UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260790A= | CA1963610732 | SLC1A2 | c.*104T= (n.*104T=) n.1381T= c.*211T= (n.*211T=) n.1921T= c.1041+54T= c.*321T= (n.*321T=) c.516+54T= c.219+4737T= (n.219+4737T=) | |
| 11 | g.35260790A>G | CA2613103903 | SLC1A2 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1381T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1921T>C c.1041+54T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.516+54T>C c.219+4737T>C (n.219+4737T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260790A>T | CA1963610731 | SLC1A2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.1381T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1921T>A c.1041+54T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.516+54T>A c.219+4737T>A (n.219+4737T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A= | CA1963610737 | SLC1A2 | c.*103T= (n.*103T=) n.1380T= c.*210T= (n.*210T=) n.1920T= c.1041+53T= c.*320T= (n.*320T=) c.516+53T= c.219+4736T= (n.219+4736T=) | |
| 11 | g.35260791A>C | CA598532050 | SLC1A2 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1380T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1920T>G c.1041+53T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.516+53T>G c.219+4736T>G (n.219+4736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A>G | CA675870075 | SLC1A2 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.1380T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1920T>C c.1041+53T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.516+53T>C c.219+4736T>C (n.219+4736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260792A>C | CA2613103904 | SLC1A2 | c.*102T>G (n.*102T>G) n.1379T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1919T>G c.1041+52T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.516+52T>G c.219+4735T>G (n.219+4735T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>C | CA675870086 | SLC1A2 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1376A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.1916A>G c.1041+49A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.516+49A>G c.219+4732A>G (n.219+4732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>G | CA2502371162 | SLC1A2 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.1376A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.1916A>C c.1041+49A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.516+49A>C c.219+4732A>C (n.219+4732A>C) | |
| 11 | g.35260795T= | CA1963610741 | SLC1A2 | c.*99A= (n.*99A=) n.1376A= c.*206A= (n.*206A=) n.1916A= c.1041+49A= c.*316A= (n.*316A=) c.516+49A= c.219+4732A= (n.219+4732A=) | |
| 11 | g.35260796A>G | CA2613103905 | SLC1A2 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1375T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1915T>C c.1041+48T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.516+48T>C c.219+4731T>C (n.219+4731T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260796A>T | CA2613103906 | SLC1A2 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1375T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1915T>A c.1041+48T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.516+48T>A c.219+4731T>A (n.219+4731T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C>A | CA2613103907 | SLC1A2 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1374G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1914G>T c.1041+47G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.516+47G>T c.219+4730G>T (n.219+4730G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C= | CA1963610743 | SLC1A2 | c.*97G= (n.*97G=) n.1374G= c.*204G= (n.*204G=) n.1914G= c.1041+47G= c.*314G= (n.*314G=) c.516+47G= c.219+4730G= (n.219+4730G=) | |
| 11 | g.35260797C>T | CA220524818 | SLC1A2 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1374G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1914G>A c.1041+47G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.516+47G>A c.219+4730G>A (n.219+4730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>A | CA220524822 | SLC1A2 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1373C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1913C>T c.1041+46C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.516+46C>T c.219+4729C>T (n.219+4729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>C | CA2613103908 | SLC1A2 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1373C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1913C>G c.1041+46C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.516+46C>G c.219+4729C>G (n.219+4729C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G= | CA1963610748 | SLC1A2 | c.*96C= (n.*96C=) n.1373C= c.*203C= (n.*203C=) n.1913C= c.1041+46C= c.*313C= (n.*313C=) c.516+46C= c.219+4729C= (n.219+4729C=) | |
| 11 | g.35260798G>T | CA220524825 | SLC1A2 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1373C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1913C>A c.1041+46C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.516+46C>A c.219+4729C>A (n.219+4729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260799C>T | CA2566437538 | SLC1A2 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1372G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.1912G>A c.1041+45G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.516+45G>A c.219+4728G>A (n.219+4728G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260800A= | CA1963610749 | SLC1A2 | c.*94T= (n.*94T=) n.1371T= c.*201T= (n.*201T=) n.1911T= c.1041+44T= c.*311T= (n.*311T=) c.516+44T= c.219+4727T= (n.219+4727T=) | |
| 11 | g.35260800A>C | CA936801924 | SLC1A2 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1371T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1911T>G c.1041+44T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.516+44T>G c.219+4727T>G (n.219+4727T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T>C | CA675870092 | SLC1A2 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1370A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1910A>G c.1041+43A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.524A>G c.516+43A>G c.219+4726A>G (n.219+4726A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T= | CA1963610751 | SLC1A2 | c.*93A= (n.*93A=) n.1370A= c.*200A= (n.*200A=) n.1910A= c.1041+43A= c.*310A= (n.*310A=) n.524A= c.516+43A= c.219+4726A= (n.219+4726A=) | |
| 11 | g.35260807dup | CA220524830 | SLC1A2 | c.*93dup (n.*93dup) n.1370dup c.*200dup (n.*200dup) n.1910dup c.1041+43dup c.*310dup (n.*310dup) c.516+43dup c.219+4726dup (n.219+4726dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260807del | CA2574799145 | SLC1A2 | c.*93del (n.*93del) n.1370del c.*200del (n.*200del) n.1910del c.1041+43del c.*310del (n.*310del) n.524del c.516+43del c.219+4726del (n.219+4726del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260802T>A | CA2613103909 | SLC1A2 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1369A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.1909A>T c.1041+42A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.523A>T c.516+42A>T c.219+4725A>T (n.219+4725A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260803T>C | CA2574799146 | SLC1A2 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1368A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1908A>G c.1041+41A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.522A>G c.516+41A>G c.219+4724A>G (n.219+4724A>G) | |
| 11 | g.35260804T>A | CA220524835 | SLC1A2 | c.*90A>T (n.*90A>T) n.1367A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1907A>T c.1041+40A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.521A>T c.516+40A>T c.219+4723A>T (n.219+4723A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260804T= | CA1963610753 | SLC1A2 | c.*90A= (n.*90A=) n.1367A= c.*197A= (n.*197A=) n.1907A= c.1041+40A= c.*307A= (n.*307A=) n.521A= c.516+40A= c.219+4723A= (n.219+4723A=) | |
| 11 | g.35260808C>T | CA936801925 | SLC1A2 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.1363G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1903G>A c.1041+36G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.517G>A c.516+36G>A c.219+4719G>A (n.219+4719G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260808_35260809del | CA2613103910 | SLC1A2 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.1362_1363del c.*192_*193del (n.*192_*193del) n.1902_1903del c.1041+35_1041+36del c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.516_517del c.516+35_516+36del c.219+4718_219+4719del (n.219+4718_219+4719del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>A | CA2613103911 | SLC1A2 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.1362G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.1902G>T c.1041+35G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.516G>T c.516+35G>T c.219+4718G>T (n.219+4718G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>G | CA2613103912 | SLC1A2 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.1362G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.1902G>C c.1041+35G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) n.516G>C c.516+35G>C c.219+4718G>C (n.219+4718G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>T | CA936801926 | SLC1A2 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.1362G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.1902G>A c.1041+35G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.516G>A c.516+35G>A c.219+4718G>A (n.219+4718G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809_35260810delinsCT | CA1963610755 | SLC1A2 | c.*84_*85delinsAG (n.*84_*85delinsAG) n.1361_1362delinsAG c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) n.1901_1902delinsAG c.1041+34_1041+35delinsAG c.*301_*302delinsAG (n.*301_*302delinsAG) c.1871_1872delinsAG (n.1871_1872delinsAG) n.515_516delinsAG c.516+34_516+35delinsAG c.219+4717_219+4718delinsAG (n.219+4717_219+4718delinsAG) | |
| 11 | g.35260810T>C | CA220524839 | SLC1A2 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.1361A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.1901A>G c.1041+34A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.515A>G c.516+34A>G c.219+4717A>G (n.219+4717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T>G | CA220524846 | SLC1A2 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.1361A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.1901A>C c.1041+34A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) n.515A>C c.516+34A>C c.219+4717A>C (n.219+4717A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T= | CA1963610758 | SLC1A2 | c.*84A= (n.*84A=) n.1361A= c.*191A= (n.*191A=) n.1901A= c.1041+34A= c.*301A= (n.*301A=) c.1871A= (n.1871A=) n.515A= c.516+34A= c.219+4717A= (n.219+4717A=) | |
| 11 | g.35260814del | CA598532054 | SLC1A2 | c.*84del (n.*84del) n.1361del c.*191del (n.*191del) n.1901del c.1041+34del c.*301del (n.*301del) c.1871del (n.1871del) n.515del c.516+34del c.219+4717del (n.219+4717del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260813T>C | CA2613103913 | SLC1A2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.1358A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1898A>G c.1041+31A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) n.512A>G c.516+31A>G c.219+4714A>G (n.219+4714A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260815A>T | CA936801929 | SLC1A2 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1356T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1896T>A c.1041+29T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.510T>A c.516+29T>A c.219+4712T>A (n.219+4712T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819_35260822del | CA2613103914 | SLC1A2 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) n.1353_1356del c.*183_*186del (n.*183_*186del) n.1893_1896del c.1041+26_1041+29del c.*293_*296del (n.*293_*296del) c.1863_1866del (n.1863_1866del) n.507_510del c.516+26_516+29del c.219+4709_219+4712del (n.219+4709_219+4712del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260816A>T | CA936801930 | SLC1A2 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1355T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.1895T>A c.1041+28T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) n.509T>A c.516+28T>A c.219+4711T>A (n.219+4711T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260817A>C | CA2551401282 | SLC1A2 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.1354T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.1894T>G c.1041+27T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) n.508T>G c.516+27T>G c.219+4710T>G (n.219+4710T>G) | |
| 11 | g.35260817A>G | CA2574799147 | SLC1A2 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.1354T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.1894T>C c.1041+27T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) n.508T>C c.516+27T>C c.219+4710T>C (n.219+4710T>C) | |
| 11 | g.35260817A>T | CA2613103915 | SLC1A2 | c.*77T>A (n.*77T>A) n.1354T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.1894T>A c.1041+27T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) n.508T>A c.516+27T>A c.219+4710T>A (n.219+4710T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819A>G | CA2723651706 | SLC1A2 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1352T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.1892T>C c.1041+25T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.506T>C c.516+25T>C c.219+4708T>C (n.219+4708T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260820A= | CA1963610763 | SLC1A2 | c.*74T= (n.*74T=) n.1351T= c.*181T= (n.*181T=) n.1891T= c.1041+24T= c.*291T= (n.*291T=) c.1861T= (n.1861T=) n.505T= c.516+24T= c.219+4707T= (n.219+4707T=) | |
| 11 | g.35260820A>C | CA675870104 | SLC1A2 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1351T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1891T>G c.1041+24T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) n.505T>G c.516+24T>G c.219+4707T>G (n.219+4707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G>A | CA220524859 | SLC1A2 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1349C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1889C>T c.1041+22C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1859C>T (n.1859C>T) n.503C>T c.516+22C>T c.219+4705C>T (n.219+4705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G= | CA1963610766 | SLC1A2 | c.*72C= (n.*72C=) n.1349C= c.*179C= (n.*179C=) n.1889C= c.1041+22C= c.*289C= (n.*289C=) c.1859C= (n.1859C=) n.503C= c.516+22C= c.219+4705C= (n.219+4705C=) | |
| 11 | g.35260822G>T | CA2613103916 | SLC1A2 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1349C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1889C>A c.1041+22C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) n.503C>A c.516+22C>A c.219+4705C>A (n.219+4705C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>A | CA2613103917 | SLC1A2 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1348G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.1888G>T c.1041+21G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.502G>T c.516+21G>T c.219+4704G>T (n.219+4704G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>T | CA2613103918 | SLC1A2 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1348G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.1888G>A c.1041+21G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.502G>A c.516+21G>A c.219+4704G>A (n.219+4704G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260824T>C | CA2574799148 | SLC1A2 | c.*70A>G (n.*70A>G) n.1347A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.1887A>G c.1041+20A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.1857A>G (n.1857A>G) n.501A>G c.516+20A>G c.219+4703A>G (n.219+4703A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260826G>A | CA675870105 | SLC1A2 | c.*68C>T (n.*68C>T) n.1345C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1885C>T c.1041+18C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.1855C>T (n.1855C>T) n.499C>T c.516+18C>T c.219+4701C>T (n.219+4701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260826G>C | CA2574799149 | SLC1A2 | c.*68C>G (n.*68C>G) n.1345C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1885C>G c.1041+18C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.1855C>G (n.1855C>G) n.499C>G c.516+18C>G c.219+4701C>G (n.219+4701C>G) | |
| 11 | g.35260826G= | CA1963610769 | SLC1A2 | c.*68C= (n.*68C=) n.1345C= c.*175C= (n.*175C=) n.1885C= c.1041+18C= c.*285C= (n.*285C=) c.1855C= (n.1855C=) n.499C= c.516+18C= c.219+4701C= (n.219+4701C=) | |
| 11 | g.35260826G>T | CA2574799150 | SLC1A2 | c.*68C>A (n.*68C>A) n.1345C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1885C>A c.1041+18C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.1855C>A (n.1855C>A) n.499C>A c.516+18C>A c.219+4701C>A (n.219+4701C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260828T>C | CA2613103919 | SLC1A2 | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1343A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.1883A>G c.1041+16A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) n.497A>G c.516+16A>G c.219+4699A>G (n.219+4699A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260829T>G | CA2613103920 | SLC1A2 | c.*65A>C (n.*65A>C) n.1342A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.1882A>C c.1041+15A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.1852A>C (n.1852A>C) n.496A>C c.516+15A>C c.219+4698A>C (n.219+4698A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260830A= | CA1963610771 | SLC1A2 | c.*64T= (n.*64T=) n.1341T= c.*171T= (n.*171T=) n.1881T= c.1041+14T= c.*281T= (n.*281T=) c.1851T= (n.1851T=) n.495T= c.516+14T= c.219+4697T= (n.219+4697T=) | |
| 11 | g.35260830A>G | CA1963610772 | SLC1A2 | c.*64T>C (n.*64T>C) n.1341T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.1881T>C c.1041+14T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) n.495T>C c.516+14T>C c.219+4697T>C (n.219+4697T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260830A>T | CA2574799151 | SLC1A2 | c.*64T>A (n.*64T>A) n.1341T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.1881T>A c.1041+14T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) n.495T>A c.516+14T>A c.219+4697T>A (n.219+4697T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260832A>G | CA2525021719 | SLC1A2 | c.*62T>C (n.*62T>C) n.1339T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.1879T>C c.1041+12T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) n.493T>C c.516+12T>C c.219+4695T>C (n.219+4695T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260833T>A | CA2613103921 | SLC1A2 | c.*61A>T (n.*61A>T) n.1338A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.1878A>T c.1041+11A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) n.492A>T c.516+11A>T c.219+4694A>T (n.219+4694A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260834C>T | CA2613103922 | SLC1A2 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.1337G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.1877G>A c.1041+10G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.1847G>A (n.1847G>A) n.491G>A c.516+10G>A c.219+4693G>A (n.219+4693G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260835A>C | CA2574799152 | SLC1A2 | c.*59T>G (n.*59T>G) n.1336T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.1876T>G c.1041+9T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) n.490T>G c.516+9T>G c.219+4692T>G (n.219+4692T>G) | |
| 11 | g.35260835A>G | CA2613103923 | SLC1A2 | c.*59T>C (n.*59T>C) n.1336T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.1876T>C c.1041+9T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) n.490T>C c.516+9T>C c.219+4692T>C (n.219+4692T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260836_35260837delinsTC | CA1963610773 | SLC1A2 | c.*57_*58delinsGA (n.*57_*58delinsGA) n.1334_1335delinsGA c.*164_*165delinsGA (n.*164_*165delinsGA) n.1874_1875delinsGA c.1041+7_1041+8delinsGA c.*274_*275delinsGA (n.*274_*275delinsGA) c.1844_1845delinsGA (n.1844_1845delinsGA) n.488_489delinsGA c.516+7_516+8delinsGA c.219+4690_219+4691delinsGA (n.219+4690_219+4691delinsGA) | |
| 11 | g.35260837del | CA1963610775 | SLC1A2 | c.*57del (n.*57del) n.1334del c.*164del (n.*164del) n.1874del c.1041+7del c.*274del (n.*274del) c.1844del (n.1844del) n.488del c.516+7del c.219+4690del (n.219+4690del) | dbSNP |
| 11 | g.35260837C>T | CA2613103924 | SLC1A2 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.1334G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1874G>A c.1041+7G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) n.488G>A c.516+7G>A c.219+4690G>A (n.219+4690G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260838A>G | CA2574799153 | SLC1A2 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.1333T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1873T>C c.1041+6T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.1843T>C (n.1843T>C) n.487T>C c.516+6T>C c.219+4689T>C (n.219+4689T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260838A>T | CA2574799154 | SLC1A2 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.1333T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1873T>A c.1041+6T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.1843T>A (n.1843T>A) n.487T>A c.516+6T>A c.219+4689T>A (n.219+4689T>A) | |
| 11 | g.35260839G>A | CA2574799155 | SLC1A2 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.1332C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1872C>T c.1041+5C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) n.486C>T c.516+5C>T c.219+4688C>T (n.219+4688C>T) | |
| 11 | g.35260839G>T | CA2574799156 | SLC1A2 | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1332C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1872C>A c.1041+5C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) n.486C>A c.516+5C>A c.219+4688C>A (n.219+4688C>A) | |
| 11 | g.35260840T>C | CA2613103925 | SLC1A2 | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1331A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.1871A>G c.1041+4A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) n.485A>G c.516+4A>G c.219+4687A>G (n.219+4687A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260841T>C | CA2574799157 | SLC1A2 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.1330A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1870A>G c.1041+3A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.1840A>G (n.1840A>G) n.484A>G c.516+3A>G c.219+4686A>G (n.219+4686A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260845A= | CA1963610776 | SLC1A2 | c.*49T= (n.*49T=) n.1326T= c.*156T= (n.*156T=) n.1866T= c.1040T= c.*266T= (n.*266T=) c.1836T= (n.1836T=) n.480T= c.515T= c.219+4682T= (n.219+4682T=) | |
| 11 | g.35260845A>G | CA220524864 | SLC1A2 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.1326T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.1866T>C c.1040T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.1836T>C (n.1836T>C) n.480T>C c.515T>C c.219+4682T>C (n.219+4682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T>A | CA2613103926 | SLC1A2 | c.*48A>T (n.*48A>T) n.1325A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1865A>T c.1039A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) n.479A>T c.514A>T c.219+4681A>T (n.219+4681A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T>C | CA598532055 | SLC1A2 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.1325A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1865A>G c.1039A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) n.479A>G c.514A>G c.219+4681A>G (n.219+4681A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260846T= | CA1963610779 | SLC1A2 | c.*48A= (n.*48A=) n.1325A= c.*155A= (n.*155A=) n.1865A= c.1039A= c.*265A= (n.*265A=) c.1835A= (n.1835A=) n.479A= c.514A= c.219+4681A= (n.219+4681A=) | |
| 11 | g.35260848G>A | CA2791034446 | SLC1A2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1323C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.1863C>T c.1037C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.1833C>T (n.1833C>T) n.477C>T c.512C>T c.219+4679C>T (n.219+4679C>T) | |
| 11 | g.35260851T>C | CA5946981 | SLC1A2 | c.*43A>G (n.*43A>G) n.1320A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.1860A>G c.1034A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) n.474A>G c.509A>G c.219+4676A>G (n.219+4676A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260851T= | CA1963610783 | SLC1A2 | c.*43A= (n.*43A=) n.1320A= c.*150A= (n.*150A=) n.1860A= c.1034A= c.*260A= (n.*260A=) c.1830A= (n.1830A=) n.474A= c.509A= c.219+4676A= (n.219+4676A=) | |
| 11 | g.35260853C>A | CA598532059 | SLC1A2 | c.*41G>T (n.*41G>T) n.1318G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1858G>T c.1032G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) n.472G>T c.507G>T c.219+4674G>T (n.219+4674G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260853C= | CA1963610785 | SLC1A2 | c.*41G= (n.*41G=) n.1318G= c.*148G= (n.*148G=) n.1858G= c.1032G= c.*258G= (n.*258G=) c.1828G= (n.1828G=) n.472G= c.507G= c.219+4674G= (n.219+4674G=) | |
| 11 | g.35260853C>G | CA2613103927 | SLC1A2 | c.*41G>C (n.*41G>C) n.1318G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1858G>C c.1032G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) n.472G>C c.507G>C c.219+4674G>C (n.219+4674G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260853C>T | CA220524898 | SLC1A2 | c.*41G>A (n.*41G>A) n.1318G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1858G>A c.1032G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) n.472G>A c.507G>A c.219+4674G>A (n.219+4674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260854G>A | CA5946982 | SLC1A2 | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1317C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.1857C>T c.1031C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.1827C>T (n.1827C>T) n.471C>T c.506C>T c.219+4673C>T (n.219+4673C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260854G= | CA1963610789 | SLC1A2 | c.*40C= (n.*40C=) n.1317C= c.*147C= (n.*147C=) n.1857C= c.1031C= c.*257C= (n.*257C=) c.1827C= (n.1827C=) n.471C= c.506C= c.219+4673C= (n.219+4673C=) | |
| 11 | g.35260854G>T | CA2613103928 | SLC1A2 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.1317C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.1857C>A c.1031C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.1827C>A (n.1827C>A) n.471C>A c.506C>A c.219+4673C>A (n.219+4673C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260855C>A | CA2723651730 | SLC1A2 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1316G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.1856G>T c.1030G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) n.470G>T c.505G>T c.219+4672G>T (n.219+4672G>T) | dbSNP |
| 11 | g.35260855C>T | CA2574799158 | SLC1A2 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1316G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.1856G>A c.1030G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) n.470G>A c.505G>A c.219+4672G>A (n.219+4672G>A) | |
| 11 | g.35260856T>A | CA2613103929 | SLC1A2 | c.*38A>T (n.*38A>T) n.1315A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1855A>T c.1029A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.1825A>T (n.1825A>T) n.469A>T c.504A>T c.219+4671A>T (n.219+4671A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260857G>A | CA598532061 | SLC1A2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1314C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.1854C>T c.1028C>T c.1749C>T (p.Pro583=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1824C>T (n.1824C>T) n.468C>T c.503C>T c.219+4670C>T (n.219+4670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260857G= | CA1963610791 | SLC1A2 | c.*37C= (n.*37C=) n.1314C= c.*144C= (n.*144C=) n.1854C= c.1028C= c.1749C= (p.Pro583=) c.*254C= (n.*254C=) c.1824C= (n.1824C=) n.468C= c.503C= c.219+4670C= (n.219+4670C=) | |
| 11 | g.35260857G>T | CA2574799159 | SLC1A2 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1314C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.1854C>A c.1028C>A c.1749C>A (p.Pro583=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.1824C>A (n.1824C>A) n.468C>A c.503C>A c.219+4670C>A (n.219+4670C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860del | CA2574799160 | SLC1A2 | c.*37del (n.*37del) n.1314del c.*144del (n.*144del) n.1854del c.1028del c.1749del (p.Pro583=) c.*254del (n.*254del) c.1824del (n.1824del) n.468del c.503del c.219+4670del (n.219+4670del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260858G>A | CA2613103931 | SLC1A2 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1313C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1853C>T c.1027C>T c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) n.467C>T c.502C>T c.219+4669C>T (n.219+4669C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260858G>T | CA2613103930 | SLC1A2 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.1313C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1853C>A c.1027C>A c.1748C>A (p.Pro583His) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) n.467C>A c.502C>A c.219+4669C>A (n.219+4669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260859G>A | CA2613103932 | SLC1A2 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1312C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.1852C>T c.1026C>T c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) n.466C>T c.501C>T c.219+4668C>T (n.219+4668C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860G>A | CA2613103933 | SLC1A2 | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1311C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1851C>T c.1025C>T c.1746C>T (p.Leu582=) c.*251C>T (n.*251C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) n.465C>T c.500C>T c.219+4667C>T (n.219+4667C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260860G>T | CA2613103934 | SLC1A2 | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1311C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1851C>A c.1025C>A c.1746C>A (p.Leu582=) c.*251C>A (n.*251C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) n.465C>A c.500C>A c.219+4667C>A (n.219+4667C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260861A>G | CA2574799161 | SLC1A2 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.1310T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.1850T>C c.1024T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) n.464T>C c.499T>C c.219+4666T>C (n.219+4666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260861A>T | CA2613103935 | SLC1A2 | c.*33T>A (n.*33T>A) n.1310T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.1850T>A c.1024T>A c.1745T>A (p.Leu582His) c.*250T>A (n.*250T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) n.464T>A c.499T>A c.219+4666T>A (n.219+4666T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260862G= | CA1963610794 | SLC1A2 | c.*32C= (n.*32C=) n.1309C= c.*139C= (n.*139C=) n.1849C= c.1023C= c.1744C= (p.Leu582=) c.*249C= (n.*249C=) c.1819C= (n.1819C=) n.463C= c.498C= c.219+4665C= (n.219+4665C=) | |
| 11 | g.35260862G>T | CA5946983 | SLC1A2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1309C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.1849C>A c.1023C>A c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.*249C>A (n.*249C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) n.463C>A c.498C>A c.219+4665C>A (n.219+4665C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260866A= | CA1963610796 | SLC1A2 | c.*28T= (n.*28T=) n.1305T= c.*135T= (n.*135T=) n.1845T= c.1019T= c.1740T= (p.Asn580=) c.*245T= (n.*245T=) c.1815T= (n.1815T=) n.459T= c.494T= c.219+4661T= (n.219+4661T=) | |
| 11 | g.35260866A>T | CA598532063 | SLC1A2 | c.*28T>A (n.*28T>A) n.1305T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.1845T>A c.1019T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.*245T>A (n.*245T>A) c.1815T>A (n.1815T>A) n.459T>A c.494T>A c.219+4661T>A (n.219+4661T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260867T>C | CA2613103936 | SLC1A2 | c.*27A>G (n.*27A>G) n.1304A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1844A>G c.1018A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1814A>G (n.1814A>G) n.458A>G c.493A>G c.219+4660A>G (n.219+4660A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260868T>C | CA2613103937 | SLC1A2 | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1303A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.1843A>G c.1017A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1813A>G (n.1813A>G) n.457A>G c.492A>G c.219+4659A>G (n.219+4659A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260869C= | CA1963610797 | SLC1A2 | c.*25G= (n.*25G=) n.1302G= c.*132G= (n.*132G=) n.1842G= c.1016G= c.1737G= (p.Leu579=) c.*242G= (n.*242G=) c.1812G= (n.1812G=) n.456G= c.491G= c.219+4658G= (n.219+4658G=) | |
| 11 | g.35260869C>G | CA2613103938 | SLC1A2 | c.*25G>C (n.*25G>C) n.1302G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.1842G>C c.1016G>C c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.*242G>C (n.*242G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) n.456G>C c.491G>C c.219+4658G>C (n.219+4658G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260869C>T | CA598532064 | SLC1A2 | c.*25G>A (n.*25G>A) n.1302G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.1842G>A c.1016G>A c.1737G>A (p.Leu579=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) n.456G>A c.491G>A c.219+4658G>A (n.219+4658G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260870A= | CA1963610799 | SLC1A2 | c.*24T= (n.*24T=) n.1301T= c.*131T= (n.*131T=) n.1841T= c.1015T= c.1736T= (p.Leu579=) c.*241T= (n.*241T=) c.1811T= (n.1811T=) n.455T= c.490T= c.219+4657T= (n.219+4657T=) | |
| 11 | g.35260870A>G | CA675870120 | SLC1A2 | c.*24T>C (n.*24T>C) n.1301T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1841T>C c.1015T>C c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) n.455T>C c.490T>C c.219+4657T>C (n.219+4657T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260871A>T | CA2613103939 | SLC1A2 | c.*23T>A (n.*23T>A) n.1300T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.1840T>A c.1014T>A c.1735T>A (p.Leu579Met) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1810T>A (n.1810T>A) n.454T>A c.489T>A c.219+4656T>A (n.219+4656T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260872G>A | CA1963610802 | SLC1A2 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1299C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1839C>T c.1013C>T c.1734C>T (p.Phe578=) c.*239C>T (n.*239C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) n.453C>T c.488C>T c.219+4655C>T (n.219+4655C>T) n.563C>T | dbSNP |
| 11 | g.35260872G= | CA1963610801 | SLC1A2 | c.*22C= (n.*22C=) n.1299C= c.*129C= (n.*129C=) n.1839C= c.1013C= c.1734C= (p.Phe578=) c.*239C= (n.*239C=) c.1809C= (n.1809C=) n.453C= c.488C= c.219+4655C= (n.219+4655C=) n.563C= | |
| 11 | g.35260872G>T | CA2613103940 | SLC1A2 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1299C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1839C>A c.1013C>A c.1734C>A (p.Phe578Leu) c.*239C>A (n.*239C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) n.453C>A c.488C>A c.219+4655C>A (n.219+4655C>A) n.563C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260874A= | CA1963610805 | SLC1A2 | c.*20T= (n.*20T=) n.1297T= c.*127T= (n.*127T=) n.1837T= c.1011T= c.1732T= (p.Phe578=) c.*237T= (n.*237T=) c.1807T= (n.1807T=) n.451T= c.486T= c.219+4653T= (n.219+4653T=) n.561T= | |
| 11 | g.35260874A>C | CA598532065 | SLC1A2 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.1297T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.1837T>G c.1011T>G c.1732T>G (p.Phe578Val) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1807T>G (n.1807T>G) n.451T>G c.486T>G c.219+4653T>G (n.219+4653T>G) n.561T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260875T>C | CA2613103941 | SLC1A2 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.1296A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.1836A>G c.1010A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.*236A>G (n.*236A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) n.450A>G c.485A>G c.219+4652A>G (n.219+4652A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260876T>C | CA936801938 | SLC1A2 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1295A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.1835A>G c.1009A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) n.449A>G c.484A>G c.219+4651A>G (n.219+4651A>G) n.559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260876T= | CA1963610807 | SLC1A2 | c.*18A= (n.*18A=) n.1295A= c.*125A= (n.*125A=) n.1835A= c.1009A= c.1730A= (p.Lys577=) c.*235A= (n.*235A=) c.1805A= (n.1805A=) n.449A= c.484A= c.219+4651A= (n.219+4651A=) n.559A= | |
| 11 | g.35260878G>A | CA2613103942 | SLC1A2 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1293C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.1833C>T c.1007C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) n.447C>T c.482C>T c.219+4649C>T (n.219+4649C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260878G>T | CA2613103943 | SLC1A2 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1293C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.1833C>A c.1007C>A c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.*233C>A (n.*233C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) n.447C>A c.482C>A c.219+4649C>A (n.219+4649C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260879C>A | CA598532067 | SLC1A2 | c.*15G>T (n.*15G>T) n.1292G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.1832G>T c.1006G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.1802G>T (n.1802G>T) n.446G>T c.481G>T c.219+4648G>T (n.219+4648G>T) n.556G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260879C= | CA1963610808 | SLC1A2 | c.*15G= (n.*15G=) n.1292G= c.*122G= (n.*122G=) n.1832G= c.1006G= c.1727G= (p.Ser576=) c.*232G= (n.*232G=) c.1802G= (n.1802G=) n.446G= c.481G= c.219+4648G= (n.219+4648G=) n.556G= | |
| 11 | g.35260879C>T | CA2613103944 | SLC1A2 | c.*15G>A (n.*15G>A) n.1292G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.1832G>A c.1006G>A c.1727G>A (p.Ser576Asn) c.*232G>A (n.*232G>A) c.1802G>A (n.1802G>A) n.446G>A c.481G>A c.219+4648G>A (n.219+4648G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>A | CA675870129 | SLC1A2 | c.*14A>T (n.*14A>T) n.1291A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.1831A>T c.1005A>T c.1726A>T (p.Ser576Cys) c.*231A>T (n.*231A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) n.445A>T c.480A>T c.219+4647A>T (n.219+4647A>T) n.555A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>C | CA2613103945 | SLC1A2 | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1291A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1831A>G c.1005A>G c.1726A>G (p.Ser576Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) n.445A>G c.480A>G c.219+4647A>G (n.219+4647A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T>G | CA2613103946 | SLC1A2 | c.*14A>C (n.*14A>C) n.1291A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.1831A>C c.1005A>C c.1726A>C (p.Ser576Arg) c.*231A>C (n.*231A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) n.445A>C c.480A>C c.219+4647A>C (n.219+4647A>C) n.555A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260880T= | CA1963610810 | SLC1A2 | c.*14A= (n.*14A=) n.1291A= c.*121A= (n.*121A=) n.1831A= c.1005A= c.1726A= (p.Ser576=) c.*231A= (n.*231A=) c.1801A= (n.1801A=) n.445A= c.480A= c.219+4647A= (n.219+4647A=) n.555A= | |
| 11 | g.35260881G>A | CA2613103947 | SLC1A2 | c.*13C>T (n.*13C>T) n.1290C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.1830C>T c.1004C>T c.1725C>T (p.Leu575=) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) n.444C>T c.479C>T c.219+4646C>T (n.219+4646C>T) n.554C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260881G>T | CA2613103948 | SLC1A2 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.1290C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.1830C>A c.1004C>A c.1725C>A (p.Leu575=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) n.444C>A c.479C>A c.219+4646C>A (n.219+4646C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260883G>T | CA2613103949 | SLC1A2 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.1288C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.1828C>A c.1002C>A c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.*228C>A (n.*228C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) n.442C>A c.477C>A c.219+4644C>A (n.219+4644C>A) n.552C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260885C= | CA1963610812 | SLC1A2 | c.*9G= (n.*9G=) n.1286G= c.*116G= (n.*116G=) n.1826G= c.1000G= c.1721G= (p.Ser574=) c.*226G= (n.*226G=) c.1796G= (n.1796G=) n.440G= c.475G= c.219+4642G= (n.219+4642G=) n.550G= | |
| 11 | g.35260885C>G | CA2549150711 | SLC1A2 | c.*9G>C (n.*9G>C) n.1286G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.1826G>C c.1000G>C c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1796G>C (n.1796G>C) n.440G>C c.475G>C c.219+4642G>C (n.219+4642G>C) n.550G>C | |
| 11 | g.35260885C>T | CA936801941 | SLC1A2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1286G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1826G>A c.1000G>A c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1796G>A (n.1796G>A) n.440G>A c.475G>A c.219+4642G>A (n.219+4642G>A) n.550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260886T>A | CA2613103950 | SLC1A2 | c.*8A>T (n.*8A>T) n.1285A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.1825A>T c.999A>T c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) n.439A>T c.474A>T c.219+4641A>T (n.219+4641A>T) n.549A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260886T>C | CA2613103951 | SLC1A2 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.1285A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.1825A>G c.999A>G c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) n.439A>G c.474A>G c.219+4641A>G (n.219+4641A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260887C>A | CA598532068 | SLC1A2 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1284G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.1824G>T c.998G>T c.1719G>T (p.Met573Ile) c.*224G>T (n.*224G>T) c.1794G>T (n.1794G>T) n.438G>T c.473G>T c.219+4640G>T (n.219+4640G>T) n.548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260887C= | CA1963610815 | SLC1A2 | c.*7G= (n.*7G=) n.1284G= c.*114G= (n.*114G=) n.1824G= c.998G= c.1719G= (p.Met573=) c.*224G= (n.*224G=) c.1794G= (n.1794G=) n.438G= c.473G= c.219+4640G= (n.219+4640G=) n.548G= | |
| 11 | g.35260887C>T | CA598532069 | SLC1A2 | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1284G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.1824G>A c.998G>A c.1719G>A (p.Met573Ile) c.*224G>A (n.*224G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) n.438G>A c.473G>A c.219+4640G>A (n.219+4640G>A) n.548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260888A= | CA1963610818 | SLC1A2 | c.*6T= (n.*6T=) n.1283T= c.*113T= (n.*113T=) n.1823T= c.997T= c.1718T= (p.Met573=) c.*223T= (n.*223T=) c.1793T= (n.1793T=) n.437T= c.472T= c.219+4639T= (n.219+4639T=) n.547T= | |
| 11 | g.35260888A>C | CA2613103952 | SLC1A2 | c.*6T>G (n.*6T>G) n.1283T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.1823T>G c.997T>G c.1718T>G (p.Met573Arg) c.*223T>G (n.*223T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) n.437T>G c.472T>G c.219+4639T>G (n.219+4639T>G) n.547T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260888A>G | CA5946984 | SLC1A2 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.1283T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.1823T>C c.997T>C c.1718T>C (p.Met573Thr) c.*223T>C (n.*223T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) n.437T>C c.472T>C c.219+4639T>C (n.219+4639T>C) n.547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260889T>C | CA598532072 | SLC1A2 | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1282A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1822A>G c.996A>G c.1717A>G (p.Met573Val) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) n.436A>G c.471A>G c.219+4638A>G (n.219+4638A>G) n.546A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260889T= | CA1963610819 | SLC1A2 | c.*5A= (n.*5A=) n.1282A= c.*112A= (n.*112A=) n.1822A= c.996A= c.1717A= (p.Met573=) c.*222A= (n.*222A=) c.1792A= (n.1792A=) n.436A= c.471A= c.219+4638A= (n.219+4638A=) n.546A= | |
| 11 | g.35260889_35260891dup | CA2613103953 | SLC1A2 | c.*3_*5dup (n.*3_*5dup) n.1280_1282dup c.*110_*112dup (n.*110_*112dup) n.1820_1822dup c.994_996dup c.1715_1717dup (p.Asp572_Met573insAsn) c.*220_*222dup (n.*220_*222dup) c.1790_1792dup (n.1790_1792dup) n.434_436dup c.469_471dup c.219+4636_219+4638dup (n.219+4636_219+4638dup) n.544_546dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260890A= | CA1963610821 | SLC1A2 | c.*4T= (n.*4T=) n.1281T= c.*111T= (n.*111T=) n.1821T= c.995T= c.1716T= (p.Asp572=) c.*221T= (n.*221T=) c.1791T= (n.1791T=) n.435T= c.470T= c.219+4637T= (n.219+4637T=) n.545T= | |
| 11 | g.35260890A>C | CA1963610822 | SLC1A2 | c.*4T>G (n.*4T>G) n.1281T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.1821T>G c.995T>G c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1791T>G (n.1791T>G) n.435T>G c.470T>G c.219+4637T>G (n.219+4637T>G) n.545T>G | dbSNP |
| 11 | g.35260890A>G | CA598532074 | SLC1A2 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1281T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.1821T>C c.995T>C c.1716T>C (p.Asp572=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1791T>C (n.1791T>C) n.435T>C c.470T>C c.219+4637T>C (n.219+4637T>C) n.545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |