Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.35106393_35106397delinsGCCAC | CA2257361540 | RAD51D | c.430_434delinsGTGGC (p.Val144=) c.208_212delinsGTGGC (p.Val70=) c.625_629delinsGTGGC (p.Val209=) n.521_525delinsGTGGC c.565_569delinsGTGGC (p.Val189=) c.229_233delinsGTGGC (p.Val77=) n.715_719delinsGTGGC c.34_38delinsGTGGC (p.Val12=) n.461_465delinsGTGGC n.585_589delinsGTGGC c.*296_*300delinsGTGGC (n.*296_*300delinsGTGGC) c.*159_*163delinsGTGGC (n.*159_*163delinsGTGGC) c.*305_*309delinsGTGGC (n.*305_*309delinsGTGGC) n.358_362delinsGTGGC c.*161_*165delinsGTGGC (n.*161_*165delinsGTGGC) n.534_538delinsGTGGC c.571_575delinsGTGGC (p.Val191=) c.88_92delinsGTGGC (p.Val30=) n.702_706delinsGTGGC n.567_571delinsGTGGC n.317_321delinsGTGGC n.591_595delinsGTGGC n.456_460delinsGTGGC | |
17 | g.35106394C>A | CA399088548 | RAD51D | c.433G>T (p.Ala145Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.524G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.718G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.464G>T n.588G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.361G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.537G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.705G>T n.570G>T n.320G>T n.594G>T n.459G>T | |
17 | g.35106394C= | CA2257361542 | RAD51D | c.433G= (p.Ala145=) c.211G= (p.Ala71=) c.628G= (p.Ala210=) n.524G= c.568G= (p.Ala190=) c.232G= (p.Ala78=) n.718G= c.37G= (p.Ala13=) n.464G= n.588G= c.*299G= (n.*299G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*308G= (n.*308G=) n.361G= c.*164G= (n.*164G=) n.537G= c.574G= (p.Ala192=) c.91G= (p.Ala31=) n.705G= n.570G= n.320G= n.594G= n.459G= | |
17 | g.35106394C>G | CA399088552 | RAD51D | c.433G>C (p.Ala145Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.524G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.718G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.464G>C n.588G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.361G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.537G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.705G>C n.570G>C n.320G>C n.594G>C n.459G>C | dbSNP |
17 | g.35106394C>T | CA246662 | RAD51D | c.433G>A (p.Ala145Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.524G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.718G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.464G>A n.588G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.361G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.537G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.705G>A n.570G>A n.320G>A n.594G>A n.459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106394_35106397del | CA916081878 | RAD51D | c.430_433del (p.Val144ProfsTer4) c.208_211del (p.Val70ProfsTer4) c.625_628del (p.Val209ProfsTer4) n.521_524del c.565_568del (p.Val189ProfsTer4) c.229_232del (p.Val77ProfsTer4) n.715_718del c.34_37del (p.Val12ProfsTer4) n.461_464del n.585_588del c.*296_*299del (n.*296_*299del) c.*159_*162del (n.*159_*162del) c.*305_*308del (n.*305_*308del) n.358_361del c.208_211del (p.Val70ProfsTer10) c.*161_*164del (n.*161_*164del) n.534_537del c.571_574del (p.Val191ProfsTer4) c.88_91del (p.Val30ProfsTer4) n.702_705del n.567_570del n.317_320del n.591_594del n.456_459del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106394_35106398delinsT | CA2580093481 | RAD51D | c.429_433delinsA (p.Val144ProfsTer4) c.207_211delinsA (p.Val70ProfsTer4) c.624_628delinsA (p.Val209ProfsTer4) n.520_524delinsA c.564_568delinsA (p.Val189ProfsTer4) c.228_232delinsA (p.Val77ProfsTer4) n.714_718delinsA c.33_37delinsA (p.Val12ProfsTer4) n.460_464delinsA n.584_588delinsA c.*295_*299delinsA (n.*295_*299delinsA) c.*158_*162delinsA (n.*158_*162delinsA) c.*304_*308delinsA (n.*304_*308delinsA) n.357_361delinsA c.207_211delinsA (p.Val70ProfsTer10) c.*160_*164delinsA (n.*160_*164delinsA) n.533_537delinsA c.570_574delinsA (p.Val191ProfsTer4) c.87_91delinsA (p.Val30ProfsTer4) n.701_705delinsA n.566_570delinsA n.316_320delinsA n.590_594delinsA n.455_459delinsA | ClinVar |
17 | g.35106395C>A | CA499731561 | RAD51D | c.432G>T (p.Val144=) c.210G>T (p.Val70=) c.627G>T (p.Val209=) n.523G>T c.567G>T (p.Val189=) c.231G>T (p.Val77=) n.717G>T c.36G>T (p.Val12=) n.463G>T n.587G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.360G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.536G>T c.573G>T (p.Val191=) c.90G>T (p.Val30=) n.704G>T n.569G>T n.319G>T n.593G>T n.458G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106395C= | CA2257361543 | RAD51D | c.432G= (p.Val144=) c.210G= (p.Val70=) c.627G= (p.Val209=) n.523G= c.567G= (p.Val189=) c.231G= (p.Val77=) n.717G= c.36G= (p.Val12=) n.463G= n.587G= c.*298G= (n.*298G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*307G= (n.*307G=) n.360G= c.*163G= (n.*163G=) n.536G= c.573G= (p.Val191=) c.90G= (p.Val30=) n.704G= n.569G= n.319G= n.593G= n.458G= | |
17 | g.35106395C>G | CA499731562 | RAD51D | c.432G>C (p.Val144=) c.210G>C (p.Val70=) c.627G>C (p.Val209=) n.523G>C c.567G>C (p.Val189=) c.231G>C (p.Val77=) n.717G>C c.36G>C (p.Val12=) n.463G>C n.587G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.360G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.536G>C c.573G>C (p.Val191=) c.90G>C (p.Val30=) n.704G>C n.569G>C n.319G>C n.593G>C n.458G>C | |
17 | g.35106395C>T | CA289995882 | RAD51D | c.432G>A (p.Val144=) c.210G>A (p.Val70=) c.627G>A (p.Val209=) n.523G>A c.567G>A (p.Val189=) c.231G>A (p.Val77=) n.717G>A c.36G>A (p.Val12=) n.463G>A n.587G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.360G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.536G>A c.573G>A (p.Val191=) c.90G>A (p.Val30=) n.704G>A n.569G>A n.319G>A n.593G>A n.458G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106395_35106398del | CA2573054411 | RAD51D | c.429_432del (p.Val144ProfsTer4) c.207_210del (p.Val70ProfsTer4) c.624_627del (p.Val209ProfsTer4) n.520_523del c.564_567del (p.Val189ProfsTer4) c.228_231del (p.Val77ProfsTer4) n.714_717del c.33_36del (p.Val12ProfsTer4) n.460_463del n.584_587del c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.*158_*161del (n.*158_*161del) c.*304_*307del (n.*304_*307del) n.357_360del c.207_210del (p.Val70ProfsTer10) c.*160_*163del (n.*160_*163del) n.533_536del c.570_573del (p.Val191ProfsTer4) c.87_90del (p.Val30ProfsTer4) n.701_704del n.566_569del n.316_319del n.590_593del n.455_458del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106396A>C | CA399088558 | RAD51D | c.431T>G (p.Val144Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.522T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.716T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.462T>G n.586T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.359T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.535T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.89T>G (p.Val30Gly) n.703T>G n.568T>G n.318T>G n.592T>G n.457T>G | dbSNP |
17 | g.35106396A>G | CA399088560 | RAD51D | c.431T>C (p.Val144Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.522T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.716T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.462T>C n.586T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.359T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.535T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.89T>C (p.Val30Ala) n.703T>C n.568T>C n.318T>C n.592T>C n.457T>C | |
17 | g.35106396A>T | CA399088562 | RAD51D | c.431T>A (p.Val144Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.522T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) n.716T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.462T>A n.586T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.359T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.535T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.89T>A (p.Val30Glu) n.703T>A n.568T>A n.318T>A n.592T>A n.457T>A | dbSNP |
17 | g.35106397C>A | CA399088565 | RAD51D | c.430G>T (p.Val144Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.521G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) n.715G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.461G>T n.585G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.358G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.534G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.88G>T (p.Val30Leu) n.702G>T n.567G>T n.317G>T n.591G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106397C= | CA2257361545 | RAD51D | c.430G= (p.Val144=) c.208G= (p.Val70=) c.625G= (p.Val209=) n.521G= c.565G= (p.Val189=) c.229G= (p.Val77=) n.715G= c.34G= (p.Val12=) n.461G= n.585G= c.*296G= (n.*296G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*305G= (n.*305G=) n.358G= c.*161G= (n.*161G=) n.534G= c.571G= (p.Val191=) c.88G= (p.Val30=) n.702G= n.567G= n.317G= n.591G= n.456G= | |
17 | g.35106397C>G | CA399088570 | RAD51D | c.430G>C (p.Val144Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.521G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.715G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.461G>C n.585G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.358G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.534G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.88G>C (p.Val30Leu) n.702G>C n.567G>C n.317G>C n.591G>C n.456G>C | dbSNP |
17 | g.35106397C>T | CA399088568 | RAD51D | c.430G>A (p.Val144Met) c.208G>A (p.Val70Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.521G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.229G>A (p.Val77Met) n.715G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.461G>A n.585G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.358G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.534G>A c.571G>A (p.Val191Met) c.88G>A (p.Val30Met) n.702G>A n.567G>A n.317G>A n.591G>A n.456G>A | dbSNP |
17 | g.35106397_35106398delinsCA | CA2257361544 | RAD51D | c.429_430delinsTG (p.Thr143=) c.207_208delinsTG (p.Thr69=) c.624_625delinsTG (p.Thr208=) n.520_521delinsTG c.564_565delinsTG (p.Thr188=) c.228_229delinsTG (p.Thr76=) n.714_715delinsTG c.33_34delinsTG (p.Thr11=) n.460_461delinsTG n.584_585delinsTG c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG) c.*158_*159delinsTG (n.*158_*159delinsTG) c.*304_*305delinsTG (n.*304_*305delinsTG) n.357_358delinsTG c.*160_*161delinsTG (n.*160_*161delinsTG) n.533_534delinsTG c.570_571delinsTG (p.Thr190=) c.87_88delinsTG (p.Thr29=) n.701_702delinsTG n.566_567delinsTG n.316_317delinsTG n.590_591delinsTG n.455_456delinsTG | |
17 | g.35106398del | CA194073 | RAD51D | c.429del (p.Val144TrpfsTer5) c.207del (p.Val70TrpfsTer5) c.624del (p.Val209TrpfsTer5) n.520del c.564del (p.Val189TrpfsTer5) c.228del (p.Val77TrpfsTer5) n.714del c.33del (p.Val12TrpfsTer5) n.460del n.584del c.*295del (n.*295del) c.*158del (n.*158del) c.*304del (n.*304del) n.357del c.207del (p.Val70TrpfsTer11) c.*160del (n.*160del) n.533del c.570del (p.Val191TrpfsTer5) c.87del (p.Val30TrpfsTer5) n.701del n.566del n.316del n.590del n.455del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106398A= | CA2257361546 | RAD51D | c.429T= (p.Thr143=) c.207T= (p.Thr69=) c.624T= (p.Thr208=) n.520T= c.564T= (p.Thr188=) c.228T= (p.Thr76=) n.714T= c.33T= (p.Thr11=) n.460T= n.584T= c.*295T= (n.*295T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*304T= (n.*304T=) n.357T= c.*160T= (n.*160T=) n.533T= c.570T= (p.Thr190=) c.87T= (p.Thr29=) n.701T= n.566T= n.316T= n.590T= n.455T= | |
17 | g.35106398A>C | CA499731563 | RAD51D | c.429T>G (p.Thr143=) c.207T>G (p.Thr69=) c.624T>G (p.Thr208=) n.520T>G c.564T>G (p.Thr188=) c.228T>G (p.Thr76=) n.714T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.460T>G n.584T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.357T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.533T>G c.570T>G (p.Thr190=) c.87T>G (p.Thr29=) n.701T>G n.566T>G n.316T>G n.590T>G n.455T>G | |
17 | g.35106398A>G | CA499731564 | RAD51D | c.429T>C (p.Thr143=) c.207T>C (p.Thr69=) c.624T>C (p.Thr208=) n.520T>C c.564T>C (p.Thr188=) c.228T>C (p.Thr76=) n.714T>C c.33T>C (p.Thr11=) n.460T>C n.584T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.357T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.533T>C c.570T>C (p.Thr190=) c.87T>C (p.Thr29=) n.701T>C n.566T>C n.316T>C n.590T>C n.455T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.35106398A>T | CA499731565 | RAD51D | c.429T>A (p.Thr143=) c.207T>A (p.Thr69=) c.624T>A (p.Thr208=) n.520T>A c.564T>A (p.Thr188=) c.228T>A (p.Thr76=) n.714T>A c.33T>A (p.Thr11=) n.460T>A n.584T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.357T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.533T>A c.570T>A (p.Thr190=) c.87T>A (p.Thr29=) n.701T>A n.566T>A n.316T>A n.590T>A n.455T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106399G>A | CA399088576 | RAD51D | c.428C>T (p.Thr143Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) n.519C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.713C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.459C>T n.583C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) n.356C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.532C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.86C>T (p.Thr29Ile) n.700C>T n.565C>T n.315C>T n.589C>T n.454C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106399G>C | CA399088578 | RAD51D | c.428C>G (p.Thr143Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) n.519C>G c.563C>G (p.Thr188Ser) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.713C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.459C>G n.583C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) n.356C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.532C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.86C>G (p.Thr29Ser) n.700C>G n.565C>G n.315C>G n.589C>G n.454C>G | dbSNP |
17 | g.35106399G>T | CA399088579 | RAD51D | c.428C>A (p.Thr143Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) n.519C>A c.563C>A (p.Thr188Asn) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.713C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.459C>A n.583C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) n.356C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.532C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.86C>A (p.Thr29Asn) n.700C>A n.565C>A n.315C>A n.589C>A n.454C>A | |
17 | g.35106400T>A | CA399088582 | RAD51D | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) n.518A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.712A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.458A>T n.582A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.355A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.531A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) n.699A>T n.564A>T n.314A>T n.588A>T n.453A>T | dbSNP |
17 | g.35106400T>C | CA399088584 | RAD51D | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) n.518A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.712A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.458A>G n.582A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.355A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.531A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) n.699A>G n.564A>G n.314A>G n.588A>G n.453A>G | |
17 | g.35106400T>G | CA399088587 | RAD51D | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) n.518A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.712A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.458A>C n.582A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.355A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.531A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) n.699A>C n.564A>C n.314A>C n.588A>C n.453A>C | dbSNP |
17 | g.35106401G>A | CA499731567 | RAD51D | c.426C>T (p.Gly142=) c.204C>T (p.Gly68=) c.621C>T (p.Gly207=) n.517C>T c.561C>T (p.Gly187=) c.225C>T (p.Gly75=) n.711C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.457C>T n.581C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.354C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.530C>T c.567C>T (p.Gly189=) c.84C>T (p.Gly28=) n.698C>T n.563C>T n.313C>T n.587C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106401G>C | CA499731566 | RAD51D | c.426C>G (p.Gly142=) c.204C>G (p.Gly68=) c.621C>G (p.Gly207=) n.517C>G c.561C>G (p.Gly187=) c.225C>G (p.Gly75=) n.711C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.457C>G n.581C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.354C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.530C>G c.567C>G (p.Gly189=) c.84C>G (p.Gly28=) n.698C>G n.563C>G n.313C>G n.587C>G n.452C>G | dbSNP |
17 | g.35106401G>T | CA499731568 | RAD51D | c.426C>A (p.Gly142=) c.204C>A (p.Gly68=) c.621C>A (p.Gly207=) n.517C>A c.561C>A (p.Gly187=) c.225C>A (p.Gly75=) n.711C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.457C>A n.581C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.354C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.530C>A c.567C>A (p.Gly189=) c.84C>A (p.Gly28=) n.698C>A n.563C>A n.313C>A n.587C>A n.452C>A | |
17 | g.35106402C>A | CA399088590 | RAD51D | c.425G>T (p.Gly142Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.620G>T (p.Gly207Val) n.516G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.710G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.456G>T n.580G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.353G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.529G>T c.566G>T (p.Gly189Val) c.83G>T (p.Gly28Val) n.697G>T n.562G>T n.312G>T n.586G>T n.451G>T | dbSNP |
17 | g.35106402C= | CA2257361547 | RAD51D | c.425G= (p.Gly142=) c.203G= (p.Gly68=) c.620G= (p.Gly207=) n.516G= c.560G= (p.Gly187=) c.224G= (p.Gly75=) n.710G= c.29G= (p.Gly10=) n.456G= n.580G= c.*291G= (n.*291G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*300G= (n.*300G=) n.353G= c.*156G= (n.*156G=) n.529G= c.566G= (p.Gly189=) c.83G= (p.Gly28=) n.697G= n.562G= n.312G= n.586G= n.451G= | |
17 | g.35106402C>G | CA399088593 | RAD51D | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.516G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.710G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.456G>C n.580G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.353G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.529G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.697G>C n.562G>C n.312G>C n.586G>C n.451G>C | dbSNP |
17 | g.35106402C>T | CA399088596 | RAD51D | c.425G>A (p.Gly142Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) n.516G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.710G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.456G>A n.580G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.353G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.529G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.697G>A n.562G>A n.312G>A n.586G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106403C>A | CA399088600 | RAD51D | c.424G>T (p.Gly142Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) n.515G>T c.559G>T (p.Gly187Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.709G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.455G>T n.579G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) n.352G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.528G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.696G>T n.561G>T n.311G>T n.585G>T n.450G>T | dbSNP |
17 | g.35106403C= | CA2257361548 | RAD51D | c.424G= (p.Gly142=) c.202G= (p.Gly68=) c.619G= (p.Gly207=) n.515G= c.559G= (p.Gly187=) c.223G= (p.Gly75=) n.709G= c.28G= (p.Gly10=) n.455G= n.579G= c.*290G= (n.*290G=) c.*153G= (n.*153G=) c.*299G= (n.*299G=) n.352G= c.*155G= (n.*155G=) n.528G= c.565G= (p.Gly189=) c.82G= (p.Gly28=) n.696G= n.561G= n.311G= n.585G= n.450G= | |
17 | g.35106403C>G | CA399088606 | RAD51D | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.515G>C c.559G>C (p.Gly187Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.709G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.455G>C n.579G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) n.352G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.528G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.696G>C n.561G>C n.311G>C n.585G>C n.450G>C | |
17 | g.35106403C>T | CA399088603 | RAD51D | c.424G>A (p.Gly142Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) n.515G>A c.559G>A (p.Gly187Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.709G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.455G>A n.579G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.352G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.528G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.696G>A n.561G>A n.311G>A n.585G>A n.450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106404T>A | CA499731569 | RAD51D | c.423A>T (p.Arg141=) c.201A>T (p.Arg67=) c.618A>T (p.Arg206=) n.514A>T c.558A>T (p.Arg186=) c.222A>T (p.Arg74=) n.708A>T c.27A>T (p.Arg9=) n.454A>T n.578A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.351A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.527A>T c.564A>T (p.Arg188=) c.81A>T (p.Arg27=) n.695A>T n.560A>T n.310A>T n.584A>T n.449A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106404T>C | CA499731570 | RAD51D | c.423A>G (p.Arg141=) c.201A>G (p.Arg67=) c.618A>G (p.Arg206=) n.514A>G c.558A>G (p.Arg186=) c.222A>G (p.Arg74=) n.708A>G c.27A>G (p.Arg9=) n.454A>G n.578A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.351A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.527A>G c.564A>G (p.Arg188=) c.81A>G (p.Arg27=) n.695A>G n.560A>G n.310A>G n.584A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106404T>G | CA499731571 | RAD51D | c.423A>C (p.Arg141=) c.201A>C (p.Arg67=) c.618A>C (p.Arg206=) n.514A>C c.558A>C (p.Arg186=) c.222A>C (p.Arg74=) n.708A>C c.27A>C (p.Arg9=) n.454A>C n.578A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.351A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.527A>C c.564A>C (p.Arg188=) c.81A>C (p.Arg27=) n.695A>C n.560A>C n.310A>C n.584A>C n.449A>C | |
17 | g.35106405C>A | CA399088609 | RAD51D | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) n.513G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.221G>T (p.Arg74Leu) n.707G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) n.453G>T n.577G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.350G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.526G>T c.563G>T (p.Arg188Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) n.694G>T n.559G>T n.309G>T n.583G>T n.448G>T | |
17 | g.35106405C= | CA2257361549 | RAD51D | c.422G= (p.Arg141=) c.200G= (p.Arg67=) c.617G= (p.Arg206=) n.513G= c.557G= (p.Arg186=) c.221G= (p.Arg74=) n.707G= c.26G= (p.Arg9=) n.453G= n.577G= c.*288G= (n.*288G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*297G= (n.*297G=) n.350G= c.*153G= (n.*153G=) n.526G= c.563G= (p.Arg188=) c.80G= (p.Arg27=) n.694G= n.559G= n.309G= n.583G= n.448G= | |
17 | g.35106405C>G | CA399088613 | RAD51D | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) n.513G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.221G>C (p.Arg74Pro) n.707G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) n.453G>C n.577G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.350G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.526G>C c.563G>C (p.Arg188Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) n.694G>C n.559G>C n.309G>C n.583G>C n.448G>C | dbSNP |
17 | g.35106405C>T | CA8499451 | RAD51D | c.422G>A (p.Arg141Gln) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) n.513G>A c.557G>A (p.Arg186Gln) c.221G>A (p.Arg74Gln) n.707G>A c.26G>A (p.Arg9Gln) n.453G>A n.577G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.350G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.526G>A c.563G>A (p.Arg188Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) n.694G>A n.559G>A n.309G>A n.583G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106406G>A | CA129082 | RAD51D | c.421C>T (p.Arg141Ter) c.199C>T (p.Arg67Ter) c.616C>T (p.Arg206Ter) n.512C>T c.556C>T (p.Arg186Ter) c.220C>T (p.Arg74Ter) n.706C>T c.25C>T (p.Arg9Ter) n.452C>T n.576C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.349C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.525C>T c.562C>T (p.Arg188Ter) c.79C>T (p.Arg27Ter) n.693C>T n.558C>T n.308C>T n.582C>T n.447C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106406G>C | CA399088617 | RAD51D | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) n.512C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.220C>G (p.Arg74Gly) n.706C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) n.452C>G n.576C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.349C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.525C>G c.562C>G (p.Arg188Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) n.693C>G n.558C>G n.308C>G n.582C>G n.447C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106406G= | CA2257361550 | RAD51D | c.421C= (p.Arg141=) c.199C= (p.Arg67=) c.616C= (p.Arg206=) n.512C= c.556C= (p.Arg186=) c.220C= (p.Arg74=) n.706C= c.25C= (p.Arg9=) n.452C= n.576C= c.*287C= (n.*287C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*296C= (n.*296C=) n.349C= c.*152C= (n.*152C=) n.525C= c.562C= (p.Arg188=) c.79C= (p.Arg27=) n.693C= n.558C= n.308C= n.582C= n.447C= | |
17 | g.35106406G>T | CA499731572 | RAD51D | c.421C>A (p.Arg141=) c.199C>A (p.Arg67=) c.616C>A (p.Arg206=) n.512C>A c.556C>A (p.Arg186=) c.220C>A (p.Arg74=) n.706C>A c.25C>A (p.Arg9=) n.452C>A n.576C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.349C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.525C>A c.562C>A (p.Arg188=) c.79C>A (p.Arg27=) n.693C>A n.558C>A n.308C>A n.582C>A n.447C>A | |
17 | g.35106407G>A | CA499731573 | RAD51D | c.420C>T (p.Leu140=) c.198C>T (p.Leu66=) c.615C>T (p.Leu205=) n.511C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.219C>T (p.Leu73=) n.705C>T c.24C>T (p.Leu8=) n.451C>T n.575C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.348C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.524C>T c.561C>T (p.Leu187=) c.78C>T (p.Leu26=) n.692C>T n.557C>T n.307C>T n.581C>T n.446C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.35106407G>C | CA499731574 | RAD51D | c.420C>G (p.Leu140=) c.198C>G (p.Leu66=) c.615C>G (p.Leu205=) n.511C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.219C>G (p.Leu73=) n.705C>G c.24C>G (p.Leu8=) n.451C>G n.575C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) n.348C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.524C>G c.561C>G (p.Leu187=) c.78C>G (p.Leu26=) n.692C>G n.557C>G n.307C>G n.581C>G n.446C>G | dbSNP |
17 | g.35106407G>T | CA499731575 | RAD51D | c.420C>A (p.Leu140=) c.198C>A (p.Leu66=) c.615C>A (p.Leu205=) n.511C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.219C>A (p.Leu73=) n.705C>A c.24C>A (p.Leu8=) n.451C>A n.575C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.348C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.524C>A c.561C>A (p.Leu187=) c.78C>A (p.Leu26=) n.692C>A n.557C>A n.307C>A n.581C>A n.446C>A | dbSNP |
17 | g.35106407_35106408delinsGA | CA2257361551 | RAD51D | c.419_420delinsTC (p.Leu140=) c.197_198delinsTC (p.Leu66=) c.614_615delinsTC (p.Leu205=) n.510_511delinsTC c.554_555delinsTC (p.Leu185=) c.218_219delinsTC (p.Leu73=) n.704_705delinsTC c.23_24delinsTC (p.Leu8=) n.450_451delinsTC n.574_575delinsTC c.*285_*286delinsTC (n.*285_*286delinsTC) c.*148_*149delinsTC (n.*148_*149delinsTC) c.*294_*295delinsTC (n.*294_*295delinsTC) n.347_348delinsTC c.*150_*151delinsTC (n.*150_*151delinsTC) n.523_524delinsTC c.560_561delinsTC (p.Leu187=) c.77_78delinsTC (p.Leu26=) n.691_692delinsTC n.556_557delinsTC n.306_307delinsTC n.580_581delinsTC n.445_446delinsTC | |
17 | g.35106407_35106408delinsTT | CA2257361552 | RAD51D | c.419_420delinsAA (p.Leu140Gln) c.197_198delinsAA (p.Leu66Gln) c.614_615delinsAA (p.Leu205Gln) n.510_511delinsAA c.554_555delinsAA (p.Leu185Gln) c.218_219delinsAA (p.Leu73Gln) n.704_705delinsAA c.23_24delinsAA (p.Leu8Gln) n.450_451delinsAA n.574_575delinsAA c.*285_*286delinsAA (n.*285_*286delinsAA) c.*148_*149delinsAA (n.*148_*149delinsAA) c.*294_*295delinsAA (n.*294_*295delinsAA) n.347_348delinsAA c.*150_*151delinsAA (n.*150_*151delinsAA) n.523_524delinsAA c.560_561delinsAA (p.Leu187Gln) c.77_78delinsAA (p.Leu26Gln) n.691_692delinsAA n.556_557delinsAA n.306_307delinsAA n.580_581delinsAA n.445_446delinsAA | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106408A>C | CA399088621 | RAD51D | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.510T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.704T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.450T>G n.574T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.347T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.523T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.691T>G n.556T>G n.306T>G n.580T>G n.445T>G | |
17 | g.35106408A>G | CA399088623 | RAD51D | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.510T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.704T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.450T>C n.574T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.347T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.523T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.691T>C n.556T>C n.306T>C n.580T>C n.445T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106408A>T | CA399088626 | RAD51D | c.419T>A (p.Leu140His) c.197T>A (p.Leu66His) c.614T>A (p.Leu205His) n.510T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.218T>A (p.Leu73His) n.704T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.450T>A n.574T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.347T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.523T>A c.560T>A (p.Leu187His) c.77T>A (p.Leu26His) n.691T>A n.556T>A n.306T>A n.580T>A n.445T>A | dbSNP |
17 | g.35106409G>A | CA399088630 | RAD51D | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.196C>T (p.Leu66Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.509C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.217C>T (p.Leu73Phe) n.703C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.449C>T n.573C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.346C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.522C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.690C>T n.555C>T n.305C>T n.579C>T n.444C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106409G>C | CA399088633 | RAD51D | c.418C>G (p.Leu140Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.509C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.703C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.449C>G n.573C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.346C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.522C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.690C>G n.555C>G n.305C>G n.579C>G n.444C>G | dbSNP |
17 | g.35106409G>T | CA399088636 | RAD51D | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.196C>A (p.Leu66Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.509C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.703C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.449C>A n.573C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.346C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.522C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.690C>A n.555C>A n.305C>A n.579C>A n.444C>A | dbSNP |
17 | g.35106410C>A | CA399088639 | RAD51D | c.417G>T (p.Glu139Asp) c.195G>T (p.Glu65Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.508G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.702G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.448G>T n.572G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.345G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.521G>T c.558G>T (p.Glu186Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.689G>T n.554G>T n.304G>T n.578G>T n.443G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35106410C= | CA2257361553 | RAD51D | c.417G= (p.Glu139=) c.195G= (p.Glu65=) c.612G= (p.Glu204=) n.508G= c.552G= (p.Glu184=) c.216G= (p.Glu72=) n.702G= c.21G= (p.Glu7=) n.448G= n.572G= c.*283G= (n.*283G=) c.*146G= (n.*146G=) c.*292G= (n.*292G=) n.345G= c.*148G= (n.*148G=) n.521G= c.558G= (p.Glu186=) c.75G= (p.Glu25=) n.689G= n.554G= n.304G= n.578G= n.443G= | |
17 | g.35106410C>G | CA399088641 | RAD51D | c.417G>C (p.Glu139Asp) c.195G>C (p.Glu65Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.508G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.702G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.448G>C n.572G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.345G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.521G>C c.558G>C (p.Glu186Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.689G>C n.554G>C n.304G>C n.578G>C n.443G>C | dbSNP |
17 | g.35106410C>T | CA499731576 | RAD51D | c.417G>A (p.Glu139=) c.195G>A (p.Glu65=) c.612G>A (p.Glu204=) n.508G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.216G>A (p.Glu72=) n.702G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.448G>A n.572G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.345G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.521G>A c.558G>A (p.Glu186=) c.75G>A (p.Glu25=) n.689G>A n.554G>A n.304G>A n.578G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106411T>A | CA16615724 | RAD51D | c.416A>T (p.Glu139Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.507A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.701A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.447A>T n.571A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.344A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.520A>T c.557A>T (p.Glu186Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.688A>T n.553A>T n.303A>T n.577A>T n.442A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106411T>C | CA399088646 | RAD51D | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.507A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.701A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.447A>G n.571A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.344A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.520A>G c.557A>G (p.Glu186Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.688A>G n.553A>G n.303A>G n.577A>G n.442A>G | dbSNP |
17 | g.35106411T>G | CA399088648 | RAD51D | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.507A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.701A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.447A>C n.571A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.344A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.520A>C c.557A>C (p.Glu186Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.688A>C n.553A>C n.303A>C n.577A>C n.442A>C | |
17 | g.35106411T= | CA2257361554 | RAD51D | c.416A= (p.Glu139=) c.194A= (p.Glu65=) c.611A= (p.Glu204=) n.507A= c.551A= (p.Glu184=) c.215A= (p.Glu72=) n.701A= c.20A= (p.Glu7=) n.447A= n.571A= c.*282A= (n.*282A=) c.*145A= (n.*145A=) c.*291A= (n.*291A=) n.344A= c.*147A= (n.*147A=) n.520A= c.557A= (p.Glu186=) c.74A= (p.Glu25=) n.688A= n.553A= n.303A= n.577A= n.442A= | |
17 | g.35106412C>A | CA399088656 | RAD51D | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.506G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.700G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.446G>T n.570G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) n.343G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.519G>T c.556G>T (p.Glu186Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.687G>T n.552G>T n.302G>T n.576G>T n.441G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106412C= | CA2257361555 | RAD51D | c.415G= (p.Glu139=) c.193G= (p.Glu65=) c.610G= (p.Glu204=) n.506G= c.550G= (p.Glu184=) c.214G= (p.Glu72=) n.700G= c.19G= (p.Glu7=) n.446G= n.570G= c.*281G= (n.*281G=) c.*144G= (n.*144G=) c.*290G= (n.*290G=) n.343G= c.*146G= (n.*146G=) n.519G= c.556G= (p.Glu186=) c.73G= (p.Glu25=) n.687G= n.552G= n.302G= n.576G= n.441G= | |
17 | g.35106412C>G | CA399088652 | RAD51D | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.506G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.700G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.446G>C n.570G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) n.343G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.519G>C c.556G>C (p.Glu186Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.687G>C n.552G>C n.302G>C n.576G>C n.441G>C | dbSNP |
17 | g.35106412C>T | CA197328 | RAD51D | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.506G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.700G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.446G>A n.570G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) n.343G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.519G>A c.556G>A (p.Glu186Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.687G>A n.552G>A n.302G>A n.576G>A n.441G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.35106413C>A | CA399088659 | RAD51D | c.414G>T (p.Gln138His) c.192G>T (p.Gln64His) c.609G>T (p.Gln203His) n.505G>T c.549G>T (p.Gln183His) c.213G>T (p.Gln71His) n.699G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.445G>T n.569G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.342G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.518G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.72G>T (p.Gln24His) n.686G>T n.551G>T n.301G>T n.575G>T n.440G>T | dbSNP |
17 | g.35106413C= | CA2257361556 | RAD51D | c.414G= (p.Gln138=) c.192G= (p.Gln64=) c.609G= (p.Gln203=) n.505G= c.549G= (p.Gln183=) c.213G= (p.Gln71=) n.699G= c.18G= (p.Gln6=) n.445G= n.569G= c.*280G= (n.*280G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*289G= (n.*289G=) n.342G= c.*145G= (n.*145G=) n.518G= c.555G= (p.Gln185=) c.72G= (p.Gln24=) n.686G= n.551G= n.301G= n.575G= n.440G= | |
17 | g.35106413C>G | CA399088661 | RAD51D | c.414G>C (p.Gln138His) c.192G>C (p.Gln64His) c.609G>C (p.Gln203His) n.505G>C c.549G>C (p.Gln183His) c.213G>C (p.Gln71His) n.699G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.445G>C n.569G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.342G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.518G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.72G>C (p.Gln24His) n.686G>C n.551G>C n.301G>C n.575G>C n.440G>C | dbSNP |
17 | g.35106413C>T | CA499731577 | RAD51D | c.414G>A (p.Gln138=) c.192G>A (p.Gln64=) c.609G>A (p.Gln203=) n.505G>A c.549G>A (p.Gln183=) c.213G>A (p.Gln71=) n.699G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.445G>A n.569G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.342G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.518G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.72G>A (p.Gln24=) n.686G>A n.551G>A n.301G>A n.575G>A n.440G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106414T>A | CA399088665 | RAD51D | c.413A>T (p.Gln138Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.504A>T c.548A>T (p.Gln183Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.698A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.444A>T n.568A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) n.341A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.517A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.685A>T n.550A>T n.300A>T n.574A>T n.439A>T | dbSNP |
17 | g.35106414T>C | CA399088667 | RAD51D | c.413A>G (p.Gln138Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.504A>G c.548A>G (p.Gln183Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.698A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.444A>G n.568A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) n.341A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.517A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.685A>G n.550A>G n.300A>G n.574A>G n.439A>G | dbSNP |
17 | g.35106414T>G | CA399088670 | RAD51D | c.413A>C (p.Gln138Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.504A>C c.548A>C (p.Gln183Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.698A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.444A>C n.568A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) n.341A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.517A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.685A>C n.550A>C n.300A>C n.574A>C n.439A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106414T= | CA2257361557 | RAD51D | c.413A= (p.Gln138=) c.191A= (p.Gln64=) c.608A= (p.Gln203=) n.504A= c.548A= (p.Gln183=) c.212A= (p.Gln71=) n.698A= c.17A= (p.Gln6=) n.444A= n.568A= c.*279A= (n.*279A=) c.*142A= (n.*142A=) c.*288A= (n.*288A=) n.341A= c.*144A= (n.*144A=) n.517A= c.554A= (p.Gln185=) c.71A= (p.Gln24=) n.685A= n.550A= n.300A= n.574A= n.439A= | |
17 | g.35106415G>A | CA169325 | RAD51D | c.412C>T (p.Gln138Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.503C>T c.547C>T (p.Gln183Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.697C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.443C>T n.567C>T c.*278C>T (n.*278C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.340C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.516C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.684C>T n.549C>T n.299C>T n.573C>T n.438C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106415G>C | CA399088673 | RAD51D | c.412C>G (p.Gln138Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.503C>G c.547C>G (p.Gln183Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.697C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.443C>G n.567C>G c.*278C>G (n.*278C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.340C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.516C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.684C>G n.549C>G n.299C>G n.573C>G n.438C>G | dbSNP |
17 | g.35106415G= | CA2257361558 | RAD51D | c.412C= (p.Gln138=) c.190C= (p.Gln64=) c.607C= (p.Gln203=) n.503C= c.547C= (p.Gln183=) c.211C= (p.Gln71=) n.697C= c.16C= (p.Gln6=) n.443C= n.567C= c.*278C= (n.*278C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*287C= (n.*287C=) n.340C= c.*143C= (n.*143C=) n.516C= c.553C= (p.Gln185=) c.70C= (p.Gln24=) n.684C= n.549C= n.299C= n.573C= n.438C= | |
17 | g.35106415G>T | CA399088676 | RAD51D | c.412C>A (p.Gln138Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.503C>A c.547C>A (p.Gln183Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.697C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.443C>A n.567C>A c.*278C>A (n.*278C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.340C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.516C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.684C>A n.549C>A n.299C>A n.573C>A n.438C>A | |
17 | g.35106416C>A | CA499731579 | RAD51D | c.411G>T (p.Leu137=) c.189G>T (p.Leu63=) c.606G>T (p.Leu202=) n.502G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.210G>T (p.Leu70=) n.696G>T c.15G>T (p.Leu5=) n.442G>T n.566G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.339G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.515G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.69G>T (p.Leu23=) n.683G>T n.548G>T n.298G>T n.572G>T n.437G>T | |
17 | g.35106416C= | CA2257361559 | RAD51D | c.411G= (p.Leu137=) c.189G= (p.Leu63=) c.606G= (p.Leu202=) n.502G= c.546G= (p.Leu182=) c.210G= (p.Leu70=) n.696G= c.15G= (p.Leu5=) n.442G= n.566G= c.*277G= (n.*277G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*286G= (n.*286G=) n.339G= c.*142G= (n.*142G=) n.515G= c.552G= (p.Leu184=) c.69G= (p.Leu23=) n.683G= n.548G= n.298G= n.572G= n.437G= | |
17 | g.35106416C>G | CA499731580 | RAD51D | c.411G>C (p.Leu137=) c.189G>C (p.Leu63=) c.606G>C (p.Leu202=) n.502G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.210G>C (p.Leu70=) n.696G>C c.15G>C (p.Leu5=) n.442G>C n.566G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.339G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.515G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.69G>C (p.Leu23=) n.683G>C n.548G>C n.298G>C n.572G>C n.437G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106416C>T | CA499731578 | RAD51D | c.411G>A (p.Leu137=) c.189G>A (p.Leu63=) c.606G>A (p.Leu202=) n.502G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.210G>A (p.Leu70=) n.696G>A c.15G>A (p.Leu5=) n.442G>A n.566G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.339G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.515G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.69G>A (p.Leu23=) n.683G>A n.548G>A n.298G>A n.572G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106417A>C | CA399088677 | RAD51D | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.501T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.695T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.441T>G n.565T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.338T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.514T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) n.682T>G n.547T>G n.297T>G n.571T>G n.436T>G | |
17 | g.35106417A>G | CA399088679 | RAD51D | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.501T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.695T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.441T>C n.565T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.338T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.514T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) n.682T>C n.547T>C n.297T>C n.571T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
17 | g.35106417A>T | CA399088680 | RAD51D | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.501T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.695T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) n.441T>A n.565T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.338T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.514T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) n.682T>A n.547T>A n.297T>A n.571T>A n.436T>A | dbSNP |
17 | g.35106418G>A | CA289995934 | RAD51D | c.409C>T (p.Leu137=) c.187C>T (p.Leu63=) c.604C>T (p.Leu202=) n.500C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.208C>T (p.Leu70=) n.694C>T c.13C>T (p.Leu5=) n.440C>T n.564C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.337C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.513C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.67C>T (p.Leu23=) n.681C>T n.546C>T n.296C>T n.570C>T n.435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106418G>C | CA399088685 | RAD51D | c.409C>G (p.Leu137Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.500C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.694C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.440C>G n.564C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.337C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.513C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.67C>G (p.Leu23Val) n.681C>G n.546C>G n.296C>G n.570C>G n.435C>G | dbSNP |
17 | g.35106418G= | CA2257361560 | RAD51D | c.409C= (p.Leu137=) c.187C= (p.Leu63=) c.604C= (p.Leu202=) n.500C= c.544C= (p.Leu182=) c.208C= (p.Leu70=) n.694C= c.13C= (p.Leu5=) n.440C= n.564C= c.*275C= (n.*275C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*284C= (n.*284C=) n.337C= c.*140C= (n.*140C=) n.513C= c.550C= (p.Leu184=) c.67C= (p.Leu23=) n.681C= n.546C= n.296C= n.570C= n.435C= | |
17 | g.35106418G>T | CA399088683 | RAD51D | c.409C>A (p.Leu137Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.500C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.694C>A c.13C>A (p.Leu5Met) n.440C>A n.564C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.337C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.513C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.67C>A (p.Leu23Met) n.681C>A n.546C>A n.296C>A n.570C>A n.435C>A | ClinVar |
17 | g.35106419C>A | CA499731581 | RAD51D | c.408G>T (p.Val136=) c.186G>T (p.Val62=) c.603G>T (p.Val201=) n.499G>T c.543G>T (p.Val181=) c.207G>T (p.Val69=) n.693G>T c.12G>T (p.Val4=) n.439G>T n.563G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.336G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.512G>T c.549G>T (p.Val183=) c.66G>T (p.Val22=) n.680G>T n.545G>T n.295G>T n.569G>T n.434G>T | dbSNP |
17 | g.35106419C= | CA2257361561 | RAD51D | c.408G= (p.Val136=) c.186G= (p.Val62=) c.603G= (p.Val201=) n.499G= c.543G= (p.Val181=) c.207G= (p.Val69=) n.693G= c.12G= (p.Val4=) n.439G= n.563G= c.*274G= (n.*274G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*283G= (n.*283G=) n.336G= c.*139G= (n.*139G=) n.512G= c.549G= (p.Val183=) c.66G= (p.Val22=) n.680G= n.545G= n.295G= n.569G= n.434G= | |
17 | g.35106419C>G | CA499731582 | RAD51D | c.408G>C (p.Val136=) c.186G>C (p.Val62=) c.603G>C (p.Val201=) n.499G>C c.543G>C (p.Val181=) c.207G>C (p.Val69=) n.693G>C c.12G>C (p.Val4=) n.439G>C n.563G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.336G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.512G>C c.549G>C (p.Val183=) c.66G>C (p.Val22=) n.680G>C n.545G>C n.295G>C n.569G>C n.434G>C | dbSNP |
17 | g.35106419C>T | CA499731583 | RAD51D | c.408G>A (p.Val136=) c.186G>A (p.Val62=) c.603G>A (p.Val201=) n.499G>A c.543G>A (p.Val181=) c.207G>A (p.Val69=) n.693G>A c.12G>A (p.Val4=) n.439G>A n.563G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.336G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.512G>A c.549G>A (p.Val183=) c.66G>A (p.Val22=) n.680G>A n.545G>A n.295G>A n.569G>A n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106421_35106422del | CA2637246312 | RAD51D | c.407_408del (p.Val136AlafsTer?) c.185_186del (p.Val62AlafsTer?) c.602_603del (p.Val201AlafsTer?) n.498_499del c.542_543del (p.Val181AlafsTer?) c.206_207del (p.Val69AlafsTer?) n.692_693del c.11_12del (p.Val4AlafsTer?) n.438_439del n.562_563del c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.*136_*137del (n.*136_*137del) c.*282_*283del (n.*282_*283del) n.335_336del c.*138_*139del (n.*138_*139del) n.511_512del c.548_549del (p.Val183AlafsTer?) c.65_66del (p.Val22AlafsTer?) n.679_680del n.544_545del n.294_295del n.568_569del n.433_434del | gnomAD v4 |
17 | g.35106420A>C | CA399088688 | RAD51D | c.407T>G (p.Val136Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.498T>G c.542T>G (p.Val181Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.692T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.438T>G n.562T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.335T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.511T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) n.679T>G n.544T>G n.294T>G n.568T>G n.433T>G | |
17 | g.35106420A>G | CA399088689 | RAD51D | c.407T>C (p.Val136Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.498T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.692T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.438T>C n.562T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.335T>C c.*138T>C (n.*138T>C) n.511T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) n.679T>C n.544T>C n.294T>C n.568T>C n.433T>C | |
17 | g.35106420A>T | CA399088692 | RAD51D | c.407T>A (p.Val136Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.498T>A c.542T>A (p.Val181Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.692T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.438T>A n.562T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.335T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.511T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.65T>A (p.Val22Glu) n.679T>A n.544T>A n.294T>A n.568T>A n.433T>A | dbSNP |
17 | g.35106421C>A | CA399088695 | RAD51D | c.406G>T (p.Val136Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.497G>T c.541G>T (p.Val181Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.691G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.437G>T n.561G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.334G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.510G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.64G>T (p.Val22Leu) n.678G>T n.543G>T n.293G>T n.567G>T n.432G>T | |
17 | g.35106421C= | CA2257361562 | RAD51D | c.406G= (p.Val136=) c.184G= (p.Val62=) c.601G= (p.Val201=) n.497G= c.541G= (p.Val181=) c.205G= (p.Val69=) n.691G= c.10G= (p.Val4=) n.437G= n.561G= c.*272G= (n.*272G=) c.*135G= (n.*135G=) c.*281G= (n.*281G=) n.334G= c.*137G= (n.*137G=) n.510G= c.547G= (p.Val183=) c.64G= (p.Val22=) n.678G= n.543G= n.293G= n.567G= n.432G= | |
17 | g.35106421C>G | CA399088698 | RAD51D | c.406G>C (p.Val136Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.497G>C c.541G>C (p.Val181Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.691G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.437G>C n.561G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.334G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.510G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.64G>C (p.Val22Leu) n.678G>C n.543G>C n.293G>C n.567G>C n.432G>C | dbSNP |
17 | g.35106421C>T | CA10580455 | RAD51D | c.406G>A (p.Val136Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.497G>A c.541G>A (p.Val181Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.691G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.437G>A n.561G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.334G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.510G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.64G>A (p.Val22Met) n.678G>A n.543G>A n.293G>A n.567G>A n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106422A= | CA2257361563 | RAD51D | c.405T= (p.Asp135=) c.183T= (p.Asp61=) c.600T= (p.Asp200=) n.496T= c.540T= (p.Asp180=) c.204T= (p.Asp68=) n.690T= c.9T= (p.Asp3=) n.436T= n.560T= c.*271T= (n.*271T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*280T= (n.*280T=) n.333T= c.*136T= (n.*136T=) n.509T= c.546T= (p.Asp182=) c.63T= (p.Asp21=) n.677T= n.542T= n.292T= n.566T= n.431T= | |
17 | g.35106422A>C | CA399088707 | RAD51D | c.405T>G (p.Asp135Glu) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.496T>G c.540T>G (p.Asp180Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.690T>G c.9T>G (p.Asp3Glu) n.436T>G n.560T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.333T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.509T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) c.63T>G (p.Asp21Glu) n.677T>G n.542T>G n.292T>G n.566T>G n.431T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106422A>G | CA499731584 | RAD51D | c.405T>C (p.Asp135=) c.183T>C (p.Asp61=) c.600T>C (p.Asp200=) n.496T>C c.540T>C (p.Asp180=) c.204T>C (p.Asp68=) n.690T>C c.9T>C (p.Asp3=) n.436T>C n.560T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.333T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.509T>C c.546T>C (p.Asp182=) c.63T>C (p.Asp21=) n.677T>C n.542T>C n.292T>C n.566T>C n.431T>C | |
17 | g.35106422A>T | CA399088705 | RAD51D | c.405T>A (p.Asp135Glu) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.496T>A c.540T>A (p.Asp180Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.690T>A c.9T>A (p.Asp3Glu) n.436T>A n.560T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.333T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.509T>A c.546T>A (p.Asp182Glu) c.63T>A (p.Asp21Glu) n.677T>A n.542T>A n.292T>A n.566T>A n.431T>A | dbSNP |
17 | g.35106423T>A | CA399088712 | RAD51D | c.404A>T (p.Asp135Val) c.182A>T (p.Asp61Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.495A>T c.539A>T (p.Asp180Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.689A>T c.8A>T (p.Asp3Val) n.435A>T n.559A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.332A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.508A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.62A>T (p.Asp21Val) n.676A>T n.541A>T n.291A>T n.565A>T n.430A>T | |
17 | g.35106423T>C | CA399088714 | RAD51D | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.495A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.689A>G c.8A>G (p.Asp3Gly) n.435A>G n.559A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.332A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.508A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.62A>G (p.Asp21Gly) n.676A>G n.541A>G n.291A>G n.565A>G n.430A>G | |
17 | g.35106423T>G | CA399088716 | RAD51D | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.495A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.689A>C c.8A>C (p.Asp3Ala) n.435A>C n.559A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.332A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.508A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.62A>C (p.Asp21Ala) n.676A>C n.541A>C n.291A>C n.565A>C n.430A>C | |
17 | g.35106424C>A | CA399088719 | RAD51D | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.494G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.688G>T c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.434G>T n.558G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.331G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.507G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.675G>T n.540G>T n.290G>T n.564G>T n.429G>T | dbSNP |
17 | g.35106424C>G | CA399088722 | RAD51D | c.403G>C (p.Asp135His) c.181G>C (p.Asp61His) c.598G>C (p.Asp200His) n.494G>C c.538G>C (p.Asp180His) c.202G>C (p.Asp68His) n.688G>C c.7G>C (p.Asp3His) n.434G>C n.558G>C c.*269G>C (n.*269G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.331G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.507G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.61G>C (p.Asp21His) n.675G>C n.540G>C n.290G>C n.564G>C n.429G>C | dbSNP |
17 | g.35106424C>T | CA399088724 | RAD51D | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.494G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.688G>A c.7G>A (p.Asp3Asn) n.434G>A n.558G>A c.*269G>A (n.*269G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.331G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.507G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.61G>A (p.Asp21Asn) n.675G>A n.540G>A n.290G>A n.564G>A n.429G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106425C>A | CA499731585 | RAD51D | c.402G>T (p.Leu134=) c.180G>T (p.Leu60=) c.597G>T (p.Leu199=) n.493G>T c.537G>T (p.Leu179=) c.201G>T (p.Leu67=) n.687G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.433G>T n.557G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.330G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.506G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.60G>T (p.Leu20=) n.674G>T n.539G>T n.289G>T n.563G>T n.428G>T | dbSNP |
17 | g.35106425C= | CA2257361564 | RAD51D | c.402G= (p.Leu134=) c.180G= (p.Leu60=) c.597G= (p.Leu199=) n.493G= c.537G= (p.Leu179=) c.201G= (p.Leu67=) n.687G= c.6G= (p.Leu2=) n.433G= n.557G= c.*268G= (n.*268G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*277G= (n.*277G=) n.330G= c.*133G= (n.*133G=) n.506G= c.543G= (p.Leu181=) c.60G= (p.Leu20=) n.674G= n.539G= n.289G= n.563G= n.428G= | |
17 | g.35106425C>G | CA499731586 | RAD51D | c.402G>C (p.Leu134=) c.180G>C (p.Leu60=) c.597G>C (p.Leu199=) n.493G>C c.537G>C (p.Leu179=) c.201G>C (p.Leu67=) n.687G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.433G>C n.557G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.330G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.506G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.60G>C (p.Leu20=) n.674G>C n.539G>C n.289G>C n.563G>C n.428G>C | dbSNP |
17 | g.35106425C>T | CA499731587 | RAD51D | c.402G>A (p.Leu134=) c.180G>A (p.Leu60=) c.597G>A (p.Leu199=) n.493G>A c.537G>A (p.Leu179=) c.201G>A (p.Leu67=) n.687G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.433G>A n.557G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.330G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.506G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.60G>A (p.Leu20=) n.674G>A n.539G>A n.289G>A n.563G>A n.428G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106426A= | CA2257361565 | RAD51D | c.401T= (p.Leu134=) c.179T= (p.Leu60=) c.596T= (p.Leu199=) n.492T= c.536T= (p.Leu179=) c.200T= (p.Leu67=) n.686T= c.5T= (p.Leu2=) n.432T= n.556T= c.*267T= (n.*267T=) c.*130T= (n.*130T=) c.*276T= (n.*276T=) n.329T= c.*132T= (n.*132T=) n.505T= c.542T= (p.Leu181=) c.59T= (p.Leu20=) n.673T= n.538T= n.288T= n.562T= n.427T= | |
17 | g.35106426A>C | CA399088727 | RAD51D | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.492T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.686T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.432T>G n.556T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.329T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.505T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) n.673T>G n.538T>G n.288T>G n.562T>G n.427T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106426A>G | CA8499452 | RAD51D | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.492T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.686T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.432T>C n.556T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.329T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.505T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) n.673T>C n.538T>C n.288T>C n.562T>C n.427T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106426A>T | CA399088730 | RAD51D | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) n.492T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) n.686T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.432T>A n.556T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.329T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.505T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.59T>A (p.Leu20Gln) n.673T>A n.538T>A n.288T>A n.562T>A n.427T>A | dbSNP |
17 | g.35106427G>A | CA499731588 | RAD51D | c.400C>T (p.Leu134=) c.178C>T (p.Leu60=) c.595C>T (p.Leu199=) n.491C>T c.535C>T (p.Leu179=) c.199C>T (p.Leu67=) n.685C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.431C>T n.555C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.328C>T c.*131C>T (n.*131C>T) n.504C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.58C>T (p.Leu20=) n.672C>T n.537C>T n.287C>T n.561C>T n.426C>T | dbSNP |
17 | g.35106427G>C | CA399088734 | RAD51D | c.400C>G (p.Leu134Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.491C>G c.535C>G (p.Leu179Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.685C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.431C>G n.555C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.328C>G c.*131C>G (n.*131C>G) n.504C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.58C>G (p.Leu20Val) n.672C>G n.537C>G n.287C>G n.561C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106427G= | CA2257361566 | RAD51D | c.400C= (p.Leu134=) c.178C= (p.Leu60=) c.595C= (p.Leu199=) n.491C= c.535C= (p.Leu179=) c.199C= (p.Leu67=) n.685C= c.4C= (p.Leu2=) n.431C= n.555C= c.*266C= (n.*266C=) c.*129C= (n.*129C=) c.*275C= (n.*275C=) n.328C= c.*131C= (n.*131C=) n.504C= c.541C= (p.Leu181=) c.58C= (p.Leu20=) n.672C= n.537C= n.287C= n.561C= n.426C= | |
17 | g.35106427G>T | CA399088736 | RAD51D | c.400C>A (p.Leu134Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.595C>A (p.Leu199Met) n.491C>A c.535C>A (p.Leu179Met) c.199C>A (p.Leu67Met) n.685C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.431C>A n.555C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.328C>A c.*131C>A (n.*131C>A) n.504C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.58C>A (p.Leu20Met) n.672C>A n.537C>A n.287C>A n.561C>A n.426C>A | |
17 | g.35106428C>A | CA399088740 | RAD51D | c.399G>T (p.Met133Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) c.594G>T (p.Met198Ile) n.490G>T c.534G>T (p.Met178Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.684G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.430G>T n.554G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.327G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.503G>T c.540G>T (p.Met180Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.671G>T n.536G>T n.286G>T n.560G>T n.425G>T | |
17 | g.35106428C>G | CA399088743 | RAD51D | c.399G>C (p.Met133Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) c.594G>C (p.Met198Ile) n.490G>C c.534G>C (p.Met178Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.684G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.430G>C n.554G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.327G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.503G>C c.540G>C (p.Met180Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.671G>C n.536G>C n.286G>C n.560G>C n.425G>C | dbSNP |
17 | g.35106428C>T | CA399088746 | RAD51D | c.399G>A (p.Met133Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) n.490G>A c.534G>A (p.Met178Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.684G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.430G>A n.554G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.327G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.503G>A c.540G>A (p.Met180Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.671G>A n.536G>A n.286G>A n.560G>A n.425G>A | dbSNP |
17 | g.35106429A>C | CA399088749 | RAD51D | c.398T>G (p.Met133Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) n.489T>G c.533T>G (p.Met178Arg) c.197T>G (p.Met66Arg) n.683T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.429T>G n.553T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.326T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.502T>G c.539T>G (p.Met180Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.670T>G n.535T>G n.285T>G n.559T>G n.424T>G | dbSNP |
17 | g.35106429A>G | CA399088751 | RAD51D | c.398T>C (p.Met133Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) c.593T>C (p.Met198Thr) n.489T>C c.533T>C (p.Met178Thr) c.197T>C (p.Met66Thr) n.683T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.429T>C n.553T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.326T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.502T>C c.539T>C (p.Met180Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.670T>C n.535T>C n.285T>C n.559T>C n.424T>C | ClinVar |
17 | g.35106429A>T | CA399088754 | RAD51D | c.398T>A (p.Met133Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) c.593T>A (p.Met198Lys) n.489T>A c.533T>A (p.Met178Lys) c.197T>A (p.Met66Lys) n.683T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.429T>A n.553T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.326T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.502T>A c.539T>A (p.Met180Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.670T>A n.535T>A n.285T>A n.559T>A n.424T>A | |
17 | g.35106429_35106476delinsATCTGGAAGATGTCAAATGCATGCACCACCTGGATCCTCCGGAGAGCT | CA2257361567 | RAD51D | c.351_398delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu117=) c.129_176delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu43=) c.546_593delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu182=) n.442_489delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT c.486_533delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu162=) c.150_197delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu50=) n.636_683delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT c.-46_2delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.382_429delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.506_553delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT c.*217_*264delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (n.*217_*264delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT) c.*80_*127delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (n.*80_*127delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT) c.*226_*273delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (n.*226_*273delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT) n.279_326delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT c.*82_*129delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (n.*82_*129delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT) n.455_502delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT c.492_539delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu164=) c.9_56delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT (p.Glu3=) n.623_670delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.488_535delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.238_285delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.512_559delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT n.377_424delinsAGCTCTCCGGAGGATCCAGGTGGTGCATGCATTTGACATCTTCCAGAT | |
17 | g.35106430T>A | CA399088757 | RAD51D | c.397A>T (p.Met133Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) c.592A>T (p.Met198Leu) n.488A>T c.532A>T (p.Met178Leu) c.196A>T (p.Met66Leu) n.682A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.428A>T n.552A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) n.325A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.501A>T c.538A>T (p.Met180Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.669A>T n.534A>T n.284A>T n.558A>T n.423A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106430T>C | CA193158 | RAD51D | c.397A>G (p.Met133Val) c.175A>G (p.Met59Val) c.592A>G (p.Met198Val) n.488A>G c.532A>G (p.Met178Val) c.196A>G (p.Met66Val) n.682A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.428A>G n.552A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) n.325A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.501A>G c.538A>G (p.Met180Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.669A>G n.534A>G n.284A>G n.558A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106430T>G | CA399088761 | RAD51D | c.397A>C (p.Met133Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) c.592A>C (p.Met198Leu) n.488A>C c.532A>C (p.Met178Leu) c.196A>C (p.Met66Leu) n.682A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.428A>C n.552A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) n.325A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.501A>C c.538A>C (p.Met180Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.669A>C n.534A>C n.284A>C n.558A>C n.423A>C | |
17 | g.35106430T= | CA2257361568 | RAD51D | c.397A= (p.Met133=) c.175A= (p.Met59=) c.592A= (p.Met198=) n.488A= c.532A= (p.Met178=) c.196A= (p.Met66=) n.682A= c.1A= (p.Met1=) n.428A= n.552A= c.*263A= (n.*263A=) c.*126A= (n.*126A=) c.*272A= (n.*272A=) n.325A= c.*128A= (n.*128A=) n.501A= c.538A= (p.Met180=) c.55A= (p.Met19=) n.669A= n.534A= n.284A= n.558A= n.423A= | |
17 | g.35106434_35106480del | CA915949984 | RAD51D | c.351_397del (p.Glu117AspfsTer?) c.129_175del (p.Glu43AspfsTer?) c.546_592del (p.Glu182AspfsTer?) n.442_488del c.486_532del (p.Glu162AspfsTer?) c.150_196del (p.Glu50AspfsTer?) n.636_682del c.-46_1del (n.-46_1del) n.382_428del n.506_552del c.*217_*263del (n.*217_*263del) c.*80_*126del (n.*80_*126del) c.*226_*272del (n.*226_*272del) n.279_325del c.*82_*128del (n.*82_*128del) n.455_501del c.492_538del (p.Glu164AspfsTer?) c.9_55del (p.Glu3AspfsTer?) n.623_669del n.488_534del n.238_284del n.512_558del n.377_423del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106431C>A | CA399088767 | RAD51D | c.396G>T (p.Gln132His) c.174G>T (p.Gln58His) c.591G>T (p.Gln197His) n.487G>T c.531G>T (p.Gln177His) c.195G>T (p.Gln65His) n.681G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.427G>T n.551G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.324G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.500G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.54G>T (p.Gln18His) n.668G>T n.533G>T n.283G>T n.557G>T n.422G>T | gnomAD v4 |
17 | g.35106431C= | CA2257361569 | RAD51D | c.396G= (p.Gln132=) c.174G= (p.Gln58=) c.591G= (p.Gln197=) n.487G= c.531G= (p.Gln177=) c.195G= (p.Gln65=) n.681G= c.-1G= (n.-1G=) n.427G= n.551G= c.*262G= (n.*262G=) c.*125G= (n.*125G=) c.*271G= (n.*271G=) n.324G= c.*127G= (n.*127G=) n.500G= c.537G= (p.Gln179=) c.54G= (p.Gln18=) n.668G= n.533G= n.283G= n.557G= n.422G= | |
17 | g.35106431C>G | CA399088764 | RAD51D | c.396G>C (p.Gln132His) c.174G>C (p.Gln58His) c.591G>C (p.Gln197His) n.487G>C c.531G>C (p.Gln177His) c.195G>C (p.Gln65His) n.681G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.427G>C n.551G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.324G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.500G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.54G>C (p.Gln18His) n.668G>C n.533G>C n.283G>C n.557G>C n.422G>C | dbSNP |
17 | g.35106431C>T | CA499731589 | RAD51D | c.396G>A (p.Gln132=) c.174G>A (p.Gln58=) c.591G>A (p.Gln197=) n.487G>A c.531G>A (p.Gln177=) c.195G>A (p.Gln65=) n.681G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.427G>A n.551G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.324G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.500G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.54G>A (p.Gln18=) n.668G>A n.533G>A n.283G>A n.557G>A n.422G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106432T>A | CA191141 | RAD51D | c.395A>T (p.Gln132Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.486A>T c.530A>T (p.Gln177Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.680A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.426A>T n.550A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.323A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.499A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) n.667A>T n.532A>T n.282A>T n.556A>T n.421A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.35106432T>C | CA399088775 | RAD51D | c.395A>G (p.Gln132Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.486A>G c.530A>G (p.Gln177Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.680A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.426A>G n.550A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.323A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.499A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) n.667A>G n.532A>G n.282A>G n.556A>G n.421A>G | ClinVar |
17 | g.35106432T>G | CA399088772 | RAD51D | c.395A>C (p.Gln132Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.486A>C c.530A>C (p.Gln177Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.680A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.426A>C n.550A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.323A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.499A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) n.667A>C n.532A>C n.282A>C n.556A>C n.421A>C | |
17 | g.35106432T= | CA2257361570 | RAD51D | c.395A= (p.Gln132=) c.173A= (p.Gln58=) c.590A= (p.Gln197=) n.486A= c.530A= (p.Gln177=) c.194A= (p.Gln65=) n.680A= c.-2A= (n.-2A=) n.426A= n.550A= c.*261A= (n.*261A=) c.*124A= (n.*124A=) c.*270A= (n.*270A=) n.323A= c.*126A= (n.*126A=) n.499A= c.536A= (p.Gln179=) c.53A= (p.Gln18=) n.667A= n.532A= n.282A= n.556A= n.421A= | |
17 | g.35106433G>A | CA399088779 | RAD51D | c.394C>T (p.Gln132Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.485C>T c.529C>T (p.Gln177Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.679C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.425C>T n.549C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.322C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.498C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.666C>T n.531C>T n.281C>T n.555C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106433G>C | CA399088781 | RAD51D | c.394C>G (p.Gln132Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.485C>G c.529C>G (p.Gln177Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.679C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.425C>G n.549C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.322C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.498C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.52C>G (p.Gln18Glu) n.666C>G n.531C>G n.281C>G n.555C>G n.420C>G | dbSNP |
17 | g.35106433G>T | CA399088783 | RAD51D | c.394C>A (p.Gln132Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.485C>A c.529C>A (p.Gln177Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.679C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.425C>A n.549C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.322C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.498C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) n.666C>A n.531C>A n.281C>A n.555C>A n.420C>A | |
17 | g.35106434del | CA2637246313 | RAD51D | c.394del (p.Gln132ArgfsTer17) c.172del (p.Gln58ArgfsTer17) c.589del (p.Gln197ArgfsTer17) n.485del c.529del (p.Gln177ArgfsTer17) c.193del (p.Gln65ArgfsTer17) n.679del c.-3del (n.-3del) n.425del n.549del c.*260del (n.*260del) c.*123del (n.*123del) c.*269del (n.*269del) n.322del c.172del (p.Gln58ArgfsTer23) c.*125del (n.*125del) n.498del c.535del (p.Gln179ArgfsTer17) c.52del (p.Gln18ArgfsTer17) n.666del n.531del n.281del n.555del n.420del | gnomAD v4 |
17 | g.35106434G>A | CA499731590 | RAD51D | c.393C>T (p.Phe131=) c.171C>T (p.Phe57=) c.588C>T (p.Phe196=) n.484C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.192C>T (p.Phe64=) n.678C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.424C>T n.548C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.321C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.497C>T c.534C>T (p.Phe178=) c.51C>T (p.Phe17=) n.665C>T n.530C>T n.280C>T n.554C>T n.419C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.35106434G>C | CA399088786 | RAD51D | c.393C>G (p.Phe131Leu) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) n.484C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.192C>G (p.Phe64Leu) n.678C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.424C>G n.548C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.321C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.497C>G c.534C>G (p.Phe178Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) n.665C>G n.530C>G n.280C>G n.554C>G n.419C>G | |
17 | g.35106434G>T | CA399088789 | RAD51D | c.393C>A (p.Phe131Leu) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) n.484C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.192C>A (p.Phe64Leu) n.678C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.424C>A n.548C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.321C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.497C>A c.534C>A (p.Phe178Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) n.665C>A n.530C>A n.280C>A n.554C>A n.419C>A | dbSNP |
17 | g.35106435A= | CA2257361571 | RAD51D | c.392T= (p.Phe131=) c.170T= (p.Phe57=) c.587T= (p.Phe196=) n.483T= c.527T= (p.Phe176=) c.191T= (p.Phe64=) n.677T= c.-5T= (n.-5T=) n.423T= n.547T= c.*258T= (n.*258T=) c.*121T= (n.*121T=) c.*267T= (n.*267T=) n.320T= c.*123T= (n.*123T=) n.496T= c.533T= (p.Phe178=) c.50T= (p.Phe17=) n.664T= n.529T= n.279T= n.553T= n.418T= | |
17 | g.35106435A>C | CA399088792 | RAD51D | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) n.483T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.191T>G (p.Phe64Cys) n.677T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.423T>G n.547T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.320T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.496T>G c.533T>G (p.Phe178Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) n.664T>G n.529T>G n.279T>G n.553T>G n.418T>G | dbSNP |
17 | g.35106435A>G | CA16620386 | RAD51D | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) n.483T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.191T>C (p.Phe64Ser) n.677T>C c.-5T>C (n.-5T>C) n.423T>C n.547T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.320T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.496T>C c.533T>C (p.Phe178Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) n.664T>C n.529T>C n.279T>C n.553T>C n.418T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106435A>T | CA399088796 | RAD51D | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.483T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.677T>A c.-5T>A (n.-5T>A) n.423T>A n.547T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.320T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.496T>A c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) n.664T>A n.529T>A n.279T>A n.553T>A n.418T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106436A>C | CA399088799 | RAD51D | c.391T>G (p.Phe131Val) c.169T>G (p.Phe57Val) c.586T>G (p.Phe196Val) n.482T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.190T>G (p.Phe64Val) n.676T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.422T>G n.546T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.319T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.495T>G c.532T>G (p.Phe178Val) c.49T>G (p.Phe17Val) n.663T>G n.528T>G n.278T>G n.552T>G n.417T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.35106436A>G | CA399088801 | RAD51D | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) n.482T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.190T>C (p.Phe64Leu) n.676T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.422T>C n.546T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.319T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.495T>C c.532T>C (p.Phe178Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) n.663T>C n.528T>C n.278T>C n.552T>C n.417T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106436A>T | CA399088804 | RAD51D | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) n.482T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.190T>A (p.Phe64Ile) n.676T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.422T>A n.546T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.319T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.495T>A c.532T>A (p.Phe178Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) n.663T>A n.528T>A n.278T>A n.552T>A n.417T>A | dbSNP |
17 | g.35106437G>A | CA499731592 | RAD51D | c.390C>T (p.Ile130=) c.168C>T (p.Ile56=) c.585C>T (p.Ile195=) n.481C>T c.525C>T (p.Ile175=) c.189C>T (p.Ile63=) n.675C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.421C>T n.545C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.318C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.494C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.48C>T (p.Ile16=) n.662C>T n.527C>T n.277C>T n.551C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106437G>C | CA399088807 | RAD51D | c.390C>G (p.Ile130Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.585C>G (p.Ile195Met) n.481C>G c.525C>G (p.Ile175Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.675C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.421C>G n.545C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.318C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.494C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.48C>G (p.Ile16Met) n.662C>G n.527C>G n.277C>G n.551C>G n.416C>G | dbSNP |
17 | g.35106437G>T | CA499731591 | RAD51D | c.390C>A (p.Ile130=) c.168C>A (p.Ile56=) c.585C>A (p.Ile195=) n.481C>A c.525C>A (p.Ile175=) c.189C>A (p.Ile63=) n.675C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.421C>A n.545C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.318C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.494C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.48C>A (p.Ile16=) n.662C>A n.527C>A n.277C>A n.551C>A n.416C>A | |
17 | g.35106438A= | CA2257361572 | RAD51D | c.389T= (p.Ile130=) c.167T= (p.Ile56=) c.584T= (p.Ile195=) n.480T= c.524T= (p.Ile175=) c.188T= (p.Ile63=) n.674T= c.-8T= (n.-8T=) n.420T= n.544T= c.*255T= (n.*255T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*264T= (n.*264T=) n.317T= c.*120T= (n.*120T=) n.493T= c.530T= (p.Ile177=) c.47T= (p.Ile16=) n.661T= n.526T= n.276T= n.550T= n.415T= | |
17 | g.35106438A>C | CA399088816 | RAD51D | c.389T>G (p.Ile130Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) n.480T>G c.524T>G (p.Ile175Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.674T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.420T>G n.544T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.317T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.493T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.661T>G n.526T>G n.276T>G n.550T>G n.415T>G | |
17 | g.35106438A>G | CA399088810 | RAD51D | c.389T>C (p.Ile130Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) n.480T>C c.524T>C (p.Ile175Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.674T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.420T>C n.544T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.317T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.493T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.661T>C n.526T>C n.276T>C n.550T>C n.415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106438A>T | CA399088813 | RAD51D | c.389T>A (p.Ile130Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) n.480T>A c.524T>A (p.Ile175Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.674T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.420T>A n.544T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.317T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.493T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.661T>A n.526T>A n.276T>A n.550T>A n.415T>A | |
17 | g.35106439del | CA2580093485 | RAD51D | c.388del (p.Ile130SerfsTer19) c.166del (p.Ile56SerfsTer19) c.583del (p.Ile195SerfsTer19) n.479del c.523del (p.Ile175SerfsTer19) c.187del (p.Ile63SerfsTer19) n.673del c.-9del (n.-9del) n.419del n.543del c.*254del (n.*254del) c.*117del (n.*117del) c.*263del (n.*263del) n.316del c.166del (p.Ile56SerfsTer25) c.*119del (n.*119del) n.492del c.529del (p.Ile177SerfsTer19) c.46del (p.Ile16SerfsTer19) n.660del n.525del n.275del n.549del n.414del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.35106439T>A | CA399088821 | RAD51D | c.388A>T (p.Ile130Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) n.479A>T c.523A>T (p.Ile175Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.673A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.419A>T n.543A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.316A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.492A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.660A>T n.525A>T n.275A>T n.549A>T n.414A>T | dbSNP |
17 | g.35106439T>C | CA399088822 | RAD51D | c.388A>G (p.Ile130Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.583A>G (p.Ile195Val) n.479A>G c.523A>G (p.Ile175Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.673A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.419A>G n.543A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.316A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.492A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.46A>G (p.Ile16Val) n.660A>G n.525A>G n.275A>G n.549A>G n.414A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106439T>G | CA399088825 | RAD51D | c.388A>C (p.Ile130Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) n.479A>C c.523A>C (p.Ile175Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.673A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.419A>C n.543A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.316A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.492A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.660A>C n.525A>C n.275A>C n.549A>C n.414A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35106439T= | CA2257361573 | RAD51D | c.388A= (p.Ile130=) c.166A= (p.Ile56=) c.583A= (p.Ile195=) n.479A= c.523A= (p.Ile175=) c.187A= (p.Ile63=) n.673A= c.-9A= (n.-9A=) n.419A= n.543A= c.*254A= (n.*254A=) c.*117A= (n.*117A=) c.*263A= (n.*263A=) n.316A= c.*119A= (n.*119A=) n.492A= c.529A= (p.Ile177=) c.46A= (p.Ile16=) n.660A= n.525A= n.275A= n.549A= n.414A= | |
17 | g.35106440G>A | CA499731593 | RAD51D | c.387C>T (p.Asp129=) c.165C>T (p.Asp55=) c.582C>T (p.Asp194=) n.478C>T c.522C>T (p.Asp174=) c.186C>T (p.Asp62=) n.672C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.418C>T n.542C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.315C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.491C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.45C>T (p.Asp15=) n.659C>T n.524C>T n.274C>T n.548C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106440G>C | CA399088828 | RAD51D | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.165C>G (p.Asp55Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.478C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) c.186C>G (p.Asp62Glu) n.672C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.418C>G n.542C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.315C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.491C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) n.659C>G n.524C>G n.274C>G n.548C>G n.413C>G | dbSNP |
17 | g.35106440G>T | CA399088830 | RAD51D | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.165C>A (p.Asp55Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.478C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) c.186C>A (p.Asp62Glu) n.672C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.418C>A n.542C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.315C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.491C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) n.659C>A n.524C>A n.274C>A n.548C>A n.413C>A | |
17 | g.35106441T>A | CA399088834 | RAD51D | c.386A>T (p.Asp129Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.581A>T (p.Asp194Val) n.477A>T c.521A>T (p.Asp174Val) c.185A>T (p.Asp62Val) n.671A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.603A>T n.417A>T n.541A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.289A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.314A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.490A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.386A>T n.207A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.658A>T n.523A>T n.273A>T n.547A>T n.412A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.35106441T>C | CA399088837 | RAD51D | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.477A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.671A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.603A>G n.417A>G n.541A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.289A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.314A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.490A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.386A>G n.207A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.658A>G n.523A>G n.273A>G n.547A>G n.412A>G | dbSNP |
17 | g.35106441T>G | CA399088839 | RAD51D | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.477A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.671A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.603A>C n.417A>C n.541A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.289A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.314A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.490A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.386A>C n.207A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.658A>C n.523A>C n.273A>C n.547A>C n.412A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106442C>A | CA399088841 | RAD51D | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.476G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.670G>T c.-12G>T (n.-12G>T) c.602G>T n.416G>T n.540G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.288G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.313G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.489G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.385G>T n.206G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.657G>T n.522G>T n.272G>T n.546G>T n.411G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106442C= | CA2257361574 | RAD51D | c.385G= (p.Asp129=) c.163G= (p.Asp55=) c.580G= (p.Asp194=) n.476G= c.520G= (p.Asp174=) c.184G= (p.Asp62=) n.670G= c.-12G= (n.-12G=) c.602G= n.416G= n.540G= c.*251G= (n.*251G=) c.288G= c.*114G= (n.*114G=) c.*260G= (n.*260G=) n.313G= c.*116G= (n.*116G=) n.489G= c.526G= (p.Asp176=) c.385G= n.206G= c.43G= (p.Asp15=) n.657G= n.522G= n.272G= n.546G= n.411G= | |
17 | g.35106442C>G | CA399088843 | RAD51D | c.385G>C (p.Asp129His) c.163G>C (p.Asp55His) c.580G>C (p.Asp194His) n.476G>C c.520G>C (p.Asp174His) c.184G>C (p.Asp62His) n.670G>C c.-12G>C (n.-12G>C) c.602G>C n.416G>C n.540G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.288G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.313G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.489G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.385G>C n.206G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.657G>C n.522G>C n.272G>C n.546G>C n.411G>C | dbSNP |
17 | g.35106442C>T | CA399088844 | RAD51D | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.476G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.670G>A c.-12G>A (n.-12G>A) c.602G>A n.416G>A n.540G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.288G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.313G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.489G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.385G>A n.206G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.657G>A n.522G>A n.272G>A n.546G>A n.411G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106443A= | CA2257361575 | RAD51D | c.384T= (p.Phe128=) c.162T= (p.Phe54=) c.579T= (p.Phe193=) n.475T= c.519T= (p.Phe173=) c.183T= (p.Phe61=) n.669T= c.-13T= (n.-13T=) c.601T= n.415T= n.539T= c.*250T= (n.*250T=) c.287T= c.*113T= (n.*113T=) c.*259T= (n.*259T=) n.312T= c.*115T= (n.*115T=) n.488T= c.525T= (p.Phe175=) c.384T= n.205T= c.42T= (p.Phe14=) n.656T= n.521T= n.271T= n.545T= n.410T= | |
17 | g.35106443A>C | CA399088853 | RAD51D | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.475T>G c.519T>G (p.Phe173Leu) c.183T>G (p.Phe61Leu) n.669T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.601T>G n.415T>G n.539T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.287T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.312T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.488T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.384T>G n.205T>G c.42T>G (p.Phe14Leu) n.656T>G n.521T>G n.271T>G n.545T>G n.410T>G | |
17 | g.35106443A>G | CA499731594 | RAD51D | c.384T>C (p.Phe128=) c.162T>C (p.Phe54=) c.579T>C (p.Phe193=) n.475T>C c.519T>C (p.Phe173=) c.183T>C (p.Phe61=) n.669T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.601T>C n.415T>C n.539T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.287T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.312T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.488T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.384T>C n.205T>C c.42T>C (p.Phe14=) n.656T>C n.521T>C n.271T>C n.545T>C n.410T>C | gnomAD v4 |
17 | g.35106443A>T | CA10580456 | RAD51D | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.475T>A c.519T>A (p.Phe173Leu) c.183T>A (p.Phe61Leu) n.669T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.601T>A n.415T>A n.539T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.287T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.312T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.488T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.384T>A n.205T>A c.42T>A (p.Phe14Leu) n.656T>A n.521T>A n.271T>A n.545T>A n.410T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106444A= | CA2257361576 | RAD51D | c.383T= (p.Phe128=) c.161T= (p.Phe54=) c.578T= (p.Phe193=) n.474T= c.518T= (p.Phe173=) c.182T= (p.Phe61=) n.668T= c.-14T= (n.-14T=) c.600T= n.414T= n.538T= c.*249T= (n.*249T=) c.286T= c.*112T= (n.*112T=) c.*258T= (n.*258T=) n.311T= c.*114T= (n.*114T=) n.487T= c.524T= (p.Phe175=) c.383T= n.204T= c.41T= (p.Phe14=) n.655T= n.520T= n.270T= n.544T= n.409T= | |
17 | g.35106444A>C | CA399088856 | RAD51D | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.474T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.668T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.600T>G n.414T>G n.538T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.286T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.311T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.487T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.383T>G n.204T>G c.41T>G (p.Phe14Cys) n.655T>G n.520T>G n.270T>G n.544T>G n.409T>G | |
17 | g.35106444A>G | CA399088860 | RAD51D | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.474T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.668T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.600T>C n.414T>C n.538T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.286T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.311T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.487T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.383T>C n.204T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) n.655T>C n.520T>C n.270T>C n.544T>C n.409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106444A>T | CA399088858 | RAD51D | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.474T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.668T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.600T>A n.414T>A n.538T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.286T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.311T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.487T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.383T>A n.204T>A c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.655T>A n.520T>A n.270T>A n.544T>A n.409T>A | |
17 | g.35106445A>C | CA399088863 | RAD51D | c.382T>G (p.Phe128Val) c.160T>G (p.Phe54Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.473T>G c.517T>G (p.Phe173Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.667T>G c.-15T>G (n.-15T>G) c.599T>G n.413T>G n.537T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.285T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.310T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.486T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.382T>G n.203T>G c.40T>G (p.Phe14Val) n.654T>G n.519T>G n.269T>G n.543T>G n.408T>G | |
17 | g.35106445A>G | CA399088865 | RAD51D | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.473T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.667T>C c.-15T>C (n.-15T>C) c.599T>C n.413T>C n.537T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.285T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.310T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.486T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) c.382T>C n.203T>C c.40T>C (p.Phe14Leu) n.654T>C n.519T>C n.269T>C n.543T>C n.408T>C | dbSNP |
17 | g.35106445A>T | CA399088868 | RAD51D | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.473T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.667T>A c.-15T>A (n.-15T>A) c.599T>A n.413T>A n.537T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.285T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.310T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.486T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) c.382T>A n.203T>A c.40T>A (p.Phe14Ile) n.654T>A n.519T>A n.269T>A n.543T>A n.408T>A | |
17 | g.35106446T>A | CA499731595 | RAD51D | c.381A>T (p.Ala127=) c.159A>T (p.Ala53=) c.576A>T (p.Ala192=) n.472A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.180A>T (p.Ala60=) n.666A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.598A>T n.412A>T n.536A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.284A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.309A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.485A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.381A>T n.202A>T c.39A>T (p.Ala13=) n.653A>T n.518A>T n.268A>T n.542A>T n.407A>T | dbSNP |
17 | g.35106446T>C | CA499731596 | RAD51D | c.381A>G (p.Ala127=) c.159A>G (p.Ala53=) c.576A>G (p.Ala192=) n.472A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.180A>G (p.Ala60=) n.666A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.598A>G n.412A>G n.536A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.284A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.309A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.485A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.381A>G n.202A>G c.39A>G (p.Ala13=) n.653A>G n.518A>G n.268A>G n.542A>G n.407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106446T>G | CA499731597 | RAD51D | c.381A>C (p.Ala127=) c.159A>C (p.Ala53=) c.576A>C (p.Ala192=) n.472A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.180A>C (p.Ala60=) n.666A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.598A>C n.412A>C n.536A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.284A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.309A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.485A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.381A>C n.202A>C c.39A>C (p.Ala13=) n.653A>C n.518A>C n.268A>C n.542A>C n.407A>C | ClinVar |
17 | g.35106447G>A | CA399088870 | RAD51D | c.380C>T (p.Ala127Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.575C>T (p.Ala192Val) n.471C>T c.515C>T (p.Ala172Val) c.179C>T (p.Ala60Val) n.665C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.597C>T n.411C>T n.535C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.283C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.308C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.484C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.380C>T n.201C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.652C>T n.517C>T n.267C>T n.541C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106447G>C | CA399088873 | RAD51D | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) n.471C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.179C>G (p.Ala60Gly) n.665C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.597C>G n.411C>G n.535C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.283C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.308C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.484C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.380C>G n.201C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.652C>G n.517C>G n.267C>G n.541C>G n.406C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106447G= | CA2257361577 | RAD51D | c.380C= (p.Ala127=) c.158C= (p.Ala53=) c.575C= (p.Ala192=) n.471C= c.515C= (p.Ala172=) c.179C= (p.Ala60=) n.665C= c.-17C= (n.-17C=) c.597C= n.411C= n.535C= c.*246C= (n.*246C=) c.283C= c.*109C= (n.*109C=) c.*255C= (n.*255C=) n.308C= c.*111C= (n.*111C=) n.484C= c.521C= (p.Ala174=) c.380C= n.201C= c.38C= (p.Ala13=) n.652C= n.517C= n.267C= n.541C= n.406C= | |
17 | g.35106447G>T | CA399088876 | RAD51D | c.380C>A (p.Ala127Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) n.471C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.179C>A (p.Ala60Glu) n.665C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.597C>A n.411C>A n.535C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.283C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.308C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.484C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) c.380C>A n.201C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.652C>A n.517C>A n.267C>A n.541C>A n.406C>A | |
17 | g.35106448C>A | CA399088880 | RAD51D | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) n.470G>T c.514G>T (p.Ala172Ser) c.178G>T (p.Ala60Ser) n.664G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.596G>T n.410G>T n.534G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.282G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.307G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.483G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.379G>T n.200G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.651G>T n.516G>T n.266G>T n.540G>T n.405G>T | dbSNP |
17 | g.35106448C= | CA2257361578 | RAD51D | c.379G= (p.Ala127=) c.157G= (p.Ala53=) c.574G= (p.Ala192=) n.470G= c.514G= (p.Ala172=) c.178G= (p.Ala60=) n.664G= c.-18G= (n.-18G=) c.596G= n.410G= n.534G= c.*245G= (n.*245G=) c.282G= c.*108G= (n.*108G=) c.*254G= (n.*254G=) n.307G= c.*110G= (n.*110G=) n.483G= c.520G= (p.Ala174=) c.379G= n.200G= c.37G= (p.Ala13=) n.651G= n.516G= n.266G= n.540G= n.405G= | |
17 | g.35106448C>G | CA399088883 | RAD51D | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) n.470G>C c.514G>C (p.Ala172Pro) c.178G>C (p.Ala60Pro) n.664G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.596G>C n.410G>C n.534G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.282G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.307G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.483G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.379G>C n.200G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.651G>C n.516G>C n.266G>C n.540G>C n.405G>C | dbSNP |
17 | g.35106448C>T | CA399088886 | RAD51D | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) n.470G>A c.514G>A (p.Ala172Thr) c.178G>A (p.Ala60Thr) n.664G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.596G>A n.410G>A n.534G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.282G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.307G>A c.*110G>A (n.*110G>A) n.483G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.379G>A n.200G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.651G>A n.516G>A n.266G>A n.540G>A n.405G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106449A>C | CA399088889 | RAD51D | c.378T>G (p.His126Gln) c.156T>G (p.His52Gln) c.573T>G (p.His191Gln) n.469T>G c.513T>G (p.His171Gln) c.177T>G (p.His59Gln) n.663T>G c.-19T>G (n.-19T>G) c.595T>G n.409T>G n.533T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.281T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.306T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.482T>G c.519T>G (p.His173Gln) c.378T>G n.199T>G c.36T>G (p.His12Gln) n.650T>G n.515T>G n.265T>G n.539T>G n.404T>G | |
17 | g.35106449A>G | CA499731598 | RAD51D | c.378T>C (p.His126=) c.156T>C (p.His52=) c.573T>C (p.His191=) n.469T>C c.513T>C (p.His171=) c.177T>C (p.His59=) n.663T>C c.-19T>C (n.-19T>C) c.595T>C n.409T>C n.533T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.281T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.306T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.482T>C c.519T>C (p.His173=) c.378T>C n.199T>C c.36T>C (p.His12=) n.650T>C n.515T>C n.265T>C n.539T>C n.404T>C | dbSNP |
17 | g.35106449A>T | CA399088891 | RAD51D | c.378T>A (p.His126Gln) c.156T>A (p.His52Gln) c.573T>A (p.His191Gln) n.469T>A c.513T>A (p.His171Gln) c.177T>A (p.His59Gln) n.663T>A c.-19T>A (n.-19T>A) c.595T>A n.409T>A n.533T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.281T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.306T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.482T>A c.519T>A (p.His173Gln) c.378T>A n.199T>A c.36T>A (p.His12Gln) n.650T>A n.515T>A n.265T>A n.539T>A n.404T>A | |
17 | g.35106450T>A | CA399088900 | RAD51D | c.377A>T (p.His126Leu) c.155A>T (p.His52Leu) c.572A>T (p.His191Leu) n.468A>T c.512A>T (p.His171Leu) c.176A>T (p.His59Leu) n.662A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.594A>T n.408A>T n.532A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.280A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) n.305A>T c.*108A>T (n.*108A>T) n.481A>T c.518A>T (p.His173Leu) c.377A>T n.198A>T c.35A>T (p.His12Leu) n.649A>T n.514A>T n.264A>T n.538A>T n.403A>T | dbSNP |
17 | g.35106450T>C | CA399088897 | RAD51D | c.377A>G (p.His126Arg) c.155A>G (p.His52Arg) c.572A>G (p.His191Arg) n.468A>G c.512A>G (p.His171Arg) c.176A>G (p.His59Arg) n.662A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.594A>G n.408A>G n.532A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.280A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) n.305A>G c.*108A>G (n.*108A>G) n.481A>G c.518A>G (p.His173Arg) c.377A>G n.198A>G c.35A>G (p.His12Arg) n.649A>G n.514A>G n.264A>G n.538A>G n.403A>G | dbSNP |
17 | g.35106450T>G | CA399088895 | RAD51D | c.377A>C (p.His126Pro) c.155A>C (p.His52Pro) c.572A>C (p.His191Pro) n.468A>C c.512A>C (p.His171Pro) c.176A>C (p.His59Pro) n.662A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.594A>C n.408A>C n.532A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.280A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) n.305A>C c.*108A>C (n.*108A>C) n.481A>C c.518A>C (p.His173Pro) c.377A>C n.198A>C c.35A>C (p.His12Pro) n.649A>C n.514A>C n.264A>C n.538A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
17 | g.35106451G>A | CA399088902 | RAD51D | c.376C>T (p.His126Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) n.467C>T c.511C>T (p.His171Tyr) c.175C>T (p.His59Tyr) n.661C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.593C>T n.407C>T n.531C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.279C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.304C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.480C>T c.517C>T (p.His173Tyr) c.376C>T n.197C>T c.34C>T (p.His12Tyr) n.648C>T n.513C>T n.263C>T n.537C>T n.402C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106451G>C | CA399088904 | RAD51D | c.376C>G (p.His126Asp) c.154C>G (p.His52Asp) c.571C>G (p.His191Asp) n.467C>G c.511C>G (p.His171Asp) c.175C>G (p.His59Asp) n.661C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.593C>G n.407C>G n.531C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.279C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.304C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.480C>G c.517C>G (p.His173Asp) c.376C>G n.197C>G c.34C>G (p.His12Asp) n.648C>G n.513C>G n.263C>G n.537C>G n.402C>G | dbSNP |
17 | g.35106451G= | CA2257361579 | RAD51D | c.376C= (p.His126=) c.154C= (p.His52=) c.571C= (p.His191=) n.467C= c.511C= (p.His171=) c.175C= (p.His59=) n.661C= c.-21C= (n.-21C=) c.593C= n.407C= n.531C= c.*242C= (n.*242C=) c.279C= c.*105C= (n.*105C=) c.*251C= (n.*251C=) n.304C= c.*107C= (n.*107C=) n.480C= c.517C= (p.His173=) c.376C= n.197C= c.34C= (p.His12=) n.648C= n.513C= n.263C= n.537C= n.402C= | |
17 | g.35106451G>T | CA399088906 | RAD51D | c.376C>A (p.His126Asn) c.154C>A (p.His52Asn) c.571C>A (p.His191Asn) n.467C>A c.511C>A (p.His171Asn) c.175C>A (p.His59Asn) n.661C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.593C>A n.407C>A n.531C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.279C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.304C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.480C>A c.517C>A (p.His173Asn) c.376C>A n.197C>A c.34C>A (p.His12Asn) n.648C>A n.513C>A n.263C>A n.537C>A n.402C>A | dbSNP |
17 | g.35106452C>A | CA499731600 | RAD51D | c.375G>T (p.Val125=) c.153G>T (p.Val51=) c.570G>T (p.Val190=) n.466G>T c.510G>T (p.Val170=) c.174G>T (p.Val58=) n.660G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.592G>T n.406G>T n.530G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.278G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.303G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.479G>T c.516G>T (p.Val172=) c.375G>T n.196G>T c.33G>T (p.Val11=) n.647G>T n.512G>T n.262G>T n.536G>T n.401G>T | dbSNP |
17 | g.35106452C= | CA2257361580 | RAD51D | c.375G= (p.Val125=) c.153G= (p.Val51=) c.570G= (p.Val190=) n.466G= c.510G= (p.Val170=) c.174G= (p.Val58=) n.660G= c.-22G= (n.-22G=) c.592G= n.406G= n.530G= c.*241G= (n.*241G=) c.278G= c.*104G= (n.*104G=) c.*250G= (n.*250G=) n.303G= c.*106G= (n.*106G=) n.479G= c.516G= (p.Val172=) c.375G= n.196G= c.33G= (p.Val11=) n.647G= n.512G= n.262G= n.536G= n.401G= | |
17 | g.35106452C>G | CA499731599 | RAD51D | c.375G>C (p.Val125=) c.153G>C (p.Val51=) c.570G>C (p.Val190=) n.466G>C c.510G>C (p.Val170=) c.174G>C (p.Val58=) n.660G>C c.-22G>C (n.-22G>C) c.592G>C n.406G>C n.530G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.278G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.303G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.479G>C c.516G>C (p.Val172=) c.375G>C n.196G>C c.33G>C (p.Val11=) n.647G>C n.512G>C n.262G>C n.536G>C n.401G>C | dbSNP |
17 | g.35106452C>T | CA189533 | RAD51D | c.375G>A (p.Val125=) c.153G>A (p.Val51=) c.570G>A (p.Val190=) n.466G>A c.510G>A (p.Val170=) c.174G>A (p.Val58=) n.660G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.592G>A n.406G>A n.530G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.278G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.303G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.479G>A c.516G>A (p.Val172=) c.375G>A n.196G>A c.33G>A (p.Val11=) n.647G>A n.512G>A n.262G>A n.536G>A n.401G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106453A= | CA2257361582 | RAD51D | c.374T= (p.Val125=) c.152T= (p.Val51=) c.569T= (p.Val190=) n.465T= c.509T= (p.Val170=) c.173T= (p.Val58=) n.659T= c.-23T= (n.-23T=) c.591T= n.405T= n.529T= c.*240T= (n.*240T=) c.277T= c.*103T= (n.*103T=) c.*249T= (n.*249T=) n.302T= c.*105T= (n.*105T=) n.478T= c.515T= (p.Val172=) c.374T= n.195T= c.32T= (p.Val11=) n.646T= n.511T= n.261T= n.535T= n.400T= | |
17 | g.35106453A>C | CA399088913 | RAD51D | c.374T>G (p.Val125Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.465T>G c.509T>G (p.Val170Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.659T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.591T>G n.405T>G n.529T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.277T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.302T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.478T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.374T>G n.195T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.646T>G n.511T>G n.261T>G n.535T>G n.400T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106453A>G | CA8499453 | RAD51D | c.374T>C (p.Val125Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.465T>C c.509T>C (p.Val170Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.659T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.591T>C n.405T>C n.529T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.277T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.302T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.478T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.374T>C n.195T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.646T>C n.511T>C n.261T>C n.535T>C n.400T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106453A>T | CA399088918 | RAD51D | c.374T>A (p.Val125Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.465T>A c.509T>A (p.Val170Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) n.659T>A c.-23T>A (n.-23T>A) c.591T>A n.405T>A n.529T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.277T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.302T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.478T>A c.515T>A (p.Val172Glu) c.374T>A n.195T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.646T>A n.511T>A n.261T>A n.535T>A n.400T>A | dbSNP |
17 | g.35106453_35106454delinsAC | CA2257361581 | RAD51D | c.373_374delinsGT (p.Val125=) c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.568_569delinsGT (p.Val190=) n.464_465delinsGT c.508_509delinsGT (p.Val170=) c.172_173delinsGT (p.Val58=) n.658_659delinsGT c.-24_-23delinsGT (n.-24_-23delinsGT) c.590_591delinsGT n.404_405delinsGT n.528_529delinsGT c.*239_*240delinsGT (n.*239_*240delinsGT) c.276_277delinsGT c.*102_*103delinsGT (n.*102_*103delinsGT) c.*248_*249delinsGT (n.*248_*249delinsGT) n.301_302delinsGT c.*104_*105delinsGT (n.*104_*105delinsGT) n.477_478delinsGT c.514_515delinsGT (p.Val172=) c.373_374delinsGT n.194_195delinsGT c.31_32delinsGT (p.Val11=) n.645_646delinsGT n.510_511delinsGT n.260_261delinsGT n.534_535delinsGT n.399_400delinsGT | |
17 | g.35106454C>A | CA399088921 | RAD51D | c.373G>T (p.Val125Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.464G>T c.508G>T (p.Val170Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) n.658G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.590G>T n.404G>T n.528G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.276G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.301G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.477G>T c.514G>T (p.Val172Leu) c.373G>T n.194G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.645G>T n.510G>T n.260G>T n.534G>T n.399G>T | dbSNP |
17 | g.35106454C= | CA2257361583 | RAD51D | c.373G= (p.Val125=) c.151G= (p.Val51=) c.568G= (p.Val190=) n.464G= c.508G= (p.Val170=) c.172G= (p.Val58=) n.658G= c.-24G= (n.-24G=) c.590G= n.404G= n.528G= c.*239G= (n.*239G=) c.276G= c.*102G= (n.*102G=) c.*248G= (n.*248G=) n.301G= c.*104G= (n.*104G=) n.477G= c.514G= (p.Val172=) c.373G= n.194G= c.31G= (p.Val11=) n.645G= n.510G= n.260G= n.534G= n.399G= | |
17 | g.35106454C>G | CA399088924 | RAD51D | c.373G>C (p.Val125Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.464G>C c.508G>C (p.Val170Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.658G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.590G>C n.404G>C n.528G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.276G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.301G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.477G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.373G>C n.194G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.645G>C n.510G>C n.260G>C n.534G>C n.399G>C | dbSNP |
17 | g.35106454C>T | CA399088927 | RAD51D | c.373G>A (p.Val125Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.464G>A c.508G>A (p.Val170Met) c.172G>A (p.Val58Met) n.658G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.590G>A n.404G>A n.528G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.276G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.301G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.477G>A c.514G>A (p.Val172Met) c.373G>A n.194G>A c.31G>A (p.Val11Met) n.645G>A n.510G>A n.260G>A n.534G>A n.399G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106455del | CA913188803 | RAD51D | c.373del (p.Val125CysfsTer24) c.151del (p.Val51CysfsTer24) c.568del (p.Val190CysfsTer24) n.464del c.508del (p.Val170CysfsTer24) c.172del (p.Val58CysfsTer24) n.658del c.-24del (n.-24del) c.590del n.404del n.528del c.*239del (n.*239del) c.276del c.*102del (n.*102del) c.*248del (n.*248del) n.301del c.151del (p.Val51CysfsTer30) c.*104del (n.*104del) n.477del c.514del (p.Val172CysfsTer24) c.373del n.194del c.31del (p.Val11CysfsTer24) n.645del n.510del n.260del n.534del n.399del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106454_35106458delinsT | CA1139770784 | RAD51D | c.369_373delinsA (p.Val124CysfsTer24) c.147_151delinsA (p.Val50CysfsTer24) c.564_568delinsA (p.Val189CysfsTer24) n.460_464delinsA c.504_508delinsA (p.Val169CysfsTer24) c.168_172delinsA (p.Val57CysfsTer24) n.654_658delinsA c.-28_-24delinsA (n.-28_-24delinsA) c.586_590delinsA n.400_404delinsA n.524_528delinsA c.*235_*239delinsA (n.*235_*239delinsA) c.272_276delinsA c.*98_*102delinsA (n.*98_*102delinsA) c.*244_*248delinsA (n.*244_*248delinsA) n.297_301delinsA c.147_151delinsA (p.Val50CysfsTer30) c.*100_*104delinsA (n.*100_*104delinsA) n.473_477delinsA c.510_514delinsA (p.Val171CysfsTer24) c.369_373delinsA n.190_194delinsA c.27_31delinsA (p.Val10CysfsTer24) n.641_645delinsA n.506_510delinsA n.256_260delinsA n.530_534delinsA n.395_399delinsA | |
17 | g.35106455C>A | CA499731601 | RAD51D | c.372G>T (p.Val124=) c.150G>T (p.Val50=) c.567G>T (p.Val189=) n.463G>T c.507G>T (p.Val169=) c.171G>T (p.Val57=) n.657G>T c.-25G>T (n.-25G>T) c.589G>T n.403G>T n.527G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.275G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) n.300G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.476G>T c.513G>T (p.Val171=) c.372G>T n.193G>T c.30G>T (p.Val10=) n.644G>T n.509G>T n.259G>T n.533G>T n.398G>T | |
17 | g.35106455C= | CA2257361584 | RAD51D | c.372G= (p.Val124=) c.150G= (p.Val50=) c.567G= (p.Val189=) n.463G= c.507G= (p.Val169=) c.171G= (p.Val57=) n.657G= c.-25G= (n.-25G=) c.589G= n.403G= n.527G= c.*238G= (n.*238G=) c.275G= c.*101G= (n.*101G=) c.*247G= (n.*247G=) n.300G= c.*103G= (n.*103G=) n.476G= c.513G= (p.Val171=) c.372G= n.193G= c.30G= (p.Val10=) n.644G= n.509G= n.259G= n.533G= n.398G= | |
17 | g.35106455C>G | CA499731602 | RAD51D | c.372G>C (p.Val124=) c.150G>C (p.Val50=) c.567G>C (p.Val189=) n.463G>C c.507G>C (p.Val169=) c.171G>C (p.Val57=) n.657G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.589G>C n.403G>C n.527G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.275G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) n.300G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.476G>C c.513G>C (p.Val171=) c.372G>C n.193G>C c.30G>C (p.Val10=) n.644G>C n.509G>C n.259G>C n.533G>C n.398G>C | dbSNP |
17 | g.35106455C>T | CA499731603 | RAD51D | c.372G>A (p.Val124=) c.150G>A (p.Val50=) c.567G>A (p.Val189=) n.463G>A c.507G>A (p.Val169=) c.171G>A (p.Val57=) n.657G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.589G>A n.403G>A n.527G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.275G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) n.300G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.476G>A c.513G>A (p.Val171=) c.372G>A n.193G>A c.30G>A (p.Val10=) n.644G>A n.509G>A n.259G>A n.533G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106455_35106456delinsCA | CA2257361585 | RAD51D | c.371_372delinsTG (p.Val124=) c.149_150delinsTG (p.Val50=) c.566_567delinsTG (p.Val189=) n.462_463delinsTG c.506_507delinsTG (p.Val169=) c.170_171delinsTG (p.Val57=) n.656_657delinsTG c.-26_-25delinsTG (n.-26_-25delinsTG) c.588_589delinsTG n.402_403delinsTG n.526_527delinsTG c.*237_*238delinsTG (n.*237_*238delinsTG) c.274_275delinsTG c.*100_*101delinsTG (n.*100_*101delinsTG) c.*246_*247delinsTG (n.*246_*247delinsTG) n.299_300delinsTG c.*102_*103delinsTG (n.*102_*103delinsTG) n.475_476delinsTG c.512_513delinsTG (p.Val171=) c.371_372delinsTG n.192_193delinsTG c.29_30delinsTG (p.Val10=) n.643_644delinsTG n.508_509delinsTG n.258_259delinsTG n.532_533delinsTG n.397_398delinsTG | |
17 | g.35106456del | CA916081879 | RAD51D | c.371del (p.Val124GlyfsTer25) c.149del (p.Val50GlyfsTer25) c.566del (p.Val189GlyfsTer25) n.462del c.506del (p.Val169GlyfsTer25) c.170del (p.Val57GlyfsTer25) n.656del c.-26del (n.-26del) c.588del n.402del n.526del c.*237del (n.*237del) c.274del c.*100del (n.*100del) c.*246del (n.*246del) n.299del c.149del (p.Val50GlyfsTer?) c.*102del (n.*102del) n.475del c.512del (p.Val171GlyfsTer25) c.371del n.192del c.29del (p.Val10GlyfsTer25) n.643del n.508del n.258del n.532del n.397del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106456A>C | CA399088931 | RAD51D | c.371T>G (p.Val124Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) n.462T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) n.656T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.588T>G n.402T>G n.526T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.274T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.299T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.475T>G c.512T>G (p.Val171Gly) c.371T>G n.192T>G c.29T>G (p.Val10Gly) n.643T>G n.508T>G n.258T>G n.532T>G n.397T>G | dbSNP |
17 | g.35106456A>G | CA399088933 | RAD51D | c.371T>C (p.Val124Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) n.462T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) n.656T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.588T>C n.402T>C n.526T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.274T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.299T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.475T>C c.512T>C (p.Val171Ala) c.371T>C n.192T>C c.29T>C (p.Val10Ala) n.643T>C n.508T>C n.258T>C n.532T>C n.397T>C | |
17 | g.35106456A>T | CA399088936 | RAD51D | c.371T>A (p.Val124Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) n.462T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) n.656T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.588T>A n.402T>A n.526T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.274T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.299T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.475T>A c.512T>A (p.Val171Glu) c.371T>A n.192T>A c.29T>A (p.Val10Glu) n.643T>A n.508T>A n.258T>A n.532T>A n.397T>A | dbSNP |
17 | g.35106457C>A | CA399088941 | RAD51D | c.370G>T (p.Val124Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) n.461G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) n.655G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.587G>T n.401G>T n.525G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.273G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.298G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.474G>T c.511G>T (p.Val171Leu) c.370G>T n.191G>T c.28G>T (p.Val10Leu) n.642G>T n.507G>T n.257G>T n.531G>T n.396G>T | |
17 | g.35106457C>G | CA399088944 | RAD51D | c.370G>C (p.Val124Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) n.461G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) n.655G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.587G>C n.401G>C n.525G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.273G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.298G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.474G>C c.511G>C (p.Val171Leu) c.370G>C n.191G>C c.28G>C (p.Val10Leu) n.642G>C n.507G>C n.257G>C n.531G>C n.396G>C | dbSNP |
17 | g.35106457C>T | CA399088939 | RAD51D | c.370G>A (p.Val124Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.565G>A (p.Val189Met) n.461G>A c.505G>A (p.Val169Met) c.169G>A (p.Val57Met) n.655G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.587G>A n.401G>A n.525G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.273G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.298G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.474G>A c.511G>A (p.Val171Met) c.370G>A n.191G>A c.28G>A (p.Val10Met) n.642G>A n.507G>A n.257G>A n.531G>A n.396G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106458C>A | CA399088947 | RAD51D | c.369G>T (p.Gln123His) c.147G>T (p.Gln49His) c.564G>T (p.Gln188His) n.460G>T c.504G>T (p.Gln168His) c.168G>T (p.Gln56His) n.654G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.586G>T n.400G>T n.524G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.272G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.297G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.473G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.369G>T n.190G>T c.27G>T (p.Gln9His) n.641G>T n.506G>T n.256G>T n.530G>T n.395G>T | |
17 | g.35106458C>G | CA399088946 | RAD51D | c.369G>C (p.Gln123His) c.147G>C (p.Gln49His) c.564G>C (p.Gln188His) n.460G>C c.504G>C (p.Gln168His) c.168G>C (p.Gln56His) n.654G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.586G>C n.400G>C n.524G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.272G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.297G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.473G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.369G>C n.190G>C c.27G>C (p.Gln9His) n.641G>C n.506G>C n.256G>C n.530G>C n.395G>C | dbSNP |
17 | g.35106458C>T | CA499731604 | RAD51D | c.369G>A (p.Gln123=) c.147G>A (p.Gln49=) c.564G>A (p.Gln188=) n.460G>A c.504G>A (p.Gln168=) c.168G>A (p.Gln56=) n.654G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.586G>A n.400G>A n.524G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.272G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.297G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.473G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.369G>A n.190G>A c.27G>A (p.Gln9=) n.641G>A n.506G>A n.256G>A n.530G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106459T>A | CA399088951 | RAD51D | c.368A>T (p.Gln123Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) n.459A>T c.503A>T (p.Gln168Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.653A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.585A>T n.399A>T n.523A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.271A>T c.*97A>T (n.*97A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.296A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.472A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.368A>T n.189A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) n.640A>T n.505A>T n.255A>T n.529A>T n.394A>T | |
17 | g.35106459T>C | CA399088953 | RAD51D | c.368A>G (p.Gln123Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) n.459A>G c.503A>G (p.Gln168Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.653A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.585A>G n.399A>G n.523A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.271A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.296A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.472A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.368A>G n.189A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) n.640A>G n.505A>G n.255A>G n.529A>G n.394A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106459T>G | CA399088955 | RAD51D | c.368A>C (p.Gln123Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) n.459A>C c.503A>C (p.Gln168Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.653A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.585A>C n.399A>C n.523A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.271A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.296A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.472A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.368A>C n.189A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) n.640A>C n.505A>C n.255A>C n.529A>C n.394A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106459T= | CA2257361586 | RAD51D | c.368A= (p.Gln123=) c.146A= (p.Gln49=) c.563A= (p.Gln188=) n.459A= c.503A= (p.Gln168=) c.167A= (p.Gln56=) n.653A= c.-29A= (n.-29A=) c.585A= n.399A= n.523A= c.*234A= (n.*234A=) c.271A= c.*97A= (n.*97A=) c.*243A= (n.*243A=) n.296A= c.*99A= (n.*99A=) n.472A= c.509A= (p.Gln170=) c.368A= n.189A= c.26A= (p.Gln9=) n.640A= n.505A= n.255A= n.529A= n.394A= | |
17 | g.35106460G>A | CA399088959 | RAD51D | c.367C>T (p.Gln123Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) n.458C>T c.502C>T (p.Gln168Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.652C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.584C>T n.398C>T n.522C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.270C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.295C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.471C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.367C>T n.188C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) n.639C>T n.504C>T n.254C>T n.528C>T n.393C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106460G>C | CA399088961 | RAD51D | c.367C>G (p.Gln123Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) n.458C>G c.502C>G (p.Gln168Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.652C>G c.-30C>G (n.-30C>G) c.584C>G n.398C>G n.522C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.270C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.295C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.471C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.367C>G n.188C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) n.639C>G n.504C>G n.254C>G n.528C>G n.393C>G | dbSNP |
17 | g.35106460G>T | CA399088964 | RAD51D | c.367C>A (p.Gln123Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) n.458C>A c.502C>A (p.Gln168Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.652C>A c.-30C>A (n.-30C>A) c.584C>A n.398C>A n.522C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.270C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.295C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.471C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.367C>A n.188C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) n.639C>A n.504C>A n.254C>A n.528C>A n.393C>A | dbSNP |
17 | g.35106461dup | CA2637246314 | RAD51D | c.367dup (p.Gln123ProfsTer7) c.145dup (p.Gln49ProfsTer7) c.562dup (p.Gln188ProfsTer7) n.458dup c.502dup (p.Gln168ProfsTer7) c.166dup (p.Gln56ProfsTer7) n.652dup c.-30dup (n.-30dup) c.584dup n.398dup n.522dup c.*233dup (n.*233dup) c.270dup c.*96dup (n.*96dup) c.*242dup (n.*242dup) n.295dup c.*98dup (n.*98dup) n.471dup c.508dup (p.Gln170ProfsTer7) c.367dup n.188dup c.25dup (p.Gln9ProfsTer7) n.639dup n.504dup n.254dup n.528dup n.393dup | gnomAD v4 |
17 | g.35106461G>A | CA499731605 | RAD51D | c.366C>T (p.Ile122=) c.144C>T (p.Ile48=) c.561C>T (p.Ile187=) n.457C>T c.501C>T (p.Ile167=) c.165C>T (p.Ile55=) n.651C>T c.-31C>T (n.-31C>T) c.583C>T n.397C>T n.521C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.269C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.294C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.470C>T c.507C>T (p.Ile169=) c.366C>T n.187C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.638C>T n.503C>T n.253C>T n.527C>T n.392C>T | dbSNP |
17 | g.35106461G>C | CA399088967 | RAD51D | c.366C>G (p.Ile122Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.561C>G (p.Ile187Met) n.457C>G c.501C>G (p.Ile167Met) c.165C>G (p.Ile55Met) n.651C>G c.-31C>G (n.-31C>G) c.583C>G n.397C>G n.521C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.269C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) n.294C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.470C>G c.507C>G (p.Ile169Met) c.366C>G n.187C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.638C>G n.503C>G n.253C>G n.527C>G n.392C>G | dbSNP |
17 | g.35106461G>T | CA499731606 | RAD51D | c.366C>A (p.Ile122=) c.144C>A (p.Ile48=) c.561C>A (p.Ile187=) n.457C>A c.501C>A (p.Ile167=) c.165C>A (p.Ile55=) n.651C>A c.-31C>A (n.-31C>A) c.583C>A n.397C>A n.521C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.269C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.294C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.470C>A c.507C>A (p.Ile169=) c.366C>A n.187C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.638C>A n.503C>A n.253C>A n.527C>A n.392C>A | dbSNP |
17 | g.35106463_35106464insGCAGAT | CA2697559828 | RAD51D | c.366_367insTGCATC (p.Ile122_Gln123insCysIle) c.144_145insTGCATC (p.Ile48_Gln49insCysIle) c.561_562insTGCATC (p.Ile187_Gln188insCysIle) n.457_458insTGCATC c.501_502insTGCATC (p.Ile167_Gln168insCysIle) c.165_166insTGCATC (p.Ile55_Gln56insCysIle) n.651_652insTGCATC c.-31_-30insTGCATC (n.-31_-30insTGCATC) c.583_584insTGCATC n.397_398insTGCATC n.521_522insTGCATC c.*232_*233insTGCATC (n.*232_*233insTGCATC) c.269_270insTGCATC c.*95_*96insTGCATC (n.*95_*96insTGCATC) c.*241_*242insTGCATC (n.*241_*242insTGCATC) n.294_295insTGCATC c.*97_*98insTGCATC (n.*97_*98insTGCATC) n.470_471insTGCATC c.507_508insTGCATC (p.Ile169_Gln170insCysIle) c.366_367insTGCATC n.187_188insTGCATC c.24_25insTGCATC (p.Ile8_Gln9insCysIle) n.638_639insTGCATC n.503_504insTGCATC n.253_254insTGCATC n.527_528insTGCATC n.392_393insTGCATC | ClinVar |
17 | g.35106462A>C | CA399088971 | RAD51D | c.365T>G (p.Ile122Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.456T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.650T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.582T>G n.396T>G n.520T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.268T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.293T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.469T>G c.506T>G (p.Ile169Ser) c.365T>G n.186T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.637T>G n.502T>G n.252T>G n.526T>G n.391T>G | dbSNP |
17 | g.35106462A>G | CA399088973 | RAD51D | c.365T>C (p.Ile122Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.456T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.650T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.582T>C n.396T>C n.520T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.268T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.293T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.469T>C c.506T>C (p.Ile169Thr) c.365T>C n.186T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.637T>C n.502T>C n.252T>C n.526T>C n.391T>C | |
17 | g.35106462A>T | CA399088976 | RAD51D | c.365T>A (p.Ile122Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.456T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.650T>A c.-32T>A (n.-32T>A) c.582T>A n.396T>A n.520T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.268T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.293T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.469T>A c.506T>A (p.Ile169Asn) c.365T>A n.186T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.637T>A n.502T>A n.252T>A n.526T>A n.391T>A | |
17 | g.35106463T>A | CA399088978 | RAD51D | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.455A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.649A>T c.-33A>T (n.-33A>T) c.581A>T n.395A>T n.519A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.267A>T c.*93A>T (n.*93A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.292A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.468A>T c.505A>T (p.Ile169Phe) c.364A>T n.185A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) n.636A>T n.501A>T n.251A>T n.525A>T n.390A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106463T>C | CA399088980 | RAD51D | c.364A>G (p.Ile122Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.455A>G c.499A>G (p.Ile167Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.649A>G c.-33A>G (n.-33A>G) c.581A>G n.395A>G n.519A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.267A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.292A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.468A>G c.505A>G (p.Ile169Val) c.364A>G n.185A>G c.22A>G (p.Ile8Val) n.636A>G n.501A>G n.251A>G n.525A>G n.390A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106463T>G | CA399088983 | RAD51D | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.455A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.649A>C c.-33A>C (n.-33A>C) c.581A>C n.395A>C n.519A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.267A>C c.*93A>C (n.*93A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.292A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.468A>C c.505A>C (p.Ile169Leu) c.364A>C n.185A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) n.636A>C n.501A>C n.251A>C n.525A>C n.390A>C | dbSNP |
17 | g.35106464C>A | CA399088989 | RAD51D | c.363G>T (p.Arg121Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) c.558G>T (p.Arg186Ser) n.454G>T c.498G>T (p.Arg166Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.648G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.580G>T n.394G>T n.518G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.266G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.291G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.467G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.363G>T n.184G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) n.635G>T n.500G>T n.250G>T n.524G>T n.389G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106464C= | CA2257361587 | RAD51D | c.363G= (p.Arg121=) c.141G= (p.Arg47=) c.558G= (p.Arg186=) n.454G= c.498G= (p.Arg166=) c.162G= (p.Arg54=) n.648G= c.-34G= (n.-34G=) c.580G= n.394G= n.518G= c.*229G= (n.*229G=) c.266G= c.*92G= (n.*92G=) c.*238G= (n.*238G=) n.291G= c.*94G= (n.*94G=) n.467G= c.504G= (p.Arg168=) c.363G= n.184G= c.21G= (p.Arg7=) n.635G= n.500G= n.250G= n.524G= n.389G= | |
17 | g.35106464C>G | CA399088987 | RAD51D | c.363G>C (p.Arg121Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) c.558G>C (p.Arg186Ser) n.454G>C c.498G>C (p.Arg166Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.648G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.580G>C n.394G>C n.518G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.266G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.291G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.467G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.363G>C n.184G>C c.21G>C (p.Arg7Ser) n.635G>C n.500G>C n.250G>C n.524G>C n.389G>C | |
17 | g.35106464C>T | CA499731607 | RAD51D | c.363G>A (p.Arg121=) c.141G>A (p.Arg47=) c.558G>A (p.Arg186=) n.454G>A c.498G>A (p.Arg166=) c.162G>A (p.Arg54=) n.648G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.580G>A n.394G>A n.518G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.266G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.291G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.467G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.363G>A n.184G>A c.21G>A (p.Arg7=) n.635G>A n.500G>A n.250G>A n.524G>A n.389G>A | dbSNP |
17 | g.35106465C>A | CA399088993 | RAD51D | c.362G>T (p.Arg121Met) c.140G>T (p.Arg47Met) c.557G>T (p.Arg186Met) n.453G>T c.497G>T (p.Arg166Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.647G>T c.-35G>T (n.-35G>T) c.579G>T n.393G>T n.517G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.265G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.290G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.466G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.362G>T n.183G>T c.20G>T (p.Arg7Met) n.634G>T n.499G>T n.249G>T n.523G>T n.388G>T | dbSNP |
17 | g.35106465C= | CA2257361588 | RAD51D | c.362G= (p.Arg121=) c.140G= (p.Arg47=) c.557G= (p.Arg186=) n.453G= c.497G= (p.Arg166=) c.161G= (p.Arg54=) n.647G= c.-35G= (n.-35G=) c.579G= n.393G= n.517G= c.*228G= (n.*228G=) c.265G= c.*91G= (n.*91G=) c.*237G= (n.*237G=) n.290G= c.*93G= (n.*93G=) n.466G= c.503G= (p.Arg168=) c.362G= n.183G= c.20G= (p.Arg7=) n.634G= n.499G= n.249G= n.523G= n.388G= | |
17 | g.35106465C>G | CA399088995 | RAD51D | c.362G>C (p.Arg121Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) c.557G>C (p.Arg186Thr) n.453G>C c.497G>C (p.Arg166Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.647G>C c.-35G>C (n.-35G>C) c.579G>C n.393G>C n.517G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.265G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.290G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.466G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.362G>C n.183G>C c.20G>C (p.Arg7Thr) n.634G>C n.499G>C n.249G>C n.523G>C n.388G>C | dbSNP |
17 | g.35106465C>T | CA399088998 | RAD51D | c.362G>A (p.Arg121Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) c.557G>A (p.Arg186Lys) n.453G>A c.497G>A (p.Arg166Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.647G>A c.-35G>A (n.-35G>A) c.579G>A n.393G>A n.517G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.265G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.290G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.466G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.362G>A n.183G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) n.634G>A n.499G>A n.249G>A n.523G>A n.388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.35106466T>A | CA399089001 | RAD51D | c.361A>T (p.Arg121Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) c.556A>T (p.Arg186Trp) n.452A>T c.496A>T (p.Arg166Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.646A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.578A>T n.392A>T n.516A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.264A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.289A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.465A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.361A>T n.182A>T c.19A>T (p.Arg7Trp) n.633A>T n.498A>T n.248A>T n.522A>T n.387A>T | dbSNP |
17 | g.35106466T>C | CA16620387 | RAD51D | c.361A>G (p.Arg121Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) c.556A>G (p.Arg186Gly) n.452A>G c.496A>G (p.Arg166Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.646A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.578A>G n.392A>G n.516A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.264A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.289A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.465A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.361A>G n.182A>G c.19A>G (p.Arg7Gly) n.633A>G n.498A>G n.248A>G n.522A>G n.387A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106466T>G | CA499731608 | RAD51D | c.361A>C (p.Arg121=) c.139A>C (p.Arg47=) c.556A>C (p.Arg186=) n.452A>C c.496A>C (p.Arg166=) c.160A>C (p.Arg54=) n.646A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.578A>C n.392A>C n.516A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.264A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.289A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.465A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.361A>C n.182A>C c.19A>C (p.Arg7=) n.633A>C n.498A>C n.248A>C n.522A>C n.387A>C | |
17 | g.35106466T= | CA2257361589 | RAD51D | c.361A= (p.Arg121=) c.139A= (p.Arg47=) c.556A= (p.Arg186=) n.452A= c.496A= (p.Arg166=) c.160A= (p.Arg54=) n.646A= c.-36A= (n.-36A=) c.578A= n.392A= n.516A= c.*227A= (n.*227A=) c.264A= c.*90A= (n.*90A=) c.*236A= (n.*236A=) n.289A= c.*92A= (n.*92A=) n.465A= c.502A= (p.Arg168=) c.361A= n.182A= c.19A= (p.Arg7=) n.633A= n.498A= n.248A= n.522A= n.387A= | |
17 | g.35106467C>A | CA499731609 | RAD51D | c.360G>T (p.Arg120=) c.138G>T (p.Arg46=) c.555G>T (p.Arg185=) n.451G>T c.495G>T (p.Arg165=) c.159G>T (p.Arg53=) n.645G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.577G>T n.391G>T n.515G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.263G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.288G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.464G>T c.501G>T (p.Arg167=) c.360G>T n.181G>T c.18G>T (p.Arg6=) n.632G>T n.497G>T n.247G>T n.521G>T n.386G>T | |
17 | g.35106467C>G | CA499731610 | RAD51D | c.360G>C (p.Arg120=) c.138G>C (p.Arg46=) c.555G>C (p.Arg185=) n.451G>C c.495G>C (p.Arg165=) c.159G>C (p.Arg53=) n.645G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.577G>C n.391G>C n.515G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.263G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.288G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.464G>C c.501G>C (p.Arg167=) c.360G>C n.181G>C c.18G>C (p.Arg6=) n.632G>C n.497G>C n.247G>C n.521G>C n.386G>C | |
17 | g.35106467C>T | CA499731611 | RAD51D | c.360G>A (p.Arg120=) c.138G>A (p.Arg46=) c.555G>A (p.Arg185=) n.451G>A c.495G>A (p.Arg165=) c.159G>A (p.Arg53=) n.645G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.577G>A n.391G>A n.515G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.263G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.288G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.464G>A c.501G>A (p.Arg167=) c.360G>A n.181G>A c.18G>A (p.Arg6=) n.632G>A n.497G>A n.247G>A n.521G>A n.386G>A | |
17 | g.35106468C>A | CA399089010 | RAD51D | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) n.450G>T c.494G>T (p.Arg165Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.644G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.576G>T n.390G>T n.514G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.262G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) n.287G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.463G>T c.500G>T (p.Arg167Leu) c.359G>T n.180G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.631G>T n.496G>T n.246G>T n.520G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106468C= | CA2257361590 | RAD51D | c.359G= (p.Arg120=) c.137G= (p.Arg46=) c.554G= (p.Arg185=) n.450G= c.494G= (p.Arg165=) c.158G= (p.Arg53=) n.644G= c.-38G= (n.-38G=) c.576G= n.390G= n.514G= c.*225G= (n.*225G=) c.262G= c.*88G= (n.*88G=) c.*234G= (n.*234G=) n.287G= c.*90G= (n.*90G=) n.463G= c.500G= (p.Arg167=) c.359G= n.180G= c.17G= (p.Arg6=) n.631G= n.496G= n.246G= n.520G= n.385G= | |
17 | g.35106468C>G | CA399089007 | RAD51D | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) n.450G>C c.494G>C (p.Arg165Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.644G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.576G>C n.390G>C n.514G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.262G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) n.287G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.463G>C c.500G>C (p.Arg167Pro) c.359G>C n.180G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.631G>C n.496G>C n.246G>C n.520G>C n.385G>C | dbSNP |
17 | g.35106468C>T | CA167606 | RAD51D | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.137G>A (p.Arg46Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) n.450G>A c.494G>A (p.Arg165Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.644G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.576G>A n.390G>A n.514G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.262G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) n.287G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.463G>A c.500G>A (p.Arg167Gln) c.359G>A n.180G>A c.17G>A (p.Arg6Gln) n.631G>A n.496G>A n.246G>A n.520G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106469G>A | CA287983 | RAD51D | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.136C>T (p.Arg46Trp) c.553C>T (p.Arg185Trp) n.449C>T c.493C>T (p.Arg165Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) n.643C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.575C>T n.389C>T n.513C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.261C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.286C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.462C>T c.499C>T (p.Arg167Trp) c.358C>T n.179C>T c.16C>T (p.Arg6Trp) n.630C>T n.495C>T n.245C>T n.519C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106469G>C | CA287980 | RAD51D | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) n.449C>G c.493C>G (p.Arg165Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.643C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.575C>G n.389C>G n.513C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.261C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.286C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.462C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) c.358C>G n.179C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.630C>G n.495C>G n.245C>G n.519C>G n.384C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106469G= | CA2257361591 | RAD51D | c.358C= (p.Arg120=) c.136C= (p.Arg46=) c.553C= (p.Arg185=) n.449C= c.493C= (p.Arg165=) c.157C= (p.Arg53=) n.643C= c.-39C= (n.-39C=) c.575C= n.389C= n.513C= c.*224C= (n.*224C=) c.261C= c.*87C= (n.*87C=) c.*233C= (n.*233C=) n.286C= c.*89C= (n.*89C=) n.462C= c.499C= (p.Arg167=) c.358C= n.179C= c.16C= (p.Arg6=) n.630C= n.495C= n.245C= n.519C= n.384C= | |
17 | g.35106469G>T | CA289995976 | RAD51D | c.358C>A (p.Arg120=) c.136C>A (p.Arg46=) c.553C>A (p.Arg185=) n.449C>A c.493C>A (p.Arg165=) c.157C>A (p.Arg53=) n.643C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.575C>A n.389C>A n.513C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.261C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.286C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.462C>A c.499C>A (p.Arg167=) c.358C>A n.179C>A c.16C>A (p.Arg6=) n.630C>A n.495C>A n.245C>A n.519C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106470G>A | CA499731614 | RAD51D | c.357C>T (p.Leu119=) c.135C>T (p.Leu45=) c.552C>T (p.Leu184=) n.448C>T c.492C>T (p.Leu164=) c.156C>T (p.Leu52=) n.642C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.574C>T n.388C>T n.512C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.260C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.285C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.461C>T c.498C>T (p.Leu166=) c.357C>T n.178C>T c.15C>T (p.Leu5=) n.629C>T n.494C>T n.244C>T n.518C>T n.383C>T | dbSNP |
17 | g.35106470G>C | CA499731613 | RAD51D | c.357C>G (p.Leu119=) c.135C>G (p.Leu45=) c.552C>G (p.Leu184=) n.448C>G c.492C>G (p.Leu164=) c.156C>G (p.Leu52=) n.642C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.574C>G n.388C>G n.512C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.260C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.285C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.461C>G c.498C>G (p.Leu166=) c.357C>G n.178C>G c.15C>G (p.Leu5=) n.629C>G n.494C>G n.244C>G n.518C>G n.383C>G | dbSNP |
17 | g.35106470G>T | CA499731612 | RAD51D | c.357C>A (p.Leu119=) c.135C>A (p.Leu45=) c.552C>A (p.Leu184=) n.448C>A c.492C>A (p.Leu164=) c.156C>A (p.Leu52=) n.642C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.574C>A n.388C>A n.512C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.260C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.285C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.461C>A c.498C>A (p.Leu166=) c.357C>A n.178C>A c.15C>A (p.Leu5=) n.629C>A n.494C>A n.244C>A n.518C>A n.383C>A | |
17 | g.35106473_35106474dup | CA728357810 | RAD51D | c.356_357dup (p.Arg120SerfsTer30) c.134_135dup (p.Arg46SerfsTer30) c.551_552dup (p.Arg185SerfsTer30) n.447_448dup c.491_492dup (p.Arg165SerfsTer30) c.155_156dup (p.Arg53SerfsTer30) n.641_642dup c.-41_-40dup (n.-41_-40dup) c.573_574dup n.387_388dup n.511_512dup c.*222_*223dup (n.*222_*223dup) c.259_260dup c.*85_*86dup (n.*85_*86dup) c.*231_*232dup (n.*231_*232dup) n.284_285dup c.134_135dup (p.Arg46SerfsTer?) c.*87_*88dup (n.*87_*88dup) n.460_461dup c.497_498dup (p.Arg167SerfsTer30) c.356_357dup n.177_178dup c.14_15dup (p.Arg6SerfsTer30) n.628_629dup n.493_494dup n.243_244dup n.517_518dup n.382_383dup | dbSNP |
17 | g.35106471A= | CA2257361592 | RAD51D | c.356T= (p.Leu119=) c.134T= (p.Leu45=) c.551T= (p.Leu184=) n.447T= c.491T= (p.Leu164=) c.155T= (p.Leu52=) n.641T= c.-41T= (n.-41T=) c.573T= n.387T= n.511T= c.*222T= (n.*222T=) c.259T= c.*85T= (n.*85T=) c.*231T= (n.*231T=) n.284T= c.*87T= (n.*87T=) n.460T= c.497T= (p.Leu166=) c.356T= n.177T= c.14T= (p.Leu5=) n.628T= n.493T= n.243T= n.517T= n.382T= | |
17 | g.35106471A>C | CA399089016 | RAD51D | c.356T>G (p.Leu119Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.447T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.641T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.573T>G n.387T>G n.511T>G c.*222T>G (n.*222T>G) c.259T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.284T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.460T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.356T>G n.177T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) n.628T>G n.493T>G n.243T>G n.517T>G n.382T>G | |
17 | g.35106471A>G | CA191589 | RAD51D | c.356T>C (p.Leu119Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.447T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.641T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.573T>C n.387T>C n.511T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.259T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.284T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.460T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.356T>C n.177T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) n.628T>C n.493T>C n.243T>C n.517T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106471A>T | CA399089025 | RAD51D | c.356T>A (p.Leu119His) c.134T>A (p.Leu45His) c.551T>A (p.Leu184His) n.447T>A c.491T>A (p.Leu164His) c.155T>A (p.Leu52His) n.641T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.573T>A n.387T>A n.511T>A c.*222T>A (n.*222T>A) c.259T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.284T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.460T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.356T>A n.177T>A c.14T>A (p.Leu5His) n.628T>A n.493T>A n.243T>A n.517T>A n.382T>A | dbSNP |
17 | g.35106472G>A | CA399089028 | RAD51D | c.355C>T (p.Leu119Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.446C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.640C>T c.-42C>T (n.-42C>T) c.572C>T n.386C>T n.510C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.258C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) n.283C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.459C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.355C>T n.176C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) n.627C>T n.492C>T n.242C>T n.516C>T n.381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106472G>C | CA10583533 | RAD51D | c.355C>G (p.Leu119Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.446C>G c.490C>G (p.Leu164Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.640C>G c.-42C>G (n.-42C>G) c.572C>G n.386C>G n.510C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.258C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) n.283C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.459C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.355C>G n.176C>G c.13C>G (p.Leu5Val) n.627C>G n.492C>G n.242C>G n.516C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106472G= | CA2257361593 | RAD51D | c.355C= (p.Leu119=) c.133C= (p.Leu45=) c.550C= (p.Leu184=) n.446C= c.490C= (p.Leu164=) c.154C= (p.Leu52=) n.640C= c.-42C= (n.-42C=) c.572C= n.386C= n.510C= c.*221C= (n.*221C=) c.258C= c.*84C= (n.*84C=) c.*230C= (n.*230C=) n.283C= c.*86C= (n.*86C=) n.459C= c.496C= (p.Leu166=) c.355C= n.176C= c.13C= (p.Leu5=) n.627C= n.492C= n.242C= n.516C= n.381C= | |
17 | g.35106472G>T | CA399089031 | RAD51D | c.355C>A (p.Leu119Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.446C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.640C>A c.-42C>A (n.-42C>A) c.572C>A n.386C>A n.510C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.258C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) n.283C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.459C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.355C>A n.176C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) n.627C>A n.492C>A n.242C>A n.516C>A n.381C>A | |
17 | g.35106473A>C | CA499731615 | RAD51D | c.354T>G (p.Ala118=) c.132T>G (p.Ala44=) c.549T>G (p.Ala183=) n.445T>G c.489T>G (p.Ala163=) c.153T>G (p.Ala51=) n.639T>G c.-43T>G (n.-43T>G) c.571T>G n.385T>G n.509T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.257T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.282T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.458T>G c.495T>G (p.Ala165=) c.354T>G n.175T>G c.12T>G (p.Ala4=) n.626T>G n.491T>G n.241T>G n.515T>G n.380T>G | |
17 | g.35106473A>G | CA499731616 | RAD51D | c.354T>C (p.Ala118=) c.132T>C (p.Ala44=) c.549T>C (p.Ala183=) n.445T>C c.489T>C (p.Ala163=) c.153T>C (p.Ala51=) n.639T>C c.-43T>C (n.-43T>C) c.571T>C n.385T>C n.509T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.257T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.282T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.458T>C c.495T>C (p.Ala165=) c.354T>C n.175T>C c.12T>C (p.Ala4=) n.626T>C n.491T>C n.241T>C n.515T>C n.380T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106473A>T | CA499731617 | RAD51D | c.354T>A (p.Ala118=) c.132T>A (p.Ala44=) c.549T>A (p.Ala183=) n.445T>A c.489T>A (p.Ala163=) c.153T>A (p.Ala51=) n.639T>A c.-43T>A (n.-43T>A) c.571T>A n.385T>A n.509T>A c.*220T>A (n.*220T>A) c.257T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.282T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.458T>A c.495T>A (p.Ala165=) c.354T>A n.175T>A c.12T>A (p.Ala4=) n.626T>A n.491T>A n.241T>A n.515T>A n.380T>A | dbSNP |
17 | g.35106474G>A | CA399089036 | RAD51D | c.353C>T (p.Ala118Val) c.131C>T (p.Ala44Val) c.548C>T (p.Ala183Val) n.444C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.638C>T c.-44C>T (n.-44C>T) c.570C>T n.384C>T n.508C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.256C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) n.281C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.457C>T c.494C>T (p.Ala165Val) c.353C>T n.174C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.625C>T n.490C>T n.240C>T n.514C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106474G>C | CA399089038 | RAD51D | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) n.444C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.638C>G c.-44C>G (n.-44C>G) c.570C>G n.384C>G n.508C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.256C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) n.281C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.457C>G c.494C>G (p.Ala165Gly) c.353C>G n.174C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.625C>G n.490C>G n.240C>G n.514C>G n.379C>G | dbSNP |
17 | g.35106474G= | CA2257361594 | RAD51D | c.353C= (p.Ala118=) c.131C= (p.Ala44=) c.548C= (p.Ala183=) n.444C= c.488C= (p.Ala163=) c.152C= (p.Ala51=) n.638C= c.-44C= (n.-44C=) c.570C= n.384C= n.508C= c.*219C= (n.*219C=) c.256C= c.*82C= (n.*82C=) c.*228C= (n.*228C=) n.281C= c.*84C= (n.*84C=) n.457C= c.494C= (p.Ala165=) c.353C= n.174C= c.11C= (p.Ala4=) n.625C= n.490C= n.240C= n.514C= n.379C= | |
17 | g.35106474G>T | CA197655 | RAD51D | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) n.444C>A c.488C>A (p.Ala163Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.638C>A c.-44C>A (n.-44C>A) c.570C>A n.384C>A n.508C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.256C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) n.281C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.457C>A c.494C>A (p.Ala165Asp) c.353C>A n.174C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.625C>A n.490C>A n.240C>A n.514C>A n.379C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106475C>A | CA399089043 | RAD51D | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) n.443G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.637G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.569G>T n.383G>T n.507G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.255G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.280G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.456G>T c.493G>T (p.Ala165Ser) c.352G>T n.173G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.624G>T n.489G>T n.239G>T n.513G>T n.378G>T | dbSNP |
17 | g.35106475C>G | CA399089046 | RAD51D | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) n.443G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.637G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.569G>C n.383G>C n.507G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.255G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.280G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.456G>C c.493G>C (p.Ala165Pro) c.352G>C n.173G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.624G>C n.489G>C n.239G>C n.513G>C n.378G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106475C>T | CA399089048 | RAD51D | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) n.443G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.637G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.569G>A n.383G>A n.507G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.255G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.280G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.456G>A c.493G>A (p.Ala165Thr) c.352G>A n.173G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.624G>A n.489G>A n.239G>A n.513G>A n.378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106477_35106479del | CA2580093488 | RAD51D | c.350_352del (p.Glu117del) c.128_130del (p.Glu43del) c.545_547del (p.Glu182del) n.441_443del c.485_487del (p.Glu162del) c.149_151del (p.Glu50del) n.635_637del c.-47_-45del (n.-47_-45del) c.567_569del n.381_383del n.505_507del c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.253_255del c.*79_*81del (n.*79_*81del) c.*225_*227del (n.*225_*227del) n.278_280del c.*81_*83del (n.*81_*83del) n.454_456del c.491_493del (p.Glu164del) c.350_352del n.171_173del c.8_10del (p.Glu3del) n.622_624del n.487_489del n.237_239del n.511_513del n.376_378del | ClinVar |
17 | g.35106476T>A | CA399089054 | RAD51D | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.442A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) n.636A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.568A>T n.382A>T n.506A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.254A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.279A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.455A>T c.492A>T (p.Glu164Asp) c.351A>T n.172A>T c.9A>T (p.Glu3Asp) n.623A>T n.488A>T n.238A>T n.512A>T n.377A>T | dbSNP |
17 | g.35106476T>C | CA499731618 | RAD51D | c.351A>G (p.Glu117=) c.129A>G (p.Glu43=) c.546A>G (p.Glu182=) n.442A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.150A>G (p.Glu50=) n.636A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.568A>G n.382A>G n.506A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.254A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.279A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.455A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.351A>G n.172A>G c.9A>G (p.Glu3=) n.623A>G n.488A>G n.238A>G n.512A>G n.377A>G | |
17 | g.35106476T>G | CA399089052 | RAD51D | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.442A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) n.636A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.568A>C n.382A>C n.506A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.254A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.279A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.455A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.351A>C n.172A>C c.9A>C (p.Glu3Asp) n.623A>C n.488A>C n.238A>C n.512A>C n.377A>C | |
17 | g.35106477del | CA2573153499 | RAD51D | c.351del (p.Ala118LeufsTer?) c.129del (p.Ala44LeufsTer?) c.546del (p.Ala183LeufsTer?) n.442del c.486del (p.Ala163LeufsTer?) c.150del (p.Ala51LeufsTer?) n.636del c.-46del (n.-46del) c.568del n.382del n.506del c.*217del (n.*217del) c.254del c.*80del (n.*80del) c.*226del (n.*226del) n.279del c.*82del (n.*82del) n.455del c.492del (p.Ala165LeufsTer?) c.351del n.172del c.9del (p.Ala4LeufsTer?) n.623del n.488del n.238del n.512del n.377del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106477T>A | CA399089057 | RAD51D | c.350A>T (p.Glu117Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.441A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.635A>T c.-47A>T (n.-47A>T) c.567A>T n.381A>T n.505A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.253A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.278A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.454A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.350A>T n.171A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.622A>T n.487A>T n.237A>T n.511A>T n.376A>T | dbSNP |
17 | g.35106477T>C | CA399089059 | RAD51D | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.441A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.635A>G c.-47A>G (n.-47A>G) c.567A>G n.381A>G n.505A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.253A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.278A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.454A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.350A>G n.171A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.622A>G n.487A>G n.237A>G n.511A>G n.376A>G | |
17 | g.35106477T>G | CA399089062 | RAD51D | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.441A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.635A>C c.-47A>C (n.-47A>C) c.567A>C n.381A>C n.505A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.253A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.278A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.454A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.350A>C n.171A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.622A>C n.487A>C n.237A>C n.511A>C n.376A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106477T= | CA2257361595 | RAD51D | c.350A= (p.Glu117=) c.128A= (p.Glu43=) c.545A= (p.Glu182=) n.441A= c.485A= (p.Glu162=) c.149A= (p.Glu50=) n.635A= c.-47A= (n.-47A=) c.567A= n.381A= n.505A= c.*216A= (n.*216A=) c.253A= c.*79A= (n.*79A=) c.*225A= (n.*225A=) n.278A= c.*81A= (n.*81A=) n.454A= c.491A= (p.Glu164=) c.350A= n.171A= c.8A= (p.Glu3=) n.622A= n.487A= n.237A= n.511A= n.376A= | |
17 | g.35106478C>A | CA399089066 | RAD51D | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.440G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.634G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.566G>T n.380G>T n.504G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.252G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.277G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.453G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.349G>T n.170G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.621G>T n.486G>T n.236G>T n.510G>T n.375G>T | dbSNP |
17 | g.35106478C>G | CA399089068 | RAD51D | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.440G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.634G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.566G>C n.380G>C n.504G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.252G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.277G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.453G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.349G>C n.170G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.621G>C n.486G>C n.236G>C n.510G>C n.375G>C | dbSNP |
17 | g.35106478C>T | CA399089071 | RAD51D | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.440G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.634G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.566G>A n.380G>A n.504G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.252G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.277G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.453G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.349G>A n.170G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.621G>A n.486G>A n.236G>A n.510G>A n.375G>A | dbSNP |
17 | g.35106478_35106479delinsCT | CA2257361596 | RAD51D | c.348_349delinsAG (p.Ala116=) c.126_127delinsAG (p.Ala42=) c.543_544delinsAG (p.Ala181=) n.439_440delinsAG c.483_484delinsAG (p.Ala161=) c.147_148delinsAG (p.Ala49=) n.633_634delinsAG c.-49_-48delinsAG (n.-49_-48delinsAG) c.565_566delinsAG n.379_380delinsAG n.503_504delinsAG c.*214_*215delinsAG (n.*214_*215delinsAG) c.251_252delinsAG c.*77_*78delinsAG (n.*77_*78delinsAG) c.*223_*224delinsAG (n.*223_*224delinsAG) n.276_277delinsAG c.*79_*80delinsAG (n.*79_*80delinsAG) n.452_453delinsAG c.489_490delinsAG (p.Ala163=) c.348_349delinsAG n.169_170delinsAG c.6_7delinsAG (p.Ala2=) n.620_621delinsAG n.485_486delinsAG n.235_236delinsAG n.509_510delinsAG n.374_375delinsAG | |
17 | g.35106479del | CA915949985 | RAD51D | c.348del (p.Glu117LysfsTer?) c.126del (p.Glu43LysfsTer?) c.543del (p.Glu182LysfsTer?) n.439del c.483del (p.Glu162LysfsTer?) c.147del (p.Glu50LysfsTer?) n.633del c.-49del (n.-49del) c.565del n.379del n.503del c.*214del (n.*214del) c.251del c.*77del (n.*77del) c.*223del (n.*223del) n.276del c.*79del (n.*79del) n.452del c.489del (p.Glu164LysfsTer?) c.348del n.169del c.6del (p.Glu3LysfsTer?) n.620del n.485del n.235del n.509del n.374del | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106479T>A | CA499731619 | RAD51D | c.348A>T (p.Ala116=) c.126A>T (p.Ala42=) c.543A>T (p.Ala181=) n.439A>T c.483A>T (p.Ala161=) c.147A>T (p.Ala49=) n.633A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.565A>T n.379A>T n.503A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.251A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.276A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.452A>T c.489A>T (p.Ala163=) c.348A>T n.169A>T c.6A>T (p.Ala2=) n.620A>T n.485A>T n.235A>T n.509A>T n.374A>T | dbSNP |
17 | g.35106479T>C | CA499731620 | RAD51D | c.348A>G (p.Ala116=) c.126A>G (p.Ala42=) c.543A>G (p.Ala181=) n.439A>G c.483A>G (p.Ala161=) c.147A>G (p.Ala49=) n.633A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.565A>G n.379A>G n.503A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.251A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.276A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.452A>G c.489A>G (p.Ala163=) c.348A>G n.169A>G c.6A>G (p.Ala2=) n.620A>G n.485A>G n.235A>G n.509A>G n.374A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106479T>G | CA499731621 | RAD51D | c.348A>C (p.Ala116=) c.126A>C (p.Ala42=) c.543A>C (p.Ala181=) n.439A>C c.483A>C (p.Ala161=) c.147A>C (p.Ala49=) n.633A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.565A>C n.379A>C n.503A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.251A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.276A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.452A>C c.489A>C (p.Ala163=) c.348A>C n.169A>C c.6A>C (p.Ala2=) n.620A>C n.485A>C n.235A>C n.509A>C n.374A>C | ClinVar |
17 | g.35106480G>A | CA399089075 | RAD51D | c.347C>T (p.Ala116Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.438C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.632C>T c.-50C>T (n.-50C>T) c.564C>T n.378C>T n.502C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.250C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.275C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.451C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.347C>T n.168C>T c.5C>T (p.Ala2Val) n.619C>T n.484C>T n.234C>T n.508C>T n.373C>T | dbSNP |
17 | g.35106480G>C | CA399089079 | RAD51D | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.438C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.632C>G c.-50C>G (n.-50C>G) c.564C>G n.378C>G n.502C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.250C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.275C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.451C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.347C>G n.168C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) n.619C>G n.484C>G n.234C>G n.508C>G n.373C>G | dbSNP |
17 | g.35106480G>T | CA399089077 | RAD51D | c.347C>A (p.Ala116Glu) c.125C>A (p.Ala42Glu) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.438C>A c.482C>A (p.Ala161Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) n.632C>A c.-50C>A (n.-50C>A) c.564C>A n.378C>A n.502C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.250C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.275C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.451C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) c.347C>A n.168C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) n.619C>A n.484C>A n.234C>A n.508C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
17 | g.35106480dup | CA2573153500 | RAD51D | c.347dup (p.Glu117ArgfsTer13) c.125dup (p.Glu43ArgfsTer13) c.542dup (p.Glu182ArgfsTer13) n.438dup c.482dup (p.Glu162ArgfsTer13) c.146dup (p.Glu50ArgfsTer13) n.632dup c.-50dup (n.-50dup) c.564dup n.378dup n.502dup c.*213dup (n.*213dup) c.250dup c.*76dup (n.*76dup) c.*222dup (n.*222dup) n.275dup c.*78dup (n.*78dup) n.451dup c.488dup (p.Glu164ArgfsTer13) c.347dup n.168dup c.5dup (p.Glu3ArgfsTer13) n.619dup n.484dup n.234dup n.508dup n.373dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106481C>A | CA399089082 | RAD51D | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.437G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.631G>T c.-51G>T (n.-51G>T) c.563G>T n.377G>T n.501G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.249G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.274G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.450G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.346G>T n.167G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) n.618G>T n.483G>T n.233G>T n.507G>T n.372G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106481C= | CA2257361597 | RAD51D | c.346G= (p.Ala116=) c.124G= (p.Ala42=) c.541G= (p.Ala181=) n.437G= c.481G= (p.Ala161=) c.145G= (p.Ala49=) n.631G= c.-51G= (n.-51G=) c.563G= n.377G= n.501G= c.*212G= (n.*212G=) c.249G= c.*75G= (n.*75G=) c.*221G= (n.*221G=) n.274G= c.*77G= (n.*77G=) n.450G= c.487G= (p.Ala163=) c.346G= n.167G= c.4G= (p.Ala2=) n.618G= n.483G= n.233G= n.507G= n.372G= | |
17 | g.35106481C>G | CA399089084 | RAD51D | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.437G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.631G>C c.-51G>C (n.-51G>C) c.563G>C n.377G>C n.501G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.249G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.274G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.450G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.346G>C n.167G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) n.618G>C n.483G>C n.233G>C n.507G>C n.372G>C | dbSNP |
17 | g.35106481C>T | CA399089087 | RAD51D | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.437G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.631G>A c.-51G>A (n.-51G>A) c.563G>A n.377G>A n.501G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.249G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.274G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.450G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.346G>A n.167G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) n.618G>A n.483G>A n.233G>A n.507G>A n.372G>A | dbSNP |
17 | g.35106482C>A | CA399089091 | RAD51D | c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.437-1G>T c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) n.631-1G>T c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.563-1G>T n.377-1G>T n.501-1G>T c.*212-1G>T (n.*212-1G>T) c.249-1G>T c.*75-1G>T (n.*75-1G>T) c.*221-1G>T (n.*221-1G>T) n.274-1G>T c.*77-1G>T (n.*77-1G>T) n.450-1G>T c.487-1G>T (n.487-1G>T) c.346-1G>T n.167-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.618-1G>T n.483-1G>T n.233-1G>T n.507-1G>T n.372-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.35106482C= | CA2257361598 | RAD51D | c.346-1G= (n.346-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) n.437-1G= c.481-1G= (n.481-1G=) c.145-1G= (n.145-1G=) n.631-1G= c.-51-1G= (n.-51-1G=) c.563-1G= n.377-1G= n.501-1G= c.*212-1G= (n.*212-1G=) c.249-1G= c.*75-1G= (n.*75-1G=) c.*221-1G= (n.*221-1G=) n.274-1G= c.*77-1G= (n.*77-1G=) n.450-1G= c.487-1G= (n.487-1G=) c.346-1G= n.167-1G= c.4-1G= (n.4-1G=) n.618-1G= n.483-1G= n.233-1G= n.507-1G= n.372-1G= | |
17 | g.35106482C>G | CA399089093 | RAD51D | c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.437-1G>C c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) n.631-1G>C c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.563-1G>C n.377-1G>C n.501-1G>C c.*212-1G>C (n.*212-1G>C) c.249-1G>C c.*75-1G>C (n.*75-1G>C) c.*221-1G>C (n.*221-1G>C) n.274-1G>C c.*77-1G>C (n.*77-1G>C) n.450-1G>C c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.346-1G>C n.167-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.618-1G>C n.483-1G>C n.233-1G>C n.507-1G>C n.372-1G>C | dbSNP |
17 | g.35106482C>T | CA399089096 | RAD51D | c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.437-1G>A c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) n.631-1G>A c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.563-1G>A n.377-1G>A n.501-1G>A c.*212-1G>A (n.*212-1G>A) c.249-1G>A c.*75-1G>A (n.*75-1G>A) c.*221-1G>A (n.*221-1G>A) n.274-1G>A c.*77-1G>A (n.*77-1G>A) n.450-1G>A c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.346-1G>A n.167-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.618-1G>A n.483-1G>A n.233-1G>A n.507-1G>A n.372-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106483T>A | CA399089100 | RAD51D | c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.437-2A>T c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) n.631-2A>T c.-51-2A>T (n.-51-2A>T) c.563-2A>T n.377-2A>T n.501-2A>T c.*212-2A>T (n.*212-2A>T) c.249-2A>T c.*75-2A>T (n.*75-2A>T) c.*221-2A>T (n.*221-2A>T) n.274-2A>T c.*77-2A>T (n.*77-2A>T) n.450-2A>T c.487-2A>T (n.487-2A>T) c.346-2A>T n.167-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.618-2A>T n.483-2A>T n.233-2A>T n.507-2A>T n.372-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106483T>C | CA399089102 | RAD51D | c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.437-2A>G c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) n.631-2A>G c.-51-2A>G (n.-51-2A>G) c.563-2A>G n.377-2A>G n.501-2A>G c.*212-2A>G (n.*212-2A>G) c.249-2A>G c.*75-2A>G (n.*75-2A>G) c.*221-2A>G (n.*221-2A>G) n.274-2A>G c.*77-2A>G (n.*77-2A>G) n.450-2A>G c.487-2A>G (n.487-2A>G) c.346-2A>G n.167-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.618-2A>G n.483-2A>G n.233-2A>G n.507-2A>G n.372-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106483T>G | CA399089104 | RAD51D | c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.437-2A>C c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) n.631-2A>C c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.563-2A>C n.377-2A>C n.501-2A>C c.*212-2A>C (n.*212-2A>C) c.249-2A>C c.*75-2A>C (n.*75-2A>C) c.*221-2A>C (n.*221-2A>C) n.274-2A>C c.*77-2A>C (n.*77-2A>C) n.450-2A>C c.487-2A>C (n.487-2A>C) c.346-2A>C n.167-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.618-2A>C n.483-2A>C n.233-2A>C n.507-2A>C n.372-2A>C | |
17 | g.35106483T= | CA2257361599 | RAD51D | c.346-2A= (n.346-2A=) c.124-2A= (n.124-2A=) c.541-2A= (n.541-2A=) n.437-2A= c.481-2A= (n.481-2A=) c.145-2A= (n.145-2A=) n.631-2A= c.-51-2A= (n.-51-2A=) c.563-2A= n.377-2A= n.501-2A= c.*212-2A= (n.*212-2A=) c.249-2A= c.*75-2A= (n.*75-2A=) c.*221-2A= (n.*221-2A=) n.274-2A= c.*77-2A= (n.*77-2A=) n.450-2A= c.487-2A= (n.487-2A=) c.346-2A= n.167-2A= c.4-2A= (n.4-2A=) n.618-2A= n.483-2A= n.233-2A= n.507-2A= n.372-2A= | |
17 | g.35106484G>A | CA2526134559 | RAD51D | c.346-3C>T (n.346-3C>T) c.124-3C>T (n.124-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.437-3C>T c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) n.631-3C>T c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.563-3C>T n.377-3C>T n.501-3C>T c.*212-3C>T (n.*212-3C>T) c.249-3C>T c.*75-3C>T (n.*75-3C>T) c.*221-3C>T (n.*221-3C>T) n.274-3C>T c.*77-3C>T (n.*77-3C>T) n.450-3C>T c.487-3C>T (n.487-3C>T) c.346-3C>T n.167-3C>T c.4-3C>T (n.4-3C>T) n.618-3C>T n.483-3C>T n.233-3C>T n.507-3C>T n.372-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106484G>C | CA2733454855 | RAD51D | c.346-3C>G (n.346-3C>G) c.124-3C>G (n.124-3C>G) c.541-3C>G (n.541-3C>G) n.437-3C>G c.481-3C>G (n.481-3C>G) c.145-3C>G (n.145-3C>G) n.631-3C>G c.-51-3C>G (n.-51-3C>G) c.563-3C>G n.377-3C>G n.501-3C>G c.*212-3C>G (n.*212-3C>G) c.249-3C>G c.*75-3C>G (n.*75-3C>G) c.*221-3C>G (n.*221-3C>G) n.274-3C>G c.*77-3C>G (n.*77-3C>G) n.450-3C>G c.487-3C>G (n.487-3C>G) c.346-3C>G n.167-3C>G c.4-3C>G (n.4-3C>G) n.618-3C>G n.483-3C>G n.233-3C>G n.507-3C>G n.372-3C>G | dbSNP |
17 | g.35106485A= | CA2257361600 | RAD51D | c.346-4T= (n.346-4T=) c.124-4T= (n.124-4T=) c.541-4T= (n.541-4T=) n.437-4T= c.481-4T= (n.481-4T=) c.145-4T= (n.145-4T=) n.631-4T= c.-51-4T= (n.-51-4T=) c.563-4T= n.377-4T= n.501-4T= c.*212-4T= (n.*212-4T=) c.249-4T= c.*75-4T= (n.*75-4T=) c.*221-4T= (n.*221-4T=) n.274-4T= c.*77-4T= (n.*77-4T=) n.450-4T= c.487-4T= (n.487-4T=) c.346-4T= n.167-4T= c.4-4T= (n.4-4T=) n.618-4T= n.483-4T= n.233-4T= n.507-4T= n.372-4T= | |
17 | g.35106485A>C | CA10580457 | RAD51D | c.346-4T>G (n.346-4T>G) c.124-4T>G (n.124-4T>G) c.541-4T>G (n.541-4T>G) n.437-4T>G c.481-4T>G (n.481-4T>G) c.145-4T>G (n.145-4T>G) n.631-4T>G c.-51-4T>G (n.-51-4T>G) c.563-4T>G n.377-4T>G n.501-4T>G c.*212-4T>G (n.*212-4T>G) c.249-4T>G c.*75-4T>G (n.*75-4T>G) c.*221-4T>G (n.*221-4T>G) n.274-4T>G c.*77-4T>G (n.*77-4T>G) n.450-4T>G c.487-4T>G (n.487-4T>G) c.346-4T>G n.167-4T>G c.4-4T>G (n.4-4T>G) n.618-4T>G n.483-4T>G n.233-4T>G n.507-4T>G n.372-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106485A>G | CA2733213272 | RAD51D | c.346-4T>C (n.346-4T>C) c.124-4T>C (n.124-4T>C) c.541-4T>C (n.541-4T>C) n.437-4T>C c.481-4T>C (n.481-4T>C) c.145-4T>C (n.145-4T>C) n.631-4T>C c.-51-4T>C (n.-51-4T>C) c.563-4T>C n.377-4T>C n.501-4T>C c.*212-4T>C (n.*212-4T>C) c.249-4T>C c.*75-4T>C (n.*75-4T>C) c.*221-4T>C (n.*221-4T>C) n.274-4T>C c.*77-4T>C (n.*77-4T>C) n.450-4T>C c.487-4T>C (n.487-4T>C) c.346-4T>C n.167-4T>C c.4-4T>C (n.4-4T>C) n.618-4T>C n.483-4T>C n.233-4T>C n.507-4T>C n.372-4T>C | dbSNP |
17 | g.35106485_35106486insGTTTTGCCGCTACCTGGGCCTCCTACAATTTC | CA2733454900 | RAD51D | c.346-5_346-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.346-5_346-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.124-5_124-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.124-5_124-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.541-5_541-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.541-5_541-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) n.437-5_437-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.481-5_481-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.481-5_481-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.145-5_145-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.145-5_145-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) n.631-5_631-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.-51-5_-51-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.-51-5_-51-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.563-5_563-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.377-5_377-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.501-5_501-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.*212-5_*212-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.*212-5_*212-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.249-5_249-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.*75-5_*75-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.*75-5_*75-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.*221-5_*221-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.*221-5_*221-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) n.274-5_274-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.*77-5_*77-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.*77-5_*77-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) n.450-5_450-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.487-5_487-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.487-5_487-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) c.346-5_346-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.167-5_167-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC c.4-5_4-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC (n.4-5_4-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC) n.618-5_618-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.483-5_483-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.233-5_233-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.507-5_507-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC n.372-5_372-4insGAAATTGTAGGAGGCCCAGGTAGCGGCAAAAC | dbSNP |
17 | g.35106486A= | CA2257361601 | RAD51D | c.346-5T= (n.346-5T=) c.124-5T= (n.124-5T=) c.541-5T= (n.541-5T=) n.437-5T= c.481-5T= (n.481-5T=) c.145-5T= (n.145-5T=) n.631-5T= c.-51-5T= (n.-51-5T=) c.563-5T= n.377-5T= n.501-5T= c.*212-5T= (n.*212-5T=) c.249-5T= c.*75-5T= (n.*75-5T=) c.*221-5T= (n.*221-5T=) n.274-5T= c.*77-5T= (n.*77-5T=) n.450-5T= c.487-5T= (n.487-5T=) c.346-5T= n.167-5T= c.4-5T= (n.4-5T=) n.618-5T= n.483-5T= n.233-5T= n.507-5T= n.372-5T= | |
17 | g.35106486A>C | CA299935 | RAD51D | c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.124-5T>G (n.124-5T>G) c.541-5T>G (n.541-5T>G) n.437-5T>G c.481-5T>G (n.481-5T>G) c.145-5T>G (n.145-5T>G) n.631-5T>G c.-51-5T>G (n.-51-5T>G) c.563-5T>G n.377-5T>G n.501-5T>G c.*212-5T>G (n.*212-5T>G) c.249-5T>G c.*75-5T>G (n.*75-5T>G) c.*221-5T>G (n.*221-5T>G) n.274-5T>G c.*77-5T>G (n.*77-5T>G) n.450-5T>G c.487-5T>G (n.487-5T>G) c.346-5T>G n.167-5T>G c.4-5T>G (n.4-5T>G) n.618-5T>G n.483-5T>G n.233-5T>G n.507-5T>G n.372-5T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106486A>G | CA913188805 | RAD51D | c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.124-5T>C (n.124-5T>C) c.541-5T>C (n.541-5T>C) n.437-5T>C c.481-5T>C (n.481-5T>C) c.145-5T>C (n.145-5T>C) n.631-5T>C c.-51-5T>C (n.-51-5T>C) c.563-5T>C n.377-5T>C n.501-5T>C c.*212-5T>C (n.*212-5T>C) c.249-5T>C c.*75-5T>C (n.*75-5T>C) c.*221-5T>C (n.*221-5T>C) n.274-5T>C c.*77-5T>C (n.*77-5T>C) n.450-5T>C c.487-5T>C (n.487-5T>C) c.346-5T>C n.167-5T>C c.4-5T>C (n.4-5T>C) n.618-5T>C n.483-5T>C n.233-5T>C n.507-5T>C n.372-5T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106487G>C | CA2733454906 | RAD51D | c.346-6C>G (n.346-6C>G) c.124-6C>G (n.124-6C>G) c.541-6C>G (n.541-6C>G) n.437-6C>G c.481-6C>G (n.481-6C>G) c.145-6C>G (n.145-6C>G) n.631-6C>G c.-51-6C>G (n.-51-6C>G) c.563-6C>G n.377-6C>G n.501-6C>G c.*212-6C>G (n.*212-6C>G) c.249-6C>G c.*75-6C>G (n.*75-6C>G) c.*221-6C>G (n.*221-6C>G) n.274-6C>G c.*77-6C>G (n.*77-6C>G) n.450-6C>G c.487-6C>G (n.487-6C>G) c.346-6C>G n.167-6C>G c.4-6C>G (n.4-6C>G) n.618-6C>G n.483-6C>G n.233-6C>G n.507-6C>G n.372-6C>G | dbSNP |
17 | g.35106488del | CA2637246315 | RAD51D | c.346-7del (n.346-7del) c.124-7del (n.124-7del) c.541-7del (n.541-7del) n.437-7del c.481-7del (n.481-7del) c.145-7del (n.145-7del) n.631-7del c.-51-7del (n.-51-7del) c.563-7del n.377-7del n.501-7del c.*212-7del (n.*212-7del) c.249-7del c.*75-7del (n.*75-7del) c.*221-7del (n.*221-7del) n.274-7del c.*77-7del (n.*77-7del) n.450-7del c.487-7del (n.487-7del) c.346-7del n.167-7del c.4-7del (n.4-7del) n.618-7del n.483-7del n.233-7del n.507-7del n.372-7del | gnomAD v4 |
17 | g.35106488C>A | CA8499454 | RAD51D | c.346-7G>T (n.346-7G>T) c.124-7G>T (n.124-7G>T) c.541-7G>T (n.541-7G>T) n.437-7G>T c.481-7G>T (n.481-7G>T) c.145-7G>T (n.145-7G>T) n.631-7G>T c.-51-7G>T (n.-51-7G>T) c.563-7G>T n.377-7G>T n.501-7G>T c.*212-7G>T (n.*212-7G>T) c.249-7G>T c.*75-7G>T (n.*75-7G>T) c.*221-7G>T (n.*221-7G>T) n.274-7G>T c.*77-7G>T (n.*77-7G>T) n.450-7G>T c.487-7G>T (n.487-7G>T) c.346-7G>T n.167-7G>T c.4-7G>T (n.4-7G>T) n.618-7G>T n.483-7G>T n.233-7G>T n.507-7G>T n.372-7G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106488C= | CA2257361602 | RAD51D | c.346-7G= (n.346-7G=) c.124-7G= (n.124-7G=) c.541-7G= (n.541-7G=) n.437-7G= c.481-7G= (n.481-7G=) c.145-7G= (n.145-7G=) n.631-7G= c.-51-7G= (n.-51-7G=) c.563-7G= n.377-7G= n.501-7G= c.*212-7G= (n.*212-7G=) c.249-7G= c.*75-7G= (n.*75-7G=) c.*221-7G= (n.*221-7G=) n.274-7G= c.*77-7G= (n.*77-7G=) n.450-7G= c.487-7G= (n.487-7G=) c.346-7G= n.167-7G= c.4-7G= (n.4-7G=) n.618-7G= n.483-7G= n.233-7G= n.507-7G= n.372-7G= | |
17 | g.35106488C>G | CA2733205298 | RAD51D | c.346-7G>C (n.346-7G>C) c.124-7G>C (n.124-7G>C) c.541-7G>C (n.541-7G>C) n.437-7G>C c.481-7G>C (n.481-7G>C) c.145-7G>C (n.145-7G>C) n.631-7G>C c.-51-7G>C (n.-51-7G>C) c.563-7G>C n.377-7G>C n.501-7G>C c.*212-7G>C (n.*212-7G>C) c.249-7G>C c.*75-7G>C (n.*75-7G>C) c.*221-7G>C (n.*221-7G>C) n.274-7G>C c.*77-7G>C (n.*77-7G>C) n.450-7G>C c.487-7G>C (n.487-7G>C) c.346-7G>C n.167-7G>C c.4-7G>C (n.4-7G>C) n.618-7G>C n.483-7G>C n.233-7G>C n.507-7G>C n.372-7G>C | dbSNP |
17 | g.35106488C>T | CA203279 | RAD51D | c.346-7G>A (n.346-7G>A) c.124-7G>A (n.124-7G>A) c.541-7G>A (n.541-7G>A) n.437-7G>A c.481-7G>A (n.481-7G>A) c.145-7G>A (n.145-7G>A) n.631-7G>A c.-51-7G>A (n.-51-7G>A) c.563-7G>A n.377-7G>A n.501-7G>A c.*212-7G>A (n.*212-7G>A) c.249-7G>A c.*75-7G>A (n.*75-7G>A) c.*221-7G>A (n.*221-7G>A) n.274-7G>A c.*77-7G>A (n.*77-7G>A) n.450-7G>A c.487-7G>A (n.487-7G>A) c.346-7G>A n.167-7G>A c.4-7G>A (n.4-7G>A) n.618-7G>A n.483-7G>A n.233-7G>A n.507-7G>A n.372-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106489G>A | CA8499455 | RAD51D | c.346-8C>T (n.346-8C>T) c.124-8C>T (n.124-8C>T) c.541-8C>T (n.541-8C>T) n.437-8C>T c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.145-8C>T (n.145-8C>T) n.631-8C>T c.-51-8C>T (n.-51-8C>T) c.563-8C>T n.377-8C>T n.501-8C>T c.*212-8C>T (n.*212-8C>T) c.249-8C>T c.*75-8C>T (n.*75-8C>T) c.*221-8C>T (n.*221-8C>T) n.274-8C>T c.*77-8C>T (n.*77-8C>T) n.450-8C>T c.487-8C>T (n.487-8C>T) c.346-8C>T n.167-8C>T c.4-8C>T (n.4-8C>T) n.618-8C>T n.483-8C>T n.233-8C>T n.507-8C>T n.372-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106489G>C | CA625548997 | RAD51D | c.346-8C>G (n.346-8C>G) c.124-8C>G (n.124-8C>G) c.541-8C>G (n.541-8C>G) n.437-8C>G c.481-8C>G (n.481-8C>G) c.145-8C>G (n.145-8C>G) n.631-8C>G c.-51-8C>G (n.-51-8C>G) c.563-8C>G n.377-8C>G n.501-8C>G c.*212-8C>G (n.*212-8C>G) c.249-8C>G c.*75-8C>G (n.*75-8C>G) c.*221-8C>G (n.*221-8C>G) n.274-8C>G c.*77-8C>G (n.*77-8C>G) n.450-8C>G c.487-8C>G (n.487-8C>G) c.346-8C>G n.167-8C>G c.4-8C>G (n.4-8C>G) n.618-8C>G n.483-8C>G n.233-8C>G n.507-8C>G n.372-8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.35106489G= | CA2257361603 | RAD51D | c.346-8C= (n.346-8C=) c.124-8C= (n.124-8C=) c.541-8C= (n.541-8C=) n.437-8C= c.481-8C= (n.481-8C=) c.145-8C= (n.145-8C=) n.631-8C= c.-51-8C= (n.-51-8C=) c.563-8C= n.377-8C= n.501-8C= c.*212-8C= (n.*212-8C=) c.249-8C= c.*75-8C= (n.*75-8C=) c.*221-8C= (n.*221-8C=) n.274-8C= c.*77-8C= (n.*77-8C=) n.450-8C= c.487-8C= (n.487-8C=) c.346-8C= n.167-8C= c.4-8C= (n.4-8C=) n.618-8C= n.483-8C= n.233-8C= n.507-8C= n.372-8C= | |
17 | g.35106489G>T | CA2637246316 | RAD51D | c.346-8C>A (n.346-8C>A) c.124-8C>A (n.124-8C>A) c.541-8C>A (n.541-8C>A) n.437-8C>A c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.145-8C>A (n.145-8C>A) n.631-8C>A c.-51-8C>A (n.-51-8C>A) c.563-8C>A n.377-8C>A n.501-8C>A c.*212-8C>A (n.*212-8C>A) c.249-8C>A c.*75-8C>A (n.*75-8C>A) c.*221-8C>A (n.*221-8C>A) n.274-8C>A c.*77-8C>A (n.*77-8C>A) n.450-8C>A c.487-8C>A (n.487-8C>A) c.346-8C>A n.167-8C>A c.4-8C>A (n.4-8C>A) n.618-8C>A n.483-8C>A n.233-8C>A n.507-8C>A n.372-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106490G>A | CA2573153501 | RAD51D | c.346-9C>T (n.346-9C>T) c.124-9C>T (n.124-9C>T) c.541-9C>T (n.541-9C>T) n.437-9C>T c.481-9C>T (n.481-9C>T) c.145-9C>T (n.145-9C>T) n.631-9C>T c.-51-9C>T (n.-51-9C>T) c.563-9C>T n.377-9C>T n.501-9C>T c.*212-9C>T (n.*212-9C>T) c.249-9C>T c.*75-9C>T (n.*75-9C>T) c.*221-9C>T (n.*221-9C>T) n.274-9C>T c.*77-9C>T (n.*77-9C>T) n.450-9C>T c.487-9C>T (n.487-9C>T) c.346-9C>T n.167-9C>T c.4-9C>T (n.4-9C>T) n.618-9C>T n.483-9C>T n.233-9C>T n.507-9C>T n.372-9C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106490G>C | CA2733454912 | RAD51D | c.346-9C>G (n.346-9C>G) c.124-9C>G (n.124-9C>G) c.541-9C>G (n.541-9C>G) n.437-9C>G c.481-9C>G (n.481-9C>G) c.145-9C>G (n.145-9C>G) n.631-9C>G c.-51-9C>G (n.-51-9C>G) c.563-9C>G n.377-9C>G n.501-9C>G c.*212-9C>G (n.*212-9C>G) c.249-9C>G c.*75-9C>G (n.*75-9C>G) c.*221-9C>G (n.*221-9C>G) n.274-9C>G c.*77-9C>G (n.*77-9C>G) n.450-9C>G c.487-9C>G (n.487-9C>G) c.346-9C>G n.167-9C>G c.4-9C>G (n.4-9C>G) n.618-9C>G n.483-9C>G n.233-9C>G n.507-9C>G n.372-9C>G | dbSNP |
17 | g.35106490G>T | CA2637246317 | RAD51D | c.346-9C>A (n.346-9C>A) c.124-9C>A (n.124-9C>A) c.541-9C>A (n.541-9C>A) n.437-9C>A c.481-9C>A (n.481-9C>A) c.145-9C>A (n.145-9C>A) n.631-9C>A c.-51-9C>A (n.-51-9C>A) c.563-9C>A n.377-9C>A n.501-9C>A c.*212-9C>A (n.*212-9C>A) c.249-9C>A c.*75-9C>A (n.*75-9C>A) c.*221-9C>A (n.*221-9C>A) n.274-9C>A c.*77-9C>A (n.*77-9C>A) n.450-9C>A c.487-9C>A (n.487-9C>A) c.346-9C>A n.167-9C>A c.4-9C>A (n.4-9C>A) n.618-9C>A n.483-9C>A n.233-9C>A n.507-9C>A n.372-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106491T>A | CA2576231875 | RAD51D | c.346-10A>T (n.346-10A>T) c.124-10A>T (n.124-10A>T) c.541-10A>T (n.541-10A>T) n.437-10A>T c.481-10A>T (n.481-10A>T) c.145-10A>T (n.145-10A>T) n.631-10A>T c.-51-10A>T (n.-51-10A>T) c.563-10A>T n.377-10A>T n.501-10A>T c.*212-10A>T (n.*212-10A>T) c.249-10A>T c.*75-10A>T (n.*75-10A>T) c.*221-10A>T (n.*221-10A>T) n.274-10A>T c.*77-10A>T (n.*77-10A>T) n.450-10A>T c.487-10A>T (n.487-10A>T) c.346-10A>T n.167-10A>T c.4-10A>T (n.4-10A>T) n.618-10A>T n.483-10A>T n.233-10A>T n.507-10A>T n.372-10A>T | dbSNP |
17 | g.35106491T>C | CA658798813 | RAD51D | c.346-10A>G (n.346-10A>G) c.124-10A>G (n.124-10A>G) c.541-10A>G (n.541-10A>G) n.437-10A>G c.481-10A>G (n.481-10A>G) c.145-10A>G (n.145-10A>G) n.631-10A>G c.-51-10A>G (n.-51-10A>G) c.563-10A>G n.377-10A>G n.501-10A>G c.*212-10A>G (n.*212-10A>G) c.249-10A>G c.*75-10A>G (n.*75-10A>G) c.*221-10A>G (n.*221-10A>G) n.274-10A>G c.*77-10A>G (n.*77-10A>G) n.450-10A>G c.487-10A>G (n.487-10A>G) c.346-10A>G n.167-10A>G c.4-10A>G (n.4-10A>G) n.618-10A>G n.483-10A>G n.233-10A>G n.507-10A>G n.372-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106491T>G | CA2733262596 | RAD51D | c.346-10A>C (n.346-10A>C) c.124-10A>C (n.124-10A>C) c.541-10A>C (n.541-10A>C) n.437-10A>C c.481-10A>C (n.481-10A>C) c.145-10A>C (n.145-10A>C) n.631-10A>C c.-51-10A>C (n.-51-10A>C) c.563-10A>C n.377-10A>C n.501-10A>C c.*212-10A>C (n.*212-10A>C) c.249-10A>C c.*75-10A>C (n.*75-10A>C) c.*221-10A>C (n.*221-10A>C) n.274-10A>C c.*77-10A>C (n.*77-10A>C) n.450-10A>C c.487-10A>C (n.487-10A>C) c.346-10A>C n.167-10A>C c.4-10A>C (n.4-10A>C) n.618-10A>C n.483-10A>C n.233-10A>C n.507-10A>C n.372-10A>C | dbSNP |
17 | g.35106491T= | CA2257361604 | RAD51D | c.346-10A= (n.346-10A=) c.124-10A= (n.124-10A=) c.541-10A= (n.541-10A=) n.437-10A= c.481-10A= (n.481-10A=) c.145-10A= (n.145-10A=) n.631-10A= c.-51-10A= (n.-51-10A=) c.563-10A= n.377-10A= n.501-10A= c.*212-10A= (n.*212-10A=) c.249-10A= c.*75-10A= (n.*75-10A=) c.*221-10A= (n.*221-10A=) n.274-10A= c.*77-10A= (n.*77-10A=) n.450-10A= c.487-10A= (n.487-10A=) c.346-10A= n.167-10A= c.4-10A= (n.4-10A=) n.618-10A= n.483-10A= n.233-10A= n.507-10A= n.372-10A= | |
17 | g.35106492G>A | CA8499456 | RAD51D | c.346-11C>T (n.346-11C>T) c.124-11C>T (n.124-11C>T) c.541-11C>T (n.541-11C>T) n.437-11C>T c.481-11C>T (n.481-11C>T) c.145-11C>T (n.145-11C>T) n.631-11C>T c.-51-11C>T (n.-51-11C>T) c.563-11C>T n.377-11C>T n.501-11C>T c.*212-11C>T (n.*212-11C>T) c.249-11C>T c.*75-11C>T (n.*75-11C>T) c.*221-11C>T (n.*221-11C>T) n.274-11C>T c.*77-11C>T (n.*77-11C>T) n.450-11C>T c.487-11C>T (n.487-11C>T) c.346-11C>T n.167-11C>T c.4-11C>T (n.4-11C>T) n.618-11C>T n.483-11C>T n.233-11C>T n.507-11C>T n.372-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35106492G= | CA2257361605 | RAD51D | c.346-11C= (n.346-11C=) c.124-11C= (n.124-11C=) c.541-11C= (n.541-11C=) n.437-11C= c.481-11C= (n.481-11C=) c.145-11C= (n.145-11C=) n.631-11C= c.-51-11C= (n.-51-11C=) c.563-11C= n.377-11C= n.501-11C= c.*212-11C= (n.*212-11C=) c.249-11C= c.*75-11C= (n.*75-11C=) c.*221-11C= (n.*221-11C=) n.274-11C= c.*77-11C= (n.*77-11C=) n.450-11C= c.487-11C= (n.487-11C=) c.346-11C= n.167-11C= c.4-11C= (n.4-11C=) n.618-11C= n.483-11C= n.233-11C= n.507-11C= n.372-11C= | |
17 | g.35106492G>T | CA2637246318 | RAD51D | c.346-11C>A (n.346-11C>A) c.124-11C>A (n.124-11C>A) c.541-11C>A (n.541-11C>A) n.437-11C>A c.481-11C>A (n.481-11C>A) c.145-11C>A (n.145-11C>A) n.631-11C>A c.-51-11C>A (n.-51-11C>A) c.563-11C>A n.377-11C>A n.501-11C>A c.*212-11C>A (n.*212-11C>A) c.249-11C>A c.*75-11C>A (n.*75-11C>A) c.*221-11C>A (n.*221-11C>A) n.274-11C>A c.*77-11C>A (n.*77-11C>A) n.450-11C>A c.487-11C>A (n.487-11C>A) c.346-11C>A n.167-11C>A c.4-11C>A (n.4-11C>A) n.618-11C>A n.483-11C>A n.233-11C>A n.507-11C>A n.372-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.35106493G>A | CA913188806 | RAD51D | c.346-12C>T (n.346-12C>T) c.124-12C>T (n.124-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.437-12C>T c.481-12C>T (n.481-12C>T) c.145-12C>T (n.145-12C>T) n.631-12C>T c.-51-12C>T (n.-51-12C>T) c.563-12C>T n.377-12C>T n.501-12C>T c.*212-12C>T (n.*212-12C>T) c.249-12C>T c.*75-12C>T (n.*75-12C>T) c.*221-12C>T (n.*221-12C>T) n.274-12C>T c.*77-12C>T (n.*77-12C>T) n.450-12C>T c.487-12C>T (n.487-12C>T) c.346-12C>T n.167-12C>T c.4-12C>T (n.4-12C>T) n.618-12C>T n.483-12C>T n.233-12C>T n.507-12C>T n.372-12C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.35106493G>C | CA2637246320 | RAD51D | c.346-12C>G (n.346-12C>G) c.124-12C>G (n.124-12C>G) c.541-12C>G (n.541-12C>G) n.437-12C>G c.481-12C>G (n.481-12C>G) c.145-12C>G (n.145-12C>G) n.631-12C>G c.-51-12C>G (n.-51-12C>G) c.563-12C>G n.377-12C>G n.501-12C>G c.*212-12C>G (n.*212-12C>G) c.249-12C>G c.*75-12C>G (n.*75-12C>G) c.*221-12C>G (n.*221-12C>G) n.274-12C>G c.*77-12C>G (n.*77-12C>G) n.450-12C>G c.487-12C>G (n.487-12C>G) c.346-12C>G n.167-12C>G c.4-12C>G (n.4-12C>G) n.618-12C>G n.483-12C>G n.233-12C>G n.507-12C>G n.372-12C>G | gnomAD v4 |
17 | g.35106493G= | CA2257361606 | RAD51D | c.346-12C= (n.346-12C=) c.124-12C= (n.124-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.437-12C= c.481-12C= (n.481-12C=) c.145-12C= (n.145-12C=) n.631-12C= c.-51-12C= (n.-51-12C=) c.563-12C= n.377-12C= n.501-12C= c.*212-12C= (n.*212-12C=) c.249-12C= c.*75-12C= (n.*75-12C=) c.*221-12C= (n.*221-12C=) n.274-12C= c.*77-12C= (n.*77-12C=) n.450-12C= c.487-12C= (n.487-12C=) c.346-12C= n.167-12C= c.4-12C= (n.4-12C=) n.618-12C= n.483-12C= n.233-12C= n.507-12C= n.372-12C= | |
17 | g.35106493G>T | CA2637246319 | RAD51D | c.346-12C>A (n.346-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) c.541-12C>A (n.541-12C>A) n.437-12C>A c.481-12C>A (n.481-12C>A) c.145-12C>A (n.145-12C>A) n.631-12C>A c.-51-12C>A (n.-51-12C>A) c.563-12C>A n.377-12C>A n.501-12C>A c.*212-12C>A (n.*212-12C>A) c.249-12C>A c.*75-12C>A (n.*75-12C>A) c.*221-12C>A (n.*221-12C>A) n.274-12C>A c.*77-12C>A (n.*77-12C>A) n.450-12C>A c.487-12C>A (n.487-12C>A) c.346-12C>A n.167-12C>A c.4-12C>A (n.4-12C>A) n.618-12C>A n.483-12C>A n.233-12C>A n.507-12C>A n.372-12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.35106494A>G | CA2637246322 | RAD51D | c.346-13T>C (n.346-13T>C) c.124-13T>C (n.124-13T>C) c.541-13T>C (n.541-13T>C) n.437-13T>C c.481-13T>C (n.481-13T>C) c.145-13T>C (n.145-13T>C) n.631-13T>C c.-51-13T>C (n.-51-13T>C) c.563-13T>C n.377-13T>C n.501-13T>C c.*212-13T>C (n.*212-13T>C) c.249-13T>C c.*75-13T>C (n.*75-13T>C) c.*221-13T>C (n.*221-13T>C) n.274-13T>C c.*77-13T>C (n.*77-13T>C) n.450-13T>C c.487-13T>C (n.487-13T>C) c.346-13T>C n.167-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) n.618-13T>C n.483-13T>C n.233-13T>C n.507-13T>C n.372-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.35106497del | CA2637246321 | RAD51D | c.346-13del (n.346-13del) c.124-13del (n.124-13del) c.541-13del (n.541-13del) n.437-13del c.481-13del (n.481-13del) c.145-13del (n.145-13del) n.631-13del c.-51-13del (n.-51-13del) c.563-13del n.377-13del n.501-13del c.*212-13del (n.*212-13del) c.249-13del c.*75-13del (n.*75-13del) c.*221-13del (n.*221-13del) n.274-13del c.*77-13del (n.*77-13del) n.450-13del c.487-13del (n.487-13del) c.346-13del n.167-13del c.4-13del (n.4-13del) n.618-13del n.483-13del n.233-13del n.507-13del n.372-13del | gnomAD v4 |