UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3518400G>A | CA286992758 | TRPV3 | c.2085+176C>T (n.2085+176C>T) c.1347+176C>T c.*2077+176C>T (n.*2077+176C>T) c.*2095+176C>T (n.*2095+176C>T) c.603+176C>T c.2037+176C>T (n.2037+176C>T) c.1380+176C>T (n.1380+176C>T) c.1038+176C>T (n.1038+176C>T) n.2159+176C>T | dbSNP |
| 17 | g.3518400G= | CA2243916491 | TRPV3 | c.2085+176C= (n.2085+176C=) c.1347+176C= c.*2077+176C= (n.*2077+176C=) c.*2095+176C= (n.*2095+176C=) c.603+176C= c.2037+176C= (n.2037+176C=) c.1380+176C= (n.1380+176C=) c.1038+176C= (n.1038+176C=) n.2159+176C= | |
| 17 | g.3518400G>T | CA286992762 | TRPV3 | c.2085+176C>A (n.2085+176C>A) c.1347+176C>A c.*2077+176C>A (n.*2077+176C>A) c.*2095+176C>A (n.*2095+176C>A) c.603+176C>A c.2037+176C>A (n.2037+176C>A) c.1380+176C>A (n.1380+176C>A) c.1038+176C>A (n.1038+176C>A) n.2159+176C>A | dbSNP |
| 17 | g.3518403C= | CA2243916495 | TRPV3 | c.2085+173G= (n.2085+173G=) c.1347+173G= c.*2077+173G= (n.*2077+173G=) c.*2095+173G= (n.*2095+173G=) c.603+173G= c.2037+173G= (n.2037+173G=) c.1380+173G= (n.1380+173G=) c.1038+173G= (n.1038+173G=) n.2159+173G= | |
| 17 | g.3518403C>T | CA728329616 | TRPV3 | c.2085+173G>A (n.2085+173G>A) c.1347+173G>A c.*2077+173G>A (n.*2077+173G>A) c.*2095+173G>A (n.*2095+173G>A) c.603+173G>A c.2037+173G>A (n.2037+173G>A) c.1380+173G>A (n.1380+173G>A) c.1038+173G>A (n.1038+173G>A) n.2159+173G>A | dbSNP |
| 17 | g.3518407C= | CA2243916497 | TRPV3 | c.2085+169G= (n.2085+169G=) c.1347+169G= c.*2077+169G= (n.*2077+169G=) c.*2095+169G= (n.*2095+169G=) c.603+169G= c.2037+169G= (n.2037+169G=) c.1380+169G= (n.1380+169G=) c.1038+169G= (n.1038+169G=) n.2159+169G= | |
| 17 | g.3518407C>T | CA980861175 | TRPV3 | c.2085+169G>A (n.2085+169G>A) c.1347+169G>A c.*2077+169G>A (n.*2077+169G>A) c.*2095+169G>A (n.*2095+169G>A) c.603+169G>A c.2037+169G>A (n.2037+169G>A) c.1380+169G>A (n.1380+169G>A) c.1038+169G>A (n.1038+169G>A) n.2159+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518409C= | CA2243916505 | TRPV3 | c.2085+167G= (n.2085+167G=) c.1347+167G= c.*2077+167G= (n.*2077+167G=) c.*2095+167G= (n.*2095+167G=) c.603+167G= c.2037+167G= (n.2037+167G=) c.1380+167G= (n.1380+167G=) c.1038+167G= (n.1038+167G=) n.2159+167G= | |
| 17 | g.3518409C>G | CA2243916507 | TRPV3 | c.2085+167G>C (n.2085+167G>C) c.1347+167G>C c.*2077+167G>C (n.*2077+167G>C) c.*2095+167G>C (n.*2095+167G>C) c.603+167G>C c.2037+167G>C (n.2037+167G>C) c.1380+167G>C (n.1380+167G>C) c.1038+167G>C (n.1038+167G>C) n.2159+167G>C | dbSNP |
| 17 | g.3518417A= | CA2243916508 | TRPV3 | c.2085+159T= (n.2085+159T=) c.1347+159T= c.*2077+159T= (n.*2077+159T=) c.*2095+159T= (n.*2095+159T=) c.603+159T= c.2037+159T= (n.2037+159T=) c.1380+159T= (n.1380+159T=) c.1038+159T= (n.1038+159T=) n.2159+159T= | |
| 17 | g.3518417A>C | CA286992763 | TRPV3 | c.2085+159T>G (n.2085+159T>G) c.1347+159T>G c.*2077+159T>G (n.*2077+159T>G) c.*2095+159T>G (n.*2095+159T>G) c.603+159T>G c.2037+159T>G (n.2037+159T>G) c.1380+159T>G (n.1380+159T>G) c.1038+159T>G (n.1038+159T>G) n.2159+159T>G | dbSNP |
| 17 | g.3518418C= | CA2243916510 | TRPV3 | c.2085+158G= (n.2085+158G=) c.1347+158G= c.*2077+158G= (n.*2077+158G=) c.*2095+158G= (n.*2095+158G=) c.603+158G= c.2037+158G= (n.2037+158G=) c.1380+158G= (n.1380+158G=) c.1038+158G= (n.1038+158G=) n.2159+158G= | |
| 17 | g.3518418C>G | CA728329619 | TRPV3 | c.2085+158G>C (n.2085+158G>C) c.1347+158G>C c.*2077+158G>C (n.*2077+158G>C) c.*2095+158G>C (n.*2095+158G>C) c.603+158G>C c.2037+158G>C (n.2037+158G>C) c.1380+158G>C (n.1380+158G>C) c.1038+158G>C (n.1038+158G>C) n.2159+158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518425_3518430del | CA2733116722 | TRPV3 | c.2085+150_2085+155del (n.2085+150_2085+155del) c.1347+150_1347+155del c.*2077+150_*2077+155del (n.*2077+150_*2077+155del) c.*2095+150_*2095+155del (n.*2095+150_*2095+155del) c.603+150_603+155del c.2037+150_2037+155del (n.2037+150_2037+155del) c.1380+150_1380+155del (n.1380+150_1380+155del) c.1038+150_1038+155del (n.1038+150_1038+155del) n.2159+150_2159+155del | dbSNP |
| 17 | g.3518423G>C | CA728329620 | TRPV3 | c.2085+153C>G (n.2085+153C>G) c.1347+153C>G c.*2077+153C>G (n.*2077+153C>G) c.*2095+153C>G (n.*2095+153C>G) c.603+153C>G c.2037+153C>G (n.2037+153C>G) c.1380+153C>G (n.1380+153C>G) c.1038+153C>G (n.1038+153C>G) n.2159+153C>G | dbSNP |
| 17 | g.3518423G= | CA2243916515 | TRPV3 | c.2085+153C= (n.2085+153C=) c.1347+153C= c.*2077+153C= (n.*2077+153C=) c.*2095+153C= (n.*2095+153C=) c.603+153C= c.2037+153C= (n.2037+153C=) c.1380+153C= (n.1380+153C=) c.1038+153C= (n.1038+153C=) n.2159+153C= | |
| 17 | g.3518424C>A | CA2635402578 | TRPV3 | c.2085+152G>T (n.2085+152G>T) c.1347+152G>T c.*2077+152G>T (n.*2077+152G>T) c.*2095+152G>T (n.*2095+152G>T) c.603+152G>T c.2037+152G>T (n.2037+152G>T) c.1380+152G>T (n.1380+152G>T) c.1038+152G>T (n.1038+152G>T) n.2159+152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518428G>T | CA2635402592 | TRPV3 | c.2085+148C>A (n.2085+148C>A) c.1347+148C>A c.*2077+148C>A (n.*2077+148C>A) c.*2095+148C>A (n.*2095+148C>A) c.603+148C>A c.2037+148C>A (n.2037+148C>A) c.1380+148C>A (n.1380+148C>A) c.1038+148C>A (n.1038+148C>A) n.2159+148C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518429G>A | CA728329622 | TRPV3 | c.2085+147C>T (n.2085+147C>T) c.1347+147C>T c.*2077+147C>T (n.*2077+147C>T) c.*2095+147C>T (n.*2095+147C>T) c.603+147C>T c.2037+147C>T (n.2037+147C>T) c.1380+147C>T (n.1380+147C>T) c.1038+147C>T (n.1038+147C>T) n.2159+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518429G>C | CA2243916517 | TRPV3 | c.2085+147C>G (n.2085+147C>G) c.1347+147C>G c.*2077+147C>G (n.*2077+147C>G) c.*2095+147C>G (n.*2095+147C>G) c.603+147C>G c.2037+147C>G (n.2037+147C>G) c.1380+147C>G (n.1380+147C>G) c.1038+147C>G (n.1038+147C>G) n.2159+147C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518429G= | CA2243916518 | TRPV3 | c.2085+147C= (n.2085+147C=) c.1347+147C= c.*2077+147C= (n.*2077+147C=) c.*2095+147C= (n.*2095+147C=) c.603+147C= c.2037+147C= (n.2037+147C=) c.1380+147C= (n.1380+147C=) c.1038+147C= (n.1038+147C=) n.2159+147C= | |
| 17 | g.3518429G>T | CA2635402605 | TRPV3 | c.2085+147C>A (n.2085+147C>A) c.1347+147C>A c.*2077+147C>A (n.*2077+147C>A) c.*2095+147C>A (n.*2095+147C>A) c.603+147C>A c.2037+147C>A (n.2037+147C>A) c.1380+147C>A (n.1380+147C>A) c.1038+147C>A (n.1038+147C>A) n.2159+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518430C>A | CA2635402607 | TRPV3 | c.2085+146G>T (n.2085+146G>T) c.1347+146G>T c.*2077+146G>T (n.*2077+146G>T) c.*2095+146G>T (n.*2095+146G>T) c.603+146G>T c.2037+146G>T (n.2037+146G>T) c.1380+146G>T (n.1380+146G>T) c.1038+146G>T (n.1038+146G>T) n.2159+146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518430C>T | CA2635402608 | TRPV3 | c.2085+146G>A (n.2085+146G>A) c.1347+146G>A c.*2077+146G>A (n.*2077+146G>A) c.*2095+146G>A (n.*2095+146G>A) c.603+146G>A c.2037+146G>A (n.2037+146G>A) c.1380+146G>A (n.1380+146G>A) c.1038+146G>A (n.1038+146G>A) n.2159+146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518431C>A | CA2635402610 | TRPV3 | c.2085+145G>T (n.2085+145G>T) c.1347+145G>T c.*2077+145G>T (n.*2077+145G>T) c.*2095+145G>T (n.*2095+145G>T) c.603+145G>T c.2037+145G>T (n.2037+145G>T) c.1380+145G>T (n.1380+145G>T) c.1038+145G>T (n.1038+145G>T) n.2159+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518431C= | CA2243916520 | TRPV3 | c.2085+145G= (n.2085+145G=) c.1347+145G= c.*2077+145G= (n.*2077+145G=) c.*2095+145G= (n.*2095+145G=) c.603+145G= c.2037+145G= (n.2037+145G=) c.1380+145G= (n.1380+145G=) c.1038+145G= (n.1038+145G=) n.2159+145G= | |
| 17 | g.3518431C>T | CA624850454 | TRPV3 | c.2085+145G>A (n.2085+145G>A) c.1347+145G>A c.*2077+145G>A (n.*2077+145G>A) c.*2095+145G>A (n.*2095+145G>A) c.603+145G>A c.2037+145G>A (n.2037+145G>A) c.1380+145G>A (n.1380+145G>A) c.1038+145G>A (n.1038+145G>A) n.2159+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518433C= | CA2243916522 | TRPV3 | c.2085+143G= (n.2085+143G=) c.1347+143G= c.*2077+143G= (n.*2077+143G=) c.*2095+143G= (n.*2095+143G=) c.603+143G= c.2037+143G= (n.2037+143G=) c.1380+143G= (n.1380+143G=) c.1038+143G= (n.1038+143G=) n.2159+143G= | |
| 17 | g.3518433C>T | CA728329635 | TRPV3 | c.2085+143G>A (n.2085+143G>A) c.1347+143G>A c.*2077+143G>A (n.*2077+143G>A) c.*2095+143G>A (n.*2095+143G>A) c.603+143G>A c.2037+143G>A (n.2037+143G>A) c.1380+143G>A (n.1380+143G>A) c.1038+143G>A (n.1038+143G>A) n.2159+143G>A | dbSNP |
| 17 | g.3518434C>A | CA2635402614 | TRPV3 | c.2085+142G>T (n.2085+142G>T) c.1347+142G>T c.*2077+142G>T (n.*2077+142G>T) c.*2095+142G>T (n.*2095+142G>T) c.603+142G>T c.2037+142G>T (n.2037+142G>T) c.1380+142G>T (n.1380+142G>T) c.1038+142G>T (n.1038+142G>T) n.2159+142G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518435T>C | CA2635402615 | TRPV3 | c.2085+141A>G (n.2085+141A>G) c.1347+141A>G c.*2077+141A>G (n.*2077+141A>G) c.*2095+141A>G (n.*2095+141A>G) c.603+141A>G c.2037+141A>G (n.2037+141A>G) c.1380+141A>G (n.1380+141A>G) c.1038+141A>G (n.1038+141A>G) n.2159+141A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518435T>G | CA624850455 | TRPV3 | c.2085+141A>C (n.2085+141A>C) c.1347+141A>C c.*2077+141A>C (n.*2077+141A>C) c.*2095+141A>C (n.*2095+141A>C) c.603+141A>C c.2037+141A>C (n.2037+141A>C) c.1380+141A>C (n.1380+141A>C) c.1038+141A>C (n.1038+141A>C) n.2159+141A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518435T= | CA2243916524 | TRPV3 | c.2085+141A= (n.2085+141A=) c.1347+141A= c.*2077+141A= (n.*2077+141A=) c.*2095+141A= (n.*2095+141A=) c.603+141A= c.2037+141A= (n.2037+141A=) c.1380+141A= (n.1380+141A=) c.1038+141A= (n.1038+141A=) n.2159+141A= | |
| 17 | g.3518436C>A | CA2635402617 | TRPV3 | c.2085+140G>T (n.2085+140G>T) c.1347+140G>T c.*2077+140G>T (n.*2077+140G>T) c.*2095+140G>T (n.*2095+140G>T) c.603+140G>T c.2037+140G>T (n.2037+140G>T) c.1380+140G>T (n.1380+140G>T) c.1038+140G>T (n.1038+140G>T) n.2159+140G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518436C= | CA2243916525 | TRPV3 | c.2085+140G= (n.2085+140G=) c.1347+140G= c.*2077+140G= (n.*2077+140G=) c.*2095+140G= (n.*2095+140G=) c.603+140G= c.2037+140G= (n.2037+140G=) c.1380+140G= (n.1380+140G=) c.1038+140G= (n.1038+140G=) n.2159+140G= | |
| 17 | g.3518436C>G | CA728329643 | TRPV3 | c.2085+140G>C (n.2085+140G>C) c.1347+140G>C c.*2077+140G>C (n.*2077+140G>C) c.*2095+140G>C (n.*2095+140G>C) c.603+140G>C c.2037+140G>C (n.2037+140G>C) c.1380+140G>C (n.1380+140G>C) c.1038+140G>C (n.1038+140G>C) n.2159+140G>C | dbSNP |
| 17 | g.3518436C>T | CA2635402619 | TRPV3 | c.2085+140G>A (n.2085+140G>A) c.1347+140G>A c.*2077+140G>A (n.*2077+140G>A) c.*2095+140G>A (n.*2095+140G>A) c.603+140G>A c.2037+140G>A (n.2037+140G>A) c.1380+140G>A (n.1380+140G>A) c.1038+140G>A (n.1038+140G>A) n.2159+140G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518438_3518448delinsAACCTGGCCAC | CA2243916528 | TRPV3 | c.2085+128_2085+138delinsGTGGCCAGGTT (n.2085+128_2085+138delinsGTGGCCAGGTT) c.1347+128_1347+138delinsGTGGCCAGGTT c.*2077+128_*2077+138delinsGTGGCCAGGTT (n.*2077+128_*2077+138delinsGTGGCCAGGTT) c.*2095+128_*2095+138delinsGTGGCCAGGTT (n.*2095+128_*2095+138delinsGTGGCCAGGTT) c.603+128_603+138delinsGTGGCCAGGTT c.2037+128_2037+138delinsGTGGCCAGGTT (n.2037+128_2037+138delinsGTGGCCAGGTT) c.1380+128_1380+138delinsGTGGCCAGGTT (n.1380+128_1380+138delinsGTGGCCAGGTT) c.1038+128_1038+138delinsGTGGCCAGGTT (n.1038+128_1038+138delinsGTGGCCAGGTT) n.2159+128_2159+138delinsGTGGCCAGGTT | |
| 17 | g.3518441_3518450del | CA286992764 | TRPV3 | c.2085+128_2085+137del (n.2085+128_2085+137del) c.1347+128_1347+137del c.*2077+128_*2077+137del (n.*2077+128_*2077+137del) c.*2095+128_*2095+137del (n.*2095+128_*2095+137del) c.603+128_603+137del c.2037+128_2037+137del (n.2037+128_2037+137del) c.1380+128_1380+137del (n.1380+128_1380+137del) c.1038+128_1038+137del (n.1038+128_1038+137del) n.2159+128_2159+137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518440C>T | CA2635402627 | TRPV3 | c.2085+136G>A (n.2085+136G>A) c.1347+136G>A c.*2077+136G>A (n.*2077+136G>A) c.*2095+136G>A (n.*2095+136G>A) c.603+136G>A c.2037+136G>A (n.2037+136G>A) c.1380+136G>A (n.1380+136G>A) c.1038+136G>A (n.1038+136G>A) n.2159+136G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518441C>A | CA2635402628 | TRPV3 | c.2085+135G>T (n.2085+135G>T) c.1347+135G>T c.*2077+135G>T (n.*2077+135G>T) c.*2095+135G>T (n.*2095+135G>T) c.603+135G>T c.2037+135G>T (n.2037+135G>T) c.1380+135G>T (n.1380+135G>T) c.1038+135G>T (n.1038+135G>T) n.2159+135G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518441C>G | CA2808251990 | TRPV3 | c.2085+135G>C (n.2085+135G>C) c.1347+135G>C c.*2077+135G>C (n.*2077+135G>C) c.*2095+135G>C (n.*2095+135G>C) c.603+135G>C c.2037+135G>C (n.2037+135G>C) c.1380+135G>C (n.1380+135G>C) c.1038+135G>C (n.1038+135G>C) n.2159+135G>C | |
| 17 | g.3518441C>T | CA2635402629 | TRPV3 | c.2085+135G>A (n.2085+135G>A) c.1347+135G>A c.*2077+135G>A (n.*2077+135G>A) c.*2095+135G>A (n.*2095+135G>A) c.603+135G>A c.2037+135G>A (n.2037+135G>A) c.1380+135G>A (n.1380+135G>A) c.1038+135G>A (n.1038+135G>A) n.2159+135G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518442T>C | CA2635402631 | TRPV3 | c.2085+134A>G (n.2085+134A>G) c.1347+134A>G c.*2077+134A>G (n.*2077+134A>G) c.*2095+134A>G (n.*2095+134A>G) c.603+134A>G c.2037+134A>G (n.2037+134A>G) c.1380+134A>G (n.1380+134A>G) c.1038+134A>G (n.1038+134A>G) n.2159+134A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518443G>T | CA2635402633 | TRPV3 | c.2085+133C>A (n.2085+133C>A) c.1347+133C>A c.*2077+133C>A (n.*2077+133C>A) c.*2095+133C>A (n.*2095+133C>A) c.603+133C>A c.2037+133C>A (n.2037+133C>A) c.1380+133C>A (n.1380+133C>A) c.1038+133C>A (n.1038+133C>A) n.2159+133C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518444del | CA2635402632 | TRPV3 | c.2085+133del (n.2085+133del) c.1347+133del c.*2077+133del (n.*2077+133del) c.*2095+133del (n.*2095+133del) c.603+133del c.2037+133del (n.2037+133del) c.1380+133del (n.1380+133del) c.1038+133del (n.1038+133del) n.2159+133del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518444G>A | CA2635402634 | TRPV3 | c.2085+132C>T (n.2085+132C>T) c.1347+132C>T c.*2077+132C>T (n.*2077+132C>T) c.*2095+132C>T (n.*2095+132C>T) c.603+132C>T c.2037+132C>T (n.2037+132C>T) c.1380+132C>T (n.1380+132C>T) c.1038+132C>T (n.1038+132C>T) n.2159+132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518444G>T | CA2635402635 | TRPV3 | c.2085+132C>A (n.2085+132C>A) c.1347+132C>A c.*2077+132C>A (n.*2077+132C>A) c.*2095+132C>A (n.*2095+132C>A) c.603+132C>A c.2037+132C>A (n.2037+132C>A) c.1380+132C>A (n.1380+132C>A) c.1038+132C>A (n.1038+132C>A) n.2159+132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518445C>A | CA2635402636 | TRPV3 | c.2085+131G>T (n.2085+131G>T) c.1347+131G>T c.*2077+131G>T (n.*2077+131G>T) c.*2095+131G>T (n.*2095+131G>T) c.603+131G>T c.2037+131G>T (n.2037+131G>T) c.1380+131G>T (n.1380+131G>T) c.1038+131G>T (n.1038+131G>T) n.2159+131G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518445C>G | CA2635402637 | TRPV3 | c.2085+131G>C (n.2085+131G>C) c.1347+131G>C c.*2077+131G>C (n.*2077+131G>C) c.*2095+131G>C (n.*2095+131G>C) c.603+131G>C c.2037+131G>C (n.2037+131G>C) c.1380+131G>C (n.1380+131G>C) c.1038+131G>C (n.1038+131G>C) n.2159+131G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518445C>T | CA2635402638 | TRPV3 | c.2085+131G>A (n.2085+131G>A) c.1347+131G>A c.*2077+131G>A (n.*2077+131G>A) c.*2095+131G>A (n.*2095+131G>A) c.603+131G>A c.2037+131G>A (n.2037+131G>A) c.1380+131G>A (n.1380+131G>A) c.1038+131G>A (n.1038+131G>A) n.2159+131G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518446C>A | CA2635402640 | TRPV3 | c.2085+130G>T (n.2085+130G>T) c.1347+130G>T c.*2077+130G>T (n.*2077+130G>T) c.*2095+130G>T (n.*2095+130G>T) c.603+130G>T c.2037+130G>T (n.2037+130G>T) c.1380+130G>T (n.1380+130G>T) c.1038+130G>T (n.1038+130G>T) n.2159+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518446C= | CA2243916531 | TRPV3 | c.2085+130G= (n.2085+130G=) c.1347+130G= c.*2077+130G= (n.*2077+130G=) c.*2095+130G= (n.*2095+130G=) c.603+130G= c.2037+130G= (n.2037+130G=) c.1380+130G= (n.1380+130G=) c.1038+130G= (n.1038+130G=) n.2159+130G= | |
| 17 | g.3518446C>T | CA286992765 | TRPV3 | c.2085+130G>A (n.2085+130G>A) c.1347+130G>A c.*2077+130G>A (n.*2077+130G>A) c.*2095+130G>A (n.*2095+130G>A) c.603+130G>A c.2037+130G>A (n.2037+130G>A) c.1380+130G>A (n.1380+130G>A) c.1038+130G>A (n.1038+130G>A) n.2159+130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518451_3518452dup | CA2635402639 | TRPV3 | c.2085+129_2085+130dup (n.2085+129_2085+130dup) c.1347+129_1347+130dup c.*2077+129_*2077+130dup (n.*2077+129_*2077+130dup) c.*2095+129_*2095+130dup (n.*2095+129_*2095+130dup) c.603+129_603+130dup c.2037+129_2037+130dup (n.2037+129_2037+130dup) c.1380+129_1380+130dup (n.1380+129_1380+130dup) c.1038+129_1038+130dup (n.1038+129_1038+130dup) n.2159+129_2159+130dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518448C>A | CA2635402643 | TRPV3 | c.2085+128G>T (n.2085+128G>T) c.1347+128G>T c.*2077+128G>T (n.*2077+128G>T) c.*2095+128G>T (n.*2095+128G>T) c.603+128G>T c.2037+128G>T (n.2037+128G>T) c.1380+128G>T (n.1380+128G>T) c.1038+128G>T (n.1038+128G>T) n.2159+128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518448C>T | CA2635402642 | TRPV3 | c.2085+128G>A (n.2085+128G>A) c.1347+128G>A c.*2077+128G>A (n.*2077+128G>A) c.*2095+128G>A (n.*2095+128G>A) c.603+128G>A c.2037+128G>A (n.2037+128G>A) c.1380+128G>A (n.1380+128G>A) c.1038+128G>A (n.1038+128G>A) n.2159+128G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518450C>A | CA2635402644 | TRPV3 | c.2085+126G>T (n.2085+126G>T) c.1347+126G>T c.*2077+126G>T (n.*2077+126G>T) c.*2095+126G>T (n.*2095+126G>T) c.603+126G>T c.2037+126G>T (n.2037+126G>T) c.1380+126G>T (n.1380+126G>T) c.1038+126G>T (n.1038+126G>T) n.2159+126G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518452C>A | CA2635402645 | TRPV3 | c.2085+124G>T (n.2085+124G>T) c.1347+124G>T c.*2077+124G>T (n.*2077+124G>T) c.*2095+124G>T (n.*2095+124G>T) c.603+124G>T c.2037+124G>T (n.2037+124G>T) c.1380+124G>T (n.1380+124G>T) c.1038+124G>T (n.1038+124G>T) n.2159+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518453T>C | CA728329649 | TRPV3 | c.2085+123A>G (n.2085+123A>G) c.1347+123A>G c.*2077+123A>G (n.*2077+123A>G) c.*2095+123A>G (n.*2095+123A>G) c.603+123A>G c.2037+123A>G (n.2037+123A>G) c.1380+123A>G (n.1380+123A>G) c.1038+123A>G (n.1038+123A>G) n.2159+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518453T= | CA2243916533 | TRPV3 | c.2085+123A= (n.2085+123A=) c.1347+123A= c.*2077+123A= (n.*2077+123A=) c.*2095+123A= (n.*2095+123A=) c.603+123A= c.2037+123A= (n.2037+123A=) c.1380+123A= (n.1380+123A=) c.1038+123A= (n.1038+123A=) n.2159+123A= | |
| 17 | g.3518454G>T | CA2635402646 | TRPV3 | c.2085+122C>A (n.2085+122C>A) c.1347+122C>A c.*2077+122C>A (n.*2077+122C>A) c.*2095+122C>A (n.*2095+122C>A) c.603+122C>A c.2037+122C>A (n.2037+122C>A) c.1380+122C>A (n.1380+122C>A) c.1038+122C>A (n.1038+122C>A) n.2159+122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518455A>G | CA2635402648 | TRPV3 | c.2085+121T>C (n.2085+121T>C) c.1347+121T>C c.*2077+121T>C (n.*2077+121T>C) c.*2095+121T>C (n.*2095+121T>C) c.603+121T>C c.2037+121T>C (n.2037+121T>C) c.1380+121T>C (n.1380+121T>C) c.1038+121T>C (n.1038+121T>C) n.2159+121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518455A>T | CA2635402649 | TRPV3 | c.2085+121T>A (n.2085+121T>A) c.1347+121T>A c.*2077+121T>A (n.*2077+121T>A) c.*2095+121T>A (n.*2095+121T>A) c.603+121T>A c.2037+121T>A (n.2037+121T>A) c.1380+121T>A (n.1380+121T>A) c.1038+121T>A (n.1038+121T>A) n.2159+121T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518456G>A | CA2243916536 | TRPV3 | c.2085+120C>T (n.2085+120C>T) c.1347+120C>T c.*2077+120C>T (n.*2077+120C>T) c.*2095+120C>T (n.*2095+120C>T) c.603+120C>T c.2037+120C>T (n.2037+120C>T) c.1380+120C>T (n.1380+120C>T) c.1038+120C>T (n.1038+120C>T) n.2159+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518456G= | CA2243916535 | TRPV3 | c.2085+120C= (n.2085+120C=) c.1347+120C= c.*2077+120C= (n.*2077+120C=) c.*2095+120C= (n.*2095+120C=) c.603+120C= c.2037+120C= (n.2037+120C=) c.1380+120C= (n.1380+120C=) c.1038+120C= (n.1038+120C=) n.2159+120C= | |
| 17 | g.3518457G>C | CA980861188 | TRPV3 | c.2085+119C>G (n.2085+119C>G) c.1347+119C>G c.*2077+119C>G (n.*2077+119C>G) c.*2095+119C>G (n.*2095+119C>G) c.603+119C>G c.2037+119C>G (n.2037+119C>G) c.1380+119C>G (n.1380+119C>G) c.1038+119C>G (n.1038+119C>G) n.2159+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518457G= | CA2243916539 | TRPV3 | c.2085+119C= (n.2085+119C=) c.1347+119C= c.*2077+119C= (n.*2077+119C=) c.*2095+119C= (n.*2095+119C=) c.603+119C= c.2037+119C= (n.2037+119C=) c.1380+119C= (n.1380+119C=) c.1038+119C= (n.1038+119C=) n.2159+119C= | |
| 17 | g.3518457G>T | CA2635402651 | TRPV3 | c.2085+119C>A (n.2085+119C>A) c.1347+119C>A c.*2077+119C>A (n.*2077+119C>A) c.*2095+119C>A (n.*2095+119C>A) c.603+119C>A c.2037+119C>A (n.2037+119C>A) c.1380+119C>A (n.1380+119C>A) c.1038+119C>A (n.1038+119C>A) n.2159+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518459G>T | CA2635402652 | TRPV3 | c.2085+117C>A (n.2085+117C>A) c.1347+117C>A c.*2077+117C>A (n.*2077+117C>A) c.*2095+117C>A (n.*2095+117C>A) c.603+117C>A c.2037+117C>A (n.2037+117C>A) c.1380+117C>A (n.1380+117C>A) c.1038+117C>A (n.1038+117C>A) n.2159+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518460C>A | CA2635402653 | TRPV3 | c.2085+116G>T (n.2085+116G>T) c.1347+116G>T c.*2077+116G>T (n.*2077+116G>T) c.*2095+116G>T (n.*2095+116G>T) c.603+116G>T c.2037+116G>T (n.2037+116G>T) c.1380+116G>T (n.1380+116G>T) c.1038+116G>T (n.1038+116G>T) n.2159+116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518460C= | CA2243916541 | TRPV3 | c.2085+116G= (n.2085+116G=) c.1347+116G= c.*2077+116G= (n.*2077+116G=) c.*2095+116G= (n.*2095+116G=) c.603+116G= c.2037+116G= (n.2037+116G=) c.1380+116G= (n.1380+116G=) c.1038+116G= (n.1038+116G=) n.2159+116G= | |
| 17 | g.3518460C>T | CA286992768 | TRPV3 | c.2085+116G>A (n.2085+116G>A) c.1347+116G>A c.*2077+116G>A (n.*2077+116G>A) c.*2095+116G>A (n.*2095+116G>A) c.603+116G>A c.2037+116G>A (n.2037+116G>A) c.1380+116G>A (n.1380+116G>A) c.1038+116G>A (n.1038+116G>A) n.2159+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518463G>C | CA2243916544 | TRPV3 | c.2085+113C>G (n.2085+113C>G) c.1347+113C>G c.*2077+113C>G (n.*2077+113C>G) c.*2095+113C>G (n.*2095+113C>G) c.603+113C>G c.2037+113C>G (n.2037+113C>G) c.1380+113C>G (n.1380+113C>G) c.1038+113C>G (n.1038+113C>G) n.2159+113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518463G= | CA2243916543 | TRPV3 | c.2085+113C= (n.2085+113C=) c.1347+113C= c.*2077+113C= (n.*2077+113C=) c.*2095+113C= (n.*2095+113C=) c.603+113C= c.2037+113C= (n.2037+113C=) c.1380+113C= (n.1380+113C=) c.1038+113C= (n.1038+113C=) n.2159+113C= | |
| 17 | g.3518463G>T | CA2635402654 | TRPV3 | c.2085+113C>A (n.2085+113C>A) c.1347+113C>A c.*2077+113C>A (n.*2077+113C>A) c.*2095+113C>A (n.*2095+113C>A) c.603+113C>A c.2037+113C>A (n.2037+113C>A) c.1380+113C>A (n.1380+113C>A) c.1038+113C>A (n.1038+113C>A) n.2159+113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518465G>A | CA980861193 | TRPV3 | c.2085+111C>T (n.2085+111C>T) c.1347+111C>T c.*2077+111C>T (n.*2077+111C>T) c.*2095+111C>T (n.*2095+111C>T) c.603+111C>T c.2037+111C>T (n.2037+111C>T) c.1380+111C>T (n.1380+111C>T) c.1038+111C>T (n.1038+111C>T) n.2159+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518465G= | CA2243916546 | TRPV3 | c.2085+111C= (n.2085+111C=) c.1347+111C= c.*2077+111C= (n.*2077+111C=) c.*2095+111C= (n.*2095+111C=) c.603+111C= c.2037+111C= (n.2037+111C=) c.1380+111C= (n.1380+111C=) c.1038+111C= (n.1038+111C=) n.2159+111C= | |
| 17 | g.3518465G>T | CA2635402656 | TRPV3 | c.2085+111C>A (n.2085+111C>A) c.1347+111C>A c.*2077+111C>A (n.*2077+111C>A) c.*2095+111C>A (n.*2095+111C>A) c.603+111C>A c.2037+111C>A (n.2037+111C>A) c.1380+111C>A (n.1380+111C>A) c.1038+111C>A (n.1038+111C>A) n.2159+111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518466C>A | CA2635402659 | TRPV3 | c.2085+110G>T (n.2085+110G>T) c.1347+110G>T c.*2077+110G>T (n.*2077+110G>T) c.*2095+110G>T (n.*2095+110G>T) c.603+110G>T c.2037+110G>T (n.2037+110G>T) c.1380+110G>T (n.1380+110G>T) c.1038+110G>T (n.1038+110G>T) n.2159+110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518466C>T | CA2635402660 | TRPV3 | c.2085+110G>A (n.2085+110G>A) c.1347+110G>A c.*2077+110G>A (n.*2077+110G>A) c.*2095+110G>A (n.*2095+110G>A) c.603+110G>A c.2037+110G>A (n.2037+110G>A) c.1380+110G>A (n.1380+110G>A) c.1038+110G>A (n.1038+110G>A) n.2159+110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518467A>G | CA2635402661 | TRPV3 | c.2085+109T>C (n.2085+109T>C) c.1347+109T>C c.*2077+109T>C (n.*2077+109T>C) c.*2095+109T>C (n.*2095+109T>C) c.603+109T>C c.2037+109T>C (n.2037+109T>C) c.1380+109T>C (n.1380+109T>C) c.1038+109T>C (n.1038+109T>C) n.2159+109T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518468G>C | CA2635402663 | TRPV3 | c.2085+108C>G (n.2085+108C>G) c.1347+108C>G c.*2077+108C>G (n.*2077+108C>G) c.*2095+108C>G (n.*2095+108C>G) c.603+108C>G c.2037+108C>G (n.2037+108C>G) c.1380+108C>G (n.1380+108C>G) c.1038+108C>G (n.1038+108C>G) n.2159+108C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518468G>T | CA2635402665 | TRPV3 | c.2085+108C>A (n.2085+108C>A) c.1347+108C>A c.*2077+108C>A (n.*2077+108C>A) c.*2095+108C>A (n.*2095+108C>A) c.603+108C>A c.2037+108C>A (n.2037+108C>A) c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) c.1038+108C>A (n.1038+108C>A) n.2159+108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518470T>C | CA2635402666 | TRPV3 | c.2085+106A>G (n.2085+106A>G) c.1347+106A>G c.*2077+106A>G (n.*2077+106A>G) c.*2095+106A>G (n.*2095+106A>G) c.603+106A>G c.2037+106A>G (n.2037+106A>G) c.1380+106A>G (n.1380+106A>G) c.1038+106A>G (n.1038+106A>G) n.2159+106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518472C>A | CA2635402667 | TRPV3 | c.2085+104G>T (n.2085+104G>T) c.1347+104G>T c.*2077+104G>T (n.*2077+104G>T) c.*2095+104G>T (n.*2095+104G>T) c.603+104G>T c.2037+104G>T (n.2037+104G>T) c.1380+104G>T (n.1380+104G>T) c.1038+104G>T (n.1038+104G>T) n.2159+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518472C>T | CA2635402668 | TRPV3 | c.2085+104G>A (n.2085+104G>A) c.1347+104G>A c.*2077+104G>A (n.*2077+104G>A) c.*2095+104G>A (n.*2095+104G>A) c.603+104G>A c.2037+104G>A (n.2037+104G>A) c.1380+104G>A (n.1380+104G>A) c.1038+104G>A (n.1038+104G>A) n.2159+104G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518475A>C | CA2635402669 | TRPV3 | c.2085+101T>G (n.2085+101T>G) c.1347+101T>G c.*2077+101T>G (n.*2077+101T>G) c.*2095+101T>G (n.*2095+101T>G) c.603+101T>G c.2037+101T>G (n.2037+101T>G) c.1380+101T>G (n.1380+101T>G) c.1038+101T>G (n.1038+101T>G) n.2159+101T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518475A>G | CA2635402670 | TRPV3 | c.2085+101T>C (n.2085+101T>C) c.1347+101T>C c.*2077+101T>C (n.*2077+101T>C) c.*2095+101T>C (n.*2095+101T>C) c.603+101T>C c.2037+101T>C (n.2037+101T>C) c.1380+101T>C (n.1380+101T>C) c.1038+101T>C (n.1038+101T>C) n.2159+101T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518476G>A | CA980861195 | TRPV3 | c.2085+100C>T (n.2085+100C>T) c.1347+100C>T c.*2077+100C>T (n.*2077+100C>T) c.*2095+100C>T (n.*2095+100C>T) c.603+100C>T c.2037+100C>T (n.2037+100C>T) c.1380+100C>T (n.1380+100C>T) c.1038+100C>T (n.1038+100C>T) n.2159+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518476G= | CA2243916548 | TRPV3 | c.2085+100C= (n.2085+100C=) c.1347+100C= c.*2077+100C= (n.*2077+100C=) c.*2095+100C= (n.*2095+100C=) c.603+100C= c.2037+100C= (n.2037+100C=) c.1380+100C= (n.1380+100C=) c.1038+100C= (n.1038+100C=) n.2159+100C= | |
| 17 | g.3518476G>T | CA2635402671 | TRPV3 | c.2085+100C>A (n.2085+100C>A) c.1347+100C>A c.*2077+100C>A (n.*2077+100C>A) c.*2095+100C>A (n.*2095+100C>A) c.603+100C>A c.2037+100C>A (n.2037+100C>A) c.1380+100C>A (n.1380+100C>A) c.1038+100C>A (n.1038+100C>A) n.2159+100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518477G>A | CA286992769 | TRPV3 | c.2085+99C>T (n.2085+99C>T) c.1347+99C>T c.*2077+99C>T (n.*2077+99C>T) c.*2095+99C>T (n.*2095+99C>T) c.603+99C>T c.2037+99C>T (n.2037+99C>T) c.1380+99C>T (n.1380+99C>T) c.1038+99C>T (n.1038+99C>T) n.2159+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518477G= | CA2243916552 | TRPV3 | c.2085+99C= (n.2085+99C=) c.1347+99C= c.*2077+99C= (n.*2077+99C=) c.*2095+99C= (n.*2095+99C=) c.603+99C= c.2037+99C= (n.2037+99C=) c.1380+99C= (n.1380+99C=) c.1038+99C= (n.1038+99C=) n.2159+99C= | |
| 17 | g.3518477G>T | CA2635402674 | TRPV3 | c.2085+99C>A (n.2085+99C>A) c.1347+99C>A c.*2077+99C>A (n.*2077+99C>A) c.*2095+99C>A (n.*2095+99C>A) c.603+99C>A c.2037+99C>A (n.2037+99C>A) c.1380+99C>A (n.1380+99C>A) c.1038+99C>A (n.1038+99C>A) n.2159+99C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518477_3518479dup | CA2635402673 | TRPV3 | c.2085+97_2085+99dup (n.2085+97_2085+99dup) c.1347+97_1347+99dup c.*2077+97_*2077+99dup (n.*2077+97_*2077+99dup) c.*2095+97_*2095+99dup (n.*2095+97_*2095+99dup) c.603+97_603+99dup c.2037+97_2037+99dup (n.2037+97_2037+99dup) c.1380+97_1380+99dup (n.1380+97_1380+99dup) c.1038+97_1038+99dup (n.1038+97_1038+99dup) n.2159+97_2159+99dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518478C>A | CA286992771 | TRPV3 | c.2085+98G>T (n.2085+98G>T) c.1347+98G>T c.*2077+98G>T (n.*2077+98G>T) c.*2095+98G>T (n.*2095+98G>T) c.603+98G>T c.2037+98G>T (n.2037+98G>T) c.1380+98G>T (n.1380+98G>T) c.1038+98G>T (n.1038+98G>T) n.2159+98G>T | dbSNP |
| 17 | g.3518478C= | CA2243916558 | TRPV3 | c.2085+98G= (n.2085+98G=) c.1347+98G= c.*2077+98G= (n.*2077+98G=) c.*2095+98G= (n.*2095+98G=) c.603+98G= c.2037+98G= (n.2037+98G=) c.1380+98G= (n.1380+98G=) c.1038+98G= (n.1038+98G=) n.2159+98G= | |
| 17 | g.3518478C>T | CA2635402678 | TRPV3 | c.2085+98G>A (n.2085+98G>A) c.1347+98G>A c.*2077+98G>A (n.*2077+98G>A) c.*2095+98G>A (n.*2095+98G>A) c.603+98G>A c.2037+98G>A (n.2037+98G>A) c.1380+98G>A (n.1380+98G>A) c.1038+98G>A (n.1038+98G>A) n.2159+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518479C>A | CA2635402680 | TRPV3 | c.2085+97G>T (n.2085+97G>T) c.1347+97G>T c.*2077+97G>T (n.*2077+97G>T) c.*2095+97G>T (n.*2095+97G>T) c.603+97G>T c.2037+97G>T (n.2037+97G>T) c.1380+97G>T (n.1380+97G>T) c.1038+97G>T (n.1038+97G>T) n.2159+97G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518479C>T | CA2576122534 | TRPV3 | c.2085+97G>A (n.2085+97G>A) c.1347+97G>A c.*2077+97G>A (n.*2077+97G>A) c.*2095+97G>A (n.*2095+97G>A) c.603+97G>A c.2037+97G>A (n.2037+97G>A) c.1380+97G>A (n.1380+97G>A) c.1038+97G>A (n.1038+97G>A) n.2159+97G>A | |
| 17 | g.3518481C>A | CA2635402683 | TRPV3 | c.2085+95G>T (n.2085+95G>T) c.1347+95G>T c.*2077+95G>T (n.*2077+95G>T) c.*2095+95G>T (n.*2095+95G>T) c.603+95G>T c.2037+95G>T (n.2037+95G>T) c.1380+95G>T (n.1380+95G>T) c.1038+95G>T (n.1038+95G>T) n.2159+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518481C= | CA2243916560 | TRPV3 | c.2085+95G= (n.2085+95G=) c.1347+95G= c.*2077+95G= (n.*2077+95G=) c.*2095+95G= (n.*2095+95G=) c.603+95G= c.2037+95G= (n.2037+95G=) c.1380+95G= (n.1380+95G=) c.1038+95G= (n.1038+95G=) n.2159+95G= | |
| 17 | g.3518481C>G | CA728329659 | TRPV3 | c.2085+95G>C (n.2085+95G>C) c.1347+95G>C c.*2077+95G>C (n.*2077+95G>C) c.*2095+95G>C (n.*2095+95G>C) c.603+95G>C c.2037+95G>C (n.2037+95G>C) c.1380+95G>C (n.1380+95G>C) c.1038+95G>C (n.1038+95G>C) n.2159+95G>C | dbSNP |
| 17 | g.3518482A>T | CA2635402684 | TRPV3 | c.2085+94T>A (n.2085+94T>A) c.1347+94T>A c.*2077+94T>A (n.*2077+94T>A) c.*2095+94T>A (n.*2095+94T>A) c.603+94T>A c.2037+94T>A (n.2037+94T>A) c.1380+94T>A (n.1380+94T>A) c.1038+94T>A (n.1038+94T>A) n.2159+94T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518483C>A | CA2635402687 | TRPV3 | c.2085+93G>T (n.2085+93G>T) c.1347+93G>T c.*2077+93G>T (n.*2077+93G>T) c.*2095+93G>T (n.*2095+93G>T) c.603+93G>T c.2037+93G>T (n.2037+93G>T) c.1380+93G>T (n.1380+93G>T) c.1038+93G>T (n.1038+93G>T) n.2159+93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518483C= | CA2243916562 | TRPV3 | c.2085+93G= (n.2085+93G=) c.1347+93G= c.*2077+93G= (n.*2077+93G=) c.*2095+93G= (n.*2095+93G=) c.603+93G= c.2037+93G= (n.2037+93G=) c.1380+93G= (n.1380+93G=) c.1038+93G= (n.1038+93G=) n.2159+93G= | |
| 17 | g.3518483C>G | CA728329662 | TRPV3 | c.2085+93G>C (n.2085+93G>C) c.1347+93G>C c.*2077+93G>C (n.*2077+93G>C) c.*2095+93G>C (n.*2095+93G>C) c.603+93G>C c.2037+93G>C (n.2037+93G>C) c.1380+93G>C (n.1380+93G>C) c.1038+93G>C (n.1038+93G>C) n.2159+93G>C | dbSNP |
| 17 | g.3518485T>C | CA2576122535 | TRPV3 | c.2085+91A>G (n.2085+91A>G) c.1347+91A>G c.*2077+91A>G (n.*2077+91A>G) c.*2095+91A>G (n.*2095+91A>G) c.603+91A>G c.2037+91A>G (n.2037+91A>G) c.1380+91A>G (n.1380+91A>G) c.1038+91A>G (n.1038+91A>G) n.2159+91A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518486C>A | CA2635402688 | TRPV3 | c.2085+90G>T (n.2085+90G>T) c.1347+90G>T c.*2077+90G>T (n.*2077+90G>T) c.*2095+90G>T (n.*2095+90G>T) c.603+90G>T c.2037+90G>T (n.2037+90G>T) c.1380+90G>T (n.1380+90G>T) c.1038+90G>T (n.1038+90G>T) n.2159+90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518487A= | CA2243916564 | TRPV3 | c.2085+89T= (n.2085+89T=) c.1347+89T= c.*2077+89T= (n.*2077+89T=) c.*2095+89T= (n.*2095+89T=) c.603+89T= c.2037+89T= (n.2037+89T=) c.1380+89T= (n.1380+89T=) c.1038+89T= (n.1038+89T=) n.2159+89T= | |
| 17 | g.3518487A>G | CA728329665 | TRPV3 | c.2085+89T>C (n.2085+89T>C) c.1347+89T>C c.*2077+89T>C (n.*2077+89T>C) c.*2095+89T>C (n.*2095+89T>C) c.603+89T>C c.2037+89T>C (n.2037+89T>C) c.1380+89T>C (n.1380+89T>C) c.1038+89T>C (n.1038+89T>C) n.2159+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518488G>T | CA2576122536 | TRPV3 | c.2085+88C>A (n.2085+88C>A) c.1347+88C>A c.*2077+88C>A (n.*2077+88C>A) c.*2095+88C>A (n.*2095+88C>A) c.603+88C>A c.2037+88C>A (n.2037+88C>A) c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.1038+88C>A (n.1038+88C>A) n.2159+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518490C>A | CA2635402690 | TRPV3 | c.2085+86G>T (n.2085+86G>T) c.1347+86G>T c.*2077+86G>T (n.*2077+86G>T) c.*2095+86G>T (n.*2095+86G>T) c.603+86G>T c.2037+86G>T (n.2037+86G>T) c.1380+86G>T (n.1380+86G>T) c.1038+86G>T (n.1038+86G>T) n.2159+86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518490C= | CA2243916566 | TRPV3 | c.2085+86G= (n.2085+86G=) c.1347+86G= c.*2077+86G= (n.*2077+86G=) c.*2095+86G= (n.*2095+86G=) c.603+86G= c.2037+86G= (n.2037+86G=) c.1380+86G= (n.1380+86G=) c.1038+86G= (n.1038+86G=) n.2159+86G= | |
| 17 | g.3518490C>G | CA2576122537 | TRPV3 | c.2085+86G>C (n.2085+86G>C) c.1347+86G>C c.*2077+86G>C (n.*2077+86G>C) c.*2095+86G>C (n.*2095+86G>C) c.603+86G>C c.2037+86G>C (n.2037+86G>C) c.1380+86G>C (n.1380+86G>C) c.1038+86G>C (n.1038+86G>C) n.2159+86G>C | |
| 17 | g.3518490C>T | CA286992773 | TRPV3 | c.2085+86G>A (n.2085+86G>A) c.1347+86G>A c.*2077+86G>A (n.*2077+86G>A) c.*2095+86G>A (n.*2095+86G>A) c.603+86G>A c.2037+86G>A (n.2037+86G>A) c.1380+86G>A (n.1380+86G>A) c.1038+86G>A (n.1038+86G>A) n.2159+86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518491C>A | CA2576122538 | TRPV3 | c.2085+85G>T (n.2085+85G>T) c.1347+85G>T c.*2077+85G>T (n.*2077+85G>T) c.*2095+85G>T (n.*2095+85G>T) c.603+85G>T c.2037+85G>T (n.2037+85G>T) c.1380+85G>T (n.1380+85G>T) c.1038+85G>T (n.1038+85G>T) n.2159+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518491C>G | CA656657221 | TRPV3 | c.2085+85G>C (n.2085+85G>C) c.1347+85G>C c.*2077+85G>C (n.*2077+85G>C) c.*2095+85G>C (n.*2095+85G>C) c.603+85G>C c.2037+85G>C (n.2037+85G>C) c.1380+85G>C (n.1380+85G>C) c.1038+85G>C (n.1038+85G>C) n.2159+85G>C | COSMIC |
| 17 | g.3518491C>T | CA2635402692 | TRPV3 | c.2085+85G>A (n.2085+85G>A) c.1347+85G>A c.*2077+85G>A (n.*2077+85G>A) c.*2095+85G>A (n.*2095+85G>A) c.603+85G>A c.2037+85G>A (n.2037+85G>A) c.1380+85G>A (n.1380+85G>A) c.1038+85G>A (n.1038+85G>A) n.2159+85G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518492C>A | CA2635402693 | TRPV3 | c.2085+84G>T (n.2085+84G>T) c.1347+84G>T c.*2077+84G>T (n.*2077+84G>T) c.*2095+84G>T (n.*2095+84G>T) c.603+84G>T c.2037+84G>T (n.2037+84G>T) c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) c.1038+84G>T (n.1038+84G>T) n.2159+84G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518492C>T | CA2635402694 | TRPV3 | c.2085+84G>A (n.2085+84G>A) c.1347+84G>A c.*2077+84G>A (n.*2077+84G>A) c.*2095+84G>A (n.*2095+84G>A) c.603+84G>A c.2037+84G>A (n.2037+84G>A) c.1380+84G>A (n.1380+84G>A) c.1038+84G>A (n.1038+84G>A) n.2159+84G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518494C>G | CA2635402696 | TRPV3 | c.2085+82G>C (n.2085+82G>C) c.1347+82G>C c.*2077+82G>C (n.*2077+82G>C) c.*2095+82G>C (n.*2095+82G>C) c.603+82G>C c.2037+82G>C (n.2037+82G>C) c.1380+82G>C (n.1380+82G>C) c.1038+82G>C (n.1038+82G>C) n.2159+82G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518495T>A | CA2808251991 | TRPV3 | c.2085+81A>T (n.2085+81A>T) c.1347+81A>T c.*2077+81A>T (n.*2077+81A>T) c.*2095+81A>T (n.*2095+81A>T) c.603+81A>T c.2037+81A>T (n.2037+81A>T) c.1380+81A>T (n.1380+81A>T) c.1038+81A>T (n.1038+81A>T) n.2159+81A>T | |
| 17 | g.3518495_3518499del | CA2635402697 | TRPV3 | c.2085+77_2085+81del (n.2085+77_2085+81del) c.1347+77_1347+81del c.*2077+77_*2077+81del (n.*2077+77_*2077+81del) c.*2095+77_*2095+81del (n.*2095+77_*2095+81del) c.603+77_603+81del c.2037+77_2037+81del (n.2037+77_2037+81del) c.1380+77_1380+81del (n.1380+77_1380+81del) c.1038+77_1038+81del (n.1038+77_1038+81del) n.2159+77_2159+81del | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518496G>T | CA2576122539 | TRPV3 | c.2085+80C>A (n.2085+80C>A) c.1347+80C>A c.*2077+80C>A (n.*2077+80C>A) c.*2095+80C>A (n.*2095+80C>A) c.603+80C>A c.2037+80C>A (n.2037+80C>A) c.1380+80C>A (n.1380+80C>A) c.1038+80C>A (n.1038+80C>A) n.2159+80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G>A | CA2635402699 | TRPV3 | c.2085+79C>T (n.2085+79C>T) c.1347+79C>T c.*2077+79C>T (n.*2077+79C>T) c.*2095+79C>T (n.*2095+79C>T) c.603+79C>T c.2037+79C>T (n.2037+79C>T) c.1380+79C>T (n.1380+79C>T) c.1038+79C>T (n.1038+79C>T) n.2159+79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G>C | CA728329671 | TRPV3 | c.2085+79C>G (n.2085+79C>G) c.1347+79C>G c.*2077+79C>G (n.*2077+79C>G) c.*2095+79C>G (n.*2095+79C>G) c.603+79C>G c.2037+79C>G (n.2037+79C>G) c.1380+79C>G (n.1380+79C>G) c.1038+79C>G (n.1038+79C>G) n.2159+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3518497G= | CA2243916567 | TRPV3 | c.2085+79C= (n.2085+79C=) c.1347+79C= c.*2077+79C= (n.*2077+79C=) c.*2095+79C= (n.*2095+79C=) c.603+79C= c.2037+79C= (n.2037+79C=) c.1380+79C= (n.1380+79C=) c.1038+79C= (n.1038+79C=) n.2159+79C= | |
| 17 | g.3518499G>A | CA624850456 | TRPV3 | c.2085+77C>T (n.2085+77C>T) c.1347+77C>T c.*2077+77C>T (n.*2077+77C>T) c.*2095+77C>T (n.*2095+77C>T) c.603+77C>T c.2037+77C>T (n.2037+77C>T) c.1380+77C>T (n.1380+77C>T) c.1038+77C>T (n.1038+77C>T) n.2159+77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518499G= | CA2243916569 | TRPV3 | c.2085+77C= (n.2085+77C=) c.1347+77C= c.*2077+77C= (n.*2077+77C=) c.*2095+77C= (n.*2095+77C=) c.603+77C= c.2037+77C= (n.2037+77C=) c.1380+77C= (n.1380+77C=) c.1038+77C= (n.1038+77C=) n.2159+77C= | |
| 17 | g.3518500C>A | CA624850457 | TRPV3 | c.2085+76G>T (n.2085+76G>T) c.1347+76G>T c.*2077+76G>T (n.*2077+76G>T) c.*2095+76G>T (n.*2095+76G>T) c.603+76G>T c.2037+76G>T (n.2037+76G>T) c.1380+76G>T (n.1380+76G>T) c.1038+76G>T (n.1038+76G>T) n.2159+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3518500C= | CA2243916571 | TRPV3 | c.2085+76G= (n.2085+76G=) c.1347+76G= c.*2077+76G= (n.*2077+76G=) c.*2095+76G= (n.*2095+76G=) c.603+76G= c.2037+76G= (n.2037+76G=) c.1380+76G= (n.1380+76G=) c.1038+76G= (n.1038+76G=) n.2159+76G= | |
| 17 | g.3518500C>T | CA2635402706 | TRPV3 | c.2085+76G>A (n.2085+76G>A) c.1347+76G>A c.*2077+76G>A (n.*2077+76G>A) c.*2095+76G>A (n.*2095+76G>A) c.603+76G>A c.2037+76G>A (n.2037+76G>A) c.1380+76G>A (n.1380+76G>A) c.1038+76G>A (n.1038+76G>A) n.2159+76G>A | gnomAD v4 |