UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3518500C>A | CA624850457 | TRPV3 | c.2085+76G>T (n.2085+76G>T) c.1347+76G>T c.*2077+76G>T (n.*2077+76G>T) c.*2095+76G>T (n.*2095+76G>T) c.603+76G>T c.2037+76G>T (n.2037+76G>T) c.1380+76G>T (n.1380+76G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) n.2159+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518500C= | CA2243916571 | TRPV3 | c.2085+76G= (n.2085+76G=) c.1347+76G= c.*2077+76G= (n.*2077+76G=) c.*2095+76G= (n.*2095+76G=) c.603+76G= c.2037+76G= (n.2037+76G=) c.1380+76G= (n.1380+76G=) c.1038+76G= (n.1038+76G=) n.2159+76G= | |
| 17 | g.3518500C>T | CA2635402706 | TRPV3 | c.2085+76G>A (n.2085+76G>A) c.1347+76G>A c.*2077+76G>A (n.*2077+76G>A) c.*2095+76G>A (n.*2095+76G>A) c.603+76G>A c.2037+76G>A (n.2037+76G>A) c.1380+76G>A (n.1380+76G>A) c.1038+76G>A (n.1038+76G>A) n.2159+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518501T>A | CA2808251992 | TRPV3 | c.2085+75A>T (n.2085+75A>T) c.1347+75A>T c.*2077+75A>T (n.*2077+75A>T) c.*2095+75A>T (n.*2095+75A>T) c.603+75A>T c.2037+75A>T (n.2037+75A>T) c.1380+75A>T (n.1380+75A>T) c.1038+75A>T (n.1038+75A>T) n.2159+75A>T | |
| 17 | g.3518501_3518502insCA | CA2635402707 | TRPV3 | c.2085+74_2085+75insTG (n.2085+74_2085+75insTG) c.1347+74_1347+75insTG c.*2077+74_*2077+75insTG (n.*2077+74_*2077+75insTG) c.*2095+74_*2095+75insTG (n.*2095+74_*2095+75insTG) c.603+74_603+75insTG c.2037+74_2037+75insTG (n.2037+74_2037+75insTG) c.1380+74_1380+75insTG (n.1380+74_1380+75insTG) c.1038+74_1038+75insTG (n.1038+74_1038+75insTG) n.2159+74_2159+75insTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518502G>T | CA2635402708 | TRPV3 | c.2085+74C>A (n.2085+74C>A) c.1347+74C>A c.*2077+74C>A (n.*2077+74C>A) c.*2095+74C>A (n.*2095+74C>A) c.603+74C>A c.2037+74C>A (n.2037+74C>A) c.1380+74C>A (n.1380+74C>A) c.1038+74C>A (n.1038+74C>A) n.2159+74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518503A= | CA2243916573 | TRPV3 | c.2085+73T= (n.2085+73T=) c.1347+73T= c.*2077+73T= (n.*2077+73T=) c.*2095+73T= (n.*2095+73T=) c.603+73T= c.2037+73T= (n.2037+73T=) c.1380+73T= (n.1380+73T=) c.1038+73T= (n.1038+73T=) n.2159+73T= | |
| 17 | g.3518503A>C | CA2576122540 | TRPV3 | c.2085+73T>G (n.2085+73T>G) c.1347+73T>G c.*2077+73T>G (n.*2077+73T>G) c.*2095+73T>G (n.*2095+73T>G) c.603+73T>G c.2037+73T>G (n.2037+73T>G) c.1380+73T>G (n.1380+73T>G) c.1038+73T>G (n.1038+73T>G) n.2159+73T>G | |
| 17 | g.3518503A>G | CA2243916574 | TRPV3 | c.2085+73T>C (n.2085+73T>C) c.1347+73T>C c.*2077+73T>C (n.*2077+73T>C) c.*2095+73T>C (n.*2095+73T>C) c.603+73T>C c.2037+73T>C (n.2037+73T>C) c.1380+73T>C (n.1380+73T>C) c.1038+73T>C (n.1038+73T>C) n.2159+73T>C | dbSNP |
| 17 | g.3518504C>A | CA2635402712 | TRPV3 | c.2085+72G>T (n.2085+72G>T) c.1347+72G>T c.*2077+72G>T (n.*2077+72G>T) c.*2095+72G>T (n.*2095+72G>T) c.603+72G>T c.2037+72G>T (n.2037+72G>T) c.1380+72G>T (n.1380+72G>T) c.1038+72G>T (n.1038+72G>T) n.2159+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518504C= | CA2243916575 | TRPV3 | c.2085+72G= (n.2085+72G=) c.1347+72G= c.*2077+72G= (n.*2077+72G=) c.*2095+72G= (n.*2095+72G=) c.603+72G= c.2037+72G= (n.2037+72G=) c.1380+72G= (n.1380+72G=) c.1038+72G= (n.1038+72G=) n.2159+72G= | |
| 17 | g.3518504C>T | CA2243916577 | TRPV3 | c.2085+72G>A (n.2085+72G>A) c.1347+72G>A c.*2077+72G>A (n.*2077+72G>A) c.*2095+72G>A (n.*2095+72G>A) c.603+72G>A c.2037+72G>A (n.2037+72G>A) c.1380+72G>A (n.1380+72G>A) c.1038+72G>A (n.1038+72G>A) n.2159+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518505A>C | CA2635402714 | TRPV3 | c.2085+71T>G (n.2085+71T>G) c.1347+71T>G c.*2077+71T>G (n.*2077+71T>G) c.*2095+71T>G (n.*2095+71T>G) c.603+71T>G c.2037+71T>G (n.2037+71T>G) c.1380+71T>G (n.1380+71T>G) c.1038+71T>G (n.1038+71T>G) n.2159+71T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518506G>A | CA728329675 | TRPV3 | c.2085+70C>T (n.2085+70C>T) c.1347+70C>T c.*2077+70C>T (n.*2077+70C>T) c.*2095+70C>T (n.*2095+70C>T) c.603+70C>T c.2037+70C>T (n.2037+70C>T) c.1380+70C>T (n.1380+70C>T) c.1038+70C>T (n.1038+70C>T) n.2159+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518506G= | CA2243916578 | TRPV3 | c.2085+70C= (n.2085+70C=) c.1347+70C= c.*2077+70C= (n.*2077+70C=) c.*2095+70C= (n.*2095+70C=) c.603+70C= c.2037+70C= (n.2037+70C=) c.1380+70C= (n.1380+70C=) c.1038+70C= (n.1038+70C=) n.2159+70C= | |
| 17 | g.3518506G>T | CA2635402716 | TRPV3 | c.2085+70C>A (n.2085+70C>A) c.1347+70C>A c.*2077+70C>A (n.*2077+70C>A) c.*2095+70C>A (n.*2095+70C>A) c.603+70C>A c.2037+70C>A (n.2037+70C>A) c.1380+70C>A (n.1380+70C>A) c.1038+70C>A (n.1038+70C>A) n.2159+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518507T>C | CA286992783 | TRPV3 | c.2085+69A>G (n.2085+69A>G) c.1347+69A>G c.*2077+69A>G (n.*2077+69A>G) c.*2095+69A>G (n.*2095+69A>G) c.603+69A>G c.2037+69A>G (n.2037+69A>G) c.1380+69A>G (n.1380+69A>G) c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) n.2159+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518507T= | CA2243916580 | TRPV3 | c.2085+69A= (n.2085+69A=) c.1347+69A= c.*2077+69A= (n.*2077+69A=) c.*2095+69A= (n.*2095+69A=) c.603+69A= c.2037+69A= (n.2037+69A=) c.1380+69A= (n.1380+69A=) c.1038+69A= (n.1038+69A=) n.2159+69A= | |
| 17 | g.3518508A= | CA2243916585 | TRPV3 | c.2085+68T= (n.2085+68T=) c.1347+68T= c.*2077+68T= (n.*2077+68T=) c.*2095+68T= (n.*2095+68T=) c.603+68T= c.2037+68T= (n.2037+68T=) c.1380+68T= (n.1380+68T=) c.1038+68T= (n.1038+68T=) n.2159+68T= | |
| 17 | g.3518508A>T | CA2243916583 | TRPV3 | c.2085+68T>A (n.2085+68T>A) c.1347+68T>A c.*2077+68T>A (n.*2077+68T>A) c.*2095+68T>A (n.*2095+68T>A) c.603+68T>A c.2037+68T>A (n.2037+68T>A) c.1380+68T>A (n.1380+68T>A) c.1038+68T>A (n.1038+68T>A) n.2159+68T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518509G>C | CA2576122541 | TRPV3 | c.2085+67C>G (n.2085+67C>G) c.1347+67C>G c.*2077+67C>G (n.*2077+67C>G) c.*2095+67C>G (n.*2095+67C>G) c.603+67C>G c.2037+67C>G (n.2037+67C>G) c.1380+67C>G (n.1380+67C>G) c.1038+67C>G (n.1038+67C>G) n.2159+67C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518509G>T | CA2635402722 | TRPV3 | c.2085+67C>A (n.2085+67C>A) c.1347+67C>A c.*2077+67C>A (n.*2077+67C>A) c.*2095+67C>A (n.*2095+67C>A) c.603+67C>A c.2037+67C>A (n.2037+67C>A) c.1380+67C>A (n.1380+67C>A) c.1038+67C>A (n.1038+67C>A) n.2159+67C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518514T>C | CA286992784 | TRPV3 | c.2085+62A>G (n.2085+62A>G) c.1347+62A>G c.*2077+62A>G (n.*2077+62A>G) c.*2095+62A>G (n.*2095+62A>G) c.603+62A>G c.2037+62A>G (n.2037+62A>G) c.1380+62A>G (n.1380+62A>G) c.1038+62A>G (n.1038+62A>G) n.2159+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518514T= | CA2243916589 | TRPV3 | c.2085+62A= (n.2085+62A=) c.1347+62A= c.*2077+62A= (n.*2077+62A=) c.*2095+62A= (n.*2095+62A=) c.603+62A= c.2037+62A= (n.2037+62A=) c.1380+62A= (n.1380+62A=) c.1038+62A= (n.1038+62A=) n.2159+62A= | |
| 17 | g.3518515G= | CA2243916591 | TRPV3 | c.2085+61C= (n.2085+61C=) c.1347+61C= c.*2077+61C= (n.*2077+61C=) c.*2095+61C= (n.*2095+61C=) c.603+61C= c.2037+61C= (n.2037+61C=) c.1380+61C= (n.1380+61C=) c.1038+61C= (n.1038+61C=) n.2159+61C= | |
| 17 | g.3518515G>T | CA497659425 | TRPV3 | c.2085+61C>A (n.2085+61C>A) c.1347+61C>A c.*2077+61C>A (n.*2077+61C>A) c.*2095+61C>A (n.*2095+61C>A) c.603+61C>A c.2037+61C>A (n.2037+61C>A) c.1380+61C>A (n.1380+61C>A) c.1038+61C>A (n.1038+61C>A) n.2159+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518516A= | CA2243916592 | TRPV3 | c.2085+60T= (n.2085+60T=) c.1347+60T= c.*2077+60T= (n.*2077+60T=) c.*2095+60T= (n.*2095+60T=) c.603+60T= c.2037+60T= (n.2037+60T=) c.1380+60T= (n.1380+60T=) c.1038+60T= (n.1038+60T=) n.2159+60T= | |
| 17 | g.3518516A>C | CA286992787 | TRPV3 | c.2085+60T>G (n.2085+60T>G) c.1347+60T>G c.*2077+60T>G (n.*2077+60T>G) c.*2095+60T>G (n.*2095+60T>G) c.603+60T>G c.2037+60T>G (n.2037+60T>G) c.1380+60T>G (n.1380+60T>G) c.1038+60T>G (n.1038+60T>G) n.2159+60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518517C>A | CA2635402735 | TRPV3 | c.2085+59G>T (n.2085+59G>T) c.1347+59G>T c.*2077+59G>T (n.*2077+59G>T) c.*2095+59G>T (n.*2095+59G>T) c.603+59G>T c.2037+59G>T (n.2037+59G>T) c.1380+59G>T (n.1380+59G>T) c.1038+59G>T (n.1038+59G>T) n.2159+59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518517C= | CA2243916594 | TRPV3 | c.2085+59G= (n.2085+59G=) c.1347+59G= c.*2077+59G= (n.*2077+59G=) c.*2095+59G= (n.*2095+59G=) c.603+59G= c.2037+59G= (n.2037+59G=) c.1380+59G= (n.1380+59G=) c.1038+59G= (n.1038+59G=) n.2159+59G= | |
| 17 | g.3518517C>T | CA286992790 | TRPV3 | c.2085+59G>A (n.2085+59G>A) c.1347+59G>A c.*2077+59G>A (n.*2077+59G>A) c.*2095+59G>A (n.*2095+59G>A) c.603+59G>A c.2037+59G>A (n.2037+59G>A) c.1380+59G>A (n.1380+59G>A) c.1038+59G>A (n.1038+59G>A) n.2159+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518518C>A | CA2635402737 | TRPV3 | c.2085+58G>T (n.2085+58G>T) c.1347+58G>T c.*2077+58G>T (n.*2077+58G>T) c.*2095+58G>T (n.*2095+58G>T) c.603+58G>T c.2037+58G>T (n.2037+58G>T) c.1380+58G>T (n.1380+58G>T) c.1038+58G>T (n.1038+58G>T) n.2159+58G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518518C>T | CA2635402739 | TRPV3 | c.2085+58G>A (n.2085+58G>A) c.1347+58G>A c.*2077+58G>A (n.*2077+58G>A) c.*2095+58G>A (n.*2095+58G>A) c.603+58G>A c.2037+58G>A (n.2037+58G>A) c.1380+58G>A (n.1380+58G>A) c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) n.2159+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518519A= | CA2243916597 | TRPV3 | c.2085+57T= (n.2085+57T=) c.1347+57T= c.*2077+57T= (n.*2077+57T=) c.*2095+57T= (n.*2095+57T=) c.603+57T= c.2037+57T= (n.2037+57T=) c.1380+57T= (n.1380+57T=) c.1038+57T= (n.1038+57T=) n.2159+57T= | |
| 17 | g.3518519A>C | CA980861202 | TRPV3 | c.2085+57T>G (n.2085+57T>G) c.1347+57T>G c.*2077+57T>G (n.*2077+57T>G) c.*2095+57T>G (n.*2095+57T>G) c.603+57T>G c.2037+57T>G (n.2037+57T>G) c.1380+57T>G (n.1380+57T>G) c.1038+57T>G (n.1038+57T>G) n.2159+57T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518519A>T | CA980861203 | TRPV3 | c.2085+57T>A (n.2085+57T>A) c.1347+57T>A c.*2077+57T>A (n.*2077+57T>A) c.*2095+57T>A (n.*2095+57T>A) c.603+57T>A c.2037+57T>A (n.2037+57T>A) c.1380+57T>A (n.1380+57T>A) c.1038+57T>A (n.1038+57T>A) n.2159+57T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518520C>A | CA2808251993 | TRPV3 | c.2085+56G>T (n.2085+56G>T) c.1347+56G>T c.*2077+56G>T (n.*2077+56G>T) c.*2095+56G>T (n.*2095+56G>T) c.603+56G>T c.2037+56G>T (n.2037+56G>T) c.1380+56G>T (n.1380+56G>T) c.1038+56G>T (n.1038+56G>T) n.2159+56G>T | |
| 17 | g.3518520C= | CA2243916598 | TRPV3 | c.2085+56G= (n.2085+56G=) c.1347+56G= c.*2077+56G= (n.*2077+56G=) c.*2095+56G= (n.*2095+56G=) c.603+56G= c.2037+56G= (n.2037+56G=) c.1380+56G= (n.1380+56G=) c.1038+56G= (n.1038+56G=) n.2159+56G= | |
| 17 | g.3518520C>G | CA2576122542 | TRPV3 | c.2085+56G>C (n.2085+56G>C) c.1347+56G>C c.*2077+56G>C (n.*2077+56G>C) c.*2095+56G>C (n.*2095+56G>C) c.603+56G>C c.2037+56G>C (n.2037+56G>C) c.1380+56G>C (n.1380+56G>C) c.1038+56G>C (n.1038+56G>C) n.2159+56G>C | |
| 17 | g.3518520C>T | CA624850458 | TRPV3 | c.2085+56G>A (n.2085+56G>A) c.1347+56G>A c.*2077+56G>A (n.*2077+56G>A) c.*2095+56G>A (n.*2095+56G>A) c.603+56G>A c.2037+56G>A (n.2037+56G>A) c.1380+56G>A (n.1380+56G>A) c.1038+56G>A (n.1038+56G>A) n.2159+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518521G>A | CA286992793 | TRPV3 | c.2085+55C>T (n.2085+55C>T) c.1347+55C>T c.*2077+55C>T (n.*2077+55C>T) c.*2095+55C>T (n.*2095+55C>T) c.603+55C>T c.2037+55C>T (n.2037+55C>T) c.1380+55C>T (n.1380+55C>T) c.1038+55C>T (n.1038+55C>T) n.2159+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518521G= | CA2243916602 | TRPV3 | c.2085+55C= (n.2085+55C=) c.1347+55C= c.*2077+55C= (n.*2077+55C=) c.*2095+55C= (n.*2095+55C=) c.603+55C= c.2037+55C= (n.2037+55C=) c.1380+55C= (n.1380+55C=) c.1038+55C= (n.1038+55C=) n.2159+55C= | |
| 17 | g.3518522T>G | CA2635402746 | TRPV3 | c.2085+54A>C (n.2085+54A>C) c.1347+54A>C c.*2077+54A>C (n.*2077+54A>C) c.*2095+54A>C (n.*2095+54A>C) c.603+54A>C c.2037+54A>C (n.2037+54A>C) c.1380+54A>C (n.1380+54A>C) c.1038+54A>C (n.1038+54A>C) n.2159+54A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518523G>C | CA2635402748 | TRPV3 | c.2085+53C>G (n.2085+53C>G) c.1347+53C>G c.*2077+53C>G (n.*2077+53C>G) c.*2095+53C>G (n.*2095+53C>G) c.603+53C>G c.2037+53C>G (n.2037+53C>G) c.1380+53C>G (n.1380+53C>G) c.1038+53C>G (n.1038+53C>G) n.2159+53C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518524C>T | CA2635402749 | TRPV3 | c.2085+52G>A (n.2085+52G>A) c.1347+52G>A c.*2077+52G>A (n.*2077+52G>A) c.*2095+52G>A (n.*2095+52G>A) c.603+52G>A c.2037+52G>A (n.2037+52G>A) c.1380+52G>A (n.1380+52G>A) c.1038+52G>A (n.1038+52G>A) n.2159+52G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518529C>A | CA2635402752 | TRPV3 | c.2085+47G>T (n.2085+47G>T) c.1347+47G>T c.*2077+47G>T (n.*2077+47G>T) c.*2095+47G>T (n.*2095+47G>T) c.603+47G>T c.2037+47G>T (n.2037+47G>T) c.1380+47G>T (n.1380+47G>T) c.1038+47G>T (n.1038+47G>T) n.2159+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518530T>A | CA286992794 | TRPV3 | c.2085+46A>T (n.2085+46A>T) c.1347+46A>T c.*2077+46A>T (n.*2077+46A>T) c.*2095+46A>T (n.*2095+46A>T) c.603+46A>T c.2037+46A>T (n.2037+46A>T) c.1380+46A>T (n.1380+46A>T) c.1038+46A>T (n.1038+46A>T) n.2159+46A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518530T>C | CA2635402754 | TRPV3 | c.2085+46A>G (n.2085+46A>G) c.1347+46A>G c.*2077+46A>G (n.*2077+46A>G) c.*2095+46A>G (n.*2095+46A>G) c.603+46A>G c.2037+46A>G (n.2037+46A>G) c.1380+46A>G (n.1380+46A>G) c.1038+46A>G (n.1038+46A>G) n.2159+46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518530T= | CA2243916605 | TRPV3 | c.2085+46A= (n.2085+46A=) c.1347+46A= c.*2077+46A= (n.*2077+46A=) c.*2095+46A= (n.*2095+46A=) c.603+46A= c.2037+46A= (n.2037+46A=) c.1380+46A= (n.1380+46A=) c.1038+46A= (n.1038+46A=) n.2159+46A= | |
| 17 | g.3518531G>C | CA2635402757 | TRPV3 | c.2085+45C>G (n.2085+45C>G) c.1347+45C>G c.*2077+45C>G (n.*2077+45C>G) c.*2095+45C>G (n.*2095+45C>G) c.603+45C>G c.2037+45C>G (n.2037+45C>G) c.1380+45C>G (n.1380+45C>G) c.1038+45C>G (n.1038+45C>G) n.2159+45C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518531G>T | CA2635402758 | TRPV3 | c.2085+45C>A (n.2085+45C>A) c.1347+45C>A c.*2077+45C>A (n.*2077+45C>A) c.*2095+45C>A (n.*2095+45C>A) c.603+45C>A c.2037+45C>A (n.2037+45C>A) c.1380+45C>A (n.1380+45C>A) c.1038+45C>A (n.1038+45C>A) n.2159+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518534_3518544del | CA2635402759 | TRPV3 | c.2085+33_2085+43del (n.2085+33_2085+43del) c.1347+33_1347+43del c.*2077+33_*2077+43del (n.*2077+33_*2077+43del) c.*2095+33_*2095+43del (n.*2095+33_*2095+43del) c.603+33_603+43del c.2037+33_2037+43del (n.2037+33_2037+43del) c.1380+33_1380+43del (n.1380+33_1380+43del) c.1038+33_1038+43del (n.1038+33_1038+43del) n.2159+33_2159+43del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518535C>A | CA2576122543 | TRPV3 | c.2085+41G>T (n.2085+41G>T) c.1347+41G>T c.*2077+41G>T (n.*2077+41G>T) c.*2095+41G>T (n.*2095+41G>T) c.603+41G>T c.2037+41G>T (n.2037+41G>T) c.1380+41G>T (n.1380+41G>T) c.1038+41G>T (n.1038+41G>T) n.2159+41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518535C= | CA2243916607 | TRPV3 | c.2085+41G= (n.2085+41G=) c.1347+41G= c.*2077+41G= (n.*2077+41G=) c.*2095+41G= (n.*2095+41G=) c.603+41G= c.2037+41G= (n.2037+41G=) c.1380+41G= (n.1380+41G=) c.1038+41G= (n.1038+41G=) n.2159+41G= | |
| 17 | g.3518535C>T | CA286992795 | TRPV3 | c.2085+41G>A (n.2085+41G>A) c.1347+41G>A c.*2077+41G>A (n.*2077+41G>A) c.*2095+41G>A (n.*2095+41G>A) c.603+41G>A c.2037+41G>A (n.2037+41G>A) c.1380+41G>A (n.1380+41G>A) c.1038+41G>A (n.1038+41G>A) n.2159+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518536C>A | CA2635402762 | TRPV3 | c.2085+40G>T (n.2085+40G>T) c.1347+40G>T c.*2077+40G>T (n.*2077+40G>T) c.*2095+40G>T (n.*2095+40G>T) c.603+40G>T c.2037+40G>T (n.2037+40G>T) c.1380+40G>T (n.1380+40G>T) c.1038+40G>T (n.1038+40G>T) n.2159+40G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518537C>A | CA2635402763 | TRPV3 | c.2085+39G>T (n.2085+39G>T) c.1347+39G>T c.*2077+39G>T (n.*2077+39G>T) c.*2095+39G>T (n.*2095+39G>T) c.603+39G>T c.2037+39G>T (n.2037+39G>T) c.1380+39G>T (n.1380+39G>T) c.1038+39G>T (n.1038+39G>T) n.2159+39G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518537C= | CA2243916610 | TRPV3 | c.2085+39G= (n.2085+39G=) c.1347+39G= c.*2077+39G= (n.*2077+39G=) c.*2095+39G= (n.*2095+39G=) c.603+39G= c.2037+39G= (n.2037+39G=) c.1380+39G= (n.1380+39G=) c.1038+39G= (n.1038+39G=) n.2159+39G= | |
| 17 | g.3518537C>T | CA8289228 | TRPV3 | c.2085+39G>A (n.2085+39G>A) c.1347+39G>A c.*2077+39G>A (n.*2077+39G>A) c.*2095+39G>A (n.*2095+39G>A) c.603+39G>A c.2037+39G>A (n.2037+39G>A) c.1380+39G>A (n.1380+39G>A) c.1038+39G>A (n.1038+39G>A) n.2159+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518538G>A | CA8289229 | TRPV3 | c.2085+38C>T (n.2085+38C>T) c.1347+38C>T c.*2077+38C>T (n.*2077+38C>T) c.*2095+38C>T (n.*2095+38C>T) c.603+38C>T c.2037+38C>T (n.2037+38C>T) c.1380+38C>T (n.1380+38C>T) c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) n.2159+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518538G= | CA2243916611 | TRPV3 | c.2085+38C= (n.2085+38C=) c.1347+38C= c.*2077+38C= (n.*2077+38C=) c.*2095+38C= (n.*2095+38C=) c.603+38C= c.2037+38C= (n.2037+38C=) c.1380+38C= (n.1380+38C=) c.1038+38C= (n.1038+38C=) n.2159+38C= | |
| 17 | g.3518538dup | CA2635402764 | TRPV3 | c.2085+38dup (n.2085+38dup) c.1347+38dup c.*2077+38dup (n.*2077+38dup) c.*2095+38dup (n.*2095+38dup) c.603+38dup c.2037+38dup (n.2037+38dup) c.1380+38dup (n.1380+38dup) c.1038+38dup (n.1038+38dup) n.2159+38dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518539T>G | CA2635402767 | TRPV3 | c.2085+37A>C (n.2085+37A>C) c.1347+37A>C c.*2077+37A>C (n.*2077+37A>C) c.*2095+37A>C (n.*2095+37A>C) c.603+37A>C c.2037+37A>C (n.2037+37A>C) c.1380+37A>C (n.1380+37A>C) c.1038+37A>C (n.1038+37A>C) n.2159+37A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518540G>A | CA2576122544 | TRPV3 | c.2085+36C>T (n.2085+36C>T) c.1347+36C>T c.*2077+36C>T (n.*2077+36C>T) c.*2095+36C>T (n.*2095+36C>T) c.603+36C>T c.2037+36C>T (n.2037+36C>T) c.1380+36C>T (n.1380+36C>T) c.1038+36C>T (n.1038+36C>T) n.2159+36C>T | |
| 17 | g.3518541G>A | CA2576122545 | TRPV3 | c.2085+35C>T (n.2085+35C>T) c.1347+35C>T c.*2077+35C>T (n.*2077+35C>T) c.*2095+35C>T (n.*2095+35C>T) c.603+35C>T c.2037+35C>T (n.2037+35C>T) c.1380+35C>T (n.1380+35C>T) c.1038+35C>T (n.1038+35C>T) n.2159+35C>T | |
| 17 | g.3518542A= | CA2243916612 | TRPV3 | c.2085+34T= (n.2085+34T=) c.1347+34T= c.*2077+34T= (n.*2077+34T=) c.*2095+34T= (n.*2095+34T=) c.603+34T= c.2037+34T= (n.2037+34T=) c.1380+34T= (n.1380+34T=) c.1038+34T= (n.1038+34T=) n.2159+34T= | |
| 17 | g.3518542A>C | CA2635402768 | TRPV3 | c.2085+34T>G (n.2085+34T>G) c.1347+34T>G c.*2077+34T>G (n.*2077+34T>G) c.*2095+34T>G (n.*2095+34T>G) c.603+34T>G c.2037+34T>G (n.2037+34T>G) c.1380+34T>G (n.1380+34T>G) c.1038+34T>G (n.1038+34T>G) n.2159+34T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518542A>G | CA8289230 | TRPV3 | c.2085+34T>C (n.2085+34T>C) c.1347+34T>C c.*2077+34T>C (n.*2077+34T>C) c.*2095+34T>C (n.*2095+34T>C) c.603+34T>C c.2037+34T>C (n.2037+34T>C) c.1380+34T>C (n.1380+34T>C) c.1038+34T>C (n.1038+34T>C) n.2159+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518543G>A | CA2243916617 | TRPV3 | c.2085+33C>T (n.2085+33C>T) c.1347+33C>T c.*2077+33C>T (n.*2077+33C>T) c.*2095+33C>T (n.*2095+33C>T) c.603+33C>T c.2037+33C>T (n.2037+33C>T) c.1380+33C>T (n.1380+33C>T) c.1038+33C>T (n.1038+33C>T) n.2159+33C>T | dbSNP |
| 17 | g.3518543G= | CA2243916615 | TRPV3 | c.2085+33C= (n.2085+33C=) c.1347+33C= c.*2077+33C= (n.*2077+33C=) c.*2095+33C= (n.*2095+33C=) c.603+33C= c.2037+33C= (n.2037+33C=) c.1380+33C= (n.1380+33C=) c.1038+33C= (n.1038+33C=) n.2159+33C= | |
| 17 | g.3518545C= | CA2243916618 | TRPV3 | c.2085+31G= (n.2085+31G=) c.1347+31G= c.*2077+31G= (n.*2077+31G=) c.*2095+31G= (n.*2095+31G=) c.603+31G= c.2037+31G= (n.2037+31G=) c.1380+31G= (n.1380+31G=) c.1038+31G= (n.1038+31G=) n.2159+31G= | |
| 17 | g.3518545C>G | CA2635402773 | TRPV3 | c.2085+31G>C (n.2085+31G>C) c.1347+31G>C c.*2077+31G>C (n.*2077+31G>C) c.*2095+31G>C (n.*2095+31G>C) c.603+31G>C c.2037+31G>C (n.2037+31G>C) c.1380+31G>C (n.1380+31G>C) c.1038+31G>C (n.1038+31G>C) n.2159+31G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518545C>T | CA624850459 | TRPV3 | c.2085+31G>A (n.2085+31G>A) c.1347+31G>A c.*2077+31G>A (n.*2077+31G>A) c.*2095+31G>A (n.*2095+31G>A) c.603+31G>A c.2037+31G>A (n.2037+31G>A) c.1380+31G>A (n.1380+31G>A) c.1038+31G>A (n.1038+31G>A) n.2159+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518546C= | CA2243916619 | TRPV3 | c.2085+30G= (n.2085+30G=) c.1347+30G= c.*2077+30G= (n.*2077+30G=) c.*2095+30G= (n.*2095+30G=) c.603+30G= c.2037+30G= (n.2037+30G=) c.1380+30G= (n.1380+30G=) c.1038+30G= (n.1038+30G=) n.2159+30G= | |
| 17 | g.3518546C>T | CA624850460 | TRPV3 | c.2085+30G>A (n.2085+30G>A) c.1347+30G>A c.*2077+30G>A (n.*2077+30G>A) c.*2095+30G>A (n.*2095+30G>A) c.603+30G>A c.2037+30G>A (n.2037+30G>A) c.1380+30G>A (n.1380+30G>A) c.1038+30G>A (n.1038+30G>A) n.2159+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518547C>A | CA2635402778 | TRPV3 | c.2085+29G>T (n.2085+29G>T) c.1347+29G>T c.*2077+29G>T (n.*2077+29G>T) c.*2095+29G>T (n.*2095+29G>T) c.603+29G>T c.2037+29G>T (n.2037+29G>T) c.1380+29G>T (n.1380+29G>T) c.1038+29G>T (n.1038+29G>T) n.2159+29G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518549C>A | CA2635402779 | TRPV3 | c.2085+27G>T (n.2085+27G>T) c.1347+27G>T c.*2077+27G>T (n.*2077+27G>T) c.*2095+27G>T (n.*2095+27G>T) c.603+27G>T c.2037+27G>T (n.2037+27G>T) c.1380+27G>T (n.1380+27G>T) c.1038+27G>T (n.1038+27G>T) n.2159+27G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518549C>T | CA2635402781 | TRPV3 | c.2085+27G>A (n.2085+27G>A) c.1347+27G>A c.*2077+27G>A (n.*2077+27G>A) c.*2095+27G>A (n.*2095+27G>A) c.603+27G>A c.2037+27G>A (n.2037+27G>A) c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) c.1038+27G>A (n.1038+27G>A) n.2159+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518551C>A | CA286992808 | TRPV3 | c.2085+25G>T (n.2085+25G>T) c.1347+25G>T c.*2077+25G>T (n.*2077+25G>T) c.*2095+25G>T (n.*2095+25G>T) c.603+25G>T c.2037+25G>T (n.2037+25G>T) c.1380+25G>T (n.1380+25G>T) c.1038+25G>T (n.1038+25G>T) n.2159+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518551C= | CA2243916620 | TRPV3 | c.2085+25G= (n.2085+25G=) c.1347+25G= c.*2077+25G= (n.*2077+25G=) c.*2095+25G= (n.*2095+25G=) c.603+25G= c.2037+25G= (n.2037+25G=) c.1380+25G= (n.1380+25G=) c.1038+25G= (n.1038+25G=) n.2159+25G= | |
| 17 | g.3518551C>T | CA8289231 | TRPV3 | c.2085+25G>A (n.2085+25G>A) c.1347+25G>A c.*2077+25G>A (n.*2077+25G>A) c.*2095+25G>A (n.*2095+25G>A) c.603+25G>A c.2037+25G>A (n.2037+25G>A) c.1380+25G>A (n.1380+25G>A) c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) n.2159+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518552G>A | CA8289232 | TRPV3 | c.2085+24C>T (n.2085+24C>T) c.1347+24C>T c.*2077+24C>T (n.*2077+24C>T) c.*2095+24C>T (n.*2095+24C>T) c.603+24C>T c.2037+24C>T (n.2037+24C>T) c.1380+24C>T (n.1380+24C>T) c.1038+24C>T (n.1038+24C>T) n.2159+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518552G= | CA2243916622 | TRPV3 | c.2085+24C= (n.2085+24C=) c.1347+24C= c.*2077+24C= (n.*2077+24C=) c.*2095+24C= (n.*2095+24C=) c.603+24C= c.2037+24C= (n.2037+24C=) c.1380+24C= (n.1380+24C=) c.1038+24C= (n.1038+24C=) n.2159+24C= | |
| 17 | g.3518552G>T | CA980861211 | TRPV3 | c.2085+24C>A (n.2085+24C>A) c.1347+24C>A c.*2077+24C>A (n.*2077+24C>A) c.*2095+24C>A (n.*2095+24C>A) c.603+24C>A c.2037+24C>A (n.2037+24C>A) c.1380+24C>A (n.1380+24C>A) c.1038+24C>A (n.1038+24C>A) n.2159+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518553C>A | CA2808251994 | TRPV3 | c.2085+23G>T (n.2085+23G>T) c.1347+23G>T c.*2077+23G>T (n.*2077+23G>T) c.*2095+23G>T (n.*2095+23G>T) c.603+23G>T c.2037+23G>T (n.2037+23G>T) c.1380+23G>T (n.1380+23G>T) c.1038+23G>T (n.1038+23G>T) n.2159+23G>T | |
| 17 | g.3518554T>C | CA2635402787 | TRPV3 | c.2085+22A>G (n.2085+22A>G) c.1347+22A>G c.*2077+22A>G (n.*2077+22A>G) c.*2095+22A>G (n.*2095+22A>G) c.603+22A>G c.2037+22A>G (n.2037+22A>G) c.1380+22A>G (n.1380+22A>G) c.1038+22A>G (n.1038+22A>G) n.2159+22A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518555G>A | CA624850461 | TRPV3 | c.2085+21C>T (n.2085+21C>T) c.1347+21C>T c.*2077+21C>T (n.*2077+21C>T) c.*2095+21C>T (n.*2095+21C>T) c.603+21C>T c.2037+21C>T (n.2037+21C>T) c.1380+21C>T (n.1380+21C>T) c.1038+21C>T (n.1038+21C>T) n.2159+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518555G= | CA2243916623 | TRPV3 | c.2085+21C= (n.2085+21C=) c.1347+21C= c.*2077+21C= (n.*2077+21C=) c.*2095+21C= (n.*2095+21C=) c.603+21C= c.2037+21C= (n.2037+21C=) c.1380+21C= (n.1380+21C=) c.1038+21C= (n.1038+21C=) n.2159+21C= | |
| 17 | g.3518555G>T | CA2576122546 | TRPV3 | c.2085+21C>A (n.2085+21C>A) c.1347+21C>A c.*2077+21C>A (n.*2077+21C>A) c.*2095+21C>A (n.*2095+21C>A) c.603+21C>A c.2037+21C>A (n.2037+21C>A) c.1380+21C>A (n.1380+21C>A) c.1038+21C>A (n.1038+21C>A) n.2159+21C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518558del | CA2635402791 | TRPV3 | c.2085+21del (n.2085+21del) c.1347+21del c.*2077+21del (n.*2077+21del) c.*2095+21del (n.*2095+21del) c.603+21del c.2037+21del (n.2037+21del) c.1380+21del (n.1380+21del) c.1038+21del (n.1038+21del) n.2159+21del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518556G>T | CA2635402797 | TRPV3 | c.2085+20C>A (n.2085+20C>A) c.1347+20C>A c.*2077+20C>A (n.*2077+20C>A) c.*2095+20C>A (n.*2095+20C>A) c.603+20C>A c.2037+20C>A (n.2037+20C>A) c.1380+20C>A (n.1380+20C>A) c.1038+20C>A (n.1038+20C>A) n.2159+20C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518557G>A | CA286992817 | TRPV3 | c.2085+19C>T (n.2085+19C>T) c.1347+19C>T c.*2077+19C>T (n.*2077+19C>T) c.*2095+19C>T (n.*2095+19C>T) c.603+19C>T c.2037+19C>T (n.2037+19C>T) c.1380+19C>T (n.1380+19C>T) c.1038+19C>T (n.1038+19C>T) n.2159+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518557G= | CA2243916624 | TRPV3 | c.2085+19C= (n.2085+19C=) c.1347+19C= c.*2077+19C= (n.*2077+19C=) c.*2095+19C= (n.*2095+19C=) c.603+19C= c.2037+19C= (n.2037+19C=) c.1380+19C= (n.1380+19C=) c.1038+19C= (n.1038+19C=) n.2159+19C= | |
| 17 | g.3518558G>A | CA2635402800 | TRPV3 | c.2085+18C>T (n.2085+18C>T) c.1347+18C>T c.*2077+18C>T (n.*2077+18C>T) c.*2095+18C>T (n.*2095+18C>T) c.603+18C>T c.2037+18C>T (n.2037+18C>T) c.1380+18C>T (n.1380+18C>T) c.1038+18C>T (n.1038+18C>T) n.2159+18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518558G>T | CA2576122547 | TRPV3 | c.2085+18C>A (n.2085+18C>A) c.1347+18C>A c.*2077+18C>A (n.*2077+18C>A) c.*2095+18C>A (n.*2095+18C>A) c.603+18C>A c.2037+18C>A (n.2037+18C>A) c.1380+18C>A (n.1380+18C>A) c.1038+18C>A (n.1038+18C>A) n.2159+18C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518559T>C | CA2635402803 | TRPV3 | c.2085+17A>G (n.2085+17A>G) c.1347+17A>G c.*2077+17A>G (n.*2077+17A>G) c.*2095+17A>G (n.*2095+17A>G) c.603+17A>G c.2037+17A>G (n.2037+17A>G) c.1380+17A>G (n.1380+17A>G) c.1038+17A>G (n.1038+17A>G) n.2159+17A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518559T>G | CA2635402802 | TRPV3 | c.2085+17A>C (n.2085+17A>C) c.1347+17A>C c.*2077+17A>C (n.*2077+17A>C) c.*2095+17A>C (n.*2095+17A>C) c.603+17A>C c.2037+17A>C (n.2037+17A>C) c.1380+17A>C (n.1380+17A>C) c.1038+17A>C (n.1038+17A>C) n.2159+17A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518561T>C | CA2635402804 | TRPV3 | c.2085+15A>G (n.2085+15A>G) c.1347+15A>G c.*2077+15A>G (n.*2077+15A>G) c.*2095+15A>G (n.*2095+15A>G) c.603+15A>G c.2037+15A>G (n.2037+15A>G) c.1380+15A>G (n.1380+15A>G) c.1038+15A>G (n.1038+15A>G) n.2159+15A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518562C>A | CA2635402805 | TRPV3 | c.2085+14G>T (n.2085+14G>T) c.1347+14G>T c.*2077+14G>T (n.*2077+14G>T) c.*2095+14G>T (n.*2095+14G>T) c.603+14G>T c.2037+14G>T (n.2037+14G>T) c.1380+14G>T (n.1380+14G>T) c.1038+14G>T (n.1038+14G>T) n.2159+14G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518564A>G | CA2733116748 | TRPV3 | c.2085+12T>C (n.2085+12T>C) c.1347+12T>C c.*2077+12T>C (n.*2077+12T>C) c.*2095+12T>C (n.*2095+12T>C) c.603+12T>C c.2037+12T>C (n.2037+12T>C) c.1380+12T>C (n.1380+12T>C) c.1038+12T>C (n.1038+12T>C) n.2159+12T>C | dbSNP |
| 17 | g.3518565C>A | CA2635402806 | TRPV3 | c.2085+11G>T (n.2085+11G>T) c.1347+11G>T c.*2077+11G>T (n.*2077+11G>T) c.*2095+11G>T (n.*2095+11G>T) c.603+11G>T c.2037+11G>T (n.2037+11G>T) c.1380+11G>T (n.1380+11G>T) c.1038+11G>T (n.1038+11G>T) n.2159+11G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518565C= | CA2243916625 | TRPV3 | c.2085+11G= (n.2085+11G=) c.1347+11G= c.*2077+11G= (n.*2077+11G=) c.*2095+11G= (n.*2095+11G=) c.603+11G= c.2037+11G= (n.2037+11G=) c.1380+11G= (n.1380+11G=) c.1038+11G= (n.1038+11G=) n.2159+11G= | |
| 17 | g.3518565C>T | CA286992823 | TRPV3 | c.2085+11G>A (n.2085+11G>A) c.1347+11G>A c.*2077+11G>A (n.*2077+11G>A) c.*2095+11G>A (n.*2095+11G>A) c.603+11G>A c.2037+11G>A (n.2037+11G>A) c.1380+11G>A (n.1380+11G>A) c.1038+11G>A (n.1038+11G>A) n.2159+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518570G>A | CA2243916628 | TRPV3 | c.2085+6C>T (n.2085+6C>T) c.1347+6C>T c.*2077+6C>T (n.*2077+6C>T) c.*2095+6C>T (n.*2095+6C>T) c.603+6C>T c.2037+6C>T (n.2037+6C>T) c.1380+6C>T (n.1380+6C>T) c.1038+6C>T (n.1038+6C>T) n.2159+6C>T | dbSNP |
| 17 | g.3518570G= | CA2243916627 | TRPV3 | c.2085+6C= (n.2085+6C=) c.1347+6C= c.*2077+6C= (n.*2077+6C=) c.*2095+6C= (n.*2095+6C=) c.603+6C= c.2037+6C= (n.2037+6C=) c.1380+6C= (n.1380+6C=) c.1038+6C= (n.1038+6C=) n.2159+6C= | |
| 17 | g.3518570G>T | CA2243916629 | TRPV3 | c.2085+6C>A (n.2085+6C>A) c.1347+6C>A c.*2077+6C>A (n.*2077+6C>A) c.*2095+6C>A (n.*2095+6C>A) c.603+6C>A c.2037+6C>A (n.2037+6C>A) c.1380+6C>A (n.1380+6C>A) c.1038+6C>A (n.1038+6C>A) n.2159+6C>A | dbSNP |
| 17 | g.3518571C>A | CA497659803 | TRPV3 | c.2085+5G>T (n.2085+5G>T) c.1347+5G>T c.*2077+5G>T (n.*2077+5G>T) c.*2095+5G>T (n.*2095+5G>T) c.603+5G>T c.2037+5G>T (n.2037+5G>T) c.1380+5G>T (n.1380+5G>T) c.1038+5G>T (n.1038+5G>T) n.2159+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518571C= | CA2243916633 | TRPV3 | c.2085+5G= (n.2085+5G=) c.1347+5G= c.*2077+5G= (n.*2077+5G=) c.*2095+5G= (n.*2095+5G=) c.603+5G= c.2037+5G= (n.2037+5G=) c.1380+5G= (n.1380+5G=) c.1038+5G= (n.1038+5G=) n.2159+5G= | |
| 17 | g.3518571C>T | CA286992828 | TRPV3 | c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.1347+5G>A c.*2077+5G>A (n.*2077+5G>A) c.*2095+5G>A (n.*2095+5G>A) c.603+5G>A c.2037+5G>A (n.2037+5G>A) c.1380+5G>A (n.1380+5G>A) c.1038+5G>A (n.1038+5G>A) n.2159+5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518573C>A | CA2527620110 | TRPV3 | c.2085+3G>T (n.2085+3G>T) c.1347+3G>T c.*2077+3G>T (n.*2077+3G>T) c.*2095+3G>T (n.*2095+3G>T) c.603+3G>T c.2037+3G>T (n.2037+3G>T) c.1380+3G>T (n.1380+3G>T) c.1038+3G>T (n.1038+3G>T) n.2159+3G>T | |
| 17 | g.3518574A>C | CA397680390 | TRPV3 | c.2085+2T>G (n.2085+2T>G) c.1347+2T>G c.*2077+2T>G (n.*2077+2T>G) c.*2095+2T>G (n.*2095+2T>G) c.603+2T>G c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) n.2159+2T>G | |
| 17 | g.3518574A>G | CA397680391 | TRPV3 | c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.1347+2T>C c.*2077+2T>C (n.*2077+2T>C) c.*2095+2T>C (n.*2095+2T>C) c.603+2T>C c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) n.2159+2T>C | |
| 17 | g.3518574A>T | CA397680392 | TRPV3 | c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.1347+2T>A c.*2077+2T>A (n.*2077+2T>A) c.*2095+2T>A (n.*2095+2T>A) c.603+2T>A c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) n.2159+2T>A | |
| 17 | g.3518575C>A | CA397680393 | TRPV3 | c.2085+1G>T (n.2085+1G>T) c.1347+1G>T c.*2077+1G>T (n.*2077+1G>T) c.*2095+1G>T (n.*2095+1G>T) c.603+1G>T c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) n.2159+1G>T | |
| 17 | g.3518575C>G | CA397680394 | TRPV3 | c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.1347+1G>C c.*2077+1G>C (n.*2077+1G>C) c.*2095+1G>C (n.*2095+1G>C) c.603+1G>C c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) n.2159+1G>C | |
| 17 | g.3518575C>T | CA397680395 | TRPV3 | c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.1347+1G>A c.*2077+1G>A (n.*2077+1G>A) c.*2095+1G>A (n.*2095+1G>A) c.603+1G>A c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) n.2159+1G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518576C>A | CA397680396 | TRPV3 | c.2085G>T (p.Gln695His) c.1347G>T c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.603G>T c.2037G>T (p.Gln679His) c.1380G>T (p.Gln460His) c.1038G>T (p.Gln346His) n.2159G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518576C= | CA2243916638 | TRPV3 | c.2085G= (p.Gln695=) c.1347G= c.*2077G= (n.*2077G=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.603G= c.2037G= (p.Gln679=) c.1380G= (p.Gln460=) c.1038G= (p.Gln346=) n.2159G= | |
| 17 | g.3518576C>G | CA397680397 | TRPV3 | c.2085G>C (p.Gln695His) c.1347G>C c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.603G>C c.2037G>C (p.Gln679His) c.1380G>C (p.Gln460His) c.1038G>C (p.Gln346His) n.2159G>C | |
| 17 | g.3518576C>T | CA497659807 | TRPV3 | c.2085G>A (p.Gln695=) c.1347G>A c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.603G>A c.2037G>A (p.Gln679=) c.1380G>A (p.Gln460=) c.1038G>A (p.Gln346=) n.2159G>A | dbSNP |
| 17 | g.3518577T>A | CA397680398 | TRPV3 | c.2084A>T (p.Gln695Leu) c.1346A>T c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.602A>T c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) n.2158A>T | |
| 17 | g.3518577T>C | CA397680399 | TRPV3 | c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1346A>G c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.602A>G c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) n.2158A>G | |
| 17 | g.3518577T>G | CA397680400 | TRPV3 | c.2084A>C (p.Gln695Pro) c.1346A>C c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.602A>C c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) n.2158A>C | |
| 17 | g.3518578G>A | CA397680401 | TRPV3 | c.2083C>T (p.Gln695Ter) c.1345C>T c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*2093C>T (n.*2093C>T) c.601C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) n.2157C>T | |
| 17 | g.3518578G>C | CA397680402 | TRPV3 | c.2083C>G (p.Gln695Glu) c.1345C>G c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*2093C>G (n.*2093C>G) c.601C>G c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) n.2157C>G | |
| 17 | g.3518578G>T | CA397680403 | TRPV3 | c.2083C>A (p.Gln695Lys) c.1345C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*2093C>A (n.*2093C>A) c.601C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) n.2157C>A | |
| 17 | g.3518579C>A | CA497659808 | TRPV3 | c.2082G>T (p.Leu694=) c.1344G>T c.*2074G>T (n.*2074G>T) c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.600G>T c.2034G>T (p.Leu678=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.2156G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518579C>G | CA497659809 | TRPV3 | c.2082G>C (p.Leu694=) c.1344G>C c.*2074G>C (n.*2074G>C) c.*2092G>C (n.*2092G>C) c.600G>C c.2034G>C (p.Leu678=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.2156G>C | |
| 17 | g.3518579C>T | CA497659810 | TRPV3 | c.2082G>A (p.Leu694=) c.1344G>A c.*2074G>A (n.*2074G>A) c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.600G>A c.2034G>A (p.Leu678=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.2156G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518580A>C | CA397680404 | TRPV3 | c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.1343T>G c.*2073T>G (n.*2073T>G) c.*2091T>G (n.*2091T>G) c.599T>G c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.2155T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518580A>G | CA397680405 | TRPV3 | c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.1343T>C c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.599T>C c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.2155T>C | |
| 17 | g.3518580A>T | CA397680406 | TRPV3 | c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.1343T>A c.*2073T>A (n.*2073T>A) c.*2091T>A (n.*2091T>A) c.599T>A c.2033T>A (p.Leu678Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.2155T>A | |
| 17 | g.3518581G>A | CA497659811 | TRPV3 | c.2080C>T (p.Leu694=) c.1342C>T c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.598C>T c.2032C>T (p.Leu678=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.2154C>T | |
| 17 | g.3518581G>C | CA397680407 | TRPV3 | c.2080C>G (p.Leu694Val) c.1342C>G c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.598C>G c.2032C>G (p.Leu678Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.2154C>G | |
| 17 | g.3518581G>T | CA397680408 | TRPV3 | c.2080C>A (p.Leu694Met) c.1342C>A c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.598C>A c.2032C>A (p.Leu678Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.2154C>A | |
| 17 | g.3518582G>A | CA497659814 | TRPV3 | c.2079C>T (p.Arg693=) c.1341C>T c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*2089C>T (n.*2089C>T) c.597C>T c.2031C>T (p.Arg677=) c.1374C>T (p.Arg458=) c.1032C>T (p.Arg344=) n.2153C>T | |
| 17 | g.3518582G>C | CA497659817 | TRPV3 | c.2079C>G (p.Arg693=) c.1341C>G c.*2071C>G (n.*2071C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.597C>G c.2031C>G (p.Arg677=) c.1374C>G (p.Arg458=) c.1032C>G (p.Arg344=) n.2153C>G | |
| 17 | g.3518582G>T | CA497659819 | TRPV3 | c.2079C>A (p.Arg693=) c.1341C>A c.*2071C>A (n.*2071C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.597C>A c.2031C>A (p.Arg677=) c.1374C>A (p.Arg458=) c.1032C>A (p.Arg344=) n.2153C>A | |
| 17 | g.3518583C>A | CA397680410 | TRPV3 | c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.1340G>T c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.596G>T c.2030G>T (p.Arg677Leu) c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.2152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518583C= | CA2243916643 | TRPV3 | c.2078G= (p.Arg693=) c.1340G= c.*2070G= (n.*2070G=) c.*2088G= (n.*2088G=) c.596G= c.2030G= (p.Arg677=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1031G= (p.Arg344=) n.2152G= | |
| 17 | g.3518583C>G | CA397680409 | TRPV3 | c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.1340G>C c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*2088G>C (n.*2088G>C) c.596G>C c.2030G>C (p.Arg677Pro) c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.2152G>C | |
| 17 | g.3518583C>T | CA8289233 | TRPV3 | c.2078G>A (p.Arg693His) c.1340G>A c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*2088G>A (n.*2088G>A) c.596G>A c.2030G>A (p.Arg677His) c.1373G>A (p.Arg458His) c.1031G>A (p.Arg344His) n.2152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518584G>A | CA8289234 | TRPV3 | c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.1339C>T c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*2087C>T (n.*2087C>T) c.595C>T c.2029C>T (p.Arg677Cys) c.1372C>T (p.Arg458Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.2151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3518584G>C | CA397680411 | TRPV3 | c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.1339C>G c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*2087C>G (n.*2087C>G) c.595C>G c.2029C>G (p.Arg677Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.2151C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518584G= | CA2243916645 | TRPV3 | c.2077C= (p.Arg693=) c.1339C= c.*2069C= (n.*2069C=) c.*2087C= (n.*2087C=) c.595C= c.2029C= (p.Arg677=) c.1372C= (p.Arg458=) c.1030C= (p.Arg344=) n.2151C= | |
| 17 | g.3518584G>T | CA397680412 | TRPV3 | c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.1339C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*2087C>A (n.*2087C>A) c.595C>A c.2029C>A (p.Arg677Ser) c.1372C>A (p.Arg458Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.2151C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518585C>A | CA397680413 | TRPV3 | c.2076G>T (p.Trp692Cys) c.1338G>T c.*2068G>T (n.*2068G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.594G>T c.2028G>T (p.Trp676Cys) c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.1029G>T (p.Trp343Cys) n.2150G>T | |
| 17 | g.3518585C>G | CA397680414 | TRPV3 | c.2076G>C (p.Trp692Cys) c.1338G>C c.*2068G>C (n.*2068G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.594G>C c.2028G>C (p.Trp676Cys) c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.1029G>C (p.Trp343Cys) n.2150G>C | |
| 17 | g.3518585C>T | CA397680415 | TRPV3 | c.2076G>A (p.Trp692Ter) c.1338G>A c.*2068G>A (n.*2068G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.594G>A c.2028G>A (p.Trp676Ter) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.1029G>A (p.Trp343Ter) n.2150G>A | |
| 17 | g.3518586C>A | CA397680416 | TRPV3 | c.2075G>T (p.Trp692Leu) c.1337G>T c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) c.593G>T c.2027G>T (p.Trp676Leu) c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.1028G>T (p.Trp343Leu) n.2149G>T | |
| 17 | g.3518586C>G | CA397680417 | TRPV3 | c.2075G>C (p.Trp692Ser) c.1337G>C c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*2085G>C (n.*2085G>C) c.593G>C c.2027G>C (p.Trp676Ser) c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.1028G>C (p.Trp343Ser) n.2149G>C | |
| 17 | g.3518586C>T | CA397680418 | TRPV3 | c.2075G>A (p.Trp692Ter) c.1337G>A c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) c.593G>A c.2027G>A (p.Trp676Ter) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.1028G>A (p.Trp343Ter) n.2149G>A | |
| 17 | g.3518587A= | CA2243916648 | TRPV3 | c.2074T= (p.Trp692=) c.1336T= c.*2066T= (n.*2066T=) c.*2084T= (n.*2084T=) c.592T= c.2026T= (p.Trp676=) c.1369T= (p.Trp457=) c.1027T= (p.Trp343=) n.2148T= | |
| 17 | g.3518587A>C | CA129385 | TRPV3 | c.2074T>G (p.Trp692Gly) c.1336T>G c.*2066T>G (n.*2066T>G) c.*2084T>G (n.*2084T>G) c.592T>G c.2026T>G (p.Trp676Gly) c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.1027T>G (p.Trp343Gly) n.2148T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3518587A>G | CA397680419 | TRPV3 | c.2074T>C (p.Trp692Arg) c.1336T>C c.*2066T>C (n.*2066T>C) c.*2084T>C (n.*2084T>C) c.592T>C c.2026T>C (p.Trp676Arg) c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.1027T>C (p.Trp343Arg) n.2148T>C | |
| 17 | g.3518587A>T | CA397680420 | TRPV3 | c.2074T>A (p.Trp692Arg) c.1336T>A c.*2066T>A (n.*2066T>A) c.*2084T>A (n.*2084T>A) c.592T>A c.2026T>A (p.Trp676Arg) c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.1027T>A (p.Trp343Arg) n.2148T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518588G>A | CA497659829 | TRPV3 | c.2073C>T (p.Ile691=) c.1335C>T c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.591C>T c.2025C>T (p.Ile675=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1026C>T (p.Ile342=) n.2147C>T | |
| 17 | g.3518588G>C | CA397680421 | TRPV3 | c.2073C>G (p.Ile691Met) c.1335C>G c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.591C>G c.2025C>G (p.Ile675Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.2147C>G | |
| 17 | g.3518588G>T | CA497659830 | TRPV3 | c.2073C>A (p.Ile691=) c.1335C>A c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.591C>A c.2025C>A (p.Ile675=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1026C>A (p.Ile342=) n.2147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518589A= | CA2243916652 | TRPV3 | c.2072T= (p.Ile691=) c.1334T= c.*2064T= (n.*2064T=) c.*2082T= (n.*2082T=) c.590T= c.2024T= (p.Ile675=) c.1367T= (p.Ile456=) c.1025T= (p.Ile342=) n.2146T= | |
| 17 | g.3518589A>C | CA397680423 | TRPV3 | c.2072T>G (p.Ile691Ser) c.1334T>G c.*2064T>G (n.*2064T>G) c.*2082T>G (n.*2082T>G) c.590T>G c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.2146T>G | |
| 17 | g.3518589A>G | CA8289235 | TRPV3 | c.2072T>C (p.Ile691Thr) c.1334T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) c.*2082T>C (n.*2082T>C) c.590T>C c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) n.2146T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518589A>T | CA397680422 | TRPV3 | c.2072T>A (p.Ile691Asn) c.1334T>A c.*2064T>A (n.*2064T>A) c.*2082T>A (n.*2082T>A) c.590T>A c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) n.2146T>A | |
| 17 | g.3518590T>A | CA397680424 | TRPV3 | c.2071A>T (p.Ile691Phe) c.1333A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2081A>T (n.*2081A>T) c.589A>T c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1024A>T (p.Ile342Phe) n.2145A>T | |
| 17 | g.3518590T>C | CA397680425 | TRPV3 | c.2071A>G (p.Ile691Val) c.1333A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) c.589A>G c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) n.2145A>G | |
| 17 | g.3518590T>G | CA397680426 | TRPV3 | c.2071A>C (p.Ile691Leu) c.1333A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2081A>C (n.*2081A>C) c.589A>C c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) n.2145A>C | |
| 17 | g.3518591G>A | CA8289236 | TRPV3 | c.2070C>T (p.Arg690=) c.1332C>T c.*2062C>T (n.*2062C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.588C>T c.2022C>T (p.Arg674=) c.1365C>T (p.Arg455=) c.1023C>T (p.Arg341=) n.2144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518591G>C | CA497659839 | TRPV3 | c.2070C>G (p.Arg690=) c.1332C>G c.*2062C>G (n.*2062C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.588C>G c.2022C>G (p.Arg674=) c.1365C>G (p.Arg455=) c.1023C>G (p.Arg341=) n.2144C>G | |
| 17 | g.3518591G= | CA2243916654 | TRPV3 | c.2070C= (p.Arg690=) c.1332C= c.*2062C= (n.*2062C=) c.*2080C= (n.*2080C=) c.588C= c.2022C= (p.Arg674=) c.1365C= (p.Arg455=) c.1023C= (p.Arg341=) n.2144C= | |
| 17 | g.3518591G>T | CA497659837 | TRPV3 | c.2070C>A (p.Arg690=) c.1332C>A c.*2062C>A (n.*2062C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) c.588C>A c.2022C>A (p.Arg674=) c.1365C>A (p.Arg455=) c.1023C>A (p.Arg341=) n.2144C>A | |
| 17 | g.3518592C>A | CA397680427 | TRPV3 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.1331G>T c.*2061G>T (n.*2061G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.587G>T c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.2143G>T | |
| 17 | g.3518592C= | CA2243916658 | TRPV3 | c.2069G= (p.Arg690=) c.1331G= c.*2061G= (n.*2061G=) c.*2079G= (n.*2079G=) c.587G= c.2021G= (p.Arg674=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1022G= (p.Arg341=) n.2143G= | |
| 17 | g.3518592C>G | CA397680428 | TRPV3 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.1331G>C c.*2061G>C (n.*2061G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.587G>C c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.2143G>C | |
| 17 | g.3518592C>T | CA286992850 | TRPV3 | c.2069G>A (p.Arg690His) c.1331G>A c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.587G>A c.2021G>A (p.Arg674His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1022G>A (p.Arg341His) n.2143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518593G>A | CA8289237 | TRPV3 | c.2068C>T (p.Arg690Cys) c.1330C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.586C>T c.2020C>T (p.Arg674Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.2142C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518593G>C | CA397680429 | TRPV3 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) c.1330C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*2078C>G (n.*2078C>G) c.586C>G c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2142C>G | |
| 17 | g.3518593G= | CA2243916660 | TRPV3 | c.2068C= (p.Arg690=) c.1330C= c.*2060C= (n.*2060C=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.586C= c.2020C= (p.Arg674=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1021C= (p.Arg341=) n.2142C= | |
| 17 | g.3518593G>T | CA397680430 | TRPV3 | c.2068C>A (p.Arg690Ser) c.1330C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.586C>A c.2020C>A (p.Arg674Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.2142C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518594T>A | CA397680431 | TRPV3 | c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.1329A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.585A>T c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) n.2141A>T | |
| 17 | g.3518594T>C | CA497659847 | TRPV3 | c.2067A>G (p.Glu689=) c.1329A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.585A>G c.2019A>G (p.Glu673=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1020A>G (p.Glu340=) n.2141A>G | |
| 17 | g.3518594T>G | CA397680432 | TRPV3 | c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.1329A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.585A>C c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) n.2141A>C | |
| 17 | g.3518595T>A | CA397680433 | TRPV3 | c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1328A>T c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.584A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.2140A>T | |
| 17 | g.3518595T>C | CA397680435 | TRPV3 | c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1328A>G c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.584A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.2140A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518595T>G | CA397680434 | TRPV3 | c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1328A>C c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.584A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.2140A>C | |
| 17 | g.3518596C>A | CA397680436 | TRPV3 | c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1327G>T c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.583G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.2139G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518596C= | CA2243916663 | TRPV3 | c.2065G= (p.Glu689=) c.1327G= c.*2057G= (n.*2057G=) c.*2075G= (n.*2075G=) c.583G= c.2017G= (p.Glu673=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1018G= (p.Glu340=) n.2139G= | |
| 17 | g.3518596C>G | CA397680438 | TRPV3 | c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1327G>C c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.583G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) n.2139G>C | |
| 17 | g.3518596C>T | CA397680437 | TRPV3 | c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1327G>A c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.583G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) n.2139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.3518597G>A | CA8289238 | TRPV3 | c.2064C>T (p.Ser688=) c.1326C>T c.*2056C>T (n.*2056C>T) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.582C>T c.2016C>T (p.Ser672=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1017C>T (p.Ser339=) n.2138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518597G>C | CA397680440 | TRPV3 | c.2064C>G (p.Ser688Arg) c.1326C>G c.*2056C>G (n.*2056C>G) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.582C>G c.2016C>G (p.Ser672Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) n.2138C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518597G= | CA2243916667 | TRPV3 | c.2064C= (p.Ser688=) c.1326C= c.*2056C= (n.*2056C=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.582C= c.2016C= (p.Ser672=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1017C= (p.Ser339=) n.2138C= | |
| 17 | g.3518597G>T | CA397680439 | TRPV3 | c.2064C>A (p.Ser688Arg) c.1326C>A c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.582C>A c.2016C>A (p.Ser672Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) n.2138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518598C>A | CA397680441 | TRPV3 | c.2063G>T (p.Ser688Ile) c.1325G>T c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.581G>T c.2015G>T (p.Ser672Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) n.2137G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518598C= | CA2243916671 | TRPV3 | c.2063G= (p.Ser688=) c.1325G= c.*2055G= (n.*2055G=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.581G= c.2015G= (p.Ser672=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1016G= (p.Ser339=) n.2137G= | |
| 17 | g.3518598C>G | CA397680442 | TRPV3 | c.2063G>C (p.Ser688Thr) c.1325G>C c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.581G>C c.2015G>C (p.Ser672Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) n.2137G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518598C>T | CA286992860 | TRPV3 | c.2063G>A (p.Ser688Asn) c.1325G>A c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.581G>A c.2015G>A (p.Ser672Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) n.2137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518599T>A | CA397680443 | TRPV3 | c.2062A>T (p.Ser688Cys) c.1324A>T c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.580A>T c.2014A>T (p.Ser672Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.2136A>T | |
| 17 | g.3518599T>C | CA397680444 | TRPV3 | c.2062A>G (p.Ser688Gly) c.1324A>G c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.580A>G c.2014A>G (p.Ser672Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.2136A>G | |
| 17 | g.3518599T>G | CA397680445 | TRPV3 | c.2062A>C (p.Ser688Arg) c.1324A>C c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.580A>C c.2014A>C (p.Ser672Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.2136A>C | |
| 17 | g.3518600C>A | CA397680446 | TRPV3 | c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.1323G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*2071G>T (n.*2071G>T) c.579G>T c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.2135G>T | |
| 17 | g.3518600C= | CA2243916674 | TRPV3 | c.2061G= (p.Glu687=) c.1323G= c.*2053G= (n.*2053G=) c.*2071G= (n.*2071G=) c.579G= c.2013G= (p.Glu671=) c.1356G= (p.Glu452=) c.1014G= (p.Glu338=) n.2135G= | |
| 17 | g.3518600C>G | CA8289239 | TRPV3 | c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.1323G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*2071G>C (n.*2071G>C) c.579G>C c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.2135G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518600C>T | CA497659855 | TRPV3 | c.2061G>A (p.Glu687=) c.1323G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2071G>A (n.*2071G>A) c.579G>A c.2013G>A (p.Glu671=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1014G>A (p.Glu338=) n.2135G>A | dbSNP |