Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3523252_3523264dup | CA2631386827 | CLUAP1 | c.808_820dup (p.Glu274GlyfsTer5) c.310_322dup (p.Glu108GlyfsTer5) c.163_175dup c.*408_*420dup (n.*408_*420dup) c.592_604dup (p.Glu202GlyfsTer5) n.898_910dup n.619_631dup | gnomAD v4 |
16 | g.3523261_3523278dup | CA620445755 | CLUAP1 | c.817_834dup (p.Arg278_Met279insLeuGluAspHisHisArg) c.319_336dup (p.Arg112_Met113insLeuGluAspHisHisArg) c.172_189dup c.*417_*434dup (n.*417_*434dup) c.601_618dup (p.Arg206_Met207insLeuGluAspHisHisArg) n.907_924dup n.628_645dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523261C>A | CA394514341 | CLUAP1 | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.172C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.907C>A n.628C>A | |
16 | g.3523261C= | CA2202808919 | CLUAP1 | c.817C= (p.Leu273=) c.319C= (p.Leu107=) c.172C= c.*417C= (n.*417C=) c.601C= (p.Leu201=) n.907C= n.628C= | |
16 | g.3523261C>G | CA394514342 | CLUAP1 | c.817C>G (p.Leu273Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.172C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) n.907C>G n.628C>G | |
16 | g.3523261C>T | CA358306 | CLUAP1 | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.172C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.907C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523262T>A | CA394514345 | CLUAP1 | c.818T>A (p.Leu273His) c.320T>A (p.Leu107His) c.173T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.602T>A (p.Leu201His) n.908T>A n.629T>A | |
16 | g.3523262T>C | CA394514343 | CLUAP1 | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.173T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.908T>C n.629T>C | |
16 | g.3523262T>G | CA394514344 | CLUAP1 | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.173T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.908T>G n.629T>G | |
16 | g.3523263T>A | CA493259846 | CLUAP1 | c.819T>A (p.Leu273=) c.321T>A (p.Leu107=) c.174T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.603T>A (p.Leu201=) n.909T>A n.630T>A | |
16 | g.3523263T>C | CA493259848 | CLUAP1 | c.819T>C (p.Leu273=) c.321T>C (p.Leu107=) c.174T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.603T>C (p.Leu201=) n.909T>C n.630T>C | |
16 | g.3523263T>G | CA493259847 | CLUAP1 | c.819T>G (p.Leu273=) c.321T>G (p.Leu107=) c.174T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.603T>G (p.Leu201=) n.909T>G n.630T>G | |
16 | g.3523264G>A | CA394514346 | CLUAP1 | c.820G>A (p.Glu274Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.175G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.910G>A n.631G>A | |
16 | g.3523264G>C | CA394514347 | CLUAP1 | c.820G>C (p.Glu274Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.175G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.910G>C n.631G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523264G>T | CA394514348 | CLUAP1 | c.820G>T (p.Glu274Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.175G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.910G>T n.631G>T | |
16 | g.3523265A>C | CA394514349 | CLUAP1 | c.821A>C (p.Glu274Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.176A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.911A>C n.632A>C | |
16 | g.3523265A>G | CA394514350 | CLUAP1 | c.821A>G (p.Glu274Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.176A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.911A>G n.632A>G | |
16 | g.3523265A>T | CA394514351 | CLUAP1 | c.821A>T (p.Glu274Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.176A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) n.911A>T n.632A>T | |
16 | g.3523266A= | CA2202808923 | CLUAP1 | c.822A= (p.Glu274=) c.324A= (p.Glu108=) c.177A= c.*422A= (n.*422A=) c.606A= (p.Glu202=) n.912A= n.633A= | |
16 | g.3523266A>C | CA394514352 | CLUAP1 | c.822A>C (p.Glu274Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.177A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.912A>C n.633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523266A>G | CA493259850 | CLUAP1 | c.822A>G (p.Glu274=) c.324A>G (p.Glu108=) c.177A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.606A>G (p.Glu202=) n.912A>G n.633A>G | |
16 | g.3523266A>T | CA394514353 | CLUAP1 | c.822A>T (p.Glu274Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.177A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.912A>T n.633A>T | |
16 | g.3523267G>A | CA394514355 | CLUAP1 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) c.178G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.913G>A n.634G>A | dbSNP |
16 | g.3523267G>C | CA394514359 | CLUAP1 | c.823G>C (p.Asp275His) c.325G>C (p.Asp109His) c.178G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.607G>C (p.Asp203His) n.913G>C n.634G>C | |
16 | g.3523267G= | CA2202808926 | CLUAP1 | c.823G= (p.Asp275=) c.325G= (p.Asp109=) c.178G= c.*423G= (n.*423G=) c.607G= (p.Asp203=) n.913G= n.634G= | |
16 | g.3523267G>T | CA394514361 | CLUAP1 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.178G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.913G>T n.634G>T | |
16 | g.3523268A= | CA2202808928 | CLUAP1 | c.824A= (p.Asp275=) c.326A= (p.Asp109=) c.179A= c.*424A= (n.*424A=) c.608A= (p.Asp203=) n.914A= n.635A= | |
16 | g.3523268A>C | CA394514363 | CLUAP1 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) c.179A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.914A>C n.635A>C | |
16 | g.3523268A>G | CA7863851 | CLUAP1 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) c.179A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.914A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523268A>T | CA394514364 | CLUAP1 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.326A>T (p.Asp109Val) c.179A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.608A>T (p.Asp203Val) n.914A>T n.635A>T | |
16 | g.3523269C>A | CA394514367 | CLUAP1 | c.825C>A (p.Asp275Glu) c.327C>A (p.Asp109Glu) c.180C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.609C>A (p.Asp203Glu) n.915C>A n.636C>A | |
16 | g.3523269C>G | CA394514368 | CLUAP1 | c.825C>G (p.Asp275Glu) c.327C>G (p.Asp109Glu) c.180C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.609C>G (p.Asp203Glu) n.915C>G n.636C>G | |
16 | g.3523269C>T | CA493259854 | CLUAP1 | c.825C>T (p.Asp275=) c.327C>T (p.Asp109=) c.180C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.609C>T (p.Asp203=) n.915C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523270C>A | CA394514370 | CLUAP1 | c.826C>A (p.His276Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.181C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.610C>A (p.His204Asn) n.916C>A n.637C>A | |
16 | g.3523270C= | CA2202808931 | CLUAP1 | c.826C= (p.His276=) c.328C= (p.His110=) c.181C= c.*426C= (n.*426C=) c.610C= (p.His204=) n.916C= n.637C= | |
16 | g.3523270C>G | CA394514371 | CLUAP1 | c.826C>G (p.His276Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.181C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.610C>G (p.His204Asp) n.916C>G n.637C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523270C>T | CA394514373 | CLUAP1 | c.826C>T (p.His276Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.181C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.610C>T (p.His204Tyr) n.916C>T n.637C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523271A>C | CA394514375 | CLUAP1 | c.827A>C (p.His276Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.182A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.611A>C (p.His204Pro) n.917A>C n.638A>C | |
16 | g.3523271A>G | CA394514377 | CLUAP1 | c.827A>G (p.His276Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.182A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.611A>G (p.His204Arg) n.917A>G n.638A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523271A>T | CA394514378 | CLUAP1 | c.827A>T (p.His276Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.182A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.611A>T (p.His204Leu) n.917A>T n.638A>T | |
16 | g.3523272T>A | CA394514380 | CLUAP1 | c.828T>A (p.His276Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.183T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.612T>A (p.His204Gln) n.918T>A n.639T>A | |
16 | g.3523272T>C | CA493259855 | CLUAP1 | c.828T>C (p.His276=) c.330T>C (p.His110=) c.183T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.612T>C (p.His204=) n.918T>C n.639T>C | |
16 | g.3523272T>G | CA394514381 | CLUAP1 | c.828T>G (p.His276Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.183T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.612T>G (p.His204Gln) n.918T>G n.639T>G | |
16 | g.3523273C>A | CA394514383 | CLUAP1 | c.829C>A (p.His277Asn) c.331C>A (p.His111Asn) c.184C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.613C>A (p.His205Asn) n.919C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523273C= | CA2202808935 | CLUAP1 | c.829C= (p.His277=) c.331C= (p.His111=) c.184C= c.*429C= (n.*429C=) c.613C= (p.His205=) n.919C= n.640C= | |
16 | g.3523273C>G | CA7863852 | CLUAP1 | c.829C>G (p.His277Asp) c.331C>G (p.His111Asp) c.184C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.613C>G (p.His205Asp) n.919C>G n.640C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523273C>T | CA394514385 | CLUAP1 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) c.184C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.613C>T (p.His205Tyr) n.919C>T n.640C>T | |
16 | g.3523274A>C | CA394514389 | CLUAP1 | c.830A>C (p.His277Pro) c.332A>C (p.His111Pro) c.185A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.614A>C (p.His205Pro) n.920A>C n.641A>C | |
16 | g.3523274A>G | CA394514388 | CLUAP1 | c.830A>G (p.His277Arg) c.332A>G (p.His111Arg) c.185A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.614A>G (p.His205Arg) n.920A>G n.641A>G | |
16 | g.3523274A>T | CA394514386 | CLUAP1 | c.830A>T (p.His277Leu) c.332A>T (p.His111Leu) c.185A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.614A>T (p.His205Leu) n.920A>T n.641A>T | |
16 | g.3523276_3523280del | CA2631386829 | CLUAP1 | c.832_836del (p.Arg278GlyfsTer6) c.334_338del (p.Arg112GlyfsTer6) c.187_191del c.*432_*436del (n.*432_*436del) c.616_620del (p.Arg206GlyfsTer6) n.922_926del n.643_647del | gnomAD v4 |
16 | g.3523275T>A | CA394514390 | CLUAP1 | c.831T>A (p.His277Gln) c.333T>A (p.His111Gln) c.186T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.615T>A (p.His205Gln) n.921T>A n.642T>A | |
16 | g.3523275T>C | CA493259857 | CLUAP1 | c.831T>C (p.His277=) c.333T>C (p.His111=) c.186T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.615T>C (p.His205=) n.921T>C n.642T>C | dbSNP |
16 | g.3523275T>G | CA394514392 | CLUAP1 | c.831T>G (p.His277Gln) c.333T>G (p.His111Gln) c.186T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.615T>G (p.His205Gln) n.921T>G n.642T>G | |
16 | g.3523275T= | CA2202808937 | CLUAP1 | c.831T= (p.His277=) c.333T= (p.His111=) c.186T= c.*431T= (n.*431T=) c.615T= (p.His205=) n.921T= n.642T= | |
16 | g.3523276A>C | CA493259858 | CLUAP1 | c.832A>C (p.Arg278=) c.334A>C (p.Arg112=) c.187A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.616A>C (p.Arg206=) n.922A>C n.643A>C | |
16 | g.3523276A>G | CA394514394 | CLUAP1 | c.832A>G (p.Arg278Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.187A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) n.922A>G n.643A>G | |
16 | g.3523276A>T | CA394514395 | CLUAP1 | c.832A>T (p.Arg278Trp) c.334A>T (p.Arg112Trp) c.187A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) n.922A>T n.643A>T | |
16 | g.3523277G>A | CA394514397 | CLUAP1 | c.833G>A (p.Arg278Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.188G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) n.923G>A n.644G>A | |
16 | g.3523277G>C | CA394514399 | CLUAP1 | c.833G>C (p.Arg278Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.188G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) n.923G>C n.644G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523277G= | CA2202808938 | CLUAP1 | c.833G= (p.Arg278=) c.335G= (p.Arg112=) c.188G= c.*433G= (n.*433G=) c.617G= (p.Arg206=) n.923G= n.644G= | |
16 | g.3523277G>T | CA394514400 | CLUAP1 | c.833G>T (p.Arg278Met) c.335G>T (p.Arg112Met) c.188G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) n.923G>T n.644G>T | |
16 | g.3523278del | CA2631386830 | CLUAP1 | c.834del (p.Met279TrpfsTer15) c.336del (p.Met113TrpfsTer15) c.189del c.*434del (n.*434del) c.618del (p.Met207TrpfsTer15) n.924del n.645del | gnomAD v4 |
16 | g.3523278G>A | CA493259860 | CLUAP1 | c.834G>A (p.Arg278=) c.336G>A (p.Arg112=) c.189G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.618G>A (p.Arg206=) n.924G>A n.645G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523278G>C | CA394514402 | CLUAP1 | c.834G>C (p.Arg278Ser) c.336G>C (p.Arg112Ser) c.189G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) n.924G>C n.645G>C | |
16 | g.3523278G>T | CA394514404 | CLUAP1 | c.834G>T (p.Arg278Ser) c.336G>T (p.Arg112Ser) c.189G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) n.924G>T n.645G>T | |
16 | g.3523279A>C | CA394514406 | CLUAP1 | c.835A>C (p.Met279Leu) c.337A>C (p.Met113Leu) c.190A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) n.925A>C n.646A>C | |
16 | g.3523279A>G | CA394514407 | CLUAP1 | c.835A>G (p.Met279Val) c.337A>G (p.Met113Val) c.190A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.619A>G (p.Met207Val) n.925A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523279A>T | CA394514409 | CLUAP1 | c.835A>T (p.Met279Leu) c.337A>T (p.Met113Leu) c.190A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) n.925A>T n.646A>T | |
16 | g.3523280T>A | CA394514412 | CLUAP1 | c.836T>A (p.Met279Lys) c.338T>A (p.Met113Lys) c.191T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.620T>A (p.Met207Lys) n.926T>A n.647T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523280T>C | CA7863853 | CLUAP1 | c.836T>C (p.Met279Thr) c.338T>C (p.Met113Thr) c.191T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.620T>C (p.Met207Thr) n.926T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523280T>G | CA394514410 | CLUAP1 | c.836T>G (p.Met279Arg) c.338T>G (p.Met113Arg) c.191T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.620T>G (p.Met207Arg) n.926T>G n.647T>G | |
16 | g.3523280T= | CA2202808940 | CLUAP1 | c.836T= (p.Met279=) c.338T= (p.Met113=) c.191T= c.*436T= (n.*436T=) c.620T= (p.Met207=) n.926T= n.647T= | |
16 | g.3523281G>A | CA394514414 | CLUAP1 | c.837G>A (p.Met279Ile) c.339G>A (p.Met113Ile) c.192G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.621G>A (p.Met207Ile) n.927G>A n.648G>A | |
16 | g.3523281G>C | CA394514416 | CLUAP1 | c.837G>C (p.Met279Ile) c.339G>C (p.Met113Ile) c.192G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.621G>C (p.Met207Ile) n.927G>C n.648G>C | |
16 | g.3523281G>T | CA394514417 | CLUAP1 | c.837G>T (p.Met279Ile) c.339G>T (p.Met113Ile) c.192G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.621G>T (p.Met207Ile) n.927G>T n.648G>T | |
16 | g.3523282G>A | CA394514418 | CLUAP1 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.193G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.928G>A n.649G>A | |
16 | g.3523282G>C | CA394514420 | CLUAP1 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.193G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.928G>C n.649G>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3523282G= | CA2202808941 | CLUAP1 | c.838G= (p.Glu280=) c.340G= (p.Glu114=) c.193G= c.*438G= (n.*438G=) c.622G= (p.Glu208=) n.928G= n.649G= | |
16 | g.3523282G>T | CA394514421 | CLUAP1 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.193G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.928G>T n.649G>T | |
16 | g.3523283A>C | CA394514423 | CLUAP1 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.194A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.929A>C n.650A>C | |
16 | g.3523283A>G | CA394514425 | CLUAP1 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.194A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.929A>G n.650A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523283A>T | CA394514427 | CLUAP1 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.194A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) n.929A>T n.650A>T | |
16 | g.3523284G>A | CA276937173 | CLUAP1 | c.840G>A (p.Glu280=) c.342G>A (p.Glu114=) c.195G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.624G>A (p.Glu208=) n.930G>A n.651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3523284G>C | CA394514429 | CLUAP1 | c.840G>C (p.Glu280Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.195G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.930G>C n.651G>C | |
16 | g.3523284G= | CA2202808942 | CLUAP1 | c.840G= (p.Glu280=) c.342G= (p.Glu114=) c.195G= c.*440G= (n.*440G=) c.624G= (p.Glu208=) n.930G= n.651G= | |
16 | g.3523284G>T | CA394514430 | CLUAP1 | c.840G>T (p.Glu280Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.195G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.930G>T n.651G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523285C>A | CA394514434 | CLUAP1 | c.841C>A (p.Gln281Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.196C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.931C>A n.652C>A | |
16 | g.3523285C>G | CA394514433 | CLUAP1 | c.841C>G (p.Gln281Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.196C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.931C>G n.652C>G | |
16 | g.3523285C>T | CA394514432 | CLUAP1 | c.841C>T (p.Gln281Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.196C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.931C>T n.652C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523286A>C | CA394514436 | CLUAP1 | c.842A>C (p.Gln281Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.197A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.932A>C n.653A>C | |
16 | g.3523286A>G | CA394514438 | CLUAP1 | c.842A>G (p.Gln281Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.197A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.932A>G n.653A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523286A>T | CA394514439 | CLUAP1 | c.842A>T (p.Gln281Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.197A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.932A>T n.653A>T | |
16 | g.3523287A>C | CA394514440 | CLUAP1 | c.843A>C (p.Gln281His) c.345A>C (p.Gln115His) c.198A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.627A>C (p.Gln209His) n.933A>C n.654A>C | |
16 | g.3523287A>G | CA493259867 | CLUAP1 | c.843A>G (p.Gln281=) c.345A>G (p.Gln115=) c.198A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.627A>G (p.Gln209=) n.933A>G n.654A>G | |
16 | g.3523287A>T | CA394514442 | CLUAP1 | c.843A>T (p.Gln281His) c.345A>T (p.Gln115His) c.198A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.627A>T (p.Gln209His) n.933A>T n.654A>T | |
16 | g.3523288G>A | CA394514444 | CLUAP1 | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.199G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.934G>A n.655G>A | |
16 | g.3523288G>C | CA394514445 | CLUAP1 | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.199G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.934G>C n.655G>C | |
16 | g.3523288G>T | CA394514446 | CLUAP1 | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.199G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.934G>T n.655G>T | |
16 | g.3523289A>C | CA394514447 | CLUAP1 | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.200A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.935A>C n.656A>C | |
16 | g.3523289A>G | CA394514449 | CLUAP1 | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.200A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.935A>G n.656A>G | |
16 | g.3523289A>T | CA394514451 | CLUAP1 | c.845A>T (p.Glu282Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.200A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.629A>T (p.Glu210Val) n.935A>T n.656A>T | |
16 | g.3523290A>C | CA394514452 | CLUAP1 | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.348A>C (p.Glu116Asp) c.201A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.936A>C n.657A>C | |
16 | g.3523290A>G | CA493259869 | CLUAP1 | c.846A>G (p.Glu282=) c.348A>G (p.Glu116=) c.201A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.630A>G (p.Glu210=) n.936A>G n.657A>G | |
16 | g.3523290A>T | CA394514454 | CLUAP1 | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.348A>T (p.Glu116Asp) c.201A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.936A>T n.657A>T | |
16 | g.3523291A>C | CA493259870 | CLUAP1 | c.847A>C (p.Arg283=) c.349A>C (p.Arg117=) c.202A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.631A>C (p.Arg211=) n.937A>C n.658A>C | |
16 | g.3523291A>G | CA394514455 | CLUAP1 | c.847A>G (p.Arg283Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.202A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.631A>G (p.Arg211Gly) n.937A>G n.658A>G | |
16 | g.3523291A>T | CA394514456 | CLUAP1 | c.847A>T (p.Arg283Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.202A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.631A>T (p.Arg211Trp) n.937A>T n.658A>T | |
16 | g.3523292G>A | CA394514458 | CLUAP1 | c.848G>A (p.Arg283Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.203G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.632G>A (p.Arg211Lys) n.938G>A n.659G>A | |
16 | g.3523292G>C | CA394514462 | CLUAP1 | c.848G>C (p.Arg283Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.203G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.632G>C (p.Arg211Thr) n.938G>C n.659G>C | |
16 | g.3523292G= | CA2202808943 | CLUAP1 | c.848G= (p.Arg283=) c.350G= (p.Arg117=) c.203G= c.*448G= (n.*448G=) c.632G= (p.Arg211=) n.938G= n.659G= | |
16 | g.3523292G>T | CA394514460 | CLUAP1 | c.848G>T (p.Arg283Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.203G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) n.938G>T n.659G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523293G>A | CA493259871 | CLUAP1 | c.849G>A (p.Arg283=) c.351G>A (p.Arg117=) c.204G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.633G>A (p.Arg211=) n.939G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3523293G>C | CA394514463 | CLUAP1 | c.849G>C (p.Arg283Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.204G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.633G>C (p.Arg211Ser) n.939G>C n.660G>C | |
16 | g.3523293G= | CA2202808944 | CLUAP1 | c.849G= (p.Arg283=) c.351G= (p.Arg117=) c.204G= c.*449G= (n.*449G=) c.633G= (p.Arg211=) n.939G= n.660G= | |
16 | g.3523293G>T | CA7863854 | CLUAP1 | c.849G>T (p.Arg283Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.204G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.633G>T (p.Arg211Ser) n.939G>T n.660G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523294T>A | CA394514466 | CLUAP1 | c.850T>A (p.Phe284Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.205T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.634T>A (p.Phe212Ile) n.940T>A n.661T>A | |
16 | g.3523294T>C | CA394514467 | CLUAP1 | c.850T>C (p.Phe284Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.205T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.634T>C (p.Phe212Leu) n.940T>C n.661T>C | |
16 | g.3523294T>G | CA394514468 | CLUAP1 | c.850T>G (p.Phe284Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.205T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.634T>G (p.Phe212Val) n.940T>G n.661T>G | |
16 | g.3523295T>A | CA394514470 | CLUAP1 | c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.206T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.941T>A n.662T>A | |
16 | g.3523295T>C | CA394514471 | CLUAP1 | c.851T>C (p.Phe284Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.206T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.635T>C (p.Phe212Ser) n.941T>C n.662T>C | |
16 | g.3523295T>G | CA394514472 | CLUAP1 | c.851T>G (p.Phe284Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.206T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.635T>G (p.Phe212Cys) n.941T>G n.662T>G | |
16 | g.3523296T>A | CA394514474 | CLUAP1 | c.852T>A (p.Phe284Leu) c.354T>A (p.Phe118Leu) c.207T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.636T>A (p.Phe212Leu) n.942T>A n.663T>A | |
16 | g.3523296T>C | CA493259875 | CLUAP1 | c.852T>C (p.Phe284=) c.354T>C (p.Phe118=) c.207T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.636T>C (p.Phe212=) n.942T>C n.663T>C | |
16 | g.3523296T>G | CA394514475 | CLUAP1 | c.852T>G (p.Phe284Leu) c.354T>G (p.Phe118Leu) c.207T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.636T>G (p.Phe212Leu) n.942T>G n.663T>G | |
16 | g.3523297G>A | CA394514477 | CLUAP1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.208G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.943G>A n.664G>A | |
16 | g.3523297G>C | CA394514479 | CLUAP1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.208G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.943G>C n.664G>C | |
16 | g.3523297G>T | CA394514480 | CLUAP1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.208G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.943G>T n.664G>T | |
16 | g.3523298A>C | CA394514484 | CLUAP1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.209A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.944A>C n.665A>C | |
16 | g.3523298A>G | CA394514483 | CLUAP1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.209A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.944A>G n.665A>G | |
16 | g.3523298A>T | CA394514482 | CLUAP1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.209A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.638A>T (p.Glu213Val) n.944A>T n.665A>T | |
16 | g.3523299G>A | CA7863855 | CLUAP1 | c.855G>A (p.Glu285=) c.357G>A (p.Glu119=) c.210G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.639G>A (p.Glu213=) n.945G>A n.666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523299G>C | CA394514486 | CLUAP1 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.210G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.945G>C n.666G>C | |
16 | g.3523299G= | CA2202808949 | CLUAP1 | c.855G= (p.Glu285=) c.357G= (p.Glu119=) c.210G= c.*455G= (n.*455G=) c.639G= (p.Glu213=) n.945G= n.666G= | |
16 | g.3523299G>T | CA394514487 | CLUAP1 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.210G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.945G>T n.666G>T | |
16 | g.3523300G>A | CA394514489 | CLUAP1 | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.210+1G>A c.*455+1G>A (n.*455+1G>A) c.639+1G>A (n.639+1G>A) n.945+1G>A n.666+1G>A | |
16 | g.3523300G>C | CA394514491 | CLUAP1 | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.210+1G>C c.*455+1G>C (n.*455+1G>C) c.639+1G>C (n.639+1G>C) n.945+1G>C n.666+1G>C | |
16 | g.3523300G>T | CA394514493 | CLUAP1 | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.210+1G>T c.*455+1G>T (n.*455+1G>T) c.639+1G>T (n.639+1G>T) n.945+1G>T n.666+1G>T | |
16 | g.3523301T>A | CA394514494 | CLUAP1 | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.210+2T>A c.*455+2T>A (n.*455+2T>A) c.639+2T>A (n.639+2T>A) n.945+2T>A n.666+2T>A | |
16 | g.3523301T>C | CA394514496 | CLUAP1 | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.210+2T>C c.*455+2T>C (n.*455+2T>C) c.639+2T>C (n.639+2T>C) n.945+2T>C n.666+2T>C | |
16 | g.3523301T>G | CA394514498 | CLUAP1 | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.210+2T>G c.*455+2T>G (n.*455+2T>G) c.639+2T>G (n.639+2T>G) n.945+2T>G n.666+2T>G | |
16 | g.3523302G>A | CA2631386831 | CLUAP1 | c.855+3G>A (n.855+3G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) c.210+3G>A c.*455+3G>A (n.*455+3G>A) c.639+3G>A (n.639+3G>A) n.945+3G>A n.666+3G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523304G>A | CA7863856 | CLUAP1 | c.855+5G>A (n.855+5G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) c.210+5G>A c.*455+5G>A (n.*455+5G>A) c.639+5G>A (n.639+5G>A) n.945+5G>A n.666+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523304G= | CA2202808956 | CLUAP1 | c.855+5G= (n.855+5G=) c.357+5G= (n.357+5G=) c.210+5G= c.*455+5G= (n.*455+5G=) c.639+5G= (n.639+5G=) n.945+5G= n.666+5G= | |
16 | g.3523304G>T | CA973891766 | CLUAP1 | c.855+5G>T (n.855+5G>T) c.357+5G>T (n.357+5G>T) c.210+5G>T c.*455+5G>T (n.*455+5G>T) c.639+5G>T (n.639+5G>T) n.945+5G>T n.666+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523305C>A | CA7863857 | CLUAP1 | c.855+6C>A (n.855+6C>A) c.357+6C>A (n.357+6C>A) c.210+6C>A c.*455+6C>A (n.*455+6C>A) c.639+6C>A (n.639+6C>A) n.945+6C>A n.666+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523305C= | CA2202808959 | CLUAP1 | c.855+6C= (n.855+6C=) c.357+6C= (n.357+6C=) c.210+6C= c.*455+6C= (n.*455+6C=) c.639+6C= (n.639+6C=) n.945+6C= n.666+6C= | |
16 | g.3523306T>C | CA7863858 | CLUAP1 | c.855+7T>C (n.855+7T>C) c.357+7T>C (n.357+7T>C) c.210+7T>C c.*455+7T>C (n.*455+7T>C) c.639+7T>C (n.639+7T>C) n.945+7T>C n.666+7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523306T= | CA2202808961 | CLUAP1 | c.855+7T= (n.855+7T=) c.357+7T= (n.357+7T=) c.210+7T= c.*455+7T= (n.*455+7T=) c.639+7T= (n.639+7T=) n.945+7T= n.666+7T= | |
16 | g.3523307G>A | CA7863859 | CLUAP1 | c.855+8G>A (n.855+8G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) c.210+8G>A c.*455+8G>A (n.*455+8G>A) c.639+8G>A (n.639+8G>A) n.945+8G>A n.666+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523307G>C | CA620445756 | CLUAP1 | c.855+8G>C (n.855+8G>C) c.357+8G>C (n.357+8G>C) c.210+8G>C c.*455+8G>C (n.*455+8G>C) c.639+8G>C (n.639+8G>C) n.945+8G>C n.666+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523307G= | CA2202808964 | CLUAP1 | c.855+8G= (n.855+8G=) c.357+8G= (n.357+8G=) c.210+8G= c.*455+8G= (n.*455+8G=) c.639+8G= (n.639+8G=) n.945+8G= n.666+8G= | |
16 | g.3523309G>A | CA2631386832 | CLUAP1 | c.855+10G>A (n.855+10G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) c.210+10G>A c.*455+10G>A (n.*455+10G>A) c.639+10G>A (n.639+10G>A) n.945+10G>A n.666+10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523309G>C | CA2631386833 | CLUAP1 | c.855+10G>C (n.855+10G>C) c.357+10G>C (n.357+10G>C) c.210+10G>C c.*455+10G>C (n.*455+10G>C) c.639+10G>C (n.639+10G>C) n.945+10G>C n.666+10G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523309G= | CA2202808967 | CLUAP1 | c.855+10G= (n.855+10G=) c.357+10G= (n.357+10G=) c.210+10G= c.*455+10G= (n.*455+10G=) c.639+10G= (n.639+10G=) n.945+10G= n.666+10G= | |
16 | g.3523309G>T | CA620445757 | CLUAP1 | c.855+10G>T (n.855+10G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) c.210+10G>T c.*455+10G>T (n.*455+10G>T) c.639+10G>T (n.639+10G>T) n.945+10G>T n.666+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523310C= | CA2202808970 | CLUAP1 | c.855+11C= (n.855+11C=) c.357+11C= (n.357+11C=) c.210+11C= c.*455+11C= (n.*455+11C=) c.639+11C= (n.639+11C=) n.945+11C= n.666+11C= | |
16 | g.3523310C>T | CA7863860 | CLUAP1 | c.855+11C>T (n.855+11C>T) c.357+11C>T (n.357+11C>T) c.210+11C>T c.*455+11C>T (n.*455+11C>T) c.639+11C>T (n.639+11C>T) n.945+11C>T n.666+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523312T>C | CA2631386834 | CLUAP1 | c.855+13T>C (n.855+13T>C) c.357+13T>C (n.357+13T>C) c.210+13T>C c.*455+13T>C (n.*455+13T>C) c.639+13T>C (n.639+13T>C) n.945+13T>C n.666+13T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523313G>A | CA7863861 | CLUAP1 | c.855+14G>A (n.855+14G>A) c.357+14G>A (n.357+14G>A) c.210+14G>A c.*455+14G>A (n.*455+14G>A) c.639+14G>A (n.639+14G>A) n.945+14G>A n.666+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523313G>C | CA2631386835 | CLUAP1 | c.855+14G>C (n.855+14G>C) c.357+14G>C (n.357+14G>C) c.210+14G>C c.*455+14G>C (n.*455+14G>C) c.639+14G>C (n.639+14G>C) n.945+14G>C n.666+14G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523313G= | CA2202808972 | CLUAP1 | c.855+14G= (n.855+14G=) c.357+14G= (n.357+14G=) c.210+14G= c.*455+14G= (n.*455+14G=) c.639+14G= (n.639+14G=) n.945+14G= n.666+14G= | |
16 | g.3523315C= | CA2202808973 | CLUAP1 | c.855+16C= (n.855+16C=) c.357+16C= (n.357+16C=) c.210+16C= c.*455+16C= (n.*455+16C=) c.639+16C= (n.639+16C=) n.945+16C= n.666+16C= | |
16 | g.3523315C>G | CA7863862 | CLUAP1 | c.855+16C>G (n.855+16C>G) c.357+16C>G (n.357+16C>G) c.210+16C>G c.*455+16C>G (n.*455+16C>G) c.639+16C>G (n.639+16C>G) n.945+16C>G n.666+16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523315C>T | CA2631386836 | CLUAP1 | c.855+16C>T (n.855+16C>T) c.357+16C>T (n.357+16C>T) c.210+16C>T c.*455+16C>T (n.*455+16C>T) c.639+16C>T (n.639+16C>T) n.945+16C>T n.666+16C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523316C= | CA2202808985 | CLUAP1 | c.855+17C= (n.855+17C=) c.357+17C= (n.357+17C=) c.210+17C= c.*455+17C= (n.*455+17C=) c.639+17C= (n.639+17C=) n.945+17C= n.666+17C= | |
16 | g.3523316C>T | CA276937228 | CLUAP1 | c.855+17C>T (n.855+17C>T) c.357+17C>T (n.357+17C>T) c.210+17C>T c.*455+17C>T (n.*455+17C>T) c.639+17C>T (n.639+17C>T) n.945+17C>T n.666+17C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3523318C= | CA2202808987 | CLUAP1 | c.855+19C= (n.855+19C=) c.357+19C= (n.357+19C=) c.210+19C= c.*455+19C= (n.*455+19C=) c.639+19C= (n.639+19C=) n.945+19C= n.666+19C= | |
16 | g.3523318C>G | CA720458590 | CLUAP1 | c.855+19C>G (n.855+19C>G) c.357+19C>G (n.357+19C>G) c.210+19C>G c.*455+19C>G (n.*455+19C>G) c.639+19C>G (n.639+19C>G) n.945+19C>G n.666+19C>G | dbSNP |
16 | g.3523318C>T | CA2202808988 | CLUAP1 | c.855+19C>T (n.855+19C>T) c.357+19C>T (n.357+19C>T) c.210+19C>T c.*455+19C>T (n.*455+19C>T) c.639+19C>T (n.639+19C>T) n.945+19C>T n.666+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3523319T>A | CA656564980 | CLUAP1 | c.855+20T>A (n.855+20T>A) c.357+20T>A (n.357+20T>A) c.210+20T>A c.*455+20T>A (n.*455+20T>A) c.639+20T>A (n.639+20T>A) n.945+20T>A n.666+20T>A | COSMIC |
16 | g.3523319T>C | CA7863863 | CLUAP1 | c.855+20T>C (n.855+20T>C) c.357+20T>C (n.357+20T>C) c.210+20T>C c.*455+20T>C (n.*455+20T>C) c.639+20T>C (n.639+20T>C) n.945+20T>C n.666+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523319T= | CA2202808992 | CLUAP1 | c.855+20T= (n.855+20T=) c.357+20T= (n.357+20T=) c.210+20T= c.*455+20T= (n.*455+20T=) c.639+20T= (n.639+20T=) n.945+20T= n.666+20T= | |
16 | g.3523320G>A | CA2631386837 | CLUAP1 | c.855+21G>A (n.855+21G>A) c.357+21G>A (n.357+21G>A) c.210+21G>A c.*455+21G>A (n.*455+21G>A) c.639+21G>A (n.639+21G>A) n.945+21G>A n.666+21G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523321T>C | CA656564983 | CLUAP1 | c.855+22T>C (n.855+22T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) c.210+22T>C c.*455+22T>C (n.*455+22T>C) c.639+22T>C (n.639+22T>C) n.945+22T>C n.666+22T>C | COSMIC |
16 | g.3523322T>G | CA2575891748 | CLUAP1 | c.855+23T>G (n.855+23T>G) c.357+23T>G (n.357+23T>G) c.210+23T>G c.*455+23T>G (n.*455+23T>G) c.639+23T>G (n.639+23T>G) n.945+23T>G n.666+23T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523323C>A | CA2631386838 | CLUAP1 | c.855+24C>A (n.855+24C>A) c.357+24C>A (n.357+24C>A) c.210+24C>A c.*455+24C>A (n.*455+24C>A) c.639+24C>A (n.639+24C>A) n.945+24C>A n.666+24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523324A= | CA2202808994 | CLUAP1 | c.855+25A= (n.855+25A=) c.357+25A= (n.357+25A=) c.210+25A= c.*455+25A= (n.*455+25A=) c.639+25A= (n.639+25A=) n.945+25A= n.666+25A= | |
16 | g.3523324A>G | CA7863864 | CLUAP1 | c.855+25A>G (n.855+25A>G) c.357+25A>G (n.357+25A>G) c.210+25A>G c.*455+25A>G (n.*455+25A>G) c.639+25A>G (n.639+25A>G) n.945+25A>G n.666+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523325G>A | CA2631386839 | CLUAP1 | c.855+26G>A (n.855+26G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) c.210+26G>A c.*455+26G>A (n.*455+26G>A) c.639+26G>A (n.639+26G>A) n.945+26G>A n.666+26G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523325G>C | CA276937247 | CLUAP1 | c.855+26G>C (n.855+26G>C) c.357+26G>C (n.357+26G>C) c.210+26G>C c.*455+26G>C (n.*455+26G>C) c.639+26G>C (n.639+26G>C) n.945+26G>C n.666+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3523325G= | CA2202808996 | CLUAP1 | c.855+26G= (n.855+26G=) c.357+26G= (n.357+26G=) c.210+26G= c.*455+26G= (n.*455+26G=) c.639+26G= (n.639+26G=) n.945+26G= n.666+26G= | |
16 | g.3523326C>A | CA2631386840 | CLUAP1 | c.855+27C>A (n.855+27C>A) c.357+27C>A (n.357+27C>A) c.210+27C>A c.*455+27C>A (n.*455+27C>A) c.639+27C>A (n.639+27C>A) n.945+27C>A n.666+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523326C= | CA2202808998 | CLUAP1 | c.855+27C= (n.855+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) c.210+27C= c.*455+27C= (n.*455+27C=) c.639+27C= (n.639+27C=) n.945+27C= n.666+27C= | |
16 | g.3523326C>G | CA2731642172 | CLUAP1 | c.855+27C>G (n.855+27C>G) c.357+27C>G (n.357+27C>G) c.210+27C>G c.*455+27C>G (n.*455+27C>G) c.639+27C>G (n.639+27C>G) n.945+27C>G n.666+27C>G | dbSNP |
16 | g.3523326C>T | CA2202809000 | CLUAP1 | c.855+27C>T (n.855+27C>T) c.357+27C>T (n.357+27C>T) c.210+27C>T c.*455+27C>T (n.*455+27C>T) c.639+27C>T (n.639+27C>T) n.945+27C>T n.666+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3523327C>A | CA2631386841 | CLUAP1 | c.855+28C>A (n.855+28C>A) c.357+28C>A (n.357+28C>A) c.210+28C>A c.*455+28C>A (n.*455+28C>A) c.639+28C>A (n.639+28C>A) n.945+28C>A n.666+28C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523327C>T | CA2631386842 | CLUAP1 | c.855+28C>T (n.855+28C>T) c.357+28C>T (n.357+28C>T) c.210+28C>T c.*455+28C>T (n.*455+28C>T) c.639+28C>T (n.639+28C>T) n.945+28C>T n.666+28C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523328A= | CA2202809004 | CLUAP1 | c.855+29A= (n.855+29A=) c.357+29A= (n.357+29A=) c.210+29A= c.*455+29A= (n.*455+29A=) c.639+29A= (n.639+29A=) n.945+29A= n.666+29A= | |
16 | g.3523328A>G | CA276937248 | CLUAP1 | c.855+29A>G (n.855+29A>G) c.357+29A>G (n.357+29A>G) c.210+29A>G c.*455+29A>G (n.*455+29A>G) c.639+29A>G (n.639+29A>G) n.945+29A>G n.666+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3523329T>G | CA2202809007 | CLUAP1 | c.855+30T>G (n.855+30T>G) c.357+30T>G (n.357+30T>G) c.210+30T>G c.*455+30T>G (n.*455+30T>G) c.639+30T>G (n.639+30T>G) n.945+30T>G n.666+30T>G | dbSNP |
16 | g.3523329T= | CA2202809006 | CLUAP1 | c.855+30T= (n.855+30T=) c.357+30T= (n.357+30T=) c.210+30T= c.*455+30T= (n.*455+30T=) c.639+30T= (n.639+30T=) n.945+30T= n.666+30T= | |
16 | g.3523333T>C | CA2631386843 | CLUAP1 | c.855+34T>C (n.855+34T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) c.210+34T>C c.*455+34T>C (n.*455+34T>C) c.639+34T>C (n.639+34T>C) n.945+34T>C n.666+34T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523333T>G | CA2575891749 | CLUAP1 | c.855+34T>G (n.855+34T>G) c.357+34T>G (n.357+34T>G) c.210+34T>G c.*455+34T>G (n.*455+34T>G) c.639+34T>G (n.639+34T>G) n.945+34T>G n.666+34T>G | |
16 | g.3523335C= | CA2202809009 | CLUAP1 | c.855+36C= (n.855+36C=) c.357+36C= (n.357+36C=) c.210+36C= c.*455+36C= (n.*455+36C=) c.639+36C= (n.639+36C=) n.945+36C= n.666+36C= | |
16 | g.3523335C>G | CA276937250 | CLUAP1 | c.855+36C>G (n.855+36C>G) c.357+36C>G (n.357+36C>G) c.210+36C>G c.*455+36C>G (n.*455+36C>G) c.639+36C>G (n.639+36C>G) n.945+36C>G n.666+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3523338del | CA2631386844 | CLUAP1 | c.855+39del (n.855+39del) c.357+39del (n.357+39del) c.210+39del c.*455+39del (n.*455+39del) c.639+39del (n.639+39del) n.945+39del n.666+39del | gnomAD v4 |
16 | g.3523338G= | CA2202809012 | CLUAP1 | c.855+39G= (n.855+39G=) c.357+39G= (n.357+39G=) c.210+39G= c.*455+39G= (n.*455+39G=) c.639+39G= (n.639+39G=) n.945+39G= n.666+39G= | |
16 | g.3523338G>T | CA276937252 | CLUAP1 | c.855+39G>T (n.855+39G>T) c.357+39G>T (n.357+39G>T) c.210+39G>T c.*455+39G>T (n.*455+39G>T) c.639+39G>T (n.639+39G>T) n.945+39G>T n.666+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523339T>C | CA2631386845 | CLUAP1 | c.855+40T>C (n.855+40T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) c.210+40T>C c.*455+40T>C (n.*455+40T>C) c.639+40T>C (n.639+40T>C) n.945+40T>C n.666+40T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523340G>A | CA2575891750 | CLUAP1 | c.855+41G>A (n.855+41G>A) c.357+41G>A (n.357+41G>A) c.210+41G>A c.*455+41G>A (n.*455+41G>A) c.639+41G>A (n.639+41G>A) n.945+41G>A n.666+41G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523340G>C | CA2631386846 | CLUAP1 | c.855+41G>C (n.855+41G>C) c.357+41G>C (n.357+41G>C) c.210+41G>C c.*455+41G>C (n.*455+41G>C) c.639+41G>C (n.639+41G>C) n.945+41G>C n.666+41G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523340G>T | CA2631386847 | CLUAP1 | c.855+41G>T (n.855+41G>T) c.357+41G>T (n.357+41G>T) c.210+41G>T c.*455+41G>T (n.*455+41G>T) c.639+41G>T (n.639+41G>T) n.945+41G>T n.666+41G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523341T>A | CA7863865 | CLUAP1 | c.855+42T>A (n.855+42T>A) c.357+42T>A (n.357+42T>A) c.210+42T>A c.*455+42T>A (n.*455+42T>A) c.639+42T>A (n.639+42T>A) n.945+42T>A n.666+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523341T= | CA2202809016 | CLUAP1 | c.855+42T= (n.855+42T=) c.357+42T= (n.357+42T=) c.210+42T= c.*455+42T= (n.*455+42T=) c.639+42T= (n.639+42T=) n.945+42T= n.666+42T= | |
16 | g.3523342G>A | CA2805620190 | CLUAP1 | c.855+43G>A (n.855+43G>A) c.357+43G>A (n.357+43G>A) c.210+43G>A c.*455+43G>A (n.*455+43G>A) c.639+43G>A (n.639+43G>A) n.945+43G>A n.666+43G>A | |
16 | g.3523344T>A | CA2631386848 | CLUAP1 | c.855+45T>A (n.855+45T>A) c.357+45T>A (n.357+45T>A) c.210+45T>A c.*455+45T>A (n.*455+45T>A) c.639+45T>A (n.639+45T>A) n.945+45T>A n.666+45T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523346T>C | CA2202809021 | CLUAP1 | c.855+47T>C (n.855+47T>C) c.357+47T>C (n.357+47T>C) c.210+47T>C c.*455+47T>C (n.*455+47T>C) c.639+47T>C (n.639+47T>C) n.945+47T>C n.666+47T>C | dbSNP |
16 | g.3523346T= | CA2202809020 | CLUAP1 | c.855+47T= (n.855+47T=) c.357+47T= (n.357+47T=) c.210+47T= c.*455+47T= (n.*455+47T=) c.639+47T= (n.639+47T=) n.945+47T= n.666+47T= | |
16 | g.3523349T>A | CA2556492529 | CLUAP1 | c.855+50T>A (n.855+50T>A) c.357+50T>A (n.357+50T>A) c.210+50T>A c.*455+50T>A (n.*455+50T>A) c.639+50T>A (n.639+50T>A) n.945+50T>A n.666+50T>A | |
16 | g.3523350G>A | CA7863866 | CLUAP1 | c.855+51G>A (n.855+51G>A) c.357+51G>A (n.357+51G>A) c.210+51G>A c.*455+51G>A (n.*455+51G>A) c.639+51G>A (n.639+51G>A) n.945+51G>A n.666+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523350G>C | CA2575891751 | CLUAP1 | c.855+51G>C (n.855+51G>C) c.357+51G>C (n.357+51G>C) c.210+51G>C c.*455+51G>C (n.*455+51G>C) c.639+51G>C (n.639+51G>C) n.945+51G>C n.666+51G>C | |
16 | g.3523350G= | CA2202809023 | CLUAP1 | c.855+51G= (n.855+51G=) c.357+51G= (n.357+51G=) c.210+51G= c.*455+51G= (n.*455+51G=) c.639+51G= (n.639+51G=) n.945+51G= n.666+51G= | |
16 | g.3523350G>T | CA2575891752 | CLUAP1 | c.855+51G>T (n.855+51G>T) c.357+51G>T (n.357+51G>T) c.210+51G>T c.*455+51G>T (n.*455+51G>T) c.639+51G>T (n.639+51G>T) n.945+51G>T n.666+51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523351T>C | CA7863867 | CLUAP1 | c.855+52T>C (n.855+52T>C) c.357+52T>C (n.357+52T>C) c.210+52T>C c.*455+52T>C (n.*455+52T>C) c.639+52T>C (n.639+52T>C) n.945+52T>C n.666+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523351T= | CA2202809025 | CLUAP1 | c.855+52T= (n.855+52T=) c.357+52T= (n.357+52T=) c.210+52T= c.*455+52T= (n.*455+52T=) c.639+52T= (n.639+52T=) n.945+52T= n.666+52T= | |
16 | g.3523353C>A | CA2631386849 | CLUAP1 | c.855+54C>A (n.855+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) c.210+54C>A c.*455+54C>A (n.*455+54C>A) c.639+54C>A (n.639+54C>A) n.945+54C>A n.666+54C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523353C>T | CA2508200229 | CLUAP1 | c.855+54C>T (n.855+54C>T) c.357+54C>T (n.357+54C>T) c.210+54C>T c.*455+54C>T (n.*455+54C>T) c.639+54C>T (n.639+54C>T) n.945+54C>T n.666+54C>T | |
16 | g.3523354T>C | CA973891775 | CLUAP1 | c.855+55T>C (n.855+55T>C) c.357+55T>C (n.357+55T>C) c.210+55T>C c.*455+55T>C (n.*455+55T>C) c.639+55T>C (n.639+55T>C) n.945+55T>C n.666+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3523354T= | CA2202809026 | CLUAP1 | c.855+55T= (n.855+55T=) c.357+55T= (n.357+55T=) c.210+55T= c.*455+55T= (n.*455+55T=) c.639+55T= (n.639+55T=) n.945+55T= n.666+55T= | |
16 | g.3523356G>A | CA2631386851 | CLUAP1 | c.855+57G>A (n.855+57G>A) c.357+57G>A (n.357+57G>A) c.210+57G>A c.*455+57G>A (n.*455+57G>A) c.639+57G>A (n.639+57G>A) n.945+57G>A n.666+57G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523356G>T | CA2631386852 | CLUAP1 | c.855+57G>T (n.855+57G>T) c.357+57G>T (n.357+57G>T) c.210+57G>T c.*455+57G>T (n.*455+57G>T) c.639+57G>T (n.639+57G>T) n.945+57G>T n.666+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523359_3523365del | CA2631386850 | CLUAP1 | c.855+60_855+66del (n.855+60_855+66del) c.357+60_357+66del (n.357+60_357+66del) c.210+60_210+66del c.*455+60_*455+66del (n.*455+60_*455+66del) c.639+60_639+66del (n.639+60_639+66del) n.945+60_945+66del n.666+60_666+66del | gnomAD v4 |
16 | g.3523357G>A | CA2631386854 | CLUAP1 | c.855+58G>A (n.855+58G>A) c.357+58G>A (n.357+58G>A) c.210+58G>A c.*455+58G>A (n.*455+58G>A) c.639+58G>A (n.639+58G>A) n.945+58G>A n.666+58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523357G>T | CA2631386853 | CLUAP1 | c.855+58G>T (n.855+58G>T) c.357+58G>T (n.357+58G>T) c.210+58G>T c.*455+58G>T (n.*455+58G>T) c.639+58G>T (n.639+58G>T) n.945+58G>T n.666+58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523358T>C | CA2631386855 | CLUAP1 | c.855+59T>C (n.855+59T>C) c.357+59T>C (n.357+59T>C) c.210+59T>C c.*455+59T>C (n.*455+59T>C) c.639+59T>C (n.639+59T>C) n.945+59T>C n.666+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3523359G>A | CA276937286 | CLUAP1 | c.855+60G>A (n.855+60G>A) c.357+60G>A (n.357+60G>A) c.210+60G>A c.*455+60G>A (n.*455+60G>A) c.639+60G>A (n.639+60G>A) n.945+60G>A n.666+60G>A | dbSNP |
16 | g.3523359G= | CA2202809028 | CLUAP1 | c.855+60G= (n.855+60G=) c.357+60G= (n.357+60G=) c.210+60G= c.*455+60G= (n.*455+60G=) c.639+60G= (n.639+60G=) n.945+60G= n.666+60G= | |
16 | g.3523359G>T | CA2631386856 | CLUAP1 | c.855+60G>T (n.855+60G>T) c.357+60G>T (n.357+60G>T) c.210+60G>T c.*455+60G>T (n.*455+60G>T) c.639+60G>T (n.639+60G>T) n.945+60G>T n.666+60G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3523360A>G | CA2631386857 | CLUAP1 | c.855+61A>G (n.855+61A>G) c.357+61A>G (n.357+61A>G) c.210+61A>G c.*455+61A>G (n.*455+61A>G) c.639+61A>G (n.639+61A>G) n.945+61A>G n.666+61A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523361C>A | CA2631386860 | CLUAP1 | c.855+62C>A (n.855+62C>A) c.357+62C>A (n.357+62C>A) c.210+62C>A c.*455+62C>A (n.*455+62C>A) c.639+62C>A (n.639+62C>A) n.945+62C>A n.666+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3523361C>G | CA2631386858 | CLUAP1 | c.855+62C>G (n.855+62C>G) c.357+62C>G (n.357+62C>G) c.210+62C>G c.*455+62C>G (n.*455+62C>G) c.639+62C>G (n.639+62C>G) n.945+62C>G n.666+62C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3523361C>T | CA2631386859 | CLUAP1 | c.855+62C>T (n.855+62C>T) c.357+62C>T (n.357+62C>T) c.210+62C>T c.*455+62C>T (n.*455+62C>T) c.639+62C>T (n.639+62C>T) n.945+62C>T n.666+62C>T | gnomAD v4 |