Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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20 | g.35319186_35319189del | CA2568662691 | UQCC1 | c.268-4480_268-4477del (n.268-4480_268-4477del) c.574-4422_574-4419del (n.574-4422_574-4419del) c.493-4422_493-4419del (n.493-4422_493-4419del) c.334-4422_334-4419del (n.334-4422_334-4419del) c.370-4422_370-4419del (n.370-4422_370-4419del) c.574-12408_574-12405del (n.574-12408_574-12405del) c.*555-4422_*555-4419del (n.*555-4422_*555-4419del) c.355-4422_355-4419del (n.355-4422_355-4419del) c.478-4422_478-4419del (n.478-4422_478-4419del) c.616-4422_616-4419del (n.616-4422_616-4419del) c.*126-4422_*126-4419del (n.*126-4422_*126-4419del) c.265-4480_265-4477del (n.265-4480_265-4477del) c.292-4422_292-4419del n.64-4422_64-4419del c.436-4422_436-4419del (n.436-4422_436-4419del) c.277-4422_277-4419del (n.277-4422_277-4419del) c.172-4422_172-4419del (n.172-4422_172-4419del) | |
20 | g.35319188T>G | CA2361599917 | UQCC1 | c.268-4481A>C (n.268-4481A>C) c.574-4423A>C (n.574-4423A>C) c.493-4423A>C (n.493-4423A>C) c.334-4423A>C (n.334-4423A>C) c.370-4423A>C (n.370-4423A>C) c.574-12409A>C (n.574-12409A>C) c.*555-4423A>C (n.*555-4423A>C) c.355-4423A>C (n.355-4423A>C) c.478-4423A>C (n.478-4423A>C) c.616-4423A>C (n.616-4423A>C) c.*126-4423A>C (n.*126-4423A>C) c.265-4481A>C (n.265-4481A>C) c.292-4423A>C n.64-4423A>C c.436-4423A>C (n.436-4423A>C) c.277-4423A>C (n.277-4423A>C) c.172-4423A>C (n.172-4423A>C) | dbSNP |
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20 | g.35319194A>C | CA1017178070 | UQCC1 | c.268-4487T>G (n.268-4487T>G) c.574-4429T>G (n.574-4429T>G) c.493-4429T>G (n.493-4429T>G) c.334-4429T>G (n.334-4429T>G) c.370-4429T>G (n.370-4429T>G) c.574-12415T>G (n.574-12415T>G) c.*555-4429T>G (n.*555-4429T>G) c.355-4429T>G (n.355-4429T>G) c.478-4429T>G (n.478-4429T>G) c.616-4429T>G (n.616-4429T>G) c.*126-4429T>G (n.*126-4429T>G) c.265-4487T>G (n.265-4487T>G) c.292-4429T>G n.64-4429T>G c.436-4429T>G (n.436-4429T>G) c.277-4429T>G (n.277-4429T>G) c.172-4429T>G (n.172-4429T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35319223G>T | CA743871239 | UQCC1 | c.268-4516C>A (n.268-4516C>A) c.574-4458C>A (n.574-4458C>A) c.493-4458C>A (n.493-4458C>A) c.334-4458C>A (n.334-4458C>A) c.370-4458C>A (n.370-4458C>A) c.574-12444C>A (n.574-12444C>A) c.*555-4458C>A (n.*555-4458C>A) c.355-4458C>A (n.355-4458C>A) c.478-4458C>A (n.478-4458C>A) c.616-4458C>A (n.616-4458C>A) c.*126-4458C>A (n.*126-4458C>A) c.265-4516C>A (n.265-4516C>A) c.292-4458C>A n.64-4458C>A c.436-4458C>A (n.436-4458C>A) c.277-4458C>A (n.277-4458C>A) c.172-4458C>A (n.172-4458C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319224T>C | CA313530295 | UQCC1 | c.268-4517A>G (n.268-4517A>G) c.574-4459A>G (n.574-4459A>G) c.493-4459A>G (n.493-4459A>G) c.334-4459A>G (n.334-4459A>G) c.370-4459A>G (n.370-4459A>G) c.574-12445A>G (n.574-12445A>G) c.*555-4459A>G (n.*555-4459A>G) c.355-4459A>G (n.355-4459A>G) c.478-4459A>G (n.478-4459A>G) c.616-4459A>G (n.616-4459A>G) c.*126-4459A>G (n.*126-4459A>G) c.265-4517A>G (n.265-4517A>G) c.292-4459A>G n.64-4459A>G c.436-4459A>G (n.436-4459A>G) c.277-4459A>G (n.277-4459A>G) c.172-4459A>G (n.172-4459A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319224T= | CA2361599930 | UQCC1 | c.268-4517A= (n.268-4517A=) c.574-4459A= (n.574-4459A=) c.493-4459A= (n.493-4459A=) c.334-4459A= (n.334-4459A=) c.370-4459A= (n.370-4459A=) c.574-12445A= (n.574-12445A=) c.*555-4459A= (n.*555-4459A=) c.355-4459A= (n.355-4459A=) c.478-4459A= (n.478-4459A=) c.616-4459A= (n.616-4459A=) c.*126-4459A= (n.*126-4459A=) c.265-4517A= (n.265-4517A=) c.292-4459A= n.64-4459A= c.436-4459A= (n.436-4459A=) c.277-4459A= (n.277-4459A=) c.172-4459A= (n.172-4459A=) | |
20 | g.35319227A= | CA2361599931 | UQCC1 | c.268-4520T= (n.268-4520T=) c.574-4462T= (n.574-4462T=) c.493-4462T= (n.493-4462T=) c.334-4462T= (n.334-4462T=) c.370-4462T= (n.370-4462T=) c.574-12448T= (n.574-12448T=) c.*555-4462T= (n.*555-4462T=) c.355-4462T= (n.355-4462T=) c.478-4462T= (n.478-4462T=) c.616-4462T= (n.616-4462T=) c.*126-4462T= (n.*126-4462T=) c.265-4520T= (n.265-4520T=) c.292-4462T= n.64-4462T= c.436-4462T= (n.436-4462T=) c.277-4462T= (n.277-4462T=) c.172-4462T= (n.172-4462T=) | |
20 | g.35319227A>C | CA743871240 | UQCC1 | c.268-4520T>G (n.268-4520T>G) c.574-4462T>G (n.574-4462T>G) c.493-4462T>G (n.493-4462T>G) c.334-4462T>G (n.334-4462T>G) c.370-4462T>G (n.370-4462T>G) c.574-12448T>G (n.574-12448T>G) c.*555-4462T>G (n.*555-4462T>G) c.355-4462T>G (n.355-4462T>G) c.478-4462T>G (n.478-4462T>G) c.616-4462T>G (n.616-4462T>G) c.*126-4462T>G (n.*126-4462T>G) c.265-4520T>G (n.265-4520T>G) c.292-4462T>G n.64-4462T>G c.436-4462T>G (n.436-4462T>G) c.277-4462T>G (n.277-4462T>G) c.172-4462T>G (n.172-4462T>G) | dbSNP |
20 | g.35319231A= | CA2361599933 | UQCC1 | c.268-4524T= (n.268-4524T=) c.574-4466T= (n.574-4466T=) c.493-4466T= (n.493-4466T=) c.334-4466T= (n.334-4466T=) c.370-4466T= (n.370-4466T=) c.574-12452T= (n.574-12452T=) c.*555-4466T= (n.*555-4466T=) c.355-4466T= (n.355-4466T=) c.478-4466T= (n.478-4466T=) c.616-4466T= (n.616-4466T=) c.*126-4466T= (n.*126-4466T=) c.265-4524T= (n.265-4524T=) c.292-4466T= n.64-4466T= c.436-4466T= (n.436-4466T=) c.277-4466T= (n.277-4466T=) c.172-4466T= (n.172-4466T=) | |
20 | g.35319231A>G | CA2361599932 | UQCC1 | c.268-4524T>C (n.268-4524T>C) c.574-4466T>C (n.574-4466T>C) c.493-4466T>C (n.493-4466T>C) c.334-4466T>C (n.334-4466T>C) c.370-4466T>C (n.370-4466T>C) c.574-12452T>C (n.574-12452T>C) c.*555-4466T>C (n.*555-4466T>C) c.355-4466T>C (n.355-4466T>C) c.478-4466T>C (n.478-4466T>C) c.616-4466T>C (n.616-4466T>C) c.*126-4466T>C (n.*126-4466T>C) c.265-4524T>C (n.265-4524T>C) c.292-4466T>C n.64-4466T>C c.436-4466T>C (n.436-4466T>C) c.277-4466T>C (n.277-4466T>C) c.172-4466T>C (n.172-4466T>C) | dbSNP |
20 | g.35319231_35319235del | CA2816236257 | UQCC1 | c.268-4528_268-4524del (n.268-4528_268-4524del) c.574-4470_574-4466del (n.574-4470_574-4466del) c.493-4470_493-4466del (n.493-4470_493-4466del) c.334-4470_334-4466del (n.334-4470_334-4466del) c.370-4470_370-4466del (n.370-4470_370-4466del) c.574-12456_574-12452del (n.574-12456_574-12452del) c.*555-4470_*555-4466del (n.*555-4470_*555-4466del) c.355-4470_355-4466del (n.355-4470_355-4466del) c.478-4470_478-4466del (n.478-4470_478-4466del) c.616-4470_616-4466del (n.616-4470_616-4466del) c.*126-4470_*126-4466del (n.*126-4470_*126-4466del) c.265-4528_265-4524del (n.265-4528_265-4524del) c.292-4470_292-4466del n.64-4470_64-4466del c.436-4470_436-4466del (n.436-4470_436-4466del) c.277-4470_277-4466del (n.277-4470_277-4466del) c.172-4470_172-4466del (n.172-4470_172-4466del) | |
20 | g.35319232T>C | CA313530300 | UQCC1 | c.268-4525A>G (n.268-4525A>G) c.574-4467A>G (n.574-4467A>G) c.493-4467A>G (n.493-4467A>G) c.334-4467A>G (n.334-4467A>G) c.370-4467A>G (n.370-4467A>G) c.574-12453A>G (n.574-12453A>G) c.*555-4467A>G (n.*555-4467A>G) c.355-4467A>G (n.355-4467A>G) c.478-4467A>G (n.478-4467A>G) c.616-4467A>G (n.616-4467A>G) c.*126-4467A>G (n.*126-4467A>G) c.265-4525A>G (n.265-4525A>G) c.292-4467A>G n.64-4467A>G c.436-4467A>G (n.436-4467A>G) c.277-4467A>G (n.277-4467A>G) c.172-4467A>G (n.172-4467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319232T= | CA2361599934 | UQCC1 | c.268-4525A= (n.268-4525A=) c.574-4467A= (n.574-4467A=) c.493-4467A= (n.493-4467A=) c.334-4467A= (n.334-4467A=) c.370-4467A= (n.370-4467A=) c.574-12453A= (n.574-12453A=) c.*555-4467A= (n.*555-4467A=) c.355-4467A= (n.355-4467A=) c.478-4467A= (n.478-4467A=) c.616-4467A= (n.616-4467A=) c.*126-4467A= (n.*126-4467A=) c.265-4525A= (n.265-4525A=) c.292-4467A= n.64-4467A= c.436-4467A= (n.436-4467A=) c.277-4467A= (n.277-4467A=) c.172-4467A= (n.172-4467A=) | |
20 | g.35319237G>A | CA743871243 | UQCC1 | c.268-4530C>T (n.268-4530C>T) c.574-4472C>T (n.574-4472C>T) c.493-4472C>T (n.493-4472C>T) c.334-4472C>T (n.334-4472C>T) c.370-4472C>T (n.370-4472C>T) c.574-12458C>T (n.574-12458C>T) c.*555-4472C>T (n.*555-4472C>T) c.355-4472C>T (n.355-4472C>T) c.478-4472C>T (n.478-4472C>T) c.616-4472C>T (n.616-4472C>T) c.*126-4472C>T (n.*126-4472C>T) c.265-4530C>T (n.265-4530C>T) c.292-4472C>T n.64-4472C>T c.436-4472C>T (n.436-4472C>T) c.277-4472C>T (n.277-4472C>T) c.172-4472C>T (n.172-4472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.35319262A= | CA2361599944 | UQCC1 | c.268-4555T= (n.268-4555T=) c.574-4497T= (n.574-4497T=) c.493-4497T= (n.493-4497T=) c.334-4497T= (n.334-4497T=) c.370-4497T= (n.370-4497T=) c.574-12483T= (n.574-12483T=) c.*555-4497T= (n.*555-4497T=) c.355-4497T= (n.355-4497T=) c.478-4497T= (n.478-4497T=) c.616-4497T= (n.616-4497T=) c.*126-4497T= (n.*126-4497T=) c.265-4555T= (n.265-4555T=) c.292-4497T= n.64-4497T= c.436-4497T= (n.436-4497T=) c.277-4497T= (n.277-4497T=) c.172-4497T= (n.172-4497T=) | |
20 | g.35319262A>T | CA313530303 | UQCC1 | c.268-4555T>A (n.268-4555T>A) c.574-4497T>A (n.574-4497T>A) c.493-4497T>A (n.493-4497T>A) c.334-4497T>A (n.334-4497T>A) c.370-4497T>A (n.370-4497T>A) c.574-12483T>A (n.574-12483T>A) c.*555-4497T>A (n.*555-4497T>A) c.355-4497T>A (n.355-4497T>A) c.478-4497T>A (n.478-4497T>A) c.616-4497T>A (n.616-4497T>A) c.*126-4497T>A (n.*126-4497T>A) c.265-4555T>A (n.265-4555T>A) c.292-4497T>A n.64-4497T>A c.436-4497T>A (n.436-4497T>A) c.277-4497T>A (n.277-4497T>A) c.172-4497T>A (n.172-4497T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319269T>C | CA2361599946 | UQCC1 | c.268-4562A>G (n.268-4562A>G) c.574-4504A>G (n.574-4504A>G) c.493-4504A>G (n.493-4504A>G) c.334-4504A>G (n.334-4504A>G) c.370-4504A>G (n.370-4504A>G) c.574-12490A>G (n.574-12490A>G) c.*555-4504A>G (n.*555-4504A>G) c.355-4504A>G (n.355-4504A>G) c.478-4504A>G (n.478-4504A>G) c.616-4504A>G (n.616-4504A>G) c.*126-4504A>G (n.*126-4504A>G) c.265-4562A>G (n.265-4562A>G) c.292-4504A>G n.64-4504A>G c.436-4504A>G (n.436-4504A>G) c.277-4504A>G (n.277-4504A>G) c.172-4504A>G (n.172-4504A>G) | dbSNP |
20 | g.35319269T= | CA2361599945 | UQCC1 | c.268-4562A= (n.268-4562A=) c.574-4504A= (n.574-4504A=) c.493-4504A= (n.493-4504A=) c.334-4504A= (n.334-4504A=) c.370-4504A= (n.370-4504A=) c.574-12490A= (n.574-12490A=) c.*555-4504A= (n.*555-4504A=) c.355-4504A= (n.355-4504A=) c.478-4504A= (n.478-4504A=) c.616-4504A= (n.616-4504A=) c.*126-4504A= (n.*126-4504A=) c.265-4562A= (n.265-4562A=) c.292-4504A= n.64-4504A= c.436-4504A= (n.436-4504A=) c.277-4504A= (n.277-4504A=) c.172-4504A= (n.172-4504A=) | |
20 | g.35319276C= | CA2361599947 | UQCC1 | c.268-4569G= (n.268-4569G=) c.574-4511G= (n.574-4511G=) c.493-4511G= (n.493-4511G=) c.334-4511G= (n.334-4511G=) c.370-4511G= (n.370-4511G=) c.574-12497G= (n.574-12497G=) c.*555-4511G= (n.*555-4511G=) c.355-4511G= (n.355-4511G=) c.478-4511G= (n.478-4511G=) c.616-4511G= (n.616-4511G=) c.*126-4511G= (n.*126-4511G=) c.265-4569G= (n.265-4569G=) c.292-4511G= n.64-4511G= c.436-4511G= (n.436-4511G=) c.277-4511G= (n.277-4511G=) c.172-4511G= (n.172-4511G=) | |
20 | g.35319276C>T | CA313530307 | UQCC1 | c.268-4569G>A (n.268-4569G>A) c.574-4511G>A (n.574-4511G>A) c.493-4511G>A (n.493-4511G>A) c.334-4511G>A (n.334-4511G>A) c.370-4511G>A (n.370-4511G>A) c.574-12497G>A (n.574-12497G>A) c.*555-4511G>A (n.*555-4511G>A) c.355-4511G>A (n.355-4511G>A) c.478-4511G>A (n.478-4511G>A) c.616-4511G>A (n.616-4511G>A) c.*126-4511G>A (n.*126-4511G>A) c.265-4569G>A (n.265-4569G>A) c.292-4511G>A n.64-4511G>A c.436-4511G>A (n.436-4511G>A) c.277-4511G>A (n.277-4511G>A) c.172-4511G>A (n.172-4511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.35319277A= | CA2361599948 | UQCC1 | c.268-4570T= (n.268-4570T=) c.574-4512T= (n.574-4512T=) c.493-4512T= (n.493-4512T=) c.334-4512T= (n.334-4512T=) c.370-4512T= (n.370-4512T=) c.574-12498T= (n.574-12498T=) c.*555-4512T= (n.*555-4512T=) c.355-4512T= (n.355-4512T=) c.478-4512T= (n.478-4512T=) c.616-4512T= (n.616-4512T=) c.*126-4512T= (n.*126-4512T=) c.265-4570T= (n.265-4570T=) c.292-4512T= n.64-4512T= c.436-4512T= (n.436-4512T=) c.277-4512T= (n.277-4512T=) c.172-4512T= (n.172-4512T=) | |
20 | g.35319277A>G | CA2361599949 | UQCC1 | c.268-4570T>C (n.268-4570T>C) c.574-4512T>C (n.574-4512T>C) c.493-4512T>C (n.493-4512T>C) c.334-4512T>C (n.334-4512T>C) c.370-4512T>C (n.370-4512T>C) c.574-12498T>C (n.574-12498T>C) c.*555-4512T>C (n.*555-4512T>C) c.355-4512T>C (n.355-4512T>C) c.478-4512T>C (n.478-4512T>C) c.616-4512T>C (n.616-4512T>C) c.*126-4512T>C (n.*126-4512T>C) c.265-4570T>C (n.265-4570T>C) c.292-4512T>C n.64-4512T>C c.436-4512T>C (n.436-4512T>C) c.277-4512T>C (n.277-4512T>C) c.172-4512T>C (n.172-4512T>C) | dbSNP |
20 | g.35319278T>A | CA2361599950 | UQCC1 | c.268-4571A>T (n.268-4571A>T) c.574-4513A>T (n.574-4513A>T) c.493-4513A>T (n.493-4513A>T) c.334-4513A>T (n.334-4513A>T) c.370-4513A>T (n.370-4513A>T) c.574-12499A>T (n.574-12499A>T) c.*555-4513A>T (n.*555-4513A>T) c.355-4513A>T (n.355-4513A>T) c.478-4513A>T (n.478-4513A>T) c.616-4513A>T (n.616-4513A>T) c.*126-4513A>T (n.*126-4513A>T) c.265-4571A>T (n.265-4571A>T) c.292-4513A>T n.64-4513A>T c.436-4513A>T (n.436-4513A>T) c.277-4513A>T (n.277-4513A>T) c.172-4513A>T (n.172-4513A>T) | dbSNP |
20 | g.35319278T= | CA2361599951 | UQCC1 | c.268-4571A= (n.268-4571A=) c.574-4513A= (n.574-4513A=) c.493-4513A= (n.493-4513A=) c.334-4513A= (n.334-4513A=) c.370-4513A= (n.370-4513A=) c.574-12499A= (n.574-12499A=) c.*555-4513A= (n.*555-4513A=) c.355-4513A= (n.355-4513A=) c.478-4513A= (n.478-4513A=) c.616-4513A= (n.616-4513A=) c.*126-4513A= (n.*126-4513A=) c.265-4571A= (n.265-4571A=) c.292-4513A= n.64-4513A= c.436-4513A= (n.436-4513A=) c.277-4513A= (n.277-4513A=) c.172-4513A= (n.172-4513A=) |