Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35286734G>ACA2613108709SLC1A2c.1286+23C>T (n.1286+23C>T)
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 gnomAD v4
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n.1378+23C>A
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c.1397+23C>A (n.1397+23C>A)
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c.162+23C>A
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 gnomAD v4
11g.35286735T>CCA2574799241SLC1A2c.1286+22A>G (n.1286+22A>G)
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11g.35286736G>ACA598519457SLC1A2c.1286+21C>T (n.1286+21C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286736G=CA1963639947SLC1A2c.1286+21C= (n.1286+21C=)
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11g.35286736G>TCA598519458SLC1A2c.1286+21C>A (n.1286+21C>A)
c.1274+21C>A (n.1274+21C>A)
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n.838+21C>A
n.855C>A
n.1378+21C>A
c.552+21C>A
c.1277+21C>A (n.1277+21C>A)
c.1052+21C>A (n.1052+21C>A)
c.1397+21C>A (n.1397+21C>A)
c.1301+21C>A (n.1301+21C>A)
c.902+21C>A (n.902+21C>A)
c.162+21C>A
n.433C>A
n.31+21C>A
c.439+21C>A
c.1334+21C>A (n.1334+21C>A)
c.1100+21C>A (n.1100+21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286740delCA2723652254SLC1A2c.1286+20del (n.1286+20del)
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n.838+20del
n.854del
n.1378+20del
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c.1277+20del (n.1277+20del)
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c.162+20del
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n.31+20del
c.439+20del
c.1334+20del (n.1334+20del)
c.1100+20del (n.1100+20del)
 dbSNP
11g.35286739T>CCA2613108711SLC1A2c.1286+18A>G (n.1286+18A>G)
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c.902+18A>G (n.902+18A>G)
c.162+18A>G
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 gnomAD v4
11g.35286740T>CCA675883681SLC1A2c.1286+17A>G (n.1286+17A>G)
c.1274+17A>G (n.1274+17A>G)
c.1259+17A>G (n.1259+17A>G)
n.838+17A>G
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n.1378+17A>G
c.552+17A>G
c.1277+17A>G (n.1277+17A>G)
c.1052+17A>G (n.1052+17A>G)
c.1397+17A>G (n.1397+17A>G)
c.1301+17A>G (n.1301+17A>G)
c.902+17A>G (n.902+17A>G)
c.162+17A>G
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c.439+17A>G
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c.1100+17A>G (n.1100+17A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286740T=CA1963639950SLC1A2c.1286+17A= (n.1286+17A=)
c.1274+17A= (n.1274+17A=)
c.1259+17A= (n.1259+17A=)
n.838+17A=
n.851A=
n.1378+17A=
c.552+17A=
c.1277+17A= (n.1277+17A=)
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c.1397+17A= (n.1397+17A=)
c.1301+17A= (n.1301+17A=)
c.902+17A= (n.902+17A=)
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n.429A=
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c.439+17A=
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c.1100+17A= (n.1100+17A=)
11g.35286740_35286741delinsTACA1963639953SLC1A2c.1286+16_1286+17delinsTA (n.1286+16_1286+17delinsTA)
c.1274+16_1274+17delinsTA (n.1274+16_1274+17delinsTA)
c.1259+16_1259+17delinsTA (n.1259+16_1259+17delinsTA)
n.838+16_838+17delinsTA
n.850_851delinsTA
n.1378+16_1378+17delinsTA
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c.1052+16_1052+17delinsTA (n.1052+16_1052+17delinsTA)
c.1397+16_1397+17delinsTA (n.1397+16_1397+17delinsTA)
c.1301+16_1301+17delinsTA (n.1301+16_1301+17delinsTA)
c.902+16_902+17delinsTA (n.902+16_902+17delinsTA)
c.162+16_162+17delinsTA
n.428_429delinsTA
n.31+16_31+17delinsTA
c.439+16_439+17delinsTA
c.1334+16_1334+17delinsTA (n.1334+16_1334+17delinsTA)
c.1100+16_1100+17delinsTA (n.1100+16_1100+17delinsTA)
11g.35286741delCA1963639957SLC1A2c.1286+16del (n.1286+16del)
c.1274+16del (n.1274+16del)
c.1259+16del (n.1259+16del)
n.838+16del
n.850del
n.1378+16del
c.552+16del
c.1277+16del (n.1277+16del)
c.1052+16del (n.1052+16del)
c.1397+16del (n.1397+16del)
c.1301+16del (n.1301+16del)
c.902+16del (n.902+16del)
c.162+16del
n.428del
n.31+16del
c.439+16del
c.1334+16del (n.1334+16del)
c.1100+16del (n.1100+16del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35286742C>ACA2791035047SLC1A2c.1286+15G>T (n.1286+15G>T)
c.1274+15G>T (n.1274+15G>T)
c.1259+15G>T (n.1259+15G>T)
n.838+15G>T
n.849G>T
n.1378+15G>T
c.552+15G>T
c.1277+15G>T (n.1277+15G>T)
c.1052+15G>T (n.1052+15G>T)
c.1397+15G>T (n.1397+15G>T)
c.1301+15G>T (n.1301+15G>T)
c.902+15G>T (n.902+15G>T)
c.162+15G>T
n.427G>T
n.31+15G>T
c.439+15G>T
c.1334+15G>T (n.1334+15G>T)
c.1100+15G>T (n.1100+15G>T)
11g.35286742C=CA1963639963SLC1A2c.1286+15G= (n.1286+15G=)
c.1274+15G= (n.1274+15G=)
c.1259+15G= (n.1259+15G=)
n.838+15G=
n.849G=
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c.1277+15G= (n.1277+15G=)
c.1052+15G= (n.1052+15G=)
c.1397+15G= (n.1397+15G=)
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c.902+15G= (n.902+15G=)
c.162+15G=
n.427G=
n.31+15G=
c.439+15G=
c.1334+15G= (n.1334+15G=)
c.1100+15G= (n.1100+15G=)
11g.35286742C>GCA220498135SLC1A2c.1286+15G>C (n.1286+15G>C)
c.1274+15G>C (n.1274+15G>C)
c.1259+15G>C (n.1259+15G>C)
n.838+15G>C
n.849G>C
n.1378+15G>C
c.552+15G>C
c.1277+15G>C (n.1277+15G>C)
c.1052+15G>C (n.1052+15G>C)
c.1397+15G>C (n.1397+15G>C)
c.1301+15G>C (n.1301+15G>C)
c.902+15G>C (n.902+15G>C)
c.162+15G>C
n.427G>C
n.31+15G>C
c.439+15G>C
c.1334+15G>C (n.1334+15G>C)
c.1100+15G>C (n.1100+15G>C)
 dbSNP
11g.35286742C>TCA598519459SLC1A2c.1286+15G>A (n.1286+15G>A)
c.1274+15G>A (n.1274+15G>A)
c.1259+15G>A (n.1259+15G>A)
n.838+15G>A
n.849G>A
n.1378+15G>A
c.552+15G>A
c.1277+15G>A (n.1277+15G>A)
c.1052+15G>A (n.1052+15G>A)
c.1397+15G>A (n.1397+15G>A)
c.1301+15G>A (n.1301+15G>A)
c.902+15G>A (n.902+15G>A)
c.162+15G>A
n.427G>A
n.31+15G>A
c.439+15G>A
c.1334+15G>A (n.1334+15G>A)
c.1100+15G>A (n.1100+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286745delCA2574799242SLC1A2c.1286+15del (n.1286+15del)
c.1274+15del (n.1274+15del)
c.1259+15del (n.1259+15del)
n.838+15del
n.849del
n.1378+15del
c.552+15del
c.1277+15del (n.1277+15del)
c.1052+15del (n.1052+15del)
c.1397+15del (n.1397+15del)
c.1301+15del (n.1301+15del)
c.902+15del (n.902+15del)
c.162+15del
n.427del
n.31+15del
c.439+15del
c.1334+15del (n.1334+15del)
c.1100+15del (n.1100+15del)
11g.35286743C>ACA2613108712SLC1A2c.1286+14G>T (n.1286+14G>T)
c.1274+14G>T (n.1274+14G>T)
c.1259+14G>T (n.1259+14G>T)
n.838+14G>T
n.848G>T
n.1378+14G>T
c.552+14G>T
c.1277+14G>T (n.1277+14G>T)
c.1052+14G>T (n.1052+14G>T)
c.1397+14G>T (n.1397+14G>T)
c.1301+14G>T (n.1301+14G>T)
c.902+14G>T (n.902+14G>T)
c.162+14G>T
n.426G>T
n.31+14G>T
c.439+14G>T
c.1334+14G>T (n.1334+14G>T)
c.1100+14G>T (n.1100+14G>T)
 gnomAD v4
11g.35286744C>ACA5947123SLC1A2c.1286+13G>T (n.1286+13G>T)
c.1274+13G>T (n.1274+13G>T)
c.1259+13G>T (n.1259+13G>T)
n.838+13G>T
n.847G>T
n.1378+13G>T
c.552+13G>T
c.1277+13G>T (n.1277+13G>T)
c.1052+13G>T (n.1052+13G>T)
c.1397+13G>T (n.1397+13G>T)
c.1301+13G>T (n.1301+13G>T)
c.902+13G>T (n.902+13G>T)
c.162+13G>T
n.425G>T
n.31+13G>T
c.439+13G>T
c.1334+13G>T (n.1334+13G>T)
c.1100+13G>T (n.1100+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286744C=CA1963639969SLC1A2c.1286+13G= (n.1286+13G=)
c.1274+13G= (n.1274+13G=)
c.1259+13G= (n.1259+13G=)
n.838+13G=
n.847G=
n.1378+13G=
c.552+13G=
c.1277+13G= (n.1277+13G=)
c.1052+13G= (n.1052+13G=)
c.1397+13G= (n.1397+13G=)
c.1301+13G= (n.1301+13G=)
c.902+13G= (n.902+13G=)
c.162+13G=
n.425G=
n.31+13G=
c.439+13G=
c.1334+13G= (n.1334+13G=)
c.1100+13G= (n.1100+13G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286747_35286750delinsCCCTCA1963639977SLC1A2c.1286+7_1286+10delinsAGGG (n.1286+7_1286+10delinsAGGG)
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11g.35286748C=CA1963639979SLC1A2c.1286+9G= (n.1286+9G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.35286748_35286750delCA936810421SLC1A2c.1286+7_1286+9del (n.1286+7_1286+9del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.35286749C>TCA2613108713SLC1A2c.1286+8G>A (n.1286+8G>A)
c.1274+8G>A (n.1274+8G>A)
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c.1277+8G>A (n.1277+8G>A)
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c.1301+8G>A (n.1301+8G>A)
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c.439+8G>A
c.1334+8G>A (n.1334+8G>A)
c.1100+8G>A (n.1100+8G>A)
 gnomAD v4
11g.35286751T>CCA2613108714SLC1A2c.1286+6A>G (n.1286+6A>G)
c.1274+6A>G (n.1274+6A>G)
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n.1378+6A>G
c.552+6A>G
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c.1301+6A>G (n.1301+6A>G)
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c.162+6A>G
n.418A>G
n.31+6A>G
c.439+6A>G
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c.1100+6A>G (n.1100+6A>G)
 gnomAD v4
11g.35286754C>TCA2613108715SLC1A2c.1286+3G>A (n.1286+3G>A)
c.1274+3G>A (n.1274+3G>A)
c.1259+3G>A (n.1259+3G>A)
n.838+3G>A
n.837G>A
n.1378+3G>A
c.552+3G>A
c.1277+3G>A (n.1277+3G>A)
c.1052+3G>A (n.1052+3G>A)
c.1397+3G>A (n.1397+3G>A)
c.1301+3G>A (n.1301+3G>A)
c.902+3G>A (n.902+3G>A)
c.162+3G>A
n.415G>A
n.31+3G>A
c.439+3G>A
c.1334+3G>A (n.1334+3G>A)
c.1100+3G>A (n.1100+3G>A)
 gnomAD v4
11g.35286755A>CCA380122409SLC1A2c.1286+2T>G (n.1286+2T>G)
c.1274+2T>G (n.1274+2T>G)
c.1259+2T>G (n.1259+2T>G)
n.838+2T>G
n.836T>G
n.1378+2T>G
c.552+2T>G
c.1277+2T>G (n.1277+2T>G)
c.1052+2T>G (n.1052+2T>G)
c.1397+2T>G (n.1397+2T>G)
c.1301+2T>G (n.1301+2T>G)
c.902+2T>G (n.902+2T>G)
c.162+2T>G
n.414T>G
n.31+2T>G
c.439+2T>G
c.1334+2T>G (n.1334+2T>G)
c.1100+2T>G (n.1100+2T>G)
11g.35286755A>GCA380122412SLC1A2c.1286+2T>C (n.1286+2T>C)
c.1274+2T>C (n.1274+2T>C)
c.1259+2T>C (n.1259+2T>C)
n.838+2T>C
n.836T>C
n.1378+2T>C
c.552+2T>C
c.1277+2T>C (n.1277+2T>C)
c.1052+2T>C (n.1052+2T>C)
c.1397+2T>C (n.1397+2T>C)
c.1301+2T>C (n.1301+2T>C)
c.902+2T>C (n.902+2T>C)
c.162+2T>C
n.414T>C
n.31+2T>C
c.439+2T>C
c.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
c.1100+2T>C (n.1100+2T>C)
11g.35286755A>TCA380122414SLC1A2c.1286+2T>A (n.1286+2T>A)
c.1274+2T>A (n.1274+2T>A)
c.1259+2T>A (n.1259+2T>A)
n.838+2T>A
n.836T>A
n.1378+2T>A
c.552+2T>A
c.1277+2T>A (n.1277+2T>A)
c.1052+2T>A (n.1052+2T>A)
c.1397+2T>A (n.1397+2T>A)
c.1301+2T>A (n.1301+2T>A)
c.902+2T>A (n.902+2T>A)
c.162+2T>A
n.414T>A
n.31+2T>A
c.439+2T>A
c.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
c.1100+2T>A (n.1100+2T>A)
11g.35286756C>ACA380122417SLC1A2c.1286+1G>T (n.1286+1G>T)
c.1274+1G>T (n.1274+1G>T)
c.1259+1G>T (n.1259+1G>T)
n.838+1G>T
n.835G>T
n.1378+1G>T
c.552+1G>T
c.1277+1G>T (n.1277+1G>T)
c.1052+1G>T (n.1052+1G>T)
c.1397+1G>T (n.1397+1G>T)
c.1301+1G>T (n.1301+1G>T)
c.902+1G>T (n.902+1G>T)
c.162+1G>T
n.413G>T
n.31+1G>T
c.439+1G>T
c.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
c.1100+1G>T (n.1100+1G>T)
 COSMIC
11g.35286756C>GCA380122418SLC1A2c.1286+1G>C (n.1286+1G>C)
c.1274+1G>C (n.1274+1G>C)
c.1259+1G>C (n.1259+1G>C)
n.838+1G>C
n.835G>C
n.1378+1G>C
c.552+1G>C
c.1277+1G>C (n.1277+1G>C)
c.1052+1G>C (n.1052+1G>C)
c.1397+1G>C (n.1397+1G>C)
c.1301+1G>C (n.1301+1G>C)
c.902+1G>C (n.902+1G>C)
c.162+1G>C
n.413G>C
n.31+1G>C
c.439+1G>C
c.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
c.1100+1G>C (n.1100+1G>C)
11g.35286756C>TCA380122419SLC1A2c.1286+1G>A (n.1286+1G>A)
c.1274+1G>A (n.1274+1G>A)
c.1259+1G>A (n.1259+1G>A)
n.838+1G>A
n.835G>A
n.1378+1G>A
c.552+1G>A
c.1277+1G>A (n.1277+1G>A)
c.1052+1G>A (n.1052+1G>A)
c.1397+1G>A (n.1397+1G>A)
c.1301+1G>A (n.1301+1G>A)
c.902+1G>A (n.902+1G>A)
c.162+1G>A
n.413G>A
n.31+1G>A
c.439+1G>A
c.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
c.1100+1G>A (n.1100+1G>A)
11g.35286757C>ACA380122421SLC1A2c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1259G>T (p.Ser420Ile)
n.838G>T
c.1286G>T (p.Arg429Met)
n.834G>T
n.1378G>T
c.552G>T
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.1052G>T (p.Ser351Ile)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
c.162G>T
n.412G>T
n.31G>T
c.439G>T
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
11g.35286757C>GCA380122423SLC1A2c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1259G>C (p.Ser420Thr)
n.838G>C
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
n.834G>C
n.1378G>C
c.552G>C
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1052G>C (p.Ser351Thr)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.162G>C
n.412G>C
n.31G>C
c.439G>C
c.1334G>C (p.Ser445Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
11g.35286757C>TCA380122425SLC1A2c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1259G>A (p.Ser420Asn)
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c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1052G>A (p.Ser351Asn)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.162G>A
n.412G>A
n.31G>A
c.439G>A
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
11g.35286758T>ACA380122427SLC1A2c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1258A>T (p.Ser420Cys)
n.837A>T
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
n.833A>T
n.1377A>T
c.551A>T
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.1051A>T (p.Ser351Cys)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.161A>T
n.411A>T
n.30A>T
c.438A>T
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
11g.35286758T>CCA380122429SLC1A2c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1258A>G (p.Ser420Gly)
n.837A>G
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
n.833A>G
n.1377A>G
c.551A>G
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.1051A>G (p.Ser351Gly)
c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.161A>G
n.411A>G
n.30A>G
c.438A>G
c.1333A>G (p.Ser445Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
 gnomAD v4
11g.35286758T>GCA380122430SLC1A2c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1258A>C (p.Ser420Arg)
n.837A>C
c.1285A>C (p.Arg429=)
n.833A>C
n.1377A>C
c.551A>C
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.1051A>C (p.Ser351Arg)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.161A>C
n.411A>C
n.30A>C
c.438A>C
c.1333A>C (p.Ser445Arg)
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
11g.35286759T>ACA473544898SLC1A2c.1284A>T (p.Val428=)
c.1272A>T (p.Val424=)
c.1257A>T (p.Val419=)
n.836A>T
n.832A>T
n.1376A>T
c.550A>T
c.1275A>T (p.Val425=)
c.1050A>T (p.Val350=)
c.1395A>T (p.Val465=)
c.1299A>T (p.Val433=)
c.900A>T (p.Val300=)
c.160A>T
n.410A>T
n.29A>T
c.437A>T
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1098A>T (p.Val366=)
11g.35286759T>CCA473544903SLC1A2c.1284A>G (p.Val428=)
c.1272A>G (p.Val424=)
c.1257A>G (p.Val419=)
n.836A>G
n.832A>G
n.1376A>G
c.550A>G
c.1275A>G (p.Val425=)
c.1050A>G (p.Val350=)
c.1395A>G (p.Val465=)
c.1299A>G (p.Val433=)
c.900A>G (p.Val300=)
c.160A>G
n.410A>G
n.29A>G
c.437A>G
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1098A>G (p.Val366=)
11g.35286759T>GCA473544904SLC1A2c.1284A>C (p.Val428=)
c.1272A>C (p.Val424=)
c.1257A>C (p.Val419=)
n.836A>C
n.832A>C
n.1376A>C
c.550A>C
c.1275A>C (p.Val425=)
c.1050A>C (p.Val350=)
c.1395A>C (p.Val465=)
c.1299A>C (p.Val433=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.160A>C
n.410A>C
n.29A>C
c.437A>C
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1098A>C (p.Val366=)
11g.35286760A=CA1963639986SLC1A2c.1283T= (p.Val428=)
c.1271T= (p.Val424=)
c.1256T= (p.Val419=)
n.835T=
n.831T=
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c.1274T= (p.Val425=)
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c.1298T= (p.Val433=)
c.899T= (p.Val300=)
c.159T=
n.409T=
n.28T=
c.436T=
c.1331T= (p.Val444=)
c.1097T= (p.Val366=)
11g.35286760A>CCA380122439SLC1A2c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.835T>G
n.831T>G
n.1375T>G
c.549T>G
c.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1394T>G (p.Val465Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.159T>G
n.409T>G
n.28T>G
c.436T>G
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c.1097T>G (p.Val366Gly)
11g.35286760A>GCA380122436SLC1A2c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.835T>C
n.831T>C
n.1375T>C
c.549T>C
c.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1394T>C (p.Val465Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.159T>C
n.409T>C
n.28T>C
c.436T>C
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
 dbSNP
11g.35286760A>TCA380122433SLC1A2c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.835T>A
n.831T>A
n.1375T>A
c.549T>A
c.1274T>A (p.Val425Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1394T>A (p.Val465Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.159T>A
n.409T>A
n.28T>A
c.436T>A
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
11g.35286761C>ACA380122443SLC1A2c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.834G>T
n.830G>T
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c.548G>T
c.1273G>T (p.Val425Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1393G>T (p.Val465Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.158G>T
n.408G>T
n.27G>T
c.435G>T
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
11g.35286761C>GCA380122449SLC1A2c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.834G>C
n.830G>C
n.1374G>C
c.548G>C
c.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.158G>C
n.408G>C
n.27G>C
c.435G>C
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
11g.35286761C>TCA380122446SLC1A2c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.1255G>A (p.Val419Ile)
n.834G>A
n.830G>A
n.1374G>A
c.548G>A
c.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1297G>A (p.Val433Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.158G>A
n.408G>A
n.27G>A
c.435G>A
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1096G>A (p.Val366Ile)
11g.35286762A>CCA473545744SLC1A2c.1281T>G (p.Thr427=)
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.1254T>G (p.Thr418=)
n.833T>G
n.829T>G
n.1373T>G
c.547T>G
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.1047T>G (p.Thr349=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
c.1296T>G (p.Thr432=)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.157T>G
n.407T>G
n.26T>G
c.434T>G
c.1329T>G (p.Thr443=)
c.1095T>G (p.Thr365=)
11g.35286762A>GCA473545747SLC1A2c.1281T>C (p.Thr427=)
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.1254T>C (p.Thr418=)
n.833T>C
n.829T>C
n.1373T>C
c.547T>C
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.1047T>C (p.Thr349=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
c.1296T>C (p.Thr432=)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.157T>C
n.407T>C
n.26T>C
c.434T>C
c.1329T>C (p.Thr443=)
c.1095T>C (p.Thr365=)
11g.35286762A>TCA473545749SLC1A2c.1281T>A (p.Thr427=)
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.1254T>A (p.Thr418=)
n.833T>A
n.829T>A
n.1373T>A
c.547T>A
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.1047T>A (p.Thr349=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
c.1296T>A (p.Thr432=)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.157T>A
n.407T>A
n.26T>A
c.434T>A
c.1329T>A (p.Thr443=)
c.1095T>A (p.Thr365=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286763G>ACA380122453SLC1A2c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.832C>T
n.828C>T
n.1372C>T
c.546C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.1046C>T (p.Thr349Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.156C>T
n.406C>T
n.25C>T
c.433C>T
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
11g.35286763G>CCA380122455SLC1A2c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.832C>G
n.828C>G
n.1372C>G
c.546C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.1046C>G (p.Thr349Ser)
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c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.156C>G
n.406C>G
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c.433C>G
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c.1094C>G (p.Thr365Ser)
11g.35286763G>TCA380122457SLC1A2c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.832C>A
n.828C>A
n.1372C>A
c.546C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.1046C>A (p.Thr349Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.156C>A
n.406C>A
n.25C>A
c.433C>A
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
 gnomAD v4
11g.35286764T>ACA380122463SLC1A2c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.831A>T
n.827A>T
n.1371A>T
c.545A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.155A>T
n.405A>T
n.24A>T
c.432A>T
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
 dbSNP
11g.35286764T>CCA380122465SLC1A2c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.831A>G
n.827A>G
n.1371A>G
c.545A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.155A>G
n.405A>G
n.24A>G
c.432A>G
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
11g.35286764T>GCA380122468SLC1A2c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.831A>C
n.827A>C
n.1371A>C
c.545A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.155A>C
n.405A>C
n.24A>C
c.432A>C
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
11g.35286764T=CA1963639987SLC1A2c.1279A= (p.Thr427=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1252A= (p.Thr418=)
n.831A=
n.827A=
n.1371A=
c.545A=
c.1270A= (p.Thr424=)
c.1045A= (p.Thr349=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.155A=
n.405A=
n.24A=
c.432A=
c.1327A= (p.Thr443=)
c.1093A= (p.Thr365=)
11g.35286765C>ACA5947124SLC1A2c.1278G>T (p.Val426=)
c.1266G>T (p.Val422=)
c.1251G>T (p.Val417=)
n.830G>T
n.826G>T
n.1370G>T
c.544G>T
c.1269G>T (p.Val423=)
c.1044G>T (p.Val348=)
c.1389G>T (p.Val463=)
c.1293G>T (p.Val431=)
c.894G>T (p.Val298=)
c.154G>T
n.404G>T
n.23G>T
c.431G>T
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1092G>T (p.Val364=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.894G>A (p.Val298=)
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c.1326G>A (p.Val442=)
c.1092G>A (p.Val364=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
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c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.150T>C
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c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
 gnomAD v4
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c.1262T>A (p.Ile421Asn)
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c.1261A>T (p.Ile421Phe)
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c.1261A>G (p.Ile421Val)
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c.1288A>G (p.Ile430Val)
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c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
n.825A>C
n.821A>C
n.1365A>C
c.539A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.149A>C
n.399A>C
n.18A>C
c.426A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
11g.35286771C>ACA380122512SLC1A2c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1260G>T (p.Gln420His)
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11g.35286771C>GCA380122516SLC1A2c.1272G>C (p.Gln424His)
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c.888G>C (p.Gln296His)
c.148G>C
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c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1086G>C (p.Gln362His)
11g.35286771C>TCA473545802SLC1A2c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
n.824G>A
n.820G>A
n.1364G>A
c.538G>A
c.1263G>A (p.Gln421=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.1287G>A (p.Gln429=)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.148G>A
n.398G>A
n.17G>A
c.425G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1086G>A (p.Gln362=)
11g.35286772T>ACA380122521SLC1A2c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
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n.823A>T
n.819A>T
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c.537A>T
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c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.147A>T
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11g.35286772T>CCA380122526SLC1A2c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
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c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.147A>G
n.397A>G
n.16A>G
c.424A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
11g.35286772T>GCA380122529SLC1A2c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
n.823A>C
n.819A>C
n.1363A>C
c.537A>C
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.147A>C
n.397A>C
n.16A>C
c.424A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
 gnomAD v4
11g.35286773G>ACA380122537SLC1A2c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
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n.822C>T
n.818C>T
n.1362C>T
c.536C>T
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.146C>T
n.396C>T
n.15C>T
c.423C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
11g.35286773G>CCA380122539SLC1A2c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
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c.536C>G
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
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11g.35286773G>TCA380122533SLC1A2c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
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c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.146C>A
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11g.35286774T>ACA473545814SLC1A2c.1269A>T (p.Gly423=)
c.1257A>T (p.Gly419=)
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c.1260A>T (p.Gly420=)
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11g.35286774T>CCA473545816SLC1A2c.1269A>G (p.Gly423=)
c.1257A>G (p.Gly419=)
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n.821A>G
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11g.35286774T>GCA473545819SLC1A2c.1269A>C (p.Gly423=)
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1242A>C (p.Gly414=)
n.821A>C
n.817A>C
n.1361A>C
c.535A>C
c.1260A>C (p.Gly420=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.1380A>C (p.Gly460=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.145A>C
n.395A>C
n.14A>C
c.422A>C
c.1317A>C (p.Gly439=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
11g.35286775C>ACA380122542SLC1A2c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1241G>T (p.Gly414Val)
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n.816G>T
n.1360G>T
c.534G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.144G>T
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c.421G>T
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11g.35286775C>GCA380122545SLC1A2c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
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n.816G>C
n.1360G>C
c.534G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.144G>C
n.394G>C
n.13G>C
c.421G>C
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
11g.35286775C>TCA380122548SLC1A2c.1268G>A (p.Gly423Glu)
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
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 gnomAD v4
11g.35286776C>ACA380122552SLC1A2c.1267G>T (p.Gly423Ter)
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
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c.1033G>T (p.Gly345Ter)
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c.420G>T
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 dbSNP
11g.35286776C>GCA380122555SLC1A2c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.819G>C
n.815G>C
n.1359G>C
c.533G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.143G>C
n.393G>C
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c.420G>C
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1081G>C (p.Gly361Arg)
11g.35286776C>TCA380122556SLC1A2c.1267G>A (p.Gly423Arg)
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
n.819G>A
n.815G>A
n.1359G>A
c.533G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.143G>A
n.393G>A
n.12G>A
c.420G>A
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
 COSMIC
11g.35286777T>ACA473545830SLC1A2c.1266A>T (p.Gly422=)
c.1254A>T (p.Gly418=)
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c.419A>T
c.1314A>T (p.Gly438=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
11g.35286777T>CCA473545833SLC1A2c.1266A>G (p.Gly422=)
c.1254A>G (p.Gly418=)
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n.11A>G
c.419A>G
c.1314A>G (p.Gly438=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
11g.35286777T>GCA473545835SLC1A2c.1266A>C (p.Gly422=)
c.1254A>C (p.Gly418=)
c.1239A>C (p.Gly413=)
n.818A>C
n.814A>C
n.1358A>C
c.532A>C
c.1257A>C (p.Gly419=)
c.1032A>C (p.Gly344=)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.882A>C (p.Gly294=)
c.142A>C
n.392A>C
n.11A>C
c.419A>C
c.1314A>C (p.Gly438=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
11g.35286778C>ACA380122561SLC1A2c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
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c.1031G>T (p.Gly344Val)
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c.1280G>T (p.Gly427Val)
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c.141G>T
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c.418G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
11g.35286778C>GCA380122557SLC1A2c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.817G>C
n.813G>C
n.1357G>C
c.531G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
c.141G>C
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c.418G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286778C>TCA380122559SLC1A2c.1265G>A (p.Gly422Glu)
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
c.1238G>A (p.Gly413Glu)
n.817G>A
n.813G>A
n.1357G>A
c.531G>A
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.881G>A (p.Gly294Glu)
c.141G>A
n.391G>A
n.10G>A
c.418G>A
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286779C>ACA380122565SLC1A2c.1264G>T (p.Gly422Ter)
c.1252G>T (p.Gly418Ter)
c.1237G>T (p.Gly413Ter)
n.816G>T
n.812G>T
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c.530G>T
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c.1030G>T (p.Gly344Ter)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.880G>T (p.Gly294Ter)
c.140G>T
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c.417G>T
c.1312G>T (p.Gly438Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
11g.35286779C=CA1963640003SLC1A2c.1264G= (p.Gly422=)
c.1252G= (p.Gly418=)
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n.812G=
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c.140G=
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c.1312G= (p.Gly438=)
c.1078G= (p.Gly360=)
11g.35286779C>GCA380122571SLC1A2c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.816G>C
n.812G>C
n.1356G>C
c.530G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
c.140G>C
n.390G>C
n.9G>C
c.417G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
11g.35286779C>TCA380122574SLC1A2c.1264G>A (p.Gly422Arg)
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
c.1237G>A (p.Gly413Arg)
n.816G>A
n.812G>A
n.1356G>A
c.530G>A
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.880G>A (p.Gly294Arg)
c.140G>A
n.390G>A
n.9G>A
c.417G>A
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
 dbSNP
11g.35286780A=CA1963640010SLC1A2c.1263T= (p.Asp421=)
c.1251T= (p.Asp417=)
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n.811T=
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c.1254T= (p.Asp418=)
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c.1278T= (p.Asp426=)
c.879T= (p.Asp293=)
c.139T=
n.389T=
n.8T=
c.416T=
c.1311T= (p.Asp437=)
c.1077T= (p.Asp359=)
11g.35286780A>CCA5947125SLC1A2c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1251T>G (p.Asp417Glu)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.815T>G
n.811T>G
n.1355T>G
c.529T>G
c.1254T>G (p.Asp418Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.879T>G (p.Asp293Glu)
c.139T>G
n.389T>G
n.8T>G
c.416T>G
c.1311T>G (p.Asp437Glu)
c.1077T>G (p.Asp359Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286780A>GCA473545846SLC1A2c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1251T>C (p.Asp417=)
c.1236T>C (p.Asp412=)
n.815T>C
n.811T>C
n.1355T>C
c.529T>C
c.1254T>C (p.Asp418=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1278T>C (p.Asp426=)
c.879T>C (p.Asp293=)
c.139T>C
n.389T>C
n.8T>C
c.416T>C
c.1311T>C (p.Asp437=)
c.1077T>C (p.Asp359=)
11g.35286780A>TCA380122577SLC1A2c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1251T>A (p.Asp417Glu)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.815T>A
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c.529T>A
c.1254T>A (p.Asp418Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.879T>A (p.Asp293Glu)
c.139T>A
n.389T>A
n.8T>A
c.416T>A
c.1311T>A (p.Asp437Glu)
c.1077T>A (p.Asp359Glu)
11g.35286781T>ACA380122582SLC1A2c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1250A>T (p.Asp417Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.814A>T
n.810A>T
n.1354A>T
c.528A>T
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
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c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.138A>T
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n.7A>T
c.415A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.1076A>T (p.Asp359Val)
11g.35286781T>CCA5947126SLC1A2c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1250A>G (p.Asp417Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.814A>G
n.810A>G
n.1354A>G
c.528A>G
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
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c.138A>G
n.388A>G
n.7A>G
c.415A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286781T>GCA380122585SLC1A2c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1250A>C (p.Asp417Ala)
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n.810A>C
n.1354A>C
c.528A>C
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c.138A>C
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n.7A>C
c.415A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
11g.35286781T=CA1963640015SLC1A2c.1262A= (p.Asp421=)
c.1250A= (p.Asp417=)
c.1235A= (p.Asp412=)
n.814A=
n.810A=
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c.528A=
c.1253A= (p.Asp418=)
c.1028A= (p.Asp343=)
c.1373A= (p.Asp458=)
c.1277A= (p.Asp426=)
c.878A= (p.Asp293=)
c.138A=
n.388A=
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c.415A=
c.1310A= (p.Asp437=)
c.1076A= (p.Asp359=)
11g.35286782C>ACA380122599SLC1A2c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1249G>T (p.Asp417Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
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c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
 gnomAD v4
11g.35286782C>GCA380122602SLC1A2c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1249G>C (p.Asp417His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.813G>C
n.809G>C
n.1353G>C
c.527G>C
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1276G>C (p.Asp426His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.137G>C
n.387G>C
n.6G>C
c.414G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.1075G>C (p.Asp359His)
11g.35286782C>TCA380122604SLC1A2c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1249G>A (p.Asp417Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
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n.809G>A
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c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.137G>A
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c.414G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
11g.35286783C>ACA473545862SLC1A2c.1260G>T (p.Leu420=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
n.812G>T
n.808G>T
n.1352G>T
c.526G>T
c.1251G>T (p.Leu417=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.876G>T (p.Leu292=)
c.136G>T
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n.5G>T
c.413G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
11g.35286783C>GCA473545864SLC1A2c.1260G>C (p.Leu420=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
n.812G>C
n.808G>C
n.1352G>C
c.526G>C
c.1251G>C (p.Leu417=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.876G>C (p.Leu292=)
c.136G>C
n.386G>C
n.5G>C
c.413G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
11g.35286783C>TCA473545866SLC1A2c.1260G>A (p.Leu420=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
n.812G>A
n.808G>A
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c.526G>A
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.136G>A
n.386G>A
n.5G>A
c.413G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
 dbSNP
11g.35286784A>CCA380122607SLC1A2c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
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11g.35286784A>GCA380122610SLC1A2c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
n.811T>C
n.807T>C
n.1351T>C
c.525T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.135T>C
n.385T>C
n.4T>C
c.412T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
11g.35286784A>TCA380122612SLC1A2c.1259T>A (p.Leu420Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
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n.1351T>A
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c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
c.135T>A
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11g.35286785G>ACA473545873SLC1A2c.1258C>T (p.Leu420=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
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n.806C>T
n.1350C>T
c.524C>T
c.1249C>T (p.Leu417=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.874C>T (p.Leu292=)
c.134C>T
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n.3C>T
c.411C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
11g.35286785G>CCA380122616SLC1A2c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
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n.806C>G
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c.1024C>G (p.Leu342Val)
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c.134C>G
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11g.35286785G>TCA380122622SLC1A2c.1258C>A (p.Leu420Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
n.810C>A
n.806C>A
n.1350C>A
c.524C>A
c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
c.134C>A
n.384C>A
n.3C>A
c.411C>A
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c.1072C>A (p.Leu358Met)
11g.35286786G>ACA5947127SLC1A2c.1257C>T (p.Val419=)
c.1245C>T (p.Val415=)
c.1230C>T (p.Val410=)
n.809C>T
n.805C>T
n.1349C>T
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c.1248C>T (p.Val416=)
c.1023C>T (p.Val341=)
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c.1272C>T (p.Val424=)
c.873C>T (p.Val291=)
c.133C>T
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c.410C>T
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c.1071C>T (p.Val357=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286786G>CCA473545874SLC1A2c.1257C>G (p.Val419=)
c.1245C>G (p.Val415=)
c.1230C>G (p.Val410=)
n.809C>G
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n.1349C>G
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c.1248C>G (p.Val416=)
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c.1272C>G (p.Val424=)
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c.133C>G
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c.410C>G
c.1305C>G (p.Val435=)
c.1071C>G (p.Val357=)
11g.35286786G=CA1963640018SLC1A2c.1257C= (p.Val419=)
c.1245C= (p.Val415=)
c.1230C= (p.Val410=)
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n.805C=
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c.523C=
c.1248C= (p.Val416=)
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c.1272C= (p.Val424=)
c.873C= (p.Val291=)
c.133C=
n.383C=
n.2C=
c.410C=
c.1305C= (p.Val435=)
c.1071C= (p.Val357=)
11g.35286786G>TCA473545875SLC1A2c.1257C>A (p.Val419=)
c.1245C>A (p.Val415=)
c.1230C>A (p.Val410=)
n.809C>A
n.805C>A
n.1349C>A
c.523C>A
c.1248C>A (p.Val416=)
c.1023C>A (p.Val341=)
c.1368C>A (p.Val456=)
c.1272C>A (p.Val424=)
c.873C>A (p.Val291=)
c.133C>A
n.383C>A
n.2C>A
c.410C>A
c.1305C>A (p.Val435=)
c.1071C>A (p.Val357=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.35286787A>CCA380122624SLC1A2c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.808T>G
n.804T>G
n.1348T>G
c.522T>G
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c.1022T>G (p.Val341Gly)
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c.132T>G
n.382T>G
n.1T>G
c.409T>G
c.1304T>G (p.Val435Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
11g.35286787A>GCA380122627SLC1A2c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.808T>C
n.804T>C
n.1348T>C
c.522T>C
c.1247T>C (p.Val416Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.132T>C
n.382T>C
n.1T>C
c.409T>C
c.1304T>C (p.Val435Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
11g.35286787A>TCA380122630SLC1A2c.1256T>A (p.Val419Asp)
c.1244T>A (p.Val415Asp)
c.1229T>A (p.Val410Asp)
n.808T>A
n.804T>A
n.1348T>A
c.522T>A
c.1247T>A (p.Val416Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1271T>A (p.Val424Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.132T>A
n.382T>A
n.1T>A
c.409T>A
c.1304T>A (p.Val435Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
11g.35286788C>ACA380122639SLC1A2c.1255G>T (p.Val419Phe)
c.1243G>T (p.Val415Phe)
c.1228G>T (p.Val410Phe)
n.807G>T
n.803G>T
n.1347G>T
c.521G>T
c.1246G>T (p.Val416Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1270G>T (p.Val424Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.131G>T
n.381G>T
c.408G>T
c.1303G>T (p.Val435Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
 gnomAD v4
11g.35286788C>GCA380122637SLC1A2c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.807G>C
n.803G>C
n.1347G>C
c.521G>C
c.1246G>C (p.Val416Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.131G>C
n.381G>C
c.408G>C
c.1303G>C (p.Val435Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
11g.35286788C>TCA380122634SLC1A2c.1255G>A (p.Val419Ile)
c.1243G>A (p.Val415Ile)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.807G>A
n.803G>A
n.1347G>A
c.521G>A
c.1246G>A (p.Val416Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1270G>A (p.Val424Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.131G>A
n.381G>A
c.408G>A
c.1303G>A (p.Val435Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
 gnomAD v4
11g.35286789A=CA1963640023SLC1A2c.1254T= (p.Val418=)
c.1242T= (p.Val414=)
c.1227T= (p.Val409=)
n.806T=
n.802T=
n.1346T=
c.520T=
c.1245T= (p.Val415=)
c.1020T= (p.Val340=)
c.1365T= (p.Val455=)
c.1269T= (p.Val423=)
c.870T= (p.Val290=)
c.130T=
n.380T=
c.407T=
c.1302T= (p.Val434=)
c.1068T= (p.Val356=)
11g.35286789A>CCA473545878SLC1A2c.1254T>G (p.Val418=)
c.1242T>G (p.Val414=)
c.1227T>G (p.Val409=)
n.806T>G
n.802T>G
n.1346T>G
c.520T>G
c.1245T>G (p.Val415=)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1365T>G (p.Val455=)
c.1269T>G (p.Val423=)
c.870T>G (p.Val290=)
c.130T>G
n.380T>G
c.407T>G
c.1302T>G (p.Val434=)
c.1068T>G (p.Val356=)
11g.35286789A>GCA473545877SLC1A2c.1254T>C (p.Val418=)
c.1242T>C (p.Val414=)
c.1227T>C (p.Val409=)
n.806T>C
n.802T>C
n.1346T>C
c.520T>C
c.1245T>C (p.Val415=)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1365T>C (p.Val455=)
c.1269T>C (p.Val423=)
c.870T>C (p.Val290=)
c.130T>C
n.380T>C
c.407T>C
c.1302T>C (p.Val434=)
c.1068T>C (p.Val356=)
 gnomAD v4
11g.35286789A>TCA473545876SLC1A2c.1254T>A (p.Val418=)
c.1242T>A (p.Val414=)
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n.802T>A
n.1346T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286790A=CA1963640025SLC1A2c.1253T= (p.Val418=)
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c.869T>G (p.Val290Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286790A>GCA380122640SLC1A2c.1253T>C (p.Val418Ala)
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c.1066G= (p.Val356=)
11g.35286791C>GCA380122657SLC1A2c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
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c.1018G>C (p.Val340Leu)
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c.868G>C (p.Val290Leu)
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c.1066G>C (p.Val356Leu)
 COSMIC
11g.35286791C>TCA5947128SLC1A2c.1252G>A (p.Val418Ile)
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c.1300G>A (p.Val434Ile)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286792A>CCA473545881SLC1A2c.1251T>G (p.Gly417=)
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11g.35286793C>GCA380122665SLC1A2c.1250G>C (p.Gly417Ala)
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11g.35286793C>TCA5947129SLC1A2c.1250G>A (p.Gly417Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
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c.1241G>A (p.Gly414Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
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c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.126G>A
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c.403G>A
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c.1064G>A (p.Gly355Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286794C>ACA380122668SLC1A2c.1249G>T (p.Gly417Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
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11g.35286794C>GCA380122671SLC1A2c.1249G>C (p.Gly417Arg)
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c.1015G>C (p.Gly339Arg)
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c.865G>C (p.Gly289Arg)
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11g.35286794C>TCA380122672SLC1A2c.1249G>A (p.Gly417Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
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c.1240G>A (p.Gly414Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.125G>A
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11g.35286795A=CA1963640038SLC1A2c.1248T= (p.Asn416=)
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11g.35286795A>CCA380122675SLC1A2c.1248T>G (p.Asn416Lys)
c.1236T>G (p.Asn412Lys)
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c.1236T>C (p.Asn412=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286795A>TCA380122680SLC1A2c.1248T>A (p.Asn416Lys)
c.1236T>A (p.Asn412Lys)
c.1221T>A (p.Asn407Lys)
n.800T>A
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c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.1014T>A (p.Asn338Lys)
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c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.124T>A
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c.401T>A
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
11g.35286796T>ACA380122684SLC1A2c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.1235A>T (p.Asn412Ile)
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c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.123A>T
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c.400A>T
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
11g.35286796T>CCA380122686SLC1A2c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.1235A>G (p.Asn412Ser)
c.1220A>G (p.Asn407Ser)
n.799A>G
n.795A>G
n.1339A>G
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c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
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c.1262A>G (p.Asn421Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.123A>G
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c.400A>G
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
11g.35286796T>GCA380122687SLC1A2c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.1235A>C (p.Asn412Thr)
c.1220A>C (p.Asn407Thr)
n.799A>C
n.795A>C
n.1339A>C
c.513A>C
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.1262A>C (p.Asn421Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.123A>C
n.373A>C
c.400A>C
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
11g.35286797T>ACA380122691SLC1A2c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.1234A>T (p.Asn412Tyr)
c.1219A>T (p.Asn407Tyr)
n.798A>T
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c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.1261A>T (p.Asn421Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.122A>T
n.372A>T
c.399A>T
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
11g.35286797T>CCA380122694SLC1A2c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.1234A>G (p.Asn412Asp)
c.1219A>G (p.Asn407Asp)
n.798A>G
n.794A>G
n.1338A>G
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c.1237A>G (p.Asn413Asp)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286800T>GCA380122728SLC1A2c.1243A>C (p.Met415Leu)
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n.795A>C
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c.1234A>C (p.Met412Leu)
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c.1057A= (p.Met353=)
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 dbSNP
11g.35286801T>GCA380122731SLC1A2c.1242A>C (p.Gln414His)
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11g.35286802T>GCA380122737SLC1A2c.1241A>C (p.Gln414Pro)
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c.1232A>C (p.Gln411Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.117A>C
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c.1289A>C (p.Gln430Pro)
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11g.35286804G>ACA473545883SLC1A2c.1239C>T (p.Ala413=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286804G=CA1963640057SLC1A2c.1239C= (p.Ala413=)
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c.1287C= (p.Ala429=)
c.1053C= (p.Ala351=)
11g.35286804G>TCA473545884SLC1A2c.1239C>A (p.Ala413=)
c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
n.791C>A
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c.505C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.115C>A
n.365C>A
c.392C>A
c.1287C>A (p.Ala429=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
11g.35286805G>ACA380122751SLC1A2c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
n.790C>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.35286805G>CCA380122752SLC1A2c.1238C>G (p.Ala413Gly)
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c.114C>A
n.364C>A
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 dbSNP
11g.35286806C>GCA380122758SLC1A2c.1237G>C (p.Ala413Pro)
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11g.35286806C>TCA380122760SLC1A2c.1237G>A (p.Ala413Thr)
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 gnomAD v4
11g.35286807T>GCA473545886SLC1A2c.1236A>C (p.Ile412=)
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c.502A>C
c.1227A>C (p.Ile409=)
c.1002A>C (p.Ile334=)
c.1347A>C (p.Ile449=)
c.1251A>C (p.Ile417=)
c.852A>C (p.Ile284=)
c.112A>C
n.362A>C
c.389A>C
c.1284A>C (p.Ile428=)
c.1050A>C (p.Ile350=)
11g.35286808A>CCA380122765SLC1A2c.1235T>G (p.Ile412Arg)
c.1223T>G (p.Ile408Arg)
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c.1001T>A (p.Ile334Lys)
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c.1250T>A (p.Ile417Lys)
c.851T>A (p.Ile284Lys)
c.111T>A
n.361T>A
c.388T>A
c.1283T>A (p.Ile428Lys)
c.1049T>A (p.Ile350Lys)
11g.35286809T>ACA380122771SLC1A2c.1234A>T (p.Ile412Leu)
c.1222A>T (p.Ile408Leu)
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11g.35286809T>CCA380122773SLC1A2c.1234A>G (p.Ile412Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
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 dbSNP
11g.35286809T>GCA380122775SLC1A2c.1234A>C (p.Ile412Leu)
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c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
11g.35286810A>CCA380122778SLC1A2c.1233T>G (p.Phe411Leu)
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11g.35286810A>GCA473545887SLC1A2c.1233T>C (p.Phe411=)
c.1221T>C (p.Phe407=)
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c.1224T>C (p.Phe408=)
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c.109T>C
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c.386T>C
c.1281T>C (p.Phe427=)
c.1047T>C (p.Phe349=)
11g.35286810A>TCA380122777SLC1A2c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
c.1206T>A (p.Phe402Leu)
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c.999T>A (p.Phe333Leu)
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c.1248T>A (p.Phe416Leu)
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c.109T>A
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11g.35286811A>CCA380122781SLC1A2c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
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11g.35286811A>GCA380122783SLC1A2c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
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c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
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11g.35286811A>TCA380122785SLC1A2c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
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c.998T>A (p.Phe333Tyr)
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c.108T>A
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c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
11g.35286812A>CCA380122786SLC1A2c.1231T>G (p.Phe411Val)
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 ClinVar dbSNP
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c.1222T>C (p.Phe408Leu)
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11g.35286812A>TCA380122788SLC1A2c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.783T>A
n.779T>A
n.1323T>A
c.497T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.107T>A
n.357T>A
c.384T>A
c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
11g.35286813G>ACA473545888SLC1A2c.1230C>T (p.Ile410=)
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n.778C>T
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c.1245C>T (p.Ile415=)
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c.1044C>T (p.Ile348=)
 gnomAD v4
11g.35286813G>CCA380122789SLC1A2c.1230C>G (p.Ile410Met)
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n.782C>G
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c.846C>G (p.Ile282Met)
c.106C>G
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c.383C>G
c.1278C>G (p.Ile426Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
 dbSNP
11g.35286813G>TCA473545889SLC1A2c.1230C>A (p.Ile410=)
c.1218C>A (p.Ile406=)
c.1203C>A (p.Ile401=)
n.782C>A
n.778C>A
n.1322C>A
c.496C>A
c.1221C>A (p.Ile407=)
c.996C>A (p.Ile332=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.106C>A
n.356C>A
c.383C>A
c.1278C>A (p.Ile426=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
 gnomAD v4
11g.35286814A>CCA380122791SLC1A2c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
n.781T>G
n.777T>G
n.1321T>G
c.495T>G
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.105T>G
n.355T>G
c.382T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
11g.35286814A>GCA380122793SLC1A2c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
n.781T>C
n.777T>C
n.1321T>C
c.495T>C
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.105T>C
n.355T>C
c.382T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
11g.35286814A>TCA380122795SLC1A2c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.1217T>A (p.Ile406Asn)
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c.382T>A
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11g.35286815T>ACA380122796SLC1A2c.1228A>T (p.Ile410Phe)
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11g.35286815T>CCA380122797SLC1A2c.1228A>G (p.Ile410Val)
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 ClinVar dbSNP
11g.35286815T>GCA380122799SLC1A2c.1228A>C (p.Ile410Leu)
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c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
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c.104A>C
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c.381A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
11g.35286815T=CA1963640061SLC1A2c.1228A= (p.Ile410=)
c.1216A= (p.Ile406=)
c.1201A= (p.Ile401=)
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c.1219A= (p.Ile407=)
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c.1243A= (p.Ile415=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.104A=
n.354A=
c.381A=
c.1276A= (p.Ile426=)
c.1042A= (p.Ile348=)
11g.35286816G>ACA473545892SLC1A2c.1227C>T (p.Ala409=)
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c.1041C>T (p.Ala347=)
11g.35286816G>CCA473545891SLC1A2c.1227C>G (p.Ala409=)
c.1215C>G (p.Ala405=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
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c.1041C>G (p.Ala347=)
11g.35286816G>TCA473545890SLC1A2c.1227C>A (p.Ala409=)
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.779C>A
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c.1218C>A (p.Ala406=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
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c.843C>A (p.Ala281=)
c.103C>A
n.353C>A
c.380C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
 gnomAD v4
11g.35286817G>ACA380122802SLC1A2c.1226C>T (p.Ala409Val)
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11g.35286817G>TCA380122801SLC1A2c.1226C>A (p.Ala409Asp)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
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c.102C>A
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c.379C>A
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c.1040C>A (p.Ala347Asp)
11g.35286818C>ACA220498196SLC1A2c.1225G>T (p.Ala409Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.35286818C=CA1963640070SLC1A2c.1225G= (p.Ala409=)
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11g.35286818C>GCA380122804SLC1A2c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
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c.1039G>C (p.Ala347Pro)
11g.35286818C>TCA220498201SLC1A2c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
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c.1039G>A (p.Ala347Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286819G>ACA5947132SLC1A2c.1224C>T (p.Ala408=)
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c.1197C>T (p.Ala399=)
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n.1252C>T
n.772C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286819G>CCA473545893SLC1A2c.1224C>G (p.Ala408=)
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11g.35286819G=CA1963640077SLC1A2c.1224C= (p.Ala408=)
c.1212C= (p.Ala404=)
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c.377C=
c.1272C= (p.Ala424=)
c.1038C= (p.Ala346=)
11g.35286819G>TCA473545894SLC1A2c.1224C>A (p.Ala408=)
c.1212C>A (p.Ala404=)
c.1197C>A (p.Ala399=)
n.776C>A
n.1252C>A
n.772C>A
n.1386C>A
n.1316C>A
c.490C>A
c.1215C>A (p.Ala405=)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1239C>A (p.Ala413=)
n.1329C>A
c.840C>A (p.Ala280=)
n.1379C>A
c.100C>A
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c.377C>A
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
11g.35286820delCA2791035049SLC1A2c.1224del (p.Ala409ProfsTer4)
c.1212del (p.Ala405ProfsTer4)
c.1197del (p.Ala400ProfsTer4)
c.1224del (p.Ala408=)
n.776del
n.1252del
n.772del
n.1386del
n.1316del
c.490del
c.1215del (p.Ala406ProfsTer4)
c.990del (p.Ala331ProfsTer4)
c.1335del (p.Ala446ProfsTer4)
c.1239del (p.Ala414ProfsTer4)
n.1329del
c.840del (p.Ala281ProfsTer4)
n.1379del
c.100del
n.350del
c.377del
c.1272del (p.Ala425ProfsTer4)
c.1038del (p.Ala347ProfsTer4)
11g.35286820G>ACA380122805SLC1A2c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.1196C>T (p.Ala399Val)
n.775C>T
n.1251C>T
n.771C>T
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c.489C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
n.1328C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
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c.99C>T
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c.376C>T
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
 gnomAD v4 COSMIC
11g.35286820G>CCA380122806SLC1A2c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
n.775C>G
n.1251C>G
n.771C>G
n.1385C>G
n.1315C>G
c.489C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
n.1328C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1378C>G
c.99C>G
n.349C>G
c.376C>G
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
11g.35286820G>TCA380122807SLC1A2c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
n.775C>A
n.1251C>A
n.771C>A
n.1385C>A
n.1315C>A
c.489C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
n.1328C>A
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.1378C>A
c.99C>A
n.349C>A
c.376C>A
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
11g.35286821C>ACA380122809SLC1A2c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.774G>T
n.1250G>T
n.770G>T
n.1384G>T
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c.488G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
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c.98G>T
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c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
 dbSNP
11g.35286821C>GCA380122812SLC1A2c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.774G>C
n.1250G>C
n.770G>C
n.1384G>C
n.1314G>C
c.488G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
n.1327G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.35286826G>TCA380122829SLC1A2c.1217C>A (p.Ala406Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
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c.1208C>A (p.Ala403Glu)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
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11g.35286827C>GCA380122832SLC1A2c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.768G>C
n.1244G>C
n.764G>C
n.1378G>C
n.1308G>C
c.482G>C
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.1321G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.1371G>C
c.92G>C
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c.369G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
11g.35286827C>TCA380122833SLC1A2c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.768G>A
n.1244G>A
n.764G>A
n.1378G>A
n.1308G>A
c.482G>A
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.1321G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.1371G>A
c.92G>A
n.342G>A
c.369G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
 COSMIC
11g.35286828T>ACA380122834SLC1A2c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
n.767A>T
n.1243A>T
n.763A>T
n.1377A>T
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c.481A>T
c.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.1326A>T (p.Glu442Asp)
c.1230A>T (p.Glu410Asp)
n.1320A>T
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1370A>T
c.91A>T
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c.368A>T
c.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
11g.35286828T>CCA473545899SLC1A2c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
n.767A>G
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c.481A>G
c.1206A>G (p.Glu402=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.1326A>G (p.Glu442=)
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c.1263A>G (p.Glu421=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
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c.368A>C
c.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
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 gnomAD v4
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c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
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c.979G>C (p.Glu327Gln)
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11g.35286830C>TCA380122843SLC1A2c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
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c.479G>A
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1318G>A
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c.1200T>C (p.Tyr400=)
c.1185T>C (p.Tyr395=)
n.764T>C
n.1240T>C
n.760T>C
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n.1304T>C
c.478T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
c.1227T>C (p.Tyr409=)
n.1317T>C
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c.88T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1200T>A (p.Tyr400Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
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n.760T>A
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c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
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c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
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 gnomAD v4
11g.35286832T>GCA380122852SLC1A2c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
n.763A>C
n.1239A>C
n.759A>C
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n.1303A>C
c.477A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
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c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
11g.35286833A>CCA380122854SLC1A2c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
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11g.35286833A>GCA380122856SLC1A2c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
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n.1302T>C
c.476T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.1225T>C (p.Tyr409His)
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c.826T>C (p.Tyr276His)
n.1365T>C
c.86T>C
n.336T>C
c.363T>C
c.1258T>C (p.Tyr420His)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
11g.35286833A>TCA380122857SLC1A2c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
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n.758T>A
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n.1302T>A
c.476T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.1225T>A (p.Tyr409Asn)
n.1315T>A
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
n.1365T>A
c.86T>A
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c.363T>A
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c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
11g.35286834A=CA1963640110SLC1A2c.1209T= (p.Leu403=)
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11g.35286834A>CCA473545904SLC1A2c.1209T>G (p.Leu403=)
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n.1314T>G
c.825T>G (p.Leu275=)
n.1364T>G
c.85T>G
n.335T>G
c.362T>G
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1023T>G (p.Leu341=)
11g.35286834A>GCA473545905SLC1A2c.1209T>C (p.Leu403=)
c.1197T>C (p.Leu399=)
c.1182T>C (p.Leu394=)
n.761T>C
n.1237T>C
n.757T>C
n.1371T>C
n.1301T>C
c.475T>C
c.1200T>C (p.Leu400=)
c.975T>C (p.Leu325=)
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.1224T>C (p.Leu408=)
n.1314T>C
c.825T>C (p.Leu275=)
n.1364T>C
c.85T>C
n.335T>C
c.362T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1023T>C (p.Leu341=)
 dbSNP
11g.35286834A>TCA473545906SLC1A2c.1209T>A (p.Leu403=)
c.1197T>A (p.Leu399=)
c.1182T>A (p.Leu394=)
n.761T>A
n.1237T>A
n.757T>A
n.1371T>A
n.1301T>A
c.475T>A
c.1200T>A (p.Leu400=)
c.975T>A (p.Leu325=)
c.1320T>A (p.Leu440=)
c.1224T>A (p.Leu408=)
n.1314T>A
c.825T>A (p.Leu275=)
n.1364T>A
c.85T>A
n.335T>A
c.362T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1023T>A (p.Leu341=)

Number of alleles fetched