Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.35267578G>C | CA1025387194 | HMGXB4 | c.1215+1975G>C (n.1215+1975G>C) c.*1051+1975G>C (n.*1051+1975G>C) n.1504+1975G>C c.1344+1975G>C (n.1344+1975G>C) c.888+1975G>C (n.888+1975G>C) n.1463+1975G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267578G= | CA2403319726 | HMGXB4 | c.1215+1975G= (n.1215+1975G=) c.*1051+1975G= (n.*1051+1975G=) n.1504+1975G= c.1344+1975G= (n.1344+1975G=) c.888+1975G= (n.888+1975G=) n.1463+1975G= | |
22 | g.35267589G>A | CA323503285 | HMGXB4 | c.1215+1986G>A (n.1215+1986G>A) c.*1051+1986G>A (n.*1051+1986G>A) n.1504+1986G>A c.1344+1986G>A (n.1344+1986G>A) c.888+1986G>A (n.888+1986G>A) n.1463+1986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267589G= | CA2403319727 | HMGXB4 | c.1215+1986G= (n.1215+1986G=) c.*1051+1986G= (n.*1051+1986G=) n.1504+1986G= c.1344+1986G= (n.1344+1986G=) c.888+1986G= (n.888+1986G=) n.1463+1986G= | |
22 | g.35267590T>G | CA2403319728 | HMGXB4 | c.1215+1987T>G (n.1215+1987T>G) c.*1051+1987T>G (n.*1051+1987T>G) n.1504+1987T>G c.1344+1987T>G (n.1344+1987T>G) c.888+1987T>G (n.888+1987T>G) n.1463+1987T>G | dbSNP |
22 | g.35267590T= | CA2403319729 | HMGXB4 | c.1215+1987T= (n.1215+1987T=) c.*1051+1987T= (n.*1051+1987T=) n.1504+1987T= c.1344+1987T= (n.1344+1987T=) c.888+1987T= (n.888+1987T=) n.1463+1987T= | |
22 | g.35267591A>G | CA2818850926 | HMGXB4 | c.1215+1988A>G (n.1215+1988A>G) c.*1051+1988A>G (n.*1051+1988A>G) n.1504+1988A>G c.1344+1988A>G (n.1344+1988A>G) c.888+1988A>G (n.888+1988A>G) n.1463+1988A>G | |
22 | g.35267598A= | CA2403319730 | HMGXB4 | c.1215+1995A= (n.1215+1995A=) c.*1051+1995A= (n.*1051+1995A=) n.1504+1995A= c.1344+1995A= (n.1344+1995A=) c.888+1995A= (n.888+1995A=) n.1463+1995A= | |
22 | g.35267598A>C | CA2403319731 | HMGXB4 | c.1215+1995A>C (n.1215+1995A>C) c.*1051+1995A>C (n.*1051+1995A>C) n.1504+1995A>C c.1344+1995A>C (n.1344+1995A>C) c.888+1995A>C (n.888+1995A>C) n.1463+1995A>C | dbSNP |
22 | g.35267599C>A | CA1025387198 | HMGXB4 | c.1215+1996C>A (n.1215+1996C>A) c.*1051+1996C>A (n.*1051+1996C>A) n.1504+1996C>A c.1344+1996C>A (n.1344+1996C>A) c.888+1996C>A (n.888+1996C>A) n.1463+1996C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267599C= | CA2403319732 | HMGXB4 | c.1215+1996C= (n.1215+1996C=) c.*1051+1996C= (n.*1051+1996C=) n.1504+1996C= c.1344+1996C= (n.1344+1996C=) c.888+1996C= (n.888+1996C=) n.1463+1996C= | |
22 | g.35267599C>T | CA2403319733 | HMGXB4 | c.1215+1996C>T (n.1215+1996C>T) c.*1051+1996C>T (n.*1051+1996C>T) n.1504+1996C>T c.1344+1996C>T (n.1344+1996C>T) c.888+1996C>T (n.888+1996C>T) n.1463+1996C>T | dbSNP |
22 | g.35267600C= | CA2403319734 | HMGXB4 | c.1215+1997C= (n.1215+1997C=) c.*1051+1997C= (n.*1051+1997C=) n.1504+1997C= c.1344+1997C= (n.1344+1997C=) c.888+1997C= (n.888+1997C=) n.1463+1997C= | |
22 | g.35267600C>T | CA752715801 | HMGXB4 | c.1215+1997C>T (n.1215+1997C>T) c.*1051+1997C>T (n.*1051+1997C>T) n.1504+1997C>T c.1344+1997C>T (n.1344+1997C>T) c.888+1997C>T (n.888+1997C>T) n.1463+1997C>T | dbSNP |
22 | g.35267604A>T | CA2738052207 | HMGXB4 | c.1215+2001A>T (n.1215+2001A>T) c.*1051+2001A>T (n.*1051+2001A>T) n.1504+2001A>T c.1344+2001A>T (n.1344+2001A>T) c.888+2001A>T (n.888+2001A>T) n.1463+2001A>T | dbSNP |
22 | g.35267605T>C | CA752715803 | HMGXB4 | c.1215+2002T>C (n.1215+2002T>C) c.*1051+2002T>C (n.*1051+2002T>C) n.1504+2002T>C c.1344+2002T>C (n.1344+2002T>C) c.888+2002T>C (n.888+2002T>C) n.1463+2002T>C | dbSNP |
22 | g.35267605T= | CA2403319735 | HMGXB4 | c.1215+2002T= (n.1215+2002T=) c.*1051+2002T= (n.*1051+2002T=) n.1504+2002T= c.1344+2002T= (n.1344+2002T=) c.888+2002T= (n.888+2002T=) n.1463+2002T= | |
22 | g.35267609A= | CA2403319736 | HMGXB4 | c.1215+2006A= (n.1215+2006A=) c.*1051+2006A= (n.*1051+2006A=) n.1504+2006A= c.1344+2006A= (n.1344+2006A=) c.888+2006A= (n.888+2006A=) n.1463+2006A= | |
22 | g.35267609A>G | CA2403319737 | HMGXB4 | c.1215+2006A>G (n.1215+2006A>G) c.*1051+2006A>G (n.*1051+2006A>G) n.1504+2006A>G c.1344+2006A>G (n.1344+2006A>G) c.888+2006A>G (n.888+2006A>G) n.1463+2006A>G | dbSNP |
22 | g.35267611T>C | CA323503287 | HMGXB4 | c.1215+2008T>C (n.1215+2008T>C) c.*1051+2008T>C (n.*1051+2008T>C) n.1504+2008T>C c.1344+2008T>C (n.1344+2008T>C) c.888+2008T>C (n.888+2008T>C) n.1463+2008T>C | dbSNP |
22 | g.35267611T= | CA2403319738 | HMGXB4 | c.1215+2008T= (n.1215+2008T=) c.*1051+2008T= (n.*1051+2008T=) n.1504+2008T= c.1344+2008T= (n.1344+2008T=) c.888+2008T= (n.888+2008T=) n.1463+2008T= | |
22 | g.35267614T>C | CA752715806 | HMGXB4 | c.1215+2011T>C (n.1215+2011T>C) c.*1051+2011T>C (n.*1051+2011T>C) n.1504+2011T>C c.1344+2011T>C (n.1344+2011T>C) c.888+2011T>C (n.888+2011T>C) n.1463+2011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267614T= | CA2403319739 | HMGXB4 | c.1215+2011T= (n.1215+2011T=) c.*1051+2011T= (n.*1051+2011T=) n.1504+2011T= c.1344+2011T= (n.1344+2011T=) c.888+2011T= (n.888+2011T=) n.1463+2011T= | |
22 | g.35267615T>G | CA2403319741 | HMGXB4 | c.1215+2012T>G (n.1215+2012T>G) c.*1051+2012T>G (n.*1051+2012T>G) n.1504+2012T>G c.1344+2012T>G (n.1344+2012T>G) c.888+2012T>G (n.888+2012T>G) n.1463+2012T>G | dbSNP |
22 | g.35267615T= | CA2403319740 | HMGXB4 | c.1215+2012T= (n.1215+2012T=) c.*1051+2012T= (n.*1051+2012T=) n.1504+2012T= c.1344+2012T= (n.1344+2012T=) c.888+2012T= (n.888+2012T=) n.1463+2012T= | |
22 | g.35267621G>A | CA658164232 | HMGXB4 | c.1215+2018G>A (n.1215+2018G>A) c.*1051+2018G>A (n.*1051+2018G>A) n.1504+2018G>A c.1344+2018G>A (n.1344+2018G>A) c.888+2018G>A (n.888+2018G>A) n.1463+2018G>A | COSMIC |
22 | g.35267622A= | CA2403319742 | HMGXB4 | c.1215+2019A= (n.1215+2019A=) c.*1051+2019A= (n.*1051+2019A=) n.1504+2019A= c.1344+2019A= (n.1344+2019A=) c.888+2019A= (n.888+2019A=) n.1463+2019A= | |
22 | g.35267622A>C | CA2403319743 | HMGXB4 | c.1215+2019A>C (n.1215+2019A>C) c.*1051+2019A>C (n.*1051+2019A>C) n.1504+2019A>C c.1344+2019A>C (n.1344+2019A>C) c.888+2019A>C (n.888+2019A>C) n.1463+2019A>C | dbSNP |
22 | g.35267629T>G | CA639116088 | HMGXB4 | c.1215+2026T>G (n.1215+2026T>G) c.*1051+2026T>G (n.*1051+2026T>G) n.1504+2026T>G c.1344+2026T>G (n.1344+2026T>G) c.888+2026T>G (n.888+2026T>G) n.1463+2026T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267629T= | CA2403319745 | HMGXB4 | c.1215+2026T= (n.1215+2026T=) c.*1051+2026T= (n.*1051+2026T=) n.1504+2026T= c.1344+2026T= (n.1344+2026T=) c.888+2026T= (n.888+2026T=) n.1463+2026T= | |
22 | g.35267629_35267667delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA | CA2403319744 | HMGXB4 | c.1215+2026_1215+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA (n.1215+2026_1215+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA) c.*1051+2026_*1051+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA (n.*1051+2026_*1051+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA) n.1504+2026_1504+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA c.1344+2026_1344+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA (n.1344+2026_1344+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA) c.888+2026_888+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA (n.888+2026_888+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA) n.1463+2026_1463+2064delinsTACACCTTCTGTATTCCCAGTATCCCGCCAGTCAACCCA | |
22 | g.35267631_35267668del | CA323503294 | HMGXB4 | c.1215+2028_1215+2065del (n.1215+2028_1215+2065del) c.*1051+2028_*1051+2065del (n.*1051+2028_*1051+2065del) n.1504+2028_1504+2065del c.1344+2028_1344+2065del (n.1344+2028_1344+2065del) c.888+2028_888+2065del (n.888+2028_888+2065del) n.1463+2028_1463+2065del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267631C= | CA2403319746 | HMGXB4 | c.1215+2028C= (n.1215+2028C=) c.*1051+2028C= (n.*1051+2028C=) n.1504+2028C= c.1344+2028C= (n.1344+2028C=) c.888+2028C= (n.888+2028C=) n.1463+2028C= | |
22 | g.35267631C>T | CA2403319747 | HMGXB4 | c.1215+2028C>T (n.1215+2028C>T) c.*1051+2028C>T (n.*1051+2028C>T) n.1504+2028C>T c.1344+2028C>T (n.1344+2028C>T) c.888+2028C>T (n.888+2028C>T) n.1463+2028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267632A= | CA2403319748 | HMGXB4 | c.1215+2029A= (n.1215+2029A=) c.*1051+2029A= (n.*1051+2029A=) n.1504+2029A= c.1344+2029A= (n.1344+2029A=) c.888+2029A= (n.888+2029A=) n.1463+2029A= | |
22 | g.35267632A>C | CA2403319749 | HMGXB4 | c.1215+2029A>C (n.1215+2029A>C) c.*1051+2029A>C (n.*1051+2029A>C) n.1504+2029A>C c.1344+2029A>C (n.1344+2029A>C) c.888+2029A>C (n.888+2029A>C) n.1463+2029A>C | dbSNP |
22 | g.35267633C>T | CA2738052228 | HMGXB4 | c.1215+2030C>T (n.1215+2030C>T) c.*1051+2030C>T (n.*1051+2030C>T) n.1504+2030C>T c.1344+2030C>T (n.1344+2030C>T) c.888+2030C>T (n.888+2030C>T) n.1463+2030C>T | dbSNP |
22 | g.35267634C= | CA2403319750 | HMGXB4 | c.1215+2031C= (n.1215+2031C=) c.*1051+2031C= (n.*1051+2031C=) n.1504+2031C= c.1344+2031C= (n.1344+2031C=) c.888+2031C= (n.888+2031C=) n.1463+2031C= | |
22 | g.35267634C>T | CA1025387201 | HMGXB4 | c.1215+2031C>T (n.1215+2031C>T) c.*1051+2031C>T (n.*1051+2031C>T) n.1504+2031C>T c.1344+2031C>T (n.1344+2031C>T) c.888+2031C>T (n.888+2031C>T) n.1463+2031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267636del | CA2818850927 | HMGXB4 | c.1215+2033del (n.1215+2033del) c.*1051+2033del (n.*1051+2033del) n.1504+2033del c.1344+2033del (n.1344+2033del) c.888+2033del (n.888+2033del) n.1463+2033del | |
22 | g.35267639G>A | CA2403319752 | HMGXB4 | c.1215+2036G>A (n.1215+2036G>A) c.*1051+2036G>A (n.*1051+2036G>A) n.1504+2036G>A c.1344+2036G>A (n.1344+2036G>A) c.888+2036G>A (n.888+2036G>A) n.1463+2036G>A | dbSNP |
22 | g.35267639G= | CA2403319751 | HMGXB4 | c.1215+2036G= (n.1215+2036G=) c.*1051+2036G= (n.*1051+2036G=) n.1504+2036G= c.1344+2036G= (n.1344+2036G=) c.888+2036G= (n.888+2036G=) n.1463+2036G= | |
22 | g.35267640T>C | CA752715826 | HMGXB4 | c.1215+2037T>C (n.1215+2037T>C) c.*1051+2037T>C (n.*1051+2037T>C) n.1504+2037T>C c.1344+2037T>C (n.1344+2037T>C) c.888+2037T>C (n.888+2037T>C) n.1463+2037T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267640T= | CA2403319753 | HMGXB4 | c.1215+2037T= (n.1215+2037T=) c.*1051+2037T= (n.*1051+2037T=) n.1504+2037T= c.1344+2037T= (n.1344+2037T=) c.888+2037T= (n.888+2037T=) n.1463+2037T= | |
22 | g.35267645C>A | CA752715828 | HMGXB4 | c.1215+2042C>A (n.1215+2042C>A) c.*1051+2042C>A (n.*1051+2042C>A) n.1504+2042C>A c.1344+2042C>A (n.1344+2042C>A) c.888+2042C>A (n.888+2042C>A) n.1463+2042C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267645C= | CA2403319754 | HMGXB4 | c.1215+2042C= (n.1215+2042C=) c.*1051+2042C= (n.*1051+2042C=) n.1504+2042C= c.1344+2042C= (n.1344+2042C=) c.888+2042C= (n.888+2042C=) n.1463+2042C= | |
22 | g.35267645C>T | CA639116091 | HMGXB4 | c.1215+2042C>T (n.1215+2042C>T) c.*1051+2042C>T (n.*1051+2042C>T) n.1504+2042C>T c.1344+2042C>T (n.1344+2042C>T) c.888+2042C>T (n.888+2042C>T) n.1463+2042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267647A>G | CA2555596686 | HMGXB4 | c.1215+2044A>G (n.1215+2044A>G) c.*1051+2044A>G (n.*1051+2044A>G) n.1504+2044A>G c.1344+2044A>G (n.1344+2044A>G) c.888+2044A>G (n.888+2044A>G) n.1463+2044A>G | |
22 | g.35267648G>A | CA323503306 | HMGXB4 | c.1215+2045G>A (n.1215+2045G>A) c.*1051+2045G>A (n.*1051+2045G>A) n.1504+2045G>A c.1344+2045G>A (n.1344+2045G>A) c.888+2045G>A (n.888+2045G>A) n.1463+2045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267648G>C | CA323503304 | HMGXB4 | c.1215+2045G>C (n.1215+2045G>C) c.*1051+2045G>C (n.*1051+2045G>C) n.1504+2045G>C c.1344+2045G>C (n.1344+2045G>C) c.888+2045G>C (n.888+2045G>C) n.1463+2045G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267648G= | CA2403319755 | HMGXB4 | c.1215+2045G= (n.1215+2045G=) c.*1051+2045G= (n.*1051+2045G=) n.1504+2045G= c.1344+2045G= (n.1344+2045G=) c.888+2045G= (n.888+2045G=) n.1463+2045G= | |
22 | g.35267651T>C | CA2590090622 | HMGXB4 | c.1215+2048T>C (n.1215+2048T>C) c.*1051+2048T>C (n.*1051+2048T>C) n.1504+2048T>C c.1344+2048T>C (n.1344+2048T>C) c.888+2048T>C (n.888+2048T>C) n.1463+2048T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267654C= | CA2403319756 | HMGXB4 | c.1215+2051C= (n.1215+2051C=) c.*1051+2051C= (n.*1051+2051C=) n.1504+2051C= c.1344+2051C= (n.1344+2051C=) c.888+2051C= (n.888+2051C=) n.1463+2051C= | |
22 | g.35267654C>T | CA323503307 | HMGXB4 | c.1215+2051C>T (n.1215+2051C>T) c.*1051+2051C>T (n.*1051+2051C>T) n.1504+2051C>T c.1344+2051C>T (n.1344+2051C>T) c.888+2051C>T (n.888+2051C>T) n.1463+2051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267655G>A | CA323503339 | HMGXB4 | c.1215+2052G>A (n.1215+2052G>A) c.*1051+2052G>A (n.*1051+2052G>A) n.1504+2052G>A c.1344+2052G>A (n.1344+2052G>A) c.888+2052G>A (n.888+2052G>A) n.1463+2052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267655G= | CA2403319757 | HMGXB4 | c.1215+2052G= (n.1215+2052G=) c.*1051+2052G= (n.*1051+2052G=) n.1504+2052G= c.1344+2052G= (n.1344+2052G=) c.888+2052G= (n.888+2052G=) n.1463+2052G= | |
22 | g.35267655G>T | CA323503344 | HMGXB4 | c.1215+2052G>T (n.1215+2052G>T) c.*1051+2052G>T (n.*1051+2052G>T) n.1504+2052G>T c.1344+2052G>T (n.1344+2052G>T) c.888+2052G>T (n.888+2052G>T) n.1463+2052G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267658A= | CA2403319758 | HMGXB4 | c.1215+2055A= (n.1215+2055A=) c.*1051+2055A= (n.*1051+2055A=) n.1504+2055A= c.1344+2055A= (n.1344+2055A=) c.888+2055A= (n.888+2055A=) n.1463+2055A= | |
22 | g.35267658A>C | CA2403319759 | HMGXB4 | c.1215+2055A>C (n.1215+2055A>C) c.*1051+2055A>C (n.*1051+2055A>C) n.1504+2055A>C c.1344+2055A>C (n.1344+2055A>C) c.888+2055A>C (n.888+2055A>C) n.1463+2055A>C | dbSNP |
22 | g.35267661C= | CA2403319760 | HMGXB4 | c.1215+2058C= (n.1215+2058C=) c.*1051+2058C= (n.*1051+2058C=) n.1504+2058C= c.1344+2058C= (n.1344+2058C=) c.888+2058C= (n.888+2058C=) n.1463+2058C= | |
22 | g.35267661C>G | CA2590090623 | HMGXB4 | c.1215+2058C>G (n.1215+2058C>G) c.*1051+2058C>G (n.*1051+2058C>G) n.1504+2058C>G c.1344+2058C>G (n.1344+2058C>G) c.888+2058C>G (n.888+2058C>G) n.1463+2058C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267661C>T | CA752715839 | HMGXB4 | c.1215+2058C>T (n.1215+2058C>T) c.*1051+2058C>T (n.*1051+2058C>T) n.1504+2058C>T c.1344+2058C>T (n.1344+2058C>T) c.888+2058C>T (n.888+2058C>T) n.1463+2058C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267665C= | CA2403319761 | HMGXB4 | c.1215+2062C= (n.1215+2062C=) c.*1051+2062C= (n.*1051+2062C=) n.1504+2062C= c.1344+2062C= (n.1344+2062C=) c.888+2062C= (n.888+2062C=) n.1463+2062C= | |
22 | g.35267665C>G | CA2403319762 | HMGXB4 | c.1215+2062C>G (n.1215+2062C>G) c.*1051+2062C>G (n.*1051+2062C>G) n.1504+2062C>G c.1344+2062C>G (n.1344+2062C>G) c.888+2062C>G (n.888+2062C>G) n.1463+2062C>G | dbSNP |
22 | g.35267666C>A | CA2590090624 | HMGXB4 | c.1215+2063C>A (n.1215+2063C>A) c.*1051+2063C>A (n.*1051+2063C>A) n.1504+2063C>A c.1344+2063C>A (n.1344+2063C>A) c.888+2063C>A (n.888+2063C>A) n.1463+2063C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267667A= | CA2403319763 | HMGXB4 | c.1215+2064A= (n.1215+2064A=) c.*1051+2064A= (n.*1051+2064A=) n.1504+2064A= c.1344+2064A= (n.1344+2064A=) c.888+2064A= (n.888+2064A=) n.1463+2064A= | |
22 | g.35267667A>G | CA1025387216 | HMGXB4 | c.1215+2064A>G (n.1215+2064A>G) c.*1051+2064A>G (n.*1051+2064A>G) n.1504+2064A>G c.1344+2064A>G (n.1344+2064A>G) c.888+2064A>G (n.888+2064A>G) n.1463+2064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.35267669A= | CA2403319764 | HMGXB4 | c.1215+2066A= (n.1215+2066A=) c.*1051+2066A= (n.*1051+2066A=) n.1504+2066A= c.1344+2066A= (n.1344+2066A=) c.888+2066A= (n.888+2066A=) n.1463+2066A= | |
22 | g.35267669A>G | CA323503345 | HMGXB4 | c.1215+2066A>G (n.1215+2066A>G) c.*1051+2066A>G (n.*1051+2066A>G) n.1504+2066A>G c.1344+2066A>G (n.1344+2066A>G) c.888+2066A>G (n.888+2066A>G) n.1463+2066A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |