Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.35319325A>C | CA2592054364 | UQCC1 | c.268-4618T>G (n.268-4618T>G) c.574-4560T>G (n.574-4560T>G) c.493-4560T>G (n.493-4560T>G) c.334-4560T>G (n.334-4560T>G) c.370-4560T>G (n.370-4560T>G) c.574-12546T>G (n.574-12546T>G) c.*555-4560T>G (n.*555-4560T>G) c.355-4560T>G (n.355-4560T>G) c.478-4560T>G (n.478-4560T>G) c.616-4560T>G (n.616-4560T>G) c.*126-4560T>G (n.*126-4560T>G) c.265-4618T>G (n.265-4618T>G) c.292-4560T>G n.64-4560T>G c.436-4560T>G (n.436-4560T>G) c.277-4560T>G (n.277-4560T>G) c.172-4560T>G (n.172-4560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35319343A>T | CA2361599973 | UQCC1 | c.268-4636T>A (n.268-4636T>A) c.574-4578T>A (n.574-4578T>A) c.493-4578T>A (n.493-4578T>A) c.334-4578T>A (n.334-4578T>A) c.370-4578T>A (n.370-4578T>A) c.574-12564T>A (n.574-12564T>A) c.*555-4578T>A (n.*555-4578T>A) c.355-4578T>A (n.355-4578T>A) c.478-4578T>A (n.478-4578T>A) c.616-4578T>A (n.616-4578T>A) c.*126-4578T>A (n.*126-4578T>A) c.265-4636T>A (n.265-4636T>A) c.292-4578T>A n.64-4578T>A c.436-4578T>A (n.436-4578T>A) c.277-4578T>A (n.277-4578T>A) c.172-4578T>A (n.172-4578T>A) | dbSNP |
20 | g.35319343_35319344insTCGTGGTTTTT | CA2816236268 | UQCC1 | c.268-4637_268-4636insAAAAACCACGA (n.268-4637_268-4636insAAAAACCACGA) c.574-4579_574-4578insAAAAACCACGA (n.574-4579_574-4578insAAAAACCACGA) c.493-4579_493-4578insAAAAACCACGA (n.493-4579_493-4578insAAAAACCACGA) c.334-4579_334-4578insAAAAACCACGA (n.334-4579_334-4578insAAAAACCACGA) c.370-4579_370-4578insAAAAACCACGA (n.370-4579_370-4578insAAAAACCACGA) c.574-12565_574-12564insAAAAACCACGA (n.574-12565_574-12564insAAAAACCACGA) c.*555-4579_*555-4578insAAAAACCACGA (n.*555-4579_*555-4578insAAAAACCACGA) c.355-4579_355-4578insAAAAACCACGA (n.355-4579_355-4578insAAAAACCACGA) c.478-4579_478-4578insAAAAACCACGA (n.478-4579_478-4578insAAAAACCACGA) c.616-4579_616-4578insAAAAACCACGA (n.616-4579_616-4578insAAAAACCACGA) c.*126-4579_*126-4578insAAAAACCACGA (n.*126-4579_*126-4578insAAAAACCACGA) c.265-4637_265-4636insAAAAACCACGA (n.265-4637_265-4636insAAAAACCACGA) c.292-4579_292-4578insAAAAACCACGA n.64-4579_64-4578insAAAAACCACGA c.436-4579_436-4578insAAAAACCACGA (n.436-4579_436-4578insAAAAACCACGA) c.277-4579_277-4578insAAAAACCACGA (n.277-4579_277-4578insAAAAACCACGA) c.172-4579_172-4578insAAAAACCACGA (n.172-4579_172-4578insAAAAACCACGA) | |
20 | g.35319344C>A | CA2361599975 | UQCC1 | c.268-4637G>T (n.268-4637G>T) c.574-4579G>T (n.574-4579G>T) c.493-4579G>T (n.493-4579G>T) c.334-4579G>T (n.334-4579G>T) c.370-4579G>T (n.370-4579G>T) c.574-12565G>T (n.574-12565G>T) c.*555-4579G>T (n.*555-4579G>T) c.355-4579G>T (n.355-4579G>T) c.478-4579G>T (n.478-4579G>T) c.616-4579G>T (n.616-4579G>T) c.*126-4579G>T (n.*126-4579G>T) c.265-4637G>T (n.265-4637G>T) c.292-4579G>T n.64-4579G>T c.436-4579G>T (n.436-4579G>T) c.277-4579G>T (n.277-4579G>T) c.172-4579G>T (n.172-4579G>T) | dbSNP |
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20 | g.35319347A>G | CA2534212594 | UQCC1 | c.268-4640T>C (n.268-4640T>C) c.574-4582T>C (n.574-4582T>C) c.493-4582T>C (n.493-4582T>C) c.334-4582T>C (n.334-4582T>C) c.370-4582T>C (n.370-4582T>C) c.574-12568T>C (n.574-12568T>C) c.*555-4582T>C (n.*555-4582T>C) c.355-4582T>C (n.355-4582T>C) c.478-4582T>C (n.478-4582T>C) c.616-4582T>C (n.616-4582T>C) c.*126-4582T>C (n.*126-4582T>C) c.265-4640T>C (n.265-4640T>C) c.292-4582T>C n.64-4582T>C c.436-4582T>C (n.436-4582T>C) c.277-4582T>C (n.277-4582T>C) c.172-4582T>C (n.172-4582T>C) | |
20 | g.35319348A= | CA2361599977 | UQCC1 | c.268-4641T= (n.268-4641T=) c.574-4583T= (n.574-4583T=) c.493-4583T= (n.493-4583T=) c.334-4583T= (n.334-4583T=) c.370-4583T= (n.370-4583T=) c.574-12569T= (n.574-12569T=) c.*555-4583T= (n.*555-4583T=) c.355-4583T= (n.355-4583T=) c.478-4583T= (n.478-4583T=) c.616-4583T= (n.616-4583T=) c.*126-4583T= (n.*126-4583T=) c.265-4641T= (n.265-4641T=) c.292-4583T= n.64-4583T= c.436-4583T= (n.436-4583T=) c.277-4583T= (n.277-4583T=) c.172-4583T= (n.172-4583T=) | |
20 | g.35319348A>G | CA2361599978 | UQCC1 | c.268-4641T>C (n.268-4641T>C) c.574-4583T>C (n.574-4583T>C) c.493-4583T>C (n.493-4583T>C) c.334-4583T>C (n.334-4583T>C) c.370-4583T>C (n.370-4583T>C) c.574-12569T>C (n.574-12569T>C) c.*555-4583T>C (n.*555-4583T>C) c.355-4583T>C (n.355-4583T>C) c.478-4583T>C (n.478-4583T>C) c.616-4583T>C (n.616-4583T>C) c.*126-4583T>C (n.*126-4583T>C) c.265-4641T>C (n.265-4641T>C) c.292-4583T>C n.64-4583T>C c.436-4583T>C (n.436-4583T>C) c.277-4583T>C (n.277-4583T>C) c.172-4583T>C (n.172-4583T>C) | dbSNP |
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20 | g.35319367G>A | CA2361599987 | UQCC1 | c.268-4660C>T (n.268-4660C>T) c.574-4602C>T (n.574-4602C>T) c.493-4602C>T (n.493-4602C>T) c.334-4602C>T (n.334-4602C>T) c.370-4602C>T (n.370-4602C>T) c.574-12588C>T (n.574-12588C>T) c.*555-4602C>T (n.*555-4602C>T) c.355-4602C>T (n.355-4602C>T) c.478-4602C>T (n.478-4602C>T) c.616-4602C>T (n.616-4602C>T) c.*126-4602C>T (n.*126-4602C>T) c.265-4660C>T (n.265-4660C>T) c.292-4602C>T n.64-4602C>T c.436-4602C>T (n.436-4602C>T) c.277-4602C>T (n.277-4602C>T) c.172-4602C>T (n.172-4602C>T) | dbSNP |
20 | g.35319367G= | CA2361599986 | UQCC1 | c.268-4660C= (n.268-4660C=) c.574-4602C= (n.574-4602C=) c.493-4602C= (n.493-4602C=) c.334-4602C= (n.334-4602C=) c.370-4602C= (n.370-4602C=) c.574-12588C= (n.574-12588C=) c.*555-4602C= (n.*555-4602C=) c.355-4602C= (n.355-4602C=) c.478-4602C= (n.478-4602C=) c.616-4602C= (n.616-4602C=) c.*126-4602C= (n.*126-4602C=) c.265-4660C= (n.265-4660C=) c.292-4602C= n.64-4602C= c.436-4602C= (n.436-4602C=) c.277-4602C= (n.277-4602C=) c.172-4602C= (n.172-4602C=) | |
20 | g.35319370C= | CA2361599988 | UQCC1 | c.268-4663G= (n.268-4663G=) c.574-4605G= (n.574-4605G=) c.493-4605G= (n.493-4605G=) c.334-4605G= (n.334-4605G=) c.370-4605G= (n.370-4605G=) c.574-12591G= (n.574-12591G=) c.*555-4605G= (n.*555-4605G=) c.355-4605G= (n.355-4605G=) c.478-4605G= (n.478-4605G=) c.616-4605G= (n.616-4605G=) c.*126-4605G= (n.*126-4605G=) c.265-4663G= (n.265-4663G=) c.292-4605G= n.64-4605G= c.436-4605G= (n.436-4605G=) c.277-4605G= (n.277-4605G=) c.172-4605G= (n.172-4605G=) | |
20 | g.35319370C>T | CA743871312 | UQCC1 | c.268-4663G>A (n.268-4663G>A) c.574-4605G>A (n.574-4605G>A) c.493-4605G>A (n.493-4605G>A) c.334-4605G>A (n.334-4605G>A) c.370-4605G>A (n.370-4605G>A) c.574-12591G>A (n.574-12591G>A) c.*555-4605G>A (n.*555-4605G>A) c.355-4605G>A (n.355-4605G>A) c.478-4605G>A (n.478-4605G>A) c.616-4605G>A (n.616-4605G>A) c.*126-4605G>A (n.*126-4605G>A) c.265-4663G>A (n.265-4663G>A) c.292-4605G>A n.64-4605G>A c.436-4605G>A (n.436-4605G>A) c.277-4605G>A (n.277-4605G>A) c.172-4605G>A (n.172-4605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319371A>T | CA2816236272 | UQCC1 | c.268-4664T>A (n.268-4664T>A) c.574-4606T>A (n.574-4606T>A) c.493-4606T>A (n.493-4606T>A) c.334-4606T>A (n.334-4606T>A) c.370-4606T>A (n.370-4606T>A) c.574-12592T>A (n.574-12592T>A) c.*555-4606T>A (n.*555-4606T>A) c.355-4606T>A (n.355-4606T>A) c.478-4606T>A (n.478-4606T>A) c.616-4606T>A (n.616-4606T>A) c.*126-4606T>A (n.*126-4606T>A) c.265-4664T>A (n.265-4664T>A) c.292-4606T>A n.64-4606T>A c.436-4606T>A (n.436-4606T>A) c.277-4606T>A (n.277-4606T>A) c.172-4606T>A (n.172-4606T>A) | |
20 | g.35319373C= | CA2361599989 | UQCC1 | c.268-4666G= (n.268-4666G=) c.574-4608G= (n.574-4608G=) c.493-4608G= (n.493-4608G=) c.334-4608G= (n.334-4608G=) c.370-4608G= (n.370-4608G=) c.574-12594G= (n.574-12594G=) c.*555-4608G= (n.*555-4608G=) c.355-4608G= (n.355-4608G=) c.478-4608G= (n.478-4608G=) c.616-4608G= (n.616-4608G=) c.*126-4608G= (n.*126-4608G=) c.265-4666G= (n.265-4666G=) c.292-4608G= n.64-4608G= c.436-4608G= (n.436-4608G=) c.277-4608G= (n.277-4608G=) c.172-4608G= (n.172-4608G=) | |
20 | g.35319373C>G | CA635347264 | UQCC1 | c.268-4666G>C (n.268-4666G>C) c.574-4608G>C (n.574-4608G>C) c.493-4608G>C (n.493-4608G>C) c.334-4608G>C (n.334-4608G>C) c.370-4608G>C (n.370-4608G>C) c.574-12594G>C (n.574-12594G>C) c.*555-4608G>C (n.*555-4608G>C) c.355-4608G>C (n.355-4608G>C) c.478-4608G>C (n.478-4608G>C) c.616-4608G>C (n.616-4608G>C) c.*126-4608G>C (n.*126-4608G>C) c.265-4666G>C (n.265-4666G>C) c.292-4608G>C n.64-4608G>C c.436-4608G>C (n.436-4608G>C) c.277-4608G>C (n.277-4608G>C) c.172-4608G>C (n.172-4608G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35319376del | CA2533953872 | UQCC1 | c.268-4668del (n.268-4668del) c.574-4610del (n.574-4610del) c.493-4610del (n.493-4610del) c.334-4610del (n.334-4610del) c.370-4610del (n.370-4610del) c.574-12596del (n.574-12596del) c.*555-4610del (n.*555-4610del) c.355-4610del (n.355-4610del) c.478-4610del (n.478-4610del) c.616-4610del (n.616-4610del) c.*126-4610del (n.*126-4610del) c.265-4668del (n.265-4668del) c.292-4610del n.64-4610del c.436-4610del (n.436-4610del) c.277-4610del (n.277-4610del) c.172-4610del (n.172-4610del) | |
20 | g.35319376G= | CA2361599990 | UQCC1 | c.268-4669C= (n.268-4669C=) c.574-4611C= (n.574-4611C=) c.493-4611C= (n.493-4611C=) c.334-4611C= (n.334-4611C=) c.370-4611C= (n.370-4611C=) c.574-12597C= (n.574-12597C=) c.*555-4611C= (n.*555-4611C=) c.355-4611C= (n.355-4611C=) c.478-4611C= (n.478-4611C=) c.616-4611C= (n.616-4611C=) c.*126-4611C= (n.*126-4611C=) c.265-4669C= (n.265-4669C=) c.292-4611C= n.64-4611C= c.436-4611C= (n.436-4611C=) c.277-4611C= (n.277-4611C=) c.172-4611C= (n.172-4611C=) | |
20 | g.35319376G>T | CA743871315 | UQCC1 | c.268-4669C>A (n.268-4669C>A) c.574-4611C>A (n.574-4611C>A) c.493-4611C>A (n.493-4611C>A) c.334-4611C>A (n.334-4611C>A) c.370-4611C>A (n.370-4611C>A) c.574-12597C>A (n.574-12597C>A) c.*555-4611C>A (n.*555-4611C>A) c.355-4611C>A (n.355-4611C>A) c.478-4611C>A (n.478-4611C>A) c.616-4611C>A (n.616-4611C>A) c.*126-4611C>A (n.*126-4611C>A) c.265-4669C>A (n.265-4669C>A) c.292-4611C>A n.64-4611C>A c.436-4611C>A (n.436-4611C>A) c.277-4611C>A (n.277-4611C>A) c.172-4611C>A (n.172-4611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35319405_35319406insT | CA2816236279 | UQCC1 | c.268-4699_268-4698insA (n.268-4699_268-4698insA) c.574-4641_574-4640insA (n.574-4641_574-4640insA) c.493-4641_493-4640insA (n.493-4641_493-4640insA) c.334-4641_334-4640insA (n.334-4641_334-4640insA) c.370-4641_370-4640insA (n.370-4641_370-4640insA) c.574-12627_574-12626insA (n.574-12627_574-12626insA) c.*555-4641_*555-4640insA (n.*555-4641_*555-4640insA) c.355-4641_355-4640insA (n.355-4641_355-4640insA) c.478-4641_478-4640insA (n.478-4641_478-4640insA) c.616-4641_616-4640insA (n.616-4641_616-4640insA) c.*126-4641_*126-4640insA (n.*126-4641_*126-4640insA) c.265-4699_265-4698insA (n.265-4699_265-4698insA) c.292-4641_292-4640insA n.64-4641_64-4640insA c.436-4641_436-4640insA (n.436-4641_436-4640insA) c.277-4641_277-4640insA (n.277-4641_277-4640insA) c.172-4641_172-4640insA (n.172-4641_172-4640insA) | |
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20 | g.35319411G>A | CA313530364 | UQCC1 | c.268-4704C>T (n.268-4704C>T) c.574-4646C>T (n.574-4646C>T) c.493-4646C>T (n.493-4646C>T) c.334-4646C>T (n.334-4646C>T) c.370-4646C>T (n.370-4646C>T) c.574-12632C>T (n.574-12632C>T) c.*555-4646C>T (n.*555-4646C>T) c.355-4646C>T (n.355-4646C>T) c.478-4646C>T (n.478-4646C>T) c.616-4646C>T (n.616-4646C>T) c.*126-4646C>T (n.*126-4646C>T) c.265-4704C>T (n.265-4704C>T) c.292-4646C>T n.64-4646C>T c.436-4646C>T (n.436-4646C>T) c.277-4646C>T (n.277-4646C>T) c.172-4646C>T (n.172-4646C>T) | dbSNP |
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20 | g.35319419C>G | CA2361600006 | UQCC1 | c.268-4712G>C (n.268-4712G>C) c.574-4654G>C (n.574-4654G>C) c.493-4654G>C (n.493-4654G>C) c.334-4654G>C (n.334-4654G>C) c.370-4654G>C (n.370-4654G>C) c.574-12640G>C (n.574-12640G>C) c.*555-4654G>C (n.*555-4654G>C) c.355-4654G>C (n.355-4654G>C) c.478-4654G>C (n.478-4654G>C) c.616-4654G>C (n.616-4654G>C) c.*126-4654G>C (n.*126-4654G>C) c.265-4712G>C (n.265-4712G>C) c.292-4654G>C n.64-4654G>C c.436-4654G>C (n.436-4654G>C) c.277-4654G>C (n.277-4654G>C) c.172-4654G>C (n.172-4654G>C) | dbSNP |
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20 | g.35319423A= | CA2361600009 | UQCC1 | c.268-4716T= (n.268-4716T=) c.574-4658T= (n.574-4658T=) c.493-4658T= (n.493-4658T=) c.334-4658T= (n.334-4658T=) c.370-4658T= (n.370-4658T=) c.574-12644T= (n.574-12644T=) c.*555-4658T= (n.*555-4658T=) c.355-4658T= (n.355-4658T=) c.478-4658T= (n.478-4658T=) c.616-4658T= (n.616-4658T=) c.*126-4658T= (n.*126-4658T=) c.265-4716T= (n.265-4716T=) c.292-4658T= n.64-4658T= c.436-4658T= (n.436-4658T=) c.277-4658T= (n.277-4658T=) c.172-4658T= (n.172-4658T=) | |
20 | g.35319423A>G | CA313530375 | UQCC1 | c.268-4716T>C (n.268-4716T>C) c.574-4658T>C (n.574-4658T>C) c.493-4658T>C (n.493-4658T>C) c.334-4658T>C (n.334-4658T>C) c.370-4658T>C (n.370-4658T>C) c.574-12644T>C (n.574-12644T>C) c.*555-4658T>C (n.*555-4658T>C) c.355-4658T>C (n.355-4658T>C) c.478-4658T>C (n.478-4658T>C) c.616-4658T>C (n.616-4658T>C) c.*126-4658T>C (n.*126-4658T>C) c.265-4716T>C (n.265-4716T>C) c.292-4658T>C n.64-4658T>C c.436-4658T>C (n.436-4658T>C) c.277-4658T>C (n.277-4658T>C) c.172-4658T>C (n.172-4658T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |