UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260717_35260724del | CA2613103841 | SLC1A2 | c.*171_*178del (n.*171_*178del) n.1448_1455del c.*278_*285del (n.*278_*285del) n.1988_1995del c.1041+121_1041+128del c.*388_*395del (n.*388_*395del) c.516+121_516+128del c.219+4804_219+4811del (n.219+4804_219+4811del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260723C>A | CA2613103845 | SLC1A2 | c.*171G>T (n.*171G>T) n.1448G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.1988G>T c.1041+121G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.516+121G>T c.219+4804G>T (n.219+4804G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260723C= | CA1963610671 | SLC1A2 | c.*171G= (n.*171G=) n.1448G= c.*278G= (n.*278G=) n.1988G= c.1041+121G= c.*388G= (n.*388G=) c.516+121G= c.219+4804G= (n.219+4804G=) | |
| 11 | g.35260723C>T | CA1963610672 | SLC1A2 | c.*171G>A (n.*171G>A) n.1448G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.1988G>A c.1041+121G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.516+121G>A c.219+4804G>A (n.219+4804G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35260724C>A | CA2613103846 | SLC1A2 | c.*170G>T (n.*170G>T) n.1447G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1987G>T c.1041+120G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.516+120G>T c.219+4803G>T (n.219+4803G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260724C= | CA1963610675 | SLC1A2 | c.*170G= (n.*170G=) n.1447G= c.*277G= (n.*277G=) n.1987G= c.1041+120G= c.*387G= (n.*387G=) c.516+120G= c.219+4803G= (n.219+4803G=) | |
| 11 | g.35260724C>T | CA220524747 | SLC1A2 | c.*170G>A (n.*170G>A) n.1447G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1987G>A c.1041+120G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.516+120G>A c.219+4803G>A (n.219+4803G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260725G>A | CA220524752 | SLC1A2 | c.*169C>T (n.*169C>T) n.1446C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1986C>T c.1041+119C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.516+119C>T c.219+4802C>T (n.219+4802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260725G= | CA1963610679 | SLC1A2 | c.*169C= (n.*169C=) n.1446C= c.*276C= (n.*276C=) n.1986C= c.1041+119C= c.*386C= (n.*386C=) c.516+119C= c.219+4802C= (n.219+4802C=) | |
| 11 | g.35260725G>T | CA2613103847 | SLC1A2 | c.*169C>A (n.*169C>A) n.1446C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1986C>A c.1041+119C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.516+119C>A c.219+4802C>A (n.219+4802C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260726T>C | CA675870041 | SLC1A2 | c.*168A>G (n.*168A>G) n.1445A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.1985A>G c.1041+118A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.516+118A>G c.219+4801A>G (n.219+4801A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35260726T= | CA1963610681 | SLC1A2 | c.*168A= (n.*168A=) n.1445A= c.*275A= (n.*275A=) n.1985A= c.1041+118A= c.*385A= (n.*385A=) c.516+118A= c.219+4801A= (n.219+4801A=) | |
| 11 | g.35260727G>T | CA2613103848 | SLC1A2 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.1444C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1984C>A c.1041+117C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.516+117C>A c.219+4800C>A (n.219+4800C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260728C>A | CA2613103850 | SLC1A2 | c.*166G>T (n.*166G>T) n.1443G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1983G>T c.1041+116G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.516+116G>T c.219+4799G>T (n.219+4799G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260728C= | CA1963610683 | SLC1A2 | c.*166G= (n.*166G=) n.1443G= c.*273G= (n.*273G=) n.1983G= c.1041+116G= c.*383G= (n.*383G=) c.516+116G= c.219+4799G= (n.219+4799G=) | |
| 11 | g.35260728C>T | CA220524757 | SLC1A2 | c.*166G>A (n.*166G>A) n.1443G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1983G>A c.1041+116G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.516+116G>A c.219+4799G>A (n.219+4799G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260729del | CA2613103849 | SLC1A2 | c.*166del (n.*166del) n.1443del c.*273del (n.*273del) n.1983del c.1041+116del c.*383del (n.*383del) c.516+116del c.219+4799del (n.219+4799del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260729C>T | CA2613103851 | SLC1A2 | c.*165G>A (n.*165G>A) n.1442G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.1982G>A c.1041+115G>A c.*382G>A (n.*382G>A) c.516+115G>A c.219+4798G>A (n.219+4798G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260730T>A | CA2613103852 | SLC1A2 | c.*164A>T (n.*164A>T) n.1441A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.1981A>T c.1041+114A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.516+114A>T c.219+4797A>T (n.219+4797A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260730T>C | CA654418640 | SLC1A2 | c.*164A>G (n.*164A>G) n.1441A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.1981A>G c.1041+114A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.516+114A>G c.219+4797A>G (n.219+4797A>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.35260731G>A | CA2613103853 | SLC1A2 | c.*163C>T (n.*163C>T) n.1440C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.1980C>T c.1041+113C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.516+113C>T c.219+4796C>T (n.219+4796C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260731G>T | CA2613103854 | SLC1A2 | c.*163C>A (n.*163C>A) n.1440C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.1980C>A c.1041+113C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.516+113C>A c.219+4796C>A (n.219+4796C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260733C>A | CA2613103855 | SLC1A2 | c.*161G>T (n.*161G>T) n.1438G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.1978G>T c.1041+111G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.516+111G>T c.219+4794G>T (n.219+4794G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260733C>T | CA2613103856 | SLC1A2 | c.*161G>A (n.*161G>A) n.1438G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.1978G>A c.1041+111G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.516+111G>A c.219+4794G>A (n.219+4794G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260736C>A | CA2613103857 | SLC1A2 | c.*158G>T (n.*158G>T) n.1435G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.1975G>T c.1041+108G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.516+108G>T c.219+4791G>T (n.219+4791G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260736C>T | CA2613103858 | SLC1A2 | c.*158G>A (n.*158G>A) n.1435G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1975G>A c.1041+108G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.516+108G>A c.219+4791G>A (n.219+4791G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260737A>G | CA2613103859 | SLC1A2 | c.*157T>C (n.*157T>C) n.1434T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1974T>C c.1041+107T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.516+107T>C c.219+4790T>C (n.219+4790T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260737A>T | CA2613103860 | SLC1A2 | c.*157T>A (n.*157T>A) n.1434T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1974T>A c.1041+107T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.516+107T>A c.219+4790T>A (n.219+4790T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260738C>A | CA2613103861 | SLC1A2 | c.*156G>T (n.*156G>T) n.1433G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.1973G>T c.1041+106G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.516+106G>T c.219+4789G>T (n.219+4789G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260739T>C | CA2613103862 | SLC1A2 | c.*155A>G (n.*155A>G) n.1432A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1972A>G c.1041+105A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.516+105A>G c.219+4788A>G (n.219+4788A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260740G= | CA1963610685 | SLC1A2 | c.*154C= (n.*154C=) n.1431C= c.*261C= (n.*261C=) n.1971C= c.1041+104C= c.*371C= (n.*371C=) c.516+104C= c.219+4787C= (n.219+4787C=) | |
| 11 | g.35260740G>T | CA220524771 | SLC1A2 | c.*154C>A (n.*154C>A) n.1431C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.1971C>A c.1041+104C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.516+104C>A c.219+4787C>A (n.219+4787C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260741A= | CA1963610690 | SLC1A2 | c.*153T= (n.*153T=) n.1430T= c.*260T= (n.*260T=) n.1970T= c.1041+103T= c.*370T= (n.*370T=) c.516+103T= c.219+4786T= (n.219+4786T=) | |
| 11 | g.35260741A>C | CA936801912 | SLC1A2 | c.*153T>G (n.*153T>G) n.1430T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.1970T>G c.1041+103T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.516+103T>G c.219+4786T>G (n.219+4786T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260741A>G | CA220524779 | SLC1A2 | c.*153T>C (n.*153T>C) n.1430T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.1970T>C c.1041+103T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.516+103T>C c.219+4786T>C (n.219+4786T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260741A>T | CA2613103863 | SLC1A2 | c.*153T>A (n.*153T>A) n.1430T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.1970T>A c.1041+103T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.516+103T>A c.219+4786T>A (n.219+4786T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260743T>C | CA2613103864 | SLC1A2 | c.*151A>G (n.*151A>G) n.1428A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.1968A>G c.1041+101A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.516+101A>G c.219+4784A>G (n.219+4784A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260744C>A | CA2613103865 | SLC1A2 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1427G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.1967G>T c.1041+100G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.516+100G>T c.219+4783G>T (n.219+4783G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260745A>G | CA2613103866 | SLC1A2 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.1426T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.1966T>C c.1041+99T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.516+99T>C c.219+4782T>C (n.219+4782T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260746C>A | CA2613103867 | SLC1A2 | c.*148G>T (n.*148G>T) n.1425G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1965G>T c.1041+98G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.516+98G>T c.219+4781G>T (n.219+4781G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260749G>T | CA2613103868 | SLC1A2 | c.*145C>A (n.*145C>A) n.1422C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.1962C>A c.1041+95C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.516+95C>A c.219+4778C>A (n.219+4778C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260751G>A | CA936801913 | SLC1A2 | c.*143C>T (n.*143C>T) n.1420C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1960C>T c.1041+93C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.516+93C>T c.219+4776C>T (n.219+4776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260751G= | CA1963610692 | SLC1A2 | c.*143C= (n.*143C=) n.1420C= c.*250C= (n.*250C=) n.1960C= c.1041+93C= c.*360C= (n.*360C=) c.516+93C= c.219+4776C= (n.219+4776C=) | |
| 11 | g.35260751G>T | CA1963610694 | SLC1A2 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.1420C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1960C>A c.1041+93C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.516+93C>A c.219+4776C>A (n.219+4776C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260752C>A | CA2613103869 | SLC1A2 | c.*142G>T (n.*142G>T) n.1419G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1959G>T c.1041+92G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.516+92G>T c.219+4775G>T (n.219+4775G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260752C>T | CA2791034445 | SLC1A2 | c.*142G>A (n.*142G>A) n.1419G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1959G>A c.1041+92G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.516+92G>A c.219+4775G>A (n.219+4775G>A) | |
| 11 | g.35260754C>T | CA654418643 | SLC1A2 | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1417G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.1957G>A c.1041+90G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.516+90G>A c.219+4773G>A (n.219+4773G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.35260755C= | CA1963610695 | SLC1A2 | c.*139G= (n.*139G=) n.1416G= c.*246G= (n.*246G=) n.1956G= c.1041+89G= c.*356G= (n.*356G=) c.516+89G= c.219+4772G= (n.219+4772G=) | |
| 11 | g.35260755C>T | CA1963610697 | SLC1A2 | c.*139G>A (n.*139G>A) n.1416G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.1956G>A c.1041+89G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.516+89G>A c.219+4772G>A (n.219+4772G>A) | dbSNP |
| 11 | g.35260757C>A | CA2613103870 | SLC1A2 | c.*137G>T (n.*137G>T) n.1414G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.1954G>T c.1041+87G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.516+87G>T c.219+4770G>T (n.219+4770G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260758T>C | CA1963610702 | SLC1A2 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.1413A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.1953A>G c.1041+86A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.516+86A>G c.219+4769A>G (n.219+4769A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35260758T>G | CA2613103871 | SLC1A2 | c.*136A>C (n.*136A>C) n.1413A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.1953A>C c.1041+86A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.516+86A>C c.219+4769A>C (n.219+4769A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260758T= | CA1963610703 | SLC1A2 | c.*136A= (n.*136A=) n.1413A= c.*243A= (n.*243A=) n.1953A= c.1041+86A= c.*353A= (n.*353A=) c.516+86A= c.219+4769A= (n.219+4769A=) | |
| 11 | g.35260759A>G | CA2613103873 | SLC1A2 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.1412T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.1952T>C c.1041+85T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.516+85T>C c.219+4768T>C (n.219+4768T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260760del | CA2613103872 | SLC1A2 | c.*135del (n.*135del) n.1412del c.*242del (n.*242del) n.1952del c.1041+85del c.*352del (n.*352del) c.516+85del c.219+4768del (n.219+4768del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260760A>G | CA2613103874 | SLC1A2 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.1411T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1951T>C c.1041+84T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.516+84T>C c.219+4767T>C (n.219+4767T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260761G>A | CA1963610706 | SLC1A2 | c.*133C>T (n.*133C>T) n.1410C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.1950C>T c.1041+83C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.516+83C>T c.219+4766C>T (n.219+4766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260761G= | CA1963610705 | SLC1A2 | c.*133C= (n.*133C=) n.1410C= c.*240C= (n.*240C=) n.1950C= c.1041+83C= c.*350C= (n.*350C=) c.516+83C= c.219+4766C= (n.219+4766C=) | |
| 11 | g.35260761G>T | CA2613103875 | SLC1A2 | c.*133C>A (n.*133C>A) n.1410C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.1950C>A c.1041+83C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.516+83C>A c.219+4766C>A (n.219+4766C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260762C>A | CA2613103876 | SLC1A2 | c.*132G>T (n.*132G>T) n.1409G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.1949G>T c.1041+82G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.516+82G>T c.219+4765G>T (n.219+4765G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260762C>T | CA2613103877 | SLC1A2 | c.*132G>A (n.*132G>A) n.1409G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.1949G>A c.1041+82G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.516+82G>A c.219+4765G>A (n.219+4765G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260763C>A | CA2613103878 | SLC1A2 | c.*131G>T (n.*131G>T) n.1408G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1948G>T c.1041+81G>T c.*348G>T (n.*348G>T) c.516+81G>T c.219+4764G>T (n.219+4764G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260765C>A | CA2613103879 | SLC1A2 | c.*129G>T (n.*129G>T) n.1406G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.1946G>T c.1041+79G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.516+79G>T c.219+4762G>T (n.219+4762G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260765C= | CA1963610707 | SLC1A2 | c.*129G= (n.*129G=) n.1406G= c.*236G= (n.*236G=) n.1946G= c.1041+79G= c.*346G= (n.*346G=) c.516+79G= c.219+4762G= (n.219+4762G=) | |
| 11 | g.35260765C>T | CA598532046 | SLC1A2 | c.*129G>A (n.*129G>A) n.1406G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.1946G>A c.1041+79G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.516+79G>A c.219+4762G>A (n.219+4762G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260766G>A | CA220524782 | SLC1A2 | c.*128C>T (n.*128C>T) n.1405C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1945C>T c.1041+78C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.516+78C>T c.219+4761C>T (n.219+4761C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260766G= | CA1963610709 | SLC1A2 | c.*128C= (n.*128C=) n.1405C= c.*235C= (n.*235C=) n.1945C= c.1041+78C= c.*345C= (n.*345C=) c.516+78C= c.219+4761C= (n.219+4761C=) | |
| 11 | g.35260766G>T | CA2613103880 | SLC1A2 | c.*128C>A (n.*128C>A) n.1405C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1945C>A c.1041+78C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.516+78C>A c.219+4761C>A (n.219+4761C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260767G>A | CA2613103881 | SLC1A2 | c.*127C>T (n.*127C>T) n.1404C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.1944C>T c.1041+77C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.516+77C>T c.219+4760C>T (n.219+4760C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260767G>T | CA2613103882 | SLC1A2 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.1404C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.1944C>A c.1041+77C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.516+77C>A c.219+4760C>A (n.219+4760C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260768C>A | CA2613103883 | SLC1A2 | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1403G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.1943G>T c.1041+76G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.516+76G>T c.219+4759G>T (n.219+4759G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260768C= | CA1963610711 | SLC1A2 | c.*126G= (n.*126G=) n.1403G= c.*233G= (n.*233G=) n.1943G= c.1041+76G= c.*343G= (n.*343G=) c.516+76G= c.219+4759G= (n.219+4759G=) | |
| 11 | g.35260768C>T | CA675870047 | SLC1A2 | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1403G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.1943G>A c.1041+76G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.516+76G>A c.219+4759G>A (n.219+4759G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260770A>G | CA2613103884 | SLC1A2 | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1401T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.1941T>C c.1041+74T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.516+74T>C c.219+4757T>C (n.219+4757T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260770A>T | CA2613103885 | SLC1A2 | c.*124T>A (n.*124T>A) n.1401T>A c.*231T>A (n.*231T>A) n.1941T>A c.1041+74T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.516+74T>A c.219+4757T>A (n.219+4757T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260772C>A | CA2613103886 | SLC1A2 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.1399G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1939G>T c.1041+72G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.516+72G>T c.219+4755G>T (n.219+4755G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260772C>T | CA2530297903 | SLC1A2 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.1399G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1939G>A c.1041+72G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.516+72G>A c.219+4755G>A (n.219+4755G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260773A>T | CA2613103887 | SLC1A2 | c.*121T>A (n.*121T>A) n.1398T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1938T>A c.1041+71T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.516+71T>A c.219+4754T>A (n.219+4754T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260774G>A | CA1963610717 | SLC1A2 | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1397C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1937C>T c.1041+70C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.516+70C>T c.219+4753C>T (n.219+4753C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260774G= | CA1963610714 | SLC1A2 | c.*120C= (n.*120C=) n.1397C= c.*227C= (n.*227C=) n.1937C= c.1041+70C= c.*337C= (n.*337C=) c.516+70C= c.219+4753C= (n.219+4753C=) | |
| 11 | g.35260774G>T | CA2613103888 | SLC1A2 | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1397C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1937C>A c.1041+70C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.516+70C>A c.219+4753C>A (n.219+4753C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260775A>C | CA2613103889 | SLC1A2 | c.*119T>G (n.*119T>G) n.1396T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1936T>G c.1041+69T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.516+69T>G c.219+4752T>G (n.219+4752T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260775A>G | CA2613103890 | SLC1A2 | c.*119T>C (n.*119T>C) n.1396T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1936T>C c.1041+69T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.516+69T>C c.219+4752T>C (n.219+4752T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260776T>C | CA2613103891 | SLC1A2 | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1395A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1935A>G c.1041+68A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.516+68A>G c.219+4751A>G (n.219+4751A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260777T>A | CA2613103892 | SLC1A2 | c.*117A>T (n.*117A>T) n.1394A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.1934A>T c.1041+67A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.516+67A>T c.219+4750A>T (n.219+4750A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260777T>G | CA936801917 | SLC1A2 | c.*117A>C (n.*117A>C) n.1394A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.1934A>C c.1041+67A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.516+67A>C c.219+4750A>C (n.219+4750A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260777T= | CA1963610719 | SLC1A2 | c.*117A= (n.*117A=) n.1394A= c.*224A= (n.*224A=) n.1934A= c.1041+67A= c.*334A= (n.*334A=) c.516+67A= c.219+4750A= (n.219+4750A=) | |
| 11 | g.35260778A>G | CA2515751102 | SLC1A2 | c.*116T>C (n.*116T>C) n.1393T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1933T>C c.1041+66T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.516+66T>C c.219+4749T>C (n.219+4749T>C) | |
| 11 | g.35260778A>T | CA2613103893 | SLC1A2 | c.*116T>A (n.*116T>A) n.1393T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1933T>A c.1041+66T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.516+66T>A c.219+4749T>A (n.219+4749T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260779A>C | CA2594651730 | SLC1A2 | c.*115T>G (n.*115T>G) n.1392T>G c.*222T>G (n.*222T>G) n.1932T>G c.1041+65T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.516+65T>G c.219+4748T>G (n.219+4748T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260779A>G | CA2519354313 | SLC1A2 | c.*115T>C (n.*115T>C) n.1392T>C c.*222T>C (n.*222T>C) n.1932T>C c.1041+65T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.516+65T>C c.219+4748T>C (n.219+4748T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260780G>A | CA2613103894 | SLC1A2 | c.*114C>T (n.*114C>T) n.1391C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1931C>T c.1041+64C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.516+64C>T c.219+4747C>T (n.219+4747C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260780G>T | CA2613103895 | SLC1A2 | c.*114C>A (n.*114C>A) n.1391C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1931C>A c.1041+64C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.516+64C>A c.219+4747C>A (n.219+4747C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260781T>A | CA2613103896 | SLC1A2 | c.*113A>T (n.*113A>T) n.1390A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.1930A>T c.1041+63A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.516+63A>T c.219+4746A>T (n.219+4746A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260781T>C | CA2613103897 | SLC1A2 | c.*113A>G (n.*113A>G) n.1390A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.1930A>G c.1041+63A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.516+63A>G c.219+4746A>G (n.219+4746A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260782A>C | CA2613103898 | SLC1A2 | c.*112T>G (n.*112T>G) n.1389T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.1929T>G c.1041+62T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.516+62T>G c.219+4745T>G (n.219+4745T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260784A= | CA1963610722 | SLC1A2 | c.*110T= (n.*110T=) n.1387T= c.*217T= (n.*217T=) n.1927T= c.1041+60T= c.*327T= (n.*327T=) c.516+60T= c.219+4743T= (n.219+4743T=) | |
| 11 | g.35260784A>C | CA2613103899 | SLC1A2 | c.*110T>G (n.*110T>G) n.1387T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.1927T>G c.1041+60T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.516+60T>G c.219+4743T>G (n.219+4743T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260784A>G | CA220524793 | SLC1A2 | c.*110T>C (n.*110T>C) n.1387T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.1927T>C c.1041+60T>C c.*327T>C (n.*327T>C) c.516+60T>C c.219+4743T>C (n.219+4743T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260785C>A | CA2613103900 | SLC1A2 | c.*109G>T (n.*109G>T) n.1386G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.1926G>T c.1041+59G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.516+59G>T c.219+4742G>T (n.219+4742G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260785C>T | CA2613103901 | SLC1A2 | c.*109G>A (n.*109G>A) n.1386G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.1926G>A c.1041+59G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.516+59G>A c.219+4742G>A (n.219+4742G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260787_35260788del | CA2545604084 | SLC1A2 | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.1384_1385del c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.1924_1925del c.1041+57_1041+58del c.*324_*325del (n.*324_*325del) c.516+57_516+58del c.219+4740_219+4741del (n.219+4740_219+4741del) | |
| 11 | g.35260787T>A | CA2580574607 | SLC1A2 | c.*107A>T (n.*107A>T) n.1384A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.1924A>T c.1041+57A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.516+57A>T c.219+4740A>T (n.219+4740A>T) | |
| 11 | g.35260787T>C | CA15688872 | SLC1A2 | c.*107A>G (n.*107A>G) n.1384A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.1924A>G c.1041+57A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.516+57A>G c.219+4740A>G (n.219+4740A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260787T>G | CA2580574608 | SLC1A2 | c.*107A>C (n.*107A>C) n.1384A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.1924A>C c.1041+57A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.516+57A>C c.219+4740A>C (n.219+4740A>C) | |
| 11 | g.35260787T= | CA1963610724 | SLC1A2 | c.*107A= (n.*107A=) n.1384A= c.*214A= (n.*214A=) n.1924A= c.1041+57A= c.*324A= (n.*324A=) c.516+57A= c.219+4740A= (n.219+4740A=) | |
| 11 | g.35260789G>C | CA2613103902 | SLC1A2 | c.*105C>G (n.*105C>G) n.1382C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.1922C>G c.1041+55C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.516+55C>G c.219+4738C>G (n.219+4738C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260789G= | CA1963610728 | SLC1A2 | c.*105C= (n.*105C=) n.1382C= c.*212C= (n.*212C=) n.1922C= c.1041+55C= c.*322C= (n.*322C=) c.516+55C= c.219+4738C= (n.219+4738C=) | |
| 11 | g.35260789G>T | CA598532049 | SLC1A2 | c.*105C>A (n.*105C>A) n.1382C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.1922C>A c.1041+55C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.516+55C>A c.219+4738C>A (n.219+4738C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260790A= | CA1963610732 | SLC1A2 | c.*104T= (n.*104T=) n.1381T= c.*211T= (n.*211T=) n.1921T= c.1041+54T= c.*321T= (n.*321T=) c.516+54T= c.219+4737T= (n.219+4737T=) | |
| 11 | g.35260790A>G | CA2613103903 | SLC1A2 | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1381T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1921T>C c.1041+54T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.516+54T>C c.219+4737T>C (n.219+4737T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260790A>T | CA1963610731 | SLC1A2 | c.*104T>A (n.*104T>A) n.1381T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1921T>A c.1041+54T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.516+54T>A c.219+4737T>A (n.219+4737T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A= | CA1963610737 | SLC1A2 | c.*103T= (n.*103T=) n.1380T= c.*210T= (n.*210T=) n.1920T= c.1041+53T= c.*320T= (n.*320T=) c.516+53T= c.219+4736T= (n.219+4736T=) | |
| 11 | g.35260791A>C | CA598532050 | SLC1A2 | c.*103T>G (n.*103T>G) n.1380T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1920T>G c.1041+53T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.516+53T>G c.219+4736T>G (n.219+4736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260791A>G | CA675870075 | SLC1A2 | c.*103T>C (n.*103T>C) n.1380T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1920T>C c.1041+53T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.516+53T>C c.219+4736T>C (n.219+4736T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260792A>C | CA2613103904 | SLC1A2 | c.*102T>G (n.*102T>G) n.1379T>G c.*209T>G (n.*209T>G) n.1919T>G c.1041+52T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.516+52T>G c.219+4735T>G (n.219+4735T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>C | CA675870086 | SLC1A2 | c.*99A>G (n.*99A>G) n.1376A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.1916A>G c.1041+49A>G c.*316A>G (n.*316A>G) c.516+49A>G c.219+4732A>G (n.219+4732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260795T>G | CA2502371162 | SLC1A2 | c.*99A>C (n.*99A>C) n.1376A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.1916A>C c.1041+49A>C c.*316A>C (n.*316A>C) c.516+49A>C c.219+4732A>C (n.219+4732A>C) | |
| 11 | g.35260795T= | CA1963610741 | SLC1A2 | c.*99A= (n.*99A=) n.1376A= c.*206A= (n.*206A=) n.1916A= c.1041+49A= c.*316A= (n.*316A=) c.516+49A= c.219+4732A= (n.219+4732A=) | |
| 11 | g.35260796A>G | CA2613103905 | SLC1A2 | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1375T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1915T>C c.1041+48T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.516+48T>C c.219+4731T>C (n.219+4731T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260796A>T | CA2613103906 | SLC1A2 | c.*98T>A (n.*98T>A) n.1375T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1915T>A c.1041+48T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.516+48T>A c.219+4731T>A (n.219+4731T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C>A | CA2613103907 | SLC1A2 | c.*97G>T (n.*97G>T) n.1374G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.1914G>T c.1041+47G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.516+47G>T c.219+4730G>T (n.219+4730G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260797C= | CA1963610743 | SLC1A2 | c.*97G= (n.*97G=) n.1374G= c.*204G= (n.*204G=) n.1914G= c.1041+47G= c.*314G= (n.*314G=) c.516+47G= c.219+4730G= (n.219+4730G=) | |
| 11 | g.35260797C>T | CA220524818 | SLC1A2 | c.*97G>A (n.*97G>A) n.1374G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.1914G>A c.1041+47G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.516+47G>A c.219+4730G>A (n.219+4730G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>A | CA220524822 | SLC1A2 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1373C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1913C>T c.1041+46C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.516+46C>T c.219+4729C>T (n.219+4729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G>C | CA2613103908 | SLC1A2 | c.*96C>G (n.*96C>G) n.1373C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1913C>G c.1041+46C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.516+46C>G c.219+4729C>G (n.219+4729C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260798G= | CA1963610748 | SLC1A2 | c.*96C= (n.*96C=) n.1373C= c.*203C= (n.*203C=) n.1913C= c.1041+46C= c.*313C= (n.*313C=) c.516+46C= c.219+4729C= (n.219+4729C=) | |
| 11 | g.35260798G>T | CA220524825 | SLC1A2 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1373C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1913C>A c.1041+46C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.516+46C>A c.219+4729C>A (n.219+4729C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260799C>T | CA2566437538 | SLC1A2 | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1372G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.1912G>A c.1041+45G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.516+45G>A c.219+4728G>A (n.219+4728G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260800A= | CA1963610749 | SLC1A2 | c.*94T= (n.*94T=) n.1371T= c.*201T= (n.*201T=) n.1911T= c.1041+44T= c.*311T= (n.*311T=) c.516+44T= c.219+4727T= (n.219+4727T=) | |
| 11 | g.35260800A>C | CA936801924 | SLC1A2 | c.*94T>G (n.*94T>G) n.1371T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1911T>G c.1041+44T>G c.*311T>G (n.*311T>G) c.516+44T>G c.219+4727T>G (n.219+4727T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T>C | CA675870092 | SLC1A2 | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1370A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.1910A>G c.1041+43A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.524A>G c.516+43A>G c.219+4726A>G (n.219+4726A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260801T= | CA1963610751 | SLC1A2 | c.*93A= (n.*93A=) n.1370A= c.*200A= (n.*200A=) n.1910A= c.1041+43A= c.*310A= (n.*310A=) n.524A= c.516+43A= c.219+4726A= (n.219+4726A=) | |
| 11 | g.35260807dup | CA220524830 | SLC1A2 | c.*93dup (n.*93dup) n.1370dup c.*200dup (n.*200dup) n.1910dup c.1041+43dup c.*310dup (n.*310dup) c.516+43dup c.219+4726dup (n.219+4726dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260807del | CA2574799145 | SLC1A2 | c.*93del (n.*93del) n.1370del c.*200del (n.*200del) n.1910del c.1041+43del c.*310del (n.*310del) n.524del c.516+43del c.219+4726del (n.219+4726del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260802T>A | CA2613103909 | SLC1A2 | c.*92A>T (n.*92A>T) n.1369A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.1909A>T c.1041+42A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.523A>T c.516+42A>T c.219+4725A>T (n.219+4725A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260803T>C | CA2574799146 | SLC1A2 | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1368A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1908A>G c.1041+41A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.522A>G c.516+41A>G c.219+4724A>G (n.219+4724A>G) | |
| 11 | g.35260804T>A | CA220524835 | SLC1A2 | c.*90A>T (n.*90A>T) n.1367A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1907A>T c.1041+40A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.521A>T c.516+40A>T c.219+4723A>T (n.219+4723A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260804T= | CA1963610753 | SLC1A2 | c.*90A= (n.*90A=) n.1367A= c.*197A= (n.*197A=) n.1907A= c.1041+40A= c.*307A= (n.*307A=) n.521A= c.516+40A= c.219+4723A= (n.219+4723A=) | |
| 11 | g.35260808C>T | CA936801925 | SLC1A2 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.1363G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.1903G>A c.1041+36G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.517G>A c.516+36G>A c.219+4719G>A (n.219+4719G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260808_35260809del | CA2613103910 | SLC1A2 | c.*85_*86del (n.*85_*86del) n.1362_1363del c.*192_*193del (n.*192_*193del) n.1902_1903del c.1041+35_1041+36del c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.516_517del c.516+35_516+36del c.219+4718_219+4719del (n.219+4718_219+4719del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>A | CA2613103911 | SLC1A2 | c.*85G>T (n.*85G>T) n.1362G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.1902G>T c.1041+35G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) n.516G>T c.516+35G>T c.219+4718G>T (n.219+4718G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>G | CA2613103912 | SLC1A2 | c.*85G>C (n.*85G>C) n.1362G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.1902G>C c.1041+35G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) n.516G>C c.516+35G>C c.219+4718G>C (n.219+4718G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809C>T | CA936801926 | SLC1A2 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.1362G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.1902G>A c.1041+35G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) n.516G>A c.516+35G>A c.219+4718G>A (n.219+4718G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260809_35260810delinsCT | CA1963610755 | SLC1A2 | c.*84_*85delinsAG (n.*84_*85delinsAG) n.1361_1362delinsAG c.*191_*192delinsAG (n.*191_*192delinsAG) n.1901_1902delinsAG c.1041+34_1041+35delinsAG c.*301_*302delinsAG (n.*301_*302delinsAG) c.1871_1872delinsAG (n.1871_1872delinsAG) n.515_516delinsAG c.516+34_516+35delinsAG c.219+4717_219+4718delinsAG (n.219+4717_219+4718delinsAG) | |
| 11 | g.35260810T>C | CA220524839 | SLC1A2 | c.*84A>G (n.*84A>G) n.1361A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.1901A>G c.1041+34A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.1871A>G (n.1871A>G) n.515A>G c.516+34A>G c.219+4717A>G (n.219+4717A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T>G | CA220524846 | SLC1A2 | c.*84A>C (n.*84A>C) n.1361A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.1901A>C c.1041+34A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.1871A>C (n.1871A>C) n.515A>C c.516+34A>C c.219+4717A>C (n.219+4717A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260810T= | CA1963610758 | SLC1A2 | c.*84A= (n.*84A=) n.1361A= c.*191A= (n.*191A=) n.1901A= c.1041+34A= c.*301A= (n.*301A=) c.1871A= (n.1871A=) n.515A= c.516+34A= c.219+4717A= (n.219+4717A=) | |
| 11 | g.35260814del | CA598532054 | SLC1A2 | c.*84del (n.*84del) n.1361del c.*191del (n.*191del) n.1901del c.1041+34del c.*301del (n.*301del) c.1871del (n.1871del) n.515del c.516+34del c.219+4717del (n.219+4717del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260813T>C | CA2613103913 | SLC1A2 | c.*81A>G (n.*81A>G) n.1358A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.1898A>G c.1041+31A>G c.*298A>G (n.*298A>G) c.1868A>G (n.1868A>G) n.512A>G c.516+31A>G c.219+4714A>G (n.219+4714A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260815A>T | CA936801929 | SLC1A2 | c.*79T>A (n.*79T>A) n.1356T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1896T>A c.1041+29T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) n.510T>A c.516+29T>A c.219+4712T>A (n.219+4712T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819_35260822del | CA2613103914 | SLC1A2 | c.*76_*79del (n.*76_*79del) n.1353_1356del c.*183_*186del (n.*183_*186del) n.1893_1896del c.1041+26_1041+29del c.*293_*296del (n.*293_*296del) c.1863_1866del (n.1863_1866del) n.507_510del c.516+26_516+29del c.219+4709_219+4712del (n.219+4709_219+4712del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260816A>T | CA936801930 | SLC1A2 | c.*78T>A (n.*78T>A) n.1355T>A c.*185T>A (n.*185T>A) n.1895T>A c.1041+28T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) n.509T>A c.516+28T>A c.219+4711T>A (n.219+4711T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260817A>C | CA2551401282 | SLC1A2 | c.*77T>G (n.*77T>G) n.1354T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.1894T>G c.1041+27T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.1864T>G (n.1864T>G) n.508T>G c.516+27T>G c.219+4710T>G (n.219+4710T>G) | |
| 11 | g.35260817A>G | CA2574799147 | SLC1A2 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.1354T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.1894T>C c.1041+27T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.1864T>C (n.1864T>C) n.508T>C c.516+27T>C c.219+4710T>C (n.219+4710T>C) | |
| 11 | g.35260817A>T | CA2613103915 | SLC1A2 | c.*77T>A (n.*77T>A) n.1354T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.1894T>A c.1041+27T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.1864T>A (n.1864T>A) n.508T>A c.516+27T>A c.219+4710T>A (n.219+4710T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260819A>G | CA2723651706 | SLC1A2 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.1352T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.1892T>C c.1041+25T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.1862T>C (n.1862T>C) n.506T>C c.516+25T>C c.219+4708T>C (n.219+4708T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260820A= | CA1963610763 | SLC1A2 | c.*74T= (n.*74T=) n.1351T= c.*181T= (n.*181T=) n.1891T= c.1041+24T= c.*291T= (n.*291T=) c.1861T= (n.1861T=) n.505T= c.516+24T= c.219+4707T= (n.219+4707T=) | |
| 11 | g.35260820A>C | CA675870104 | SLC1A2 | c.*74T>G (n.*74T>G) n.1351T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1891T>G c.1041+24T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) n.505T>G c.516+24T>G c.219+4707T>G (n.219+4707T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G>A | CA220524859 | SLC1A2 | c.*72C>T (n.*72C>T) n.1349C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.1889C>T c.1041+22C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1859C>T (n.1859C>T) n.503C>T c.516+22C>T c.219+4705C>T (n.219+4705C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260822G= | CA1963610766 | SLC1A2 | c.*72C= (n.*72C=) n.1349C= c.*179C= (n.*179C=) n.1889C= c.1041+22C= c.*289C= (n.*289C=) c.1859C= (n.1859C=) n.503C= c.516+22C= c.219+4705C= (n.219+4705C=) | |
| 11 | g.35260822G>T | CA2613103916 | SLC1A2 | c.*72C>A (n.*72C>A) n.1349C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1889C>A c.1041+22C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.1859C>A (n.1859C>A) n.503C>A c.516+22C>A c.219+4705C>A (n.219+4705C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>A | CA2613103917 | SLC1A2 | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1348G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.1888G>T c.1041+21G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.1858G>T (n.1858G>T) n.502G>T c.516+21G>T c.219+4704G>T (n.219+4704G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260823C>T | CA2613103918 | SLC1A2 | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1348G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.1888G>A c.1041+21G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.1858G>A (n.1858G>A) n.502G>A c.516+21G>A c.219+4704G>A (n.219+4704G>A) | gnomAD v4 |