UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.35301191T>G | CA748969244 | RUNX1 | c.-197+160770A>C (n.-197+160770A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301191T= | CA2387482801 | RUNX1 | c.-197+160770A= (n.-197+160770A=) | |
| 21 | g.35301192G>A | CA748969245 | RUNX1 | c.-197+160769C>T (n.-197+160769C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301192G= | CA2387482802 | RUNX1 | c.-197+160769C= (n.-197+160769C=) | |
| 21 | g.35301194G>A | CA748969246 | RUNX1 | c.-197+160767C>T (n.-197+160767C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301194G= | CA2387482803 | RUNX1 | c.-197+160767C= (n.-197+160767C=) | |
| 21 | g.35301195T>C | CA748969253 | RUNX1 | c.-197+160766A>G (n.-197+160766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301195T= | CA2387482804 | RUNX1 | c.-197+160766A= (n.-197+160766A=) | |
| 21 | g.35301196G>A | CA2387482806 | RUNX1 | c.-197+160765C>T (n.-197+160765C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301196G= | CA2387482805 | RUNX1 | c.-197+160765C= (n.-197+160765C=) | |
| 21 | g.35301197T>C | CA748969255 | RUNX1 | c.-197+160764A>G (n.-197+160764A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301197T= | CA2387482807 | RUNX1 | c.-197+160764A= (n.-197+160764A=) | |
| 21 | g.35301202C= | CA2387482808 | RUNX1 | c.-197+160759G= (n.-197+160759G=) | |
| 21 | g.35301202C>T | CA637908400 | RUNX1 | c.-197+160759G>A (n.-197+160759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301203G>A | CA320178444 | RUNX1 | c.-197+160758C>T (n.-197+160758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301203G= | CA2387482809 | RUNX1 | c.-197+160758C= (n.-197+160758C=) | |
| 21 | g.35301208A= | CA2387482810 | RUNX1 | c.-197+160753T= (n.-197+160753T=) | |
| 21 | g.35301208A>T | CA320178446 | RUNX1 | c.-197+160753T>A (n.-197+160753T>A) | dbSNP |
| 21 | g.35301212T>C | CA748969258 | RUNX1 | c.-197+160749A>G (n.-197+160749A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301212T= | CA2387482811 | RUNX1 | c.-197+160749A= (n.-197+160749A=) | |
| 21 | g.35301217G>T | CA2817794435 | RUNX1 | c.-197+160744C>A (n.-197+160744C>A) | |
| 21 | g.35301218C= | CA2387482812 | RUNX1 | c.-197+160743G= (n.-197+160743G=) | |
| 21 | g.35301218C>T | CA637908401 | RUNX1 | c.-197+160743G>A (n.-197+160743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301219T>A | CA748969259 | RUNX1 | c.-197+160742A>T (n.-197+160742A>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301219T= | CA2387482813 | RUNX1 | c.-197+160742A= (n.-197+160742A=) | |
| 21 | g.35301224C>A | CA748969260 | RUNX1 | c.-197+160737G>T (n.-197+160737G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301224C= | CA2387482814 | RUNX1 | c.-197+160737G= (n.-197+160737G=) | |
| 21 | g.35301225A= | CA2387482815 | RUNX1 | c.-197+160736T= (n.-197+160736T=) | |
| 21 | g.35301225A>G | CA748969264 | RUNX1 | c.-197+160736T>C (n.-197+160736T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301227G>A | CA2569626819 | RUNX1 | c.-197+160734C>T (n.-197+160734C>T) | |
| 21 | g.35301228T>G | CA2387482817 | RUNX1 | c.-197+160733A>C (n.-197+160733A>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301228T= | CA2387482816 | RUNX1 | c.-197+160733A= (n.-197+160733A=) | |
| 21 | g.35301230C>A | CA320178448 | RUNX1 | c.-197+160731G>T (n.-197+160731G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301230C= | CA2387482818 | RUNX1 | c.-197+160731G= (n.-197+160731G=) | |
| 21 | g.35301230C>G | CA748969267 | RUNX1 | c.-197+160731G>C (n.-197+160731G>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301230C>T | CA320178450 | RUNX1 | c.-197+160731G>A (n.-197+160731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301231G>A | CA637908402 | RUNX1 | c.-197+160730C>T (n.-197+160730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301231G= | CA2387482819 | RUNX1 | c.-197+160730C= (n.-197+160730C=) | |
| 21 | g.35301233G>A | CA637908403 | RUNX1 | c.-197+160728C>T (n.-197+160728C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301233G= | CA2387482820 | RUNX1 | c.-197+160728C= (n.-197+160728C=) | |
| 21 | g.35301234_35301237delinsATGC | CA2387482821 | RUNX1 | c.-197+160724_-197+160727delinsGCAT (n.-197+160724_-197+160727delinsGCAT) | |
| 21 | g.35301235T>C | CA748969272 | RUNX1 | c.-197+160726A>G (n.-197+160726A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301235T= | CA2387482822 | RUNX1 | c.-197+160726A= (n.-197+160726A=) | |
| 21 | g.35301235_35301237del | CA1022052080 | RUNX1 | c.-197+160724_-197+160726del (n.-197+160724_-197+160726del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301244C= | CA2387482823 | RUNX1 | c.-197+160717G= (n.-197+160717G=) | |
| 21 | g.35301244C>G | CA320178452 | RUNX1 | c.-197+160717G>C (n.-197+160717G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301248G>T | CA2568396654 | RUNX1 | c.-197+160713C>A (n.-197+160713C>A) | |
| 21 | g.35301249G>C | CA2387482825 | RUNX1 | c.-197+160712C>G (n.-197+160712C>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301249G= | CA2387482824 | RUNX1 | c.-197+160712C= (n.-197+160712C=) | |
| 21 | g.35301250A= | CA2387482826 | RUNX1 | c.-197+160711T= (n.-197+160711T=) | |
| 21 | g.35301250A>G | CA2387482827 | RUNX1 | c.-197+160711T>C (n.-197+160711T>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301251T>C | CA2387482829 | RUNX1 | c.-197+160710A>G (n.-197+160710A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301251T= | CA2387482828 | RUNX1 | c.-197+160710A= (n.-197+160710A=) | |
| 21 | g.35301253G= | CA2387482830 | RUNX1 | c.-197+160708C= (n.-197+160708C=) | |
| 21 | g.35301253_35301254insC | CA320178454 | RUNX1 | c.-197+160707_-197+160708insG (n.-197+160707_-197+160708insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301253_35301254insCATCC | CA2387482833 | RUNX1 | c.-197+160707_-197+160708insGGATG (n.-197+160707_-197+160708insGGATG) | dbSNP |
| 21 | g.35301254A= | CA2387482832 | RUNX1 | c.-197+160707T= (n.-197+160707T=) | |
| 21 | g.35301254A>C | CA748969274 | RUNX1 | c.-197+160707T>G (n.-197+160707T>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301254A>T | CA2387482831 | RUNX1 | c.-197+160707T>A (n.-197+160707T>A) | dbSNP |
| 21 | g.35301254_35301255insTC | CA320178456 | RUNX1 | c.-197+160706_-197+160707insGA (n.-197+160706_-197+160707insGA) | dbSNP |
| 21 | g.35301254_35301255insTCCT | CA637908404 | RUNX1 | c.-197+160706_-197+160707insAGGA (n.-197+160706_-197+160707insAGGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301255G>C | CA320178458 | RUNX1 | c.-197+160706C>G (n.-197+160706C>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301255G= | CA2387482834 | RUNX1 | c.-197+160706C= (n.-197+160706C=) | |
| 21 | g.35301256T>A | CA637908405 | RUNX1 | c.-197+160705A>T (n.-197+160705A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301256T= | CA2387482835 | RUNX1 | c.-197+160705A= (n.-197+160705A=) | |
| 21 | g.35301256_35301257insA | CA1022052091 | RUNX1 | c.-197+160704_-197+160705insT (n.-197+160704_-197+160705insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301256_35301257insCCTG | CA320178459 | RUNX1 | c.-197+160704_-197+160705insCAGG (n.-197+160704_-197+160705insCAGG) | dbSNP |
| 21 | g.35301257G= | CA2387482836 | RUNX1 | c.-197+160704C= (n.-197+160704C=) | |
| 21 | g.35301257_35301258insA | CA320178461 | RUNX1 | c.-197+160703_-197+160704insT (n.-197+160703_-197+160704insT) | dbSNP |
| 21 | g.35301258G>C | CA637908406 | RUNX1 | c.-197+160703C>G (n.-197+160703C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301258G= | CA2387482837 | RUNX1 | c.-197+160703C= (n.-197+160703C=) | |
| 21 | g.35301258_35301259delinsGC | CA2387482838 | RUNX1 | c.-197+160702_-197+160703delinsGC (n.-197+160702_-197+160703delinsGC) | |
| 21 | g.35301259del | CA637908407 | RUNX1 | c.-197+160702del (n.-197+160702del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301259C= | CA2387482839 | RUNX1 | c.-197+160702G= (n.-197+160702G=) | |
| 21 | g.35301259C>G | CA320178462 | RUNX1 | c.-197+160702G>C (n.-197+160702G>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301260T>C | CA2817794436 | RUNX1 | c.-197+160701A>G (n.-197+160701A>G) | |
| 21 | g.35301266G>A | CA320178463 | RUNX1 | c.-197+160695C>T (n.-197+160695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301266G= | CA2387482840 | RUNX1 | c.-197+160695C= (n.-197+160695C=) | |
| 21 | g.35301268G>C | CA637908408 | RUNX1 | c.-197+160693C>G (n.-197+160693C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301268G= | CA2387482841 | RUNX1 | c.-197+160693C= (n.-197+160693C=) | |
| 21 | g.35301273C= | CA2387482842 | RUNX1 | c.-197+160688G= (n.-197+160688G=) | |
| 21 | g.35301273C>T | CA1022052099 | RUNX1 | c.-197+160688G>A (n.-197+160688G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301274A>G | CA2737615840 | RUNX1 | c.-197+160687T>C (n.-197+160687T>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301275C>A | CA2580661239 | RUNX1 | c.-197+160686G>T (n.-197+160686G>T) | |
| 21 | g.35301275C= | CA2387482843 | RUNX1 | c.-197+160686G= (n.-197+160686G=) | |
| 21 | g.35301275C>G | CA2580661240 | RUNX1 | c.-197+160686G>C (n.-197+160686G>C) | |
| 21 | g.35301275C>T | CA14906504 | RUNX1 | c.-197+160686G>A (n.-197+160686G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301276A= | CA2387482844 | RUNX1 | c.-197+160685T= (n.-197+160685T=) | |
| 21 | g.35301276A>G | CA637908409 | RUNX1 | c.-197+160685T>C (n.-197+160685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301277T>C | CA748969293 | RUNX1 | c.-197+160684A>G (n.-197+160684A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301277T= | CA2387482845 | RUNX1 | c.-197+160684A= (n.-197+160684A=) | |
| 21 | g.35301281T>G | CA637908410 | RUNX1 | c.-197+160680A>C (n.-197+160680A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301281T= | CA2387482847 | RUNX1 | c.-197+160680A= (n.-197+160680A=) | |
| 21 | g.35301281_35301284delinsTGAA | CA2387482846 | RUNX1 | c.-197+160677_-197+160680delinsTTCA (n.-197+160677_-197+160680delinsTTCA) | |
| 21 | g.35301282G>A | CA2387482848 | RUNX1 | c.-197+160679C>T (n.-197+160679C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301282G= | CA2387482849 | RUNX1 | c.-197+160679C= (n.-197+160679C=) | |
| 21 | g.35301286_35301288del | CA637908411 | RUNX1 | c.-197+160677_-197+160679del (n.-197+160677_-197+160679del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301287_35301288delinsAG | CA2387482850 | RUNX1 | c.-197+160673_-197+160674delinsCT (n.-197+160673_-197+160674delinsCT) | |
| 21 | g.35301288G>A | CA2387482852 | RUNX1 | c.-197+160673C>T (n.-197+160673C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301288G>C | CA2387482853 | RUNX1 | c.-197+160673C>G (n.-197+160673C>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301288G= | CA2387482851 | RUNX1 | c.-197+160673C= (n.-197+160673C=) | |
| 21 | g.35301290del | CA1022052107 | RUNX1 | c.-197+160673del (n.-197+160673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301290G>A | CA2387482855 | RUNX1 | c.-197+160671C>T (n.-197+160671C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301290G= | CA2387482854 | RUNX1 | c.-197+160671C= (n.-197+160671C=) | |
| 21 | g.35301291C>A | CA2817794437 | RUNX1 | c.-197+160670G>T (n.-197+160670G>T) | |
| 21 | g.35301291C= | CA2387482856 | RUNX1 | c.-197+160670G= (n.-197+160670G=) | |
| 21 | g.35301291C>T | CA320178465 | RUNX1 | c.-197+160670G>A (n.-197+160670G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |