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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260814del | CA598532054 | SLC1A2 | c.*84del (n.*84del) n.1361del c.*191del (n.*191del) n.1901del c.1041+34del c.*301del (n.*301del) c.1871del (n.1871del) n.515del c.516+34del c.219+4717del (n.219+4717del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260813T>C | CA2613103913 | SLC1A2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.1358A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1898A>G c.1041+31A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) n.512A>G c.516+31A>G c.219+4714A>G (n.219+4714A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260815A>T | CA936801929 | SLC1A2 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1356T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1896T>A c.1041+29T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.510T>A c.516+29T>A c.219+4712T>A (n.219+4712T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819_35260822del | CA2613103914 | SLC1A2 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) n.1353_1356del c.*183_*186del (n.*183_*186del) n.1893_1896del c.1041+26_1041+29del c.*293_*296del (n.*293_*296del) c.1863_1866del (n.1863_1866del) n.507_510del c.516+26_516+29del c.219+4709_219+4712del (n.219+4709_219+4712del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260816A>T | CA936801930 | SLC1A2 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1355T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.1895T>A c.1041+28T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) n.509T>A c.516+28T>A c.219+4711T>A (n.219+4711T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260817A>C | CA2551401282 | SLC1A2 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.1354T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.1894T>G c.1041+27T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) n.508T>G c.516+27T>G c.219+4710T>G (n.219+4710T>G) | |
| 11 | g.35260817A>G | CA2574799147 | SLC1A2 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.1354T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.1894T>C c.1041+27T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) n.508T>C c.516+27T>C c.219+4710T>C (n.219+4710T>C) | |
| 11 | g.35260817A>T | CA2613103915 | SLC1A2 | c.*77T>A (n.*77T>A) n.1354T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.1894T>A c.1041+27T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) n.508T>A c.516+27T>A c.219+4710T>A (n.219+4710T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819A>G | CA2723651706 | SLC1A2 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1352T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.1892T>C c.1041+25T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.506T>C c.516+25T>C c.219+4708T>C (n.219+4708T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260820A= | CA1963610763 | SLC1A2 | c.*74T= (n.*74T=) n.1351T= c.*181T= (n.*181T=) n.1891T= c.1041+24T= c.*291T= (n.*291T=) c.1861T= (n.1861T=) n.505T= c.516+24T= c.219+4707T= (n.219+4707T=) | |
| 11 | g.35260820A>C | CA675870104 | SLC1A2 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1351T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1891T>G c.1041+24T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) n.505T>G c.516+24T>G c.219+4707T>G (n.219+4707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G>A | CA220524859 | SLC1A2 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1349C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1889C>T c.1041+22C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1859C>T (n.1859C>T) n.503C>T c.516+22C>T c.219+4705C>T (n.219+4705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G= | CA1963610766 | SLC1A2 | c.*72C= (n.*72C=) n.1349C= c.*179C= (n.*179C=) n.1889C= c.1041+22C= c.*289C= (n.*289C=) c.1859C= (n.1859C=) n.503C= c.516+22C= c.219+4705C= (n.219+4705C=) | |
| 11 | g.35260822G>T | CA2613103916 | SLC1A2 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1349C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1889C>A c.1041+22C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) n.503C>A c.516+22C>A c.219+4705C>A (n.219+4705C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>A | CA2613103917 | SLC1A2 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1348G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.1888G>T c.1041+21G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.502G>T c.516+21G>T c.219+4704G>T (n.219+4704G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>T | CA2613103918 | SLC1A2 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1348G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.1888G>A c.1041+21G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.502G>A c.516+21G>A c.219+4704G>A (n.219+4704G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260824T>C | CA2574799148 | SLC1A2 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.1347A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1887A>G c.1041+20A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) n.501A>G c.516+20A>G c.219+4703A>G (n.219+4703A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260826G>A | CA675870105 | SLC1A2 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1345C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1885C>T c.1041+18C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.1855C>T (n.1855C>T) n.499C>T c.516+18C>T c.219+4701C>T (n.219+4701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260826G>C | CA2574799149 | SLC1A2 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1345C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1885C>G c.1041+18C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.1855C>G (n.1855C>G) n.499C>G c.516+18C>G c.219+4701C>G (n.219+4701C>G) | |
| 11 | g.35260826G= | CA1963610769 | SLC1A2 | c.*68C= (n.*68C=) n.1345C= c.*175C= (n.*175C=) n.1885C= c.1041+18C= c.*285C= (n.*285C=) c.1855C= (n.1855C=) n.499C= c.516+18C= c.219+4701C= (n.219+4701C=) | |
| 11 | g.35260826G>T | CA2574799150 | SLC1A2 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1345C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1885C>A c.1041+18C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.1855C>A (n.1855C>A) n.499C>A c.516+18C>A c.219+4701C>A (n.219+4701C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260828T>C | CA2613103919 | SLC1A2 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1343A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1883A>G c.1041+16A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) n.497A>G c.516+16A>G c.219+4699A>G (n.219+4699A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260829T>G | CA2613103920 | SLC1A2 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.1342A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1882A>C c.1041+15A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) n.496A>C c.516+15A>C c.219+4698A>C (n.219+4698A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260830A= | CA1963610771 | SLC1A2 | c.*64T= (n.*64T=) n.1341T= c.*171T= (n.*171T=) n.1881T= c.1041+14T= c.*281T= (n.*281T=) c.1851T= (n.1851T=) n.495T= c.516+14T= c.219+4697T= (n.219+4697T=) | |
| 11 | g.35260830A>G | CA1963610772 | SLC1A2 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.1341T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.1881T>C c.1041+14T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) n.495T>C c.516+14T>C c.219+4697T>C (n.219+4697T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260830A>T | CA2574799151 | SLC1A2 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.1341T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.1881T>A c.1041+14T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) n.495T>A c.516+14T>A c.219+4697T>A (n.219+4697T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260832A>G | CA2525021719 | SLC1A2 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1339T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1879T>C c.1041+12T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) n.493T>C c.516+12T>C c.219+4695T>C (n.219+4695T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260833T>A | CA2613103921 | SLC1A2 | c.*61A>T (n.*61A>T) n.1338A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1878A>T c.1041+11A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) n.492A>T c.516+11A>T c.219+4694A>T (n.219+4694A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260834C>T | CA2613103922 | SLC1A2 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.1337G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.1877G>A c.1041+10G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.1847G>A (n.1847G>A) n.491G>A c.516+10G>A c.219+4693G>A (n.219+4693G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260835A>C | CA2574799152 | SLC1A2 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.1336T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.1876T>G c.1041+9T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) n.490T>G c.516+9T>G c.219+4692T>G (n.219+4692T>G) | |
| 11 | g.35260835A>G | CA2613103923 | SLC1A2 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1336T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.1876T>C c.1041+9T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) n.490T>C c.516+9T>C c.219+4692T>C (n.219+4692T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260836_35260837delinsTC | CA1963610773 | SLC1A2 | c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA) n.1334_1335delinsGA c.*164_*165delinsGA (n.*164_*165delinsGA) n.1874_1875delinsGA c.1041+7_1041+8delinsGA c.*274_*275delinsGA (n.*274_*275delinsGA) c.1844_1845delinsGA (n.1844_1845delinsGA) n.488_489delinsGA c.516+7_516+8delinsGA c.219+4690_219+4691delinsGA (n.219+4690_219+4691delinsGA) | |
| 11 | g.35260837del | CA1963610775 | SLC1A2 | c.*57del (n.*57del) n.1334del c.*164del (n.*164del) n.1874del c.1041+7del c.*274del (n.*274del) c.1844del (n.1844del) n.488del c.516+7del c.219+4690del (n.219+4690del) | dbSNP |
| 11 | g.35260837C>T | CA2613103924 | SLC1A2 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1334G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1874G>A c.1041+7G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) n.488G>A c.516+7G>A c.219+4690G>A (n.219+4690G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260838A>G | CA2574799153 | SLC1A2 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.1333T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1873T>C c.1041+6T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.1843T>C (n.1843T>C) n.487T>C c.516+6T>C c.219+4689T>C (n.219+4689T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260838A>T | CA2574799154 | SLC1A2 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.1333T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1873T>A c.1041+6T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) n.487T>A c.516+6T>A c.219+4689T>A (n.219+4689T>A) | |
| 11 | g.35260839G>A | CA2574799155 | SLC1A2 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1332C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1872C>T c.1041+5C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) n.486C>T c.516+5C>T c.219+4688C>T (n.219+4688C>T) | |
| 11 | g.35260839G>T | CA2574799156 | SLC1A2 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1332C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1872C>A c.1041+5C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) n.486C>A c.516+5C>A c.219+4688C>A (n.219+4688C>A) | |
| 11 | g.35260840T>C | CA2613103925 | SLC1A2 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1331A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1871A>G c.1041+4A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) n.485A>G c.516+4A>G c.219+4687A>G (n.219+4687A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260841T>C | CA2574799157 | SLC1A2 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1330A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1870A>G c.1041+3A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.1840A>G (n.1840A>G) n.484A>G c.516+3A>G c.219+4686A>G (n.219+4686A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260845A= | CA1963610776 | SLC1A2 | c.*49T= (n.*49T=) n.1326T= c.*156T= (n.*156T=) n.1866T= c.1040T= c.*266T= (n.*266T=) c.1836T= (n.1836T=) n.480T= c.515T= c.219+4682T= (n.219+4682T=) | |
| 11 | g.35260845A>G | CA220524864 | SLC1A2 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1326T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1866T>C c.1040T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) n.480T>C c.515T>C c.219+4682T>C (n.219+4682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T>A | CA2613103926 | SLC1A2 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1325A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1865A>T c.1039A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) n.479A>T c.514A>T c.219+4681A>T (n.219+4681A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T>C | CA598532055 | SLC1A2 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.1325A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1865A>G c.1039A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) n.479A>G c.514A>G c.219+4681A>G (n.219+4681A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T= | CA1963610779 | SLC1A2 | c.*48A= (n.*48A=) n.1325A= c.*155A= (n.*155A=) n.1865A= c.1039A= c.*265A= (n.*265A=) c.1835A= (n.1835A=) n.479A= c.514A= c.219+4681A= (n.219+4681A=) | |
| 11 | g.35260848G>A | CA2791034446 | SLC1A2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1323C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1863C>T c.1037C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) n.477C>T c.512C>T c.219+4679C>T (n.219+4679C>T) | |
| 11 | g.35260851T>C | CA5946981 | SLC1A2 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1320A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1860A>G c.1034A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) n.474A>G c.509A>G c.219+4676A>G (n.219+4676A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260851T= | CA1963610783 | SLC1A2 | c.*43A= (n.*43A=) n.1320A= c.*150A= (n.*150A=) n.1860A= c.1034A= c.*260A= (n.*260A=) c.1830A= (n.1830A=) n.474A= c.509A= c.219+4676A= (n.219+4676A=) | |
| 11 | g.35260853C>A | CA598532059 | SLC1A2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1318G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1858G>T c.1032G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) n.472G>T c.507G>T c.219+4674G>T (n.219+4674G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260853C= | CA1963610785 | SLC1A2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1318G= c.*148G= (n.*148G=) n.1858G= c.1032G= c.*258G= (n.*258G=) c.1828G= (n.1828G=) n.472G= c.507G= c.219+4674G= (n.219+4674G=) | |
| 11 | g.35260853C>G | CA2613103927 | SLC1A2 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.1318G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1858G>C c.1032G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) n.472G>C c.507G>C c.219+4674G>C (n.219+4674G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260853C>T | CA220524898 | SLC1A2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1318G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1858G>A c.1032G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) n.472G>A c.507G>A c.219+4674G>A (n.219+4674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260854G>A | CA5946982 | SLC1A2 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1317C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.1857C>T c.1031C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.1827C>T (n.1827C>T) n.471C>T c.506C>T c.219+4673C>T (n.219+4673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260854G= | CA1963610789 | SLC1A2 | c.*40C= (n.*40C=) n.1317C= c.*147C= (n.*147C=) n.1857C= c.1031C= c.*257C= (n.*257C=) c.1827C= (n.1827C=) n.471C= c.506C= c.219+4673C= (n.219+4673C=) | |
| 11 | g.35260854G>T | CA2613103928 | SLC1A2 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.1317C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.1857C>A c.1031C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.1827C>A (n.1827C>A) n.471C>A c.506C>A c.219+4673C>A (n.219+4673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260855C>A | CA2723651730 | SLC1A2 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1316G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1856G>T c.1030G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) n.470G>T c.505G>T c.219+4672G>T (n.219+4672G>T) | dbSNP |
| 11 | g.35260855C>T | CA2574799158 | SLC1A2 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1316G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.1856G>A c.1030G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) n.470G>A c.505G>A c.219+4672G>A (n.219+4672G>A) | |
| 11 | g.35260856T>A | CA2613103929 | SLC1A2 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1315A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1855A>T c.1029A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) n.469A>T c.504A>T c.219+4671A>T (n.219+4671A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260857G>A | CA598532061 | SLC1A2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1314C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1854C>T c.1028C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) n.468C>T c.503C>T c.219+4670C>T (n.219+4670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260857G= | CA1963610791 | SLC1A2 | c.*37C= (n.*37C=) n.1314C= c.*144C= (n.*144C=) n.1854C= c.1028C= c.1749C= (p.Pro583=) c.*254C= (n.*254C=) c.1824C= (n.1824C=) n.468C= c.503C= c.219+4670C= (n.219+4670C=) | |
| 11 | g.35260857G>T | CA2574799159 | SLC1A2 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1314C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1854C>A c.1028C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) n.468C>A c.503C>A c.219+4670C>A (n.219+4670C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860del | CA2574799160 | SLC1A2 | c.*37del (n.*37del) n.1314del c.*144del (n.*144del) n.1854del c.1028del c.1749del (p.Pro583=) c.*254del (n.*254del) c.1824del (n.1824del) n.468del c.503del c.219+4670del (n.219+4670del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260858G>A | CA2613103931 | SLC1A2 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1313C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1853C>T c.1027C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) n.467C>T c.502C>T c.219+4669C>T (n.219+4669C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260858G>T | CA2613103930 | SLC1A2 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1313C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1853C>A c.1027C>A c.1748C>A (p.Pro583His) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) n.467C>A c.502C>A c.219+4669C>A (n.219+4669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260859G>A | CA2613103932 | SLC1A2 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1312C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1852C>T c.1026C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) n.466C>T c.501C>T c.219+4668C>T (n.219+4668C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860G>A | CA2613103933 | SLC1A2 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1311C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1851C>T c.1025C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) n.465C>T c.500C>T c.219+4667C>T (n.219+4667C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860G>T | CA2613103934 | SLC1A2 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1311C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1851C>A c.1025C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) n.465C>A c.500C>A c.219+4667C>A (n.219+4667C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260861A>G | CA2574799161 | SLC1A2 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.1310T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1850T>C c.1024T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) n.464T>C c.499T>C c.219+4666T>C (n.219+4666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260861A>T | CA2613103935 | SLC1A2 | c.*33T>A (n.*33T>A) n.1310T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1850T>A c.1024T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) n.464T>A c.499T>A c.219+4666T>A (n.219+4666T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260862G= | CA1963610794 | SLC1A2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1309C= c.*139C= (n.*139C=) n.1849C= c.1023C= c.1744C= (p.Leu582=) c.*249C= (n.*249C=) c.1819C= (n.1819C=) n.463C= c.498C= c.219+4665C= (n.219+4665C=) | |
| 11 | g.35260862G>T | CA5946983 | SLC1A2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1309C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.1849C>A c.1023C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) n.463C>A c.498C>A c.219+4665C>A (n.219+4665C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260866A= | CA1963610796 | SLC1A2 | c.*28T= (n.*28T=) n.1305T= c.*135T= (n.*135T=) n.1845T= c.1019T= c.1740T= (p.Asn580=) c.*245T= (n.*245T=) c.1815T= (n.1815T=) n.459T= c.494T= c.219+4661T= (n.219+4661T=) | |
| 11 | g.35260866A>T | CA598532063 | SLC1A2 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.1305T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.1845T>A c.1019T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) n.459T>A c.494T>A c.219+4661T>A (n.219+4661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260867T>C | CA2613103936 | SLC1A2 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1304A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1844A>G c.1018A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) n.458A>G c.493A>G c.219+4660A>G (n.219+4660A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260868T>C | CA2613103937 | SLC1A2 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1303A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1843A>G c.1017A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) n.457A>G c.492A>G c.219+4659A>G (n.219+4659A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260869C= | CA1963610797 | SLC1A2 | c.*25G= (n.*25G=) n.1302G= c.*132G= (n.*132G=) n.1842G= c.1016G= c.1737G= (p.Leu579=) c.*242G= (n.*242G=) c.1812G= (n.1812G=) n.456G= c.491G= c.219+4658G= (n.219+4658G=) | |
| 11 | g.35260869C>G | CA2613103938 | SLC1A2 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.1302G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1842G>C c.1016G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) n.456G>C c.491G>C c.219+4658G>C (n.219+4658G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260869C>T | CA598532064 | SLC1A2 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.1302G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1842G>A c.1016G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) n.456G>A c.491G>A c.219+4658G>A (n.219+4658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260870A= | CA1963610799 | SLC1A2 | c.*24T= (n.*24T=) n.1301T= c.*131T= (n.*131T=) n.1841T= c.1015T= c.1736T= (p.Leu579=) c.*241T= (n.*241T=) c.1811T= (n.1811T=) n.455T= c.490T= c.219+4657T= (n.219+4657T=) | |
| 11 | g.35260870A>G | CA675870120 | SLC1A2 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.1301T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1841T>C c.1015T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) n.455T>C c.490T>C c.219+4657T>C (n.219+4657T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260871A>T | CA2613103939 | SLC1A2 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1300T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1840T>A c.1014T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) n.454T>A c.489T>A c.219+4656T>A (n.219+4656T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260872G>A | CA1963610802 | SLC1A2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1299C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1839C>T c.1013C>T c.1734C>T (p.Phe578=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) n.453C>T c.488C>T c.219+4655C>T (n.219+4655C>T) n.563C>T | dbSNP |
| 11 | g.35260872G= | CA1963610801 | SLC1A2 | c.*22C= (n.*22C=) n.1299C= c.*129C= (n.*129C=) n.1839C= c.1013C= c.1734C= (p.Phe578=) c.*239C= (n.*239C=) c.1809C= (n.1809C=) n.453C= c.488C= c.219+4655C= (n.219+4655C=) n.563C= | |
| 11 | g.35260872G>T | CA2613103940 | SLC1A2 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1299C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1839C>A c.1013C>A c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) n.453C>A c.488C>A c.219+4655C>A (n.219+4655C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260874A= | CA1963610805 | SLC1A2 | c.*20T= (n.*20T=) n.1297T= c.*127T= (n.*127T=) n.1837T= c.1011T= c.1732T= (p.Phe578=) c.*237T= (n.*237T=) c.1807T= (n.1807T=) n.451T= c.486T= c.219+4653T= (n.219+4653T=) n.561T= | |
| 11 | g.35260874A>C | CA598532065 | SLC1A2 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.1297T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1837T>G c.1011T>G c.1732T>G (p.Phe578Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1807T>G (n.1807T>G) n.451T>G c.486T>G c.219+4653T>G (n.219+4653T>G) n.561T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260875T>C | CA2613103941 | SLC1A2 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1296A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.1836A>G c.1010A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) n.450A>G c.485A>G c.219+4652A>G (n.219+4652A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260876T>C | CA936801938 | SLC1A2 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1295A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.1835A>G c.1009A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) n.449A>G c.484A>G c.219+4651A>G (n.219+4651A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260876T= | CA1963610807 | SLC1A2 | c.*18A= (n.*18A=) n.1295A= c.*125A= (n.*125A=) n.1835A= c.1009A= c.1730A= (p.Lys577=) c.*235A= (n.*235A=) c.1805A= (n.1805A=) n.449A= c.484A= c.219+4651A= (n.219+4651A=) n.559A= | |
| 11 | g.35260878G>A | CA2613103942 | SLC1A2 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1293C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1833C>T c.1007C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) n.447C>T c.482C>T c.219+4649C>T (n.219+4649C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260878G>T | CA2613103943 | SLC1A2 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1293C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1833C>A c.1007C>A c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) n.447C>A c.482C>A c.219+4649C>A (n.219+4649C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260879C>A | CA598532067 | SLC1A2 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1292G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1832G>T c.1006G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) n.446G>T c.481G>T c.219+4648G>T (n.219+4648G>T) n.556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260879C= | CA1963610808 | SLC1A2 | c.*15G= (n.*15G=) n.1292G= c.*122G= (n.*122G=) n.1832G= c.1006G= c.1727G= (p.Ser576=) c.*232G= (n.*232G=) c.1802G= (n.1802G=) n.446G= c.481G= c.219+4648G= (n.219+4648G=) n.556G= | |
| 11 | g.35260879C>T | CA2613103944 | SLC1A2 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.1292G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1832G>A c.1006G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) n.446G>A c.481G>A c.219+4648G>A (n.219+4648G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>A | CA675870129 | SLC1A2 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.1291A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1831A>T c.1005A>T c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) n.445A>T c.480A>T c.219+4647A>T (n.219+4647A>T) n.555A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>C | CA2613103945 | SLC1A2 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1291A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1831A>G c.1005A>G c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) n.445A>G c.480A>G c.219+4647A>G (n.219+4647A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>G | CA2613103946 | SLC1A2 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.1291A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1831A>C c.1005A>C c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) n.445A>C c.480A>C c.219+4647A>C (n.219+4647A>C) n.555A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T= | CA1963610810 | SLC1A2 | c.*14A= (n.*14A=) n.1291A= c.*121A= (n.*121A=) n.1831A= c.1005A= c.1726A= (p.Ser576=) c.*231A= (n.*231A=) c.1801A= (n.1801A=) n.445A= c.480A= c.219+4647A= (n.219+4647A=) n.555A= | |
| 11 | g.35260881G>A | CA2613103947 | SLC1A2 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1290C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.1830C>T c.1004C>T c.1725C>T (p.Leu575=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) n.444C>T c.479C>T c.219+4646C>T (n.219+4646C>T) n.554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260881G>T | CA2613103948 | SLC1A2 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1290C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1830C>A c.1004C>A c.1725C>A (p.Leu575=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) n.444C>A c.479C>A c.219+4646C>A (n.219+4646C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260883G>T | CA2613103949 | SLC1A2 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1288C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1828C>A c.1002C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) n.442C>A c.477C>A c.219+4644C>A (n.219+4644C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260885C= | CA1963610812 | SLC1A2 | c.*9G= (n.*9G=) n.1286G= c.*116G= (n.*116G=) n.1826G= c.1000G= c.1721G= (p.Ser574=) c.*226G= (n.*226G=) c.1796G= (n.1796G=) n.440G= c.475G= c.219+4642G= (n.219+4642G=) n.550G= | |
| 11 | g.35260885C>G | CA2549150711 | SLC1A2 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1286G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.1826G>C c.1000G>C c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) n.440G>C c.475G>C c.219+4642G>C (n.219+4642G>C) n.550G>C | |
| 11 | g.35260885C>T | CA936801941 | SLC1A2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1286G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1826G>A c.1000G>A c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) n.440G>A c.475G>A c.219+4642G>A (n.219+4642G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260886T>A | CA2613103950 | SLC1A2 | c.*8A>T (n.*8A>T) n.1285A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.1825A>T c.999A>T c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) n.439A>T c.474A>T c.219+4641A>T (n.219+4641A>T) n.549A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260886T>C | CA2613103951 | SLC1A2 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1285A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1825A>G c.999A>G c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) n.439A>G c.474A>G c.219+4641A>G (n.219+4641A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260887C>A | CA598532068 | SLC1A2 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1284G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1824G>T c.998G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1794G>T (n.1794G>T) n.438G>T c.473G>T c.219+4640G>T (n.219+4640G>T) n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260887C= | CA1963610815 | SLC1A2 | c.*7G= (n.*7G=) n.1284G= c.*114G= (n.*114G=) n.1824G= c.998G= c.1719G= (p.Met573=) c.*224G= (n.*224G=) c.1794G= (n.1794G=) n.438G= c.473G= c.219+4640G= (n.219+4640G=) n.548G= | |
| 11 | g.35260887C>T | CA598532069 | SLC1A2 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1284G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1824G>A c.998G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) n.438G>A c.473G>A c.219+4640G>A (n.219+4640G>A) n.548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260888A= | CA1963610818 | SLC1A2 | c.*6T= (n.*6T=) n.1283T= c.*113T= (n.*113T=) n.1823T= c.997T= c.1718T= (p.Met573=) c.*223T= (n.*223T=) c.1793T= (n.1793T=) n.437T= c.472T= c.219+4639T= (n.219+4639T=) n.547T= | |
| 11 | g.35260888A>C | CA2613103952 | SLC1A2 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1283T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1823T>G c.997T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) n.437T>G c.472T>G c.219+4639T>G (n.219+4639T>G) n.547T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260888A>G | CA5946984 | SLC1A2 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1283T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1823T>C c.997T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) n.437T>C c.472T>C c.219+4639T>C (n.219+4639T>C) n.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260889T>C | CA598532072 | SLC1A2 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1282A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1822A>G c.996A>G c.1717A>G (p.Met573Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) n.436A>G c.471A>G c.219+4638A>G (n.219+4638A>G) n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260889T= | CA1963610819 | SLC1A2 | c.*5A= (n.*5A=) n.1282A= c.*112A= (n.*112A=) n.1822A= c.996A= c.1717A= (p.Met573=) c.*222A= (n.*222A=) c.1792A= (n.1792A=) n.436A= c.471A= c.219+4638A= (n.219+4638A=) n.546A= | |
| 11 | g.35260889_35260891dup | CA2613103953 | SLC1A2 | c.*3_*5dup (n.*3_*5dup) n.1280_1282dup c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) n.1820_1822dup c.994_996dup c.1715_1717dup (p.Asp572_Met573insAsn) c.*220_*222dup (n.*220_*222dup) c.1790_1792dup (n.1790_1792dup) n.434_436dup c.469_471dup c.219+4636_219+4638dup (n.219+4636_219+4638dup) n.544_546dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260890A= | CA1963610821 | SLC1A2 | c.*4T= (n.*4T=) n.1281T= c.*111T= (n.*111T=) n.1821T= c.995T= c.1716T= (p.Asp572=) c.*221T= (n.*221T=) c.1791T= (n.1791T=) n.435T= c.470T= c.219+4637T= (n.219+4637T=) n.545T= | |
| 11 | g.35260890A>C | CA1963610822 | SLC1A2 | c.*4T>G (n.*4T>G) n.1281T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1821T>G c.995T>G c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) n.435T>G c.470T>G c.219+4637T>G (n.219+4637T>G) n.545T>G | dbSNP |
| 11 | g.35260890A>G | CA598532074 | SLC1A2 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1281T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1821T>C c.995T>C c.1716T>C (p.Asp572=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) n.435T>C c.470T>C c.219+4637T>C (n.219+4637T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260891T>C | CA675870141 | SLC1A2 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1280A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.1820A>G c.994A>G c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) c.1790A>G (n.1790A>G) n.434A>G c.469A>G c.219+4636A>G (n.219+4636A>G) n.544A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260891T= | CA1963610825 | SLC1A2 | c.*3A= (n.*3A=) n.1280A= c.*110A= (n.*110A=) n.1820A= c.994A= c.1715A= (p.Asp572=) c.*220A= (n.*220A=) c.1790A= (n.1790A=) n.434A= c.469A= c.219+4636A= (n.219+4636A=) n.544A= | |
| 11 | g.35260892C>G | CA2613103954 | SLC1A2 | c.*2G>C (n.*2G>C) n.1279G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.1819G>C c.993G>C c.1714G>C (p.Asp572His) c.*219G>C (n.*219G>C) c.1789G>C (n.1789G>C) n.433G>C c.468G>C c.219+4635G>C (n.219+4635G>C) n.543G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260892C>T | CA2613103955 | SLC1A2 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.1279G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.1819G>A c.993G>A c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) c.1789G>A (n.1789G>A) n.433G>A c.468G>A c.219+4635G>A (n.219+4635G>A) n.543G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260893C>A | CA5946985 | SLC1A2 | c.*1G>T (n.*1G>T) n.1278G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.1818G>T c.992G>T c.1713G>T (p.Lys571Asn) c.*218G>T (n.*218G>T) c.1788G>T (n.1788G>T) n.432G>T c.467G>T c.219+4634G>T (n.219+4634G>T) n.542G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260893C= | CA1963610828 | SLC1A2 | c.*1G= (n.*1G=) n.1278G= c.*108G= (n.*108G=) n.1818G= c.992G= c.1713G= (p.Lys571=) c.*218G= (n.*218G=) c.1788G= (n.1788G=) n.432G= c.467G= c.219+4634G= (n.219+4634G=) n.542G= | |
| 11 | g.35260893C>T | CA2520734201 | SLC1A2 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.1278G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.1818G>A c.992G>A c.1713G>A (p.Lys571=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.1788G>A (n.1788G>A) n.432G>A c.467G>A c.219+4634G>A (n.219+4634G>A) n.542G>A | |
| 11 | g.35260893_35260894delinsCT | CA1963610829 | SLC1A2 | c.1725_*1delinsAG (n.[c.1725_*1delinsAG;Ter575=]) c.1713_*1delinsAG (n.[c.1713_*1delinsAG;Ter571=]) c.1698_*1delinsAG (n.[c.1698_*1delinsAG;Ter566=]) n.1277_1278delinsAG c.*107_*108delinsAG (n.*107_*108delinsAG) n.1817_1818delinsAG c.991_992delinsAG c.1712_1713delinsAG (p.Lys571=) c.1491_*1delinsAG (n.[c.1491_*1delinsAG;Ter497=]) c.*217_*218delinsAG (n.*217_*218delinsAG) c.1836_*1delinsAG (n.[c.1836_*1delinsAG;Ter612=]) c.1787_1788delinsAG (n.1787_1788delinsAG) c.1740_*1delinsAG (n.[c.1740_*1delinsAG;Ter580=]) n.431_432delinsAG c.1716_*1delinsAG (n.[c.1716_*1delinsAG;Ter572=]) c.466_467delinsAG c.219+4633_219+4634delinsAG (n.219+4633_219+4634delinsAG) n.541_542delinsAG c.1773_*1delinsAG (n.[c.1773_*1delinsAG;Ter591=]) c.1638_*1delinsAG (n.[c.1638_*1delinsAG;Ter546=]) c.1539_*1delinsAG (n.[c.1539_*1delinsAG;Ter513=]) | |
| 11 | g.35260894T>A | CA380124557 | SLC1A2 | c.1725A>T (p.Ter575Tyr) c.1713A>T (p.Ter571Tyr) c.1698A>T (p.Ter566Tyr) n.1277A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.1817A>T c.991A>T c.1712A>T (p.Lys571Met) c.1491A>T (p.Ter497Tyr) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1836A>T (p.Ter612Tyr) c.1787A>T (n.1787A>T) c.1740A>T (p.Ter580Tyr) n.431A>T c.1716A>T (p.Ter572Tyr) c.466A>T c.219+4633A>T (n.219+4633A>T) n.541A>T c.1773A>T (p.Ter591Tyr) c.1638A>T (p.Ter546Tyr) c.1539A>T (p.Ter513Tyr) | |
| 11 | g.35260894T>C | CA473548897 | SLC1A2 | c.1725A>G (p.Ter575=) c.1713A>G (p.Ter571=) c.1698A>G (p.Ter566=) n.1277A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.1817A>G c.991A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1491A>G (p.Ter497=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1836A>G (p.Ter612=) c.1787A>G (n.1787A>G) c.1740A>G (p.Ter580=) n.431A>G c.1716A>G (p.Ter572=) c.466A>G c.219+4633A>G (n.219+4633A>G) n.541A>G c.1773A>G (p.Ter591=) c.1638A>G (p.Ter546=) c.1539A>G (p.Ter513=) | |
| 11 | g.35260894T>G | CA380124559 | SLC1A2 | c.1725A>C (p.Ter575Tyr) c.1713A>C (p.Ter571Tyr) c.1698A>C (p.Ter566Tyr) n.1277A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.1817A>C c.991A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1491A>C (p.Ter497Tyr) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1836A>C (p.Ter612Tyr) c.1787A>C (n.1787A>C) c.1740A>C (p.Ter580Tyr) n.431A>C c.1716A>C (p.Ter572Tyr) c.466A>C c.219+4633A>C (n.219+4633A>C) n.541A>C c.1773A>C (p.Ter591Tyr) c.1638A>C (p.Ter546Tyr) c.1539A>C (p.Ter513Tyr) | |
| 11 | g.35260895del | CA598532075 | SLC1A2 | c.1725del (p.Ter575=) c.1713del (p.Ter571=) c.1698del (p.Ter566=) n.1277del c.*107del (n.*107del) n.1817del c.991del c.1712del (p.Lys571ArgfsTer3) c.1491del (p.Ter497=) c.*217del (n.*217del) c.1836del (p.Ter612=) c.1787del (n.1787del) c.1740del (p.Ter580=) n.431del c.1716del (p.Ter572=) c.466del c.219+4633del (n.219+4633del) n.541del c.1773del (p.Ter591=) c.1638del (p.Ter546=) c.1539del (p.Ter513=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260895T>A | CA380124562 | SLC1A2 | c.1724A>T (p.Ter575Leu) c.1712A>T (p.Ter571Leu) c.1697A>T (p.Ter566Leu) n.1276A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.1816A>T c.990A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1490A>T (p.Ter497Leu) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1835A>T (p.Ter612Leu) c.1786A>T (n.1786A>T) c.1739A>T (p.Ter580Leu) n.430A>T c.1715A>T (p.Ter572Leu) c.465A>T c.219+4632A>T (n.219+4632A>T) n.540A>T c.1772A>T (p.Ter591Leu) c.1637A>T (p.Ter546Leu) c.1538A>T (p.Ter513Leu) | |
| 11 | g.35260895T>C | CA473548898 | SLC1A2 | c.1724A>G (p.Ter575=) c.1712A>G (p.Ter571=) c.1697A>G (p.Ter566=) n.1276A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.1816A>G c.990A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1490A>G (p.Ter497=) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1835A>G (p.Ter612=) c.1786A>G (n.1786A>G) c.1739A>G (p.Ter580=) n.430A>G c.1715A>G (p.Ter572=) c.465A>G c.219+4632A>G (n.219+4632A>G) n.540A>G c.1772A>G (p.Ter591=) c.1637A>G (p.Ter546=) c.1538A>G (p.Ter513=) | |
| 11 | g.35260895T>G | CA380124563 | SLC1A2 | c.1724A>C (p.Ter575Ser) c.1712A>C (p.Ter571Ser) c.1697A>C (p.Ter566Ser) n.1276A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.1816A>C c.990A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1490A>C (p.Ter497Ser) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1835A>C (p.Ter612Ser) c.1786A>C (n.1786A>C) c.1739A>C (p.Ter580Ser) n.430A>C c.1715A>C (p.Ter572Ser) c.465A>C c.219+4632A>C (n.219+4632A>C) n.540A>C c.1772A>C (p.Ter591Ser) c.1637A>C (p.Ter546Ser) c.1538A>C (p.Ter513Ser) | |
| 11 | g.35260896A>C | CA380124565 | SLC1A2 | c.1723T>G (p.Ter575Glu) c.1711T>G (p.Ter571Glu) c.1696T>G (p.Ter566Glu) n.1275T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.1815T>G c.989T>G c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1489T>G (p.Ter497Glu) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1834T>G (p.Ter612Glu) c.1785T>G (n.1785T>G) c.1738T>G (p.Ter580Glu) n.429T>G c.1714T>G (p.Ter572Glu) c.464T>G c.219+4631T>G (n.219+4631T>G) n.539T>G c.1771T>G (p.Ter591Glu) c.1636T>G (p.Ter546Glu) c.1537T>G (p.Ter513Glu) | |
| 11 | g.35260896A>G | CA380124567 | SLC1A2 | c.1723T>C (p.Ter575Gln) c.1711T>C (p.Ter571Gln) c.1696T>C (p.Ter566Gln) n.1275T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1815T>C c.989T>C c.1710T>C (p.Asn570=) c.1489T>C (p.Ter497Gln) c.*215T>C (n.*215T>C) c.1834T>C (p.Ter612Gln) c.1785T>C (n.1785T>C) c.1738T>C (p.Ter580Gln) n.429T>C c.1714T>C (p.Ter572Gln) c.464T>C c.219+4631T>C (n.219+4631T>C) n.539T>C c.1771T>C (p.Ter591Gln) c.1636T>C (p.Ter546Gln) c.1537T>C (p.Ter513Gln) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260896A>T | CA380124569 | SLC1A2 | c.1723T>A (p.Ter575Lys) c.1711T>A (p.Ter571Lys) c.1696T>A (p.Ter566Lys) n.1275T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.1815T>A c.989T>A c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1489T>A (p.Ter497Lys) c.*215T>A (n.*215T>A) c.1834T>A (p.Ter612Lys) c.1785T>A (n.1785T>A) c.1738T>A (p.Ter580Lys) n.429T>A c.1714T>A (p.Ter572Lys) c.464T>A c.219+4631T>A (n.219+4631T>A) n.539T>A c.1771T>A (p.Ter591Lys) c.1636T>A (p.Ter546Lys) c.1537T>A (p.Ter513Lys) | |
| 11 | g.35260897T>A | CA380124570 | SLC1A2 | c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) n.1274A>T c.*104A>T (n.*104A>T) n.1814A>T c.988A>T c.1709A>T (p.Asn570Ile) c.1488A>T (p.Lys496Asn) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1833A>T (p.Lys611Asn) c.1784A>T (n.1784A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn) n.428A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.463A>T c.219+4630A>T (n.219+4630A>T) n.538A>T c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1536A>T (p.Lys512Asn) | |
| 11 | g.35260897T>C | CA473548899 | SLC1A2 | c.1722A>G (p.Lys574=) c.1710A>G (p.Lys570=) c.1695A>G (p.Lys565=) n.1274A>G c.*104A>G (n.*104A>G) n.1814A>G c.988A>G c.1709A>G (p.Asn570Ser) c.1488A>G (p.Lys496=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1833A>G (p.Lys611=) c.1784A>G (n.1784A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) n.428A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.463A>G c.219+4630A>G (n.219+4630A>G) n.538A>G c.1770A>G (p.Lys590=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1536A>G (p.Lys512=) | |
| 11 | g.35260897T>G | CA380124572 | SLC1A2 | c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) n.1274A>C c.*104A>C (n.*104A>C) n.1814A>C c.988A>C c.1709A>C (p.Asn570Thr) c.1488A>C (p.Lys496Asn) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1833A>C (p.Lys611Asn) c.1784A>C (n.1784A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn) n.428A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.463A>C c.219+4630A>C (n.219+4630A>C) n.538A>C c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1536A>C (p.Lys512Asn) | dbSNP |
| 11 | g.35260897T= | CA1963610833 | SLC1A2 | c.1722A= (p.Lys574=) c.1710A= (p.Lys570=) c.1695A= (p.Lys565=) n.1274A= c.*104A= (n.*104A=) n.1814A= c.988A= c.1709A= (p.Asn570=) c.1488A= (p.Lys496=) c.*214A= (n.*214A=) c.1833A= (p.Lys611=) c.1784A= (n.1784A=) c.1737A= (p.Lys579=) n.428A= c.1713A= (p.Lys571=) c.463A= c.219+4630A= (n.219+4630A=) n.538A= c.1770A= (p.Lys590=) c.1635A= (p.Lys545=) c.1536A= (p.Lys512=) | |
| 11 | g.35260898T>A | CA380124573 | SLC1A2 | c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) n.1273A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.1813A>T c.987A>T c.1708A>T (p.Asn570Tyr) c.1487A>T (p.Lys496Ile) c.*213A>T (n.*213A>T) c.1832A>T (p.Lys611Ile) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) n.427A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.462A>T c.219+4629A>T (n.219+4629A>T) n.537A>T c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1535A>T (p.Lys512Ile) | |
| 11 | g.35260898T>C | CA380124576 | SLC1A2 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1273A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.1813A>G c.987A>G c.1708A>G (p.Asn570Asp) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.427A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.462A>G c.219+4629A>G (n.219+4629A>G) n.537A>G c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260898T>G | CA380124575 | SLC1A2 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1273A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.1813A>C c.987A>C c.1708A>C (p.Asn570His) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.427A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.462A>C c.219+4629A>C (n.219+4629A>C) n.537A>C c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) | |
| 11 | g.35260898T= | CA1963610835 | SLC1A2 | c.1721A= (p.Lys574=) c.1709A= (p.Lys570=) c.1694A= (p.Lys565=) n.1273A= c.*103A= (n.*103A=) n.1813A= c.987A= c.1708A= (p.Asn570=) c.1487A= (p.Lys496=) c.*213A= (n.*213A=) c.1832A= (p.Lys611=) c.1783A= (n.1783A=) c.1736A= (p.Lys579=) n.427A= c.1712A= (p.Lys571=) c.462A= c.219+4629A= (n.219+4629A=) n.537A= c.1769A= (p.Lys590=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1535A= (p.Lys512=) | |
| 11 | g.35260899T>A | CA380124578 | SLC1A2 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1272A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.1812A>T c.986A>T c.1707A>T (p.Arg569Ser) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1782A>T (n.1782A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.426A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.461A>T c.219+4628A>T (n.219+4628A>T) n.536A>T c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1534A>T (p.Lys512Ter) | |
| 11 | g.35260899T>C | CA220524929 | SLC1A2 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1272A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.1812A>G c.986A>G c.1707A>G (p.Arg569=) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1782A>G (n.1782A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.426A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.461A>G c.219+4628A>G (n.219+4628A>G) n.536A>G c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1534A>G (p.Lys512Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260899T>G | CA380124581 | SLC1A2 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1272A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.1812A>C c.986A>C c.1707A>C (p.Arg569Ser) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.426A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.461A>C c.219+4628A>C (n.219+4628A>C) n.536A>C c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1534A>C (p.Lys512Gln) | |
| 11 | g.35260899T= | CA1963610841 | SLC1A2 | c.1720A= (p.Lys574=) c.1708A= (p.Lys570=) c.1693A= (p.Lys565=) n.1272A= c.*102A= (n.*102A=) n.1812A= c.986A= c.1707A= (p.Arg569=) c.1486A= (p.Lys496=) c.*212A= (n.*212A=) c.1831A= (p.Lys611=) c.1782A= (n.1782A=) c.1735A= (p.Lys579=) n.426A= c.1711A= (p.Lys571=) c.461A= c.219+4628A= (n.219+4628A=) n.536A= c.1768A= (p.Lys590=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1534A= (p.Lys512=) | |
| 11 | g.35260900C>A | CA380124583 | SLC1A2 | c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.1271G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.1811G>T c.985G>T c.1706G>T (p.Arg569Ile) c.1485G>T (p.Glu495Asp) c.*211G>T (n.*211G>T) c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1781G>T (n.1781G>T) c.1734G>T (p.Glu578Asp) n.425G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) c.460G>T c.219+4627G>T (n.219+4627G>T) n.535G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1533G>T (p.Glu511Asp) | |
| 11 | g.35260900C= | CA1963610844 | SLC1A2 | c.1719G= (p.Glu573=) c.1707G= (p.Glu569=) c.1692G= (p.Glu564=) n.1271G= c.*101G= (n.*101G=) n.1811G= c.985G= c.1706G= (p.Arg569=) c.1485G= (p.Glu495=) c.*211G= (n.*211G=) c.1830G= (p.Glu610=) c.1781G= (n.1781G=) c.1734G= (p.Glu578=) n.425G= c.1710G= (p.Glu570=) c.460G= c.219+4627G= (n.219+4627G=) n.535G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1533G= (p.Glu511=) | |
| 11 | g.35260900C>G | CA380124584 | SLC1A2 | c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1707G>C (p.Glu569Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.1271G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.1811G>C c.985G>C c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1485G>C (p.Glu495Asp) c.*211G>C (n.*211G>C) c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1781G>C (n.1781G>C) c.1734G>C (p.Glu578Asp) n.425G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) c.460G>C c.219+4627G>C (n.219+4627G>C) n.535G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1533G>C (p.Glu511Asp) | |
| 11 | g.35260900C>T | CA220524932 | SLC1A2 | c.1719G>A (p.Glu573=) c.1707G>A (p.Glu569=) c.1692G>A (p.Glu564=) n.1271G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.1811G>A c.985G>A c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1485G>A (p.Glu495=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.1830G>A (p.Glu610=) c.1781G>A (n.1781G>A) c.1734G>A (p.Glu578=) n.425G>A c.1710G>A (p.Glu570=) c.460G>A c.219+4627G>A (n.219+4627G>A) n.535G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1533G>A (p.Glu511=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260901del | CA473548902 | SLC1A2 | c.1718del (p.Glu573GlyfsTer22) c.1706del (p.Glu569GlyfsTer22) c.1691del (p.Glu564GlyfsTer22) n.1270del c.*100del (n.*100del) n.1810del c.984del c.1705del (p.Arg569GlufsTer5) c.1484del (p.Glu495GlyfsTer22) c.*210del (n.*210del) c.1829del (p.Glu610GlyfsTer22) c.1780del (n.1780del) c.1733del (p.Glu578GlyfsTer22) n.424del c.1709del (p.Glu570GlyfsTer22) c.459del c.219+4626del (n.219+4626del) n.534del c.1766del (p.Glu589GlyfsTer22) c.1631del (p.Glu544GlyfsTer22) c.1532del (p.Glu511GlyfsTer22) | |
| 11 | g.35260901T>A | CA380124585 | SLC1A2 | c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1706A>T (p.Glu569Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1270A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.1810A>T c.984A>T c.1705A>T (p.Arg569Ter) c.1484A>T (p.Glu495Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) n.424A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) c.459A>T c.219+4626A>T (n.219+4626A>T) n.534A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) | |
| 11 | g.35260901T>C | CA380124587 | SLC1A2 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1706A>G (p.Glu569Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1270A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.1810A>G c.984A>G c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) n.424A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.459A>G c.219+4626A>G (n.219+4626A>G) n.534A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) | |
| 11 | g.35260901T>G | CA380124589 | SLC1A2 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1706A>C (p.Glu569Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1270A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.1810A>C c.984A>C c.1705A>C (p.Arg569=) c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) n.424A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.459A>C c.219+4626A>C (n.219+4626A>C) n.534A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) | |
| 11 | g.35260902C>A | CA380124591 | SLC1A2 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1705G>T (p.Glu569Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1269G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.1809G>T c.983G>T c.1704G>T (p.Val568=) c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) n.423G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.458G>T c.219+4625G>T (n.219+4625G>T) n.533G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) | |
| 11 | g.35260902C>G | CA380124593 | SLC1A2 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1705G>C (p.Glu569Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1269G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.1809G>C c.983G>C c.1704G>C (p.Val568=) c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) n.423G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.458G>C c.219+4625G>C (n.219+4625G>C) n.533G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) | |
| 11 | g.35260902C>T | CA380124595 | SLC1A2 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1705G>A (p.Glu569Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1269G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.1809G>A c.983G>A c.1704G>A (p.Val568=) c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) n.423G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.458G>A c.219+4625G>A (n.219+4625G>A) n.533G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) | COSMIC |
| 11 | g.35260903A>C | CA473548905 | SLC1A2 | c.1716T>G (p.Arg572=) c.1704T>G (p.Arg568=) c.1689T>G (p.Arg563=) n.1268T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.1808T>G c.982T>G c.1703T>G (p.Val568Gly) c.1482T>G (p.Arg494=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1827T>G (p.Arg609=) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1731T>G (p.Arg577=) n.422T>G c.1707T>G (p.Arg569=) c.457T>G c.219+4624T>G (n.219+4624T>G) n.532T>G c.1764T>G (p.Arg588=) c.1629T>G (p.Arg543=) c.1530T>G (p.Arg510=) | |
| 11 | g.35260903A>G | CA473548906 | SLC1A2 | c.1716T>C (p.Arg572=) c.1704T>C (p.Arg568=) c.1689T>C (p.Arg563=) n.1268T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1808T>C c.982T>C c.1703T>C (p.Val568Ala) c.1482T>C (p.Arg494=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1827T>C (p.Arg609=) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1731T>C (p.Arg577=) n.422T>C c.1707T>C (p.Arg569=) c.457T>C c.219+4624T>C (n.219+4624T>C) n.532T>C c.1764T>C (p.Arg588=) c.1629T>C (p.Arg543=) c.1530T>C (p.Arg510=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.35260903A>T | CA473548907 | SLC1A2 | c.1716T>A (p.Arg572=) c.1704T>A (p.Arg568=) c.1689T>A (p.Arg563=) n.1268T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.1808T>A c.982T>A c.1703T>A (p.Val568Glu) c.1482T>A (p.Arg494=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1827T>A (p.Arg609=) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1731T>A (p.Arg577=) n.422T>A c.1707T>A (p.Arg569=) c.457T>A c.219+4624T>A (n.219+4624T>A) n.532T>A c.1764T>A (p.Arg588=) c.1629T>A (p.Arg543=) c.1530T>A (p.Arg510=) | |
| 11 | g.35260904del | CA2574799162 | SLC1A2 | c.1715del (p.Arg572LeufsTer23) c.1703del (p.Arg568LeufsTer23) c.1688del (p.Arg563LeufsTer23) n.1267del c.*97del (n.*97del) n.1807del c.981del c.1702del (p.Val568Ter) c.1481del (p.Arg494LeufsTer23) c.*207del (n.*207del) c.1826del (p.Arg609LeufsTer23) c.1777del (n.1777del) c.1730del (p.Arg577LeufsTer23) n.421del c.1706del (p.Arg569LeufsTer23) c.456del c.219+4623del (n.219+4623del) n.531del c.1763del (p.Arg588LeufsTer23) c.1628del (p.Arg543LeufsTer23) c.1529del (p.Arg510LeufsTer23) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260904C>A | CA380124599 | SLC1A2 | c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1688G>T (p.Arg563Leu) n.1267G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.1807G>T c.981G>T c.1702G>T (p.Val568Leu) c.1481G>T (p.Arg494Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1730G>T (p.Arg577Leu) n.421G>T c.1706G>T (p.Arg569Leu) c.456G>T c.219+4623G>T (n.219+4623G>T) n.531G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) | |
| 11 | g.35260904C= | CA1963610848 | SLC1A2 | c.1715G= (p.Arg572=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1688G= (p.Arg563=) n.1267G= c.*97G= (n.*97G=) n.1807G= c.981G= c.1702G= (p.Val568=) c.1481G= (p.Arg494=) c.*207G= (n.*207G=) c.1826G= (p.Arg609=) c.1777G= (n.1777G=) c.1730G= (p.Arg577=) n.421G= c.1706G= (p.Arg569=) c.456G= c.219+4623G= (n.219+4623G=) n.531G= c.1763G= (p.Arg588=) c.1628G= (p.Arg543=) c.1529G= (p.Arg510=) | |
| 11 | g.35260904C>G | CA5946986 | SLC1A2 | c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1688G>C (p.Arg563Pro) n.1267G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.1807G>C c.981G>C c.1702G>C (p.Val568Leu) c.1481G>C (p.Arg494Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1730G>C (p.Arg577Pro) n.421G>C c.1706G>C (p.Arg569Pro) c.456G>C c.219+4623G>C (n.219+4623G>C) n.531G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260904C>T | CA5946987 | SLC1A2 | c.1715G>A (p.Arg572His) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1688G>A (p.Arg563His) n.1267G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1807G>A c.981G>A c.1702G>A (p.Val568Met) c.1481G>A (p.Arg494His) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1826G>A (p.Arg609His) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1730G>A (p.Arg577His) n.421G>A c.1706G>A (p.Arg569His) c.456G>A c.219+4623G>A (n.219+4623G>A) n.531G>A c.1763G>A (p.Arg588His) c.1628G>A (p.Arg543His) c.1529G>A (p.Arg510His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260905del | CA2555395688 | SLC1A2 | c.1714del (p.Arg572ValfsTer23) c.1702del (p.Arg568ValfsTer23) c.1687del (p.Arg563ValfsTer23) n.1266del c.*96del (n.*96del) n.1806del c.980del c.1701del (p.Asn567LysfsTer2) c.1480del (p.Arg494ValfsTer23) c.*206del (n.*206del) c.1825del (p.Arg609ValfsTer23) c.1776del (n.1776del) c.1729del (p.Arg577ValfsTer23) n.420del c.1705del (p.Arg569ValfsTer23) c.455del c.219+4622del (n.219+4622del) n.530del c.1762del (p.Arg588ValfsTer23) c.1627del (p.Arg543ValfsTer23) c.1528del (p.Arg510ValfsTer23) | |
| 11 | g.35260905G>A | CA5946988 | SLC1A2 | c.1714C>T (p.Arg572Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1687C>T (p.Arg563Cys) n.1266C>T c.*96C>T (n.*96C>T) n.1806C>T c.980C>T c.1701C>T (p.Asn567=) c.1480C>T (p.Arg494Cys) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1825C>T (p.Arg609Cys) c.1776C>T (n.1776C>T) c.1729C>T (p.Arg577Cys) n.420C>T c.1705C>T (p.Arg569Cys) c.455C>T c.219+4622C>T (n.219+4622C>T) n.530C>T c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.1627C>T (p.Arg543Cys) c.1528C>T (p.Arg510Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260905G>C | CA380124601 | SLC1A2 | c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1687C>G (p.Arg563Gly) n.1266C>G c.*96C>G (n.*96C>G) n.1806C>G c.980C>G c.1701C>G (p.Asn567Lys) c.1480C>G (p.Arg494Gly) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) c.1776C>G (n.1776C>G) c.1729C>G (p.Arg577Gly) n.420C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.455C>G c.219+4622C>G (n.219+4622C>G) n.530C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1627C>G (p.Arg543Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) | |
| 11 | g.35260905G= | CA1963610853 | SLC1A2 | c.1714C= (p.Arg572=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1687C= (p.Arg563=) n.1266C= c.*96C= (n.*96C=) n.1806C= c.980C= c.1701C= (p.Asn567=) c.1480C= (p.Arg494=) c.*206C= (n.*206C=) c.1825C= (p.Arg609=) c.1776C= (n.1776C=) c.1729C= (p.Arg577=) n.420C= c.1705C= (p.Arg569=) c.455C= c.219+4622C= (n.219+4622C=) n.530C= c.1762C= (p.Arg588=) c.1627C= (p.Arg543=) c.1528C= (p.Arg510=) | |
| 11 | g.35260905G>T | CA5946989 | SLC1A2 | c.1714C>A (p.Arg572Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1687C>A (p.Arg563Ser) n.1266C>A c.*96C>A (n.*96C>A) n.1806C>A c.980C>A c.1701C>A (p.Asn567Lys) c.1480C>A (p.Arg494Ser) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1825C>A (p.Arg609Ser) c.1776C>A (n.1776C>A) c.1729C>A (p.Arg577Ser) n.420C>A c.1705C>A (p.Arg569Ser) c.455C>A c.219+4622C>A (n.219+4622C>A) n.530C>A c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.1627C>A (p.Arg543Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260906T>A | CA380124604 | SLC1A2 | c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) n.1265A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.1805A>T c.979A>T c.1700A>T (p.Asn567Ile) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1824A>T (p.Lys608Asn) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1728A>T (p.Lys576Asn) n.419A>T c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.454A>T c.219+4621A>T (n.219+4621A>T) n.529A>T c.1761A>T (p.Lys587Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) | |
| 11 | g.35260906T>C | CA473548908 | SLC1A2 | c.1713A>G (p.Lys571=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1686A>G (p.Lys562=) n.1265A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.1805A>G c.979A>G c.1700A>G (p.Asn567Ser) c.1479A>G (p.Lys493=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1824A>G (p.Lys608=) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1728A>G (p.Lys576=) n.419A>G c.1704A>G (p.Lys568=) c.454A>G c.219+4621A>G (n.219+4621A>G) n.529A>G c.1761A>G (p.Lys587=) c.1626A>G (p.Lys542=) c.1527A>G (p.Lys509=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.35260906T>G | CA380124605 | SLC1A2 | c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) n.1265A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.1805A>C c.979A>C c.1700A>C (p.Asn567Thr) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1824A>C (p.Lys608Asn) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1728A>C (p.Lys576Asn) n.419A>C c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.454A>C c.219+4621A>C (n.219+4621A>C) n.529A>C c.1761A>C (p.Lys587Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) | |
| 11 | g.35260906T= | CA1963610857 | SLC1A2 | c.1713A= (p.Lys571=) c.1701A= (p.Lys567=) c.1686A= (p.Lys562=) n.1265A= c.*95A= (n.*95A=) n.1805A= c.979A= c.1700A= (p.Asn567=) c.1479A= (p.Lys493=) c.*205A= (n.*205A=) c.1824A= (p.Lys608=) c.1775A= (n.1775A=) c.1728A= (p.Lys576=) n.419A= c.1704A= (p.Lys568=) c.454A= c.219+4621A= (n.219+4621A=) n.529A= c.1761A= (p.Lys587=) c.1626A= (p.Lys542=) c.1527A= (p.Lys509=) | |
| 11 | g.35260907T>A | CA380124607 | SLC1A2 | c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) n.1264A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.1804A>T c.978A>T c.1699A>T (p.Asn567Tyr) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) c.1823A>T (p.Lys608Ile) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1727A>T (p.Lys576Ile) n.418A>T c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.453A>T c.219+4620A>T (n.219+4620A>T) n.528A>T c.1760A>T (p.Lys587Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) | |
| 11 | g.35260907T>C | CA380124608 | SLC1A2 | c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.1264A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1804A>G c.978A>G c.1699A>G (p.Asn567Asp) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*204A>G (n.*204A>G) c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.1774A>G (n.1774A>G) c.1727A>G (p.Lys576Arg) n.418A>G c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.453A>G c.219+4620A>G (n.219+4620A>G) n.528A>G c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) | |
| 11 | g.35260907T>G | CA380124610 | SLC1A2 | c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.1264A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.1804A>C c.978A>C c.1699A>C (p.Asn567His) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.1774A>C (n.1774A>C) c.1727A>C (p.Lys576Thr) n.418A>C c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.453A>C c.219+4620A>C (n.219+4620A>C) n.528A>C c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
| 11 | g.35260908T>A | CA380124613 | SLC1A2 | c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.1263A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.1803A>T c.977A>T c.1698A>T (p.Gly566=) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*203A>T (n.*203A>T) c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.1773A>T (n.1773A>T) c.1726A>T (p.Lys576Ter) n.417A>T c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.452A>T c.219+4619A>T (n.219+4619A>T) n.527A>T c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) | |
| 11 | g.35260908T>C | CA380124614 | SLC1A2 | c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.1263A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.1803A>G c.977A>G c.1698A>G (p.Gly566=) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*203A>G (n.*203A>G) c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.1773A>G (n.1773A>G) c.1726A>G (p.Lys576Glu) n.417A>G c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.452A>G c.219+4619A>G (n.219+4619A>G) n.527A>G c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) | |
| 11 | g.35260908T>G | CA380124615 | SLC1A2 | c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.1263A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.1803A>C c.977A>C c.1698A>C (p.Gly566=) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*203A>C (n.*203A>C) c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.1773A>C (n.1773A>C) c.1726A>C (p.Lys576Gln) n.417A>C c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.452A>C c.219+4619A>C (n.219+4619A>C) n.527A>C c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) | dbSNP |
| 11 | g.35260908T= | CA1963610862 | SLC1A2 | c.1711A= (p.Lys571=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1684A= (p.Lys562=) n.1263A= c.*93A= (n.*93A=) n.1803A= c.977A= c.1698A= (p.Gly566=) c.1477A= (p.Lys493=) c.*203A= (n.*203A=) c.1822A= (p.Lys608=) c.1773A= (n.1773A=) c.1726A= (p.Lys576=) n.417A= c.1702A= (p.Lys568=) c.452A= c.219+4619A= (n.219+4619A=) n.527A= c.1759A= (p.Lys587=) c.1624A= (p.Lys542=) c.1525A= (p.Lys509=) | |
| 11 | g.35260909C>A | CA380124620 | SLC1A2 | c.1710G>T (p.Trp570Cys) c.1698G>T (p.Trp566Cys) c.1683G>T (p.Trp561Cys) n.1262G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.1802G>T c.976G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) c.1476G>T (p.Trp492Cys) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1821G>T (p.Trp607Cys) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1725G>T (p.Trp575Cys) n.416G>T c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.451G>T c.219+4618G>T (n.219+4618G>T) n.526G>T c.1758G>T (p.Trp586Cys) c.1623G>T (p.Trp541Cys) c.1524G>T (p.Trp508Cys) | |
| 11 | g.35260909C>G | CA380124621 | SLC1A2 | c.1710G>C (p.Trp570Cys) c.1698G>C (p.Trp566Cys) c.1683G>C (p.Trp561Cys) n.1262G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.1802G>C c.976G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.1476G>C (p.Trp492Cys) c.*202G>C (n.*202G>C) c.1821G>C (p.Trp607Cys) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1725G>C (p.Trp575Cys) n.416G>C c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.451G>C c.219+4618G>C (n.219+4618G>C) n.526G>C c.1758G>C (p.Trp586Cys) c.1623G>C (p.Trp541Cys) c.1524G>C (p.Trp508Cys) | |
| 11 | g.35260909C>T | CA380124618 | SLC1A2 | c.1710G>A (p.Trp570Ter) c.1698G>A (p.Trp566Ter) c.1683G>A (p.Trp561Ter) n.1262G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.1802G>A c.976G>A c.1697G>A (p.Gly566Glu) c.1476G>A (p.Trp492Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1821G>A (p.Trp607Ter) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1725G>A (p.Trp575Ter) n.416G>A c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.451G>A c.219+4618G>A (n.219+4618G>A) n.526G>A c.1758G>A (p.Trp586Ter) c.1623G>A (p.Trp541Ter) c.1524G>A (p.Trp508Ter) | |
| 11 | g.35260910dup | CA220524954 | SLC1A2 | c.1710dup (p.Lys571GlufsTer3) c.1698dup (p.Lys567GlufsTer3) c.1683dup (p.Lys562GlufsTer3) n.1262dup c.*92dup (n.*92dup) n.1802dup c.976dup c.1697dup (p.Asn567LysfsTer5) c.1476dup (p.Lys493GlufsTer3) c.*202dup (n.*202dup) c.1821dup (p.Lys608GlufsTer3) c.1772dup (n.1772dup) c.1725dup (p.Lys576GlufsTer3) n.416dup c.1701dup (p.Lys568GlufsTer3) c.451dup c.219+4618dup (n.219+4618dup) n.526dup c.1758dup (p.Lys587GlufsTer3) c.1623dup (p.Lys542GlufsTer3) c.1524dup (p.Lys509GlufsTer3) | dbSNP |
| 11 | g.35260910C>A | CA380124623 | SLC1A2 | c.1709G>T (p.Trp570Leu) c.1697G>T (p.Trp566Leu) c.1682G>T (p.Trp561Leu) n.1261G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.1801G>T c.975G>T c.1696G>T (p.Gly566Ter) c.1475G>T (p.Trp492Leu) c.*201G>T (n.*201G>T) c.1820G>T (p.Trp607Leu) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1724G>T (p.Trp575Leu) n.415G>T c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.450G>T c.219+4617G>T (n.219+4617G>T) n.525G>T c.1757G>T (p.Trp586Leu) c.1622G>T (p.Trp541Leu) c.1523G>T (p.Trp508Leu) | |
| 11 | g.35260910C>G | CA380124625 | SLC1A2 | c.1709G>C (p.Trp570Ser) c.1697G>C (p.Trp566Ser) c.1682G>C (p.Trp561Ser) n.1261G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.1801G>C c.975G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.1475G>C (p.Trp492Ser) c.*201G>C (n.*201G>C) c.1820G>C (p.Trp607Ser) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1724G>C (p.Trp575Ser) n.415G>C c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.450G>C c.219+4617G>C (n.219+4617G>C) n.525G>C c.1757G>C (p.Trp586Ser) c.1622G>C (p.Trp541Ser) c.1523G>C (p.Trp508Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.35260910C>T | CA380124626 | SLC1A2 | c.1709G>A (p.Trp570Ter) c.1697G>A (p.Trp566Ter) c.1682G>A (p.Trp561Ter) n.1261G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.1801G>A c.975G>A c.1696G>A (p.Gly566Arg) c.1475G>A (p.Trp492Ter) c.*201G>A (n.*201G>A) c.1820G>A (p.Trp607Ter) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1724G>A (p.Trp575Ter) n.415G>A c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.450G>A c.219+4617G>A (n.219+4617G>A) n.525G>A c.1757G>A (p.Trp586Ter) c.1622G>A (p.Trp541Ter) c.1523G>A (p.Trp508Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260911A>C | CA380124628 | SLC1A2 | c.1708T>G (p.Trp570Gly) c.1696T>G (p.Trp566Gly) c.1681T>G (p.Trp561Gly) n.1260T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.1800T>G c.974T>G c.1695T>G (p.Leu565=) c.1474T>G (p.Trp492Gly) c.*200T>G (n.*200T>G) c.1819T>G (p.Trp607Gly) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1723T>G (p.Trp575Gly) n.414T>G c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.449T>G c.219+4616T>G (n.219+4616T>G) n.524T>G c.1756T>G (p.Trp586Gly) c.1621T>G (p.Trp541Gly) c.1522T>G (p.Trp508Gly) | |
| 11 | g.35260911A>G | CA380124630 | SLC1A2 | c.1708T>C (p.Trp570Arg) c.1696T>C (p.Trp566Arg) c.1681T>C (p.Trp561Arg) n.1260T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.1800T>C c.974T>C c.1695T>C (p.Leu565=) c.1474T>C (p.Trp492Arg) c.*200T>C (n.*200T>C) c.1819T>C (p.Trp607Arg) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1723T>C (p.Trp575Arg) n.414T>C c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.449T>C c.219+4616T>C (n.219+4616T>C) n.524T>C c.1756T>C (p.Trp586Arg) c.1621T>C (p.Trp541Arg) c.1522T>C (p.Trp508Arg) | |
| 11 | g.35260911A>T | CA380124632 | SLC1A2 | c.1708T>A (p.Trp570Arg) c.1696T>A (p.Trp566Arg) c.1681T>A (p.Trp561Arg) n.1260T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.1800T>A c.974T>A c.1695T>A (p.Leu565=) c.1474T>A (p.Trp492Arg) c.*200T>A (n.*200T>A) c.1819T>A (p.Trp607Arg) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1723T>A (p.Trp575Arg) n.414T>A c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.449T>A c.219+4616T>A (n.219+4616T>A) n.524T>A c.1756T>A (p.Trp586Arg) c.1621T>A (p.Trp541Arg) c.1522T>A (p.Trp508Arg) | |
| 11 | g.35260912A>C | CA473548915 | SLC1A2 | c.1707T>G (p.Pro569=) c.1695T>G (p.Pro565=) c.1680T>G (p.Pro560=) n.1259T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.1799T>G c.973T>G c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1473T>G (p.Pro491=) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1818T>G (p.Pro606=) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1722T>G (p.Pro574=) n.413T>G c.1698T>G (p.Pro566=) c.448T>G c.219+4615T>G (n.219+4615T>G) n.523T>G c.1755T>G (p.Pro585=) c.1620T>G (p.Pro540=) c.1521T>G (p.Pro507=) | |
| 11 | g.35260912A>G | CA473548914 | SLC1A2 | c.1707T>C (p.Pro569=) c.1695T>C (p.Pro565=) c.1680T>C (p.Pro560=) n.1259T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.1799T>C c.973T>C c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1473T>C (p.Pro491=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1818T>C (p.Pro606=) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1722T>C (p.Pro574=) n.413T>C c.1698T>C (p.Pro566=) c.448T>C c.219+4615T>C (n.219+4615T>C) n.523T>C c.1755T>C (p.Pro585=) c.1620T>C (p.Pro540=) c.1521T>C (p.Pro507=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260912A>T | CA473548913 | SLC1A2 | c.1707T>A (p.Pro569=) c.1695T>A (p.Pro565=) c.1680T>A (p.Pro560=) n.1259T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.1799T>A c.973T>A c.1694T>A (p.Leu565His) c.1473T>A (p.Pro491=) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1818T>A (p.Pro606=) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1722T>A (p.Pro574=) n.413T>A c.1698T>A (p.Pro566=) c.448T>A c.219+4615T>A (n.219+4615T>A) n.523T>A c.1755T>A (p.Pro585=) c.1620T>A (p.Pro540=) c.1521T>A (p.Pro507=) | ClinVar |
| 11 | g.35260913G>A | CA380124637 | SLC1A2 | c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.1258C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.1798C>T c.972C>T c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.412C>T c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.447C>T c.219+4614C>T (n.219+4614C>T) n.522C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260913G>C | CA380124634 | SLC1A2 | c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.1258C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.1798C>G c.972C>G c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1768C>G (n.1768C>G) c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.412C>G c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.447C>G c.219+4614C>G (n.219+4614C>G) n.522C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) | |
| 11 | g.35260913G= | CA1963610872 | SLC1A2 | c.1706C= (p.Pro569=) c.1694C= (p.Pro565=) c.1679C= (p.Pro560=) n.1258C= c.*88C= (n.*88C=) n.1798C= c.972C= c.1693C= (p.Leu565=) c.1472C= (p.Pro491=) c.*198C= (n.*198C=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1768C= (n.1768C=) c.1721C= (p.Pro574=) n.412C= c.1697C= (p.Pro566=) c.447C= c.219+4614C= (n.219+4614C=) n.522C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1619C= (p.Pro540=) c.1520C= (p.Pro507=) | |
| 11 | g.35260913G>T | CA380124636 | SLC1A2 | c.1706C>A (p.Pro569His) c.1694C>A (p.Pro565His) c.1679C>A (p.Pro560His) n.1258C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.1798C>A c.972C>A c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1472C>A (p.Pro491His) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1817C>A (p.Pro606His) c.1768C>A (n.1768C>A) c.1721C>A (p.Pro574His) n.412C>A c.1697C>A (p.Pro566His) c.447C>A c.219+4614C>A (n.219+4614C>A) n.522C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.1520C>A (p.Pro507His) | |
| 11 | g.35260913_35260914delinsAA | CA645572331 | SLC1A2 | c.1705_1706delinsTT (p.Pro569Phe) c.1693_1694delinsTT (p.Pro565Phe) c.1678_1679delinsTT (p.Pro560Phe) n.1257_1258delinsTT c.*87_*88delinsTT (n.*87_*88delinsTT) n.1797_1798delinsTT c.971_972delinsTT c.1692_1693delinsTT (p.Leu565Phe) c.1471_1472delinsTT (p.Pro491Phe) c.*197_*198delinsTT (n.*197_*198delinsTT) c.1816_1817delinsTT (p.Pro606Phe) c.1767_1768delinsTT (n.1767_1768delinsTT) c.1720_1721delinsTT (p.Pro574Phe) n.411_412delinsTT c.1696_1697delinsTT (p.Pro566Phe) c.446_447delinsTT c.219+4613_219+4614delinsTT (n.219+4613_219+4614delinsTT) n.521_522delinsTT c.1753_1754delinsTT (p.Pro585Phe) c.1618_1619delinsTT (p.Pro540Phe) c.1519_1520delinsTT (p.Pro507Phe) | COSMIC |