UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.35160789A= | CA2333528497 | FXYD5 | c.280A= (p.Ser94=) c.*207A= (n.*207A=) n.27A= n.81A= c.*24A= (n.*24A=) n.1062A= c.199+2389A= (n.199+2389A=) n.1096A= | |
| 19 | g.35160789A>C | CA405323845 | FXYD5 | c.280A>C (p.Ser94Arg) c.*207A>C (n.*207A>C) n.27A>C n.81A>C c.*24A>C (n.*24A>C) n.1062A>C c.199+2389A>C (n.199+2389A>C) n.1096A>C | |
| 19 | g.35160789A>G | CA232285 | FXYD5 | c.280A>G (p.Ser94Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.27A>G n.81A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1062A>G c.199+2389A>G (n.199+2389A>G) n.1096A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.35160789A>T | CA405323847 | FXYD5 | c.280A>T (p.Ser94Cys) c.*207A>T (n.*207A>T) n.27A>T n.81A>T c.*24A>T (n.*24A>T) n.1062A>T c.199+2389A>T (n.199+2389A>T) n.1096A>T | |
| 19 | g.35160790G>A | CA405323849 | FXYD5 | c.281G>A (p.Ser94Asn) c.*208G>A (n.*208G>A) n.28G>A n.82G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.1063G>A c.199+2390G>A (n.199+2390G>A) n.1097G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160790G>C | CA405323851 | FXYD5 | c.281G>C (p.Ser94Thr) c.*208G>C (n.*208G>C) n.28G>C n.82G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.1063G>C c.199+2390G>C (n.199+2390G>C) n.1097G>C | |
| 19 | g.35160790G>T | CA405323852 | FXYD5 | c.281G>T (p.Ser94Ile) c.*208G>T (n.*208G>T) n.28G>T n.82G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.1063G>T c.199+2390G>T (n.199+2390G>T) n.1097G>T | |
| 19 | g.35160791C>A | CA405323853 | FXYD5 | c.282C>A (p.Ser94Arg) c.*209C>A (n.*209C>A) n.29C>A n.83C>A c.*26C>A (n.*26C>A) n.1064C>A c.199+2391C>A (n.199+2391C>A) n.1098C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160791C>G | CA405323855 | FXYD5 | c.282C>G (p.Ser94Arg) c.*209C>G (n.*209C>G) n.29C>G n.83C>G c.*26C>G (n.*26C>G) n.1064C>G c.199+2391C>G (n.199+2391C>G) n.1098C>G | |
| 19 | g.35160791C>T | CA507047201 | FXYD5 | c.282C>T (p.Ser94=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.29C>T n.83C>T c.*26C>T (n.*26C>T) n.1064C>T c.199+2391C>T (n.199+2391C>T) n.1098C>T | |
| 19 | g.35160792A>C | CA405323857 | FXYD5 | c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*210A>C (n.*210A>C) n.30A>C n.84A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1065A>C c.199+2392A>C (n.199+2392A>C) n.1099A>C | |
| 19 | g.35160792A>G | CA405323859 | FXYD5 | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*210A>G (n.*210A>G) n.30A>G n.84A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1065A>G c.199+2392A>G (n.199+2392A>G) n.1099A>G | |
| 19 | g.35160792A>T | CA405323860 | FXYD5 | c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*210A>T (n.*210A>T) n.30A>T n.84A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1065A>T c.199+2392A>T (n.199+2392A>T) n.1099A>T | |
| 19 | g.35160793C>A | CA405323862 | FXYD5 | c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*211C>A (n.*211C>A) n.31C>A n.85C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1066C>A c.199+2393C>A (n.199+2393C>A) n.1100C>A | |
| 19 | g.35160793C>G | CA405323864 | FXYD5 | c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*211C>G (n.*211C>G) n.31C>G n.85C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1066C>G c.199+2393C>G (n.199+2393C>G) n.1100C>G | |
| 19 | g.35160793C>T | CA405323866 | FXYD5 | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*211C>T (n.*211C>T) n.31C>T n.85C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1066C>T c.199+2393C>T (n.199+2393C>T) n.1100C>T | |
| 19 | g.35160793_35160794insACC | CA2814237042 | FXYD5 | c.284_285insACC (p.Thr95_Lys96insPro) c.*211_*212insACC (n.*211_*212insACC) n.31_32insACC n.85_86insACC c.*28_*29insACC (n.*28_*29insACC) n.1066_1067insACC c.199+2393_199+2394insACC (n.199+2393_199+2394insACC) n.1100_1101insACC | |
| 19 | g.35160794C>A | CA507047206 | FXYD5 | c.285C>A (p.Thr95=) c.*212C>A (n.*212C>A) n.32C>A n.86C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.1067C>A c.199+2394C>A (n.199+2394C>A) n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160794C= | CA2333528498 | FXYD5 | c.285C= (p.Thr95=) c.*212C= (n.*212C=) n.32C= n.86C= c.*29C= (n.*29C=) n.1067C= c.199+2394C= (n.199+2394C=) n.1101C= | |
| 19 | g.35160794C>G | CA507047208 | FXYD5 | c.285C>G (p.Thr95=) c.*212C>G (n.*212C>G) n.32C>G n.86C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.1067C>G c.199+2394C>G (n.199+2394C>G) n.1101C>G | |
| 19 | g.35160794C>T | CA507047210 | FXYD5 | c.285C>T (p.Thr95=) c.*212C>T (n.*212C>T) n.32C>T n.86C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.1067C>T c.199+2394C>T (n.199+2394C>T) n.1101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160795A>C | CA405323870 | FXYD5 | c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*213A>C (n.*213A>C) n.33A>C n.87A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.1068A>C c.199+2395A>C (n.199+2395A>C) n.1102A>C | |
| 19 | g.35160795A>G | CA405323869 | FXYD5 | c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*213A>G (n.*213A>G) n.33A>G n.87A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1068A>G c.199+2395A>G (n.199+2395A>G) n.1102A>G | |
| 19 | g.35160795A>T | CA405323867 | FXYD5 | c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*213A>T (n.*213A>T) n.33A>T n.87A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1068A>T c.199+2395A>T (n.199+2395A>T) n.1102A>T | |
| 19 | g.35160796A= | CA2333528499 | FXYD5 | c.287A= (p.Lys96=) c.*214A= (n.*214A=) n.34A= n.88A= c.*31A= (n.*31A=) n.1069A= c.199+2396A= (n.199+2396A=) n.1103A= | |
| 19 | g.35160796A>C | CA405323872 | FXYD5 | c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*214A>C (n.*214A>C) n.34A>C n.88A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1069A>C c.199+2396A>C (n.199+2396A>C) n.1103A>C | |
| 19 | g.35160796A>G | CA307729143 | FXYD5 | c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*214A>G (n.*214A>G) n.34A>G n.88A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.1069A>G c.199+2396A>G (n.199+2396A>G) n.1103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160796A>T | CA405323874 | FXYD5 | c.287A>T (p.Lys96Ile) c.*214A>T (n.*214A>T) n.34A>T n.88A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.1069A>T c.199+2396A>T (n.199+2396A>T) n.1103A>T | |
| 19 | g.35160797A>C | CA405323875 | FXYD5 | c.288A>C (p.Lys96Asn) c.*215A>C (n.*215A>C) n.35A>C n.89A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1070A>C c.199+2397A>C (n.199+2397A>C) n.1104A>C | |
| 19 | g.35160797A>G | CA507047224 | FXYD5 | c.288A>G (p.Lys96=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.35A>G n.89A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1070A>G c.199+2397A>G (n.199+2397A>G) n.1104A>G | |
| 19 | g.35160797A>T | CA405323877 | FXYD5 | c.288A>T (p.Lys96Asn) c.*215A>T (n.*215A>T) n.35A>T n.89A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1070A>T c.199+2397A>T (n.199+2397A>T) n.1104A>T | |
| 19 | g.35160798G>A | CA405323878 | FXYD5 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) n.36G>A n.90G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.1071G>A c.199+2398G>A (n.199+2398G>A) n.1105G>A | |
| 19 | g.35160798G>C | CA405323880 | FXYD5 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) n.36G>C n.90G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.1071G>C c.199+2398G>C (n.199+2398G>C) n.1105G>C | dbSNP |
| 19 | g.35160798G= | CA2333528500 | FXYD5 | c.289G= (p.Ala97=) c.*216G= (n.*216G=) n.36G= n.90G= c.*33G= (n.*33G=) n.1071G= c.199+2398G= (n.199+2398G=) n.1105G= | |
| 19 | g.35160798G>T | CA405323882 | FXYD5 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) n.36G>T n.90G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.1071G>T c.199+2398G>T (n.199+2398G>T) n.1105G>T | |
| 19 | g.35160799C>A | CA405323883 | FXYD5 | c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*217C>A (n.*217C>A) n.37C>A n.91C>A c.*34C>A (n.*34C>A) n.1072C>A c.199+2399C>A (n.199+2399C>A) n.1106C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.35160799C>G | CA405323884 | FXYD5 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) n.37C>G n.91C>G c.*34C>G (n.*34C>G) n.1072C>G c.199+2399C>G (n.199+2399C>G) n.1106C>G | |
| 19 | g.35160799C>T | CA405323886 | FXYD5 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.*217C>T (n.*217C>T) n.37C>T n.91C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.1072C>T c.199+2399C>T (n.199+2399C>T) n.1106C>T | |
| 19 | g.35160800A>C | CA507047233 | FXYD5 | c.291A>C (p.Ala97=) c.*218A>C (n.*218A>C) n.38A>C n.92A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1073A>C c.199+2400A>C (n.199+2400A>C) n.1107A>C | |
| 19 | g.35160800A>G | CA507047235 | FXYD5 | c.291A>G (p.Ala97=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.38A>G n.92A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1073A>G c.199+2400A>G (n.199+2400A>G) n.1107A>G | |
| 19 | g.35160800A>T | CA507047238 | FXYD5 | c.291A>T (p.Ala97=) c.*218A>T (n.*218A>T) n.38A>T n.92A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1073A>T c.199+2400A>T (n.199+2400A>T) n.1107A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160801G>A | CA405323888 | FXYD5 | c.292G>A (p.Ala98Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) n.39G>A n.93G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.1074G>A c.199+2401G>A (n.199+2401G>A) n.1108G>A | |
| 19 | g.35160801G>C | CA405323890 | FXYD5 | c.292G>C (p.Ala98Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) n.39G>C n.93G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.1074G>C c.199+2401G>C (n.199+2401G>C) n.1108G>C | |
| 19 | g.35160801G>T | CA405323891 | FXYD5 | c.292G>T (p.Ala98Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) n.39G>T n.93G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.1074G>T c.199+2401G>T (n.199+2401G>T) n.1108G>T | |
| 19 | g.35160802G>A | CA405323895 | FXYD5 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.*219+1G>A (n.*219+1G>A) n.39+1G>A n.93+1G>A c.*36+1G>A (n.*36+1G>A) n.1074+1G>A c.199+2402G>A (n.199+2402G>A) n.1108+1G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160802G>C | CA405323896 | FXYD5 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.*219+1G>C (n.*219+1G>C) n.39+1G>C n.93+1G>C c.*36+1G>C (n.*36+1G>C) n.1074+1G>C c.199+2402G>C (n.199+2402G>C) n.1108+1G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160802G>T | CA405323894 | FXYD5 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.*219+1G>T (n.*219+1G>T) n.39+1G>T n.93+1G>T c.*36+1G>T (n.*36+1G>T) n.1074+1G>T c.199+2402G>T (n.199+2402G>T) n.1108+1G>T | |
| 19 | g.35160803T>A | CA405323898 | FXYD5 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.*219+2T>A (n.*219+2T>A) n.39+2T>A n.93+2T>A c.*36+2T>A (n.*36+2T>A) n.1074+2T>A c.199+2403T>A (n.199+2403T>A) n.1108+2T>A | |
| 19 | g.35160803T>C | CA405323900 | FXYD5 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.*219+2T>C (n.*219+2T>C) n.39+2T>C n.93+2T>C c.*36+2T>C (n.*36+2T>C) n.1074+2T>C c.199+2403T>C (n.199+2403T>C) n.1108+2T>C | |
| 19 | g.35160803T>G | CA405323902 | FXYD5 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.*219+2T>G (n.*219+2T>G) n.39+2T>G n.93+2T>G c.*36+2T>G (n.*36+2T>G) n.1074+2T>G c.199+2403T>G (n.199+2403T>G) n.1108+2T>G | |
| 19 | g.35160804A= | CA2333528501 | FXYD5 | c.292+3A= (n.292+3A=) c.*219+3A= (n.*219+3A=) n.39+3A= n.93+3A= c.*36+3A= (n.*36+3A=) n.1074+3A= c.199+2404A= (n.199+2404A=) n.1108+3A= | |
| 19 | g.35160804A>G | CA632747628 | FXYD5 | c.292+3A>G (n.292+3A>G) c.*219+3A>G (n.*219+3A>G) n.39+3A>G n.93+3A>G c.*36+3A>G (n.*36+3A>G) n.1074+3A>G c.199+2404A>G (n.199+2404A>G) n.1108+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.35160805T>C | CA2584440279 | FXYD5 | c.292+4T>C (n.292+4T>C) c.*219+4T>C (n.*219+4T>C) n.39+4T>C n.93+4T>C c.*36+4T>C (n.*36+4T>C) n.1074+4T>C c.199+2405T>C (n.199+2405T>C) n.1108+4T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160805T>G | CA2576752806 | FXYD5 | c.292+4T>G (n.292+4T>G) c.*219+4T>G (n.*219+4T>G) n.39+4T>G n.93+4T>G c.*36+4T>G (n.*36+4T>G) n.1074+4T>G c.199+2405T>G (n.199+2405T>G) n.1108+4T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160807G>A | CA2584440280 | FXYD5 | c.292+6G>A (n.292+6G>A) c.*219+6G>A (n.*219+6G>A) n.39+6G>A n.93+6G>A c.*36+6G>A (n.*36+6G>A) n.1074+6G>A c.199+2407G>A (n.199+2407G>A) n.1108+6G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160808C>A | CA2584440281 | FXYD5 | c.292+7C>A (n.292+7C>A) c.*219+7C>A (n.*219+7C>A) n.39+7C>A n.93+7C>A c.*36+7C>A (n.*36+7C>A) n.1074+7C>A c.199+2408C>A (n.199+2408C>A) n.1108+7C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160808C>T | CA2584440282 | FXYD5 | c.292+7C>T (n.292+7C>T) c.*219+7C>T (n.*219+7C>T) n.39+7C>T n.93+7C>T c.*36+7C>T (n.*36+7C>T) n.1074+7C>T c.199+2408C>T (n.199+2408C>T) n.1108+7C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160809A>G | CA2584440283 | FXYD5 | c.292+8A>G (n.292+8A>G) c.*219+8A>G (n.*219+8A>G) n.39+8A>G n.93+8A>G c.*36+8A>G (n.*36+8A>G) n.1074+8A>G c.199+2409A>G (n.199+2409A>G) n.1108+8A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160810T>A | CA2333528503 | FXYD5 | c.292+9T>A (n.292+9T>A) c.*219+9T>A (n.*219+9T>A) n.39+9T>A n.93+9T>A c.*36+9T>A (n.*36+9T>A) n.1074+9T>A c.199+2410T>A (n.199+2410T>A) n.1108+9T>A | dbSNP |
| 19 | g.35160810T>C | CA632747629 | FXYD5 | c.292+9T>C (n.292+9T>C) c.*219+9T>C (n.*219+9T>C) n.39+9T>C n.93+9T>C c.*36+9T>C (n.*36+9T>C) n.1074+9T>C c.199+2410T>C (n.199+2410T>C) n.1108+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160810T>G | CA2576752808 | FXYD5 | c.292+9T>G (n.292+9T>G) c.*219+9T>G (n.*219+9T>G) n.39+9T>G n.93+9T>G c.*36+9T>G (n.*36+9T>G) n.1074+9T>G c.199+2410T>G (n.199+2410T>G) n.1108+9T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160810T= | CA2333528502 | FXYD5 | c.292+9T= (n.292+9T=) c.*219+9T= (n.*219+9T=) n.39+9T= n.93+9T= c.*36+9T= (n.*36+9T=) n.1074+9T= c.199+2410T= (n.199+2410T=) n.1108+9T= | |
| 19 | g.35160811G>A | CA2584440284 | FXYD5 | c.292+10G>A (n.292+10G>A) c.*219+10G>A (n.*219+10G>A) n.39+10G>A n.93+10G>A c.*36+10G>A (n.*36+10G>A) n.1074+10G>A c.199+2411G>A (n.199+2411G>A) n.1108+10G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160811G>C | CA2576752811 | FXYD5 | c.292+10G>C (n.292+10G>C) c.*219+10G>C (n.*219+10G>C) n.39+10G>C n.93+10G>C c.*36+10G>C (n.*36+10G>C) n.1074+10G>C c.199+2411G>C (n.199+2411G>C) n.1108+10G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160811G= | CA2333528504 | FXYD5 | c.292+10G= (n.292+10G=) c.*219+10G= (n.*219+10G=) n.39+10G= n.93+10G= c.*36+10G= (n.*36+10G=) n.1074+10G= c.199+2411G= (n.199+2411G=) n.1108+10G= | |
| 19 | g.35160811G>T | CA632747630 | FXYD5 | c.292+10G>T (n.292+10G>T) c.*219+10G>T (n.*219+10G>T) n.39+10G>T n.93+10G>T c.*36+10G>T (n.*36+10G>T) n.1074+10G>T c.199+2411G>T (n.199+2411G>T) n.1108+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160811_35160812insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC | CA2584440285 | FXYD5 | c.292+10_292+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC (n.292+10_292+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC) c.*219+10_*219+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC (n.*219+10_*219+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC) n.39+10_39+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC n.93+10_93+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC c.*36+10_*36+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC (n.*36+10_*36+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC) n.1074+10_1074+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC c.199+2411_199+2412insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC (n.199+2411_199+2412insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC) n.1108+10_1108+11insATTAGGAGGTCCCCAGGTCGTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160812G>A | CA2584440286 | FXYD5 | c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.*219+11G>A (n.*219+11G>A) n.39+11G>A n.93+11G>A c.*36+11G>A (n.*36+11G>A) n.1074+11G>A c.199+2412G>A (n.199+2412G>A) n.1108+11G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160812G>T | CA2584440287 | FXYD5 | c.292+11G>T (n.292+11G>T) c.*219+11G>T (n.*219+11G>T) n.39+11G>T n.93+11G>T c.*36+11G>T (n.*36+11G>T) n.1074+11G>T c.199+2412G>T (n.199+2412G>T) n.1108+11G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160813G>A | CA2576752813 | FXYD5 | c.292+12G>A (n.292+12G>A) c.*219+12G>A (n.*219+12G>A) n.39+12G>A n.93+12G>A c.*36+12G>A (n.*36+12G>A) n.1074+12G>A c.199+2413G>A (n.199+2413G>A) n.1108+12G>A | |
| 19 | g.35160813G>C | CA2333528506 | FXYD5 | c.292+12G>C (n.292+12G>C) c.*219+12G>C (n.*219+12G>C) n.39+12G>C n.93+12G>C c.*36+12G>C (n.*36+12G>C) n.1074+12G>C c.199+2413G>C (n.199+2413G>C) n.1108+12G>C | dbSNP |
| 19 | g.35160813G= | CA2333528505 | FXYD5 | c.292+12G= (n.292+12G=) c.*219+12G= (n.*219+12G=) n.39+12G= n.93+12G= c.*36+12G= (n.*36+12G=) n.1074+12G= c.199+2413G= (n.199+2413G=) n.1108+12G= | |
| 19 | g.35160815C>A | CA2584440288 | FXYD5 | c.292+14C>A (n.292+14C>A) c.*219+14C>A (n.*219+14C>A) n.39+14C>A n.93+14C>A c.*36+14C>A (n.*36+14C>A) n.1074+14C>A c.199+2415C>A (n.199+2415C>A) n.1108+14C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160815C>T | CA2741626988 | FXYD5 | c.292+14C>T (n.292+14C>T) c.*219+14C>T (n.*219+14C>T) n.39+14C>T n.93+14C>T c.*36+14C>T (n.*36+14C>T) n.1074+14C>T c.199+2415C>T (n.199+2415C>T) n.1108+14C>T | |
| 19 | g.35160816T>C | CA995439308 | FXYD5 | c.292+15T>C (n.292+15T>C) c.*219+15T>C (n.*219+15T>C) n.39+15T>C n.93+15T>C c.*36+15T>C (n.*36+15T>C) n.1074+15T>C c.199+2416T>C (n.199+2416T>C) n.1108+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160816T>G | CA2584440289 | FXYD5 | c.292+15T>G (n.292+15T>G) c.*219+15T>G (n.*219+15T>G) n.39+15T>G n.93+15T>G c.*36+15T>G (n.*36+15T>G) n.1074+15T>G c.199+2416T>G (n.199+2416T>G) n.1108+15T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160816T= | CA2333528507 | FXYD5 | c.292+15T= (n.292+15T=) c.*219+15T= (n.*219+15T=) n.39+15T= n.93+15T= c.*36+15T= (n.*36+15T=) n.1074+15T= c.199+2416T= (n.199+2416T=) n.1108+15T= | |
| 19 | g.35160817G>A | CA2584440290 | FXYD5 | c.292+16G>A (n.292+16G>A) c.*219+16G>A (n.*219+16G>A) n.39+16G>A n.93+16G>A c.*36+16G>A (n.*36+16G>A) n.1074+16G>A c.199+2417G>A (n.199+2417G>A) n.1108+16G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160817G>C | CA9374073 | FXYD5 | c.292+16G>C (n.292+16G>C) c.*219+16G>C (n.*219+16G>C) n.39+16G>C n.93+16G>C c.*36+16G>C (n.*36+16G>C) n.1074+16G>C c.199+2417G>C (n.199+2417G>C) n.1108+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160817G= | CA2333528508 | FXYD5 | c.292+16G= (n.292+16G=) c.*219+16G= (n.*219+16G=) n.39+16G= n.93+16G= c.*36+16G= (n.*36+16G=) n.1074+16G= c.199+2417G= (n.199+2417G=) n.1108+16G= | |
| 19 | g.35160818A>G | CA2584440291 | FXYD5 | c.292+17A>G (n.292+17A>G) c.*219+17A>G (n.*219+17A>G) n.39+17A>G n.93+17A>G c.*36+17A>G (n.*36+17A>G) n.1074+17A>G c.199+2418A>G (n.199+2418A>G) n.1108+17A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160819G>C | CA2584440292 | FXYD5 | c.292+18G>C (n.292+18G>C) c.*219+18G>C (n.*219+18G>C) n.39+18G>C n.93+18G>C c.*36+18G>C (n.*36+18G>C) n.1074+18G>C c.199+2419G>C (n.199+2419G>C) n.1108+18G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160821G>A | CA2576752814 | FXYD5 | c.292+20G>A (n.292+20G>A) c.*219+20G>A (n.*219+20G>A) n.39+20G>A n.93+20G>A c.*36+20G>A (n.*36+20G>A) n.1074+20G>A c.199+2421G>A (n.199+2421G>A) n.1108+20G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160822C>A | CA2576752815 | FXYD5 | c.292+21C>A (n.292+21C>A) c.*219+21C>A (n.*219+21C>A) n.39+21C>A n.93+21C>A c.*36+21C>A (n.*36+21C>A) n.1074+21C>A c.199+2422C>A (n.199+2422C>A) n.1108+21C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160822C= | CA2333528509 | FXYD5 | c.292+21C= (n.292+21C=) c.*219+21C= (n.*219+21C=) n.39+21C= n.93+21C= c.*36+21C= (n.*36+21C=) n.1074+21C= c.199+2422C= (n.199+2422C=) n.1108+21C= | |
| 19 | g.35160822C>T | CA632747632 | FXYD5 | c.292+21C>T (n.292+21C>T) c.*219+21C>T (n.*219+21C>T) n.39+21C>T n.93+21C>T c.*36+21C>T (n.*36+21C>T) n.1074+21C>T c.199+2422C>T (n.199+2422C>T) n.1108+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160823A= | CA2333528511 | FXYD5 | c.292+22A= (n.292+22A=) c.*219+22A= (n.*219+22A=) n.39+22A= n.93+22A= c.*36+22A= (n.*36+22A=) n.1074+22A= c.199+2423A= (n.199+2423A=) n.1108+22A= | |
| 19 | g.35160823A>C | CA9374074 | FXYD5 | c.292+22A>C (n.292+22A>C) c.*219+22A>C (n.*219+22A>C) n.39+22A>C n.93+22A>C c.*36+22A>C (n.*36+22A>C) n.1074+22A>C c.199+2423A>C (n.199+2423A>C) n.1108+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160823A>G | CA2576752818 | FXYD5 | c.292+22A>G (n.292+22A>G) c.*219+22A>G (n.*219+22A>G) n.39+22A>G n.93+22A>G c.*36+22A>G (n.*36+22A>G) n.1074+22A>G c.199+2423A>G (n.199+2423A>G) n.1108+22A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160823_35160824insAGGAGGGAA | CA2333528510 | FXYD5 | c.292+22_292+23insAGGAGGGAA (n.292+22_292+23insAGGAGGGAA) c.*219+22_*219+23insAGGAGGGAA (n.*219+22_*219+23insAGGAGGGAA) n.39+22_39+23insAGGAGGGAA n.93+22_93+23insAGGAGGGAA c.*36+22_*36+23insAGGAGGGAA (n.*36+22_*36+23insAGGAGGGAA) n.1074+22_1074+23insAGGAGGGAA c.199+2423_199+2424insAGGAGGGAA (n.199+2423_199+2424insAGGAGGGAA) n.1108+22_1108+23insAGGAGGGAA | dbSNP |
| 19 | g.35160823_35160824delinsAG | CA2333528512 | FXYD5 | c.292+22_292+23delinsAG (n.292+22_292+23delinsAG) c.*219+22_*219+23delinsAG (n.*219+22_*219+23delinsAG) n.39+22_39+23delinsAG n.93+22_93+23delinsAG c.*36+22_*36+23delinsAG (n.*36+22_*36+23delinsAG) n.1074+22_1074+23delinsAG c.199+2423_199+2424delinsAG (n.199+2423_199+2424delinsAG) n.1108+22_1108+23delinsAG | |
| 19 | g.35160823_35160824insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG | CA2333528513 | FXYD5 | c.292+22_292+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG (n.292+22_292+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG) c.*219+22_*219+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG (n.*219+22_*219+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG) n.39+22_39+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG n.93+22_93+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG c.*36+22_*36+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG (n.*36+22_*36+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG) n.1074+22_1074+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG c.199+2423_199+2424insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG (n.199+2423_199+2424insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG) n.1108+22_1108+23insAGGAGGGAAGGATAAGAAAGAGTCACTGG | dbSNP |
| 19 | g.35160824del | CA881769330 | FXYD5 | c.292+23del (n.292+23del) c.*219+23del (n.*219+23del) n.39+23del n.93+23del c.*36+23del (n.*36+23del) n.1074+23del c.199+2424del (n.199+2424del) n.1108+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160824G>A | CA2576752820 | FXYD5 | c.292+23G>A (n.292+23G>A) c.*219+23G>A (n.*219+23G>A) n.39+23G>A n.93+23G>A c.*36+23G>A (n.*36+23G>A) n.1074+23G>A c.199+2424G>A (n.199+2424G>A) n.1108+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160825C>A | CA632747634 | FXYD5 | c.292+24C>A (n.292+24C>A) c.*219+24C>A (n.*219+24C>A) n.39+24C>A n.93+24C>A c.*36+24C>A (n.*36+24C>A) n.1074+24C>A c.199+2425C>A (n.199+2425C>A) n.1108+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160825C= | CA2333528514 | FXYD5 | c.292+24C= (n.292+24C=) c.*219+24C= (n.*219+24C=) n.39+24C= n.93+24C= c.*36+24C= (n.*36+24C=) n.1074+24C= c.199+2425C= (n.199+2425C=) n.1108+24C= | |
| 19 | g.35160825C>T | CA2576752821 | FXYD5 | c.292+24C>T (n.292+24C>T) c.*219+24C>T (n.*219+24C>T) n.39+24C>T n.93+24C>T c.*36+24C>T (n.*36+24C>T) n.1074+24C>T c.199+2425C>T (n.199+2425C>T) n.1108+24C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160826A>G | CA2584440293 | FXYD5 | c.292+25A>G (n.292+25A>G) c.*219+25A>G (n.*219+25A>G) n.39+25A>G n.93+25A>G c.*36+25A>G (n.*36+25A>G) n.1074+25A>G c.199+2426A>G (n.199+2426A>G) n.1108+25A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160827G>T | CA2576752822 | FXYD5 | c.292+26G>T (n.292+26G>T) c.*219+26G>T (n.*219+26G>T) n.39+26G>T n.93+26G>T c.*36+26G>T (n.*36+26G>T) n.1074+26G>T c.199+2427G>T (n.199+2427G>T) n.1108+26G>T | |
| 19 | g.35160829C>A | CA2584440294 | FXYD5 | c.292+28C>A (n.292+28C>A) c.*219+28C>A (n.*219+28C>A) n.39+28C>A n.93+28C>A c.*36+28C>A (n.*36+28C>A) n.1074+28C>A c.199+2429C>A (n.199+2429C>A) n.1108+28C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160831A= | CA2333528515 | FXYD5 | c.292+30A= (n.292+30A=) c.*219+30A= (n.*219+30A=) n.39+30A= n.93+30A= c.*36+30A= (n.*36+30A=) n.1074+30A= c.199+2431A= (n.199+2431A=) n.1108+30A= | |
| 19 | g.35160831A>G | CA9374075 | FXYD5 | c.292+30A>G (n.292+30A>G) c.*219+30A>G (n.*219+30A>G) n.39+30A>G n.93+30A>G c.*36+30A>G (n.*36+30A>G) n.1074+30A>G c.199+2431A>G (n.199+2431A>G) n.1108+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160832C>A | CA632747639 | FXYD5 | c.292+31C>A (n.292+31C>A) c.*219+31C>A (n.*219+31C>A) n.39+31C>A n.93+31C>A c.*36+31C>A (n.*36+31C>A) n.1074+31C>A c.199+2432C>A (n.199+2432C>A) n.1108+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160832C= | CA2333528516 | FXYD5 | c.292+31C= (n.292+31C=) c.*219+31C= (n.*219+31C=) n.39+31C= n.93+31C= c.*36+31C= (n.*36+31C=) n.1074+31C= c.199+2432C= (n.199+2432C=) n.1108+31C= | |
| 19 | g.35160832C>G | CA2333528517 | FXYD5 | c.292+31C>G (n.292+31C>G) c.*219+31C>G (n.*219+31C>G) n.39+31C>G n.93+31C>G c.*36+31C>G (n.*36+31C>G) n.1074+31C>G c.199+2432C>G (n.199+2432C>G) n.1108+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160832C>T | CA9374076 | FXYD5 | c.292+31C>T (n.292+31C>T) c.*219+31C>T (n.*219+31C>T) n.39+31C>T n.93+31C>T c.*36+31C>T (n.*36+31C>T) n.1074+31C>T c.199+2432C>T (n.199+2432C>T) n.1108+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160833G>A | CA632747641 | FXYD5 | c.292+32G>A (n.292+32G>A) c.*219+32G>A (n.*219+32G>A) n.39+32G>A n.93+32G>A c.*36+32G>A (n.*36+32G>A) n.1074+32G>A c.199+2433G>A (n.199+2433G>A) n.1108+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160833G= | CA2333528518 | FXYD5 | c.292+32G= (n.292+32G=) c.*219+32G= (n.*219+32G=) n.39+32G= n.93+32G= c.*36+32G= (n.*36+32G=) n.1074+32G= c.199+2433G= (n.199+2433G=) n.1108+32G= | |
| 19 | g.35160835T>C | CA9374077 | FXYD5 | c.292+34T>C (n.292+34T>C) c.*219+34T>C (n.*219+34T>C) n.39+34T>C n.93+34T>C c.*36+34T>C (n.*36+34T>C) n.1074+34T>C c.199+2435T>C (n.199+2435T>C) n.1108+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160835T= | CA2333528519 | FXYD5 | c.292+34T= (n.292+34T=) c.*219+34T= (n.*219+34T=) n.39+34T= n.93+34T= c.*36+34T= (n.*36+34T=) n.1074+34T= c.199+2435T= (n.199+2435T=) n.1108+34T= | |
| 19 | g.35160836T>C | CA2576752824 | FXYD5 | c.292+35T>C (n.292+35T>C) c.*219+35T>C (n.*219+35T>C) n.39+35T>C n.93+35T>C c.*36+35T>C (n.*36+35T>C) n.1074+35T>C c.199+2436T>C (n.199+2436T>C) n.1108+35T>C | |
| 19 | g.35160836_35160840delinsTTTTG | CA2333528520 | FXYD5 | c.292+35_292+39delinsTTTTG (n.292+35_292+39delinsTTTTG) c.*219+35_*219+39delinsTTTTG (n.*219+35_*219+39delinsTTTTG) n.39+35_39+39delinsTTTTG n.93+35_93+39delinsTTTTG c.*36+35_*36+39delinsTTTTG (n.*36+35_*36+39delinsTTTTG) n.1074+35_1074+39delinsTTTTG c.199+2436_199+2440delinsTTTTG (n.199+2436_199+2440delinsTTTTG) n.1108+35_1108+39delinsTTTTG | |
| 19 | g.35160840_35160843del | CA9374078 | FXYD5 | c.292+39_292+42del (n.292+39_292+42del) c.*219+39_*219+42del (n.*219+39_*219+42del) n.39+39_39+42del n.93+39_93+42del c.*36+39_*36+42del (n.*36+39_*36+42del) n.1074+39_1074+42del c.199+2440_199+2443del (n.199+2440_199+2443del) n.1108+39_1108+42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160838T>C | CA881769338 | FXYD5 | c.292+37T>C (n.292+37T>C) c.*219+37T>C (n.*219+37T>C) n.39+37T>C n.93+37T>C c.*36+37T>C (n.*36+37T>C) n.1074+37T>C c.199+2438T>C (n.199+2438T>C) n.1108+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160838T= | CA2333528521 | FXYD5 | c.292+37T= (n.292+37T=) c.*219+37T= (n.*219+37T=) n.39+37T= n.93+37T= c.*36+37T= (n.*36+37T=) n.1074+37T= c.199+2438T= (n.199+2438T=) n.1108+37T= | |
| 19 | g.35160840G>A | CA2584440295 | FXYD5 | c.292+39G>A (n.292+39G>A) c.*219+39G>A (n.*219+39G>A) n.39+39G>A n.93+39G>A c.*36+39G>A (n.*36+39G>A) n.1074+39G>A c.199+2440G>A (n.199+2440G>A) n.1108+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160841T>C | CA9374079 | FXYD5 | c.292+40T>C (n.292+40T>C) c.*219+40T>C (n.*219+40T>C) n.39+40T>C n.93+40T>C c.*36+40T>C (n.*36+40T>C) n.1074+40T>C c.199+2441T>C (n.199+2441T>C) n.1108+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160841T= | CA2333528522 | FXYD5 | c.292+40T= (n.292+40T=) c.*219+40T= (n.*219+40T=) n.39+40T= n.93+40T= c.*36+40T= (n.*36+40T=) n.1074+40T= c.199+2441T= (n.199+2441T=) n.1108+40T= | |
| 19 | g.35160843T>A | CA2576752825 | FXYD5 | c.292+42T>A (n.292+42T>A) c.*219+42T>A (n.*219+42T>A) n.39+42T>A n.93+42T>A c.*36+42T>A (n.*36+42T>A) n.1074+42T>A c.199+2443T>A (n.199+2443T>A) n.1108+42T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160845A= | CA2333528523 | FXYD5 | c.292+44A= (n.292+44A=) c.*219+44A= (n.*219+44A=) n.39+44A= n.93+44A= c.*36+44A= (n.*36+44A=) n.1074+44A= c.199+2445A= (n.199+2445A=) n.1108+44A= | |
| 19 | g.35160845A>T | CA2333528524 | FXYD5 | c.292+44A>T (n.292+44A>T) c.*219+44A>T (n.*219+44A>T) n.39+44A>T n.93+44A>T c.*36+44A>T (n.*36+44A>T) n.1074+44A>T c.199+2445A>T (n.199+2445A>T) n.1108+44A>T | dbSNP |
| 19 | g.35160846T>G | CA2576752826 | FXYD5 | c.292+45T>G (n.292+45T>G) c.*219+45T>G (n.*219+45T>G) n.39+45T>G n.93+45T>G c.*36+45T>G (n.*36+45T>G) n.1074+45T>G c.199+2446T>G (n.199+2446T>G) n.1108+45T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160848C>A | CA307729167 | FXYD5 | c.292+47C>A (n.292+47C>A) c.*219+47C>A (n.*219+47C>A) n.39+47C>A n.93+47C>A c.*36+47C>A (n.*36+47C>A) n.1074+47C>A c.199+2448C>A (n.199+2448C>A) n.1108+47C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160848C= | CA2333528525 | FXYD5 | c.292+47C= (n.292+47C=) c.*219+47C= (n.*219+47C=) n.39+47C= n.93+47C= c.*36+47C= (n.*36+47C=) n.1074+47C= c.199+2448C= (n.199+2448C=) n.1108+47C= | |
| 19 | g.35160848C>T | CA2584440296 | FXYD5 | c.292+47C>T (n.292+47C>T) c.*219+47C>T (n.*219+47C>T) n.39+47C>T n.93+47C>T c.*36+47C>T (n.*36+47C>T) n.1074+47C>T c.199+2448C>T (n.199+2448C>T) n.1108+47C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160848_35160852delinsCTCTA | CA2333528526 | FXYD5 | c.292+47_292+51delinsCTCTA (n.292+47_292+51delinsCTCTA) c.*219+47_*219+51delinsCTCTA (n.*219+47_*219+51delinsCTCTA) n.39+47_39+51delinsCTCTA n.93+47_93+51delinsCTCTA c.*36+47_*36+51delinsCTCTA (n.*36+47_*36+51delinsCTCTA) n.1074+47_1074+51delinsCTCTA c.199+2448_199+2452delinsCTCTA (n.199+2448_199+2452delinsCTCTA) n.1108+47_1108+51delinsCTCTA | |
| 19 | g.35160849T>C | CA2584440297 | FXYD5 | c.292+48T>C (n.292+48T>C) c.*219+48T>C (n.*219+48T>C) n.39+48T>C n.93+48T>C c.*36+48T>C (n.*36+48T>C) n.1074+48T>C c.199+2449T>C (n.199+2449T>C) n.1108+48T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160849T>G | CA2333528528 | FXYD5 | c.292+48T>G (n.292+48T>G) c.*219+48T>G (n.*219+48T>G) n.39+48T>G n.93+48T>G c.*36+48T>G (n.*36+48T>G) n.1074+48T>G c.199+2449T>G (n.199+2449T>G) n.1108+48T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160849T= | CA2333528527 | FXYD5 | c.292+48T= (n.292+48T=) c.*219+48T= (n.*219+48T=) n.39+48T= n.93+48T= c.*36+48T= (n.*36+48T=) n.1074+48T= c.199+2449T= (n.199+2449T=) n.1108+48T= | |
| 19 | g.35160853_35160856del | CA881769341 | FXYD5 | c.292+52_292+55del (n.292+52_292+55del) c.*219+52_*219+55del (n.*219+52_*219+55del) n.39+52_39+55del n.93+52_93+55del c.*36+52_*36+55del (n.*36+52_*36+55del) n.1074+52_1074+55del c.199+2453_199+2456del (n.199+2453_199+2456del) n.1108+52_1108+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160850C>A | CA2576752827 | FXYD5 | c.292+49C>A (n.292+49C>A) c.*219+49C>A (n.*219+49C>A) n.39+49C>A n.93+49C>A c.*36+49C>A (n.*36+49C>A) n.1074+49C>A c.199+2450C>A (n.199+2450C>A) n.1108+49C>A | |
| 19 | g.35160851T>G | CA2584440298 | FXYD5 | c.292+50T>G (n.292+50T>G) c.*219+50T>G (n.*219+50T>G) n.39+50T>G n.93+50T>G c.*36+50T>G (n.*36+50T>G) n.1074+50T>G c.199+2451T>G (n.199+2451T>G) n.1108+50T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160852A= | CA2333528529 | FXYD5 | c.292+51A= (n.292+51A=) c.*219+51A= (n.*219+51A=) n.39+51A= n.93+51A= c.*36+51A= (n.*36+51A=) n.1074+51A= c.199+2452A= (n.199+2452A=) n.1108+51A= | |
| 19 | g.35160852A>G | CA9374080 | FXYD5 | c.292+51A>G (n.292+51A>G) c.*219+51A>G (n.*219+51A>G) n.39+51A>G n.93+51A>G c.*36+51A>G (n.*36+51A>G) n.1074+51A>G c.199+2452A>G (n.199+2452A>G) n.1108+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160852A>T | CA307729170 | FXYD5 | c.292+51A>T (n.292+51A>T) c.*219+51A>T (n.*219+51A>T) n.39+51A>T n.93+51A>T c.*36+51A>T (n.*36+51A>T) n.1074+51A>T c.199+2452A>T (n.199+2452A>T) n.1108+51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160853T>A | CA2333528531 | FXYD5 | c.292+52T>A (n.292+52T>A) c.*219+52T>A (n.*219+52T>A) n.39+52T>A n.93+52T>A c.*36+52T>A (n.*36+52T>A) n.1074+52T>A c.199+2453T>A (n.199+2453T>A) n.1108+52T>A | dbSNP |
| 19 | g.35160853T>C | CA9374081 | FXYD5 | c.292+52T>C (n.292+52T>C) c.*219+52T>C (n.*219+52T>C) n.39+52T>C n.93+52T>C c.*36+52T>C (n.*36+52T>C) n.1074+52T>C c.199+2453T>C (n.199+2453T>C) n.1108+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160853T>G | CA2584440299 | FXYD5 | c.292+52T>G (n.292+52T>G) c.*219+52T>G (n.*219+52T>G) n.39+52T>G n.93+52T>G c.*36+52T>G (n.*36+52T>G) n.1074+52T>G c.199+2453T>G (n.199+2453T>G) n.1108+52T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160853T= | CA2333528530 | FXYD5 | c.292+52T= (n.292+52T=) c.*219+52T= (n.*219+52T=) n.39+52T= n.93+52T= c.*36+52T= (n.*36+52T=) n.1074+52T= c.199+2453T= (n.199+2453T=) n.1108+52T= | |
| 19 | g.35160854C>A | CA2584440300 | FXYD5 | c.292+53C>A (n.292+53C>A) c.*219+53C>A (n.*219+53C>A) n.39+53C>A n.93+53C>A c.*36+53C>A (n.*36+53C>A) n.1074+53C>A c.199+2454C>A (n.199+2454C>A) n.1108+53C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160854C= | CA2333528532 | FXYD5 | c.292+53C= (n.292+53C=) c.*219+53C= (n.*219+53C=) n.39+53C= n.93+53C= c.*36+53C= (n.*36+53C=) n.1074+53C= c.199+2454C= (n.199+2454C=) n.1108+53C= | |
| 19 | g.35160854C>T | CA2333528533 | FXYD5 | c.292+53C>T (n.292+53C>T) c.*219+53C>T (n.*219+53C>T) n.39+53C>T n.93+53C>T c.*36+53C>T (n.*36+53C>T) n.1074+53C>T c.199+2454C>T (n.199+2454C>T) n.1108+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160855T>A | CA2584440301 | FXYD5 | c.292+54T>A (n.292+54T>A) c.*219+54T>A (n.*219+54T>A) n.39+54T>A n.93+54T>A c.*36+54T>A (n.*36+54T>A) n.1074+54T>A c.199+2455T>A (n.199+2455T>A) n.1108+54T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160857G>A | CA2584440302 | FXYD5 | c.292+56G>A (n.292+56G>A) c.*219+56G>A (n.*219+56G>A) n.39+56G>A n.93+56G>A c.*36+56G>A (n.*36+56G>A) n.1074+56G>A c.199+2457G>A (n.199+2457G>A) n.1108+56G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160857G>C | CA2584440303 | FXYD5 | c.292+56G>C (n.292+56G>C) c.*219+56G>C (n.*219+56G>C) n.39+56G>C n.93+56G>C c.*36+56G>C (n.*36+56G>C) n.1074+56G>C c.199+2457G>C (n.199+2457G>C) n.1108+56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160857G= | CA2333528534 | FXYD5 | c.292+56G= (n.292+56G=) c.*219+56G= (n.*219+56G=) n.39+56G= n.93+56G= c.*36+56G= (n.*36+56G=) n.1074+56G= c.199+2457G= (n.199+2457G=) n.1108+56G= | |
| 19 | g.35160857G>T | CA2333528535 | FXYD5 | c.292+56G>T (n.292+56G>T) c.*219+56G>T (n.*219+56G>T) n.39+56G>T n.93+56G>T c.*36+56G>T (n.*36+56G>T) n.1074+56G>T c.199+2457G>T (n.199+2457G>T) n.1108+56G>T | dbSNP |
| 19 | g.35160858G>A | CA2576752829 | FXYD5 | c.292+57G>A (n.292+57G>A) c.*219+57G>A (n.*219+57G>A) n.39+57G>A n.93+57G>A c.*36+57G>A (n.*36+57G>A) n.1074+57G>A c.199+2458G>A (n.199+2458G>A) n.1108+57G>A | |
| 19 | g.35160859T>A | CA2576752830 | FXYD5 | c.292+58T>A (n.292+58T>A) c.*219+58T>A (n.*219+58T>A) n.39+58T>A n.93+58T>A c.*36+58T>A (n.*36+58T>A) n.1074+58T>A c.199+2459T>A (n.199+2459T>A) n.1108+58T>A | |
| 19 | g.35160860C>A | CA2584440304 | FXYD5 | c.292+59C>A (n.292+59C>A) c.*219+59C>A (n.*219+59C>A) n.39+59C>A n.93+59C>A c.*36+59C>A (n.*36+59C>A) n.1074+59C>A c.199+2460C>A (n.199+2460C>A) n.1108+59C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160860C= | CA2333528536 | FXYD5 | c.292+59C= (n.292+59C=) c.*219+59C= (n.*219+59C=) n.39+59C= n.93+59C= c.*36+59C= (n.*36+59C=) n.1074+59C= c.199+2460C= (n.199+2460C=) n.1108+59C= | |
| 19 | g.35160860C>T | CA307729184 | FXYD5 | c.292+59C>T (n.292+59C>T) c.*219+59C>T (n.*219+59C>T) n.39+59C>T n.93+59C>T c.*36+59C>T (n.*36+59C>T) n.1074+59C>T c.199+2460C>T (n.199+2460C>T) n.1108+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160861A>C | CA2584440305 | FXYD5 | c.292+60A>C (n.292+60A>C) c.*219+60A>C (n.*219+60A>C) n.39+60A>C n.93+60A>C c.*36+60A>C (n.*36+60A>C) n.1074+60A>C c.199+2461A>C (n.199+2461A>C) n.1108+60A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160861A>G | CA2576752831 | FXYD5 | c.292+60A>G (n.292+60A>G) c.*219+60A>G (n.*219+60A>G) n.39+60A>G n.93+60A>G c.*36+60A>G (n.*36+60A>G) n.1074+60A>G c.199+2461A>G (n.199+2461A>G) n.1108+60A>G | |
| 19 | g.35160863C>A | CA2576752832 | FXYD5 | c.292+62C>A (n.292+62C>A) c.*219+62C>A (n.*219+62C>A) n.39+62C>A n.93+62C>A c.*36+62C>A (n.*36+62C>A) n.1074+62C>A c.199+2463C>A (n.199+2463C>A) n.1108+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160863C>T | CA2584440306 | FXYD5 | c.292+62C>T (n.292+62C>T) c.*219+62C>T (n.*219+62C>T) n.39+62C>T n.93+62C>T c.*36+62C>T (n.*36+62C>T) n.1074+62C>T c.199+2463C>T (n.199+2463C>T) n.1108+62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160864A>G | CA2584440307 | FXYD5 | c.292+63A>G (n.292+63A>G) c.*219+63A>G (n.*219+63A>G) n.39+63A>G n.93+63A>G c.*36+63A>G (n.*36+63A>G) n.1074+63A>G c.199+2464A>G (n.199+2464A>G) n.1108+63A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160865T>A | CA307729201 | FXYD5 | c.292+64T>A (n.292+64T>A) c.*219+64T>A (n.*219+64T>A) n.39+64T>A n.93+64T>A c.*36+64T>A (n.*36+64T>A) n.1074+64T>A c.199+2465T>A (n.199+2465T>A) n.1108+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.35160865T>G | CA2550223006 | FXYD5 | c.292+64T>G (n.292+64T>G) c.*219+64T>G (n.*219+64T>G) n.39+64T>G n.93+64T>G c.*36+64T>G (n.*36+64T>G) n.1074+64T>G c.199+2465T>G (n.199+2465T>G) n.1108+64T>G | |
| 19 | g.35160865T= | CA2333528537 | FXYD5 | c.292+64T= (n.292+64T=) c.*219+64T= (n.*219+64T=) n.39+64T= n.93+64T= c.*36+64T= (n.*36+64T=) n.1074+64T= c.199+2465T= (n.199+2465T=) n.1108+64T= | |
| 19 | g.35160868C>A | CA2576752833 | FXYD5 | c.292+67C>A (n.292+67C>A) c.*219+67C>A (n.*219+67C>A) n.39+67C>A n.93+67C>A c.*36+67C>A (n.*36+67C>A) n.1074+67C>A c.199+2468C>A (n.199+2468C>A) n.1108+67C>A | |
| 19 | g.35160868C>T | CA2584440308 | FXYD5 | c.292+67C>T (n.292+67C>T) c.*219+67C>T (n.*219+67C>T) n.39+67C>T n.93+67C>T c.*36+67C>T (n.*36+67C>T) n.1074+67C>T c.199+2468C>T (n.199+2468C>T) n.1108+67C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160869C= | CA2333528538 | FXYD5 | c.292+68C= (n.292+68C=) c.*219+68C= (n.*219+68C=) n.39+68C= n.93+68C= c.*36+68C= (n.*36+68C=) n.1074+68C= c.199+2469C= (n.199+2469C=) n.1108+68C= | |
| 19 | g.35160869C>T | CA307729210 | FXYD5 | c.292+68C>T (n.292+68C>T) c.*219+68C>T (n.*219+68C>T) n.39+68C>T n.93+68C>T c.*36+68C>T (n.*36+68C>T) n.1074+68C>T c.199+2469C>T (n.199+2469C>T) n.1108+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160870C>A | CA2576752834 | FXYD5 | c.292+69C>A (n.292+69C>A) c.*219+69C>A (n.*219+69C>A) n.39+69C>A n.93+69C>A c.*36+69C>A (n.*36+69C>A) n.1074+69C>A c.199+2470C>A (n.199+2470C>A) n.1108+69C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160870C>G | CA2584440309 | FXYD5 | c.292+69C>G (n.292+69C>G) c.*219+69C>G (n.*219+69C>G) n.39+69C>G n.93+69C>G c.*36+69C>G (n.*36+69C>G) n.1074+69C>G c.199+2470C>G (n.199+2470C>G) n.1108+69C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160870C>T | CA2814237043 | FXYD5 | c.292+69C>T (n.292+69C>T) c.*219+69C>T (n.*219+69C>T) n.39+69C>T n.93+69C>T c.*36+69C>T (n.*36+69C>T) n.1074+69C>T c.199+2470C>T (n.199+2470C>T) n.1108+69C>T | |
| 19 | g.35160872C>A | CA2584440310 | FXYD5 | c.292+71C>A (n.292+71C>A) c.*219+71C>A (n.*219+71C>A) n.39+71C>A n.93+71C>A c.*36+71C>A (n.*36+71C>A) n.1074+71C>A c.199+2472C>A (n.199+2472C>A) n.1108+71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160872C>T | CA2584440311 | FXYD5 | c.292+71C>T (n.292+71C>T) c.*219+71C>T (n.*219+71C>T) n.39+71C>T n.93+71C>T c.*36+71C>T (n.*36+71C>T) n.1074+71C>T c.199+2472C>T (n.199+2472C>T) n.1108+71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160873A>G | CA2735811136 | FXYD5 | c.292+72A>G (n.292+72A>G) c.*219+72A>G (n.*219+72A>G) n.39+72A>G n.93+72A>G c.*36+72A>G (n.*36+72A>G) n.1074+72A>G c.199+2473A>G (n.199+2473A>G) n.1108+72A>G | dbSNP |
| 19 | g.35160875T>A | CA2584440312 | FXYD5 | c.292+74T>A (n.292+74T>A) c.*219+74T>A (n.*219+74T>A) n.39+74T>A n.93+74T>A c.*36+74T>A (n.*36+74T>A) n.1074+74T>A c.199+2475T>A (n.199+2475T>A) n.1108+74T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160875T>C | CA995439403 | FXYD5 | c.292+74T>C (n.292+74T>C) c.*219+74T>C (n.*219+74T>C) n.39+74T>C n.93+74T>C c.*36+74T>C (n.*36+74T>C) n.1074+74T>C c.199+2475T>C (n.199+2475T>C) n.1108+74T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160875T= | CA2333528539 | FXYD5 | c.292+74T= (n.292+74T=) c.*219+74T= (n.*219+74T=) n.39+74T= n.93+74T= c.*36+74T= (n.*36+74T=) n.1074+74T= c.199+2475T= (n.199+2475T=) n.1108+74T= | |
| 19 | g.35160877C>A | CA632747650 | FXYD5 | c.292+76C>A (n.292+76C>A) c.*219+76C>A (n.*219+76C>A) n.39+76C>A n.93+76C>A c.*36+76C>A (n.*36+76C>A) n.1074+76C>A c.199+2477C>A (n.199+2477C>A) n.1108+76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160877C= | CA2333528540 | FXYD5 | c.292+76C= (n.292+76C=) c.*219+76C= (n.*219+76C=) n.39+76C= n.93+76C= c.*36+76C= (n.*36+76C=) n.1074+76C= c.199+2477C= (n.199+2477C=) n.1108+76C= | |
| 19 | g.35160877C>T | CA307729215 | FXYD5 | c.292+76C>T (n.292+76C>T) c.*219+76C>T (n.*219+76C>T) n.39+76C>T n.93+76C>T c.*36+76C>T (n.*36+76C>T) n.1074+76C>T c.199+2477C>T (n.199+2477C>T) n.1108+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160878G>A | CA995439409 | FXYD5 | c.292+77G>A (n.292+77G>A) c.*219+77G>A (n.*219+77G>A) n.39+77G>A n.93+77G>A c.*36+77G>A (n.*36+77G>A) n.1074+77G>A c.199+2478G>A (n.199+2478G>A) n.1108+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.35160878G= | CA2333528541 | FXYD5 | c.292+77G= (n.292+77G=) c.*219+77G= (n.*219+77G=) n.39+77G= n.93+77G= c.*36+77G= (n.*36+77G=) n.1074+77G= c.199+2478G= (n.199+2478G=) n.1108+77G= | |
| 19 | g.35160878G>T | CA2584440313 | FXYD5 | c.292+77G>T (n.292+77G>T) c.*219+77G>T (n.*219+77G>T) n.39+77G>T n.93+77G>T c.*36+77G>T (n.*36+77G>T) n.1074+77G>T c.199+2478G>T (n.199+2478G>T) n.1108+77G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160880T>G | CA2576752835 | FXYD5 | c.292+79T>G (n.292+79T>G) c.*219+79T>G (n.*219+79T>G) n.39+79T>G n.93+79T>G c.*36+79T>G (n.*36+79T>G) n.1074+79T>G c.199+2480T>G (n.199+2480T>G) n.1108+79T>G | |
| 19 | g.35160881T>C | CA2584440314 | FXYD5 | c.292+80T>C (n.292+80T>C) c.*219+80T>C (n.*219+80T>C) n.39+80T>C n.93+80T>C c.*36+80T>C (n.*36+80T>C) n.1074+80T>C c.199+2481T>C (n.199+2481T>C) n.1108+80T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160882C>A | CA2584440315 | FXYD5 | c.292+81C>A (n.292+81C>A) c.*219+81C>A (n.*219+81C>A) n.39+81C>A n.93+81C>A c.*36+81C>A (n.*36+81C>A) n.1074+81C>A c.199+2482C>A (n.199+2482C>A) n.1108+81C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160882C>T | CA2584440316 | FXYD5 | c.292+81C>T (n.292+81C>T) c.*219+81C>T (n.*219+81C>T) n.39+81C>T n.93+81C>T c.*36+81C>T (n.*36+81C>T) n.1074+81C>T c.199+2482C>T (n.199+2482C>T) n.1108+81C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160883T>C | CA2584440317 | FXYD5 | c.292+82T>C (n.292+82T>C) c.*219+82T>C (n.*219+82T>C) n.39+82T>C n.93+82T>C c.*36+82T>C (n.*36+82T>C) n.1074+82T>C c.199+2483T>C (n.199+2483T>C) n.1108+82T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160884C>A | CA2584440318 | FXYD5 | c.292+83C>A (n.292+83C>A) c.*219+83C>A (n.*219+83C>A) n.39+83C>A n.93+83C>A c.*36+83C>A (n.*36+83C>A) n.1074+83C>A c.199+2484C>A (n.199+2484C>A) n.1108+83C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160884C>T | CA2584440319 | FXYD5 | c.292+83C>T (n.292+83C>T) c.*219+83C>T (n.*219+83C>T) n.39+83C>T n.93+83C>T c.*36+83C>T (n.*36+83C>T) n.1074+83C>T c.199+2484C>T (n.199+2484C>T) n.1108+83C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160885A>C | CA2576752836 | FXYD5 | c.292+84A>C (n.292+84A>C) c.*219+84A>C (n.*219+84A>C) n.39+84A>C n.93+84A>C c.*36+84A>C (n.*36+84A>C) n.1074+84A>C c.199+2485A>C (n.199+2485A>C) n.1108+84A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160885A>G | CA2584440320 | FXYD5 | c.292+84A>G (n.292+84A>G) c.*219+84A>G (n.*219+84A>G) n.39+84A>G n.93+84A>G c.*36+84A>G (n.*36+84A>G) n.1074+84A>G c.199+2485A>G (n.199+2485A>G) n.1108+84A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160887T>G | CA2584440321 | FXYD5 | c.292+86T>G (n.292+86T>G) c.*219+86T>G (n.*219+86T>G) n.39+86T>G n.93+86T>G c.*36+86T>G (n.*36+86T>G) n.1074+86T>G c.199+2487T>G (n.199+2487T>G) n.1108+86T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160888G>T | CA2584440322 | FXYD5 | c.292+87G>T (n.292+87G>T) c.*219+87G>T (n.*219+87G>T) n.39+87G>T n.93+87G>T c.*36+87G>T (n.*36+87G>T) n.1074+87G>T c.199+2488G>T (n.199+2488G>T) n.1108+87G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160889C>A | CA2584440323 | FXYD5 | c.292+88C>A (n.292+88C>A) c.*219+88C>A (n.*219+88C>A) n.39+88C>A n.93+88C>A c.*36+88C>A (n.*36+88C>A) n.1074+88C>A c.199+2489C>A (n.199+2489C>A) n.1108+88C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.35160889C>T | CA2576752837 | FXYD5 | c.292+88C>T (n.292+88C>T) c.*219+88C>T (n.*219+88C>T) n.39+88C>T n.93+88C>T c.*36+88C>T (n.*36+88C>T) n.1074+88C>T c.199+2489C>T (n.199+2489C>T) n.1108+88C>T |