Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.35286647_35286650del | CA2723652239 | SLC1A2 | c.1286+109_1286+112del (n.1286+109_1286+112del) c.1274+109_1274+112del (n.1274+109_1274+112del) c.1259+109_1259+112del (n.1259+109_1259+112del) n.838+109_838+112del n.943_946del n.1378+109_1378+112del c.552+109_552+112del c.1277+109_1277+112del (n.1277+109_1277+112del) c.1052+109_1052+112del (n.1052+109_1052+112del) c.1397+109_1397+112del (n.1397+109_1397+112del) c.1301+109_1301+112del (n.1301+109_1301+112del) c.902+109_902+112del (n.902+109_902+112del) c.162+109_162+112del n.521_524del n.31+109_31+112del c.439+109_439+112del c.1334+109_1334+112del (n.1334+109_1334+112del) c.1100+109_1100+112del (n.1100+109_1100+112del) | dbSNP |
11 | g.35286647C>T | CA2613108658 | SLC1A2 | c.1286+110G>A (n.1286+110G>A) c.1274+110G>A (n.1274+110G>A) c.1259+110G>A (n.1259+110G>A) n.838+110G>A n.944G>A n.1378+110G>A c.552+110G>A c.1277+110G>A (n.1277+110G>A) c.1052+110G>A (n.1052+110G>A) c.1397+110G>A (n.1397+110G>A) c.1301+110G>A (n.1301+110G>A) c.902+110G>A (n.902+110G>A) c.162+110G>A n.522G>A n.31+110G>A c.439+110G>A c.1334+110G>A (n.1334+110G>A) c.1100+110G>A (n.1100+110G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286648A= | CA1963639882 | SLC1A2 | c.1286+109T= (n.1286+109T=) c.1274+109T= (n.1274+109T=) c.1259+109T= (n.1259+109T=) n.838+109T= n.943T= n.1378+109T= c.552+109T= c.1277+109T= (n.1277+109T=) c.1052+109T= (n.1052+109T=) c.1397+109T= (n.1397+109T=) c.1301+109T= (n.1301+109T=) c.902+109T= (n.902+109T=) c.162+109T= n.521T= n.31+109T= c.439+109T= c.1334+109T= (n.1334+109T=) c.1100+109T= (n.1100+109T=) | |
11 | g.35286648A>T | CA2613108659 | SLC1A2 | c.1286+109T>A (n.1286+109T>A) c.1274+109T>A (n.1274+109T>A) c.1259+109T>A (n.1259+109T>A) n.838+109T>A n.943T>A n.1378+109T>A c.552+109T>A c.1277+109T>A (n.1277+109T>A) c.1052+109T>A (n.1052+109T>A) c.1397+109T>A (n.1397+109T>A) c.1301+109T>A (n.1301+109T>A) c.902+109T>A (n.902+109T>A) c.162+109T>A n.521T>A n.31+109T>A c.439+109T>A c.1334+109T>A (n.1334+109T>A) c.1100+109T>A (n.1100+109T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286649T>C | CA2613108660 | SLC1A2 | c.1286+108A>G (n.1286+108A>G) c.1274+108A>G (n.1274+108A>G) c.1259+108A>G (n.1259+108A>G) n.838+108A>G n.942A>G n.1378+108A>G c.552+108A>G c.1277+108A>G (n.1277+108A>G) c.1052+108A>G (n.1052+108A>G) c.1397+108A>G (n.1397+108A>G) c.1301+108A>G (n.1301+108A>G) c.902+108A>G (n.902+108A>G) c.162+108A>G n.520A>G n.31+108A>G c.439+108A>G c.1334+108A>G (n.1334+108A>G) c.1100+108A>G (n.1100+108A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286650dup | CA675883646 | SLC1A2 | c.1286+108dup (n.1286+108dup) c.1274+108dup (n.1274+108dup) c.1259+108dup (n.1259+108dup) n.838+108dup n.942dup n.1378+108dup c.552+108dup c.1277+108dup (n.1277+108dup) c.1052+108dup (n.1052+108dup) c.1397+108dup (n.1397+108dup) c.1301+108dup (n.1301+108dup) c.902+108dup (n.902+108dup) c.162+108dup n.520dup n.31+108dup c.439+108dup c.1334+108dup (n.1334+108dup) c.1100+108dup (n.1100+108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286651G>T | CA2613108661 | SLC1A2 | c.1286+106C>A (n.1286+106C>A) c.1274+106C>A (n.1274+106C>A) c.1259+106C>A (n.1259+106C>A) n.838+106C>A n.940C>A n.1378+106C>A c.552+106C>A c.1277+106C>A (n.1277+106C>A) c.1052+106C>A (n.1052+106C>A) c.1397+106C>A (n.1397+106C>A) c.1301+106C>A (n.1301+106C>A) c.902+106C>A (n.902+106C>A) c.162+106C>A n.518C>A n.31+106C>A c.439+106C>A c.1334+106C>A (n.1334+106C>A) c.1100+106C>A (n.1100+106C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286652T>C | CA1963639886 | SLC1A2 | c.1286+105A>G (n.1286+105A>G) c.1274+105A>G (n.1274+105A>G) c.1259+105A>G (n.1259+105A>G) n.838+105A>G n.939A>G n.1378+105A>G c.552+105A>G c.1277+105A>G (n.1277+105A>G) c.1052+105A>G (n.1052+105A>G) c.1397+105A>G (n.1397+105A>G) c.1301+105A>G (n.1301+105A>G) c.902+105A>G (n.902+105A>G) c.162+105A>G n.517A>G n.31+105A>G c.439+105A>G c.1334+105A>G (n.1334+105A>G) c.1100+105A>G (n.1100+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286652T= | CA1963639885 | SLC1A2 | c.1286+105A= (n.1286+105A=) c.1274+105A= (n.1274+105A=) c.1259+105A= (n.1259+105A=) n.838+105A= n.939A= n.1378+105A= c.552+105A= c.1277+105A= (n.1277+105A=) c.1052+105A= (n.1052+105A=) c.1397+105A= (n.1397+105A=) c.1301+105A= (n.1301+105A=) c.902+105A= (n.902+105A=) c.162+105A= n.517A= n.31+105A= c.439+105A= c.1334+105A= (n.1334+105A=) c.1100+105A= (n.1100+105A=) | |
11 | g.35286653C>A | CA2613108662 | SLC1A2 | c.1286+104G>T (n.1286+104G>T) c.1274+104G>T (n.1274+104G>T) c.1259+104G>T (n.1259+104G>T) n.838+104G>T n.938G>T n.1378+104G>T c.552+104G>T c.1277+104G>T (n.1277+104G>T) c.1052+104G>T (n.1052+104G>T) c.1397+104G>T (n.1397+104G>T) c.1301+104G>T (n.1301+104G>T) c.902+104G>T (n.902+104G>T) c.162+104G>T n.516G>T n.31+104G>T c.439+104G>T c.1334+104G>T (n.1334+104G>T) c.1100+104G>T (n.1100+104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286657C>A | CA2613108663 | SLC1A2 | c.1286+100G>T (n.1286+100G>T) c.1274+100G>T (n.1274+100G>T) c.1259+100G>T (n.1259+100G>T) n.838+100G>T n.934G>T n.1378+100G>T c.552+100G>T c.1277+100G>T (n.1277+100G>T) c.1052+100G>T (n.1052+100G>T) c.1397+100G>T (n.1397+100G>T) c.1301+100G>T (n.1301+100G>T) c.902+100G>T (n.902+100G>T) c.162+100G>T n.512G>T n.31+100G>T c.439+100G>T c.1334+100G>T (n.1334+100G>T) c.1100+100G>T (n.1100+100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286658A>T | CA2594651796 | SLC1A2 | c.1286+99T>A (n.1286+99T>A) c.1274+99T>A (n.1274+99T>A) c.1259+99T>A (n.1259+99T>A) n.838+99T>A n.933T>A n.1378+99T>A c.552+99T>A c.1277+99T>A (n.1277+99T>A) c.1052+99T>A (n.1052+99T>A) c.1397+99T>A (n.1397+99T>A) c.1301+99T>A (n.1301+99T>A) c.902+99T>A (n.902+99T>A) c.162+99T>A n.511T>A n.31+99T>A c.439+99T>A c.1334+99T>A (n.1334+99T>A) c.1100+99T>A (n.1100+99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286659C>T | CA2613108664 | SLC1A2 | c.1286+98G>A (n.1286+98G>A) c.1274+98G>A (n.1274+98G>A) c.1259+98G>A (n.1259+98G>A) n.838+98G>A n.932G>A n.1378+98G>A c.552+98G>A c.1277+98G>A (n.1277+98G>A) c.1052+98G>A (n.1052+98G>A) c.1397+98G>A (n.1397+98G>A) c.1301+98G>A (n.1301+98G>A) c.902+98G>A (n.902+98G>A) c.162+98G>A n.510G>A n.31+98G>A c.439+98G>A c.1334+98G>A (n.1334+98G>A) c.1100+98G>A (n.1100+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286660C>A | CA2613108665 | SLC1A2 | c.1286+97G>T (n.1286+97G>T) c.1274+97G>T (n.1274+97G>T) c.1259+97G>T (n.1259+97G>T) n.838+97G>T n.931G>T n.1378+97G>T c.552+97G>T c.1277+97G>T (n.1277+97G>T) c.1052+97G>T (n.1052+97G>T) c.1397+97G>T (n.1397+97G>T) c.1301+97G>T (n.1301+97G>T) c.902+97G>T (n.902+97G>T) c.162+97G>T n.509G>T n.31+97G>T c.439+97G>T c.1334+97G>T (n.1334+97G>T) c.1100+97G>T (n.1100+97G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286660C>T | CA2613108666 | SLC1A2 | c.1286+97G>A (n.1286+97G>A) c.1274+97G>A (n.1274+97G>A) c.1259+97G>A (n.1259+97G>A) n.838+97G>A n.931G>A n.1378+97G>A c.552+97G>A c.1277+97G>A (n.1277+97G>A) c.1052+97G>A (n.1052+97G>A) c.1397+97G>A (n.1397+97G>A) c.1301+97G>A (n.1301+97G>A) c.902+97G>A (n.902+97G>A) c.162+97G>A n.509G>A n.31+97G>A c.439+97G>A c.1334+97G>A (n.1334+97G>A) c.1100+97G>A (n.1100+97G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286662G>A | CA2613108667 | SLC1A2 | c.1286+95C>T (n.1286+95C>T) c.1274+95C>T (n.1274+95C>T) c.1259+95C>T (n.1259+95C>T) n.838+95C>T n.929C>T n.1378+95C>T c.552+95C>T c.1277+95C>T (n.1277+95C>T) c.1052+95C>T (n.1052+95C>T) c.1397+95C>T (n.1397+95C>T) c.1301+95C>T (n.1301+95C>T) c.902+95C>T (n.902+95C>T) c.162+95C>T n.507C>T n.31+95C>T c.439+95C>T c.1334+95C>T (n.1334+95C>T) c.1100+95C>T (n.1100+95C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286662G>T | CA2613108668 | SLC1A2 | c.1286+95C>A (n.1286+95C>A) c.1274+95C>A (n.1274+95C>A) c.1259+95C>A (n.1259+95C>A) n.838+95C>A n.929C>A n.1378+95C>A c.552+95C>A c.1277+95C>A (n.1277+95C>A) c.1052+95C>A (n.1052+95C>A) c.1397+95C>A (n.1397+95C>A) c.1301+95C>A (n.1301+95C>A) c.902+95C>A (n.902+95C>A) c.162+95C>A n.507C>A n.31+95C>A c.439+95C>A c.1334+95C>A (n.1334+95C>A) c.1100+95C>A (n.1100+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286663C>A | CA220498103 | SLC1A2 | c.1286+94G>T (n.1286+94G>T) c.1274+94G>T (n.1274+94G>T) c.1259+94G>T (n.1259+94G>T) n.838+94G>T n.928G>T n.1378+94G>T c.552+94G>T c.1277+94G>T (n.1277+94G>T) c.1052+94G>T (n.1052+94G>T) c.1397+94G>T (n.1397+94G>T) c.1301+94G>T (n.1301+94G>T) c.902+94G>T (n.902+94G>T) c.162+94G>T n.506G>T n.31+94G>T c.439+94G>T c.1334+94G>T (n.1334+94G>T) c.1100+94G>T (n.1100+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286663C= | CA1963639888 | SLC1A2 | c.1286+94G= (n.1286+94G=) c.1274+94G= (n.1274+94G=) c.1259+94G= (n.1259+94G=) n.838+94G= n.928G= n.1378+94G= c.552+94G= c.1277+94G= (n.1277+94G=) c.1052+94G= (n.1052+94G=) c.1397+94G= (n.1397+94G=) c.1301+94G= (n.1301+94G=) c.902+94G= (n.902+94G=) c.162+94G= n.506G= n.31+94G= c.439+94G= c.1334+94G= (n.1334+94G=) c.1100+94G= (n.1100+94G=) | |
11 | g.35286663C>G | CA2613108669 | SLC1A2 | c.1286+94G>C (n.1286+94G>C) c.1274+94G>C (n.1274+94G>C) c.1259+94G>C (n.1259+94G>C) n.838+94G>C n.928G>C n.1378+94G>C c.552+94G>C c.1277+94G>C (n.1277+94G>C) c.1052+94G>C (n.1052+94G>C) c.1397+94G>C (n.1397+94G>C) c.1301+94G>C (n.1301+94G>C) c.902+94G>C (n.902+94G>C) c.162+94G>C n.506G>C n.31+94G>C c.439+94G>C c.1334+94G>C (n.1334+94G>C) c.1100+94G>C (n.1100+94G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286663C>T | CA2574799227 | SLC1A2 | c.1286+94G>A (n.1286+94G>A) c.1274+94G>A (n.1274+94G>A) c.1259+94G>A (n.1259+94G>A) n.838+94G>A n.928G>A n.1378+94G>A c.552+94G>A c.1277+94G>A (n.1277+94G>A) c.1052+94G>A (n.1052+94G>A) c.1397+94G>A (n.1397+94G>A) c.1301+94G>A (n.1301+94G>A) c.902+94G>A (n.902+94G>A) c.162+94G>A n.506G>A n.31+94G>A c.439+94G>A c.1334+94G>A (n.1334+94G>A) c.1100+94G>A (n.1100+94G>A) | |
11 | g.35286664A= | CA1963639889 | SLC1A2 | c.1286+93T= (n.1286+93T=) c.1274+93T= (n.1274+93T=) c.1259+93T= (n.1259+93T=) n.838+93T= n.927T= n.1378+93T= c.552+93T= c.1277+93T= (n.1277+93T=) c.1052+93T= (n.1052+93T=) c.1397+93T= (n.1397+93T=) c.1301+93T= (n.1301+93T=) c.902+93T= (n.902+93T=) c.162+93T= n.505T= n.31+93T= c.439+93T= c.1334+93T= (n.1334+93T=) c.1100+93T= (n.1100+93T=) | |
11 | g.35286664A>G | CA675883648 | SLC1A2 | c.1286+93T>C (n.1286+93T>C) c.1274+93T>C (n.1274+93T>C) c.1259+93T>C (n.1259+93T>C) n.838+93T>C n.927T>C n.1378+93T>C c.552+93T>C c.1277+93T>C (n.1277+93T>C) c.1052+93T>C (n.1052+93T>C) c.1397+93T>C (n.1397+93T>C) c.1301+93T>C (n.1301+93T>C) c.902+93T>C (n.902+93T>C) c.162+93T>C n.505T>C n.31+93T>C c.439+93T>C c.1334+93T>C (n.1334+93T>C) c.1100+93T>C (n.1100+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286670G>A | CA220498105 | SLC1A2 | c.1286+87C>T (n.1286+87C>T) c.1274+87C>T (n.1274+87C>T) c.1259+87C>T (n.1259+87C>T) n.838+87C>T n.921C>T n.1378+87C>T c.552+87C>T c.1277+87C>T (n.1277+87C>T) c.1052+87C>T (n.1052+87C>T) c.1397+87C>T (n.1397+87C>T) c.1301+87C>T (n.1301+87C>T) c.902+87C>T (n.902+87C>T) c.162+87C>T n.499C>T n.31+87C>T c.439+87C>T c.1334+87C>T (n.1334+87C>T) c.1100+87C>T (n.1100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286670G= | CA1963639891 | SLC1A2 | c.1286+87C= (n.1286+87C=) c.1274+87C= (n.1274+87C=) c.1259+87C= (n.1259+87C=) n.838+87C= n.921C= n.1378+87C= c.552+87C= c.1277+87C= (n.1277+87C=) c.1052+87C= (n.1052+87C=) c.1397+87C= (n.1397+87C=) c.1301+87C= (n.1301+87C=) c.902+87C= (n.902+87C=) c.162+87C= n.499C= n.31+87C= c.439+87C= c.1334+87C= (n.1334+87C=) c.1100+87C= (n.1100+87C=) | |
11 | g.35286670G>T | CA2613108670 | SLC1A2 | c.1286+87C>A (n.1286+87C>A) c.1274+87C>A (n.1274+87C>A) c.1259+87C>A (n.1259+87C>A) n.838+87C>A n.921C>A n.1378+87C>A c.552+87C>A c.1277+87C>A (n.1277+87C>A) c.1052+87C>A (n.1052+87C>A) c.1397+87C>A (n.1397+87C>A) c.1301+87C>A (n.1301+87C>A) c.902+87C>A (n.902+87C>A) c.162+87C>A n.499C>A n.31+87C>A c.439+87C>A c.1334+87C>A (n.1334+87C>A) c.1100+87C>A (n.1100+87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286671A>G | CA2574799228 | SLC1A2 | c.1286+86T>C (n.1286+86T>C) c.1274+86T>C (n.1274+86T>C) c.1259+86T>C (n.1259+86T>C) n.838+86T>C n.920T>C n.1378+86T>C c.552+86T>C c.1277+86T>C (n.1277+86T>C) c.1052+86T>C (n.1052+86T>C) c.1397+86T>C (n.1397+86T>C) c.1301+86T>C (n.1301+86T>C) c.902+86T>C (n.902+86T>C) c.162+86T>C n.498T>C n.31+86T>C c.439+86T>C c.1334+86T>C (n.1334+86T>C) c.1100+86T>C (n.1100+86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286672A>G | CA2613108671 | SLC1A2 | c.1286+85T>C (n.1286+85T>C) c.1274+85T>C (n.1274+85T>C) c.1259+85T>C (n.1259+85T>C) n.838+85T>C n.919T>C n.1378+85T>C c.552+85T>C c.1277+85T>C (n.1277+85T>C) c.1052+85T>C (n.1052+85T>C) c.1397+85T>C (n.1397+85T>C) c.1301+85T>C (n.1301+85T>C) c.902+85T>C (n.902+85T>C) c.162+85T>C n.497T>C n.31+85T>C c.439+85T>C c.1334+85T>C (n.1334+85T>C) c.1100+85T>C (n.1100+85T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286674T>C | CA2613108672 | SLC1A2 | c.1286+83A>G (n.1286+83A>G) c.1274+83A>G (n.1274+83A>G) c.1259+83A>G (n.1259+83A>G) n.838+83A>G n.917A>G n.1378+83A>G c.552+83A>G c.1277+83A>G (n.1277+83A>G) c.1052+83A>G (n.1052+83A>G) c.1397+83A>G (n.1397+83A>G) c.1301+83A>G (n.1301+83A>G) c.902+83A>G (n.902+83A>G) c.162+83A>G n.495A>G n.31+83A>G c.439+83A>G c.1334+83A>G (n.1334+83A>G) c.1100+83A>G (n.1100+83A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286676C>A | CA2613108673 | SLC1A2 | c.1286+81G>T (n.1286+81G>T) c.1274+81G>T (n.1274+81G>T) c.1259+81G>T (n.1259+81G>T) n.838+81G>T n.915G>T n.1378+81G>T c.552+81G>T c.1277+81G>T (n.1277+81G>T) c.1052+81G>T (n.1052+81G>T) c.1397+81G>T (n.1397+81G>T) c.1301+81G>T (n.1301+81G>T) c.902+81G>T (n.902+81G>T) c.162+81G>T n.493G>T n.31+81G>T c.439+81G>T c.1334+81G>T (n.1334+81G>T) c.1100+81G>T (n.1100+81G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286678A>T | CA2791035046 | SLC1A2 | c.1286+79T>A (n.1286+79T>A) c.1274+79T>A (n.1274+79T>A) c.1259+79T>A (n.1259+79T>A) n.838+79T>A n.913T>A n.1378+79T>A c.552+79T>A c.1277+79T>A (n.1277+79T>A) c.1052+79T>A (n.1052+79T>A) c.1397+79T>A (n.1397+79T>A) c.1301+79T>A (n.1301+79T>A) c.902+79T>A (n.902+79T>A) c.162+79T>A n.491T>A n.31+79T>A c.439+79T>A c.1334+79T>A (n.1334+79T>A) c.1100+79T>A (n.1100+79T>A) | |
11 | g.35286679G>A | CA2613108675 | SLC1A2 | c.1286+78C>T (n.1286+78C>T) c.1274+78C>T (n.1274+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) n.838+78C>T n.912C>T n.1378+78C>T c.552+78C>T c.1277+78C>T (n.1277+78C>T) c.1052+78C>T (n.1052+78C>T) c.1397+78C>T (n.1397+78C>T) c.1301+78C>T (n.1301+78C>T) c.902+78C>T (n.902+78C>T) c.162+78C>T n.490C>T n.31+78C>T c.439+78C>T c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) c.1100+78C>T (n.1100+78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286679G>T | CA2613108674 | SLC1A2 | c.1286+78C>A (n.1286+78C>A) c.1274+78C>A (n.1274+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) n.838+78C>A n.912C>A n.1378+78C>A c.552+78C>A c.1277+78C>A (n.1277+78C>A) c.1052+78C>A (n.1052+78C>A) c.1397+78C>A (n.1397+78C>A) c.1301+78C>A (n.1301+78C>A) c.902+78C>A (n.902+78C>A) c.162+78C>A n.490C>A n.31+78C>A c.439+78C>A c.1334+78C>A (n.1334+78C>A) c.1100+78C>A (n.1100+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286680T>A | CA2574799229 | SLC1A2 | c.1286+77A>T (n.1286+77A>T) c.1274+77A>T (n.1274+77A>T) c.1259+77A>T (n.1259+77A>T) n.838+77A>T n.911A>T n.1378+77A>T c.552+77A>T c.1277+77A>T (n.1277+77A>T) c.1052+77A>T (n.1052+77A>T) c.1397+77A>T (n.1397+77A>T) c.1301+77A>T (n.1301+77A>T) c.902+77A>T (n.902+77A>T) c.162+77A>T n.489A>T n.31+77A>T c.439+77A>T c.1334+77A>T (n.1334+77A>T) c.1100+77A>T (n.1100+77A>T) | |
11 | g.35286681G>T | CA2574799230 | SLC1A2 | c.1286+76C>A (n.1286+76C>A) c.1274+76C>A (n.1274+76C>A) c.1259+76C>A (n.1259+76C>A) n.838+76C>A n.910C>A n.1378+76C>A c.552+76C>A c.1277+76C>A (n.1277+76C>A) c.1052+76C>A (n.1052+76C>A) c.1397+76C>A (n.1397+76C>A) c.1301+76C>A (n.1301+76C>A) c.902+76C>A (n.902+76C>A) c.162+76C>A n.488C>A n.31+76C>A c.439+76C>A c.1334+76C>A (n.1334+76C>A) c.1100+76C>A (n.1100+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286682G>A | CA2574799231 | SLC1A2 | c.1286+75C>T (n.1286+75C>T) c.1274+75C>T (n.1274+75C>T) c.1259+75C>T (n.1259+75C>T) n.838+75C>T n.909C>T n.1378+75C>T c.552+75C>T c.1277+75C>T (n.1277+75C>T) c.1052+75C>T (n.1052+75C>T) c.1397+75C>T (n.1397+75C>T) c.1301+75C>T (n.1301+75C>T) c.902+75C>T (n.902+75C>T) c.162+75C>T n.487C>T n.31+75C>T c.439+75C>T c.1334+75C>T (n.1334+75C>T) c.1100+75C>T (n.1100+75C>T) | |
11 | g.35286682G>T | CA2613108676 | SLC1A2 | c.1286+75C>A (n.1286+75C>A) c.1274+75C>A (n.1274+75C>A) c.1259+75C>A (n.1259+75C>A) n.838+75C>A n.909C>A n.1378+75C>A c.552+75C>A c.1277+75C>A (n.1277+75C>A) c.1052+75C>A (n.1052+75C>A) c.1397+75C>A (n.1397+75C>A) c.1301+75C>A (n.1301+75C>A) c.902+75C>A (n.902+75C>A) c.162+75C>A n.487C>A n.31+75C>A c.439+75C>A c.1334+75C>A (n.1334+75C>A) c.1100+75C>A (n.1100+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286683C>A | CA2613108677 | SLC1A2 | c.1286+74G>T (n.1286+74G>T) c.1274+74G>T (n.1274+74G>T) c.1259+74G>T (n.1259+74G>T) n.838+74G>T n.908G>T n.1378+74G>T c.552+74G>T c.1277+74G>T (n.1277+74G>T) c.1052+74G>T (n.1052+74G>T) c.1397+74G>T (n.1397+74G>T) c.1301+74G>T (n.1301+74G>T) c.902+74G>T (n.902+74G>T) c.162+74G>T n.486G>T n.31+74G>T c.439+74G>T c.1334+74G>T (n.1334+74G>T) c.1100+74G>T (n.1100+74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286683C>T | CA2613108678 | SLC1A2 | c.1286+74G>A (n.1286+74G>A) c.1274+74G>A (n.1274+74G>A) c.1259+74G>A (n.1259+74G>A) n.838+74G>A n.908G>A n.1378+74G>A c.552+74G>A c.1277+74G>A (n.1277+74G>A) c.1052+74G>A (n.1052+74G>A) c.1397+74G>A (n.1397+74G>A) c.1301+74G>A (n.1301+74G>A) c.902+74G>A (n.902+74G>A) c.162+74G>A n.486G>A n.31+74G>A c.439+74G>A c.1334+74G>A (n.1334+74G>A) c.1100+74G>A (n.1100+74G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286684C>A | CA2613108679 | SLC1A2 | c.1286+73G>T (n.1286+73G>T) c.1274+73G>T (n.1274+73G>T) c.1259+73G>T (n.1259+73G>T) n.838+73G>T n.907G>T n.1378+73G>T c.552+73G>T c.1277+73G>T (n.1277+73G>T) c.1052+73G>T (n.1052+73G>T) c.1397+73G>T (n.1397+73G>T) c.1301+73G>T (n.1301+73G>T) c.902+73G>T (n.902+73G>T) c.162+73G>T n.485G>T n.31+73G>T c.439+73G>T c.1334+73G>T (n.1334+73G>T) c.1100+73G>T (n.1100+73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286685T>G | CA2613108680 | SLC1A2 | c.1286+72A>C (n.1286+72A>C) c.1274+72A>C (n.1274+72A>C) c.1259+72A>C (n.1259+72A>C) n.838+72A>C n.906A>C n.1378+72A>C c.552+72A>C c.1277+72A>C (n.1277+72A>C) c.1052+72A>C (n.1052+72A>C) c.1397+72A>C (n.1397+72A>C) c.1301+72A>C (n.1301+72A>C) c.902+72A>C (n.902+72A>C) c.162+72A>C n.484A>C n.31+72A>C c.439+72A>C c.1334+72A>C (n.1334+72A>C) c.1100+72A>C (n.1100+72A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286686C= | CA1963639893 | SLC1A2 | c.1286+71G= (n.1286+71G=) c.1274+71G= (n.1274+71G=) c.1259+71G= (n.1259+71G=) n.838+71G= n.905G= n.1378+71G= c.552+71G= c.1277+71G= (n.1277+71G=) c.1052+71G= (n.1052+71G=) c.1397+71G= (n.1397+71G=) c.1301+71G= (n.1301+71G=) c.902+71G= (n.902+71G=) c.162+71G= n.483G= n.31+71G= c.439+71G= c.1334+71G= (n.1334+71G=) c.1100+71G= (n.1100+71G=) | |
11 | g.35286686C>T | CA936810411 | SLC1A2 | c.1286+71G>A (n.1286+71G>A) c.1274+71G>A (n.1274+71G>A) c.1259+71G>A (n.1259+71G>A) n.838+71G>A n.905G>A n.1378+71G>A c.552+71G>A c.1277+71G>A (n.1277+71G>A) c.1052+71G>A (n.1052+71G>A) c.1397+71G>A (n.1397+71G>A) c.1301+71G>A (n.1301+71G>A) c.902+71G>A (n.902+71G>A) c.162+71G>A n.483G>A n.31+71G>A c.439+71G>A c.1334+71G>A (n.1334+71G>A) c.1100+71G>A (n.1100+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286687T>C | CA2613108681 | SLC1A2 | c.1286+70A>G (n.1286+70A>G) c.1274+70A>G (n.1274+70A>G) c.1259+70A>G (n.1259+70A>G) n.838+70A>G n.904A>G n.1378+70A>G c.552+70A>G c.1277+70A>G (n.1277+70A>G) c.1052+70A>G (n.1052+70A>G) c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) c.1301+70A>G (n.1301+70A>G) c.902+70A>G (n.902+70A>G) c.162+70A>G n.482A>G n.31+70A>G c.439+70A>G c.1334+70A>G (n.1334+70A>G) c.1100+70A>G (n.1100+70A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286688G>T | CA2574799232 | SLC1A2 | c.1286+69C>A (n.1286+69C>A) c.1274+69C>A (n.1274+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) n.838+69C>A n.903C>A n.1378+69C>A c.552+69C>A c.1277+69C>A (n.1277+69C>A) c.1052+69C>A (n.1052+69C>A) c.1397+69C>A (n.1397+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) c.902+69C>A (n.902+69C>A) c.162+69C>A n.481C>A n.31+69C>A c.439+69C>A c.1334+69C>A (n.1334+69C>A) c.1100+69C>A (n.1100+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286689T>A | CA2613108682 | SLC1A2 | c.1286+68A>T (n.1286+68A>T) c.1274+68A>T (n.1274+68A>T) c.1259+68A>T (n.1259+68A>T) n.838+68A>T n.902A>T n.1378+68A>T c.552+68A>T c.1277+68A>T (n.1277+68A>T) c.1052+68A>T (n.1052+68A>T) c.1397+68A>T (n.1397+68A>T) c.1301+68A>T (n.1301+68A>T) c.902+68A>T (n.902+68A>T) c.162+68A>T n.480A>T n.31+68A>T c.439+68A>T c.1334+68A>T (n.1334+68A>T) c.1100+68A>T (n.1100+68A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286690C= | CA1963639894 | SLC1A2 | c.1286+67G= (n.1286+67G=) c.1274+67G= (n.1274+67G=) c.1259+67G= (n.1259+67G=) n.838+67G= n.901G= n.1378+67G= c.552+67G= c.1277+67G= (n.1277+67G=) c.1052+67G= (n.1052+67G=) c.1397+67G= (n.1397+67G=) c.1301+67G= (n.1301+67G=) c.902+67G= (n.902+67G=) c.162+67G= n.479G= n.31+67G= c.439+67G= c.1334+67G= (n.1334+67G=) c.1100+67G= (n.1100+67G=) | |
11 | g.35286690C>T | CA675883649 | SLC1A2 | c.1286+67G>A (n.1286+67G>A) c.1274+67G>A (n.1274+67G>A) c.1259+67G>A (n.1259+67G>A) n.838+67G>A n.901G>A n.1378+67G>A c.552+67G>A c.1277+67G>A (n.1277+67G>A) c.1052+67G>A (n.1052+67G>A) c.1397+67G>A (n.1397+67G>A) c.1301+67G>A (n.1301+67G>A) c.902+67G>A (n.902+67G>A) c.162+67G>A n.479G>A n.31+67G>A c.439+67G>A c.1334+67G>A (n.1334+67G>A) c.1100+67G>A (n.1100+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286692C>T | CA2574799233 | SLC1A2 | c.1286+65G>A (n.1286+65G>A) c.1274+65G>A (n.1274+65G>A) c.1259+65G>A (n.1259+65G>A) n.838+65G>A n.899G>A n.1378+65G>A c.552+65G>A c.1277+65G>A (n.1277+65G>A) c.1052+65G>A (n.1052+65G>A) c.1397+65G>A (n.1397+65G>A) c.1301+65G>A (n.1301+65G>A) c.902+65G>A (n.902+65G>A) c.162+65G>A n.477G>A n.31+65G>A c.439+65G>A c.1334+65G>A (n.1334+65G>A) c.1100+65G>A (n.1100+65G>A) | |
11 | g.35286693A= | CA1963639896 | SLC1A2 | c.1286+64T= (n.1286+64T=) c.1274+64T= (n.1274+64T=) c.1259+64T= (n.1259+64T=) n.838+64T= n.898T= n.1378+64T= c.552+64T= c.1277+64T= (n.1277+64T=) c.1052+64T= (n.1052+64T=) c.1397+64T= (n.1397+64T=) c.1301+64T= (n.1301+64T=) c.902+64T= (n.902+64T=) c.162+64T= n.476T= n.31+64T= c.439+64T= c.1334+64T= (n.1334+64T=) c.1100+64T= (n.1100+64T=) | |
11 | g.35286693A>G | CA220498108 | SLC1A2 | c.1286+64T>C (n.1286+64T>C) c.1274+64T>C (n.1274+64T>C) c.1259+64T>C (n.1259+64T>C) n.838+64T>C n.898T>C n.1378+64T>C c.552+64T>C c.1277+64T>C (n.1277+64T>C) c.1052+64T>C (n.1052+64T>C) c.1397+64T>C (n.1397+64T>C) c.1301+64T>C (n.1301+64T>C) c.902+64T>C (n.902+64T>C) c.162+64T>C n.476T>C n.31+64T>C c.439+64T>C c.1334+64T>C (n.1334+64T>C) c.1100+64T>C (n.1100+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286694T>C | CA1963639899 | SLC1A2 | c.1286+63A>G (n.1286+63A>G) c.1274+63A>G (n.1274+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) n.838+63A>G n.897A>G n.1378+63A>G c.552+63A>G c.1277+63A>G (n.1277+63A>G) c.1052+63A>G (n.1052+63A>G) c.1397+63A>G (n.1397+63A>G) c.1301+63A>G (n.1301+63A>G) c.902+63A>G (n.902+63A>G) c.162+63A>G n.475A>G n.31+63A>G c.439+63A>G c.1334+63A>G (n.1334+63A>G) c.1100+63A>G (n.1100+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286694T= | CA1963639898 | SLC1A2 | c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.1274+63A= (n.1274+63A=) c.1259+63A= (n.1259+63A=) n.838+63A= n.897A= n.1378+63A= c.552+63A= c.1277+63A= (n.1277+63A=) c.1052+63A= (n.1052+63A=) c.1397+63A= (n.1397+63A=) c.1301+63A= (n.1301+63A=) c.902+63A= (n.902+63A=) c.162+63A= n.475A= n.31+63A= c.439+63A= c.1334+63A= (n.1334+63A=) c.1100+63A= (n.1100+63A=) | |
11 | g.35286695G>A | CA936810414 | SLC1A2 | c.1286+62C>T (n.1286+62C>T) c.1274+62C>T (n.1274+62C>T) c.1259+62C>T (n.1259+62C>T) n.838+62C>T n.896C>T n.1378+62C>T c.552+62C>T c.1277+62C>T (n.1277+62C>T) c.1052+62C>T (n.1052+62C>T) c.1397+62C>T (n.1397+62C>T) c.1301+62C>T (n.1301+62C>T) c.902+62C>T (n.902+62C>T) c.162+62C>T n.474C>T n.31+62C>T c.439+62C>T c.1334+62C>T (n.1334+62C>T) c.1100+62C>T (n.1100+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286695G= | CA1963639900 | SLC1A2 | c.1286+62C= (n.1286+62C=) c.1274+62C= (n.1274+62C=) c.1259+62C= (n.1259+62C=) n.838+62C= n.896C= n.1378+62C= c.552+62C= c.1277+62C= (n.1277+62C=) c.1052+62C= (n.1052+62C=) c.1397+62C= (n.1397+62C=) c.1301+62C= (n.1301+62C=) c.902+62C= (n.902+62C=) c.162+62C= n.474C= n.31+62C= c.439+62C= c.1334+62C= (n.1334+62C=) c.1100+62C= (n.1100+62C=) | |
11 | g.35286695G>T | CA2613108684 | SLC1A2 | c.1286+62C>A (n.1286+62C>A) c.1274+62C>A (n.1274+62C>A) c.1259+62C>A (n.1259+62C>A) n.838+62C>A n.896C>A n.1378+62C>A c.552+62C>A c.1277+62C>A (n.1277+62C>A) c.1052+62C>A (n.1052+62C>A) c.1397+62C>A (n.1397+62C>A) c.1301+62C>A (n.1301+62C>A) c.902+62C>A (n.902+62C>A) c.162+62C>A n.474C>A n.31+62C>A c.439+62C>A c.1334+62C>A (n.1334+62C>A) c.1100+62C>A (n.1100+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286696del | CA2613108683 | SLC1A2 | c.1286+62del (n.1286+62del) c.1274+62del (n.1274+62del) c.1259+62del (n.1259+62del) n.838+62del n.896del n.1378+62del c.552+62del c.1277+62del (n.1277+62del) c.1052+62del (n.1052+62del) c.1397+62del (n.1397+62del) c.1301+62del (n.1301+62del) c.902+62del (n.902+62del) c.162+62del n.474del n.31+62del c.439+62del c.1334+62del (n.1334+62del) c.1100+62del (n.1100+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.35286696G>T | CA2613108685 | SLC1A2 | c.1286+61C>A (n.1286+61C>A) c.1274+61C>A (n.1274+61C>A) c.1259+61C>A (n.1259+61C>A) n.838+61C>A n.895C>A n.1378+61C>A c.552+61C>A c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.1052+61C>A (n.1052+61C>A) c.1397+61C>A (n.1397+61C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) c.902+61C>A (n.902+61C>A) c.162+61C>A n.473C>A n.31+61C>A c.439+61C>A c.1334+61C>A (n.1334+61C>A) c.1100+61C>A (n.1100+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286697A>T | CA2574799234 | SLC1A2 | c.1286+60T>A (n.1286+60T>A) c.1274+60T>A (n.1274+60T>A) c.1259+60T>A (n.1259+60T>A) n.838+60T>A n.894T>A n.1378+60T>A c.552+60T>A c.1277+60T>A (n.1277+60T>A) c.1052+60T>A (n.1052+60T>A) c.1397+60T>A (n.1397+60T>A) c.1301+60T>A (n.1301+60T>A) c.902+60T>A (n.902+60T>A) c.162+60T>A n.472T>A n.31+60T>A c.439+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.1100+60T>A (n.1100+60T>A) | |
11 | g.35286699T>A | CA2613108686 | SLC1A2 | c.1286+58A>T (n.1286+58A>T) c.1274+58A>T (n.1274+58A>T) c.1259+58A>T (n.1259+58A>T) n.838+58A>T n.892A>T n.1378+58A>T c.552+58A>T c.1277+58A>T (n.1277+58A>T) c.1052+58A>T (n.1052+58A>T) c.1397+58A>T (n.1397+58A>T) c.1301+58A>T (n.1301+58A>T) c.902+58A>T (n.902+58A>T) c.162+58A>T n.470A>T n.31+58A>T c.439+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.1100+58A>T (n.1100+58A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286699T>C | CA220498114 | SLC1A2 | c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.1274+58A>G (n.1274+58A>G) c.1259+58A>G (n.1259+58A>G) n.838+58A>G n.892A>G n.1378+58A>G c.552+58A>G c.1277+58A>G (n.1277+58A>G) c.1052+58A>G (n.1052+58A>G) c.1397+58A>G (n.1397+58A>G) c.1301+58A>G (n.1301+58A>G) c.902+58A>G (n.902+58A>G) c.162+58A>G n.470A>G n.31+58A>G c.439+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.1100+58A>G (n.1100+58A>G) | dbSNP |
11 | g.35286699T= | CA1963639901 | SLC1A2 | c.1286+58A= (n.1286+58A=) c.1274+58A= (n.1274+58A=) c.1259+58A= (n.1259+58A=) n.838+58A= n.892A= n.1378+58A= c.552+58A= c.1277+58A= (n.1277+58A=) c.1052+58A= (n.1052+58A=) c.1397+58A= (n.1397+58A=) c.1301+58A= (n.1301+58A=) c.902+58A= (n.902+58A=) c.162+58A= n.470A= n.31+58A= c.439+58A= c.1334+58A= (n.1334+58A=) c.1100+58A= (n.1100+58A=) | |
11 | g.35286702G>A | CA2613108687 | SLC1A2 | c.1286+55C>T (n.1286+55C>T) c.1274+55C>T (n.1274+55C>T) c.1259+55C>T (n.1259+55C>T) n.838+55C>T n.889C>T n.1378+55C>T c.552+55C>T c.1277+55C>T (n.1277+55C>T) c.1052+55C>T (n.1052+55C>T) c.1397+55C>T (n.1397+55C>T) c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) c.902+55C>T (n.902+55C>T) c.162+55C>T n.467C>T n.31+55C>T c.439+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.1100+55C>T (n.1100+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286702G>C | CA598519455 | SLC1A2 | c.1286+55C>G (n.1286+55C>G) c.1274+55C>G (n.1274+55C>G) c.1259+55C>G (n.1259+55C>G) n.838+55C>G n.889C>G n.1378+55C>G c.552+55C>G c.1277+55C>G (n.1277+55C>G) c.1052+55C>G (n.1052+55C>G) c.1397+55C>G (n.1397+55C>G) c.1301+55C>G (n.1301+55C>G) c.902+55C>G (n.902+55C>G) c.162+55C>G n.467C>G n.31+55C>G c.439+55C>G c.1334+55C>G (n.1334+55C>G) c.1100+55C>G (n.1100+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286702G= | CA1963639906 | SLC1A2 | c.1286+55C= (n.1286+55C=) c.1274+55C= (n.1274+55C=) c.1259+55C= (n.1259+55C=) n.838+55C= n.889C= n.1378+55C= c.552+55C= c.1277+55C= (n.1277+55C=) c.1052+55C= (n.1052+55C=) c.1397+55C= (n.1397+55C=) c.1301+55C= (n.1301+55C=) c.902+55C= (n.902+55C=) c.162+55C= n.467C= n.31+55C= c.439+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.1100+55C= (n.1100+55C=) | |
11 | g.35286702G>T | CA2613108688 | SLC1A2 | c.1286+55C>A (n.1286+55C>A) c.1274+55C>A (n.1274+55C>A) c.1259+55C>A (n.1259+55C>A) n.838+55C>A n.889C>A n.1378+55C>A c.552+55C>A c.1277+55C>A (n.1277+55C>A) c.1052+55C>A (n.1052+55C>A) c.1397+55C>A (n.1397+55C>A) c.1301+55C>A (n.1301+55C>A) c.902+55C>A (n.902+55C>A) c.162+55C>A n.467C>A n.31+55C>A c.439+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.1100+55C>A (n.1100+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286703del | CA2574799235 | SLC1A2 | c.1286+54del (n.1286+54del) c.1274+54del (n.1274+54del) c.1259+54del (n.1259+54del) n.838+54del n.888del n.1378+54del c.552+54del c.1277+54del (n.1277+54del) c.1052+54del (n.1052+54del) c.1397+54del (n.1397+54del) c.1301+54del (n.1301+54del) c.902+54del (n.902+54del) c.162+54del n.466del n.31+54del c.439+54del c.1334+54del (n.1334+54del) c.1100+54del (n.1100+54del) | |
11 | g.35286703T>C | CA2613108689 | SLC1A2 | c.1286+54A>G (n.1286+54A>G) c.1274+54A>G (n.1274+54A>G) c.1259+54A>G (n.1259+54A>G) n.838+54A>G n.888A>G n.1378+54A>G c.552+54A>G c.1277+54A>G (n.1277+54A>G) c.1052+54A>G (n.1052+54A>G) c.1397+54A>G (n.1397+54A>G) c.1301+54A>G (n.1301+54A>G) c.902+54A>G (n.902+54A>G) c.162+54A>G n.466A>G n.31+54A>G c.439+54A>G c.1334+54A>G (n.1334+54A>G) c.1100+54A>G (n.1100+54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286704G>A | CA936810419 | SLC1A2 | c.1286+53C>T (n.1286+53C>T) c.1274+53C>T (n.1274+53C>T) c.1259+53C>T (n.1259+53C>T) n.838+53C>T n.887C>T n.1378+53C>T c.552+53C>T c.1277+53C>T (n.1277+53C>T) c.1052+53C>T (n.1052+53C>T) c.1397+53C>T (n.1397+53C>T) c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) c.902+53C>T (n.902+53C>T) c.162+53C>T n.465C>T n.31+53C>T c.439+53C>T c.1334+53C>T (n.1334+53C>T) c.1100+53C>T (n.1100+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286704G= | CA1963639908 | SLC1A2 | c.1286+53C= (n.1286+53C=) c.1274+53C= (n.1274+53C=) c.1259+53C= (n.1259+53C=) n.838+53C= n.887C= n.1378+53C= c.552+53C= c.1277+53C= (n.1277+53C=) c.1052+53C= (n.1052+53C=) c.1397+53C= (n.1397+53C=) c.1301+53C= (n.1301+53C=) c.902+53C= (n.902+53C=) c.162+53C= n.465C= n.31+53C= c.439+53C= c.1334+53C= (n.1334+53C=) c.1100+53C= (n.1100+53C=) | |
11 | g.35286704G>T | CA2613108690 | SLC1A2 | c.1286+53C>A (n.1286+53C>A) c.1274+53C>A (n.1274+53C>A) c.1259+53C>A (n.1259+53C>A) n.838+53C>A n.887C>A n.1378+53C>A c.552+53C>A c.1277+53C>A (n.1277+53C>A) c.1052+53C>A (n.1052+53C>A) c.1397+53C>A (n.1397+53C>A) c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) c.902+53C>A (n.902+53C>A) c.162+53C>A n.465C>A n.31+53C>A c.439+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.1100+53C>A (n.1100+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286706G>A | CA675883658 | SLC1A2 | c.1286+51C>T (n.1286+51C>T) c.1274+51C>T (n.1274+51C>T) c.1259+51C>T (n.1259+51C>T) n.838+51C>T n.885C>T n.1378+51C>T c.552+51C>T c.1277+51C>T (n.1277+51C>T) c.1052+51C>T (n.1052+51C>T) c.1397+51C>T (n.1397+51C>T) c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) c.902+51C>T (n.902+51C>T) c.162+51C>T n.463C>T n.31+51C>T c.439+51C>T c.1334+51C>T (n.1334+51C>T) c.1100+51C>T (n.1100+51C>T) | dbSNP |
11 | g.35286706G= | CA1963639913 | SLC1A2 | c.1286+51C= (n.1286+51C=) c.1274+51C= (n.1274+51C=) c.1259+51C= (n.1259+51C=) n.838+51C= n.885C= n.1378+51C= c.552+51C= c.1277+51C= (n.1277+51C=) c.1052+51C= (n.1052+51C=) c.1397+51C= (n.1397+51C=) c.1301+51C= (n.1301+51C=) c.902+51C= (n.902+51C=) c.162+51C= n.463C= n.31+51C= c.439+51C= c.1334+51C= (n.1334+51C=) c.1100+51C= (n.1100+51C=) | |
11 | g.35286706G>T | CA2613108692 | SLC1A2 | c.1286+51C>A (n.1286+51C>A) c.1274+51C>A (n.1274+51C>A) c.1259+51C>A (n.1259+51C>A) n.838+51C>A n.885C>A n.1378+51C>A c.552+51C>A c.1277+51C>A (n.1277+51C>A) c.1052+51C>A (n.1052+51C>A) c.1397+51C>A (n.1397+51C>A) c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) c.902+51C>A (n.902+51C>A) c.162+51C>A n.463C>A n.31+51C>A c.439+51C>A c.1334+51C>A (n.1334+51C>A) c.1100+51C>A (n.1100+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286707del | CA2613108691 | SLC1A2 | c.1286+51del (n.1286+51del) c.1274+51del (n.1274+51del) c.1259+51del (n.1259+51del) n.838+51del n.885del n.1378+51del c.552+51del c.1277+51del (n.1277+51del) c.1052+51del (n.1052+51del) c.1397+51del (n.1397+51del) c.1301+51del (n.1301+51del) c.902+51del (n.902+51del) c.162+51del n.463del n.31+51del c.439+51del c.1334+51del (n.1334+51del) c.1100+51del (n.1100+51del) | gnomAD v4 |
11 | g.35286707G>C | CA2574799236 | SLC1A2 | c.1286+50C>G (n.1286+50C>G) c.1274+50C>G (n.1274+50C>G) c.1259+50C>G (n.1259+50C>G) n.838+50C>G n.884C>G n.1378+50C>G c.552+50C>G c.1277+50C>G (n.1277+50C>G) c.1052+50C>G (n.1052+50C>G) c.1397+50C>G (n.1397+50C>G) c.1301+50C>G (n.1301+50C>G) c.902+50C>G (n.902+50C>G) c.162+50C>G n.462C>G n.31+50C>G c.439+50C>G c.1334+50C>G (n.1334+50C>G) c.1100+50C>G (n.1100+50C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286708A>G | CA2574799237 | SLC1A2 | c.1286+49T>C (n.1286+49T>C) c.1274+49T>C (n.1274+49T>C) c.1259+49T>C (n.1259+49T>C) n.838+49T>C n.883T>C n.1378+49T>C c.552+49T>C c.1277+49T>C (n.1277+49T>C) c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) c.1397+49T>C (n.1397+49T>C) c.1301+49T>C (n.1301+49T>C) c.902+49T>C (n.902+49T>C) c.162+49T>C n.461T>C n.31+49T>C c.439+49T>C c.1334+49T>C (n.1334+49T>C) c.1100+49T>C (n.1100+49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286709G>T | CA2613108693 | SLC1A2 | c.1286+48C>A (n.1286+48C>A) c.1274+48C>A (n.1274+48C>A) c.1259+48C>A (n.1259+48C>A) n.838+48C>A n.882C>A n.1378+48C>A c.552+48C>A c.1277+48C>A (n.1277+48C>A) c.1052+48C>A (n.1052+48C>A) c.1397+48C>A (n.1397+48C>A) c.1301+48C>A (n.1301+48C>A) c.902+48C>A (n.902+48C>A) c.162+48C>A n.460C>A n.31+48C>A c.439+48C>A c.1334+48C>A (n.1334+48C>A) c.1100+48C>A (n.1100+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286710G>A | CA5947119 | SLC1A2 | c.1286+47C>T (n.1286+47C>T) c.1274+47C>T (n.1274+47C>T) c.1259+47C>T (n.1259+47C>T) n.838+47C>T n.881C>T n.1378+47C>T c.552+47C>T c.1277+47C>T (n.1277+47C>T) c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) c.1397+47C>T (n.1397+47C>T) c.1301+47C>T (n.1301+47C>T) c.902+47C>T (n.902+47C>T) c.162+47C>T n.459C>T n.31+47C>T c.439+47C>T c.1334+47C>T (n.1334+47C>T) c.1100+47C>T (n.1100+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286710G= | CA1963639918 | SLC1A2 | c.1286+47C= (n.1286+47C=) c.1274+47C= (n.1274+47C=) c.1259+47C= (n.1259+47C=) n.838+47C= n.881C= n.1378+47C= c.552+47C= c.1277+47C= (n.1277+47C=) c.1052+47C= (n.1052+47C=) c.1397+47C= (n.1397+47C=) c.1301+47C= (n.1301+47C=) c.902+47C= (n.902+47C=) c.162+47C= n.459C= n.31+47C= c.439+47C= c.1334+47C= (n.1334+47C=) c.1100+47C= (n.1100+47C=) | |
11 | g.35286710G>T | CA2574799238 | SLC1A2 | c.1286+47C>A (n.1286+47C>A) c.1274+47C>A (n.1274+47C>A) c.1259+47C>A (n.1259+47C>A) n.838+47C>A n.881C>A n.1378+47C>A c.552+47C>A c.1277+47C>A (n.1277+47C>A) c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) c.1397+47C>A (n.1397+47C>A) c.1301+47C>A (n.1301+47C>A) c.902+47C>A (n.902+47C>A) c.162+47C>A n.459C>A n.31+47C>A c.439+47C>A c.1334+47C>A (n.1334+47C>A) c.1100+47C>A (n.1100+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286711G>A | CA2613108694 | SLC1A2 | c.1286+46C>T (n.1286+46C>T) c.1274+46C>T (n.1274+46C>T) c.1259+46C>T (n.1259+46C>T) n.838+46C>T n.880C>T n.1378+46C>T c.552+46C>T c.1277+46C>T (n.1277+46C>T) c.1052+46C>T (n.1052+46C>T) c.1397+46C>T (n.1397+46C>T) c.1301+46C>T (n.1301+46C>T) c.902+46C>T (n.902+46C>T) c.162+46C>T n.458C>T n.31+46C>T c.439+46C>T c.1334+46C>T (n.1334+46C>T) c.1100+46C>T (n.1100+46C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286712G>A | CA5947120 | SLC1A2 | c.1286+45C>T (n.1286+45C>T) c.1274+45C>T (n.1274+45C>T) c.1259+45C>T (n.1259+45C>T) n.838+45C>T n.879C>T n.1378+45C>T c.552+45C>T c.1277+45C>T (n.1277+45C>T) c.1052+45C>T (n.1052+45C>T) c.1397+45C>T (n.1397+45C>T) c.1301+45C>T (n.1301+45C>T) c.902+45C>T (n.902+45C>T) c.162+45C>T n.457C>T n.31+45C>T c.439+45C>T c.1334+45C>T (n.1334+45C>T) c.1100+45C>T (n.1100+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286712G= | CA1963639924 | SLC1A2 | c.1286+45C= (n.1286+45C=) c.1274+45C= (n.1274+45C=) c.1259+45C= (n.1259+45C=) n.838+45C= n.879C= n.1378+45C= c.552+45C= c.1277+45C= (n.1277+45C=) c.1052+45C= (n.1052+45C=) c.1397+45C= (n.1397+45C=) c.1301+45C= (n.1301+45C=) c.902+45C= (n.902+45C=) c.162+45C= n.457C= n.31+45C= c.439+45C= c.1334+45C= (n.1334+45C=) c.1100+45C= (n.1100+45C=) | |
11 | g.35286713A>G | CA2574799239 | SLC1A2 | c.1286+44T>C (n.1286+44T>C) c.1274+44T>C (n.1274+44T>C) c.1259+44T>C (n.1259+44T>C) n.838+44T>C n.878T>C n.1378+44T>C c.552+44T>C c.1277+44T>C (n.1277+44T>C) c.1052+44T>C (n.1052+44T>C) c.1397+44T>C (n.1397+44T>C) c.1301+44T>C (n.1301+44T>C) c.902+44T>C (n.902+44T>C) c.162+44T>C n.456T>C n.31+44T>C c.439+44T>C c.1334+44T>C (n.1334+44T>C) c.1100+44T>C (n.1100+44T>C) | |
11 | g.35286715del | CA2613108695 | SLC1A2 | c.1286+44del (n.1286+44del) c.1274+44del (n.1274+44del) c.1259+44del (n.1259+44del) n.838+44del n.878del n.1378+44del c.552+44del c.1277+44del (n.1277+44del) c.1052+44del (n.1052+44del) c.1397+44del (n.1397+44del) c.1301+44del (n.1301+44del) c.902+44del (n.902+44del) c.162+44del n.456del n.31+44del c.439+44del c.1334+44del (n.1334+44del) c.1100+44del (n.1100+44del) | gnomAD v4 |
11 | g.35286715A= | CA1963639929 | SLC1A2 | c.1286+42T= (n.1286+42T=) c.1274+42T= (n.1274+42T=) c.1259+42T= (n.1259+42T=) n.838+42T= n.876T= n.1378+42T= c.552+42T= c.1277+42T= (n.1277+42T=) c.1052+42T= (n.1052+42T=) c.1397+42T= (n.1397+42T=) c.1301+42T= (n.1301+42T=) c.902+42T= (n.902+42T=) c.162+42T= n.454T= n.31+42T= c.439+42T= c.1334+42T= (n.1334+42T=) c.1100+42T= (n.1100+42T=) | |
11 | g.35286715A>C | CA1963639930 | SLC1A2 | c.1286+42T>G (n.1286+42T>G) c.1274+42T>G (n.1274+42T>G) c.1259+42T>G (n.1259+42T>G) n.838+42T>G n.876T>G n.1378+42T>G c.552+42T>G c.1277+42T>G (n.1277+42T>G) c.1052+42T>G (n.1052+42T>G) c.1397+42T>G (n.1397+42T>G) c.1301+42T>G (n.1301+42T>G) c.902+42T>G (n.902+42T>G) c.162+42T>G n.454T>G n.31+42T>G c.439+42T>G c.1334+42T>G (n.1334+42T>G) c.1100+42T>G (n.1100+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286716C>A | CA2613108698 | SLC1A2 | c.1286+41G>T (n.1286+41G>T) c.1274+41G>T (n.1274+41G>T) c.1259+41G>T (n.1259+41G>T) n.838+41G>T n.875G>T n.1378+41G>T c.552+41G>T c.1277+41G>T (n.1277+41G>T) c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) c.1397+41G>T (n.1397+41G>T) c.1301+41G>T (n.1301+41G>T) c.902+41G>T (n.902+41G>T) c.162+41G>T n.453G>T n.31+41G>T c.439+41G>T c.1334+41G>T (n.1334+41G>T) c.1100+41G>T (n.1100+41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286716C>G | CA2613108696 | SLC1A2 | c.1286+41G>C (n.1286+41G>C) c.1274+41G>C (n.1274+41G>C) c.1259+41G>C (n.1259+41G>C) n.838+41G>C n.875G>C n.1378+41G>C c.552+41G>C c.1277+41G>C (n.1277+41G>C) c.1052+41G>C (n.1052+41G>C) c.1397+41G>C (n.1397+41G>C) c.1301+41G>C (n.1301+41G>C) c.902+41G>C (n.902+41G>C) c.162+41G>C n.453G>C n.31+41G>C c.439+41G>C c.1334+41G>C (n.1334+41G>C) c.1100+41G>C (n.1100+41G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286716C>T | CA2613108697 | SLC1A2 | c.1286+41G>A (n.1286+41G>A) c.1274+41G>A (n.1274+41G>A) c.1259+41G>A (n.1259+41G>A) n.838+41G>A n.875G>A n.1378+41G>A c.552+41G>A c.1277+41G>A (n.1277+41G>A) c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) c.1397+41G>A (n.1397+41G>A) c.1301+41G>A (n.1301+41G>A) c.902+41G>A (n.902+41G>A) c.162+41G>A n.453G>A n.31+41G>A c.439+41G>A c.1334+41G>A (n.1334+41G>A) c.1100+41G>A (n.1100+41G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286717A>G | CA2613108699 | SLC1A2 | c.1286+40T>C (n.1286+40T>C) c.1274+40T>C (n.1274+40T>C) c.1259+40T>C (n.1259+40T>C) n.838+40T>C n.874T>C n.1378+40T>C c.552+40T>C c.1277+40T>C (n.1277+40T>C) c.1052+40T>C (n.1052+40T>C) c.1397+40T>C (n.1397+40T>C) c.1301+40T>C (n.1301+40T>C) c.902+40T>C (n.902+40T>C) c.162+40T>C n.452T>C n.31+40T>C c.439+40T>C c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286717A>T | CA2613108700 | SLC1A2 | c.1286+40T>A (n.1286+40T>A) c.1274+40T>A (n.1274+40T>A) c.1259+40T>A (n.1259+40T>A) n.838+40T>A n.874T>A n.1378+40T>A c.552+40T>A c.1277+40T>A (n.1277+40T>A) c.1052+40T>A (n.1052+40T>A) c.1397+40T>A (n.1397+40T>A) c.1301+40T>A (n.1301+40T>A) c.902+40T>A (n.902+40T>A) c.162+40T>A n.452T>A n.31+40T>A c.439+40T>A c.1334+40T>A (n.1334+40T>A) c.1100+40T>A (n.1100+40T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286718G>T | CA2613108701 | SLC1A2 | c.1286+39C>A (n.1286+39C>A) c.1274+39C>A (n.1274+39C>A) c.1259+39C>A (n.1259+39C>A) n.838+39C>A n.873C>A n.1378+39C>A c.552+39C>A c.1277+39C>A (n.1277+39C>A) c.1052+39C>A (n.1052+39C>A) c.1397+39C>A (n.1397+39C>A) c.1301+39C>A (n.1301+39C>A) c.902+39C>A (n.902+39C>A) c.162+39C>A n.451C>A n.31+39C>A c.439+39C>A c.1334+39C>A (n.1334+39C>A) c.1100+39C>A (n.1100+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286719G>A | CA5947121 | SLC1A2 | c.1286+38C>T (n.1286+38C>T) c.1274+38C>T (n.1274+38C>T) c.1259+38C>T (n.1259+38C>T) n.838+38C>T n.872C>T n.1378+38C>T c.552+38C>T c.1277+38C>T (n.1277+38C>T) c.1052+38C>T (n.1052+38C>T) c.1397+38C>T (n.1397+38C>T) c.1301+38C>T (n.1301+38C>T) c.902+38C>T (n.902+38C>T) c.162+38C>T n.450C>T n.31+38C>T c.439+38C>T c.1334+38C>T (n.1334+38C>T) c.1100+38C>T (n.1100+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286719G= | CA1963639934 | SLC1A2 | c.1286+38C= (n.1286+38C=) c.1274+38C= (n.1274+38C=) c.1259+38C= (n.1259+38C=) n.838+38C= n.872C= n.1378+38C= c.552+38C= c.1277+38C= (n.1277+38C=) c.1052+38C= (n.1052+38C=) c.1397+38C= (n.1397+38C=) c.1301+38C= (n.1301+38C=) c.902+38C= (n.902+38C=) c.162+38C= n.450C= n.31+38C= c.439+38C= c.1334+38C= (n.1334+38C=) c.1100+38C= (n.1100+38C=) | |
11 | g.35286719G>T | CA2613108702 | SLC1A2 | c.1286+38C>A (n.1286+38C>A) c.1274+38C>A (n.1274+38C>A) c.1259+38C>A (n.1259+38C>A) n.838+38C>A n.872C>A n.1378+38C>A c.552+38C>A c.1277+38C>A (n.1277+38C>A) c.1052+38C>A (n.1052+38C>A) c.1397+38C>A (n.1397+38C>A) c.1301+38C>A (n.1301+38C>A) c.902+38C>A (n.902+38C>A) c.162+38C>A n.450C>A n.31+38C>A c.439+38C>A c.1334+38C>A (n.1334+38C>A) c.1100+38C>A (n.1100+38C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286720G>A | CA5947122 | SLC1A2 | c.1286+37C>T (n.1286+37C>T) c.1274+37C>T (n.1274+37C>T) c.1259+37C>T (n.1259+37C>T) n.838+37C>T n.871C>T n.1378+37C>T c.552+37C>T c.1277+37C>T (n.1277+37C>T) c.1052+37C>T (n.1052+37C>T) c.1397+37C>T (n.1397+37C>T) c.1301+37C>T (n.1301+37C>T) c.902+37C>T (n.902+37C>T) c.162+37C>T n.449C>T n.31+37C>T c.439+37C>T c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.1100+37C>T (n.1100+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286720G= | CA1963639935 | SLC1A2 | c.1286+37C= (n.1286+37C=) c.1274+37C= (n.1274+37C=) c.1259+37C= (n.1259+37C=) n.838+37C= n.871C= n.1378+37C= c.552+37C= c.1277+37C= (n.1277+37C=) c.1052+37C= (n.1052+37C=) c.1397+37C= (n.1397+37C=) c.1301+37C= (n.1301+37C=) c.902+37C= (n.902+37C=) c.162+37C= n.449C= n.31+37C= c.439+37C= c.1334+37C= (n.1334+37C=) c.1100+37C= (n.1100+37C=) | |
11 | g.35286720G>T | CA2613108703 | SLC1A2 | c.1286+37C>A (n.1286+37C>A) c.1274+37C>A (n.1274+37C>A) c.1259+37C>A (n.1259+37C>A) n.838+37C>A n.871C>A n.1378+37C>A c.552+37C>A c.1277+37C>A (n.1277+37C>A) c.1052+37C>A (n.1052+37C>A) c.1397+37C>A (n.1397+37C>A) c.1301+37C>A (n.1301+37C>A) c.902+37C>A (n.902+37C>A) c.162+37C>A n.449C>A n.31+37C>A c.439+37C>A c.1334+37C>A (n.1334+37C>A) c.1100+37C>A (n.1100+37C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286722A>C | CA2613108704 | SLC1A2 | c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.1274+35T>G (n.1274+35T>G) c.1259+35T>G (n.1259+35T>G) n.838+35T>G n.869T>G n.1378+35T>G c.552+35T>G c.1277+35T>G (n.1277+35T>G) c.1052+35T>G (n.1052+35T>G) c.1397+35T>G (n.1397+35T>G) c.1301+35T>G (n.1301+35T>G) c.902+35T>G (n.902+35T>G) c.162+35T>G n.447T>G n.31+35T>G c.439+35T>G c.1334+35T>G (n.1334+35T>G) c.1100+35T>G (n.1100+35T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286722A>G | CA2543339521 | SLC1A2 | c.1286+35T>C (n.1286+35T>C) c.1274+35T>C (n.1274+35T>C) c.1259+35T>C (n.1259+35T>C) n.838+35T>C n.869T>C n.1378+35T>C c.552+35T>C c.1277+35T>C (n.1277+35T>C) c.1052+35T>C (n.1052+35T>C) c.1397+35T>C (n.1397+35T>C) c.1301+35T>C (n.1301+35T>C) c.902+35T>C (n.902+35T>C) c.162+35T>C n.447T>C n.31+35T>C c.439+35T>C c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) c.1100+35T>C (n.1100+35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.35286723G>A | CA2723430328 | SLC1A2 | c.1286+34C>T (n.1286+34C>T) c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) n.838+34C>T n.868C>T n.1378+34C>T c.552+34C>T c.1277+34C>T (n.1277+34C>T) c.1052+34C>T (n.1052+34C>T) c.1397+34C>T (n.1397+34C>T) c.1301+34C>T (n.1301+34C>T) c.902+34C>T (n.902+34C>T) c.162+34C>T n.446C>T n.31+34C>T c.439+34C>T c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1100+34C>T (n.1100+34C>T) | dbSNP |
11 | g.35286723G>C | CA1963639938 | SLC1A2 | c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) n.838+34C>G n.868C>G n.1378+34C>G c.552+34C>G c.1277+34C>G (n.1277+34C>G) c.1052+34C>G (n.1052+34C>G) c.1397+34C>G (n.1397+34C>G) c.1301+34C>G (n.1301+34C>G) c.902+34C>G (n.902+34C>G) c.162+34C>G n.446C>G n.31+34C>G c.439+34C>G c.1334+34C>G (n.1334+34C>G) c.1100+34C>G (n.1100+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286723G= | CA1963639937 | SLC1A2 | c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.1274+34C= (n.1274+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) n.838+34C= n.868C= n.1378+34C= c.552+34C= c.1277+34C= (n.1277+34C=) c.1052+34C= (n.1052+34C=) c.1397+34C= (n.1397+34C=) c.1301+34C= (n.1301+34C=) c.902+34C= (n.902+34C=) c.162+34C= n.446C= n.31+34C= c.439+34C= c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1100+34C= (n.1100+34C=) | |
11 | g.35286724A>T | CA2574799240 | SLC1A2 | c.1286+33T>A (n.1286+33T>A) c.1274+33T>A (n.1274+33T>A) c.1259+33T>A (n.1259+33T>A) n.838+33T>A n.867T>A n.1378+33T>A c.552+33T>A c.1277+33T>A (n.1277+33T>A) c.1052+33T>A (n.1052+33T>A) c.1397+33T>A (n.1397+33T>A) c.1301+33T>A (n.1301+33T>A) c.902+33T>A (n.902+33T>A) c.162+33T>A n.445T>A n.31+33T>A c.439+33T>A c.1334+33T>A (n.1334+33T>A) c.1100+33T>A (n.1100+33T>A) | |
11 | g.35286725G>T | CA2613108705 | SLC1A2 | c.1286+32C>A (n.1286+32C>A) c.1274+32C>A (n.1274+32C>A) c.1259+32C>A (n.1259+32C>A) n.838+32C>A n.866C>A n.1378+32C>A c.552+32C>A c.1277+32C>A (n.1277+32C>A) c.1052+32C>A (n.1052+32C>A) c.1397+32C>A (n.1397+32C>A) c.1301+32C>A (n.1301+32C>A) c.902+32C>A (n.902+32C>A) c.162+32C>A n.444C>A n.31+32C>A c.439+32C>A c.1334+32C>A (n.1334+32C>A) c.1100+32C>A (n.1100+32C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286726G>A | CA598519456 | SLC1A2 | c.1286+31C>T (n.1286+31C>T) c.1274+31C>T (n.1274+31C>T) c.1259+31C>T (n.1259+31C>T) n.838+31C>T n.865C>T n.1378+31C>T c.552+31C>T c.1277+31C>T (n.1277+31C>T) c.1052+31C>T (n.1052+31C>T) c.1397+31C>T (n.1397+31C>T) c.1301+31C>T (n.1301+31C>T) c.902+31C>T (n.902+31C>T) c.162+31C>T n.443C>T n.31+31C>T c.439+31C>T c.1334+31C>T (n.1334+31C>T) c.1100+31C>T (n.1100+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286726G= | CA1963639940 | SLC1A2 | c.1286+31C= (n.1286+31C=) c.1274+31C= (n.1274+31C=) c.1259+31C= (n.1259+31C=) n.838+31C= n.865C= n.1378+31C= c.552+31C= c.1277+31C= (n.1277+31C=) c.1052+31C= (n.1052+31C=) c.1397+31C= (n.1397+31C=) c.1301+31C= (n.1301+31C=) c.902+31C= (n.902+31C=) c.162+31C= n.443C= n.31+31C= c.439+31C= c.1334+31C= (n.1334+31C=) c.1100+31C= (n.1100+31C=) | |
11 | g.35286726G>T | CA2613108706 | SLC1A2 | c.1286+31C>A (n.1286+31C>A) c.1274+31C>A (n.1274+31C>A) c.1259+31C>A (n.1259+31C>A) n.838+31C>A n.865C>A n.1378+31C>A c.552+31C>A c.1277+31C>A (n.1277+31C>A) c.1052+31C>A (n.1052+31C>A) c.1397+31C>A (n.1397+31C>A) c.1301+31C>A (n.1301+31C>A) c.902+31C>A (n.902+31C>A) c.162+31C>A n.443C>A n.31+31C>A c.439+31C>A c.1334+31C>A (n.1334+31C>A) c.1100+31C>A (n.1100+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286727T>C | CA2613108707 | SLC1A2 | c.1286+30A>G (n.1286+30A>G) c.1274+30A>G (n.1274+30A>G) c.1259+30A>G (n.1259+30A>G) n.838+30A>G n.864A>G n.1378+30A>G c.552+30A>G c.1277+30A>G (n.1277+30A>G) c.1052+30A>G (n.1052+30A>G) c.1397+30A>G (n.1397+30A>G) c.1301+30A>G (n.1301+30A>G) c.902+30A>G (n.902+30A>G) c.162+30A>G n.442A>G n.31+30A>G c.439+30A>G c.1334+30A>G (n.1334+30A>G) c.1100+30A>G (n.1100+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286729G>A | CA220498131 | SLC1A2 | c.1286+28C>T (n.1286+28C>T) c.1274+28C>T (n.1274+28C>T) c.1259+28C>T (n.1259+28C>T) n.838+28C>T n.862C>T n.1378+28C>T c.552+28C>T c.1277+28C>T (n.1277+28C>T) c.1052+28C>T (n.1052+28C>T) c.1397+28C>T (n.1397+28C>T) c.1301+28C>T (n.1301+28C>T) c.902+28C>T (n.902+28C>T) c.162+28C>T n.440C>T n.31+28C>T c.439+28C>T c.1334+28C>T (n.1334+28C>T) c.1100+28C>T (n.1100+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286729G= | CA1963639943 | SLC1A2 | c.1286+28C= (n.1286+28C=) c.1274+28C= (n.1274+28C=) c.1259+28C= (n.1259+28C=) n.838+28C= n.862C= n.1378+28C= c.552+28C= c.1277+28C= (n.1277+28C=) c.1052+28C= (n.1052+28C=) c.1397+28C= (n.1397+28C=) c.1301+28C= (n.1301+28C=) c.902+28C= (n.902+28C=) c.162+28C= n.440C= n.31+28C= c.439+28C= c.1334+28C= (n.1334+28C=) c.1100+28C= (n.1100+28C=) | |
11 | g.35286729G>T | CA2613108708 | SLC1A2 | c.1286+28C>A (n.1286+28C>A) c.1274+28C>A (n.1274+28C>A) c.1259+28C>A (n.1259+28C>A) n.838+28C>A n.862C>A n.1378+28C>A c.552+28C>A c.1277+28C>A (n.1277+28C>A) c.1052+28C>A (n.1052+28C>A) c.1397+28C>A (n.1397+28C>A) c.1301+28C>A (n.1301+28C>A) c.902+28C>A (n.902+28C>A) c.162+28C>A n.440C>A n.31+28C>A c.439+28C>A c.1334+28C>A (n.1334+28C>A) c.1100+28C>A (n.1100+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286734G>A | CA2613108709 | SLC1A2 | c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.1274+23C>T (n.1274+23C>T) c.1259+23C>T (n.1259+23C>T) n.838+23C>T n.857C>T n.1378+23C>T c.552+23C>T c.1277+23C>T (n.1277+23C>T) c.1052+23C>T (n.1052+23C>T) c.1397+23C>T (n.1397+23C>T) c.1301+23C>T (n.1301+23C>T) c.902+23C>T (n.902+23C>T) c.162+23C>T n.435C>T n.31+23C>T c.439+23C>T c.1334+23C>T (n.1334+23C>T) c.1100+23C>T (n.1100+23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286734G>T | CA2613108710 | SLC1A2 | c.1286+23C>A (n.1286+23C>A) c.1274+23C>A (n.1274+23C>A) c.1259+23C>A (n.1259+23C>A) n.838+23C>A n.857C>A n.1378+23C>A c.552+23C>A c.1277+23C>A (n.1277+23C>A) c.1052+23C>A (n.1052+23C>A) c.1397+23C>A (n.1397+23C>A) c.1301+23C>A (n.1301+23C>A) c.902+23C>A (n.902+23C>A) c.162+23C>A n.435C>A n.31+23C>A c.439+23C>A c.1334+23C>A (n.1334+23C>A) c.1100+23C>A (n.1100+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.35286735T>C | CA2574799241 | SLC1A2 | c.1286+22A>G (n.1286+22A>G) c.1274+22A>G (n.1274+22A>G) c.1259+22A>G (n.1259+22A>G) n.838+22A>G n.856A>G n.1378+22A>G c.552+22A>G c.1277+22A>G (n.1277+22A>G) c.1052+22A>G (n.1052+22A>G) c.1397+22A>G (n.1397+22A>G) c.1301+22A>G (n.1301+22A>G) c.902+22A>G (n.902+22A>G) c.162+22A>G n.434A>G n.31+22A>G c.439+22A>G c.1334+22A>G (n.1334+22A>G) c.1100+22A>G (n.1100+22A>G) | |
11 | g.35286736G>A | CA598519457 | SLC1A2 | c.1286+21C>T (n.1286+21C>T) c.1274+21C>T (n.1274+21C>T) c.1259+21C>T (n.1259+21C>T) n.838+21C>T n.855C>T n.1378+21C>T c.552+21C>T c.1277+21C>T (n.1277+21C>T) c.1052+21C>T (n.1052+21C>T) c.1397+21C>T (n.1397+21C>T) c.1301+21C>T (n.1301+21C>T) c.902+21C>T (n.902+21C>T) c.162+21C>T n.433C>T n.31+21C>T c.439+21C>T c.1334+21C>T (n.1334+21C>T) c.1100+21C>T (n.1100+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286736G= | CA1963639947 | SLC1A2 | c.1286+21C= (n.1286+21C=) c.1274+21C= (n.1274+21C=) c.1259+21C= (n.1259+21C=) n.838+21C= n.855C= n.1378+21C= c.552+21C= c.1277+21C= (n.1277+21C=) c.1052+21C= (n.1052+21C=) c.1397+21C= (n.1397+21C=) c.1301+21C= (n.1301+21C=) c.902+21C= (n.902+21C=) c.162+21C= n.433C= n.31+21C= c.439+21C= c.1334+21C= (n.1334+21C=) c.1100+21C= (n.1100+21C=) | |
11 | g.35286736G>T | CA598519458 | SLC1A2 | c.1286+21C>A (n.1286+21C>A) c.1274+21C>A (n.1274+21C>A) c.1259+21C>A (n.1259+21C>A) n.838+21C>A n.855C>A n.1378+21C>A c.552+21C>A c.1277+21C>A (n.1277+21C>A) c.1052+21C>A (n.1052+21C>A) c.1397+21C>A (n.1397+21C>A) c.1301+21C>A (n.1301+21C>A) c.902+21C>A (n.902+21C>A) c.162+21C>A n.433C>A n.31+21C>A c.439+21C>A c.1334+21C>A (n.1334+21C>A) c.1100+21C>A (n.1100+21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286740del | CA2723652254 | SLC1A2 | c.1286+20del (n.1286+20del) c.1274+20del (n.1274+20del) c.1259+20del (n.1259+20del) n.838+20del n.854del n.1378+20del c.552+20del c.1277+20del (n.1277+20del) c.1052+20del (n.1052+20del) c.1397+20del (n.1397+20del) c.1301+20del (n.1301+20del) c.902+20del (n.902+20del) c.162+20del n.432del n.31+20del c.439+20del c.1334+20del (n.1334+20del) c.1100+20del (n.1100+20del) | dbSNP |
11 | g.35286739T>C | CA2613108711 | SLC1A2 | c.1286+18A>G (n.1286+18A>G) c.1274+18A>G (n.1274+18A>G) c.1259+18A>G (n.1259+18A>G) n.838+18A>G n.852A>G n.1378+18A>G c.552+18A>G c.1277+18A>G (n.1277+18A>G) c.1052+18A>G (n.1052+18A>G) c.1397+18A>G (n.1397+18A>G) c.1301+18A>G (n.1301+18A>G) c.902+18A>G (n.902+18A>G) c.162+18A>G n.430A>G n.31+18A>G c.439+18A>G c.1334+18A>G (n.1334+18A>G) c.1100+18A>G (n.1100+18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.35286740T>C | CA675883681 | SLC1A2 | c.1286+17A>G (n.1286+17A>G) c.1274+17A>G (n.1274+17A>G) c.1259+17A>G (n.1259+17A>G) n.838+17A>G n.851A>G n.1378+17A>G c.552+17A>G c.1277+17A>G (n.1277+17A>G) c.1052+17A>G (n.1052+17A>G) c.1397+17A>G (n.1397+17A>G) c.1301+17A>G (n.1301+17A>G) c.902+17A>G (n.902+17A>G) c.162+17A>G n.429A>G n.31+17A>G c.439+17A>G c.1334+17A>G (n.1334+17A>G) c.1100+17A>G (n.1100+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286740T= | CA1963639950 | SLC1A2 | c.1286+17A= (n.1286+17A=) c.1274+17A= (n.1274+17A=) c.1259+17A= (n.1259+17A=) n.838+17A= n.851A= n.1378+17A= c.552+17A= c.1277+17A= (n.1277+17A=) c.1052+17A= (n.1052+17A=) c.1397+17A= (n.1397+17A=) c.1301+17A= (n.1301+17A=) c.902+17A= (n.902+17A=) c.162+17A= n.429A= n.31+17A= c.439+17A= c.1334+17A= (n.1334+17A=) c.1100+17A= (n.1100+17A=) | |
11 | g.35286740_35286741delinsTA | CA1963639953 | SLC1A2 | c.1286+16_1286+17delinsTA (n.1286+16_1286+17delinsTA) c.1274+16_1274+17delinsTA (n.1274+16_1274+17delinsTA) c.1259+16_1259+17delinsTA (n.1259+16_1259+17delinsTA) n.838+16_838+17delinsTA n.850_851delinsTA n.1378+16_1378+17delinsTA c.552+16_552+17delinsTA c.1277+16_1277+17delinsTA (n.1277+16_1277+17delinsTA) c.1052+16_1052+17delinsTA (n.1052+16_1052+17delinsTA) c.1397+16_1397+17delinsTA (n.1397+16_1397+17delinsTA) c.1301+16_1301+17delinsTA (n.1301+16_1301+17delinsTA) c.902+16_902+17delinsTA (n.902+16_902+17delinsTA) c.162+16_162+17delinsTA n.428_429delinsTA n.31+16_31+17delinsTA c.439+16_439+17delinsTA c.1334+16_1334+17delinsTA (n.1334+16_1334+17delinsTA) c.1100+16_1100+17delinsTA (n.1100+16_1100+17delinsTA) | |
11 | g.35286741del | CA1963639957 | SLC1A2 | c.1286+16del (n.1286+16del) c.1274+16del (n.1274+16del) c.1259+16del (n.1259+16del) n.838+16del n.850del n.1378+16del c.552+16del c.1277+16del (n.1277+16del) c.1052+16del (n.1052+16del) c.1397+16del (n.1397+16del) c.1301+16del (n.1301+16del) c.902+16del (n.902+16del) c.162+16del n.428del n.31+16del c.439+16del c.1334+16del (n.1334+16del) c.1100+16del (n.1100+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.35286742C>A | CA2791035047 | SLC1A2 | c.1286+15G>T (n.1286+15G>T) c.1274+15G>T (n.1274+15G>T) c.1259+15G>T (n.1259+15G>T) n.838+15G>T n.849G>T n.1378+15G>T c.552+15G>T c.1277+15G>T (n.1277+15G>T) c.1052+15G>T (n.1052+15G>T) c.1397+15G>T (n.1397+15G>T) c.1301+15G>T (n.1301+15G>T) c.902+15G>T (n.902+15G>T) c.162+15G>T n.427G>T n.31+15G>T c.439+15G>T c.1334+15G>T (n.1334+15G>T) c.1100+15G>T (n.1100+15G>T) | |
11 | g.35286742C= | CA1963639963 | SLC1A2 | c.1286+15G= (n.1286+15G=) c.1274+15G= (n.1274+15G=) c.1259+15G= (n.1259+15G=) n.838+15G= n.849G= n.1378+15G= c.552+15G= c.1277+15G= (n.1277+15G=) c.1052+15G= (n.1052+15G=) c.1397+15G= (n.1397+15G=) c.1301+15G= (n.1301+15G=) c.902+15G= (n.902+15G=) c.162+15G= n.427G= n.31+15G= c.439+15G= c.1334+15G= (n.1334+15G=) c.1100+15G= (n.1100+15G=) | |
11 | g.35286742C>G | CA220498135 | SLC1A2 | c.1286+15G>C (n.1286+15G>C) c.1274+15G>C (n.1274+15G>C) c.1259+15G>C (n.1259+15G>C) n.838+15G>C n.849G>C n.1378+15G>C c.552+15G>C c.1277+15G>C (n.1277+15G>C) c.1052+15G>C (n.1052+15G>C) c.1397+15G>C (n.1397+15G>C) c.1301+15G>C (n.1301+15G>C) c.902+15G>C (n.902+15G>C) c.162+15G>C n.427G>C n.31+15G>C c.439+15G>C c.1334+15G>C (n.1334+15G>C) c.1100+15G>C (n.1100+15G>C) | dbSNP |
11 | g.35286742C>T | CA598519459 | SLC1A2 | c.1286+15G>A (n.1286+15G>A) c.1274+15G>A (n.1274+15G>A) c.1259+15G>A (n.1259+15G>A) n.838+15G>A n.849G>A n.1378+15G>A c.552+15G>A c.1277+15G>A (n.1277+15G>A) c.1052+15G>A (n.1052+15G>A) c.1397+15G>A (n.1397+15G>A) c.1301+15G>A (n.1301+15G>A) c.902+15G>A (n.902+15G>A) c.162+15G>A n.427G>A n.31+15G>A c.439+15G>A c.1334+15G>A (n.1334+15G>A) c.1100+15G>A (n.1100+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286745del | CA2574799242 | SLC1A2 | c.1286+15del (n.1286+15del) c.1274+15del (n.1274+15del) c.1259+15del (n.1259+15del) n.838+15del n.849del n.1378+15del c.552+15del c.1277+15del (n.1277+15del) c.1052+15del (n.1052+15del) c.1397+15del (n.1397+15del) c.1301+15del (n.1301+15del) c.902+15del (n.902+15del) c.162+15del n.427del n.31+15del c.439+15del c.1334+15del (n.1334+15del) c.1100+15del (n.1100+15del) | |
11 | g.35286743C>A | CA2613108712 | SLC1A2 | c.1286+14G>T (n.1286+14G>T) c.1274+14G>T (n.1274+14G>T) c.1259+14G>T (n.1259+14G>T) n.838+14G>T n.848G>T n.1378+14G>T c.552+14G>T c.1277+14G>T (n.1277+14G>T) c.1052+14G>T (n.1052+14G>T) c.1397+14G>T (n.1397+14G>T) c.1301+14G>T (n.1301+14G>T) c.902+14G>T (n.902+14G>T) c.162+14G>T n.426G>T n.31+14G>T c.439+14G>T c.1334+14G>T (n.1334+14G>T) c.1100+14G>T (n.1100+14G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.35286744C>A | CA5947123 | SLC1A2 | c.1286+13G>T (n.1286+13G>T) c.1274+13G>T (n.1274+13G>T) c.1259+13G>T (n.1259+13G>T) n.838+13G>T n.847G>T n.1378+13G>T c.552+13G>T c.1277+13G>T (n.1277+13G>T) c.1052+13G>T (n.1052+13G>T) c.1397+13G>T (n.1397+13G>T) c.1301+13G>T (n.1301+13G>T) c.902+13G>T (n.902+13G>T) c.162+13G>T n.425G>T n.31+13G>T c.439+13G>T c.1334+13G>T (n.1334+13G>T) c.1100+13G>T (n.1100+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.35286744C= | CA1963639969 | SLC1A2 | c.1286+13G= (n.1286+13G=) c.1274+13G= (n.1274+13G=) c.1259+13G= (n.1259+13G=) n.838+13G= n.847G= n.1378+13G= c.552+13G= c.1277+13G= (n.1277+13G=) c.1052+13G= (n.1052+13G=) c.1397+13G= (n.1397+13G=) c.1301+13G= (n.1301+13G=) c.902+13G= (n.902+13G=) c.162+13G= n.425G= n.31+13G= c.439+13G= c.1334+13G= (n.1334+13G=) c.1100+13G= (n.1100+13G=) | |
11 | g.35286744C>T | CA598519460 | SLC1A2 | c.1286+13G>A (n.1286+13G>A) c.1274+13G>A (n.1274+13G>A) c.1259+13G>A (n.1259+13G>A) n.838+13G>A n.847G>A n.1378+13G>A c.552+13G>A c.1277+13G>A (n.1277+13G>A) c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) c.1397+13G>A (n.1397+13G>A) c.1301+13G>A (n.1301+13G>A) c.902+13G>A (n.902+13G>A) c.162+13G>A n.425G>A n.31+13G>A c.439+13G>A c.1334+13G>A (n.1334+13G>A) c.1100+13G>A (n.1100+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286745C>A | CA2791035048 | SLC1A2 | c.1286+12G>T (n.1286+12G>T) c.1274+12G>T (n.1274+12G>T) c.1259+12G>T (n.1259+12G>T) n.838+12G>T n.846G>T n.1378+12G>T c.552+12G>T c.1277+12G>T (n.1277+12G>T) c.1052+12G>T (n.1052+12G>T) c.1397+12G>T (n.1397+12G>T) c.1301+12G>T (n.1301+12G>T) c.902+12G>T (n.902+12G>T) c.162+12G>T n.424G>T n.31+12G>T c.439+12G>T c.1334+12G>T (n.1334+12G>T) c.1100+12G>T (n.1100+12G>T) | |
11 | g.35286745C= | CA1963639974 | SLC1A2 | c.1286+12G= (n.1286+12G=) c.1274+12G= (n.1274+12G=) c.1259+12G= (n.1259+12G=) n.838+12G= n.846G= n.1378+12G= c.552+12G= c.1277+12G= (n.1277+12G=) c.1052+12G= (n.1052+12G=) c.1397+12G= (n.1397+12G=) c.1301+12G= (n.1301+12G=) c.902+12G= (n.902+12G=) c.162+12G= n.424G= n.31+12G= c.439+12G= c.1334+12G= (n.1334+12G=) c.1100+12G= (n.1100+12G=) | |
11 | g.35286745C>T | CA598519461 | SLC1A2 | c.1286+12G>A (n.1286+12G>A) c.1274+12G>A (n.1274+12G>A) c.1259+12G>A (n.1259+12G>A) n.838+12G>A n.846G>A n.1378+12G>A c.552+12G>A c.1277+12G>A (n.1277+12G>A) c.1052+12G>A (n.1052+12G>A) c.1397+12G>A (n.1397+12G>A) c.1301+12G>A (n.1301+12G>A) c.902+12G>A (n.902+12G>A) c.162+12G>A n.424G>A n.31+12G>A c.439+12G>A c.1334+12G>A (n.1334+12G>A) c.1100+12G>A (n.1100+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35286747_35286750delinsCCCT | CA1963639977 | SLC1A2 | c.1286+7_1286+10delinsAGGG (n.1286+7_1286+10delinsAGGG) c.1274+7_1274+10delinsAGGG (n.1274+7_1274+10delinsAGGG) c.1259+7_1259+10delinsAGGG (n.1259+7_1259+10delinsAGGG) n.838+7_838+10delinsAGGG n.841_844delinsAGGG n.1378+7_1378+10delinsAGGG c.552+7_552+10delinsAGGG c.1277+7_1277+10delinsAGGG (n.1277+7_1277+10delinsAGGG) c.1052+7_1052+10delinsAGGG (n.1052+7_1052+10delinsAGGG) c.1397+7_1397+10delinsAGGG (n.1397+7_1397+10delinsAGGG) c.1301+7_1301+10delinsAGGG (n.1301+7_1301+10delinsAGGG) c.902+7_902+10delinsAGGG (n.902+7_902+10delinsAGGG) c.162+7_162+10delinsAGGG n.419_422delinsAGGG n.31+7_31+10delinsAGGG c.439+7_439+10delinsAGGG c.1334+7_1334+10delinsAGGG (n.1334+7_1334+10delinsAGGG) c.1100+7_1100+10delinsAGGG (n.1100+7_1100+10delinsAGGG) |