Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3523252_3523264dupCA2631386827CLUAP1c.808_820dup (p.Glu274GlyfsTer5)
c.310_322dup (p.Glu108GlyfsTer5)
c.163_175dup
c.*408_*420dup (n.*408_*420dup)
c.592_604dup (p.Glu202GlyfsTer5)
n.898_910dup
n.619_631dup
gnomAD v4
16g.3523261_3523278dupCA620445755CLUAP1c.817_834dup (p.Arg278_Met279insLeuGluAspHisHisArg)
c.319_336dup (p.Arg112_Met113insLeuGluAspHisHisArg)
c.172_189dup
c.*417_*434dup (n.*417_*434dup)
c.601_618dup (p.Arg206_Met207insLeuGluAspHisHisArg)
n.907_924dup
n.628_645dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523261C>ACA394514341CLUAP1c.817C>A (p.Leu273Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.172C>A
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.907C>A
n.628C>A
16g.3523261C=CA2202808919CLUAP1c.817C= (p.Leu273=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.172C=
c.*417C= (n.*417C=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.907C=
n.628C=
16g.3523261C>GCA394514342CLUAP1c.817C>G (p.Leu273Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.172C>G
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.907C>G
n.628C>G
16g.3523261C>TCA358306CLUAP1c.817C>T (p.Leu273Phe)
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.172C>T
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.907C>T
n.628C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523262T>ACA394514345CLUAP1c.818T>A (p.Leu273His)
c.320T>A (p.Leu107His)
c.173T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.908T>A
n.629T>A
16g.3523262T>CCA394514343CLUAP1c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.173T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.908T>C
n.629T>C
16g.3523262T>GCA394514344CLUAP1c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.173T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.908T>G
n.629T>G
16g.3523263T>ACA493259846CLUAP1c.819T>A (p.Leu273=)
c.321T>A (p.Leu107=)
c.174T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.603T>A (p.Leu201=)
n.909T>A
n.630T>A
16g.3523263T>CCA493259848CLUAP1c.819T>C (p.Leu273=)
c.321T>C (p.Leu107=)
c.174T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.603T>C (p.Leu201=)
n.909T>C
n.630T>C
16g.3523263T>GCA493259847CLUAP1c.819T>G (p.Leu273=)
c.321T>G (p.Leu107=)
c.174T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.603T>G (p.Leu201=)
n.909T>G
n.630T>G
16g.3523264G>ACA394514346CLUAP1c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.175G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.910G>A
n.631G>A
16g.3523264G>CCA394514347CLUAP1c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.175G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.910G>C
n.631G>C
gnomAD v4
16g.3523264G>TCA394514348CLUAP1c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.175G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.910G>T
n.631G>T
16g.3523265A>CCA394514349CLUAP1c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.176A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
n.911A>C
n.632A>C
16g.3523265A>GCA394514350CLUAP1c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.176A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
n.911A>G
n.632A>G
16g.3523265A>TCA394514351CLUAP1c.821A>T (p.Glu274Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.176A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
n.911A>T
n.632A>T
16g.3523266A=CA2202808923CLUAP1c.822A= (p.Glu274=)
c.324A= (p.Glu108=)
c.177A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.606A= (p.Glu202=)
n.912A=
n.633A=
16g.3523266A>CCA394514352CLUAP1c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.177A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
n.912A>C
n.633A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523266A>GCA493259850CLUAP1c.822A>G (p.Glu274=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.177A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.606A>G (p.Glu202=)
n.912A>G
n.633A>G
16g.3523266A>TCA394514353CLUAP1c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.177A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
n.912A>T
n.633A>T
16g.3523267G>ACA394514355CLUAP1c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
c.178G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.913G>A
n.634G>A
dbSNP
16g.3523267G>CCA394514359CLUAP1c.823G>C (p.Asp275His)
c.325G>C (p.Asp109His)
c.178G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.913G>C
n.634G>C
16g.3523267G=CA2202808926CLUAP1c.823G= (p.Asp275=)
c.325G= (p.Asp109=)
c.178G=
c.*423G= (n.*423G=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.913G=
n.634G=
16g.3523267G>TCA394514361CLUAP1c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
c.178G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.913G>T
n.634G>T
16g.3523268A=CA2202808928CLUAP1c.824A= (p.Asp275=)
c.326A= (p.Asp109=)
c.179A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.608A= (p.Asp203=)
n.914A=
n.635A=
16g.3523268A>CCA394514363CLUAP1c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
c.179A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.914A>C
n.635A>C
16g.3523268A>GCA7863851CLUAP1c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
c.179A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.914A>G
n.635A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523268A>TCA394514364CLUAP1c.824A>T (p.Asp275Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
c.179A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.914A>T
n.635A>T
16g.3523269C>ACA394514367CLUAP1c.825C>A (p.Asp275Glu)
c.327C>A (p.Asp109Glu)
c.180C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.609C>A (p.Asp203Glu)
n.915C>A
n.636C>A
16g.3523269C>GCA394514368CLUAP1c.825C>G (p.Asp275Glu)
c.327C>G (p.Asp109Glu)
c.180C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.609C>G (p.Asp203Glu)
n.915C>G
n.636C>G
16g.3523269C>TCA493259854CLUAP1c.825C>T (p.Asp275=)
c.327C>T (p.Asp109=)
c.180C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.609C>T (p.Asp203=)
n.915C>T
n.636C>T
gnomAD v4
16g.3523270C>ACA394514370CLUAP1c.826C>A (p.His276Asn)
c.328C>A (p.His110Asn)
c.181C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.610C>A (p.His204Asn)
n.916C>A
n.637C>A
16g.3523270C=CA2202808931CLUAP1c.826C= (p.His276=)
c.328C= (p.His110=)
c.181C=
c.*426C= (n.*426C=)
c.610C= (p.His204=)
n.916C=
n.637C=
16g.3523270C>GCA394514371CLUAP1c.826C>G (p.His276Asp)
c.328C>G (p.His110Asp)
c.181C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.610C>G (p.His204Asp)
n.916C>G
n.637C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523270C>TCA394514373CLUAP1c.826C>T (p.His276Tyr)
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.181C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.916C>T
n.637C>T
gnomAD v4
16g.3523271A>CCA394514375CLUAP1c.827A>C (p.His276Pro)
c.329A>C (p.His110Pro)
c.182A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.611A>C (p.His204Pro)
n.917A>C
n.638A>C
16g.3523271A>GCA394514377CLUAP1c.827A>G (p.His276Arg)
c.329A>G (p.His110Arg)
c.182A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.611A>G (p.His204Arg)
n.917A>G
n.638A>G
gnomAD v4
16g.3523271A>TCA394514378CLUAP1c.827A>T (p.His276Leu)
c.329A>T (p.His110Leu)
c.182A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.611A>T (p.His204Leu)
n.917A>T
n.638A>T
16g.3523272T>ACA394514380CLUAP1c.828T>A (p.His276Gln)
c.330T>A (p.His110Gln)
c.183T>A
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.612T>A (p.His204Gln)
n.918T>A
n.639T>A
16g.3523272T>CCA493259855CLUAP1c.828T>C (p.His276=)
c.330T>C (p.His110=)
c.183T>C
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.612T>C (p.His204=)
n.918T>C
n.639T>C
16g.3523272T>GCA394514381CLUAP1c.828T>G (p.His276Gln)
c.330T>G (p.His110Gln)
c.183T>G
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.612T>G (p.His204Gln)
n.918T>G
n.639T>G
16g.3523273C>ACA394514383CLUAP1c.829C>A (p.His277Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.184C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.613C>A (p.His205Asn)
n.919C>A
n.640C>A
gnomAD v4
16g.3523273C=CA2202808935CLUAP1c.829C= (p.His277=)
c.331C= (p.His111=)
c.184C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.613C= (p.His205=)
n.919C=
n.640C=
16g.3523273C>GCA7863852CLUAP1c.829C>G (p.His277Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.184C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.613C>G (p.His205Asp)
n.919C>G
n.640C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523273C>TCA394514385CLUAP1c.829C>T (p.His277Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.184C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.613C>T (p.His205Tyr)
n.919C>T
n.640C>T
16g.3523274A>CCA394514389CLUAP1c.830A>C (p.His277Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.185A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.614A>C (p.His205Pro)
n.920A>C
n.641A>C
16g.3523274A>GCA394514388CLUAP1c.830A>G (p.His277Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.185A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.614A>G (p.His205Arg)
n.920A>G
n.641A>G
16g.3523274A>TCA394514386CLUAP1c.830A>T (p.His277Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.185A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.614A>T (p.His205Leu)
n.920A>T
n.641A>T
16g.3523276_3523280delCA2631386829CLUAP1c.832_836del (p.Arg278GlyfsTer6)
c.334_338del (p.Arg112GlyfsTer6)
c.187_191del
c.*432_*436del (n.*432_*436del)
c.616_620del (p.Arg206GlyfsTer6)
n.922_926del
n.643_647del
gnomAD v4
16g.3523275T>ACA394514390CLUAP1c.831T>A (p.His277Gln)
c.333T>A (p.His111Gln)
c.186T>A
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.615T>A (p.His205Gln)
n.921T>A
n.642T>A
16g.3523275T>CCA493259857CLUAP1c.831T>C (p.His277=)
c.333T>C (p.His111=)
c.186T>C
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.615T>C (p.His205=)
n.921T>C
n.642T>C
dbSNP
16g.3523275T>GCA394514392CLUAP1c.831T>G (p.His277Gln)
c.333T>G (p.His111Gln)
c.186T>G
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.615T>G (p.His205Gln)
n.921T>G
n.642T>G
16g.3523275T=CA2202808937CLUAP1c.831T= (p.His277=)
c.333T= (p.His111=)
c.186T=
c.*431T= (n.*431T=)
c.615T= (p.His205=)
n.921T=
n.642T=
16g.3523276A>CCA493259858CLUAP1c.832A>C (p.Arg278=)
c.334A>C (p.Arg112=)
c.187A>C
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.616A>C (p.Arg206=)
n.922A>C
n.643A>C
16g.3523276A>GCA394514394CLUAP1c.832A>G (p.Arg278Gly)
c.334A>G (p.Arg112Gly)
c.187A>G
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.616A>G (p.Arg206Gly)
n.922A>G
n.643A>G
16g.3523276A>TCA394514395CLUAP1c.832A>T (p.Arg278Trp)
c.334A>T (p.Arg112Trp)
c.187A>T
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.922A>T
n.643A>T
16g.3523277G>ACA394514397CLUAP1c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.335G>A (p.Arg112Lys)
c.188G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.923G>A
n.644G>A
16g.3523277G>CCA394514399CLUAP1c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.335G>C (p.Arg112Thr)
c.188G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.923G>C
n.644G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523277G=CA2202808938CLUAP1c.833G= (p.Arg278=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.188G=
c.*433G= (n.*433G=)
c.617G= (p.Arg206=)
n.923G=
n.644G=
16g.3523277G>TCA394514400CLUAP1c.833G>T (p.Arg278Met)
c.335G>T (p.Arg112Met)
c.188G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.923G>T
n.644G>T
16g.3523278delCA2631386830CLUAP1c.834del (p.Met279TrpfsTer15)
c.336del (p.Met113TrpfsTer15)
c.189del
c.*434del (n.*434del)
c.618del (p.Met207TrpfsTer15)
n.924del
n.645del
gnomAD v4
16g.3523278G>ACA493259860CLUAP1c.834G>A (p.Arg278=)
c.336G>A (p.Arg112=)
c.189G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.924G>A
n.645G>A
gnomAD v4
16g.3523278G>CCA394514402CLUAP1c.834G>C (p.Arg278Ser)
c.336G>C (p.Arg112Ser)
c.189G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.924G>C
n.645G>C
16g.3523278G>TCA394514404CLUAP1c.834G>T (p.Arg278Ser)
c.336G>T (p.Arg112Ser)
c.189G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.924G>T
n.645G>T
16g.3523279A>CCA394514406CLUAP1c.835A>C (p.Met279Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.190A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.925A>C
n.646A>C
16g.3523279A>GCA394514407CLUAP1c.835A>G (p.Met279Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.190A>G
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.925A>G
n.646A>G
gnomAD v4
16g.3523279A>TCA394514409CLUAP1c.835A>T (p.Met279Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.190A>T
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.925A>T
n.646A>T
16g.3523280T>ACA394514412CLUAP1c.836T>A (p.Met279Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.191T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.926T>A
n.647T>A
gnomAD v4
16g.3523280T>CCA7863853CLUAP1c.836T>C (p.Met279Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.191T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.926T>C
n.647T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523280T>GCA394514410CLUAP1c.836T>G (p.Met279Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.191T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.926T>G
n.647T>G
16g.3523280T=CA2202808940CLUAP1c.836T= (p.Met279=)
c.338T= (p.Met113=)
c.191T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.620T= (p.Met207=)
n.926T=
n.647T=
16g.3523281G>ACA394514414CLUAP1c.837G>A (p.Met279Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.192G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.927G>A
n.648G>A
16g.3523281G>CCA394514416CLUAP1c.837G>C (p.Met279Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.192G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.927G>C
n.648G>C
16g.3523281G>TCA394514417CLUAP1c.837G>T (p.Met279Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.192G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.927G>T
n.648G>T
16g.3523282G>ACA394514418CLUAP1c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.193G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.928G>A
n.649G>A
16g.3523282G>CCA394514420CLUAP1c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.193G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.928G>C
n.649G>C
dbSNP gnomAD v2
16g.3523282G=CA2202808941CLUAP1c.838G= (p.Glu280=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.193G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.928G=
n.649G=
16g.3523282G>TCA394514421CLUAP1c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.193G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.928G>T
n.649G>T
16g.3523283A>CCA394514423CLUAP1c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.194A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.929A>C
n.650A>C
16g.3523283A>GCA394514425CLUAP1c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.194A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.929A>G
n.650A>G
gnomAD v4
16g.3523283A>TCA394514427CLUAP1c.839A>T (p.Glu280Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.194A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.929A>T
n.650A>T
16g.3523284G>ACA276937173CLUAP1c.840G>A (p.Glu280=)
c.342G>A (p.Glu114=)
c.195G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.930G>A
n.651G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3523284G>CCA394514429CLUAP1c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.195G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.930G>C
n.651G>C
16g.3523284G=CA2202808942CLUAP1c.840G= (p.Glu280=)
c.342G= (p.Glu114=)
c.195G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.930G=
n.651G=
16g.3523284G>TCA394514430CLUAP1c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.195G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.930G>T
n.651G>T
gnomAD v4
16g.3523285C>ACA394514434CLUAP1c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.196C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
n.931C>A
n.652C>A
16g.3523285C>GCA394514433CLUAP1c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.196C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
n.931C>G
n.652C>G
16g.3523285C>TCA394514432CLUAP1c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.196C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.931C>T
n.652C>T
gnomAD v4
16g.3523286A>CCA394514436CLUAP1c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.197A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.932A>C
n.653A>C
16g.3523286A>GCA394514438CLUAP1c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.197A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.932A>G
n.653A>G
gnomAD v4
16g.3523286A>TCA394514439CLUAP1c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.197A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.932A>T
n.653A>T
16g.3523287A>CCA394514440CLUAP1c.843A>C (p.Gln281His)
c.345A>C (p.Gln115His)
c.198A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.627A>C (p.Gln209His)
n.933A>C
n.654A>C
16g.3523287A>GCA493259867CLUAP1c.843A>G (p.Gln281=)
c.345A>G (p.Gln115=)
c.198A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.627A>G (p.Gln209=)
n.933A>G
n.654A>G
16g.3523287A>TCA394514442CLUAP1c.843A>T (p.Gln281His)
c.345A>T (p.Gln115His)
c.198A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.627A>T (p.Gln209His)
n.933A>T
n.654A>T
16g.3523288G>ACA394514444CLUAP1c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.199G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.934G>A
n.655G>A
16g.3523288G>CCA394514445CLUAP1c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.199G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.934G>C
n.655G>C
16g.3523288G>TCA394514446CLUAP1c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.199G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.934G>T
n.655G>T
16g.3523289A>CCA394514447CLUAP1c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.200A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.935A>C
n.656A>C
16g.3523289A>GCA394514449CLUAP1c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.200A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.935A>G
n.656A>G
16g.3523289A>TCA394514451CLUAP1c.845A>T (p.Glu282Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.200A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.935A>T
n.656A>T
16g.3523290A>CCA394514452CLUAP1c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
c.201A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.936A>C
n.657A>C
16g.3523290A>GCA493259869CLUAP1c.846A>G (p.Glu282=)
c.348A>G (p.Glu116=)
c.201A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.630A>G (p.Glu210=)
n.936A>G
n.657A>G
16g.3523290A>TCA394514454CLUAP1c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.348A>T (p.Glu116Asp)
c.201A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.936A>T
n.657A>T
16g.3523291A>CCA493259870CLUAP1c.847A>C (p.Arg283=)
c.349A>C (p.Arg117=)
c.202A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.631A>C (p.Arg211=)
n.937A>C
n.658A>C
16g.3523291A>GCA394514455CLUAP1c.847A>G (p.Arg283Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
c.202A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.631A>G (p.Arg211Gly)
n.937A>G
n.658A>G
16g.3523291A>TCA394514456CLUAP1c.847A>T (p.Arg283Trp)
c.349A>T (p.Arg117Trp)
c.202A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.631A>T (p.Arg211Trp)
n.937A>T
n.658A>T
16g.3523292G>ACA394514458CLUAP1c.848G>A (p.Arg283Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
c.203G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.632G>A (p.Arg211Lys)
n.938G>A
n.659G>A
16g.3523292G>CCA394514462CLUAP1c.848G>C (p.Arg283Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
c.203G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.632G>C (p.Arg211Thr)
n.938G>C
n.659G>C
16g.3523292G=CA2202808943CLUAP1c.848G= (p.Arg283=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.203G=
c.*448G= (n.*448G=)
c.632G= (p.Arg211=)
n.938G=
n.659G=
16g.3523292G>TCA394514460CLUAP1c.848G>T (p.Arg283Met)
c.350G>T (p.Arg117Met)
c.203G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.632G>T (p.Arg211Met)
n.938G>T
n.659G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523293G>ACA493259871CLUAP1c.849G>A (p.Arg283=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.204G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.633G>A (p.Arg211=)
n.939G>A
n.660G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3523293G>CCA394514463CLUAP1c.849G>C (p.Arg283Ser)
c.351G>C (p.Arg117Ser)
c.204G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.633G>C (p.Arg211Ser)
n.939G>C
n.660G>C
16g.3523293G=CA2202808944CLUAP1c.849G= (p.Arg283=)
c.351G= (p.Arg117=)
c.204G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.633G= (p.Arg211=)
n.939G=
n.660G=
16g.3523293G>TCA7863854CLUAP1c.849G>T (p.Arg283Ser)
c.351G>T (p.Arg117Ser)
c.204G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.633G>T (p.Arg211Ser)
n.939G>T
n.660G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523294T>ACA394514466CLUAP1c.850T>A (p.Phe284Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.205T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.940T>A
n.661T>A
16g.3523294T>CCA394514467CLUAP1c.850T>C (p.Phe284Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.205T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.940T>C
n.661T>C
16g.3523294T>GCA394514468CLUAP1c.850T>G (p.Phe284Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.205T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.940T>G
n.661T>G
16g.3523295T>ACA394514470CLUAP1c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.206T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.941T>A
n.662T>A
16g.3523295T>CCA394514471CLUAP1c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.206T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.941T>C
n.662T>C
16g.3523295T>GCA394514472CLUAP1c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.206T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.941T>G
n.662T>G
16g.3523296T>ACA394514474CLUAP1c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.207T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.942T>A
n.663T>A
16g.3523296T>CCA493259875CLUAP1c.852T>C (p.Phe284=)
c.354T>C (p.Phe118=)
c.207T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
n.942T>C
n.663T>C
16g.3523296T>GCA394514475CLUAP1c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.207T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.942T>G
n.663T>G
16g.3523297G>ACA394514477CLUAP1c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.208G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.943G>A
n.664G>A
16g.3523297G>CCA394514479CLUAP1c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.208G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.943G>C
n.664G>C
16g.3523297G>TCA394514480CLUAP1c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.208G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.943G>T
n.664G>T
16g.3523298A>CCA394514484CLUAP1c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.209A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.944A>C
n.665A>C
16g.3523298A>GCA394514483CLUAP1c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.209A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.944A>G
n.665A>G
16g.3523298A>TCA394514482CLUAP1c.854A>T (p.Glu285Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.209A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.944A>T
n.665A>T
16g.3523299G>ACA7863855CLUAP1c.855G>A (p.Glu285=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.210G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.945G>A
n.666G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523299G>CCA394514486CLUAP1c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.210G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.945G>C
n.666G>C
16g.3523299G=CA2202808949CLUAP1c.855G= (p.Glu285=)
c.357G= (p.Glu119=)
c.210G=
c.*455G= (n.*455G=)
c.639G= (p.Glu213=)
n.945G=
n.666G=
16g.3523299G>TCA394514487CLUAP1c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.210G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.945G>T
n.666G>T
16g.3523300G>ACA394514489CLUAP1c.855+1G>A (n.855+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.210+1G>A
c.*455+1G>A (n.*455+1G>A)
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
n.945+1G>A
n.666+1G>A
16g.3523300G>CCA394514491CLUAP1c.855+1G>C (n.855+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.210+1G>C
c.*455+1G>C (n.*455+1G>C)
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
n.945+1G>C
n.666+1G>C
16g.3523300G>TCA394514493CLUAP1c.855+1G>T (n.855+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.210+1G>T
c.*455+1G>T (n.*455+1G>T)
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
n.945+1G>T
n.666+1G>T
16g.3523301T>ACA394514494CLUAP1c.855+2T>A (n.855+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.210+2T>A
c.*455+2T>A (n.*455+2T>A)
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
n.945+2T>A
n.666+2T>A
16g.3523301T>CCA394514496CLUAP1c.855+2T>C (n.855+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.210+2T>C
c.*455+2T>C (n.*455+2T>C)
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
n.945+2T>C
n.666+2T>C
16g.3523301T>GCA394514498CLUAP1c.855+2T>G (n.855+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.210+2T>G
c.*455+2T>G (n.*455+2T>G)
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
n.945+2T>G
n.666+2T>G
16g.3523302G>ACA2631386831CLUAP1c.855+3G>A (n.855+3G>A)
c.357+3G>A (n.357+3G>A)
c.210+3G>A
c.*455+3G>A (n.*455+3G>A)
c.639+3G>A (n.639+3G>A)
n.945+3G>A
n.666+3G>A
gnomAD v4
16g.3523304G>ACA7863856CLUAP1c.855+5G>A (n.855+5G>A)
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
c.210+5G>A
c.*455+5G>A (n.*455+5G>A)
c.639+5G>A (n.639+5G>A)
n.945+5G>A
n.666+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523304G=CA2202808956CLUAP1c.855+5G= (n.855+5G=)
c.357+5G= (n.357+5G=)
c.210+5G=
c.*455+5G= (n.*455+5G=)
c.639+5G= (n.639+5G=)
n.945+5G=
n.666+5G=
16g.3523304G>TCA973891766CLUAP1c.855+5G>T (n.855+5G>T)
c.357+5G>T (n.357+5G>T)
c.210+5G>T
c.*455+5G>T (n.*455+5G>T)
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
n.945+5G>T
n.666+5G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523305C>ACA7863857CLUAP1c.855+6C>A (n.855+6C>A)
c.357+6C>A (n.357+6C>A)
c.210+6C>A
c.*455+6C>A (n.*455+6C>A)
c.639+6C>A (n.639+6C>A)
n.945+6C>A
n.666+6C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523305C=CA2202808959CLUAP1c.855+6C= (n.855+6C=)
c.357+6C= (n.357+6C=)
c.210+6C=
c.*455+6C= (n.*455+6C=)
c.639+6C= (n.639+6C=)
n.945+6C=
n.666+6C=
16g.3523306T>CCA7863858CLUAP1c.855+7T>C (n.855+7T>C)
c.357+7T>C (n.357+7T>C)
c.210+7T>C
c.*455+7T>C (n.*455+7T>C)
c.639+7T>C (n.639+7T>C)
n.945+7T>C
n.666+7T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523306T=CA2202808961CLUAP1c.855+7T= (n.855+7T=)
c.357+7T= (n.357+7T=)
c.210+7T=
c.*455+7T= (n.*455+7T=)
c.639+7T= (n.639+7T=)
n.945+7T=
n.666+7T=
16g.3523307G>ACA7863859CLUAP1c.855+8G>A (n.855+8G>A)
c.357+8G>A (n.357+8G>A)
c.210+8G>A
c.*455+8G>A (n.*455+8G>A)
c.639+8G>A (n.639+8G>A)
n.945+8G>A
n.666+8G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523307G>CCA620445756CLUAP1c.855+8G>C (n.855+8G>C)
c.357+8G>C (n.357+8G>C)
c.210+8G>C
c.*455+8G>C (n.*455+8G>C)
c.639+8G>C (n.639+8G>C)
n.945+8G>C
n.666+8G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523307G=CA2202808964CLUAP1c.855+8G= (n.855+8G=)
c.357+8G= (n.357+8G=)
c.210+8G=
c.*455+8G= (n.*455+8G=)
c.639+8G= (n.639+8G=)
n.945+8G=
n.666+8G=
16g.3523309G>ACA2631386832CLUAP1c.855+10G>A (n.855+10G>A)
c.357+10G>A (n.357+10G>A)
c.210+10G>A
c.*455+10G>A (n.*455+10G>A)
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
n.945+10G>A
n.666+10G>A
gnomAD v4
16g.3523309G>CCA2631386833CLUAP1c.855+10G>C (n.855+10G>C)
c.357+10G>C (n.357+10G>C)
c.210+10G>C
c.*455+10G>C (n.*455+10G>C)
c.639+10G>C (n.639+10G>C)
n.945+10G>C
n.666+10G>C
gnomAD v4
16g.3523309G=CA2202808967CLUAP1c.855+10G= (n.855+10G=)
c.357+10G= (n.357+10G=)
c.210+10G=
c.*455+10G= (n.*455+10G=)
c.639+10G= (n.639+10G=)
n.945+10G=
n.666+10G=
16g.3523309G>TCA620445757CLUAP1c.855+10G>T (n.855+10G>T)
c.357+10G>T (n.357+10G>T)
c.210+10G>T
c.*455+10G>T (n.*455+10G>T)
c.639+10G>T (n.639+10G>T)
n.945+10G>T
n.666+10G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523310C=CA2202808970CLUAP1c.855+11C= (n.855+11C=)
c.357+11C= (n.357+11C=)
c.210+11C=
c.*455+11C= (n.*455+11C=)
c.639+11C= (n.639+11C=)
n.945+11C=
n.666+11C=
16g.3523310C>TCA7863860CLUAP1c.855+11C>T (n.855+11C>T)
c.357+11C>T (n.357+11C>T)
c.210+11C>T
c.*455+11C>T (n.*455+11C>T)
c.639+11C>T (n.639+11C>T)
n.945+11C>T
n.666+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523312T>CCA2631386834CLUAP1c.855+13T>C (n.855+13T>C)
c.357+13T>C (n.357+13T>C)
c.210+13T>C
c.*455+13T>C (n.*455+13T>C)
c.639+13T>C (n.639+13T>C)
n.945+13T>C
n.666+13T>C
gnomAD v4
16g.3523313G>ACA7863861CLUAP1c.855+14G>A (n.855+14G>A)
c.357+14G>A (n.357+14G>A)
c.210+14G>A
c.*455+14G>A (n.*455+14G>A)
c.639+14G>A (n.639+14G>A)
n.945+14G>A
n.666+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523313G>CCA2631386835CLUAP1c.855+14G>C (n.855+14G>C)
c.357+14G>C (n.357+14G>C)
c.210+14G>C
c.*455+14G>C (n.*455+14G>C)
c.639+14G>C (n.639+14G>C)
n.945+14G>C
n.666+14G>C
gnomAD v4
16g.3523313G=CA2202808972CLUAP1c.855+14G= (n.855+14G=)
c.357+14G= (n.357+14G=)
c.210+14G=
c.*455+14G= (n.*455+14G=)
c.639+14G= (n.639+14G=)
n.945+14G=
n.666+14G=
16g.3523315C=CA2202808973CLUAP1c.855+16C= (n.855+16C=)
c.357+16C= (n.357+16C=)
c.210+16C=
c.*455+16C= (n.*455+16C=)
c.639+16C= (n.639+16C=)
n.945+16C=
n.666+16C=
16g.3523315C>GCA7863862CLUAP1c.855+16C>G (n.855+16C>G)
c.357+16C>G (n.357+16C>G)
c.210+16C>G
c.*455+16C>G (n.*455+16C>G)
c.639+16C>G (n.639+16C>G)
n.945+16C>G
n.666+16C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523315C>TCA2631386836CLUAP1c.855+16C>T (n.855+16C>T)
c.357+16C>T (n.357+16C>T)
c.210+16C>T
c.*455+16C>T (n.*455+16C>T)
c.639+16C>T (n.639+16C>T)
n.945+16C>T
n.666+16C>T
gnomAD v4
16g.3523316C=CA2202808985CLUAP1c.855+17C= (n.855+17C=)
c.357+17C= (n.357+17C=)
c.210+17C=
c.*455+17C= (n.*455+17C=)
c.639+17C= (n.639+17C=)
n.945+17C=
n.666+17C=
16g.3523316C>TCA276937228CLUAP1c.855+17C>T (n.855+17C>T)
c.357+17C>T (n.357+17C>T)
c.210+17C>T
c.*455+17C>T (n.*455+17C>T)
c.639+17C>T (n.639+17C>T)
n.945+17C>T
n.666+17C>T
ClinVar dbSNP
16g.3523318C=CA2202808987CLUAP1c.855+19C= (n.855+19C=)
c.357+19C= (n.357+19C=)
c.210+19C=
c.*455+19C= (n.*455+19C=)
c.639+19C= (n.639+19C=)
n.945+19C=
n.666+19C=
16g.3523318C>GCA720458590CLUAP1c.855+19C>G (n.855+19C>G)
c.357+19C>G (n.357+19C>G)
c.210+19C>G
c.*455+19C>G (n.*455+19C>G)
c.639+19C>G (n.639+19C>G)
n.945+19C>G
n.666+19C>G
dbSNP
16g.3523318C>TCA2202808988CLUAP1c.855+19C>T (n.855+19C>T)
c.357+19C>T (n.357+19C>T)
c.210+19C>T
c.*455+19C>T (n.*455+19C>T)
c.639+19C>T (n.639+19C>T)
n.945+19C>T
n.666+19C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3523319T>ACA656564980CLUAP1c.855+20T>A (n.855+20T>A)
c.357+20T>A (n.357+20T>A)
c.210+20T>A
c.*455+20T>A (n.*455+20T>A)
c.639+20T>A (n.639+20T>A)
n.945+20T>A
n.666+20T>A
COSMIC
16g.3523319T>CCA7863863CLUAP1c.855+20T>C (n.855+20T>C)
c.357+20T>C (n.357+20T>C)
c.210+20T>C
c.*455+20T>C (n.*455+20T>C)
c.639+20T>C (n.639+20T>C)
n.945+20T>C
n.666+20T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523319T=CA2202808992CLUAP1c.855+20T= (n.855+20T=)
c.357+20T= (n.357+20T=)
c.210+20T=
c.*455+20T= (n.*455+20T=)
c.639+20T= (n.639+20T=)
n.945+20T=
n.666+20T=
16g.3523320G>ACA2631386837CLUAP1c.855+21G>A (n.855+21G>A)
c.357+21G>A (n.357+21G>A)
c.210+21G>A
c.*455+21G>A (n.*455+21G>A)
c.639+21G>A (n.639+21G>A)
n.945+21G>A
n.666+21G>A
gnomAD v4
16g.3523321T>CCA656564983CLUAP1c.855+22T>C (n.855+22T>C)
c.357+22T>C (n.357+22T>C)
c.210+22T>C
c.*455+22T>C (n.*455+22T>C)
c.639+22T>C (n.639+22T>C)
n.945+22T>C
n.666+22T>C
COSMIC
16g.3523322T>GCA2575891748CLUAP1c.855+23T>G (n.855+23T>G)
c.357+23T>G (n.357+23T>G)
c.210+23T>G
c.*455+23T>G (n.*455+23T>G)
c.639+23T>G (n.639+23T>G)
n.945+23T>G
n.666+23T>G
gnomAD v4
16g.3523323C>ACA2631386838CLUAP1c.855+24C>A (n.855+24C>A)
c.357+24C>A (n.357+24C>A)
c.210+24C>A
c.*455+24C>A (n.*455+24C>A)
c.639+24C>A (n.639+24C>A)
n.945+24C>A
n.666+24C>A
gnomAD v4
16g.3523324A=CA2202808994CLUAP1c.855+25A= (n.855+25A=)
c.357+25A= (n.357+25A=)
c.210+25A=
c.*455+25A= (n.*455+25A=)
c.639+25A= (n.639+25A=)
n.945+25A=
n.666+25A=
16g.3523324A>GCA7863864CLUAP1c.855+25A>G (n.855+25A>G)
c.357+25A>G (n.357+25A>G)
c.210+25A>G
c.*455+25A>G (n.*455+25A>G)
c.639+25A>G (n.639+25A>G)
n.945+25A>G
n.666+25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523325G>ACA2631386839CLUAP1c.855+26G>A (n.855+26G>A)
c.357+26G>A (n.357+26G>A)
c.210+26G>A
c.*455+26G>A (n.*455+26G>A)
c.639+26G>A (n.639+26G>A)
n.945+26G>A
n.666+26G>A
gnomAD v4
16g.3523325G>CCA276937247CLUAP1c.855+26G>C (n.855+26G>C)
c.357+26G>C (n.357+26G>C)
c.210+26G>C
c.*455+26G>C (n.*455+26G>C)
c.639+26G>C (n.639+26G>C)
n.945+26G>C
n.666+26G>C
dbSNP gnomAD v4
16g.3523325G=CA2202808996CLUAP1c.855+26G= (n.855+26G=)
c.357+26G= (n.357+26G=)
c.210+26G=
c.*455+26G= (n.*455+26G=)
c.639+26G= (n.639+26G=)
n.945+26G=
n.666+26G=
16g.3523326C>ACA2631386840CLUAP1c.855+27C>A (n.855+27C>A)
c.357+27C>A (n.357+27C>A)
c.210+27C>A
c.*455+27C>A (n.*455+27C>A)
c.639+27C>A (n.639+27C>A)
n.945+27C>A
n.666+27C>A
gnomAD v4
16g.3523326C=CA2202808998CLUAP1c.855+27C= (n.855+27C=)
c.357+27C= (n.357+27C=)
c.210+27C=
c.*455+27C= (n.*455+27C=)
c.639+27C= (n.639+27C=)
n.945+27C=
n.666+27C=
16g.3523326C>GCA2731642172CLUAP1c.855+27C>G (n.855+27C>G)
c.357+27C>G (n.357+27C>G)
c.210+27C>G
c.*455+27C>G (n.*455+27C>G)
c.639+27C>G (n.639+27C>G)
n.945+27C>G
n.666+27C>G
dbSNP
16g.3523326C>TCA2202809000CLUAP1c.855+27C>T (n.855+27C>T)
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
c.210+27C>T
c.*455+27C>T (n.*455+27C>T)
c.639+27C>T (n.639+27C>T)
n.945+27C>T
n.666+27C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3523327C>ACA2631386841CLUAP1c.855+28C>A (n.855+28C>A)
c.357+28C>A (n.357+28C>A)
c.210+28C>A
c.*455+28C>A (n.*455+28C>A)
c.639+28C>A (n.639+28C>A)
n.945+28C>A
n.666+28C>A
gnomAD v4
16g.3523327C>TCA2631386842CLUAP1c.855+28C>T (n.855+28C>T)
c.357+28C>T (n.357+28C>T)
c.210+28C>T
c.*455+28C>T (n.*455+28C>T)
c.639+28C>T (n.639+28C>T)
n.945+28C>T
n.666+28C>T
gnomAD v4
16g.3523328A=CA2202809004CLUAP1c.855+29A= (n.855+29A=)
c.357+29A= (n.357+29A=)
c.210+29A=
c.*455+29A= (n.*455+29A=)
c.639+29A= (n.639+29A=)
n.945+29A=
n.666+29A=
16g.3523328A>GCA276937248CLUAP1c.855+29A>G (n.855+29A>G)
c.357+29A>G (n.357+29A>G)
c.210+29A>G
c.*455+29A>G (n.*455+29A>G)
c.639+29A>G (n.639+29A>G)
n.945+29A>G
n.666+29A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3523329T>GCA2202809007CLUAP1c.855+30T>G (n.855+30T>G)
c.357+30T>G (n.357+30T>G)
c.210+30T>G
c.*455+30T>G (n.*455+30T>G)
c.639+30T>G (n.639+30T>G)
n.945+30T>G
n.666+30T>G
dbSNP
16g.3523329T=CA2202809006CLUAP1c.855+30T= (n.855+30T=)
c.357+30T= (n.357+30T=)
c.210+30T=
c.*455+30T= (n.*455+30T=)
c.639+30T= (n.639+30T=)
n.945+30T=
n.666+30T=
16g.3523333T>CCA2631386843CLUAP1c.855+34T>C (n.855+34T>C)
c.357+34T>C (n.357+34T>C)
c.210+34T>C
c.*455+34T>C (n.*455+34T>C)
c.639+34T>C (n.639+34T>C)
n.945+34T>C
n.666+34T>C
gnomAD v4
16g.3523333T>GCA2575891749CLUAP1c.855+34T>G (n.855+34T>G)
c.357+34T>G (n.357+34T>G)
c.210+34T>G
c.*455+34T>G (n.*455+34T>G)
c.639+34T>G (n.639+34T>G)
n.945+34T>G
n.666+34T>G
16g.3523335C=CA2202809009CLUAP1c.855+36C= (n.855+36C=)
c.357+36C= (n.357+36C=)
c.210+36C=
c.*455+36C= (n.*455+36C=)
c.639+36C= (n.639+36C=)
n.945+36C=
n.666+36C=
16g.3523335C>GCA276937250CLUAP1c.855+36C>G (n.855+36C>G)
c.357+36C>G (n.357+36C>G)
c.210+36C>G
c.*455+36C>G (n.*455+36C>G)
c.639+36C>G (n.639+36C>G)
n.945+36C>G
n.666+36C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3523338delCA2631386844CLUAP1c.855+39del (n.855+39del)
c.357+39del (n.357+39del)
c.210+39del
c.*455+39del (n.*455+39del)
c.639+39del (n.639+39del)
n.945+39del
n.666+39del
gnomAD v4
16g.3523338G=CA2202809012CLUAP1c.855+39G= (n.855+39G=)
c.357+39G= (n.357+39G=)
c.210+39G=
c.*455+39G= (n.*455+39G=)
c.639+39G= (n.639+39G=)
n.945+39G=
n.666+39G=
16g.3523338G>TCA276937252CLUAP1c.855+39G>T (n.855+39G>T)
c.357+39G>T (n.357+39G>T)
c.210+39G>T
c.*455+39G>T (n.*455+39G>T)
c.639+39G>T (n.639+39G>T)
n.945+39G>T
n.666+39G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523339T>CCA2631386845CLUAP1c.855+40T>C (n.855+40T>C)
c.357+40T>C (n.357+40T>C)
c.210+40T>C
c.*455+40T>C (n.*455+40T>C)
c.639+40T>C (n.639+40T>C)
n.945+40T>C
n.666+40T>C
gnomAD v4
16g.3523340G>ACA2575891750CLUAP1c.855+41G>A (n.855+41G>A)
c.357+41G>A (n.357+41G>A)
c.210+41G>A
c.*455+41G>A (n.*455+41G>A)
c.639+41G>A (n.639+41G>A)
n.945+41G>A
n.666+41G>A
gnomAD v4
16g.3523340G>CCA2631386846CLUAP1c.855+41G>C (n.855+41G>C)
c.357+41G>C (n.357+41G>C)
c.210+41G>C
c.*455+41G>C (n.*455+41G>C)
c.639+41G>C (n.639+41G>C)
n.945+41G>C
n.666+41G>C
gnomAD v4
16g.3523340G>TCA2631386847CLUAP1c.855+41G>T (n.855+41G>T)
c.357+41G>T (n.357+41G>T)
c.210+41G>T
c.*455+41G>T (n.*455+41G>T)
c.639+41G>T (n.639+41G>T)
n.945+41G>T
n.666+41G>T
gnomAD v4
16g.3523341T>ACA7863865CLUAP1c.855+42T>A (n.855+42T>A)
c.357+42T>A (n.357+42T>A)
c.210+42T>A
c.*455+42T>A (n.*455+42T>A)
c.639+42T>A (n.639+42T>A)
n.945+42T>A
n.666+42T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523341T=CA2202809016CLUAP1c.855+42T= (n.855+42T=)
c.357+42T= (n.357+42T=)
c.210+42T=
c.*455+42T= (n.*455+42T=)
c.639+42T= (n.639+42T=)
n.945+42T=
n.666+42T=
16g.3523342G>ACA2805620190CLUAP1c.855+43G>A (n.855+43G>A)
c.357+43G>A (n.357+43G>A)
c.210+43G>A
c.*455+43G>A (n.*455+43G>A)
c.639+43G>A (n.639+43G>A)
n.945+43G>A
n.666+43G>A
16g.3523344T>ACA2631386848CLUAP1c.855+45T>A (n.855+45T>A)
c.357+45T>A (n.357+45T>A)
c.210+45T>A
c.*455+45T>A (n.*455+45T>A)
c.639+45T>A (n.639+45T>A)
n.945+45T>A
n.666+45T>A
gnomAD v4
16g.3523346T>CCA2202809021CLUAP1c.855+47T>C (n.855+47T>C)
c.357+47T>C (n.357+47T>C)
c.210+47T>C
c.*455+47T>C (n.*455+47T>C)
c.639+47T>C (n.639+47T>C)
n.945+47T>C
n.666+47T>C
dbSNP
16g.3523346T=CA2202809020CLUAP1c.855+47T= (n.855+47T=)
c.357+47T= (n.357+47T=)
c.210+47T=
c.*455+47T= (n.*455+47T=)
c.639+47T= (n.639+47T=)
n.945+47T=
n.666+47T=
16g.3523349T>ACA2556492529CLUAP1c.855+50T>A (n.855+50T>A)
c.357+50T>A (n.357+50T>A)
c.210+50T>A
c.*455+50T>A (n.*455+50T>A)
c.639+50T>A (n.639+50T>A)
n.945+50T>A
n.666+50T>A
16g.3523350G>ACA7863866CLUAP1c.855+51G>A (n.855+51G>A)
c.357+51G>A (n.357+51G>A)
c.210+51G>A
c.*455+51G>A (n.*455+51G>A)
c.639+51G>A (n.639+51G>A)
n.945+51G>A
n.666+51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523350G>CCA2575891751CLUAP1c.855+51G>C (n.855+51G>C)
c.357+51G>C (n.357+51G>C)
c.210+51G>C
c.*455+51G>C (n.*455+51G>C)
c.639+51G>C (n.639+51G>C)
n.945+51G>C
n.666+51G>C
16g.3523350G=CA2202809023CLUAP1c.855+51G= (n.855+51G=)
c.357+51G= (n.357+51G=)
c.210+51G=
c.*455+51G= (n.*455+51G=)
c.639+51G= (n.639+51G=)
n.945+51G=
n.666+51G=
16g.3523350G>TCA2575891752CLUAP1c.855+51G>T (n.855+51G>T)
c.357+51G>T (n.357+51G>T)
c.210+51G>T
c.*455+51G>T (n.*455+51G>T)
c.639+51G>T (n.639+51G>T)
n.945+51G>T
n.666+51G>T
gnomAD v4
16g.3523351T>CCA7863867CLUAP1c.855+52T>C (n.855+52T>C)
c.357+52T>C (n.357+52T>C)
c.210+52T>C
c.*455+52T>C (n.*455+52T>C)
c.639+52T>C (n.639+52T>C)
n.945+52T>C
n.666+52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523351T=CA2202809025CLUAP1c.855+52T= (n.855+52T=)
c.357+52T= (n.357+52T=)
c.210+52T=
c.*455+52T= (n.*455+52T=)
c.639+52T= (n.639+52T=)
n.945+52T=
n.666+52T=
16g.3523353C>ACA2631386849CLUAP1c.855+54C>A (n.855+54C>A)
c.357+54C>A (n.357+54C>A)
c.210+54C>A
c.*455+54C>A (n.*455+54C>A)
c.639+54C>A (n.639+54C>A)
n.945+54C>A
n.666+54C>A
gnomAD v4
16g.3523353C>TCA2508200229CLUAP1c.855+54C>T (n.855+54C>T)
c.357+54C>T (n.357+54C>T)
c.210+54C>T
c.*455+54C>T (n.*455+54C>T)
c.639+54C>T (n.639+54C>T)
n.945+54C>T
n.666+54C>T
16g.3523354T>CCA973891775CLUAP1c.855+55T>C (n.855+55T>C)
c.357+55T>C (n.357+55T>C)
c.210+55T>C
c.*455+55T>C (n.*455+55T>C)
c.639+55T>C (n.639+55T>C)
n.945+55T>C
n.666+55T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3523354T=CA2202809026CLUAP1c.855+55T= (n.855+55T=)
c.357+55T= (n.357+55T=)
c.210+55T=
c.*455+55T= (n.*455+55T=)
c.639+55T= (n.639+55T=)
n.945+55T=
n.666+55T=
16g.3523356G>ACA2631386851CLUAP1c.855+57G>A (n.855+57G>A)
c.357+57G>A (n.357+57G>A)
c.210+57G>A
c.*455+57G>A (n.*455+57G>A)
c.639+57G>A (n.639+57G>A)
n.945+57G>A
n.666+57G>A
gnomAD v4
16g.3523356G>TCA2631386852CLUAP1c.855+57G>T (n.855+57G>T)
c.357+57G>T (n.357+57G>T)
c.210+57G>T
c.*455+57G>T (n.*455+57G>T)
c.639+57G>T (n.639+57G>T)
n.945+57G>T
n.666+57G>T
gnomAD v4
16g.3523359_3523365delCA2631386850CLUAP1c.855+60_855+66del (n.855+60_855+66del)
c.357+60_357+66del (n.357+60_357+66del)
c.210+60_210+66del
c.*455+60_*455+66del (n.*455+60_*455+66del)
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n.945+60_945+66del
n.666+60_666+66del
gnomAD v4
16g.3523357G>ACA2631386854CLUAP1c.855+58G>A (n.855+58G>A)
c.357+58G>A (n.357+58G>A)
c.210+58G>A
c.*455+58G>A (n.*455+58G>A)
c.639+58G>A (n.639+58G>A)
n.945+58G>A
n.666+58G>A
gnomAD v4
16g.3523357G>TCA2631386853CLUAP1c.855+58G>T (n.855+58G>T)
c.357+58G>T (n.357+58G>T)
c.210+58G>T
c.*455+58G>T (n.*455+58G>T)
c.639+58G>T (n.639+58G>T)
n.945+58G>T
n.666+58G>T
gnomAD v4
16g.3523358T>CCA2631386855CLUAP1c.855+59T>C (n.855+59T>C)
c.357+59T>C (n.357+59T>C)
c.210+59T>C
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c.639+59T>C (n.639+59T>C)
n.945+59T>C
n.666+59T>C
gnomAD v4
16g.3523359G>ACA276937286CLUAP1c.855+60G>A (n.855+60G>A)
c.357+60G>A (n.357+60G>A)
c.210+60G>A
c.*455+60G>A (n.*455+60G>A)
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n.666+60G>A
dbSNP
16g.3523359G=CA2202809028CLUAP1c.855+60G= (n.855+60G=)
c.357+60G= (n.357+60G=)
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n.666+60G=
16g.3523359G>TCA2631386856CLUAP1c.855+60G>T (n.855+60G>T)
c.357+60G>T (n.357+60G>T)
c.210+60G>T
c.*455+60G>T (n.*455+60G>T)
c.639+60G>T (n.639+60G>T)
n.945+60G>T
n.666+60G>T
gnomAD v4
16g.3523360A>GCA2631386857CLUAP1c.855+61A>G (n.855+61A>G)
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gnomAD v4
16g.3523361C>ACA2631386860CLUAP1c.855+62C>A (n.855+62C>A)
c.357+62C>A (n.357+62C>A)
c.210+62C>A
c.*455+62C>A (n.*455+62C>A)
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n.945+62C>A
n.666+62C>A
gnomAD v4
16g.3523361C>GCA2631386858CLUAP1c.855+62C>G (n.855+62C>G)
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c.210+62C>G
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n.666+62C>G
gnomAD v4
16g.3523361C>TCA2631386859CLUAP1c.855+62C>T (n.855+62C>T)
c.357+62C>T (n.357+62C>T)
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c.*455+62C>T (n.*455+62C>T)
c.639+62C>T (n.639+62C>T)
n.945+62C>T
n.666+62C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched