UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35260610T>C | CA1963610594 | SLC1A2 | c.*284A>G (n.*284A>G) n.1561A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.2101A>G c.1041+234A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.516+234A>G c.219+4917A>G (n.219+4917A>G) | dbSNP |
| 11 | g.35260610T>G | CA1963610596 | SLC1A2 | c.*284A>C (n.*284A>C) n.1561A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.2101A>C c.1041+234A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.516+234A>C c.219+4917A>C (n.219+4917A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260610T= | CA1963610598 | SLC1A2 | c.*284A= (n.*284A=) n.1561A= c.*391A= (n.*391A=) n.2101A= c.1041+234A= c.*501A= (n.*501A=) c.516+234A= c.219+4917A= (n.219+4917A=) | |
| 11 | g.35260612G>T | CA2613103787 | SLC1A2 | c.*282C>A (n.*282C>A) n.1559C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.2099C>A c.1041+232C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.516+232C>A c.219+4915C>A (n.219+4915C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260613C>A | CA2613103788 | SLC1A2 | c.*281G>T (n.*281G>T) n.1558G>T c.*388G>T (n.*388G>T) n.2098G>T c.1041+231G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.516+231G>T c.219+4914G>T (n.219+4914G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260613C>T | CA2613103789 | SLC1A2 | c.*281G>A (n.*281G>A) n.1558G>A c.*388G>A (n.*388G>A) n.2098G>A c.1041+231G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.516+231G>A c.219+4914G>A (n.219+4914G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260614A>G | CA2613103790 | SLC1A2 | c.*280T>C (n.*280T>C) n.1557T>C c.*387T>C (n.*387T>C) n.2097T>C c.1041+230T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.516+230T>C c.219+4913T>C (n.219+4913T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260615A>T | CA2613103791 | SLC1A2 | c.*279T>A (n.*279T>A) n.1556T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2096T>A c.1041+229T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.516+229T>A c.219+4912T>A (n.219+4912T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260616G>A | CA2613103792 | SLC1A2 | c.*278C>T (n.*278C>T) n.1555C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2095C>T c.1041+228C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.516+228C>T c.219+4911C>T (n.219+4911C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260618A= | CA1963610601 | SLC1A2 | c.*276T= (n.*276T=) n.1553T= c.*383T= (n.*383T=) n.2093T= c.1041+226T= c.*493T= (n.*493T=) c.516+226T= c.219+4909T= (n.219+4909T=) | |
| 11 | g.35260618A>G | CA1963610602 | SLC1A2 | c.*276T>C (n.*276T>C) n.1553T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.2093T>C c.1041+226T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.516+226T>C c.219+4909T>C (n.219+4909T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260619C>A | CA598532037 | SLC1A2 | c.*275G>T (n.*275G>T) n.1552G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.2092G>T c.1041+225G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.516+225G>T c.219+4908G>T (n.219+4908G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260619C= | CA1963610606 | SLC1A2 | c.*275G= (n.*275G=) n.1552G= c.*382G= (n.*382G=) n.2092G= c.1041+225G= c.*492G= (n.*492G=) c.516+225G= c.219+4908G= (n.219+4908G=) | |
| 11 | g.35260619C>T | CA598532038 | SLC1A2 | c.*275G>A (n.*275G>A) n.1552G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.2092G>A c.1041+225G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.516+225G>A c.219+4908G>A (n.219+4908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260620G>A | CA220524691 | SLC1A2 | c.*274C>T (n.*274C>T) n.1551C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.2091C>T c.1041+224C>T c.*491C>T (n.*491C>T) c.516+224C>T c.219+4907C>T (n.219+4907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260620G= | CA1963610608 | SLC1A2 | c.*274C= (n.*274C=) n.1551C= c.*381C= (n.*381C=) n.2091C= c.1041+224C= c.*491C= (n.*491C=) c.516+224C= c.219+4907C= (n.219+4907C=) | |
| 11 | g.35260621T>G | CA936801888 | SLC1A2 | c.*273A>C (n.*273A>C) n.1550A>C c.*380A>C (n.*380A>C) n.2090A>C c.1041+223A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.516+223A>C c.219+4906A>C (n.219+4906A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260621T= | CA1963610611 | SLC1A2 | c.*273A= (n.*273A=) n.1550A= c.*380A= (n.*380A=) n.2090A= c.1041+223A= c.*490A= (n.*490A=) c.516+223A= c.219+4906A= (n.219+4906A=) | |
| 11 | g.35260622G>A | CA675869966 | SLC1A2 | c.*272C>T (n.*272C>T) n.1549C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.2089C>T c.1041+222C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.516+222C>T c.219+4905C>T (n.219+4905C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260622G= | CA1963610612 | SLC1A2 | c.*272C= (n.*272C=) n.1549C= c.*379C= (n.*379C=) n.2089C= c.1041+222C= c.*489C= (n.*489C=) c.516+222C= c.219+4905C= (n.219+4905C=) | |
| 11 | g.35260622G>T | CA2613103793 | SLC1A2 | c.*272C>A (n.*272C>A) n.1549C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.2089C>A c.1041+222C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.516+222C>A c.219+4905C>A (n.219+4905C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260623T>A | CA1963610615 | SLC1A2 | c.*271A>T (n.*271A>T) n.1548A>T c.*378A>T (n.*378A>T) n.2088A>T c.1041+221A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.516+221A>T c.219+4904A>T (n.219+4904A>T) | dbSNP |
| 11 | g.35260623T= | CA1963610614 | SLC1A2 | c.*271A= (n.*271A=) n.1548A= c.*378A= (n.*378A=) n.2088A= c.1041+221A= c.*488A= (n.*488A=) c.516+221A= c.219+4904A= (n.219+4904A=) | |
| 11 | g.35260626T>C | CA2613103794 | SLC1A2 | c.*268A>G (n.*268A>G) n.1545A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2085A>G c.1041+218A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.516+218A>G c.219+4901A>G (n.219+4901A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260627C>A | CA2613103795 | SLC1A2 | c.*267G>T (n.*267G>T) n.1544G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.2084G>T c.1041+217G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.516+217G>T c.219+4900G>T (n.219+4900G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260627C= | CA1963610616 | SLC1A2 | c.*267G= (n.*267G=) n.1544G= c.*374G= (n.*374G=) n.2084G= c.1041+217G= c.*484G= (n.*484G=) c.516+217G= c.219+4900G= (n.219+4900G=) | |
| 11 | g.35260627C>G | CA2613103796 | SLC1A2 | c.*267G>C (n.*267G>C) n.1544G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.2084G>C c.1041+217G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.516+217G>C c.219+4900G>C (n.219+4900G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260627C>T | CA1963610617 | SLC1A2 | c.*267G>A (n.*267G>A) n.1544G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.2084G>A c.1041+217G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.516+217G>A c.219+4900G>A (n.219+4900G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260630T>C | CA936801890 | SLC1A2 | c.*264A>G (n.*264A>G) n.1541A>G c.*371A>G (n.*371A>G) n.2081A>G c.1041+214A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.516+214A>G c.219+4897A>G (n.219+4897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260630T= | CA1963610619 | SLC1A2 | c.*264A= (n.*264A=) n.1541A= c.*371A= (n.*371A=) n.2081A= c.1041+214A= c.*481A= (n.*481A=) c.516+214A= c.219+4897A= (n.219+4897A=) | |
| 11 | g.35260632C>A | CA2613103798 | SLC1A2 | c.*262G>T (n.*262G>T) n.1539G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.2079G>T c.1041+212G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.516+212G>T c.219+4895G>T (n.219+4895G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260632C>G | CA2613103797 | SLC1A2 | c.*262G>C (n.*262G>C) n.1539G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.2079G>C c.1041+212G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.516+212G>C c.219+4895G>C (n.219+4895G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260633C>A | CA2613103799 | SLC1A2 | c.*261G>T (n.*261G>T) n.1538G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.2078G>T c.1041+211G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.516+211G>T c.219+4894G>T (n.219+4894G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260633C= | CA1963610621 | SLC1A2 | c.*261G= (n.*261G=) n.1538G= c.*368G= (n.*368G=) n.2078G= c.1041+211G= c.*478G= (n.*478G=) c.516+211G= c.219+4894G= (n.219+4894G=) | |
| 11 | g.35260633C>G | CA675869971 | SLC1A2 | c.*261G>C (n.*261G>C) n.1538G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.2078G>C c.1041+211G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.516+211G>C c.219+4894G>C (n.219+4894G>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260634A= | CA1963610622 | SLC1A2 | c.*260T= (n.*260T=) n.1537T= c.*367T= (n.*367T=) n.2077T= c.1041+210T= c.*477T= (n.*477T=) c.516+210T= c.219+4893T= (n.219+4893T=) | |
| 11 | g.35260634A>G | CA1963610623 | SLC1A2 | c.*260T>C (n.*260T>C) n.1537T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.2077T>C c.1041+210T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.516+210T>C c.219+4893T>C (n.219+4893T>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260635A= | CA1963610625 | SLC1A2 | c.*259T= (n.*259T=) n.1536T= c.*366T= (n.*366T=) n.2076T= c.1041+209T= c.*476T= (n.*476T=) c.516+209T= c.219+4892T= (n.219+4892T=) | |
| 11 | g.35260635A>C | CA913580666 | SLC1A2 | c.*259T>G (n.*259T>G) n.1536T>G c.*366T>G (n.*366T>G) n.2076T>G c.1041+209T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.516+209T>G c.219+4892T>G (n.219+4892T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260635A>G | CA675869981 | SLC1A2 | c.*259T>C (n.*259T>C) n.1536T>C c.*366T>C (n.*366T>C) n.2076T>C c.1041+209T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.516+209T>C c.219+4892T>C (n.219+4892T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260636C>T | CA2613103800 | SLC1A2 | c.*258G>A (n.*258G>A) n.1535G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.2075G>A c.1041+208G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.516+208G>A c.219+4891G>A (n.219+4891G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260637T>A | CA2613103801 | SLC1A2 | c.*257A>T (n.*257A>T) n.1534A>T c.*364A>T (n.*364A>T) n.2074A>T c.1041+207A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.516+207A>T c.219+4890A>T (n.219+4890A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260637T>C | CA220524697 | SLC1A2 | c.*257A>G (n.*257A>G) n.1534A>G c.*364A>G (n.*364A>G) n.2074A>G c.1041+207A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.516+207A>G c.219+4890A>G (n.219+4890A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260637T= | CA1963610626 | SLC1A2 | c.*257A= (n.*257A=) n.1534A= c.*364A= (n.*364A=) n.2074A= c.1041+207A= c.*474A= (n.*474A=) c.516+207A= c.219+4890A= (n.219+4890A=) | |
| 11 | g.35260638_35260639insTAAAATGCTCGCAAGCAATGGCTTAAAGTGGGATATATACCCTTTCACAGAACTATGGCAAGGTACACTGAATGAAGCACTCGACACCTCTTTCACTATCAAAGCAGATGGTGATTATCTGAT | CA2502145739 | SLC1A2 | c.*255_*256insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*255_*256insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA) n.1532_1533insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA c.*362_*363insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*362_*363insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA) n.2072_2073insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA c.1041+205_1041+206insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA c.*472_*473insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.*472_*473insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA) c.516+205_516+206insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA c.219+4888_219+4889insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA (n.219+4888_219+4889insATCAGATAATCACCATCTGCTTTGATAGTGAAAGAGGTGTCGAGTGCTTCATTCAGTGTACCTTGCCATAGTTCTGTGAAAGGGTATATATCCCACTTTAAGCCATTGCTTGCGAGCATTTTA) | |
| 11 | g.35260639A>T | CA2551844059 | SLC1A2 | c.*255T>A (n.*255T>A) n.1532T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2072T>A c.1041+205T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.516+205T>A c.219+4888T>A (n.219+4888T>A) | |
| 11 | g.35260641T>G | CA2613103802 | SLC1A2 | c.*253A>C (n.*253A>C) n.1530A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.2070A>C c.1041+203A>C c.*470A>C (n.*470A>C) c.516+203A>C c.219+4886A>C (n.219+4886A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260642C= | CA1963610630 | SLC1A2 | c.*252G= (n.*252G=) n.1529G= c.*359G= (n.*359G=) n.2069G= c.1041+202G= c.*469G= (n.*469G=) c.516+202G= c.219+4885G= (n.219+4885G=) | |
| 11 | g.35260642C>G | CA220524708 | SLC1A2 | c.*252G>C (n.*252G>C) n.1529G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.2069G>C c.1041+202G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.516+202G>C c.219+4885G>C (n.219+4885G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260643C= | CA1963610632 | SLC1A2 | c.*251G= (n.*251G=) n.1528G= c.*358G= (n.*358G=) n.2068G= c.1041+201G= c.*468G= (n.*468G=) c.516+201G= c.219+4884G= (n.219+4884G=) | |
| 11 | g.35260643C>T | CA936801891 | SLC1A2 | c.*251G>A (n.*251G>A) n.1528G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.2068G>A c.1041+201G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.516+201G>A c.219+4884G>A (n.219+4884G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260644T>C | CA2613103803 | SLC1A2 | c.*250A>G (n.*250A>G) n.1527A>G c.*357A>G (n.*357A>G) n.2067A>G c.1041+200A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.516+200A>G c.219+4883A>G (n.219+4883A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260645C>A | CA2613103804 | SLC1A2 | c.*249G>T (n.*249G>T) n.1526G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.2066G>T c.1041+199G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.516+199G>T c.219+4882G>T (n.219+4882G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260646C>A | CA2613103805 | SLC1A2 | c.*248G>T (n.*248G>T) n.1525G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.2065G>T c.1041+198G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.516+198G>T c.219+4881G>T (n.219+4881G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260648G>A | CA2613103806 | SLC1A2 | c.*246C>T (n.*246C>T) n.1523C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.2063C>T c.1041+196C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.516+196C>T c.219+4879C>T (n.219+4879C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260649C>A | CA2613103807 | SLC1A2 | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1522G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.2062G>T c.1041+195G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.516+195G>T c.219+4878G>T (n.219+4878G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260649C>T | CA2613103808 | SLC1A2 | c.*245G>A (n.*245G>A) n.1522G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.2062G>A c.1041+195G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.516+195G>A c.219+4878G>A (n.219+4878G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260651G>A | CA2613103809 | SLC1A2 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.1520C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.2060C>T c.1041+193C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.516+193C>T c.219+4876C>T (n.219+4876C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260651G>T | CA2613103810 | SLC1A2 | c.*243C>A (n.*243C>A) n.1520C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.2060C>A c.1041+193C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.516+193C>A c.219+4876C>A (n.219+4876C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260652C= | CA1963610635 | SLC1A2 | c.*242G= (n.*242G=) n.1519G= c.*349G= (n.*349G=) n.2059G= c.1041+192G= c.*459G= (n.*459G=) c.516+192G= c.219+4875G= (n.219+4875G=) | |
| 11 | g.35260652C>T | CA675869988 | SLC1A2 | c.*242G>A (n.*242G>A) n.1519G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.2059G>A c.1041+192G>A c.*459G>A (n.*459G>A) c.516+192G>A c.219+4875G>A (n.219+4875G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260654T>C | CA936801894 | SLC1A2 | c.*240A>G (n.*240A>G) n.1517A>G c.*347A>G (n.*347A>G) n.2057A>G c.1041+190A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.516+190A>G c.219+4873A>G (n.219+4873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260654T= | CA1963610638 | SLC1A2 | c.*240A= (n.*240A=) n.1517A= c.*347A= (n.*347A=) n.2057A= c.1041+190A= c.*457A= (n.*457A=) c.516+190A= c.219+4873A= (n.219+4873A=) | |
| 11 | g.35260655C>A | CA2613103811 | SLC1A2 | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1516G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.2056G>T c.1041+189G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.516+189G>T c.219+4872G>T (n.219+4872G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260656C>A | CA2613103812 | SLC1A2 | c.*238G>T (n.*238G>T) n.1515G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.2055G>T c.1041+188G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.516+188G>T c.219+4871G>T (n.219+4871G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260658_35260661del | CA2571785248 | SLC1A2 | c.*235_*238del (n.*235_*238del) n.1512_1515del c.*342_*345del (n.*342_*345del) n.2052_2055del c.1041+185_1041+188del c.*452_*455del (n.*452_*455del) c.516+185_516+188del c.219+4868_219+4871del (n.219+4868_219+4871del) | |
| 11 | g.35260658T>C | CA1963610640 | SLC1A2 | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1513A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.2053A>G c.1041+186A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.516+186A>G c.219+4869A>G (n.219+4869A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35260658T>G | CA2613103813 | SLC1A2 | c.*236A>C (n.*236A>C) n.1513A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.2053A>C c.1041+186A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.516+186A>C c.219+4869A>C (n.219+4869A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260658T= | CA1963610639 | SLC1A2 | c.*236A= (n.*236A=) n.1513A= c.*343A= (n.*343A=) n.2053A= c.1041+186A= c.*453A= (n.*453A=) c.516+186A= c.219+4869A= (n.219+4869A=) | |
| 11 | g.35260659T>C | CA2613103814 | SLC1A2 | c.*235A>G (n.*235A>G) n.1512A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.2052A>G c.1041+185A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.516+185A>G c.219+4868A>G (n.219+4868A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260659T>G | CA2723651703 | SLC1A2 | c.*235A>C (n.*235A>C) n.1512A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.2052A>C c.1041+185A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.516+185A>C c.219+4868A>C (n.219+4868A>C) | dbSNP |
| 11 | g.35260660C>A | CA2613103815 | SLC1A2 | c.*234G>T (n.*234G>T) n.1511G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2051G>T c.1041+184G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.516+184G>T c.219+4867G>T (n.219+4867G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260660C>T | CA2613103816 | SLC1A2 | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1511G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.2051G>A c.1041+184G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.516+184G>A c.219+4867G>A (n.219+4867G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260662A>C | CA2613103817 | SLC1A2 | c.*232T>G (n.*232T>G) n.1509T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.2049T>G c.1041+182T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.516+182T>G c.219+4865T>G (n.219+4865T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260662A>G | CA2613103818 | SLC1A2 | c.*232T>C (n.*232T>C) n.1509T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.2049T>C c.1041+182T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.516+182T>C c.219+4865T>C (n.219+4865T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260664T>G | CA2572359469 | SLC1A2 | c.*230A>C (n.*230A>C) n.1507A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.2047A>C c.1041+180A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.516+180A>C c.219+4863A>C (n.219+4863A>C) | |
| 11 | g.35260665A>G | CA2514302914 | SLC1A2 | c.*229T>C (n.*229T>C) n.1506T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2046T>C c.1041+179T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.516+179T>C c.219+4862T>C (n.219+4862T>C) | |
| 11 | g.35260669A= | CA1963610642 | SLC1A2 | c.*225T= (n.*225T=) n.1502T= c.*332T= (n.*332T=) n.2042T= c.1041+175T= c.*442T= (n.*442T=) c.516+175T= c.219+4858T= (n.219+4858T=) | |
| 11 | g.35260669A>G | CA675869991 | SLC1A2 | c.*225T>C (n.*225T>C) n.1502T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.2042T>C c.1041+175T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.516+175T>C c.219+4858T>C (n.219+4858T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260670T>C | CA654418633 | SLC1A2 | c.*224A>G (n.*224A>G) n.1501A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.2041A>G c.1041+174A>G c.*441A>G (n.*441A>G) c.516+174A>G c.219+4857A>G (n.219+4857A>G) | COSMIC |
| 11 | g.35260672C>A | CA2613103819 | SLC1A2 | c.*222G>T (n.*222G>T) n.1499G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.2039G>T c.1041+172G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.516+172G>T c.219+4855G>T (n.219+4855G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260672C>G | CA2613103820 | SLC1A2 | c.*222G>C (n.*222G>C) n.1499G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.2039G>C c.1041+172G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.516+172G>C c.219+4855G>C (n.219+4855G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260672C>T | CA2613103821 | SLC1A2 | c.*222G>A (n.*222G>A) n.1499G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.2039G>A c.1041+172G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.516+172G>A c.219+4855G>A (n.219+4855G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260673A>G | CA2613103822 | SLC1A2 | c.*221T>C (n.*221T>C) n.1498T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.2038T>C c.1041+171T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.516+171T>C c.219+4854T>C (n.219+4854T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260674A= | CA1963610644 | SLC1A2 | c.*220T= (n.*220T=) n.1497T= c.*327T= (n.*327T=) n.2037T= c.1041+170T= c.*437T= (n.*437T=) c.516+170T= c.219+4853T= (n.219+4853T=) | |
| 11 | g.35260674A>C | CA2506580664 | SLC1A2 | c.*220T>G (n.*220T>G) n.1497T>G c.*327T>G (n.*327T>G) n.2037T>G c.1041+170T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.516+170T>G c.219+4853T>G (n.219+4853T>G) | |
| 11 | g.35260674A>G | CA220524709 | SLC1A2 | c.*220T>C (n.*220T>C) n.1497T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.2037T>C c.1041+170T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.516+170T>C c.219+4853T>C (n.219+4853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260675G>C | CA2613103823 | SLC1A2 | c.*219C>G (n.*219C>G) n.1496C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.2036C>G c.1041+169C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.516+169C>G c.219+4852C>G (n.219+4852C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260675G>T | CA2613103824 | SLC1A2 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.1496C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.2036C>A c.1041+169C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.516+169C>A c.219+4852C>A (n.219+4852C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260676T>C | CA2613103825 | SLC1A2 | c.*218A>G (n.*218A>G) n.1495A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.2035A>G c.1041+168A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.516+168A>G c.219+4851A>G (n.219+4851A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260677G>A | CA220524710 | SLC1A2 | c.*217C>T (n.*217C>T) n.1494C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.2034C>T c.1041+167C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.516+167C>T c.219+4850C>T (n.219+4850C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260677G>C | CA220524711 | SLC1A2 | c.*217C>G (n.*217C>G) n.1494C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.2034C>G c.1041+167C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.516+167C>G c.219+4850C>G (n.219+4850C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260677G= | CA1963610647 | SLC1A2 | c.*217C= (n.*217C=) n.1494C= c.*324C= (n.*324C=) n.2034C= c.1041+167C= c.*434C= (n.*434C=) c.516+167C= c.219+4850C= (n.219+4850C=) | |
| 11 | g.35260679G>A | CA675870017 | SLC1A2 | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1492C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.2032C>T c.1041+165C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.516+165C>T c.219+4848C>T (n.219+4848C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260679G>C | CA2613103826 | SLC1A2 | c.*215C>G (n.*215C>G) n.1492C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.2032C>G c.1041+165C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.516+165C>G c.219+4848C>G (n.219+4848C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260679G= | CA1963610649 | SLC1A2 | c.*215C= (n.*215C=) n.1492C= c.*322C= (n.*322C=) n.2032C= c.1041+165C= c.*432C= (n.*432C=) c.516+165C= c.219+4848C= (n.219+4848C=) | |
| 11 | g.35260679G>T | CA2791034442 | SLC1A2 | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1492C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.2032C>A c.1041+165C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.516+165C>A c.219+4848C>A (n.219+4848C>A) | |
| 11 | g.35260683A= | CA1963610651 | SLC1A2 | c.*211T= (n.*211T=) n.1488T= c.*318T= (n.*318T=) n.2028T= c.1041+161T= c.*428T= (n.*428T=) c.516+161T= c.219+4844T= (n.219+4844T=) | |
| 11 | g.35260683A>C | CA675870024 | SLC1A2 | c.*211T>G (n.*211T>G) n.1488T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.2028T>G c.1041+161T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.516+161T>G c.219+4844T>G (n.219+4844T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260683A>G | CA675870020 | SLC1A2 | c.*211T>C (n.*211T>C) n.1488T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.2028T>C c.1041+161T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.516+161T>C c.219+4844T>C (n.219+4844T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260684T>G | CA2613103827 | SLC1A2 | c.*210A>C (n.*210A>C) n.1487A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.2027A>C c.1041+160A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.516+160A>C c.219+4843A>C (n.219+4843A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260685T>C | CA2613103828 | SLC1A2 | c.*209A>G (n.*209A>G) n.1486A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.2026A>G c.1041+159A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.516+159A>G c.219+4842A>G (n.219+4842A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260688A>G | CA2791034443 | SLC1A2 | c.*206T>C (n.*206T>C) n.1483T>C c.*313T>C (n.*313T>C) n.2023T>C c.1041+156T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.516+156T>C c.219+4839T>C (n.219+4839T>C) | |
| 11 | g.35260689C>A | CA2613103829 | SLC1A2 | c.*205G>T (n.*205G>T) n.1482G>T c.*312G>T (n.*312G>T) n.2022G>T c.1041+155G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.516+155G>T c.219+4838G>T (n.219+4838G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260689C= | CA1963610654 | SLC1A2 | c.*205G= (n.*205G=) n.1482G= c.*312G= (n.*312G=) n.2022G= c.1041+155G= c.*422G= (n.*422G=) c.516+155G= c.219+4838G= (n.219+4838G=) | |
| 11 | g.35260689C>T | CA220524713 | SLC1A2 | c.*205G>A (n.*205G>A) n.1482G>A c.*312G>A (n.*312G>A) n.2022G>A c.1041+155G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.516+155G>A c.219+4838G>A (n.219+4838G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260690G>A | CA220524717 | SLC1A2 | c.*204C>T (n.*204C>T) n.1481C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.2021C>T c.1041+154C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.516+154C>T c.219+4837C>T (n.219+4837C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260690G= | CA1963610658 | SLC1A2 | c.*204C= (n.*204C=) n.1481C= c.*311C= (n.*311C=) n.2021C= c.1041+154C= c.*421C= (n.*421C=) c.516+154C= c.219+4837C= (n.219+4837C=) | |
| 11 | g.35260690G>T | CA675870028 | SLC1A2 | c.*204C>A (n.*204C>A) n.1481C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.2021C>A c.1041+154C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.516+154C>A c.219+4837C>A (n.219+4837C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260694A>C | CA2613103830 | SLC1A2 | c.*200T>G (n.*200T>G) n.1477T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.2017T>G c.1041+150T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.516+150T>G c.219+4833T>G (n.219+4833T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260695T>C | CA2500514031 | SLC1A2 | c.*199A>G (n.*199A>G) n.1476A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.2016A>G c.1041+149A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.516+149A>G c.219+4832A>G (n.219+4832A>G) | |
| 11 | g.35260696A>G | CA2562098634 | SLC1A2 | c.*198T>C (n.*198T>C) n.1475T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.2015T>C c.1041+148T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.516+148T>C c.219+4831T>C (n.219+4831T>C) | |
| 11 | g.35260697A>T | CA2613103831 | SLC1A2 | c.*197T>A (n.*197T>A) n.1474T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.2014T>A c.1041+147T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.516+147T>A c.219+4830T>A (n.219+4830T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260698A>G | CA2613103832 | SLC1A2 | c.*196T>C (n.*196T>C) n.1473T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.2013T>C c.1041+146T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.516+146T>C c.219+4829T>C (n.219+4829T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260699G>A | CA220524728 | SLC1A2 | c.*195C>T (n.*195C>T) n.1472C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.2012C>T c.1041+145C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.516+145C>T c.219+4828C>T (n.219+4828C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35260699G= | CA1963610659 | SLC1A2 | c.*195C= (n.*195C=) n.1472C= c.*302C= (n.*302C=) n.2012C= c.1041+145C= c.*412C= (n.*412C=) c.516+145C= c.219+4828C= (n.219+4828C=) | |
| 11 | g.35260699G>T | CA2613103833 | SLC1A2 | c.*195C>A (n.*195C>A) n.1472C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.2012C>A c.1041+145C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.516+145C>A c.219+4828C>A (n.219+4828C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260700C>A | CA2613103834 | SLC1A2 | c.*194G>T (n.*194G>T) n.1471G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.2011G>T c.1041+144G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.516+144G>T c.219+4827G>T (n.219+4827G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260703T>C | CA2613103835 | SLC1A2 | c.*191A>G (n.*191A>G) n.1468A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.2008A>G c.1041+141A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.516+141A>G c.219+4824A>G (n.219+4824A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260705T>C | CA2613103836 | SLC1A2 | c.*189A>G (n.*189A>G) n.1466A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.2006A>G c.1041+139A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.516+139A>G c.219+4822A>G (n.219+4822A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260707T>C | CA2613103837 | SLC1A2 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.1464A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.2004A>G c.1041+137A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.516+137A>G c.219+4820A>G (n.219+4820A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260708G>A | CA675870029 | SLC1A2 | c.*186C>T (n.*186C>T) n.1463C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.2003C>T c.1041+136C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.516+136C>T c.219+4819C>T (n.219+4819C>T) | dbSNP |
| 11 | g.35260708G= | CA1963610661 | SLC1A2 | c.*186C= (n.*186C=) n.1463C= c.*293C= (n.*293C=) n.2003C= c.1041+136C= c.*403C= (n.*403C=) c.516+136C= c.219+4819C= (n.219+4819C=) | |
| 11 | g.35260708G>T | CA2534615550 | SLC1A2 | c.*186C>A (n.*186C>A) n.1463C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.2003C>A c.1041+136C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.516+136C>A c.219+4819C>A (n.219+4819C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260709G= | CA1963610664 | SLC1A2 | c.*185C= (n.*185C=) n.1462C= c.*292C= (n.*292C=) n.2002C= c.1041+135C= c.*402C= (n.*402C=) c.516+135C= c.219+4818C= (n.219+4818C=) | |
| 11 | g.35260709G>T | CA654418636 | SLC1A2 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.1462C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.2002C>A c.1041+135C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.516+135C>A c.219+4818C>A (n.219+4818C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.35260712_35260722del | CA2791034444 | SLC1A2 | c.*175_*185del (n.*175_*185del) n.1452_1462del c.*282_*292del (n.*282_*292del) n.1992_2002del c.1041+125_1041+135del c.*392_*402del (n.*392_*402del) c.516+125_516+135del c.219+4808_219+4818del (n.219+4808_219+4818del) | |
| 11 | g.35260710C>A | CA2613103838 | SLC1A2 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.1461G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.2001G>T c.1041+134G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.516+134G>T c.219+4817G>T (n.219+4817G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.35260710C>T | CA2613103839 | SLC1A2 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.1461G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.2001G>A c.1041+134G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.516+134G>A c.219+4817G>A (n.219+4817G>A) | gnomAD v4 |