UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35286622_35286623delinsAT | CA1963639833 | SLC1A2 | c.1286+134_1286+135delinsAT (n.1286+134_1286+135delinsAT) c.1274+134_1274+135delinsAT (n.1274+134_1274+135delinsAT) c.1259+134_1259+135delinsAT (n.1259+134_1259+135delinsAT) n.838+134_838+135delinsAT n.968_969delinsAT n.1378+134_1378+135delinsAT c.552+134_552+135delinsAT c.1277+134_1277+135delinsAT (n.1277+134_1277+135delinsAT) c.1052+134_1052+135delinsAT (n.1052+134_1052+135delinsAT) c.1397+134_1397+135delinsAT (n.1397+134_1397+135delinsAT) c.1301+134_1301+135delinsAT (n.1301+134_1301+135delinsAT) c.902+134_902+135delinsAT (n.902+134_902+135delinsAT) c.162+134_162+135delinsAT n.546_547delinsAT n.31+134_31+135delinsAT c.439+134_439+135delinsAT c.1334+134_1334+135delinsAT (n.1334+134_1334+135delinsAT) c.1100+134_1100+135delinsAT (n.1100+134_1100+135delinsAT) | |
| 11 | g.35286623del | CA936810395 | SLC1A2 | c.1286+134del (n.1286+134del) c.1274+134del (n.1274+134del) c.1259+134del (n.1259+134del) n.838+134del n.968del n.1378+134del c.552+134del c.1277+134del (n.1277+134del) c.1052+134del (n.1052+134del) c.1397+134del (n.1397+134del) c.1301+134del (n.1301+134del) c.902+134del (n.902+134del) c.162+134del n.546del n.31+134del c.439+134del c.1334+134del (n.1334+134del) c.1100+134del (n.1100+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286623T>C | CA220498073 | SLC1A2 | c.1286+134A>G (n.1286+134A>G) c.1274+134A>G (n.1274+134A>G) c.1259+134A>G (n.1259+134A>G) n.838+134A>G n.968A>G n.1378+134A>G c.552+134A>G c.1277+134A>G (n.1277+134A>G) c.1052+134A>G (n.1052+134A>G) c.1397+134A>G (n.1397+134A>G) c.1301+134A>G (n.1301+134A>G) c.902+134A>G (n.902+134A>G) c.162+134A>G n.546A>G n.31+134A>G c.439+134A>G c.1334+134A>G (n.1334+134A>G) c.1100+134A>G (n.1100+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286623T>G | CA2613108647 | SLC1A2 | c.1286+134A>C (n.1286+134A>C) c.1274+134A>C (n.1274+134A>C) c.1259+134A>C (n.1259+134A>C) n.838+134A>C n.968A>C n.1378+134A>C c.552+134A>C c.1277+134A>C (n.1277+134A>C) c.1052+134A>C (n.1052+134A>C) c.1397+134A>C (n.1397+134A>C) c.1301+134A>C (n.1301+134A>C) c.902+134A>C (n.902+134A>C) c.162+134A>C n.546A>C n.31+134A>C c.439+134A>C c.1334+134A>C (n.1334+134A>C) c.1100+134A>C (n.1100+134A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286623T= | CA1963639836 | SLC1A2 | c.1286+134A= (n.1286+134A=) c.1274+134A= (n.1274+134A=) c.1259+134A= (n.1259+134A=) n.838+134A= n.968A= n.1378+134A= c.552+134A= c.1277+134A= (n.1277+134A=) c.1052+134A= (n.1052+134A=) c.1397+134A= (n.1397+134A=) c.1301+134A= (n.1301+134A=) c.902+134A= (n.902+134A=) c.162+134A= n.546A= n.31+134A= c.439+134A= c.1334+134A= (n.1334+134A=) c.1100+134A= (n.1100+134A=) | |
| 11 | g.35286624A= | CA1963639839 | SLC1A2 | c.1286+133T= (n.1286+133T=) c.1274+133T= (n.1274+133T=) c.1259+133T= (n.1259+133T=) n.838+133T= n.967T= n.1378+133T= c.552+133T= c.1277+133T= (n.1277+133T=) c.1052+133T= (n.1052+133T=) c.1397+133T= (n.1397+133T=) c.1301+133T= (n.1301+133T=) c.902+133T= (n.902+133T=) c.162+133T= n.545T= n.31+133T= c.439+133T= c.1334+133T= (n.1334+133T=) c.1100+133T= (n.1100+133T=) | |
| 11 | g.35286624A>G | CA1963639840 | SLC1A2 | c.1286+133T>C (n.1286+133T>C) c.1274+133T>C (n.1274+133T>C) c.1259+133T>C (n.1259+133T>C) n.838+133T>C n.967T>C n.1378+133T>C c.552+133T>C c.1277+133T>C (n.1277+133T>C) c.1052+133T>C (n.1052+133T>C) c.1397+133T>C (n.1397+133T>C) c.1301+133T>C (n.1301+133T>C) c.902+133T>C (n.902+133T>C) c.162+133T>C n.545T>C n.31+133T>C c.439+133T>C c.1334+133T>C (n.1334+133T>C) c.1100+133T>C (n.1100+133T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35286625G>C | CA675883631 | SLC1A2 | c.1286+132C>G (n.1286+132C>G) c.1274+132C>G (n.1274+132C>G) c.1259+132C>G (n.1259+132C>G) n.838+132C>G n.966C>G n.1378+132C>G c.552+132C>G c.1277+132C>G (n.1277+132C>G) c.1052+132C>G (n.1052+132C>G) c.1397+132C>G (n.1397+132C>G) c.1301+132C>G (n.1301+132C>G) c.902+132C>G (n.902+132C>G) c.162+132C>G n.544C>G n.31+132C>G c.439+132C>G c.1334+132C>G (n.1334+132C>G) c.1100+132C>G (n.1100+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286625G= | CA1963639841 | SLC1A2 | c.1286+132C= (n.1286+132C=) c.1274+132C= (n.1274+132C=) c.1259+132C= (n.1259+132C=) n.838+132C= n.966C= n.1378+132C= c.552+132C= c.1277+132C= (n.1277+132C=) c.1052+132C= (n.1052+132C=) c.1397+132C= (n.1397+132C=) c.1301+132C= (n.1301+132C=) c.902+132C= (n.902+132C=) c.162+132C= n.544C= n.31+132C= c.439+132C= c.1334+132C= (n.1334+132C=) c.1100+132C= (n.1100+132C=) | |
| 11 | g.35286625G>T | CA2613108648 | SLC1A2 | c.1286+132C>A (n.1286+132C>A) c.1274+132C>A (n.1274+132C>A) c.1259+132C>A (n.1259+132C>A) n.838+132C>A n.966C>A n.1378+132C>A c.552+132C>A c.1277+132C>A (n.1277+132C>A) c.1052+132C>A (n.1052+132C>A) c.1397+132C>A (n.1397+132C>A) c.1301+132C>A (n.1301+132C>A) c.902+132C>A (n.902+132C>A) c.162+132C>A n.544C>A n.31+132C>A c.439+132C>A c.1334+132C>A (n.1334+132C>A) c.1100+132C>A (n.1100+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286627T>G | CA2613108649 | SLC1A2 | c.1286+130A>C (n.1286+130A>C) c.1274+130A>C (n.1274+130A>C) c.1259+130A>C (n.1259+130A>C) n.838+130A>C n.964A>C n.1378+130A>C c.552+130A>C c.1277+130A>C (n.1277+130A>C) c.1052+130A>C (n.1052+130A>C) c.1397+130A>C (n.1397+130A>C) c.1301+130A>C (n.1301+130A>C) c.902+130A>C (n.902+130A>C) c.162+130A>C n.542A>C n.31+130A>C c.439+130A>C c.1334+130A>C (n.1334+130A>C) c.1100+130A>C (n.1100+130A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286628T>C | CA2613108650 | SLC1A2 | c.1286+129A>G (n.1286+129A>G) c.1274+129A>G (n.1274+129A>G) c.1259+129A>G (n.1259+129A>G) n.838+129A>G n.963A>G n.1378+129A>G c.552+129A>G c.1277+129A>G (n.1277+129A>G) c.1052+129A>G (n.1052+129A>G) c.1397+129A>G (n.1397+129A>G) c.1301+129A>G (n.1301+129A>G) c.902+129A>G (n.902+129A>G) c.162+129A>G n.541A>G n.31+129A>G c.439+129A>G c.1334+129A>G (n.1334+129A>G) c.1100+129A>G (n.1100+129A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286629C>A | CA220498091 | SLC1A2 | c.1286+128G>T (n.1286+128G>T) c.1274+128G>T (n.1274+128G>T) c.1259+128G>T (n.1259+128G>T) n.838+128G>T n.962G>T n.1378+128G>T c.552+128G>T c.1277+128G>T (n.1277+128G>T) c.1052+128G>T (n.1052+128G>T) c.1397+128G>T (n.1397+128G>T) c.1301+128G>T (n.1301+128G>T) c.902+128G>T (n.902+128G>T) c.162+128G>T n.540G>T n.31+128G>T c.439+128G>T c.1334+128G>T (n.1334+128G>T) c.1100+128G>T (n.1100+128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286629C= | CA1963639844 | SLC1A2 | c.1286+128G= (n.1286+128G=) c.1274+128G= (n.1274+128G=) c.1259+128G= (n.1259+128G=) n.838+128G= n.962G= n.1378+128G= c.552+128G= c.1277+128G= (n.1277+128G=) c.1052+128G= (n.1052+128G=) c.1397+128G= (n.1397+128G=) c.1301+128G= (n.1301+128G=) c.902+128G= (n.902+128G=) c.162+128G= n.540G= n.31+128G= c.439+128G= c.1334+128G= (n.1334+128G=) c.1100+128G= (n.1100+128G=) | |
| 11 | g.35286629C>G | CA2508891857 | SLC1A2 | c.1286+128G>C (n.1286+128G>C) c.1274+128G>C (n.1274+128G>C) c.1259+128G>C (n.1259+128G>C) n.838+128G>C n.962G>C n.1378+128G>C c.552+128G>C c.1277+128G>C (n.1277+128G>C) c.1052+128G>C (n.1052+128G>C) c.1397+128G>C (n.1397+128G>C) c.1301+128G>C (n.1301+128G>C) c.902+128G>C (n.902+128G>C) c.162+128G>C n.540G>C n.31+128G>C c.439+128G>C c.1334+128G>C (n.1334+128G>C) c.1100+128G>C (n.1100+128G>C) | |
| 11 | g.35286629C>T | CA2613108651 | SLC1A2 | c.1286+128G>A (n.1286+128G>A) c.1274+128G>A (n.1274+128G>A) c.1259+128G>A (n.1259+128G>A) n.838+128G>A n.962G>A n.1378+128G>A c.552+128G>A c.1277+128G>A (n.1277+128G>A) c.1052+128G>A (n.1052+128G>A) c.1397+128G>A (n.1397+128G>A) c.1301+128G>A (n.1301+128G>A) c.902+128G>A (n.902+128G>A) c.162+128G>A n.540G>A n.31+128G>A c.439+128G>A c.1334+128G>A (n.1334+128G>A) c.1100+128G>A (n.1100+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286630T>C | CA936810400 | SLC1A2 | c.1286+127A>G (n.1286+127A>G) c.1274+127A>G (n.1274+127A>G) c.1259+127A>G (n.1259+127A>G) n.838+127A>G n.961A>G n.1378+127A>G c.552+127A>G c.1277+127A>G (n.1277+127A>G) c.1052+127A>G (n.1052+127A>G) c.1397+127A>G (n.1397+127A>G) c.1301+127A>G (n.1301+127A>G) c.902+127A>G (n.902+127A>G) c.162+127A>G n.539A>G n.31+127A>G c.439+127A>G c.1334+127A>G (n.1334+127A>G) c.1100+127A>G (n.1100+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286630T= | CA1963639847 | SLC1A2 | c.1286+127A= (n.1286+127A=) c.1274+127A= (n.1274+127A=) c.1259+127A= (n.1259+127A=) n.838+127A= n.961A= n.1378+127A= c.552+127A= c.1277+127A= (n.1277+127A=) c.1052+127A= (n.1052+127A=) c.1397+127A= (n.1397+127A=) c.1301+127A= (n.1301+127A=) c.902+127A= (n.902+127A=) c.162+127A= n.539A= n.31+127A= c.439+127A= c.1334+127A= (n.1334+127A=) c.1100+127A= (n.1100+127A=) | |
| 11 | g.35286631C= | CA1963639850 | SLC1A2 | c.1286+126G= (n.1286+126G=) c.1274+126G= (n.1274+126G=) c.1259+126G= (n.1259+126G=) n.838+126G= n.960G= n.1378+126G= c.552+126G= c.1277+126G= (n.1277+126G=) c.1052+126G= (n.1052+126G=) c.1397+126G= (n.1397+126G=) c.1301+126G= (n.1301+126G=) c.902+126G= (n.902+126G=) c.162+126G= n.538G= n.31+126G= c.439+126G= c.1334+126G= (n.1334+126G=) c.1100+126G= (n.1100+126G=) | |
| 11 | g.35286631C>G | CA220498095 | SLC1A2 | c.1286+126G>C (n.1286+126G>C) c.1274+126G>C (n.1274+126G>C) c.1259+126G>C (n.1259+126G>C) n.838+126G>C n.960G>C n.1378+126G>C c.552+126G>C c.1277+126G>C (n.1277+126G>C) c.1052+126G>C (n.1052+126G>C) c.1397+126G>C (n.1397+126G>C) c.1301+126G>C (n.1301+126G>C) c.902+126G>C (n.902+126G>C) c.162+126G>C n.538G>C n.31+126G>C c.439+126G>C c.1334+126G>C (n.1334+126G>C) c.1100+126G>C (n.1100+126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286631C>T | CA1963639855 | SLC1A2 | c.1286+126G>A (n.1286+126G>A) c.1274+126G>A (n.1274+126G>A) c.1259+126G>A (n.1259+126G>A) n.838+126G>A n.960G>A n.1378+126G>A c.552+126G>A c.1277+126G>A (n.1277+126G>A) c.1052+126G>A (n.1052+126G>A) c.1397+126G>A (n.1397+126G>A) c.1301+126G>A (n.1301+126G>A) c.902+126G>A (n.902+126G>A) c.162+126G>A n.538G>A n.31+126G>A c.439+126G>A c.1334+126G>A (n.1334+126G>A) c.1100+126G>A (n.1100+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286631_35286632delinsCT | CA1963639852 | SLC1A2 | c.1286+125_1286+126delinsAG (n.1286+125_1286+126delinsAG) c.1274+125_1274+126delinsAG (n.1274+125_1274+126delinsAG) c.1259+125_1259+126delinsAG (n.1259+125_1259+126delinsAG) n.838+125_838+126delinsAG n.959_960delinsAG n.1378+125_1378+126delinsAG c.552+125_552+126delinsAG c.1277+125_1277+126delinsAG (n.1277+125_1277+126delinsAG) c.1052+125_1052+126delinsAG (n.1052+125_1052+126delinsAG) c.1397+125_1397+126delinsAG (n.1397+125_1397+126delinsAG) c.1301+125_1301+126delinsAG (n.1301+125_1301+126delinsAG) c.902+125_902+126delinsAG (n.902+125_902+126delinsAG) c.162+125_162+126delinsAG n.537_538delinsAG n.31+125_31+126delinsAG c.439+125_439+126delinsAG c.1334+125_1334+126delinsAG (n.1334+125_1334+126delinsAG) c.1100+125_1100+126delinsAG (n.1100+125_1100+126delinsAG) | |
| 11 | g.35286632T>C | CA936810405 | SLC1A2 | c.1286+125A>G (n.1286+125A>G) c.1274+125A>G (n.1274+125A>G) c.1259+125A>G (n.1259+125A>G) n.838+125A>G n.959A>G n.1378+125A>G c.552+125A>G c.1277+125A>G (n.1277+125A>G) c.1052+125A>G (n.1052+125A>G) c.1397+125A>G (n.1397+125A>G) c.1301+125A>G (n.1301+125A>G) c.902+125A>G (n.902+125A>G) c.162+125A>G n.537A>G n.31+125A>G c.439+125A>G c.1334+125A>G (n.1334+125A>G) c.1100+125A>G (n.1100+125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286632T= | CA1963639868 | SLC1A2 | c.1286+125A= (n.1286+125A=) c.1274+125A= (n.1274+125A=) c.1259+125A= (n.1259+125A=) n.838+125A= n.959A= n.1378+125A= c.552+125A= c.1277+125A= (n.1277+125A=) c.1052+125A= (n.1052+125A=) c.1397+125A= (n.1397+125A=) c.1301+125A= (n.1301+125A=) c.902+125A= (n.902+125A=) c.162+125A= n.537A= n.31+125A= c.439+125A= c.1334+125A= (n.1334+125A=) c.1100+125A= (n.1100+125A=) | |
| 11 | g.35286638dup | CA675883641 | SLC1A2 | c.1286+125dup (n.1286+125dup) c.1274+125dup (n.1274+125dup) c.1259+125dup (n.1259+125dup) n.838+125dup n.959dup n.1378+125dup c.552+125dup c.1277+125dup (n.1277+125dup) c.1052+125dup (n.1052+125dup) c.1397+125dup (n.1397+125dup) c.1301+125dup (n.1301+125dup) c.902+125dup (n.902+125dup) c.162+125dup n.537dup n.31+125dup c.439+125dup c.1334+125dup (n.1334+125dup) c.1100+125dup (n.1100+125dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286638del | CA918855284 | SLC1A2 | c.1286+125del (n.1286+125del) c.1274+125del (n.1274+125del) c.1259+125del (n.1259+125del) n.838+125del n.959del n.1378+125del c.552+125del c.1277+125del (n.1277+125del) c.1052+125del (n.1052+125del) c.1397+125del (n.1397+125del) c.1301+125del (n.1301+125del) c.902+125del (n.902+125del) c.162+125del n.537del n.31+125del c.439+125del c.1334+125del (n.1334+125del) c.1100+125del (n.1100+125del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286633T>C | CA936810407 | SLC1A2 | c.1286+124A>G (n.1286+124A>G) c.1274+124A>G (n.1274+124A>G) c.1259+124A>G (n.1259+124A>G) n.838+124A>G n.958A>G n.1378+124A>G c.552+124A>G c.1277+124A>G (n.1277+124A>G) c.1052+124A>G (n.1052+124A>G) c.1397+124A>G (n.1397+124A>G) c.1301+124A>G (n.1301+124A>G) c.902+124A>G (n.902+124A>G) c.162+124A>G n.536A>G n.31+124A>G c.439+124A>G c.1334+124A>G (n.1334+124A>G) c.1100+124A>G (n.1100+124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286633T= | CA1963639872 | SLC1A2 | c.1286+124A= (n.1286+124A=) c.1274+124A= (n.1274+124A=) c.1259+124A= (n.1259+124A=) n.838+124A= n.958A= n.1378+124A= c.552+124A= c.1277+124A= (n.1277+124A=) c.1052+124A= (n.1052+124A=) c.1397+124A= (n.1397+124A=) c.1301+124A= (n.1301+124A=) c.902+124A= (n.902+124A=) c.162+124A= n.536A= n.31+124A= c.439+124A= c.1334+124A= (n.1334+124A=) c.1100+124A= (n.1100+124A=) | |
| 11 | g.35286634T>G | CA2613108652 | SLC1A2 | c.1286+123A>C (n.1286+123A>C) c.1274+123A>C (n.1274+123A>C) c.1259+123A>C (n.1259+123A>C) n.838+123A>C n.957A>C n.1378+123A>C c.552+123A>C c.1277+123A>C (n.1277+123A>C) c.1052+123A>C (n.1052+123A>C) c.1397+123A>C (n.1397+123A>C) c.1301+123A>C (n.1301+123A>C) c.902+123A>C (n.902+123A>C) c.162+123A>C n.535A>C n.31+123A>C c.439+123A>C c.1334+123A>C (n.1334+123A>C) c.1100+123A>C (n.1100+123A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286637T>G | CA2613108653 | SLC1A2 | c.1286+120A>C (n.1286+120A>C) c.1274+120A>C (n.1274+120A>C) c.1259+120A>C (n.1259+120A>C) n.838+120A>C n.954A>C n.1378+120A>C c.552+120A>C c.1277+120A>C (n.1277+120A>C) c.1052+120A>C (n.1052+120A>C) c.1397+120A>C (n.1397+120A>C) c.1301+120A>C (n.1301+120A>C) c.902+120A>C (n.902+120A>C) c.162+120A>C n.532A>C n.31+120A>C c.439+120A>C c.1334+120A>C (n.1334+120A>C) c.1100+120A>C (n.1100+120A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286639A>T | CA2613108654 | SLC1A2 | c.1286+118T>A (n.1286+118T>A) c.1274+118T>A (n.1274+118T>A) c.1259+118T>A (n.1259+118T>A) n.838+118T>A n.952T>A n.1378+118T>A c.552+118T>A c.1277+118T>A (n.1277+118T>A) c.1052+118T>A (n.1052+118T>A) c.1397+118T>A (n.1397+118T>A) c.1301+118T>A (n.1301+118T>A) c.902+118T>A (n.902+118T>A) c.162+118T>A n.530T>A n.31+118T>A c.439+118T>A c.1334+118T>A (n.1334+118T>A) c.1100+118T>A (n.1100+118T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286640T>C | CA2613108655 | SLC1A2 | c.1286+117A>G (n.1286+117A>G) c.1274+117A>G (n.1274+117A>G) c.1259+117A>G (n.1259+117A>G) n.838+117A>G n.951A>G n.1378+117A>G c.552+117A>G c.1277+117A>G (n.1277+117A>G) c.1052+117A>G (n.1052+117A>G) c.1397+117A>G (n.1397+117A>G) c.1301+117A>G (n.1301+117A>G) c.902+117A>G (n.902+117A>G) c.162+117A>G n.529A>G n.31+117A>G c.439+117A>G c.1334+117A>G (n.1334+117A>G) c.1100+117A>G (n.1100+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286640T>G | CA2791035044 | SLC1A2 | c.1286+117A>C (n.1286+117A>C) c.1274+117A>C (n.1274+117A>C) c.1259+117A>C (n.1259+117A>C) n.838+117A>C n.951A>C n.1378+117A>C c.552+117A>C c.1277+117A>C (n.1277+117A>C) c.1052+117A>C (n.1052+117A>C) c.1397+117A>C (n.1397+117A>C) c.1301+117A>C (n.1301+117A>C) c.902+117A>C (n.902+117A>C) c.162+117A>C n.529A>C n.31+117A>C c.439+117A>C c.1334+117A>C (n.1334+117A>C) c.1100+117A>C (n.1100+117A>C) | |
| 11 | g.35286641T>C | CA936810408 | SLC1A2 | c.1286+116A>G (n.1286+116A>G) c.1274+116A>G (n.1274+116A>G) c.1259+116A>G (n.1259+116A>G) n.838+116A>G n.950A>G n.1378+116A>G c.552+116A>G c.1277+116A>G (n.1277+116A>G) c.1052+116A>G (n.1052+116A>G) c.1397+116A>G (n.1397+116A>G) c.1301+116A>G (n.1301+116A>G) c.902+116A>G (n.902+116A>G) c.162+116A>G n.528A>G n.31+116A>G c.439+116A>G c.1334+116A>G (n.1334+116A>G) c.1100+116A>G (n.1100+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286641T= | CA1963639875 | SLC1A2 | c.1286+116A= (n.1286+116A=) c.1274+116A= (n.1274+116A=) c.1259+116A= (n.1259+116A=) n.838+116A= n.950A= n.1378+116A= c.552+116A= c.1277+116A= (n.1277+116A=) c.1052+116A= (n.1052+116A=) c.1397+116A= (n.1397+116A=) c.1301+116A= (n.1301+116A=) c.902+116A= (n.902+116A=) c.162+116A= n.528A= n.31+116A= c.439+116A= c.1334+116A= (n.1334+116A=) c.1100+116A= (n.1100+116A=) | |
| 11 | g.35286642A>T | CA2613108656 | SLC1A2 | c.1286+115T>A (n.1286+115T>A) c.1274+115T>A (n.1274+115T>A) c.1259+115T>A (n.1259+115T>A) n.838+115T>A n.949T>A n.1378+115T>A c.552+115T>A c.1277+115T>A (n.1277+115T>A) c.1052+115T>A (n.1052+115T>A) c.1397+115T>A (n.1397+115T>A) c.1301+115T>A (n.1301+115T>A) c.902+115T>A (n.902+115T>A) c.162+115T>A n.527T>A n.31+115T>A c.439+115T>A c.1334+115T>A (n.1334+115T>A) c.1100+115T>A (n.1100+115T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286642_35286644del | CA2791035045 | SLC1A2 | c.1286+113_1286+115del (n.1286+113_1286+115del) c.1274+113_1274+115del (n.1274+113_1274+115del) c.1259+113_1259+115del (n.1259+113_1259+115del) n.838+113_838+115del n.947_949del n.1378+113_1378+115del c.552+113_552+115del c.1277+113_1277+115del (n.1277+113_1277+115del) c.1052+113_1052+115del (n.1052+113_1052+115del) c.1397+113_1397+115del (n.1397+113_1397+115del) c.1301+113_1301+115del (n.1301+113_1301+115del) c.902+113_902+115del (n.902+113_902+115del) c.162+113_162+115del n.525_527del n.31+113_31+115del c.439+113_439+115del c.1334+113_1334+115del (n.1334+113_1334+115del) c.1100+113_1100+115del (n.1100+113_1100+115del) | |
| 11 | g.35286643C= | CA1963639878 | SLC1A2 | c.1286+114G= (n.1286+114G=) c.1274+114G= (n.1274+114G=) c.1259+114G= (n.1259+114G=) n.838+114G= n.948G= n.1378+114G= c.552+114G= c.1277+114G= (n.1277+114G=) c.1052+114G= (n.1052+114G=) c.1397+114G= (n.1397+114G=) c.1301+114G= (n.1301+114G=) c.902+114G= (n.902+114G=) c.162+114G= n.526G= n.31+114G= c.439+114G= c.1334+114G= (n.1334+114G=) c.1100+114G= (n.1100+114G=) | |
| 11 | g.35286643C>T | CA675883645 | SLC1A2 | c.1286+114G>A (n.1286+114G>A) c.1274+114G>A (n.1274+114G>A) c.1259+114G>A (n.1259+114G>A) n.838+114G>A n.948G>A n.1378+114G>A c.552+114G>A c.1277+114G>A (n.1277+114G>A) c.1052+114G>A (n.1052+114G>A) c.1397+114G>A (n.1397+114G>A) c.1301+114G>A (n.1301+114G>A) c.902+114G>A (n.902+114G>A) c.162+114G>A n.526G>A n.31+114G>A c.439+114G>A c.1334+114G>A (n.1334+114G>A) c.1100+114G>A (n.1100+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286644C>T | CA2613108657 | SLC1A2 | c.1286+113G>A (n.1286+113G>A) c.1274+113G>A (n.1274+113G>A) c.1259+113G>A (n.1259+113G>A) n.838+113G>A n.947G>A n.1378+113G>A c.552+113G>A c.1277+113G>A (n.1277+113G>A) c.1052+113G>A (n.1052+113G>A) c.1397+113G>A (n.1397+113G>A) c.1301+113G>A (n.1301+113G>A) c.902+113G>A (n.902+113G>A) c.162+113G>A n.525G>A n.31+113G>A c.439+113G>A c.1334+113G>A (n.1334+113G>A) c.1100+113G>A (n.1100+113G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286647_35286650del | CA2723652239 | SLC1A2 | c.1286+109_1286+112del (n.1286+109_1286+112del) c.1274+109_1274+112del (n.1274+109_1274+112del) c.1259+109_1259+112del (n.1259+109_1259+112del) n.838+109_838+112del n.943_946del n.1378+109_1378+112del c.552+109_552+112del c.1277+109_1277+112del (n.1277+109_1277+112del) c.1052+109_1052+112del (n.1052+109_1052+112del) c.1397+109_1397+112del (n.1397+109_1397+112del) c.1301+109_1301+112del (n.1301+109_1301+112del) c.902+109_902+112del (n.902+109_902+112del) c.162+109_162+112del n.521_524del n.31+109_31+112del c.439+109_439+112del c.1334+109_1334+112del (n.1334+109_1334+112del) c.1100+109_1100+112del (n.1100+109_1100+112del) | dbSNP |
| 11 | g.35286647C>T | CA2613108658 | SLC1A2 | c.1286+110G>A (n.1286+110G>A) c.1274+110G>A (n.1274+110G>A) c.1259+110G>A (n.1259+110G>A) n.838+110G>A n.944G>A n.1378+110G>A c.552+110G>A c.1277+110G>A (n.1277+110G>A) c.1052+110G>A (n.1052+110G>A) c.1397+110G>A (n.1397+110G>A) c.1301+110G>A (n.1301+110G>A) c.902+110G>A (n.902+110G>A) c.162+110G>A n.522G>A n.31+110G>A c.439+110G>A c.1334+110G>A (n.1334+110G>A) c.1100+110G>A (n.1100+110G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286648A= | CA1963639882 | SLC1A2 | c.1286+109T= (n.1286+109T=) c.1274+109T= (n.1274+109T=) c.1259+109T= (n.1259+109T=) n.838+109T= n.943T= n.1378+109T= c.552+109T= c.1277+109T= (n.1277+109T=) c.1052+109T= (n.1052+109T=) c.1397+109T= (n.1397+109T=) c.1301+109T= (n.1301+109T=) c.902+109T= (n.902+109T=) c.162+109T= n.521T= n.31+109T= c.439+109T= c.1334+109T= (n.1334+109T=) c.1100+109T= (n.1100+109T=) | |
| 11 | g.35286648A>T | CA2613108659 | SLC1A2 | c.1286+109T>A (n.1286+109T>A) c.1274+109T>A (n.1274+109T>A) c.1259+109T>A (n.1259+109T>A) n.838+109T>A n.943T>A n.1378+109T>A c.552+109T>A c.1277+109T>A (n.1277+109T>A) c.1052+109T>A (n.1052+109T>A) c.1397+109T>A (n.1397+109T>A) c.1301+109T>A (n.1301+109T>A) c.902+109T>A (n.902+109T>A) c.162+109T>A n.521T>A n.31+109T>A c.439+109T>A c.1334+109T>A (n.1334+109T>A) c.1100+109T>A (n.1100+109T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286649T>C | CA2613108660 | SLC1A2 | c.1286+108A>G (n.1286+108A>G) c.1274+108A>G (n.1274+108A>G) c.1259+108A>G (n.1259+108A>G) n.838+108A>G n.942A>G n.1378+108A>G c.552+108A>G c.1277+108A>G (n.1277+108A>G) c.1052+108A>G (n.1052+108A>G) c.1397+108A>G (n.1397+108A>G) c.1301+108A>G (n.1301+108A>G) c.902+108A>G (n.902+108A>G) c.162+108A>G n.520A>G n.31+108A>G c.439+108A>G c.1334+108A>G (n.1334+108A>G) c.1100+108A>G (n.1100+108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286650dup | CA675883646 | SLC1A2 | c.1286+108dup (n.1286+108dup) c.1274+108dup (n.1274+108dup) c.1259+108dup (n.1259+108dup) n.838+108dup n.942dup n.1378+108dup c.552+108dup c.1277+108dup (n.1277+108dup) c.1052+108dup (n.1052+108dup) c.1397+108dup (n.1397+108dup) c.1301+108dup (n.1301+108dup) c.902+108dup (n.902+108dup) c.162+108dup n.520dup n.31+108dup c.439+108dup c.1334+108dup (n.1334+108dup) c.1100+108dup (n.1100+108dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286651G>T | CA2613108661 | SLC1A2 | c.1286+106C>A (n.1286+106C>A) c.1274+106C>A (n.1274+106C>A) c.1259+106C>A (n.1259+106C>A) n.838+106C>A n.940C>A n.1378+106C>A c.552+106C>A c.1277+106C>A (n.1277+106C>A) c.1052+106C>A (n.1052+106C>A) c.1397+106C>A (n.1397+106C>A) c.1301+106C>A (n.1301+106C>A) c.902+106C>A (n.902+106C>A) c.162+106C>A n.518C>A n.31+106C>A c.439+106C>A c.1334+106C>A (n.1334+106C>A) c.1100+106C>A (n.1100+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286652T>C | CA1963639886 | SLC1A2 | c.1286+105A>G (n.1286+105A>G) c.1274+105A>G (n.1274+105A>G) c.1259+105A>G (n.1259+105A>G) n.838+105A>G n.939A>G n.1378+105A>G c.552+105A>G c.1277+105A>G (n.1277+105A>G) c.1052+105A>G (n.1052+105A>G) c.1397+105A>G (n.1397+105A>G) c.1301+105A>G (n.1301+105A>G) c.902+105A>G (n.902+105A>G) c.162+105A>G n.517A>G n.31+105A>G c.439+105A>G c.1334+105A>G (n.1334+105A>G) c.1100+105A>G (n.1100+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286652T= | CA1963639885 | SLC1A2 | c.1286+105A= (n.1286+105A=) c.1274+105A= (n.1274+105A=) c.1259+105A= (n.1259+105A=) n.838+105A= n.939A= n.1378+105A= c.552+105A= c.1277+105A= (n.1277+105A=) c.1052+105A= (n.1052+105A=) c.1397+105A= (n.1397+105A=) c.1301+105A= (n.1301+105A=) c.902+105A= (n.902+105A=) c.162+105A= n.517A= n.31+105A= c.439+105A= c.1334+105A= (n.1334+105A=) c.1100+105A= (n.1100+105A=) | |
| 11 | g.35286653C>A | CA2613108662 | SLC1A2 | c.1286+104G>T (n.1286+104G>T) c.1274+104G>T (n.1274+104G>T) c.1259+104G>T (n.1259+104G>T) n.838+104G>T n.938G>T n.1378+104G>T c.552+104G>T c.1277+104G>T (n.1277+104G>T) c.1052+104G>T (n.1052+104G>T) c.1397+104G>T (n.1397+104G>T) c.1301+104G>T (n.1301+104G>T) c.902+104G>T (n.902+104G>T) c.162+104G>T n.516G>T n.31+104G>T c.439+104G>T c.1334+104G>T (n.1334+104G>T) c.1100+104G>T (n.1100+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286657C>A | CA2613108663 | SLC1A2 | c.1286+100G>T (n.1286+100G>T) c.1274+100G>T (n.1274+100G>T) c.1259+100G>T (n.1259+100G>T) n.838+100G>T n.934G>T n.1378+100G>T c.552+100G>T c.1277+100G>T (n.1277+100G>T) c.1052+100G>T (n.1052+100G>T) c.1397+100G>T (n.1397+100G>T) c.1301+100G>T (n.1301+100G>T) c.902+100G>T (n.902+100G>T) c.162+100G>T n.512G>T n.31+100G>T c.439+100G>T c.1334+100G>T (n.1334+100G>T) c.1100+100G>T (n.1100+100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286658A>T | CA2594651796 | SLC1A2 | c.1286+99T>A (n.1286+99T>A) c.1274+99T>A (n.1274+99T>A) c.1259+99T>A (n.1259+99T>A) n.838+99T>A n.933T>A n.1378+99T>A c.552+99T>A c.1277+99T>A (n.1277+99T>A) c.1052+99T>A (n.1052+99T>A) c.1397+99T>A (n.1397+99T>A) c.1301+99T>A (n.1301+99T>A) c.902+99T>A (n.902+99T>A) c.162+99T>A n.511T>A n.31+99T>A c.439+99T>A c.1334+99T>A (n.1334+99T>A) c.1100+99T>A (n.1100+99T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286659C>T | CA2613108664 | SLC1A2 | c.1286+98G>A (n.1286+98G>A) c.1274+98G>A (n.1274+98G>A) c.1259+98G>A (n.1259+98G>A) n.838+98G>A n.932G>A n.1378+98G>A c.552+98G>A c.1277+98G>A (n.1277+98G>A) c.1052+98G>A (n.1052+98G>A) c.1397+98G>A (n.1397+98G>A) c.1301+98G>A (n.1301+98G>A) c.902+98G>A (n.902+98G>A) c.162+98G>A n.510G>A n.31+98G>A c.439+98G>A c.1334+98G>A (n.1334+98G>A) c.1100+98G>A (n.1100+98G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286660C>A | CA2613108665 | SLC1A2 | c.1286+97G>T (n.1286+97G>T) c.1274+97G>T (n.1274+97G>T) c.1259+97G>T (n.1259+97G>T) n.838+97G>T n.931G>T n.1378+97G>T c.552+97G>T c.1277+97G>T (n.1277+97G>T) c.1052+97G>T (n.1052+97G>T) c.1397+97G>T (n.1397+97G>T) c.1301+97G>T (n.1301+97G>T) c.902+97G>T (n.902+97G>T) c.162+97G>T n.509G>T n.31+97G>T c.439+97G>T c.1334+97G>T (n.1334+97G>T) c.1100+97G>T (n.1100+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286660C>T | CA2613108666 | SLC1A2 | c.1286+97G>A (n.1286+97G>A) c.1274+97G>A (n.1274+97G>A) c.1259+97G>A (n.1259+97G>A) n.838+97G>A n.931G>A n.1378+97G>A c.552+97G>A c.1277+97G>A (n.1277+97G>A) c.1052+97G>A (n.1052+97G>A) c.1397+97G>A (n.1397+97G>A) c.1301+97G>A (n.1301+97G>A) c.902+97G>A (n.902+97G>A) c.162+97G>A n.509G>A n.31+97G>A c.439+97G>A c.1334+97G>A (n.1334+97G>A) c.1100+97G>A (n.1100+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286662G>A | CA2613108667 | SLC1A2 | c.1286+95C>T (n.1286+95C>T) c.1274+95C>T (n.1274+95C>T) c.1259+95C>T (n.1259+95C>T) n.838+95C>T n.929C>T n.1378+95C>T c.552+95C>T c.1277+95C>T (n.1277+95C>T) c.1052+95C>T (n.1052+95C>T) c.1397+95C>T (n.1397+95C>T) c.1301+95C>T (n.1301+95C>T) c.902+95C>T (n.902+95C>T) c.162+95C>T n.507C>T n.31+95C>T c.439+95C>T c.1334+95C>T (n.1334+95C>T) c.1100+95C>T (n.1100+95C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286662G>T | CA2613108668 | SLC1A2 | c.1286+95C>A (n.1286+95C>A) c.1274+95C>A (n.1274+95C>A) c.1259+95C>A (n.1259+95C>A) n.838+95C>A n.929C>A n.1378+95C>A c.552+95C>A c.1277+95C>A (n.1277+95C>A) c.1052+95C>A (n.1052+95C>A) c.1397+95C>A (n.1397+95C>A) c.1301+95C>A (n.1301+95C>A) c.902+95C>A (n.902+95C>A) c.162+95C>A n.507C>A n.31+95C>A c.439+95C>A c.1334+95C>A (n.1334+95C>A) c.1100+95C>A (n.1100+95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286663C>A | CA220498103 | SLC1A2 | c.1286+94G>T (n.1286+94G>T) c.1274+94G>T (n.1274+94G>T) c.1259+94G>T (n.1259+94G>T) n.838+94G>T n.928G>T n.1378+94G>T c.552+94G>T c.1277+94G>T (n.1277+94G>T) c.1052+94G>T (n.1052+94G>T) c.1397+94G>T (n.1397+94G>T) c.1301+94G>T (n.1301+94G>T) c.902+94G>T (n.902+94G>T) c.162+94G>T n.506G>T n.31+94G>T c.439+94G>T c.1334+94G>T (n.1334+94G>T) c.1100+94G>T (n.1100+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286663C= | CA1963639888 | SLC1A2 | c.1286+94G= (n.1286+94G=) c.1274+94G= (n.1274+94G=) c.1259+94G= (n.1259+94G=) n.838+94G= n.928G= n.1378+94G= c.552+94G= c.1277+94G= (n.1277+94G=) c.1052+94G= (n.1052+94G=) c.1397+94G= (n.1397+94G=) c.1301+94G= (n.1301+94G=) c.902+94G= (n.902+94G=) c.162+94G= n.506G= n.31+94G= c.439+94G= c.1334+94G= (n.1334+94G=) c.1100+94G= (n.1100+94G=) | |
| 11 | g.35286663C>G | CA2613108669 | SLC1A2 | c.1286+94G>C (n.1286+94G>C) c.1274+94G>C (n.1274+94G>C) c.1259+94G>C (n.1259+94G>C) n.838+94G>C n.928G>C n.1378+94G>C c.552+94G>C c.1277+94G>C (n.1277+94G>C) c.1052+94G>C (n.1052+94G>C) c.1397+94G>C (n.1397+94G>C) c.1301+94G>C (n.1301+94G>C) c.902+94G>C (n.902+94G>C) c.162+94G>C n.506G>C n.31+94G>C c.439+94G>C c.1334+94G>C (n.1334+94G>C) c.1100+94G>C (n.1100+94G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286663C>T | CA2574799227 | SLC1A2 | c.1286+94G>A (n.1286+94G>A) c.1274+94G>A (n.1274+94G>A) c.1259+94G>A (n.1259+94G>A) n.838+94G>A n.928G>A n.1378+94G>A c.552+94G>A c.1277+94G>A (n.1277+94G>A) c.1052+94G>A (n.1052+94G>A) c.1397+94G>A (n.1397+94G>A) c.1301+94G>A (n.1301+94G>A) c.902+94G>A (n.902+94G>A) c.162+94G>A n.506G>A n.31+94G>A c.439+94G>A c.1334+94G>A (n.1334+94G>A) c.1100+94G>A (n.1100+94G>A) | |
| 11 | g.35286664A= | CA1963639889 | SLC1A2 | c.1286+93T= (n.1286+93T=) c.1274+93T= (n.1274+93T=) c.1259+93T= (n.1259+93T=) n.838+93T= n.927T= n.1378+93T= c.552+93T= c.1277+93T= (n.1277+93T=) c.1052+93T= (n.1052+93T=) c.1397+93T= (n.1397+93T=) c.1301+93T= (n.1301+93T=) c.902+93T= (n.902+93T=) c.162+93T= n.505T= n.31+93T= c.439+93T= c.1334+93T= (n.1334+93T=) c.1100+93T= (n.1100+93T=) | |
| 11 | g.35286664A>G | CA675883648 | SLC1A2 | c.1286+93T>C (n.1286+93T>C) c.1274+93T>C (n.1274+93T>C) c.1259+93T>C (n.1259+93T>C) n.838+93T>C n.927T>C n.1378+93T>C c.552+93T>C c.1277+93T>C (n.1277+93T>C) c.1052+93T>C (n.1052+93T>C) c.1397+93T>C (n.1397+93T>C) c.1301+93T>C (n.1301+93T>C) c.902+93T>C (n.902+93T>C) c.162+93T>C n.505T>C n.31+93T>C c.439+93T>C c.1334+93T>C (n.1334+93T>C) c.1100+93T>C (n.1100+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286670G>A | CA220498105 | SLC1A2 | c.1286+87C>T (n.1286+87C>T) c.1274+87C>T (n.1274+87C>T) c.1259+87C>T (n.1259+87C>T) n.838+87C>T n.921C>T n.1378+87C>T c.552+87C>T c.1277+87C>T (n.1277+87C>T) c.1052+87C>T (n.1052+87C>T) c.1397+87C>T (n.1397+87C>T) c.1301+87C>T (n.1301+87C>T) c.902+87C>T (n.902+87C>T) c.162+87C>T n.499C>T n.31+87C>T c.439+87C>T c.1334+87C>T (n.1334+87C>T) c.1100+87C>T (n.1100+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286670G= | CA1963639891 | SLC1A2 | c.1286+87C= (n.1286+87C=) c.1274+87C= (n.1274+87C=) c.1259+87C= (n.1259+87C=) n.838+87C= n.921C= n.1378+87C= c.552+87C= c.1277+87C= (n.1277+87C=) c.1052+87C= (n.1052+87C=) c.1397+87C= (n.1397+87C=) c.1301+87C= (n.1301+87C=) c.902+87C= (n.902+87C=) c.162+87C= n.499C= n.31+87C= c.439+87C= c.1334+87C= (n.1334+87C=) c.1100+87C= (n.1100+87C=) | |
| 11 | g.35286670G>T | CA2613108670 | SLC1A2 | c.1286+87C>A (n.1286+87C>A) c.1274+87C>A (n.1274+87C>A) c.1259+87C>A (n.1259+87C>A) n.838+87C>A n.921C>A n.1378+87C>A c.552+87C>A c.1277+87C>A (n.1277+87C>A) c.1052+87C>A (n.1052+87C>A) c.1397+87C>A (n.1397+87C>A) c.1301+87C>A (n.1301+87C>A) c.902+87C>A (n.902+87C>A) c.162+87C>A n.499C>A n.31+87C>A c.439+87C>A c.1334+87C>A (n.1334+87C>A) c.1100+87C>A (n.1100+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286671A>G | CA2574799228 | SLC1A2 | c.1286+86T>C (n.1286+86T>C) c.1274+86T>C (n.1274+86T>C) c.1259+86T>C (n.1259+86T>C) n.838+86T>C n.920T>C n.1378+86T>C c.552+86T>C c.1277+86T>C (n.1277+86T>C) c.1052+86T>C (n.1052+86T>C) c.1397+86T>C (n.1397+86T>C) c.1301+86T>C (n.1301+86T>C) c.902+86T>C (n.902+86T>C) c.162+86T>C n.498T>C n.31+86T>C c.439+86T>C c.1334+86T>C (n.1334+86T>C) c.1100+86T>C (n.1100+86T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286672A>G | CA2613108671 | SLC1A2 | c.1286+85T>C (n.1286+85T>C) c.1274+85T>C (n.1274+85T>C) c.1259+85T>C (n.1259+85T>C) n.838+85T>C n.919T>C n.1378+85T>C c.552+85T>C c.1277+85T>C (n.1277+85T>C) c.1052+85T>C (n.1052+85T>C) c.1397+85T>C (n.1397+85T>C) c.1301+85T>C (n.1301+85T>C) c.902+85T>C (n.902+85T>C) c.162+85T>C n.497T>C n.31+85T>C c.439+85T>C c.1334+85T>C (n.1334+85T>C) c.1100+85T>C (n.1100+85T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286674T>C | CA2613108672 | SLC1A2 | c.1286+83A>G (n.1286+83A>G) c.1274+83A>G (n.1274+83A>G) c.1259+83A>G (n.1259+83A>G) n.838+83A>G n.917A>G n.1378+83A>G c.552+83A>G c.1277+83A>G (n.1277+83A>G) c.1052+83A>G (n.1052+83A>G) c.1397+83A>G (n.1397+83A>G) c.1301+83A>G (n.1301+83A>G) c.902+83A>G (n.902+83A>G) c.162+83A>G n.495A>G n.31+83A>G c.439+83A>G c.1334+83A>G (n.1334+83A>G) c.1100+83A>G (n.1100+83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286676C>A | CA2613108673 | SLC1A2 | c.1286+81G>T (n.1286+81G>T) c.1274+81G>T (n.1274+81G>T) c.1259+81G>T (n.1259+81G>T) n.838+81G>T n.915G>T n.1378+81G>T c.552+81G>T c.1277+81G>T (n.1277+81G>T) c.1052+81G>T (n.1052+81G>T) c.1397+81G>T (n.1397+81G>T) c.1301+81G>T (n.1301+81G>T) c.902+81G>T (n.902+81G>T) c.162+81G>T n.493G>T n.31+81G>T c.439+81G>T c.1334+81G>T (n.1334+81G>T) c.1100+81G>T (n.1100+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286678A>T | CA2791035046 | SLC1A2 | c.1286+79T>A (n.1286+79T>A) c.1274+79T>A (n.1274+79T>A) c.1259+79T>A (n.1259+79T>A) n.838+79T>A n.913T>A n.1378+79T>A c.552+79T>A c.1277+79T>A (n.1277+79T>A) c.1052+79T>A (n.1052+79T>A) c.1397+79T>A (n.1397+79T>A) c.1301+79T>A (n.1301+79T>A) c.902+79T>A (n.902+79T>A) c.162+79T>A n.491T>A n.31+79T>A c.439+79T>A c.1334+79T>A (n.1334+79T>A) c.1100+79T>A (n.1100+79T>A) | |
| 11 | g.35286679G>A | CA2613108675 | SLC1A2 | c.1286+78C>T (n.1286+78C>T) c.1274+78C>T (n.1274+78C>T) c.1259+78C>T (n.1259+78C>T) n.838+78C>T n.912C>T n.1378+78C>T c.552+78C>T c.1277+78C>T (n.1277+78C>T) c.1052+78C>T (n.1052+78C>T) c.1397+78C>T (n.1397+78C>T) c.1301+78C>T (n.1301+78C>T) c.902+78C>T (n.902+78C>T) c.162+78C>T n.490C>T n.31+78C>T c.439+78C>T c.1334+78C>T (n.1334+78C>T) c.1100+78C>T (n.1100+78C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286679G>T | CA2613108674 | SLC1A2 | c.1286+78C>A (n.1286+78C>A) c.1274+78C>A (n.1274+78C>A) c.1259+78C>A (n.1259+78C>A) n.838+78C>A n.912C>A n.1378+78C>A c.552+78C>A c.1277+78C>A (n.1277+78C>A) c.1052+78C>A (n.1052+78C>A) c.1397+78C>A (n.1397+78C>A) c.1301+78C>A (n.1301+78C>A) c.902+78C>A (n.902+78C>A) c.162+78C>A n.490C>A n.31+78C>A c.439+78C>A c.1334+78C>A (n.1334+78C>A) c.1100+78C>A (n.1100+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286680T>A | CA2574799229 | SLC1A2 | c.1286+77A>T (n.1286+77A>T) c.1274+77A>T (n.1274+77A>T) c.1259+77A>T (n.1259+77A>T) n.838+77A>T n.911A>T n.1378+77A>T c.552+77A>T c.1277+77A>T (n.1277+77A>T) c.1052+77A>T (n.1052+77A>T) c.1397+77A>T (n.1397+77A>T) c.1301+77A>T (n.1301+77A>T) c.902+77A>T (n.902+77A>T) c.162+77A>T n.489A>T n.31+77A>T c.439+77A>T c.1334+77A>T (n.1334+77A>T) c.1100+77A>T (n.1100+77A>T) | |
| 11 | g.35286681G>T | CA2574799230 | SLC1A2 | c.1286+76C>A (n.1286+76C>A) c.1274+76C>A (n.1274+76C>A) c.1259+76C>A (n.1259+76C>A) n.838+76C>A n.910C>A n.1378+76C>A c.552+76C>A c.1277+76C>A (n.1277+76C>A) c.1052+76C>A (n.1052+76C>A) c.1397+76C>A (n.1397+76C>A) c.1301+76C>A (n.1301+76C>A) c.902+76C>A (n.902+76C>A) c.162+76C>A n.488C>A n.31+76C>A c.439+76C>A c.1334+76C>A (n.1334+76C>A) c.1100+76C>A (n.1100+76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286682G>A | CA2574799231 | SLC1A2 | c.1286+75C>T (n.1286+75C>T) c.1274+75C>T (n.1274+75C>T) c.1259+75C>T (n.1259+75C>T) n.838+75C>T n.909C>T n.1378+75C>T c.552+75C>T c.1277+75C>T (n.1277+75C>T) c.1052+75C>T (n.1052+75C>T) c.1397+75C>T (n.1397+75C>T) c.1301+75C>T (n.1301+75C>T) c.902+75C>T (n.902+75C>T) c.162+75C>T n.487C>T n.31+75C>T c.439+75C>T c.1334+75C>T (n.1334+75C>T) c.1100+75C>T (n.1100+75C>T) | |
| 11 | g.35286682G>T | CA2613108676 | SLC1A2 | c.1286+75C>A (n.1286+75C>A) c.1274+75C>A (n.1274+75C>A) c.1259+75C>A (n.1259+75C>A) n.838+75C>A n.909C>A n.1378+75C>A c.552+75C>A c.1277+75C>A (n.1277+75C>A) c.1052+75C>A (n.1052+75C>A) c.1397+75C>A (n.1397+75C>A) c.1301+75C>A (n.1301+75C>A) c.902+75C>A (n.902+75C>A) c.162+75C>A n.487C>A n.31+75C>A c.439+75C>A c.1334+75C>A (n.1334+75C>A) c.1100+75C>A (n.1100+75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286683C>A | CA2613108677 | SLC1A2 | c.1286+74G>T (n.1286+74G>T) c.1274+74G>T (n.1274+74G>T) c.1259+74G>T (n.1259+74G>T) n.838+74G>T n.908G>T n.1378+74G>T c.552+74G>T c.1277+74G>T (n.1277+74G>T) c.1052+74G>T (n.1052+74G>T) c.1397+74G>T (n.1397+74G>T) c.1301+74G>T (n.1301+74G>T) c.902+74G>T (n.902+74G>T) c.162+74G>T n.486G>T n.31+74G>T c.439+74G>T c.1334+74G>T (n.1334+74G>T) c.1100+74G>T (n.1100+74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286683C>T | CA2613108678 | SLC1A2 | c.1286+74G>A (n.1286+74G>A) c.1274+74G>A (n.1274+74G>A) c.1259+74G>A (n.1259+74G>A) n.838+74G>A n.908G>A n.1378+74G>A c.552+74G>A c.1277+74G>A (n.1277+74G>A) c.1052+74G>A (n.1052+74G>A) c.1397+74G>A (n.1397+74G>A) c.1301+74G>A (n.1301+74G>A) c.902+74G>A (n.902+74G>A) c.162+74G>A n.486G>A n.31+74G>A c.439+74G>A c.1334+74G>A (n.1334+74G>A) c.1100+74G>A (n.1100+74G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286684C>A | CA2613108679 | SLC1A2 | c.1286+73G>T (n.1286+73G>T) c.1274+73G>T (n.1274+73G>T) c.1259+73G>T (n.1259+73G>T) n.838+73G>T n.907G>T n.1378+73G>T c.552+73G>T c.1277+73G>T (n.1277+73G>T) c.1052+73G>T (n.1052+73G>T) c.1397+73G>T (n.1397+73G>T) c.1301+73G>T (n.1301+73G>T) c.902+73G>T (n.902+73G>T) c.162+73G>T n.485G>T n.31+73G>T c.439+73G>T c.1334+73G>T (n.1334+73G>T) c.1100+73G>T (n.1100+73G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286685T>G | CA2613108680 | SLC1A2 | c.1286+72A>C (n.1286+72A>C) c.1274+72A>C (n.1274+72A>C) c.1259+72A>C (n.1259+72A>C) n.838+72A>C n.906A>C n.1378+72A>C c.552+72A>C c.1277+72A>C (n.1277+72A>C) c.1052+72A>C (n.1052+72A>C) c.1397+72A>C (n.1397+72A>C) c.1301+72A>C (n.1301+72A>C) c.902+72A>C (n.902+72A>C) c.162+72A>C n.484A>C n.31+72A>C c.439+72A>C c.1334+72A>C (n.1334+72A>C) c.1100+72A>C (n.1100+72A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286686C= | CA1963639893 | SLC1A2 | c.1286+71G= (n.1286+71G=) c.1274+71G= (n.1274+71G=) c.1259+71G= (n.1259+71G=) n.838+71G= n.905G= n.1378+71G= c.552+71G= c.1277+71G= (n.1277+71G=) c.1052+71G= (n.1052+71G=) c.1397+71G= (n.1397+71G=) c.1301+71G= (n.1301+71G=) c.902+71G= (n.902+71G=) c.162+71G= n.483G= n.31+71G= c.439+71G= c.1334+71G= (n.1334+71G=) c.1100+71G= (n.1100+71G=) | |
| 11 | g.35286686C>T | CA936810411 | SLC1A2 | c.1286+71G>A (n.1286+71G>A) c.1274+71G>A (n.1274+71G>A) c.1259+71G>A (n.1259+71G>A) n.838+71G>A n.905G>A n.1378+71G>A c.552+71G>A c.1277+71G>A (n.1277+71G>A) c.1052+71G>A (n.1052+71G>A) c.1397+71G>A (n.1397+71G>A) c.1301+71G>A (n.1301+71G>A) c.902+71G>A (n.902+71G>A) c.162+71G>A n.483G>A n.31+71G>A c.439+71G>A c.1334+71G>A (n.1334+71G>A) c.1100+71G>A (n.1100+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286687T>C | CA2613108681 | SLC1A2 | c.1286+70A>G (n.1286+70A>G) c.1274+70A>G (n.1274+70A>G) c.1259+70A>G (n.1259+70A>G) n.838+70A>G n.904A>G n.1378+70A>G c.552+70A>G c.1277+70A>G (n.1277+70A>G) c.1052+70A>G (n.1052+70A>G) c.1397+70A>G (n.1397+70A>G) c.1301+70A>G (n.1301+70A>G) c.902+70A>G (n.902+70A>G) c.162+70A>G n.482A>G n.31+70A>G c.439+70A>G c.1334+70A>G (n.1334+70A>G) c.1100+70A>G (n.1100+70A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286688G>T | CA2574799232 | SLC1A2 | c.1286+69C>A (n.1286+69C>A) c.1274+69C>A (n.1274+69C>A) c.1259+69C>A (n.1259+69C>A) n.838+69C>A n.903C>A n.1378+69C>A c.552+69C>A c.1277+69C>A (n.1277+69C>A) c.1052+69C>A (n.1052+69C>A) c.1397+69C>A (n.1397+69C>A) c.1301+69C>A (n.1301+69C>A) c.902+69C>A (n.902+69C>A) c.162+69C>A n.481C>A n.31+69C>A c.439+69C>A c.1334+69C>A (n.1334+69C>A) c.1100+69C>A (n.1100+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286689T>A | CA2613108682 | SLC1A2 | c.1286+68A>T (n.1286+68A>T) c.1274+68A>T (n.1274+68A>T) c.1259+68A>T (n.1259+68A>T) n.838+68A>T n.902A>T n.1378+68A>T c.552+68A>T c.1277+68A>T (n.1277+68A>T) c.1052+68A>T (n.1052+68A>T) c.1397+68A>T (n.1397+68A>T) c.1301+68A>T (n.1301+68A>T) c.902+68A>T (n.902+68A>T) c.162+68A>T n.480A>T n.31+68A>T c.439+68A>T c.1334+68A>T (n.1334+68A>T) c.1100+68A>T (n.1100+68A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286690C= | CA1963639894 | SLC1A2 | c.1286+67G= (n.1286+67G=) c.1274+67G= (n.1274+67G=) c.1259+67G= (n.1259+67G=) n.838+67G= n.901G= n.1378+67G= c.552+67G= c.1277+67G= (n.1277+67G=) c.1052+67G= (n.1052+67G=) c.1397+67G= (n.1397+67G=) c.1301+67G= (n.1301+67G=) c.902+67G= (n.902+67G=) c.162+67G= n.479G= n.31+67G= c.439+67G= c.1334+67G= (n.1334+67G=) c.1100+67G= (n.1100+67G=) | |
| 11 | g.35286690C>T | CA675883649 | SLC1A2 | c.1286+67G>A (n.1286+67G>A) c.1274+67G>A (n.1274+67G>A) c.1259+67G>A (n.1259+67G>A) n.838+67G>A n.901G>A n.1378+67G>A c.552+67G>A c.1277+67G>A (n.1277+67G>A) c.1052+67G>A (n.1052+67G>A) c.1397+67G>A (n.1397+67G>A) c.1301+67G>A (n.1301+67G>A) c.902+67G>A (n.902+67G>A) c.162+67G>A n.479G>A n.31+67G>A c.439+67G>A c.1334+67G>A (n.1334+67G>A) c.1100+67G>A (n.1100+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286692C>T | CA2574799233 | SLC1A2 | c.1286+65G>A (n.1286+65G>A) c.1274+65G>A (n.1274+65G>A) c.1259+65G>A (n.1259+65G>A) n.838+65G>A n.899G>A n.1378+65G>A c.552+65G>A c.1277+65G>A (n.1277+65G>A) c.1052+65G>A (n.1052+65G>A) c.1397+65G>A (n.1397+65G>A) c.1301+65G>A (n.1301+65G>A) c.902+65G>A (n.902+65G>A) c.162+65G>A n.477G>A n.31+65G>A c.439+65G>A c.1334+65G>A (n.1334+65G>A) c.1100+65G>A (n.1100+65G>A) | |
| 11 | g.35286693A= | CA1963639896 | SLC1A2 | c.1286+64T= (n.1286+64T=) c.1274+64T= (n.1274+64T=) c.1259+64T= (n.1259+64T=) n.838+64T= n.898T= n.1378+64T= c.552+64T= c.1277+64T= (n.1277+64T=) c.1052+64T= (n.1052+64T=) c.1397+64T= (n.1397+64T=) c.1301+64T= (n.1301+64T=) c.902+64T= (n.902+64T=) c.162+64T= n.476T= n.31+64T= c.439+64T= c.1334+64T= (n.1334+64T=) c.1100+64T= (n.1100+64T=) | |
| 11 | g.35286693A>G | CA220498108 | SLC1A2 | c.1286+64T>C (n.1286+64T>C) c.1274+64T>C (n.1274+64T>C) c.1259+64T>C (n.1259+64T>C) n.838+64T>C n.898T>C n.1378+64T>C c.552+64T>C c.1277+64T>C (n.1277+64T>C) c.1052+64T>C (n.1052+64T>C) c.1397+64T>C (n.1397+64T>C) c.1301+64T>C (n.1301+64T>C) c.902+64T>C (n.902+64T>C) c.162+64T>C n.476T>C n.31+64T>C c.439+64T>C c.1334+64T>C (n.1334+64T>C) c.1100+64T>C (n.1100+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286694T>C | CA1963639899 | SLC1A2 | c.1286+63A>G (n.1286+63A>G) c.1274+63A>G (n.1274+63A>G) c.1259+63A>G (n.1259+63A>G) n.838+63A>G n.897A>G n.1378+63A>G c.552+63A>G c.1277+63A>G (n.1277+63A>G) c.1052+63A>G (n.1052+63A>G) c.1397+63A>G (n.1397+63A>G) c.1301+63A>G (n.1301+63A>G) c.902+63A>G (n.902+63A>G) c.162+63A>G n.475A>G n.31+63A>G c.439+63A>G c.1334+63A>G (n.1334+63A>G) c.1100+63A>G (n.1100+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286694T= | CA1963639898 | SLC1A2 | c.1286+63A= (n.1286+63A=) c.1274+63A= (n.1274+63A=) c.1259+63A= (n.1259+63A=) n.838+63A= n.897A= n.1378+63A= c.552+63A= c.1277+63A= (n.1277+63A=) c.1052+63A= (n.1052+63A=) c.1397+63A= (n.1397+63A=) c.1301+63A= (n.1301+63A=) c.902+63A= (n.902+63A=) c.162+63A= n.475A= n.31+63A= c.439+63A= c.1334+63A= (n.1334+63A=) c.1100+63A= (n.1100+63A=) | |
| 11 | g.35286695G>A | CA936810414 | SLC1A2 | c.1286+62C>T (n.1286+62C>T) c.1274+62C>T (n.1274+62C>T) c.1259+62C>T (n.1259+62C>T) n.838+62C>T n.896C>T n.1378+62C>T c.552+62C>T c.1277+62C>T (n.1277+62C>T) c.1052+62C>T (n.1052+62C>T) c.1397+62C>T (n.1397+62C>T) c.1301+62C>T (n.1301+62C>T) c.902+62C>T (n.902+62C>T) c.162+62C>T n.474C>T n.31+62C>T c.439+62C>T c.1334+62C>T (n.1334+62C>T) c.1100+62C>T (n.1100+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286695G= | CA1963639900 | SLC1A2 | c.1286+62C= (n.1286+62C=) c.1274+62C= (n.1274+62C=) c.1259+62C= (n.1259+62C=) n.838+62C= n.896C= n.1378+62C= c.552+62C= c.1277+62C= (n.1277+62C=) c.1052+62C= (n.1052+62C=) c.1397+62C= (n.1397+62C=) c.1301+62C= (n.1301+62C=) c.902+62C= (n.902+62C=) c.162+62C= n.474C= n.31+62C= c.439+62C= c.1334+62C= (n.1334+62C=) c.1100+62C= (n.1100+62C=) | |
| 11 | g.35286695G>T | CA2613108684 | SLC1A2 | c.1286+62C>A (n.1286+62C>A) c.1274+62C>A (n.1274+62C>A) c.1259+62C>A (n.1259+62C>A) n.838+62C>A n.896C>A n.1378+62C>A c.552+62C>A c.1277+62C>A (n.1277+62C>A) c.1052+62C>A (n.1052+62C>A) c.1397+62C>A (n.1397+62C>A) c.1301+62C>A (n.1301+62C>A) c.902+62C>A (n.902+62C>A) c.162+62C>A n.474C>A n.31+62C>A c.439+62C>A c.1334+62C>A (n.1334+62C>A) c.1100+62C>A (n.1100+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286696del | CA2613108683 | SLC1A2 | c.1286+62del (n.1286+62del) c.1274+62del (n.1274+62del) c.1259+62del (n.1259+62del) n.838+62del n.896del n.1378+62del c.552+62del c.1277+62del (n.1277+62del) c.1052+62del (n.1052+62del) c.1397+62del (n.1397+62del) c.1301+62del (n.1301+62del) c.902+62del (n.902+62del) c.162+62del n.474del n.31+62del c.439+62del c.1334+62del (n.1334+62del) c.1100+62del (n.1100+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286696G>T | CA2613108685 | SLC1A2 | c.1286+61C>A (n.1286+61C>A) c.1274+61C>A (n.1274+61C>A) c.1259+61C>A (n.1259+61C>A) n.838+61C>A n.895C>A n.1378+61C>A c.552+61C>A c.1277+61C>A (n.1277+61C>A) c.1052+61C>A (n.1052+61C>A) c.1397+61C>A (n.1397+61C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) c.902+61C>A (n.902+61C>A) c.162+61C>A n.473C>A n.31+61C>A c.439+61C>A c.1334+61C>A (n.1334+61C>A) c.1100+61C>A (n.1100+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286697A>T | CA2574799234 | SLC1A2 | c.1286+60T>A (n.1286+60T>A) c.1274+60T>A (n.1274+60T>A) c.1259+60T>A (n.1259+60T>A) n.838+60T>A n.894T>A n.1378+60T>A c.552+60T>A c.1277+60T>A (n.1277+60T>A) c.1052+60T>A (n.1052+60T>A) c.1397+60T>A (n.1397+60T>A) c.1301+60T>A (n.1301+60T>A) c.902+60T>A (n.902+60T>A) c.162+60T>A n.472T>A n.31+60T>A c.439+60T>A c.1334+60T>A (n.1334+60T>A) c.1100+60T>A (n.1100+60T>A) | |
| 11 | g.35286699T>A | CA2613108686 | SLC1A2 | c.1286+58A>T (n.1286+58A>T) c.1274+58A>T (n.1274+58A>T) c.1259+58A>T (n.1259+58A>T) n.838+58A>T n.892A>T n.1378+58A>T c.552+58A>T c.1277+58A>T (n.1277+58A>T) c.1052+58A>T (n.1052+58A>T) c.1397+58A>T (n.1397+58A>T) c.1301+58A>T (n.1301+58A>T) c.902+58A>T (n.902+58A>T) c.162+58A>T n.470A>T n.31+58A>T c.439+58A>T c.1334+58A>T (n.1334+58A>T) c.1100+58A>T (n.1100+58A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286699T>C | CA220498114 | SLC1A2 | c.1286+58A>G (n.1286+58A>G) c.1274+58A>G (n.1274+58A>G) c.1259+58A>G (n.1259+58A>G) n.838+58A>G n.892A>G n.1378+58A>G c.552+58A>G c.1277+58A>G (n.1277+58A>G) c.1052+58A>G (n.1052+58A>G) c.1397+58A>G (n.1397+58A>G) c.1301+58A>G (n.1301+58A>G) c.902+58A>G (n.902+58A>G) c.162+58A>G n.470A>G n.31+58A>G c.439+58A>G c.1334+58A>G (n.1334+58A>G) c.1100+58A>G (n.1100+58A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35286699T= | CA1963639901 | SLC1A2 | c.1286+58A= (n.1286+58A=) c.1274+58A= (n.1274+58A=) c.1259+58A= (n.1259+58A=) n.838+58A= n.892A= n.1378+58A= c.552+58A= c.1277+58A= (n.1277+58A=) c.1052+58A= (n.1052+58A=) c.1397+58A= (n.1397+58A=) c.1301+58A= (n.1301+58A=) c.902+58A= (n.902+58A=) c.162+58A= n.470A= n.31+58A= c.439+58A= c.1334+58A= (n.1334+58A=) c.1100+58A= (n.1100+58A=) | |
| 11 | g.35286702G>A | CA2613108687 | SLC1A2 | c.1286+55C>T (n.1286+55C>T) c.1274+55C>T (n.1274+55C>T) c.1259+55C>T (n.1259+55C>T) n.838+55C>T n.889C>T n.1378+55C>T c.552+55C>T c.1277+55C>T (n.1277+55C>T) c.1052+55C>T (n.1052+55C>T) c.1397+55C>T (n.1397+55C>T) c.1301+55C>T (n.1301+55C>T) c.902+55C>T (n.902+55C>T) c.162+55C>T n.467C>T n.31+55C>T c.439+55C>T c.1334+55C>T (n.1334+55C>T) c.1100+55C>T (n.1100+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286702G>C | CA598519455 | SLC1A2 | c.1286+55C>G (n.1286+55C>G) c.1274+55C>G (n.1274+55C>G) c.1259+55C>G (n.1259+55C>G) n.838+55C>G n.889C>G n.1378+55C>G c.552+55C>G c.1277+55C>G (n.1277+55C>G) c.1052+55C>G (n.1052+55C>G) c.1397+55C>G (n.1397+55C>G) c.1301+55C>G (n.1301+55C>G) c.902+55C>G (n.902+55C>G) c.162+55C>G n.467C>G n.31+55C>G c.439+55C>G c.1334+55C>G (n.1334+55C>G) c.1100+55C>G (n.1100+55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286702G= | CA1963639906 | SLC1A2 | c.1286+55C= (n.1286+55C=) c.1274+55C= (n.1274+55C=) c.1259+55C= (n.1259+55C=) n.838+55C= n.889C= n.1378+55C= c.552+55C= c.1277+55C= (n.1277+55C=) c.1052+55C= (n.1052+55C=) c.1397+55C= (n.1397+55C=) c.1301+55C= (n.1301+55C=) c.902+55C= (n.902+55C=) c.162+55C= n.467C= n.31+55C= c.439+55C= c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.1100+55C= (n.1100+55C=) | |
| 11 | g.35286702G>T | CA2613108688 | SLC1A2 | c.1286+55C>A (n.1286+55C>A) c.1274+55C>A (n.1274+55C>A) c.1259+55C>A (n.1259+55C>A) n.838+55C>A n.889C>A n.1378+55C>A c.552+55C>A c.1277+55C>A (n.1277+55C>A) c.1052+55C>A (n.1052+55C>A) c.1397+55C>A (n.1397+55C>A) c.1301+55C>A (n.1301+55C>A) c.902+55C>A (n.902+55C>A) c.162+55C>A n.467C>A n.31+55C>A c.439+55C>A c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.1100+55C>A (n.1100+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286703del | CA2574799235 | SLC1A2 | c.1286+54del (n.1286+54del) c.1274+54del (n.1274+54del) c.1259+54del (n.1259+54del) n.838+54del n.888del n.1378+54del c.552+54del c.1277+54del (n.1277+54del) c.1052+54del (n.1052+54del) c.1397+54del (n.1397+54del) c.1301+54del (n.1301+54del) c.902+54del (n.902+54del) c.162+54del n.466del n.31+54del c.439+54del c.1334+54del (n.1334+54del) c.1100+54del (n.1100+54del) | |
| 11 | g.35286703T>C | CA2613108689 | SLC1A2 | c.1286+54A>G (n.1286+54A>G) c.1274+54A>G (n.1274+54A>G) c.1259+54A>G (n.1259+54A>G) n.838+54A>G n.888A>G n.1378+54A>G c.552+54A>G c.1277+54A>G (n.1277+54A>G) c.1052+54A>G (n.1052+54A>G) c.1397+54A>G (n.1397+54A>G) c.1301+54A>G (n.1301+54A>G) c.902+54A>G (n.902+54A>G) c.162+54A>G n.466A>G n.31+54A>G c.439+54A>G c.1334+54A>G (n.1334+54A>G) c.1100+54A>G (n.1100+54A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286704G>A | CA936810419 | SLC1A2 | c.1286+53C>T (n.1286+53C>T) c.1274+53C>T (n.1274+53C>T) c.1259+53C>T (n.1259+53C>T) n.838+53C>T n.887C>T n.1378+53C>T c.552+53C>T c.1277+53C>T (n.1277+53C>T) c.1052+53C>T (n.1052+53C>T) c.1397+53C>T (n.1397+53C>T) c.1301+53C>T (n.1301+53C>T) c.902+53C>T (n.902+53C>T) c.162+53C>T n.465C>T n.31+53C>T c.439+53C>T c.1334+53C>T (n.1334+53C>T) c.1100+53C>T (n.1100+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286704G= | CA1963639908 | SLC1A2 | c.1286+53C= (n.1286+53C=) c.1274+53C= (n.1274+53C=) c.1259+53C= (n.1259+53C=) n.838+53C= n.887C= n.1378+53C= c.552+53C= c.1277+53C= (n.1277+53C=) c.1052+53C= (n.1052+53C=) c.1397+53C= (n.1397+53C=) c.1301+53C= (n.1301+53C=) c.902+53C= (n.902+53C=) c.162+53C= n.465C= n.31+53C= c.439+53C= c.1334+53C= (n.1334+53C=) c.1100+53C= (n.1100+53C=) | |
| 11 | g.35286704G>T | CA2613108690 | SLC1A2 | c.1286+53C>A (n.1286+53C>A) c.1274+53C>A (n.1274+53C>A) c.1259+53C>A (n.1259+53C>A) n.838+53C>A n.887C>A n.1378+53C>A c.552+53C>A c.1277+53C>A (n.1277+53C>A) c.1052+53C>A (n.1052+53C>A) c.1397+53C>A (n.1397+53C>A) c.1301+53C>A (n.1301+53C>A) c.902+53C>A (n.902+53C>A) c.162+53C>A n.465C>A n.31+53C>A c.439+53C>A c.1334+53C>A (n.1334+53C>A) c.1100+53C>A (n.1100+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286706G>A | CA675883658 | SLC1A2 | c.1286+51C>T (n.1286+51C>T) c.1274+51C>T (n.1274+51C>T) c.1259+51C>T (n.1259+51C>T) n.838+51C>T n.885C>T n.1378+51C>T c.552+51C>T c.1277+51C>T (n.1277+51C>T) c.1052+51C>T (n.1052+51C>T) c.1397+51C>T (n.1397+51C>T) c.1301+51C>T (n.1301+51C>T) c.902+51C>T (n.902+51C>T) c.162+51C>T n.463C>T n.31+51C>T c.439+51C>T c.1334+51C>T (n.1334+51C>T) c.1100+51C>T (n.1100+51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35286706G= | CA1963639913 | SLC1A2 | c.1286+51C= (n.1286+51C=) c.1274+51C= (n.1274+51C=) c.1259+51C= (n.1259+51C=) n.838+51C= n.885C= n.1378+51C= c.552+51C= c.1277+51C= (n.1277+51C=) c.1052+51C= (n.1052+51C=) c.1397+51C= (n.1397+51C=) c.1301+51C= (n.1301+51C=) c.902+51C= (n.902+51C=) c.162+51C= n.463C= n.31+51C= c.439+51C= c.1334+51C= (n.1334+51C=) c.1100+51C= (n.1100+51C=) | |
| 11 | g.35286706G>T | CA2613108692 | SLC1A2 | c.1286+51C>A (n.1286+51C>A) c.1274+51C>A (n.1274+51C>A) c.1259+51C>A (n.1259+51C>A) n.838+51C>A n.885C>A n.1378+51C>A c.552+51C>A c.1277+51C>A (n.1277+51C>A) c.1052+51C>A (n.1052+51C>A) c.1397+51C>A (n.1397+51C>A) c.1301+51C>A (n.1301+51C>A) c.902+51C>A (n.902+51C>A) c.162+51C>A n.463C>A n.31+51C>A c.439+51C>A c.1334+51C>A (n.1334+51C>A) c.1100+51C>A (n.1100+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286707del | CA2613108691 | SLC1A2 | c.1286+51del (n.1286+51del) c.1274+51del (n.1274+51del) c.1259+51del (n.1259+51del) n.838+51del n.885del n.1378+51del c.552+51del c.1277+51del (n.1277+51del) c.1052+51del (n.1052+51del) c.1397+51del (n.1397+51del) c.1301+51del (n.1301+51del) c.902+51del (n.902+51del) c.162+51del n.463del n.31+51del c.439+51del c.1334+51del (n.1334+51del) c.1100+51del (n.1100+51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286707G>C | CA2574799236 | SLC1A2 | c.1286+50C>G (n.1286+50C>G) c.1274+50C>G (n.1274+50C>G) c.1259+50C>G (n.1259+50C>G) n.838+50C>G n.884C>G n.1378+50C>G c.552+50C>G c.1277+50C>G (n.1277+50C>G) c.1052+50C>G (n.1052+50C>G) c.1397+50C>G (n.1397+50C>G) c.1301+50C>G (n.1301+50C>G) c.902+50C>G (n.902+50C>G) c.162+50C>G n.462C>G n.31+50C>G c.439+50C>G c.1334+50C>G (n.1334+50C>G) c.1100+50C>G (n.1100+50C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286708A>G | CA2574799237 | SLC1A2 | c.1286+49T>C (n.1286+49T>C) c.1274+49T>C (n.1274+49T>C) c.1259+49T>C (n.1259+49T>C) n.838+49T>C n.883T>C n.1378+49T>C c.552+49T>C c.1277+49T>C (n.1277+49T>C) c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) c.1397+49T>C (n.1397+49T>C) c.1301+49T>C (n.1301+49T>C) c.902+49T>C (n.902+49T>C) c.162+49T>C n.461T>C n.31+49T>C c.439+49T>C c.1334+49T>C (n.1334+49T>C) c.1100+49T>C (n.1100+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286709G>T | CA2613108693 | SLC1A2 | c.1286+48C>A (n.1286+48C>A) c.1274+48C>A (n.1274+48C>A) c.1259+48C>A (n.1259+48C>A) n.838+48C>A n.882C>A n.1378+48C>A c.552+48C>A c.1277+48C>A (n.1277+48C>A) c.1052+48C>A (n.1052+48C>A) c.1397+48C>A (n.1397+48C>A) c.1301+48C>A (n.1301+48C>A) c.902+48C>A (n.902+48C>A) c.162+48C>A n.460C>A n.31+48C>A c.439+48C>A c.1334+48C>A (n.1334+48C>A) c.1100+48C>A (n.1100+48C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286710G>A | CA5947119 | SLC1A2 | c.1286+47C>T (n.1286+47C>T) c.1274+47C>T (n.1274+47C>T) c.1259+47C>T (n.1259+47C>T) n.838+47C>T n.881C>T n.1378+47C>T c.552+47C>T c.1277+47C>T (n.1277+47C>T) c.1052+47C>T (n.1052+47C>T) c.1397+47C>T (n.1397+47C>T) c.1301+47C>T (n.1301+47C>T) c.902+47C>T (n.902+47C>T) c.162+47C>T n.459C>T n.31+47C>T c.439+47C>T c.1334+47C>T (n.1334+47C>T) c.1100+47C>T (n.1100+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286710G= | CA1963639918 | SLC1A2 | c.1286+47C= (n.1286+47C=) c.1274+47C= (n.1274+47C=) c.1259+47C= (n.1259+47C=) n.838+47C= n.881C= n.1378+47C= c.552+47C= c.1277+47C= (n.1277+47C=) c.1052+47C= (n.1052+47C=) c.1397+47C= (n.1397+47C=) c.1301+47C= (n.1301+47C=) c.902+47C= (n.902+47C=) c.162+47C= n.459C= n.31+47C= c.439+47C= c.1334+47C= (n.1334+47C=) c.1100+47C= (n.1100+47C=) | |
| 11 | g.35286710G>T | CA2574799238 | SLC1A2 | c.1286+47C>A (n.1286+47C>A) c.1274+47C>A (n.1274+47C>A) c.1259+47C>A (n.1259+47C>A) n.838+47C>A n.881C>A n.1378+47C>A c.552+47C>A c.1277+47C>A (n.1277+47C>A) c.1052+47C>A (n.1052+47C>A) c.1397+47C>A (n.1397+47C>A) c.1301+47C>A (n.1301+47C>A) c.902+47C>A (n.902+47C>A) c.162+47C>A n.459C>A n.31+47C>A c.439+47C>A c.1334+47C>A (n.1334+47C>A) c.1100+47C>A (n.1100+47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286711G>A | CA2613108694 | SLC1A2 | c.1286+46C>T (n.1286+46C>T) c.1274+46C>T (n.1274+46C>T) c.1259+46C>T (n.1259+46C>T) n.838+46C>T n.880C>T n.1378+46C>T c.552+46C>T c.1277+46C>T (n.1277+46C>T) c.1052+46C>T (n.1052+46C>T) c.1397+46C>T (n.1397+46C>T) c.1301+46C>T (n.1301+46C>T) c.902+46C>T (n.902+46C>T) c.162+46C>T n.458C>T n.31+46C>T c.439+46C>T c.1334+46C>T (n.1334+46C>T) c.1100+46C>T (n.1100+46C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286712G>A | CA5947120 | SLC1A2 | c.1286+45C>T (n.1286+45C>T) c.1274+45C>T (n.1274+45C>T) c.1259+45C>T (n.1259+45C>T) n.838+45C>T n.879C>T n.1378+45C>T c.552+45C>T c.1277+45C>T (n.1277+45C>T) c.1052+45C>T (n.1052+45C>T) c.1397+45C>T (n.1397+45C>T) c.1301+45C>T (n.1301+45C>T) c.902+45C>T (n.902+45C>T) c.162+45C>T n.457C>T n.31+45C>T c.439+45C>T c.1334+45C>T (n.1334+45C>T) c.1100+45C>T (n.1100+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286712G= | CA1963639924 | SLC1A2 | c.1286+45C= (n.1286+45C=) c.1274+45C= (n.1274+45C=) c.1259+45C= (n.1259+45C=) n.838+45C= n.879C= n.1378+45C= c.552+45C= c.1277+45C= (n.1277+45C=) c.1052+45C= (n.1052+45C=) c.1397+45C= (n.1397+45C=) c.1301+45C= (n.1301+45C=) c.902+45C= (n.902+45C=) c.162+45C= n.457C= n.31+45C= c.439+45C= c.1334+45C= (n.1334+45C=) c.1100+45C= (n.1100+45C=) | |
| 11 | g.35286713A>G | CA2574799239 | SLC1A2 | c.1286+44T>C (n.1286+44T>C) c.1274+44T>C (n.1274+44T>C) c.1259+44T>C (n.1259+44T>C) n.838+44T>C n.878T>C n.1378+44T>C c.552+44T>C c.1277+44T>C (n.1277+44T>C) c.1052+44T>C (n.1052+44T>C) c.1397+44T>C (n.1397+44T>C) c.1301+44T>C (n.1301+44T>C) c.902+44T>C (n.902+44T>C) c.162+44T>C n.456T>C n.31+44T>C c.439+44T>C c.1334+44T>C (n.1334+44T>C) c.1100+44T>C (n.1100+44T>C) | |
| 11 | g.35286715del | CA2613108695 | SLC1A2 | c.1286+44del (n.1286+44del) c.1274+44del (n.1274+44del) c.1259+44del (n.1259+44del) n.838+44del n.878del n.1378+44del c.552+44del c.1277+44del (n.1277+44del) c.1052+44del (n.1052+44del) c.1397+44del (n.1397+44del) c.1301+44del (n.1301+44del) c.902+44del (n.902+44del) c.162+44del n.456del n.31+44del c.439+44del c.1334+44del (n.1334+44del) c.1100+44del (n.1100+44del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286715A= | CA1963639929 | SLC1A2 | c.1286+42T= (n.1286+42T=) c.1274+42T= (n.1274+42T=) c.1259+42T= (n.1259+42T=) n.838+42T= n.876T= n.1378+42T= c.552+42T= c.1277+42T= (n.1277+42T=) c.1052+42T= (n.1052+42T=) c.1397+42T= (n.1397+42T=) c.1301+42T= (n.1301+42T=) c.902+42T= (n.902+42T=) c.162+42T= n.454T= n.31+42T= c.439+42T= c.1334+42T= (n.1334+42T=) c.1100+42T= (n.1100+42T=) | |
| 11 | g.35286715A>C | CA1963639930 | SLC1A2 | c.1286+42T>G (n.1286+42T>G) c.1274+42T>G (n.1274+42T>G) c.1259+42T>G (n.1259+42T>G) n.838+42T>G n.876T>G n.1378+42T>G c.552+42T>G c.1277+42T>G (n.1277+42T>G) c.1052+42T>G (n.1052+42T>G) c.1397+42T>G (n.1397+42T>G) c.1301+42T>G (n.1301+42T>G) c.902+42T>G (n.902+42T>G) c.162+42T>G n.454T>G n.31+42T>G c.439+42T>G c.1334+42T>G (n.1334+42T>G) c.1100+42T>G (n.1100+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>A | CA2613108698 | SLC1A2 | c.1286+41G>T (n.1286+41G>T) c.1274+41G>T (n.1274+41G>T) c.1259+41G>T (n.1259+41G>T) n.838+41G>T n.875G>T n.1378+41G>T c.552+41G>T c.1277+41G>T (n.1277+41G>T) c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) c.1397+41G>T (n.1397+41G>T) c.1301+41G>T (n.1301+41G>T) c.902+41G>T (n.902+41G>T) c.162+41G>T n.453G>T n.31+41G>T c.439+41G>T c.1334+41G>T (n.1334+41G>T) c.1100+41G>T (n.1100+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>G | CA2613108696 | SLC1A2 | c.1286+41G>C (n.1286+41G>C) c.1274+41G>C (n.1274+41G>C) c.1259+41G>C (n.1259+41G>C) n.838+41G>C n.875G>C n.1378+41G>C c.552+41G>C c.1277+41G>C (n.1277+41G>C) c.1052+41G>C (n.1052+41G>C) c.1397+41G>C (n.1397+41G>C) c.1301+41G>C (n.1301+41G>C) c.902+41G>C (n.902+41G>C) c.162+41G>C n.453G>C n.31+41G>C c.439+41G>C c.1334+41G>C (n.1334+41G>C) c.1100+41G>C (n.1100+41G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286716C>T | CA2613108697 | SLC1A2 | c.1286+41G>A (n.1286+41G>A) c.1274+41G>A (n.1274+41G>A) c.1259+41G>A (n.1259+41G>A) n.838+41G>A n.875G>A n.1378+41G>A c.552+41G>A c.1277+41G>A (n.1277+41G>A) c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) c.1397+41G>A (n.1397+41G>A) c.1301+41G>A (n.1301+41G>A) c.902+41G>A (n.902+41G>A) c.162+41G>A n.453G>A n.31+41G>A c.439+41G>A c.1334+41G>A (n.1334+41G>A) c.1100+41G>A (n.1100+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286717A>G | CA2613108699 | SLC1A2 | c.1286+40T>C (n.1286+40T>C) c.1274+40T>C (n.1274+40T>C) c.1259+40T>C (n.1259+40T>C) n.838+40T>C n.874T>C n.1378+40T>C c.552+40T>C c.1277+40T>C (n.1277+40T>C) c.1052+40T>C (n.1052+40T>C) c.1397+40T>C (n.1397+40T>C) c.1301+40T>C (n.1301+40T>C) c.902+40T>C (n.902+40T>C) c.162+40T>C n.452T>C n.31+40T>C c.439+40T>C c.1334+40T>C (n.1334+40T>C) c.1100+40T>C (n.1100+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286717A>T | CA2613108700 | SLC1A2 | c.1286+40T>A (n.1286+40T>A) c.1274+40T>A (n.1274+40T>A) c.1259+40T>A (n.1259+40T>A) n.838+40T>A n.874T>A n.1378+40T>A c.552+40T>A c.1277+40T>A (n.1277+40T>A) c.1052+40T>A (n.1052+40T>A) c.1397+40T>A (n.1397+40T>A) c.1301+40T>A (n.1301+40T>A) c.902+40T>A (n.902+40T>A) c.162+40T>A n.452T>A n.31+40T>A c.439+40T>A c.1334+40T>A (n.1334+40T>A) c.1100+40T>A (n.1100+40T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286718G>T | CA2613108701 | SLC1A2 | c.1286+39C>A (n.1286+39C>A) c.1274+39C>A (n.1274+39C>A) c.1259+39C>A (n.1259+39C>A) n.838+39C>A n.873C>A n.1378+39C>A c.552+39C>A c.1277+39C>A (n.1277+39C>A) c.1052+39C>A (n.1052+39C>A) c.1397+39C>A (n.1397+39C>A) c.1301+39C>A (n.1301+39C>A) c.902+39C>A (n.902+39C>A) c.162+39C>A n.451C>A n.31+39C>A c.439+39C>A c.1334+39C>A (n.1334+39C>A) c.1100+39C>A (n.1100+39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286719G>A | CA5947121 | SLC1A2 | c.1286+38C>T (n.1286+38C>T) c.1274+38C>T (n.1274+38C>T) c.1259+38C>T (n.1259+38C>T) n.838+38C>T n.872C>T n.1378+38C>T c.552+38C>T c.1277+38C>T (n.1277+38C>T) c.1052+38C>T (n.1052+38C>T) c.1397+38C>T (n.1397+38C>T) c.1301+38C>T (n.1301+38C>T) c.902+38C>T (n.902+38C>T) c.162+38C>T n.450C>T n.31+38C>T c.439+38C>T c.1334+38C>T (n.1334+38C>T) c.1100+38C>T (n.1100+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286719G= | CA1963639934 | SLC1A2 | c.1286+38C= (n.1286+38C=) c.1274+38C= (n.1274+38C=) c.1259+38C= (n.1259+38C=) n.838+38C= n.872C= n.1378+38C= c.552+38C= c.1277+38C= (n.1277+38C=) c.1052+38C= (n.1052+38C=) c.1397+38C= (n.1397+38C=) c.1301+38C= (n.1301+38C=) c.902+38C= (n.902+38C=) c.162+38C= n.450C= n.31+38C= c.439+38C= c.1334+38C= (n.1334+38C=) c.1100+38C= (n.1100+38C=) | |
| 11 | g.35286719G>T | CA2613108702 | SLC1A2 | c.1286+38C>A (n.1286+38C>A) c.1274+38C>A (n.1274+38C>A) c.1259+38C>A (n.1259+38C>A) n.838+38C>A n.872C>A n.1378+38C>A c.552+38C>A c.1277+38C>A (n.1277+38C>A) c.1052+38C>A (n.1052+38C>A) c.1397+38C>A (n.1397+38C>A) c.1301+38C>A (n.1301+38C>A) c.902+38C>A (n.902+38C>A) c.162+38C>A n.450C>A n.31+38C>A c.439+38C>A c.1334+38C>A (n.1334+38C>A) c.1100+38C>A (n.1100+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286720G>A | CA5947122 | SLC1A2 | c.1286+37C>T (n.1286+37C>T) c.1274+37C>T (n.1274+37C>T) c.1259+37C>T (n.1259+37C>T) n.838+37C>T n.871C>T n.1378+37C>T c.552+37C>T c.1277+37C>T (n.1277+37C>T) c.1052+37C>T (n.1052+37C>T) c.1397+37C>T (n.1397+37C>T) c.1301+37C>T (n.1301+37C>T) c.902+37C>T (n.902+37C>T) c.162+37C>T n.449C>T n.31+37C>T c.439+37C>T c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.1100+37C>T (n.1100+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35286720G= | CA1963639935 | SLC1A2 | c.1286+37C= (n.1286+37C=) c.1274+37C= (n.1274+37C=) c.1259+37C= (n.1259+37C=) n.838+37C= n.871C= n.1378+37C= c.552+37C= c.1277+37C= (n.1277+37C=) c.1052+37C= (n.1052+37C=) c.1397+37C= (n.1397+37C=) c.1301+37C= (n.1301+37C=) c.902+37C= (n.902+37C=) c.162+37C= n.449C= n.31+37C= c.439+37C= c.1334+37C= (n.1334+37C=) c.1100+37C= (n.1100+37C=) | |
| 11 | g.35286720G>T | CA2613108703 | SLC1A2 | c.1286+37C>A (n.1286+37C>A) c.1274+37C>A (n.1274+37C>A) c.1259+37C>A (n.1259+37C>A) n.838+37C>A n.871C>A n.1378+37C>A c.552+37C>A c.1277+37C>A (n.1277+37C>A) c.1052+37C>A (n.1052+37C>A) c.1397+37C>A (n.1397+37C>A) c.1301+37C>A (n.1301+37C>A) c.902+37C>A (n.902+37C>A) c.162+37C>A n.449C>A n.31+37C>A c.439+37C>A c.1334+37C>A (n.1334+37C>A) c.1100+37C>A (n.1100+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286722A>C | CA2613108704 | SLC1A2 | c.1286+35T>G (n.1286+35T>G) c.1274+35T>G (n.1274+35T>G) c.1259+35T>G (n.1259+35T>G) n.838+35T>G n.869T>G n.1378+35T>G c.552+35T>G c.1277+35T>G (n.1277+35T>G) c.1052+35T>G (n.1052+35T>G) c.1397+35T>G (n.1397+35T>G) c.1301+35T>G (n.1301+35T>G) c.902+35T>G (n.902+35T>G) c.162+35T>G n.447T>G n.31+35T>G c.439+35T>G c.1334+35T>G (n.1334+35T>G) c.1100+35T>G (n.1100+35T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286722A>G | CA2543339521 | SLC1A2 | c.1286+35T>C (n.1286+35T>C) c.1274+35T>C (n.1274+35T>C) c.1259+35T>C (n.1259+35T>C) n.838+35T>C n.869T>C n.1378+35T>C c.552+35T>C c.1277+35T>C (n.1277+35T>C) c.1052+35T>C (n.1052+35T>C) c.1397+35T>C (n.1397+35T>C) c.1301+35T>C (n.1301+35T>C) c.902+35T>C (n.902+35T>C) c.162+35T>C n.447T>C n.31+35T>C c.439+35T>C c.1334+35T>C (n.1334+35T>C) c.1100+35T>C (n.1100+35T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G>A | CA2723430328 | SLC1A2 | c.1286+34C>T (n.1286+34C>T) c.1274+34C>T (n.1274+34C>T) c.1259+34C>T (n.1259+34C>T) n.838+34C>T n.868C>T n.1378+34C>T c.552+34C>T c.1277+34C>T (n.1277+34C>T) c.1052+34C>T (n.1052+34C>T) c.1397+34C>T (n.1397+34C>T) c.1301+34C>T (n.1301+34C>T) c.902+34C>T (n.902+34C>T) c.162+34C>T n.446C>T n.31+34C>T c.439+34C>T c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1100+34C>T (n.1100+34C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35286723G>C | CA1963639938 | SLC1A2 | c.1286+34C>G (n.1286+34C>G) c.1274+34C>G (n.1274+34C>G) c.1259+34C>G (n.1259+34C>G) n.838+34C>G n.868C>G n.1378+34C>G c.552+34C>G c.1277+34C>G (n.1277+34C>G) c.1052+34C>G (n.1052+34C>G) c.1397+34C>G (n.1397+34C>G) c.1301+34C>G (n.1301+34C>G) c.902+34C>G (n.902+34C>G) c.162+34C>G n.446C>G n.31+34C>G c.439+34C>G c.1334+34C>G (n.1334+34C>G) c.1100+34C>G (n.1100+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35286723G= | CA1963639937 | SLC1A2 | c.1286+34C= (n.1286+34C=) c.1274+34C= (n.1274+34C=) c.1259+34C= (n.1259+34C=) n.838+34C= n.868C= n.1378+34C= c.552+34C= c.1277+34C= (n.1277+34C=) c.1052+34C= (n.1052+34C=) c.1397+34C= (n.1397+34C=) c.1301+34C= (n.1301+34C=) c.902+34C= (n.902+34C=) c.162+34C= n.446C= n.31+34C= c.439+34C= c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1100+34C= (n.1100+34C=) |