UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35319207C= | CA2361599921 | UQCC1 | c.268-4500G= (n.268-4500G=) c.574-4442G= (n.574-4442G=) c.493-4442G= (n.493-4442G=) c.334-4442G= (n.334-4442G=) c.370-4442G= (n.370-4442G=) c.574-12428G= (n.574-12428G=) c.*555-4442G= (n.*555-4442G=) c.355-4442G= (n.355-4442G=) c.478-4442G= (n.478-4442G=) c.616-4442G= (n.616-4442G=) c.*126-4442G= (n.*126-4442G=) c.265-4500G= (n.265-4500G=) c.292-4442G= n.64-4442G= c.436-4442G= (n.436-4442G=) c.277-4442G= (n.277-4442G=) c.172-4442G= (n.172-4442G=) | |
| 20 | g.35319207C>T | CA313530276 | UQCC1 | c.268-4500G>A (n.268-4500G>A) c.574-4442G>A (n.574-4442G>A) c.493-4442G>A (n.493-4442G>A) c.334-4442G>A (n.334-4442G>A) c.370-4442G>A (n.370-4442G>A) c.574-12428G>A (n.574-12428G>A) c.*555-4442G>A (n.*555-4442G>A) c.355-4442G>A (n.355-4442G>A) c.478-4442G>A (n.478-4442G>A) c.616-4442G>A (n.616-4442G>A) c.*126-4442G>A (n.*126-4442G>A) c.265-4500G>A (n.265-4500G>A) c.292-4442G>A n.64-4442G>A c.436-4442G>A (n.436-4442G>A) c.277-4442G>A (n.277-4442G>A) c.172-4442G>A (n.172-4442G>A) | dbSNP |
| 20 | g.35319208A= | CA2361599922 | UQCC1 | c.268-4501T= (n.268-4501T=) c.574-4443T= (n.574-4443T=) c.493-4443T= (n.493-4443T=) c.334-4443T= (n.334-4443T=) c.370-4443T= (n.370-4443T=) c.574-12429T= (n.574-12429T=) c.*555-4443T= (n.*555-4443T=) c.355-4443T= (n.355-4443T=) c.478-4443T= (n.478-4443T=) c.616-4443T= (n.616-4443T=) c.*126-4443T= (n.*126-4443T=) c.265-4501T= (n.265-4501T=) c.292-4443T= n.64-4443T= c.436-4443T= (n.436-4443T=) c.277-4443T= (n.277-4443T=) c.172-4443T= (n.172-4443T=) | |
| 20 | g.35319208A>G | CA313530291 | UQCC1 | c.268-4501T>C (n.268-4501T>C) c.574-4443T>C (n.574-4443T>C) c.493-4443T>C (n.493-4443T>C) c.334-4443T>C (n.334-4443T>C) c.370-4443T>C (n.370-4443T>C) c.574-12429T>C (n.574-12429T>C) c.*555-4443T>C (n.*555-4443T>C) c.355-4443T>C (n.355-4443T>C) c.478-4443T>C (n.478-4443T>C) c.616-4443T>C (n.616-4443T>C) c.*126-4443T>C (n.*126-4443T>C) c.265-4501T>C (n.265-4501T>C) c.292-4443T>C n.64-4443T>C c.436-4443T>C (n.436-4443T>C) c.277-4443T>C (n.277-4443T>C) c.172-4443T>C (n.172-4443T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319209G>T | CA2561509954 | UQCC1 | c.268-4502C>A (n.268-4502C>A) c.574-4444C>A (n.574-4444C>A) c.493-4444C>A (n.493-4444C>A) c.334-4444C>A (n.334-4444C>A) c.370-4444C>A (n.370-4444C>A) c.574-12430C>A (n.574-12430C>A) c.*555-4444C>A (n.*555-4444C>A) c.355-4444C>A (n.355-4444C>A) c.478-4444C>A (n.478-4444C>A) c.616-4444C>A (n.616-4444C>A) c.*126-4444C>A (n.*126-4444C>A) c.265-4502C>A (n.265-4502C>A) c.292-4444C>A n.64-4444C>A c.436-4444C>A (n.436-4444C>A) c.277-4444C>A (n.277-4444C>A) c.172-4444C>A (n.172-4444C>A) | |
| 20 | g.35319212G>A | CA2361599924 | UQCC1 | c.268-4505C>T (n.268-4505C>T) c.574-4447C>T (n.574-4447C>T) c.493-4447C>T (n.493-4447C>T) c.334-4447C>T (n.334-4447C>T) c.370-4447C>T (n.370-4447C>T) c.574-12433C>T (n.574-12433C>T) c.*555-4447C>T (n.*555-4447C>T) c.355-4447C>T (n.355-4447C>T) c.478-4447C>T (n.478-4447C>T) c.616-4447C>T (n.616-4447C>T) c.*126-4447C>T (n.*126-4447C>T) c.265-4505C>T (n.265-4505C>T) c.292-4447C>T n.64-4447C>T c.436-4447C>T (n.436-4447C>T) c.277-4447C>T (n.277-4447C>T) c.172-4447C>T (n.172-4447C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319212G= | CA2361599923 | UQCC1 | c.268-4505C= (n.268-4505C=) c.574-4447C= (n.574-4447C=) c.493-4447C= (n.493-4447C=) c.334-4447C= (n.334-4447C=) c.370-4447C= (n.370-4447C=) c.574-12433C= (n.574-12433C=) c.*555-4447C= (n.*555-4447C=) c.355-4447C= (n.355-4447C=) c.478-4447C= (n.478-4447C=) c.616-4447C= (n.616-4447C=) c.*126-4447C= (n.*126-4447C=) c.265-4505C= (n.265-4505C=) c.292-4447C= n.64-4447C= c.436-4447C= (n.436-4447C=) c.277-4447C= (n.277-4447C=) c.172-4447C= (n.172-4447C=) | |
| 20 | g.35319217C>A | CA2361599926 | UQCC1 | c.268-4510G>T (n.268-4510G>T) c.574-4452G>T (n.574-4452G>T) c.493-4452G>T (n.493-4452G>T) c.334-4452G>T (n.334-4452G>T) c.370-4452G>T (n.370-4452G>T) c.574-12438G>T (n.574-12438G>T) c.*555-4452G>T (n.*555-4452G>T) c.355-4452G>T (n.355-4452G>T) c.478-4452G>T (n.478-4452G>T) c.616-4452G>T (n.616-4452G>T) c.*126-4452G>T (n.*126-4452G>T) c.265-4510G>T (n.265-4510G>T) c.292-4452G>T n.64-4452G>T c.436-4452G>T (n.436-4452G>T) c.277-4452G>T (n.277-4452G>T) c.172-4452G>T (n.172-4452G>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319217C= | CA2361599925 | UQCC1 | c.268-4510G= (n.268-4510G=) c.574-4452G= (n.574-4452G=) c.493-4452G= (n.493-4452G=) c.334-4452G= (n.334-4452G=) c.370-4452G= (n.370-4452G=) c.574-12438G= (n.574-12438G=) c.*555-4452G= (n.*555-4452G=) c.355-4452G= (n.355-4452G=) c.478-4452G= (n.478-4452G=) c.616-4452G= (n.616-4452G=) c.*126-4452G= (n.*126-4452G=) c.265-4510G= (n.265-4510G=) c.292-4452G= n.64-4452G= c.436-4452G= (n.436-4452G=) c.277-4452G= (n.277-4452G=) c.172-4452G= (n.172-4452G=) | |
| 20 | g.35319221G>A | CA313530292 | UQCC1 | c.268-4514C>T (n.268-4514C>T) c.574-4456C>T (n.574-4456C>T) c.493-4456C>T (n.493-4456C>T) c.334-4456C>T (n.334-4456C>T) c.370-4456C>T (n.370-4456C>T) c.574-12442C>T (n.574-12442C>T) c.*555-4456C>T (n.*555-4456C>T) c.355-4456C>T (n.355-4456C>T) c.478-4456C>T (n.478-4456C>T) c.616-4456C>T (n.616-4456C>T) c.*126-4456C>T (n.*126-4456C>T) c.265-4514C>T (n.265-4514C>T) c.292-4456C>T n.64-4456C>T c.436-4456C>T (n.436-4456C>T) c.277-4456C>T (n.277-4456C>T) c.172-4456C>T (n.172-4456C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319221G= | CA2361599927 | UQCC1 | c.268-4514C= (n.268-4514C=) c.574-4456C= (n.574-4456C=) c.493-4456C= (n.493-4456C=) c.334-4456C= (n.334-4456C=) c.370-4456C= (n.370-4456C=) c.574-12442C= (n.574-12442C=) c.*555-4456C= (n.*555-4456C=) c.355-4456C= (n.355-4456C=) c.478-4456C= (n.478-4456C=) c.616-4456C= (n.616-4456C=) c.*126-4456C= (n.*126-4456C=) c.265-4514C= (n.265-4514C=) c.292-4456C= n.64-4456C= c.436-4456C= (n.436-4456C=) c.277-4456C= (n.277-4456C=) c.172-4456C= (n.172-4456C=) | |
| 20 | g.35319223G>A | CA2361599929 | UQCC1 | c.268-4516C>T (n.268-4516C>T) c.574-4458C>T (n.574-4458C>T) c.493-4458C>T (n.493-4458C>T) c.334-4458C>T (n.334-4458C>T) c.370-4458C>T (n.370-4458C>T) c.574-12444C>T (n.574-12444C>T) c.*555-4458C>T (n.*555-4458C>T) c.355-4458C>T (n.355-4458C>T) c.478-4458C>T (n.478-4458C>T) c.616-4458C>T (n.616-4458C>T) c.*126-4458C>T (n.*126-4458C>T) c.265-4516C>T (n.265-4516C>T) c.292-4458C>T n.64-4458C>T c.436-4458C>T (n.436-4458C>T) c.277-4458C>T (n.277-4458C>T) c.172-4458C>T (n.172-4458C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319223G= | CA2361599928 | UQCC1 | c.268-4516C= (n.268-4516C=) c.574-4458C= (n.574-4458C=) c.493-4458C= (n.493-4458C=) c.334-4458C= (n.334-4458C=) c.370-4458C= (n.370-4458C=) c.574-12444C= (n.574-12444C=) c.*555-4458C= (n.*555-4458C=) c.355-4458C= (n.355-4458C=) c.478-4458C= (n.478-4458C=) c.616-4458C= (n.616-4458C=) c.*126-4458C= (n.*126-4458C=) c.265-4516C= (n.265-4516C=) c.292-4458C= n.64-4458C= c.436-4458C= (n.436-4458C=) c.277-4458C= (n.277-4458C=) c.172-4458C= (n.172-4458C=) | |
| 20 | g.35319223G>T | CA743871239 | UQCC1 | c.268-4516C>A (n.268-4516C>A) c.574-4458C>A (n.574-4458C>A) c.493-4458C>A (n.493-4458C>A) c.334-4458C>A (n.334-4458C>A) c.370-4458C>A (n.370-4458C>A) c.574-12444C>A (n.574-12444C>A) c.*555-4458C>A (n.*555-4458C>A) c.355-4458C>A (n.355-4458C>A) c.478-4458C>A (n.478-4458C>A) c.616-4458C>A (n.616-4458C>A) c.*126-4458C>A (n.*126-4458C>A) c.265-4516C>A (n.265-4516C>A) c.292-4458C>A n.64-4458C>A c.436-4458C>A (n.436-4458C>A) c.277-4458C>A (n.277-4458C>A) c.172-4458C>A (n.172-4458C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319224T>C | CA313530295 | UQCC1 | c.268-4517A>G (n.268-4517A>G) c.574-4459A>G (n.574-4459A>G) c.493-4459A>G (n.493-4459A>G) c.334-4459A>G (n.334-4459A>G) c.370-4459A>G (n.370-4459A>G) c.574-12445A>G (n.574-12445A>G) c.*555-4459A>G (n.*555-4459A>G) c.355-4459A>G (n.355-4459A>G) c.478-4459A>G (n.478-4459A>G) c.616-4459A>G (n.616-4459A>G) c.*126-4459A>G (n.*126-4459A>G) c.265-4517A>G (n.265-4517A>G) c.292-4459A>G n.64-4459A>G c.436-4459A>G (n.436-4459A>G) c.277-4459A>G (n.277-4459A>G) c.172-4459A>G (n.172-4459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319224T= | CA2361599930 | UQCC1 | c.268-4517A= (n.268-4517A=) c.574-4459A= (n.574-4459A=) c.493-4459A= (n.493-4459A=) c.334-4459A= (n.334-4459A=) c.370-4459A= (n.370-4459A=) c.574-12445A= (n.574-12445A=) c.*555-4459A= (n.*555-4459A=) c.355-4459A= (n.355-4459A=) c.478-4459A= (n.478-4459A=) c.616-4459A= (n.616-4459A=) c.*126-4459A= (n.*126-4459A=) c.265-4517A= (n.265-4517A=) c.292-4459A= n.64-4459A= c.436-4459A= (n.436-4459A=) c.277-4459A= (n.277-4459A=) c.172-4459A= (n.172-4459A=) | |
| 20 | g.35319227A= | CA2361599931 | UQCC1 | c.268-4520T= (n.268-4520T=) c.574-4462T= (n.574-4462T=) c.493-4462T= (n.493-4462T=) c.334-4462T= (n.334-4462T=) c.370-4462T= (n.370-4462T=) c.574-12448T= (n.574-12448T=) c.*555-4462T= (n.*555-4462T=) c.355-4462T= (n.355-4462T=) c.478-4462T= (n.478-4462T=) c.616-4462T= (n.616-4462T=) c.*126-4462T= (n.*126-4462T=) c.265-4520T= (n.265-4520T=) c.292-4462T= n.64-4462T= c.436-4462T= (n.436-4462T=) c.277-4462T= (n.277-4462T=) c.172-4462T= (n.172-4462T=) | |
| 20 | g.35319227A>C | CA743871240 | UQCC1 | c.268-4520T>G (n.268-4520T>G) c.574-4462T>G (n.574-4462T>G) c.493-4462T>G (n.493-4462T>G) c.334-4462T>G (n.334-4462T>G) c.370-4462T>G (n.370-4462T>G) c.574-12448T>G (n.574-12448T>G) c.*555-4462T>G (n.*555-4462T>G) c.355-4462T>G (n.355-4462T>G) c.478-4462T>G (n.478-4462T>G) c.616-4462T>G (n.616-4462T>G) c.*126-4462T>G (n.*126-4462T>G) c.265-4520T>G (n.265-4520T>G) c.292-4462T>G n.64-4462T>G c.436-4462T>G (n.436-4462T>G) c.277-4462T>G (n.277-4462T>G) c.172-4462T>G (n.172-4462T>G) | dbSNP |
| 20 | g.35319231A= | CA2361599933 | UQCC1 | c.268-4524T= (n.268-4524T=) c.574-4466T= (n.574-4466T=) c.493-4466T= (n.493-4466T=) c.334-4466T= (n.334-4466T=) c.370-4466T= (n.370-4466T=) c.574-12452T= (n.574-12452T=) c.*555-4466T= (n.*555-4466T=) c.355-4466T= (n.355-4466T=) c.478-4466T= (n.478-4466T=) c.616-4466T= (n.616-4466T=) c.*126-4466T= (n.*126-4466T=) c.265-4524T= (n.265-4524T=) c.292-4466T= n.64-4466T= c.436-4466T= (n.436-4466T=) c.277-4466T= (n.277-4466T=) c.172-4466T= (n.172-4466T=) | |
| 20 | g.35319231A>G | CA2361599932 | UQCC1 | c.268-4524T>C (n.268-4524T>C) c.574-4466T>C (n.574-4466T>C) c.493-4466T>C (n.493-4466T>C) c.334-4466T>C (n.334-4466T>C) c.370-4466T>C (n.370-4466T>C) c.574-12452T>C (n.574-12452T>C) c.*555-4466T>C (n.*555-4466T>C) c.355-4466T>C (n.355-4466T>C) c.478-4466T>C (n.478-4466T>C) c.616-4466T>C (n.616-4466T>C) c.*126-4466T>C (n.*126-4466T>C) c.265-4524T>C (n.265-4524T>C) c.292-4466T>C n.64-4466T>C c.436-4466T>C (n.436-4466T>C) c.277-4466T>C (n.277-4466T>C) c.172-4466T>C (n.172-4466T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319232T>C | CA313530300 | UQCC1 | c.268-4525A>G (n.268-4525A>G) c.574-4467A>G (n.574-4467A>G) c.493-4467A>G (n.493-4467A>G) c.334-4467A>G (n.334-4467A>G) c.370-4467A>G (n.370-4467A>G) c.574-12453A>G (n.574-12453A>G) c.*555-4467A>G (n.*555-4467A>G) c.355-4467A>G (n.355-4467A>G) c.478-4467A>G (n.478-4467A>G) c.616-4467A>G (n.616-4467A>G) c.*126-4467A>G (n.*126-4467A>G) c.265-4525A>G (n.265-4525A>G) c.292-4467A>G n.64-4467A>G c.436-4467A>G (n.436-4467A>G) c.277-4467A>G (n.277-4467A>G) c.172-4467A>G (n.172-4467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319237G>A | CA743871243 | UQCC1 | c.268-4530C>T (n.268-4530C>T) c.574-4472C>T (n.574-4472C>T) c.493-4472C>T (n.493-4472C>T) c.334-4472C>T (n.334-4472C>T) c.370-4472C>T (n.370-4472C>T) c.574-12458C>T (n.574-12458C>T) c.*555-4472C>T (n.*555-4472C>T) c.355-4472C>T (n.355-4472C>T) c.478-4472C>T (n.478-4472C>T) c.616-4472C>T (n.616-4472C>T) c.*126-4472C>T (n.*126-4472C>T) c.265-4530C>T (n.265-4530C>T) c.292-4472C>T n.64-4472C>T c.436-4472C>T (n.436-4472C>T) c.277-4472C>T (n.277-4472C>T) c.172-4472C>T (n.172-4472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319241T>C | CA2561267548 | UQCC1 | c.268-4534A>G (n.268-4534A>G) c.574-4476A>G (n.574-4476A>G) c.493-4476A>G (n.493-4476A>G) c.334-4476A>G (n.334-4476A>G) c.370-4476A>G (n.370-4476A>G) c.574-12462A>G (n.574-12462A>G) c.*555-4476A>G (n.*555-4476A>G) c.355-4476A>G (n.355-4476A>G) c.478-4476A>G (n.478-4476A>G) c.616-4476A>G (n.616-4476A>G) c.*126-4476A>G (n.*126-4476A>G) c.265-4534A>G (n.265-4534A>G) c.292-4476A>G n.64-4476A>G c.436-4476A>G (n.436-4476A>G) c.277-4476A>G (n.277-4476A>G) c.172-4476A>G (n.172-4476A>G) | |
| 20 | g.35319243C= | CA2361599936 | UQCC1 | c.268-4536G= (n.268-4536G=) c.574-4478G= (n.574-4478G=) c.493-4478G= (n.493-4478G=) c.334-4478G= (n.334-4478G=) c.370-4478G= (n.370-4478G=) c.574-12464G= (n.574-12464G=) c.*555-4478G= (n.*555-4478G=) c.355-4478G= (n.355-4478G=) c.478-4478G= (n.478-4478G=) c.616-4478G= (n.616-4478G=) c.*126-4478G= (n.*126-4478G=) c.265-4536G= (n.265-4536G=) c.292-4478G= n.64-4478G= c.436-4478G= (n.436-4478G=) c.277-4478G= (n.277-4478G=) c.172-4478G= (n.172-4478G=) | |
| 20 | g.35319243C>G | CA2361599937 | UQCC1 | c.268-4536G>C (n.268-4536G>C) c.574-4478G>C (n.574-4478G>C) c.493-4478G>C (n.493-4478G>C) c.334-4478G>C (n.334-4478G>C) c.370-4478G>C (n.370-4478G>C) c.574-12464G>C (n.574-12464G>C) c.*555-4478G>C (n.*555-4478G>C) c.355-4478G>C (n.355-4478G>C) c.478-4478G>C (n.478-4478G>C) c.616-4478G>C (n.616-4478G>C) c.*126-4478G>C (n.*126-4478G>C) c.265-4536G>C (n.265-4536G>C) c.292-4478G>C n.64-4478G>C c.436-4478G>C (n.436-4478G>C) c.277-4478G>C (n.277-4478G>C) c.172-4478G>C (n.172-4478G>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319247T>C | CA313530301 | UQCC1 | c.268-4540A>G (n.268-4540A>G) c.574-4482A>G (n.574-4482A>G) c.493-4482A>G (n.493-4482A>G) c.334-4482A>G (n.334-4482A>G) c.370-4482A>G (n.370-4482A>G) c.574-12468A>G (n.574-12468A>G) c.*555-4482A>G (n.*555-4482A>G) c.355-4482A>G (n.355-4482A>G) c.478-4482A>G (n.478-4482A>G) c.616-4482A>G (n.616-4482A>G) c.*126-4482A>G (n.*126-4482A>G) c.265-4540A>G (n.265-4540A>G) c.292-4482A>G n.64-4482A>G c.436-4482A>G (n.436-4482A>G) c.277-4482A>G (n.277-4482A>G) c.172-4482A>G (n.172-4482A>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35319251G= | CA2361599940 | UQCC1 | c.268-4544C= (n.268-4544C=) c.574-4486C= (n.574-4486C=) c.493-4486C= (n.493-4486C=) c.334-4486C= (n.334-4486C=) c.370-4486C= (n.370-4486C=) c.574-12472C= (n.574-12472C=) c.*555-4486C= (n.*555-4486C=) c.355-4486C= (n.355-4486C=) c.478-4486C= (n.478-4486C=) c.616-4486C= (n.616-4486C=) c.*126-4486C= (n.*126-4486C=) c.265-4544C= (n.265-4544C=) c.292-4486C= n.64-4486C= c.436-4486C= (n.436-4486C=) c.277-4486C= (n.277-4486C=) c.172-4486C= (n.172-4486C=) | |
| 20 | g.35319253_35319257dup | CA1017178076 | UQCC1 | c.268-4549_268-4545dup (n.268-4549_268-4545dup) c.574-4491_574-4487dup (n.574-4491_574-4487dup) c.493-4491_493-4487dup (n.493-4491_493-4487dup) c.334-4491_334-4487dup (n.334-4491_334-4487dup) c.370-4491_370-4487dup (n.370-4491_370-4487dup) c.574-12477_574-12473dup (n.574-12477_574-12473dup) c.*555-4491_*555-4487dup (n.*555-4491_*555-4487dup) c.355-4491_355-4487dup (n.355-4491_355-4487dup) c.478-4491_478-4487dup (n.478-4491_478-4487dup) c.616-4491_616-4487dup (n.616-4491_616-4487dup) c.*126-4491_*126-4487dup (n.*126-4491_*126-4487dup) c.265-4549_265-4545dup (n.265-4549_265-4545dup) c.292-4491_292-4487dup n.64-4491_64-4487dup c.436-4491_436-4487dup (n.436-4491_436-4487dup) c.277-4491_277-4487dup (n.277-4491_277-4487dup) c.172-4491_172-4487dup (n.172-4491_172-4487dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319257A= | CA2361599942 | UQCC1 | c.268-4550T= (n.268-4550T=) c.574-4492T= (n.574-4492T=) c.493-4492T= (n.493-4492T=) c.334-4492T= (n.334-4492T=) c.370-4492T= (n.370-4492T=) c.574-12478T= (n.574-12478T=) c.*555-4492T= (n.*555-4492T=) c.355-4492T= (n.355-4492T=) c.478-4492T= (n.478-4492T=) c.616-4492T= (n.616-4492T=) c.*126-4492T= (n.*126-4492T=) c.265-4550T= (n.265-4550T=) c.292-4492T= n.64-4492T= c.436-4492T= (n.436-4492T=) c.277-4492T= (n.277-4492T=) c.172-4492T= (n.172-4492T=) | |
| 20 | g.35319258_35319259dup | CA1017178077 | UQCC1 | c.268-4552_268-4551dup (n.268-4552_268-4551dup) c.574-4494_574-4493dup (n.574-4494_574-4493dup) c.493-4494_493-4493dup (n.493-4494_493-4493dup) c.334-4494_334-4493dup (n.334-4494_334-4493dup) c.370-4494_370-4493dup (n.370-4494_370-4493dup) c.574-12480_574-12479dup (n.574-12480_574-12479dup) c.*555-4494_*555-4493dup (n.*555-4494_*555-4493dup) c.355-4494_355-4493dup (n.355-4494_355-4493dup) c.478-4494_478-4493dup (n.478-4494_478-4493dup) c.616-4494_616-4493dup (n.616-4494_616-4493dup) c.*126-4494_*126-4493dup (n.*126-4494_*126-4493dup) c.265-4552_265-4551dup (n.265-4552_265-4551dup) c.292-4494_292-4493dup n.64-4494_64-4493dup c.436-4494_436-4493dup (n.436-4494_436-4493dup) c.277-4494_277-4493dup (n.277-4494_277-4493dup) c.172-4494_172-4493dup (n.172-4494_172-4493dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319260A= | CA2361599943 | UQCC1 | c.268-4553T= (n.268-4553T=) c.574-4495T= (n.574-4495T=) c.493-4495T= (n.493-4495T=) c.334-4495T= (n.334-4495T=) c.370-4495T= (n.370-4495T=) c.574-12481T= (n.574-12481T=) c.*555-4495T= (n.*555-4495T=) c.355-4495T= (n.355-4495T=) c.478-4495T= (n.478-4495T=) c.616-4495T= (n.616-4495T=) c.*126-4495T= (n.*126-4495T=) c.265-4553T= (n.265-4553T=) c.292-4495T= n.64-4495T= c.436-4495T= (n.436-4495T=) c.277-4495T= (n.277-4495T=) c.172-4495T= (n.172-4495T=) | |
| 20 | g.35319260A>G | CA313530302 | UQCC1 | c.268-4553T>C (n.268-4553T>C) c.574-4495T>C (n.574-4495T>C) c.493-4495T>C (n.493-4495T>C) c.334-4495T>C (n.334-4495T>C) c.370-4495T>C (n.370-4495T>C) c.574-12481T>C (n.574-12481T>C) c.*555-4495T>C (n.*555-4495T>C) c.355-4495T>C (n.355-4495T>C) c.478-4495T>C (n.478-4495T>C) c.616-4495T>C (n.616-4495T>C) c.*126-4495T>C (n.*126-4495T>C) c.265-4553T>C (n.265-4553T>C) c.292-4495T>C n.64-4495T>C c.436-4495T>C (n.436-4495T>C) c.277-4495T>C (n.277-4495T>C) c.172-4495T>C (n.172-4495T>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319262A>T | CA313530303 | UQCC1 | c.268-4555T>A (n.268-4555T>A) c.574-4497T>A (n.574-4497T>A) c.493-4497T>A (n.493-4497T>A) c.334-4497T>A (n.334-4497T>A) c.370-4497T>A (n.370-4497T>A) c.574-12483T>A (n.574-12483T>A) c.*555-4497T>A (n.*555-4497T>A) c.355-4497T>A (n.355-4497T>A) c.478-4497T>A (n.478-4497T>A) c.616-4497T>A (n.616-4497T>A) c.*126-4497T>A (n.*126-4497T>A) c.265-4555T>A (n.265-4555T>A) c.292-4497T>A n.64-4497T>A c.436-4497T>A (n.436-4497T>A) c.277-4497T>A (n.277-4497T>A) c.172-4497T>A (n.172-4497T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319269T>C | CA2361599946 | UQCC1 | c.268-4562A>G (n.268-4562A>G) c.574-4504A>G (n.574-4504A>G) c.493-4504A>G (n.493-4504A>G) c.334-4504A>G (n.334-4504A>G) c.370-4504A>G (n.370-4504A>G) c.574-12490A>G (n.574-12490A>G) c.*555-4504A>G (n.*555-4504A>G) c.355-4504A>G (n.355-4504A>G) c.478-4504A>G (n.478-4504A>G) c.616-4504A>G (n.616-4504A>G) c.*126-4504A>G (n.*126-4504A>G) c.265-4562A>G (n.265-4562A>G) c.292-4504A>G n.64-4504A>G c.436-4504A>G (n.436-4504A>G) c.277-4504A>G (n.277-4504A>G) c.172-4504A>G (n.172-4504A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35319269T= | CA2361599945 | UQCC1 | c.268-4562A= (n.268-4562A=) c.574-4504A= (n.574-4504A=) c.493-4504A= (n.493-4504A=) c.334-4504A= (n.334-4504A=) c.370-4504A= (n.370-4504A=) c.574-12490A= (n.574-12490A=) c.*555-4504A= (n.*555-4504A=) c.355-4504A= (n.355-4504A=) c.478-4504A= (n.478-4504A=) c.616-4504A= (n.616-4504A=) c.*126-4504A= (n.*126-4504A=) c.265-4562A= (n.265-4562A=) c.292-4504A= n.64-4504A= c.436-4504A= (n.436-4504A=) c.277-4504A= (n.277-4504A=) c.172-4504A= (n.172-4504A=) | |
| 20 | g.35319276C= | CA2361599947 | UQCC1 | c.268-4569G= (n.268-4569G=) c.574-4511G= (n.574-4511G=) c.493-4511G= (n.493-4511G=) c.334-4511G= (n.334-4511G=) c.370-4511G= (n.370-4511G=) c.574-12497G= (n.574-12497G=) c.*555-4511G= (n.*555-4511G=) c.355-4511G= (n.355-4511G=) c.478-4511G= (n.478-4511G=) c.616-4511G= (n.616-4511G=) c.*126-4511G= (n.*126-4511G=) c.265-4569G= (n.265-4569G=) c.292-4511G= n.64-4511G= c.436-4511G= (n.436-4511G=) c.277-4511G= (n.277-4511G=) c.172-4511G= (n.172-4511G=) | |
| 20 | g.35319276C>T | CA313530307 | UQCC1 | c.268-4569G>A (n.268-4569G>A) c.574-4511G>A (n.574-4511G>A) c.493-4511G>A (n.493-4511G>A) c.334-4511G>A (n.334-4511G>A) c.370-4511G>A (n.370-4511G>A) c.574-12497G>A (n.574-12497G>A) c.*555-4511G>A (n.*555-4511G>A) c.355-4511G>A (n.355-4511G>A) c.478-4511G>A (n.478-4511G>A) c.616-4511G>A (n.616-4511G>A) c.*126-4511G>A (n.*126-4511G>A) c.265-4569G>A (n.265-4569G>A) c.292-4511G>A n.64-4511G>A c.436-4511G>A (n.436-4511G>A) c.277-4511G>A (n.277-4511G>A) c.172-4511G>A (n.172-4511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319277A= | CA2361599948 | UQCC1 | c.268-4570T= (n.268-4570T=) c.574-4512T= (n.574-4512T=) c.493-4512T= (n.493-4512T=) c.334-4512T= (n.334-4512T=) c.370-4512T= (n.370-4512T=) c.574-12498T= (n.574-12498T=) c.*555-4512T= (n.*555-4512T=) c.355-4512T= (n.355-4512T=) c.478-4512T= (n.478-4512T=) c.616-4512T= (n.616-4512T=) c.*126-4512T= (n.*126-4512T=) c.265-4570T= (n.265-4570T=) c.292-4512T= n.64-4512T= c.436-4512T= (n.436-4512T=) c.277-4512T= (n.277-4512T=) c.172-4512T= (n.172-4512T=) | |
| 20 | g.35319277A>G | CA2361599949 | UQCC1 | c.268-4570T>C (n.268-4570T>C) c.574-4512T>C (n.574-4512T>C) c.493-4512T>C (n.493-4512T>C) c.334-4512T>C (n.334-4512T>C) c.370-4512T>C (n.370-4512T>C) c.574-12498T>C (n.574-12498T>C) c.*555-4512T>C (n.*555-4512T>C) c.355-4512T>C (n.355-4512T>C) c.478-4512T>C (n.478-4512T>C) c.616-4512T>C (n.616-4512T>C) c.*126-4512T>C (n.*126-4512T>C) c.265-4570T>C (n.265-4570T>C) c.292-4512T>C n.64-4512T>C c.436-4512T>C (n.436-4512T>C) c.277-4512T>C (n.277-4512T>C) c.172-4512T>C (n.172-4512T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319278T>A | CA2361599950 | UQCC1 | c.268-4571A>T (n.268-4571A>T) c.574-4513A>T (n.574-4513A>T) c.493-4513A>T (n.493-4513A>T) c.334-4513A>T (n.334-4513A>T) c.370-4513A>T (n.370-4513A>T) c.574-12499A>T (n.574-12499A>T) c.*555-4513A>T (n.*555-4513A>T) c.355-4513A>T (n.355-4513A>T) c.478-4513A>T (n.478-4513A>T) c.616-4513A>T (n.616-4513A>T) c.*126-4513A>T (n.*126-4513A>T) c.265-4571A>T (n.265-4571A>T) c.292-4513A>T n.64-4513A>T c.436-4513A>T (n.436-4513A>T) c.277-4513A>T (n.277-4513A>T) c.172-4513A>T (n.172-4513A>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319278T= | CA2361599951 | UQCC1 | c.268-4571A= (n.268-4571A=) c.574-4513A= (n.574-4513A=) c.493-4513A= (n.493-4513A=) c.334-4513A= (n.334-4513A=) c.370-4513A= (n.370-4513A=) c.574-12499A= (n.574-12499A=) c.*555-4513A= (n.*555-4513A=) c.355-4513A= (n.355-4513A=) c.478-4513A= (n.478-4513A=) c.616-4513A= (n.616-4513A=) c.*126-4513A= (n.*126-4513A=) c.265-4571A= (n.265-4571A=) c.292-4513A= n.64-4513A= c.436-4513A= (n.436-4513A=) c.277-4513A= (n.277-4513A=) c.172-4513A= (n.172-4513A=) | |
| 20 | g.35319284A= | CA2361599952 | UQCC1 | c.268-4577T= (n.268-4577T=) c.574-4519T= (n.574-4519T=) c.493-4519T= (n.493-4519T=) c.334-4519T= (n.334-4519T=) c.370-4519T= (n.370-4519T=) c.574-12505T= (n.574-12505T=) c.*555-4519T= (n.*555-4519T=) c.355-4519T= (n.355-4519T=) c.478-4519T= (n.478-4519T=) c.616-4519T= (n.616-4519T=) c.*126-4519T= (n.*126-4519T=) c.265-4577T= (n.265-4577T=) c.292-4519T= n.64-4519T= c.436-4519T= (n.436-4519T=) c.277-4519T= (n.277-4519T=) c.172-4519T= (n.172-4519T=) | |
| 20 | g.35319284A>G | CA313530314 | UQCC1 | c.268-4577T>C (n.268-4577T>C) c.574-4519T>C (n.574-4519T>C) c.493-4519T>C (n.493-4519T>C) c.334-4519T>C (n.334-4519T>C) c.370-4519T>C (n.370-4519T>C) c.574-12505T>C (n.574-12505T>C) c.*555-4519T>C (n.*555-4519T>C) c.355-4519T>C (n.355-4519T>C) c.478-4519T>C (n.478-4519T>C) c.616-4519T>C (n.616-4519T>C) c.*126-4519T>C (n.*126-4519T>C) c.265-4577T>C (n.265-4577T>C) c.292-4519T>C n.64-4519T>C c.436-4519T>C (n.436-4519T>C) c.277-4519T>C (n.277-4519T>C) c.172-4519T>C (n.172-4519T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319286G>A | CA2361599954 | UQCC1 | c.268-4579C>T (n.268-4579C>T) c.574-4521C>T (n.574-4521C>T) c.493-4521C>T (n.493-4521C>T) c.334-4521C>T (n.334-4521C>T) c.370-4521C>T (n.370-4521C>T) c.574-12507C>T (n.574-12507C>T) c.*555-4521C>T (n.*555-4521C>T) c.355-4521C>T (n.355-4521C>T) c.478-4521C>T (n.478-4521C>T) c.616-4521C>T (n.616-4521C>T) c.*126-4521C>T (n.*126-4521C>T) c.265-4579C>T (n.265-4579C>T) c.292-4521C>T n.64-4521C>T c.436-4521C>T (n.436-4521C>T) c.277-4521C>T (n.277-4521C>T) c.172-4521C>T (n.172-4521C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319286G= | CA2361599953 | UQCC1 | c.268-4579C= (n.268-4579C=) c.574-4521C= (n.574-4521C=) c.493-4521C= (n.493-4521C=) c.334-4521C= (n.334-4521C=) c.370-4521C= (n.370-4521C=) c.574-12507C= (n.574-12507C=) c.*555-4521C= (n.*555-4521C=) c.355-4521C= (n.355-4521C=) c.478-4521C= (n.478-4521C=) c.616-4521C= (n.616-4521C=) c.*126-4521C= (n.*126-4521C=) c.265-4579C= (n.265-4579C=) c.292-4521C= n.64-4521C= c.436-4521C= (n.436-4521C=) c.277-4521C= (n.277-4521C=) c.172-4521C= (n.172-4521C=) | |
| 20 | g.35319287A= | CA2361599955 | UQCC1 | c.268-4580T= (n.268-4580T=) c.574-4522T= (n.574-4522T=) c.493-4522T= (n.493-4522T=) c.334-4522T= (n.334-4522T=) c.370-4522T= (n.370-4522T=) c.574-12508T= (n.574-12508T=) c.*555-4522T= (n.*555-4522T=) c.355-4522T= (n.355-4522T=) c.478-4522T= (n.478-4522T=) c.616-4522T= (n.616-4522T=) c.*126-4522T= (n.*126-4522T=) c.265-4580T= (n.265-4580T=) c.292-4522T= n.64-4522T= c.436-4522T= (n.436-4522T=) c.277-4522T= (n.277-4522T=) c.172-4522T= (n.172-4522T=) | |
| 20 | g.35319287A>G | CA1017178083 | UQCC1 | c.268-4580T>C (n.268-4580T>C) c.574-4522T>C (n.574-4522T>C) c.493-4522T>C (n.493-4522T>C) c.334-4522T>C (n.334-4522T>C) c.370-4522T>C (n.370-4522T>C) c.574-12508T>C (n.574-12508T>C) c.*555-4522T>C (n.*555-4522T>C) c.355-4522T>C (n.355-4522T>C) c.478-4522T>C (n.478-4522T>C) c.616-4522T>C (n.616-4522T>C) c.*126-4522T>C (n.*126-4522T>C) c.265-4580T>C (n.265-4580T>C) c.292-4522T>C n.64-4522T>C c.436-4522T>C (n.436-4522T>C) c.277-4522T>C (n.277-4522T>C) c.172-4522T>C (n.172-4522T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319288T>A | CA635347258 | UQCC1 | c.268-4581A>T (n.268-4581A>T) c.574-4523A>T (n.574-4523A>T) c.493-4523A>T (n.493-4523A>T) c.334-4523A>T (n.334-4523A>T) c.370-4523A>T (n.370-4523A>T) c.574-12509A>T (n.574-12509A>T) c.*555-4523A>T (n.*555-4523A>T) c.355-4523A>T (n.355-4523A>T) c.478-4523A>T (n.478-4523A>T) c.616-4523A>T (n.616-4523A>T) c.*126-4523A>T (n.*126-4523A>T) c.265-4581A>T (n.265-4581A>T) c.292-4523A>T n.64-4523A>T c.436-4523A>T (n.436-4523A>T) c.277-4523A>T (n.277-4523A>T) c.172-4523A>T (n.172-4523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319288T= | CA2361599956 | UQCC1 | c.268-4581A= (n.268-4581A=) c.574-4523A= (n.574-4523A=) c.493-4523A= (n.493-4523A=) c.334-4523A= (n.334-4523A=) c.370-4523A= (n.370-4523A=) c.574-12509A= (n.574-12509A=) c.*555-4523A= (n.*555-4523A=) c.355-4523A= (n.355-4523A=) c.478-4523A= (n.478-4523A=) c.616-4523A= (n.616-4523A=) c.*126-4523A= (n.*126-4523A=) c.265-4581A= (n.265-4581A=) c.292-4523A= n.64-4523A= c.436-4523A= (n.436-4523A=) c.277-4523A= (n.277-4523A=) c.172-4523A= (n.172-4523A=) | |
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| 20 | g.35319293C>T | CA2361599958 | UQCC1 | c.268-4586G>A (n.268-4586G>A) c.574-4528G>A (n.574-4528G>A) c.493-4528G>A (n.493-4528G>A) c.334-4528G>A (n.334-4528G>A) c.370-4528G>A (n.370-4528G>A) c.574-12514G>A (n.574-12514G>A) c.*555-4528G>A (n.*555-4528G>A) c.355-4528G>A (n.355-4528G>A) c.478-4528G>A (n.478-4528G>A) c.616-4528G>A (n.616-4528G>A) c.*126-4528G>A (n.*126-4528G>A) c.265-4586G>A (n.265-4586G>A) c.292-4528G>A n.64-4528G>A c.436-4528G>A (n.436-4528G>A) c.277-4528G>A (n.277-4528G>A) c.172-4528G>A (n.172-4528G>A) | dbSNP |
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| 20 | g.35319298A>G | CA743871277 | UQCC1 | c.268-4591T>C (n.268-4591T>C) c.574-4533T>C (n.574-4533T>C) c.493-4533T>C (n.493-4533T>C) c.334-4533T>C (n.334-4533T>C) c.370-4533T>C (n.370-4533T>C) c.574-12519T>C (n.574-12519T>C) c.*555-4533T>C (n.*555-4533T>C) c.355-4533T>C (n.355-4533T>C) c.478-4533T>C (n.478-4533T>C) c.616-4533T>C (n.616-4533T>C) c.*126-4533T>C (n.*126-4533T>C) c.265-4591T>C (n.265-4591T>C) c.292-4533T>C n.64-4533T>C c.436-4533T>C (n.436-4533T>C) c.277-4533T>C (n.277-4533T>C) c.172-4533T>C (n.172-4533T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319300C>T | CA313530319 | UQCC1 | c.268-4593G>A (n.268-4593G>A) c.574-4535G>A (n.574-4535G>A) c.493-4535G>A (n.493-4535G>A) c.334-4535G>A (n.334-4535G>A) c.370-4535G>A (n.370-4535G>A) c.574-12521G>A (n.574-12521G>A) c.*555-4535G>A (n.*555-4535G>A) c.355-4535G>A (n.355-4535G>A) c.478-4535G>A (n.478-4535G>A) c.616-4535G>A (n.616-4535G>A) c.*126-4535G>A (n.*126-4535G>A) c.265-4593G>A (n.265-4593G>A) c.292-4535G>A n.64-4535G>A c.436-4535G>A (n.436-4535G>A) c.277-4535G>A (n.277-4535G>A) c.172-4535G>A (n.172-4535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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