T= | CA2128942794 | NFKBIA | c.*477A= (n.*477A=) n.1640A= n.1679A= n.1707A= n.1826A= n.2481A= c.*1073A= (n.*1073A=) | |
| 14 | g.35401537A>C | CA655727110 | NFKBIA | c.*476T>G (n.*476T>G) n.1639T>G n.1678T>G n.1706T>G n.1825T>G n.2480T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) | COSMIC |
| 14 | g.35401538T>G | CA2801173150 | NFKBIA | c.*475A>C (n.*475A>C) n.1638A>C n.1677A>C n.1705A>C n.1824A>C n.2479A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) | |
| 14 | g.35401539A= | CA2128942795 | NFKBIA | c.*474T= (n.*474T=) n.1637T= n.1676T= n.1704T= n.1823T= n.2478T= c.*1070T= (n.*1070T=) | |
| 14 | g.35401539A>G | CA258860021 | NFKBIA | c.*474T>C (n.*474T>C) n.1637T>C n.1676T>C n.1704T>C n.1823T>C n.2478T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401540C>A | CA2624566801 | NFKBIA | c.*473G>T (n.*473G>T) n.1636G>T n.1675G>T n.1703G>T n.1822G>T n.2477G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401540C= | CA2128942796 | NFKBIA | c.*473G= (n.*473G=) n.1636G= n.1675G= n.1703G= n.1822G= n.2477G= c.*1069G= (n.*1069G=) | |
| 14 | g.35401540C>T | CA961934331 | NFKBIA | c.*473G>A (n.*473G>A) n.1636G>A n.1675G>A n.1703G>A n.1822G>A n.2477G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401541A= | CA2128942797 | NFKBIA | c.*472T= (n.*472T=) n.1635T= n.1674T= n.1702T= n.1821T= n.2476T= n.2154T= c.*1068T= (n.*1068T=) | |
| 14 | g.35401541A>G | CA2128942798 | NFKBIA | c.*472T>C (n.*472T>C) n.1635T>C n.1674T>C n.1702T>C n.1821T>C n.2476T>C n.2154T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401541A>T | CA2624566802 | NFKBIA | c.*472T>A (n.*472T>A) n.1635T>A n.1674T>A n.1702T>A n.1821T>A n.2476T>A n.2154T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401543C>A | CA2624566803 | NFKBIA | c.*470G>T (n.*470G>T) n.1633G>T n.1672G>T n.1700G>T n.1819G>T n.2474G>T n.2152G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401543C= | CA2128942799 | NFKBIA | c.*470G= (n.*470G=) n.1633G= n.1672G= n.1700G= n.1819G= n.2474G= n.2152G= c.*1066G= (n.*1066G=) | |
| 14 | g.35401543C>T | CA705267984 | NFKBIA | c.*470G>A (n.*470G>A) n.1633G>A n.1672G>A n.1700G>A n.1819G>A n.2474G>A n.2152G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401544A>G | CA2624566804 | NFKBIA | c.*469T>C (n.*469T>C) n.1632T>C n.1671T>C n.1699T>C n.1818T>C n.2473T>C n.2151T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401546A>G | CA2624566805 | NFKBIA | c.*467T>C (n.*467T>C) n.1630T>C n.1669T>C n.1697T>C n.1816T>C n.2471T>C n.2149T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401547A= | CA2128942800 | NFKBIA | c.*466T= (n.*466T=) n.1629T= n.1668T= n.1696T= n.1815T= n.2470T= n.2148T= c.*1062T= (n.*1062T=) | |
| 14 | g.35401547A>C | CA2128942801 | NFKBIA | c.*466T>G (n.*466T>G) n.1629T>G n.1668T>G n.1696T>G n.1815T>G n.2470T>G n.2148T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401547A>G | CA2624566806 | NFKBIA | c.*466T>C (n.*466T>C) n.1629T>C n.1668T>C n.1696T>C n.1815T>C n.2470T>C n.2148T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401549A= | CA2128942802 | NFKBIA | c.*464T= (n.*464T=) n.1627T= n.1666T= n.1694T= n.1813T= n.2468T= n.2146T= c.*1060T= (n.*1060T=) | |
| 14 | g.35401549A>C | CA258860031 | NFKBIA | c.*464T>G (n.*464T>G) n.1627T>G n.1666T>G n.1694T>G n.1813T>G n.2468T>G n.2146T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401550G>T | CA2624566807 | NFKBIA | c.*463C>A (n.*463C>A) n.1626C>A n.1665C>A n.1693C>A n.1812C>A n.2467C>A n.2145C>A n.2561C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401551T>C | CA2801173151 | NFKBIA | c.*462A>G (n.*462A>G) n.1625A>G n.1664A>G n.1692A>G n.1811A>G n.2466A>G n.2144A>G n.2560A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) | |
| 14 | g.35401552A>G | CA2624566808 | NFKBIA | c.*461T>C (n.*461T>C) n.1624T>C n.1663T>C n.1691T>C n.1810T>C n.2465T>C n.2143T>C n.2559T>C c.*830T>C (n.*830T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401553C>A | CA2128942804 | NFKBIA | c.*460G>T (n.*460G>T) n.1623G>T n.1662G>T n.1690G>T n.1809G>T n.2464G>T n.2142G>T n.2558G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401553C= | CA2128942803 | NFKBIA | c.*460G= (n.*460G=) n.1623G= n.1662G= n.1690G= n.1809G= n.2464G= n.2142G= n.2558G= c.*829G= (n.*829G=) c.*1056G= (n.*1056G=) | |
| 14 | g.35401553C>G | CA2128942805 | NFKBIA | c.*460G>C (n.*460G>C) n.1623G>C n.1662G>C n.1690G>C n.1809G>C n.2464G>C n.2142G>C n.2558G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*1056G>C (n.*1056G>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401554C>A | CA2624566809 | NFKBIA | c.*459G>T (n.*459G>T) n.1622G>T n.1661G>T n.1689G>T n.1808G>T n.2463G>T n.2141G>T n.2557G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*1055G>T (n.*1055G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401554C>T | CA2624566810 | NFKBIA | c.*459G>A (n.*459G>A) n.1622G>A n.1661G>A n.1689G>A n.1808G>A n.2463G>A n.2141G>A n.2557G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*1055G>A (n.*1055G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401555A= | CA2128942806 | NFKBIA | c.*458T= (n.*458T=) n.1621T= n.1660T= n.1688T= n.1807T= n.2462T= n.2140T= n.2556T= c.*827T= (n.*827T=) c.*1054T= (n.*1054T=) | |
| 14 | g.35401555A>G | CA258860050 | NFKBIA | c.*458T>C (n.*458T>C) n.1621T>C n.1660T>C n.1688T>C n.1807T>C n.2462T>C n.2140T>C n.2556T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401556A= | CA2128942807 | NFKBIA | c.*457T= (n.*457T=) n.1620T= n.1659T= n.1687T= n.1806T= n.2461T= n.2139T= n.2555T= c.*826T= (n.*826T=) c.*1053T= (n.*1053T=) | |
| 14 | g.35401556A>C | CA2801173152 | NFKBIA | c.*457T>G (n.*457T>G) n.1620T>G n.1659T>G n.1687T>G n.1806T>G n.2461T>G n.2139T>G n.2555T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*1053T>G (n.*1053T>G) | |
| 14 | g.35401556A>G | CA258860053 | NFKBIA | c.*457T>C (n.*457T>C) n.1620T>C n.1659T>C n.1687T>C n.1806T>C n.2461T>C n.2139T>C n.2555T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*1053T>C (n.*1053T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401557A= | CA2128942808 | NFKBIA | c.*456T= (n.*456T=) n.1619T= n.1658T= n.1686T= n.1805T= n.2460T= n.2138T= n.2554T= c.*825T= (n.*825T=) c.*1052T= (n.*1052T=) | |
| 14 | g.35401557A>G | CA2128942809 | NFKBIA | c.*456T>C (n.*456T>C) n.1619T>C n.1658T>C n.1686T>C n.1805T>C n.2460T>C n.2138T>C n.2554T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401558A>G | CA2624566811 | NFKBIA | c.*455T>C (n.*455T>C) n.1618T>C n.1657T>C n.1685T>C n.1804T>C n.2459T>C n.2137T>C n.2553T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401558A>T | CA2557961835 | NFKBIA | c.*455T>A (n.*455T>A) n.1618T>A n.1657T>A n.1685T>A n.1804T>A n.2459T>A n.2137T>A n.2553T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) | |
| 14 | g.35401565C>A | CA2624566812 | NFKBIA | c.*448G>T (n.*448G>T) n.1611G>T n.1650G>T n.1678G>T n.1797G>T n.2452G>T n.2130G>T n.2546G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401566C>A | CA2624566813 | NFKBIA | c.*447G>T (n.*447G>T) n.1610G>T n.1649G>T n.1677G>T n.1796G>T n.2451G>T n.2129G>T n.2545G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401566C>T | CA2624566814 | NFKBIA | c.*447G>A (n.*447G>A) n.1610G>A n.1649G>A n.1677G>A n.1796G>A n.2451G>A n.2129G>A n.2545G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401568A= | CA2128942810 | NFKBIA | c.*445T= (n.*445T=) n.1608T= n.1647T= n.1675T= n.1794T= n.2449T= n.2127T= n.2543T= c.*814T= (n.*814T=) c.*1041T= (n.*1041T=) | |
| 14 | g.35401568A>G | CA258860066 | NFKBIA | c.*445T>C (n.*445T>C) n.1608T>C n.1647T>C n.1675T>C n.1794T>C n.2449T>C n.2127T>C n.2543T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401569C>A | CA705267988 | NFKBIA | c.*444G>T (n.*444G>T) n.1607G>T n.1646G>T n.1674G>T n.1793G>T n.2448G>T n.2126G>T n.2542G>T c.*813G>T (n.*813G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401569C= | CA2128942811 | NFKBIA | c.*444G= (n.*444G=) n.1607G= n.1646G= n.1674G= n.1793G= n.2448G= n.2126G= n.2542G= c.*813G= (n.*813G=) c.*1040G= (n.*1040G=) | |
| 14 | g.35401569C>G | CA2624566815 | NFKBIA | c.*444G>C (n.*444G>C) n.1607G>C n.1646G>C n.1674G>C n.1793G>C n.2448G>C n.2126G>C n.2542G>C c.*813G>C (n.*813G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401571A>G | CA2624566816 | NFKBIA | c.*442T>C (n.*442T>C) n.1605T>C n.1644T>C n.1672T>C n.1791T>C n.2446T>C n.2124T>C n.2540T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401573A>G | CA2624566817 | NFKBIA | c.*440T>C (n.*440T>C) n.1603T>C n.1642T>C n.1670T>C n.1789T>C n.2444T>C n.2122T>C n.2538T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401574C>T | CA2624566818 | NFKBIA | c.*439G>A (n.*439G>A) n.1602G>A n.1641G>A n.1669G>A n.1788G>A n.2443G>A n.2121G>A n.2537G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401575A= | CA2128942812 | NFKBIA | c.*438T= (n.*438T=) n.1601T= n.1640T= n.1668T= n.1787T= n.2442T= n.2120T= n.2536T= c.*807T= (n.*807T=) c.*1034T= (n.*1034T=) | |
| 14 | g.35401575A>C | CA258860070 | NFKBIA | c.*438T>G (n.*438T>G) n.1601T>G n.1640T>G n.1668T>G n.1787T>G n.2442T>G n.2120T>G n.2536T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) | dbSNP |
| 14 | g.35401577T>C | CA613380127 | NFKBIA | c.*436A>G (n.*436A>G) n.1599A>G n.1638A>G n.1666A>G n.1785A>G n.2440A>G n.2118A>G n.2534A>G c.*805A>G (n.*805A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401577T= | CA2128942813 | NFKBIA | c.*436A= (n.*436A=) n.1599A= n.1638A= n.1666A= n.1785A= n.2440A= n.2118A= n.2534A= c.*805A= (n.*805A=) c.*1032A= (n.*1032A=) | |
| 14 | g.35401579T>A | CA258860077 | NFKBIA | c.*434A>T (n.*434A>T) n.1597A>T n.1636A>T n.1664A>T n.1783A>T n.2438A>T n.2116A>T n.2532A>T c.*803A>T (n.*803A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401579T>C | CA2624566819 | NFKBIA | c.*434A>G (n.*434A>G) n.1597A>G n.1636A>G n.1664A>G n.1783A>G n.2438A>G n.2116A>G n.2532A>G c.*803A>G (n.*803A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401579T>G | CA258860078 | NFKBIA | c.*434A>C (n.*434A>C) n.1597A>C n.1636A>C n.1664A>C n.1783A>C n.2438A>C n.2116A>C n.2532A>C c.*803A>C (n.*803A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401579T= | CA2128942814 | NFKBIA | c.*434A= (n.*434A=) n.1597A= n.1636A= n.1664A= n.1783A= n.2438A= n.2116A= n.2532A= c.*803A= (n.*803A=) c.*1030A= (n.*1030A=) | |
| 14 | g.35401580G>A | CA258860079 | NFKBIA | c.*433C>T (n.*433C>T) n.1596C>T n.1635C>T n.1663C>T n.1782C>T n.2437C>T n.2115C>T n.2531C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401580G= | CA2128942815 | NFKBIA | c.*433C= (n.*433C=) n.1596C= n.1635C= n.1663C= n.1782C= n.2437C= n.2115C= n.2531C= c.*802C= (n.*802C=) c.*1029C= (n.*1029C=) | |
| 14 | g.35401581T>A | CA2801173153 | NFKBIA | c.*432A>T (n.*432A>T) n.1595A>T n.1634A>T n.1662A>T n.1781A>T n.2436A>T n.2114A>T n.2530A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) | |
| 14 | g.35401582A= | CA2128942816 | NFKBIA | c.*431T= (n.*431T=) n.1594T= n.1633T= n.1661T= n.1780T= n.2435T= n.2113T= n.2529T= c.*800T= (n.*800T=) c.*1027T= (n.*1027T=) | |
| 14 | g.35401582A>G | CA705267999 | NFKBIA | c.*431T>C (n.*431T>C) n.1594T>C n.1633T>C n.1661T>C n.1780T>C n.2435T>C n.2113T>C n.2529T>C c.*800T>C (n.*800T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401583C>A | CA2624566820 | NFKBIA | c.*430G>T (n.*430G>T) n.1593G>T n.1632G>T n.1660G>T n.1779G>T n.2434G>T n.2112G>T n.2528G>T c.*799G>T (n.*799G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401583C>T | CA2624566821 | NFKBIA | c.*430G>A (n.*430G>A) n.1593G>A n.1632G>A n.1660G>A n.1779G>A n.2434G>A n.2112G>A n.2528G>A c.*799G>A (n.*799G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401584A= | CA2128942817 | NFKBIA | c.*429T= (n.*429T=) n.1592T= n.1631T= n.1659T= n.1778T= n.2433T= n.2111T= n.2527T= c.*798T= (n.*798T=) c.*1025T= (n.*1025T=) | |
| 14 | g.35401584A>G | CA2128942818 | NFKBIA | c.*429T>C (n.*429T>C) n.1592T>C n.1631T>C n.1659T>C n.1778T>C n.2433T>C n.2111T>C n.2527T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401585C>A | CA2624566822 | NFKBIA | c.*428G>T (n.*428G>T) n.1591G>T n.1630G>T n.1658G>T n.1777G>T n.2432G>T n.2110G>T n.2526G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401585C>T | CA2729397789 | NFKBIA | c.*428G>A (n.*428G>A) n.1591G>A n.1630G>A n.1658G>A n.1777G>A n.2432G>A n.2110G>A n.2526G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) | dbSNP |
| 14 | g.35401586C>A | CA2624566823 | NFKBIA | c.*427G>T (n.*427G>T) n.1590G>T n.1629G>T n.1657G>T n.1776G>T n.2431G>T n.2109G>T n.2525G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401586C>G | CA2624566824 | NFKBIA | c.*427G>C (n.*427G>C) n.1590G>C n.1629G>C n.1657G>C n.1776G>C n.2431G>C n.2109G>C n.2525G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401587A= | CA2128942819 | NFKBIA | c.*426T= (n.*426T=) n.1589T= n.1628T= n.1656T= n.1775T= n.2430T= n.2108T= n.2524T= c.*795T= (n.*795T=) c.*1022T= (n.*1022T=) | |
| 14 | g.35401587A>G | CA258860080 | NFKBIA | c.*426T>C (n.*426T>C) n.1589T>C n.1628T>C n.1656T>C n.1775T>C n.2430T>C n.2108T>C n.2524T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T>C | CA613380128 | NFKBIA | c.*425A>G (n.*425A>G) n.1588A>G n.1627A>G n.1655A>G n.1774A>G n.2429A>G n.2107A>G n.2523A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T>G | CA2128942821 | NFKBIA | c.*425A>C (n.*425A>C) n.1588A>C n.1627A>C n.1655A>C n.1774A>C n.2429A>C n.2107A>C n.2523A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.*1021A>C (n.*1021A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.35401588T= | CA2128942820 | NFKBIA | c.*425A= (n.*425A=) n.1588A= n.1627A= n.1655A= n.1774A= n.2429A= n.2107A= n.2523A= c.*794A= (n.*794A=) c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 14 | g.35401589T>G | CA2624566825 | NFKBIA | c.*424A>C (n.*424A>C) n.1587A>C n.1626A>C n.1654A>C n.1773A>C n.2428A>C n.2106A>C n.2522A>C c.*793A>C (n.*793A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401591A= | CA2128942822 | NFKBIA | c.*422T= (n.*422T=) n.1585T= n.1624T= n.1652T= n.1771T= n.2426T= n.2104T= n.2520T= c.*791T= (n.*791T=) c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 14 | g.35401591A>G | CA2128942823 | NFKBIA | c.*422T>C (n.*422T>C) n.1585T>C n.1624T>C n.1652T>C n.1771T>C n.2426T>C n.2104T>C n.2520T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) | dbSNP |
| 14 | g.35401592C>A | CA2581164974 | NFKBIA | c.*421G>T (n.*421G>T) n.1584G>T n.1623G>T n.1651G>T n.1770G>T n.2425G>T n.2103G>T n.2519G>T c.*790G>T (n.*790G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401592C= | CA2128942824 | NFKBIA | c.*421G= (n.*421G=) n.1584G= n.1623G= n.1651G= n.1770G= n.2425G= n.2103G= n.2519G= c.*790G= (n.*790G=) c.*1017G= (n.*1017G=) | |
| 14 | g.35401592C>G | CA2581164975 | NFKBIA | c.*421G>C (n.*421G>C) n.1584G>C n.1623G>C n.1651G>C n.1770G>C n.2425G>C n.2103G>C n.2519G>C c.*790G>C (n.*790G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) | |
| 14 | g.35401592C>T | CA10644125 | NFKBIA | c.*421G>A (n.*421G>A) n.1584G>A n.1623G>A n.1651G>A n.1770G>A n.2425G>A n.2103G>A n.2519G>A c.*790G>A (n.*790G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.35401593A>G | CA2624566826 | NFKBIA | c.*420T>C (n.*420T>C) n.1583T>C n.1622T>C n.1650T>C n.1769T>C n.2424T>C n.2102T>C n.2518T>C c.*789T>C (n.*789T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.35401594G>T | CA2624566827 | NFKBIA | c.*419C>A (n.*419C>A) n.1582C>A n.1621C>A n.1649C>A n.1768C>A n.2423C>A n.2101C>A n.2517C>A c.*788C>A (n.*788C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |