Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35362930A=CA1963638962SLC1A2c.18-45414T= (n.18-45414T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362943C>TCA1963638977SLC1A2c.18-45427G>A (n.18-45427G>A)
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n.90-45427G>A
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n.598-45427G>A
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dbSNP
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11g.35362944A>GCA1963638979SLC1A2c.18-45428T>C (n.18-45428T>C)
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n.279+36631T>C
n.306+36631T>C
n.90-45428T>C
n.110-45428T>C
n.598-45428T>C
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c.-129-40265T>C (n.-129-40265T>C)
c.-536-39635T>C (n.-536-39635T>C)
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n.172+41375T>C
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dbSNP
11g.35362951G>ACA220521972SLC1A2c.18-45435C>T (n.18-45435C>T)
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n.279+36624C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362955G>ACA675922655SLC1A2c.18-45439C>T (n.18-45439C>T)
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n.279+36620C>T
n.306+36620C>T
n.90-45439C>T
n.110-45439C>T
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n.172+41364C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362955G=CA1963638984SLC1A2c.18-45439C= (n.18-45439C=)
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n.279+36620C=
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n.90-45439C=
n.110-45439C=
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c.-536-39646C= (n.-536-39646C=)
c.32+17426C= (n.32+17426C=)
c.-11+7986C= (n.-11+7986C=)
c.-11+28585C= (n.-11+28585C=)
n.172+41364C=
c.65+36620C= (n.65+36620C=)
11g.35362957T>ACA2791036962SLC1A2c.18-45441A>T (n.18-45441A>T)
c.6-45441A>T (n.6-45441A>T)
c.-10-45441A>T (n.-10-45441A>T)
n.279+36618A>T
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n.90-45441A>T
n.110-45441A>T
n.598-45441A>T
c.34-40278A>T (n.34-40278A>T)
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c.-536-39648A>T (n.-536-39648A>T)
c.32+17424A>T (n.32+17424A>T)
c.-11+7984A>T (n.-11+7984A>T)
c.-11+28583A>T (n.-11+28583A>T)
n.172+41362A>T
c.65+36618A>T (n.65+36618A>T)
11g.35362957T>CCA2791036963SLC1A2c.18-45441A>G (n.18-45441A>G)
c.6-45441A>G (n.6-45441A>G)
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n.279+36618A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.172+41350T>C
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dbSNP
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c.-10-45459A>C (n.-10-45459A>C)
n.279+36600A>C
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n.90-45459A>C
n.110-45459A>C
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c.-129-40296A>C (n.-129-40296A>C)
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n.172+41344A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362977A=CA1963639012SLC1A2c.18-45461T= (n.18-45461T=)
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n.90-45461T=
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n.172+41342T=
c.65+36598T= (n.65+36598T=)
11g.35362977A>GCA220522006SLC1A2c.18-45461T>C (n.18-45461T>C)
c.6-45461T>C (n.6-45461T>C)
c.-10-45461T>C (n.-10-45461T>C)
n.279+36598T>C
n.306+36598T>C
n.90-45461T>C
n.110-45461T>C
n.598-45461T>C
c.34-40298T>C (n.34-40298T>C)
c.-129-40298T>C (n.-129-40298T>C)
c.-536-39668T>C (n.-536-39668T>C)
c.32+17404T>C (n.32+17404T>C)
c.-11+7964T>C (n.-11+7964T>C)
c.-11+28563T>C (n.-11+28563T>C)
n.172+41342T>C
c.65+36598T>C (n.65+36598T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362981G>ACA675922657SLC1A2c.18-45465C>T (n.18-45465C>T)
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n.279+36594C>T
n.306+36594C>T
n.90-45465C>T
n.110-45465C>T
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c.32+17400C>T (n.32+17400C>T)
c.-11+7960C>T (n.-11+7960C>T)
c.-11+28559C>T (n.-11+28559C>T)
n.172+41338C>T
c.65+36594C>T (n.65+36594C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362981G=CA1963639016SLC1A2c.18-45465C= (n.18-45465C=)
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n.279+36594C=
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n.598-45465C=
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c.-129-40302C= (n.-129-40302C=)
c.-536-39672C= (n.-536-39672C=)
c.32+17400C= (n.32+17400C=)
c.-11+7960C= (n.-11+7960C=)
c.-11+28559C= (n.-11+28559C=)
n.172+41338C=
c.65+36594C= (n.65+36594C=)
11g.35362982G>ACA220522022SLC1A2c.18-45466C>T (n.18-45466C>T)
c.6-45466C>T (n.6-45466C>T)
c.-10-45466C>T (n.-10-45466C>T)
n.279+36593C>T
n.306+36593C>T
n.90-45466C>T
n.110-45466C>T
n.598-45466C>T
c.34-40303C>T (n.34-40303C>T)
c.-129-40303C>T (n.-129-40303C>T)
c.-536-39673C>T (n.-536-39673C>T)
c.32+17399C>T (n.32+17399C>T)
c.-11+7959C>T (n.-11+7959C>T)
c.-11+28558C>T (n.-11+28558C>T)
n.172+41337C>T
c.65+36593C>T (n.65+36593C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362982G=CA1963639021SLC1A2c.18-45466C= (n.18-45466C=)
c.6-45466C= (n.6-45466C=)
c.-10-45466C= (n.-10-45466C=)
n.279+36593C=
n.306+36593C=
n.90-45466C=
n.110-45466C=
n.598-45466C=
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c.-129-40303C= (n.-129-40303C=)
c.-536-39673C= (n.-536-39673C=)
c.32+17399C= (n.32+17399C=)
c.-11+7959C= (n.-11+7959C=)
c.-11+28558C= (n.-11+28558C=)
n.172+41337C=
c.65+36593C= (n.65+36593C=)
11g.35362982G>TCA936809078SLC1A2c.18-45466C>A (n.18-45466C>A)
c.6-45466C>A (n.6-45466C>A)
c.-10-45466C>A (n.-10-45466C>A)
n.279+36593C>A
n.306+36593C>A
n.90-45466C>A
n.110-45466C>A
n.598-45466C>A
c.34-40303C>A (n.34-40303C>A)
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c.32+17399C>A (n.32+17399C>A)
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n.172+41337C>A
c.65+36593C>A (n.65+36593C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362983T>CCA220522027SLC1A2c.18-45467A>G (n.18-45467A>G)
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c.-10-45467A>G (n.-10-45467A>G)
n.279+36592A>G
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n.90-45467A>G
n.110-45467A>G
n.598-45467A>G
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c.-129-40304A>G (n.-129-40304A>G)
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c.-11+7958A>G (n.-11+7958A>G)
c.-11+28557A>G (n.-11+28557A>G)
n.172+41336A>G
c.65+36592A>G (n.65+36592A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362983T=CA1963639026SLC1A2c.18-45467A= (n.18-45467A=)
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n.279+36592A=
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n.90-45467A=
n.110-45467A=
n.598-45467A=
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c.-536-39674A= (n.-536-39674A=)
c.32+17398A= (n.32+17398A=)
c.-11+7958A= (n.-11+7958A=)
c.-11+28557A= (n.-11+28557A=)
n.172+41336A=
c.65+36592A= (n.65+36592A=)
11g.35362984A=CA1963639029SLC1A2c.18-45468T= (n.18-45468T=)
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n.279+36591T=
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n.90-45468T=
n.110-45468T=
n.598-45468T=
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c.-536-39675T= (n.-536-39675T=)
c.32+17397T= (n.32+17397T=)
c.-11+7957T= (n.-11+7957T=)
c.-11+28556T= (n.-11+28556T=)
n.172+41335T=
c.65+36591T= (n.65+36591T=)
11g.35362984A>TCA936809085SLC1A2c.18-45468T>A (n.18-45468T>A)
c.6-45468T>A (n.6-45468T>A)
c.-10-45468T>A (n.-10-45468T>A)
n.279+36591T>A
n.306+36591T>A
n.90-45468T>A
n.110-45468T>A
n.598-45468T>A
c.34-40305T>A (n.34-40305T>A)
c.-129-40305T>A (n.-129-40305T>A)
c.-536-39675T>A (n.-536-39675T>A)
c.32+17397T>A (n.32+17397T>A)
c.-11+7957T>A (n.-11+7957T>A)
c.-11+28556T>A (n.-11+28556T>A)
n.172+41335T>A
c.65+36591T>A (n.65+36591T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362985G=CA1963639032SLC1A2c.18-45469C= (n.18-45469C=)
c.6-45469C= (n.6-45469C=)
c.-10-45469C= (n.-10-45469C=)
n.279+36590C=
n.306+36590C=
n.90-45469C=
n.110-45469C=
n.598-45469C=
c.34-40306C= (n.34-40306C=)
c.-129-40306C= (n.-129-40306C=)
c.-536-39676C= (n.-536-39676C=)
c.32+17396C= (n.32+17396C=)
c.-11+7956C= (n.-11+7956C=)
c.-11+28555C= (n.-11+28555C=)
n.172+41334C=
c.65+36590C= (n.65+36590C=)
11g.35362985G>TCA936809093SLC1A2c.18-45469C>A (n.18-45469C>A)
c.6-45469C>A (n.6-45469C>A)
c.-10-45469C>A (n.-10-45469C>A)
n.279+36590C>A
n.306+36590C>A
n.90-45469C>A
n.110-45469C>A
n.598-45469C>A
c.34-40306C>A (n.34-40306C>A)
c.-129-40306C>A (n.-129-40306C>A)
c.-536-39676C>A (n.-536-39676C>A)
c.32+17396C>A (n.32+17396C>A)
c.-11+7956C>A (n.-11+7956C>A)
c.-11+28555C>A (n.-11+28555C>A)
n.172+41334C>A
c.65+36590C>A (n.65+36590C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362988C=CA1963639035SLC1A2c.18-45472G= (n.18-45472G=)
c.6-45472G= (n.6-45472G=)
c.-10-45472G= (n.-10-45472G=)
n.279+36587G=
n.306+36587G=
n.90-45472G=
n.110-45472G=
n.598-45472G=
c.34-40309G= (n.34-40309G=)
c.-129-40309G= (n.-129-40309G=)
c.-536-39679G= (n.-536-39679G=)
c.32+17393G= (n.32+17393G=)
c.-11+7953G= (n.-11+7953G=)
c.-11+28552G= (n.-11+28552G=)
n.172+41331G=
c.65+36587G= (n.65+36587G=)
11g.35362988C>GCA1963639036SLC1A2c.18-45472G>C (n.18-45472G>C)
c.6-45472G>C (n.6-45472G>C)
c.-10-45472G>C (n.-10-45472G>C)
n.279+36587G>C
n.306+36587G>C
n.90-45472G>C
n.110-45472G>C
n.598-45472G>C
c.34-40309G>C (n.34-40309G>C)
c.-129-40309G>C (n.-129-40309G>C)
c.-536-39679G>C (n.-536-39679G>C)
c.32+17393G>C (n.32+17393G>C)
c.-11+7953G>C (n.-11+7953G>C)
c.-11+28552G>C (n.-11+28552G>C)
n.172+41331G>C
c.65+36587G>C (n.65+36587G>C)
dbSNP
11g.35362990_35362998delinsACTATTATTCA1963639038SLC1A2c.18-45482_18-45474delinsAATAATAGT (n.18-45482_18-45474delinsAATAATAGT)
c.6-45482_6-45474delinsAATAATAGT (n.6-45482_6-45474delinsAATAATAGT)
c.-10-45482_-10-45474delinsAATAATAGT (n.-10-45482_-10-45474delinsAATAATAGT)
n.279+36577_279+36585delinsAATAATAGT
n.306+36577_306+36585delinsAATAATAGT
n.90-45482_90-45474delinsAATAATAGT
n.110-45482_110-45474delinsAATAATAGT
n.598-45482_598-45474delinsAATAATAGT
c.34-40319_34-40311delinsAATAATAGT (n.34-40319_34-40311delinsAATAATAGT)
c.-129-40319_-129-40311delinsAATAATAGT (n.-129-40319_-129-40311delinsAATAATAGT)
c.-536-39689_-536-39681delinsAATAATAGT (n.-536-39689_-536-39681delinsAATAATAGT)
c.32+17383_32+17391delinsAATAATAGT (n.32+17383_32+17391delinsAATAATAGT)
c.-11+7943_-11+7951delinsAATAATAGT (n.-11+7943_-11+7951delinsAATAATAGT)
c.-11+28542_-11+28550delinsAATAATAGT (n.-11+28542_-11+28550delinsAATAATAGT)
n.172+41321_172+41329delinsAATAATAGT
c.65+36577_65+36585delinsAATAATAGT (n.65+36577_65+36585delinsAATAATAGT)
11g.35362991C=CA1963639045SLC1A2c.18-45475G= (n.18-45475G=)
c.6-45475G= (n.6-45475G=)
c.-10-45475G= (n.-10-45475G=)
n.279+36584G=
n.306+36584G=
n.90-45475G=
n.110-45475G=
n.598-45475G=
c.34-40312G= (n.34-40312G=)
c.-129-40312G= (n.-129-40312G=)
c.-536-39682G= (n.-536-39682G=)
c.32+17390G= (n.32+17390G=)
c.-11+7950G= (n.-11+7950G=)
c.-11+28549G= (n.-11+28549G=)
n.172+41328G=
c.65+36584G= (n.65+36584G=)
11g.35362991C>TCA675922658SLC1A2c.18-45475G>A (n.18-45475G>A)
c.6-45475G>A (n.6-45475G>A)
c.-10-45475G>A (n.-10-45475G>A)
n.279+36584G>A
n.306+36584G>A
n.90-45475G>A
n.110-45475G>A
n.598-45475G>A
c.34-40312G>A (n.34-40312G>A)
c.-129-40312G>A (n.-129-40312G>A)
c.-536-39682G>A (n.-536-39682G>A)
c.32+17390G>A (n.32+17390G>A)
c.-11+7950G>A (n.-11+7950G>A)
c.-11+28549G>A (n.-11+28549G>A)
n.172+41328G>A
c.65+36584G>A (n.65+36584G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362992_35362999delCA1963639041SLC1A2c.18-45482_18-45475del (n.18-45482_18-45475del)
c.6-45482_6-45475del (n.6-45482_6-45475del)
c.-10-45482_-10-45475del (n.-10-45482_-10-45475del)
n.279+36577_279+36584del
n.306+36577_306+36584del
n.90-45482_90-45475del
n.110-45482_110-45475del
n.598-45482_598-45475del
c.34-40319_34-40312del (n.34-40319_34-40312del)
c.-129-40319_-129-40312del (n.-129-40319_-129-40312del)
c.-536-39689_-536-39682del (n.-536-39689_-536-39682del)
c.32+17383_32+17390del (n.32+17383_32+17390del)
c.-11+7943_-11+7950del (n.-11+7943_-11+7950del)
c.-11+28542_-11+28549del (n.-11+28542_-11+28549del)
n.172+41321_172+41328del
c.65+36577_65+36584del (n.65+36577_65+36584del)
dbSNP
11g.35362992T>CCA675922659SLC1A2c.18-45476A>G (n.18-45476A>G)
c.6-45476A>G (n.6-45476A>G)
c.-10-45476A>G (n.-10-45476A>G)
n.279+36583A>G
n.306+36583A>G
n.90-45476A>G
n.110-45476A>G
n.598-45476A>G
c.34-40313A>G (n.34-40313A>G)
c.-129-40313A>G (n.-129-40313A>G)
c.-536-39683A>G (n.-536-39683A>G)
c.32+17389A>G (n.32+17389A>G)
c.-11+7949A>G (n.-11+7949A>G)
c.-11+28548A>G (n.-11+28548A>G)
n.172+41327A>G
c.65+36583A>G (n.65+36583A>G)
dbSNP
11g.35362992T=CA1963639050SLC1A2c.18-45476A= (n.18-45476A=)
c.6-45476A= (n.6-45476A=)
c.-10-45476A= (n.-10-45476A=)
n.279+36583A=
n.306+36583A=
n.90-45476A=
n.110-45476A=
n.598-45476A=
c.34-40313A= (n.34-40313A=)
c.-129-40313A= (n.-129-40313A=)
c.-536-39683A= (n.-536-39683A=)
c.32+17389A= (n.32+17389A=)
c.-11+7949A= (n.-11+7949A=)
c.-11+28548A= (n.-11+28548A=)
n.172+41327A=
c.65+36583A= (n.65+36583A=)
11g.35362997T>GCA675922660SLC1A2c.18-45481A>C (n.18-45481A>C)
c.6-45481A>C (n.6-45481A>C)
c.-10-45481A>C (n.-10-45481A>C)
n.279+36578A>C
n.306+36578A>C
n.90-45481A>C
n.110-45481A>C
n.598-45481A>C
c.34-40318A>C (n.34-40318A>C)
c.-129-40318A>C (n.-129-40318A>C)
c.-536-39688A>C (n.-536-39688A>C)
c.32+17384A>C (n.32+17384A>C)
c.-11+7944A>C (n.-11+7944A>C)
c.-11+28543A>C (n.-11+28543A>C)
n.172+41322A>C
c.65+36578A>C (n.65+36578A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362997T=CA1963639055SLC1A2c.18-45481A= (n.18-45481A=)
c.6-45481A= (n.6-45481A=)
c.-10-45481A= (n.-10-45481A=)
n.279+36578A=
n.306+36578A=
n.90-45481A=
n.110-45481A=
n.598-45481A=
c.34-40318A= (n.34-40318A=)
c.-129-40318A= (n.-129-40318A=)
c.-536-39688A= (n.-536-39688A=)
c.32+17384A= (n.32+17384A=)
c.-11+7944A= (n.-11+7944A=)
c.-11+28543A= (n.-11+28543A=)
n.172+41322A=
c.65+36578A= (n.65+36578A=)
11g.35362999C=CA1963639058SLC1A2c.18-45483G= (n.18-45483G=)
c.6-45483G= (n.6-45483G=)
c.-10-45483G= (n.-10-45483G=)
n.279+36576G=
n.306+36576G=
n.90-45483G=
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n.598-45483G=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.35363027G>TCA220522053SLC1A2c.18-45511C>A (n.18-45511C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.598-45512T>A
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dbSNP
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n.279+36546C>A
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n.110-45513C>A
n.598-45513C>A
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dbSNP

Number of alleles fetched