UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.3512099G>A | CA2281061758 | DLGAP1 | c.1712-3438C>T (n.1712-3438C>T) c.2480-3438C>T (n.2480-3438C>T) c.1574-3438C>T (n.1574-3438C>T) c.1550-3438C>T (n.1550-3438C>T) c.1628-3438C>T (n.1628-3438C>T) c.1598-3438C>T (n.1598-3438C>T) c.1646-3438C>T (n.1646-3438C>T) c.1532-3438C>T (n.1532-3438C>T) c.1604-3438C>T (n.1604-3438C>T) c.2510-3438C>T (n.2510-3438C>T) c.1760-3438C>T (n.1760-3438C>T) c.1634-3438C>T (n.1634-3438C>T) c.1742-3438C>T (n.1742-3438C>T) c.1841-3438C>T (n.1841-3438C>T) c.1616-3438C>T (n.1616-3438C>T) c.1811-3438C>T (n.1811-3438C>T) c.1730-3438C>T (n.1730-3438C>T) c.1718-3438C>T (n.1718-3438C>T) c.1514-3438C>T (n.1514-3438C>T) | dbSNP |
| 18 | g.3512099G= | CA2281061757 | DLGAP1 | c.1712-3438C= (n.1712-3438C=) c.2480-3438C= (n.2480-3438C=) c.1574-3438C= (n.1574-3438C=) c.1550-3438C= (n.1550-3438C=) c.1628-3438C= (n.1628-3438C=) c.1598-3438C= (n.1598-3438C=) c.1646-3438C= (n.1646-3438C=) c.1532-3438C= (n.1532-3438C=) c.1604-3438C= (n.1604-3438C=) c.2510-3438C= (n.2510-3438C=) c.1760-3438C= (n.1760-3438C=) c.1634-3438C= (n.1634-3438C=) c.1742-3438C= (n.1742-3438C=) c.1841-3438C= (n.1841-3438C=) c.1616-3438C= (n.1616-3438C=) c.1811-3438C= (n.1811-3438C=) c.1730-3438C= (n.1730-3438C=) c.1718-3438C= (n.1718-3438C=) c.1514-3438C= (n.1514-3438C=) | |
| 18 | g.3512099G>T | CA987296219 | DLGAP1 | c.1712-3438C>A (n.1712-3438C>A) c.2480-3438C>A (n.2480-3438C>A) c.1574-3438C>A (n.1574-3438C>A) c.1550-3438C>A (n.1550-3438C>A) c.1628-3438C>A (n.1628-3438C>A) c.1598-3438C>A (n.1598-3438C>A) c.1646-3438C>A (n.1646-3438C>A) c.1532-3438C>A (n.1532-3438C>A) c.1604-3438C>A (n.1604-3438C>A) c.2510-3438C>A (n.2510-3438C>A) c.1760-3438C>A (n.1760-3438C>A) c.1634-3438C>A (n.1634-3438C>A) c.1742-3438C>A (n.1742-3438C>A) c.1841-3438C>A (n.1841-3438C>A) c.1616-3438C>A (n.1616-3438C>A) c.1811-3438C>A (n.1811-3438C>A) c.1730-3438C>A (n.1730-3438C>A) c.1718-3438C>A (n.1718-3438C>A) c.1514-3438C>A (n.1514-3438C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512101G>T | CA987296223 | DLGAP1 | c.1712-3440C>A (n.1712-3440C>A) c.2480-3440C>A (n.2480-3440C>A) c.1574-3440C>A (n.1574-3440C>A) c.1550-3440C>A (n.1550-3440C>A) c.1628-3440C>A (n.1628-3440C>A) c.1598-3440C>A (n.1598-3440C>A) c.1646-3440C>A (n.1646-3440C>A) c.1532-3440C>A (n.1532-3440C>A) c.1604-3440C>A (n.1604-3440C>A) c.2510-3440C>A (n.2510-3440C>A) c.1760-3440C>A (n.1760-3440C>A) c.1634-3440C>A (n.1634-3440C>A) c.1742-3440C>A (n.1742-3440C>A) c.1841-3440C>A (n.1841-3440C>A) c.1616-3440C>A (n.1616-3440C>A) c.1811-3440C>A (n.1811-3440C>A) c.1730-3440C>A (n.1730-3440C>A) c.1718-3440C>A (n.1718-3440C>A) c.1514-3440C>A (n.1514-3440C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512102G>A | CA628072998 | DLGAP1 | c.1712-3441C>T (n.1712-3441C>T) c.2480-3441C>T (n.2480-3441C>T) c.1574-3441C>T (n.1574-3441C>T) c.1550-3441C>T (n.1550-3441C>T) c.1628-3441C>T (n.1628-3441C>T) c.1598-3441C>T (n.1598-3441C>T) c.1646-3441C>T (n.1646-3441C>T) c.1532-3441C>T (n.1532-3441C>T) c.1604-3441C>T (n.1604-3441C>T) c.2510-3441C>T (n.2510-3441C>T) c.1760-3441C>T (n.1760-3441C>T) c.1634-3441C>T (n.1634-3441C>T) c.1742-3441C>T (n.1742-3441C>T) c.1841-3441C>T (n.1841-3441C>T) c.1616-3441C>T (n.1616-3441C>T) c.1811-3441C>T (n.1811-3441C>T) c.1730-3441C>T (n.1730-3441C>T) c.1718-3441C>T (n.1718-3441C>T) c.1514-3441C>T (n.1514-3441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512102G= | CA2281061759 | DLGAP1 | c.1712-3441C= (n.1712-3441C=) c.2480-3441C= (n.2480-3441C=) c.1574-3441C= (n.1574-3441C=) c.1550-3441C= (n.1550-3441C=) c.1628-3441C= (n.1628-3441C=) c.1598-3441C= (n.1598-3441C=) c.1646-3441C= (n.1646-3441C=) c.1532-3441C= (n.1532-3441C=) c.1604-3441C= (n.1604-3441C=) c.2510-3441C= (n.2510-3441C=) c.1760-3441C= (n.1760-3441C=) c.1634-3441C= (n.1634-3441C=) c.1742-3441C= (n.1742-3441C=) c.1841-3441C= (n.1841-3441C=) c.1616-3441C= (n.1616-3441C=) c.1811-3441C= (n.1811-3441C=) c.1730-3441C= (n.1730-3441C=) c.1718-3441C= (n.1718-3441C=) c.1514-3441C= (n.1514-3441C=) | |
| 18 | g.3512102G>T | CA987296226 | DLGAP1 | c.1712-3441C>A (n.1712-3441C>A) c.2480-3441C>A (n.2480-3441C>A) c.1574-3441C>A (n.1574-3441C>A) c.1550-3441C>A (n.1550-3441C>A) c.1628-3441C>A (n.1628-3441C>A) c.1598-3441C>A (n.1598-3441C>A) c.1646-3441C>A (n.1646-3441C>A) c.1532-3441C>A (n.1532-3441C>A) c.1604-3441C>A (n.1604-3441C>A) c.2510-3441C>A (n.2510-3441C>A) c.1760-3441C>A (n.1760-3441C>A) c.1634-3441C>A (n.1634-3441C>A) c.1742-3441C>A (n.1742-3441C>A) c.1841-3441C>A (n.1841-3441C>A) c.1616-3441C>A (n.1616-3441C>A) c.1811-3441C>A (n.1811-3441C>A) c.1730-3441C>A (n.1730-3441C>A) c.1718-3441C>A (n.1718-3441C>A) c.1514-3441C>A (n.1514-3441C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512105A= | CA2281061760 | DLGAP1 | c.1712-3444T= (n.1712-3444T=) c.2480-3444T= (n.2480-3444T=) c.1574-3444T= (n.1574-3444T=) c.1550-3444T= (n.1550-3444T=) c.1628-3444T= (n.1628-3444T=) c.1598-3444T= (n.1598-3444T=) c.1646-3444T= (n.1646-3444T=) c.1532-3444T= (n.1532-3444T=) c.1604-3444T= (n.1604-3444T=) c.2510-3444T= (n.2510-3444T=) c.1760-3444T= (n.1760-3444T=) c.1634-3444T= (n.1634-3444T=) c.1742-3444T= (n.1742-3444T=) c.1841-3444T= (n.1841-3444T=) c.1616-3444T= (n.1616-3444T=) c.1811-3444T= (n.1811-3444T=) c.1730-3444T= (n.1730-3444T=) c.1718-3444T= (n.1718-3444T=) c.1514-3444T= (n.1514-3444T=) | |
| 18 | g.3512105A>G | CA2281061761 | DLGAP1 | c.1712-3444T>C (n.1712-3444T>C) c.2480-3444T>C (n.2480-3444T>C) c.1574-3444T>C (n.1574-3444T>C) c.1550-3444T>C (n.1550-3444T>C) c.1628-3444T>C (n.1628-3444T>C) c.1598-3444T>C (n.1598-3444T>C) c.1646-3444T>C (n.1646-3444T>C) c.1532-3444T>C (n.1532-3444T>C) c.1604-3444T>C (n.1604-3444T>C) c.2510-3444T>C (n.2510-3444T>C) c.1760-3444T>C (n.1760-3444T>C) c.1634-3444T>C (n.1634-3444T>C) c.1742-3444T>C (n.1742-3444T>C) c.1841-3444T>C (n.1841-3444T>C) c.1616-3444T>C (n.1616-3444T>C) c.1811-3444T>C (n.1811-3444T>C) c.1730-3444T>C (n.1730-3444T>C) c.1718-3444T>C (n.1718-3444T>C) c.1514-3444T>C (n.1514-3444T>C) | dbSNP |
| 18 | g.3512105A>T | CA987296231 | DLGAP1 | c.1712-3444T>A (n.1712-3444T>A) c.2480-3444T>A (n.2480-3444T>A) c.1574-3444T>A (n.1574-3444T>A) c.1550-3444T>A (n.1550-3444T>A) c.1628-3444T>A (n.1628-3444T>A) c.1598-3444T>A (n.1598-3444T>A) c.1646-3444T>A (n.1646-3444T>A) c.1532-3444T>A (n.1532-3444T>A) c.1604-3444T>A (n.1604-3444T>A) c.2510-3444T>A (n.2510-3444T>A) c.1760-3444T>A (n.1760-3444T>A) c.1634-3444T>A (n.1634-3444T>A) c.1742-3444T>A (n.1742-3444T>A) c.1841-3444T>A (n.1841-3444T>A) c.1616-3444T>A (n.1616-3444T>A) c.1811-3444T>A (n.1811-3444T>A) c.1730-3444T>A (n.1730-3444T>A) c.1718-3444T>A (n.1718-3444T>A) c.1514-3444T>A (n.1514-3444T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512106A= | CA2281061762 | DLGAP1 | c.1712-3445T= (n.1712-3445T=) c.2480-3445T= (n.2480-3445T=) c.1574-3445T= (n.1574-3445T=) c.1550-3445T= (n.1550-3445T=) c.1628-3445T= (n.1628-3445T=) c.1598-3445T= (n.1598-3445T=) c.1646-3445T= (n.1646-3445T=) c.1532-3445T= (n.1532-3445T=) c.1604-3445T= (n.1604-3445T=) c.2510-3445T= (n.2510-3445T=) c.1760-3445T= (n.1760-3445T=) c.1634-3445T= (n.1634-3445T=) c.1742-3445T= (n.1742-3445T=) c.1841-3445T= (n.1841-3445T=) c.1616-3445T= (n.1616-3445T=) c.1811-3445T= (n.1811-3445T=) c.1730-3445T= (n.1730-3445T=) c.1718-3445T= (n.1718-3445T=) c.1514-3445T= (n.1514-3445T=) | |
| 18 | g.3512106A>C | CA2281061763 | DLGAP1 | c.1712-3445T>G (n.1712-3445T>G) c.2480-3445T>G (n.2480-3445T>G) c.1574-3445T>G (n.1574-3445T>G) c.1550-3445T>G (n.1550-3445T>G) c.1628-3445T>G (n.1628-3445T>G) c.1598-3445T>G (n.1598-3445T>G) c.1646-3445T>G (n.1646-3445T>G) c.1532-3445T>G (n.1532-3445T>G) c.1604-3445T>G (n.1604-3445T>G) c.2510-3445T>G (n.2510-3445T>G) c.1760-3445T>G (n.1760-3445T>G) c.1634-3445T>G (n.1634-3445T>G) c.1742-3445T>G (n.1742-3445T>G) c.1841-3445T>G (n.1841-3445T>G) c.1616-3445T>G (n.1616-3445T>G) c.1811-3445T>G (n.1811-3445T>G) c.1730-3445T>G (n.1730-3445T>G) c.1718-3445T>G (n.1718-3445T>G) c.1514-3445T>G (n.1514-3445T>G) | dbSNP |
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| 18 | g.3512127C>G | CA778703879 | DLGAP1 | c.1712-3466G>C (n.1712-3466G>C) c.2480-3466G>C (n.2480-3466G>C) c.1574-3466G>C (n.1574-3466G>C) c.1550-3466G>C (n.1550-3466G>C) c.1628-3466G>C (n.1628-3466G>C) c.1598-3466G>C (n.1598-3466G>C) c.1646-3466G>C (n.1646-3466G>C) c.1532-3466G>C (n.1532-3466G>C) c.1604-3466G>C (n.1604-3466G>C) c.2510-3466G>C (n.2510-3466G>C) c.1760-3466G>C (n.1760-3466G>C) c.1634-3466G>C (n.1634-3466G>C) c.1742-3466G>C (n.1742-3466G>C) c.1841-3466G>C (n.1841-3466G>C) c.1616-3466G>C (n.1616-3466G>C) c.1811-3466G>C (n.1811-3466G>C) c.1730-3466G>C (n.1730-3466G>C) c.1718-3466G>C (n.1718-3466G>C) c.1514-3466G>C (n.1514-3466G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512129T>C | CA628072999 | DLGAP1 | c.1712-3468A>G (n.1712-3468A>G) c.2480-3468A>G (n.2480-3468A>G) c.1574-3468A>G (n.1574-3468A>G) c.1550-3468A>G (n.1550-3468A>G) c.1628-3468A>G (n.1628-3468A>G) c.1598-3468A>G (n.1598-3468A>G) c.1646-3468A>G (n.1646-3468A>G) c.1532-3468A>G (n.1532-3468A>G) c.1604-3468A>G (n.1604-3468A>G) c.2510-3468A>G (n.2510-3468A>G) c.1760-3468A>G (n.1760-3468A>G) c.1634-3468A>G (n.1634-3468A>G) c.1742-3468A>G (n.1742-3468A>G) c.1841-3468A>G (n.1841-3468A>G) c.1616-3468A>G (n.1616-3468A>G) c.1811-3468A>G (n.1811-3468A>G) c.1730-3468A>G (n.1730-3468A>G) c.1718-3468A>G (n.1718-3468A>G) c.1514-3468A>G (n.1514-3468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512129T= | CA2281061771 | DLGAP1 | c.1712-3468A= (n.1712-3468A=) c.2480-3468A= (n.2480-3468A=) c.1574-3468A= (n.1574-3468A=) c.1550-3468A= (n.1550-3468A=) c.1628-3468A= (n.1628-3468A=) c.1598-3468A= (n.1598-3468A=) c.1646-3468A= (n.1646-3468A=) c.1532-3468A= (n.1532-3468A=) c.1604-3468A= (n.1604-3468A=) c.2510-3468A= (n.2510-3468A=) c.1760-3468A= (n.1760-3468A=) c.1634-3468A= (n.1634-3468A=) c.1742-3468A= (n.1742-3468A=) c.1841-3468A= (n.1841-3468A=) c.1616-3468A= (n.1616-3468A=) c.1811-3468A= (n.1811-3468A=) c.1730-3468A= (n.1730-3468A=) c.1718-3468A= (n.1718-3468A=) c.1514-3468A= (n.1514-3468A=) | |
| 18 | g.3512132G>A | CA987296244 | DLGAP1 | c.1712-3471C>T (n.1712-3471C>T) c.2480-3471C>T (n.2480-3471C>T) c.1574-3471C>T (n.1574-3471C>T) c.1550-3471C>T (n.1550-3471C>T) c.1628-3471C>T (n.1628-3471C>T) c.1598-3471C>T (n.1598-3471C>T) c.1646-3471C>T (n.1646-3471C>T) c.1532-3471C>T (n.1532-3471C>T) c.1604-3471C>T (n.1604-3471C>T) c.2510-3471C>T (n.2510-3471C>T) c.1760-3471C>T (n.1760-3471C>T) c.1634-3471C>T (n.1634-3471C>T) c.1742-3471C>T (n.1742-3471C>T) c.1841-3471C>T (n.1841-3471C>T) c.1616-3471C>T (n.1616-3471C>T) c.1811-3471C>T (n.1811-3471C>T) c.1730-3471C>T (n.1730-3471C>T) c.1718-3471C>T (n.1718-3471C>T) c.1514-3471C>T (n.1514-3471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512132G>C | CA987296248 | DLGAP1 | c.1712-3471C>G (n.1712-3471C>G) c.2480-3471C>G (n.2480-3471C>G) c.1574-3471C>G (n.1574-3471C>G) c.1550-3471C>G (n.1550-3471C>G) c.1628-3471C>G (n.1628-3471C>G) c.1598-3471C>G (n.1598-3471C>G) c.1646-3471C>G (n.1646-3471C>G) c.1532-3471C>G (n.1532-3471C>G) c.1604-3471C>G (n.1604-3471C>G) c.2510-3471C>G (n.2510-3471C>G) c.1760-3471C>G (n.1760-3471C>G) c.1634-3471C>G (n.1634-3471C>G) c.1742-3471C>G (n.1742-3471C>G) c.1841-3471C>G (n.1841-3471C>G) c.1616-3471C>G (n.1616-3471C>G) c.1811-3471C>G (n.1811-3471C>G) c.1730-3471C>G (n.1730-3471C>G) c.1718-3471C>G (n.1718-3471C>G) c.1514-3471C>G (n.1514-3471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512132G= | CA2281061772 | DLGAP1 | c.1712-3471C= (n.1712-3471C=) c.2480-3471C= (n.2480-3471C=) c.1574-3471C= (n.1574-3471C=) c.1550-3471C= (n.1550-3471C=) c.1628-3471C= (n.1628-3471C=) c.1598-3471C= (n.1598-3471C=) c.1646-3471C= (n.1646-3471C=) c.1532-3471C= (n.1532-3471C=) c.1604-3471C= (n.1604-3471C=) c.2510-3471C= (n.2510-3471C=) c.1760-3471C= (n.1760-3471C=) c.1634-3471C= (n.1634-3471C=) c.1742-3471C= (n.1742-3471C=) c.1841-3471C= (n.1841-3471C=) c.1616-3471C= (n.1616-3471C=) c.1811-3471C= (n.1811-3471C=) c.1730-3471C= (n.1730-3471C=) c.1718-3471C= (n.1718-3471C=) c.1514-3471C= (n.1514-3471C=) | |
| 18 | g.3512133G>A | CA628073000 | DLGAP1 | c.1712-3472C>T (n.1712-3472C>T) c.2480-3472C>T (n.2480-3472C>T) c.1574-3472C>T (n.1574-3472C>T) c.1550-3472C>T (n.1550-3472C>T) c.1628-3472C>T (n.1628-3472C>T) c.1598-3472C>T (n.1598-3472C>T) c.1646-3472C>T (n.1646-3472C>T) c.1532-3472C>T (n.1532-3472C>T) c.1604-3472C>T (n.1604-3472C>T) c.2510-3472C>T (n.2510-3472C>T) c.1760-3472C>T (n.1760-3472C>T) c.1634-3472C>T (n.1634-3472C>T) c.1742-3472C>T (n.1742-3472C>T) c.1841-3472C>T (n.1841-3472C>T) c.1616-3472C>T (n.1616-3472C>T) c.1811-3472C>T (n.1811-3472C>T) c.1730-3472C>T (n.1730-3472C>T) c.1718-3472C>T (n.1718-3472C>T) c.1514-3472C>T (n.1514-3472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512133G>C | CA2281061774 | DLGAP1 | c.1712-3472C>G (n.1712-3472C>G) c.2480-3472C>G (n.2480-3472C>G) c.1574-3472C>G (n.1574-3472C>G) c.1550-3472C>G (n.1550-3472C>G) c.1628-3472C>G (n.1628-3472C>G) c.1598-3472C>G (n.1598-3472C>G) c.1646-3472C>G (n.1646-3472C>G) c.1532-3472C>G (n.1532-3472C>G) c.1604-3472C>G (n.1604-3472C>G) c.2510-3472C>G (n.2510-3472C>G) c.1760-3472C>G (n.1760-3472C>G) c.1634-3472C>G (n.1634-3472C>G) c.1742-3472C>G (n.1742-3472C>G) c.1841-3472C>G (n.1841-3472C>G) c.1616-3472C>G (n.1616-3472C>G) c.1811-3472C>G (n.1811-3472C>G) c.1730-3472C>G (n.1730-3472C>G) c.1718-3472C>G (n.1718-3472C>G) c.1514-3472C>G (n.1514-3472C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512133G= | CA2281061773 | DLGAP1 | c.1712-3472C= (n.1712-3472C=) c.2480-3472C= (n.2480-3472C=) c.1574-3472C= (n.1574-3472C=) c.1550-3472C= (n.1550-3472C=) c.1628-3472C= (n.1628-3472C=) c.1598-3472C= (n.1598-3472C=) c.1646-3472C= (n.1646-3472C=) c.1532-3472C= (n.1532-3472C=) c.1604-3472C= (n.1604-3472C=) c.2510-3472C= (n.2510-3472C=) c.1760-3472C= (n.1760-3472C=) c.1634-3472C= (n.1634-3472C=) c.1742-3472C= (n.1742-3472C=) c.1841-3472C= (n.1841-3472C=) c.1616-3472C= (n.1616-3472C=) c.1811-3472C= (n.1811-3472C=) c.1730-3472C= (n.1730-3472C=) c.1718-3472C= (n.1718-3472C=) c.1514-3472C= (n.1514-3472C=) | |
| 18 | g.3512135C>T | CA2531577097 | DLGAP1 | c.1712-3474G>A (n.1712-3474G>A) c.2480-3474G>A (n.2480-3474G>A) c.1574-3474G>A (n.1574-3474G>A) c.1550-3474G>A (n.1550-3474G>A) c.1628-3474G>A (n.1628-3474G>A) c.1598-3474G>A (n.1598-3474G>A) c.1646-3474G>A (n.1646-3474G>A) c.1532-3474G>A (n.1532-3474G>A) c.1604-3474G>A (n.1604-3474G>A) c.2510-3474G>A (n.2510-3474G>A) c.1760-3474G>A (n.1760-3474G>A) c.1634-3474G>A (n.1634-3474G>A) c.1742-3474G>A (n.1742-3474G>A) c.1841-3474G>A (n.1841-3474G>A) c.1616-3474G>A (n.1616-3474G>A) c.1811-3474G>A (n.1811-3474G>A) c.1730-3474G>A (n.1730-3474G>A) c.1718-3474G>A (n.1718-3474G>A) c.1514-3474G>A (n.1514-3474G>A) | |
| 18 | g.3512148A= | CA2281061775 | DLGAP1 | c.1712-3487T= (n.1712-3487T=) c.2480-3487T= (n.2480-3487T=) c.1574-3487T= (n.1574-3487T=) c.1550-3487T= (n.1550-3487T=) c.1628-3487T= (n.1628-3487T=) c.1598-3487T= (n.1598-3487T=) c.1646-3487T= (n.1646-3487T=) c.1532-3487T= (n.1532-3487T=) c.1604-3487T= (n.1604-3487T=) c.2510-3487T= (n.2510-3487T=) c.1760-3487T= (n.1760-3487T=) c.1634-3487T= (n.1634-3487T=) c.1742-3487T= (n.1742-3487T=) c.1841-3487T= (n.1841-3487T=) c.1616-3487T= (n.1616-3487T=) c.1811-3487T= (n.1811-3487T=) c.1730-3487T= (n.1730-3487T=) c.1718-3487T= (n.1718-3487T=) c.1514-3487T= (n.1514-3487T=) | |
| 18 | g.3512148A>G | CA2281061776 | DLGAP1 | c.1712-3487T>C (n.1712-3487T>C) c.2480-3487T>C (n.2480-3487T>C) c.1574-3487T>C (n.1574-3487T>C) c.1550-3487T>C (n.1550-3487T>C) c.1628-3487T>C (n.1628-3487T>C) c.1598-3487T>C (n.1598-3487T>C) c.1646-3487T>C (n.1646-3487T>C) c.1532-3487T>C (n.1532-3487T>C) c.1604-3487T>C (n.1604-3487T>C) c.2510-3487T>C (n.2510-3487T>C) c.1760-3487T>C (n.1760-3487T>C) c.1634-3487T>C (n.1634-3487T>C) c.1742-3487T>C (n.1742-3487T>C) c.1841-3487T>C (n.1841-3487T>C) c.1616-3487T>C (n.1616-3487T>C) c.1811-3487T>C (n.1811-3487T>C) c.1730-3487T>C (n.1730-3487T>C) c.1718-3487T>C (n.1718-3487T>C) c.1514-3487T>C (n.1514-3487T>C) | dbSNP |
| 18 | g.3512156G>C | CA2281061778 | DLGAP1 | c.1712-3495C>G (n.1712-3495C>G) c.2480-3495C>G (n.2480-3495C>G) c.1574-3495C>G (n.1574-3495C>G) c.1550-3495C>G (n.1550-3495C>G) c.1628-3495C>G (n.1628-3495C>G) c.1598-3495C>G (n.1598-3495C>G) c.1646-3495C>G (n.1646-3495C>G) c.1532-3495C>G (n.1532-3495C>G) c.1604-3495C>G (n.1604-3495C>G) c.2510-3495C>G (n.2510-3495C>G) c.1760-3495C>G (n.1760-3495C>G) c.1634-3495C>G (n.1634-3495C>G) c.1742-3495C>G (n.1742-3495C>G) c.1841-3495C>G (n.1841-3495C>G) c.1616-3495C>G (n.1616-3495C>G) c.1811-3495C>G (n.1811-3495C>G) c.1730-3495C>G (n.1730-3495C>G) c.1718-3495C>G (n.1718-3495C>G) c.1514-3495C>G (n.1514-3495C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512156G= | CA2281061777 | DLGAP1 | c.1712-3495C= (n.1712-3495C=) c.2480-3495C= (n.2480-3495C=) c.1574-3495C= (n.1574-3495C=) c.1550-3495C= (n.1550-3495C=) c.1628-3495C= (n.1628-3495C=) c.1598-3495C= (n.1598-3495C=) c.1646-3495C= (n.1646-3495C=) c.1532-3495C= (n.1532-3495C=) c.1604-3495C= (n.1604-3495C=) c.2510-3495C= (n.2510-3495C=) c.1760-3495C= (n.1760-3495C=) c.1634-3495C= (n.1634-3495C=) c.1742-3495C= (n.1742-3495C=) c.1841-3495C= (n.1841-3495C=) c.1616-3495C= (n.1616-3495C=) c.1811-3495C= (n.1811-3495C=) c.1730-3495C= (n.1730-3495C=) c.1718-3495C= (n.1718-3495C=) c.1514-3495C= (n.1514-3495C=) | |
| 18 | g.3512161dup | CA2734575814 | DLGAP1 | c.1712-3499dup (n.1712-3499dup) c.2480-3499dup (n.2480-3499dup) c.1574-3499dup (n.1574-3499dup) c.1550-3499dup (n.1550-3499dup) c.1628-3499dup (n.1628-3499dup) c.1598-3499dup (n.1598-3499dup) c.1646-3499dup (n.1646-3499dup) c.1532-3499dup (n.1532-3499dup) c.1604-3499dup (n.1604-3499dup) c.2510-3499dup (n.2510-3499dup) c.1760-3499dup (n.1760-3499dup) c.1634-3499dup (n.1634-3499dup) c.1742-3499dup (n.1742-3499dup) c.1841-3499dup (n.1841-3499dup) c.1616-3499dup (n.1616-3499dup) c.1811-3499dup (n.1811-3499dup) c.1730-3499dup (n.1730-3499dup) c.1718-3499dup (n.1718-3499dup) c.1514-3499dup (n.1514-3499dup) | dbSNP |
| 18 | g.3512174T>C | CA2734575842 | DLGAP1 | c.1712-3513A>G (n.1712-3513A>G) c.2480-3513A>G (n.2480-3513A>G) c.1574-3513A>G (n.1574-3513A>G) c.1550-3513A>G (n.1550-3513A>G) c.1628-3513A>G (n.1628-3513A>G) c.1598-3513A>G (n.1598-3513A>G) c.1646-3513A>G (n.1646-3513A>G) c.1532-3513A>G (n.1532-3513A>G) c.1604-3513A>G (n.1604-3513A>G) c.2510-3513A>G (n.2510-3513A>G) c.1760-3513A>G (n.1760-3513A>G) c.1634-3513A>G (n.1634-3513A>G) c.1742-3513A>G (n.1742-3513A>G) c.1841-3513A>G (n.1841-3513A>G) c.1616-3513A>G (n.1616-3513A>G) c.1811-3513A>G (n.1811-3513A>G) c.1730-3513A>G (n.1730-3513A>G) c.1718-3513A>G (n.1718-3513A>G) c.1514-3513A>G (n.1514-3513A>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512175G>A | CA987296251 | DLGAP1 | c.1712-3514C>T (n.1712-3514C>T) c.2480-3514C>T (n.2480-3514C>T) c.1574-3514C>T (n.1574-3514C>T) c.1550-3514C>T (n.1550-3514C>T) c.1628-3514C>T (n.1628-3514C>T) c.1598-3514C>T (n.1598-3514C>T) c.1646-3514C>T (n.1646-3514C>T) c.1532-3514C>T (n.1532-3514C>T) c.1604-3514C>T (n.1604-3514C>T) c.2510-3514C>T (n.2510-3514C>T) c.1760-3514C>T (n.1760-3514C>T) c.1634-3514C>T (n.1634-3514C>T) c.1742-3514C>T (n.1742-3514C>T) c.1841-3514C>T (n.1841-3514C>T) c.1616-3514C>T (n.1616-3514C>T) c.1811-3514C>T (n.1811-3514C>T) c.1730-3514C>T (n.1730-3514C>T) c.1718-3514C>T (n.1718-3514C>T) c.1514-3514C>T (n.1514-3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512175G= | CA2281061779 | DLGAP1 | c.1712-3514C= (n.1712-3514C=) c.2480-3514C= (n.2480-3514C=) c.1574-3514C= (n.1574-3514C=) c.1550-3514C= (n.1550-3514C=) c.1628-3514C= (n.1628-3514C=) c.1598-3514C= (n.1598-3514C=) c.1646-3514C= (n.1646-3514C=) c.1532-3514C= (n.1532-3514C=) c.1604-3514C= (n.1604-3514C=) c.2510-3514C= (n.2510-3514C=) c.1760-3514C= (n.1760-3514C=) c.1634-3514C= (n.1634-3514C=) c.1742-3514C= (n.1742-3514C=) c.1841-3514C= (n.1841-3514C=) c.1616-3514C= (n.1616-3514C=) c.1811-3514C= (n.1811-3514C=) c.1730-3514C= (n.1730-3514C=) c.1718-3514C= (n.1718-3514C=) c.1514-3514C= (n.1514-3514C=) | |
| 18 | g.3512177C= | CA2281061780 | DLGAP1 | c.1712-3516G= (n.1712-3516G=) c.2480-3516G= (n.2480-3516G=) c.1574-3516G= (n.1574-3516G=) c.1550-3516G= (n.1550-3516G=) c.1628-3516G= (n.1628-3516G=) c.1598-3516G= (n.1598-3516G=) c.1646-3516G= (n.1646-3516G=) c.1532-3516G= (n.1532-3516G=) c.1604-3516G= (n.1604-3516G=) c.2510-3516G= (n.2510-3516G=) c.1760-3516G= (n.1760-3516G=) c.1634-3516G= (n.1634-3516G=) c.1742-3516G= (n.1742-3516G=) c.1841-3516G= (n.1841-3516G=) c.1616-3516G= (n.1616-3516G=) c.1811-3516G= (n.1811-3516G=) c.1730-3516G= (n.1730-3516G=) c.1718-3516G= (n.1718-3516G=) c.1514-3516G= (n.1514-3516G=) | |
| 18 | g.3512177C>T | CA2281061781 | DLGAP1 | c.1712-3516G>A (n.1712-3516G>A) c.2480-3516G>A (n.2480-3516G>A) c.1574-3516G>A (n.1574-3516G>A) c.1550-3516G>A (n.1550-3516G>A) c.1628-3516G>A (n.1628-3516G>A) c.1598-3516G>A (n.1598-3516G>A) c.1646-3516G>A (n.1646-3516G>A) c.1532-3516G>A (n.1532-3516G>A) c.1604-3516G>A (n.1604-3516G>A) c.2510-3516G>A (n.2510-3516G>A) c.1760-3516G>A (n.1760-3516G>A) c.1634-3516G>A (n.1634-3516G>A) c.1742-3516G>A (n.1742-3516G>A) c.1841-3516G>A (n.1841-3516G>A) c.1616-3516G>A (n.1616-3516G>A) c.1811-3516G>A (n.1811-3516G>A) c.1730-3516G>A (n.1730-3516G>A) c.1718-3516G>A (n.1718-3516G>A) c.1514-3516G>A (n.1514-3516G>A) | dbSNP |
| 18 | g.3512179G>C | CA2281061783 | DLGAP1 | c.1712-3518C>G (n.1712-3518C>G) c.2480-3518C>G (n.2480-3518C>G) c.1574-3518C>G (n.1574-3518C>G) c.1550-3518C>G (n.1550-3518C>G) c.1628-3518C>G (n.1628-3518C>G) c.1598-3518C>G (n.1598-3518C>G) c.1646-3518C>G (n.1646-3518C>G) c.1532-3518C>G (n.1532-3518C>G) c.1604-3518C>G (n.1604-3518C>G) c.2510-3518C>G (n.2510-3518C>G) c.1760-3518C>G (n.1760-3518C>G) c.1634-3518C>G (n.1634-3518C>G) c.1742-3518C>G (n.1742-3518C>G) c.1841-3518C>G (n.1841-3518C>G) c.1616-3518C>G (n.1616-3518C>G) c.1811-3518C>G (n.1811-3518C>G) c.1730-3518C>G (n.1730-3518C>G) c.1718-3518C>G (n.1718-3518C>G) c.1514-3518C>G (n.1514-3518C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512179G= | CA2281061782 | DLGAP1 | c.1712-3518C= (n.1712-3518C=) c.2480-3518C= (n.2480-3518C=) c.1574-3518C= (n.1574-3518C=) c.1550-3518C= (n.1550-3518C=) c.1628-3518C= (n.1628-3518C=) c.1598-3518C= (n.1598-3518C=) c.1646-3518C= (n.1646-3518C=) c.1532-3518C= (n.1532-3518C=) c.1604-3518C= (n.1604-3518C=) c.2510-3518C= (n.2510-3518C=) c.1760-3518C= (n.1760-3518C=) c.1634-3518C= (n.1634-3518C=) c.1742-3518C= (n.1742-3518C=) c.1841-3518C= (n.1841-3518C=) c.1616-3518C= (n.1616-3518C=) c.1811-3518C= (n.1811-3518C=) c.1730-3518C= (n.1730-3518C=) c.1718-3518C= (n.1718-3518C=) c.1514-3518C= (n.1514-3518C=) | |
| 18 | g.3512183G>A | CA987296259 | DLGAP1 | c.1712-3522C>T (n.1712-3522C>T) c.2480-3522C>T (n.2480-3522C>T) c.1574-3522C>T (n.1574-3522C>T) c.1550-3522C>T (n.1550-3522C>T) c.1628-3522C>T (n.1628-3522C>T) c.1598-3522C>T (n.1598-3522C>T) c.1646-3522C>T (n.1646-3522C>T) c.1532-3522C>T (n.1532-3522C>T) c.1604-3522C>T (n.1604-3522C>T) c.2510-3522C>T (n.2510-3522C>T) c.1760-3522C>T (n.1760-3522C>T) c.1634-3522C>T (n.1634-3522C>T) c.1742-3522C>T (n.1742-3522C>T) c.1841-3522C>T (n.1841-3522C>T) c.1616-3522C>T (n.1616-3522C>T) c.1811-3522C>T (n.1811-3522C>T) c.1730-3522C>T (n.1730-3522C>T) c.1718-3522C>T (n.1718-3522C>T) c.1514-3522C>T (n.1514-3522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512183G= | CA2281061784 | DLGAP1 | c.1712-3522C= (n.1712-3522C=) c.2480-3522C= (n.2480-3522C=) c.1574-3522C= (n.1574-3522C=) c.1550-3522C= (n.1550-3522C=) c.1628-3522C= (n.1628-3522C=) c.1598-3522C= (n.1598-3522C=) c.1646-3522C= (n.1646-3522C=) c.1532-3522C= (n.1532-3522C=) c.1604-3522C= (n.1604-3522C=) c.2510-3522C= (n.2510-3522C=) c.1760-3522C= (n.1760-3522C=) c.1634-3522C= (n.1634-3522C=) c.1742-3522C= (n.1742-3522C=) c.1841-3522C= (n.1841-3522C=) c.1616-3522C= (n.1616-3522C=) c.1811-3522C= (n.1811-3522C=) c.1730-3522C= (n.1730-3522C=) c.1718-3522C= (n.1718-3522C=) c.1514-3522C= (n.1514-3522C=) | |
| 18 | g.3512189C>A | CA2734575921 | DLGAP1 | c.1712-3528G>T (n.1712-3528G>T) c.2480-3528G>T (n.2480-3528G>T) c.1574-3528G>T (n.1574-3528G>T) c.1550-3528G>T (n.1550-3528G>T) c.1628-3528G>T (n.1628-3528G>T) c.1598-3528G>T (n.1598-3528G>T) c.1646-3528G>T (n.1646-3528G>T) c.1532-3528G>T (n.1532-3528G>T) c.1604-3528G>T (n.1604-3528G>T) c.2510-3528G>T (n.2510-3528G>T) c.1760-3528G>T (n.1760-3528G>T) c.1634-3528G>T (n.1634-3528G>T) c.1742-3528G>T (n.1742-3528G>T) c.1841-3528G>T (n.1841-3528G>T) c.1616-3528G>T (n.1616-3528G>T) c.1811-3528G>T (n.1811-3528G>T) c.1730-3528G>T (n.1730-3528G>T) c.1718-3528G>T (n.1718-3528G>T) c.1514-3528G>T (n.1514-3528G>T) | dbSNP |
| 18 | g.3512190C>A | CA987296274 | DLGAP1 | c.1712-3529G>T (n.1712-3529G>T) c.2480-3529G>T (n.2480-3529G>T) c.1574-3529G>T (n.1574-3529G>T) c.1550-3529G>T (n.1550-3529G>T) c.1628-3529G>T (n.1628-3529G>T) c.1598-3529G>T (n.1598-3529G>T) c.1646-3529G>T (n.1646-3529G>T) c.1532-3529G>T (n.1532-3529G>T) c.1604-3529G>T (n.1604-3529G>T) c.2510-3529G>T (n.2510-3529G>T) c.1760-3529G>T (n.1760-3529G>T) c.1634-3529G>T (n.1634-3529G>T) c.1742-3529G>T (n.1742-3529G>T) c.1841-3529G>T (n.1841-3529G>T) c.1616-3529G>T (n.1616-3529G>T) c.1811-3529G>T (n.1811-3529G>T) c.1730-3529G>T (n.1730-3529G>T) c.1718-3529G>T (n.1718-3529G>T) c.1514-3529G>T (n.1514-3529G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512190C= | CA2281061785 | DLGAP1 | c.1712-3529G= (n.1712-3529G=) c.2480-3529G= (n.2480-3529G=) c.1574-3529G= (n.1574-3529G=) c.1550-3529G= (n.1550-3529G=) c.1628-3529G= (n.1628-3529G=) c.1598-3529G= (n.1598-3529G=) c.1646-3529G= (n.1646-3529G=) c.1532-3529G= (n.1532-3529G=) c.1604-3529G= (n.1604-3529G=) c.2510-3529G= (n.2510-3529G=) c.1760-3529G= (n.1760-3529G=) c.1634-3529G= (n.1634-3529G=) c.1742-3529G= (n.1742-3529G=) c.1841-3529G= (n.1841-3529G=) c.1616-3529G= (n.1616-3529G=) c.1811-3529G= (n.1811-3529G=) c.1730-3529G= (n.1730-3529G=) c.1718-3529G= (n.1718-3529G=) c.1514-3529G= (n.1514-3529G=) | |
| 18 | g.3512190C>G | CA657245453 | DLGAP1 | c.1712-3529G>C (n.1712-3529G>C) c.2480-3529G>C (n.2480-3529G>C) c.1574-3529G>C (n.1574-3529G>C) c.1550-3529G>C (n.1550-3529G>C) c.1628-3529G>C (n.1628-3529G>C) c.1598-3529G>C (n.1598-3529G>C) c.1646-3529G>C (n.1646-3529G>C) c.1532-3529G>C (n.1532-3529G>C) c.1604-3529G>C (n.1604-3529G>C) c.2510-3529G>C (n.2510-3529G>C) c.1760-3529G>C (n.1760-3529G>C) c.1634-3529G>C (n.1634-3529G>C) c.1742-3529G>C (n.1742-3529G>C) c.1841-3529G>C (n.1841-3529G>C) c.1616-3529G>C (n.1616-3529G>C) c.1811-3529G>C (n.1811-3529G>C) c.1730-3529G>C (n.1730-3529G>C) c.1718-3529G>C (n.1718-3529G>C) c.1514-3529G>C (n.1514-3529G>C) | COSMIC |
| 18 | g.3512190C>T | CA295566000 | DLGAP1 | c.1712-3529G>A (n.1712-3529G>A) c.2480-3529G>A (n.2480-3529G>A) c.1574-3529G>A (n.1574-3529G>A) c.1550-3529G>A (n.1550-3529G>A) c.1628-3529G>A (n.1628-3529G>A) c.1598-3529G>A (n.1598-3529G>A) c.1646-3529G>A (n.1646-3529G>A) c.1532-3529G>A (n.1532-3529G>A) c.1604-3529G>A (n.1604-3529G>A) c.2510-3529G>A (n.2510-3529G>A) c.1760-3529G>A (n.1760-3529G>A) c.1634-3529G>A (n.1634-3529G>A) c.1742-3529G>A (n.1742-3529G>A) c.1841-3529G>A (n.1841-3529G>A) c.1616-3529G>A (n.1616-3529G>A) c.1811-3529G>A (n.1811-3529G>A) c.1730-3529G>A (n.1730-3529G>A) c.1718-3529G>A (n.1718-3529G>A) c.1514-3529G>A (n.1514-3529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512191G>A | CA295566005 | DLGAP1 | c.1712-3530C>T (n.1712-3530C>T) c.2480-3530C>T (n.2480-3530C>T) c.1574-3530C>T (n.1574-3530C>T) c.1550-3530C>T (n.1550-3530C>T) c.1628-3530C>T (n.1628-3530C>T) c.1598-3530C>T (n.1598-3530C>T) c.1646-3530C>T (n.1646-3530C>T) c.1532-3530C>T (n.1532-3530C>T) c.1604-3530C>T (n.1604-3530C>T) c.2510-3530C>T (n.2510-3530C>T) c.1760-3530C>T (n.1760-3530C>T) c.1634-3530C>T (n.1634-3530C>T) c.1742-3530C>T (n.1742-3530C>T) c.1841-3530C>T (n.1841-3530C>T) c.1616-3530C>T (n.1616-3530C>T) c.1811-3530C>T (n.1811-3530C>T) c.1730-3530C>T (n.1730-3530C>T) c.1718-3530C>T (n.1718-3530C>T) c.1514-3530C>T (n.1514-3530C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512191G= | CA2281061786 | DLGAP1 | c.1712-3530C= (n.1712-3530C=) c.2480-3530C= (n.2480-3530C=) c.1574-3530C= (n.1574-3530C=) c.1550-3530C= (n.1550-3530C=) c.1628-3530C= (n.1628-3530C=) c.1598-3530C= (n.1598-3530C=) c.1646-3530C= (n.1646-3530C=) c.1532-3530C= (n.1532-3530C=) c.1604-3530C= (n.1604-3530C=) c.2510-3530C= (n.2510-3530C=) c.1760-3530C= (n.1760-3530C=) c.1634-3530C= (n.1634-3530C=) c.1742-3530C= (n.1742-3530C=) c.1841-3530C= (n.1841-3530C=) c.1616-3530C= (n.1616-3530C=) c.1811-3530C= (n.1811-3530C=) c.1730-3530C= (n.1730-3530C=) c.1718-3530C= (n.1718-3530C=) c.1514-3530C= (n.1514-3530C=) | |
| 18 | g.3512191G>T | CA295566002 | DLGAP1 | c.1712-3530C>A (n.1712-3530C>A) c.2480-3530C>A (n.2480-3530C>A) c.1574-3530C>A (n.1574-3530C>A) c.1550-3530C>A (n.1550-3530C>A) c.1628-3530C>A (n.1628-3530C>A) c.1598-3530C>A (n.1598-3530C>A) c.1646-3530C>A (n.1646-3530C>A) c.1532-3530C>A (n.1532-3530C>A) c.1604-3530C>A (n.1604-3530C>A) c.2510-3530C>A (n.2510-3530C>A) c.1760-3530C>A (n.1760-3530C>A) c.1634-3530C>A (n.1634-3530C>A) c.1742-3530C>A (n.1742-3530C>A) c.1841-3530C>A (n.1841-3530C>A) c.1616-3530C>A (n.1616-3530C>A) c.1811-3530C>A (n.1811-3530C>A) c.1730-3530C>A (n.1730-3530C>A) c.1718-3530C>A (n.1718-3530C>A) c.1514-3530C>A (n.1514-3530C>A) | dbSNP |
| 18 | g.3512192T>A | CA2734274089 | DLGAP1 | c.1712-3531A>T (n.1712-3531A>T) c.2480-3531A>T (n.2480-3531A>T) c.1574-3531A>T (n.1574-3531A>T) c.1550-3531A>T (n.1550-3531A>T) c.1628-3531A>T (n.1628-3531A>T) c.1598-3531A>T (n.1598-3531A>T) c.1646-3531A>T (n.1646-3531A>T) c.1532-3531A>T (n.1532-3531A>T) c.1604-3531A>T (n.1604-3531A>T) c.2510-3531A>T (n.2510-3531A>T) c.1760-3531A>T (n.1760-3531A>T) c.1634-3531A>T (n.1634-3531A>T) c.1742-3531A>T (n.1742-3531A>T) c.1841-3531A>T (n.1841-3531A>T) c.1616-3531A>T (n.1616-3531A>T) c.1811-3531A>T (n.1811-3531A>T) c.1730-3531A>T (n.1730-3531A>T) c.1718-3531A>T (n.1718-3531A>T) c.1514-3531A>T (n.1514-3531A>T) | dbSNP |
| 18 | g.3512192T>C | CA778703886 | DLGAP1 | c.1712-3531A>G (n.1712-3531A>G) c.2480-3531A>G (n.2480-3531A>G) c.1574-3531A>G (n.1574-3531A>G) c.1550-3531A>G (n.1550-3531A>G) c.1628-3531A>G (n.1628-3531A>G) c.1598-3531A>G (n.1598-3531A>G) c.1646-3531A>G (n.1646-3531A>G) c.1532-3531A>G (n.1532-3531A>G) c.1604-3531A>G (n.1604-3531A>G) c.2510-3531A>G (n.2510-3531A>G) c.1760-3531A>G (n.1760-3531A>G) c.1634-3531A>G (n.1634-3531A>G) c.1742-3531A>G (n.1742-3531A>G) c.1841-3531A>G (n.1841-3531A>G) c.1616-3531A>G (n.1616-3531A>G) c.1811-3531A>G (n.1811-3531A>G) c.1730-3531A>G (n.1730-3531A>G) c.1718-3531A>G (n.1718-3531A>G) c.1514-3531A>G (n.1514-3531A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512192T= | CA2281061787 | DLGAP1 | c.1712-3531A= (n.1712-3531A=) c.2480-3531A= (n.2480-3531A=) c.1574-3531A= (n.1574-3531A=) c.1550-3531A= (n.1550-3531A=) c.1628-3531A= (n.1628-3531A=) c.1598-3531A= (n.1598-3531A=) c.1646-3531A= (n.1646-3531A=) c.1532-3531A= (n.1532-3531A=) c.1604-3531A= (n.1604-3531A=) c.2510-3531A= (n.2510-3531A=) c.1760-3531A= (n.1760-3531A=) c.1634-3531A= (n.1634-3531A=) c.1742-3531A= (n.1742-3531A=) c.1841-3531A= (n.1841-3531A=) c.1616-3531A= (n.1616-3531A=) c.1811-3531A= (n.1811-3531A=) c.1730-3531A= (n.1730-3531A=) c.1718-3531A= (n.1718-3531A=) c.1514-3531A= (n.1514-3531A=) | |
| 18 | g.3512197C>A | CA2281061789 | DLGAP1 | c.1712-3536G>T (n.1712-3536G>T) c.2480-3536G>T (n.2480-3536G>T) c.1574-3536G>T (n.1574-3536G>T) c.1550-3536G>T (n.1550-3536G>T) c.1628-3536G>T (n.1628-3536G>T) c.1598-3536G>T (n.1598-3536G>T) c.1646-3536G>T (n.1646-3536G>T) c.1532-3536G>T (n.1532-3536G>T) c.1604-3536G>T (n.1604-3536G>T) c.2510-3536G>T (n.2510-3536G>T) c.1760-3536G>T (n.1760-3536G>T) c.1634-3536G>T (n.1634-3536G>T) c.1742-3536G>T (n.1742-3536G>T) c.1841-3536G>T (n.1841-3536G>T) c.1616-3536G>T (n.1616-3536G>T) c.1811-3536G>T (n.1811-3536G>T) c.1730-3536G>T (n.1730-3536G>T) c.1718-3536G>T (n.1718-3536G>T) c.1514-3536G>T (n.1514-3536G>T) | dbSNP |
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| 18 | g.3512198C= | CA2281061790 | DLGAP1 | c.1712-3537G= (n.1712-3537G=) c.2480-3537G= (n.2480-3537G=) c.1574-3537G= (n.1574-3537G=) c.1550-3537G= (n.1550-3537G=) c.1628-3537G= (n.1628-3537G=) c.1598-3537G= (n.1598-3537G=) c.1646-3537G= (n.1646-3537G=) c.1532-3537G= (n.1532-3537G=) c.1604-3537G= (n.1604-3537G=) c.2510-3537G= (n.2510-3537G=) c.1760-3537G= (n.1760-3537G=) c.1634-3537G= (n.1634-3537G=) c.1742-3537G= (n.1742-3537G=) c.1841-3537G= (n.1841-3537G=) c.1616-3537G= (n.1616-3537G=) c.1811-3537G= (n.1811-3537G=) c.1730-3537G= (n.1730-3537G=) c.1718-3537G= (n.1718-3537G=) c.1514-3537G= (n.1514-3537G=) | |
| 18 | g.3512198C>T | CA2281061791 | DLGAP1 | c.1712-3537G>A (n.1712-3537G>A) c.2480-3537G>A (n.2480-3537G>A) c.1574-3537G>A (n.1574-3537G>A) c.1550-3537G>A (n.1550-3537G>A) c.1628-3537G>A (n.1628-3537G>A) c.1598-3537G>A (n.1598-3537G>A) c.1646-3537G>A (n.1646-3537G>A) c.1532-3537G>A (n.1532-3537G>A) c.1604-3537G>A (n.1604-3537G>A) c.2510-3537G>A (n.2510-3537G>A) c.1760-3537G>A (n.1760-3537G>A) c.1634-3537G>A (n.1634-3537G>A) c.1742-3537G>A (n.1742-3537G>A) c.1841-3537G>A (n.1841-3537G>A) c.1616-3537G>A (n.1616-3537G>A) c.1811-3537G>A (n.1811-3537G>A) c.1730-3537G>A (n.1730-3537G>A) c.1718-3537G>A (n.1718-3537G>A) c.1514-3537G>A (n.1514-3537G>A) | dbSNP |