Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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11g.35286839C>TCA380122876SLC1A2c.1204G>A (p.Ala402Thr)
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 gnomAD v4
11g.35286840T>ACA473545910SLC1A2c.1203A>T (p.Thr401=)
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11g.35286840T>GCA473545912SLC1A2c.1203A>C (p.Thr401=)
c.1191A>C (p.Thr397=)
c.1176A>C (p.Thr392=)
n.755A>C
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n.751A>C
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c.469A>C
c.1194A>C (p.Thr398=)
c.969A>C (p.Thr323=)
c.1314A>C (p.Thr438=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
n.1308A>C
c.819A>C (p.Thr273=)
n.1358A>C
c.79A>C
n.329A>C
c.356A>C
c.1251A>C (p.Thr417=)
c.1017A>C (p.Thr339=)
 gnomAD v4
11g.35286840T=CA1963640120SLC1A2c.1203A= (p.Thr401=)
c.1191A= (p.Thr397=)
c.1176A= (p.Thr392=)
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c.819A= (p.Thr273=)
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c.1251A= (p.Thr417=)
c.1017A= (p.Thr339=)
11g.35286841G>ACA380122879SLC1A2c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
n.754C>T
n.1230C>T
n.750C>T
n.1364C>T
n.1294C>T
c.468C>T
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
n.1307C>T
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.1357C>T
c.78C>T
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c.355C>T
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
11g.35286841G>CCA380122881SLC1A2c.1202C>G (p.Thr401Arg)
c.1190C>G (p.Thr397Arg)
c.1175C>G (p.Thr392Arg)
n.754C>G
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c.468C>G
c.1193C>G (p.Thr398Arg)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
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n.1307C>G
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n.1356A>C
c.77A>C
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c.354A>C
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c.1015A>C (p.Thr339Pro)
11g.35286843A=CA1963640123SLC1A2c.1200T= (p.Gly400=)
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 dbSNP
11g.35286843A>GCA473545914SLC1A2c.1200T>C (p.Gly400=)
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11g.35286843A>TCA473545915SLC1A2c.1200T>A (p.Gly400=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1012G>C (p.Gly338Arg)
11g.35286845C>TCA380122901SLC1A2c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
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c.1012G>A (p.Gly338Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35286846A>CCA380122902SLC1A2c.1197T>G (p.Asp399Glu)
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c.1170T>C (p.Asp390=)
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n.1225T>C
n.745T>C
n.1359T>C
n.1289T>C
c.463T>C
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 ClinVar dbSNP
11g.35286846A>TCA380122903SLC1A2c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
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11g.35286847T>GCA380122908SLC1A2c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
n.748A>C
n.1224A>C
n.744A>C
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n.1288A>C
c.462A>C
c.1187A>C (p.Asp396Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
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n.1351A>C
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c.349A>C
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c.1010A>C (p.Asp337Ala)
11g.35286848C>ACA380122914SLC1A2c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
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11g.35286848C>GCA380122912SLC1A2c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
n.747G>C
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n.1287G>C
c.461G>C
c.1186G>C (p.Asp396His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1300G>C
c.811G>C (p.Asp271His)
n.1350G>C
c.71G>C
n.321G>C
c.348G>C
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
11g.35286848C>TCA380122910SLC1A2c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
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c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.958A>C (p.Met320Leu)
c.1303A>C (p.Met435Leu)
c.1207A>C (p.Met403Leu)
n.1297A>C
c.808A>C (p.Met270Leu)
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c.68A>C
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c.1006A>C (p.Met336Leu)
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n.1283C>A
c.457C>A
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c.957C>A (p.Asn319Lys)
c.1302C>A (p.Asn434Lys)
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11g.35286853T>ACA380122939SLC1A2c.1190A>T (p.Asn397Ile)
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 gnomAD v4
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c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1204A>C (p.Asn402His)
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c.342A>C
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11g.35286855A>CCA380122950SLC1A2c.1188T>G (p.Ile396Met)
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11g.35286855A>GCA473545919SLC1A2c.1188T>C (p.Ile396=)
c.1176T>C (p.Ile392=)
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n.740T>C
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n.1350T>C
n.1280T>C
c.454T>C
c.1179T>C (p.Ile393=)
c.954T>C (p.Ile318=)
c.1299T>C (p.Ile433=)
c.1203T>C (p.Ile401=)
n.1293T>C
c.804T>C (p.Ile268=)
n.1343T>C
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11g.35286855A>TCA473545920SLC1A2c.1188T>A (p.Ile396=)
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c.1299T>A (p.Ile433=)
c.1203T>A (p.Ile401=)
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n.1343T>A
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c.1002T>A (p.Ile334=)
11g.35286856A>CCA380122952SLC1A2c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1175T>G (p.Ile392Ser)
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c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.1298T>G (p.Ile433Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.1292T>G
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11g.35286856A>GCA380122954SLC1A2c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.739T>C
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c.1178T>C (p.Ile393Thr)
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c.1298T>C (p.Ile433Thr)
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11g.35286856A>TCA380122956SLC1A2c.1187T>A (p.Ile396Asn)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.35286861T>CCA473545925SLC1A2c.1182A>G (p.Ala394=)
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 ClinVar
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c.448A>C
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c.1293A>C (p.Ala431=)
c.1197A>C (p.Ala399=)
n.1287A>C
c.798A>C (p.Ala266=)
n.1337A>C
c.58A>C
n.308A>C
c.335A>C
c.1230A>C (p.Ala410=)
c.996A>C (p.Ala332=)
11g.35286862G>ACA380122976SLC1A2c.1181C>T (p.Ala394Val)
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 dbSNP
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11g.35286862G>TCA380122980SLC1A2c.1181C>A (p.Ala394Glu)
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
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11g.35286863C>ACA380122982SLC1A2c.1180G>T (p.Ala394Ser)
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n.1285G=
c.796G= (p.Ala266=)
n.1335G=
c.56G=
n.306G=
c.333G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.994G= (p.Ala332=)
11g.35286863C>GCA380122983SLC1A2c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.732G>C
n.1208G>C
n.728G>C
n.1342G>C
n.1272G>C
c.446G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1285G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1335G>C
c.56G>C
n.306G>C
c.333G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 dbSNP
11g.35286863C>TCA5947136SLC1A2c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.732G>A
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n.728G>A
n.1342G>A
n.1272G>A
c.446G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286864T>ACA5947138SLC1A2c.1179A>T (p.Gly393=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35286865C>TCA380122992SLC1A2c.1178G>A (p.Gly393Glu)
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 dbSNP
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c.991G>A (p.Gly331Arg)
11g.35286867A>CCA473545928SLC1A2c.1176T>G (p.Val392=)
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 gnomAD v4
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11g.35286867A>TCA473545930SLC1A2c.1176T>A (p.Val392=)
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 gnomAD v4
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c.1163T>G (p.Val388Gly)
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c.941T>C (p.Val314Ala)
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c.989T>C (p.Val330Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286868A>TCA220498308SLC1A2c.1175T>A (p.Val392Asp)
c.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1148T>A (p.Val383Asp)
n.727T>A
n.1203T>A
n.723T>A
n.1337T>A
n.1267T>A
c.441T>A
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.941T>A (p.Val314Asp)
c.1286T>A (p.Val429Asp)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
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c.51T>A
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c.328T>A
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.989T>A (p.Val330Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35286869C>ACA380123006SLC1A2c.1174G>T (p.Val392Phe)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
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c.988G>T (p.Val330Phe)
11g.35286869C>GCA380123008SLC1A2c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1147G>C (p.Val383Leu)
n.726G>C
n.1202G>C
n.722G>C
n.1336G>C
n.1266G>C
c.440G>C
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.940G>C (p.Val314Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1279G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
n.1329G>C
c.50G>C
n.300G>C
c.327G>C
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
11g.35286869C>TCA380123010SLC1A2c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1147G>A (p.Val383Ile)
n.726G>A
n.1202G>A
n.722G>A
n.1336G>A
n.1266G>A
c.440G>A
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.940G>A (p.Val314Ile)
c.1285G>A (p.Val429Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
n.1279G>A
c.790G>A (p.Val264Ile)
n.1329G>A
c.50G>A
n.300G>A
c.327G>A
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.988G>A (p.Val330Ile)
11g.35286870A=CA1963640163SLC1A2c.1173T= (p.Pro391=)
c.1161T= (p.Pro387=)
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c.1164T= (p.Pro388=)
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c.987T= (p.Pro329=)
11g.35286870A>CCA473545933SLC1A2c.1173T>G (p.Pro391=)
c.1161T>G (p.Pro387=)
c.1146T>G (p.Pro382=)
n.725T>G
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n.721T>G
n.1335T>G
n.1265T>G
c.439T>G
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.1188T>G (p.Pro396=)
n.1278T>G
c.789T>G (p.Pro263=)
n.1328T>G
c.49T>G
n.299T>G
c.326T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.987T>G (p.Pro329=)
 gnomAD v4
11g.35286870A>GCA473545931SLC1A2c.1173T>C (p.Pro391=)
c.1161T>C (p.Pro387=)
c.1146T>C (p.Pro382=)
n.725T>C
n.1201T>C
n.721T>C
n.1335T>C
n.1265T>C
c.439T>C
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.1188T>C (p.Pro396=)
n.1278T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
n.1328T>C
c.49T>C
n.299T>C
c.326T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.987T>C (p.Pro329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35286870A>TCA473545932SLC1A2c.1173T>A (p.Pro391=)
c.1161T>A (p.Pro387=)
c.1146T>A (p.Pro382=)
n.725T>A
n.1201T>A
n.721T>A
n.1335T>A
n.1265T>A
c.439T>A
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.1188T>A (p.Pro396=)
n.1278T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
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c.49T>A
n.299T>A
c.326T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.987T>A (p.Pro329=)
11g.35286871G>ACA380123014SLC1A2c.1172C>T (p.Pro391Leu)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
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n.724C>T
n.1200C>T
n.720C>T
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11g.35286871G>TCA380123012SLC1A2c.1172C>A (p.Pro391His)
c.1160C>A (p.Pro387His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
n.724C>A
n.1200C>A
n.720C>A
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n.1264C>A
c.438C>A
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.1187C>A (p.Pro396His)
n.1277C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1327C>A
c.48C>A
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c.325C>A
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c.986C>A (p.Pro329His)
11g.35286872G>ACA380123023SLC1A2c.1171C>T (p.Pro391Ser)
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
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n.723C>T
n.1199C>T
n.719C>T
n.1333C>T
n.1263C>T
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c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.1276C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1326C>T
c.47C>T
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c.324C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
 COSMIC
11g.35286872G>CCA380123019SLC1A2c.1171C>G (p.Pro391Ala)
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
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n.723C>G
n.1199C>G
n.719C>G
n.1333C>G
n.1263C>G
c.437C>G
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c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.1276C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1326C>G
c.47C>G
n.297C>G
c.324C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
11g.35286872G>TCA380123021SLC1A2c.1171C>A (p.Pro391Thr)
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
n.723C>A
n.1199C>A
n.719C>A
n.1333C>A
n.1263C>A
c.437C>A
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.1276C>A
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n.1326C>A
c.47C>A
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c.324C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
11g.35286873A>CCA473545934SLC1A2c.1170T>G (p.Leu390=)
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.1143T>G (p.Leu381=)
n.722T>G
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c.1281T>G (p.Leu427=)
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n.1275T>G
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c.984T>G (p.Leu328=)
11g.35286873A>GCA473545935SLC1A2c.1170T>C (p.Leu390=)
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.1143T>C (p.Leu381=)
n.722T>C
n.1198T>C
n.718T>C
n.1332T>C
n.1262T>C
c.436T>C
c.1161T>C (p.Leu387=)
c.936T>C (p.Leu312=)
c.1281T>C (p.Leu427=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
n.1275T>C
c.786T>C (p.Leu262=)
n.1325T>C
c.46T>C
n.296T>C
c.323T>C
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.984T>C (p.Leu328=)
 gnomAD v4
11g.35286873A>TCA473545936SLC1A2c.1170T>A (p.Leu390=)
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.1143T>A (p.Leu381=)
n.722T>A
n.1198T>A
n.718T>A
n.1332T>A
n.1262T>A
c.436T>A
c.1161T>A (p.Leu387=)
c.936T>A (p.Leu312=)
c.1281T>A (p.Leu427=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
n.1275T>A
c.786T>A (p.Leu262=)
n.1325T>A
c.46T>A
n.296T>A
c.323T>A
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.984T>A (p.Leu328=)
11g.35286874A>CCA380123025SLC1A2c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.721T>G
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c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1274T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
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c.45T>G
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c.322T>G
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
11g.35286874A>GCA380123027SLC1A2c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.721T>C
n.1197T>C
n.717T>C
n.1331T>C
n.1261T>C
c.435T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1274T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1324T>C
c.45T>C
n.295T>C
c.322T>C
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
11g.35286874A>TCA380123029SLC1A2c.1169T>A (p.Leu390His)
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.1142T>A (p.Leu381His)
n.721T>A
n.1197T>A
n.717T>A
n.1331T>A
n.1261T>A
c.435T>A
c.1160T>A (p.Leu387His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
n.1274T>A
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1324T>A
c.45T>A
n.295T>A
c.322T>A
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.983T>A (p.Leu328His)
11g.35286875G>ACA380123031SLC1A2c.1168C>T (p.Leu390Phe)
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
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n.720C>T
n.1196C>T
n.716C>T
n.1330C>T
n.1260C>T
c.434C>T
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
n.1273C>T
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1323C>T
c.44C>T
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c.321C>T
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
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11g.35286875G>CCA380123033SLC1A2c.1168C>G (p.Leu390Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
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n.716C>G
n.1330C>G
n.1260C>G
c.434C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1273C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1323C>G
c.44C>G
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c.321C>G
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
11g.35286875G>TCA380123035SLC1A2c.1168C>A (p.Leu390Ile)
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.1141C>A (p.Leu381Ile)
n.720C>A
n.1196C>A
n.716C>A
n.1330C>A
n.1260C>A
c.434C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
n.1273C>A
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1323C>A
c.44C>A
n.294C>A
c.321C>A
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
11g.35286876G>ACA473545938SLC1A2c.1167C>T (p.Val389=)
c.1155C>T (p.Val385=)
c.1140C>T (p.Val380=)
n.719C>T
n.1195C>T
n.715C>T
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c.433C>T
c.1158C>T (p.Val386=)
c.933C>T (p.Val311=)
c.1278C>T (p.Val426=)
c.1182C>T (p.Val394=)
n.1272C>T
c.783C>T (p.Val261=)
n.1322C>T
c.43C>T
n.293C>T
c.320C>T
c.1215C>T (p.Val405=)
c.981C>T (p.Val327=)
 dbSNP
11g.35286876G>CCA5947139SLC1A2c.1167C>G (p.Val389=)
c.1155C>G (p.Val385=)
c.1140C>G (p.Val380=)
n.719C>G
n.1195C>G
n.715C>G
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n.1259C>G
c.433C>G
c.1158C>G (p.Val386=)
c.933C>G (p.Val311=)
c.1278C>G (p.Val426=)
c.1182C>G (p.Val394=)
n.1272C>G
c.783C>G (p.Val261=)
n.1322C>G
c.43C>G
n.293C>G
c.320C>G
c.1215C>G (p.Val405=)
c.981C>G (p.Val327=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286876G=CA1963640167SLC1A2c.1167C= (p.Val389=)
c.1155C= (p.Val385=)
c.1140C= (p.Val380=)
n.719C=
n.1195C=
n.715C=
n.1329C=
n.1259C=
c.433C=
c.1158C= (p.Val386=)
c.933C= (p.Val311=)
c.1278C= (p.Val426=)
c.1182C= (p.Val394=)
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c.783C= (p.Val261=)
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c.43C=
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c.320C=
c.1215C= (p.Val405=)
c.981C= (p.Val327=)
11g.35286876G>TCA473545937SLC1A2c.1167C>A (p.Val389=)
c.1155C>A (p.Val385=)
c.1140C>A (p.Val380=)
n.719C>A
n.1195C>A
n.715C>A
n.1329C>A
n.1259C>A
c.433C>A
c.1158C>A (p.Val386=)
c.933C>A (p.Val311=)
c.1278C>A (p.Val426=)
c.1182C>A (p.Val394=)
n.1272C>A
c.783C>A (p.Val261=)
n.1322C>A
c.43C>A
n.293C>A
c.320C>A
c.1215C>A (p.Val405=)
c.981C>A (p.Val327=)
11g.35286877A=CA1963640170SLC1A2c.1166T= (p.Val389=)
c.1154T= (p.Val385=)
c.1139T= (p.Val380=)
n.718T=
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c.1214T= (p.Val405=)
c.980T= (p.Val327=)
11g.35286877A>CCA380123039SLC1A2c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.718T>G
n.1194T>G
n.714T>G
n.1328T>G
n.1258T>G
c.432T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1181T>G (p.Val394Gly)
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n.1321T>G
c.42T>G
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c.319T>G
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
11g.35286877A>GCA380123041SLC1A2c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.718T>C
n.1194T>C
n.714T>C
n.1328T>C
n.1258T>C
c.432T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1181T>C (p.Val394Ala)
n.1271T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1321T>C
c.42T>C
n.292T>C
c.319T>C
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
11g.35286877A>TCA380123043SLC1A2c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.1154T>A (p.Val385Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.718T>A
n.1194T>A
n.714T>A
n.1328T>A
n.1258T>A
c.432T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.1277T>A (p.Val426Asp)
c.1181T>A (p.Val394Asp)
n.1271T>A
c.782T>A (p.Val261Asp)
n.1321T>A
c.42T>A
n.292T>A
c.319T>A
c.1214T>A (p.Val405Asp)
c.980T>A (p.Val327Asp)
 dbSNP
11g.35286878C>ACA380123048SLC1A2c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1153G>T (p.Val385Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.717G>T
n.1193G>T
n.713G>T
n.1327G>T
n.1257G>T
c.431G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.1180G>T (p.Val394Phe)
n.1270G>T
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n.1320G>T
c.41G>T
n.291G>T
c.318G>T
c.1213G>T (p.Val405Phe)
c.979G>T (p.Val327Phe)
11g.35286878C=CA1963640173SLC1A2c.1165G= (p.Val389=)
c.1153G= (p.Val385=)
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11g.35286878C>TCA5947140SLC1A2c.1165G>A (p.Val389Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.35286879G>ACA473545939SLC1A2c.1164C>T (p.Phe388=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.780C= (p.Phe260=)
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c.317C=
c.1212C= (p.Phe404=)
c.978C= (p.Phe326=)
11g.35286879G>TCA380123052SLC1A2c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
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c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
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c.978C>A (p.Phe326Leu)
11g.35286880A>CCA380123055SLC1A2c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
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n.711T>G
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11g.35286880A>GCA380123056SLC1A2c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
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11g.35286881A>CCA5947141SLC1A2c.1162T>G (p.Phe388Val)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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11g.35286881A>TCA380123064SLC1A2c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
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11g.35286882T>ACA380123066SLC1A2c.1161A>T (p.Arg387Ser)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
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11g.35286882T>CCA473545941SLC1A2c.1161A>G (p.Arg387=)
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 ClinVar gnomAD v4
11g.35286882T>GCA380123068SLC1A2c.1161A>C (p.Arg387Ser)
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
c.1134A>C (p.Arg378Ser)
n.713A>C
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c.927A>C (p.Arg309Ser)
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c.314A>C
c.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
11g.35286883C>ACA380123070SLC1A2c.1160G>T (p.Arg387Ile)
c.1148G>T (p.Arg383Ile)
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n.708G>T
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11g.35286883C>GCA380123072SLC1A2c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
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11g.35286883C>TCA380123074SLC1A2c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
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n.708G>A
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c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1265G>A
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c.974G>A (p.Arg325Lys)
11g.35286884T>ACA380123079SLC1A2c.1159A>T (p.Arg387Ter)
c.1147A>T (p.Arg383Ter)
c.1132A>T (p.Arg378Ter)
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n.1264A>T
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n.1314A>T
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c.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
11g.35286884T>CCA380123076SLC1A2c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.1132A>G (p.Arg378Gly)
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c.1150A>G (p.Arg384Gly)
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1264A>G
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n.1314A>G
c.35A>G
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c.312A>G
c.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
 gnomAD v4
11g.35286884T>GCA473545942SLC1A2c.1159A>C (p.Arg387=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
c.1132A>C (p.Arg378=)
n.711A>C
n.1187A>C
n.707A>C
n.1321A>C
n.1251A>C
c.425A>C
c.1150A>C (p.Arg384=)
c.925A>C (p.Arg309=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1264A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
n.1314A>C
c.35A>C
n.285A>C
c.312A>C
c.1207A>C (p.Arg403=)
c.973A>C (p.Arg325=)
11g.35286885A>CCA473545943SLC1A2c.1158T>G (p.Thr386=)
c.1146T>G (p.Thr382=)
c.1131T>G (p.Thr377=)
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n.1263T>G
c.774T>G (p.Thr258=)
n.1313T>G
c.34T>G
n.284T>G
c.311T>G
c.1206T>G (p.Thr402=)
c.972T>G (p.Thr324=)
11g.35286885A>GCA473545944SLC1A2c.1158T>C (p.Thr386=)
c.1146T>C (p.Thr382=)
c.1131T>C (p.Thr377=)
n.710T>C
n.1186T>C
n.706T>C
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c.1269T>C (p.Thr423=)
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11g.35286885A>TCA473545945SLC1A2c.1158T>A (p.Thr386=)
c.1146T>A (p.Thr382=)
c.1131T>A (p.Thr377=)
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c.1173T>A (p.Thr391=)
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n.1313T>A
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c.1206T>A (p.Thr402=)
c.972T>A (p.Thr324=)
11g.35286886G>ACA380123081SLC1A2c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286886G>CCA380123083SLC1A2c.1157C>G (p.Thr386Ser)
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11g.35286886G>TCA380123085SLC1A2c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
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c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
11g.35286887T>ACA5947142SLC1A2c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
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c.970A>T (p.Thr324Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286887T>CCA380123088SLC1A2c.1156A>G (p.Thr386Ala)
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c.1129A>G (p.Thr377Ala)
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 COSMIC
11g.35286887T>GCA380123090SLC1A2c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
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n.708A>C
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c.970A>C (p.Thr324Pro)
11g.35286887T=CA1963640188SLC1A2c.1156A= (p.Thr386=)
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c.772A= (p.Thr258=)
n.1311A=
c.32A=
n.282A=
c.309A=
c.1204A= (p.Thr402=)
c.970A= (p.Thr324=)
11g.35286888C>ACA473545946SLC1A2c.1155G>T (p.Val385=)
c.1143G>T (p.Val381=)
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c.969G>T (p.Val323=)
11g.35286888C>GCA473545947SLC1A2c.1155G>C (p.Val385=)
c.1143G>C (p.Val381=)
c.1128G>C (p.Val376=)
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n.703G>C
n.1317G>C
n.1247G>C
c.421G>C
c.1146G>C (p.Val382=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.1266G>C (p.Val422=)
c.1170G>C (p.Val390=)
n.1260G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.1310G>C
c.31G>C
n.281G>C
c.308G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.969G>C (p.Val323=)
11g.35286888C>TCA473545948SLC1A2c.1155G>A (p.Val385=)
c.1143G>A (p.Val381=)
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c.1146G>A (p.Val382=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1170G>A (p.Val390=)
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c.771G>A (p.Val257=)
n.1310G>A
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c.308G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.969G>A (p.Val323=)
11g.35286891_35286892delCA2580615660SLC1A2c.1154_1155del (p.Val385AspfsTer2)
c.1142_1143del (p.Val381AspfsTer2)
c.1127_1128del (p.Val376AspfsTer2)
n.706_707del
n.1182_1183del
n.702_703del
n.1316_1317del
n.1246_1247del
c.420_421del
c.1145_1146del (p.Val382AspfsTer2)
c.920_921del (p.Val307AspfsTer2)
c.1265_1266del (p.Val422AspfsTer2)
c.1169_1170del (p.Val390AspfsTer2)
n.1259_1260del
c.770_771del (p.Val257AspfsTer2)
n.1309_1310del
c.30_31del
n.280_281del
c.307_308del
c.1202_1203del (p.Val401AspfsTer2)
c.968_969del (p.Val323AspfsTer2)
 ClinVar
11g.35286889A=CA1963640194SLC1A2c.1154T= (p.Val385=)
c.1142T= (p.Val381=)
c.1127T= (p.Val376=)
n.706T=
n.1182T=
n.702T=
n.1316T=
n.1246T=
c.420T=
c.1145T= (p.Val382=)
c.920T= (p.Val307=)
c.1265T= (p.Val422=)
c.1169T= (p.Val390=)
n.1259T=
c.770T= (p.Val257=)
n.1309T=
c.30T=
n.280T=
c.307T=
c.1202T= (p.Val401=)
c.968T= (p.Val323=)
11g.35286889A>CCA380123100SLC1A2c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.706T>G
n.1182T>G
n.702T>G
n.1316T>G
n.1246T>G
c.420T>G
c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1259T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.1309T>G
c.30T>G
n.280T>G
c.307T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
11g.35286889A>GCA220498340SLC1A2c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.706T>C
n.1182T>C
n.702T>C
n.1316T>C
n.1246T>C
c.420T>C
c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1259T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.1309T>C
c.30T>C
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c.307T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
 dbSNP
11g.35286889A>TCA380123092SLC1A2c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1127T>A (p.Val376Glu)
n.706T>A
n.1182T>A
n.702T>A
n.1316T>A
n.1246T>A
c.420T>A
c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1169T>A (p.Val390Glu)
n.1259T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.1309T>A
c.30T>A
n.280T>A
c.307T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.968T>A (p.Val323Glu)
11g.35286890C>ACA380123103SLC1A2c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1126G>T (p.Val376Leu)
n.705G>T
n.1181G>T
n.701G>T
n.1315G>T
n.1245G>T
c.419G>T
c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1168G>T (p.Val390Leu)
n.1258G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.1308G>T
c.29G>T
n.279G>T
c.306G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.967G>T (p.Val323Leu)
11g.35286890C>GCA380123105SLC1A2c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.705G>C
n.1181G>C
n.701G>C
n.1315G>C
n.1245G>C
c.419G>C
c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1258G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.1308G>C
c.29G>C
n.279G>C
c.306G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
11g.35286890C>TCA380123107SLC1A2c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1126G>A (p.Val376Met)
n.705G>A
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c.419G>A
c.1144G>A (p.Val382Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1168G>A (p.Val390Met)
n.1258G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.1308G>A
c.29G>A
n.279G>A
c.306G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.967G>A (p.Val323Met)
11g.35286891A>CCA473545949SLC1A2c.1152T>G (p.Arg384=)
c.1140T>G (p.Arg380=)
c.1125T>G (p.Arg375=)
n.704T>G
n.1180T>G
n.700T>G
n.1314T>G
n.1244T>G
c.418T>G
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c.28T>G
n.278T>G
c.305T>G
c.1200T>G (p.Arg400=)
c.966T>G (p.Arg322=)
11g.35286891A>GCA473545950SLC1A2c.1152T>C (p.Arg384=)
c.1140T>C (p.Arg380=)
c.1125T>C (p.Arg375=)
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n.1180T>C
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n.1314T>C
n.1244T>C
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n.1307T>C
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c.966T>C (p.Arg322=)
11g.35286891A>TCA473545951SLC1A2c.1152T>A (p.Arg384=)
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c.1125T>A (p.Arg375=)
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n.1314T>A
n.1244T>A
c.418T>A
c.1143T>A (p.Arg381=)
c.918T>A (p.Arg306=)
c.1263T>A (p.Arg421=)
c.1167T>A (p.Arg389=)
n.1257T>A
c.768T>A (p.Arg256=)
n.1307T>A
c.28T>A
n.278T>A
c.305T>A
c.1200T>A (p.Arg400=)
c.966T>A (p.Arg322=)
11g.35286892C>ACA380123110SLC1A2c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
n.703G>T
n.1179G>T
n.699G>T
n.1313G>T
n.1243G>T
c.417G>T
c.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.1256G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.1306G>T
c.27G>T
n.277G>T
c.304G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.965G>T (p.Arg322Leu)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.35286898T>GCA380123135SLC1A2c.1145A>C (p.Asp382Ala)
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c.1118A>C (p.Asp373Ala)
n.697A>C
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c.911A>C (p.Asp304Ala)
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11g.35286899C>ACA380123137SLC1A2c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
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 dbSNP COSMIC
11g.35286899C>GCA380123138SLC1A2c.1144G>C (p.Asp382His)
c.1132G>C (p.Asp378His)
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n.692G>C
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c.910G>C (p.Asp304His)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1159G>C (p.Asp387His)
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11g.35286899C>TCA380123136SLC1A2c.1144G>A (p.Asp382Asn)
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c.297G>A
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c.958G>A (p.Asp320Asn)
11g.35286900A>CCA380123139SLC1A2c.1143T>G (p.Ile381Met)
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11g.35286900A>GCA473545954SLC1A2c.1143T>C (p.Ile381=)
c.1131T>C (p.Ile377=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.695T>C
n.1171T>C
n.691T>C
n.1305T>C
n.1235T>C
c.409T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
c.909T>C (p.Ile303=)
c.1254T>C (p.Ile418=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
n.1248T>C
c.759T>C (p.Ile253=)
n.1298T>C
c.19T>C
n.269T>C
c.296T>C
c.1191T>C (p.Ile397=)
c.957T>C (p.Ile319=)
 COSMIC
11g.35286900A>TCA473545955SLC1A2c.1143T>A (p.Ile381=)
c.1131T>A (p.Ile377=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
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n.1171T>A
n.691T>A
n.1305T>A
n.1235T>A
c.409T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
c.909T>A (p.Ile303=)
c.1254T>A (p.Ile418=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
n.1248T>A
c.759T>A (p.Ile253=)
n.1298T>A
c.19T>A
n.269T>A
c.296T>A
c.1191T>A (p.Ile397=)
c.957T>A (p.Ile319=)
11g.35286901A>CCA380123141SLC1A2c.1142T>G (p.Ile381Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
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n.690T>G
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11g.35286901A>GCA380123140SLC1A2c.1142T>C (p.Ile381Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.694T>C
n.1170T>C
n.690T>C
n.1304T>C
n.1234T>C
c.408T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1247T>C
c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.1297T>C
c.18T>C
n.268T>C
c.295T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
11g.35286901A>TCA380123142SLC1A2c.1142T>A (p.Ile381Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.694T>A
n.1170T>A
n.690T>A
n.1304T>A
n.1234T>A
c.408T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
n.1247T>A
c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.1297T>A
c.18T>A
n.268T>A
c.295T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
11g.35286902T>ACA380123143SLC1A2c.1141A>T (p.Ile381Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.693A>T
n.1169A>T
n.689A>T
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11g.35286902T>CCA380123144SLC1A2c.1141A>G (p.Ile381Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
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11g.35286902T>GCA380123145SLC1A2c.1141A>C (p.Ile381Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.693A>C
n.1169A>C
n.689A>C
n.1303A>C
n.1233A>C
c.407A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
n.1246A>C
c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.1296A>C
c.17A>C
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c.294A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
 gnomAD v4
11g.35286903C>ACA5947146SLC1A2c.1140G>T (p.Gly380=)
c.1128G>T (p.Gly376=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286903C=CA1963640206SLC1A2c.1140G= (p.Gly380=)
c.1128G= (p.Gly376=)
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c.1188G= (p.Gly396=)
c.954G= (p.Gly318=)
11g.35286903C>GCA5947145SLC1A2c.1140G>C (p.Gly380=)
c.1128G>C (p.Gly376=)
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.692G>C
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c.1131G>C (p.Gly377=)
c.906G>C (p.Gly302=)
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c.293G>C
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c.954G>C (p.Gly318=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286903C>TCA473545956SLC1A2c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1128G>A (p.Gly376=)
c.1113G>A (p.Gly371=)
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n.1168G>A
n.688G>A
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n.1232G>A
c.406G>A
c.1131G>A (p.Gly377=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.1251G>A (p.Gly417=)
c.1155G>A (p.Gly385=)
n.1245G>A
c.756G>A (p.Gly252=)
n.1295G>A
c.16G>A
n.266G>A
c.293G>A
c.1188G>A (p.Gly396=)
c.954G>A (p.Gly318=)
 dbSNP
11g.35286904C>ACA380123146SLC1A2c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.691G>T
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n.687G>T
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n.1244G>T
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11g.35286904C>GCA380123147SLC1A2c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
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n.687G>C
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c.405G>C
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1244G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1294G>C
c.15G>C
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c.292G>C
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
11g.35286904C>TCA380123148SLC1A2c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.691G>A
n.1167G>A
n.687G>A
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c.405G>A
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1244G>A
c.755G>A (p.Gly252Glu)
n.1294G>A
c.15G>A
n.265G>A
c.292G>A
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
11g.35286905C>ACA380123149SLC1A2c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1126G>T (p.Gly376Trp)
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.690G>T
n.1166G>T
n.686G>T
n.1300G>T
n.1230G>T
c.404G>T
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
n.1243G>T
c.754G>T (p.Gly252Trp)
n.1293G>T
c.14G>T
n.264G>T
c.291G>T
c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
11g.35286905C>GCA380123150SLC1A2c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.690G>C
n.1166G>C
n.686G>C
n.1300G>C
n.1230G>C
c.404G>C
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1243G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1293G>C
c.14G>C
n.264G>C
c.291G>C
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
11g.35286905C>TCA380123151SLC1A2c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.690G>A
n.1166G>A
n.686G>A
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n.1230G>A
c.404G>A
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1243G>A
c.754G>A (p.Gly252Arg)
n.1293G>A
c.14G>A
n.264G>A
c.291G>A
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
11g.35286906C>ACA473545957SLC1A2c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1110G>T (p.Leu370=)
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n.1229G>T
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c.1128G>T (p.Leu376=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
n.1242G>T
c.753G>T (p.Leu251=)
n.1292G>T
c.13G>T
n.263G>T
c.290G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.951G>T (p.Leu317=)
11g.35286906C>GCA473545958SLC1A2c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1110G>C (p.Leu370=)
n.689G>C
n.1165G>C
n.685G>C
n.1299G>C
n.1229G>C
c.403G>C
c.1128G>C (p.Leu376=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
n.1242G>C
c.753G>C (p.Leu251=)
n.1292G>C
c.13G>C
n.263G>C
c.290G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.951G>C (p.Leu317=)
11g.35286906C>TCA473545959SLC1A2c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1110G>A (p.Leu370=)
n.689G>A
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n.685G>A
n.1299G>A
n.1229G>A
c.403G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.1242G>A
c.753G>A (p.Leu251=)
n.1292G>A
c.13G>A
n.263G>A
c.290G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.951G>A (p.Leu317=)
11g.35286907A>CCA380123152SLC1A2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.688T>G
n.1164T>G
n.684T>G
n.1298T>G
n.1228T>G
c.402T>G
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
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c.289T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
11g.35286907A>GCA380123153SLC1A2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.688T>C
n.1164T>C
n.684T>C
n.1298T>C
n.1228T>C
c.402T>C
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
n.1241T>C
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.1291T>C
c.12T>C
n.262T>C
c.289T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
11g.35286907A>TCA380123154SLC1A2c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.688T>A
n.1164T>A
n.684T>A
n.1298T>A
n.1228T>A
c.402T>A
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
n.1241T>A
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.1291T>A
c.12T>A
n.262T>A
c.289T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
11g.35286908G>ACA473545960SLC1A2c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1108C>T (p.Leu370=)
n.687C>T
n.1163C>T
n.683C>T
n.1297C>T
n.1227C>T
c.401C>T
c.1126C>T (p.Leu376=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
n.1240C>T
c.751C>T (p.Leu251=)
n.1290C>T
c.11C>T
n.261C>T
c.288C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.949C>T (p.Leu317=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.35286908G>CCA380123156SLC1A2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.687C>G
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n.683C>G
n.1297C>G
n.1227C>G
c.401C>G
c.1126C>G (p.Leu376Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
n.1240C>G
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.1290C>G
c.11C>G
n.261C>G
c.288C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
11g.35286908G>TCA380123155SLC1A2c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1108C>A (p.Leu370Met)
n.687C>A
n.1163C>A
n.683C>A
n.1297C>A
n.1227C>A
c.401C>A
c.1126C>A (p.Leu376Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
n.1240C>A
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.1290C>A
c.11C>A
n.261C>A
c.288C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.949C>A (p.Leu317Met)
11g.35286909A>CCA380123157SLC1A2c.1134T>G (p.Asn378Lys)
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
n.686T>G
n.1162T>G
n.682T>G
n.1296T>G
n.1226T>G
c.400T>G
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.900T>G (p.Asn300Lys)
c.1245T>G (p.Asn415Lys)
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.1239T>G
c.750T>G (p.Asn250Lys)
n.1289T>G
c.10T>G
n.260T>G
c.287T>G
c.1182T>G (p.Asn394Lys)
c.948T>G (p.Asn316Lys)
11g.35286909A>GCA473545961SLC1A2c.1134T>C (p.Asn378=)
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.1107T>C (p.Asn369=)
n.686T>C
n.1162T>C
n.682T>C
n.1296T>C
n.1226T>C
c.400T>C
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.900T>C (p.Asn300=)
c.1245T>C (p.Asn415=)
c.1149T>C (p.Asn383=)
n.1239T>C
c.750T>C (p.Asn250=)
n.1289T>C
c.10T>C
n.260T>C
c.287T>C
c.1182T>C (p.Asn394=)
c.948T>C (p.Asn316=)
 gnomAD v4
11g.35286909A>TCA380123158SLC1A2c.1134T>A (p.Asn378Lys)
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
n.686T>A
n.1162T>A
n.682T>A
n.1296T>A
n.1226T>A
c.400T>A
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.900T>A (p.Asn300Lys)
c.1245T>A (p.Asn415Lys)
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.1239T>A
c.750T>A (p.Asn250Lys)
n.1289T>A
c.10T>A
n.260T>A
c.287T>A
c.1182T>A (p.Asn394Lys)
c.948T>A (p.Asn316Lys)
11g.35286910T>ACA380123159SLC1A2c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
n.685A>T
n.1161A>T
n.681A>T
n.1295A>T
n.1225A>T
c.399A>T
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
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n.1288A>T
c.9A>T
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c.947A>T (p.Asn316Ile)
11g.35286910T>CCA380123160SLC1A2c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
n.685A>G
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n.681A>G
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n.1225A>G
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c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.1238A>G
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n.1288A>G
c.9A>G
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c.286A>G
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
11g.35286910T>GCA380123161SLC1A2c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
n.685A>C
n.1161A>C
n.681A>C
n.1295A>C
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c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.1238A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.1288A>C
c.9A>C
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c.286A>C
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
11g.35286913dupCA2613108716SLC1A2c.1133dup (p.Asn378LysfsTer5)
c.1121dup (p.Asn374LysfsTer5)
c.1106dup (p.Asn369LysfsTer5)
n.685dup
n.1161dup
n.681dup
n.1295dup
n.1225dup
c.399dup
c.1124dup (p.Asn375LysfsTer5)
c.899dup (p.Asn300LysfsTer5)
c.1244dup (p.Asn415LysfsTer5)
c.1148dup (p.Asn383LysfsTer5)
n.1238dup
c.749dup (p.Asn250LysfsTer5)
n.1288dup
c.9dup
n.259dup
c.286dup
c.1181dup (p.Asn394LysfsTer5)
c.947dup (p.Asn316LysfsTer5)
 gnomAD v4
11g.35286911T>ACA380123162SLC1A2c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
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c.398A>T
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
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c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.1237A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.1287A>T
c.8A>T
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c.285A>T
c.1180A>T (p.Asn394Tyr)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
11g.35286911T>CCA5947147SLC1A2c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
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n.680A>G
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c.898A>G (p.Asn300Asp)
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n.1237A>G
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c.946A>G (p.Asn316Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286911T>GCA380123163SLC1A2c.1132A>C (p.Asn378His)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1105A>C (p.Asn369His)
n.684A>C
n.1160A>C
n.680A>C
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c.398A>C
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.898A>C (p.Asn300His)
c.1243A>C (p.Asn415His)
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.1237A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
n.1287A>C
c.8A>C
n.258A>C
c.285A>C
c.1180A>C (p.Asn394His)
c.946A>C (p.Asn316His)
11g.35286911T=CA1963640216SLC1A2c.1132A= (p.Asn378=)
c.1120A= (p.Asn374=)
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c.1147A= (p.Asn383=)
n.1237A=
c.748A= (p.Asn250=)
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c.8A=
n.258A=
c.285A=
c.1180A= (p.Asn394=)
c.946A= (p.Asn316=)
11g.35286912T>ACA380123164SLC1A2c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
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n.683A>T
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n.679A>T
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c.1122A>T (p.Glu374Asp)
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c.747A>T (p.Glu249Asp)
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c.7A>T
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c.284A>T
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c.945A>T (p.Glu315Asp)
11g.35286912T>CCA473545962SLC1A2c.1131A>G (p.Glu377=)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
n.683A>G
n.1159A>G
n.679A>G
n.1293A>G
n.1223A>G
c.397A>G
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.1242A>G (p.Glu414=)
c.1146A>G (p.Glu382=)
n.1236A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1286A>G
c.7A>G
n.257A>G
c.284A>G
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.945A>G (p.Glu315=)
11g.35286912T>GCA380123165SLC1A2c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
n.683A>C
n.1159A>C
n.679A>C
n.1293A>C
n.1223A>C
c.397A>C
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.1242A>C (p.Glu414Asp)
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.1236A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1286A>C
c.7A>C
n.257A>C
c.284A>C
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
11g.35286913T>ACA380123166SLC1A2c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.682A>T
n.1158A>T
n.678A>T
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n.1222A>T
c.396A>T
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c.896A>T (p.Glu299Val)
c.1241A>T (p.Glu414Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1235A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1285A>T
c.6A>T
n.256A>T
c.283A>T
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
11g.35286913T>CCA380123167SLC1A2c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.682A>G
n.1158A>G
n.678A>G
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n.1222A>G
c.396A>G
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.1241A>G (p.Glu414Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1235A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1285A>G
c.6A>G
n.256A>G
c.283A>G
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
11g.35286913T>GCA380123168SLC1A2c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.682A>C
n.1158A>C
n.678A>C
n.1292A>C
n.1222A>C
c.396A>C
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.1241A>C (p.Glu414Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1235A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1285A>C
c.6A>C
n.256A>C
c.283A>C
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
11g.35286914C>ACA380123169SLC1A2c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.681G>T
n.1157G>T
n.677G>T
n.1291G>T
n.1221G>T
c.395G>T
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.1240G>T (p.Glu414Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1234G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1284G>T
c.5G>T
n.255G>T
c.282G>T
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
 gnomAD v4
11g.35286914C>GCA380123171SLC1A2c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.681G>C
n.1157G>C
n.677G>C
n.1291G>C
n.1221G>C
c.395G>C
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.1240G>C (p.Glu414Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1234G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1284G>C
c.5G>C
n.255G>C
c.282G>C
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
11g.35286914C>TCA380123170SLC1A2c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.681G>A
n.1157G>A
n.677G>A
n.1291G>A
n.1221G>A
c.395G>A
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.1240G>A (p.Glu414Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1234G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1284G>A
c.5G>A
n.255G>A
c.282G>A
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
11g.35286915T>ACA380123172SLC1A2c.1128A>T (p.Glu376Asp)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1101A>T (p.Glu367Asp)
n.680A>T
n.1156A>T
n.676A>T
n.1290A>T
n.1220A>T
c.394A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.1233A>T
c.744A>T (p.Glu248Asp)
n.1283A>T
c.4A>T
n.254A>T
c.281A>T
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.942A>T (p.Glu314Asp)
11g.35286915T>CCA473545963SLC1A2c.1128A>G (p.Glu376=)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1101A>G (p.Glu367=)
n.680A>G
n.1156A>G
n.676A>G
n.1290A>G
n.1220A>G
c.394A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.1233A>G
c.744A>G (p.Glu248=)
n.1283A>G
c.4A>G
n.254A>G
c.281A>G
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.942A>G (p.Glu314=)
11g.35286915T>GCA380123173SLC1A2c.1128A>C (p.Glu376Asp)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1101A>C (p.Glu367Asp)
n.680A>C
n.1156A>C
n.676A>C
n.1290A>C
n.1220A>C
c.394A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.1233A>C
c.744A>C (p.Glu248Asp)
n.1283A>C
c.4A>C
n.254A>C
c.281A>C
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.942A>C (p.Glu314Asp)
11g.35286916T>ACA380123174SLC1A2c.1127A>T (p.Glu376Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.679A>T
n.1155A>T
n.675A>T
n.1289A>T
n.1219A>T
c.393A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1232A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1282A>T
c.3A>T
n.253A>T
c.280A>T
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
11g.35286916T>CCA380123175SLC1A2c.1127A>G (p.Glu376Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.679A>G
n.1155A>G
n.675A>G
n.1289A>G
n.1219A>G
c.393A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1232A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1282A>G
c.3A>G
n.253A>G
c.280A>G
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
11g.35286916T>GCA380123176SLC1A2c.1127A>C (p.Glu376Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.679A>C
n.1155A>C
n.675A>C
n.1289A>C
n.1219A>C
c.393A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1232A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1282A>C
c.3A>C
n.253A>C
c.280A>C
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
11g.35286917C>ACA380123177SLC1A2c.1126G>T (p.Glu376Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.678G>T
n.1154G>T
n.674G>T
n.1288G>T
n.1218G>T
c.392G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1231G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1281G>T
c.2G>T
n.252G>T
c.279G>T
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
11g.35286917C>GCA380123178SLC1A2c.1126G>C (p.Glu376Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.678G>C
n.1154G>C
n.674G>C
n.1288G>C
n.1218G>C
c.392G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1231G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1281G>C
c.2G>C
n.252G>C
c.279G>C
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
 ClinVar COSMIC
11g.35286917C>TCA380123179SLC1A2c.1126G>A (p.Glu376Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.678G>A
n.1154G>A
n.674G>A
n.1288G>A
n.1218G>A
c.392G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.1231G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1281G>A
c.2G>A
n.252G>A
c.279G>A
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
 dbSNP
11g.35286918C>ACA473545966SLC1A2c.1125G>T (p.Leu375=)
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.677G>T
n.1153G>T
n.673G>T
n.1287G>T
n.1217G>T
c.391G>T
c.1116G>T (p.Leu372=)
c.891G>T (p.Leu297=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1230G>T
c.741G>T (p.Leu247=)
n.1280G>T
c.1G>T
n.251G>T
c.278G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
c.939G>T (p.Leu313=)
11g.35286918C=CA1963640224SLC1A2c.1125G= (p.Leu375=)
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1098G= (p.Leu366=)
n.677G=
n.1153G=
n.673G=
n.1287G=
n.1217G=
c.391G=
c.1116G= (p.Leu372=)
c.891G= (p.Leu297=)
c.1236G= (p.Leu412=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1230G=
c.741G= (p.Leu247=)
n.1280G=
c.1G=
n.251G=
c.278G=
c.1173G= (p.Leu391=)
c.939G= (p.Leu313=)
11g.35286918C>GCA473545965SLC1A2c.1125G>C (p.Leu375=)
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.677G>C
n.1153G>C
n.673G>C
n.1287G>C
n.1217G>C
c.391G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
c.891G>C (p.Leu297=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1230G>C
c.741G>C (p.Leu247=)
n.1280G>C
c.1G>C
n.251G>C
c.278G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.939G>C (p.Leu313=)
11g.35286918C>TCA473545964SLC1A2c.1125G>A (p.Leu375=)
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.677G>A
n.1153G>A
n.673G>A
n.1287G>A
n.1217G>A
c.391G>A
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.891G>A (p.Leu297=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1230G>A
c.741G>A (p.Leu247=)
n.1280G>A
c.1G>A
n.251G>A
c.278G>A
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.939G>A (p.Leu313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286919A>CCA380123181SLC1A2c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.676T>G
n.1152T>G
n.672T>G
n.1286T>G
n.1216T>G
c.390T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1229T>G
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1279T>G
n.250T>G
c.277T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
11g.35286919A>GCA380123182SLC1A2c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.676T>C
n.1152T>C
n.672T>C
n.1286T>C
n.1216T>C
c.390T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1229T>C
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1279T>C
n.250T>C
c.277T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
11g.35286919A>TCA380123184SLC1A2c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.676T>A
n.1152T>A
n.672T>A
n.1286T>A
n.1216T>A
c.390T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1229T>A
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1279T>A
n.250T>A
c.277T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
11g.35286920G>ACA473545967SLC1A2c.1123C>T (p.Leu375=)
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.675C>T
n.1151C>T
n.671C>T
n.1285C>T
n.1215C>T
c.389C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1228C>T
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1278C>T
n.249C>T
c.276C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.937C>T (p.Leu313=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286920G>CCA380123186SLC1A2c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.675C>G
n.1151C>G
n.671C>G
n.1285C>G
n.1215C>G
c.389C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1228C>G
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1278C>G
n.249C>G
c.276C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
11g.35286920G=CA1963640230SLC1A2c.1123C= (p.Leu375=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1096C= (p.Leu366=)
n.675C=
n.1151C=
n.671C=
n.1285C=
n.1215C=
c.389C=
c.1114C= (p.Leu372=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.1234C= (p.Leu412=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1228C=
c.739C= (p.Leu247=)
n.1278C=
n.249C=
c.276C=
c.1171C= (p.Leu391=)
c.937C= (p.Leu313=)
11g.35286920G>TCA380123188SLC1A2c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.675C>A
n.1151C>A
n.671C>A
n.1285C>A
n.1215C>A
c.389C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1228C>A
c.739C>A (p.Leu247Met)
n.1278C>A
n.249C>A
c.276C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
11g.35286921G>ACA473545968SLC1A2c.1122C>T (p.Cys374=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
n.674C>T
n.1150C>T
n.670C>T
n.1284C>T
n.1214C>T
c.388C>T
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.888C>T (p.Cys296=)
c.1233C>T (p.Cys411=)
c.1137C>T (p.Cys379=)
n.1227C>T
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1277C>T
n.248C>T
c.275C>T
c.1170C>T (p.Cys390=)
c.936C>T (p.Cys312=)
 dbSNP
11g.35286921G>CCA380123189SLC1A2c.1122C>G (p.Cys374Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
n.674C>G
n.1150C>G
n.670C>G
n.1284C>G
n.1214C>G
c.388C>G
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.1233C>G (p.Cys411Trp)
c.1137C>G (p.Cys379Trp)
n.1227C>G
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1277C>G
n.248C>G
c.275C>G
c.1170C>G (p.Cys390Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
11g.35286921G>TCA380123190SLC1A2c.1122C>A (p.Cys374Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
n.674C>A
n.1150C>A
n.670C>A
n.1284C>A
n.1214C>A
c.388C>A
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c.888C>A (p.Cys296Ter)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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11g.35286924A>TCA473545971SLC1A2c.1119T>A (p.Arg373=)
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 dbSNP
11g.35286925C>TCA5947148SLC1A2c.1118G>A (p.Arg373His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286926G>ACA5947149SLC1A2c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.35286926G>CCA380123208SLC1A2c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
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c.931C>G (p.Arg311Gly)
11g.35286926G=CA1963640242SLC1A2c.1117C= (p.Arg373=)
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c.931C= (p.Arg311=)
11g.35286926G>TCA380123210SLC1A2c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
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c.883C>A (p.Arg295Ser)
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c.931C>A (p.Arg311Ser)
 gnomAD v4
11g.35286928_35286934delCA645572333SLC1A2c.1111_1117del (p.Thr371ValfsTer13)
c.1099_1105del (p.Thr367ValfsTer13)
c.1084_1090del (p.Thr362ValfsTer13)
n.663_669del
n.1139_1145del
n.659_665del
n.1273_1279del
n.1203_1209del
c.377_383del
c.1102_1108del (p.Thr368ValfsTer13)
c.877_883del (p.Thr293ValfsTer13)
c.1222_1228del (p.Thr408ValfsTer13)
c.1126_1132del (p.Thr376ValfsTer13)
n.1216_1222del
c.727_733del (p.Thr243ValfsTer13)
n.1266_1272del
n.237_243del
c.264_270del
c.1159_1165del (p.Thr387ValfsTer13)
c.925_931del (p.Thr309ValfsTer13)
 COSMIC
11g.35286927A>CCA380123212SLC1A2c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.1104T>G (p.Phe368Leu)
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n.1221T>G
c.732T>G (p.Phe244Leu)
n.1271T>G
n.242T>G
c.269T>G
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.930T>G (p.Phe310Leu)
11g.35286927A>GCA473545972SLC1A2c.1116T>C (p.Phe372=)
c.1104T>C (p.Phe368=)
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.668T>C
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n.664T>C
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n.1208T>C
c.382T>C
c.1107T>C (p.Phe369=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.1221T>C
c.732T>C (p.Phe244=)
n.1271T>C
n.242T>C
c.269T>C
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.930T>C (p.Phe310=)
11g.35286927A>TCA380123213SLC1A2c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.1104T>A (p.Phe368Leu)
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.668T>A
n.1144T>A
n.664T>A
n.1278T>A
n.1208T>A
c.382T>A
c.1107T>A (p.Phe369Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.1221T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.1271T>A
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c.269T>A
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.930T>A (p.Phe310Leu)
11g.35286928A=CA1963640251SLC1A2c.1115T= (p.Phe372=)
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c.929T= (p.Phe310=)
11g.35286928A>CCA380123216SLC1A2c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
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c.268T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286928A>GCA380123219SLC1A2c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.667T>C
n.1143T>C
n.663T>C
n.1277T>C
n.1207T>C
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c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
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c.268T>C
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.929T>C (p.Phe310Ser)
11g.35286928A>TCA380123218SLC1A2c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.667T>A
n.1143T>A
n.663T>A
n.1277T>A
n.1207T>A
c.381T>A
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
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n.1220T>A
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11g.35286929A>CCA380123220SLC1A2c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1102T>G (p.Phe368Val)
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n.1269T>G
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c.928T>G (p.Phe310Val)
11g.35286929A>GCA380123221SLC1A2c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.666T>C
n.1142T>C
n.662T>C
n.1276T>C
n.1206T>C
c.380T>C
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1219T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1269T>C
n.240T>C
c.267T>C
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.928T>C (p.Phe310Leu)
11g.35286929A>TCA380123223SLC1A2c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.666T>A
n.1142T>A
n.662T>A
n.1276T>A
n.1206T>A
c.380T>A
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1219T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1269T>A
n.240T>A
c.267T>A
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.928T>A (p.Phe310Ile)
11g.35286930G>ACA5947150SLC1A2c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.665C>T
n.1141C>T
n.661C>T
n.1275C>T
n.1205C>T
c.379C>T
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.879C>T (p.Thr293=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.1128C>T (p.Thr376=)
n.1218C>T
c.729C>T (p.Thr243=)
n.1268C>T
n.239C>T
c.266C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.927C>T (p.Thr309=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286930G>CCA473545973SLC1A2c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1101C>G (p.Thr367=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.665C>G
n.1141C>G
n.661C>G
n.1275C>G
n.1205C>G
c.379C>G
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.879C>G (p.Thr293=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.1128C>G (p.Thr376=)
n.1218C>G
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n.1268C>G
n.239C>G
c.266C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.927C>G (p.Thr309=)
11g.35286930G=CA1963640253SLC1A2c.1113C= (p.Thr371=)
c.1101C= (p.Thr367=)
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c.1128C= (p.Thr376=)
n.1218C=
c.729C= (p.Thr243=)
n.1268C=
n.239C=
c.266C=
c.1161C= (p.Thr387=)
c.927C= (p.Thr309=)
11g.35286930G>TCA473545974SLC1A2c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1101C>A (p.Thr367=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.665C>A
n.1141C>A
n.661C>A
n.1275C>A
n.1205C>A
c.379C>A
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.879C>A (p.Thr293=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.1128C>A (p.Thr376=)
n.1218C>A
c.729C>A (p.Thr243=)
n.1268C>A
n.239C>A
c.266C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.927C>A (p.Thr309=)
11g.35286931G>ACA380123226SLC1A2c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.664C>T
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n.1204C>T
c.378C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.1217C>T
c.728C>T (p.Thr243Ile)
n.1267C>T
n.238C>T
c.265C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
 COSMIC
11g.35286931G>CCA380123228SLC1A2c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.664C>G
n.1140C>G
n.660C>G
n.1274C>G
n.1204C>G
c.378C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.1127C>G (p.Thr376Ser)
n.1217C>G
c.728C>G (p.Thr243Ser)
n.1267C>G
n.238C>G
c.265C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
11g.35286931G>TCA380123229SLC1A2c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.664C>A
n.1140C>A
n.660C>A
n.1274C>A
n.1204C>A
c.378C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.1127C>A (p.Thr376Asn)
n.1217C>A
c.728C>A (p.Thr243Asn)
n.1267C>A
n.238C>A
c.265C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
11g.35286932T>ACA380123232SLC1A2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.663A>T
n.1139A>T
n.659A>T
n.1273A>T
n.1203A>T
c.377A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.1216A>T
c.727A>T (p.Thr243Ser)
n.1266A>T
n.237A>T
c.264A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
11g.35286932T>CCA380123233SLC1A2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.663A>G
n.1139A>G
n.659A>G
n.1273A>G
n.1203A>G
c.377A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.1216A>G
c.727A>G (p.Thr243Ala)
n.1266A>G
n.237A>G
c.264A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
 ClinVar
11g.35286932T>GCA380123234SLC1A2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.663A>C
n.1139A>C
n.659A>C
n.1273A>C
n.1203A>C
c.377A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.1216A>C
c.727A>C (p.Thr243Pro)
n.1266A>C
n.237A>C
c.264A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
11g.35286932_35286933delinsTGCA1963640256SLC1A2c.1110_1111delinsCA (p.Val370=)
c.1098_1099delinsCA (p.Val366=)
c.1083_1084delinsCA (p.Val361=)
n.662_663delinsCA
n.1138_1139delinsCA
n.658_659delinsCA
n.1272_1273delinsCA
n.1202_1203delinsCA
c.376_377delinsCA
c.1101_1102delinsCA (p.Val367=)
c.876_877delinsCA (p.Val292=)
c.1221_1222delinsCA (p.Val407=)
c.1125_1126delinsCA (p.Val375=)
n.1215_1216delinsCA
c.726_727delinsCA (p.Val242=)
n.1265_1266delinsCA
n.236_237delinsCA
c.263_264delinsCA
c.1158_1159delinsCA (p.Val386=)
c.924_925delinsCA (p.Val308=)
11g.35286933delCA5947151SLC1A2c.1110del (p.Thr371ProfsTer15)
c.1098del (p.Thr367ProfsTer15)
c.1083del (p.Thr362ProfsTer15)
n.662del
n.1138del
n.658del
n.1272del
n.1202del
c.376del
c.1101del (p.Thr368ProfsTer15)
c.876del (p.Thr293ProfsTer15)
c.1221del (p.Thr408ProfsTer15)
c.1125del (p.Thr376ProfsTer15)
n.1215del
c.726del (p.Thr243ProfsTer15)
n.1265del
n.236del
c.263del
c.1158del (p.Thr387ProfsTer15)
c.924del (p.Thr309ProfsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286933G>ACA473545975SLC1A2c.1110C>T (p.Val370=)
c.1098C>T (p.Val366=)
c.1083C>T (p.Val361=)
n.662C>T
n.1138C>T
n.658C>T
n.1272C>T
n.1202C>T
c.376C>T
c.1101C>T (p.Val367=)
c.876C>T (p.Val292=)
c.1221C>T (p.Val407=)
c.1125C>T (p.Val375=)
n.1215C>T
c.726C>T (p.Val242=)
n.1265C>T
n.236C>T
c.263C>T
c.1158C>T (p.Val386=)
c.924C>T (p.Val308=)
11g.35286933G>CCA473545976SLC1A2c.1110C>G (p.Val370=)
c.1098C>G (p.Val366=)
c.1083C>G (p.Val361=)
n.662C>G
n.1138C>G
n.658C>G
n.1272C>G
n.1202C>G
c.376C>G
c.1101C>G (p.Val367=)
c.876C>G (p.Val292=)
c.1221C>G (p.Val407=)
c.1125C>G (p.Val375=)
n.1215C>G
c.726C>G (p.Val242=)
n.1265C>G
n.236C>G
c.263C>G
c.1158C>G (p.Val386=)
c.924C>G (p.Val308=)
11g.35286933G>TCA473545977SLC1A2c.1110C>A (p.Val370=)
c.1098C>A (p.Val366=)
c.1083C>A (p.Val361=)
n.662C>A
n.1138C>A
n.658C>A
n.1272C>A
n.1202C>A
c.376C>A
c.1101C>A (p.Val367=)
c.876C>A (p.Val292=)
c.1221C>A (p.Val407=)
c.1125C>A (p.Val375=)
n.1215C>A
c.726C>A (p.Val242=)
n.1265C>A
n.236C>A
c.263C>A
c.1158C>A (p.Val386=)
c.924C>A (p.Val308=)
11g.35286934A>CCA380123242SLC1A2c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
n.661T>G
n.1137T>G
n.657T>G
n.1271T>G
n.1201T>G
c.375T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
n.1214T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1264T>G
n.235T>G
c.262T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
11g.35286934A>GCA380123238SLC1A2c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
n.661T>C
n.1137T>C
n.657T>C
n.1271T>C
n.1201T>C
c.375T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
n.1214T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1264T>C
n.235T>C
c.262T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
11g.35286934A>TCA380123240SLC1A2c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1082T>A (p.Val361Asp)
n.661T>A
n.1137T>A
n.657T>A
n.1271T>A
n.1201T>A
c.375T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
c.875T>A (p.Val292Asp)
c.1220T>A (p.Val407Asp)
c.1124T>A (p.Val375Asp)
n.1214T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1264T>A
n.235T>A
c.262T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
11g.35286935C>ACA380123244SLC1A2c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1081G>T (p.Val361Phe)
n.660G>T
n.1136G>T
n.656G>T
n.1270G>T
n.1200G>T
c.374G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
c.874G>T (p.Val292Phe)
c.1219G>T (p.Val407Phe)
c.1123G>T (p.Val375Phe)
n.1213G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1263G>T
n.234G>T
c.261G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
 COSMIC
11g.35286935C>GCA380123246SLC1A2c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
n.660G>C
n.1136G>C
n.656G>C
n.1270G>C
n.1200G>C
c.374G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
n.1213G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1263G>C
n.234G>C
c.261G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
11g.35286935C>TCA380123248SLC1A2c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1081G>A (p.Val361Ile)
n.660G>A
n.1136G>A
n.656G>A
n.1270G>A
n.1200G>A
c.374G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
c.1219G>A (p.Val407Ile)
c.1123G>A (p.Val375Ile)
n.1213G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1263G>A
n.234G>A
c.261G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)

Number of alleles fetched