UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.35319169A>G | CA2525811719 | UQCC1 | c.268-4462T>C (n.268-4462T>C) c.574-4404T>C (n.574-4404T>C) c.493-4404T>C (n.493-4404T>C) c.334-4404T>C (n.334-4404T>C) c.370-4404T>C (n.370-4404T>C) c.574-12390T>C (n.574-12390T>C) c.*555-4404T>C (n.*555-4404T>C) c.355-4404T>C (n.355-4404T>C) c.478-4404T>C (n.478-4404T>C) c.616-4404T>C (n.616-4404T>C) c.*126-4404T>C (n.*126-4404T>C) c.265-4462T>C (n.265-4462T>C) c.292-4404T>C n.64-4404T>C c.436-4404T>C (n.436-4404T>C) c.277-4404T>C (n.277-4404T>C) c.172-4404T>C (n.172-4404T>C) | |
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| 20 | g.35319177G>A | CA743871217 | UQCC1 | c.268-4470C>T (n.268-4470C>T) c.574-4412C>T (n.574-4412C>T) c.493-4412C>T (n.493-4412C>T) c.334-4412C>T (n.334-4412C>T) c.370-4412C>T (n.370-4412C>T) c.574-12398C>T (n.574-12398C>T) c.*555-4412C>T (n.*555-4412C>T) c.355-4412C>T (n.355-4412C>T) c.478-4412C>T (n.478-4412C>T) c.616-4412C>T (n.616-4412C>T) c.*126-4412C>T (n.*126-4412C>T) c.265-4470C>T (n.265-4470C>T) c.292-4412C>T n.64-4412C>T c.436-4412C>T (n.436-4412C>T) c.277-4412C>T (n.277-4412C>T) c.172-4412C>T (n.172-4412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319177G= | CA2361599913 | UQCC1 | c.268-4470C= (n.268-4470C=) c.574-4412C= (n.574-4412C=) c.493-4412C= (n.493-4412C=) c.334-4412C= (n.334-4412C=) c.370-4412C= (n.370-4412C=) c.574-12398C= (n.574-12398C=) c.*555-4412C= (n.*555-4412C=) c.355-4412C= (n.355-4412C=) c.478-4412C= (n.478-4412C=) c.616-4412C= (n.616-4412C=) c.*126-4412C= (n.*126-4412C=) c.265-4470C= (n.265-4470C=) c.292-4412C= n.64-4412C= c.436-4412C= (n.436-4412C=) c.277-4412C= (n.277-4412C=) c.172-4412C= (n.172-4412C=) | |
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| 20 | g.35319183C>A | CA2816236254 | UQCC1 | c.268-4476G>T (n.268-4476G>T) c.574-4418G>T (n.574-4418G>T) c.493-4418G>T (n.493-4418G>T) c.334-4418G>T (n.334-4418G>T) c.370-4418G>T (n.370-4418G>T) c.574-12404G>T (n.574-12404G>T) c.*555-4418G>T (n.*555-4418G>T) c.355-4418G>T (n.355-4418G>T) c.478-4418G>T (n.478-4418G>T) c.616-4418G>T (n.616-4418G>T) c.*126-4418G>T (n.*126-4418G>T) c.265-4476G>T (n.265-4476G>T) c.292-4418G>T n.64-4418G>T c.436-4418G>T (n.436-4418G>T) c.277-4418G>T (n.277-4418G>T) c.172-4418G>T (n.172-4418G>T) | |
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| 20 | g.35319186_35319189del | CA2568662691 | UQCC1 | c.268-4480_268-4477del (n.268-4480_268-4477del) c.574-4422_574-4419del (n.574-4422_574-4419del) c.493-4422_493-4419del (n.493-4422_493-4419del) c.334-4422_334-4419del (n.334-4422_334-4419del) c.370-4422_370-4419del (n.370-4422_370-4419del) c.574-12408_574-12405del (n.574-12408_574-12405del) c.*555-4422_*555-4419del (n.*555-4422_*555-4419del) c.355-4422_355-4419del (n.355-4422_355-4419del) c.478-4422_478-4419del (n.478-4422_478-4419del) c.616-4422_616-4419del (n.616-4422_616-4419del) c.*126-4422_*126-4419del (n.*126-4422_*126-4419del) c.265-4480_265-4477del (n.265-4480_265-4477del) c.292-4422_292-4419del n.64-4422_64-4419del c.436-4422_436-4419del (n.436-4422_436-4419del) c.277-4422_277-4419del (n.277-4422_277-4419del) c.172-4422_172-4419del (n.172-4422_172-4419del) | |
| 20 | g.35319188T>G | CA2361599917 | UQCC1 | c.268-4481A>C (n.268-4481A>C) c.574-4423A>C (n.574-4423A>C) c.493-4423A>C (n.493-4423A>C) c.334-4423A>C (n.334-4423A>C) c.370-4423A>C (n.370-4423A>C) c.574-12409A>C (n.574-12409A>C) c.*555-4423A>C (n.*555-4423A>C) c.355-4423A>C (n.355-4423A>C) c.478-4423A>C (n.478-4423A>C) c.616-4423A>C (n.616-4423A>C) c.*126-4423A>C (n.*126-4423A>C) c.265-4481A>C (n.265-4481A>C) c.292-4423A>C n.64-4423A>C c.436-4423A>C (n.436-4423A>C) c.277-4423A>C (n.277-4423A>C) c.172-4423A>C (n.172-4423A>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319217C>A | CA2361599926 | UQCC1 | c.268-4510G>T (n.268-4510G>T) c.574-4452G>T (n.574-4452G>T) c.493-4452G>T (n.493-4452G>T) c.334-4452G>T (n.334-4452G>T) c.370-4452G>T (n.370-4452G>T) c.574-12438G>T (n.574-12438G>T) c.*555-4452G>T (n.*555-4452G>T) c.355-4452G>T (n.355-4452G>T) c.478-4452G>T (n.478-4452G>T) c.616-4452G>T (n.616-4452G>T) c.*126-4452G>T (n.*126-4452G>T) c.265-4510G>T (n.265-4510G>T) c.292-4452G>T n.64-4452G>T c.436-4452G>T (n.436-4452G>T) c.277-4452G>T (n.277-4452G>T) c.172-4452G>T (n.172-4452G>T) | dbSNP |
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| 20 | g.35319221G>A | CA313530292 | UQCC1 | c.268-4514C>T (n.268-4514C>T) c.574-4456C>T (n.574-4456C>T) c.493-4456C>T (n.493-4456C>T) c.334-4456C>T (n.334-4456C>T) c.370-4456C>T (n.370-4456C>T) c.574-12442C>T (n.574-12442C>T) c.*555-4456C>T (n.*555-4456C>T) c.355-4456C>T (n.355-4456C>T) c.478-4456C>T (n.478-4456C>T) c.616-4456C>T (n.616-4456C>T) c.*126-4456C>T (n.*126-4456C>T) c.265-4514C>T (n.265-4514C>T) c.292-4456C>T n.64-4456C>T c.436-4456C>T (n.436-4456C>T) c.277-4456C>T (n.277-4456C>T) c.172-4456C>T (n.172-4456C>T) | dbSNP |
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| 20 | g.35319223G>A | CA2361599929 | UQCC1 | c.268-4516C>T (n.268-4516C>T) c.574-4458C>T (n.574-4458C>T) c.493-4458C>T (n.493-4458C>T) c.334-4458C>T (n.334-4458C>T) c.370-4458C>T (n.370-4458C>T) c.574-12444C>T (n.574-12444C>T) c.*555-4458C>T (n.*555-4458C>T) c.355-4458C>T (n.355-4458C>T) c.478-4458C>T (n.478-4458C>T) c.616-4458C>T (n.616-4458C>T) c.*126-4458C>T (n.*126-4458C>T) c.265-4516C>T (n.265-4516C>T) c.292-4458C>T n.64-4458C>T c.436-4458C>T (n.436-4458C>T) c.277-4458C>T (n.277-4458C>T) c.172-4458C>T (n.172-4458C>T) | dbSNP |
| 20 | g.35319223G= | CA2361599928 | UQCC1 | c.268-4516C= (n.268-4516C=) c.574-4458C= (n.574-4458C=) c.493-4458C= (n.493-4458C=) c.334-4458C= (n.334-4458C=) c.370-4458C= (n.370-4458C=) c.574-12444C= (n.574-12444C=) c.*555-4458C= (n.*555-4458C=) c.355-4458C= (n.355-4458C=) c.478-4458C= (n.478-4458C=) c.616-4458C= (n.616-4458C=) c.*126-4458C= (n.*126-4458C=) c.265-4516C= (n.265-4516C=) c.292-4458C= n.64-4458C= c.436-4458C= (n.436-4458C=) c.277-4458C= (n.277-4458C=) c.172-4458C= (n.172-4458C=) | |
| 20 | g.35319223G>T | CA743871239 | UQCC1 | c.268-4516C>A (n.268-4516C>A) c.574-4458C>A (n.574-4458C>A) c.493-4458C>A (n.493-4458C>A) c.334-4458C>A (n.334-4458C>A) c.370-4458C>A (n.370-4458C>A) c.574-12444C>A (n.574-12444C>A) c.*555-4458C>A (n.*555-4458C>A) c.355-4458C>A (n.355-4458C>A) c.478-4458C>A (n.478-4458C>A) c.616-4458C>A (n.616-4458C>A) c.*126-4458C>A (n.*126-4458C>A) c.265-4516C>A (n.265-4516C>A) c.292-4458C>A n.64-4458C>A c.436-4458C>A (n.436-4458C>A) c.277-4458C>A (n.277-4458C>A) c.172-4458C>A (n.172-4458C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.35319227A>C | CA743871240 | UQCC1 | c.268-4520T>G (n.268-4520T>G) c.574-4462T>G (n.574-4462T>G) c.493-4462T>G (n.493-4462T>G) c.334-4462T>G (n.334-4462T>G) c.370-4462T>G (n.370-4462T>G) c.574-12448T>G (n.574-12448T>G) c.*555-4462T>G (n.*555-4462T>G) c.355-4462T>G (n.355-4462T>G) c.478-4462T>G (n.478-4462T>G) c.616-4462T>G (n.616-4462T>G) c.*126-4462T>G (n.*126-4462T>G) c.265-4520T>G (n.265-4520T>G) c.292-4462T>G n.64-4462T>G c.436-4462T>G (n.436-4462T>G) c.277-4462T>G (n.277-4462T>G) c.172-4462T>G (n.172-4462T>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35319231A>G | CA2361599932 | UQCC1 | c.268-4524T>C (n.268-4524T>C) c.574-4466T>C (n.574-4466T>C) c.493-4466T>C (n.493-4466T>C) c.334-4466T>C (n.334-4466T>C) c.370-4466T>C (n.370-4466T>C) c.574-12452T>C (n.574-12452T>C) c.*555-4466T>C (n.*555-4466T>C) c.355-4466T>C (n.355-4466T>C) c.478-4466T>C (n.478-4466T>C) c.616-4466T>C (n.616-4466T>C) c.*126-4466T>C (n.*126-4466T>C) c.265-4524T>C (n.265-4524T>C) c.292-4466T>C n.64-4466T>C c.436-4466T>C (n.436-4466T>C) c.277-4466T>C (n.277-4466T>C) c.172-4466T>C (n.172-4466T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319231_35319235del | CA2816236257 | UQCC1 | c.268-4528_268-4524del (n.268-4528_268-4524del) c.574-4470_574-4466del (n.574-4470_574-4466del) c.493-4470_493-4466del (n.493-4470_493-4466del) c.334-4470_334-4466del (n.334-4470_334-4466del) c.370-4470_370-4466del (n.370-4470_370-4466del) c.574-12456_574-12452del (n.574-12456_574-12452del) c.*555-4470_*555-4466del (n.*555-4470_*555-4466del) c.355-4470_355-4466del (n.355-4470_355-4466del) c.478-4470_478-4466del (n.478-4470_478-4466del) c.616-4470_616-4466del (n.616-4470_616-4466del) c.*126-4470_*126-4466del (n.*126-4470_*126-4466del) c.265-4528_265-4524del (n.265-4528_265-4524del) c.292-4470_292-4466del n.64-4470_64-4466del c.436-4470_436-4466del (n.436-4470_436-4466del) c.277-4470_277-4466del (n.277-4470_277-4466del) c.172-4470_172-4466del (n.172-4470_172-4466del) | |
| 20 | g.35319232T>C | CA313530300 | UQCC1 | c.268-4525A>G (n.268-4525A>G) c.574-4467A>G (n.574-4467A>G) c.493-4467A>G (n.493-4467A>G) c.334-4467A>G (n.334-4467A>G) c.370-4467A>G (n.370-4467A>G) c.574-12453A>G (n.574-12453A>G) c.*555-4467A>G (n.*555-4467A>G) c.355-4467A>G (n.355-4467A>G) c.478-4467A>G (n.478-4467A>G) c.616-4467A>G (n.616-4467A>G) c.*126-4467A>G (n.*126-4467A>G) c.265-4525A>G (n.265-4525A>G) c.292-4467A>G n.64-4467A>G c.436-4467A>G (n.436-4467A>G) c.277-4467A>G (n.277-4467A>G) c.172-4467A>G (n.172-4467A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319232T= | CA2361599934 | UQCC1 | c.268-4525A= (n.268-4525A=) c.574-4467A= (n.574-4467A=) c.493-4467A= (n.493-4467A=) c.334-4467A= (n.334-4467A=) c.370-4467A= (n.370-4467A=) c.574-12453A= (n.574-12453A=) c.*555-4467A= (n.*555-4467A=) c.355-4467A= (n.355-4467A=) c.478-4467A= (n.478-4467A=) c.616-4467A= (n.616-4467A=) c.*126-4467A= (n.*126-4467A=) c.265-4525A= (n.265-4525A=) c.292-4467A= n.64-4467A= c.436-4467A= (n.436-4467A=) c.277-4467A= (n.277-4467A=) c.172-4467A= (n.172-4467A=) | |
| 20 | g.35319237G>A | CA743871243 | UQCC1 | c.268-4530C>T (n.268-4530C>T) c.574-4472C>T (n.574-4472C>T) c.493-4472C>T (n.493-4472C>T) c.334-4472C>T (n.334-4472C>T) c.370-4472C>T (n.370-4472C>T) c.574-12458C>T (n.574-12458C>T) c.*555-4472C>T (n.*555-4472C>T) c.355-4472C>T (n.355-4472C>T) c.478-4472C>T (n.478-4472C>T) c.616-4472C>T (n.616-4472C>T) c.*126-4472C>T (n.*126-4472C>T) c.265-4530C>T (n.265-4530C>T) c.292-4472C>T n.64-4472C>T c.436-4472C>T (n.436-4472C>T) c.277-4472C>T (n.277-4472C>T) c.172-4472C>T (n.172-4472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319237G= | CA2361599935 | UQCC1 | c.268-4530C= (n.268-4530C=) c.574-4472C= (n.574-4472C=) c.493-4472C= (n.493-4472C=) c.334-4472C= (n.334-4472C=) c.370-4472C= (n.370-4472C=) c.574-12458C= (n.574-12458C=) c.*555-4472C= (n.*555-4472C=) c.355-4472C= (n.355-4472C=) c.478-4472C= (n.478-4472C=) c.616-4472C= (n.616-4472C=) c.*126-4472C= (n.*126-4472C=) c.265-4530C= (n.265-4530C=) c.292-4472C= n.64-4472C= c.436-4472C= (n.436-4472C=) c.277-4472C= (n.277-4472C=) c.172-4472C= (n.172-4472C=) | |
| 20 | g.35319241T>C | CA2561267548 | UQCC1 | c.268-4534A>G (n.268-4534A>G) c.574-4476A>G (n.574-4476A>G) c.493-4476A>G (n.493-4476A>G) c.334-4476A>G (n.334-4476A>G) c.370-4476A>G (n.370-4476A>G) c.574-12462A>G (n.574-12462A>G) c.*555-4476A>G (n.*555-4476A>G) c.355-4476A>G (n.355-4476A>G) c.478-4476A>G (n.478-4476A>G) c.616-4476A>G (n.616-4476A>G) c.*126-4476A>G (n.*126-4476A>G) c.265-4534A>G (n.265-4534A>G) c.292-4476A>G n.64-4476A>G c.436-4476A>G (n.436-4476A>G) c.277-4476A>G (n.277-4476A>G) c.172-4476A>G (n.172-4476A>G) | |
| 20 | g.35319243C= | CA2361599936 | UQCC1 | c.268-4536G= (n.268-4536G=) c.574-4478G= (n.574-4478G=) c.493-4478G= (n.493-4478G=) c.334-4478G= (n.334-4478G=) c.370-4478G= (n.370-4478G=) c.574-12464G= (n.574-12464G=) c.*555-4478G= (n.*555-4478G=) c.355-4478G= (n.355-4478G=) c.478-4478G= (n.478-4478G=) c.616-4478G= (n.616-4478G=) c.*126-4478G= (n.*126-4478G=) c.265-4536G= (n.265-4536G=) c.292-4478G= n.64-4478G= c.436-4478G= (n.436-4478G=) c.277-4478G= (n.277-4478G=) c.172-4478G= (n.172-4478G=) | |
| 20 | g.35319243C>G | CA2361599937 | UQCC1 | c.268-4536G>C (n.268-4536G>C) c.574-4478G>C (n.574-4478G>C) c.493-4478G>C (n.493-4478G>C) c.334-4478G>C (n.334-4478G>C) c.370-4478G>C (n.370-4478G>C) c.574-12464G>C (n.574-12464G>C) c.*555-4478G>C (n.*555-4478G>C) c.355-4478G>C (n.355-4478G>C) c.478-4478G>C (n.478-4478G>C) c.616-4478G>C (n.616-4478G>C) c.*126-4478G>C (n.*126-4478G>C) c.265-4536G>C (n.265-4536G>C) c.292-4478G>C n.64-4478G>C c.436-4478G>C (n.436-4478G>C) c.277-4478G>C (n.277-4478G>C) c.172-4478G>C (n.172-4478G>C) | dbSNP |
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| 20 | g.35319246G>A | CA743871245 | UQCC1 | c.268-4539C>T (n.268-4539C>T) c.574-4481C>T (n.574-4481C>T) c.493-4481C>T (n.493-4481C>T) c.334-4481C>T (n.334-4481C>T) c.370-4481C>T (n.370-4481C>T) c.574-12467C>T (n.574-12467C>T) c.*555-4481C>T (n.*555-4481C>T) c.355-4481C>T (n.355-4481C>T) c.478-4481C>T (n.478-4481C>T) c.616-4481C>T (n.616-4481C>T) c.*126-4481C>T (n.*126-4481C>T) c.265-4539C>T (n.265-4539C>T) c.292-4481C>T n.64-4481C>T c.436-4481C>T (n.436-4481C>T) c.277-4481C>T (n.277-4481C>T) c.172-4481C>T (n.172-4481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319246G= | CA2361599938 | UQCC1 | c.268-4539C= (n.268-4539C=) c.574-4481C= (n.574-4481C=) c.493-4481C= (n.493-4481C=) c.334-4481C= (n.334-4481C=) c.370-4481C= (n.370-4481C=) c.574-12467C= (n.574-12467C=) c.*555-4481C= (n.*555-4481C=) c.355-4481C= (n.355-4481C=) c.478-4481C= (n.478-4481C=) c.616-4481C= (n.616-4481C=) c.*126-4481C= (n.*126-4481C=) c.265-4539C= (n.265-4539C=) c.292-4481C= n.64-4481C= c.436-4481C= (n.436-4481C=) c.277-4481C= (n.277-4481C=) c.172-4481C= (n.172-4481C=) | |
| 20 | g.35319247T>C | CA313530301 | UQCC1 | c.268-4540A>G (n.268-4540A>G) c.574-4482A>G (n.574-4482A>G) c.493-4482A>G (n.493-4482A>G) c.334-4482A>G (n.334-4482A>G) c.370-4482A>G (n.370-4482A>G) c.574-12468A>G (n.574-12468A>G) c.*555-4482A>G (n.*555-4482A>G) c.355-4482A>G (n.355-4482A>G) c.478-4482A>G (n.478-4482A>G) c.616-4482A>G (n.616-4482A>G) c.*126-4482A>G (n.*126-4482A>G) c.265-4540A>G (n.265-4540A>G) c.292-4482A>G n.64-4482A>G c.436-4482A>G (n.436-4482A>G) c.277-4482A>G (n.277-4482A>G) c.172-4482A>G (n.172-4482A>G) | dbSNP |
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| 20 | g.35319251G= | CA2361599940 | UQCC1 | c.268-4544C= (n.268-4544C=) c.574-4486C= (n.574-4486C=) c.493-4486C= (n.493-4486C=) c.334-4486C= (n.334-4486C=) c.370-4486C= (n.370-4486C=) c.574-12472C= (n.574-12472C=) c.*555-4486C= (n.*555-4486C=) c.355-4486C= (n.355-4486C=) c.478-4486C= (n.478-4486C=) c.616-4486C= (n.616-4486C=) c.*126-4486C= (n.*126-4486C=) c.265-4544C= (n.265-4544C=) c.292-4486C= n.64-4486C= c.436-4486C= (n.436-4486C=) c.277-4486C= (n.277-4486C=) c.172-4486C= (n.172-4486C=) | |
| 20 | g.35319253_35319257dup | CA1017178076 | UQCC1 | c.268-4549_268-4545dup (n.268-4549_268-4545dup) c.574-4491_574-4487dup (n.574-4491_574-4487dup) c.493-4491_493-4487dup (n.493-4491_493-4487dup) c.334-4491_334-4487dup (n.334-4491_334-4487dup) c.370-4491_370-4487dup (n.370-4491_370-4487dup) c.574-12477_574-12473dup (n.574-12477_574-12473dup) c.*555-4491_*555-4487dup (n.*555-4491_*555-4487dup) c.355-4491_355-4487dup (n.355-4491_355-4487dup) c.478-4491_478-4487dup (n.478-4491_478-4487dup) c.616-4491_616-4487dup (n.616-4491_616-4487dup) c.*126-4491_*126-4487dup (n.*126-4491_*126-4487dup) c.265-4549_265-4545dup (n.265-4549_265-4545dup) c.292-4491_292-4487dup n.64-4491_64-4487dup c.436-4491_436-4487dup (n.436-4491_436-4487dup) c.277-4491_277-4487dup (n.277-4491_277-4487dup) c.172-4491_172-4487dup (n.172-4491_172-4487dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319254T>C | CA743871257 | UQCC1 | c.268-4547A>G (n.268-4547A>G) c.574-4489A>G (n.574-4489A>G) c.493-4489A>G (n.493-4489A>G) c.334-4489A>G (n.334-4489A>G) c.370-4489A>G (n.370-4489A>G) c.574-12475A>G (n.574-12475A>G) c.*555-4489A>G (n.*555-4489A>G) c.355-4489A>G (n.355-4489A>G) c.478-4489A>G (n.478-4489A>G) c.616-4489A>G (n.616-4489A>G) c.*126-4489A>G (n.*126-4489A>G) c.265-4547A>G (n.265-4547A>G) c.292-4489A>G n.64-4489A>G c.436-4489A>G (n.436-4489A>G) c.277-4489A>G (n.277-4489A>G) c.172-4489A>G (n.172-4489A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35319254T= | CA2361599941 | UQCC1 | c.268-4547A= (n.268-4547A=) c.574-4489A= (n.574-4489A=) c.493-4489A= (n.493-4489A=) c.334-4489A= (n.334-4489A=) c.370-4489A= (n.370-4489A=) c.574-12475A= (n.574-12475A=) c.*555-4489A= (n.*555-4489A=) c.355-4489A= (n.355-4489A=) c.478-4489A= (n.478-4489A=) c.616-4489A= (n.616-4489A=) c.*126-4489A= (n.*126-4489A=) c.265-4547A= (n.265-4547A=) c.292-4489A= n.64-4489A= c.436-4489A= (n.436-4489A=) c.277-4489A= (n.277-4489A=) c.172-4489A= (n.172-4489A=) | |
| 20 | g.35319257A= | CA2361599942 | UQCC1 | c.268-4550T= (n.268-4550T=) c.574-4492T= (n.574-4492T=) c.493-4492T= (n.493-4492T=) c.334-4492T= (n.334-4492T=) c.370-4492T= (n.370-4492T=) c.574-12478T= (n.574-12478T=) c.*555-4492T= (n.*555-4492T=) c.355-4492T= (n.355-4492T=) c.478-4492T= (n.478-4492T=) c.616-4492T= (n.616-4492T=) c.*126-4492T= (n.*126-4492T=) c.265-4550T= (n.265-4550T=) c.292-4492T= n.64-4492T= c.436-4492T= (n.436-4492T=) c.277-4492T= (n.277-4492T=) c.172-4492T= (n.172-4492T=) | |
| 20 | g.35319258_35319259dup | CA1017178077 | UQCC1 | c.268-4552_268-4551dup (n.268-4552_268-4551dup) c.574-4494_574-4493dup (n.574-4494_574-4493dup) c.493-4494_493-4493dup (n.493-4494_493-4493dup) c.334-4494_334-4493dup (n.334-4494_334-4493dup) c.370-4494_370-4493dup (n.370-4494_370-4493dup) c.574-12480_574-12479dup (n.574-12480_574-12479dup) c.*555-4494_*555-4493dup (n.*555-4494_*555-4493dup) c.355-4494_355-4493dup (n.355-4494_355-4493dup) c.478-4494_478-4493dup (n.478-4494_478-4493dup) c.616-4494_616-4493dup (n.616-4494_616-4493dup) c.*126-4494_*126-4493dup (n.*126-4494_*126-4493dup) c.265-4552_265-4551dup (n.265-4552_265-4551dup) c.292-4494_292-4493dup n.64-4494_64-4493dup c.436-4494_436-4493dup (n.436-4494_436-4493dup) c.277-4494_277-4493dup (n.277-4494_277-4493dup) c.172-4494_172-4493dup (n.172-4494_172-4493dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319260A= | CA2361599943 | UQCC1 | c.268-4553T= (n.268-4553T=) c.574-4495T= (n.574-4495T=) c.493-4495T= (n.493-4495T=) c.334-4495T= (n.334-4495T=) c.370-4495T= (n.370-4495T=) c.574-12481T= (n.574-12481T=) c.*555-4495T= (n.*555-4495T=) c.355-4495T= (n.355-4495T=) c.478-4495T= (n.478-4495T=) c.616-4495T= (n.616-4495T=) c.*126-4495T= (n.*126-4495T=) c.265-4553T= (n.265-4553T=) c.292-4495T= n.64-4495T= c.436-4495T= (n.436-4495T=) c.277-4495T= (n.277-4495T=) c.172-4495T= (n.172-4495T=) | |
| 20 | g.35319260A>G | CA313530302 | UQCC1 | c.268-4553T>C (n.268-4553T>C) c.574-4495T>C (n.574-4495T>C) c.493-4495T>C (n.493-4495T>C) c.334-4495T>C (n.334-4495T>C) c.370-4495T>C (n.370-4495T>C) c.574-12481T>C (n.574-12481T>C) c.*555-4495T>C (n.*555-4495T>C) c.355-4495T>C (n.355-4495T>C) c.478-4495T>C (n.478-4495T>C) c.616-4495T>C (n.616-4495T>C) c.*126-4495T>C (n.*126-4495T>C) c.265-4553T>C (n.265-4553T>C) c.292-4495T>C n.64-4495T>C c.436-4495T>C (n.436-4495T>C) c.277-4495T>C (n.277-4495T>C) c.172-4495T>C (n.172-4495T>C) | dbSNP |
| 20 | g.35319262A= | CA2361599944 | UQCC1 | c.268-4555T= (n.268-4555T=) c.574-4497T= (n.574-4497T=) c.493-4497T= (n.493-4497T=) c.334-4497T= (n.334-4497T=) c.370-4497T= (n.370-4497T=) c.574-12483T= (n.574-12483T=) c.*555-4497T= (n.*555-4497T=) c.355-4497T= (n.355-4497T=) c.478-4497T= (n.478-4497T=) c.616-4497T= (n.616-4497T=) c.*126-4497T= (n.*126-4497T=) c.265-4555T= (n.265-4555T=) c.292-4497T= n.64-4497T= c.436-4497T= (n.436-4497T=) c.277-4497T= (n.277-4497T=) c.172-4497T= (n.172-4497T=) | |
| 20 | g.35319262A>T | CA313530303 | UQCC1 | c.268-4555T>A (n.268-4555T>A) c.574-4497T>A (n.574-4497T>A) c.493-4497T>A (n.493-4497T>A) c.334-4497T>A (n.334-4497T>A) c.370-4497T>A (n.370-4497T>A) c.574-12483T>A (n.574-12483T>A) c.*555-4497T>A (n.*555-4497T>A) c.355-4497T>A (n.355-4497T>A) c.478-4497T>A (n.478-4497T>A) c.616-4497T>A (n.616-4497T>A) c.*126-4497T>A (n.*126-4497T>A) c.265-4555T>A (n.265-4555T>A) c.292-4497T>A n.64-4497T>A c.436-4497T>A (n.436-4497T>A) c.277-4497T>A (n.277-4497T>A) c.172-4497T>A (n.172-4497T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.35319269T>C | CA2361599946 | UQCC1 | c.268-4562A>G (n.268-4562A>G) c.574-4504A>G (n.574-4504A>G) c.493-4504A>G (n.493-4504A>G) c.334-4504A>G (n.334-4504A>G) c.370-4504A>G (n.370-4504A>G) c.574-12490A>G (n.574-12490A>G) c.*555-4504A>G (n.*555-4504A>G) c.355-4504A>G (n.355-4504A>G) c.478-4504A>G (n.478-4504A>G) c.616-4504A>G (n.616-4504A>G) c.*126-4504A>G (n.*126-4504A>G) c.265-4562A>G (n.265-4562A>G) c.292-4504A>G n.64-4504A>G c.436-4504A>G (n.436-4504A>G) c.277-4504A>G (n.277-4504A>G) c.172-4504A>G (n.172-4504A>G) | dbSNP |
| 20 | g.35319269T= | CA2361599945 | UQCC1 | c.268-4562A= (n.268-4562A=) c.574-4504A= (n.574-4504A=) c.493-4504A= (n.493-4504A=) c.334-4504A= (n.334-4504A=) c.370-4504A= (n.370-4504A=) c.574-12490A= (n.574-12490A=) c.*555-4504A= (n.*555-4504A=) c.355-4504A= (n.355-4504A=) c.478-4504A= (n.478-4504A=) c.616-4504A= (n.616-4504A=) c.*126-4504A= (n.*126-4504A=) c.265-4562A= (n.265-4562A=) c.292-4504A= n.64-4504A= c.436-4504A= (n.436-4504A=) c.277-4504A= (n.277-4504A=) c.172-4504A= (n.172-4504A=) |