UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35319304C>A | CA313530320 | UQCC1 | c.268-4597G>T (n.268-4597G>T) c.574-4539G>T (n.574-4539G>T) c.493-4539G>T (n.493-4539G>T) c.334-4539G>T (n.334-4539G>T) c.370-4539G>T (n.370-4539G>T) c.574-12525G>T (n.574-12525G>T) c.*555-4539G>T (n.*555-4539G>T) c.355-4539G>T (n.355-4539G>T) c.478-4539G>T (n.478-4539G>T) c.616-4539G>T (n.616-4539G>T) c.*126-4539G>T (n.*126-4539G>T) c.265-4597G>T (n.265-4597G>T) c.292-4539G>T n.64-4539G>T c.436-4539G>T (n.436-4539G>T) c.277-4539G>T (n.277-4539G>T) c.172-4539G>T (n.172-4539G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319304C= | CA2361599961 | UQCC1 | c.268-4597G= (n.268-4597G=) c.574-4539G= (n.574-4539G=) c.493-4539G= (n.493-4539G=) c.334-4539G= (n.334-4539G=) c.370-4539G= (n.370-4539G=) c.574-12525G= (n.574-12525G=) c.*555-4539G= (n.*555-4539G=) c.355-4539G= (n.355-4539G=) c.478-4539G= (n.478-4539G=) c.616-4539G= (n.616-4539G=) c.*126-4539G= (n.*126-4539G=) c.265-4597G= (n.265-4597G=) c.292-4539G= n.64-4539G= c.436-4539G= (n.436-4539G=) c.277-4539G= (n.277-4539G=) c.172-4539G= (n.172-4539G=) | |
| 20 | g.35319304C>T | CA1017178092 | UQCC1 | c.268-4597G>A (n.268-4597G>A) c.574-4539G>A (n.574-4539G>A) c.493-4539G>A (n.493-4539G>A) c.334-4539G>A (n.334-4539G>A) c.370-4539G>A (n.370-4539G>A) c.574-12525G>A (n.574-12525G>A) c.*555-4539G>A (n.*555-4539G>A) c.355-4539G>A (n.355-4539G>A) c.478-4539G>A (n.478-4539G>A) c.616-4539G>A (n.616-4539G>A) c.*126-4539G>A (n.*126-4539G>A) c.265-4597G>A (n.265-4597G>A) c.292-4539G>A n.64-4539G>A c.436-4539G>A (n.436-4539G>A) c.277-4539G>A (n.277-4539G>A) c.172-4539G>A (n.172-4539G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319307C>T | CA2535961534 | UQCC1 | c.268-4600G>A (n.268-4600G>A) c.574-4542G>A (n.574-4542G>A) c.493-4542G>A (n.493-4542G>A) c.334-4542G>A (n.334-4542G>A) c.370-4542G>A (n.370-4542G>A) c.574-12528G>A (n.574-12528G>A) c.*555-4542G>A (n.*555-4542G>A) c.355-4542G>A (n.355-4542G>A) c.478-4542G>A (n.478-4542G>A) c.616-4542G>A (n.616-4542G>A) c.*126-4542G>A (n.*126-4542G>A) c.265-4600G>A (n.265-4600G>A) c.292-4542G>A n.64-4542G>A c.436-4542G>A (n.436-4542G>A) c.277-4542G>A (n.277-4542G>A) c.172-4542G>A (n.172-4542G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35319308A= | CA2361599962 | UQCC1 | c.268-4601T= (n.268-4601T=) c.574-4543T= (n.574-4543T=) c.493-4543T= (n.493-4543T=) c.334-4543T= (n.334-4543T=) c.370-4543T= (n.370-4543T=) c.574-12529T= (n.574-12529T=) c.*555-4543T= (n.*555-4543T=) c.355-4543T= (n.355-4543T=) c.478-4543T= (n.478-4543T=) c.616-4543T= (n.616-4543T=) c.*126-4543T= (n.*126-4543T=) c.265-4601T= (n.265-4601T=) c.292-4543T= n.64-4543T= c.436-4543T= (n.436-4543T=) c.277-4543T= (n.277-4543T=) c.172-4543T= (n.172-4543T=) | |
| 20 | g.35319308A>G | CA2361599963 | UQCC1 | c.268-4601T>C (n.268-4601T>C) c.574-4543T>C (n.574-4543T>C) c.493-4543T>C (n.493-4543T>C) c.334-4543T>C (n.334-4543T>C) c.370-4543T>C (n.370-4543T>C) c.574-12529T>C (n.574-12529T>C) c.*555-4543T>C (n.*555-4543T>C) c.355-4543T>C (n.355-4543T>C) c.478-4543T>C (n.478-4543T>C) c.616-4543T>C (n.616-4543T>C) c.*126-4543T>C (n.*126-4543T>C) c.265-4601T>C (n.265-4601T>C) c.292-4543T>C n.64-4543T>C c.436-4543T>C (n.436-4543T>C) c.277-4543T>C (n.277-4543T>C) c.172-4543T>C (n.172-4543T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319311C>T | CA2540101468 | UQCC1 | c.268-4604G>A (n.268-4604G>A) c.574-4546G>A (n.574-4546G>A) c.493-4546G>A (n.493-4546G>A) c.334-4546G>A (n.334-4546G>A) c.370-4546G>A (n.370-4546G>A) c.574-12532G>A (n.574-12532G>A) c.*555-4546G>A (n.*555-4546G>A) c.355-4546G>A (n.355-4546G>A) c.478-4546G>A (n.478-4546G>A) c.616-4546G>A (n.616-4546G>A) c.*126-4546G>A (n.*126-4546G>A) c.265-4604G>A (n.265-4604G>A) c.292-4546G>A n.64-4546G>A c.436-4546G>A (n.436-4546G>A) c.277-4546G>A (n.277-4546G>A) c.172-4546G>A (n.172-4546G>A) | |
| 20 | g.35319313T>C | CA2816236263 | UQCC1 | c.268-4606A>G (n.268-4606A>G) c.574-4548A>G (n.574-4548A>G) c.493-4548A>G (n.493-4548A>G) c.334-4548A>G (n.334-4548A>G) c.370-4548A>G (n.370-4548A>G) c.574-12534A>G (n.574-12534A>G) c.*555-4548A>G (n.*555-4548A>G) c.355-4548A>G (n.355-4548A>G) c.478-4548A>G (n.478-4548A>G) c.616-4548A>G (n.616-4548A>G) c.*126-4548A>G (n.*126-4548A>G) c.265-4606A>G (n.265-4606A>G) c.292-4548A>G n.64-4548A>G c.436-4548A>G (n.436-4548A>G) c.277-4548A>G (n.277-4548A>G) c.172-4548A>G (n.172-4548A>G) | |
| 20 | g.35319314G>C | CA1017178095 | UQCC1 | c.268-4607C>G (n.268-4607C>G) c.574-4549C>G (n.574-4549C>G) c.493-4549C>G (n.493-4549C>G) c.334-4549C>G (n.334-4549C>G) c.370-4549C>G (n.370-4549C>G) c.574-12535C>G (n.574-12535C>G) c.*555-4549C>G (n.*555-4549C>G) c.355-4549C>G (n.355-4549C>G) c.478-4549C>G (n.478-4549C>G) c.616-4549C>G (n.616-4549C>G) c.*126-4549C>G (n.*126-4549C>G) c.265-4607C>G (n.265-4607C>G) c.292-4549C>G n.64-4549C>G c.436-4549C>G (n.436-4549C>G) c.277-4549C>G (n.277-4549C>G) c.172-4549C>G (n.172-4549C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319314G= | CA2361599964 | UQCC1 | c.268-4607C= (n.268-4607C=) c.574-4549C= (n.574-4549C=) c.493-4549C= (n.493-4549C=) c.334-4549C= (n.334-4549C=) c.370-4549C= (n.370-4549C=) c.574-12535C= (n.574-12535C=) c.*555-4549C= (n.*555-4549C=) c.355-4549C= (n.355-4549C=) c.478-4549C= (n.478-4549C=) c.616-4549C= (n.616-4549C=) c.*126-4549C= (n.*126-4549C=) c.265-4607C= (n.265-4607C=) c.292-4549C= n.64-4549C= c.436-4549C= (n.436-4549C=) c.277-4549C= (n.277-4549C=) c.172-4549C= (n.172-4549C=) | |
| 20 | g.35319315C= | CA2361599965 | UQCC1 | c.268-4608G= (n.268-4608G=) c.574-4550G= (n.574-4550G=) c.493-4550G= (n.493-4550G=) c.334-4550G= (n.334-4550G=) c.370-4550G= (n.370-4550G=) c.574-12536G= (n.574-12536G=) c.*555-4550G= (n.*555-4550G=) c.355-4550G= (n.355-4550G=) c.478-4550G= (n.478-4550G=) c.616-4550G= (n.616-4550G=) c.*126-4550G= (n.*126-4550G=) c.265-4608G= (n.265-4608G=) c.292-4550G= n.64-4550G= c.436-4550G= (n.436-4550G=) c.277-4550G= (n.277-4550G=) c.172-4550G= (n.172-4550G=) | |
| 20 | g.35319315C>T | CA313530321 | UQCC1 | c.268-4608G>A (n.268-4608G>A) c.574-4550G>A (n.574-4550G>A) c.493-4550G>A (n.493-4550G>A) c.334-4550G>A (n.334-4550G>A) c.370-4550G>A (n.370-4550G>A) c.574-12536G>A (n.574-12536G>A) c.*555-4550G>A (n.*555-4550G>A) c.355-4550G>A (n.355-4550G>A) c.478-4550G>A (n.478-4550G>A) c.616-4550G>A (n.616-4550G>A) c.*126-4550G>A (n.*126-4550G>A) c.265-4608G>A (n.265-4608G>A) c.292-4550G>A n.64-4550G>A c.436-4550G>A (n.436-4550G>A) c.277-4550G>A (n.277-4550G>A) c.172-4550G>A (n.172-4550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319321C= | CA2361599966 | UQCC1 | c.268-4614G= (n.268-4614G=) c.574-4556G= (n.574-4556G=) c.493-4556G= (n.493-4556G=) c.334-4556G= (n.334-4556G=) c.370-4556G= (n.370-4556G=) c.574-12542G= (n.574-12542G=) c.*555-4556G= (n.*555-4556G=) c.355-4556G= (n.355-4556G=) c.478-4556G= (n.478-4556G=) c.616-4556G= (n.616-4556G=) c.*126-4556G= (n.*126-4556G=) c.265-4614G= (n.265-4614G=) c.292-4556G= n.64-4556G= c.436-4556G= (n.436-4556G=) c.277-4556G= (n.277-4556G=) c.172-4556G= (n.172-4556G=) | |
| 20 | g.35319321C>T | CA2361599967 | UQCC1 | c.268-4614G>A (n.268-4614G>A) c.574-4556G>A (n.574-4556G>A) c.493-4556G>A (n.493-4556G>A) c.334-4556G>A (n.334-4556G>A) c.370-4556G>A (n.370-4556G>A) c.574-12542G>A (n.574-12542G>A) c.*555-4556G>A (n.*555-4556G>A) c.355-4556G>A (n.355-4556G>A) c.478-4556G>A (n.478-4556G>A) c.616-4556G>A (n.616-4556G>A) c.*126-4556G>A (n.*126-4556G>A) c.265-4614G>A (n.265-4614G>A) c.292-4556G>A n.64-4556G>A c.436-4556G>A (n.436-4556G>A) c.277-4556G>A (n.277-4556G>A) c.172-4556G>A (n.172-4556G>A) | dbSNP |
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| 20 | g.35319323G>A | CA2816236265 | UQCC1 | c.268-4616C>T (n.268-4616C>T) c.574-4558C>T (n.574-4558C>T) c.493-4558C>T (n.493-4558C>T) c.334-4558C>T (n.334-4558C>T) c.370-4558C>T (n.370-4558C>T) c.574-12544C>T (n.574-12544C>T) c.*555-4558C>T (n.*555-4558C>T) c.355-4558C>T (n.355-4558C>T) c.478-4558C>T (n.478-4558C>T) c.616-4558C>T (n.616-4558C>T) c.*126-4558C>T (n.*126-4558C>T) c.265-4616C>T (n.265-4616C>T) c.292-4558C>T n.64-4558C>T c.436-4558C>T (n.436-4558C>T) c.277-4558C>T (n.277-4558C>T) c.172-4558C>T (n.172-4558C>T) | |
| 20 | g.35319324_35319334del | CA635347259 | UQCC1 | c.268-4626_268-4616del (n.268-4626_268-4616del) c.574-4568_574-4558del (n.574-4568_574-4558del) c.493-4568_493-4558del (n.493-4568_493-4558del) c.334-4568_334-4558del (n.334-4568_334-4558del) c.370-4568_370-4558del (n.370-4568_370-4558del) c.574-12554_574-12544del (n.574-12554_574-12544del) c.*555-4568_*555-4558del (n.*555-4568_*555-4558del) c.355-4568_355-4558del (n.355-4568_355-4558del) c.478-4568_478-4558del (n.478-4568_478-4558del) c.616-4568_616-4558del (n.616-4568_616-4558del) c.*126-4568_*126-4558del (n.*126-4568_*126-4558del) c.265-4626_265-4616del (n.265-4626_265-4616del) c.292-4568_292-4558del n.64-4568_64-4558del c.436-4568_436-4558del (n.436-4568_436-4558del) c.277-4568_277-4558del (n.277-4568_277-4558del) c.172-4568_172-4558del (n.172-4568_172-4558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319324C>T | CA2816236266 | UQCC1 | c.268-4617G>A (n.268-4617G>A) c.574-4559G>A (n.574-4559G>A) c.493-4559G>A (n.493-4559G>A) c.334-4559G>A (n.334-4559G>A) c.370-4559G>A (n.370-4559G>A) c.574-12545G>A (n.574-12545G>A) c.*555-4559G>A (n.*555-4559G>A) c.355-4559G>A (n.355-4559G>A) c.478-4559G>A (n.478-4559G>A) c.616-4559G>A (n.616-4559G>A) c.*126-4559G>A (n.*126-4559G>A) c.265-4617G>A (n.265-4617G>A) c.292-4559G>A n.64-4559G>A c.436-4559G>A (n.436-4559G>A) c.277-4559G>A (n.277-4559G>A) c.172-4559G>A (n.172-4559G>A) | |
| 20 | g.35319325A>C | CA2592054364 | UQCC1 | c.268-4618T>G (n.268-4618T>G) c.574-4560T>G (n.574-4560T>G) c.493-4560T>G (n.493-4560T>G) c.334-4560T>G (n.334-4560T>G) c.370-4560T>G (n.370-4560T>G) c.574-12546T>G (n.574-12546T>G) c.*555-4560T>G (n.*555-4560T>G) c.355-4560T>G (n.355-4560T>G) c.478-4560T>G (n.478-4560T>G) c.616-4560T>G (n.616-4560T>G) c.*126-4560T>G (n.*126-4560T>G) c.265-4618T>G (n.265-4618T>G) c.292-4560T>G n.64-4560T>G c.436-4560T>G (n.436-4560T>G) c.277-4560T>G (n.277-4560T>G) c.172-4560T>G (n.172-4560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319330A>C | CA313530326 | UQCC1 | c.268-4623T>G (n.268-4623T>G) c.574-4565T>G (n.574-4565T>G) c.493-4565T>G (n.493-4565T>G) c.334-4565T>G (n.334-4565T>G) c.370-4565T>G (n.370-4565T>G) c.574-12551T>G (n.574-12551T>G) c.*555-4565T>G (n.*555-4565T>G) c.355-4565T>G (n.355-4565T>G) c.478-4565T>G (n.478-4565T>G) c.616-4565T>G (n.616-4565T>G) c.*126-4565T>G (n.*126-4565T>G) c.265-4623T>G (n.265-4623T>G) c.292-4565T>G n.64-4565T>G c.436-4565T>G (n.436-4565T>G) c.277-4565T>G (n.277-4565T>G) c.172-4565T>G (n.172-4565T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319339G>C | CA743871295 | UQCC1 | c.268-4632C>G (n.268-4632C>G) c.574-4574C>G (n.574-4574C>G) c.493-4574C>G (n.493-4574C>G) c.334-4574C>G (n.334-4574C>G) c.370-4574C>G (n.370-4574C>G) c.574-12560C>G (n.574-12560C>G) c.*555-4574C>G (n.*555-4574C>G) c.355-4574C>G (n.355-4574C>G) c.478-4574C>G (n.478-4574C>G) c.616-4574C>G (n.616-4574C>G) c.*126-4574C>G (n.*126-4574C>G) c.265-4632C>G (n.265-4632C>G) c.292-4574C>G n.64-4574C>G c.436-4574C>G (n.436-4574C>G) c.277-4574C>G (n.277-4574C>G) c.172-4574C>G (n.172-4574C>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35319341G>A | CA635347260 | UQCC1 | c.268-4634C>T (n.268-4634C>T) c.574-4576C>T (n.574-4576C>T) c.493-4576C>T (n.493-4576C>T) c.334-4576C>T (n.334-4576C>T) c.370-4576C>T (n.370-4576C>T) c.574-12562C>T (n.574-12562C>T) c.*555-4576C>T (n.*555-4576C>T) c.355-4576C>T (n.355-4576C>T) c.478-4576C>T (n.478-4576C>T) c.616-4576C>T (n.616-4576C>T) c.*126-4576C>T (n.*126-4576C>T) c.265-4634C>T (n.265-4634C>T) c.292-4576C>T n.64-4576C>T c.436-4576C>T (n.436-4576C>T) c.277-4576C>T (n.277-4576C>T) c.172-4576C>T (n.172-4576C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319343A>C | CA313530335 | UQCC1 | c.268-4636T>G (n.268-4636T>G) c.574-4578T>G (n.574-4578T>G) c.493-4578T>G (n.493-4578T>G) c.334-4578T>G (n.334-4578T>G) c.370-4578T>G (n.370-4578T>G) c.574-12564T>G (n.574-12564T>G) c.*555-4578T>G (n.*555-4578T>G) c.355-4578T>G (n.355-4578T>G) c.478-4578T>G (n.478-4578T>G) c.616-4578T>G (n.616-4578T>G) c.*126-4578T>G (n.*126-4578T>G) c.265-4636T>G (n.265-4636T>G) c.292-4578T>G n.64-4578T>G c.436-4578T>G (n.436-4578T>G) c.277-4578T>G (n.277-4578T>G) c.172-4578T>G (n.172-4578T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319343A>G | CA313530340 | UQCC1 | c.268-4636T>C (n.268-4636T>C) c.574-4578T>C (n.574-4578T>C) c.493-4578T>C (n.493-4578T>C) c.334-4578T>C (n.334-4578T>C) c.370-4578T>C (n.370-4578T>C) c.574-12564T>C (n.574-12564T>C) c.*555-4578T>C (n.*555-4578T>C) c.355-4578T>C (n.355-4578T>C) c.478-4578T>C (n.478-4578T>C) c.616-4578T>C (n.616-4578T>C) c.*126-4578T>C (n.*126-4578T>C) c.265-4636T>C (n.265-4636T>C) c.292-4578T>C n.64-4578T>C c.436-4578T>C (n.436-4578T>C) c.277-4578T>C (n.277-4578T>C) c.172-4578T>C (n.172-4578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319343A>T | CA2361599973 | UQCC1 | c.268-4636T>A (n.268-4636T>A) c.574-4578T>A (n.574-4578T>A) c.493-4578T>A (n.493-4578T>A) c.334-4578T>A (n.334-4578T>A) c.370-4578T>A (n.370-4578T>A) c.574-12564T>A (n.574-12564T>A) c.*555-4578T>A (n.*555-4578T>A) c.355-4578T>A (n.355-4578T>A) c.478-4578T>A (n.478-4578T>A) c.616-4578T>A (n.616-4578T>A) c.*126-4578T>A (n.*126-4578T>A) c.265-4636T>A (n.265-4636T>A) c.292-4578T>A n.64-4578T>A c.436-4578T>A (n.436-4578T>A) c.277-4578T>A (n.277-4578T>A) c.172-4578T>A (n.172-4578T>A) | dbSNP |
| 20 | g.35319343_35319344insTCGTGGTTTTT | CA2816236268 | UQCC1 | c.268-4637_268-4636insAAAAACCACGA (n.268-4637_268-4636insAAAAACCACGA) c.574-4579_574-4578insAAAAACCACGA (n.574-4579_574-4578insAAAAACCACGA) c.493-4579_493-4578insAAAAACCACGA (n.493-4579_493-4578insAAAAACCACGA) c.334-4579_334-4578insAAAAACCACGA (n.334-4579_334-4578insAAAAACCACGA) c.370-4579_370-4578insAAAAACCACGA (n.370-4579_370-4578insAAAAACCACGA) c.574-12565_574-12564insAAAAACCACGA (n.574-12565_574-12564insAAAAACCACGA) c.*555-4579_*555-4578insAAAAACCACGA (n.*555-4579_*555-4578insAAAAACCACGA) c.355-4579_355-4578insAAAAACCACGA (n.355-4579_355-4578insAAAAACCACGA) c.478-4579_478-4578insAAAAACCACGA (n.478-4579_478-4578insAAAAACCACGA) c.616-4579_616-4578insAAAAACCACGA (n.616-4579_616-4578insAAAAACCACGA) c.*126-4579_*126-4578insAAAAACCACGA (n.*126-4579_*126-4578insAAAAACCACGA) c.265-4637_265-4636insAAAAACCACGA (n.265-4637_265-4636insAAAAACCACGA) c.292-4579_292-4578insAAAAACCACGA n.64-4579_64-4578insAAAAACCACGA c.436-4579_436-4578insAAAAACCACGA (n.436-4579_436-4578insAAAAACCACGA) c.277-4579_277-4578insAAAAACCACGA (n.277-4579_277-4578insAAAAACCACGA) c.172-4579_172-4578insAAAAACCACGA (n.172-4579_172-4578insAAAAACCACGA) | |
| 20 | g.35319344C>A | CA2361599975 | UQCC1 | c.268-4637G>T (n.268-4637G>T) c.574-4579G>T (n.574-4579G>T) c.493-4579G>T (n.493-4579G>T) c.334-4579G>T (n.334-4579G>T) c.370-4579G>T (n.370-4579G>T) c.574-12565G>T (n.574-12565G>T) c.*555-4579G>T (n.*555-4579G>T) c.355-4579G>T (n.355-4579G>T) c.478-4579G>T (n.478-4579G>T) c.616-4579G>T (n.616-4579G>T) c.*126-4579G>T (n.*126-4579G>T) c.265-4637G>T (n.265-4637G>T) c.292-4579G>T n.64-4579G>T c.436-4579G>T (n.436-4579G>T) c.277-4579G>T (n.277-4579G>T) c.172-4579G>T (n.172-4579G>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319344C= | CA2361599974 | UQCC1 | c.268-4637G= (n.268-4637G=) c.574-4579G= (n.574-4579G=) c.493-4579G= (n.493-4579G=) c.334-4579G= (n.334-4579G=) c.370-4579G= (n.370-4579G=) c.574-12565G= (n.574-12565G=) c.*555-4579G= (n.*555-4579G=) c.355-4579G= (n.355-4579G=) c.478-4579G= (n.478-4579G=) c.616-4579G= (n.616-4579G=) c.*126-4579G= (n.*126-4579G=) c.265-4637G= (n.265-4637G=) c.292-4579G= n.64-4579G= c.436-4579G= (n.436-4579G=) c.277-4579G= (n.277-4579G=) c.172-4579G= (n.172-4579G=) | |
| 20 | g.35319345T>C | CA635347261 | UQCC1 | c.268-4638A>G (n.268-4638A>G) c.574-4580A>G (n.574-4580A>G) c.493-4580A>G (n.493-4580A>G) c.334-4580A>G (n.334-4580A>G) c.370-4580A>G (n.370-4580A>G) c.574-12566A>G (n.574-12566A>G) c.*555-4580A>G (n.*555-4580A>G) c.355-4580A>G (n.355-4580A>G) c.478-4580A>G (n.478-4580A>G) c.616-4580A>G (n.616-4580A>G) c.*126-4580A>G (n.*126-4580A>G) c.265-4638A>G (n.265-4638A>G) c.292-4580A>G n.64-4580A>G c.436-4580A>G (n.436-4580A>G) c.277-4580A>G (n.277-4580A>G) c.172-4580A>G (n.172-4580A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319345T= | CA2361599976 | UQCC1 | c.268-4638A= (n.268-4638A=) c.574-4580A= (n.574-4580A=) c.493-4580A= (n.493-4580A=) c.334-4580A= (n.334-4580A=) c.370-4580A= (n.370-4580A=) c.574-12566A= (n.574-12566A=) c.*555-4580A= (n.*555-4580A=) c.355-4580A= (n.355-4580A=) c.478-4580A= (n.478-4580A=) c.616-4580A= (n.616-4580A=) c.*126-4580A= (n.*126-4580A=) c.265-4638A= (n.265-4638A=) c.292-4580A= n.64-4580A= c.436-4580A= (n.436-4580A=) c.277-4580A= (n.277-4580A=) c.172-4580A= (n.172-4580A=) | |
| 20 | g.35319347A>G | CA2534212594 | UQCC1 | c.268-4640T>C (n.268-4640T>C) c.574-4582T>C (n.574-4582T>C) c.493-4582T>C (n.493-4582T>C) c.334-4582T>C (n.334-4582T>C) c.370-4582T>C (n.370-4582T>C) c.574-12568T>C (n.574-12568T>C) c.*555-4582T>C (n.*555-4582T>C) c.355-4582T>C (n.355-4582T>C) c.478-4582T>C (n.478-4582T>C) c.616-4582T>C (n.616-4582T>C) c.*126-4582T>C (n.*126-4582T>C) c.265-4640T>C (n.265-4640T>C) c.292-4582T>C n.64-4582T>C c.436-4582T>C (n.436-4582T>C) c.277-4582T>C (n.277-4582T>C) c.172-4582T>C (n.172-4582T>C) | |
| 20 | g.35319348A= | CA2361599977 | UQCC1 | c.268-4641T= (n.268-4641T=) c.574-4583T= (n.574-4583T=) c.493-4583T= (n.493-4583T=) c.334-4583T= (n.334-4583T=) c.370-4583T= (n.370-4583T=) c.574-12569T= (n.574-12569T=) c.*555-4583T= (n.*555-4583T=) c.355-4583T= (n.355-4583T=) c.478-4583T= (n.478-4583T=) c.616-4583T= (n.616-4583T=) c.*126-4583T= (n.*126-4583T=) c.265-4641T= (n.265-4641T=) c.292-4583T= n.64-4583T= c.436-4583T= (n.436-4583T=) c.277-4583T= (n.277-4583T=) c.172-4583T= (n.172-4583T=) | |
| 20 | g.35319348A>G | CA2361599978 | UQCC1 | c.268-4641T>C (n.268-4641T>C) c.574-4583T>C (n.574-4583T>C) c.493-4583T>C (n.493-4583T>C) c.334-4583T>C (n.334-4583T>C) c.370-4583T>C (n.370-4583T>C) c.574-12569T>C (n.574-12569T>C) c.*555-4583T>C (n.*555-4583T>C) c.355-4583T>C (n.355-4583T>C) c.478-4583T>C (n.478-4583T>C) c.616-4583T>C (n.616-4583T>C) c.*126-4583T>C (n.*126-4583T>C) c.265-4641T>C (n.265-4641T>C) c.292-4583T>C n.64-4583T>C c.436-4583T>C (n.436-4583T>C) c.277-4583T>C (n.277-4583T>C) c.172-4583T>C (n.172-4583T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319349T>C | CA743871300 | UQCC1 | c.268-4642A>G (n.268-4642A>G) c.574-4584A>G (n.574-4584A>G) c.493-4584A>G (n.493-4584A>G) c.334-4584A>G (n.334-4584A>G) c.370-4584A>G (n.370-4584A>G) c.574-12570A>G (n.574-12570A>G) c.*555-4584A>G (n.*555-4584A>G) c.355-4584A>G (n.355-4584A>G) c.478-4584A>G (n.478-4584A>G) c.616-4584A>G (n.616-4584A>G) c.*126-4584A>G (n.*126-4584A>G) c.265-4642A>G (n.265-4642A>G) c.292-4584A>G n.64-4584A>G c.436-4584A>G (n.436-4584A>G) c.277-4584A>G (n.277-4584A>G) c.172-4584A>G (n.172-4584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319360G= | CA2361599984 | UQCC1 | c.268-4653C= (n.268-4653C=) c.574-4595C= (n.574-4595C=) c.493-4595C= (n.493-4595C=) c.334-4595C= (n.334-4595C=) c.370-4595C= (n.370-4595C=) c.574-12581C= (n.574-12581C=) c.*555-4595C= (n.*555-4595C=) c.355-4595C= (n.355-4595C=) c.478-4595C= (n.478-4595C=) c.616-4595C= (n.616-4595C=) c.*126-4595C= (n.*126-4595C=) c.265-4653C= (n.265-4653C=) c.292-4595C= n.64-4595C= c.436-4595C= (n.436-4595C=) c.277-4595C= (n.277-4595C=) c.172-4595C= (n.172-4595C=) | |
| 20 | g.35319367G>A | CA2361599987 | UQCC1 | c.268-4660C>T (n.268-4660C>T) c.574-4602C>T (n.574-4602C>T) c.493-4602C>T (n.493-4602C>T) c.334-4602C>T (n.334-4602C>T) c.370-4602C>T (n.370-4602C>T) c.574-12588C>T (n.574-12588C>T) c.*555-4602C>T (n.*555-4602C>T) c.355-4602C>T (n.355-4602C>T) c.478-4602C>T (n.478-4602C>T) c.616-4602C>T (n.616-4602C>T) c.*126-4602C>T (n.*126-4602C>T) c.265-4660C>T (n.265-4660C>T) c.292-4602C>T n.64-4602C>T c.436-4602C>T (n.436-4602C>T) c.277-4602C>T (n.277-4602C>T) c.172-4602C>T (n.172-4602C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319367G= | CA2361599986 | UQCC1 | c.268-4660C= (n.268-4660C=) c.574-4602C= (n.574-4602C=) c.493-4602C= (n.493-4602C=) c.334-4602C= (n.334-4602C=) c.370-4602C= (n.370-4602C=) c.574-12588C= (n.574-12588C=) c.*555-4602C= (n.*555-4602C=) c.355-4602C= (n.355-4602C=) c.478-4602C= (n.478-4602C=) c.616-4602C= (n.616-4602C=) c.*126-4602C= (n.*126-4602C=) c.265-4660C= (n.265-4660C=) c.292-4602C= n.64-4602C= c.436-4602C= (n.436-4602C=) c.277-4602C= (n.277-4602C=) c.172-4602C= (n.172-4602C=) | |
| 20 | g.35319370C= | CA2361599988 | UQCC1 | c.268-4663G= (n.268-4663G=) c.574-4605G= (n.574-4605G=) c.493-4605G= (n.493-4605G=) c.334-4605G= (n.334-4605G=) c.370-4605G= (n.370-4605G=) c.574-12591G= (n.574-12591G=) c.*555-4605G= (n.*555-4605G=) c.355-4605G= (n.355-4605G=) c.478-4605G= (n.478-4605G=) c.616-4605G= (n.616-4605G=) c.*126-4605G= (n.*126-4605G=) c.265-4663G= (n.265-4663G=) c.292-4605G= n.64-4605G= c.436-4605G= (n.436-4605G=) c.277-4605G= (n.277-4605G=) c.172-4605G= (n.172-4605G=) | |
| 20 | g.35319370C>T | CA743871312 | UQCC1 | c.268-4663G>A (n.268-4663G>A) c.574-4605G>A (n.574-4605G>A) c.493-4605G>A (n.493-4605G>A) c.334-4605G>A (n.334-4605G>A) c.370-4605G>A (n.370-4605G>A) c.574-12591G>A (n.574-12591G>A) c.*555-4605G>A (n.*555-4605G>A) c.355-4605G>A (n.355-4605G>A) c.478-4605G>A (n.478-4605G>A) c.616-4605G>A (n.616-4605G>A) c.*126-4605G>A (n.*126-4605G>A) c.265-4663G>A (n.265-4663G>A) c.292-4605G>A n.64-4605G>A c.436-4605G>A (n.436-4605G>A) c.277-4605G>A (n.277-4605G>A) c.172-4605G>A (n.172-4605G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319371A>T | CA2816236272 | UQCC1 | c.268-4664T>A (n.268-4664T>A) c.574-4606T>A (n.574-4606T>A) c.493-4606T>A (n.493-4606T>A) c.334-4606T>A (n.334-4606T>A) c.370-4606T>A (n.370-4606T>A) c.574-12592T>A (n.574-12592T>A) c.*555-4606T>A (n.*555-4606T>A) c.355-4606T>A (n.355-4606T>A) c.478-4606T>A (n.478-4606T>A) c.616-4606T>A (n.616-4606T>A) c.*126-4606T>A (n.*126-4606T>A) c.265-4664T>A (n.265-4664T>A) c.292-4606T>A n.64-4606T>A c.436-4606T>A (n.436-4606T>A) c.277-4606T>A (n.277-4606T>A) c.172-4606T>A (n.172-4606T>A) | |
| 20 | g.35319373C= | CA2361599989 | UQCC1 | c.268-4666G= (n.268-4666G=) c.574-4608G= (n.574-4608G=) c.493-4608G= (n.493-4608G=) c.334-4608G= (n.334-4608G=) c.370-4608G= (n.370-4608G=) c.574-12594G= (n.574-12594G=) c.*555-4608G= (n.*555-4608G=) c.355-4608G= (n.355-4608G=) c.478-4608G= (n.478-4608G=) c.616-4608G= (n.616-4608G=) c.*126-4608G= (n.*126-4608G=) c.265-4666G= (n.265-4666G=) c.292-4608G= n.64-4608G= c.436-4608G= (n.436-4608G=) c.277-4608G= (n.277-4608G=) c.172-4608G= (n.172-4608G=) | |
| 20 | g.35319373C>G | CA635347264 | UQCC1 | c.268-4666G>C (n.268-4666G>C) c.574-4608G>C (n.574-4608G>C) c.493-4608G>C (n.493-4608G>C) c.334-4608G>C (n.334-4608G>C) c.370-4608G>C (n.370-4608G>C) c.574-12594G>C (n.574-12594G>C) c.*555-4608G>C (n.*555-4608G>C) c.355-4608G>C (n.355-4608G>C) c.478-4608G>C (n.478-4608G>C) c.616-4608G>C (n.616-4608G>C) c.*126-4608G>C (n.*126-4608G>C) c.265-4666G>C (n.265-4666G>C) c.292-4608G>C n.64-4608G>C c.436-4608G>C (n.436-4608G>C) c.277-4608G>C (n.277-4608G>C) c.172-4608G>C (n.172-4608G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319375G>A | CA2501749148 | UQCC1 | c.268-4668C>T (n.268-4668C>T) c.574-4610C>T (n.574-4610C>T) c.493-4610C>T (n.493-4610C>T) c.334-4610C>T (n.334-4610C>T) c.370-4610C>T (n.370-4610C>T) c.574-12596C>T (n.574-12596C>T) c.*555-4610C>T (n.*555-4610C>T) c.355-4610C>T (n.355-4610C>T) c.478-4610C>T (n.478-4610C>T) c.616-4610C>T (n.616-4610C>T) c.*126-4610C>T (n.*126-4610C>T) c.265-4668C>T (n.265-4668C>T) c.292-4610C>T n.64-4610C>T c.436-4610C>T (n.436-4610C>T) c.277-4610C>T (n.277-4610C>T) c.172-4610C>T (n.172-4610C>T) | |
| 20 | g.35319375G>C | CA2816236274 | UQCC1 | c.268-4668C>G (n.268-4668C>G) c.574-4610C>G (n.574-4610C>G) c.493-4610C>G (n.493-4610C>G) c.334-4610C>G (n.334-4610C>G) c.370-4610C>G (n.370-4610C>G) c.574-12596C>G (n.574-12596C>G) c.*555-4610C>G (n.*555-4610C>G) c.355-4610C>G (n.355-4610C>G) c.478-4610C>G (n.478-4610C>G) c.616-4610C>G (n.616-4610C>G) c.*126-4610C>G (n.*126-4610C>G) c.265-4668C>G (n.265-4668C>G) c.292-4610C>G n.64-4610C>G c.436-4610C>G (n.436-4610C>G) c.277-4610C>G (n.277-4610C>G) c.172-4610C>G (n.172-4610C>G) | |
| 20 | g.35319376del | CA2533953872 | UQCC1 | c.268-4668del (n.268-4668del) c.574-4610del (n.574-4610del) c.493-4610del (n.493-4610del) c.334-4610del (n.334-4610del) c.370-4610del (n.370-4610del) c.574-12596del (n.574-12596del) c.*555-4610del (n.*555-4610del) c.355-4610del (n.355-4610del) c.478-4610del (n.478-4610del) c.616-4610del (n.616-4610del) c.*126-4610del (n.*126-4610del) c.265-4668del (n.265-4668del) c.292-4610del n.64-4610del c.436-4610del (n.436-4610del) c.277-4610del (n.277-4610del) c.172-4610del (n.172-4610del) | |
| 20 | g.35319376G= | CA2361599990 | UQCC1 | c.268-4669C= (n.268-4669C=) c.574-4611C= (n.574-4611C=) c.493-4611C= (n.493-4611C=) c.334-4611C= (n.334-4611C=) c.370-4611C= (n.370-4611C=) c.574-12597C= (n.574-12597C=) c.*555-4611C= (n.*555-4611C=) c.355-4611C= (n.355-4611C=) c.478-4611C= (n.478-4611C=) c.616-4611C= (n.616-4611C=) c.*126-4611C= (n.*126-4611C=) c.265-4669C= (n.265-4669C=) c.292-4611C= n.64-4611C= c.436-4611C= (n.436-4611C=) c.277-4611C= (n.277-4611C=) c.172-4611C= (n.172-4611C=) | |
| 20 | g.35319376G>T | CA743871315 | UQCC1 | c.268-4669C>A (n.268-4669C>A) c.574-4611C>A (n.574-4611C>A) c.493-4611C>A (n.493-4611C>A) c.334-4611C>A (n.334-4611C>A) c.370-4611C>A (n.370-4611C>A) c.574-12597C>A (n.574-12597C>A) c.*555-4611C>A (n.*555-4611C>A) c.355-4611C>A (n.355-4611C>A) c.478-4611C>A (n.478-4611C>A) c.616-4611C>A (n.616-4611C>A) c.*126-4611C>A (n.*126-4611C>A) c.265-4669C>A (n.265-4669C>A) c.292-4611C>A n.64-4611C>A c.436-4611C>A (n.436-4611C>A) c.277-4611C>A (n.277-4611C>A) c.172-4611C>A (n.172-4611C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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