UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.3512079_3512083del | CA628072994 | DLGAP1 | c.1712-3422_1712-3418del (n.1712-3422_1712-3418del) c.2480-3422_2480-3418del (n.2480-3422_2480-3418del) c.1574-3422_1574-3418del (n.1574-3422_1574-3418del) c.1550-3422_1550-3418del (n.1550-3422_1550-3418del) c.1628-3422_1628-3418del (n.1628-3422_1628-3418del) c.1598-3422_1598-3418del (n.1598-3422_1598-3418del) c.1646-3422_1646-3418del (n.1646-3422_1646-3418del) c.1532-3422_1532-3418del (n.1532-3422_1532-3418del) c.1604-3422_1604-3418del (n.1604-3422_1604-3418del) c.2510-3422_2510-3418del (n.2510-3422_2510-3418del) c.1760-3422_1760-3418del (n.1760-3422_1760-3418del) c.1634-3422_1634-3418del (n.1634-3422_1634-3418del) c.1742-3422_1742-3418del (n.1742-3422_1742-3418del) c.1841-3422_1841-3418del (n.1841-3422_1841-3418del) c.1616-3422_1616-3418del (n.1616-3422_1616-3418del) c.1811-3422_1811-3418del (n.1811-3422_1811-3418del) c.1730-3422_1730-3418del (n.1730-3422_1730-3418del) c.1718-3422_1718-3418del (n.1718-3422_1718-3418del) c.1514-3422_1514-3418del (n.1514-3422_1514-3418del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512080_3512083del | CA987296114 | DLGAP1 | c.1712-3421_1712-3418del (n.1712-3421_1712-3418del) c.2480-3421_2480-3418del (n.2480-3421_2480-3418del) c.1574-3421_1574-3418del (n.1574-3421_1574-3418del) c.1550-3421_1550-3418del (n.1550-3421_1550-3418del) c.1628-3421_1628-3418del (n.1628-3421_1628-3418del) c.1598-3421_1598-3418del (n.1598-3421_1598-3418del) c.1646-3421_1646-3418del (n.1646-3421_1646-3418del) c.1532-3421_1532-3418del (n.1532-3421_1532-3418del) c.1604-3421_1604-3418del (n.1604-3421_1604-3418del) c.2510-3421_2510-3418del (n.2510-3421_2510-3418del) c.1760-3421_1760-3418del (n.1760-3421_1760-3418del) c.1634-3421_1634-3418del (n.1634-3421_1634-3418del) c.1742-3421_1742-3418del (n.1742-3421_1742-3418del) c.1841-3421_1841-3418del (n.1841-3421_1841-3418del) c.1616-3421_1616-3418del (n.1616-3421_1616-3418del) c.1811-3421_1811-3418del (n.1811-3421_1811-3418del) c.1730-3421_1730-3418del (n.1730-3421_1730-3418del) c.1718-3421_1718-3418del (n.1718-3421_1718-3418del) c.1514-3421_1514-3418del (n.1514-3421_1514-3418del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512083A= | CA2281061752 | DLGAP1 | c.1712-3422T= (n.1712-3422T=) c.2480-3422T= (n.2480-3422T=) c.1574-3422T= (n.1574-3422T=) c.1550-3422T= (n.1550-3422T=) c.1628-3422T= (n.1628-3422T=) c.1598-3422T= (n.1598-3422T=) c.1646-3422T= (n.1646-3422T=) c.1532-3422T= (n.1532-3422T=) c.1604-3422T= (n.1604-3422T=) c.2510-3422T= (n.2510-3422T=) c.1760-3422T= (n.1760-3422T=) c.1634-3422T= (n.1634-3422T=) c.1742-3422T= (n.1742-3422T=) c.1841-3422T= (n.1841-3422T=) c.1616-3422T= (n.1616-3422T=) c.1811-3422T= (n.1811-3422T=) c.1730-3422T= (n.1730-3422T=) c.1718-3422T= (n.1718-3422T=) c.1514-3422T= (n.1514-3422T=) | |
| 18 | g.3512083A>T | CA987296155 | DLGAP1 | c.1712-3422T>A (n.1712-3422T>A) c.2480-3422T>A (n.2480-3422T>A) c.1574-3422T>A (n.1574-3422T>A) c.1550-3422T>A (n.1550-3422T>A) c.1628-3422T>A (n.1628-3422T>A) c.1598-3422T>A (n.1598-3422T>A) c.1646-3422T>A (n.1646-3422T>A) c.1532-3422T>A (n.1532-3422T>A) c.1604-3422T>A (n.1604-3422T>A) c.2510-3422T>A (n.2510-3422T>A) c.1760-3422T>A (n.1760-3422T>A) c.1634-3422T>A (n.1634-3422T>A) c.1742-3422T>A (n.1742-3422T>A) c.1841-3422T>A (n.1841-3422T>A) c.1616-3422T>A (n.1616-3422T>A) c.1811-3422T>A (n.1811-3422T>A) c.1730-3422T>A (n.1730-3422T>A) c.1718-3422T>A (n.1718-3422T>A) c.1514-3422T>A (n.1514-3422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512085_3512086insTTTT | CA987296168 | DLGAP1 | c.1712-3423_1712-3422insAAAA (n.1712-3423_1712-3422insAAAA) c.2480-3423_2480-3422insAAAA (n.2480-3423_2480-3422insAAAA) c.1574-3423_1574-3422insAAAA (n.1574-3423_1574-3422insAAAA) c.1550-3423_1550-3422insAAAA (n.1550-3423_1550-3422insAAAA) c.1628-3423_1628-3422insAAAA (n.1628-3423_1628-3422insAAAA) c.1598-3423_1598-3422insAAAA (n.1598-3423_1598-3422insAAAA) c.1646-3423_1646-3422insAAAA (n.1646-3423_1646-3422insAAAA) c.1532-3423_1532-3422insAAAA (n.1532-3423_1532-3422insAAAA) c.1604-3423_1604-3422insAAAA (n.1604-3423_1604-3422insAAAA) c.2510-3423_2510-3422insAAAA (n.2510-3423_2510-3422insAAAA) c.1760-3423_1760-3422insAAAA (n.1760-3423_1760-3422insAAAA) c.1634-3423_1634-3422insAAAA (n.1634-3423_1634-3422insAAAA) c.1742-3423_1742-3422insAAAA (n.1742-3423_1742-3422insAAAA) c.1841-3423_1841-3422insAAAA (n.1841-3423_1841-3422insAAAA) c.1616-3423_1616-3422insAAAA (n.1616-3423_1616-3422insAAAA) c.1811-3423_1811-3422insAAAA (n.1811-3423_1811-3422insAAAA) c.1730-3423_1730-3422insAAAA (n.1730-3423_1730-3422insAAAA) c.1718-3423_1718-3422insAAAA (n.1718-3423_1718-3422insAAAA) c.1514-3423_1514-3422insAAAA (n.1514-3423_1514-3422insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512085_3512086insTTTTTT | CA987296171 | DLGAP1 | c.1712-3423_1712-3422insAAAAAA (n.1712-3423_1712-3422insAAAAAA) c.2480-3423_2480-3422insAAAAAA (n.2480-3423_2480-3422insAAAAAA) c.1574-3423_1574-3422insAAAAAA (n.1574-3423_1574-3422insAAAAAA) c.1550-3423_1550-3422insAAAAAA (n.1550-3423_1550-3422insAAAAAA) c.1628-3423_1628-3422insAAAAAA (n.1628-3423_1628-3422insAAAAAA) c.1598-3423_1598-3422insAAAAAA (n.1598-3423_1598-3422insAAAAAA) c.1646-3423_1646-3422insAAAAAA (n.1646-3423_1646-3422insAAAAAA) c.1532-3423_1532-3422insAAAAAA (n.1532-3423_1532-3422insAAAAAA) c.1604-3423_1604-3422insAAAAAA (n.1604-3423_1604-3422insAAAAAA) c.2510-3423_2510-3422insAAAAAA (n.2510-3423_2510-3422insAAAAAA) c.1760-3423_1760-3422insAAAAAA (n.1760-3423_1760-3422insAAAAAA) c.1634-3423_1634-3422insAAAAAA (n.1634-3423_1634-3422insAAAAAA) c.1742-3423_1742-3422insAAAAAA (n.1742-3423_1742-3422insAAAAAA) c.1841-3423_1841-3422insAAAAAA (n.1841-3423_1841-3422insAAAAAA) c.1616-3423_1616-3422insAAAAAA (n.1616-3423_1616-3422insAAAAAA) c.1811-3423_1811-3422insAAAAAA (n.1811-3423_1811-3422insAAAAAA) c.1730-3423_1730-3422insAAAAAA (n.1730-3423_1730-3422insAAAAAA) c.1718-3423_1718-3422insAAAAAA (n.1718-3423_1718-3422insAAAAAA) c.1514-3423_1514-3422insAAAAAA (n.1514-3423_1514-3422insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.3512086G>T | CA628072997 | DLGAP1 | c.1712-3425C>A (n.1712-3425C>A) c.2480-3425C>A (n.2480-3425C>A) c.1574-3425C>A (n.1574-3425C>A) c.1550-3425C>A (n.1550-3425C>A) c.1628-3425C>A (n.1628-3425C>A) c.1598-3425C>A (n.1598-3425C>A) c.1646-3425C>A (n.1646-3425C>A) c.1532-3425C>A (n.1532-3425C>A) c.1604-3425C>A (n.1604-3425C>A) c.2510-3425C>A (n.2510-3425C>A) c.1760-3425C>A (n.1760-3425C>A) c.1634-3425C>A (n.1634-3425C>A) c.1742-3425C>A (n.1742-3425C>A) c.1841-3425C>A (n.1841-3425C>A) c.1616-3425C>A (n.1616-3425C>A) c.1811-3425C>A (n.1811-3425C>A) c.1730-3425C>A (n.1730-3425C>A) c.1718-3425C>A (n.1718-3425C>A) c.1514-3425C>A (n.1514-3425C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512088T>C | CA778703860 | DLGAP1 | c.1712-3427A>G (n.1712-3427A>G) c.2480-3427A>G (n.2480-3427A>G) c.1574-3427A>G (n.1574-3427A>G) c.1550-3427A>G (n.1550-3427A>G) c.1628-3427A>G (n.1628-3427A>G) c.1598-3427A>G (n.1598-3427A>G) c.1646-3427A>G (n.1646-3427A>G) c.1532-3427A>G (n.1532-3427A>G) c.1604-3427A>G (n.1604-3427A>G) c.2510-3427A>G (n.2510-3427A>G) c.1760-3427A>G (n.1760-3427A>G) c.1634-3427A>G (n.1634-3427A>G) c.1742-3427A>G (n.1742-3427A>G) c.1841-3427A>G (n.1841-3427A>G) c.1616-3427A>G (n.1616-3427A>G) c.1811-3427A>G (n.1811-3427A>G) c.1730-3427A>G (n.1730-3427A>G) c.1718-3427A>G (n.1718-3427A>G) c.1514-3427A>G (n.1514-3427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512088T= | CA2281061754 | DLGAP1 | c.1712-3427A= (n.1712-3427A=) c.2480-3427A= (n.2480-3427A=) c.1574-3427A= (n.1574-3427A=) c.1550-3427A= (n.1550-3427A=) c.1628-3427A= (n.1628-3427A=) c.1598-3427A= (n.1598-3427A=) c.1646-3427A= (n.1646-3427A=) c.1532-3427A= (n.1532-3427A=) c.1604-3427A= (n.1604-3427A=) c.2510-3427A= (n.2510-3427A=) c.1760-3427A= (n.1760-3427A=) c.1634-3427A= (n.1634-3427A=) c.1742-3427A= (n.1742-3427A=) c.1841-3427A= (n.1841-3427A=) c.1616-3427A= (n.1616-3427A=) c.1811-3427A= (n.1811-3427A=) c.1730-3427A= (n.1730-3427A=) c.1718-3427A= (n.1718-3427A=) c.1514-3427A= (n.1514-3427A=) | |
| 18 | g.3512089C>T | CA987296175 | DLGAP1 | c.1712-3428G>A (n.1712-3428G>A) c.2480-3428G>A (n.2480-3428G>A) c.1574-3428G>A (n.1574-3428G>A) c.1550-3428G>A (n.1550-3428G>A) c.1628-3428G>A (n.1628-3428G>A) c.1598-3428G>A (n.1598-3428G>A) c.1646-3428G>A (n.1646-3428G>A) c.1532-3428G>A (n.1532-3428G>A) c.1604-3428G>A (n.1604-3428G>A) c.2510-3428G>A (n.2510-3428G>A) c.1760-3428G>A (n.1760-3428G>A) c.1634-3428G>A (n.1634-3428G>A) c.1742-3428G>A (n.1742-3428G>A) c.1841-3428G>A (n.1841-3428G>A) c.1616-3428G>A (n.1616-3428G>A) c.1811-3428G>A (n.1811-3428G>A) c.1730-3428G>A (n.1730-3428G>A) c.1718-3428G>A (n.1718-3428G>A) c.1514-3428G>A (n.1514-3428G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512090A>C | CA987296188 | DLGAP1 | c.1712-3429T>G (n.1712-3429T>G) c.2480-3429T>G (n.2480-3429T>G) c.1574-3429T>G (n.1574-3429T>G) c.1550-3429T>G (n.1550-3429T>G) c.1628-3429T>G (n.1628-3429T>G) c.1598-3429T>G (n.1598-3429T>G) c.1646-3429T>G (n.1646-3429T>G) c.1532-3429T>G (n.1532-3429T>G) c.1604-3429T>G (n.1604-3429T>G) c.2510-3429T>G (n.2510-3429T>G) c.1760-3429T>G (n.1760-3429T>G) c.1634-3429T>G (n.1634-3429T>G) c.1742-3429T>G (n.1742-3429T>G) c.1841-3429T>G (n.1841-3429T>G) c.1616-3429T>G (n.1616-3429T>G) c.1811-3429T>G (n.1811-3429T>G) c.1730-3429T>G (n.1730-3429T>G) c.1718-3429T>G (n.1718-3429T>G) c.1514-3429T>G (n.1514-3429T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512090A>T | CA987296190 | DLGAP1 | c.1712-3429T>A (n.1712-3429T>A) c.2480-3429T>A (n.2480-3429T>A) c.1574-3429T>A (n.1574-3429T>A) c.1550-3429T>A (n.1550-3429T>A) c.1628-3429T>A (n.1628-3429T>A) c.1598-3429T>A (n.1598-3429T>A) c.1646-3429T>A (n.1646-3429T>A) c.1532-3429T>A (n.1532-3429T>A) c.1604-3429T>A (n.1604-3429T>A) c.2510-3429T>A (n.2510-3429T>A) c.1760-3429T>A (n.1760-3429T>A) c.1634-3429T>A (n.1634-3429T>A) c.1742-3429T>A (n.1742-3429T>A) c.1841-3429T>A (n.1841-3429T>A) c.1616-3429T>A (n.1616-3429T>A) c.1811-3429T>A (n.1811-3429T>A) c.1730-3429T>A (n.1730-3429T>A) c.1718-3429T>A (n.1718-3429T>A) c.1514-3429T>A (n.1514-3429T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512093C= | CA2281061755 | DLGAP1 | c.1712-3432G= (n.1712-3432G=) c.2480-3432G= (n.2480-3432G=) c.1574-3432G= (n.1574-3432G=) c.1550-3432G= (n.1550-3432G=) c.1628-3432G= (n.1628-3432G=) c.1598-3432G= (n.1598-3432G=) c.1646-3432G= (n.1646-3432G=) c.1532-3432G= (n.1532-3432G=) c.1604-3432G= (n.1604-3432G=) c.2510-3432G= (n.2510-3432G=) c.1760-3432G= (n.1760-3432G=) c.1634-3432G= (n.1634-3432G=) c.1742-3432G= (n.1742-3432G=) c.1841-3432G= (n.1841-3432G=) c.1616-3432G= (n.1616-3432G=) c.1811-3432G= (n.1811-3432G=) c.1730-3432G= (n.1730-3432G=) c.1718-3432G= (n.1718-3432G=) c.1514-3432G= (n.1514-3432G=) | |
| 18 | g.3512093C>G | CA778703866 | DLGAP1 | c.1712-3432G>C (n.1712-3432G>C) c.2480-3432G>C (n.2480-3432G>C) c.1574-3432G>C (n.1574-3432G>C) c.1550-3432G>C (n.1550-3432G>C) c.1628-3432G>C (n.1628-3432G>C) c.1598-3432G>C (n.1598-3432G>C) c.1646-3432G>C (n.1646-3432G>C) c.1532-3432G>C (n.1532-3432G>C) c.1604-3432G>C (n.1604-3432G>C) c.2510-3432G>C (n.2510-3432G>C) c.1760-3432G>C (n.1760-3432G>C) c.1634-3432G>C (n.1634-3432G>C) c.1742-3432G>C (n.1742-3432G>C) c.1841-3432G>C (n.1841-3432G>C) c.1616-3432G>C (n.1616-3432G>C) c.1811-3432G>C (n.1811-3432G>C) c.1730-3432G>C (n.1730-3432G>C) c.1718-3432G>C (n.1718-3432G>C) c.1514-3432G>C (n.1514-3432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512093C>T | CA987296198 | DLGAP1 | c.1712-3432G>A (n.1712-3432G>A) c.2480-3432G>A (n.2480-3432G>A) c.1574-3432G>A (n.1574-3432G>A) c.1550-3432G>A (n.1550-3432G>A) c.1628-3432G>A (n.1628-3432G>A) c.1598-3432G>A (n.1598-3432G>A) c.1646-3432G>A (n.1646-3432G>A) c.1532-3432G>A (n.1532-3432G>A) c.1604-3432G>A (n.1604-3432G>A) c.2510-3432G>A (n.2510-3432G>A) c.1760-3432G>A (n.1760-3432G>A) c.1634-3432G>A (n.1634-3432G>A) c.1742-3432G>A (n.1742-3432G>A) c.1841-3432G>A (n.1841-3432G>A) c.1616-3432G>A (n.1616-3432G>A) c.1811-3432G>A (n.1811-3432G>A) c.1730-3432G>A (n.1730-3432G>A) c.1718-3432G>A (n.1718-3432G>A) c.1514-3432G>A (n.1514-3432G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512096G>A | CA987296205 | DLGAP1 | c.1712-3435C>T (n.1712-3435C>T) c.2480-3435C>T (n.2480-3435C>T) c.1574-3435C>T (n.1574-3435C>T) c.1550-3435C>T (n.1550-3435C>T) c.1628-3435C>T (n.1628-3435C>T) c.1598-3435C>T (n.1598-3435C>T) c.1646-3435C>T (n.1646-3435C>T) c.1532-3435C>T (n.1532-3435C>T) c.1604-3435C>T (n.1604-3435C>T) c.2510-3435C>T (n.2510-3435C>T) c.1760-3435C>T (n.1760-3435C>T) c.1634-3435C>T (n.1634-3435C>T) c.1742-3435C>T (n.1742-3435C>T) c.1841-3435C>T (n.1841-3435C>T) c.1616-3435C>T (n.1616-3435C>T) c.1811-3435C>T (n.1811-3435C>T) c.1730-3435C>T (n.1730-3435C>T) c.1718-3435C>T (n.1718-3435C>T) c.1514-3435C>T (n.1514-3435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512096G= | CA2281061756 | DLGAP1 | c.1712-3435C= (n.1712-3435C=) c.2480-3435C= (n.2480-3435C=) c.1574-3435C= (n.1574-3435C=) c.1550-3435C= (n.1550-3435C=) c.1628-3435C= (n.1628-3435C=) c.1598-3435C= (n.1598-3435C=) c.1646-3435C= (n.1646-3435C=) c.1532-3435C= (n.1532-3435C=) c.1604-3435C= (n.1604-3435C=) c.2510-3435C= (n.2510-3435C=) c.1760-3435C= (n.1760-3435C=) c.1634-3435C= (n.1634-3435C=) c.1742-3435C= (n.1742-3435C=) c.1841-3435C= (n.1841-3435C=) c.1616-3435C= (n.1616-3435C=) c.1811-3435C= (n.1811-3435C=) c.1730-3435C= (n.1730-3435C=) c.1718-3435C= (n.1718-3435C=) c.1514-3435C= (n.1514-3435C=) | |
| 18 | g.3512096G>T | CA987296204 | DLGAP1 | c.1712-3435C>A (n.1712-3435C>A) c.2480-3435C>A (n.2480-3435C>A) c.1574-3435C>A (n.1574-3435C>A) c.1550-3435C>A (n.1550-3435C>A) c.1628-3435C>A (n.1628-3435C>A) c.1598-3435C>A (n.1598-3435C>A) c.1646-3435C>A (n.1646-3435C>A) c.1532-3435C>A (n.1532-3435C>A) c.1604-3435C>A (n.1604-3435C>A) c.2510-3435C>A (n.2510-3435C>A) c.1760-3435C>A (n.1760-3435C>A) c.1634-3435C>A (n.1634-3435C>A) c.1742-3435C>A (n.1742-3435C>A) c.1841-3435C>A (n.1841-3435C>A) c.1616-3435C>A (n.1616-3435C>A) c.1811-3435C>A (n.1811-3435C>A) c.1730-3435C>A (n.1730-3435C>A) c.1718-3435C>A (n.1718-3435C>A) c.1514-3435C>A (n.1514-3435C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512097A>T | CA987296212 | DLGAP1 | c.1712-3436T>A (n.1712-3436T>A) c.2480-3436T>A (n.2480-3436T>A) c.1574-3436T>A (n.1574-3436T>A) c.1550-3436T>A (n.1550-3436T>A) c.1628-3436T>A (n.1628-3436T>A) c.1598-3436T>A (n.1598-3436T>A) c.1646-3436T>A (n.1646-3436T>A) c.1532-3436T>A (n.1532-3436T>A) c.1604-3436T>A (n.1604-3436T>A) c.2510-3436T>A (n.2510-3436T>A) c.1760-3436T>A (n.1760-3436T>A) c.1634-3436T>A (n.1634-3436T>A) c.1742-3436T>A (n.1742-3436T>A) c.1841-3436T>A (n.1841-3436T>A) c.1616-3436T>A (n.1616-3436T>A) c.1811-3436T>A (n.1811-3436T>A) c.1730-3436T>A (n.1730-3436T>A) c.1718-3436T>A (n.1718-3436T>A) c.1514-3436T>A (n.1514-3436T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512099G>A | CA2281061758 | DLGAP1 | c.1712-3438C>T (n.1712-3438C>T) c.2480-3438C>T (n.2480-3438C>T) c.1574-3438C>T (n.1574-3438C>T) c.1550-3438C>T (n.1550-3438C>T) c.1628-3438C>T (n.1628-3438C>T) c.1598-3438C>T (n.1598-3438C>T) c.1646-3438C>T (n.1646-3438C>T) c.1532-3438C>T (n.1532-3438C>T) c.1604-3438C>T (n.1604-3438C>T) c.2510-3438C>T (n.2510-3438C>T) c.1760-3438C>T (n.1760-3438C>T) c.1634-3438C>T (n.1634-3438C>T) c.1742-3438C>T (n.1742-3438C>T) c.1841-3438C>T (n.1841-3438C>T) c.1616-3438C>T (n.1616-3438C>T) c.1811-3438C>T (n.1811-3438C>T) c.1730-3438C>T (n.1730-3438C>T) c.1718-3438C>T (n.1718-3438C>T) c.1514-3438C>T (n.1514-3438C>T) | dbSNP |
| 18 | g.3512099G= | CA2281061757 | DLGAP1 | c.1712-3438C= (n.1712-3438C=) c.2480-3438C= (n.2480-3438C=) c.1574-3438C= (n.1574-3438C=) c.1550-3438C= (n.1550-3438C=) c.1628-3438C= (n.1628-3438C=) c.1598-3438C= (n.1598-3438C=) c.1646-3438C= (n.1646-3438C=) c.1532-3438C= (n.1532-3438C=) c.1604-3438C= (n.1604-3438C=) c.2510-3438C= (n.2510-3438C=) c.1760-3438C= (n.1760-3438C=) c.1634-3438C= (n.1634-3438C=) c.1742-3438C= (n.1742-3438C=) c.1841-3438C= (n.1841-3438C=) c.1616-3438C= (n.1616-3438C=) c.1811-3438C= (n.1811-3438C=) c.1730-3438C= (n.1730-3438C=) c.1718-3438C= (n.1718-3438C=) c.1514-3438C= (n.1514-3438C=) | |
| 18 | g.3512099G>T | CA987296219 | DLGAP1 | c.1712-3438C>A (n.1712-3438C>A) c.2480-3438C>A (n.2480-3438C>A) c.1574-3438C>A (n.1574-3438C>A) c.1550-3438C>A (n.1550-3438C>A) c.1628-3438C>A (n.1628-3438C>A) c.1598-3438C>A (n.1598-3438C>A) c.1646-3438C>A (n.1646-3438C>A) c.1532-3438C>A (n.1532-3438C>A) c.1604-3438C>A (n.1604-3438C>A) c.2510-3438C>A (n.2510-3438C>A) c.1760-3438C>A (n.1760-3438C>A) c.1634-3438C>A (n.1634-3438C>A) c.1742-3438C>A (n.1742-3438C>A) c.1841-3438C>A (n.1841-3438C>A) c.1616-3438C>A (n.1616-3438C>A) c.1811-3438C>A (n.1811-3438C>A) c.1730-3438C>A (n.1730-3438C>A) c.1718-3438C>A (n.1718-3438C>A) c.1514-3438C>A (n.1514-3438C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512101G>T | CA987296223 | DLGAP1 | c.1712-3440C>A (n.1712-3440C>A) c.2480-3440C>A (n.2480-3440C>A) c.1574-3440C>A (n.1574-3440C>A) c.1550-3440C>A (n.1550-3440C>A) c.1628-3440C>A (n.1628-3440C>A) c.1598-3440C>A (n.1598-3440C>A) c.1646-3440C>A (n.1646-3440C>A) c.1532-3440C>A (n.1532-3440C>A) c.1604-3440C>A (n.1604-3440C>A) c.2510-3440C>A (n.2510-3440C>A) c.1760-3440C>A (n.1760-3440C>A) c.1634-3440C>A (n.1634-3440C>A) c.1742-3440C>A (n.1742-3440C>A) c.1841-3440C>A (n.1841-3440C>A) c.1616-3440C>A (n.1616-3440C>A) c.1811-3440C>A (n.1811-3440C>A) c.1730-3440C>A (n.1730-3440C>A) c.1718-3440C>A (n.1718-3440C>A) c.1514-3440C>A (n.1514-3440C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512102G>A | CA628072998 | DLGAP1 | c.1712-3441C>T (n.1712-3441C>T) c.2480-3441C>T (n.2480-3441C>T) c.1574-3441C>T (n.1574-3441C>T) c.1550-3441C>T (n.1550-3441C>T) c.1628-3441C>T (n.1628-3441C>T) c.1598-3441C>T (n.1598-3441C>T) c.1646-3441C>T (n.1646-3441C>T) c.1532-3441C>T (n.1532-3441C>T) c.1604-3441C>T (n.1604-3441C>T) c.2510-3441C>T (n.2510-3441C>T) c.1760-3441C>T (n.1760-3441C>T) c.1634-3441C>T (n.1634-3441C>T) c.1742-3441C>T (n.1742-3441C>T) c.1841-3441C>T (n.1841-3441C>T) c.1616-3441C>T (n.1616-3441C>T) c.1811-3441C>T (n.1811-3441C>T) c.1730-3441C>T (n.1730-3441C>T) c.1718-3441C>T (n.1718-3441C>T) c.1514-3441C>T (n.1514-3441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512102G= | CA2281061759 | DLGAP1 | c.1712-3441C= (n.1712-3441C=) c.2480-3441C= (n.2480-3441C=) c.1574-3441C= (n.1574-3441C=) c.1550-3441C= (n.1550-3441C=) c.1628-3441C= (n.1628-3441C=) c.1598-3441C= (n.1598-3441C=) c.1646-3441C= (n.1646-3441C=) c.1532-3441C= (n.1532-3441C=) c.1604-3441C= (n.1604-3441C=) c.2510-3441C= (n.2510-3441C=) c.1760-3441C= (n.1760-3441C=) c.1634-3441C= (n.1634-3441C=) c.1742-3441C= (n.1742-3441C=) c.1841-3441C= (n.1841-3441C=) c.1616-3441C= (n.1616-3441C=) c.1811-3441C= (n.1811-3441C=) c.1730-3441C= (n.1730-3441C=) c.1718-3441C= (n.1718-3441C=) c.1514-3441C= (n.1514-3441C=) | |
| 18 | g.3512102G>T | CA987296226 | DLGAP1 | c.1712-3441C>A (n.1712-3441C>A) c.2480-3441C>A (n.2480-3441C>A) c.1574-3441C>A (n.1574-3441C>A) c.1550-3441C>A (n.1550-3441C>A) c.1628-3441C>A (n.1628-3441C>A) c.1598-3441C>A (n.1598-3441C>A) c.1646-3441C>A (n.1646-3441C>A) c.1532-3441C>A (n.1532-3441C>A) c.1604-3441C>A (n.1604-3441C>A) c.2510-3441C>A (n.2510-3441C>A) c.1760-3441C>A (n.1760-3441C>A) c.1634-3441C>A (n.1634-3441C>A) c.1742-3441C>A (n.1742-3441C>A) c.1841-3441C>A (n.1841-3441C>A) c.1616-3441C>A (n.1616-3441C>A) c.1811-3441C>A (n.1811-3441C>A) c.1730-3441C>A (n.1730-3441C>A) c.1718-3441C>A (n.1718-3441C>A) c.1514-3441C>A (n.1514-3441C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512105A= | CA2281061760 | DLGAP1 | c.1712-3444T= (n.1712-3444T=) c.2480-3444T= (n.2480-3444T=) c.1574-3444T= (n.1574-3444T=) c.1550-3444T= (n.1550-3444T=) c.1628-3444T= (n.1628-3444T=) c.1598-3444T= (n.1598-3444T=) c.1646-3444T= (n.1646-3444T=) c.1532-3444T= (n.1532-3444T=) c.1604-3444T= (n.1604-3444T=) c.2510-3444T= (n.2510-3444T=) c.1760-3444T= (n.1760-3444T=) c.1634-3444T= (n.1634-3444T=) c.1742-3444T= (n.1742-3444T=) c.1841-3444T= (n.1841-3444T=) c.1616-3444T= (n.1616-3444T=) c.1811-3444T= (n.1811-3444T=) c.1730-3444T= (n.1730-3444T=) c.1718-3444T= (n.1718-3444T=) c.1514-3444T= (n.1514-3444T=) | |
| 18 | g.3512105A>G | CA2281061761 | DLGAP1 | c.1712-3444T>C (n.1712-3444T>C) c.2480-3444T>C (n.2480-3444T>C) c.1574-3444T>C (n.1574-3444T>C) c.1550-3444T>C (n.1550-3444T>C) c.1628-3444T>C (n.1628-3444T>C) c.1598-3444T>C (n.1598-3444T>C) c.1646-3444T>C (n.1646-3444T>C) c.1532-3444T>C (n.1532-3444T>C) c.1604-3444T>C (n.1604-3444T>C) c.2510-3444T>C (n.2510-3444T>C) c.1760-3444T>C (n.1760-3444T>C) c.1634-3444T>C (n.1634-3444T>C) c.1742-3444T>C (n.1742-3444T>C) c.1841-3444T>C (n.1841-3444T>C) c.1616-3444T>C (n.1616-3444T>C) c.1811-3444T>C (n.1811-3444T>C) c.1730-3444T>C (n.1730-3444T>C) c.1718-3444T>C (n.1718-3444T>C) c.1514-3444T>C (n.1514-3444T>C) | dbSNP |
| 18 | g.3512105A>T | CA987296231 | DLGAP1 | c.1712-3444T>A (n.1712-3444T>A) c.2480-3444T>A (n.2480-3444T>A) c.1574-3444T>A (n.1574-3444T>A) c.1550-3444T>A (n.1550-3444T>A) c.1628-3444T>A (n.1628-3444T>A) c.1598-3444T>A (n.1598-3444T>A) c.1646-3444T>A (n.1646-3444T>A) c.1532-3444T>A (n.1532-3444T>A) c.1604-3444T>A (n.1604-3444T>A) c.2510-3444T>A (n.2510-3444T>A) c.1760-3444T>A (n.1760-3444T>A) c.1634-3444T>A (n.1634-3444T>A) c.1742-3444T>A (n.1742-3444T>A) c.1841-3444T>A (n.1841-3444T>A) c.1616-3444T>A (n.1616-3444T>A) c.1811-3444T>A (n.1811-3444T>A) c.1730-3444T>A (n.1730-3444T>A) c.1718-3444T>A (n.1718-3444T>A) c.1514-3444T>A (n.1514-3444T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512106A= | CA2281061762 | DLGAP1 | c.1712-3445T= (n.1712-3445T=) c.2480-3445T= (n.2480-3445T=) c.1574-3445T= (n.1574-3445T=) c.1550-3445T= (n.1550-3445T=) c.1628-3445T= (n.1628-3445T=) c.1598-3445T= (n.1598-3445T=) c.1646-3445T= (n.1646-3445T=) c.1532-3445T= (n.1532-3445T=) c.1604-3445T= (n.1604-3445T=) c.2510-3445T= (n.2510-3445T=) c.1760-3445T= (n.1760-3445T=) c.1634-3445T= (n.1634-3445T=) c.1742-3445T= (n.1742-3445T=) c.1841-3445T= (n.1841-3445T=) c.1616-3445T= (n.1616-3445T=) c.1811-3445T= (n.1811-3445T=) c.1730-3445T= (n.1730-3445T=) c.1718-3445T= (n.1718-3445T=) c.1514-3445T= (n.1514-3445T=) | |
| 18 | g.3512106A>C | CA2281061763 | DLGAP1 | c.1712-3445T>G (n.1712-3445T>G) c.2480-3445T>G (n.2480-3445T>G) c.1574-3445T>G (n.1574-3445T>G) c.1550-3445T>G (n.1550-3445T>G) c.1628-3445T>G (n.1628-3445T>G) c.1598-3445T>G (n.1598-3445T>G) c.1646-3445T>G (n.1646-3445T>G) c.1532-3445T>G (n.1532-3445T>G) c.1604-3445T>G (n.1604-3445T>G) c.2510-3445T>G (n.2510-3445T>G) c.1760-3445T>G (n.1760-3445T>G) c.1634-3445T>G (n.1634-3445T>G) c.1742-3445T>G (n.1742-3445T>G) c.1841-3445T>G (n.1841-3445T>G) c.1616-3445T>G (n.1616-3445T>G) c.1811-3445T>G (n.1811-3445T>G) c.1730-3445T>G (n.1730-3445T>G) c.1718-3445T>G (n.1718-3445T>G) c.1514-3445T>G (n.1514-3445T>G) | dbSNP |
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| 18 | g.3512127C>G | CA778703879 | DLGAP1 | c.1712-3466G>C (n.1712-3466G>C) c.2480-3466G>C (n.2480-3466G>C) c.1574-3466G>C (n.1574-3466G>C) c.1550-3466G>C (n.1550-3466G>C) c.1628-3466G>C (n.1628-3466G>C) c.1598-3466G>C (n.1598-3466G>C) c.1646-3466G>C (n.1646-3466G>C) c.1532-3466G>C (n.1532-3466G>C) c.1604-3466G>C (n.1604-3466G>C) c.2510-3466G>C (n.2510-3466G>C) c.1760-3466G>C (n.1760-3466G>C) c.1634-3466G>C (n.1634-3466G>C) c.1742-3466G>C (n.1742-3466G>C) c.1841-3466G>C (n.1841-3466G>C) c.1616-3466G>C (n.1616-3466G>C) c.1811-3466G>C (n.1811-3466G>C) c.1730-3466G>C (n.1730-3466G>C) c.1718-3466G>C (n.1718-3466G>C) c.1514-3466G>C (n.1514-3466G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512129T>C | CA628072999 | DLGAP1 | c.1712-3468A>G (n.1712-3468A>G) c.2480-3468A>G (n.2480-3468A>G) c.1574-3468A>G (n.1574-3468A>G) c.1550-3468A>G (n.1550-3468A>G) c.1628-3468A>G (n.1628-3468A>G) c.1598-3468A>G (n.1598-3468A>G) c.1646-3468A>G (n.1646-3468A>G) c.1532-3468A>G (n.1532-3468A>G) c.1604-3468A>G (n.1604-3468A>G) c.2510-3468A>G (n.2510-3468A>G) c.1760-3468A>G (n.1760-3468A>G) c.1634-3468A>G (n.1634-3468A>G) c.1742-3468A>G (n.1742-3468A>G) c.1841-3468A>G (n.1841-3468A>G) c.1616-3468A>G (n.1616-3468A>G) c.1811-3468A>G (n.1811-3468A>G) c.1730-3468A>G (n.1730-3468A>G) c.1718-3468A>G (n.1718-3468A>G) c.1514-3468A>G (n.1514-3468A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512129T= | CA2281061771 | DLGAP1 | c.1712-3468A= (n.1712-3468A=) c.2480-3468A= (n.2480-3468A=) c.1574-3468A= (n.1574-3468A=) c.1550-3468A= (n.1550-3468A=) c.1628-3468A= (n.1628-3468A=) c.1598-3468A= (n.1598-3468A=) c.1646-3468A= (n.1646-3468A=) c.1532-3468A= (n.1532-3468A=) c.1604-3468A= (n.1604-3468A=) c.2510-3468A= (n.2510-3468A=) c.1760-3468A= (n.1760-3468A=) c.1634-3468A= (n.1634-3468A=) c.1742-3468A= (n.1742-3468A=) c.1841-3468A= (n.1841-3468A=) c.1616-3468A= (n.1616-3468A=) c.1811-3468A= (n.1811-3468A=) c.1730-3468A= (n.1730-3468A=) c.1718-3468A= (n.1718-3468A=) c.1514-3468A= (n.1514-3468A=) | |
| 18 | g.3512132G>A | CA987296244 | DLGAP1 | c.1712-3471C>T (n.1712-3471C>T) c.2480-3471C>T (n.2480-3471C>T) c.1574-3471C>T (n.1574-3471C>T) c.1550-3471C>T (n.1550-3471C>T) c.1628-3471C>T (n.1628-3471C>T) c.1598-3471C>T (n.1598-3471C>T) c.1646-3471C>T (n.1646-3471C>T) c.1532-3471C>T (n.1532-3471C>T) c.1604-3471C>T (n.1604-3471C>T) c.2510-3471C>T (n.2510-3471C>T) c.1760-3471C>T (n.1760-3471C>T) c.1634-3471C>T (n.1634-3471C>T) c.1742-3471C>T (n.1742-3471C>T) c.1841-3471C>T (n.1841-3471C>T) c.1616-3471C>T (n.1616-3471C>T) c.1811-3471C>T (n.1811-3471C>T) c.1730-3471C>T (n.1730-3471C>T) c.1718-3471C>T (n.1718-3471C>T) c.1514-3471C>T (n.1514-3471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512132G>C | CA987296248 | DLGAP1 | c.1712-3471C>G (n.1712-3471C>G) c.2480-3471C>G (n.2480-3471C>G) c.1574-3471C>G (n.1574-3471C>G) c.1550-3471C>G (n.1550-3471C>G) c.1628-3471C>G (n.1628-3471C>G) c.1598-3471C>G (n.1598-3471C>G) c.1646-3471C>G (n.1646-3471C>G) c.1532-3471C>G (n.1532-3471C>G) c.1604-3471C>G (n.1604-3471C>G) c.2510-3471C>G (n.2510-3471C>G) c.1760-3471C>G (n.1760-3471C>G) c.1634-3471C>G (n.1634-3471C>G) c.1742-3471C>G (n.1742-3471C>G) c.1841-3471C>G (n.1841-3471C>G) c.1616-3471C>G (n.1616-3471C>G) c.1811-3471C>G (n.1811-3471C>G) c.1730-3471C>G (n.1730-3471C>G) c.1718-3471C>G (n.1718-3471C>G) c.1514-3471C>G (n.1514-3471C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512132G= | CA2281061772 | DLGAP1 | c.1712-3471C= (n.1712-3471C=) c.2480-3471C= (n.2480-3471C=) c.1574-3471C= (n.1574-3471C=) c.1550-3471C= (n.1550-3471C=) c.1628-3471C= (n.1628-3471C=) c.1598-3471C= (n.1598-3471C=) c.1646-3471C= (n.1646-3471C=) c.1532-3471C= (n.1532-3471C=) c.1604-3471C= (n.1604-3471C=) c.2510-3471C= (n.2510-3471C=) c.1760-3471C= (n.1760-3471C=) c.1634-3471C= (n.1634-3471C=) c.1742-3471C= (n.1742-3471C=) c.1841-3471C= (n.1841-3471C=) c.1616-3471C= (n.1616-3471C=) c.1811-3471C= (n.1811-3471C=) c.1730-3471C= (n.1730-3471C=) c.1718-3471C= (n.1718-3471C=) c.1514-3471C= (n.1514-3471C=) | |
| 18 | g.3512133G>A | CA628073000 | DLGAP1 | c.1712-3472C>T (n.1712-3472C>T) c.2480-3472C>T (n.2480-3472C>T) c.1574-3472C>T (n.1574-3472C>T) c.1550-3472C>T (n.1550-3472C>T) c.1628-3472C>T (n.1628-3472C>T) c.1598-3472C>T (n.1598-3472C>T) c.1646-3472C>T (n.1646-3472C>T) c.1532-3472C>T (n.1532-3472C>T) c.1604-3472C>T (n.1604-3472C>T) c.2510-3472C>T (n.2510-3472C>T) c.1760-3472C>T (n.1760-3472C>T) c.1634-3472C>T (n.1634-3472C>T) c.1742-3472C>T (n.1742-3472C>T) c.1841-3472C>T (n.1841-3472C>T) c.1616-3472C>T (n.1616-3472C>T) c.1811-3472C>T (n.1811-3472C>T) c.1730-3472C>T (n.1730-3472C>T) c.1718-3472C>T (n.1718-3472C>T) c.1514-3472C>T (n.1514-3472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512133G>C | CA2281061774 | DLGAP1 | c.1712-3472C>G (n.1712-3472C>G) c.2480-3472C>G (n.2480-3472C>G) c.1574-3472C>G (n.1574-3472C>G) c.1550-3472C>G (n.1550-3472C>G) c.1628-3472C>G (n.1628-3472C>G) c.1598-3472C>G (n.1598-3472C>G) c.1646-3472C>G (n.1646-3472C>G) c.1532-3472C>G (n.1532-3472C>G) c.1604-3472C>G (n.1604-3472C>G) c.2510-3472C>G (n.2510-3472C>G) c.1760-3472C>G (n.1760-3472C>G) c.1634-3472C>G (n.1634-3472C>G) c.1742-3472C>G (n.1742-3472C>G) c.1841-3472C>G (n.1841-3472C>G) c.1616-3472C>G (n.1616-3472C>G) c.1811-3472C>G (n.1811-3472C>G) c.1730-3472C>G (n.1730-3472C>G) c.1718-3472C>G (n.1718-3472C>G) c.1514-3472C>G (n.1514-3472C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512133G= | CA2281061773 | DLGAP1 | c.1712-3472C= (n.1712-3472C=) c.2480-3472C= (n.2480-3472C=) c.1574-3472C= (n.1574-3472C=) c.1550-3472C= (n.1550-3472C=) c.1628-3472C= (n.1628-3472C=) c.1598-3472C= (n.1598-3472C=) c.1646-3472C= (n.1646-3472C=) c.1532-3472C= (n.1532-3472C=) c.1604-3472C= (n.1604-3472C=) c.2510-3472C= (n.2510-3472C=) c.1760-3472C= (n.1760-3472C=) c.1634-3472C= (n.1634-3472C=) c.1742-3472C= (n.1742-3472C=) c.1841-3472C= (n.1841-3472C=) c.1616-3472C= (n.1616-3472C=) c.1811-3472C= (n.1811-3472C=) c.1730-3472C= (n.1730-3472C=) c.1718-3472C= (n.1718-3472C=) c.1514-3472C= (n.1514-3472C=) | |
| 18 | g.3512135C>T | CA2531577097 | DLGAP1 | c.1712-3474G>A (n.1712-3474G>A) c.2480-3474G>A (n.2480-3474G>A) c.1574-3474G>A (n.1574-3474G>A) c.1550-3474G>A (n.1550-3474G>A) c.1628-3474G>A (n.1628-3474G>A) c.1598-3474G>A (n.1598-3474G>A) c.1646-3474G>A (n.1646-3474G>A) c.1532-3474G>A (n.1532-3474G>A) c.1604-3474G>A (n.1604-3474G>A) c.2510-3474G>A (n.2510-3474G>A) c.1760-3474G>A (n.1760-3474G>A) c.1634-3474G>A (n.1634-3474G>A) c.1742-3474G>A (n.1742-3474G>A) c.1841-3474G>A (n.1841-3474G>A) c.1616-3474G>A (n.1616-3474G>A) c.1811-3474G>A (n.1811-3474G>A) c.1730-3474G>A (n.1730-3474G>A) c.1718-3474G>A (n.1718-3474G>A) c.1514-3474G>A (n.1514-3474G>A) | |
| 18 | g.3512148A= | CA2281061775 | DLGAP1 | c.1712-3487T= (n.1712-3487T=) c.2480-3487T= (n.2480-3487T=) c.1574-3487T= (n.1574-3487T=) c.1550-3487T= (n.1550-3487T=) c.1628-3487T= (n.1628-3487T=) c.1598-3487T= (n.1598-3487T=) c.1646-3487T= (n.1646-3487T=) c.1532-3487T= (n.1532-3487T=) c.1604-3487T= (n.1604-3487T=) c.2510-3487T= (n.2510-3487T=) c.1760-3487T= (n.1760-3487T=) c.1634-3487T= (n.1634-3487T=) c.1742-3487T= (n.1742-3487T=) c.1841-3487T= (n.1841-3487T=) c.1616-3487T= (n.1616-3487T=) c.1811-3487T= (n.1811-3487T=) c.1730-3487T= (n.1730-3487T=) c.1718-3487T= (n.1718-3487T=) c.1514-3487T= (n.1514-3487T=) | |
| 18 | g.3512148A>G | CA2281061776 | DLGAP1 | c.1712-3487T>C (n.1712-3487T>C) c.2480-3487T>C (n.2480-3487T>C) c.1574-3487T>C (n.1574-3487T>C) c.1550-3487T>C (n.1550-3487T>C) c.1628-3487T>C (n.1628-3487T>C) c.1598-3487T>C (n.1598-3487T>C) c.1646-3487T>C (n.1646-3487T>C) c.1532-3487T>C (n.1532-3487T>C) c.1604-3487T>C (n.1604-3487T>C) c.2510-3487T>C (n.2510-3487T>C) c.1760-3487T>C (n.1760-3487T>C) c.1634-3487T>C (n.1634-3487T>C) c.1742-3487T>C (n.1742-3487T>C) c.1841-3487T>C (n.1841-3487T>C) c.1616-3487T>C (n.1616-3487T>C) c.1811-3487T>C (n.1811-3487T>C) c.1730-3487T>C (n.1730-3487T>C) c.1718-3487T>C (n.1718-3487T>C) c.1514-3487T>C (n.1514-3487T>C) | dbSNP |
| 18 | g.3512156G>C | CA2281061778 | DLGAP1 | c.1712-3495C>G (n.1712-3495C>G) c.2480-3495C>G (n.2480-3495C>G) c.1574-3495C>G (n.1574-3495C>G) c.1550-3495C>G (n.1550-3495C>G) c.1628-3495C>G (n.1628-3495C>G) c.1598-3495C>G (n.1598-3495C>G) c.1646-3495C>G (n.1646-3495C>G) c.1532-3495C>G (n.1532-3495C>G) c.1604-3495C>G (n.1604-3495C>G) c.2510-3495C>G (n.2510-3495C>G) c.1760-3495C>G (n.1760-3495C>G) c.1634-3495C>G (n.1634-3495C>G) c.1742-3495C>G (n.1742-3495C>G) c.1841-3495C>G (n.1841-3495C>G) c.1616-3495C>G (n.1616-3495C>G) c.1811-3495C>G (n.1811-3495C>G) c.1730-3495C>G (n.1730-3495C>G) c.1718-3495C>G (n.1718-3495C>G) c.1514-3495C>G (n.1514-3495C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512156G= | CA2281061777 | DLGAP1 | c.1712-3495C= (n.1712-3495C=) c.2480-3495C= (n.2480-3495C=) c.1574-3495C= (n.1574-3495C=) c.1550-3495C= (n.1550-3495C=) c.1628-3495C= (n.1628-3495C=) c.1598-3495C= (n.1598-3495C=) c.1646-3495C= (n.1646-3495C=) c.1532-3495C= (n.1532-3495C=) c.1604-3495C= (n.1604-3495C=) c.2510-3495C= (n.2510-3495C=) c.1760-3495C= (n.1760-3495C=) c.1634-3495C= (n.1634-3495C=) c.1742-3495C= (n.1742-3495C=) c.1841-3495C= (n.1841-3495C=) c.1616-3495C= (n.1616-3495C=) c.1811-3495C= (n.1811-3495C=) c.1730-3495C= (n.1730-3495C=) c.1718-3495C= (n.1718-3495C=) c.1514-3495C= (n.1514-3495C=) | |
| 18 | g.3512161dup | CA2734575814 | DLGAP1 | c.1712-3499dup (n.1712-3499dup) c.2480-3499dup (n.2480-3499dup) c.1574-3499dup (n.1574-3499dup) c.1550-3499dup (n.1550-3499dup) c.1628-3499dup (n.1628-3499dup) c.1598-3499dup (n.1598-3499dup) c.1646-3499dup (n.1646-3499dup) c.1532-3499dup (n.1532-3499dup) c.1604-3499dup (n.1604-3499dup) c.2510-3499dup (n.2510-3499dup) c.1760-3499dup (n.1760-3499dup) c.1634-3499dup (n.1634-3499dup) c.1742-3499dup (n.1742-3499dup) c.1841-3499dup (n.1841-3499dup) c.1616-3499dup (n.1616-3499dup) c.1811-3499dup (n.1811-3499dup) c.1730-3499dup (n.1730-3499dup) c.1718-3499dup (n.1718-3499dup) c.1514-3499dup (n.1514-3499dup) | dbSNP |
| 18 | g.3512174T>C | CA2734575842 | DLGAP1 | c.1712-3513A>G (n.1712-3513A>G) c.2480-3513A>G (n.2480-3513A>G) c.1574-3513A>G (n.1574-3513A>G) c.1550-3513A>G (n.1550-3513A>G) c.1628-3513A>G (n.1628-3513A>G) c.1598-3513A>G (n.1598-3513A>G) c.1646-3513A>G (n.1646-3513A>G) c.1532-3513A>G (n.1532-3513A>G) c.1604-3513A>G (n.1604-3513A>G) c.2510-3513A>G (n.2510-3513A>G) c.1760-3513A>G (n.1760-3513A>G) c.1634-3513A>G (n.1634-3513A>G) c.1742-3513A>G (n.1742-3513A>G) c.1841-3513A>G (n.1841-3513A>G) c.1616-3513A>G (n.1616-3513A>G) c.1811-3513A>G (n.1811-3513A>G) c.1730-3513A>G (n.1730-3513A>G) c.1718-3513A>G (n.1718-3513A>G) c.1514-3513A>G (n.1514-3513A>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512175G>A | CA987296251 | DLGAP1 | c.1712-3514C>T (n.1712-3514C>T) c.2480-3514C>T (n.2480-3514C>T) c.1574-3514C>T (n.1574-3514C>T) c.1550-3514C>T (n.1550-3514C>T) c.1628-3514C>T (n.1628-3514C>T) c.1598-3514C>T (n.1598-3514C>T) c.1646-3514C>T (n.1646-3514C>T) c.1532-3514C>T (n.1532-3514C>T) c.1604-3514C>T (n.1604-3514C>T) c.2510-3514C>T (n.2510-3514C>T) c.1760-3514C>T (n.1760-3514C>T) c.1634-3514C>T (n.1634-3514C>T) c.1742-3514C>T (n.1742-3514C>T) c.1841-3514C>T (n.1841-3514C>T) c.1616-3514C>T (n.1616-3514C>T) c.1811-3514C>T (n.1811-3514C>T) c.1730-3514C>T (n.1730-3514C>T) c.1718-3514C>T (n.1718-3514C>T) c.1514-3514C>T (n.1514-3514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512175G= | CA2281061779 | DLGAP1 | c.1712-3514C= (n.1712-3514C=) c.2480-3514C= (n.2480-3514C=) c.1574-3514C= (n.1574-3514C=) c.1550-3514C= (n.1550-3514C=) c.1628-3514C= (n.1628-3514C=) c.1598-3514C= (n.1598-3514C=) c.1646-3514C= (n.1646-3514C=) c.1532-3514C= (n.1532-3514C=) c.1604-3514C= (n.1604-3514C=) c.2510-3514C= (n.2510-3514C=) c.1760-3514C= (n.1760-3514C=) c.1634-3514C= (n.1634-3514C=) c.1742-3514C= (n.1742-3514C=) c.1841-3514C= (n.1841-3514C=) c.1616-3514C= (n.1616-3514C=) c.1811-3514C= (n.1811-3514C=) c.1730-3514C= (n.1730-3514C=) c.1718-3514C= (n.1718-3514C=) c.1514-3514C= (n.1514-3514C=) | |
| 18 | g.3512177C= | CA2281061780 | DLGAP1 | c.1712-3516G= (n.1712-3516G=) c.2480-3516G= (n.2480-3516G=) c.1574-3516G= (n.1574-3516G=) c.1550-3516G= (n.1550-3516G=) c.1628-3516G= (n.1628-3516G=) c.1598-3516G= (n.1598-3516G=) c.1646-3516G= (n.1646-3516G=) c.1532-3516G= (n.1532-3516G=) c.1604-3516G= (n.1604-3516G=) c.2510-3516G= (n.2510-3516G=) c.1760-3516G= (n.1760-3516G=) c.1634-3516G= (n.1634-3516G=) c.1742-3516G= (n.1742-3516G=) c.1841-3516G= (n.1841-3516G=) c.1616-3516G= (n.1616-3516G=) c.1811-3516G= (n.1811-3516G=) c.1730-3516G= (n.1730-3516G=) c.1718-3516G= (n.1718-3516G=) c.1514-3516G= (n.1514-3516G=) | |
| 18 | g.3512177C>T | CA2281061781 | DLGAP1 | c.1712-3516G>A (n.1712-3516G>A) c.2480-3516G>A (n.2480-3516G>A) c.1574-3516G>A (n.1574-3516G>A) c.1550-3516G>A (n.1550-3516G>A) c.1628-3516G>A (n.1628-3516G>A) c.1598-3516G>A (n.1598-3516G>A) c.1646-3516G>A (n.1646-3516G>A) c.1532-3516G>A (n.1532-3516G>A) c.1604-3516G>A (n.1604-3516G>A) c.2510-3516G>A (n.2510-3516G>A) c.1760-3516G>A (n.1760-3516G>A) c.1634-3516G>A (n.1634-3516G>A) c.1742-3516G>A (n.1742-3516G>A) c.1841-3516G>A (n.1841-3516G>A) c.1616-3516G>A (n.1616-3516G>A) c.1811-3516G>A (n.1811-3516G>A) c.1730-3516G>A (n.1730-3516G>A) c.1718-3516G>A (n.1718-3516G>A) c.1514-3516G>A (n.1514-3516G>A) | dbSNP |
| 18 | g.3512179G>C | CA2281061783 | DLGAP1 | c.1712-3518C>G (n.1712-3518C>G) c.2480-3518C>G (n.2480-3518C>G) c.1574-3518C>G (n.1574-3518C>G) c.1550-3518C>G (n.1550-3518C>G) c.1628-3518C>G (n.1628-3518C>G) c.1598-3518C>G (n.1598-3518C>G) c.1646-3518C>G (n.1646-3518C>G) c.1532-3518C>G (n.1532-3518C>G) c.1604-3518C>G (n.1604-3518C>G) c.2510-3518C>G (n.2510-3518C>G) c.1760-3518C>G (n.1760-3518C>G) c.1634-3518C>G (n.1634-3518C>G) c.1742-3518C>G (n.1742-3518C>G) c.1841-3518C>G (n.1841-3518C>G) c.1616-3518C>G (n.1616-3518C>G) c.1811-3518C>G (n.1811-3518C>G) c.1730-3518C>G (n.1730-3518C>G) c.1718-3518C>G (n.1718-3518C>G) c.1514-3518C>G (n.1514-3518C>G) | dbSNP |
| 18 | g.3512179G= | CA2281061782 | DLGAP1 | c.1712-3518C= (n.1712-3518C=) c.2480-3518C= (n.2480-3518C=) c.1574-3518C= (n.1574-3518C=) c.1550-3518C= (n.1550-3518C=) c.1628-3518C= (n.1628-3518C=) c.1598-3518C= (n.1598-3518C=) c.1646-3518C= (n.1646-3518C=) c.1532-3518C= (n.1532-3518C=) c.1604-3518C= (n.1604-3518C=) c.2510-3518C= (n.2510-3518C=) c.1760-3518C= (n.1760-3518C=) c.1634-3518C= (n.1634-3518C=) c.1742-3518C= (n.1742-3518C=) c.1841-3518C= (n.1841-3518C=) c.1616-3518C= (n.1616-3518C=) c.1811-3518C= (n.1811-3518C=) c.1730-3518C= (n.1730-3518C=) c.1718-3518C= (n.1718-3518C=) c.1514-3518C= (n.1514-3518C=) | |
| 18 | g.3512183G>A | CA987296259 | DLGAP1 | c.1712-3522C>T (n.1712-3522C>T) c.2480-3522C>T (n.2480-3522C>T) c.1574-3522C>T (n.1574-3522C>T) c.1550-3522C>T (n.1550-3522C>T) c.1628-3522C>T (n.1628-3522C>T) c.1598-3522C>T (n.1598-3522C>T) c.1646-3522C>T (n.1646-3522C>T) c.1532-3522C>T (n.1532-3522C>T) c.1604-3522C>T (n.1604-3522C>T) c.2510-3522C>T (n.2510-3522C>T) c.1760-3522C>T (n.1760-3522C>T) c.1634-3522C>T (n.1634-3522C>T) c.1742-3522C>T (n.1742-3522C>T) c.1841-3522C>T (n.1841-3522C>T) c.1616-3522C>T (n.1616-3522C>T) c.1811-3522C>T (n.1811-3522C>T) c.1730-3522C>T (n.1730-3522C>T) c.1718-3522C>T (n.1718-3522C>T) c.1514-3522C>T (n.1514-3522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.3512183G= | CA2281061784 | DLGAP1 | c.1712-3522C= (n.1712-3522C=) c.2480-3522C= (n.2480-3522C=) c.1574-3522C= (n.1574-3522C=) c.1550-3522C= (n.1550-3522C=) c.1628-3522C= (n.1628-3522C=) c.1598-3522C= (n.1598-3522C=) c.1646-3522C= (n.1646-3522C=) c.1532-3522C= (n.1532-3522C=) c.1604-3522C= (n.1604-3522C=) c.2510-3522C= (n.2510-3522C=) c.1760-3522C= (n.1760-3522C=) c.1634-3522C= (n.1634-3522C=) c.1742-3522C= (n.1742-3522C=) c.1841-3522C= (n.1841-3522C=) c.1616-3522C= (n.1616-3522C=) c.1811-3522C= (n.1811-3522C=) c.1730-3522C= (n.1730-3522C=) c.1718-3522C= (n.1718-3522C=) c.1514-3522C= (n.1514-3522C=) |