Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362805G>ACA2555763042SLC1A2c.18-45289C>T (n.18-45289C>T)
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n.279+36770C>T
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dbSNP
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c.-536-39546_-536-39530dup (n.-536-39546_-536-39530dup)
c.32+17526_32+17542dup (n.32+17526_32+17542dup)
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n.172+41464_172+41480dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35362866_35362874delinsATTTATCACCA1963638901SLC1A2c.18-45358_18-45350delinsGTGATAAAT (n.18-45358_18-45350delinsGTGATAAAT)
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11g.35362871_35362878delCA220521905SLC1A2c.18-45358_18-45351del (n.18-45358_18-45351del)
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n.172+41445_172+41452del
c.65+36701_65+36708del (n.65+36701_65+36708del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.172+41441T=
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11g.35362878A>GCA220521920SLC1A2c.18-45362T>C (n.18-45362T>C)
c.6-45362T>C (n.6-45362T>C)
c.-10-45362T>C (n.-10-45362T>C)
n.279+36697T>C
n.306+36697T>C
n.90-45362T>C
n.110-45362T>C
n.598-45362T>C
c.34-40199T>C (n.34-40199T>C)
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n.172+41441T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35362882_35362883delinsCACA1963638909SLC1A2c.18-45367_18-45366delinsTG (n.18-45367_18-45366delinsTG)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched