Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.35286830C>A | CA380122841 | SLC1A2 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.765G>T n.1241G>T n.761G>T n.1375G>T n.1305G>T c.479G>T c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.1318G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) n.1368G>T c.89G>T n.339G>T c.366G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) | |
11 | g.35286830C>G | CA380122844 | SLC1A2 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.765G>C n.1241G>C n.761G>C n.1375G>C n.1305G>C c.479G>C c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.1318G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) n.1368G>C c.89G>C n.339G>C c.366G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) | |
11 | g.35286830C>T | CA380122843 | SLC1A2 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.765G>A n.1241G>A n.761G>A n.1375G>A n.1305G>A c.479G>A c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.1318G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) n.1368G>A c.89G>A n.339G>A c.366G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) | |
11 | g.35286831A= | CA1963640103 | SLC1A2 | c.1212T= (p.Tyr404=) c.1200T= (p.Tyr400=) c.1185T= (p.Tyr395=) n.764T= n.1240T= n.760T= n.1374T= n.1304T= c.478T= c.1203T= (p.Tyr401=) c.978T= (p.Tyr326=) c.1323T= (p.Tyr441=) c.1227T= (p.Tyr409=) n.1317T= c.828T= (p.Tyr276=) n.1367T= c.88T= n.338T= c.365T= c.1260T= (p.Tyr420=) c.1026T= (p.Tyr342=) | |
11 | g.35286831A>C | CA380122845 | SLC1A2 | c.1212T>G (p.Tyr404Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) c.1185T>G (p.Tyr395Ter) n.764T>G n.1240T>G n.760T>G n.1374T>G n.1304T>G c.478T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.1323T>G (p.Tyr441Ter) c.1227T>G (p.Tyr409Ter) n.1317T>G c.828T>G (p.Tyr276Ter) n.1367T>G c.88T>G n.338T>G c.365T>G c.1260T>G (p.Tyr420Ter) c.1026T>G (p.Tyr342Ter) | |
11 | g.35286831A>G | CA473545900 | SLC1A2 | c.1212T>C (p.Tyr404=) c.1200T>C (p.Tyr400=) c.1185T>C (p.Tyr395=) n.764T>C n.1240T>C n.760T>C n.1374T>C n.1304T>C c.478T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) c.978T>C (p.Tyr326=) c.1323T>C (p.Tyr441=) c.1227T>C (p.Tyr409=) n.1317T>C c.828T>C (p.Tyr276=) n.1367T>C c.88T>C n.338T>C c.365T>C c.1260T>C (p.Tyr420=) c.1026T>C (p.Tyr342=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286831A>T | CA380122846 | SLC1A2 | c.1212T>A (p.Tyr404Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) c.1185T>A (p.Tyr395Ter) n.764T>A n.1240T>A n.760T>A n.1374T>A n.1304T>A c.478T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.1323T>A (p.Tyr441Ter) c.1227T>A (p.Tyr409Ter) n.1317T>A c.828T>A (p.Tyr276Ter) n.1367T>A c.88T>A n.338T>A c.365T>A c.1260T>A (p.Tyr420Ter) c.1026T>A (p.Tyr342Ter) | |
11 | g.35286832T>A | CA380122848 | SLC1A2 | c.1211A>T (p.Tyr404Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) n.763A>T n.1239A>T n.759A>T n.1373A>T n.1303A>T c.477A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.1226A>T (p.Tyr409Phe) n.1316A>T c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.1366A>T c.87A>T n.337A>T c.364A>T c.1259A>T (p.Tyr420Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) | |
11 | g.35286832T>C | CA380122850 | SLC1A2 | c.1211A>G (p.Tyr404Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) n.763A>G n.1239A>G n.759A>G n.1373A>G n.1303A>G c.477A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.1226A>G (p.Tyr409Cys) n.1316A>G c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.1366A>G c.87A>G n.337A>G c.364A>G c.1259A>G (p.Tyr420Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.35286832T>G | CA380122852 | SLC1A2 | c.1211A>C (p.Tyr404Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) n.763A>C n.1239A>C n.759A>C n.1373A>C n.1303A>C c.477A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.1226A>C (p.Tyr409Ser) n.1316A>C c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.1366A>C c.87A>C n.337A>C c.364A>C c.1259A>C (p.Tyr420Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) | |
11 | g.35286833A>C | CA380122854 | SLC1A2 | c.1210T>G (p.Tyr404Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) n.762T>G n.1238T>G n.758T>G n.1372T>G n.1302T>G c.476T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.1225T>G (p.Tyr409Asp) n.1315T>G c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.1365T>G c.86T>G n.336T>G c.363T>G c.1258T>G (p.Tyr420Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) | |
11 | g.35286833A>G | CA380122856 | SLC1A2 | c.1210T>C (p.Tyr404His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1183T>C (p.Tyr395His) n.762T>C n.1238T>C n.758T>C n.1372T>C n.1302T>C c.476T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) c.976T>C (p.Tyr326His) c.1321T>C (p.Tyr441His) c.1225T>C (p.Tyr409His) n.1315T>C c.826T>C (p.Tyr276His) n.1365T>C c.86T>C n.336T>C c.363T>C c.1258T>C (p.Tyr420His) c.1024T>C (p.Tyr342His) | |
11 | g.35286833A>T | CA380122857 | SLC1A2 | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) n.762T>A n.1238T>A n.758T>A n.1372T>A n.1302T>A c.476T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.1225T>A (p.Tyr409Asn) n.1315T>A c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.1365T>A c.86T>A n.336T>A c.363T>A c.1258T>A (p.Tyr420Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) | |
11 | g.35286834A= | CA1963640110 | SLC1A2 | c.1209T= (p.Leu403=) c.1197T= (p.Leu399=) c.1182T= (p.Leu394=) n.761T= n.1237T= n.757T= n.1371T= n.1301T= c.475T= c.1200T= (p.Leu400=) c.975T= (p.Leu325=) c.1320T= (p.Leu440=) c.1224T= (p.Leu408=) n.1314T= c.825T= (p.Leu275=) n.1364T= c.85T= n.335T= c.362T= c.1257T= (p.Leu419=) c.1023T= (p.Leu341=) | |
11 | g.35286834A>C | CA473545904 | SLC1A2 | c.1209T>G (p.Leu403=) c.1197T>G (p.Leu399=) c.1182T>G (p.Leu394=) n.761T>G n.1237T>G n.757T>G n.1371T>G n.1301T>G c.475T>G c.1200T>G (p.Leu400=) c.975T>G (p.Leu325=) c.1320T>G (p.Leu440=) c.1224T>G (p.Leu408=) n.1314T>G c.825T>G (p.Leu275=) n.1364T>G c.85T>G n.335T>G c.362T>G c.1257T>G (p.Leu419=) c.1023T>G (p.Leu341=) | |
11 | g.35286834A>G | CA473545905 | SLC1A2 | c.1209T>C (p.Leu403=) c.1197T>C (p.Leu399=) c.1182T>C (p.Leu394=) n.761T>C n.1237T>C n.757T>C n.1371T>C n.1301T>C c.475T>C c.1200T>C (p.Leu400=) c.975T>C (p.Leu325=) c.1320T>C (p.Leu440=) c.1224T>C (p.Leu408=) n.1314T>C c.825T>C (p.Leu275=) n.1364T>C c.85T>C n.335T>C c.362T>C c.1257T>C (p.Leu419=) c.1023T>C (p.Leu341=) | dbSNP |
11 | g.35286834A>T | CA473545906 | SLC1A2 | c.1209T>A (p.Leu403=) c.1197T>A (p.Leu399=) c.1182T>A (p.Leu394=) n.761T>A n.1237T>A n.757T>A n.1371T>A n.1301T>A c.475T>A c.1200T>A (p.Leu400=) c.975T>A (p.Leu325=) c.1320T>A (p.Leu440=) c.1224T>A (p.Leu408=) n.1314T>A c.825T>A (p.Leu275=) n.1364T>A c.85T>A n.335T>A c.362T>A c.1257T>A (p.Leu419=) c.1023T>A (p.Leu341=) | |
11 | g.35286835A>C | CA380122858 | SLC1A2 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.760T>G n.1236T>G n.756T>G n.1370T>G n.1300T>G c.474T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1313T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1363T>G c.84T>G n.334T>G c.361T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) | |
11 | g.35286835A>G | CA380122859 | SLC1A2 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.760T>C n.1236T>C n.756T>C n.1370T>C n.1300T>C c.474T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1313T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1363T>C c.84T>C n.334T>C c.361T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) | |
11 | g.35286835A>T | CA380122860 | SLC1A2 | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1196T>A (p.Leu399His) c.1181T>A (p.Leu394His) n.760T>A n.1236T>A n.756T>A n.1370T>A n.1300T>A c.474T>A c.1199T>A (p.Leu400His) c.974T>A (p.Leu325His) c.1319T>A (p.Leu440His) c.1223T>A (p.Leu408His) n.1313T>A c.824T>A (p.Leu275His) n.1363T>A c.84T>A n.334T>A c.361T>A c.1256T>A (p.Leu419His) c.1022T>A (p.Leu341His) | |
11 | g.35286836G>A | CA380122867 | SLC1A2 | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.1180C>T (p.Leu394Phe) n.759C>T n.1235C>T n.755C>T n.1369C>T n.1299C>T c.473C>T c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1318C>T (p.Leu440Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) n.1312C>T c.823C>T (p.Leu275Phe) n.1362C>T c.83C>T n.333C>T c.360C>T c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) | |
11 | g.35286836G>C | CA380122865 | SLC1A2 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) n.759C>G n.1235C>G n.755C>G n.1369C>G n.1299C>G c.473C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1312C>G c.823C>G (p.Leu275Val) n.1362C>G c.83C>G n.333C>G c.360C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) | |
11 | g.35286836G>T | CA380122863 | SLC1A2 | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.759C>A n.1235C>A n.755C>A n.1369C>A n.1299C>A c.473C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1318C>A (p.Leu440Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) n.1312C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) n.1362C>A c.83C>A n.333C>A c.360C>A c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) | |
11 | g.35286837G>A | CA473545909 | SLC1A2 | c.1206C>T (p.Ala402=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.1179C>T (p.Ala393=) n.758C>T n.1234C>T n.754C>T n.1368C>T n.1298C>T c.472C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.972C>T (p.Ala324=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1221C>T (p.Ala407=) n.1311C>T c.822C>T (p.Ala274=) n.1361C>T c.82C>T n.332C>T c.359C>T c.1254C>T (p.Ala418=) c.1020C>T (p.Ala340=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286837G>C | CA473545907 | SLC1A2 | c.1206C>G (p.Ala402=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.1179C>G (p.Ala393=) n.758C>G n.1234C>G n.754C>G n.1368C>G n.1298C>G c.472C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.972C>G (p.Ala324=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1221C>G (p.Ala407=) n.1311C>G c.822C>G (p.Ala274=) n.1361C>G c.82C>G n.332C>G c.359C>G c.1254C>G (p.Ala418=) c.1020C>G (p.Ala340=) | |
11 | g.35286837G= | CA1963640112 | SLC1A2 | c.1206C= (p.Ala402=) c.1194C= (p.Ala398=) c.1179C= (p.Ala393=) n.758C= n.1234C= n.754C= n.1368C= n.1298C= c.472C= c.1197C= (p.Ala399=) c.972C= (p.Ala324=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1221C= (p.Ala407=) n.1311C= c.822C= (p.Ala274=) n.1361C= c.82C= n.332C= c.359C= c.1254C= (p.Ala418=) c.1020C= (p.Ala340=) | |
11 | g.35286837G>T | CA473545908 | SLC1A2 | c.1206C>A (p.Ala402=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.1179C>A (p.Ala393=) n.758C>A n.1234C>A n.754C>A n.1368C>A n.1298C>A c.472C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.972C>A (p.Ala324=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1221C>A (p.Ala407=) n.1311C>A c.822C>A (p.Ala274=) n.1361C>A c.82C>A n.332C>A c.359C>A c.1254C>A (p.Ala418=) c.1020C>A (p.Ala340=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286837_35286838insAAAAGATT | CA598864867 | SLC1A2 | c.1205_1206insAATCTTTT (p.Leu403IlefsTer8) c.1193_1194insAATCTTTT (p.Leu399IlefsTer8) c.1178_1179insAATCTTTT (p.Leu394IlefsTer8) n.757_758insAATCTTTT n.1233_1234insAATCTTTT n.753_754insAATCTTTT n.1367_1368insAATCTTTT n.1297_1298insAATCTTTT c.471_472insAATCTTTT c.1196_1197insAATCTTTT (p.Leu400IlefsTer8) c.971_972insAATCTTTT (p.Leu325IlefsTer8) c.1316_1317insAATCTTTT (p.Leu440IlefsTer8) c.1220_1221insAATCTTTT (p.Leu408IlefsTer8) n.1310_1311insAATCTTTT c.821_822insAATCTTTT (p.Leu275IlefsTer8) n.1360_1361insAATCTTTT c.81_82insAATCTTTT n.331_332insAATCTTTT c.358_359insAATCTTTT c.1253_1254insAATCTTTT (p.Leu419IlefsTer8) c.1019_1020insAATCTTTT (p.Leu341IlefsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.35286838G>A | CA380122869 | SLC1A2 | c.1205C>T (p.Ala402Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) n.757C>T n.1233C>T n.753C>T n.1367C>T n.1297C>T c.471C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.971C>T (p.Ala324Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) n.1310C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.1360C>T c.81C>T n.331C>T c.358C>T c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286838G>C | CA380122871 | SLC1A2 | c.1205C>G (p.Ala402Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) n.757C>G n.1233C>G n.753C>G n.1367C>G n.1297C>G c.471C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.1310C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.1360C>G c.81C>G n.331C>G c.358C>G c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) | |
11 | g.35286838G= | CA1963640119 | SLC1A2 | c.1205C= (p.Ala402=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1178C= (p.Ala393=) n.757C= n.1233C= n.753C= n.1367C= n.1297C= c.471C= c.1196C= (p.Ala399=) c.971C= (p.Ala324=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1220C= (p.Ala407=) n.1310C= c.821C= (p.Ala274=) n.1360C= c.81C= n.331C= c.358C= c.1253C= (p.Ala418=) c.1019C= (p.Ala340=) | |
11 | g.35286838G>T | CA380122872 | SLC1A2 | c.1205C>A (p.Ala402Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.1178C>A (p.Ala393Asp) n.757C>A n.1233C>A n.753C>A n.1367C>A n.1297C>A c.471C>A c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.1310C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) n.1360C>A c.81C>A n.331C>A c.358C>A c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.35286839C>A | CA380122874 | SLC1A2 | c.1204G>T (p.Ala402Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) n.756G>T n.1232G>T n.752G>T n.1366G>T n.1296G>T c.470G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.1309G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.1359G>T c.80G>T n.330G>T c.357G>T c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) | |
11 | g.35286839C>G | CA380122875 | SLC1A2 | c.1204G>C (p.Ala402Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) n.756G>C n.1232G>C n.752G>C n.1366G>C n.1296G>C c.470G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.1309G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.1359G>C c.80G>C n.330G>C c.357G>C c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) | |
11 | g.35286839C>T | CA380122876 | SLC1A2 | c.1204G>A (p.Ala402Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) n.756G>A n.1232G>A n.752G>A n.1366G>A n.1296G>A c.470G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.1309G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.1359G>A c.80G>A n.330G>A c.357G>A c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.35286840T>A | CA473545910 | SLC1A2 | c.1203A>T (p.Thr401=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.1176A>T (p.Thr392=) n.755A>T n.1231A>T n.751A>T n.1365A>T n.1295A>T c.469A>T c.1194A>T (p.Thr398=) c.969A>T (p.Thr323=) c.1314A>T (p.Thr438=) c.1218A>T (p.Thr406=) n.1308A>T c.819A>T (p.Thr273=) n.1358A>T c.79A>T n.329A>T c.356A>T c.1251A>T (p.Thr417=) c.1017A>T (p.Thr339=) | |
11 | g.35286840T>C | CA473545911 | SLC1A2 | c.1203A>G (p.Thr401=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.1176A>G (p.Thr392=) n.755A>G n.1231A>G n.751A>G n.1365A>G n.1295A>G c.469A>G c.1194A>G (p.Thr398=) c.969A>G (p.Thr323=) c.1314A>G (p.Thr438=) c.1218A>G (p.Thr406=) n.1308A>G c.819A>G (p.Thr273=) n.1358A>G c.79A>G n.329A>G c.356A>G c.1251A>G (p.Thr417=) c.1017A>G (p.Thr339=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286840T>G | CA473545912 | SLC1A2 | c.1203A>C (p.Thr401=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.1176A>C (p.Thr392=) n.755A>C n.1231A>C n.751A>C n.1365A>C n.1295A>C c.469A>C c.1194A>C (p.Thr398=) c.969A>C (p.Thr323=) c.1314A>C (p.Thr438=) c.1218A>C (p.Thr406=) n.1308A>C c.819A>C (p.Thr273=) n.1358A>C c.79A>C n.329A>C c.356A>C c.1251A>C (p.Thr417=) c.1017A>C (p.Thr339=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286840T= | CA1963640120 | SLC1A2 | c.1203A= (p.Thr401=) c.1191A= (p.Thr397=) c.1176A= (p.Thr392=) n.755A= n.1231A= n.751A= n.1365A= n.1295A= c.469A= c.1194A= (p.Thr398=) c.969A= (p.Thr323=) c.1314A= (p.Thr438=) c.1218A= (p.Thr406=) n.1308A= c.819A= (p.Thr273=) n.1358A= c.79A= n.329A= c.356A= c.1251A= (p.Thr417=) c.1017A= (p.Thr339=) | |
11 | g.35286841G>A | CA380122879 | SLC1A2 | c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) n.754C>T n.1230C>T n.750C>T n.1364C>T n.1294C>T c.468C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.1307C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) n.1357C>T c.78C>T n.328C>T c.355C>T c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) | |
11 | g.35286841G>C | CA380122881 | SLC1A2 | c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1175C>G (p.Thr392Arg) n.754C>G n.1230C>G n.750C>G n.1364C>G n.1294C>G c.468C>G c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1307C>G c.818C>G (p.Thr273Arg) n.1357C>G c.78C>G n.328C>G c.355C>G c.1250C>G (p.Thr417Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) | |
11 | g.35286841G>T | CA380122883 | SLC1A2 | c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1175C>A (p.Thr392Lys) n.754C>A n.1230C>A n.750C>A n.1364C>A n.1294C>A c.468C>A c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1307C>A c.818C>A (p.Thr273Lys) n.1357C>A c.78C>A n.328C>A c.355C>A c.1250C>A (p.Thr417Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) | |
11 | g.35286842T>A | CA380122885 | SLC1A2 | c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) n.753A>T n.1229A>T n.749A>T n.1363A>T n.1293A>T c.467A>T c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1306A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) n.1356A>T c.77A>T n.327A>T c.354A>T c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) | |
11 | g.35286842T>C | CA380122887 | SLC1A2 | c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) n.753A>G n.1229A>G n.749A>G n.1363A>G n.1293A>G c.467A>G c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1306A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) n.1356A>G c.77A>G n.327A>G c.354A>G c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) | |
11 | g.35286842T>G | CA380122889 | SLC1A2 | c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) n.753A>C n.1229A>C n.749A>C n.1363A>C n.1293A>C c.467A>C c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1306A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) n.1356A>C c.77A>C n.327A>C c.354A>C c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) | |
11 | g.35286843A= | CA1963640123 | SLC1A2 | c.1200T= (p.Gly400=) c.1188T= (p.Gly396=) c.1173T= (p.Gly391=) n.752T= n.1228T= n.748T= n.1362T= n.1292T= c.466T= c.1191T= (p.Gly397=) c.966T= (p.Gly322=) c.1311T= (p.Gly437=) c.1215T= (p.Gly405=) n.1305T= c.816T= (p.Gly272=) n.1355T= c.76T= n.326T= c.353T= c.1248T= (p.Gly416=) c.1014T= (p.Gly338=) | |
11 | g.35286843A>C | CA473545913 | SLC1A2 | c.1200T>G (p.Gly400=) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1173T>G (p.Gly391=) n.752T>G n.1228T>G n.748T>G n.1362T>G n.1292T>G c.466T>G c.1191T>G (p.Gly397=) c.966T>G (p.Gly322=) c.1311T>G (p.Gly437=) c.1215T>G (p.Gly405=) n.1305T>G c.816T>G (p.Gly272=) n.1355T>G c.76T>G n.326T>G c.353T>G c.1248T>G (p.Gly416=) c.1014T>G (p.Gly338=) | dbSNP |
11 | g.35286843A>G | CA473545914 | SLC1A2 | c.1200T>C (p.Gly400=) c.1188T>C (p.Gly396=) c.1173T>C (p.Gly391=) n.752T>C n.1228T>C n.748T>C n.1362T>C n.1292T>C c.466T>C c.1191T>C (p.Gly397=) c.966T>C (p.Gly322=) c.1311T>C (p.Gly437=) c.1215T>C (p.Gly405=) n.1305T>C c.816T>C (p.Gly272=) n.1355T>C c.76T>C n.326T>C c.353T>C c.1248T>C (p.Gly416=) c.1014T>C (p.Gly338=) | |
11 | g.35286843A>T | CA473545915 | SLC1A2 | c.1200T>A (p.Gly400=) c.1188T>A (p.Gly396=) c.1173T>A (p.Gly391=) n.752T>A n.1228T>A n.748T>A n.1362T>A n.1292T>A c.466T>A c.1191T>A (p.Gly397=) c.966T>A (p.Gly322=) c.1311T>A (p.Gly437=) c.1215T>A (p.Gly405=) n.1305T>A c.816T>A (p.Gly272=) n.1355T>A c.76T>A n.326T>A c.353T>A c.1248T>A (p.Gly416=) c.1014T>A (p.Gly338=) | dbSNP |
11 | g.35286844C>A | CA380122895 | SLC1A2 | c.1199G>T (p.Gly400Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) n.751G>T n.1227G>T n.747G>T n.1361G>T n.1291G>T c.465G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1304G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1354G>T c.75G>T n.325G>T c.352G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) | |
11 | g.35286844C>G | CA380122893 | SLC1A2 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) n.751G>C n.1227G>C n.747G>C n.1361G>C n.1291G>C c.465G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.1304G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1354G>C c.75G>C n.325G>C c.352G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) | |
11 | g.35286844C>T | CA380122892 | SLC1A2 | c.1199G>A (p.Gly400Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) n.751G>A n.1227G>A n.747G>A n.1361G>A n.1291G>A c.465G>A c.1190G>A (p.Gly397Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.1304G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1354G>A c.75G>A n.325G>A c.352G>A c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.1013G>A (p.Gly338Asp) | dbSNP |
11 | g.35286845C>A | CA380122899 | SLC1A2 | c.1198G>T (p.Gly400Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.750G>T n.1226G>T n.746G>T n.1360G>T n.1290G>T c.464G>T c.1189G>T (p.Gly397Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.1303G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1353G>T c.74G>T n.324G>T c.351G>T c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.1012G>T (p.Gly338Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35286845C= | CA1963640127 | SLC1A2 | c.1198G= (p.Gly400=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1171G= (p.Gly391=) n.750G= n.1226G= n.746G= n.1360G= n.1290G= c.464G= c.1189G= (p.Gly397=) c.964G= (p.Gly322=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1213G= (p.Gly405=) n.1303G= c.814G= (p.Gly272=) n.1353G= c.74G= n.324G= c.351G= c.1246G= (p.Gly416=) c.1012G= (p.Gly338=) | |
11 | g.35286845C>G | CA380122898 | SLC1A2 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.750G>C n.1226G>C n.746G>C n.1360G>C n.1290G>C c.464G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1303G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1353G>C c.74G>C n.324G>C c.351G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) | |
11 | g.35286845C>T | CA380122901 | SLC1A2 | c.1198G>A (p.Gly400Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.750G>A n.1226G>A n.746G>A n.1360G>A n.1290G>A c.464G>A c.1189G>A (p.Gly397Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.1303G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1353G>A c.74G>A n.324G>A c.351G>A c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.1012G>A (p.Gly338Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286846A>C | CA380122902 | SLC1A2 | c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1170T>G (p.Asp390Glu) n.749T>G n.1225T>G n.745T>G n.1359T>G n.1289T>G c.463T>G c.1188T>G (p.Asp396Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.1302T>G c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1352T>G c.73T>G n.323T>G c.350T>G c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) | |
11 | g.35286846A>G | CA473545916 | SLC1A2 | c.1197T>C (p.Asp399=) c.1185T>C (p.Asp395=) c.1170T>C (p.Asp390=) n.749T>C n.1225T>C n.745T>C n.1359T>C n.1289T>C c.463T>C c.1188T>C (p.Asp396=) c.963T>C (p.Asp321=) c.1308T>C (p.Asp436=) c.1212T>C (p.Asp404=) n.1302T>C c.813T>C (p.Asp271=) n.1352T>C c.73T>C n.323T>C c.350T>C c.1245T>C (p.Asp415=) c.1011T>C (p.Asp337=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.35286846A>T | CA380122903 | SLC1A2 | c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1170T>A (p.Asp390Glu) n.749T>A n.1225T>A n.745T>A n.1359T>A n.1289T>A c.463T>A c.1188T>A (p.Asp396Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.1302T>A c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1352T>A c.73T>A n.323T>A c.350T>A c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) | |
11 | g.35286847T>A | CA380122905 | SLC1A2 | c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) n.748A>T n.1224A>T n.744A>T n.1358A>T n.1288A>T c.462A>T c.1187A>T (p.Asp396Val) c.962A>T (p.Asp321Val) c.1307A>T (p.Asp436Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.1301A>T c.812A>T (p.Asp271Val) n.1351A>T c.72A>T n.322A>T c.349A>T c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) | |
11 | g.35286847T>C | CA380122906 | SLC1A2 | c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) n.748A>G n.1224A>G n.744A>G n.1358A>G n.1288A>G c.462A>G c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.1301A>G c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1351A>G c.72A>G n.322A>G c.349A>G c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) | |
11 | g.35286847T>G | CA380122908 | SLC1A2 | c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) n.748A>C n.1224A>C n.744A>C n.1358A>C n.1288A>C c.462A>C c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.1301A>C c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1351A>C c.72A>C n.322A>C c.349A>C c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) | |
11 | g.35286848C>A | CA380122914 | SLC1A2 | c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) n.747G>T n.1223G>T n.743G>T n.1357G>T n.1287G>T c.461G>T c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.1300G>T c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1350G>T c.71G>T n.321G>T c.348G>T c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) | |
11 | g.35286848C>G | CA380122912 | SLC1A2 | c.1195G>C (p.Asp399His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1168G>C (p.Asp390His) n.747G>C n.1223G>C n.743G>C n.1357G>C n.1287G>C c.461G>C c.1186G>C (p.Asp396His) c.961G>C (p.Asp321His) c.1306G>C (p.Asp436His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.1300G>C c.811G>C (p.Asp271His) n.1350G>C c.71G>C n.321G>C c.348G>C c.1243G>C (p.Asp415His) c.1009G>C (p.Asp337His) | |
11 | g.35286848C>T | CA380122910 | SLC1A2 | c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) n.747G>A n.1223G>A n.743G>A n.1357G>A n.1287G>A c.461G>A c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.1300G>A c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1350G>A c.71G>A n.321G>A c.348G>A c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) | |
11 | g.35286849C>A | CA380122916 | SLC1A2 | c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1167G>T (p.Met389Ile) n.746G>T n.1222G>T n.742G>T n.1356G>T n.1286G>T c.460G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) c.960G>T (p.Met320Ile) c.1305G>T (p.Met435Ile) c.1209G>T (p.Met403Ile) n.1299G>T c.810G>T (p.Met270Ile) n.1349G>T c.70G>T n.320G>T c.347G>T c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.35286849C>G | CA380122918 | SLC1A2 | c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1167G>C (p.Met389Ile) n.746G>C n.1222G>C n.742G>C n.1356G>C n.1286G>C c.460G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) c.960G>C (p.Met320Ile) c.1305G>C (p.Met435Ile) c.1209G>C (p.Met403Ile) n.1299G>C c.810G>C (p.Met270Ile) n.1349G>C c.70G>C n.320G>C c.347G>C c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) | |
11 | g.35286849C>T | CA380122921 | SLC1A2 | c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1167G>A (p.Met389Ile) n.746G>A n.1222G>A n.742G>A n.1356G>A n.1286G>A c.460G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) c.960G>A (p.Met320Ile) c.1305G>A (p.Met435Ile) c.1209G>A (p.Met403Ile) n.1299G>A c.810G>A (p.Met270Ile) n.1349G>A c.70G>A n.320G>A c.347G>A c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) | dbSNP |
11 | g.35286850A>C | CA380122922 | SLC1A2 | c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1166T>G (p.Met389Arg) n.745T>G n.1221T>G n.741T>G n.1355T>G n.1285T>G c.459T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) c.959T>G (p.Met320Arg) c.1304T>G (p.Met435Arg) c.1208T>G (p.Met403Arg) n.1298T>G c.809T>G (p.Met270Arg) n.1348T>G c.69T>G n.319T>G c.346T>G c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) | |
11 | g.35286850A>G | CA380122924 | SLC1A2 | c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1166T>C (p.Met389Thr) n.745T>C n.1221T>C n.741T>C n.1355T>C n.1285T>C c.459T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) c.959T>C (p.Met320Thr) c.1304T>C (p.Met435Thr) c.1208T>C (p.Met403Thr) n.1298T>C c.809T>C (p.Met270Thr) n.1348T>C c.69T>C n.319T>C c.346T>C c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) | |
11 | g.35286850A>T | CA380122926 | SLC1A2 | c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1166T>A (p.Met389Lys) n.745T>A n.1221T>A n.741T>A n.1355T>A n.1285T>A c.459T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) c.959T>A (p.Met320Lys) c.1304T>A (p.Met435Lys) c.1208T>A (p.Met403Lys) n.1298T>A c.809T>A (p.Met270Lys) n.1348T>A c.69T>A n.319T>A c.346T>A c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) | |
11 | g.35286851T>A | CA380122932 | SLC1A2 | c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1165A>T (p.Met389Leu) n.744A>T n.1220A>T n.740A>T n.1354A>T n.1284A>T c.458A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) c.958A>T (p.Met320Leu) c.1303A>T (p.Met435Leu) c.1207A>T (p.Met403Leu) n.1297A>T c.808A>T (p.Met270Leu) n.1347A>T c.1192A>T c.68A>T n.318A>T c.345A>T c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) | |
11 | g.35286851T>C | CA380122928 | SLC1A2 | c.1192A>G (p.Met398Val) c.1180A>G (p.Met394Val) c.1165A>G (p.Met389Val) n.744A>G n.1220A>G n.740A>G n.1354A>G n.1284A>G c.458A>G c.1183A>G (p.Met395Val) c.958A>G (p.Met320Val) c.1303A>G (p.Met435Val) c.1207A>G (p.Met403Val) n.1297A>G c.808A>G (p.Met270Val) n.1347A>G c.1192A>G c.68A>G n.318A>G c.345A>G c.1240A>G (p.Met414Val) c.1006A>G (p.Met336Val) | gnomAD v4 |
11 | g.35286851T>G | CA380122930 | SLC1A2 | c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1165A>C (p.Met389Leu) n.744A>C n.1220A>C n.740A>C n.1354A>C n.1284A>C c.458A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) c.958A>C (p.Met320Leu) c.1303A>C (p.Met435Leu) c.1207A>C (p.Met403Leu) n.1297A>C c.808A>C (p.Met270Leu) n.1347A>C c.1192A>C c.68A>C n.318A>C c.345A>C c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) | |
11 | g.35286852G>A | CA473545918 | SLC1A2 | c.1191C>T (p.Asn397=) c.1179C>T (p.Asn393=) c.1164C>T (p.Asn388=) n.743C>T n.1219C>T n.739C>T n.1353C>T n.1283C>T c.457C>T c.1182C>T (p.Asn394=) c.957C>T (p.Asn319=) c.1302C>T (p.Asn434=) c.1206C>T (p.Asn402=) n.1296C>T c.807C>T (p.Asn269=) n.1346C>T c.67C>T n.317C>T c.344C>T c.1239C>T (p.Asn413=) c.1005C>T (p.Asn335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286852G>C | CA380122935 | SLC1A2 | c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1179C>G (p.Asn393Lys) c.1164C>G (p.Asn388Lys) n.743C>G n.1219C>G n.739C>G n.1353C>G n.1283C>G c.457C>G c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.1302C>G (p.Asn434Lys) c.1206C>G (p.Asn402Lys) n.1296C>G c.807C>G (p.Asn269Lys) n.1346C>G c.67C>G n.317C>G c.344C>G c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) | |
11 | g.35286852G= | CA1963640136 | SLC1A2 | c.1191C= (p.Asn397=) c.1179C= (p.Asn393=) c.1164C= (p.Asn388=) n.743C= n.1219C= n.739C= n.1353C= n.1283C= c.457C= c.1182C= (p.Asn394=) c.957C= (p.Asn319=) c.1302C= (p.Asn434=) c.1206C= (p.Asn402=) n.1296C= c.807C= (p.Asn269=) n.1346C= c.67C= n.317C= c.344C= c.1239C= (p.Asn413=) c.1005C= (p.Asn335=) | |
11 | g.35286852G>T | CA380122937 | SLC1A2 | c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) n.743C>A n.1219C>A n.739C>A n.1353C>A n.1283C>A c.457C>A c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.1302C>A (p.Asn434Lys) c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1296C>A c.807C>A (p.Asn269Lys) n.1346C>A c.67C>A n.317C>A c.344C>A c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) | |
11 | g.35286853T>A | CA380122939 | SLC1A2 | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) n.742A>T n.1218A>T n.738A>T n.1352A>T n.1282A>T c.456A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.1301A>T (p.Asn434Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1295A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1345A>T c.66A>T n.316A>T c.343A>T c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) | |
11 | g.35286853T>C | CA380122940 | SLC1A2 | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1163A>G (p.Asn388Ser) n.742A>G n.1218A>G n.738A>G n.1352A>G n.1282A>G c.456A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.1301A>G (p.Asn434Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) n.1295A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1345A>G c.66A>G n.316A>G c.343A>G c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) | |
11 | g.35286853T>G | CA380122942 | SLC1A2 | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) n.742A>C n.1218A>C n.738A>C n.1352A>C n.1282A>C c.456A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.1301A>C (p.Asn434Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1295A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1345A>C c.66A>C n.316A>C c.343A>C c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) | |
11 | g.35286854T>A | CA380122944 | SLC1A2 | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) n.741A>T n.1217A>T n.737A>T n.1351A>T n.1281A>T c.455A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.1300A>T (p.Asn434Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1294A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1344A>T c.65A>T n.315A>T c.342A>T c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) | |
11 | g.35286854T>C | CA380122946 | SLC1A2 | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) n.741A>G n.1217A>G n.737A>G n.1351A>G n.1281A>G c.455A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.1300A>G (p.Asn434Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1294A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1344A>G c.65A>G n.315A>G c.342A>G c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.35286854T>G | CA380122948 | SLC1A2 | c.1189A>C (p.Asn397His) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1162A>C (p.Asn388His) n.741A>C n.1217A>C n.737A>C n.1351A>C n.1281A>C c.455A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.955A>C (p.Asn319His) c.1300A>C (p.Asn434His) c.1204A>C (p.Asn402His) n.1294A>C c.805A>C (p.Asn269His) n.1344A>C c.65A>C n.315A>C c.342A>C c.1237A>C (p.Asn413His) c.1003A>C (p.Asn335His) | |
11 | g.35286855A>C | CA380122950 | SLC1A2 | c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) n.740T>G n.1216T>G n.736T>G n.1350T>G n.1280T>G c.454T>G c.1179T>G (p.Ile393Met) c.954T>G (p.Ile318Met) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1203T>G (p.Ile401Met) n.1293T>G c.804T>G (p.Ile268Met) n.1343T>G c.64T>G n.314T>G c.341T>G c.1236T>G (p.Ile412Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) | |
11 | g.35286855A>G | CA473545919 | SLC1A2 | c.1188T>C (p.Ile396=) c.1176T>C (p.Ile392=) c.1161T>C (p.Ile387=) n.740T>C n.1216T>C n.736T>C n.1350T>C n.1280T>C c.454T>C c.1179T>C (p.Ile393=) c.954T>C (p.Ile318=) c.1299T>C (p.Ile433=) c.1203T>C (p.Ile401=) n.1293T>C c.804T>C (p.Ile268=) n.1343T>C c.64T>C n.314T>C c.341T>C c.1236T>C (p.Ile412=) c.1002T>C (p.Ile334=) | |
11 | g.35286855A>T | CA473545920 | SLC1A2 | c.1188T>A (p.Ile396=) c.1176T>A (p.Ile392=) c.1161T>A (p.Ile387=) n.740T>A n.1216T>A n.736T>A n.1350T>A n.1280T>A c.454T>A c.1179T>A (p.Ile393=) c.954T>A (p.Ile318=) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1203T>A (p.Ile401=) n.1293T>A c.804T>A (p.Ile268=) n.1343T>A c.64T>A n.314T>A c.341T>A c.1236T>A (p.Ile412=) c.1002T>A (p.Ile334=) | |
11 | g.35286856A>C | CA380122952 | SLC1A2 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.739T>G n.1215T>G n.735T>G n.1349T>G n.1279T>G c.453T>G c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser) n.1292T>G c.803T>G (p.Ile268Ser) n.1342T>G c.63T>G n.313T>G c.340T>G c.1235T>G (p.Ile412Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) | |
11 | g.35286856A>G | CA380122954 | SLC1A2 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.739T>C n.1215T>C n.735T>C n.1349T>C n.1279T>C c.453T>C c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.1292T>C c.803T>C (p.Ile268Thr) n.1342T>C c.63T>C n.313T>C c.340T>C c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) | |
11 | g.35286856A>T | CA380122956 | SLC1A2 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.739T>A n.1215T>A n.735T>A n.1349T>A n.1279T>A c.453T>A c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn) n.1292T>A c.803T>A (p.Ile268Asn) n.1342T>A c.63T>A n.313T>A c.340T>A c.1235T>A (p.Ile412Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) | |
11 | g.35286857T>A | CA380122959 | SLC1A2 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.738A>T n.1214A>T n.734A>T n.1348A>T n.1278A>T c.452A>T c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe) n.1291A>T c.802A>T (p.Ile268Phe) n.1341A>T c.62A>T n.312A>T c.339A>T c.1234A>T (p.Ile412Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) | |
11 | g.35286857T>C | CA380122961 | SLC1A2 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.738A>G n.1214A>G n.734A>G n.1348A>G n.1278A>G c.452A>G c.1177A>G (p.Ile393Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.1291A>G c.802A>G (p.Ile268Val) n.1341A>G c.62A>G n.312A>G c.339A>G c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) | dbSNP |
11 | g.35286857T>G | CA220498245 | SLC1A2 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.738A>C n.1214A>C n.734A>C n.1348A>C n.1278A>C c.452A>C c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.1291A>C c.802A>C (p.Ile268Leu) n.1341A>C c.62A>C n.312A>C c.339A>C c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) | dbSNP |
11 | g.35286857T= | CA1963640140 | SLC1A2 | c.1186A= (p.Ile396=) c.1174A= (p.Ile392=) c.1159A= (p.Ile387=) n.738A= n.1214A= n.734A= n.1348A= n.1278A= c.452A= c.1177A= (p.Ile393=) c.952A= (p.Ile318=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1201A= (p.Ile401=) n.1291A= c.802A= (p.Ile268=) n.1341A= c.62A= n.312A= c.339A= c.1234A= (p.Ile412=) c.1000A= (p.Ile334=) | |
11 | g.35286858G>A | CA473545923 | SLC1A2 | c.1185C>T (p.Thr395=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.1158C>T (p.Thr386=) n.737C>T n.1213C>T n.733C>T n.1347C>T n.1277C>T c.451C>T c.1176C>T (p.Thr392=) c.951C>T (p.Thr317=) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.1290C>T c.801C>T (p.Thr267=) n.1340C>T c.61C>T n.311C>T c.338C>T c.1233C>T (p.Thr411=) c.999C>T (p.Thr333=) | |
11 | g.35286858G>C | CA473545922 | SLC1A2 | c.1185C>G (p.Thr395=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.1158C>G (p.Thr386=) n.737C>G n.1213C>G n.733C>G n.1347C>G n.1277C>G c.451C>G c.1176C>G (p.Thr392=) c.951C>G (p.Thr317=) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.1290C>G c.801C>G (p.Thr267=) n.1340C>G c.61C>G n.311C>G c.338C>G c.1233C>G (p.Thr411=) c.999C>G (p.Thr333=) | |
11 | g.35286858G>T | CA473545921 | SLC1A2 | c.1185C>A (p.Thr395=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.1158C>A (p.Thr386=) n.737C>A n.1213C>A n.733C>A n.1347C>A n.1277C>A c.451C>A c.1176C>A (p.Thr392=) c.951C>A (p.Thr317=) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.1290C>A c.801C>A (p.Thr267=) n.1340C>A c.61C>A n.311C>A c.338C>A c.1233C>A (p.Thr411=) c.999C>A (p.Thr333=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286859G>A | CA380122964 | SLC1A2 | c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.736C>T n.1212C>T n.732C>T n.1346C>T n.1276C>T c.450C>T c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.1289C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) n.1339C>T c.60C>T n.310C>T c.337C>T c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) | |
11 | g.35286859G>C | CA380122966 | SLC1A2 | c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) n.736C>G n.1212C>G n.732C>G n.1346C>G n.1276C>G c.450C>G c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.1289C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) n.1339C>G c.60C>G n.310C>G c.337C>G c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) | |
11 | g.35286859G>T | CA380122968 | SLC1A2 | c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) n.736C>A n.1212C>A n.732C>A n.1346C>A n.1276C>A c.450C>A c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.1289C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) n.1339C>A c.60C>A n.310C>A c.337C>A c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) | |
11 | g.35286860T>A | CA380122970 | SLC1A2 | c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.735A>T n.1211A>T n.731A>T n.1345A>T n.1275A>T c.449A>T c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.1288A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) n.1338A>T c.59A>T n.309A>T c.336A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) | |
11 | g.35286860T>C | CA380122972 | SLC1A2 | c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.735A>G n.1211A>G n.731A>G n.1345A>G n.1275A>G c.449A>G c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.1288A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) n.1338A>G c.59A>G n.309A>G c.336A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) | |
11 | g.35286860T>G | CA380122974 | SLC1A2 | c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.735A>C n.1211A>C n.731A>C n.1345A>C n.1275A>C c.449A>C c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.1288A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) n.1338A>C c.59A>C n.309A>C c.336A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) | |
11 | g.35286861T>A | CA473545924 | SLC1A2 | c.1182A>T (p.Ala394=) c.1170A>T (p.Ala390=) c.1155A>T (p.Ala385=) n.734A>T n.1210A>T n.730A>T n.1344A>T n.1274A>T c.448A>T c.1173A>T (p.Ala391=) c.948A>T (p.Ala316=) c.1293A>T (p.Ala431=) c.1197A>T (p.Ala399=) n.1287A>T c.798A>T (p.Ala266=) n.1337A>T c.58A>T n.308A>T c.335A>T c.1230A>T (p.Ala410=) c.996A>T (p.Ala332=) | |
11 | g.35286861T>C | CA473545925 | SLC1A2 | c.1182A>G (p.Ala394=) c.1170A>G (p.Ala390=) c.1155A>G (p.Ala385=) n.734A>G n.1210A>G n.730A>G n.1344A>G n.1274A>G c.448A>G c.1173A>G (p.Ala391=) c.948A>G (p.Ala316=) c.1293A>G (p.Ala431=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1287A>G c.798A>G (p.Ala266=) n.1337A>G c.58A>G n.308A>G c.335A>G c.1230A>G (p.Ala410=) c.996A>G (p.Ala332=) | ClinVar |
11 | g.35286861T>G | CA473545926 | SLC1A2 | c.1182A>C (p.Ala394=) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1155A>C (p.Ala385=) n.734A>C n.1210A>C n.730A>C n.1344A>C n.1274A>C c.448A>C c.1173A>C (p.Ala391=) c.948A>C (p.Ala316=) c.1293A>C (p.Ala431=) c.1197A>C (p.Ala399=) n.1287A>C c.798A>C (p.Ala266=) n.1337A>C c.58A>C n.308A>C c.335A>C c.1230A>C (p.Ala410=) c.996A>C (p.Ala332=) | |
11 | g.35286862G>A | CA380122976 | SLC1A2 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) n.733C>T n.1209C>T n.729C>T n.1343C>T n.1273C>T c.447C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1286C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.1336C>T c.57C>T n.307C>T c.334C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.995C>T (p.Ala332Val) | dbSNP |
11 | g.35286862G>C | CA380122978 | SLC1A2 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.733C>G n.1209C>G n.729C>G n.1343C>G n.1273C>G c.447C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1286C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.1336C>G c.57C>G n.307C>G c.334C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) | |
11 | g.35286862G>T | CA380122980 | SLC1A2 | c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.733C>A n.1209C>A n.729C>A n.1343C>A n.1273C>A c.447C>A c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.947C>A (p.Ala316Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1286C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) n.1336C>A c.57C>A n.307C>A c.334C>A c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) | |
11 | g.35286863C>A | CA380122982 | SLC1A2 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.732G>T n.1208G>T n.728G>T n.1342G>T n.1272G>T c.446G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1285G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.1335G>T c.56G>T n.306G>T c.333G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) | |
11 | g.35286863C= | CA1963640144 | SLC1A2 | c.1180G= (p.Ala394=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1153G= (p.Ala385=) n.732G= n.1208G= n.728G= n.1342G= n.1272G= c.446G= c.1171G= (p.Ala391=) c.946G= (p.Ala316=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1285G= c.796G= (p.Ala266=) n.1335G= c.56G= n.306G= c.333G= c.1228G= (p.Ala410=) c.994G= (p.Ala332=) | |
11 | g.35286863C>G | CA380122983 | SLC1A2 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.732G>C n.1208G>C n.728G>C n.1342G>C n.1272G>C c.446G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1285G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.1335G>C c.56G>C n.306G>C c.333G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) | dbSNP |
11 | g.35286863C>T | CA5947136 | SLC1A2 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.732G>A n.1208G>A n.728G>A n.1342G>A n.1272G>A c.446G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1285G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.1335G>A c.56G>A n.306G>A c.333G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286864T>A | CA5947138 | SLC1A2 | c.1179A>T (p.Gly393=) c.1167A>T (p.Gly389=) c.1152A>T (p.Gly384=) n.731A>T n.1207A>T n.727A>T n.1341A>T n.1271A>T c.445A>T c.1170A>T (p.Gly390=) c.945A>T (p.Gly315=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1194A>T (p.Gly398=) n.1284A>T c.795A>T (p.Gly265=) n.1334A>T c.55A>T n.305A>T c.332A>T c.1227A>T (p.Gly409=) c.993A>T (p.Gly331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286864T>C | CA5947137 | SLC1A2 | c.1179A>G (p.Gly393=) c.1167A>G (p.Gly389=) c.1152A>G (p.Gly384=) n.731A>G n.1207A>G n.727A>G n.1341A>G n.1271A>G c.445A>G c.1170A>G (p.Gly390=) c.945A>G (p.Gly315=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.1194A>G (p.Gly398=) n.1284A>G c.795A>G (p.Gly265=) n.1334A>G c.55A>G n.305A>G c.332A>G c.1227A>G (p.Gly409=) c.993A>G (p.Gly331=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286864T>G | CA473545927 | SLC1A2 | c.1179A>C (p.Gly393=) c.1167A>C (p.Gly389=) c.1152A>C (p.Gly384=) n.731A>C n.1207A>C n.727A>C n.1341A>C n.1271A>C c.445A>C c.1170A>C (p.Gly390=) c.945A>C (p.Gly315=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.1194A>C (p.Gly398=) n.1284A>C c.795A>C (p.Gly265=) n.1334A>C c.55A>C n.305A>C c.332A>C c.1227A>C (p.Gly409=) c.993A>C (p.Gly331=) | |
11 | g.35286864T= | CA1963640152 | SLC1A2 | c.1179A= (p.Gly393=) c.1167A= (p.Gly389=) c.1152A= (p.Gly384=) n.731A= n.1207A= n.727A= n.1341A= n.1271A= c.445A= c.1170A= (p.Gly390=) c.945A= (p.Gly315=) c.1290A= (p.Gly430=) c.1194A= (p.Gly398=) n.1284A= c.795A= (p.Gly265=) n.1334A= c.55A= n.305A= c.332A= c.1227A= (p.Gly409=) c.993A= (p.Gly331=) | |
11 | g.35286865C>A | CA380122989 | SLC1A2 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.730G>T n.1206G>T n.726G>T n.1340G>T n.1270G>T c.444G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1283G>T c.794G>T (p.Gly265Val) n.1333G>T c.54G>T n.304G>T c.331G>T c.1226G>T (p.Gly409Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
11 | g.35286865C>G | CA380122991 | SLC1A2 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.730G>C n.1206G>C n.726G>C n.1340G>C n.1270G>C c.444G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1283G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) n.1333G>C c.54G>C n.304G>C c.331G>C c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | |
11 | g.35286865C>T | CA380122992 | SLC1A2 | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.730G>A n.1206G>A n.726G>A n.1340G>A n.1270G>A c.444G>A c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1193G>A (p.Gly398Glu) n.1283G>A c.794G>A (p.Gly265Glu) n.1333G>A c.54G>A n.304G>A c.331G>A c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.992G>A (p.Gly331Glu) | dbSNP |
11 | g.35286866C>A | CA380122995 | SLC1A2 | c.1177G>T (p.Gly393Ter) c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.729G>T n.1205G>T n.725G>T n.1339G>T n.1269G>T c.443G>T c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.1192G>T (p.Gly398Ter) n.1282G>T c.793G>T (p.Gly265Ter) n.1332G>T c.53G>T n.303G>T c.330G>T c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.991G>T (p.Gly331Ter) | |
11 | g.35286866C>G | CA380122996 | SLC1A2 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.729G>C n.1205G>C n.725G>C n.1339G>C n.1269G>C c.443G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1282G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) n.1332G>C c.53G>C n.303G>C c.330G>C c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
11 | g.35286866C>T | CA380122999 | SLC1A2 | c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.729G>A n.1205G>A n.725G>A n.1339G>A n.1269G>A c.443G>A c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.1192G>A (p.Gly398Arg) n.1282G>A c.793G>A (p.Gly265Arg) n.1332G>A c.53G>A n.303G>A c.330G>A c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.991G>A (p.Gly331Arg) | |
11 | g.35286867A>C | CA473545928 | SLC1A2 | c.1176T>G (p.Val392=) c.1164T>G (p.Val388=) c.1149T>G (p.Val383=) n.728T>G n.1204T>G n.724T>G n.1338T>G n.1268T>G c.442T>G c.1167T>G (p.Val389=) c.942T>G (p.Val314=) c.1287T>G (p.Val429=) c.1191T>G (p.Val397=) n.1281T>G c.792T>G (p.Val264=) n.1331T>G c.52T>G n.302T>G c.329T>G c.1224T>G (p.Val408=) c.990T>G (p.Val330=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286867A>G | CA473545929 | SLC1A2 | c.1176T>C (p.Val392=) c.1164T>C (p.Val388=) c.1149T>C (p.Val383=) n.728T>C n.1204T>C n.724T>C n.1338T>C n.1268T>C c.442T>C c.1167T>C (p.Val389=) c.942T>C (p.Val314=) c.1287T>C (p.Val429=) c.1191T>C (p.Val397=) n.1281T>C c.792T>C (p.Val264=) n.1331T>C c.52T>C n.302T>C c.329T>C c.1224T>C (p.Val408=) c.990T>C (p.Val330=) | |
11 | g.35286867A>T | CA473545930 | SLC1A2 | c.1176T>A (p.Val392=) c.1164T>A (p.Val388=) c.1149T>A (p.Val383=) n.728T>A n.1204T>A n.724T>A n.1338T>A n.1268T>A c.442T>A c.1167T>A (p.Val389=) c.942T>A (p.Val314=) c.1287T>A (p.Val429=) c.1191T>A (p.Val397=) n.1281T>A c.792T>A (p.Val264=) n.1331T>A c.52T>A n.302T>A c.329T>A c.1224T>A (p.Val408=) c.990T>A (p.Val330=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286868A= | CA1963640158 | SLC1A2 | c.1175T= (p.Val392=) c.1163T= (p.Val388=) c.1148T= (p.Val383=) n.727T= n.1203T= n.723T= n.1337T= n.1267T= c.441T= c.1166T= (p.Val389=) c.941T= (p.Val314=) c.1286T= (p.Val429=) c.1190T= (p.Val397=) n.1280T= c.791T= (p.Val264=) n.1330T= c.51T= n.301T= c.328T= c.1223T= (p.Val408=) c.989T= (p.Val330=) | |
11 | g.35286868A>C | CA380123001 | SLC1A2 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.727T>G n.1203T>G n.723T>G n.1337T>G n.1267T>G c.441T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1280T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.1330T>G c.51T>G n.301T>G c.328T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) | |
11 | g.35286868A>G | CA380123003 | SLC1A2 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.727T>C n.1203T>C n.723T>C n.1337T>C n.1267T>C c.441T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1280T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.1330T>C c.51T>C n.301T>C c.328T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286868A>T | CA220498308 | SLC1A2 | c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) n.727T>A n.1203T>A n.723T>A n.1337T>A n.1267T>A c.441T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1280T>A c.791T>A (p.Val264Asp) n.1330T>A c.51T>A n.301T>A c.328T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286869C>A | CA380123006 | SLC1A2 | c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) n.726G>T n.1202G>T n.722G>T n.1336G>T n.1266G>T c.440G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1279G>T c.790G>T (p.Val264Phe) n.1329G>T c.50G>T n.300G>T c.327G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) | |
11 | g.35286869C>G | CA380123008 | SLC1A2 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.726G>C n.1202G>C n.722G>C n.1336G>C n.1266G>C c.440G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1279G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.1329G>C c.50G>C n.300G>C c.327G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) | |
11 | g.35286869C>T | CA380123010 | SLC1A2 | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.726G>A n.1202G>A n.722G>A n.1336G>A n.1266G>A c.440G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1279G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.1329G>A c.50G>A n.300G>A c.327G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) | |
11 | g.35286870A= | CA1963640163 | SLC1A2 | c.1173T= (p.Pro391=) c.1161T= (p.Pro387=) c.1146T= (p.Pro382=) n.725T= n.1201T= n.721T= n.1335T= n.1265T= c.439T= c.1164T= (p.Pro388=) c.939T= (p.Pro313=) c.1284T= (p.Pro428=) c.1188T= (p.Pro396=) n.1278T= c.789T= (p.Pro263=) n.1328T= c.49T= n.299T= c.326T= c.1221T= (p.Pro407=) c.987T= (p.Pro329=) | |
11 | g.35286870A>C | CA473545933 | SLC1A2 | c.1173T>G (p.Pro391=) c.1161T>G (p.Pro387=) c.1146T>G (p.Pro382=) n.725T>G n.1201T>G n.721T>G n.1335T>G n.1265T>G c.439T>G c.1164T>G (p.Pro388=) c.939T>G (p.Pro313=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.1188T>G (p.Pro396=) n.1278T>G c.789T>G (p.Pro263=) n.1328T>G c.49T>G n.299T>G c.326T>G c.1221T>G (p.Pro407=) c.987T>G (p.Pro329=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286870A>G | CA473545931 | SLC1A2 | c.1173T>C (p.Pro391=) c.1161T>C (p.Pro387=) c.1146T>C (p.Pro382=) n.725T>C n.1201T>C n.721T>C n.1335T>C n.1265T>C c.439T>C c.1164T>C (p.Pro388=) c.939T>C (p.Pro313=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.1188T>C (p.Pro396=) n.1278T>C c.789T>C (p.Pro263=) n.1328T>C c.49T>C n.299T>C c.326T>C c.1221T>C (p.Pro407=) c.987T>C (p.Pro329=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286870A>T | CA473545932 | SLC1A2 | c.1173T>A (p.Pro391=) c.1161T>A (p.Pro387=) c.1146T>A (p.Pro382=) n.725T>A n.1201T>A n.721T>A n.1335T>A n.1265T>A c.439T>A c.1164T>A (p.Pro388=) c.939T>A (p.Pro313=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.1188T>A (p.Pro396=) n.1278T>A c.789T>A (p.Pro263=) n.1328T>A c.49T>A n.299T>A c.326T>A c.1221T>A (p.Pro407=) c.987T>A (p.Pro329=) | |
11 | g.35286871G>A | CA380123014 | SLC1A2 | c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.724C>T n.1200C>T n.720C>T n.1334C>T n.1264C>T c.438C>T c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1277C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1327C>T c.48C>T n.298C>T c.325C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.986C>T (p.Pro329Leu) | |
11 | g.35286871G>C | CA380123016 | SLC1A2 | c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.724C>G n.1200C>G n.720C>G n.1334C>G n.1264C>G c.438C>G c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1277C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1327C>G c.48C>G n.298C>G c.325C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.986C>G (p.Pro329Arg) | |
11 | g.35286871G>T | CA380123012 | SLC1A2 | c.1172C>A (p.Pro391His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.1145C>A (p.Pro382His) n.724C>A n.1200C>A n.720C>A n.1334C>A n.1264C>A c.438C>A c.1163C>A (p.Pro388His) c.938C>A (p.Pro313His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.1187C>A (p.Pro396His) n.1277C>A c.788C>A (p.Pro263His) n.1327C>A c.48C>A n.298C>A c.325C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.986C>A (p.Pro329His) | |
11 | g.35286872G>A | CA380123023 | SLC1A2 | c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.723C>T n.1199C>T n.719C>T n.1333C>T n.1263C>T c.437C>T c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1276C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1326C>T c.47C>T n.297C>T c.324C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.985C>T (p.Pro329Ser) | COSMIC |
11 | g.35286872G>C | CA380123019 | SLC1A2 | c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.723C>G n.1199C>G n.719C>G n.1333C>G n.1263C>G c.437C>G c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1276C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1326C>G c.47C>G n.297C>G c.324C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.985C>G (p.Pro329Ala) | |
11 | g.35286872G>T | CA380123021 | SLC1A2 | c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.723C>A n.1199C>A n.719C>A n.1333C>A n.1263C>A c.437C>A c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1276C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1326C>A c.47C>A n.297C>A c.324C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.985C>A (p.Pro329Thr) | |
11 | g.35286873A>C | CA473545934 | SLC1A2 | c.1170T>G (p.Leu390=) c.1158T>G (p.Leu386=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.722T>G n.1198T>G n.718T>G n.1332T>G n.1262T>G c.436T>G c.1161T>G (p.Leu387=) c.936T>G (p.Leu312=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1185T>G (p.Leu395=) n.1275T>G c.786T>G (p.Leu262=) n.1325T>G c.46T>G n.296T>G c.323T>G c.1218T>G (p.Leu406=) c.984T>G (p.Leu328=) | |
11 | g.35286873A>G | CA473545935 | SLC1A2 | c.1170T>C (p.Leu390=) c.1158T>C (p.Leu386=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.722T>C n.1198T>C n.718T>C n.1332T>C n.1262T>C c.436T>C c.1161T>C (p.Leu387=) c.936T>C (p.Leu312=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1185T>C (p.Leu395=) n.1275T>C c.786T>C (p.Leu262=) n.1325T>C c.46T>C n.296T>C c.323T>C c.1218T>C (p.Leu406=) c.984T>C (p.Leu328=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286873A>T | CA473545936 | SLC1A2 | c.1170T>A (p.Leu390=) c.1158T>A (p.Leu386=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.722T>A n.1198T>A n.718T>A n.1332T>A n.1262T>A c.436T>A c.1161T>A (p.Leu387=) c.936T>A (p.Leu312=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1185T>A (p.Leu395=) n.1275T>A c.786T>A (p.Leu262=) n.1325T>A c.46T>A n.296T>A c.323T>A c.1218T>A (p.Leu406=) c.984T>A (p.Leu328=) | |
11 | g.35286874A>C | CA380123025 | SLC1A2 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.721T>G n.1197T>G n.717T>G n.1331T>G n.1261T>G c.435T>G c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1274T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1324T>G c.45T>G n.295T>G c.322T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) | |
11 | g.35286874A>G | CA380123027 | SLC1A2 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.721T>C n.1197T>C n.717T>C n.1331T>C n.1261T>C c.435T>C c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1274T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1324T>C c.45T>C n.295T>C c.322T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) | |
11 | g.35286874A>T | CA380123029 | SLC1A2 | c.1169T>A (p.Leu390His) c.1157T>A (p.Leu386His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.721T>A n.1197T>A n.717T>A n.1331T>A n.1261T>A c.435T>A c.1160T>A (p.Leu387His) c.935T>A (p.Leu312His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1274T>A c.785T>A (p.Leu262His) n.1324T>A c.45T>A n.295T>A c.322T>A c.1217T>A (p.Leu406His) c.983T>A (p.Leu328His) | |
11 | g.35286875G>A | CA380123031 | SLC1A2 | c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.720C>T n.1196C>T n.716C>T n.1330C>T n.1260C>T c.434C>T c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1273C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) n.1323C>T c.44C>T n.294C>T c.321C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) | |
11 | g.35286875G>C | CA380123033 | SLC1A2 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.720C>G n.1196C>G n.716C>G n.1330C>G n.1260C>G c.434C>G c.1159C>G (p.Leu387Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1273C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.1323C>G c.44C>G n.294C>G c.321C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) c.982C>G (p.Leu328Val) | |
11 | g.35286875G>T | CA380123035 | SLC1A2 | c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.720C>A n.1196C>A n.716C>A n.1330C>A n.1260C>A c.434C>A c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1273C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1323C>A c.44C>A n.294C>A c.321C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) | |
11 | g.35286876G>A | CA473545938 | SLC1A2 | c.1167C>T (p.Val389=) c.1155C>T (p.Val385=) c.1140C>T (p.Val380=) n.719C>T n.1195C>T n.715C>T n.1329C>T n.1259C>T c.433C>T c.1158C>T (p.Val386=) c.933C>T (p.Val311=) c.1278C>T (p.Val426=) c.1182C>T (p.Val394=) n.1272C>T c.783C>T (p.Val261=) n.1322C>T c.43C>T n.293C>T c.320C>T c.1215C>T (p.Val405=) c.981C>T (p.Val327=) | dbSNP |
11 | g.35286876G>C | CA5947139 | SLC1A2 | c.1167C>G (p.Val389=) c.1155C>G (p.Val385=) c.1140C>G (p.Val380=) n.719C>G n.1195C>G n.715C>G n.1329C>G n.1259C>G c.433C>G c.1158C>G (p.Val386=) c.933C>G (p.Val311=) c.1278C>G (p.Val426=) c.1182C>G (p.Val394=) n.1272C>G c.783C>G (p.Val261=) n.1322C>G c.43C>G n.293C>G c.320C>G c.1215C>G (p.Val405=) c.981C>G (p.Val327=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286876G= | CA1963640167 | SLC1A2 | c.1167C= (p.Val389=) c.1155C= (p.Val385=) c.1140C= (p.Val380=) n.719C= n.1195C= n.715C= n.1329C= n.1259C= c.433C= c.1158C= (p.Val386=) c.933C= (p.Val311=) c.1278C= (p.Val426=) c.1182C= (p.Val394=) n.1272C= c.783C= (p.Val261=) n.1322C= c.43C= n.293C= c.320C= c.1215C= (p.Val405=) c.981C= (p.Val327=) | |
11 | g.35286876G>T | CA473545937 | SLC1A2 | c.1167C>A (p.Val389=) c.1155C>A (p.Val385=) c.1140C>A (p.Val380=) n.719C>A n.1195C>A n.715C>A n.1329C>A n.1259C>A c.433C>A c.1158C>A (p.Val386=) c.933C>A (p.Val311=) c.1278C>A (p.Val426=) c.1182C>A (p.Val394=) n.1272C>A c.783C>A (p.Val261=) n.1322C>A c.43C>A n.293C>A c.320C>A c.1215C>A (p.Val405=) c.981C>A (p.Val327=) | |
11 | g.35286877A= | CA1963640170 | SLC1A2 | c.1166T= (p.Val389=) c.1154T= (p.Val385=) c.1139T= (p.Val380=) n.718T= n.1194T= n.714T= n.1328T= n.1258T= c.432T= c.1157T= (p.Val386=) c.932T= (p.Val311=) c.1277T= (p.Val426=) c.1181T= (p.Val394=) n.1271T= c.782T= (p.Val261=) n.1321T= c.42T= n.292T= c.319T= c.1214T= (p.Val405=) c.980T= (p.Val327=) | |
11 | g.35286877A>C | CA380123039 | SLC1A2 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.718T>G n.1194T>G n.714T>G n.1328T>G n.1258T>G c.432T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1271T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.1321T>G c.42T>G n.292T>G c.319T>G c.1214T>G (p.Val405Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) | |
11 | g.35286877A>G | CA380123041 | SLC1A2 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.718T>C n.1194T>C n.714T>C n.1328T>C n.1258T>C c.432T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1271T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.1321T>C c.42T>C n.292T>C c.319T>C c.1214T>C (p.Val405Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) | |
11 | g.35286877A>T | CA380123043 | SLC1A2 | c.1166T>A (p.Val389Asp) c.1154T>A (p.Val385Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.718T>A n.1194T>A n.714T>A n.1328T>A n.1258T>A c.432T>A c.1157T>A (p.Val386Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.1271T>A c.782T>A (p.Val261Asp) n.1321T>A c.42T>A n.292T>A c.319T>A c.1214T>A (p.Val405Asp) c.980T>A (p.Val327Asp) | dbSNP |
11 | g.35286878C>A | CA380123048 | SLC1A2 | c.1165G>T (p.Val389Phe) c.1153G>T (p.Val385Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.717G>T n.1193G>T n.713G>T n.1327G>T n.1257G>T c.431G>T c.1156G>T (p.Val386Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) n.1270G>T c.781G>T (p.Val261Phe) n.1320G>T c.41G>T n.291G>T c.318G>T c.1213G>T (p.Val405Phe) c.979G>T (p.Val327Phe) | |
11 | g.35286878C= | CA1963640173 | SLC1A2 | c.1165G= (p.Val389=) c.1153G= (p.Val385=) c.1138G= (p.Val380=) n.717G= n.1193G= n.713G= n.1327G= n.1257G= c.431G= c.1156G= (p.Val386=) c.931G= (p.Val311=) c.1276G= (p.Val426=) c.1180G= (p.Val394=) n.1270G= c.781G= (p.Val261=) n.1320G= c.41G= n.291G= c.318G= c.1213G= (p.Val405=) c.979G= (p.Val327=) | |
11 | g.35286878C>G | CA380123046 | SLC1A2 | c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.717G>C n.1193G>C n.713G>C n.1327G>C n.1257G>C c.431G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1270G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.1320G>C c.41G>C n.291G>C c.318G>C c.1213G>C (p.Val405Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) | |
11 | g.35286878C>T | CA5947140 | SLC1A2 | c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1153G>A (p.Val385Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.717G>A n.1193G>A n.713G>A n.1327G>A n.1257G>A c.431G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) n.1270G>A c.781G>A (p.Val261Ile) n.1320G>A c.41G>A n.291G>A c.318G>A c.1213G>A (p.Val405Ile) c.979G>A (p.Val327Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.35286879G>A | CA473545939 | SLC1A2 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.1137C>T (p.Phe379=) n.716C>T n.1192C>T n.712C>T n.1326C>T n.1256C>T c.430C>T c.1155C>T (p.Phe385=) c.930C>T (p.Phe310=) c.1275C>T (p.Phe425=) c.1179C>T (p.Phe393=) n.1269C>T c.780C>T (p.Phe260=) n.1319C>T c.40C>T n.290C>T c.317C>T c.1212C>T (p.Phe404=) c.978C>T (p.Phe326=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.35286879G>C | CA380123050 | SLC1A2 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) n.716C>G n.1192C>G n.712C>G n.1326C>G n.1256C>G c.430C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) n.1269C>G c.780C>G (p.Phe260Leu) n.1319C>G c.40C>G n.290C>G c.317C>G c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.978C>G (p.Phe326Leu) | |
11 | g.35286879G= | CA1963640175 | SLC1A2 | c.1164C= (p.Phe388=) c.1152C= (p.Phe384=) c.1137C= (p.Phe379=) n.716C= n.1192C= n.712C= n.1326C= n.1256C= c.430C= c.1155C= (p.Phe385=) c.930C= (p.Phe310=) c.1275C= (p.Phe425=) c.1179C= (p.Phe393=) n.1269C= c.780C= (p.Phe260=) n.1319C= c.40C= n.290C= c.317C= c.1212C= (p.Phe404=) c.978C= (p.Phe326=) | |
11 | g.35286879G>T | CA380123052 | SLC1A2 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) n.716C>A n.1192C>A n.712C>A n.1326C>A n.1256C>A c.430C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) n.1269C>A c.780C>A (p.Phe260Leu) n.1319C>A c.40C>A n.290C>A c.317C>A c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.978C>A (p.Phe326Leu) | |
11 | g.35286880A>C | CA380123055 | SLC1A2 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.715T>G n.1191T>G n.711T>G n.1325T>G n.1255T>G c.429T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) n.1268T>G c.779T>G (p.Phe260Cys) n.1318T>G c.39T>G n.289T>G c.316T>G c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.977T>G (p.Phe326Cys) | |
11 | g.35286880A>G | CA380123056 | SLC1A2 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.715T>C n.1191T>C n.711T>C n.1325T>C n.1255T>C c.429T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) n.1268T>C c.779T>C (p.Phe260Ser) n.1318T>C c.39T>C n.289T>C c.316T>C c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.977T>C (p.Phe326Ser) | |
11 | g.35286880A>T | CA380123058 | SLC1A2 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.715T>A n.1191T>A n.711T>A n.1325T>A n.1255T>A c.429T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) n.1268T>A c.779T>A (p.Phe260Tyr) n.1318T>A c.39T>A n.289T>A c.316T>A c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.977T>A (p.Phe326Tyr) | |
11 | g.35286881A= | CA1963640180 | SLC1A2 | c.1162T= (p.Phe388=) c.1150T= (p.Phe384=) c.1135T= (p.Phe379=) n.714T= n.1190T= n.710T= n.1324T= n.1254T= c.428T= c.1153T= (p.Phe385=) c.928T= (p.Phe310=) c.1273T= (p.Phe425=) c.1177T= (p.Phe393=) n.1267T= c.778T= (p.Phe260=) n.1317T= c.38T= n.288T= c.315T= c.1210T= (p.Phe404=) c.976T= (p.Phe326=) | |
11 | g.35286881A>C | CA5947141 | SLC1A2 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) n.714T>G n.1190T>G n.710T>G n.1324T>G n.1254T>G c.428T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.928T>G (p.Phe310Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) n.1267T>G c.778T>G (p.Phe260Val) n.1317T>G c.38T>G n.288T>G c.315T>G c.1210T>G (p.Phe404Val) c.976T>G (p.Phe326Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.35286881A>G | CA380123061 | SLC1A2 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.714T>C n.1190T>C n.710T>C n.1324T>C n.1254T>C c.428T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) n.1267T>C c.778T>C (p.Phe260Leu) n.1317T>C c.38T>C n.288T>C c.315T>C c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.976T>C (p.Phe326Leu) | |
11 | g.35286881A>T | CA380123064 | SLC1A2 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.714T>A n.1190T>A n.710T>A n.1324T>A n.1254T>A c.428T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) n.1267T>A c.778T>A (p.Phe260Ile) n.1317T>A c.38T>A n.288T>A c.315T>A c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.976T>A (p.Phe326Ile) | |
11 | g.35286882T>A | CA380123066 | SLC1A2 | c.1161A>T (p.Arg387Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.713A>T n.1189A>T n.709A>T n.1323A>T n.1253A>T c.427A>T c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.1176A>T (p.Arg392Ser) n.1266A>T c.777A>T (p.Arg259Ser) n.1316A>T c.37A>T n.287A>T c.314A>T c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) | |
11 | g.35286882T>C | CA473545941 | SLC1A2 | c.1161A>G (p.Arg387=) c.1149A>G (p.Arg383=) c.1134A>G (p.Arg378=) n.713A>G n.1189A>G n.709A>G n.1323A>G n.1253A>G c.427A>G c.1152A>G (p.Arg384=) c.927A>G (p.Arg309=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.1176A>G (p.Arg392=) n.1266A>G c.777A>G (p.Arg259=) n.1316A>G c.37A>G n.287A>G c.314A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.975A>G (p.Arg325=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.35286882T>G | CA380123068 | SLC1A2 | c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.713A>C n.1189A>C n.709A>C n.1323A>C n.1253A>C c.427A>C c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.1176A>C (p.Arg392Ser) n.1266A>C c.777A>C (p.Arg259Ser) n.1316A>C c.37A>C n.287A>C c.314A>C c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) | |
11 | g.35286883C>A | CA380123070 | SLC1A2 | c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.712G>T n.1188G>T n.708G>T n.1322G>T n.1252G>T c.426G>T c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.926G>T (p.Arg309Ile) c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.1175G>T (p.Arg392Ile) n.1265G>T c.776G>T (p.Arg259Ile) n.1315G>T c.36G>T n.286G>T c.313G>T c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) | |
11 | g.35286883C>G | CA380123072 | SLC1A2 | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.712G>C n.1188G>C n.708G>C n.1322G>C n.1252G>C c.426G>C c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1265G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) n.1315G>C c.36G>C n.286G>C c.313G>C c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) | |
11 | g.35286883C>T | CA380123074 | SLC1A2 | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.712G>A n.1188G>A n.708G>A n.1322G>A n.1252G>A c.426G>A c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1265G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) n.1315G>A c.36G>A n.286G>A c.313G>A c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) | |
11 | g.35286884T>A | CA380123079 | SLC1A2 | c.1159A>T (p.Arg387Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.711A>T n.1187A>T n.707A>T n.1321A>T n.1251A>T c.425A>T c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.1174A>T (p.Arg392Ter) n.1264A>T c.775A>T (p.Arg259Ter) n.1314A>T c.35A>T n.285A>T c.312A>T c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) | |
11 | g.35286884T>C | CA380123076 | SLC1A2 | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.711A>G n.1187A>G n.707A>G n.1321A>G n.1251A>G c.425A>G c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1264A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) n.1314A>G c.35A>G n.285A>G c.312A>G c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.35286884T>G | CA473545942 | SLC1A2 | c.1159A>C (p.Arg387=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.1132A>C (p.Arg378=) n.711A>C n.1187A>C n.707A>C n.1321A>C n.1251A>C c.425A>C c.1150A>C (p.Arg384=) c.925A>C (p.Arg309=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.1174A>C (p.Arg392=) n.1264A>C c.775A>C (p.Arg259=) n.1314A>C c.35A>C n.285A>C c.312A>C c.1207A>C (p.Arg403=) c.973A>C (p.Arg325=) | |
11 | g.35286885A>C | CA473545943 | SLC1A2 | c.1158T>G (p.Thr386=) c.1146T>G (p.Thr382=) c.1131T>G (p.Thr377=) n.710T>G n.1186T>G n.706T>G n.1320T>G n.1250T>G c.424T>G c.1149T>G (p.Thr383=) c.924T>G (p.Thr308=) c.1269T>G (p.Thr423=) c.1173T>G (p.Thr391=) n.1263T>G c.774T>G (p.Thr258=) n.1313T>G c.34T>G n.284T>G c.311T>G c.1206T>G (p.Thr402=) c.972T>G (p.Thr324=) | |
11 | g.35286885A>G | CA473545944 | SLC1A2 | c.1158T>C (p.Thr386=) c.1146T>C (p.Thr382=) c.1131T>C (p.Thr377=) n.710T>C n.1186T>C n.706T>C n.1320T>C n.1250T>C c.424T>C c.1149T>C (p.Thr383=) c.924T>C (p.Thr308=) c.1269T>C (p.Thr423=) c.1173T>C (p.Thr391=) n.1263T>C c.774T>C (p.Thr258=) n.1313T>C c.34T>C n.284T>C c.311T>C c.1206T>C (p.Thr402=) c.972T>C (p.Thr324=) | |
11 | g.35286885A>T | CA473545945 | SLC1A2 | c.1158T>A (p.Thr386=) c.1146T>A (p.Thr382=) c.1131T>A (p.Thr377=) n.710T>A n.1186T>A n.706T>A n.1320T>A n.1250T>A c.424T>A c.1149T>A (p.Thr383=) c.924T>A (p.Thr308=) c.1269T>A (p.Thr423=) c.1173T>A (p.Thr391=) n.1263T>A c.774T>A (p.Thr258=) n.1313T>A c.34T>A n.284T>A c.311T>A c.1206T>A (p.Thr402=) c.972T>A (p.Thr324=) | |
11 | g.35286886G>A | CA380123081 | SLC1A2 | c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.709C>T n.1185C>T n.705C>T n.1319C>T n.1249C>T c.423C>T c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1262C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1312C>T c.33C>T n.283C>T c.310C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286886G>C | CA380123083 | SLC1A2 | c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.709C>G n.1185C>G n.705C>G n.1319C>G n.1249C>G c.423C>G c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.1262C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1312C>G c.33C>G n.283C>G c.310C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) | |
11 | g.35286886G>T | CA380123085 | SLC1A2 | c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.709C>A n.1185C>A n.705C>A n.1319C>A n.1249C>A c.423C>A c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.1262C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1312C>A c.33C>A n.283C>A c.310C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) | |
11 | g.35286887T>A | CA5947142 | SLC1A2 | c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.708A>T n.1184A>T n.704A>T n.1318A>T n.1248A>T c.422A>T c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1261A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1311A>T c.32A>T n.282A>T c.309A>T c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286887T>C | CA380123088 | SLC1A2 | c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.708A>G n.1184A>G n.704A>G n.1318A>G n.1248A>G c.422A>G c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1261A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1311A>G c.32A>G n.282A>G c.309A>G c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) | COSMIC |
11 | g.35286887T>G | CA380123090 | SLC1A2 | c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.708A>C n.1184A>C n.704A>C n.1318A>C n.1248A>C c.422A>C c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1261A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1311A>C c.32A>C n.282A>C c.309A>C c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) | |
11 | g.35286887T= | CA1963640188 | SLC1A2 | c.1156A= (p.Thr386=) c.1144A= (p.Thr382=) c.1129A= (p.Thr377=) n.708A= n.1184A= n.704A= n.1318A= n.1248A= c.422A= c.1147A= (p.Thr383=) c.922A= (p.Thr308=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1171A= (p.Thr391=) n.1261A= c.772A= (p.Thr258=) n.1311A= c.32A= n.282A= c.309A= c.1204A= (p.Thr402=) c.970A= (p.Thr324=) | |
11 | g.35286888C>A | CA473545946 | SLC1A2 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1143G>T (p.Val381=) c.1128G>T (p.Val376=) n.707G>T n.1183G>T n.703G>T n.1317G>T n.1247G>T c.421G>T c.1146G>T (p.Val382=) c.921G>T (p.Val307=) c.1266G>T (p.Val422=) c.1170G>T (p.Val390=) n.1260G>T c.771G>T (p.Val257=) n.1310G>T c.31G>T n.281G>T c.308G>T c.1203G>T (p.Val401=) c.969G>T (p.Val323=) | |
11 | g.35286888C>G | CA473545947 | SLC1A2 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1143G>C (p.Val381=) c.1128G>C (p.Val376=) n.707G>C n.1183G>C n.703G>C n.1317G>C n.1247G>C c.421G>C c.1146G>C (p.Val382=) c.921G>C (p.Val307=) c.1266G>C (p.Val422=) c.1170G>C (p.Val390=) n.1260G>C c.771G>C (p.Val257=) n.1310G>C c.31G>C n.281G>C c.308G>C c.1203G>C (p.Val401=) c.969G>C (p.Val323=) | |
11 | g.35286888C>T | CA473545948 | SLC1A2 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1143G>A (p.Val381=) c.1128G>A (p.Val376=) n.707G>A n.1183G>A n.703G>A n.1317G>A n.1247G>A c.421G>A c.1146G>A (p.Val382=) c.921G>A (p.Val307=) c.1266G>A (p.Val422=) c.1170G>A (p.Val390=) n.1260G>A c.771G>A (p.Val257=) n.1310G>A c.31G>A n.281G>A c.308G>A c.1203G>A (p.Val401=) c.969G>A (p.Val323=) | |
11 | g.35286891_35286892del | CA2580615660 | SLC1A2 | c.1154_1155del (p.Val385AspfsTer2) c.1142_1143del (p.Val381AspfsTer2) c.1127_1128del (p.Val376AspfsTer2) n.706_707del n.1182_1183del n.702_703del n.1316_1317del n.1246_1247del c.420_421del c.1145_1146del (p.Val382AspfsTer2) c.920_921del (p.Val307AspfsTer2) c.1265_1266del (p.Val422AspfsTer2) c.1169_1170del (p.Val390AspfsTer2) n.1259_1260del c.770_771del (p.Val257AspfsTer2) n.1309_1310del c.30_31del n.280_281del c.307_308del c.1202_1203del (p.Val401AspfsTer2) c.968_969del (p.Val323AspfsTer2) | ClinVar |
11 | g.35286889A= | CA1963640194 | SLC1A2 | c.1154T= (p.Val385=) c.1142T= (p.Val381=) c.1127T= (p.Val376=) n.706T= n.1182T= n.702T= n.1316T= n.1246T= c.420T= c.1145T= (p.Val382=) c.920T= (p.Val307=) c.1265T= (p.Val422=) c.1169T= (p.Val390=) n.1259T= c.770T= (p.Val257=) n.1309T= c.30T= n.280T= c.307T= c.1202T= (p.Val401=) c.968T= (p.Val323=) | |
11 | g.35286889A>C | CA380123100 | SLC1A2 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) n.706T>G n.1182T>G n.702T>G n.1316T>G n.1246T>G c.420T>G c.1145T>G (p.Val382Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1259T>G c.770T>G (p.Val257Gly) n.1309T>G c.30T>G n.280T>G c.307T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) | |
11 | g.35286889A>G | CA220498340 | SLC1A2 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) n.706T>C n.1182T>C n.702T>C n.1316T>C n.1246T>C c.420T>C c.1145T>C (p.Val382Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1259T>C c.770T>C (p.Val257Ala) n.1309T>C c.30T>C n.280T>C c.307T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) | dbSNP |
11 | g.35286889A>T | CA380123092 | SLC1A2 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) n.706T>A n.1182T>A n.702T>A n.1316T>A n.1246T>A c.420T>A c.1145T>A (p.Val382Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.1259T>A c.770T>A (p.Val257Glu) n.1309T>A c.30T>A n.280T>A c.307T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.968T>A (p.Val323Glu) | |
11 | g.35286890C>A | CA380123103 | SLC1A2 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) n.705G>T n.1181G>T n.701G>T n.1315G>T n.1245G>T c.419G>T c.1144G>T (p.Val382Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.1258G>T c.769G>T (p.Val257Leu) n.1308G>T c.29G>T n.279G>T c.306G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.967G>T (p.Val323Leu) | |
11 | g.35286890C>G | CA380123105 | SLC1A2 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) n.705G>C n.1181G>C n.701G>C n.1315G>C n.1245G>C c.419G>C c.1144G>C (p.Val382Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1258G>C c.769G>C (p.Val257Leu) n.1308G>C c.29G>C n.279G>C c.306G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) | |
11 | g.35286890C>T | CA380123107 | SLC1A2 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1141G>A (p.Val381Met) c.1126G>A (p.Val376Met) n.705G>A n.1181G>A n.701G>A n.1315G>A n.1245G>A c.419G>A c.1144G>A (p.Val382Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.1258G>A c.769G>A (p.Val257Met) n.1308G>A c.29G>A n.279G>A c.306G>A c.1201G>A (p.Val401Met) c.967G>A (p.Val323Met) | |
11 | g.35286891A>C | CA473545949 | SLC1A2 | c.1152T>G (p.Arg384=) c.1140T>G (p.Arg380=) c.1125T>G (p.Arg375=) n.704T>G n.1180T>G n.700T>G n.1314T>G n.1244T>G c.418T>G c.1143T>G (p.Arg381=) c.918T>G (p.Arg306=) c.1263T>G (p.Arg421=) c.1167T>G (p.Arg389=) n.1257T>G c.768T>G (p.Arg256=) n.1307T>G c.28T>G n.278T>G c.305T>G c.1200T>G (p.Arg400=) c.966T>G (p.Arg322=) | |
11 | g.35286891A>G | CA473545950 | SLC1A2 | c.1152T>C (p.Arg384=) c.1140T>C (p.Arg380=) c.1125T>C (p.Arg375=) n.704T>C n.1180T>C n.700T>C n.1314T>C n.1244T>C c.418T>C c.1143T>C (p.Arg381=) c.918T>C (p.Arg306=) c.1263T>C (p.Arg421=) c.1167T>C (p.Arg389=) n.1257T>C c.768T>C (p.Arg256=) n.1307T>C c.28T>C n.278T>C c.305T>C c.1200T>C (p.Arg400=) c.966T>C (p.Arg322=) | |
11 | g.35286891A>T | CA473545951 | SLC1A2 | c.1152T>A (p.Arg384=) c.1140T>A (p.Arg380=) c.1125T>A (p.Arg375=) n.704T>A n.1180T>A n.700T>A n.1314T>A n.1244T>A c.418T>A c.1143T>A (p.Arg381=) c.918T>A (p.Arg306=) c.1263T>A (p.Arg421=) c.1167T>A (p.Arg389=) n.1257T>A c.768T>A (p.Arg256=) n.1307T>A c.28T>A n.278T>A c.305T>A c.1200T>A (p.Arg400=) c.966T>A (p.Arg322=) | |
11 | g.35286892C>A | CA380123110 | SLC1A2 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1139G>T (p.Arg380Leu) c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.703G>T n.1179G>T n.699G>T n.1313G>T n.1243G>T c.417G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1256G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) n.1306G>T c.27G>T n.277G>T c.304G>T c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.35286892C= | CA1963640198 | SLC1A2 | c.1151G= (p.Arg384=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1124G= (p.Arg375=) n.703G= n.1179G= n.699G= n.1313G= n.1243G= c.417G= c.1142G= (p.Arg381=) c.917G= (p.Arg306=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1166G= (p.Arg389=) n.1256G= c.767G= (p.Arg256=) n.1306G= c.27G= n.277G= c.304G= c.1199G= (p.Arg400=) c.965G= (p.Arg322=) | |
11 | g.35286892C>G | CA380123111 | SLC1A2 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1139G>C (p.Arg380Pro) c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.703G>C n.1179G>C n.699G>C n.1313G>C n.1243G>C c.417G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1256G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) n.1306G>C c.27G>C n.277G>C c.304G>C c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) | |
11 | g.35286892C>T | CA5947143 | SLC1A2 | c.1151G>A (p.Arg384His) c.1139G>A (p.Arg380His) c.1124G>A (p.Arg375His) n.703G>A n.1179G>A n.699G>A n.1313G>A n.1243G>A c.417G>A c.1142G>A (p.Arg381His) c.917G>A (p.Arg306His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.1166G>A (p.Arg389His) n.1256G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.1306G>A c.27G>A n.277G>A c.304G>A c.1199G>A (p.Arg400His) c.965G>A (p.Arg322His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286893G>A | CA5947144 | SLC1A2 | c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.1138C>T (p.Arg380Cys) c.1123C>T (p.Arg375Cys) n.702C>T n.1178C>T n.698C>T n.1312C>T n.1242C>T c.416C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1255C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1305C>T c.26C>T n.276C>T c.303C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.35286893G>C | CA380123118 | SLC1A2 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1138C>G (p.Arg380Gly) c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.702C>G n.1178C>G n.698C>G n.1312C>G n.1242C>G c.416C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1255C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) n.1305C>G c.26C>G n.276C>G c.303C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) | |
11 | g.35286893G= | CA1963640200 | SLC1A2 | c.1150C= (p.Arg384=) c.1138C= (p.Arg380=) c.1123C= (p.Arg375=) n.702C= n.1178C= n.698C= n.1312C= n.1242C= c.416C= c.1141C= (p.Arg381=) c.916C= (p.Arg306=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1165C= (p.Arg389=) n.1255C= c.766C= (p.Arg256=) n.1305C= c.26C= n.276C= c.303C= c.1198C= (p.Arg400=) c.964C= (p.Arg322=) | |
11 | g.35286893G>T | CA380123116 | SLC1A2 | c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.1138C>A (p.Arg380Ser) c.1123C>A (p.Arg375Ser) n.702C>A n.1178C>A n.698C>A n.1312C>A n.1242C>A c.416C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1255C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1305C>A c.26C>A n.276C>A c.303C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) | dbSNP |
11 | g.35286894C>A | CA380123120 | SLC1A2 | c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1137G>T (p.Lys379Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.701G>T n.1177G>T n.697G>T n.1311G>T n.1241G>T c.415G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1260G>T (p.Lys420Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1254G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) n.1304G>T c.25G>T n.275G>T c.302G>T c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) | |
11 | g.35286894C>G | CA380123122 | SLC1A2 | c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1137G>C (p.Lys379Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.701G>C n.1177G>C n.697G>C n.1311G>C n.1241G>C c.415G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1260G>C (p.Lys420Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1254G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) n.1304G>C c.25G>C n.275G>C c.302G>C c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) | |
11 | g.35286894C>T | CA473545952 | SLC1A2 | c.1149G>A (p.Lys383=) c.1137G>A (p.Lys379=) c.1122G>A (p.Lys374=) n.701G>A n.1177G>A n.697G>A n.1311G>A n.1241G>A c.415G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.915G>A (p.Lys305=) c.1260G>A (p.Lys420=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1254G>A c.765G>A (p.Lys255=) n.1304G>A c.25G>A n.275G>A c.302G>A c.1197G>A (p.Lys399=) c.963G>A (p.Lys321=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286895T>A | CA380123125 | SLC1A2 | c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1136A>T (p.Lys379Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) n.700A>T n.1176A>T n.696A>T n.1310A>T n.1240A>T c.414A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1253A>T c.764A>T (p.Lys255Met) n.1303A>T c.24A>T n.274A>T c.301A>T c.1196A>T (p.Lys399Met) c.962A>T (p.Lys321Met) | |
11 | g.35286895T>C | CA380123126 | SLC1A2 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1136A>G (p.Lys379Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.700A>G n.1176A>G n.696A>G n.1310A>G n.1240A>G c.414A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1253A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) n.1303A>G c.24A>G n.274A>G c.301A>G c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) | |
11 | g.35286895T>G | CA380123127 | SLC1A2 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1136A>C (p.Lys379Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.700A>C n.1176A>C n.696A>C n.1310A>C n.1240A>C c.414A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1253A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) n.1303A>C c.24A>C n.274A>C c.301A>C c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) | |
11 | g.35286896T>A | CA380123128 | SLC1A2 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.699A>T n.1175A>T n.695A>T n.1309A>T n.1239A>T c.413A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1252A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) n.1302A>T c.23A>T n.273A>T c.300A>T c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) | |
11 | g.35286896T>C | CA380123129 | SLC1A2 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.699A>G n.1175A>G n.695A>G n.1309A>G n.1239A>G c.413A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1252A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) n.1302A>G c.23A>G n.273A>G c.300A>G c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) | |
11 | g.35286896T>G | CA380123130 | SLC1A2 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.699A>C n.1175A>C n.695A>C n.1309A>C n.1239A>C c.413A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1252A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) n.1302A>C c.23A>C n.273A>C c.300A>C c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) | |
11 | g.35286897A= | CA1963640203 | SLC1A2 | c.1146T= (p.Asp382=) c.1134T= (p.Asp378=) c.1119T= (p.Asp373=) n.698T= n.1174T= n.694T= n.1308T= n.1238T= c.412T= c.1137T= (p.Asp379=) c.912T= (p.Asp304=) c.1257T= (p.Asp419=) c.1161T= (p.Asp387=) n.1251T= c.762T= (p.Asp254=) n.1301T= c.22T= n.272T= c.299T= c.1194T= (p.Asp398=) c.960T= (p.Asp320=) | |
11 | g.35286897A>C | CA380123131 | SLC1A2 | c.1146T>G (p.Asp382Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1119T>G (p.Asp373Glu) n.698T>G n.1174T>G n.694T>G n.1308T>G n.1238T>G c.412T>G c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.1257T>G (p.Asp419Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.1251T>G c.762T>G (p.Asp254Glu) n.1301T>G c.22T>G n.272T>G c.299T>G c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) | |
11 | g.35286897A>G | CA473545953 | SLC1A2 | c.1146T>C (p.Asp382=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1119T>C (p.Asp373=) n.698T>C n.1174T>C n.694T>C n.1308T>C n.1238T>C c.412T>C c.1137T>C (p.Asp379=) c.912T>C (p.Asp304=) c.1257T>C (p.Asp419=) c.1161T>C (p.Asp387=) n.1251T>C c.762T>C (p.Asp254=) n.1301T>C c.22T>C n.272T>C c.299T>C c.1194T>C (p.Asp398=) c.960T>C (p.Asp320=) | |
11 | g.35286897A>T | CA380123132 | SLC1A2 | c.1146T>A (p.Asp382Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1119T>A (p.Asp373Glu) n.698T>A n.1174T>A n.694T>A n.1308T>A n.1238T>A c.412T>A c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.1257T>A (p.Asp419Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.1251T>A c.762T>A (p.Asp254Glu) n.1301T>A c.22T>A n.272T>A c.299T>A c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286898T>A | CA380123133 | SLC1A2 | c.1145A>T (p.Asp382Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) n.697A>T n.1173A>T n.693A>T n.1307A>T n.1237A>T c.411A>T c.1136A>T (p.Asp379Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.1256A>T (p.Asp419Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) n.1250A>T c.761A>T (p.Asp254Val) n.1300A>T c.21A>T n.271A>T c.298A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.959A>T (p.Asp320Val) | |
11 | g.35286898T>C | CA380123134 | SLC1A2 | c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.697A>G n.1173A>G n.693A>G n.1307A>G n.1237A>G c.411A>G c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1256A>G (p.Asp419Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.1250A>G c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1300A>G c.21A>G n.271A>G c.298A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) | |
11 | g.35286898T>G | CA380123135 | SLC1A2 | c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.697A>C n.1173A>C n.693A>C n.1307A>C n.1237A>C c.411A>C c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1256A>C (p.Asp419Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.1250A>C c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1300A>C c.21A>C n.271A>C c.298A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) | |
11 | g.35286899C>A | CA380123137 | SLC1A2 | c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.696G>T n.1172G>T n.692G>T n.1306G>T n.1236G>T c.410G>T c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.1249G>T c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1299G>T c.20G>T n.270G>T c.297G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) | dbSNP COSMIC |
11 | g.35286899C>G | CA380123138 | SLC1A2 | c.1144G>C (p.Asp382His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1117G>C (p.Asp373His) n.696G>C n.1172G>C n.692G>C n.1306G>C n.1236G>C c.410G>C c.1135G>C (p.Asp379His) c.910G>C (p.Asp304His) c.1255G>C (p.Asp419His) c.1159G>C (p.Asp387His) n.1249G>C c.760G>C (p.Asp254His) n.1299G>C c.20G>C n.270G>C c.297G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.958G>C (p.Asp320His) | |
11 | g.35286899C>T | CA380123136 | SLC1A2 | c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.696G>A n.1172G>A n.692G>A n.1306G>A n.1236G>A c.410G>A c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1255G>A (p.Asp419Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.1249G>A c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1299G>A c.20G>A n.270G>A c.297G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) | |
11 | g.35286900A>C | CA380123139 | SLC1A2 | c.1143T>G (p.Ile381Met) c.1131T>G (p.Ile377Met) c.1116T>G (p.Ile372Met) n.695T>G n.1171T>G n.691T>G n.1305T>G n.1235T>G c.409T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) c.909T>G (p.Ile303Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) n.1248T>G c.759T>G (p.Ile253Met) n.1298T>G c.19T>G n.269T>G c.296T>G c.1191T>G (p.Ile397Met) c.957T>G (p.Ile319Met) | |
11 | g.35286900A>G | CA473545954 | SLC1A2 | c.1143T>C (p.Ile381=) c.1131T>C (p.Ile377=) c.1116T>C (p.Ile372=) n.695T>C n.1171T>C n.691T>C n.1305T>C n.1235T>C c.409T>C c.1134T>C (p.Ile378=) c.909T>C (p.Ile303=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1158T>C (p.Ile386=) n.1248T>C c.759T>C (p.Ile253=) n.1298T>C c.19T>C n.269T>C c.296T>C c.1191T>C (p.Ile397=) c.957T>C (p.Ile319=) | COSMIC |
11 | g.35286900A>T | CA473545955 | SLC1A2 | c.1143T>A (p.Ile381=) c.1131T>A (p.Ile377=) c.1116T>A (p.Ile372=) n.695T>A n.1171T>A n.691T>A n.1305T>A n.1235T>A c.409T>A c.1134T>A (p.Ile378=) c.909T>A (p.Ile303=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1158T>A (p.Ile386=) n.1248T>A c.759T>A (p.Ile253=) n.1298T>A c.19T>A n.269T>A c.296T>A c.1191T>A (p.Ile397=) c.957T>A (p.Ile319=) | |
11 | g.35286901A>C | CA380123141 | SLC1A2 | c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.694T>G n.1170T>G n.690T>G n.1304T>G n.1234T>G c.408T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1247T>G c.758T>G (p.Ile253Ser) n.1297T>G c.18T>G n.268T>G c.295T>G c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) | |
11 | g.35286901A>G | CA380123140 | SLC1A2 | c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.694T>C n.1170T>C n.690T>C n.1304T>C n.1234T>C c.408T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) n.1247T>C c.758T>C (p.Ile253Thr) n.1297T>C c.18T>C n.268T>C c.295T>C c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) | |
11 | g.35286901A>T | CA380123142 | SLC1A2 | c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.694T>A n.1170T>A n.690T>A n.1304T>A n.1234T>A c.408T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) n.1247T>A c.758T>A (p.Ile253Asn) n.1297T>A c.18T>A n.268T>A c.295T>A c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) | |
11 | g.35286902T>A | CA380123143 | SLC1A2 | c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.693A>T n.1169A>T n.689A>T n.1303A>T n.1233A>T c.407A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) n.1246A>T c.757A>T (p.Ile253Phe) n.1296A>T c.17A>T n.267A>T c.294A>T c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) | |
11 | g.35286902T>C | CA380123144 | SLC1A2 | c.1141A>G (p.Ile381Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) n.693A>G n.1169A>G n.689A>G n.1303A>G n.1233A>G c.407A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) n.1246A>G c.757A>G (p.Ile253Val) n.1296A>G c.17A>G n.267A>G c.294A>G c.1189A>G (p.Ile397Val) c.955A>G (p.Ile319Val) | |
11 | g.35286902T>G | CA380123145 | SLC1A2 | c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.693A>C n.1169A>C n.689A>C n.1303A>C n.1233A>C c.407A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) n.1246A>C c.757A>C (p.Ile253Leu) n.1296A>C c.17A>C n.267A>C c.294A>C c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.35286903C>A | CA5947146 | SLC1A2 | c.1140G>T (p.Gly380=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1113G>T (p.Gly371=) n.692G>T n.1168G>T n.688G>T n.1302G>T n.1232G>T c.406G>T c.1131G>T (p.Gly377=) c.906G>T (p.Gly302=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.1155G>T (p.Gly385=) n.1245G>T c.756G>T (p.Gly252=) n.1295G>T c.16G>T n.266G>T c.293G>T c.1188G>T (p.Gly396=) c.954G>T (p.Gly318=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286903C= | CA1963640206 | SLC1A2 | c.1140G= (p.Gly380=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1113G= (p.Gly371=) n.692G= n.1168G= n.688G= n.1302G= n.1232G= c.406G= c.1131G= (p.Gly377=) c.906G= (p.Gly302=) c.1251G= (p.Gly417=) c.1155G= (p.Gly385=) n.1245G= c.756G= (p.Gly252=) n.1295G= c.16G= n.266G= c.293G= c.1188G= (p.Gly396=) c.954G= (p.Gly318=) | |
11 | g.35286903C>G | CA5947145 | SLC1A2 | c.1140G>C (p.Gly380=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1113G>C (p.Gly371=) n.692G>C n.1168G>C n.688G>C n.1302G>C n.1232G>C c.406G>C c.1131G>C (p.Gly377=) c.906G>C (p.Gly302=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.1155G>C (p.Gly385=) n.1245G>C c.756G>C (p.Gly252=) n.1295G>C c.16G>C n.266G>C c.293G>C c.1188G>C (p.Gly396=) c.954G>C (p.Gly318=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286903C>T | CA473545956 | SLC1A2 | c.1140G>A (p.Gly380=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1113G>A (p.Gly371=) n.692G>A n.1168G>A n.688G>A n.1302G>A n.1232G>A c.406G>A c.1131G>A (p.Gly377=) c.906G>A (p.Gly302=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.1155G>A (p.Gly385=) n.1245G>A c.756G>A (p.Gly252=) n.1295G>A c.16G>A n.266G>A c.293G>A c.1188G>A (p.Gly396=) c.954G>A (p.Gly318=) | dbSNP |
11 | g.35286904C>A | CA380123146 | SLC1A2 | c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.691G>T n.1167G>T n.687G>T n.1301G>T n.1231G>T c.405G>T c.1130G>T (p.Gly377Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1244G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.1294G>T c.15G>T n.265G>T c.292G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) c.953G>T (p.Gly318Val) | |
11 | g.35286904C>G | CA380123147 | SLC1A2 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.691G>C n.1167G>C n.687G>C n.1301G>C n.1231G>C c.405G>C c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1244G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1294G>C c.15G>C n.265G>C c.292G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) | |
11 | g.35286904C>T | CA380123148 | SLC1A2 | c.1139G>A (p.Gly380Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.691G>A n.1167G>A n.687G>A n.1301G>A n.1231G>A c.405G>A c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1244G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) n.1294G>A c.15G>A n.265G>A c.292G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) | |
11 | g.35286905C>A | CA380123149 | SLC1A2 | c.1138G>T (p.Gly380Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.690G>T n.1166G>T n.686G>T n.1300G>T n.1230G>T c.404G>T c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) n.1243G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) n.1293G>T c.14G>T n.264G>T c.291G>T c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.952G>T (p.Gly318Trp) | |
11 | g.35286905C>G | CA380123150 | SLC1A2 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.690G>C n.1166G>C n.686G>C n.1300G>C n.1230G>C c.404G>C c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1243G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1293G>C c.14G>C n.264G>C c.291G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) | |
11 | g.35286905C>T | CA380123151 | SLC1A2 | c.1138G>A (p.Gly380Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.690G>A n.1166G>A n.686G>A n.1300G>A n.1230G>A c.404G>A c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1243G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) n.1293G>A c.14G>A n.264G>A c.291G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) | |
11 | g.35286906C>A | CA473545957 | SLC1A2 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1110G>T (p.Leu370=) n.689G>T n.1165G>T n.685G>T n.1299G>T n.1229G>T c.403G>T c.1128G>T (p.Leu376=) c.903G>T (p.Leu301=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1152G>T (p.Leu384=) n.1242G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1292G>T c.13G>T n.263G>T c.290G>T c.1185G>T (p.Leu395=) c.951G>T (p.Leu317=) | |
11 | g.35286906C>G | CA473545958 | SLC1A2 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1110G>C (p.Leu370=) n.689G>C n.1165G>C n.685G>C n.1299G>C n.1229G>C c.403G>C c.1128G>C (p.Leu376=) c.903G>C (p.Leu301=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1152G>C (p.Leu384=) n.1242G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1292G>C c.13G>C n.263G>C c.290G>C c.1185G>C (p.Leu395=) c.951G>C (p.Leu317=) | |
11 | g.35286906C>T | CA473545959 | SLC1A2 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1110G>A (p.Leu370=) n.689G>A n.1165G>A n.685G>A n.1299G>A n.1229G>A c.403G>A c.1128G>A (p.Leu376=) c.903G>A (p.Leu301=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.1242G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1292G>A c.13G>A n.263G>A c.290G>A c.1185G>A (p.Leu395=) c.951G>A (p.Leu317=) | |
11 | g.35286907A>C | CA380123152 | SLC1A2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.688T>G n.1164T>G n.684T>G n.1298T>G n.1228T>G c.402T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.1241T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1291T>G c.12T>G n.262T>G c.289T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) | |
11 | g.35286907A>G | CA380123153 | SLC1A2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.688T>C n.1164T>C n.684T>C n.1298T>C n.1228T>C c.402T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.1241T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1291T>C c.12T>C n.262T>C c.289T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) | |
11 | g.35286907A>T | CA380123154 | SLC1A2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.688T>A n.1164T>A n.684T>A n.1298T>A n.1228T>A c.402T>A c.1127T>A (p.Leu376Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) n.1241T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1291T>A c.12T>A n.262T>A c.289T>A c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.950T>A (p.Leu317Gln) | |
11 | g.35286908G>A | CA473545960 | SLC1A2 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1108C>T (p.Leu370=) n.687C>T n.1163C>T n.683C>T n.1297C>T n.1227C>T c.401C>T c.1126C>T (p.Leu376=) c.901C>T (p.Leu301=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.1150C>T (p.Leu384=) n.1240C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1290C>T c.11C>T n.261C>T c.288C>T c.1183C>T (p.Leu395=) c.949C>T (p.Leu317=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.35286908G>C | CA380123156 | SLC1A2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) n.687C>G n.1163C>G n.683C>G n.1297C>G n.1227C>G c.401C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) n.1240C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1290C>G c.11C>G n.261C>G c.288C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.949C>G (p.Leu317Val) | |
11 | g.35286908G>T | CA380123155 | SLC1A2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1108C>A (p.Leu370Met) n.687C>A n.1163C>A n.683C>A n.1297C>A n.1227C>A c.401C>A c.1126C>A (p.Leu376Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.1246C>A (p.Leu416Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) n.1240C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1290C>A c.11C>A n.261C>A c.288C>A c.1183C>A (p.Leu395Met) c.949C>A (p.Leu317Met) | |
11 | g.35286909A>C | CA380123157 | SLC1A2 | c.1134T>G (p.Asn378Lys) c.1122T>G (p.Asn374Lys) c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.686T>G n.1162T>G n.682T>G n.1296T>G n.1226T>G c.400T>G c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.900T>G (p.Asn300Lys) c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1239T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) n.1289T>G c.10T>G n.260T>G c.287T>G c.1182T>G (p.Asn394Lys) c.948T>G (p.Asn316Lys) | |
11 | g.35286909A>G | CA473545961 | SLC1A2 | c.1134T>C (p.Asn378=) c.1122T>C (p.Asn374=) c.1107T>C (p.Asn369=) n.686T>C n.1162T>C n.682T>C n.1296T>C n.1226T>C c.400T>C c.1125T>C (p.Asn375=) c.900T>C (p.Asn300=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.1149T>C (p.Asn383=) n.1239T>C c.750T>C (p.Asn250=) n.1289T>C c.10T>C n.260T>C c.287T>C c.1182T>C (p.Asn394=) c.948T>C (p.Asn316=) | gnomAD v4 |
11 | g.35286909A>T | CA380123158 | SLC1A2 | c.1134T>A (p.Asn378Lys) c.1122T>A (p.Asn374Lys) c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.686T>A n.1162T>A n.682T>A n.1296T>A n.1226T>A c.400T>A c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.900T>A (p.Asn300Lys) c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1239T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) n.1289T>A c.10T>A n.260T>A c.287T>A c.1182T>A (p.Asn394Lys) c.948T>A (p.Asn316Lys) | |
11 | g.35286910T>A | CA380123159 | SLC1A2 | c.1133A>T (p.Asn378Ile) c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.685A>T n.1161A>T n.681A>T n.1295A>T n.1225A>T c.399A>T c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.899A>T (p.Asn300Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1238A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) n.1288A>T c.9A>T n.259A>T c.286A>T c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.947A>T (p.Asn316Ile) | |
11 | g.35286910T>C | CA380123160 | SLC1A2 | c.1133A>G (p.Asn378Ser) c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.685A>G n.1161A>G n.681A>G n.1295A>G n.1225A>G c.399A>G c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.899A>G (p.Asn300Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1238A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) n.1288A>G c.9A>G n.259A>G c.286A>G c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.947A>G (p.Asn316Ser) | |
11 | g.35286910T>G | CA380123161 | SLC1A2 | c.1133A>C (p.Asn378Thr) c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.685A>C n.1161A>C n.681A>C n.1295A>C n.1225A>C c.399A>C c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.899A>C (p.Asn300Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1238A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) n.1288A>C c.9A>C n.259A>C c.286A>C c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.947A>C (p.Asn316Thr) | |
11 | g.35286913dup | CA2613108716 | SLC1A2 | c.1133dup (p.Asn378LysfsTer5) c.1121dup (p.Asn374LysfsTer5) c.1106dup (p.Asn369LysfsTer5) n.685dup n.1161dup n.681dup n.1295dup n.1225dup c.399dup c.1124dup (p.Asn375LysfsTer5) c.899dup (p.Asn300LysfsTer5) c.1244dup (p.Asn415LysfsTer5) c.1148dup (p.Asn383LysfsTer5) n.1238dup c.749dup (p.Asn250LysfsTer5) n.1288dup c.9dup n.259dup c.286dup c.1181dup (p.Asn394LysfsTer5) c.947dup (p.Asn316LysfsTer5) | gnomAD v4 |
11 | g.35286911T>A | CA380123162 | SLC1A2 | c.1132A>T (p.Asn378Tyr) c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.684A>T n.1160A>T n.680A>T n.1294A>T n.1224A>T c.398A>T c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1237A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.1287A>T c.8A>T n.258A>T c.285A>T c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.946A>T (p.Asn316Tyr) | |
11 | g.35286911T>C | CA5947147 | SLC1A2 | c.1132A>G (p.Asn378Asp) c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.684A>G n.1160A>G n.680A>G n.1294A>G n.1224A>G c.398A>G c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.898A>G (p.Asn300Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1237A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) n.1287A>G c.8A>G n.258A>G c.285A>G c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.946A>G (p.Asn316Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286911T>G | CA380123163 | SLC1A2 | c.1132A>C (p.Asn378His) c.1120A>C (p.Asn374His) c.1105A>C (p.Asn369His) n.684A>C n.1160A>C n.680A>C n.1294A>C n.1224A>C c.398A>C c.1123A>C (p.Asn375His) c.898A>C (p.Asn300His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1147A>C (p.Asn383His) n.1237A>C c.748A>C (p.Asn250His) n.1287A>C c.8A>C n.258A>C c.285A>C c.1180A>C (p.Asn394His) c.946A>C (p.Asn316His) | |
11 | g.35286911T= | CA1963640216 | SLC1A2 | c.1132A= (p.Asn378=) c.1120A= (p.Asn374=) c.1105A= (p.Asn369=) n.684A= n.1160A= n.680A= n.1294A= n.1224A= c.398A= c.1123A= (p.Asn375=) c.898A= (p.Asn300=) c.1243A= (p.Asn415=) c.1147A= (p.Asn383=) n.1237A= c.748A= (p.Asn250=) n.1287A= c.8A= n.258A= c.285A= c.1180A= (p.Asn394=) c.946A= (p.Asn316=) | |
11 | g.35286912T>A | CA380123164 | SLC1A2 | c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.1104A>T (p.Glu368Asp) n.683A>T n.1159A>T n.679A>T n.1293A>T n.1223A>T c.397A>T c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.897A>T (p.Glu299Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1236A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1286A>T c.7A>T n.257A>T c.284A>T c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.945A>T (p.Glu315Asp) | |
11 | g.35286912T>C | CA473545962 | SLC1A2 | c.1131A>G (p.Glu377=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.1104A>G (p.Glu368=) n.683A>G n.1159A>G n.679A>G n.1293A>G n.1223A>G c.397A>G c.1122A>G (p.Glu374=) c.897A>G (p.Glu299=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1146A>G (p.Glu382=) n.1236A>G c.747A>G (p.Glu249=) n.1286A>G c.7A>G n.257A>G c.284A>G c.1179A>G (p.Glu393=) c.945A>G (p.Glu315=) | |
11 | g.35286912T>G | CA380123165 | SLC1A2 | c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) n.683A>C n.1159A>C n.679A>C n.1293A>C n.1223A>C c.397A>C c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.897A>C (p.Glu299Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1236A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1286A>C c.7A>C n.257A>C c.284A>C c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.945A>C (p.Glu315Asp) | |
11 | g.35286913T>A | CA380123166 | SLC1A2 | c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.682A>T n.1158A>T n.678A>T n.1292A>T n.1222A>T c.396A>T c.1121A>T (p.Glu374Val) c.896A>T (p.Glu299Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1235A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.1285A>T c.6A>T n.256A>T c.283A>T c.1178A>T (p.Glu393Val) c.944A>T (p.Glu315Val) | |
11 | g.35286913T>C | CA380123167 | SLC1A2 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.682A>G n.1158A>G n.678A>G n.1292A>G n.1222A>G c.396A>G c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.896A>G (p.Glu299Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1235A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1285A>G c.6A>G n.256A>G c.283A>G c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) | |
11 | g.35286913T>G | CA380123168 | SLC1A2 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.682A>C n.1158A>C n.678A>C n.1292A>C n.1222A>C c.396A>C c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.896A>C (p.Glu299Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1235A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1285A>C c.6A>C n.256A>C c.283A>C c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) | |
11 | g.35286914C>A | CA380123169 | SLC1A2 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.681G>T n.1157G>T n.677G>T n.1291G>T n.1221G>T c.395G>T c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1234G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1284G>T c.5G>T n.255G>T c.282G>T c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.35286914C>G | CA380123171 | SLC1A2 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.681G>C n.1157G>C n.677G>C n.1291G>C n.1221G>C c.395G>C c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1234G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1284G>C c.5G>C n.255G>C c.282G>C c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) | |
11 | g.35286914C>T | CA380123170 | SLC1A2 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.681G>A n.1157G>A n.677G>A n.1291G>A n.1221G>A c.395G>A c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1234G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1284G>A c.5G>A n.255G>A c.282G>A c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) | |
11 | g.35286915T>A | CA380123172 | SLC1A2 | c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) n.680A>T n.1156A>T n.676A>T n.1290A>T n.1220A>T c.394A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) n.1233A>T c.744A>T (p.Glu248Asp) n.1283A>T c.4A>T n.254A>T c.281A>T c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) | |
11 | g.35286915T>C | CA473545963 | SLC1A2 | c.1128A>G (p.Glu376=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.1101A>G (p.Glu367=) n.680A>G n.1156A>G n.676A>G n.1290A>G n.1220A>G c.394A>G c.1119A>G (p.Glu373=) c.894A>G (p.Glu298=) c.1239A>G (p.Glu413=) c.1143A>G (p.Glu381=) n.1233A>G c.744A>G (p.Glu248=) n.1283A>G c.4A>G n.254A>G c.281A>G c.1176A>G (p.Glu392=) c.942A>G (p.Glu314=) | |
11 | g.35286915T>G | CA380123173 | SLC1A2 | c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.1101A>C (p.Glu367Asp) n.680A>C n.1156A>C n.676A>C n.1290A>C n.1220A>C c.394A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) n.1233A>C c.744A>C (p.Glu248Asp) n.1283A>C c.4A>C n.254A>C c.281A>C c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) | |
11 | g.35286916T>A | CA380123174 | SLC1A2 | c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) n.679A>T n.1155A>T n.675A>T n.1289A>T n.1219A>T c.393A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1232A>T c.743A>T (p.Glu248Val) n.1282A>T c.3A>T n.253A>T c.280A>T c.1175A>T (p.Glu392Val) c.941A>T (p.Glu314Val) | |
11 | g.35286916T>C | CA380123175 | SLC1A2 | c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) n.679A>G n.1155A>G n.675A>G n.1289A>G n.1219A>G c.393A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1232A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1282A>G c.3A>G n.253A>G c.280A>G c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) | |
11 | g.35286916T>G | CA380123176 | SLC1A2 | c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) n.679A>C n.1155A>C n.675A>C n.1289A>C n.1219A>C c.393A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) n.1232A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1282A>C c.3A>C n.253A>C c.280A>C c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) | |
11 | g.35286917C>A | CA380123177 | SLC1A2 | c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) n.678G>T n.1154G>T n.674G>T n.1288G>T n.1218G>T c.392G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1231G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1281G>T c.2G>T n.252G>T c.279G>T c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) | |
11 | g.35286917C>G | CA380123178 | SLC1A2 | c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) n.678G>C n.1154G>C n.674G>C n.1288G>C n.1218G>C c.392G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) n.1231G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1281G>C c.2G>C n.252G>C c.279G>C c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) | ClinVar COSMIC |
11 | g.35286917C>T | CA380123179 | SLC1A2 | c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) n.678G>A n.1154G>A n.674G>A n.1288G>A n.1218G>A c.392G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1231G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1281G>A c.2G>A n.252G>A c.279G>A c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) | dbSNP |
11 | g.35286918C>A | CA473545966 | SLC1A2 | c.1125G>T (p.Leu375=) c.1113G>T (p.Leu371=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.677G>T n.1153G>T n.673G>T n.1287G>T n.1217G>T c.391G>T c.1116G>T (p.Leu372=) c.891G>T (p.Leu297=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1230G>T c.741G>T (p.Leu247=) n.1280G>T c.1G>T n.251G>T c.278G>T c.1173G>T (p.Leu391=) c.939G>T (p.Leu313=) | |
11 | g.35286918C= | CA1963640224 | SLC1A2 | c.1125G= (p.Leu375=) c.1113G= (p.Leu371=) c.1098G= (p.Leu366=) n.677G= n.1153G= n.673G= n.1287G= n.1217G= c.391G= c.1116G= (p.Leu372=) c.891G= (p.Leu297=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1140G= (p.Leu380=) n.1230G= c.741G= (p.Leu247=) n.1280G= c.1G= n.251G= c.278G= c.1173G= (p.Leu391=) c.939G= (p.Leu313=) | |
11 | g.35286918C>G | CA473545965 | SLC1A2 | c.1125G>C (p.Leu375=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.677G>C n.1153G>C n.673G>C n.1287G>C n.1217G>C c.391G>C c.1116G>C (p.Leu372=) c.891G>C (p.Leu297=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1230G>C c.741G>C (p.Leu247=) n.1280G>C c.1G>C n.251G>C c.278G>C c.1173G>C (p.Leu391=) c.939G>C (p.Leu313=) | |
11 | g.35286918C>T | CA473545964 | SLC1A2 | c.1125G>A (p.Leu375=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.677G>A n.1153G>A n.673G>A n.1287G>A n.1217G>A c.391G>A c.1116G>A (p.Leu372=) c.891G>A (p.Leu297=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1230G>A c.741G>A (p.Leu247=) n.1280G>A c.1G>A n.251G>A c.278G>A c.1173G>A (p.Leu391=) c.939G>A (p.Leu313=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286919A>C | CA380123181 | SLC1A2 | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.676T>G n.1152T>G n.672T>G n.1286T>G n.1216T>G c.390T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1229T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) n.1279T>G n.250T>G c.277T>G c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) | |
11 | g.35286919A>G | CA380123182 | SLC1A2 | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.676T>C n.1152T>C n.672T>C n.1286T>C n.1216T>C c.390T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1229T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) n.1279T>C n.250T>C c.277T>C c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) | |
11 | g.35286919A>T | CA380123184 | SLC1A2 | c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.676T>A n.1152T>A n.672T>A n.1286T>A n.1216T>A c.390T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1229T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) n.1279T>A n.250T>A c.277T>A c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) | |
11 | g.35286920G>A | CA473545967 | SLC1A2 | c.1123C>T (p.Leu375=) c.1111C>T (p.Leu371=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.675C>T n.1151C>T n.671C>T n.1285C>T n.1215C>T c.389C>T c.1114C>T (p.Leu372=) c.889C>T (p.Leu297=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1228C>T c.739C>T (p.Leu247=) n.1278C>T n.249C>T c.276C>T c.1171C>T (p.Leu391=) c.937C>T (p.Leu313=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286920G>C | CA380123186 | SLC1A2 | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.675C>G n.1151C>G n.671C>G n.1285C>G n.1215C>G c.389C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1228C>G c.739C>G (p.Leu247Val) n.1278C>G n.249C>G c.276C>G c.1171C>G (p.Leu391Val) c.937C>G (p.Leu313Val) | |
11 | g.35286920G= | CA1963640230 | SLC1A2 | c.1123C= (p.Leu375=) c.1111C= (p.Leu371=) c.1096C= (p.Leu366=) n.675C= n.1151C= n.671C= n.1285C= n.1215C= c.389C= c.1114C= (p.Leu372=) c.889C= (p.Leu297=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1228C= c.739C= (p.Leu247=) n.1278C= n.249C= c.276C= c.1171C= (p.Leu391=) c.937C= (p.Leu313=) | |
11 | g.35286920G>T | CA380123188 | SLC1A2 | c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.675C>A n.1151C>A n.671C>A n.1285C>A n.1215C>A c.389C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1228C>A c.739C>A (p.Leu247Met) n.1278C>A n.249C>A c.276C>A c.1171C>A (p.Leu391Met) c.937C>A (p.Leu313Met) | |
11 | g.35286921G>A | CA473545968 | SLC1A2 | c.1122C>T (p.Cys374=) c.1110C>T (p.Cys370=) c.1095C>T (p.Cys365=) n.674C>T n.1150C>T n.670C>T n.1284C>T n.1214C>T c.388C>T c.1113C>T (p.Cys371=) c.888C>T (p.Cys296=) c.1233C>T (p.Cys411=) c.1137C>T (p.Cys379=) n.1227C>T c.738C>T (p.Cys246=) n.1277C>T n.248C>T c.275C>T c.1170C>T (p.Cys390=) c.936C>T (p.Cys312=) | dbSNP |
11 | g.35286921G>C | CA380123189 | SLC1A2 | c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) n.674C>G n.1150C>G n.670C>G n.1284C>G n.1214C>G c.388C>G c.1113C>G (p.Cys371Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.1137C>G (p.Cys379Trp) n.1227C>G c.738C>G (p.Cys246Trp) n.1277C>G n.248C>G c.275C>G c.1170C>G (p.Cys390Trp) c.936C>G (p.Cys312Trp) | |
11 | g.35286921G>T | CA380123190 | SLC1A2 | c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) n.674C>A n.1150C>A n.670C>A n.1284C>A n.1214C>A c.388C>A c.1113C>A (p.Cys371Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.1137C>A (p.Cys379Ter) n.1227C>A c.738C>A (p.Cys246Ter) n.1277C>A n.248C>A c.275C>A c.1170C>A (p.Cys390Ter) c.936C>A (p.Cys312Ter) | |
11 | g.35286922C>A | CA380123192 | SLC1A2 | c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.673G>T n.1149G>T n.669G>T n.1283G>T n.1213G>T c.387G>T c.1112G>T (p.Cys371Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1136G>T (p.Cys379Phe) n.1226G>T c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1276G>T n.247G>T c.274G>T c.1169G>T (p.Cys390Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) | ClinVar |
11 | g.35286922C>G | CA380123193 | SLC1A2 | c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.673G>C n.1149G>C n.669G>C n.1283G>C n.1213G>C c.387G>C c.1112G>C (p.Cys371Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.1136G>C (p.Cys379Ser) n.1226G>C c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1276G>C n.247G>C c.274G>C c.1169G>C (p.Cys390Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) | |
11 | g.35286922C>T | CA380123195 | SLC1A2 | c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.673G>A n.1149G>A n.669G>A n.1283G>A n.1213G>A c.387G>A c.1112G>A (p.Cys371Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.1136G>A (p.Cys379Tyr) n.1226G>A c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1276G>A n.247G>A c.274G>A c.1169G>A (p.Cys390Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.35286923A>C | CA380123196 | SLC1A2 | c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.672T>G n.1148T>G n.668T>G n.1282T>G n.1212T>G c.386T>G c.1111T>G (p.Cys371Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1135T>G (p.Cys379Gly) n.1225T>G c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1275T>G n.246T>G c.273T>G c.1168T>G (p.Cys390Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) | |
11 | g.35286923A>G | CA380123199 | SLC1A2 | c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.672T>C n.1148T>C n.668T>C n.1282T>C n.1212T>C c.386T>C c.1111T>C (p.Cys371Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1135T>C (p.Cys379Arg) n.1225T>C c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1275T>C n.246T>C c.273T>C c.1168T>C (p.Cys390Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) | |
11 | g.35286923A>T | CA380123201 | SLC1A2 | c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.672T>A n.1148T>A n.668T>A n.1282T>A n.1212T>A c.386T>A c.1111T>A (p.Cys371Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1135T>A (p.Cys379Ser) n.1225T>A c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1275T>A n.246T>A c.273T>A c.1168T>A (p.Cys390Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) | |
11 | g.35286924A>C | CA473545969 | SLC1A2 | c.1119T>G (p.Arg373=) c.1107T>G (p.Arg369=) c.1092T>G (p.Arg364=) n.671T>G n.1147T>G n.667T>G n.1281T>G n.1211T>G c.385T>G c.1110T>G (p.Arg370=) c.885T>G (p.Arg295=) c.1230T>G (p.Arg410=) c.1134T>G (p.Arg378=) n.1224T>G c.735T>G (p.Arg245=) n.1274T>G n.245T>G c.272T>G c.1167T>G (p.Arg389=) c.933T>G (p.Arg311=) | |
11 | g.35286924A>G | CA473545970 | SLC1A2 | c.1119T>C (p.Arg373=) c.1107T>C (p.Arg369=) c.1092T>C (p.Arg364=) n.671T>C n.1147T>C n.667T>C n.1281T>C n.1211T>C c.385T>C c.1110T>C (p.Arg370=) c.885T>C (p.Arg295=) c.1230T>C (p.Arg410=) c.1134T>C (p.Arg378=) n.1224T>C c.735T>C (p.Arg245=) n.1274T>C n.245T>C c.272T>C c.1167T>C (p.Arg389=) c.933T>C (p.Arg311=) | |
11 | g.35286924A>T | CA473545971 | SLC1A2 | c.1119T>A (p.Arg373=) c.1107T>A (p.Arg369=) c.1092T>A (p.Arg364=) n.671T>A n.1147T>A n.667T>A n.1281T>A n.1211T>A c.385T>A c.1110T>A (p.Arg370=) c.885T>A (p.Arg295=) c.1230T>A (p.Arg410=) c.1134T>A (p.Arg378=) n.1224T>A c.735T>A (p.Arg245=) n.1274T>A n.245T>A c.272T>A c.1167T>A (p.Arg389=) c.933T>A (p.Arg311=) | |
11 | g.35286925C>A | CA380123203 | SLC1A2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) n.670G>T n.1146G>T n.666G>T n.1280G>T n.1210G>T c.384G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.1223G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) n.1273G>T n.244G>T c.271G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) | |
11 | g.35286925C= | CA1963640233 | SLC1A2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.1106G= (p.Arg369=) c.1091G= (p.Arg364=) n.670G= n.1146G= n.666G= n.1280G= n.1210G= c.384G= c.1109G= (p.Arg370=) c.884G= (p.Arg295=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1133G= (p.Arg378=) n.1223G= c.734G= (p.Arg245=) n.1273G= n.244G= c.271G= c.1166G= (p.Arg389=) c.932G= (p.Arg311=) | |
11 | g.35286925C>G | CA380123205 | SLC1A2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) n.670G>C n.1146G>C n.666G>C n.1280G>C n.1210G>C c.384G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.1223G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) n.1273G>C n.244G>C c.271G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) | dbSNP |
11 | g.35286925C>T | CA5947148 | SLC1A2 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.1106G>A (p.Arg369His) c.1091G>A (p.Arg364His) n.670G>A n.1146G>A n.666G>A n.1280G>A n.1210G>A c.384G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.884G>A (p.Arg295His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.1133G>A (p.Arg378His) n.1223G>A c.734G>A (p.Arg245His) n.1273G>A n.244G>A c.271G>A c.1166G>A (p.Arg389His) c.932G>A (p.Arg311His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286926G>A | CA5947149 | SLC1A2 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1090C>T (p.Arg364Cys) n.669C>T n.1145C>T n.665C>T n.1279C>T n.1209C>T c.383C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.1132C>T (p.Arg378Cys) n.1222C>T c.733C>T (p.Arg245Cys) n.1272C>T n.243C>T c.270C>T c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.931C>T (p.Arg311Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.35286926G>C | CA380123208 | SLC1A2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) n.669C>G n.1145C>G n.665C>G n.1279C>G n.1209C>G c.383C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.1222C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) n.1272C>G n.243C>G c.270C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) | |
11 | g.35286926G= | CA1963640242 | SLC1A2 | c.1117C= (p.Arg373=) c.1105C= (p.Arg369=) c.1090C= (p.Arg364=) n.669C= n.1145C= n.665C= n.1279C= n.1209C= c.383C= c.1108C= (p.Arg370=) c.883C= (p.Arg295=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1132C= (p.Arg378=) n.1222C= c.733C= (p.Arg245=) n.1272C= n.243C= c.270C= c.1165C= (p.Arg389=) c.931C= (p.Arg311=) | |
11 | g.35286926G>T | CA380123210 | SLC1A2 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1090C>A (p.Arg364Ser) n.669C>A n.1145C>A n.665C>A n.1279C>A n.1209C>A c.383C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.1132C>A (p.Arg378Ser) n.1222C>A c.733C>A (p.Arg245Ser) n.1272C>A n.243C>A c.270C>A c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.35286928_35286934del | CA645572333 | SLC1A2 | c.1111_1117del (p.Thr371ValfsTer13) c.1099_1105del (p.Thr367ValfsTer13) c.1084_1090del (p.Thr362ValfsTer13) n.663_669del n.1139_1145del n.659_665del n.1273_1279del n.1203_1209del c.377_383del c.1102_1108del (p.Thr368ValfsTer13) c.877_883del (p.Thr293ValfsTer13) c.1222_1228del (p.Thr408ValfsTer13) c.1126_1132del (p.Thr376ValfsTer13) n.1216_1222del c.727_733del (p.Thr243ValfsTer13) n.1266_1272del n.237_243del c.264_270del c.1159_1165del (p.Thr387ValfsTer13) c.925_931del (p.Thr309ValfsTer13) | COSMIC |
11 | g.35286927A>C | CA380123212 | SLC1A2 | c.1116T>G (p.Phe372Leu) c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.668T>G n.1144T>G n.664T>G n.1278T>G n.1208T>G c.382T>G c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) n.1221T>G c.732T>G (p.Phe244Leu) n.1271T>G n.242T>G c.269T>G c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.930T>G (p.Phe310Leu) | |
11 | g.35286927A>G | CA473545972 | SLC1A2 | c.1116T>C (p.Phe372=) c.1104T>C (p.Phe368=) c.1089T>C (p.Phe363=) n.668T>C n.1144T>C n.664T>C n.1278T>C n.1208T>C c.382T>C c.1107T>C (p.Phe369=) c.882T>C (p.Phe294=) c.1227T>C (p.Phe409=) c.1131T>C (p.Phe377=) n.1221T>C c.732T>C (p.Phe244=) n.1271T>C n.242T>C c.269T>C c.1164T>C (p.Phe388=) c.930T>C (p.Phe310=) | |
11 | g.35286927A>T | CA380123213 | SLC1A2 | c.1116T>A (p.Phe372Leu) c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.668T>A n.1144T>A n.664T>A n.1278T>A n.1208T>A c.382T>A c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) n.1221T>A c.732T>A (p.Phe244Leu) n.1271T>A n.242T>A c.269T>A c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.930T>A (p.Phe310Leu) | |
11 | g.35286928A= | CA1963640251 | SLC1A2 | c.1115T= (p.Phe372=) c.1103T= (p.Phe368=) c.1088T= (p.Phe363=) n.667T= n.1143T= n.663T= n.1277T= n.1207T= c.381T= c.1106T= (p.Phe369=) c.881T= (p.Phe294=) c.1226T= (p.Phe409=) c.1130T= (p.Phe377=) n.1220T= c.731T= (p.Phe244=) n.1270T= n.241T= c.268T= c.1163T= (p.Phe388=) c.929T= (p.Phe310=) | |
11 | g.35286928A>C | CA380123216 | SLC1A2 | c.1115T>G (p.Phe372Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.667T>G n.1143T>G n.663T>G n.1277T>G n.1207T>G c.381T>G c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.1220T>G c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1270T>G n.241T>G c.268T>G c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286928A>G | CA380123219 | SLC1A2 | c.1115T>C (p.Phe372Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.667T>C n.1143T>C n.663T>C n.1277T>C n.1207T>C c.381T>C c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.1220T>C c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1270T>C n.241T>C c.268T>C c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) | |
11 | g.35286928A>T | CA380123218 | SLC1A2 | c.1115T>A (p.Phe372Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.667T>A n.1143T>A n.663T>A n.1277T>A n.1207T>A c.381T>A c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1220T>A c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1270T>A n.241T>A c.268T>A c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) | |
11 | g.35286929A>C | CA380123220 | SLC1A2 | c.1114T>G (p.Phe372Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) n.666T>G n.1142T>G n.662T>G n.1276T>G n.1206T>G c.380T>G c.1105T>G (p.Phe369Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1219T>G c.730T>G (p.Phe244Val) n.1269T>G n.240T>G c.267T>G c.1162T>G (p.Phe388Val) c.928T>G (p.Phe310Val) | |
11 | g.35286929A>G | CA380123221 | SLC1A2 | c.1114T>C (p.Phe372Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.666T>C n.1142T>C n.662T>C n.1276T>C n.1206T>C c.380T>C c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1219T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1269T>C n.240T>C c.267T>C c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) | |
11 | g.35286929A>T | CA380123223 | SLC1A2 | c.1114T>A (p.Phe372Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.666T>A n.1142T>A n.662T>A n.1276T>A n.1206T>A c.380T>A c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1219T>A c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1269T>A n.240T>A c.267T>A c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) | |
11 | g.35286930G>A | CA5947150 | SLC1A2 | c.1113C>T (p.Thr371=) c.1101C>T (p.Thr367=) c.1086C>T (p.Thr362=) n.665C>T n.1141C>T n.661C>T n.1275C>T n.1205C>T c.379C>T c.1104C>T (p.Thr368=) c.879C>T (p.Thr293=) c.1224C>T (p.Thr408=) c.1128C>T (p.Thr376=) n.1218C>T c.729C>T (p.Thr243=) n.1268C>T n.239C>T c.266C>T c.1161C>T (p.Thr387=) c.927C>T (p.Thr309=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286930G>C | CA473545973 | SLC1A2 | c.1113C>G (p.Thr371=) c.1101C>G (p.Thr367=) c.1086C>G (p.Thr362=) n.665C>G n.1141C>G n.661C>G n.1275C>G n.1205C>G c.379C>G c.1104C>G (p.Thr368=) c.879C>G (p.Thr293=) c.1224C>G (p.Thr408=) c.1128C>G (p.Thr376=) n.1218C>G c.729C>G (p.Thr243=) n.1268C>G n.239C>G c.266C>G c.1161C>G (p.Thr387=) c.927C>G (p.Thr309=) | |
11 | g.35286930G= | CA1963640253 | SLC1A2 | c.1113C= (p.Thr371=) c.1101C= (p.Thr367=) c.1086C= (p.Thr362=) n.665C= n.1141C= n.661C= n.1275C= n.1205C= c.379C= c.1104C= (p.Thr368=) c.879C= (p.Thr293=) c.1224C= (p.Thr408=) c.1128C= (p.Thr376=) n.1218C= c.729C= (p.Thr243=) n.1268C= n.239C= c.266C= c.1161C= (p.Thr387=) c.927C= (p.Thr309=) | |
11 | g.35286930G>T | CA473545974 | SLC1A2 | c.1113C>A (p.Thr371=) c.1101C>A (p.Thr367=) c.1086C>A (p.Thr362=) n.665C>A n.1141C>A n.661C>A n.1275C>A n.1205C>A c.379C>A c.1104C>A (p.Thr368=) c.879C>A (p.Thr293=) c.1224C>A (p.Thr408=) c.1128C>A (p.Thr376=) n.1218C>A c.729C>A (p.Thr243=) n.1268C>A n.239C>A c.266C>A c.1161C>A (p.Thr387=) c.927C>A (p.Thr309=) |