UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.35301119T>C | CA748969230 | RUNX1 | c.-197+160842A>G (n.-197+160842A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301119T= | CA2387482777 | RUNX1 | c.-197+160842A= (n.-197+160842A=) | |
| 21 | g.35301123C>T | CA2817794432 | RUNX1 | c.-197+160838G>A (n.-197+160838G>A) | |
| 21 | g.35301124T>C | CA637908334 | RUNX1 | c.-197+160837A>G (n.-197+160837A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301124T>G | CA2387482779 | RUNX1 | c.-197+160837A>C (n.-197+160837A>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301124T= | CA2387482778 | RUNX1 | c.-197+160837A= (n.-197+160837A=) | |
| 21 | g.35301125C>T | CA2817794433 | RUNX1 | c.-197+160836G>A (n.-197+160836G>A) | |
| 21 | g.35301127T>C | CA748969232 | RUNX1 | c.-197+160834A>G (n.-197+160834A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301127T= | CA2387482780 | RUNX1 | c.-197+160834A= (n.-197+160834A=) | |
| 21 | g.35301135T>C | CA320178425 | RUNX1 | c.-197+160826A>G (n.-197+160826A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301135T= | CA2387482781 | RUNX1 | c.-197+160826A= (n.-197+160826A=) | |
| 21 | g.35301136A= | CA2387482782 | RUNX1 | c.-197+160825T= (n.-197+160825T=) | |
| 21 | g.35301136A>G | CA1022052048 | RUNX1 | c.-197+160825T>C (n.-197+160825T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301138A= | CA2387482783 | RUNX1 | c.-197+160823T= (n.-197+160823T=) | |
| 21 | g.35301138A>C | CA320178428 | RUNX1 | c.-197+160823T>G (n.-197+160823T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301140C= | CA2387482784 | RUNX1 | c.-197+160821G= (n.-197+160821G=) | |
| 21 | g.35301140C>G | CA2387482785 | RUNX1 | c.-197+160821G>C (n.-197+160821G>C) | dbSNP |
| 21 | g.35301144T>A | CA748969235 | RUNX1 | c.-197+160817A>T (n.-197+160817A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301144T>C | CA14870805 | RUNX1 | c.-197+160817A>G (n.-197+160817A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301144T= | CA2387482786 | RUNX1 | c.-197+160817A= (n.-197+160817A=) | |
| 21 | g.35301145G>A | CA320178431 | RUNX1 | c.-197+160816C>T (n.-197+160816C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301145G= | CA2387482787 | RUNX1 | c.-197+160816C= (n.-197+160816C=) | |
| 21 | g.35301148C= | CA2387482788 | RUNX1 | c.-197+160813G= (n.-197+160813G=) | |
| 21 | g.35301148C>T | CA320178433 | RUNX1 | c.-197+160813G>A (n.-197+160813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301149C= | CA2387482789 | RUNX1 | c.-197+160812G= (n.-197+160812G=) | |
| 21 | g.35301149C>T | CA748969238 | RUNX1 | c.-197+160812G>A (n.-197+160812G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301150T>C | CA637908398 | RUNX1 | c.-197+160811A>G (n.-197+160811A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.35301150T= | CA2387482790 | RUNX1 | c.-197+160811A= (n.-197+160811A=) | |
| 21 | g.35301157G>A | CA637908399 | RUNX1 | c.-197+160804C>T (n.-197+160804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301157G= | CA2387482791 | RUNX1 | c.-197+160804C= (n.-197+160804C=) | |
| 21 | g.35301164C>A | CA320178435 | RUNX1 | c.-197+160797G>T (n.-197+160797G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301164C= | CA2387482792 | RUNX1 | c.-197+160797G= (n.-197+160797G=) | |
| 21 | g.35301167A>G | CA2817794434 | RUNX1 | c.-197+160794T>C (n.-197+160794T>C) | |
| 21 | g.35301168_35301171delinsAACT | CA2387482793 | RUNX1 | c.-197+160790_-197+160793delinsAGTT (n.-197+160790_-197+160793delinsAGTT) | |
| 21 | g.35301171_35301173del | CA2387482794 | RUNX1 | c.-197+160790_-197+160792del (n.-197+160790_-197+160792del) | dbSNP |
| 21 | g.35301170C= | CA2387482795 | RUNX1 | c.-197+160791G= (n.-197+160791G=) | |
| 21 | g.35301170C>T | CA320178437 | RUNX1 | c.-197+160791G>A (n.-197+160791G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301174C>A | CA2536451379 | RUNX1 | c.-197+160787G>T (n.-197+160787G>T) | |
| 21 | g.35301174C= | CA2387482796 | RUNX1 | c.-197+160787G= (n.-197+160787G=) | |
| 21 | g.35301174C>T | CA2387482797 | RUNX1 | c.-197+160787G>A (n.-197+160787G>A) | dbSNP |
| 21 | g.35301186T>C | CA14870806 | RUNX1 | c.-197+160775A>G (n.-197+160775A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301186T= | CA2387482798 | RUNX1 | c.-197+160775A= (n.-197+160775A=) | |
| 21 | g.35301187G>A | CA320178440 | RUNX1 | c.-197+160774C>T (n.-197+160774C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301187G= | CA2387482799 | RUNX1 | c.-197+160774C= (n.-197+160774C=) | |
| 21 | g.35301188C= | CA2387482800 | RUNX1 | c.-197+160773G= (n.-197+160773G=) | |
| 21 | g.35301188C>T | CA320178442 | RUNX1 | c.-197+160773G>A (n.-197+160773G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301191T>G | CA748969244 | RUNX1 | c.-197+160770A>C (n.-197+160770A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301191T= | CA2387482801 | RUNX1 | c.-197+160770A= (n.-197+160770A=) | |
| 21 | g.35301192G>A | CA748969245 | RUNX1 | c.-197+160769C>T (n.-197+160769C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301192G= | CA2387482802 | RUNX1 | c.-197+160769C= (n.-197+160769C=) | |
| 21 | g.35301194G>A | CA748969246 | RUNX1 | c.-197+160767C>T (n.-197+160767C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301194G= | CA2387482803 | RUNX1 | c.-197+160767C= (n.-197+160767C=) | |
| 21 | g.35301195T>C | CA748969253 | RUNX1 | c.-197+160766A>G (n.-197+160766A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301195T= | CA2387482804 | RUNX1 | c.-197+160766A= (n.-197+160766A=) | |
| 21 | g.35301196G>A | CA2387482806 | RUNX1 | c.-197+160765C>T (n.-197+160765C>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301196G= | CA2387482805 | RUNX1 | c.-197+160765C= (n.-197+160765C=) | |
| 21 | g.35301197T>C | CA748969255 | RUNX1 | c.-197+160764A>G (n.-197+160764A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301197T= | CA2387482807 | RUNX1 | c.-197+160764A= (n.-197+160764A=) | |
| 21 | g.35301202C= | CA2387482808 | RUNX1 | c.-197+160759G= (n.-197+160759G=) | |
| 21 | g.35301202C>T | CA637908400 | RUNX1 | c.-197+160759G>A (n.-197+160759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301203G>A | CA320178444 | RUNX1 | c.-197+160758C>T (n.-197+160758C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301203G= | CA2387482809 | RUNX1 | c.-197+160758C= (n.-197+160758C=) | |
| 21 | g.35301208A= | CA2387482810 | RUNX1 | c.-197+160753T= (n.-197+160753T=) | |
| 21 | g.35301208A>T | CA320178446 | RUNX1 | c.-197+160753T>A (n.-197+160753T>A) | dbSNP |
| 21 | g.35301212T>C | CA748969258 | RUNX1 | c.-197+160749A>G (n.-197+160749A>G) | dbSNP |
| 21 | g.35301212T= | CA2387482811 | RUNX1 | c.-197+160749A= (n.-197+160749A=) | |
| 21 | g.35301217G>T | CA2817794435 | RUNX1 | c.-197+160744C>A (n.-197+160744C>A) | |
| 21 | g.35301218C= | CA2387482812 | RUNX1 | c.-197+160743G= (n.-197+160743G=) | |
| 21 | g.35301218C>T | CA637908401 | RUNX1 | c.-197+160743G>A (n.-197+160743G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.35301219T>A | CA748969259 | RUNX1 | c.-197+160742A>T (n.-197+160742A>T) | dbSNP |
| 21 | g.35301219T= | CA2387482813 | RUNX1 | c.-197+160742A= (n.-197+160742A=) |