Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.35286647_35286650delCA2723652239SLC1A2c.1286+109_1286+112del (n.1286+109_1286+112del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1378+95C>T
c.552+95C>T
c.1277+95C>T (n.1277+95C>T)
c.1052+95C>T (n.1052+95C>T)
c.1397+95C>T (n.1397+95C>T)
c.1301+95C>T (n.1301+95C>T)
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c.162+95C>T
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gnomAD v4
11g.35286662G>TCA2613108668SLC1A2c.1286+95C>A (n.1286+95C>A)
c.1274+95C>A (n.1274+95C>A)
c.1259+95C>A (n.1259+95C>A)
n.838+95C>A
n.929C>A
n.1378+95C>A
c.552+95C>A
c.1277+95C>A (n.1277+95C>A)
c.1052+95C>A (n.1052+95C>A)
c.1397+95C>A (n.1397+95C>A)
c.1301+95C>A (n.1301+95C>A)
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n.31+95C>A
c.439+95C>A
c.1334+95C>A (n.1334+95C>A)
c.1100+95C>A (n.1100+95C>A)
gnomAD v4
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c.1274+94G>T (n.1274+94G>T)
c.1259+94G>T (n.1259+94G>T)
n.838+94G>T
n.928G>T
n.1378+94G>T
c.552+94G>T
c.1277+94G>T (n.1277+94G>T)
c.1052+94G>T (n.1052+94G>T)
c.1397+94G>T (n.1397+94G>T)
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c.1100+94G>T (n.1100+94G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286663C=CA1963639888SLC1A2c.1286+94G= (n.1286+94G=)
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11g.35286663C>GCA2613108669SLC1A2c.1286+94G>C (n.1286+94G>C)
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gnomAD v4
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11g.35286664A=CA1963639889SLC1A2c.1286+93T= (n.1286+93T=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1378+86T>C
c.552+86T>C
c.1277+86T>C (n.1277+86T>C)
c.1052+86T>C (n.1052+86T>C)
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gnomAD v4
11g.35286672A>GCA2613108671SLC1A2c.1286+85T>C (n.1286+85T>C)
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gnomAD v4
11g.35286674T>CCA2613108672SLC1A2c.1286+83A>G (n.1286+83A>G)
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gnomAD v4
11g.35286676C>ACA2613108673SLC1A2c.1286+81G>T (n.1286+81G>T)
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gnomAD v4
11g.35286678A>TCA2791035046SLC1A2c.1286+79T>A (n.1286+79T>A)
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c.1277+79T>A (n.1277+79T>A)
c.1052+79T>A (n.1052+79T>A)
c.1397+79T>A (n.1397+79T>A)
c.1301+79T>A (n.1301+79T>A)
c.902+79T>A (n.902+79T>A)
c.162+79T>A
n.491T>A
n.31+79T>A
c.439+79T>A
c.1334+79T>A (n.1334+79T>A)
c.1100+79T>A (n.1100+79T>A)
11g.35286679G>ACA2613108675SLC1A2c.1286+78C>T (n.1286+78C>T)
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n.1378+78C>T
c.552+78C>T
c.1277+78C>T (n.1277+78C>T)
c.1052+78C>T (n.1052+78C>T)
c.1397+78C>T (n.1397+78C>T)
c.1301+78C>T (n.1301+78C>T)
c.902+78C>T (n.902+78C>T)
c.162+78C>T
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n.31+78C>T
c.439+78C>T
c.1334+78C>T (n.1334+78C>T)
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gnomAD v4
11g.35286679G>TCA2613108674SLC1A2c.1286+78C>A (n.1286+78C>A)
c.1274+78C>A (n.1274+78C>A)
c.1259+78C>A (n.1259+78C>A)
n.838+78C>A
n.912C>A
n.1378+78C>A
c.552+78C>A
c.1277+78C>A (n.1277+78C>A)
c.1052+78C>A (n.1052+78C>A)
c.1397+78C>A (n.1397+78C>A)
c.1301+78C>A (n.1301+78C>A)
c.902+78C>A (n.902+78C>A)
c.162+78C>A
n.490C>A
n.31+78C>A
c.439+78C>A
c.1334+78C>A (n.1334+78C>A)
c.1100+78C>A (n.1100+78C>A)
gnomAD v4
11g.35286680T>ACA2574799229SLC1A2c.1286+77A>T (n.1286+77A>T)
c.1274+77A>T (n.1274+77A>T)
c.1259+77A>T (n.1259+77A>T)
n.838+77A>T
n.911A>T
n.1378+77A>T
c.552+77A>T
c.1277+77A>T (n.1277+77A>T)
c.1052+77A>T (n.1052+77A>T)
c.1397+77A>T (n.1397+77A>T)
c.1301+77A>T (n.1301+77A>T)
c.902+77A>T (n.902+77A>T)
c.162+77A>T
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c.439+77A>T
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c.1100+77A>T (n.1100+77A>T)
11g.35286681G>TCA2574799230SLC1A2c.1286+76C>A (n.1286+76C>A)
c.1274+76C>A (n.1274+76C>A)
c.1259+76C>A (n.1259+76C>A)
n.838+76C>A
n.910C>A
n.1378+76C>A
c.552+76C>A
c.1277+76C>A (n.1277+76C>A)
c.1052+76C>A (n.1052+76C>A)
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c.162+76C>A
n.488C>A
n.31+76C>A
c.439+76C>A
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c.1100+76C>A (n.1100+76C>A)
gnomAD v4
11g.35286682G>ACA2574799231SLC1A2c.1286+75C>T (n.1286+75C>T)
c.1274+75C>T (n.1274+75C>T)
c.1259+75C>T (n.1259+75C>T)
n.838+75C>T
n.909C>T
n.1378+75C>T
c.552+75C>T
c.1277+75C>T (n.1277+75C>T)
c.1052+75C>T (n.1052+75C>T)
c.1397+75C>T (n.1397+75C>T)
c.1301+75C>T (n.1301+75C>T)
c.902+75C>T (n.902+75C>T)
c.162+75C>T
n.487C>T
n.31+75C>T
c.439+75C>T
c.1334+75C>T (n.1334+75C>T)
c.1100+75C>T (n.1100+75C>T)
11g.35286682G>TCA2613108676SLC1A2c.1286+75C>A (n.1286+75C>A)
c.1274+75C>A (n.1274+75C>A)
c.1259+75C>A (n.1259+75C>A)
n.838+75C>A
n.909C>A
n.1378+75C>A
c.552+75C>A
c.1277+75C>A (n.1277+75C>A)
c.1052+75C>A (n.1052+75C>A)
c.1397+75C>A (n.1397+75C>A)
c.1301+75C>A (n.1301+75C>A)
c.902+75C>A (n.902+75C>A)
c.162+75C>A
n.487C>A
n.31+75C>A
c.439+75C>A
c.1334+75C>A (n.1334+75C>A)
c.1100+75C>A (n.1100+75C>A)
gnomAD v4
11g.35286683C>ACA2613108677SLC1A2c.1286+74G>T (n.1286+74G>T)
c.1274+74G>T (n.1274+74G>T)
c.1259+74G>T (n.1259+74G>T)
n.838+74G>T
n.908G>T
n.1378+74G>T
c.552+74G>T
c.1277+74G>T (n.1277+74G>T)
c.1052+74G>T (n.1052+74G>T)
c.1397+74G>T (n.1397+74G>T)
c.1301+74G>T (n.1301+74G>T)
c.902+74G>T (n.902+74G>T)
c.162+74G>T
n.486G>T
n.31+74G>T
c.439+74G>T
c.1334+74G>T (n.1334+74G>T)
c.1100+74G>T (n.1100+74G>T)
gnomAD v4
11g.35286683C>TCA2613108678SLC1A2c.1286+74G>A (n.1286+74G>A)
c.1274+74G>A (n.1274+74G>A)
c.1259+74G>A (n.1259+74G>A)
n.838+74G>A
n.908G>A
n.1378+74G>A
c.552+74G>A
c.1277+74G>A (n.1277+74G>A)
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c.1397+74G>A (n.1397+74G>A)
c.1301+74G>A (n.1301+74G>A)
c.902+74G>A (n.902+74G>A)
c.162+74G>A
n.486G>A
n.31+74G>A
c.439+74G>A
c.1334+74G>A (n.1334+74G>A)
c.1100+74G>A (n.1100+74G>A)
gnomAD v4
11g.35286684C>ACA2613108679SLC1A2c.1286+73G>T (n.1286+73G>T)
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c.439+73G>T
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c.1100+73G>T (n.1100+73G>T)
gnomAD v4
11g.35286685T>GCA2613108680SLC1A2c.1286+72A>C (n.1286+72A>C)
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c.1100+72A>C (n.1100+72A>C)
gnomAD v4
11g.35286686C=CA1963639893SLC1A2c.1286+71G= (n.1286+71G=)
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11g.35286686C>TCA936810411SLC1A2c.1286+71G>A (n.1286+71G>A)
c.1274+71G>A (n.1274+71G>A)
c.1259+71G>A (n.1259+71G>A)
n.838+71G>A
n.905G>A
n.1378+71G>A
c.552+71G>A
c.1277+71G>A (n.1277+71G>A)
c.1052+71G>A (n.1052+71G>A)
c.1397+71G>A (n.1397+71G>A)
c.1301+71G>A (n.1301+71G>A)
c.902+71G>A (n.902+71G>A)
c.162+71G>A
n.483G>A
n.31+71G>A
c.439+71G>A
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c.1100+71G>A (n.1100+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286687T>CCA2613108681SLC1A2c.1286+70A>G (n.1286+70A>G)
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n.482A>G
n.31+70A>G
c.439+70A>G
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c.1100+70A>G (n.1100+70A>G)
gnomAD v4
11g.35286688G>TCA2574799232SLC1A2c.1286+69C>A (n.1286+69C>A)
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n.838+69C>A
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n.1378+69C>A
c.552+69C>A
c.1277+69C>A (n.1277+69C>A)
c.1052+69C>A (n.1052+69C>A)
c.1397+69C>A (n.1397+69C>A)
c.1301+69C>A (n.1301+69C>A)
c.902+69C>A (n.902+69C>A)
c.162+69C>A
n.481C>A
n.31+69C>A
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c.1100+69C>A (n.1100+69C>A)
gnomAD v4
11g.35286689T>ACA2613108682SLC1A2c.1286+68A>T (n.1286+68A>T)
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n.838+68A>T
n.902A>T
n.1378+68A>T
c.552+68A>T
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c.902+68A>T (n.902+68A>T)
c.162+68A>T
n.480A>T
n.31+68A>T
c.439+68A>T
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gnomAD v4
11g.35286690C=CA1963639894SLC1A2c.1286+67G= (n.1286+67G=)
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11g.35286690C>TCA675883649SLC1A2c.1286+67G>A (n.1286+67G>A)
c.1274+67G>A (n.1274+67G>A)
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n.838+67G>A
n.901G>A
n.1378+67G>A
c.552+67G>A
c.1277+67G>A (n.1277+67G>A)
c.1052+67G>A (n.1052+67G>A)
c.1397+67G>A (n.1397+67G>A)
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c.162+67G>A
n.479G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286692C>TCA2574799233SLC1A2c.1286+65G>A (n.1286+65G>A)
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n.838+65G>A
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n.1378+65G>A
c.552+65G>A
c.1277+65G>A (n.1277+65G>A)
c.1052+65G>A (n.1052+65G>A)
c.1397+65G>A (n.1397+65G>A)
c.1301+65G>A (n.1301+65G>A)
c.902+65G>A (n.902+65G>A)
c.162+65G>A
n.477G>A
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c.1100+65G>A (n.1100+65G>A)
11g.35286693A=CA1963639896SLC1A2c.1286+64T= (n.1286+64T=)
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11g.35286693A>GCA220498108SLC1A2c.1286+64T>C (n.1286+64T>C)
c.1274+64T>C (n.1274+64T>C)
c.1259+64T>C (n.1259+64T>C)
n.838+64T>C
n.898T>C
n.1378+64T>C
c.552+64T>C
c.1277+64T>C (n.1277+64T>C)
c.1052+64T>C (n.1052+64T>C)
c.1397+64T>C (n.1397+64T>C)
c.1301+64T>C (n.1301+64T>C)
c.902+64T>C (n.902+64T>C)
c.162+64T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286694T>CCA1963639899SLC1A2c.1286+63A>G (n.1286+63A>G)
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c.162+63A>G
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dbSNP gnomAD v4
11g.35286694T=CA1963639898SLC1A2c.1286+63A= (n.1286+63A=)
c.1274+63A= (n.1274+63A=)
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n.475A=
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c.439+63A=
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11g.35286695G>ACA936810414SLC1A2c.1286+62C>T (n.1286+62C>T)
c.1274+62C>T (n.1274+62C>T)
c.1259+62C>T (n.1259+62C>T)
n.838+62C>T
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n.1378+62C>T
c.552+62C>T
c.1277+62C>T (n.1277+62C>T)
c.1052+62C>T (n.1052+62C>T)
c.1397+62C>T (n.1397+62C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286695G=CA1963639900SLC1A2c.1286+62C= (n.1286+62C=)
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c.1301+62C= (n.1301+62C=)
c.902+62C= (n.902+62C=)
c.162+62C=
n.474C=
n.31+62C=
c.439+62C=
c.1334+62C= (n.1334+62C=)
c.1100+62C= (n.1100+62C=)
11g.35286695G>TCA2613108684SLC1A2c.1286+62C>A (n.1286+62C>A)
c.1274+62C>A (n.1274+62C>A)
c.1259+62C>A (n.1259+62C>A)
n.838+62C>A
n.896C>A
n.1378+62C>A
c.552+62C>A
c.1277+62C>A (n.1277+62C>A)
c.1052+62C>A (n.1052+62C>A)
c.1397+62C>A (n.1397+62C>A)
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c.902+62C>A (n.902+62C>A)
c.162+62C>A
n.474C>A
n.31+62C>A
c.439+62C>A
c.1334+62C>A (n.1334+62C>A)
c.1100+62C>A (n.1100+62C>A)
gnomAD v4
11g.35286696delCA2613108683SLC1A2c.1286+62del (n.1286+62del)
c.1274+62del (n.1274+62del)
c.1259+62del (n.1259+62del)
n.838+62del
n.896del
n.1378+62del
c.552+62del
c.1277+62del (n.1277+62del)
c.1052+62del (n.1052+62del)
c.1397+62del (n.1397+62del)
c.1301+62del (n.1301+62del)
c.902+62del (n.902+62del)
c.162+62del
n.474del
n.31+62del
c.439+62del
c.1334+62del (n.1334+62del)
c.1100+62del (n.1100+62del)
gnomAD v4
11g.35286696G>TCA2613108685SLC1A2c.1286+61C>A (n.1286+61C>A)
c.1274+61C>A (n.1274+61C>A)
c.1259+61C>A (n.1259+61C>A)
n.838+61C>A
n.895C>A
n.1378+61C>A
c.552+61C>A
c.1277+61C>A (n.1277+61C>A)
c.1052+61C>A (n.1052+61C>A)
c.1397+61C>A (n.1397+61C>A)
c.1301+61C>A (n.1301+61C>A)
c.902+61C>A (n.902+61C>A)
c.162+61C>A
n.473C>A
n.31+61C>A
c.439+61C>A
c.1334+61C>A (n.1334+61C>A)
c.1100+61C>A (n.1100+61C>A)
gnomAD v4
11g.35286697A>TCA2574799234SLC1A2c.1286+60T>A (n.1286+60T>A)
c.1274+60T>A (n.1274+60T>A)
c.1259+60T>A (n.1259+60T>A)
n.838+60T>A
n.894T>A
n.1378+60T>A
c.552+60T>A
c.1277+60T>A (n.1277+60T>A)
c.1052+60T>A (n.1052+60T>A)
c.1397+60T>A (n.1397+60T>A)
c.1301+60T>A (n.1301+60T>A)
c.902+60T>A (n.902+60T>A)
c.162+60T>A
n.472T>A
n.31+60T>A
c.439+60T>A
c.1334+60T>A (n.1334+60T>A)
c.1100+60T>A (n.1100+60T>A)
11g.35286699T>ACA2613108686SLC1A2c.1286+58A>T (n.1286+58A>T)
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c.1259+58A>T (n.1259+58A>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.35286706G=CA1963639913SLC1A2c.1286+51C= (n.1286+51C=)
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11g.35286706G>TCA2613108692SLC1A2c.1286+51C>A (n.1286+51C>A)
c.1274+51C>A (n.1274+51C>A)
c.1259+51C>A (n.1259+51C>A)
n.838+51C>A
n.885C>A
n.1378+51C>A
c.552+51C>A
c.1277+51C>A (n.1277+51C>A)
c.1052+51C>A (n.1052+51C>A)
c.1397+51C>A (n.1397+51C>A)
c.1301+51C>A (n.1301+51C>A)
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c.1100+51C>A (n.1100+51C>A)
gnomAD v4
11g.35286707delCA2613108691SLC1A2c.1286+51del (n.1286+51del)
c.1274+51del (n.1274+51del)
c.1259+51del (n.1259+51del)
n.838+51del
n.885del
n.1378+51del
c.552+51del
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gnomAD v4
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c.1301+50C>G (n.1301+50C>G)
c.902+50C>G (n.902+50C>G)
c.162+50C>G
n.462C>G
n.31+50C>G
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c.1100+50C>G (n.1100+50C>G)
gnomAD v4
11g.35286708A>GCA2574799237SLC1A2c.1286+49T>C (n.1286+49T>C)
c.1274+49T>C (n.1274+49T>C)
c.1259+49T>C (n.1259+49T>C)
n.838+49T>C
n.883T>C
n.1378+49T>C
c.552+49T>C
c.1277+49T>C (n.1277+49T>C)
c.1052+49T>C (n.1052+49T>C)
c.1397+49T>C (n.1397+49T>C)
c.1301+49T>C (n.1301+49T>C)
c.902+49T>C (n.902+49T>C)
c.162+49T>C
n.461T>C
n.31+49T>C
c.439+49T>C
c.1334+49T>C (n.1334+49T>C)
c.1100+49T>C (n.1100+49T>C)
gnomAD v4
11g.35286709G>TCA2613108693SLC1A2c.1286+48C>A (n.1286+48C>A)
c.1274+48C>A (n.1274+48C>A)
c.1259+48C>A (n.1259+48C>A)
n.838+48C>A
n.882C>A
n.1378+48C>A
c.552+48C>A
c.1277+48C>A (n.1277+48C>A)
c.1052+48C>A (n.1052+48C>A)
c.1397+48C>A (n.1397+48C>A)
c.1301+48C>A (n.1301+48C>A)
c.902+48C>A (n.902+48C>A)
c.162+48C>A
n.460C>A
n.31+48C>A
c.439+48C>A
c.1334+48C>A (n.1334+48C>A)
c.1100+48C>A (n.1100+48C>A)
gnomAD v4
11g.35286710G>ACA5947119SLC1A2c.1286+47C>T (n.1286+47C>T)
c.1274+47C>T (n.1274+47C>T)
c.1259+47C>T (n.1259+47C>T)
n.838+47C>T
n.881C>T
n.1378+47C>T
c.552+47C>T
c.1277+47C>T (n.1277+47C>T)
c.1052+47C>T (n.1052+47C>T)
c.1397+47C>T (n.1397+47C>T)
c.1301+47C>T (n.1301+47C>T)
c.902+47C>T (n.902+47C>T)
c.162+47C>T
n.459C>T
n.31+47C>T
c.439+47C>T
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c.1100+47C>T (n.1100+47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286710G=CA1963639918SLC1A2c.1286+47C= (n.1286+47C=)
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c.902+47C= (n.902+47C=)
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n.31+47C=
c.439+47C=
c.1334+47C= (n.1334+47C=)
c.1100+47C= (n.1100+47C=)
11g.35286710G>TCA2574799238SLC1A2c.1286+47C>A (n.1286+47C>A)
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gnomAD v4
11g.35286711G>ACA2613108694SLC1A2c.1286+46C>T (n.1286+46C>T)
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gnomAD v4
11g.35286712G>ACA5947120SLC1A2c.1286+45C>T (n.1286+45C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286712G=CA1963639924SLC1A2c.1286+45C= (n.1286+45C=)
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11g.35286713A>GCA2574799239SLC1A2c.1286+44T>C (n.1286+44T>C)
c.1274+44T>C (n.1274+44T>C)
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n.838+44T>C
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c.552+44T>C
c.1277+44T>C (n.1277+44T>C)
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c.1100+44T>C (n.1100+44T>C)
11g.35286715delCA2613108695SLC1A2c.1286+44del (n.1286+44del)
c.1274+44del (n.1274+44del)
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n.838+44del
n.878del
n.1378+44del
c.552+44del
c.1277+44del (n.1277+44del)
c.1052+44del (n.1052+44del)
c.1397+44del (n.1397+44del)
c.1301+44del (n.1301+44del)
c.902+44del (n.902+44del)
c.162+44del
n.456del
n.31+44del
c.439+44del
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c.1100+44del (n.1100+44del)
gnomAD v4
11g.35286715A=CA1963639929SLC1A2c.1286+42T= (n.1286+42T=)
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c.1334+42T= (n.1334+42T=)
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11g.35286715A>CCA1963639930SLC1A2c.1286+42T>G (n.1286+42T>G)
c.1274+42T>G (n.1274+42T>G)
c.1259+42T>G (n.1259+42T>G)
n.838+42T>G
n.876T>G
n.1378+42T>G
c.552+42T>G
c.1277+42T>G (n.1277+42T>G)
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c.902+42T>G (n.902+42T>G)
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n.454T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286716C>ACA2613108698SLC1A2c.1286+41G>T (n.1286+41G>T)
c.1274+41G>T (n.1274+41G>T)
c.1259+41G>T (n.1259+41G>T)
n.838+41G>T
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n.1378+41G>T
c.552+41G>T
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c.1052+41G>T (n.1052+41G>T)
c.1397+41G>T (n.1397+41G>T)
c.1301+41G>T (n.1301+41G>T)
c.902+41G>T (n.902+41G>T)
c.162+41G>T
n.453G>T
n.31+41G>T
c.439+41G>T
c.1334+41G>T (n.1334+41G>T)
c.1100+41G>T (n.1100+41G>T)
gnomAD v4
11g.35286716C>GCA2613108696SLC1A2c.1286+41G>C (n.1286+41G>C)
c.1274+41G>C (n.1274+41G>C)
c.1259+41G>C (n.1259+41G>C)
n.838+41G>C
n.875G>C
n.1378+41G>C
c.552+41G>C
c.1277+41G>C (n.1277+41G>C)
c.1052+41G>C (n.1052+41G>C)
c.1397+41G>C (n.1397+41G>C)
c.1301+41G>C (n.1301+41G>C)
c.902+41G>C (n.902+41G>C)
c.162+41G>C
n.453G>C
n.31+41G>C
c.439+41G>C
c.1334+41G>C (n.1334+41G>C)
c.1100+41G>C (n.1100+41G>C)
gnomAD v4
11g.35286716C>TCA2613108697SLC1A2c.1286+41G>A (n.1286+41G>A)
c.1274+41G>A (n.1274+41G>A)
c.1259+41G>A (n.1259+41G>A)
n.838+41G>A
n.875G>A
n.1378+41G>A
c.552+41G>A
c.1277+41G>A (n.1277+41G>A)
c.1052+41G>A (n.1052+41G>A)
c.1397+41G>A (n.1397+41G>A)
c.1301+41G>A (n.1301+41G>A)
c.902+41G>A (n.902+41G>A)
c.162+41G>A
n.453G>A
n.31+41G>A
c.439+41G>A
c.1334+41G>A (n.1334+41G>A)
c.1100+41G>A (n.1100+41G>A)
gnomAD v4
11g.35286717A>GCA2613108699SLC1A2c.1286+40T>C (n.1286+40T>C)
c.1274+40T>C (n.1274+40T>C)
c.1259+40T>C (n.1259+40T>C)
n.838+40T>C
n.874T>C
n.1378+40T>C
c.552+40T>C
c.1277+40T>C (n.1277+40T>C)
c.1052+40T>C (n.1052+40T>C)
c.1397+40T>C (n.1397+40T>C)
c.1301+40T>C (n.1301+40T>C)
c.902+40T>C (n.902+40T>C)
c.162+40T>C
n.452T>C
n.31+40T>C
c.439+40T>C
c.1334+40T>C (n.1334+40T>C)
c.1100+40T>C (n.1100+40T>C)
gnomAD v4
11g.35286717A>TCA2613108700SLC1A2c.1286+40T>A (n.1286+40T>A)
c.1274+40T>A (n.1274+40T>A)
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n.838+40T>A
n.874T>A
n.1378+40T>A
c.552+40T>A
c.1277+40T>A (n.1277+40T>A)
c.1052+40T>A (n.1052+40T>A)
c.1397+40T>A (n.1397+40T>A)
c.1301+40T>A (n.1301+40T>A)
c.902+40T>A (n.902+40T>A)
c.162+40T>A
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n.31+40T>A
c.439+40T>A
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c.1100+40T>A (n.1100+40T>A)
gnomAD v4
11g.35286718G>TCA2613108701SLC1A2c.1286+39C>A (n.1286+39C>A)
c.1274+39C>A (n.1274+39C>A)
c.1259+39C>A (n.1259+39C>A)
n.838+39C>A
n.873C>A
n.1378+39C>A
c.552+39C>A
c.1277+39C>A (n.1277+39C>A)
c.1052+39C>A (n.1052+39C>A)
c.1397+39C>A (n.1397+39C>A)
c.1301+39C>A (n.1301+39C>A)
c.902+39C>A (n.902+39C>A)
c.162+39C>A
n.451C>A
n.31+39C>A
c.439+39C>A
c.1334+39C>A (n.1334+39C>A)
c.1100+39C>A (n.1100+39C>A)
gnomAD v4
11g.35286719G>ACA5947121SLC1A2c.1286+38C>T (n.1286+38C>T)
c.1274+38C>T (n.1274+38C>T)
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c.1397+38C>T (n.1397+38C>T)
c.1301+38C>T (n.1301+38C>T)
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c.162+38C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286719G=CA1963639934SLC1A2c.1286+38C= (n.1286+38C=)
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c.1334+38C= (n.1334+38C=)
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11g.35286719G>TCA2613108702SLC1A2c.1286+38C>A (n.1286+38C>A)
c.1274+38C>A (n.1274+38C>A)
c.1259+38C>A (n.1259+38C>A)
n.838+38C>A
n.872C>A
n.1378+38C>A
c.552+38C>A
c.1277+38C>A (n.1277+38C>A)
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c.1397+38C>A (n.1397+38C>A)
c.1301+38C>A (n.1301+38C>A)
c.902+38C>A (n.902+38C>A)
c.162+38C>A
n.450C>A
n.31+38C>A
c.439+38C>A
c.1334+38C>A (n.1334+38C>A)
c.1100+38C>A (n.1100+38C>A)
gnomAD v4
11g.35286720G>ACA5947122SLC1A2c.1286+37C>T (n.1286+37C>T)
c.1274+37C>T (n.1274+37C>T)
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n.838+37C>T
n.871C>T
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c.1100+37C>T (n.1100+37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286720G=CA1963639935SLC1A2c.1286+37C= (n.1286+37C=)
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c.1334+37C= (n.1334+37C=)
c.1100+37C= (n.1100+37C=)
11g.35286720G>TCA2613108703SLC1A2c.1286+37C>A (n.1286+37C>A)
c.1274+37C>A (n.1274+37C>A)
c.1259+37C>A (n.1259+37C>A)
n.838+37C>A
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c.1334+37C>A (n.1334+37C>A)
c.1100+37C>A (n.1100+37C>A)
gnomAD v4
11g.35286722A>CCA2613108704SLC1A2c.1286+35T>G (n.1286+35T>G)
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gnomAD v4
11g.35286722A>GCA2543339521SLC1A2c.1286+35T>C (n.1286+35T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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11g.35286725G>TCA2613108705SLC1A2c.1286+32C>A (n.1286+32C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.35286726G>TCA2613108706SLC1A2c.1286+31C>A (n.1286+31C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.35286729G>ACA220498131SLC1A2c.1286+28C>T (n.1286+28C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286729G=CA1963639943SLC1A2c.1286+28C= (n.1286+28C=)
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11g.35286729G>TCA2613108708SLC1A2c.1286+28C>A (n.1286+28C>A)
c.1274+28C>A (n.1274+28C>A)
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n.838+28C>A
n.862C>A
n.1378+28C>A
c.552+28C>A
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c.162+28C>A
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gnomAD v4
11g.35286734G>ACA2613108709SLC1A2c.1286+23C>T (n.1286+23C>T)
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n.838+23C>T
n.857C>T
n.1378+23C>T
c.552+23C>T
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c.162+23C>T
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n.31+23C>T
c.439+23C>T
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c.1100+23C>T (n.1100+23C>T)
gnomAD v4
11g.35286734G>TCA2613108710SLC1A2c.1286+23C>A (n.1286+23C>A)
c.1274+23C>A (n.1274+23C>A)
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n.838+23C>A
n.857C>A
n.1378+23C>A
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c.162+23C>A
n.435C>A
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c.439+23C>A
c.1334+23C>A (n.1334+23C>A)
c.1100+23C>A (n.1100+23C>A)
gnomAD v4
11g.35286735T>CCA2574799241SLC1A2c.1286+22A>G (n.1286+22A>G)
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11g.35286736G>ACA598519457SLC1A2c.1286+21C>T (n.1286+21C>T)
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n.838+21C>T
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c.552+21C>T
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c.902+21C>T (n.902+21C>T)
c.162+21C>T
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c.439+21C>T
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c.1100+21C>T (n.1100+21C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286736G=CA1963639947SLC1A2c.1286+21C= (n.1286+21C=)
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c.1301+21C= (n.1301+21C=)
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c.1334+21C= (n.1334+21C=)
c.1100+21C= (n.1100+21C=)
11g.35286736G>TCA598519458SLC1A2c.1286+21C>A (n.1286+21C>A)
c.1274+21C>A (n.1274+21C>A)
c.1259+21C>A (n.1259+21C>A)
n.838+21C>A
n.855C>A
n.1378+21C>A
c.552+21C>A
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c.902+21C>A (n.902+21C>A)
c.162+21C>A
n.433C>A
n.31+21C>A
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c.1334+21C>A (n.1334+21C>A)
c.1100+21C>A (n.1100+21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286740delCA2723652254SLC1A2c.1286+20del (n.1286+20del)
c.1274+20del (n.1274+20del)
c.1259+20del (n.1259+20del)
n.838+20del
n.854del
n.1378+20del
c.552+20del
c.1277+20del (n.1277+20del)
c.1052+20del (n.1052+20del)
c.1397+20del (n.1397+20del)
c.1301+20del (n.1301+20del)
c.902+20del (n.902+20del)
c.162+20del
n.432del
n.31+20del
c.439+20del
c.1334+20del (n.1334+20del)
c.1100+20del (n.1100+20del)
dbSNP
11g.35286739T>CCA2613108711SLC1A2c.1286+18A>G (n.1286+18A>G)
c.1274+18A>G (n.1274+18A>G)
c.1259+18A>G (n.1259+18A>G)
n.838+18A>G
n.852A>G
n.1378+18A>G
c.552+18A>G
c.1277+18A>G (n.1277+18A>G)
c.1052+18A>G (n.1052+18A>G)
c.1397+18A>G (n.1397+18A>G)
c.1301+18A>G (n.1301+18A>G)
c.902+18A>G (n.902+18A>G)
c.162+18A>G
n.430A>G
n.31+18A>G
c.439+18A>G
c.1334+18A>G (n.1334+18A>G)
c.1100+18A>G (n.1100+18A>G)
gnomAD v4
11g.35286740T>CCA675883681SLC1A2c.1286+17A>G (n.1286+17A>G)
c.1274+17A>G (n.1274+17A>G)
c.1259+17A>G (n.1259+17A>G)
n.838+17A>G
n.851A>G
n.1378+17A>G
c.552+17A>G
c.1277+17A>G (n.1277+17A>G)
c.1052+17A>G (n.1052+17A>G)
c.1397+17A>G (n.1397+17A>G)
c.1301+17A>G (n.1301+17A>G)
c.902+17A>G (n.902+17A>G)
c.162+17A>G
n.429A>G
n.31+17A>G
c.439+17A>G
c.1334+17A>G (n.1334+17A>G)
c.1100+17A>G (n.1100+17A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286740T=CA1963639950SLC1A2c.1286+17A= (n.1286+17A=)
c.1274+17A= (n.1274+17A=)
c.1259+17A= (n.1259+17A=)
n.838+17A=
n.851A=
n.1378+17A=
c.552+17A=
c.1277+17A= (n.1277+17A=)
c.1052+17A= (n.1052+17A=)
c.1397+17A= (n.1397+17A=)
c.1301+17A= (n.1301+17A=)
c.902+17A= (n.902+17A=)
c.162+17A=
n.429A=
n.31+17A=
c.439+17A=
c.1334+17A= (n.1334+17A=)
c.1100+17A= (n.1100+17A=)
11g.35286740_35286741delinsTACA1963639953SLC1A2c.1286+16_1286+17delinsTA (n.1286+16_1286+17delinsTA)
c.1274+16_1274+17delinsTA (n.1274+16_1274+17delinsTA)
c.1259+16_1259+17delinsTA (n.1259+16_1259+17delinsTA)
n.838+16_838+17delinsTA
n.850_851delinsTA
n.1378+16_1378+17delinsTA
c.552+16_552+17delinsTA
c.1277+16_1277+17delinsTA (n.1277+16_1277+17delinsTA)
c.1052+16_1052+17delinsTA (n.1052+16_1052+17delinsTA)
c.1397+16_1397+17delinsTA (n.1397+16_1397+17delinsTA)
c.1301+16_1301+17delinsTA (n.1301+16_1301+17delinsTA)
c.902+16_902+17delinsTA (n.902+16_902+17delinsTA)
c.162+16_162+17delinsTA
n.428_429delinsTA
n.31+16_31+17delinsTA
c.439+16_439+17delinsTA
c.1334+16_1334+17delinsTA (n.1334+16_1334+17delinsTA)
c.1100+16_1100+17delinsTA (n.1100+16_1100+17delinsTA)
11g.35286741delCA1963639957SLC1A2c.1286+16del (n.1286+16del)
c.1274+16del (n.1274+16del)
c.1259+16del (n.1259+16del)
n.838+16del
n.850del
n.1378+16del
c.552+16del
c.1277+16del (n.1277+16del)
c.1052+16del (n.1052+16del)
c.1397+16del (n.1397+16del)
c.1301+16del (n.1301+16del)
c.902+16del (n.902+16del)
c.162+16del
n.428del
n.31+16del
c.439+16del
c.1334+16del (n.1334+16del)
c.1100+16del (n.1100+16del)
dbSNP gnomAD v4
11g.35286742C>ACA2791035047SLC1A2c.1286+15G>T (n.1286+15G>T)
c.1274+15G>T (n.1274+15G>T)
c.1259+15G>T (n.1259+15G>T)
n.838+15G>T
n.849G>T
n.1378+15G>T
c.552+15G>T
c.1277+15G>T (n.1277+15G>T)
c.1052+15G>T (n.1052+15G>T)
c.1397+15G>T (n.1397+15G>T)
c.1301+15G>T (n.1301+15G>T)
c.902+15G>T (n.902+15G>T)
c.162+15G>T
n.427G>T
n.31+15G>T
c.439+15G>T
c.1334+15G>T (n.1334+15G>T)
c.1100+15G>T (n.1100+15G>T)
11g.35286742C=CA1963639963SLC1A2c.1286+15G= (n.1286+15G=)
c.1274+15G= (n.1274+15G=)
c.1259+15G= (n.1259+15G=)
n.838+15G=
n.849G=
n.1378+15G=
c.552+15G=
c.1277+15G= (n.1277+15G=)
c.1052+15G= (n.1052+15G=)
c.1397+15G= (n.1397+15G=)
c.1301+15G= (n.1301+15G=)
c.902+15G= (n.902+15G=)
c.162+15G=
n.427G=
n.31+15G=
c.439+15G=
c.1334+15G= (n.1334+15G=)
c.1100+15G= (n.1100+15G=)
11g.35286742C>GCA220498135SLC1A2c.1286+15G>C (n.1286+15G>C)
c.1274+15G>C (n.1274+15G>C)
c.1259+15G>C (n.1259+15G>C)
n.838+15G>C
n.849G>C
n.1378+15G>C
c.552+15G>C
c.1277+15G>C (n.1277+15G>C)
c.1052+15G>C (n.1052+15G>C)
c.1397+15G>C (n.1397+15G>C)
c.1301+15G>C (n.1301+15G>C)
c.902+15G>C (n.902+15G>C)
c.162+15G>C
n.427G>C
n.31+15G>C
c.439+15G>C
c.1334+15G>C (n.1334+15G>C)
c.1100+15G>C (n.1100+15G>C)
dbSNP
11g.35286742C>TCA598519459SLC1A2c.1286+15G>A (n.1286+15G>A)
c.1274+15G>A (n.1274+15G>A)
c.1259+15G>A (n.1259+15G>A)
n.838+15G>A
n.849G>A
n.1378+15G>A
c.552+15G>A
c.1277+15G>A (n.1277+15G>A)
c.1052+15G>A (n.1052+15G>A)
c.1397+15G>A (n.1397+15G>A)
c.1301+15G>A (n.1301+15G>A)
c.902+15G>A (n.902+15G>A)
c.162+15G>A
n.427G>A
n.31+15G>A
c.439+15G>A
c.1334+15G>A (n.1334+15G>A)
c.1100+15G>A (n.1100+15G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286745delCA2574799242SLC1A2c.1286+15del (n.1286+15del)
c.1274+15del (n.1274+15del)
c.1259+15del (n.1259+15del)
n.838+15del
n.849del
n.1378+15del
c.552+15del
c.1277+15del (n.1277+15del)
c.1052+15del (n.1052+15del)
c.1397+15del (n.1397+15del)
c.1301+15del (n.1301+15del)
c.902+15del (n.902+15del)
c.162+15del
n.427del
n.31+15del
c.439+15del
c.1334+15del (n.1334+15del)
c.1100+15del (n.1100+15del)
11g.35286743C>ACA2613108712SLC1A2c.1286+14G>T (n.1286+14G>T)
c.1274+14G>T (n.1274+14G>T)
c.1259+14G>T (n.1259+14G>T)
n.838+14G>T
n.848G>T
n.1378+14G>T
c.552+14G>T
c.1277+14G>T (n.1277+14G>T)
c.1052+14G>T (n.1052+14G>T)
c.1397+14G>T (n.1397+14G>T)
c.1301+14G>T (n.1301+14G>T)
c.902+14G>T (n.902+14G>T)
c.162+14G>T
n.426G>T
n.31+14G>T
c.439+14G>T
c.1334+14G>T (n.1334+14G>T)
c.1100+14G>T (n.1100+14G>T)
gnomAD v4
11g.35286744C>ACA5947123SLC1A2c.1286+13G>T (n.1286+13G>T)
c.1274+13G>T (n.1274+13G>T)
c.1259+13G>T (n.1259+13G>T)
n.838+13G>T
n.847G>T
n.1378+13G>T
c.552+13G>T
c.1277+13G>T (n.1277+13G>T)
c.1052+13G>T (n.1052+13G>T)
c.1397+13G>T (n.1397+13G>T)
c.1301+13G>T (n.1301+13G>T)
c.902+13G>T (n.902+13G>T)
c.162+13G>T
n.425G>T
n.31+13G>T
c.439+13G>T
c.1334+13G>T (n.1334+13G>T)
c.1100+13G>T (n.1100+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.35286744C=CA1963639969SLC1A2c.1286+13G= (n.1286+13G=)
c.1274+13G= (n.1274+13G=)
c.1259+13G= (n.1259+13G=)
n.838+13G=
n.847G=
n.1378+13G=
c.552+13G=
c.1277+13G= (n.1277+13G=)
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c.1301+13G= (n.1301+13G=)
c.902+13G= (n.902+13G=)
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n.425G=
n.31+13G=
c.439+13G=
c.1334+13G= (n.1334+13G=)
c.1100+13G= (n.1100+13G=)
11g.35286744C>TCA598519460SLC1A2c.1286+13G>A (n.1286+13G>A)
c.1274+13G>A (n.1274+13G>A)
c.1259+13G>A (n.1259+13G>A)
n.838+13G>A
n.847G>A
n.1378+13G>A
c.552+13G>A
c.1277+13G>A (n.1277+13G>A)
c.1052+13G>A (n.1052+13G>A)
c.1397+13G>A (n.1397+13G>A)
c.1301+13G>A (n.1301+13G>A)
c.902+13G>A (n.902+13G>A)
c.162+13G>A
n.425G>A
n.31+13G>A
c.439+13G>A
c.1334+13G>A (n.1334+13G>A)
c.1100+13G>A (n.1100+13G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286745C>ACA2791035048SLC1A2c.1286+12G>T (n.1286+12G>T)
c.1274+12G>T (n.1274+12G>T)
c.1259+12G>T (n.1259+12G>T)
n.838+12G>T
n.846G>T
n.1378+12G>T
c.552+12G>T
c.1277+12G>T (n.1277+12G>T)
c.1052+12G>T (n.1052+12G>T)
c.1397+12G>T (n.1397+12G>T)
c.1301+12G>T (n.1301+12G>T)
c.902+12G>T (n.902+12G>T)
c.162+12G>T
n.424G>T
n.31+12G>T
c.439+12G>T
c.1334+12G>T (n.1334+12G>T)
c.1100+12G>T (n.1100+12G>T)
11g.35286745C=CA1963639974SLC1A2c.1286+12G= (n.1286+12G=)
c.1274+12G= (n.1274+12G=)
c.1259+12G= (n.1259+12G=)
n.838+12G=
n.846G=
n.1378+12G=
c.552+12G=
c.1277+12G= (n.1277+12G=)
c.1052+12G= (n.1052+12G=)
c.1397+12G= (n.1397+12G=)
c.1301+12G= (n.1301+12G=)
c.902+12G= (n.902+12G=)
c.162+12G=
n.424G=
n.31+12G=
c.439+12G=
c.1334+12G= (n.1334+12G=)
c.1100+12G= (n.1100+12G=)
11g.35286745C>TCA598519461SLC1A2c.1286+12G>A (n.1286+12G>A)
c.1274+12G>A (n.1274+12G>A)
c.1259+12G>A (n.1259+12G>A)
n.838+12G>A
n.846G>A
n.1378+12G>A
c.552+12G>A
c.1277+12G>A (n.1277+12G>A)
c.1052+12G>A (n.1052+12G>A)
c.1397+12G>A (n.1397+12G>A)
c.1301+12G>A (n.1301+12G>A)
c.902+12G>A (n.902+12G>A)
c.162+12G>A
n.424G>A
n.31+12G>A
c.439+12G>A
c.1334+12G>A (n.1334+12G>A)
c.1100+12G>A (n.1100+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.35286747_35286750delinsCCCTCA1963639977SLC1A2c.1286+7_1286+10delinsAGGG (n.1286+7_1286+10delinsAGGG)
c.1274+7_1274+10delinsAGGG (n.1274+7_1274+10delinsAGGG)
c.1259+7_1259+10delinsAGGG (n.1259+7_1259+10delinsAGGG)
n.838+7_838+10delinsAGGG
n.841_844delinsAGGG
n.1378+7_1378+10delinsAGGG
c.552+7_552+10delinsAGGG
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c.1052+7_1052+10delinsAGGG (n.1052+7_1052+10delinsAGGG)
c.1397+7_1397+10delinsAGGG (n.1397+7_1397+10delinsAGGG)
c.1301+7_1301+10delinsAGGG (n.1301+7_1301+10delinsAGGG)
c.902+7_902+10delinsAGGG (n.902+7_902+10delinsAGGG)
c.162+7_162+10delinsAGGG
n.419_422delinsAGGG
n.31+7_31+10delinsAGGG
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c.1334+7_1334+10delinsAGGG (n.1334+7_1334+10delinsAGGG)
c.1100+7_1100+10delinsAGGG (n.1100+7_1100+10delinsAGGG)

Number of alleles fetched