Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092437_35092442delinsGGAGTACA1845826991PIGOc.1344+101_1344+106delinsTACTCC (n.1344+101_1344+106delinsTACTCC)
c.*625_*630delinsTACTCC (n.*625_*630delinsTACTCC)
n.1477_1482delinsTACTCC
c.1445_1450delinsTACTCC (p.Leu482=)
c.1164+101_1164+106delinsTACTCC (n.1164+101_1164+106delinsTACTCC)
c.1360+85_1360+90delinsTACTCC (n.1360+85_1360+90delinsTACTCC)
c.1321_1326delinsTACTCC (n.1321_1326delinsTACTCC)
n.2446_2451delinsTACTCC
n.2903_2908delinsTACTCC
n.1466_1471delinsTACTCC
n.1868_1873delinsTACTCC
n.1365+101_1365+106delinsTACTCC
9g.35092441_35092445delCA587568914PIGOc.1344+101_1344+105del (n.1344+101_1344+105del)
c.*625_*629del (n.*625_*629del)
n.1477_1481del
c.1445_1449del (p.Leu482ProfsTer22)
c.1164+101_1164+105del (n.1164+101_1164+105del)
c.1360+85_1360+89del (n.1360+85_1360+89del)
c.1321_1325del (n.1321_1325del)
n.2446_2450del
n.2903_2907del
n.1466_1470del
n.1868_1872del
n.1365+101_1365+105del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092440G>ACA373322097PIGOc.1344+103C>T (n.1344+103C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1479C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1164+103C>T (n.1164+103C>T)
c.1360+87C>T (n.1360+87C>T)
c.1323C>T (n.1323C>T)
n.2448C>T
n.2905C>T
n.1468C>T
n.1870C>T
n.1365+103C>T
 gnomAD v4
9g.35092440G>CCA373322096PIGOc.1344+103C>G (n.1344+103C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1479C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1164+103C>G (n.1164+103C>G)
c.1360+87C>G (n.1360+87C>G)
c.1323C>G (n.1323C>G)
n.2448C>G
n.2905C>G
n.1468C>G
n.1870C>G
n.1365+103C>G
9g.35092440G>TCA373322095PIGOc.1344+103C>A (n.1344+103C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1479C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1164+103C>A (n.1164+103C>A)
c.1360+87C>A (n.1360+87C>A)
c.1323C>A (n.1323C>A)
n.2448C>A
n.2905C>A
n.1468C>A
n.1870C>A
n.1365+103C>A
9g.35092441T>ACA464603720PIGOc.1344+102A>T (n.1344+102A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1478A>T
c.1446A>T (p.Leu482=)
c.1164+102A>T (n.1164+102A>T)
c.1360+86A>T (n.1360+86A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
n.2447A>T
n.2904A>T
n.1467A>T
n.1869A>T
n.1365+102A>T
9g.35092441T>CCA5040630PIGOc.1344+102A>G (n.1344+102A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1478A>G
c.1446A>G (p.Leu482=)
c.1164+102A>G (n.1164+102A>G)
c.1360+86A>G (n.1360+86A>G)
c.1322A>G (n.1322A>G)
n.2447A>G
n.2904A>G
n.1467A>G
n.1869A>G
n.1365+102A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092441T>GCA464603721PIGOc.1344+102A>C (n.1344+102A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1478A>C
c.1446A>C (p.Leu482=)
c.1164+102A>C (n.1164+102A>C)
c.1360+86A>C (n.1360+86A>C)
c.1322A>C (n.1322A>C)
n.2447A>C
n.2904A>C
n.1467A>C
n.1869A>C
n.1365+102A>C
9g.35092441T=CA1845826993PIGOc.1344+102A= (n.1344+102A=)
c.*626A= (n.*626A=)
n.1478A=
c.1446A= (p.Leu482=)
c.1164+102A= (n.1164+102A=)
c.1360+86A= (n.1360+86A=)
c.1322A= (n.1322A=)
n.2447A=
n.2904A=
n.1467A=
n.1869A=
n.1365+102A=
9g.35092442A>CCA373322098PIGOc.1344+101T>G (n.1344+101T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1477T>G
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.1164+101T>G (n.1164+101T>G)
c.1360+85T>G (n.1360+85T>G)
c.1321T>G (n.1321T>G)
n.2446T>G
n.2903T>G
n.1466T>G
n.1868T>G
n.1365+101T>G
9g.35092442A>GCA373322099PIGOc.1344+101T>C (n.1344+101T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1477T>C
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.1164+101T>C (n.1164+101T>C)
c.1360+85T>C (n.1360+85T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
n.2446T>C
n.2903T>C
n.1466T>C
n.1868T>C
n.1365+101T>C
9g.35092442A>TCA373322100PIGOc.1344+101T>A (n.1344+101T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1477T>A
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.1164+101T>A (n.1164+101T>A)
c.1360+85T>A (n.1360+85T>A)
c.1321T>A (n.1321T>A)
n.2446T>A
n.2903T>A
n.1466T>A
n.1868T>A
n.1365+101T>A
9g.35092443G>ACA464603725PIGOc.1344+100C>T (n.1344+100C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.1476C>T
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.1164+100C>T (n.1164+100C>T)
c.1360+84C>T (n.1360+84C>T)
c.1320C>T (n.1320C>T)
n.2445C>T
n.2902C>T
n.1465C>T
n.1867C>T
n.1365+100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092443G>CCA373322101PIGOc.1344+100C>G (n.1344+100C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.1476C>G
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.1164+100C>G (n.1164+100C>G)
c.1360+84C>G (n.1360+84C>G)
c.1320C>G (n.1320C>G)
n.2445C>G
n.2902C>G
n.1465C>G
n.1867C>G
n.1365+100C>G
9g.35092443G=CA1845826994PIGOc.1344+100C= (n.1344+100C=)
c.*624C= (n.*624C=)
n.1476C=
c.1444C= (p.Leu482=)
c.1164+100C= (n.1164+100C=)
c.1360+84C= (n.1360+84C=)
c.1320C= (n.1320C=)
n.2445C=
n.2902C=
n.1465C=
n.1867C=
n.1365+100C=
9g.35092443G>TCA373322102PIGOc.1344+100C>A (n.1344+100C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.1476C>A
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.1164+100C>A (n.1164+100C>A)
c.1360+84C>A (n.1360+84C>A)
c.1320C>A (n.1320C>A)
n.2445C>A
n.2902C>A
n.1465C>A
n.1867C>A
n.1365+100C>A
9g.35092444A>CCA464603733PIGOc.1344+99T>G (n.1344+99T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1475T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1164+99T>G (n.1164+99T>G)
c.1360+83T>G (n.1360+83T>G)
c.1319T>G (n.1319T>G)
n.2444T>G
n.2901T>G
n.1464T>G
n.1866T>G
n.1365+99T>G
9g.35092444A>GCA464603731PIGOc.1344+99T>C (n.1344+99T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1475T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1164+99T>C (n.1164+99T>C)
c.1360+83T>C (n.1360+83T>C)
c.1319T>C (n.1319T>C)
n.2444T>C
n.2901T>C
n.1464T>C
n.1866T>C
n.1365+99T>C
9g.35092444A>TCA464603728PIGOc.1344+99T>A (n.1344+99T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1475T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1164+99T>A (n.1164+99T>A)
c.1360+83T>A (n.1360+83T>A)
c.1319T>A (n.1319T>A)
n.2444T>A
n.2901T>A
n.1464T>A
n.1866T>A
n.1365+99T>A
9g.35092445G>ACA373322103PIGOc.1344+98C>T (n.1344+98C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1474C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1164+98C>T (n.1164+98C>T)
c.1360+82C>T (n.1360+82C>T)
c.1318C>T (n.1318C>T)
n.2443C>T
n.2900C>T
n.1463C>T
n.1865C>T
n.1365+98C>T
 gnomAD v4
9g.35092445G>CCA373322105PIGOc.1344+98C>G (n.1344+98C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1474C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1164+98C>G (n.1164+98C>G)
c.1360+82C>G (n.1360+82C>G)
c.1318C>G (n.1318C>G)
n.2443C>G
n.2900C>G
n.1463C>G
n.1865C>G
n.1365+98C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092445G=CA1845826995PIGOc.1344+98C= (n.1344+98C=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1474C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1164+98C= (n.1164+98C=)
c.1360+82C= (n.1360+82C=)
c.1318C= (n.1318C=)
n.2443C=
n.2900C=
n.1463C=
n.1865C=
n.1365+98C=
9g.35092445G>TCA373322104PIGOc.1344+98C>A (n.1344+98C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1474C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1164+98C>A (n.1164+98C>A)
c.1360+82C>A (n.1360+82C>A)
c.1318C>A (n.1318C>A)
n.2443C>A
n.2900C>A
n.1463C>A
n.1865C>A
n.1365+98C>A
9g.35092446G>ACA5040631PIGOc.1344+97C>T (n.1344+97C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1473C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1164+97C>T (n.1164+97C>T)
c.1360+81C>T (n.1360+81C>T)
c.1317C>T (n.1317C>T)
n.2442C>T
n.2899C>T
n.1462C>T
n.1864C>T
n.1365+97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092446G>CCA373322106PIGOc.1344+97C>G (n.1344+97C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1473C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1164+97C>G (n.1164+97C>G)
c.1360+81C>G (n.1360+81C>G)
c.1317C>G (n.1317C>G)
n.2442C>G
n.2899C>G
n.1462C>G
n.1864C>G
n.1365+97C>G
9g.35092446G=CA1845826996PIGOc.1344+97C= (n.1344+97C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.1473C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.1164+97C= (n.1164+97C=)
c.1360+81C= (n.1360+81C=)
c.1317C= (n.1317C=)
n.2442C=
n.2899C=
n.1462C=
n.1864C=
n.1365+97C=
9g.35092446G>TCA373322107PIGOc.1344+97C>A (n.1344+97C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1473C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1164+97C>A (n.1164+97C>A)
c.1360+81C>A (n.1360+81C>A)
c.1317C>A (n.1317C>A)
n.2442C>A
n.2899C>A
n.1462C>A
n.1864C>A
n.1365+97C>A
9g.35092447G>ACA464603739PIGOc.1344+96C>T (n.1344+96C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1472C>T
c.1440C>T (p.Cys480=)
c.1164+96C>T (n.1164+96C>T)
c.1360+80C>T (n.1360+80C>T)
c.1316C>T (n.1316C>T)
n.2441C>T
n.2898C>T
n.1461C>T
n.1863C>T
n.1365+96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092447G>CCA373322108PIGOc.1344+96C>G (n.1344+96C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1472C>G
c.1440C>G (p.Cys480Trp)
c.1164+96C>G (n.1164+96C>G)
c.1360+80C>G (n.1360+80C>G)
c.1316C>G (n.1316C>G)
n.2441C>G
n.2898C>G
n.1461C>G
n.1863C>G
n.1365+96C>G
9g.35092447G=CA1845826997PIGOc.1344+96C= (n.1344+96C=)
c.*620C= (n.*620C=)
n.1472C=
c.1440C= (p.Cys480=)
c.1164+96C= (n.1164+96C=)
c.1360+80C= (n.1360+80C=)
c.1316C= (n.1316C=)
n.2441C=
n.2898C=
n.1461C=
n.1863C=
n.1365+96C=
9g.35092447G>TCA373322109PIGOc.1344+96C>A (n.1344+96C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1472C>A
c.1440C>A (p.Cys480Ter)
c.1164+96C>A (n.1164+96C>A)
c.1360+80C>A (n.1360+80C>A)
c.1316C>A (n.1316C>A)
n.2441C>A
n.2898C>A
n.1461C>A
n.1863C>A
n.1365+96C>A
9g.35092448C>ACA373322110PIGOc.1344+95G>T (n.1344+95G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1471G>T
c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.1164+95G>T (n.1164+95G>T)
c.1360+79G>T (n.1360+79G>T)
c.1315G>T (n.1315G>T)
n.2440G>T
n.2897G>T
n.1460G>T
n.1862G>T
n.1365+95G>T
9g.35092448C>GCA373322111PIGOc.1344+95G>C (n.1344+95G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1471G>C
c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.1164+95G>C (n.1164+95G>C)
c.1360+79G>C (n.1360+79G>C)
c.1315G>C (n.1315G>C)
n.2440G>C
n.2897G>C
n.1460G>C
n.1862G>C
n.1365+95G>C
9g.35092448C>TCA373322112PIGOc.1344+95G>A (n.1344+95G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1471G>A
c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.1164+95G>A (n.1164+95G>A)
c.1360+79G>A (n.1360+79G>A)
c.1315G>A (n.1315G>A)
n.2440G>A
n.2897G>A
n.1460G>A
n.1862G>A
n.1365+95G>A
9g.35092449A>CCA373322113PIGOc.1344+94T>G (n.1344+94T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.1470T>G
c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.1164+94T>G (n.1164+94T>G)
c.1360+78T>G (n.1360+78T>G)
c.1314T>G (n.1314T>G)
n.2439T>G
n.2896T>G
n.1459T>G
n.1861T>G
n.1365+94T>G
9g.35092449A>GCA373322114PIGOc.1344+94T>C (n.1344+94T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.1470T>C
c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.1164+94T>C (n.1164+94T>C)
c.1360+78T>C (n.1360+78T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
n.2439T>C
n.2896T>C
n.1459T>C
n.1861T>C
n.1365+94T>C
9g.35092449A>TCA373322115PIGOc.1344+94T>A (n.1344+94T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.1470T>A
c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.1164+94T>A (n.1164+94T>A)
c.1360+78T>A (n.1360+78T>A)
c.1314T>A (n.1314T>A)
n.2439T>A
n.2896T>A
n.1459T>A
n.1861T>A
n.1365+94T>A
9g.35092450G>ACA192711725PIGOc.1344+93C>T (n.1344+93C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.1469C>T
c.1437C>T (p.Phe479=)
c.1164+93C>T (n.1164+93C>T)
c.1360+77C>T (n.1360+77C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.2438C>T
n.2895C>T
n.1458C>T
n.1860C>T
n.1365+93C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092450G>CCA373322117PIGOc.1344+93C>G (n.1344+93C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.1469C>G
c.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.1164+93C>G (n.1164+93C>G)
c.1360+77C>G (n.1360+77C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
n.2438C>G
n.2895C>G
n.1458C>G
n.1860C>G
n.1365+93C>G
9g.35092450G=CA1845826998PIGOc.1344+93C= (n.1344+93C=)
c.*617C= (n.*617C=)
n.1469C=
c.1437C= (p.Phe479=)
c.1164+93C= (n.1164+93C=)
c.1360+77C= (n.1360+77C=)
c.1313C= (n.1313C=)
n.2438C=
n.2895C=
n.1458C=
n.1860C=
n.1365+93C=
9g.35092450G>TCA373322116PIGOc.1344+93C>A (n.1344+93C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.1469C>A
c.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.1164+93C>A (n.1164+93C>A)
c.1360+77C>A (n.1360+77C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.2438C>A
n.2895C>A
n.1458C>A
n.1860C>A
n.1365+93C>A
9g.35092451A>CCA373322118PIGOc.1344+92T>G (n.1344+92T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.1468T>G
c.1436T>G (p.Phe479Cys)
c.1164+92T>G (n.1164+92T>G)
c.1360+76T>G (n.1360+76T>G)
c.1312T>G (n.1312T>G)
n.2437T>G
n.2894T>G
n.1457T>G
n.1859T>G
n.1365+92T>G
9g.35092451A>GCA373322120PIGOc.1344+92T>C (n.1344+92T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.1468T>C
c.1436T>C (p.Phe479Ser)
c.1164+92T>C (n.1164+92T>C)
c.1360+76T>C (n.1360+76T>C)
c.1312T>C (n.1312T>C)
n.2437T>C
n.2894T>C
n.1457T>C
n.1859T>C
n.1365+92T>C
9g.35092451A>TCA373322119PIGOc.1344+92T>A (n.1344+92T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.1468T>A
c.1436T>A (p.Phe479Tyr)
c.1164+92T>A (n.1164+92T>A)
c.1360+76T>A (n.1360+76T>A)
c.1312T>A (n.1312T>A)
n.2437T>A
n.2894T>A
n.1457T>A
n.1859T>A
n.1365+92T>A
9g.35092452A=CA1845826999PIGOc.1344+91T= (n.1344+91T=)
c.*615T= (n.*615T=)
n.1467T=
c.1435T= (p.Phe479=)
c.1164+91T= (n.1164+91T=)
c.1360+75T= (n.1360+75T=)
c.1311T= (n.1311T=)
n.2436T=
n.2893T=
n.1456T=
n.1858T=
n.1365+91T=
9g.35092452A>CCA5040632PIGOc.1344+91T>G (n.1344+91T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1467T>G
c.1435T>G (p.Phe479Val)
c.1164+91T>G (n.1164+91T>G)
c.1360+75T>G (n.1360+75T>G)
c.1311T>G (n.1311T>G)
n.2436T>G
n.2893T>G
n.1456T>G
n.1858T>G
n.1365+91T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092452A>GCA373322121PIGOc.1344+91T>C (n.1344+91T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1467T>C
c.1435T>C (p.Phe479Leu)
c.1164+91T>C (n.1164+91T>C)
c.1360+75T>C (n.1360+75T>C)
c.1311T>C (n.1311T>C)
n.2436T>C
n.2893T>C
n.1456T>C
n.1858T>C
n.1365+91T>C
9g.35092452A>TCA373322122PIGOc.1344+91T>A (n.1344+91T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1467T>A
c.1435T>A (p.Phe479Ile)
c.1164+91T>A (n.1164+91T>A)
c.1360+75T>A (n.1360+75T>A)
c.1311T>A (n.1311T>A)
n.2436T>A
n.2893T>A
n.1456T>A
n.1858T>A
n.1365+91T>A
9g.35092453T>ACA464603747PIGOc.1344+90A>T (n.1344+90A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1466A>T
c.1434A>T (p.Pro478=)
c.1164+90A>T (n.1164+90A>T)
c.1360+74A>T (n.1360+74A>T)
c.1310A>T (n.1310A>T)
n.2435A>T
n.2892A>T
n.1455A>T
n.1857A>T
n.1365+90A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092453T>CCA464603748PIGOc.1344+90A>G (n.1344+90A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1466A>G
c.1434A>G (p.Pro478=)
c.1164+90A>G (n.1164+90A>G)
c.1360+74A>G (n.1360+74A>G)
c.1310A>G (n.1310A>G)
n.2435A>G
n.2892A>G
n.1455A>G
n.1857A>G
n.1365+90A>G
9g.35092453T>GCA464603750PIGOc.1344+90A>C (n.1344+90A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1466A>C
c.1434A>C (p.Pro478=)
c.1164+90A>C (n.1164+90A>C)
c.1360+74A>C (n.1360+74A>C)
c.1310A>C (n.1310A>C)
n.2435A>C
n.2892A>C
n.1455A>C
n.1857A>C
n.1365+90A>C
 gnomAD v4
9g.35092453T=CA1845827000PIGOc.1344+90A= (n.1344+90A=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.1466A=
c.1434A= (p.Pro478=)
c.1164+90A= (n.1164+90A=)
c.1360+74A= (n.1360+74A=)
c.1310A= (n.1310A=)
n.2435A=
n.2892A=
n.1455A=
n.1857A=
n.1365+90A=
9g.35092454G>ACA373322123PIGOc.1344+89C>T (n.1344+89C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.1465C>T
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1164+89C>T (n.1164+89C>T)
c.1360+73C>T (n.1360+73C>T)
c.1309C>T (n.1309C>T)
n.2434C>T
n.2891C>T
n.1454C>T
n.1856C>T
n.1365+89C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092454G>CCA373322124PIGOc.1344+89C>G (n.1344+89C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.1465C>G
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1164+89C>G (n.1164+89C>G)
c.1360+73C>G (n.1360+73C>G)
c.1309C>G (n.1309C>G)
n.2434C>G
n.2891C>G
n.1454C>G
n.1856C>G
n.1365+89C>G
9g.35092454G=CA1845827001PIGOc.1344+89C= (n.1344+89C=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.1465C=
c.1433C= (p.Pro478=)
c.1164+89C= (n.1164+89C=)
c.1360+73C= (n.1360+73C=)
c.1309C= (n.1309C=)
n.2434C=
n.2891C=
n.1454C=
n.1856C=
n.1365+89C=
9g.35092454G>TCA373322125PIGOc.1344+89C>A (n.1344+89C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.1465C>A
c.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.1164+89C>A (n.1164+89C>A)
c.1360+73C>A (n.1360+73C>A)
c.1309C>A (n.1309C>A)
n.2434C>A
n.2891C>A
n.1454C>A
n.1856C>A
n.1365+89C>A
9g.35092455G>ACA373322126PIGOc.1344+88C>T (n.1344+88C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1464C>T
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1164+88C>T (n.1164+88C>T)
c.1360+72C>T (n.1360+72C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
n.2433C>T
n.2890C>T
n.1453C>T
n.1855C>T
n.1365+88C>T
 COSMIC
9g.35092455G>CCA373322127PIGOc.1344+88C>G (n.1344+88C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1464C>G
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1164+88C>G (n.1164+88C>G)
c.1360+72C>G (n.1360+72C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
n.2433C>G
n.2890C>G
n.1453C>G
n.1855C>G
n.1365+88C>G
9g.35092455G>TCA373322128PIGOc.1344+88C>A (n.1344+88C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.1464C>A
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1164+88C>A (n.1164+88C>A)
c.1360+72C>A (n.1360+72C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
n.2433C>A
n.2890C>A
n.1453C>A
n.1855C>A
n.1365+88C>A
9g.35092456A>CCA373322129PIGOc.1344+87T>G (n.1344+87T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1463T>G
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1164+87T>G (n.1164+87T>G)
c.1360+71T>G (n.1360+71T>G)
c.1307T>G (n.1307T>G)
n.2432T>G
n.2889T>G
n.1452T>G
n.1854T>G
n.1365+87T>G
9g.35092456A>GCA464603757PIGOc.1344+87T>C (n.1344+87T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1463T>C
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1164+87T>C (n.1164+87T>C)
c.1360+71T>C (n.1360+71T>C)
c.1307T>C (n.1307T>C)
n.2432T>C
n.2889T>C
n.1452T>C
n.1854T>C
n.1365+87T>C
9g.35092456A>TCA373322130PIGOc.1344+87T>A (n.1344+87T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1463T>A
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1164+87T>A (n.1164+87T>A)
c.1360+71T>A (n.1360+71T>A)
c.1307T>A (n.1307T>A)
n.2432T>A
n.2889T>A
n.1452T>A
n.1854T>A
n.1365+87T>A
9g.35092457A>CCA373322133PIGOc.1344+86T>G (n.1344+86T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1462T>G
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1164+86T>G (n.1164+86T>G)
c.1360+70T>G (n.1360+70T>G)
c.1306T>G (n.1306T>G)
n.2431T>G
n.2888T>G
n.1451T>G
n.1853T>G
n.1365+86T>G
9g.35092457A>GCA373322131PIGOc.1344+86T>C (n.1344+86T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1462T>C
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1164+86T>C (n.1164+86T>C)
c.1360+70T>C (n.1360+70T>C)
c.1306T>C (n.1306T>C)
n.2431T>C
n.2888T>C
n.1451T>C
n.1853T>C
n.1365+86T>C
9g.35092457A>TCA373322132PIGOc.1344+86T>A (n.1344+86T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1462T>A
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1164+86T>A (n.1164+86T>A)
c.1360+70T>A (n.1360+70T>A)
c.1306T>A (n.1306T>A)
n.2431T>A
n.2888T>A
n.1451T>A
n.1853T>A
n.1365+86T>A
9g.35092458A>CCA373322134PIGOc.1344+85T>G (n.1344+85T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.1461T>G
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1164+85T>G (n.1164+85T>G)
c.1360+69T>G (n.1360+69T>G)
c.1305T>G (n.1305T>G)
n.2430T>G
n.2887T>G
n.1450T>G
n.1852T>G
n.1365+85T>G
9g.35092458A>GCA373322135PIGOc.1344+85T>C (n.1344+85T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.1461T>C
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1164+85T>C (n.1164+85T>C)
c.1360+69T>C (n.1360+69T>C)
c.1305T>C (n.1305T>C)
n.2430T>C
n.2887T>C
n.1450T>C
n.1852T>C
n.1365+85T>C
9g.35092458A>TCA373322136PIGOc.1344+85T>A (n.1344+85T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.1461T>A
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1164+85T>A (n.1164+85T>A)
c.1360+69T>A (n.1360+69T>A)
c.1305T>A (n.1305T>A)
n.2430T>A
n.2887T>A
n.1450T>A
n.1852T>A
n.1365+85T>A
9g.35092459G>ACA5040633PIGOc.1344+84C>T (n.1344+84C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1460C>T
c.1428C>T (p.Gly476=)
c.1164+84C>T (n.1164+84C>T)
c.1360+68C>T (n.1360+68C>T)
c.1304C>T (n.1304C>T)
n.2429C>T
n.2886C>T
n.1449C>T
n.1851C>T
n.1365+84C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092459G>CCA464603763PIGOc.1344+84C>G (n.1344+84C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1460C>G
c.1428C>G (p.Gly476=)
c.1164+84C>G (n.1164+84C>G)
c.1360+68C>G (n.1360+68C>G)
c.1304C>G (n.1304C>G)
n.2429C>G
n.2886C>G
n.1449C>G
n.1851C>G
n.1365+84C>G
9g.35092459G=CA1845827002PIGOc.1344+84C= (n.1344+84C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1460C=
c.1428C= (p.Gly476=)
c.1164+84C= (n.1164+84C=)
c.1360+68C= (n.1360+68C=)
c.1304C= (n.1304C=)
n.2429C=
n.2886C=
n.1449C=
n.1851C=
n.1365+84C=
9g.35092459G>TCA464603764PIGOc.1344+84C>A (n.1344+84C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1460C>A
c.1428C>A (p.Gly476=)
c.1164+84C>A (n.1164+84C>A)
c.1360+68C>A (n.1360+68C>A)
c.1304C>A (n.1304C>A)
n.2429C>A
n.2886C>A
n.1449C>A
n.1851C>A
n.1365+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092460C>ACA373322137PIGOc.1344+83G>T (n.1344+83G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1459G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1164+83G>T (n.1164+83G>T)
c.1360+67G>T (n.1360+67G>T)
c.1303G>T (n.1303G>T)
n.2428G>T
n.2885G>T
n.1448G>T
n.1850G>T
n.1365+83G>T
9g.35092460C>GCA373322138PIGOc.1344+83G>C (n.1344+83G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1459G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1164+83G>C (n.1164+83G>C)
c.1360+67G>C (n.1360+67G>C)
c.1303G>C (n.1303G>C)
n.2428G>C
n.2885G>C
n.1448G>C
n.1850G>C
n.1365+83G>C
9g.35092460C>TCA373322139PIGOc.1344+83G>A (n.1344+83G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1459G>A
c.1427G>A (p.Gly476Asp)
c.1164+83G>A (n.1164+83G>A)
c.1360+67G>A (n.1360+67G>A)
c.1303G>A (n.1303G>A)
n.2428G>A
n.2885G>A
n.1448G>A
n.1850G>A
n.1365+83G>A
 gnomAD v4
9g.35092461C>ACA373322140PIGOc.1344+82G>T (n.1344+82G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1458G>T
c.1426G>T (p.Gly476Cys)
c.1164+82G>T (n.1164+82G>T)
c.1360+66G>T (n.1360+66G>T)
c.1302G>T (n.1302G>T)
n.2427G>T
n.2884G>T
n.1447G>T
n.1849G>T
n.1365+82G>T
9g.35092461C>GCA373322141PIGOc.1344+82G>C (n.1344+82G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1458G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1164+82G>C (n.1164+82G>C)
c.1360+66G>C (n.1360+66G>C)
c.1302G>C (n.1302G>C)
n.2427G>C
n.2884G>C
n.1447G>C
n.1849G>C
n.1365+82G>C
9g.35092461C>TCA373322142PIGOc.1344+82G>A (n.1344+82G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1458G>A
c.1426G>A (p.Gly476Ser)
c.1164+82G>A (n.1164+82G>A)
c.1360+66G>A (n.1360+66G>A)
c.1302G>A (n.1302G>A)
n.2427G>A
n.2884G>A
n.1447G>A
n.1849G>A
n.1365+82G>A
9g.35092462T>ACA464603768PIGOc.1344+81A>T (n.1344+81A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1457A>T
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.1164+81A>T (n.1164+81A>T)
c.1360+65A>T (n.1360+65A>T)
c.1301A>T (n.1301A>T)
n.2426A>T
n.2883A>T
n.1446A>T
n.1848A>T
n.1365+81A>T
 gnomAD v4
9g.35092462T>CCA464603769PIGOc.1344+81A>G (n.1344+81A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1457A>G
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.1164+81A>G (n.1164+81A>G)
c.1360+65A>G (n.1360+65A>G)
c.1301A>G (n.1301A>G)
n.2426A>G
n.2883A>G
n.1446A>G
n.1848A>G
n.1365+81A>G
9g.35092462T>GCA464603770PIGOc.1344+81A>C (n.1344+81A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1457A>C
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.1164+81A>C (n.1164+81A>C)
c.1360+65A>C (n.1360+65A>C)
c.1301A>C (n.1301A>C)
n.2426A>C
n.2883A>C
n.1446A>C
n.1848A>C
n.1365+81A>C
9g.35092463G>ACA5040634PIGOc.1344+80C>T (n.1344+80C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1456C>T
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1164+80C>T (n.1164+80C>T)
c.1360+64C>T (n.1360+64C>T)
c.1300C>T (n.1300C>T)
n.2425C>T
n.2882C>T
n.1445C>T
n.1847C>T
n.1365+80C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092463G>CCA373322144PIGOc.1344+80C>G (n.1344+80C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1456C>G
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1164+80C>G (n.1164+80C>G)
c.1360+64C>G (n.1360+64C>G)
c.1300C>G (n.1300C>G)
n.2425C>G
n.2882C>G
n.1445C>G
n.1847C>G
n.1365+80C>G
 ClinVar dbSNP
9g.35092463G=CA1845827003PIGOc.1344+80C= (n.1344+80C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.1456C=
c.1424C= (p.Pro475=)
c.1164+80C= (n.1164+80C=)
c.1360+64C= (n.1360+64C=)
c.1300C= (n.1300C=)
n.2425C=
n.2882C=
n.1445C=
n.1847C=
n.1365+80C=
9g.35092463G>TCA373322143PIGOc.1344+80C>A (n.1344+80C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1456C>A
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.1164+80C>A (n.1164+80C>A)
c.1360+64C>A (n.1360+64C>A)
c.1300C>A (n.1300C>A)
n.2425C>A
n.2882C>A
n.1445C>A
n.1847C>A
n.1365+80C>A
9g.35092466delCA2689842348PIGOc.1344+80del (n.1344+80del)
c.*604del (n.*604del)
n.1456del
c.1424del (p.Pro475GlnfsTer10)
c.1164+80del (n.1164+80del)
c.1360+64del (n.1360+64del)
c.1300del (n.1300del)
n.2425del
n.2882del
n.1445del
n.1847del
n.1365+80del
 gnomAD v4
9g.35092464G>ACA373322145PIGOc.1344+79C>T (n.1344+79C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1455C>T
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1164+79C>T (n.1164+79C>T)
c.1360+63C>T (n.1360+63C>T)
c.1299C>T (n.1299C>T)
n.2424C>T
n.2881C>T
n.1444C>T
n.1846C>T
n.1365+79C>T
9g.35092464G>CCA373322146PIGOc.1344+79C>G (n.1344+79C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1455C>G
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1164+79C>G (n.1164+79C>G)
c.1360+63C>G (n.1360+63C>G)
c.1299C>G (n.1299C>G)
n.2424C>G
n.2881C>G
n.1444C>G
n.1846C>G
n.1365+79C>G
 gnomAD v4
9g.35092464G>TCA373322147PIGOc.1344+79C>A (n.1344+79C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1455C>A
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1164+79C>A (n.1164+79C>A)
c.1360+63C>A (n.1360+63C>A)
c.1299C>A (n.1299C>A)
n.2424C>A
n.2881C>A
n.1444C>A
n.1846C>A
n.1365+79C>A
9g.35092465G>ACA464603524PIGOc.1344+78C>T (n.1344+78C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1454C>T
c.1422C>T (p.Ser474=)
c.1164+78C>T (n.1164+78C>T)
c.1360+62C>T (n.1360+62C>T)
c.1298C>T (n.1298C>T)
n.2423C>T
n.2880C>T
n.1443C>T
n.1845C>T
n.1365+78C>T
9g.35092465G>CCA464603526PIGOc.1344+78C>G (n.1344+78C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1454C>G
c.1422C>G (p.Ser474=)
c.1164+78C>G (n.1164+78C>G)
c.1360+62C>G (n.1360+62C>G)
c.1298C>G (n.1298C>G)
n.2423C>G
n.2880C>G
n.1443C>G
n.1845C>G
n.1365+78C>G
9g.35092465G>TCA464603523PIGOc.1344+78C>A (n.1344+78C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1454C>A
c.1422C>A (p.Ser474=)
c.1164+78C>A (n.1164+78C>A)
c.1360+62C>A (n.1360+62C>A)
c.1298C>A (n.1298C>A)
n.2423C>A
n.2880C>A
n.1443C>A
n.1845C>A
n.1365+78C>A
9g.35092465_35092480delinsGGATATTGCCCACTGACA1845827004PIGOc.1344+63_1344+78delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1344+63_1344+78delinsTCAGTGGGCAATATCC)
c.*587_*602delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.*587_*602delinsTCAGTGGGCAATATCC)
n.1439_1454delinsTCAGTGGGCAATATCC
c.1407_1422delinsTCAGTGGGCAATATCC (p.Ser469=)
c.1164+63_1164+78delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1164+63_1164+78delinsTCAGTGGGCAATATCC)
c.1360+47_1360+62delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1360+47_1360+62delinsTCAGTGGGCAATATCC)
c.1283_1298delinsTCAGTGGGCAATATCC (n.1283_1298delinsTCAGTGGGCAATATCC)
n.2408_2423delinsTCAGTGGGCAATATCC
n.2865_2880delinsTCAGTGGGCAATATCC
n.1428_1443delinsTCAGTGGGCAATATCC
n.1830_1845delinsTCAGTGGGCAATATCC
n.1365+63_1365+78delinsTCAGTGGGCAATATCC
9g.35092466G>ACA373322148PIGOc.1344+77C>T (n.1344+77C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1453C>T
c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.1164+77C>T (n.1164+77C>T)
c.1360+61C>T (n.1360+61C>T)
c.1297C>T (n.1297C>T)
n.2422C>T
n.2879C>T
n.1442C>T
n.1844C>T
n.1365+77C>T
 COSMIC
9g.35092466G>CCA373322149PIGOc.1344+77C>G (n.1344+77C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1453C>G
c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.1164+77C>G (n.1164+77C>G)
c.1360+61C>G (n.1360+61C>G)
c.1297C>G (n.1297C>G)
n.2422C>G
n.2879C>G
n.1442C>G
n.1844C>G
n.1365+77C>G
 ClinVar dbSNP
9g.35092466G=CA1845827005PIGOc.1344+77C= (n.1344+77C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.1453C=
c.1421C= (p.Ser474=)
c.1164+77C= (n.1164+77C=)
c.1360+61C= (n.1360+61C=)
c.1297C= (n.1297C=)
n.2422C=
n.2879C=
n.1442C=
n.1844C=
n.1365+77C=
9g.35092466G>TCA373322150PIGOc.1344+77C>A (n.1344+77C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1453C>A
c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.1164+77C>A (n.1164+77C>A)
c.1360+61C>A (n.1360+61C>A)
c.1297C>A (n.1297C>A)
n.2422C>A
n.2879C>A
n.1442C>A
n.1844C>A
n.1365+77C>A
 gnomAD v4
9g.35092469_35092483delCA5040635PIGOc.1344+63_1344+77del (n.1344+63_1344+77del)
c.*587_*601del (n.*587_*601del)
n.1439_1453del
c.1407_1421del (p.Gln470_Ser474del)
c.1164+63_1164+77del (n.1164+63_1164+77del)
c.1360+47_1360+61del (n.1360+47_1360+61del)
c.1283_1297del (n.1283_1297del)
n.2408_2422del
n.2865_2879del
n.1428_1442del
n.1830_1844del
n.1365+63_1365+77del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092467A>CCA373322151PIGOc.1344+76T>G (n.1344+76T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.1452T>G
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.1164+76T>G (n.1164+76T>G)
c.1360+60T>G (n.1360+60T>G)
c.1296T>G (n.1296T>G)
n.2421T>G
n.2878T>G
n.1441T>G
n.1843T>G
n.1365+76T>G
9g.35092467A>GCA373322152PIGOc.1344+76T>C (n.1344+76T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.1452T>C
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.1164+76T>C (n.1164+76T>C)
c.1360+60T>C (n.1360+60T>C)
c.1296T>C (n.1296T>C)
n.2421T>C
n.2878T>C
n.1441T>C
n.1843T>C
n.1365+76T>C
9g.35092467A>TCA373322153PIGOc.1344+76T>A (n.1344+76T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.1452T>A
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.1164+76T>A (n.1164+76T>A)
c.1360+60T>A (n.1360+60T>A)
c.1296T>A (n.1296T>A)
n.2421T>A
n.2878T>A
n.1441T>A
n.1843T>A
n.1365+76T>A
9g.35092468T>ACA464603531PIGOc.1344+75A>T (n.1344+75A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1451A>T
c.1419A>T (p.Ile473=)
c.1164+75A>T (n.1164+75A>T)
c.1360+59A>T (n.1360+59A>T)
c.1295A>T (n.1295A>T)
n.2420A>T
n.2877A>T
n.1440A>T
n.1842A>T
n.1365+75A>T
9g.35092468T>CCA373322154PIGOc.1344+75A>G (n.1344+75A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1451A>G
c.1419A>G (p.Ile473Met)
c.1164+75A>G (n.1164+75A>G)
c.1360+59A>G (n.1360+59A>G)
c.1295A>G (n.1295A>G)
n.2420A>G
n.2877A>G
n.1440A>G
n.1842A>G
n.1365+75A>G
9g.35092468T>GCA464603533PIGOc.1344+75A>C (n.1344+75A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1451A>C
c.1419A>C (p.Ile473=)
c.1164+75A>C (n.1164+75A>C)
c.1360+59A>C (n.1360+59A>C)
c.1295A>C (n.1295A>C)
n.2420A>C
n.2877A>C
n.1440A>C
n.1842A>C
n.1365+75A>C
9g.35092469A>CCA373322156PIGOc.1344+74T>G (n.1344+74T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1450T>G
c.1418T>G (p.Ile473Arg)
c.1164+74T>G (n.1164+74T>G)
c.1360+58T>G (n.1360+58T>G)
c.1294T>G (n.1294T>G)
n.2419T>G
n.2876T>G
n.1439T>G
n.1841T>G
n.1365+74T>G
9g.35092469A>GCA373322157PIGOc.1344+74T>C (n.1344+74T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1450T>C
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1164+74T>C (n.1164+74T>C)
c.1360+58T>C (n.1360+58T>C)
c.1294T>C (n.1294T>C)
n.2419T>C
n.2876T>C
n.1439T>C
n.1841T>C
n.1365+74T>C
9g.35092469A>TCA373322155PIGOc.1344+74T>A (n.1344+74T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1450T>A
c.1418T>A (p.Ile473Lys)
c.1164+74T>A (n.1164+74T>A)
c.1360+58T>A (n.1360+58T>A)
c.1294T>A (n.1294T>A)
n.2419T>A
n.2876T>A
n.1439T>A
n.1841T>A
n.1365+74T>A
9g.35092470T>ACA373322158PIGOc.1344+73A>T (n.1344+73A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1449A>T
c.1417A>T (p.Ile473Leu)
c.1164+73A>T (n.1164+73A>T)
c.1360+57A>T (n.1360+57A>T)
c.1293A>T (n.1293A>T)
n.2418A>T
n.2875A>T
n.1438A>T
n.1840A>T
n.1365+73A>T
9g.35092470T>CCA5040636PIGOc.1344+73A>G (n.1344+73A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1449A>G
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1164+73A>G (n.1164+73A>G)
c.1360+57A>G (n.1360+57A>G)
c.1293A>G (n.1293A>G)
n.2418A>G
n.2875A>G
n.1438A>G
n.1840A>G
n.1365+73A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092470T>GCA373322159PIGOc.1344+73A>C (n.1344+73A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1449A>C
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1164+73A>C (n.1164+73A>C)
c.1360+57A>C (n.1360+57A>C)
c.1293A>C (n.1293A>C)
n.2418A>C
n.2875A>C
n.1438A>C
n.1840A>C
n.1365+73A>C
9g.35092470T=CA1845827006PIGOc.1344+73A= (n.1344+73A=)
c.*597A= (n.*597A=)
n.1449A=
c.1417A= (p.Ile473=)
c.1164+73A= (n.1164+73A=)
c.1360+57A= (n.1360+57A=)
c.1293A= (n.1293A=)
n.2418A=
n.2875A=
n.1438A=
n.1840A=
n.1365+73A=
9g.35092471dupCA2689842349PIGOc.1344+73dup (n.1344+73dup)
c.*597dup (n.*597dup)
n.1449dup
c.1417dup (p.Ile473AsnfsTer?)
c.1164+73dup (n.1164+73dup)
c.1360+57dup (n.1360+57dup)
c.1293dup (n.1293dup)
n.2418dup
n.2875dup
n.1438dup
n.1840dup
n.1365+73dup
 gnomAD v4
9g.35092471T>ACA5040637PIGOc.1344+72A>T (n.1344+72A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1448A>T
c.1416A>T (p.Ala472=)
c.1164+72A>T (n.1164+72A>T)
c.1360+56A>T (n.1360+56A>T)
c.1292A>T (n.1292A>T)
n.2417A>T
n.2874A>T
n.1437A>T
n.1839A>T
n.1365+72A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092471T>CCA464603539PIGOc.1344+72A>G (n.1344+72A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1448A>G
c.1416A>G (p.Ala472=)
c.1164+72A>G (n.1164+72A>G)
c.1360+56A>G (n.1360+56A>G)
c.1292A>G (n.1292A>G)
n.2417A>G
n.2874A>G
n.1437A>G
n.1839A>G
n.1365+72A>G
9g.35092471T>GCA464603540PIGOc.1344+72A>C (n.1344+72A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1448A>C
c.1416A>C (p.Ala472=)
c.1164+72A>C (n.1164+72A>C)
c.1360+56A>C (n.1360+56A>C)
c.1292A>C (n.1292A>C)
n.2417A>C
n.2874A>C
n.1437A>C
n.1839A>C
n.1365+72A>C
 dbSNP
9g.35092471T=CA1845827007PIGOc.1344+72A= (n.1344+72A=)
c.*596A= (n.*596A=)
n.1448A=
c.1416A= (p.Ala472=)
c.1164+72A= (n.1164+72A=)
c.1360+56A= (n.1360+56A=)
c.1292A= (n.1292A=)
n.2417A=
n.2874A=
n.1437A=
n.1839A=
n.1365+72A=
9g.35092472G>ACA5040638PIGOc.1344+71C>T (n.1344+71C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1447C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1164+71C>T (n.1164+71C>T)
c.1360+55C>T (n.1360+55C>T)
c.1291C>T (n.1291C>T)
n.2416C>T
n.2873C>T
n.1436C>T
n.1838C>T
n.1365+71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092472G>CCA373322161PIGOc.1344+71C>G (n.1344+71C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1447C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1164+71C>G (n.1164+71C>G)
c.1360+55C>G (n.1360+55C>G)
c.1291C>G (n.1291C>G)
n.2416C>G
n.2873C>G
n.1436C>G
n.1838C>G
n.1365+71C>G
9g.35092472G=CA1845827008PIGOc.1344+71C= (n.1344+71C=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.1447C=
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1164+71C= (n.1164+71C=)
c.1360+55C= (n.1360+55C=)
c.1291C= (n.1291C=)
n.2416C=
n.2873C=
n.1436C=
n.1838C=
n.1365+71C=
9g.35092472G>TCA373322160PIGOc.1344+71C>A (n.1344+71C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1447C>A
c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1164+71C>A (n.1164+71C>A)
c.1360+55C>A (n.1360+55C>A)
c.1291C>A (n.1291C>A)
n.2416C>A
n.2873C>A
n.1436C>A
n.1838C>A
n.1365+71C>A
9g.35092473C>ACA373322162PIGOc.1344+70G>T (n.1344+70G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1446G>T
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1164+70G>T (n.1164+70G>T)
c.1360+54G>T (n.1360+54G>T)
c.1290G>T (n.1290G>T)
n.2415G>T
n.2872G>T
n.1435G>T
n.1837G>T
n.1365+70G>T
9g.35092473C>GCA373322163PIGOc.1344+70G>C (n.1344+70G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1446G>C
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1164+70G>C (n.1164+70G>C)
c.1360+54G>C (n.1360+54G>C)
c.1290G>C (n.1290G>C)
n.2415G>C
n.2872G>C
n.1435G>C
n.1837G>C
n.1365+70G>C
9g.35092473C>TCA373322164PIGOc.1344+70G>A (n.1344+70G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1446G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1164+70G>A (n.1164+70G>A)
c.1360+54G>A (n.1360+54G>A)
c.1290G>A (n.1290G>A)
n.2415G>A
n.2872G>A
n.1435G>A
n.1837G>A
n.1365+70G>A
 gnomAD v4
9g.35092474C>ACA373322165PIGOc.1344+69G>T (n.1344+69G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1445G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
c.1164+69G>T (n.1164+69G>T)
c.1360+53G>T (n.1360+53G>T)
c.1289G>T (n.1289G>T)
n.2414G>T
n.2871G>T
n.1434G>T
n.1836G>T
n.1365+69G>T
9g.35092474C>GCA373322166PIGOc.1344+69G>C (n.1344+69G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1445G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
c.1164+69G>C (n.1164+69G>C)
c.1360+53G>C (n.1360+53G>C)
c.1289G>C (n.1289G>C)
n.2414G>C
n.2871G>C
n.1434G>C
n.1836G>C
n.1365+69G>C
9g.35092474C>TCA373322167PIGOc.1344+69G>A (n.1344+69G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1445G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
c.1164+69G>A (n.1164+69G>A)
c.1360+53G>A (n.1360+53G>A)
c.1289G>A (n.1289G>A)
n.2414G>A
n.2871G>A
n.1434G>A
n.1836G>A
n.1365+69G>A
9g.35092475C>ACA373322170PIGOc.1344+68G>T (n.1344+68G>T)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1444G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
c.1164+68G>T (n.1164+68G>T)
c.1360+52G>T (n.1360+52G>T)
c.1288G>T (n.1288G>T)
n.2413G>T
n.2870G>T
n.1433G>T
n.1835G>T
n.1365+68G>T
9g.35092475C>GCA373322169PIGOc.1344+68G>C (n.1344+68G>C)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1444G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
c.1164+68G>C (n.1164+68G>C)
c.1360+52G>C (n.1360+52G>C)
c.1288G>C (n.1288G>C)
n.2413G>C
n.2870G>C
n.1433G>C
n.1835G>C
n.1365+68G>C
9g.35092475C>TCA373322168PIGOc.1344+68G>A (n.1344+68G>A)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1444G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
c.1164+68G>A (n.1164+68G>A)
c.1360+52G>A (n.1360+52G>A)
c.1288G>A (n.1288G>A)
n.2413G>A
n.2870G>A
n.1433G>A
n.1835G>A
n.1365+68G>A
 gnomAD v4
9g.35092476A>CCA373322171PIGOc.1344+67T>G (n.1344+67T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1443T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
c.1164+67T>G (n.1164+67T>G)
c.1360+51T>G (n.1360+51T>G)
c.1287T>G (n.1287T>G)
n.2412T>G
n.2869T>G
n.1432T>G
n.1834T>G
n.1365+67T>G
9g.35092476A>GCA373322173PIGOc.1344+67T>C (n.1344+67T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1443T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
c.1164+67T>C (n.1164+67T>C)
c.1360+51T>C (n.1360+51T>C)
c.1287T>C (n.1287T>C)
n.2412T>C
n.2869T>C
n.1432T>C
n.1834T>C
n.1365+67T>C
9g.35092476A>TCA373322172PIGOc.1344+67T>A (n.1344+67T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1443T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
c.1164+67T>A (n.1164+67T>A)
c.1360+51T>A (n.1360+51T>A)
c.1287T>A (n.1287T>A)
n.2412T>A
n.2869T>A
n.1432T>A
n.1834T>A
n.1365+67T>A
9g.35092477C>ACA373322174PIGOc.1344+66G>T (n.1344+66G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1442G>T
c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1164+66G>T (n.1164+66G>T)
c.1360+50G>T (n.1360+50G>T)
c.1286G>T (n.1286G>T)
n.2411G>T
n.2868G>T
n.1431G>T
n.1833G>T
n.1365+66G>T
9g.35092477C>GCA373322175PIGOc.1344+66G>C (n.1344+66G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1442G>C
c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1164+66G>C (n.1164+66G>C)
c.1360+50G>C (n.1360+50G>C)
c.1286G>C (n.1286G>C)
n.2411G>C
n.2868G>C
n.1431G>C
n.1833G>C
n.1365+66G>C
9g.35092477C>TCA464603549PIGOc.1344+66G>A (n.1344+66G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1442G>A
c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1164+66G>A (n.1164+66G>A)
c.1360+50G>A (n.1360+50G>A)
c.1286G>A (n.1286G>A)
n.2411G>A
n.2868G>A
n.1431G>A
n.1833G>A
n.1365+66G>A
9g.35092478T>ACA373322176PIGOc.1344+65A>T (n.1344+65A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1441A>T
c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1164+65A>T (n.1164+65A>T)
c.1360+49A>T (n.1360+49A>T)
c.1285A>T (n.1285A>T)
n.2410A>T
n.2867A>T
n.1430A>T
n.1832A>T
n.1365+65A>T
9g.35092478T>CCA373322177PIGOc.1344+65A>G (n.1344+65A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1441A>G
c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1164+65A>G (n.1164+65A>G)
c.1360+49A>G (n.1360+49A>G)
c.1285A>G (n.1285A>G)
n.2410A>G
n.2867A>G
n.1430A>G
n.1832A>G
n.1365+65A>G
 dbSNP
9g.35092478T>GCA373322178PIGOc.1344+65A>C (n.1344+65A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1441A>C
c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1164+65A>C (n.1164+65A>C)
c.1360+49A>C (n.1360+49A>C)
c.1285A>C (n.1285A>C)
n.2410A>C
n.2867A>C
n.1430A>C
n.1832A>C
n.1365+65A>C
9g.35092478T=CA1845827009PIGOc.1344+65A= (n.1344+65A=)
c.*589A= (n.*589A=)
n.1441A=
c.1409A= (p.Gln470=)
c.1164+65A= (n.1164+65A=)
c.1360+49A= (n.1360+49A=)
c.1285A= (n.1285A=)
n.2410A=
n.2867A=
n.1430A=
n.1832A=
n.1365+65A=
9g.35092479G>ACA373322179PIGOc.1344+64C>T (n.1344+64C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1440C>T
c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1164+64C>T (n.1164+64C>T)
c.1360+48C>T (n.1360+48C>T)
c.1284C>T (n.1284C>T)
n.2409C>T
n.2866C>T
n.1429C>T
n.1831C>T
n.1365+64C>T
9g.35092479G>CCA373322180PIGOc.1344+64C>G (n.1344+64C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1440C>G
c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1164+64C>G (n.1164+64C>G)
c.1360+48C>G (n.1360+48C>G)
c.1284C>G (n.1284C>G)
n.2409C>G
n.2866C>G
n.1429C>G
n.1831C>G
n.1365+64C>G
9g.35092479G>TCA373322181PIGOc.1344+64C>A (n.1344+64C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1440C>A
c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1164+64C>A (n.1164+64C>A)
c.1360+48C>A (n.1360+48C>A)
c.1284C>A (n.1284C>A)
n.2409C>A
n.2866C>A
n.1429C>A
n.1831C>A
n.1365+64C>A
9g.35092480A>CCA464603553PIGOc.1344+63T>G (n.1344+63T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.1439T>G
c.1407T>G (p.Ser469=)
c.1164+63T>G (n.1164+63T>G)
c.1360+47T>G (n.1360+47T>G)
c.1283T>G (n.1283T>G)
n.2408T>G
n.2865T>G
n.1428T>G
n.1830T>G
n.1365+63T>G
9g.35092480A>GCA464603555PIGOc.1344+63T>C (n.1344+63T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.1439T>C
c.1407T>C (p.Ser469=)
c.1164+63T>C (n.1164+63T>C)
c.1360+47T>C (n.1360+47T>C)
c.1283T>C (n.1283T>C)
n.2408T>C
n.2865T>C
n.1428T>C
n.1830T>C
n.1365+63T>C
9g.35092480A>TCA464603557PIGOc.1344+63T>A (n.1344+63T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.1439T>A
c.1407T>A (p.Ser469=)
c.1164+63T>A (n.1164+63T>A)
c.1360+47T>A (n.1360+47T>A)
c.1283T>A (n.1283T>A)
n.2408T>A
n.2865T>A
n.1428T>A
n.1830T>A
n.1365+63T>A
9g.35092481G>ACA373322182PIGOc.1344+62C>T (n.1344+62C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1438C>T
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
c.1164+62C>T (n.1164+62C>T)
c.1360+46C>T (n.1360+46C>T)
c.1282C>T (n.1282C>T)
n.2407C>T
n.2864C>T
n.1427C>T
n.1829C>T
n.1365+62C>T
9g.35092481G>CCA373322183PIGOc.1344+62C>G (n.1344+62C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1438C>G
c.1406C>G (p.Ser469Cys)
c.1164+62C>G (n.1164+62C>G)
c.1360+46C>G (n.1360+46C>G)
c.1282C>G (n.1282C>G)
n.2407C>G
n.2864C>G
n.1427C>G
n.1829C>G
n.1365+62C>G
 dbSNP
9g.35092481G=CA1845827010PIGOc.1344+62C= (n.1344+62C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.1438C=
c.1406C= (p.Ser469=)
c.1164+62C= (n.1164+62C=)
c.1360+46C= (n.1360+46C=)
c.1282C= (n.1282C=)
n.2407C=
n.2864C=
n.1427C=
n.1829C=
n.1365+62C=
9g.35092481G>TCA373322184PIGOc.1344+62C>A (n.1344+62C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1438C>A
c.1406C>A (p.Ser469Tyr)
c.1164+62C>A (n.1164+62C>A)
c.1360+46C>A (n.1360+46C>A)
c.1282C>A (n.1282C>A)
n.2407C>A
n.2864C>A
n.1427C>A
n.1829C>A
n.1365+62C>A
9g.35092482A>CCA373322185PIGOc.1344+61T>G (n.1344+61T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
n.1437T>G
c.1405T>G (p.Ser469Ala)
c.1164+61T>G (n.1164+61T>G)
c.1360+45T>G (n.1360+45T>G)
c.1281T>G (n.1281T>G)
n.2406T>G
n.2863T>G
n.1426T>G
n.1828T>G
n.1365+61T>G
9g.35092482A>GCA373322186PIGOc.1344+61T>C (n.1344+61T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
n.1437T>C
c.1405T>C (p.Ser469Pro)
c.1164+61T>C (n.1164+61T>C)
c.1360+45T>C (n.1360+45T>C)
c.1281T>C (n.1281T>C)
n.2406T>C
n.2863T>C
n.1426T>C
n.1828T>C
n.1365+61T>C
9g.35092482A>TCA373322187PIGOc.1344+61T>A (n.1344+61T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
n.1437T>A
c.1405T>A (p.Ser469Thr)
c.1164+61T>A (n.1164+61T>A)
c.1360+45T>A (n.1360+45T>A)
c.1281T>A (n.1281T>A)
n.2406T>A
n.2863T>A
n.1426T>A
n.1828T>A
n.1365+61T>A
9g.35092483T>ACA464603571PIGOc.1344+60A>T (n.1344+60A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1436A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1164+60A>T (n.1164+60A>T)
c.1360+44A>T (n.1360+44A>T)
c.1280A>T (n.1280A>T)
n.2405A>T
n.2862A>T
n.1425A>T
n.1827A>T
n.1365+60A>T
9g.35092483T>CCA464603573PIGOc.1344+60A>G (n.1344+60A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1436A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1164+60A>G (n.1164+60A>G)
c.1360+44A>G (n.1360+44A>G)
c.1280A>G (n.1280A>G)
n.2405A>G
n.2862A>G
n.1425A>G
n.1827A>G
n.1365+60A>G
9g.35092483T>GCA5040639PIGOc.1344+60A>C (n.1344+60A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1436A>C
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1164+60A>C (n.1164+60A>C)
c.1360+44A>C (n.1360+44A>C)
c.1280A>C (n.1280A>C)
n.2405A>C
n.2862A>C
n.1425A>C
n.1827A>C
n.1365+60A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092483T=CA1845827011PIGOc.1344+60A= (n.1344+60A=)
c.*584A= (n.*584A=)
n.1436A=
c.1404A= (p.Ala468=)
c.1164+60A= (n.1164+60A=)
c.1360+44A= (n.1360+44A=)
c.1280A= (n.1280A=)
n.2405A=
n.2862A=
n.1425A=
n.1827A=
n.1365+60A=
9g.35092484G>ACA373322188PIGOc.1344+59C>T (n.1344+59C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1435C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1164+59C>T (n.1164+59C>T)
c.1360+43C>T (n.1360+43C>T)
c.1279C>T (n.1279C>T)
n.2404C>T
n.2861C>T
n.1424C>T
n.1826C>T
n.1365+59C>T
 dbSNP
9g.35092484G>CCA373322189PIGOc.1344+59C>G (n.1344+59C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1435C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1164+59C>G (n.1164+59C>G)
c.1360+43C>G (n.1360+43C>G)
c.1279C>G (n.1279C>G)
n.2404C>G
n.2861C>G
n.1424C>G
n.1826C>G
n.1365+59C>G
9g.35092484G=CA1845827012PIGOc.1344+59C= (n.1344+59C=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1435C=
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1164+59C= (n.1164+59C=)
c.1360+43C= (n.1360+43C=)
c.1279C= (n.1279C=)
n.2404C=
n.2861C=
n.1424C=
n.1826C=
n.1365+59C=
9g.35092484G>TCA373322190PIGOc.1344+59C>A (n.1344+59C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1435C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1164+59C>A (n.1164+59C>A)
c.1360+43C>A (n.1360+43C>A)
c.1279C>A (n.1279C>A)
n.2404C>A
n.2861C>A
n.1424C>A
n.1826C>A
n.1365+59C>A
 dbSNP
9g.35092485C>ACA373322191PIGOc.1344+58G>T (n.1344+58G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.1434G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1164+58G>T (n.1164+58G>T)
c.1360+42G>T (n.1360+42G>T)
c.1278G>T (n.1278G>T)
n.2403G>T
n.2860G>T
n.1423G>T
n.1825G>T
n.1365+58G>T
9g.35092485C>GCA373322192PIGOc.1344+58G>C (n.1344+58G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.1434G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1164+58G>C (n.1164+58G>C)
c.1360+42G>C (n.1360+42G>C)
c.1278G>C (n.1278G>C)
n.2403G>C
n.2860G>C
n.1423G>C
n.1825G>C
n.1365+58G>C
9g.35092485C>TCA373322193PIGOc.1344+58G>A (n.1344+58G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.1434G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1164+58G>A (n.1164+58G>A)
c.1360+42G>A (n.1360+42G>A)
c.1278G>A (n.1278G>A)
n.2403G>A
n.2860G>A
n.1423G>A
n.1825G>A
n.1365+58G>A
9g.35092486C>ACA464603583PIGOc.1344+57G>T (n.1344+57G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1433G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
c.1164+57G>T (n.1164+57G>T)
c.1360+41G>T (n.1360+41G>T)
c.1277G>T (n.1277G>T)
n.2402G>T
n.2859G>T
n.1422G>T
n.1824G>T
n.1365+57G>T
9g.35092486C>GCA464603582PIGOc.1344+57G>C (n.1344+57G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1433G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
c.1164+57G>C (n.1164+57G>C)
c.1360+41G>C (n.1360+41G>C)
c.1277G>C (n.1277G>C)
n.2402G>C
n.2859G>C
n.1422G>C
n.1824G>C
n.1365+57G>C
9g.35092486C>TCA464603580PIGOc.1344+57G>A (n.1344+57G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1433G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
c.1164+57G>A (n.1164+57G>A)
c.1360+41G>A (n.1360+41G>A)
c.1277G>A (n.1277G>A)
n.2402G>A
n.2859G>A
n.1422G>A
n.1824G>A
n.1365+57G>A
9g.35092487A=CA1845827013PIGOc.1344+56T= (n.1344+56T=)
c.*580T= (n.*580T=)
n.1432T=
c.1400T= (p.Leu467=)
c.1164+56T= (n.1164+56T=)
c.1360+40T= (n.1360+40T=)
c.1276T= (n.1276T=)
n.2401T=
n.2858T=
n.1421T=
n.1823T=
n.1365+56T=
9g.35092487A>CCA373322194PIGOc.1344+56T>G (n.1344+56T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1432T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
c.1164+56T>G (n.1164+56T>G)
c.1360+40T>G (n.1360+40T>G)
c.1276T>G (n.1276T>G)
n.2401T>G
n.2858T>G
n.1421T>G
n.1823T>G
n.1365+56T>G
9g.35092487A>GCA5040640PIGOc.1344+56T>C (n.1344+56T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1432T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
c.1164+56T>C (n.1164+56T>C)
c.1360+40T>C (n.1360+40T>C)
c.1276T>C (n.1276T>C)
n.2401T>C
n.2858T>C
n.1421T>C
n.1823T>C
n.1365+56T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092487A>TCA373322195PIGOc.1344+56T>A (n.1344+56T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1432T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
c.1164+56T>A (n.1164+56T>A)
c.1360+40T>A (n.1360+40T>A)
c.1276T>A (n.1276T>A)
n.2401T>A
n.2858T>A
n.1421T>A
n.1823T>A
n.1365+56T>A
9g.35092488G>ACA464603589PIGOc.1344+55C>T (n.1344+55C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1431C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
c.1164+55C>T (n.1164+55C>T)
c.1360+39C>T (n.1360+39C>T)
c.1275C>T (n.1275C>T)
n.2400C>T
n.2857C>T
n.1420C>T
n.1822C>T
n.1365+55C>T
9g.35092488G>CCA373322196PIGOc.1344+55C>G (n.1344+55C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1431C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
c.1164+55C>G (n.1164+55C>G)
c.1360+39C>G (n.1360+39C>G)
c.1275C>G (n.1275C>G)
n.2400C>G
n.2857C>G
n.1420C>G
n.1822C>G
n.1365+55C>G
9g.35092488G>TCA373322197PIGOc.1344+55C>A (n.1344+55C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1431C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
c.1164+55C>A (n.1164+55C>A)
c.1360+39C>A (n.1360+39C>A)
c.1275C>A (n.1275C>A)
n.2400C>A
n.2857C>A
n.1420C>A
n.1822C>A
n.1365+55C>A
9g.35092489C>ACA464603590PIGOc.1344+54G>T (n.1344+54G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.1430G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1164+54G>T (n.1164+54G>T)
c.1360+38G>T (n.1360+38G>T)
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.2399G>T
n.2856G>T
n.1419G>T
n.1821G>T
n.1365+54G>T
9g.35092489C>GCA464603591PIGOc.1344+54G>C (n.1344+54G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.1430G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1164+54G>C (n.1164+54G>C)
c.1360+38G>C (n.1360+38G>C)
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.2399G>C
n.2856G>C
n.1419G>C
n.1821G>C
n.1365+54G>C
9g.35092489C>TCA464603592PIGOc.1344+54G>A (n.1344+54G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.1430G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1164+54G>A (n.1164+54G>A)
c.1360+38G>A (n.1360+38G>A)
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.2399G>A
n.2856G>A
n.1419G>A
n.1821G>A
n.1365+54G>A
9g.35092490A>CCA373322199PIGOc.1344+53T>G (n.1344+53T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.1429T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1164+53T>G (n.1164+53T>G)
c.1360+37T>G (n.1360+37T>G)
c.1273T>G (n.1273T>G)
n.2398T>G
n.2855T>G
n.1418T>G
n.1820T>G
n.1365+53T>G
9g.35092490A>GCA373322200PIGOc.1344+53T>C (n.1344+53T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1429T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1164+53T>C (n.1164+53T>C)
c.1360+37T>C (n.1360+37T>C)
c.1273T>C (n.1273T>C)
n.2398T>C
n.2855T>C
n.1418T>C
n.1820T>C
n.1365+53T>C
9g.35092490A>TCA373322198PIGOc.1344+53T>A (n.1344+53T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1429T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1164+53T>A (n.1164+53T>A)
c.1360+37T>A (n.1360+37T>A)
c.1273T>A (n.1273T>A)
n.2398T>A
n.2855T>A
n.1418T>A
n.1820T>A
n.1365+53T>A
9g.35092491G>ACA464603597PIGOc.1344+52C>T (n.1344+52C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.1428C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1164+52C>T (n.1164+52C>T)
c.1360+36C>T (n.1360+36C>T)
c.1272C>T (n.1272C>T)
n.2397C>T
n.2854C>T
n.1417C>T
n.1819C>T
n.1365+52C>T
9g.35092491G>CCA373322201PIGOc.1344+52C>G (n.1344+52C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.1428C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1164+52C>G (n.1164+52C>G)
c.1360+36C>G (n.1360+36C>G)
c.1272C>G (n.1272C>G)
n.2397C>G
n.2854C>G
n.1417C>G
n.1819C>G
n.1365+52C>G
 ClinVar dbSNP
9g.35092491G=CA1845827014PIGOc.1344+52C= (n.1344+52C=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.1428C=
c.1396C= (p.Leu466=)
c.1164+52C= (n.1164+52C=)
c.1360+36C= (n.1360+36C=)
c.1272C= (n.1272C=)
n.2397C=
n.2854C=
n.1417C=
n.1819C=
n.1365+52C=
9g.35092491G>TCA373322202PIGOc.1344+52C>A (n.1344+52C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
n.1428C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1164+52C>A (n.1164+52C>A)
c.1360+36C>A (n.1360+36C>A)
c.1272C>A (n.1272C>A)
n.2397C>A
n.2854C>A
n.1417C>A
n.1819C>A
n.1365+52C>A
9g.35092492G>ACA464603601PIGOc.1344+51C>T (n.1344+51C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1427C>T
c.1395C>T (p.Cys465=)
c.1164+51C>T (n.1164+51C>T)
c.1360+35C>T (n.1360+35C>T)
c.1271C>T (n.1271C>T)
n.2396C>T
n.2853C>T
n.1416C>T
n.1818C>T
n.1365+51C>T
 gnomAD v4
9g.35092492G>CCA373322203PIGOc.1344+51C>G (n.1344+51C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1427C>G
c.1395C>G (p.Cys465Trp)
c.1164+51C>G (n.1164+51C>G)
c.1360+35C>G (n.1360+35C>G)
c.1271C>G (n.1271C>G)
n.2396C>G
n.2853C>G
n.1416C>G
n.1818C>G
n.1365+51C>G
9g.35092492G>TCA373322204PIGOc.1344+51C>A (n.1344+51C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1427C>A
c.1395C>A (p.Cys465Ter)
c.1164+51C>A (n.1164+51C>A)
c.1360+35C>A (n.1360+35C>A)
c.1271C>A (n.1271C>A)
n.2396C>A
n.2853C>A
n.1416C>A
n.1818C>A
n.1365+51C>A
9g.35092493C>ACA373322205PIGOc.1344+50G>T (n.1344+50G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1426G>T
c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.1164+50G>T (n.1164+50G>T)
c.1360+34G>T (n.1360+34G>T)
c.1270G>T (n.1270G>T)
n.2395G>T
n.2852G>T
n.1415G>T
n.1817G>T
n.1365+50G>T
9g.35092493C>GCA373322206PIGOc.1344+50G>C (n.1344+50G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1426G>C
c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.1164+50G>C (n.1164+50G>C)
c.1360+34G>C (n.1360+34G>C)
c.1270G>C (n.1270G>C)
n.2395G>C
n.2852G>C
n.1415G>C
n.1817G>C
n.1365+50G>C
9g.35092493C>TCA373322207PIGOc.1344+50G>A (n.1344+50G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1426G>A
c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.1164+50G>A (n.1164+50G>A)
c.1360+34G>A (n.1360+34G>A)
c.1270G>A (n.1270G>A)
n.2395G>A
n.2852G>A
n.1415G>A
n.1817G>A
n.1365+50G>A
9g.35092494A>CCA373322208PIGOc.1344+49T>G (n.1344+49T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1425T>G
c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.1164+49T>G (n.1164+49T>G)
c.1360+33T>G (n.1360+33T>G)
c.1269T>G (n.1269T>G)
n.2394T>G
n.2851T>G
n.1414T>G
n.1816T>G
n.1365+49T>G
9g.35092494A>GCA373322209PIGOc.1344+49T>C (n.1344+49T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1425T>C
c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.1164+49T>C (n.1164+49T>C)
c.1360+33T>C (n.1360+33T>C)
c.1269T>C (n.1269T>C)
n.2394T>C
n.2851T>C
n.1414T>C
n.1816T>C
n.1365+49T>C
9g.35092494A>TCA373322210PIGOc.1344+49T>A (n.1344+49T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1425T>A
c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.1164+49T>A (n.1164+49T>A)
c.1360+33T>A (n.1360+33T>A)
c.1269T>A (n.1269T>A)
n.2394T>A
n.2851T>A
n.1414T>A
n.1816T>A
n.1365+49T>A
9g.35092494_35092495delinsAGCA1845827015PIGOc.1344+48_1344+49delinsCT (n.1344+48_1344+49delinsCT)
c.*572_*573delinsCT (n.*572_*573delinsCT)
n.1424_1425delinsCT
c.1392_1393delinsCT (p.Ile464=)
c.1164+48_1164+49delinsCT (n.1164+48_1164+49delinsCT)
c.1360+32_1360+33delinsCT (n.1360+32_1360+33delinsCT)
c.1268_1269delinsCT (n.1268_1269delinsCT)
n.2393_2394delinsCT
n.2850_2851delinsCT
n.1413_1414delinsCT
n.1815_1816delinsCT
n.1365+48_1365+49delinsCT
9g.35092494_35092495insTCA913189372PIGOc.1344+48_1344+49insA (n.1344+48_1344+49insA)
c.*572_*573insA (n.*572_*573insA)
n.1424_1425insA
c.1392_1393insA (p.Cys465MetfsTer?)
c.1164+48_1164+49insA (n.1164+48_1164+49insA)
c.1360+32_1360+33insA (n.1360+32_1360+33insA)
c.1268_1269insA (n.1268_1269insA)
n.2393_2394insA
n.2850_2851insA
n.1413_1414insA
n.1815_1816insA
n.1365+48_1365+49insA
9g.35092495G>ACA5040641PIGOc.1344+48C>T (n.1344+48C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1424C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.1164+48C>T (n.1164+48C>T)
c.1360+32C>T (n.1360+32C>T)
c.1268C>T (n.1268C>T)
n.2393C>T
n.2850C>T
n.1413C>T
n.1815C>T
n.1365+48C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092495G>CCA373322211PIGOc.1344+48C>G (n.1344+48C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1424C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.1164+48C>G (n.1164+48C>G)
c.1360+32C>G (n.1360+32C>G)
c.1268C>G (n.1268C>G)
n.2393C>G
n.2850C>G
n.1413C>G
n.1815C>G
n.1365+48C>G
9g.35092495G=CA1845827016PIGOc.1344+48C= (n.1344+48C=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.1424C=
c.1392C= (p.Ile464=)
c.1164+48C= (n.1164+48C=)
c.1360+32C= (n.1360+32C=)
c.1268C= (n.1268C=)
n.2393C=
n.2850C=
n.1413C=
n.1815C=
n.1365+48C=
9g.35092495G>TCA464603603PIGOc.1344+48C>A (n.1344+48C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1424C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.1164+48C>A (n.1164+48C>A)
c.1360+32C>A (n.1360+32C>A)
c.1268C>A (n.1268C>A)
n.2393C>A
n.2850C>A
n.1413C>A
n.1815C>A
n.1365+48C>A
9g.35092495delinsTCCA915947478PIGOc.1344+48delinsGA (n.1344+48delinsGA)
c.*572delinsGA (n.*572delinsGA)
n.1424delinsGA
c.1392delinsGA (p.Ile464MetfsTer?)
c.1164+48delinsGA (n.1164+48delinsGA)
c.1360+32delinsGA (n.1360+32delinsGA)
c.1268delinsGA (n.1268delinsGA)
n.2393delinsGA
n.2850delinsGA
n.1413delinsGA
n.1815delinsGA
n.1365+48delinsGA
 ClinVar dbSNP
9g.35092496A=CA1845827017PIGOc.1344+47T= (n.1344+47T=)
c.*571T= (n.*571T=)
n.1423T=
c.1391T= (p.Ile464=)
c.1164+47T= (n.1164+47T=)
c.1360+31T= (n.1360+31T=)
c.1267T= (n.1267T=)
n.2392T=
n.2849T=
n.1412T=
n.1814T=
n.1365+47T=
9g.35092496A>CCA192711763PIGOc.1344+47T>G (n.1344+47T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1423T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1164+47T>G (n.1164+47T>G)
c.1360+31T>G (n.1360+31T>G)
c.1267T>G (n.1267T>G)
n.2392T>G
n.2849T>G
n.1412T>G
n.1814T>G
n.1365+47T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092496A>GCA373322212PIGOc.1344+47T>C (n.1344+47T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1423T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1164+47T>C (n.1164+47T>C)
c.1360+31T>C (n.1360+31T>C)
c.1267T>C (n.1267T>C)
n.2392T>C
n.2849T>C
n.1412T>C
n.1814T>C
n.1365+47T>C
9g.35092496A>TCA373322213PIGOc.1344+47T>A (n.1344+47T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1423T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1164+47T>A (n.1164+47T>A)
c.1360+31T>A (n.1360+31T>A)
c.1267T>A (n.1267T>A)
n.2392T>A
n.2849T>A
n.1412T>A
n.1814T>A
n.1365+47T>A
9g.35092497T>ACA373322214PIGOc.1344+46A>T (n.1344+46A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1422A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1164+46A>T (n.1164+46A>T)
c.1360+30A>T (n.1360+30A>T)
c.1266A>T (n.1266A>T)
n.2391A>T
n.2848A>T
n.1411A>T
n.1813A>T
n.1365+46A>T
9g.35092497T>CCA373322215PIGOc.1344+46A>G (n.1344+46A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1422A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1164+46A>G (n.1164+46A>G)
c.1360+30A>G (n.1360+30A>G)
c.1266A>G (n.1266A>G)
n.2391A>G
n.2848A>G
n.1411A>G
n.1813A>G
n.1365+46A>G
 gnomAD v4
9g.35092497T>GCA373322216PIGOc.1344+46A>C (n.1344+46A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1422A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1164+46A>C (n.1164+46A>C)
c.1360+30A>C (n.1360+30A>C)
c.1266A>C (n.1266A>C)
n.2391A>C
n.2848A>C
n.1411A>C
n.1813A>C
n.1365+46A>C
9g.35092498A>CCA373322217PIGOc.1344+45T>G (n.1344+45T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.1421T>G
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
c.1164+45T>G (n.1164+45T>G)
c.1360+29T>G (n.1360+29T>G)
c.1265T>G (n.1265T>G)
n.2390T>G
n.2847T>G
n.1410T>G
n.1812T>G
n.1365+45T>G
9g.35092498A>GCA464603607PIGOc.1344+45T>C (n.1344+45T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1421T>C
c.1389T>C (p.Phe463=)
c.1164+45T>C (n.1164+45T>C)
c.1360+29T>C (n.1360+29T>C)
c.1265T>C (n.1265T>C)
n.2390T>C
n.2847T>C
n.1410T>C
n.1812T>C
n.1365+45T>C
 dbSNP
9g.35092498A>TCA373322218PIGOc.1344+45T>A (n.1344+45T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.1421T>A
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
c.1164+45T>A (n.1164+45T>A)
c.1360+29T>A (n.1360+29T>A)
c.1265T>A (n.1265T>A)
n.2390T>A
n.2847T>A
n.1410T>A
n.1812T>A
n.1365+45T>A
9g.35092499A>CCA373322219PIGOc.1344+44T>G (n.1344+44T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1420T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
c.1164+44T>G (n.1164+44T>G)
c.1360+28T>G (n.1360+28T>G)
c.1264T>G (n.1264T>G)
n.2389T>G
n.2846T>G
n.1409T>G
n.1811T>G
n.1365+44T>G
9g.35092499A>GCA373322220PIGOc.1344+44T>C (n.1344+44T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1420T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
c.1164+44T>C (n.1164+44T>C)
c.1360+28T>C (n.1360+28T>C)
c.1264T>C (n.1264T>C)
n.2389T>C
n.2846T>C
n.1409T>C
n.1811T>C
n.1365+44T>C
9g.35092499A>TCA373322221PIGOc.1344+44T>A (n.1344+44T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1420T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
c.1164+44T>A (n.1164+44T>A)
c.1360+28T>A (n.1360+28T>A)
c.1264T>A (n.1264T>A)
n.2389T>A
n.2846T>A
n.1409T>A
n.1811T>A
n.1365+44T>A
9g.35092500A>CCA373322222PIGOc.1344+43T>G (n.1344+43T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1419T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
c.1164+43T>G (n.1164+43T>G)
c.1360+27T>G (n.1360+27T>G)
c.1263T>G (n.1263T>G)
n.2388T>G
n.2845T>G
n.1408T>G
n.1810T>G
n.1365+43T>G
9g.35092500A>GCA373322223PIGOc.1344+43T>C (n.1344+43T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1419T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
c.1164+43T>C (n.1164+43T>C)
c.1360+27T>C (n.1360+27T>C)
c.1263T>C (n.1263T>C)
n.2388T>C
n.2845T>C
n.1408T>C
n.1810T>C
n.1365+43T>C
9g.35092500A>TCA373322224PIGOc.1344+43T>A (n.1344+43T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1419T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
c.1164+43T>A (n.1164+43T>A)
c.1360+27T>A (n.1360+27T>A)
c.1263T>A (n.1263T>A)
n.2388T>A
n.2845T>A
n.1408T>A
n.1810T>A
n.1365+43T>A
9g.35092501G>ACA464603611PIGOc.1344+42C>T (n.1344+42C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1418C>T
c.1386C>T (p.Cys462=)
c.1164+42C>T (n.1164+42C>T)
c.1360+26C>T (n.1360+26C>T)
c.1262C>T (n.1262C>T)
n.2387C>T
n.2844C>T
n.1407C>T
n.1809C>T
n.1365+42C>T
9g.35092501G>CCA373322225PIGOc.1344+42C>G (n.1344+42C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1418C>G
c.1386C>G (p.Cys462Trp)
c.1164+42C>G (n.1164+42C>G)
c.1360+26C>G (n.1360+26C>G)
c.1262C>G (n.1262C>G)
n.2387C>G
n.2844C>G
n.1407C>G
n.1809C>G
n.1365+42C>G
9g.35092501G>TCA373322226PIGOc.1344+42C>A (n.1344+42C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.1418C>A
c.1386C>A (p.Cys462Ter)
c.1164+42C>A (n.1164+42C>A)
c.1360+26C>A (n.1360+26C>A)
c.1262C>A (n.1262C>A)
n.2387C>A
n.2844C>A
n.1407C>A
n.1809C>A
n.1365+42C>A
9g.35092502C>ACA373322228PIGOc.1344+41G>T (n.1344+41G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.1417G>T
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.1164+41G>T (n.1164+41G>T)
c.1360+25G>T (n.1360+25G>T)
c.1261G>T (n.1261G>T)
n.2386G>T
n.2843G>T
n.1406G>T
n.1808G>T
n.1365+41G>T
9g.35092502C>GCA373322229PIGOc.1344+41G>C (n.1344+41G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.1417G>C
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.1164+41G>C (n.1164+41G>C)
c.1360+25G>C (n.1360+25G>C)
c.1261G>C (n.1261G>C)
n.2386G>C
n.2843G>C
n.1406G>C
n.1808G>C
n.1365+41G>C
9g.35092502C>TCA373322227PIGOc.1344+41G>A (n.1344+41G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.1417G>A
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.1164+41G>A (n.1164+41G>A)
c.1360+25G>A (n.1360+25G>A)
c.1261G>A (n.1261G>A)
n.2386G>A
n.2843G>A
n.1406G>A
n.1808G>A
n.1365+41G>A
 gnomAD v4
9g.35092503A>CCA373322232PIGOc.1344+40T>G (n.1344+40T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1416T>G
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.1164+40T>G (n.1164+40T>G)
c.1360+24T>G (n.1360+24T>G)
c.1260T>G (n.1260T>G)
n.2385T>G
n.2842T>G
n.1405T>G
n.1807T>G
n.1365+40T>G
9g.35092503A>GCA373322230PIGOc.1344+40T>C (n.1344+40T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1416T>C
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.1164+40T>C (n.1164+40T>C)
c.1360+24T>C (n.1360+24T>C)
c.1260T>C (n.1260T>C)
n.2385T>C
n.2842T>C
n.1405T>C
n.1807T>C
n.1365+40T>C
9g.35092503A>TCA373322231PIGOc.1344+40T>A (n.1344+40T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1416T>A
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.1164+40T>A (n.1164+40T>A)
c.1360+24T>A (n.1360+24T>A)
c.1260T>A (n.1260T>A)
n.2385T>A
n.2842T>A
n.1405T>A
n.1807T>A
n.1365+40T>A
9g.35092503_35092504delinsAGCA1845827018PIGOc.1344+39_1344+40delinsCT (n.1344+39_1344+40delinsCT)
c.*563_*564delinsCT (n.*563_*564delinsCT)
n.1415_1416delinsCT
c.1383_1384delinsCT (p.Ser461=)
c.1164+39_1164+40delinsCT (n.1164+39_1164+40delinsCT)
c.1360+23_1360+24delinsCT (n.1360+23_1360+24delinsCT)
c.1259_1260delinsCT (n.1259_1260delinsCT)
n.2384_2385delinsCT
n.2841_2842delinsCT
n.1404_1405delinsCT
n.1806_1807delinsCT
n.1365+39_1365+40delinsCT
9g.35092504G>ACA464603623PIGOc.1344+39C>T (n.1344+39C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.1415C>T
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1164+39C>T (n.1164+39C>T)
c.1360+23C>T (n.1360+23C>T)
c.1259C>T (n.1259C>T)
n.2384C>T
n.2841C>T
n.1404C>T
n.1806C>T
n.1365+39C>T
9g.35092504G>CCA464603626PIGOc.1344+39C>G (n.1344+39C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.1415C>G
c.1383C>G (p.Ser461=)
c.1164+39C>G (n.1164+39C>G)
c.1360+23C>G (n.1360+23C>G)
c.1259C>G (n.1259C>G)
n.2384C>G
n.2841C>G
n.1404C>G
n.1806C>G
n.1365+39C>G
9g.35092504G>TCA464603620PIGOc.1344+39C>A (n.1344+39C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.1415C>A
c.1383C>A (p.Ser461=)
c.1164+39C>A (n.1164+39C>A)
c.1360+23C>A (n.1360+23C>A)
c.1259C>A (n.1259C>A)
n.2384C>A
n.2841C>A
n.1404C>A
n.1806C>A
n.1365+39C>A
9g.35092505delCA5040642PIGOc.1344+39del (n.1344+39del)
c.*563del (n.*563del)
n.1415del
c.1383del (p.Cys462AlafsTer23)
c.1164+39del (n.1164+39del)
c.1360+23del (n.1360+23del)
c.1259del (n.1259del)
n.2384del
n.2841del
n.1404del
n.1806del
n.1365+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092505G>ACA5040643PIGOc.1344+38C>T (n.1344+38C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.1414C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1164+38C>T (n.1164+38C>T)
c.1360+22C>T (n.1360+22C>T)
c.1258C>T (n.1258C>T)
n.2383C>T
n.2840C>T
n.1403C>T
n.1805C>T
n.1365+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092505G>CCA373322233PIGOc.1344+38C>G (n.1344+38C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.1414C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1164+38C>G (n.1164+38C>G)
c.1360+22C>G (n.1360+22C>G)
c.1258C>G (n.1258C>G)
n.2383C>G
n.2840C>G
n.1403C>G
n.1805C>G
n.1365+38C>G
9g.35092505G=CA1845827019PIGOc.1344+38C= (n.1344+38C=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.1414C=
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1164+38C= (n.1164+38C=)
c.1360+22C= (n.1360+22C=)
c.1258C= (n.1258C=)
n.2383C=
n.2840C=
n.1403C=
n.1805C=
n.1365+38C=
9g.35092505G>TCA373322234PIGOc.1344+38C>A (n.1344+38C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.1414C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1164+38C>A (n.1164+38C>A)
c.1360+22C>A (n.1360+22C>A)
c.1258C>A (n.1258C>A)
n.2383C>A
n.2840C>A
n.1403C>A
n.1805C>A
n.1365+38C>A
9g.35092506A=CA1845827020PIGOc.1344+37T= (n.1344+37T=)
c.*561T= (n.*561T=)
n.1413T=
c.1381T= (p.Ser461=)
c.1164+37T= (n.1164+37T=)
c.1360+21T= (n.1360+21T=)
c.1257T= (n.1257T=)
n.2382T=
n.2839T=
n.1402T=
n.1804T=
n.1365+37T=
9g.35092506A>CCA373322235PIGOc.1344+37T>G (n.1344+37T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1413T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1164+37T>G (n.1164+37T>G)
c.1360+21T>G (n.1360+21T>G)
c.1257T>G (n.1257T>G)
n.2382T>G
n.2839T>G
n.1402T>G
n.1804T>G
n.1365+37T>G
9g.35092506A>GCA5040644PIGOc.1344+37T>C (n.1344+37T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.1413T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1164+37T>C (n.1164+37T>C)
c.1360+21T>C (n.1360+21T>C)
c.1257T>C (n.1257T>C)
n.2382T>C
n.2839T>C
n.1402T>C
n.1804T>C
n.1365+37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092506A>TCA373322236PIGOc.1344+37T>A (n.1344+37T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.1413T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1164+37T>A (n.1164+37T>A)
c.1360+21T>A (n.1360+21T>A)
c.1257T>A (n.1257T>A)
n.2382T>A
n.2839T>A
n.1402T>A
n.1804T>A
n.1365+37T>A
9g.35092507A>CCA464603628PIGOc.1344+36T>G (n.1344+36T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1412T>G
c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1164+36T>G (n.1164+36T>G)
c.1360+20T>G (n.1360+20T>G)
c.1256T>G (n.1256T>G)
n.2381T>G
n.2838T>G
n.1401T>G
n.1803T>G
n.1365+36T>G
9g.35092507A>GCA464603629PIGOc.1344+36T>C (n.1344+36T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1412T>C
c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1164+36T>C (n.1164+36T>C)
c.1360+20T>C (n.1360+20T>C)
c.1256T>C (n.1256T>C)
n.2381T>C
n.2838T>C
n.1401T>C
n.1803T>C
n.1365+36T>C
9g.35092507A>TCA464603632PIGOc.1344+36T>A (n.1344+36T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1412T>A
c.1380T>A (p.Ala460=)
c.1164+36T>A (n.1164+36T>A)
c.1360+20T>A (n.1360+20T>A)
c.1256T>A (n.1256T>A)
n.2381T>A
n.2838T>A
n.1401T>A
n.1803T>A
n.1365+36T>A
9g.35092508G>ACA373322237PIGOc.1344+35C>T (n.1344+35C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.1411C>T
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1164+35C>T (n.1164+35C>T)
c.1360+19C>T (n.1360+19C>T)
c.1255C>T (n.1255C>T)
n.2380C>T
n.2837C>T
n.1400C>T
n.1802C>T
n.1365+35C>T
9g.35092508G>CCA373322238PIGOc.1344+35C>G (n.1344+35C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.1411C>G
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1164+35C>G (n.1164+35C>G)
c.1360+19C>G (n.1360+19C>G)
c.1255C>G (n.1255C>G)
n.2380C>G
n.2837C>G
n.1400C>G
n.1802C>G
n.1365+35C>G
9g.35092508G>TCA373322239PIGOc.1344+35C>A (n.1344+35C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.1411C>A
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
c.1164+35C>A (n.1164+35C>A)
c.1360+19C>A (n.1360+19C>A)
c.1255C>A (n.1255C>A)
n.2380C>A
n.2837C>A
n.1400C>A
n.1802C>A
n.1365+35C>A
9g.35092509C>ACA373322241PIGOc.1344+34G>T (n.1344+34G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1410G>T
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1164+34G>T (n.1164+34G>T)
c.1360+18G>T (n.1360+18G>T)
c.1254G>T (n.1254G>T)
n.2379G>T
n.2836G>T
n.1399G>T
n.1801G>T
n.1365+34G>T
9g.35092509C>GCA373322242PIGOc.1344+34G>C (n.1344+34G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1410G>C
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1164+34G>C (n.1164+34G>C)
c.1360+18G>C (n.1360+18G>C)
c.1254G>C (n.1254G>C)
n.2379G>C
n.2836G>C
n.1399G>C
n.1801G>C
n.1365+34G>C
9g.35092509C>TCA373322240PIGOc.1344+34G>A (n.1344+34G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1410G>A
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1164+34G>A (n.1164+34G>A)
c.1360+18G>A (n.1360+18G>A)
c.1254G>A (n.1254G>A)
n.2379G>A
n.2836G>A
n.1399G>A
n.1801G>A
n.1365+34G>A
9g.35092510A>CCA464603640PIGOc.1344+33T>G (n.1344+33T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1409T>G
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1164+33T>G (n.1164+33T>G)
c.1360+17T>G (n.1360+17T>G)
c.1253T>G (n.1253T>G)
n.2378T>G
n.2835T>G
n.1398T>G
n.1800T>G
n.1365+33T>G
9g.35092510A>GCA464603641PIGOc.1344+33T>C (n.1344+33T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1409T>C
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1164+33T>C (n.1164+33T>C)
c.1360+17T>C (n.1360+17T>C)
c.1253T>C (n.1253T>C)
n.2378T>C
n.2835T>C
n.1398T>C
n.1800T>C
n.1365+33T>C
9g.35092510A>TCA464603642PIGOc.1344+33T>A (n.1344+33T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1409T>A
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1164+33T>A (n.1164+33T>A)
c.1360+17T>A (n.1360+17T>A)
c.1253T>A (n.1253T>A)
n.2378T>A
n.2835T>A
n.1398T>A
n.1800T>A
n.1365+33T>A
9g.35092511G>ACA373322243PIGOc.1344+32C>T (n.1344+32C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.1408C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1164+32C>T (n.1164+32C>T)
c.1360+16C>T (n.1360+16C>T)
c.1252C>T (n.1252C>T)
n.2377C>T
n.2834C>T
n.1397C>T
n.1799C>T
n.1365+32C>T
9g.35092511G>CCA373322244PIGOc.1344+32C>G (n.1344+32C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.1408C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1164+32C>G (n.1164+32C>G)
c.1360+16C>G (n.1360+16C>G)
c.1252C>G (n.1252C>G)
n.2377C>G
n.2834C>G
n.1397C>G
n.1799C>G
n.1365+32C>G
9g.35092511G>TCA373322245PIGOc.1344+32C>A (n.1344+32C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.1408C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1164+32C>A (n.1164+32C>A)
c.1360+16C>A (n.1360+16C>A)
c.1252C>A (n.1252C>A)
n.2377C>A
n.2834C>A
n.1397C>A
n.1799C>A
n.1365+32C>A
9g.35092512C>ACA373322246PIGOc.1344+31G>T (n.1344+31G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1407G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1164+31G>T (n.1164+31G>T)
c.1360+15G>T (n.1360+15G>T)
c.1251G>T (n.1251G>T)
n.2376G>T
n.2833G>T
n.1396G>T
n.1798G>T
n.1365+31G>T
9g.35092512C=CA1845827021PIGOc.1344+31G= (n.1344+31G=)
c.*555G= (n.*555G=)
n.1407G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.1164+31G= (n.1164+31G=)
c.1360+15G= (n.1360+15G=)
c.1251G= (n.1251G=)
n.2376G=
n.2833G=
n.1396G=
n.1798G=
n.1365+31G=
9g.35092512C>GCA373322247PIGOc.1344+31G>C (n.1344+31G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1407G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1164+31G>C (n.1164+31G>C)
c.1360+15G>C (n.1360+15G>C)
c.1251G>C (n.1251G>C)
n.2376G>C
n.2833G>C
n.1396G>C
n.1798G>C
n.1365+31G>C
9g.35092512C>TCA373322248PIGOc.1344+31G>A (n.1344+31G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1407G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1164+31G>A (n.1164+31G>A)
c.1360+15G>A (n.1360+15G>A)
c.1251G>A (n.1251G>A)
n.2376G>A
n.2833G>A
n.1396G>A
n.1798G>A
n.1365+31G>A
 dbSNP
9g.35092513C>ACA373322249PIGOc.1344+30G>T (n.1344+30G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1406G>T
c.1374G>T (p.Leu458Phe)
c.1164+30G>T (n.1164+30G>T)
c.1360+14G>T (n.1360+14G>T)
c.1250G>T (n.1250G>T)
n.2375G>T
n.2832G>T
n.1395G>T
n.1797G>T
n.1365+30G>T
9g.35092513C>GCA373322250PIGOc.1344+30G>C (n.1344+30G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1406G>C
c.1374G>C (p.Leu458Phe)
c.1164+30G>C (n.1164+30G>C)
c.1360+14G>C (n.1360+14G>C)
c.1250G>C (n.1250G>C)
n.2375G>C
n.2832G>C
n.1395G>C
n.1797G>C
n.1365+30G>C
9g.35092513C>TCA464603650PIGOc.1344+30G>A (n.1344+30G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1406G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1164+30G>A (n.1164+30G>A)
c.1360+14G>A (n.1360+14G>A)
c.1250G>A (n.1250G>A)
n.2375G>A
n.2832G>A
n.1395G>A
n.1797G>A
n.1365+30G>A
9g.35092514A>CCA373322251PIGOc.1344+29T>G (n.1344+29T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1405T>G
c.1373T>G (p.Leu458Trp)
c.1164+29T>G (n.1164+29T>G)
c.1360+13T>G (n.1360+13T>G)
c.1249T>G (n.1249T>G)
n.2374T>G
n.2831T>G
n.1394T>G
n.1796T>G
n.1365+29T>G
9g.35092514A>GCA373322252PIGOc.1344+29T>C (n.1344+29T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1405T>C
c.1373T>C (p.Leu458Ser)
c.1164+29T>C (n.1164+29T>C)
c.1360+13T>C (n.1360+13T>C)
c.1249T>C (n.1249T>C)
n.2374T>C
n.2831T>C
n.1394T>C
n.1796T>C
n.1365+29T>C
9g.35092514A>TCA373322253PIGOc.1344+29T>A (n.1344+29T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1405T>A
c.1373T>A (p.Leu458Ter)
c.1164+29T>A (n.1164+29T>A)
c.1360+13T>A (n.1360+13T>A)
c.1249T>A (n.1249T>A)
n.2374T>A
n.2831T>A
n.1394T>A
n.1796T>A
n.1365+29T>A
9g.35092515A=CA1845827022PIGOc.1344+28T= (n.1344+28T=)
c.*552T= (n.*552T=)
n.1404T=
c.1372T= (p.Leu458=)
c.1164+28T= (n.1164+28T=)
c.1360+12T= (n.1360+12T=)
c.1248T= (n.1248T=)
n.2373T=
n.2830T=
n.1393T=
n.1795T=
n.1365+28T=
9g.35092515A>CCA373322254PIGOc.1344+28T>G (n.1344+28T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1404T>G
c.1372T>G (p.Leu458Val)
c.1164+28T>G (n.1164+28T>G)
c.1360+12T>G (n.1360+12T>G)
c.1248T>G (n.1248T>G)
n.2373T>G
n.2830T>G
n.1393T>G
n.1795T>G
n.1365+28T>G
9g.35092515A>GCA464603652PIGOc.1344+28T>C (n.1344+28T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1404T>C
c.1372T>C (p.Leu458=)
c.1164+28T>C (n.1164+28T>C)
c.1360+12T>C (n.1360+12T>C)
c.1248T>C (n.1248T>C)
n.2373T>C
n.2830T>C
n.1393T>C
n.1795T>C
n.1365+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092515A>TCA373322255PIGOc.1344+28T>A (n.1344+28T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1404T>A
c.1372T>A (p.Leu458Met)
c.1164+28T>A (n.1164+28T>A)
c.1360+12T>A (n.1360+12T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
n.2373T>A
n.2830T>A
n.1393T>A
n.1795T>A
n.1365+28T>A
9g.35092516G>ACA464603653PIGOc.1344+27C>T (n.1344+27C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1403C>T
c.1371C>T (p.Leu457=)
c.1164+27C>T (n.1164+27C>T)
c.1360+11C>T (n.1360+11C>T)
c.1247C>T (n.1247C>T)
n.2372C>T
n.2829C>T
n.1392C>T
n.1794C>T
n.1365+27C>T
9g.35092516G>CCA464603654PIGOc.1344+27C>G (n.1344+27C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1403C>G
c.1371C>G (p.Leu457=)
c.1164+27C>G (n.1164+27C>G)
c.1360+11C>G (n.1360+11C>G)
c.1247C>G (n.1247C>G)
n.2372C>G
n.2829C>G
n.1392C>G
n.1794C>G
n.1365+27C>G
9g.35092516G>TCA464603656PIGOc.1344+27C>A (n.1344+27C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1403C>A
c.1371C>A (p.Leu457=)
c.1164+27C>A (n.1164+27C>A)
c.1360+11C>A (n.1360+11C>A)
c.1247C>A (n.1247C>A)
n.2372C>A
n.2829C>A
n.1392C>A
n.1794C>A
n.1365+27C>A
9g.35092517A>CCA373322258PIGOc.1344+26T>G (n.1344+26T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1402T>G
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.1164+26T>G (n.1164+26T>G)
c.1360+10T>G (n.1360+10T>G)
c.1246T>G (n.1246T>G)
n.2371T>G
n.2828T>G
n.1391T>G
n.1793T>G
n.1365+26T>G
9g.35092517A>GCA373322257PIGOc.1344+26T>C (n.1344+26T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1402T>C
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.1164+26T>C (n.1164+26T>C)
c.1360+10T>C (n.1360+10T>C)
c.1246T>C (n.1246T>C)
n.2371T>C
n.2828T>C
n.1391T>C
n.1793T>C
n.1365+26T>C
9g.35092517A>TCA373322256PIGOc.1344+26T>A (n.1344+26T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1402T>A
c.1370T>A (p.Leu457His)
c.1164+26T>A (n.1164+26T>A)
c.1360+10T>A (n.1360+10T>A)
c.1246T>A (n.1246T>A)
n.2371T>A
n.2828T>A
n.1391T>A
n.1793T>A
n.1365+26T>A
9g.35092518G>ACA373322259PIGOc.1344+25C>T (n.1344+25C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1401C>T
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
c.1164+25C>T (n.1164+25C>T)
c.1360+9C>T (n.1360+9C>T)
c.1245C>T (n.1245C>T)
n.2370C>T
n.2827C>T
n.1390C>T
n.1792C>T
n.1365+25C>T
 gnomAD v4
9g.35092518G>CCA5040645PIGOc.1344+25C>G (n.1344+25C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1401C>G
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.1164+25C>G (n.1164+25C>G)
c.1360+9C>G (n.1360+9C>G)
c.1245C>G (n.1245C>G)
n.2370C>G
n.2827C>G
n.1390C>G
n.1792C>G
n.1365+25C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092518G=CA1845827023PIGOc.1344+25C= (n.1344+25C=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.1401C=
c.1369C= (p.Leu457=)
c.1164+25C= (n.1164+25C=)
c.1360+9C= (n.1360+9C=)
c.1245C= (n.1245C=)
n.2370C=
n.2827C=
n.1390C=
n.1792C=
n.1365+25C=
9g.35092518G>TCA373322260PIGOc.1344+25C>A (n.1344+25C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1401C>A
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
c.1164+25C>A (n.1164+25C>A)
c.1360+9C>A (n.1360+9C>A)
c.1245C>A (n.1245C>A)
n.2370C>A
n.2827C>A
n.1390C>A
n.1792C>A
n.1365+25C>A
9g.35092519A>CCA464603665PIGOc.1344+24T>G (n.1344+24T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.1400T>G
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.1164+24T>G (n.1164+24T>G)
c.1360+8T>G (n.1360+8T>G)
c.1244T>G (n.1244T>G)
n.2369T>G
n.2826T>G
n.1389T>G
n.1791T>G
n.1365+24T>G
9g.35092519A>GCA464603664PIGOc.1344+24T>C (n.1344+24T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.1400T>C
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1164+24T>C (n.1164+24T>C)
c.1360+8T>C (n.1360+8T>C)
c.1244T>C (n.1244T>C)
n.2369T>C
n.2826T>C
n.1389T>C
n.1791T>C
n.1365+24T>C
9g.35092519A>TCA464603662PIGOc.1344+24T>A (n.1344+24T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.1400T>A
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1164+24T>A (n.1164+24T>A)
c.1360+8T>A (n.1360+8T>A)
c.1244T>A (n.1244T>A)
n.2369T>A
n.2826T>A
n.1389T>A
n.1791T>A
n.1365+24T>A
9g.35092520G>ACA5040646PIGOc.1344+23C>T (n.1344+23C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1399C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1164+23C>T (n.1164+23C>T)
c.1360+7C>T (n.1360+7C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.2368C>T
n.2825C>T
n.1388C>T
n.1790C>T
n.1365+23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092520G>CCA373322261PIGOc.1344+23C>G (n.1344+23C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1399C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1164+23C>G (n.1164+23C>G)
c.1360+7C>G (n.1360+7C>G)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.2368C>G
n.2825C>G
n.1388C>G
n.1790C>G
n.1365+23C>G
 dbSNP
9g.35092520G=CA1845827024PIGOc.1344+23C= (n.1344+23C=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.1399C=
c.1367C= (p.Ala456=)
c.1164+23C= (n.1164+23C=)
c.1360+7C= (n.1360+7C=)
c.1243C= (n.1243C=)
n.2368C=
n.2825C=
n.1388C=
n.1790C=
n.1365+23C=
9g.35092520G>TCA373322262PIGOc.1344+23C>A (n.1344+23C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1399C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1164+23C>A (n.1164+23C>A)
c.1360+7C>A (n.1360+7C>A)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.2368C>A
n.2825C>A
n.1388C>A
n.1790C>A
n.1365+23C>A
9g.35092521C>ACA373322263PIGOc.1344+22G>T (n.1344+22G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.1398G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1164+22G>T (n.1164+22G>T)
c.1360+6G>T (n.1360+6G>T)
c.1242G>T (n.1242G>T)
n.2367G>T
n.2824G>T
n.1387G>T
n.1789G>T
n.1365+22G>T
9g.35092521C>GCA373322264PIGOc.1344+22G>C (n.1344+22G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.1398G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1164+22G>C (n.1164+22G>C)
c.1360+6G>C (n.1360+6G>C)
c.1242G>C (n.1242G>C)
n.2367G>C
n.2824G>C
n.1387G>C
n.1789G>C
n.1365+22G>C
9g.35092521C>TCA373322265PIGOc.1344+22G>A (n.1344+22G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.1398G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1164+22G>A (n.1164+22G>A)
c.1360+6G>A (n.1360+6G>A)
c.1242G>A (n.1242G>A)
n.2367G>A
n.2824G>A
n.1387G>A
n.1789G>A
n.1365+22G>A
9g.35092522A>CCA464603673PIGOc.1344+21T>G (n.1344+21T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.1397T>G
c.1365T>G (p.Thr455=)
c.1164+21T>G (n.1164+21T>G)
c.1360+5T>G (n.1360+5T>G)
c.1241T>G (n.1241T>G)
n.2366T>G
n.2823T>G
n.1386T>G
n.1788T>G
n.1365+21T>G
 ClinVar dbSNP
9g.35092522A>GCA464603675PIGOc.1344+21T>C (n.1344+21T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.1397T>C
c.1365T>C (p.Thr455=)
c.1164+21T>C (n.1164+21T>C)
c.1360+5T>C (n.1360+5T>C)
c.1241T>C (n.1241T>C)
n.2366T>C
n.2823T>C
n.1386T>C
n.1788T>C
n.1365+21T>C
9g.35092522A>TCA464603676PIGOc.1344+21T>A (n.1344+21T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.1397T>A
c.1365T>A (p.Thr455=)
c.1164+21T>A (n.1164+21T>A)
c.1360+5T>A (n.1360+5T>A)
c.1241T>A (n.1241T>A)
n.2366T>A
n.2823T>A
n.1386T>A
n.1788T>A
n.1365+21T>A
9g.35092523G>ACA5040647PIGOc.1344+20C>T (n.1344+20C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1396C>T
c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.1164+20C>T (n.1164+20C>T)
c.1360+4C>T (n.1360+4C>T)
c.1240C>T (n.1240C>T)
n.2365C>T
n.2822C>T
n.1385C>T
n.1787C>T
n.1365+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35092523G>CCA373322266PIGOc.1344+20C>G (n.1344+20C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1396C>G
c.1364C>G (p.Thr455Ser)
c.1164+20C>G (n.1164+20C>G)
c.1360+4C>G (n.1360+4C>G)
c.1240C>G (n.1240C>G)
n.2365C>G
n.2822C>G
n.1385C>G
n.1787C>G
n.1365+20C>G
9g.35092523G=CA1845827025PIGOc.1344+20C= (n.1344+20C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.1396C=
c.1364C= (p.Thr455=)
c.1164+20C= (n.1164+20C=)
c.1360+4C= (n.1360+4C=)
c.1240C= (n.1240C=)
n.2365C=
n.2822C=
n.1385C=
n.1787C=
n.1365+20C=
9g.35092523G>TCA373322267PIGOc.1344+20C>A (n.1344+20C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1396C>A
c.1364C>A (p.Thr455Asn)
c.1164+20C>A (n.1164+20C>A)
c.1360+4C>A (n.1360+4C>A)
c.1240C>A (n.1240C>A)
n.2365C>A
n.2822C>A
n.1385C>A
n.1787C>A
n.1365+20C>A
9g.35092524T>ACA373322269PIGOc.1344+19A>T (n.1344+19A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.1395A>T
c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.1164+19A>T (n.1164+19A>T)
c.1360+3A>T (n.1360+3A>T)
c.1239A>T (n.1239A>T)
n.2364A>T
n.2821A>T
n.1384A>T
n.1786A>T
n.1365+19A>T
9g.35092524T>CCA5040648PIGOc.1344+19A>G (n.1344+19A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.1395A>G
c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.1164+19A>G (n.1164+19A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
c.1239A>G (n.1239A>G)
n.2364A>G
n.2821A>G
n.1384A>G
n.1786A>G
n.1365+19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092524T>GCA373322268PIGOc.1344+19A>C (n.1344+19A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.1395A>C
c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.1164+19A>C (n.1164+19A>C)
c.1360+3A>C (n.1360+3A>C)
c.1239A>C (n.1239A>C)
n.2364A>C
n.2821A>C
n.1384A>C
n.1786A>C
n.1365+19A>C
9g.35092524T=CA1845827026PIGOc.1344+19A= (n.1344+19A=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.1395A=
c.1363A= (p.Thr455=)
c.1164+19A= (n.1164+19A=)
c.1360+3A= (n.1360+3A=)
c.1239A= (n.1239A=)
n.2364A=
n.2821A=
n.1384A=
n.1786A=
n.1365+19A=
9g.35092525A=CA1845827028PIGOc.1344+18T= (n.1344+18T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.1394T=
c.1362T= (p.Gly454=)
c.1164+18T= (n.1164+18T=)
c.1360+2T= (n.1360+2T=)
c.1238T= (n.1238T=)
n.2363T=
n.2820T=
n.1383T=
n.1785T=
n.1365+18T=
9g.35092525A>CCA464603677PIGOc.1344+18T>G (n.1344+18T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1394T>G
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1164+18T>G (n.1164+18T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
c.1238T>G (n.1238T>G)
n.2363T>G
n.2820T>G
n.1383T>G
n.1785T>G
n.1365+18T>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.35092525A>GCA464603678PIGOc.1344+18T>C (n.1344+18T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1394T>C
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1164+18T>C (n.1164+18T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
c.1238T>C (n.1238T>C)
n.2363T>C
n.2820T>C
n.1383T>C
n.1785T>C
n.1365+18T>C
9g.35092525A>TCA464603680PIGOc.1344+18T>A (n.1344+18T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1394T>A
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1164+18T>A (n.1164+18T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
c.1238T>A (n.1238T>A)
n.2363T>A
n.2820T>A
n.1383T>A
n.1785T>A
n.1365+18T>A
9g.35092525_35092526delinsACCA1845827027PIGOc.1344+17_1344+18delinsGT (n.1344+17_1344+18delinsGT)
c.*541_*542delinsGT (n.*541_*542delinsGT)
n.1393_1394delinsGT
c.1361_1362delinsGT (p.Gly454=)
c.1164+17_1164+18delinsGT (n.1164+17_1164+18delinsGT)
c.1360+1_1360+2delinsGT (n.1360+1_1360+2delinsGT)
c.1237_1238delinsGT (n.1237_1238delinsGT)
n.2362_2363delinsGT
n.2819_2820delinsGT
n.1382_1383delinsGT
n.1784_1785delinsGT
n.1365+17_1365+18delinsGT
9g.35092525_35092526insGCA587568903PIGOc.1344+17_1344+18insC (n.1344+17_1344+18insC)
c.*541_*542insC (n.*541_*542insC)
n.1393_1394insC
c.1361_1362insC (p.Thr455TyrfsTer?)
c.1164+17_1164+18insC (n.1164+17_1164+18insC)
c.1360+1_1360+2insC (n.1360+1_1360+2insC)
c.1237_1238insC (n.1237_1238insC)
n.2362_2363insC
n.2819_2820insC
n.1382_1383insC
n.1784_1785insC
n.1365+17_1365+18insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092526C>ACA5040650PIGOc.1344+17G>T (n.1344+17G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.1393G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1164+17G>T (n.1164+17G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
c.1237G>T (n.1237G>T)
n.2362G>T
n.2819G>T
n.1382G>T
n.1784G>T
n.1365+17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092526C=CA1845827029PIGOc.1344+17G= (n.1344+17G=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.1393G=
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1164+17G= (n.1164+17G=)
c.1360+1G= (n.1360+1G=)
c.1237G= (n.1237G=)
n.2362G=
n.2819G=
n.1382G=
n.1784G=
n.1365+17G=
9g.35092526C>GCA373322270PIGOc.1344+17G>C (n.1344+17G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.1393G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1164+17G>C (n.1164+17G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
c.1237G>C (n.1237G>C)
n.2362G>C
n.2819G>C
n.1382G>C
n.1784G>C
n.1365+17G>C
 COSMIC
9g.35092526C>TCA373322271PIGOc.1344+17G>A (n.1344+17G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.1393G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1164+17G>A (n.1164+17G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
c.1237G>A (n.1237G>A)
n.2362G>A
n.2819G>A
n.1382G>A
n.1784G>A
n.1365+17G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092531dupCA5040649PIGOc.1344+17dup (n.1344+17dup)
c.*541dup (n.*541dup)
n.1393dup
c.1361dup (p.Thr455TyrfsTer?)
c.1164+17dup (n.1164+17dup)
c.1360+1dup
c.1237dup (n.1237dup)
n.2362dup
n.2819dup
n.1382dup
n.1784dup
n.1365+17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092531delCA464603685PIGOc.1344+17del (n.1344+17del)
c.*541del (n.*541del)
n.1393del
c.1361del (p.Gly454ValfsTer?)
c.1164+17del (n.1164+17del)
c.1360+1del
c.1237del (n.1237del)
n.2362del
n.2819del
n.1382del
n.1784del
n.1365+17del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092527C>ACA373322274PIGOc.1344+16G>T (n.1344+16G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.1392G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.1164+16G>T (n.1164+16G>T)
c.1236G>T (n.1236G>T)
n.2361G>T
n.2818G>T
n.1381G>T
n.1783G>T
n.1365+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092527C=CA1845827030PIGOc.1344+16G= (n.1344+16G=)
c.*540G= (n.*540G=)
n.1392G=
c.1360G= (p.Gly454=)
c.1164+16G= (n.1164+16G=)
c.1236G= (n.1236G=)
n.2361G=
n.2818G=
n.1381G=
n.1783G=
n.1365+16G=
9g.35092527C>GCA373322273PIGOc.1344+16G>C (n.1344+16G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.1392G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.1164+16G>C (n.1164+16G>C)
c.1236G>C (n.1236G>C)
n.2361G>C
n.2818G>C
n.1381G>C
n.1783G>C
n.1365+16G>C
 gnomAD v4
9g.35092527C>TCA373322272PIGOc.1344+16G>A (n.1344+16G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.1392G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.1164+16G>A (n.1164+16G>A)
c.1236G>A (n.1236G>A)
n.2361G>A
n.2818G>A
n.1381G>A
n.1783G>A
n.1365+16G>A
9g.35092528C>ACA464603692PIGOc.1344+15G>T (n.1344+15G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.1391G>T
c.1359G>T (p.Gly453=)
c.1164+15G>T (n.1164+15G>T)
c.1235G>T (n.1235G>T)
n.2360G>T
n.2817G>T
n.1380G>T
n.1782G>T
n.1365+15G>T
 ClinVar dbSNP
9g.35092528C=CA1845827031PIGOc.1344+15G= (n.1344+15G=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.1391G=
c.1359G= (p.Gly453=)
c.1164+15G= (n.1164+15G=)
c.1235G= (n.1235G=)
n.2360G=
n.2817G=
n.1380G=
n.1782G=
n.1365+15G=
9g.35092528C>GCA464603693PIGOc.1344+15G>C (n.1344+15G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.1391G>C
c.1359G>C (p.Gly453=)
c.1164+15G>C (n.1164+15G>C)
c.1235G>C (n.1235G>C)
n.2360G>C
n.2817G>C
n.1380G>C
n.1782G>C
n.1365+15G>C
 dbSNP
9g.35092528C>TCA192711816PIGOc.1344+15G>A (n.1344+15G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.1391G>A
c.1359G>A (p.Gly453=)
c.1164+15G>A (n.1164+15G>A)
c.1235G>A (n.1235G>A)
n.2360G>A
n.2817G>A
n.1380G>A
n.1782G>A
n.1365+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092529C>ACA373322275PIGOc.1344+14G>T (n.1344+14G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1390G>T
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1164+14G>T (n.1164+14G>T)
c.1234G>T (n.1234G>T)
n.2359G>T
n.2816G>T
n.1379G>T
n.1781G>T
n.1365+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092529C=CA1845827032PIGOc.1344+14G= (n.1344+14G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.1390G=
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1164+14G= (n.1164+14G=)
c.1234G= (n.1234G=)
n.2359G=
n.2816G=
n.1379G=
n.1781G=
n.1365+14G=
9g.35092529C>GCA373322276PIGOc.1344+14G>C (n.1344+14G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1390G>C
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1164+14G>C (n.1164+14G>C)
c.1234G>C (n.1234G>C)
n.2359G>C
n.2816G>C
n.1379G>C
n.1781G>C
n.1365+14G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092529C>TCA373322277PIGOc.1344+14G>A (n.1344+14G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1390G>A
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1164+14G>A (n.1164+14G>A)
c.1234G>A (n.1234G>A)
n.2359G>A
n.2816G>A
n.1379G>A
n.1781G>A
n.1365+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092530C>ACA373322278PIGOc.1344+13G>T (n.1344+13G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
n.1389G>T
c.1357G>T (p.Gly453Trp)
c.1164+13G>T (n.1164+13G>T)
c.1233G>T (n.1233G>T)
n.2358G>T
n.2815G>T
n.1378G>T
n.1780G>T
n.1365+13G>T
9g.35092530C>GCA373322279PIGOc.1344+13G>C (n.1344+13G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.1389G>C
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1164+13G>C (n.1164+13G>C)
c.1233G>C (n.1233G>C)
n.2358G>C
n.2815G>C
n.1378G>C
n.1780G>C
n.1365+13G>C
9g.35092530C>TCA373322280PIGOc.1344+13G>A (n.1344+13G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.1389G>A
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1164+13G>A (n.1164+13G>A)
c.1233G>A (n.1233G>A)
n.2358G>A
n.2815G>A
n.1378G>A
n.1780G>A
n.1365+13G>A
 gnomAD v4
9g.35092530_35092532delinsCCGCA1845827033PIGOc.1344+11_1344+13delinsCGG (n.1344+11_1344+13delinsCGG)
c.*535_*537delinsCGG (n.*535_*537delinsCGG)
n.1387_1389delinsCGG
c.1355_1357delinsCGG (p.Ala452=)
c.1164+11_1164+13delinsCGG (n.1164+11_1164+13delinsCGG)
c.1231_1233delinsCGG (n.1231_1233delinsCGG)
n.2356_2358delinsCGG
n.2813_2815delinsCGG
n.1376_1378delinsCGG
n.1778_1780delinsCGG
n.1365+11_1365+13delinsCGG
9g.35092531C>ACA464603700PIGOc.1344+12G>T (n.1344+12G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1388G>T
c.1356G>T (p.Ala452=)
c.1164+12G>T (n.1164+12G>T)
c.1232G>T (n.1232G>T)
n.2357G>T
n.2814G>T
n.1377G>T
n.1779G>T
n.1365+12G>T
 ClinVar dbSNP
9g.35092531C=CA1845827034PIGOc.1344+12G= (n.1344+12G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.1388G=
c.1356G= (p.Ala452=)
c.1164+12G= (n.1164+12G=)
c.1232G= (n.1232G=)
n.2357G=
n.2814G=
n.1377G=
n.1779G=
n.1365+12G=
9g.35092531C>GCA5040651PIGOc.1344+12G>C (n.1344+12G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1388G>C
c.1356G>C (p.Ala452=)
c.1164+12G>C (n.1164+12G>C)
c.1232G>C (n.1232G>C)
n.2357G>C
n.2814G>C
n.1377G>C
n.1779G>C
n.1365+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092531C>TCA464603701PIGOc.1344+12G>A (n.1344+12G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1388G>A
c.1356G>A (p.Ala452=)
c.1164+12G>A (n.1164+12G>A)
c.1232G>A (n.1232G>A)
n.2357G>A
n.2814G>A
n.1377G>A
n.1779G>A
n.1365+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092532_35092533delCA658797196PIGOc.1344+11_1344+12del (n.1344+11_1344+12del)
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
n.1387_1388del
c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer?)
c.1164+11_1164+12del (n.1164+11_1164+12del)
c.1355_1356del (p.Ala452GlyfsTer9)
c.1231_1232del (n.1231_1232del)
n.2356_2357del
n.2813_2814del
n.1376_1377del
n.1778_1779del
n.1365+11_1365+12del
 ClinVar dbSNP
9g.35092532G>ACA5040652PIGOc.1344+11C>T (n.1344+11C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.1387C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1164+11C>T (n.1164+11C>T)
c.1231C>T (n.1231C>T)
n.2356C>T
n.2813C>T
n.1376C>T
n.1778C>T
n.1365+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092532G>CCA5040653PIGOc.1344+11C>G (n.1344+11C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.1387C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1164+11C>G (n.1164+11C>G)
c.1231C>G (n.1231C>G)
n.2356C>G
n.2813C>G
n.1376C>G
n.1778C>G
n.1365+11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092532G=CA1845827035PIGOc.1344+11C= (n.1344+11C=)
c.*535C= (n.*535C=)
n.1387C=
c.1355C= (p.Ala452=)
c.1164+11C= (n.1164+11C=)
c.1231C= (n.1231C=)
n.2356C=
n.2813C=
n.1376C=
n.1778C=
n.1365+11C=
9g.35092532G>TCA373322281PIGOc.1344+11C>A (n.1344+11C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.1387C>A
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1164+11C>A (n.1164+11C>A)
c.1231C>A (n.1231C>A)
n.2356C>A
n.2813C>A
n.1376C>A
n.1778C>A
n.1365+11C>A
9g.35092533C>ACA373322282PIGOc.1344+10G>T (n.1344+10G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1386G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1164+10G>T (n.1164+10G>T)
c.1230G>T (n.1230G>T)
n.2355G>T
n.2812G>T
n.1375G>T
n.1777G>T
n.1365+10G>T
9g.35092533C>GCA373322284PIGOc.1344+10G>C (n.1344+10G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1386G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1164+10G>C (n.1164+10G>C)
c.1230G>C (n.1230G>C)
n.2355G>C
n.2812G>C
n.1375G>C
n.1777G>C
n.1365+10G>C
9g.35092533C>TCA373322283PIGOc.1344+10G>A (n.1344+10G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1386G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1164+10G>A (n.1164+10G>A)
c.1230G>A (n.1230G>A)
n.2355G>A
n.2812G>A
n.1375G>A
n.1777G>A
n.1365+10G>A
9g.35092534C>ACA373322285PIGOc.1344+9G>T (n.1344+9G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1385G>T
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1164+9G>T (n.1164+9G>T)
c.1229G>T (n.1229G>T)
n.2354G>T
n.2811G>T
n.1374G>T
n.1776G>T
n.1365+9G>T
9g.35092534C>GCA373322286PIGOc.1344+9G>C (n.1344+9G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1385G>C
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1164+9G>C (n.1164+9G>C)
c.1229G>C (n.1229G>C)
n.2354G>C
n.2811G>C
n.1374G>C
n.1776G>C
n.1365+9G>C
9g.35092534C>TCA373322287PIGOc.1344+9G>A (n.1344+9G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1385G>A
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1164+9G>A (n.1164+9G>A)
c.1229G>A (n.1229G>A)
n.2354G>A
n.2811G>A
n.1374G>A
n.1776G>A
n.1365+9G>A
 gnomAD v4
9g.35092535A=CA1845827036PIGOc.1344+8T= (n.1344+8T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.1384T=
c.1352T= (p.Met451=)
c.1164+8T= (n.1164+8T=)
c.1228T= (n.1228T=)
n.2353T=
n.2810T=
n.1373T=
n.1775T=
n.1365+8T=
9g.35092535A>CCA16042782PIGOc.1344+8T>G (n.1344+8T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1384T>G
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1164+8T>G (n.1164+8T>G)
c.1228T>G (n.1228T>G)
n.2353T>G
n.2810T>G
n.1373T>G
n.1775T>G
n.1365+8T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092535A>GCA373322288PIGOc.1344+8T>C (n.1344+8T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1384T>C
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1164+8T>C (n.1164+8T>C)
c.1228T>C (n.1228T>C)
n.2353T>C
n.2810T>C
n.1373T>C
n.1775T>C
n.1365+8T>C
9g.35092535A>TCA373322289PIGOc.1344+8T>A (n.1344+8T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1384T>A
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1164+8T>A (n.1164+8T>A)
c.1228T>A (n.1228T>A)
n.2353T>A
n.2810T>A
n.1373T>A
n.1775T>A
n.1365+8T>A
9g.35092536T>ACA373322292PIGOc.1344+7A>T (n.1344+7A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1383A>T
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1164+7A>T (n.1164+7A>T)
c.1227A>T (n.1227A>T)
n.2352A>T
n.2809A>T
n.1372A>T
n.1774A>T
n.1365+7A>T
9g.35092536T>CCA373322291PIGOc.1344+7A>G (n.1344+7A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1383A>G
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1164+7A>G (n.1164+7A>G)
c.1227A>G (n.1227A>G)
n.2352A>G
n.2809A>G
n.1372A>G
n.1774A>G
n.1365+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092536T>GCA373322290PIGOc.1344+7A>C (n.1344+7A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1383A>C
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1164+7A>C (n.1164+7A>C)
c.1227A>C (n.1227A>C)
n.2352A>C
n.2809A>C
n.1372A>C
n.1774A>C
n.1365+7A>C
9g.35092536T=CA1845827037PIGOc.1344+7A= (n.1344+7A=)
c.*531A= (n.*531A=)
n.1383A=
c.1351A= (p.Met451=)
c.1164+7A= (n.1164+7A=)
c.1227A= (n.1227A=)
n.2352A=
n.2809A=
n.1372A=
n.1774A=
n.1365+7A=
9g.35092537G>ACA464603711PIGOc.1344+6C>T (n.1344+6C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.1382C>T
c.1350C>T (p.Arg450=)
c.1164+6C>T (n.1164+6C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
n.2351C>T
n.2808C>T
n.1371C>T
n.1773C>T
n.1365+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092537G>CCA464603712PIGOc.1344+6C>G (n.1344+6C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.1382C>G
c.1350C>G (p.Arg450=)
c.1164+6C>G (n.1164+6C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
n.2351C>G
n.2808C>G
n.1371C>G
n.1773C>G
n.1365+6C>G
9g.35092537G=CA1845827038PIGOc.1344+6C= (n.1344+6C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.1382C=
c.1350C= (p.Arg450=)
c.1164+6C= (n.1164+6C=)
c.1226C= (n.1226C=)
n.2351C=
n.2808C=
n.1371C=
n.1773C=
n.1365+6C=
9g.35092537G>TCA464603713PIGOc.1344+6C>A (n.1344+6C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.1382C>A
c.1350C>A (p.Arg450=)
c.1164+6C>A (n.1164+6C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
n.2351C>A
n.2808C>A
n.1371C>A
n.1773C>A
n.1365+6C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092538C>ACA5040655PIGOc.1344+5G>T (n.1344+5G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.1381G>T
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
c.1164+5G>T (n.1164+5G>T)
c.1225G>T (n.1225G>T)
n.2350G>T
n.2807G>T
n.1370G>T
n.1772G>T
n.1365+5G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092538C=CA1845827039PIGOc.1344+5G= (n.1344+5G=)
c.*529G= (n.*529G=)
n.1381G=
c.1349G= (p.Arg450=)
c.1164+5G= (n.1164+5G=)
c.1225G= (n.1225G=)
n.2350G=
n.2807G=
n.1370G=
n.1772G=
n.1365+5G=
9g.35092538C>GCA373322293PIGOc.1344+5G>C (n.1344+5G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.1381G>C
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
c.1164+5G>C (n.1164+5G>C)
c.1225G>C (n.1225G>C)
n.2350G>C
n.2807G>C
n.1370G>C
n.1772G>C
n.1365+5G>C
9g.35092538C>TCA5040654PIGOc.1344+5G>A (n.1344+5G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.1381G>A
c.1349G>A (p.Arg450His)
c.1164+5G>A (n.1164+5G>A)
c.1225G>A (n.1225G>A)
n.2350G>A
n.2807G>A
n.1370G>A
n.1772G>A
n.1365+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092539G>ACA5040656PIGOc.1344+4C>T (n.1344+4C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.1380C>T
c.1348C>T (p.Arg450Cys)
c.1164+4C>T (n.1164+4C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
n.2349C>T
n.2806C>T
n.1369C>T
n.1771C>T
n.1365+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092539G>CCA373322294PIGOc.1344+4C>G (n.1344+4C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.1380C>G
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
c.1164+4C>G (n.1164+4C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
n.2349C>G
n.2806C>G
n.1369C>G
n.1771C>G
n.1365+4C>G
9g.35092539G=CA1845827040PIGOc.1344+4C= (n.1344+4C=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.1380C=
c.1348C= (p.Arg450=)
c.1164+4C= (n.1164+4C=)
c.1224C= (n.1224C=)
n.2349C=
n.2806C=
n.1369C=
n.1771C=
n.1365+4C=
9g.35092539G>TCA373322295PIGOc.1344+4C>A (n.1344+4C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.1380C>A
c.1348C>A (p.Arg450Ser)
c.1164+4C>A (n.1164+4C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
n.2349C>A
n.2806C>A
n.1369C>A
n.1771C>A
n.1365+4C>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.35092540delCA2569905497PIGOc.1344+4del (n.1344+4del)
c.*528del (n.*528del)
n.1380del
c.1348del (p.Arg450AlafsTer?)
c.1164+4del (n.1164+4del)
c.1224del (n.1224del)
n.2349del
n.2806del
n.1369del
n.1771del
n.1365+4del
9g.35092540G>ACA464603724PIGOc.1344+3C>T (n.1344+3C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.1379C>T
c.1347C>T (p.Val449=)
c.1164+3C>T (n.1164+3C>T)
c.1223C>T (n.1223C>T)
n.2348C>T
n.2805C>T
n.1368C>T
n.1770C>T
n.1365+3C>T
 gnomAD v4
9g.35092540G>CCA464603723PIGOc.1344+3C>G (n.1344+3C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.1379C>G
c.1347C>G (p.Val449=)
c.1164+3C>G (n.1164+3C>G)
c.1223C>G (n.1223C>G)
n.2348C>G
n.2805C>G
n.1368C>G
n.1770C>G
n.1365+3C>G
9g.35092540G>TCA464603722PIGOc.1344+3C>A (n.1344+3C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.1379C>A
c.1347C>A (p.Val449=)
c.1164+3C>A (n.1164+3C>A)
c.1223C>A (n.1223C>A)
n.2348C>A
n.2805C>A
n.1368C>A
n.1770C>A
n.1365+3C>A

Number of alleles fetched