Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35092312_35092343delCA5040608PIGOc.1344+206_1344+237del (n.1344+206_1344+237del)
c.*730_*761del (n.*730_*761del)
n.1582_1613del
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n.2551_2582del
n.3008_3039del
n.1571_1602del
n.1973_2004del
n.1365+206_1365+237del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.35092340A>GCA373321903PIGOc.1344+203T>C (n.1344+203T>C)
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n.1579T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
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c.1423T>C (n.1423T>C)
n.2548T>C
n.3005T>C
n.1568T>C
n.1970T>C
n.1365+203T>C
9g.35092340A>TCA373321902PIGOc.1344+203T>A (n.1344+203T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1579T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.1164+203T>A (n.1164+203T>A)
c.1360+187T>A (n.1360+187T>A)
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n.2548T>A
n.3005T>A
n.1568T>A
n.1970T>A
n.1365+203T>A
9g.35092341C>ACA373321905PIGOc.1344+202G>T (n.1344+202G>T)
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9g.35092341C>GCA373321906PIGOc.1344+202G>C (n.1344+202G>C)
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n.1578G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
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n.3004G>C
n.1567G>C
n.1969G>C
n.1365+202G>C
9g.35092341C>TCA373321907PIGOc.1344+202G>A (n.1344+202G>A)
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c.1546G>A (p.Val516Met)
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n.2547G>A
n.3004G>A
n.1567G>A
n.1969G>A
n.1365+202G>A
9g.35092342A>CCA464603487PIGOc.1344+201T>G (n.1344+201T>G)
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c.1545T>G (p.Ala515=)
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 COSMIC
9g.35092342A>GCA464603488PIGOc.1344+201T>C (n.1344+201T>C)
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n.1577T>C
c.1545T>C (p.Ala515=)
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c.1360+185T>C (n.1360+185T>C)
c.1421T>C (n.1421T>C)
n.2546T>C
n.3003T>C
n.1566T>C
n.1968T>C
n.1365+201T>C
9g.35092342A>TCA464603489PIGOc.1344+201T>A (n.1344+201T>A)
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n.1577T>A
c.1545T>A (p.Ala515=)
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c.1421T>A (n.1421T>A)
n.2546T>A
n.3003T>A
n.1566T>A
n.1968T>A
n.1365+201T>A
9g.35092343G>ACA373321908PIGOc.1344+200C>T (n.1344+200C>T)
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9g.35092343G>CCA373321909PIGOc.1344+200C>G (n.1344+200C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1576C>G
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1164+200C>G (n.1164+200C>G)
c.1360+184C>G (n.1360+184C>G)
c.1420C>G (n.1420C>G)
n.2545C>G
n.3002C>G
n.1565C>G
n.1967C>G
n.1365+200C>G
9g.35092343G>TCA373321910PIGOc.1344+200C>A (n.1344+200C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1576C>A
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
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c.1360+184C>A (n.1360+184C>A)
c.1420C>A (n.1420C>A)
n.2545C>A
n.3002C>A
n.1565C>A
n.1967C>A
n.1365+200C>A
9g.35092344C>ACA373321911PIGOc.1344+199G>T (n.1344+199G>T)
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c.1419G>T (n.1419G>T)
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n.3001G>T
n.1564G>T
n.1966G>T
n.1365+199G>T
9g.35092344C>GCA373321912PIGOc.1344+199G>C (n.1344+199G>C)
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n.1575G>C
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c.1360+183G>C (n.1360+183G>C)
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n.2544G>C
n.3001G>C
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n.1966G>C
n.1365+199G>C
9g.35092344C>TCA373321913PIGOc.1344+199G>A (n.1344+199G>A)
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c.1164+199G>A (n.1164+199G>A)
c.1360+183G>A (n.1360+183G>A)
c.1419G>A (n.1419G>A)
n.2544G>A
n.3001G>A
n.1564G>A
n.1966G>A
n.1365+199G>A
9g.35092345C>ACA464603490PIGOc.1344+198G>T (n.1344+198G>T)
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n.2543G>T
n.3000G>T
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n.1965G>T
n.1365+198G>T
9g.35092345C>GCA464603491PIGOc.1344+198G>C (n.1344+198G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1574G>C
c.1542G>C (p.Gly514=)
c.1164+198G>C (n.1164+198G>C)
c.1360+182G>C (n.1360+182G>C)
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n.2543G>C
n.3000G>C
n.1563G>C
n.1965G>C
n.1365+198G>C
 gnomAD v4
9g.35092345C>TCA464603492PIGOc.1344+198G>A (n.1344+198G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1574G>A
c.1542G>A (p.Gly514=)
c.1164+198G>A (n.1164+198G>A)
c.1360+182G>A (n.1360+182G>A)
c.1418G>A (n.1418G>A)
n.2543G>A
n.3000G>A
n.1563G>A
n.1965G>A
n.1365+198G>A
9g.35092346C>ACA373321914PIGOc.1344+197G>T (n.1344+197G>T)
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n.1573G>T
c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.1164+197G>T (n.1164+197G>T)
c.1360+181G>T (n.1360+181G>T)
c.1417G>T (n.1417G>T)
n.2542G>T
n.2999G>T
n.1562G>T
n.1964G>T
n.1365+197G>T
 gnomAD v4
9g.35092346C>GCA373321915PIGOc.1344+197G>C (n.1344+197G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1573G>C
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
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c.1417G>C (n.1417G>C)
n.2542G>C
n.2999G>C
n.1562G>C
n.1964G>C
n.1365+197G>C
9g.35092346C>TCA373321916PIGOc.1344+197G>A (n.1344+197G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1573G>A
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.1164+197G>A (n.1164+197G>A)
c.1360+181G>A (n.1360+181G>A)
c.1417G>A (n.1417G>A)
n.2542G>A
n.2999G>A
n.1562G>A
n.1964G>A
n.1365+197G>A
 gnomAD v4
9g.35092347C>ACA373321918PIGOc.1344+196G>T (n.1344+196G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1572G>T
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
c.1164+196G>T (n.1164+196G>T)
c.1360+180G>T (n.1360+180G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
n.2541G>T
n.2998G>T
n.1561G>T
n.1963G>T
n.1365+196G>T
9g.35092347C=CA1845826895PIGOc.1344+196G= (n.1344+196G=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.1572G=
c.1540G= (p.Gly514=)
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c.1360+180G= (n.1360+180G=)
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n.2541G=
n.2998G=
n.1561G=
n.1963G=
n.1365+196G=
9g.35092347C>GCA192711603PIGOc.1344+196G>C (n.1344+196G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.1572G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1164+196G>C (n.1164+196G>C)
c.1360+180G>C (n.1360+180G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
n.2541G>C
n.2998G>C
n.1561G>C
n.1963G>C
n.1365+196G>C
 dbSNP
9g.35092347C>TCA373321917PIGOc.1344+196G>A (n.1344+196G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.1572G>A
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.1164+196G>A (n.1164+196G>A)
c.1360+180G>A (n.1360+180G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
n.2541G>A
n.2998G>A
n.1561G>A
n.1963G>A
n.1365+196G>A
9g.35092348T>ACA464603494PIGOc.1344+195A>T (n.1344+195A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1571A>T
c.1539A>T (p.Leu513=)
c.1164+195A>T (n.1164+195A>T)
c.1360+179A>T (n.1360+179A>T)
c.1415A>T (n.1415A>T)
n.2540A>T
n.2997A>T
n.1560A>T
n.1962A>T
n.1365+195A>T
9g.35092348T>CCA464603495PIGOc.1344+195A>G (n.1344+195A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1571A>G
c.1539A>G (p.Leu513=)
c.1164+195A>G (n.1164+195A>G)
c.1360+179A>G (n.1360+179A>G)
c.1415A>G (n.1415A>G)
n.2540A>G
n.2997A>G
n.1560A>G
n.1962A>G
n.1365+195A>G
9g.35092348T>GCA464603496PIGOc.1344+195A>C (n.1344+195A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1571A>C
c.1539A>C (p.Leu513=)
c.1164+195A>C (n.1164+195A>C)
c.1360+179A>C (n.1360+179A>C)
c.1415A>C (n.1415A>C)
n.2540A>C
n.2997A>C
n.1560A>C
n.1962A>C
n.1365+195A>C
9g.35092349A>CCA373321919PIGOc.1344+194T>G (n.1344+194T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1570T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1164+194T>G (n.1164+194T>G)
c.1360+178T>G (n.1360+178T>G)
c.1414T>G (n.1414T>G)
n.2539T>G
n.2996T>G
n.1559T>G
n.1961T>G
n.1365+194T>G
9g.35092349A>GCA373321920PIGOc.1344+194T>C (n.1344+194T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1570T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1164+194T>C (n.1164+194T>C)
c.1360+178T>C (n.1360+178T>C)
c.1414T>C (n.1414T>C)
n.2539T>C
n.2996T>C
n.1559T>C
n.1961T>C
n.1365+194T>C
 gnomAD v4
9g.35092349A>TCA373321921PIGOc.1344+194T>A (n.1344+194T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1570T>A
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1164+194T>A (n.1164+194T>A)
c.1360+178T>A (n.1360+178T>A)
c.1414T>A (n.1414T>A)
n.2539T>A
n.2996T>A
n.1559T>A
n.1961T>A
n.1365+194T>A
9g.35092350G>ACA464603497PIGOc.1344+193C>T (n.1344+193C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1569C>T
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1164+193C>T (n.1164+193C>T)
c.1360+177C>T (n.1360+177C>T)
c.1413C>T (n.1413C>T)
n.2538C>T
n.2995C>T
n.1558C>T
n.1960C>T
n.1365+193C>T
 gnomAD v4
9g.35092350G>CCA373321922PIGOc.1344+193C>G (n.1344+193C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1569C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1164+193C>G (n.1164+193C>G)
c.1360+177C>G (n.1360+177C>G)
c.1413C>G (n.1413C>G)
n.2538C>G
n.2995C>G
n.1558C>G
n.1960C>G
n.1365+193C>G
9g.35092350G>TCA373321923PIGOc.1344+193C>A (n.1344+193C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1569C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1164+193C>A (n.1164+193C>A)
c.1360+177C>A (n.1360+177C>A)
c.1413C>A (n.1413C>A)
n.2538C>A
n.2995C>A
n.1558C>A
n.1960C>A
n.1365+193C>A
9g.35092351A>CCA464603501PIGOc.1344+192T>G (n.1344+192T>G)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.1568T>G
c.1536T>G (p.Leu512=)
c.1164+192T>G (n.1164+192T>G)
c.1360+176T>G (n.1360+176T>G)
c.1412T>G (n.1412T>G)
n.2537T>G
n.2994T>G
n.1557T>G
n.1959T>G
n.1365+192T>G
9g.35092351A>GCA464603502PIGOc.1344+192T>C (n.1344+192T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1568T>C
c.1536T>C (p.Leu512=)
c.1164+192T>C (n.1164+192T>C)
c.1360+176T>C (n.1360+176T>C)
c.1412T>C (n.1412T>C)
n.2537T>C
n.2994T>C
n.1557T>C
n.1959T>C
n.1365+192T>C
9g.35092351A>TCA464603503PIGOc.1344+192T>A (n.1344+192T>A)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.1568T>A
c.1536T>A (p.Leu512=)
c.1164+192T>A (n.1164+192T>A)
c.1360+176T>A (n.1360+176T>A)
c.1412T>A (n.1412T>A)
n.2537T>A
n.2994T>A
n.1557T>A
n.1959T>A
n.1365+192T>A
9g.35092352A>CCA373321924PIGOc.1344+191T>G (n.1344+191T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.1567T>G
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1164+191T>G (n.1164+191T>G)
c.1360+175T>G (n.1360+175T>G)
c.1411T>G (n.1411T>G)
n.2536T>G
n.2993T>G
n.1556T>G
n.1958T>G
n.1365+191T>G
9g.35092352A>GCA373321925PIGOc.1344+191T>C (n.1344+191T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.1567T>C
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1164+191T>C (n.1164+191T>C)
c.1360+175T>C (n.1360+175T>C)
c.1411T>C (n.1411T>C)
n.2536T>C
n.2993T>C
n.1556T>C
n.1958T>C
n.1365+191T>C
9g.35092352A>TCA373321926PIGOc.1344+191T>A (n.1344+191T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.1567T>A
c.1535T>A (p.Leu512His)
c.1164+191T>A (n.1164+191T>A)
c.1360+175T>A (n.1360+175T>A)
c.1411T>A (n.1411T>A)
n.2536T>A
n.2993T>A
n.1556T>A
n.1958T>A
n.1365+191T>A
9g.35092353G>ACA5040615PIGOc.1344+190C>T (n.1344+190C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
n.1566C>T
c.1534C>T (p.Leu512Phe)
c.1164+190C>T (n.1164+190C>T)
c.1360+174C>T (n.1360+174C>T)
c.1410C>T (n.1410C>T)
n.2535C>T
n.2992C>T
n.1555C>T
n.1957C>T
n.1365+190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092353G>CCA373321927PIGOc.1344+190C>G (n.1344+190C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
n.1566C>G
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1164+190C>G (n.1164+190C>G)
c.1360+174C>G (n.1360+174C>G)
c.1410C>G (n.1410C>G)
n.2535C>G
n.2992C>G
n.1555C>G
n.1957C>G
n.1365+190C>G
9g.35092353G=CA1845826903PIGOc.1344+190C= (n.1344+190C=)
c.*714C= (n.*714C=)
n.1566C=
c.1534C= (p.Leu512=)
c.1164+190C= (n.1164+190C=)
c.1360+174C= (n.1360+174C=)
c.1410C= (n.1410C=)
n.2535C=
n.2992C=
n.1555C=
n.1957C=
n.1365+190C=
9g.35092353G>TCA373321928PIGOc.1344+190C>A (n.1344+190C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
n.1566C>A
c.1534C>A (p.Leu512Ile)
c.1164+190C>A (n.1164+190C>A)
c.1360+174C>A (n.1360+174C>A)
c.1410C>A (n.1410C>A)
n.2535C>A
n.2992C>A
n.1555C>A
n.1957C>A
n.1365+190C>A
9g.35092354C>ACA464603504PIGOc.1344+189G>T (n.1344+189G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1565G>T
c.1533G>T (p.Val511=)
c.1164+189G>T (n.1164+189G>T)
c.1360+173G>T (n.1360+173G>T)
c.1409G>T (n.1409G>T)
n.2534G>T
n.2991G>T
n.1554G>T
n.1956G>T
n.1365+189G>T
9g.35092354C>GCA464603506PIGOc.1344+189G>C (n.1344+189G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1565G>C
c.1533G>C (p.Val511=)
c.1164+189G>C (n.1164+189G>C)
c.1360+173G>C (n.1360+173G>C)
c.1409G>C (n.1409G>C)
n.2534G>C
n.2991G>C
n.1554G>C
n.1956G>C
n.1365+189G>C
9g.35092354C>TCA464603505PIGOc.1344+189G>A (n.1344+189G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1565G>A
c.1533G>A (p.Val511=)
c.1164+189G>A (n.1164+189G>A)
c.1360+173G>A (n.1360+173G>A)
c.1409G>A (n.1409G>A)
n.2534G>A
n.2991G>A
n.1554G>A
n.1956G>A
n.1365+189G>A
9g.35092355A=CA1845826907PIGOc.1344+188T= (n.1344+188T=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.1564T=
c.1532T= (p.Val511=)
c.1164+188T= (n.1164+188T=)
c.1360+172T= (n.1360+172T=)
c.1408T= (n.1408T=)
n.2533T=
n.2990T=
n.1553T=
n.1955T=
n.1365+188T=
9g.35092355A>CCA373321930PIGOc.1344+188T>G (n.1344+188T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1564T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.1164+188T>G (n.1164+188T>G)
c.1360+172T>G (n.1360+172T>G)
c.1408T>G (n.1408T>G)
n.2533T>G
n.2990T>G
n.1553T>G
n.1955T>G
n.1365+188T>G
9g.35092355A>GCA373321929PIGOc.1344+188T>C (n.1344+188T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1564T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.1164+188T>C (n.1164+188T>C)
c.1360+172T>C (n.1360+172T>C)
c.1408T>C (n.1408T>C)
n.2533T>C
n.2990T>C
n.1553T>C
n.1955T>C
n.1365+188T>C
9g.35092355A>TCA5040616PIGOc.1344+188T>A (n.1344+188T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1564T>A
c.1532T>A (p.Val511Glu)
c.1164+188T>A (n.1164+188T>A)
c.1360+172T>A (n.1360+172T>A)
c.1408T>A (n.1408T>A)
n.2533T>A
n.2990T>A
n.1553T>A
n.1955T>A
n.1365+188T>A
 dbSNP ExAC
9g.35092356C>ACA373321931PIGOc.1344+187G>T (n.1344+187G>T)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.1563G>T
c.1531G>T (p.Val511Leu)
c.1164+187G>T (n.1164+187G>T)
c.1360+171G>T (n.1360+171G>T)
c.1407G>T (n.1407G>T)
n.2532G>T
n.2989G>T
n.1552G>T
n.1954G>T
n.1365+187G>T
9g.35092356C>GCA373321932PIGOc.1344+187G>C (n.1344+187G>C)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.1563G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.1164+187G>C (n.1164+187G>C)
c.1360+171G>C (n.1360+171G>C)
c.1407G>C (n.1407G>C)
n.2532G>C
n.2989G>C
n.1552G>C
n.1954G>C
n.1365+187G>C
9g.35092356C>TCA373321933PIGOc.1344+187G>A (n.1344+187G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.1563G>A
c.1531G>A (p.Val511Met)
c.1164+187G>A (n.1164+187G>A)
c.1360+171G>A (n.1360+171G>A)
c.1407G>A (n.1407G>A)
n.2532G>A
n.2989G>A
n.1552G>A
n.1954G>A
n.1365+187G>A
9g.35092357T>ACA464603510PIGOc.1344+186A>T (n.1344+186A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.1562A>T
c.1530A>T (p.Leu510=)
c.1164+186A>T (n.1164+186A>T)
c.1360+170A>T (n.1360+170A>T)
c.1406A>T (n.1406A>T)
n.2531A>T
n.2988A>T
n.1551A>T
n.1953A>T
n.1365+186A>T
9g.35092357T>CCA464603511PIGOc.1344+186A>G (n.1344+186A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.1562A>G
c.1530A>G (p.Leu510=)
c.1164+186A>G (n.1164+186A>G)
c.1360+170A>G (n.1360+170A>G)
c.1406A>G (n.1406A>G)
n.2531A>G
n.2988A>G
n.1551A>G
n.1953A>G
n.1365+186A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092357T>GCA464603512PIGOc.1344+186A>C (n.1344+186A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.1562A>C
c.1530A>C (p.Leu510=)
c.1164+186A>C (n.1164+186A>C)
c.1360+170A>C (n.1360+170A>C)
c.1406A>C (n.1406A>C)
n.2531A>C
n.2988A>C
n.1551A>C
n.1953A>C
n.1365+186A>C
 gnomAD v4
9g.35092357T=CA1845826913PIGOc.1344+186A= (n.1344+186A=)
c.*710A= (n.*710A=)
n.1562A=
c.1530A= (p.Leu510=)
c.1164+186A= (n.1164+186A=)
c.1360+170A= (n.1360+170A=)
c.1406A= (n.1406A=)
n.2531A=
n.2988A=
n.1551A=
n.1953A=
n.1365+186A=
9g.35092358A>CCA373321934PIGOc.1344+185T>G (n.1344+185T>G)
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.1561T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1164+185T>G (n.1164+185T>G)
c.1360+169T>G (n.1360+169T>G)
c.1405T>G (n.1405T>G)
n.2530T>G
n.2987T>G
n.1550T>G
n.1952T>G
n.1365+185T>G
9g.35092358A>GCA373321935PIGOc.1344+185T>C (n.1344+185T>C)
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.1561T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1164+185T>C (n.1164+185T>C)
c.1360+169T>C (n.1360+169T>C)
c.1405T>C (n.1405T>C)
n.2530T>C
n.2987T>C
n.1550T>C
n.1952T>C
n.1365+185T>C
9g.35092358A>TCA373321936PIGOc.1344+185T>A (n.1344+185T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.1561T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1164+185T>A (n.1164+185T>A)
c.1360+169T>A (n.1360+169T>A)
c.1405T>A (n.1405T>A)
n.2530T>A
n.2987T>A
n.1550T>A
n.1952T>A
n.1365+185T>A
9g.35092359delCA2689842203PIGOc.1344+184del (n.1344+184del)
c.*708del (n.*708del)
n.1560del
c.1528del (p.Leu510Ter)
c.1164+184del (n.1164+184del)
c.1360+168del (n.1360+168del)
c.1404del (n.1404del)
n.2529del
n.2986del
n.1549del
n.1951del
n.1365+184del
 gnomAD v4
9g.35092359G>ACA464603514PIGOc.1344+184C>T (n.1344+184C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1560C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1164+184C>T (n.1164+184C>T)
c.1360+168C>T (n.1360+168C>T)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.2529C>T
n.2986C>T
n.1549C>T
n.1951C>T
n.1365+184C>T
 gnomAD v4
9g.35092359G>CCA373321937PIGOc.1344+184C>G (n.1344+184C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1560C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1164+184C>G (n.1164+184C>G)
c.1360+168C>G (n.1360+168C>G)
c.1404C>G (n.1404C>G)
n.2529C>G
n.2986C>G
n.1549C>G
n.1951C>G
n.1365+184C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.35092359G>TCA373321938PIGOc.1344+184C>A (n.1344+184C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1560C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.1164+184C>A (n.1164+184C>A)
c.1360+168C>A (n.1360+168C>A)
c.1404C>A (n.1404C>A)
n.2529C>A
n.2986C>A
n.1549C>A
n.1951C>A
n.1365+184C>A
9g.35092360A=CA1845826917PIGOc.1344+183T= (n.1344+183T=)
c.*707T= (n.*707T=)
n.1559T=
c.1527T= (p.Asp509=)
c.1164+183T= (n.1164+183T=)
c.1360+167T= (n.1360+167T=)
c.1403T= (n.1403T=)
n.2528T=
n.2985T=
n.1548T=
n.1950T=
n.1365+183T=
9g.35092360A>CCA373321939PIGOc.1344+183T>G (n.1344+183T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.1559T>G
c.1527T>G (p.Asp509Glu)
c.1164+183T>G (n.1164+183T>G)
c.1360+167T>G (n.1360+167T>G)
c.1403T>G (n.1403T>G)
n.2528T>G
n.2985T>G
n.1548T>G
n.1950T>G
n.1365+183T>G
9g.35092360A>GCA464603515PIGOc.1344+183T>C (n.1344+183T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.1559T>C
c.1527T>C (p.Asp509=)
c.1164+183T>C (n.1164+183T>C)
c.1360+167T>C (n.1360+167T>C)
c.1403T>C (n.1403T>C)
n.2528T>C
n.2985T>C
n.1548T>C
n.1950T>C
n.1365+183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092360A>TCA373321940PIGOc.1344+183T>A (n.1344+183T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.1559T>A
c.1527T>A (p.Asp509Glu)
c.1164+183T>A (n.1164+183T>A)
c.1360+167T>A (n.1360+167T>A)
c.1403T>A (n.1403T>A)
n.2528T>A
n.2985T>A
n.1548T>A
n.1950T>A
n.1365+183T>A
9g.35092361T>ACA373321941PIGOc.1344+182A>T (n.1344+182A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
n.1558A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.1164+182A>T (n.1164+182A>T)
c.1360+166A>T (n.1360+166A>T)
c.1402A>T (n.1402A>T)
n.2527A>T
n.2984A>T
n.1547A>T
n.1949A>T
n.1365+182A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092361T>CCA373321942PIGOc.1344+182A>G (n.1344+182A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
n.1558A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.1164+182A>G (n.1164+182A>G)
c.1360+166A>G (n.1360+166A>G)
c.1402A>G (n.1402A>G)
n.2527A>G
n.2984A>G
n.1547A>G
n.1949A>G
n.1365+182A>G
9g.35092361T>GCA373321943PIGOc.1344+182A>C (n.1344+182A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
n.1558A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.1164+182A>C (n.1164+182A>C)
c.1360+166A>C (n.1360+166A>C)
c.1402A>C (n.1402A>C)
n.2527A>C
n.2984A>C
n.1547A>C
n.1949A>C
n.1365+182A>C
9g.35092361T=CA1845826928PIGOc.1344+182A= (n.1344+182A=)
c.*706A= (n.*706A=)
n.1558A=
c.1526A= (p.Asp509=)
c.1164+182A= (n.1164+182A=)
c.1360+166A= (n.1360+166A=)
c.1402A= (n.1402A=)
n.2527A=
n.2984A=
n.1547A=
n.1949A=
n.1365+182A=
9g.35092362C>ACA373321945PIGOc.1344+181G>T (n.1344+181G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1557G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.1164+181G>T (n.1164+181G>T)
c.1360+165G>T (n.1360+165G>T)
c.1401G>T (n.1401G>T)
n.2526G>T
n.2983G>T
n.1546G>T
n.1948G>T
n.1365+181G>T
9g.35092362C>GCA373321946PIGOc.1344+181G>C (n.1344+181G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1557G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
c.1164+181G>C (n.1164+181G>C)
c.1360+165G>C (n.1360+165G>C)
c.1401G>C (n.1401G>C)
n.2526G>C
n.2983G>C
n.1546G>C
n.1948G>C
n.1365+181G>C
9g.35092362C>TCA373321944PIGOc.1344+181G>A (n.1344+181G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1557G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.1164+181G>A (n.1164+181G>A)
c.1360+165G>A (n.1360+165G>A)
c.1401G>A (n.1401G>A)
n.2526G>A
n.2983G>A
n.1546G>A
n.1948G>A
n.1365+181G>A
 gnomAD v4
9g.35092363T>ACA464603516PIGOc.1344+180A>T (n.1344+180A>T)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1556A>T
c.1524A>T (p.Leu508=)
c.1164+180A>T (n.1164+180A>T)
c.1360+164A>T (n.1360+164A>T)
c.1400A>T (n.1400A>T)
n.2525A>T
n.2982A>T
n.1545A>T
n.1947A>T
n.1365+180A>T
9g.35092363T>CCA464603517PIGOc.1344+180A>G (n.1344+180A>G)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1556A>G
c.1524A>G (p.Leu508=)
c.1164+180A>G (n.1164+180A>G)
c.1360+164A>G (n.1360+164A>G)
c.1400A>G (n.1400A>G)
n.2525A>G
n.2982A>G
n.1545A>G
n.1947A>G
n.1365+180A>G
9g.35092363T>GCA192711608PIGOc.1344+180A>C (n.1344+180A>C)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1556A>C
c.1524A>C (p.Leu508=)
c.1164+180A>C (n.1164+180A>C)
c.1360+164A>C (n.1360+164A>C)
c.1400A>C (n.1400A>C)
n.2525A>C
n.2982A>C
n.1545A>C
n.1947A>C
n.1365+180A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092363T=CA1845826935PIGOc.1344+180A= (n.1344+180A=)
c.*704A= (n.*704A=)
n.1556A=
c.1524A= (p.Leu508=)
c.1164+180A= (n.1164+180A=)
c.1360+164A= (n.1360+164A=)
c.1400A= (n.1400A=)
n.2525A=
n.2982A=
n.1545A=
n.1947A=
n.1365+180A=
9g.35092364A>CCA373321947PIGOc.1344+179T>G (n.1344+179T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1555T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1164+179T>G (n.1164+179T>G)
c.1360+163T>G (n.1360+163T>G)
c.1399T>G (n.1399T>G)
n.2524T>G
n.2981T>G
n.1544T>G
n.1946T>G
n.1365+179T>G
 gnomAD v4
9g.35092364A>GCA373321948PIGOc.1344+179T>C (n.1344+179T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1555T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1164+179T>C (n.1164+179T>C)
c.1360+163T>C (n.1360+163T>C)
c.1399T>C (n.1399T>C)
n.2524T>C
n.2981T>C
n.1544T>C
n.1946T>C
n.1365+179T>C
 gnomAD v4
9g.35092364A>TCA373321949PIGOc.1344+179T>A (n.1344+179T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1555T>A
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1164+179T>A (n.1164+179T>A)
c.1360+163T>A (n.1360+163T>A)
c.1399T>A (n.1399T>A)
n.2524T>A
n.2981T>A
n.1544T>A
n.1946T>A
n.1365+179T>A
9g.35092365G>ACA464603518PIGOc.1344+178C>T (n.1344+178C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1554C>T
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1164+178C>T (n.1164+178C>T)
c.1360+162C>T (n.1360+162C>T)
c.1398C>T (n.1398C>T)
n.2523C>T
n.2980C>T
n.1543C>T
n.1945C>T
n.1365+178C>T
9g.35092365G>CCA373321950PIGOc.1344+178C>G (n.1344+178C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1554C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1164+178C>G (n.1164+178C>G)
c.1360+162C>G (n.1360+162C>G)
c.1398C>G (n.1398C>G)
n.2523C>G
n.2980C>G
n.1543C>G
n.1945C>G
n.1365+178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092365G=CA1845826940PIGOc.1344+178C= (n.1344+178C=)
c.*702C= (n.*702C=)
n.1554C=
c.1522C= (p.Leu508=)
c.1164+178C= (n.1164+178C=)
c.1360+162C= (n.1360+162C=)
c.1398C= (n.1398C=)
n.2523C=
n.2980C=
n.1543C=
n.1945C=
n.1365+178C=
9g.35092365G>TCA373321951PIGOc.1344+178C>A (n.1344+178C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1554C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1164+178C>A (n.1164+178C>A)
c.1360+162C>A (n.1360+162C>A)
c.1398C>A (n.1398C>A)
n.2523C>A
n.2980C>A
n.1543C>A
n.1945C>A
n.1365+178C>A
9g.35092366C>ACA373321953PIGOc.1344+177G>T (n.1344+177G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1553G>T
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
c.1164+177G>T (n.1164+177G>T)
c.1360+161G>T (n.1360+161G>T)
c.1397G>T (n.1397G>T)
n.2522G>T
n.2979G>T
n.1542G>T
n.1944G>T
n.1365+177G>T
9g.35092366C=CA1845826947PIGOc.1344+177G= (n.1344+177G=)
c.*701G= (n.*701G=)
n.1553G=
c.1521G= (p.Lys507=)
c.1164+177G= (n.1164+177G=)
c.1360+161G= (n.1360+161G=)
c.1397G= (n.1397G=)
n.2522G=
n.2979G=
n.1542G=
n.1944G=
n.1365+177G=
9g.35092366C>GCA373321952PIGOc.1344+177G>C (n.1344+177G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1553G>C
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
c.1164+177G>C (n.1164+177G>C)
c.1360+161G>C (n.1360+161G>C)
c.1397G>C (n.1397G>C)
n.2522G>C
n.2979G>C
n.1542G>C
n.1944G>C
n.1365+177G>C
9g.35092366C>TCA464603519PIGOc.1344+177G>A (n.1344+177G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1553G>A
c.1521G>A (p.Lys507=)
c.1164+177G>A (n.1164+177G>A)
c.1360+161G>A (n.1360+161G>A)
c.1397G>A (n.1397G>A)
n.2522G>A
n.2979G>A
n.1542G>A
n.1944G>A
n.1365+177G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092366_35092367delCA2689842204PIGOc.1344+176_1344+177del (n.1344+176_1344+177del)
c.*700_*701del (n.*700_*701del)
n.1552_1553del
c.1520_1521del (p.Lys507ThrfsTer?)
c.1164+176_1164+177del (n.1164+176_1164+177del)
c.1360+160_1360+161del (n.1360+160_1360+161del)
c.1396_1397del (n.1396_1397del)
n.2521_2522del
n.2978_2979del
n.1541_1542del
n.1943_1944del
n.1365+176_1365+177del
 gnomAD v4
9g.35092367T>ACA373321954PIGOc.1344+176A>T (n.1344+176A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1552A>T
c.1520A>T (p.Lys507Met)
c.1164+176A>T (n.1164+176A>T)
c.1360+160A>T (n.1360+160A>T)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.2521A>T
n.2978A>T
n.1541A>T
n.1943A>T
n.1365+176A>T
9g.35092367T>CCA373321955PIGOc.1344+176A>G (n.1344+176A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1552A>G
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.1164+176A>G (n.1164+176A>G)
c.1360+160A>G (n.1360+160A>G)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.2521A>G
n.2978A>G
n.1541A>G
n.1943A>G
n.1365+176A>G
 gnomAD v4
9g.35092367T>GCA373321956PIGOc.1344+176A>C (n.1344+176A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1552A>C
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.1164+176A>C (n.1164+176A>C)
c.1360+160A>C (n.1360+160A>C)
c.1396A>C (n.1396A>C)
n.2521A>C
n.2978A>C
n.1541A>C
n.1943A>C
n.1365+176A>C
9g.35092368T>ACA373321957PIGOc.1344+175A>T (n.1344+175A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.1551A>T
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.1164+175A>T (n.1164+175A>T)
c.1360+159A>T (n.1360+159A>T)
c.1395A>T (n.1395A>T)
n.2520A>T
n.2977A>T
n.1540A>T
n.1942A>T
n.1365+175A>T
9g.35092368T>CCA373321958PIGOc.1344+175A>G (n.1344+175A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.1551A>G
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.1164+175A>G (n.1164+175A>G)
c.1360+159A>G (n.1360+159A>G)
c.1395A>G (n.1395A>G)
n.2520A>G
n.2977A>G
n.1540A>G
n.1942A>G
n.1365+175A>G
9g.35092368T>GCA373321959PIGOc.1344+175A>C (n.1344+175A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.1551A>C
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.1164+175A>C (n.1164+175A>C)
c.1360+159A>C (n.1360+159A>C)
c.1395A>C (n.1395A>C)
n.2520A>C
n.2977A>C
n.1540A>C
n.1942A>C
n.1365+175A>C
9g.35092369C>ACA464603521PIGOc.1344+174G>T (n.1344+174G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1550G>T
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1164+174G>T (n.1164+174G>T)
c.1360+158G>T (n.1360+158G>T)
c.1394G>T (n.1394G>T)
n.2519G>T
n.2976G>T
n.1539G>T
n.1941G>T
n.1365+174G>T
9g.35092369C>GCA464603522PIGOc.1344+174G>C (n.1344+174G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1550G>C
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1164+174G>C (n.1164+174G>C)
c.1360+158G>C (n.1360+158G>C)
c.1394G>C (n.1394G>C)
n.2519G>C
n.2976G>C
n.1539G>C
n.1941G>C
n.1365+174G>C
9g.35092369C>TCA464603525PIGOc.1344+174G>A (n.1344+174G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1550G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1164+174G>A (n.1164+174G>A)
c.1360+158G>A (n.1360+158G>A)
c.1394G>A (n.1394G>A)
n.2519G>A
n.2976G>A
n.1539G>A
n.1941G>A
n.1365+174G>A
9g.35092369_35092371delinsCAGCA1845826953PIGOc.1344+172_1344+174delinsCTG (n.1344+172_1344+174delinsCTG)
c.*696_*698delinsCTG (n.*696_*698delinsCTG)
n.1548_1550delinsCTG
c.1516_1518delinsCTG (p.Leu506=)
c.1164+172_1164+174delinsCTG (n.1164+172_1164+174delinsCTG)
c.1360+156_1360+158delinsCTG (n.1360+156_1360+158delinsCTG)
c.1392_1394delinsCTG (n.1392_1394delinsCTG)
n.2517_2519delinsCTG
n.2974_2976delinsCTG
n.1537_1539delinsCTG
n.1939_1941delinsCTG
n.1365+172_1365+174delinsCTG
9g.35092370A=CA1845826957PIGOc.1344+173T= (n.1344+173T=)
c.*697T= (n.*697T=)
n.1549T=
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1164+173T= (n.1164+173T=)
c.1360+157T= (n.1360+157T=)
c.1393T= (n.1393T=)
n.2518T=
n.2975T=
n.1538T=
n.1940T=
n.1365+173T=
9g.35092370A>CCA373321960PIGOc.1344+173T>G (n.1344+173T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
n.1549T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1164+173T>G (n.1164+173T>G)
c.1360+157T>G (n.1360+157T>G)
c.1393T>G (n.1393T>G)
n.2518T>G
n.2975T>G
n.1538T>G
n.1940T>G
n.1365+173T>G
9g.35092370A>GCA373321962PIGOc.1344+173T>C (n.1344+173T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
n.1549T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1164+173T>C (n.1164+173T>C)
c.1360+157T>C (n.1360+157T>C)
c.1393T>C (n.1393T>C)
n.2518T>C
n.2975T>C
n.1538T>C
n.1940T>C
n.1365+173T>C
9g.35092370A>TCA373321961PIGOc.1344+173T>A (n.1344+173T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
n.1549T>A
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1164+173T>A (n.1164+173T>A)
c.1360+157T>A (n.1360+157T>A)
c.1393T>A (n.1393T>A)
n.2518T>A
n.2975T>A
n.1538T>A
n.1940T>A
n.1365+173T>A
9g.35092370_35092371delCA587568906PIGOc.1344+172_1344+173del (n.1344+172_1344+173del)
c.*696_*697del (n.*696_*697del)
n.1548_1549del
c.1516_1517del (p.Leu506GlufsTer?)
c.1164+172_1164+173del (n.1164+172_1164+173del)
c.1360+156_1360+157del (n.1360+156_1360+157del)
c.1392_1393del (n.1392_1393del)
n.2517_2518del
n.2974_2975del
n.1537_1538del
n.1939_1940del
n.1365+172_1365+173del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092371G>ACA464603527PIGOc.1344+172C>T (n.1344+172C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
n.1548C>T
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1164+172C>T (n.1164+172C>T)
c.1360+156C>T (n.1360+156C>T)
c.1392C>T (n.1392C>T)
n.2517C>T
n.2974C>T
n.1537C>T
n.1939C>T
n.1365+172C>T
 COSMIC
9g.35092371G>CCA373321963PIGOc.1344+172C>G (n.1344+172C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1548C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1164+172C>G (n.1164+172C>G)
c.1360+156C>G (n.1360+156C>G)
c.1392C>G (n.1392C>G)
n.2517C>G
n.2974C>G
n.1537C>G
n.1939C>G
n.1365+172C>G
9g.35092371G>TCA373321964PIGOc.1344+172C>A (n.1344+172C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1548C>A
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1164+172C>A (n.1164+172C>A)
c.1360+156C>A (n.1360+156C>A)
c.1392C>A (n.1392C>A)
n.2517C>A
n.2974C>A
n.1537C>A
n.1939C>A
n.1365+172C>A
9g.35092371dupCA5040617PIGOc.1344+172dup (n.1344+172dup)
c.*696dup (n.*696dup)
n.1548dup
c.1516dup (p.Leu506ProfsTer?)
c.1164+172dup (n.1164+172dup)
c.1360+156dup (n.1360+156dup)
c.1392dup (n.1392dup)
n.2517dup
n.2974dup
n.1537dup
n.1939dup
n.1365+172dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092372C>ACA373321965PIGOc.1344+171G>T (n.1344+171G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1547G>T
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1164+171G>T (n.1164+171G>T)
c.1360+155G>T (n.1360+155G>T)
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.2516G>T
n.2973G>T
n.1536G>T
n.1938G>T
n.1365+171G>T
9g.35092372C>GCA373321966PIGOc.1344+171G>C (n.1344+171G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1547G>C
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1164+171G>C (n.1164+171G>C)
c.1360+155G>C (n.1360+155G>C)
c.1391G>C (n.1391G>C)
n.2516G>C
n.2973G>C
n.1536G>C
n.1938G>C
n.1365+171G>C
9g.35092372C>TCA464603532PIGOc.1344+171G>A (n.1344+171G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1547G>A
c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1164+171G>A (n.1164+171G>A)
c.1360+155G>A (n.1360+155G>A)
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.2516G>A
n.2973G>A
n.1536G>A
n.1938G>A
n.1365+171G>A
9g.35092373T>ACA373321967PIGOc.1344+170A>T (n.1344+170A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1546A>T
c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1164+170A>T (n.1164+170A>T)
c.1360+154A>T (n.1360+154A>T)
c.1390A>T (n.1390A>T)
n.2515A>T
n.2972A>T
n.1535A>T
n.1937A>T
n.1365+170A>T
9g.35092373T>CCA373321968PIGOc.1344+170A>G (n.1344+170A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1546A>G
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1164+170A>G (n.1164+170A>G)
c.1360+154A>G (n.1360+154A>G)
c.1390A>G (n.1390A>G)
n.2515A>G
n.2972A>G
n.1535A>G
n.1937A>G
n.1365+170A>G
9g.35092373T>GCA373321969PIGOc.1344+170A>C (n.1344+170A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1546A>C
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1164+170A>C (n.1164+170A>C)
c.1360+154A>C (n.1360+154A>C)
c.1390A>C (n.1390A>C)
n.2515A>C
n.2972A>C
n.1535A>C
n.1937A>C
n.1365+170A>C
9g.35092374C>ACA373321970PIGOc.1344+169G>T (n.1344+169G>T)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1545G>T
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1164+169G>T (n.1164+169G>T)
c.1360+153G>T (n.1360+153G>T)
c.1389G>T (n.1389G>T)
n.2514G>T
n.2971G>T
n.1534G>T
n.1936G>T
n.1365+169G>T
9g.35092374C>GCA373321971PIGOc.1344+169G>C (n.1344+169G>C)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1545G>C
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1164+169G>C (n.1164+169G>C)
c.1360+153G>C (n.1360+153G>C)
c.1389G>C (n.1389G>C)
n.2514G>C
n.2971G>C
n.1534G>C
n.1936G>C
n.1365+169G>C
9g.35092374C>TCA373321972PIGOc.1344+169G>A (n.1344+169G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.1545G>A
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1164+169G>A (n.1164+169G>A)
c.1360+153G>A (n.1360+153G>A)
c.1389G>A (n.1389G>A)
n.2514G>A
n.2971G>A
n.1534G>A
n.1936G>A
n.1365+169G>A
9g.35092374_35092389delinsCAATAGTTCCCAGGAGCA1845826961PIGOc.1344+154_1344+169delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1344+154_1344+169delinsCTCCTGGGAACTATTG)
c.*678_*693delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.*678_*693delinsCTCCTGGGAACTATTG)
n.1530_1545delinsCTCCTGGGAACTATTG
c.1498_1513delinsCTCCTGGGAACTATTG (p.Leu500=)
c.1164+154_1164+169delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1164+154_1164+169delinsCTCCTGGGAACTATTG)
c.1360+138_1360+153delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1360+138_1360+153delinsCTCCTGGGAACTATTG)
c.1374_1389delinsCTCCTGGGAACTATTG (n.1374_1389delinsCTCCTGGGAACTATTG)
n.2499_2514delinsCTCCTGGGAACTATTG
n.2956_2971delinsCTCCTGGGAACTATTG
n.1519_1534delinsCTCCTGGGAACTATTG
n.1921_1936delinsCTCCTGGGAACTATTG
n.1365+154_1365+169delinsCTCCTGGGAACTATTG
9g.35092375A>CCA373321973PIGOc.1344+168T>G (n.1344+168T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1544T>G
c.1512T>G (p.Ile504Met)
c.1164+168T>G (n.1164+168T>G)
c.1360+152T>G (n.1360+152T>G)
c.1388T>G (n.1388T>G)
n.2513T>G
n.2970T>G
n.1533T>G
n.1935T>G
n.1365+168T>G
 gnomAD v4
9g.35092375A>GCA464603538PIGOc.1344+168T>C (n.1344+168T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1544T>C
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.1164+168T>C (n.1164+168T>C)
c.1360+152T>C (n.1360+152T>C)
c.1388T>C (n.1388T>C)
n.2513T>C
n.2970T>C
n.1533T>C
n.1935T>C
n.1365+168T>C
 gnomAD v4
9g.35092375A>TCA464603536PIGOc.1344+168T>A (n.1344+168T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1544T>A
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.1164+168T>A (n.1164+168T>A)
c.1360+152T>A (n.1360+152T>A)
c.1388T>A (n.1388T>A)
n.2513T>A
n.2970T>A
n.1533T>A
n.1935T>A
n.1365+168T>A
9g.35092375_35092389delCA918446233PIGOc.1344+154_1344+168del (n.1344+154_1344+168del)
c.*678_*692del (n.*678_*692del)
n.1530_1544del
c.1498_1512del (p.Leu500_Ile504del)
c.1164+154_1164+168del (n.1164+154_1164+168del)
c.1360+138_1360+152del (n.1360+138_1360+152del)
c.1374_1388del (n.1374_1388del)
n.2499_2513del
n.2956_2970del
n.1519_1533del
n.1921_1935del
n.1365+154_1365+168del
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092376A=CA1845826962PIGOc.1344+167T= (n.1344+167T=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.1543T=
c.1511T= (p.Ile504=)
c.1164+167T= (n.1164+167T=)
c.1360+151T= (n.1360+151T=)
c.1387T= (n.1387T=)
n.2512T=
n.2969T=
n.1532T=
n.1934T=
n.1365+167T=
9g.35092376A>CCA373321975PIGOc.1344+167T>G (n.1344+167T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1543T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1164+167T>G (n.1164+167T>G)
c.1360+151T>G (n.1360+151T>G)
c.1387T>G (n.1387T>G)
n.2512T>G
n.2969T>G
n.1532T>G
n.1934T>G
n.1365+167T>G
9g.35092376A>GCA192711617PIGOc.1344+167T>C (n.1344+167T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1543T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1164+167T>C (n.1164+167T>C)
c.1360+151T>C (n.1360+151T>C)
c.1387T>C (n.1387T>C)
n.2512T>C
n.2969T>C
n.1532T>C
n.1934T>C
n.1365+167T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092376A>TCA373321974PIGOc.1344+167T>A (n.1344+167T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1543T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1164+167T>A (n.1164+167T>A)
c.1360+151T>A (n.1360+151T>A)
c.1387T>A (n.1387T>A)
n.2512T>A
n.2969T>A
n.1532T>A
n.1934T>A
n.1365+167T>A
9g.35092377T>ACA373321976PIGOc.1344+166A>T (n.1344+166A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1542A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1164+166A>T (n.1164+166A>T)
c.1360+150A>T (n.1360+150A>T)
c.1386A>T (n.1386A>T)
n.2511A>T
n.2968A>T
n.1531A>T
n.1933A>T
n.1365+166A>T
9g.35092377T>CCA192711635PIGOc.1344+166A>G (n.1344+166A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1542A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1164+166A>G (n.1164+166A>G)
c.1360+150A>G (n.1360+150A>G)
c.1386A>G (n.1386A>G)
n.2511A>G
n.2968A>G
n.1531A>G
n.1933A>G
n.1365+166A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092377T>GCA373321977PIGOc.1344+166A>C (n.1344+166A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1542A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1164+166A>C (n.1164+166A>C)
c.1360+150A>C (n.1360+150A>C)
c.1386A>C (n.1386A>C)
n.2511A>C
n.2968A>C
n.1531A>C
n.1933A>C
n.1365+166A>C
9g.35092377T=CA1845826963PIGOc.1344+166A= (n.1344+166A=)
c.*690A= (n.*690A=)
n.1542A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1164+166A= (n.1164+166A=)
c.1360+150A= (n.1360+150A=)
c.1386A= (n.1386A=)
n.2511A=
n.2968A=
n.1531A=
n.1933A=
n.1365+166A=
9g.35092378A>CCA464603542PIGOc.1344+165T>G (n.1344+165T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
n.1541T>G
c.1509T>G (p.Thr503=)
c.1164+165T>G (n.1164+165T>G)
c.1360+149T>G (n.1360+149T>G)
c.1385T>G (n.1385T>G)
n.2510T>G
n.2967T>G
n.1530T>G
n.1932T>G
n.1365+165T>G
9g.35092378A>GCA464603543PIGOc.1344+165T>C (n.1344+165T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
n.1541T>C
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.1164+165T>C (n.1164+165T>C)
c.1360+149T>C (n.1360+149T>C)
c.1385T>C (n.1385T>C)
n.2510T>C
n.2967T>C
n.1530T>C
n.1932T>C
n.1365+165T>C
9g.35092378A>TCA464603544PIGOc.1344+165T>A (n.1344+165T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
n.1541T>A
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.1164+165T>A (n.1164+165T>A)
c.1360+149T>A (n.1360+149T>A)
c.1385T>A (n.1385T>A)
n.2510T>A
n.2967T>A
n.1530T>A
n.1932T>A
n.1365+165T>A
9g.35092379G>ACA373321978PIGOc.1344+164C>T (n.1344+164C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1540C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.1164+164C>T (n.1164+164C>T)
c.1360+148C>T (n.1360+148C>T)
c.1384C>T (n.1384C>T)
n.2509C>T
n.2966C>T
n.1529C>T
n.1931C>T
n.1365+164C>T
9g.35092379G>CCA373321979PIGOc.1344+164C>G (n.1344+164C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1540C>G
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.1164+164C>G (n.1164+164C>G)
c.1360+148C>G (n.1360+148C>G)
c.1384C>G (n.1384C>G)
n.2509C>G
n.2966C>G
n.1529C>G
n.1931C>G
n.1365+164C>G
 gnomAD v4
9g.35092379G>TCA373321980PIGOc.1344+164C>A (n.1344+164C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1540C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.1164+164C>A (n.1164+164C>A)
c.1360+148C>A (n.1360+148C>A)
c.1384C>A (n.1384C>A)
n.2509C>A
n.2966C>A
n.1529C>A
n.1931C>A
n.1365+164C>A
9g.35092380T>ACA373321983PIGOc.1344+163A>T (n.1344+163A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1539A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.1164+163A>T (n.1164+163A>T)
c.1360+147A>T (n.1360+147A>T)
c.1383A>T (n.1383A>T)
n.2508A>T
n.2965A>T
n.1528A>T
n.1930A>T
n.1365+163A>T
9g.35092380T>CCA373321982PIGOc.1344+163A>G (n.1344+163A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1539A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.1164+163A>G (n.1164+163A>G)
c.1360+147A>G (n.1360+147A>G)
c.1383A>G (n.1383A>G)
n.2508A>G
n.2965A>G
n.1528A>G
n.1930A>G
n.1365+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092380T>GCA373321981PIGOc.1344+163A>C (n.1344+163A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1539A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.1164+163A>C (n.1164+163A>C)
c.1360+147A>C (n.1360+147A>C)
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.2508A>C
n.2965A>C
n.1528A>C
n.1930A>C
n.1365+163A>C
9g.35092380T=CA1845826964PIGOc.1344+163A= (n.1344+163A=)
c.*687A= (n.*687A=)
n.1539A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.1164+163A= (n.1164+163A=)
c.1360+147A= (n.1360+147A=)
c.1383A= (n.1383A=)
n.2508A=
n.2965A=
n.1528A=
n.1930A=
n.1365+163A=
9g.35092381T>ACA464603546PIGOc.1344+162A>T (n.1344+162A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1538A>T
c.1506A>T (p.Gly502=)
c.1164+162A>T (n.1164+162A>T)
c.1360+146A>T (n.1360+146A>T)
c.1382A>T (n.1382A>T)
n.2507A>T
n.2964A>T
n.1527A>T
n.1929A>T
n.1365+162A>T
9g.35092381T>CCA464603547PIGOc.1344+162A>G (n.1344+162A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1538A>G
c.1506A>G (p.Gly502=)
c.1164+162A>G (n.1164+162A>G)
c.1360+146A>G (n.1360+146A>G)
c.1382A>G (n.1382A>G)
n.2507A>G
n.2964A>G
n.1527A>G
n.1929A>G
n.1365+162A>G
 gnomAD v4
9g.35092381T>GCA464603550PIGOc.1344+162A>C (n.1344+162A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1538A>C
c.1506A>C (p.Gly502=)
c.1164+162A>C (n.1164+162A>C)
c.1360+146A>C (n.1360+146A>C)
c.1382A>C (n.1382A>C)
n.2507A>C
n.2964A>C
n.1527A>C
n.1929A>C
n.1365+162A>C
9g.35092382C>ACA373321984PIGOc.1344+161G>T (n.1344+161G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1537G>T
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1164+161G>T (n.1164+161G>T)
c.1360+145G>T (n.1360+145G>T)
c.1381G>T (n.1381G>T)
n.2506G>T
n.2963G>T
n.1526G>T
n.1928G>T
n.1365+161G>T
9g.35092382C=CA1845826965PIGOc.1344+161G= (n.1344+161G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.1537G=
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1164+161G= (n.1164+161G=)
c.1360+145G= (n.1360+145G=)
c.1381G= (n.1381G=)
n.2506G=
n.2963G=
n.1526G=
n.1928G=
n.1365+161G=
9g.35092382C>GCA373321985PIGOc.1344+161G>C (n.1344+161G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1537G>C
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1164+161G>C (n.1164+161G>C)
c.1360+145G>C (n.1360+145G>C)
c.1381G>C (n.1381G>C)
n.2506G>C
n.2963G>C
n.1526G>C
n.1928G>C
n.1365+161G>C
9g.35092382C>TCA373321986PIGOc.1344+161G>A (n.1344+161G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1537G>A
c.1505G>A (p.Gly502Glu)
c.1164+161G>A (n.1164+161G>A)
c.1360+145G>A (n.1360+145G>A)
c.1381G>A (n.1381G>A)
n.2506G>A
n.2963G>A
n.1526G>A
n.1928G>A
n.1365+161G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092383C>ACA373321987PIGOc.1344+160G>T (n.1344+160G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1536G>T
c.1504G>T (p.Gly502Ter)
c.1164+160G>T (n.1164+160G>T)
c.1360+144G>T (n.1360+144G>T)
c.1380G>T (n.1380G>T)
n.2505G>T
n.2962G>T
n.1525G>T
n.1927G>T
n.1365+160G>T
9g.35092383C>GCA373321988PIGOc.1344+160G>C (n.1344+160G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1536G>C
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1164+160G>C (n.1164+160G>C)
c.1360+144G>C (n.1360+144G>C)
c.1380G>C (n.1380G>C)
n.2505G>C
n.2962G>C
n.1525G>C
n.1927G>C
n.1365+160G>C
9g.35092383C>TCA373321989PIGOc.1344+160G>A (n.1344+160G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1536G>A
c.1504G>A (p.Gly502Arg)
c.1164+160G>A (n.1164+160G>A)
c.1360+144G>A (n.1360+144G>A)
c.1380G>A (n.1380G>A)
n.2505G>A
n.2962G>A
n.1525G>A
n.1927G>A
n.1365+160G>A
9g.35092384C>ACA464603558PIGOc.1344+159G>T (n.1344+159G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
n.1535G>T
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1164+159G>T (n.1164+159G>T)
c.1360+143G>T (n.1360+143G>T)
c.1379G>T (n.1379G>T)
n.2504G>T
n.2961G>T
n.1524G>T
n.1926G>T
n.1365+159G>T
 dbSNP
9g.35092384C=CA1845826966PIGOc.1344+159G= (n.1344+159G=)
c.*683G= (n.*683G=)
n.1535G=
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1164+159G= (n.1164+159G=)
c.1360+143G= (n.1360+143G=)
c.1379G= (n.1379G=)
n.2504G=
n.2961G=
n.1524G=
n.1926G=
n.1365+159G=
9g.35092384C>GCA464603562PIGOc.1344+159G>C (n.1344+159G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
n.1535G>C
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1164+159G>C (n.1164+159G>C)
c.1360+143G>C (n.1360+143G>C)
c.1379G>C (n.1379G>C)
n.2504G>C
n.2961G>C
n.1524G>C
n.1926G>C
n.1365+159G>C
9g.35092384C>TCA464603563PIGOc.1344+159G>A (n.1344+159G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
n.1535G>A
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1164+159G>A (n.1164+159G>A)
c.1360+143G>A (n.1360+143G>A)
c.1379G>A (n.1379G>A)
n.2504G>A
n.2961G>A
n.1524G>A
n.1926G>A
n.1365+159G>A
9g.35092385A=CA1845826967PIGOc.1344+158T= (n.1344+158T=)
c.*682T= (n.*682T=)
n.1534T=
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1164+158T= (n.1164+158T=)
c.1360+142T= (n.1360+142T=)
c.1378T= (n.1378T=)
n.2503T=
n.2960T=
n.1523T=
n.1925T=
n.1365+158T=
9g.35092385A>CCA373321990PIGOc.1344+158T>G (n.1344+158T>G)
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1534T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1164+158T>G (n.1164+158T>G)
c.1360+142T>G (n.1360+142T>G)
c.1378T>G (n.1378T>G)
n.2503T>G
n.2960T>G
n.1523T>G
n.1925T>G
n.1365+158T>G
9g.35092385A>GCA373321992PIGOc.1344+158T>C (n.1344+158T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1534T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1164+158T>C (n.1164+158T>C)
c.1360+142T>C (n.1360+142T>C)
c.1378T>C (n.1378T>C)
n.2503T>C
n.2960T>C
n.1523T>C
n.1925T>C
n.1365+158T>C
9g.35092385A>TCA373321991PIGOc.1344+158T>A (n.1344+158T>A)
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1534T>A
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1164+158T>A (n.1164+158T>A)
c.1360+142T>A (n.1360+142T>A)
c.1378T>A (n.1378T>A)
n.2503T>A
n.2960T>A
n.1523T>A
n.1925T>A
n.1365+158T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.35092386G>ACA464603569PIGOc.1344+157C>T (n.1344+157C>T)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1533C>T
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1164+157C>T (n.1164+157C>T)
c.1360+141C>T (n.1360+141C>T)
c.1377C>T (n.1377C>T)
n.2502C>T
n.2959C>T
n.1522C>T
n.1924C>T
n.1365+157C>T
 gnomAD v4
9g.35092386G>CCA373321993PIGOc.1344+157C>G (n.1344+157C>G)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1533C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1164+157C>G (n.1164+157C>G)
c.1360+141C>G (n.1360+141C>G)
c.1377C>G (n.1377C>G)
n.2502C>G
n.2959C>G
n.1522C>G
n.1924C>G
n.1365+157C>G
9g.35092386G>TCA373321994PIGOc.1344+157C>A (n.1344+157C>A)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1533C>A
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1164+157C>A (n.1164+157C>A)
c.1360+141C>A (n.1360+141C>A)
c.1377C>A (n.1377C>A)
n.2502C>A
n.2959C>A
n.1522C>A
n.1924C>A
n.1365+157C>A
9g.35092387G>ACA464603574PIGOc.1344+156C>T (n.1344+156C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.1532C>T
c.1500C>T (p.Leu500=)
c.1164+156C>T (n.1164+156C>T)
c.1360+140C>T (n.1360+140C>T)
c.1376C>T (n.1376C>T)
n.2501C>T
n.2958C>T
n.1521C>T
n.1923C>T
n.1365+156C>T
9g.35092387G>CCA464603575PIGOc.1344+156C>G (n.1344+156C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.1532C>G
c.1500C>G (p.Leu500=)
c.1164+156C>G (n.1164+156C>G)
c.1360+140C>G (n.1360+140C>G)
c.1376C>G (n.1376C>G)
n.2501C>G
n.2958C>G
n.1521C>G
n.1923C>G
n.1365+156C>G
 gnomAD v4
9g.35092387G>TCA464603576PIGOc.1344+156C>A (n.1344+156C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.1532C>A
c.1500C>A (p.Leu500=)
c.1164+156C>A (n.1164+156C>A)
c.1360+140C>A (n.1360+140C>A)
c.1376C>A (n.1376C>A)
n.2501C>A
n.2958C>A
n.1521C>A
n.1923C>A
n.1365+156C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.35092388A>CCA373321995PIGOc.1344+155T>G (n.1344+155T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
n.1531T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1164+155T>G (n.1164+155T>G)
c.1360+139T>G (n.1360+139T>G)
c.1375T>G (n.1375T>G)
n.2500T>G
n.2957T>G
n.1520T>G
n.1922T>G
n.1365+155T>G
 gnomAD v4
9g.35092388A>GCA373321996PIGOc.1344+155T>C (n.1344+155T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
n.1531T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1164+155T>C (n.1164+155T>C)
c.1360+139T>C (n.1360+139T>C)
c.1375T>C (n.1375T>C)
n.2500T>C
n.2957T>C
n.1520T>C
n.1922T>C
n.1365+155T>C
9g.35092388A>TCA373321997PIGOc.1344+155T>A (n.1344+155T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
n.1531T>A
c.1499T>A (p.Leu500His)
c.1164+155T>A (n.1164+155T>A)
c.1360+139T>A (n.1360+139T>A)
c.1375T>A (n.1375T>A)
n.2500T>A
n.2957T>A
n.1520T>A
n.1922T>A
n.1365+155T>A
9g.35092389G>ACA373321998PIGOc.1344+154C>T (n.1344+154C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
n.1530C>T
c.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1164+154C>T (n.1164+154C>T)
c.1360+138C>T (n.1360+138C>T)
c.1374C>T (n.1374C>T)
n.2499C>T
n.2956C>T
n.1519C>T
n.1921C>T
n.1365+154C>T
9g.35092389G>CCA5040618PIGOc.1344+154C>G (n.1344+154C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
n.1530C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1164+154C>G (n.1164+154C>G)
c.1360+138C>G (n.1360+138C>G)
c.1374C>G (n.1374C>G)
n.2499C>G
n.2956C>G
n.1519C>G
n.1921C>G
n.1365+154C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092389G=CA1845826968PIGOc.1344+154C= (n.1344+154C=)
c.*678C= (n.*678C=)
n.1530C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.1164+154C= (n.1164+154C=)
c.1360+138C= (n.1360+138C=)
c.1374C= (n.1374C=)
n.2499C=
n.2956C=
n.1519C=
n.1921C=
n.1365+154C=
9g.35092389G>TCA373321999PIGOc.1344+154C>A (n.1344+154C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
n.1530C>A
c.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1164+154C>A (n.1164+154C>A)
c.1360+138C>A (n.1360+138C>A)
c.1374C>A (n.1374C>A)
n.2499C>A
n.2956C>A
n.1519C>A
n.1921C>A
n.1365+154C>A
9g.35092390T>ACA464603584PIGOc.1344+153A>T (n.1344+153A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1529A>T
c.1497A>T (p.Gly499=)
c.1164+153A>T (n.1164+153A>T)
c.1360+137A>T (n.1360+137A>T)
c.1373A>T (n.1373A>T)
n.2498A>T
n.2955A>T
n.1518A>T
n.1920A>T
n.1365+153A>T
9g.35092390T>CCA464603587PIGOc.1344+153A>G (n.1344+153A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1529A>G
c.1497A>G (p.Gly499=)
c.1164+153A>G (n.1164+153A>G)
c.1360+137A>G (n.1360+137A>G)
c.1373A>G (n.1373A>G)
n.2498A>G
n.2955A>G
n.1518A>G
n.1920A>G
n.1365+153A>G
 gnomAD v4
9g.35092390T>GCA464603588PIGOc.1344+153A>C (n.1344+153A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1529A>C
c.1497A>C (p.Gly499=)
c.1164+153A>C (n.1164+153A>C)
c.1360+137A>C (n.1360+137A>C)
c.1373A>C (n.1373A>C)
n.2498A>C
n.2955A>C
n.1518A>C
n.1920A>C
n.1365+153A>C
9g.35092391C>ACA5040619PIGOc.1344+152G>T (n.1344+152G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1528G>T
c.1496G>T (p.Gly499Val)
c.1164+152G>T (n.1164+152G>T)
c.1360+136G>T (n.1360+136G>T)
c.1372G>T (n.1372G>T)
n.2497G>T
n.2954G>T
n.1517G>T
n.1919G>T
n.1365+152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092391C=CA1845826969PIGOc.1344+152G= (n.1344+152G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.1528G=
c.1496G= (p.Gly499=)
c.1164+152G= (n.1164+152G=)
c.1360+136G= (n.1360+136G=)
c.1372G= (n.1372G=)
n.2497G=
n.2954G=
n.1517G=
n.1919G=
n.1365+152G=
9g.35092391C>GCA373322000PIGOc.1344+152G>C (n.1344+152G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1528G>C
c.1496G>C (p.Gly499Ala)
c.1164+152G>C (n.1164+152G>C)
c.1360+136G>C (n.1360+136G>C)
c.1372G>C (n.1372G>C)
n.2497G>C
n.2954G>C
n.1517G>C
n.1919G>C
n.1365+152G>C
9g.35092391C>TCA373322001PIGOc.1344+152G>A (n.1344+152G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1528G>A
c.1496G>A (p.Gly499Glu)
c.1164+152G>A (n.1164+152G>A)
c.1360+136G>A (n.1360+136G>A)
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.2497G>A
n.2954G>A
n.1517G>A
n.1919G>A
n.1365+152G>A
9g.35092392C>ACA373322002PIGOc.1344+151G>T (n.1344+151G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1527G>T
c.1495G>T (p.Gly499Ter)
c.1164+151G>T (n.1164+151G>T)
c.1360+135G>T (n.1360+135G>T)
c.1371G>T (n.1371G>T)
n.2496G>T
n.2953G>T
n.1516G>T
n.1918G>T
n.1365+151G>T
9g.35092392C=CA1845826970PIGOc.1344+151G= (n.1344+151G=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.1527G=
c.1495G= (p.Gly499=)
c.1164+151G= (n.1164+151G=)
c.1360+135G= (n.1360+135G=)
c.1371G= (n.1371G=)
n.2496G=
n.2953G=
n.1516G=
n.1918G=
n.1365+151G=
9g.35092392C>GCA373322004PIGOc.1344+151G>C (n.1344+151G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1527G>C
c.1495G>C (p.Gly499Arg)
c.1164+151G>C (n.1164+151G>C)
c.1360+135G>C (n.1360+135G>C)
c.1371G>C (n.1371G>C)
n.2496G>C
n.2953G>C
n.1516G>C
n.1918G>C
n.1365+151G>C
9g.35092392C>TCA373322003PIGOc.1344+151G>A (n.1344+151G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1527G>A
c.1495G>A (p.Gly499Arg)
c.1164+151G>A (n.1164+151G>A)
c.1360+135G>A (n.1360+135G>A)
c.1371G>A (n.1371G>A)
n.2496G>A
n.2953G>A
n.1516G>A
n.1918G>A
n.1365+151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092393A=CA1845826971PIGOc.1344+150T= (n.1344+150T=)
c.*674T= (n.*674T=)
n.1526T=
c.1494T= (p.Ala498=)
c.1164+150T= (n.1164+150T=)
c.1360+134T= (n.1360+134T=)
c.1370T= (n.1370T=)
n.2495T=
n.2952T=
n.1515T=
n.1917T=
n.1365+150T=
9g.35092393A>CCA464603593PIGOc.1344+150T>G (n.1344+150T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1526T>G
c.1494T>G (p.Ala498=)
c.1164+150T>G (n.1164+150T>G)
c.1360+134T>G (n.1360+134T>G)
c.1370T>G (n.1370T>G)
n.2495T>G
n.2952T>G
n.1515T>G
n.1917T>G
n.1365+150T>G
9g.35092393A>GCA5040620PIGOc.1344+150T>C (n.1344+150T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1526T>C
c.1494T>C (p.Ala498=)
c.1164+150T>C (n.1164+150T>C)
c.1360+134T>C (n.1360+134T>C)
c.1370T>C (n.1370T>C)
n.2495T>C
n.2952T>C
n.1515T>C
n.1917T>C
n.1365+150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092393A>TCA464603594PIGOc.1344+150T>A (n.1344+150T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1526T>A
c.1494T>A (p.Ala498=)
c.1164+150T>A (n.1164+150T>A)
c.1360+134T>A (n.1360+134T>A)
c.1370T>A (n.1370T>A)
n.2495T>A
n.2952T>A
n.1515T>A
n.1917T>A
n.1365+150T>A
 gnomAD v4
9g.35092393_35092397delinsAGCATCA1845826972PIGOc.1344+146_1344+150delinsATGCT (n.1344+146_1344+150delinsATGCT)
c.*670_*674delinsATGCT (n.*670_*674delinsATGCT)
n.1522_1526delinsATGCT
c.1490_1494delinsATGCT (p.Tyr497=)
c.1164+146_1164+150delinsATGCT (n.1164+146_1164+150delinsATGCT)
c.1360+130_1360+134delinsATGCT (n.1360+130_1360+134delinsATGCT)
c.1366_1370delinsATGCT (n.1366_1370delinsATGCT)
n.2491_2495delinsATGCT
n.2948_2952delinsATGCT
n.1511_1515delinsATGCT
n.1913_1917delinsATGCT
n.1365+146_1365+150delinsATGCT
9g.35092394G>ACA373322006PIGOc.1344+149C>T (n.1344+149C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1525C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1164+149C>T (n.1164+149C>T)
c.1360+133C>T (n.1360+133C>T)
c.1369C>T (n.1369C>T)
n.2494C>T
n.2951C>T
n.1514C>T
n.1916C>T
n.1365+149C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092394G>CCA5040621PIGOc.1344+149C>G (n.1344+149C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1525C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1164+149C>G (n.1164+149C>G)
c.1360+133C>G (n.1360+133C>G)
c.1369C>G (n.1369C>G)
n.2494C>G
n.2951C>G
n.1514C>G
n.1916C>G
n.1365+149C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092394G=CA1845826973PIGOc.1344+149C= (n.1344+149C=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.1525C=
c.1493C= (p.Ala498=)
c.1164+149C= (n.1164+149C=)
c.1360+133C= (n.1360+133C=)
c.1369C= (n.1369C=)
n.2494C=
n.2951C=
n.1514C=
n.1916C=
n.1365+149C=
9g.35092394G>TCA373322005PIGOc.1344+149C>A (n.1344+149C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1525C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1164+149C>A (n.1164+149C>A)
c.1360+133C>A (n.1360+133C>A)
c.1369C>A (n.1369C>A)
n.2494C>A
n.2951C>A
n.1514C>A
n.1916C>A
n.1365+149C>A
9g.35092394_35092397delCA587568907PIGOc.1344+146_1344+149del (n.1344+146_1344+149del)
c.*670_*673del (n.*670_*673del)
n.1522_1525del
c.1490_1493del (p.Tyr497LeufsTer9)
c.1164+146_1164+149del (n.1164+146_1164+149del)
c.1360+130_1360+133del (n.1360+130_1360+133del)
c.1366_1369del (n.1366_1369del)
n.2491_2494del
n.2948_2951del
n.1511_1514del
n.1913_1916del
n.1365+146_1365+149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092395C>ACA373322007PIGOc.1344+148G>T (n.1344+148G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1524G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1164+148G>T (n.1164+148G>T)
c.1360+132G>T (n.1360+132G>T)
c.1368G>T (n.1368G>T)
n.2493G>T
n.2950G>T
n.1513G>T
n.1915G>T
n.1365+148G>T
9g.35092395C>GCA373322008PIGOc.1344+148G>C (n.1344+148G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1524G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1164+148G>C (n.1164+148G>C)
c.1360+132G>C (n.1360+132G>C)
c.1368G>C (n.1368G>C)
n.2493G>C
n.2950G>C
n.1513G>C
n.1915G>C
n.1365+148G>C
9g.35092395C>TCA373322009PIGOc.1344+148G>A (n.1344+148G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1524G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1164+148G>A (n.1164+148G>A)
c.1360+132G>A (n.1360+132G>A)
c.1368G>A (n.1368G>A)
n.2493G>A
n.2950G>A
n.1513G>A
n.1915G>A
n.1365+148G>A
9g.35092396A>CCA373322010PIGOc.1344+147T>G (n.1344+147T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1523T>G
c.1491T>G (p.Tyr497Ter)
c.1164+147T>G (n.1164+147T>G)
c.1360+131T>G (n.1360+131T>G)
c.1367T>G (n.1367T>G)
n.2492T>G
n.2949T>G
n.1512T>G
n.1914T>G
n.1365+147T>G
9g.35092396A>GCA464603604PIGOc.1344+147T>C (n.1344+147T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1523T>C
c.1491T>C (p.Tyr497=)
c.1164+147T>C (n.1164+147T>C)
c.1360+131T>C (n.1360+131T>C)
c.1367T>C (n.1367T>C)
n.2492T>C
n.2949T>C
n.1512T>C
n.1914T>C
n.1365+147T>C
9g.35092396A>TCA373322011PIGOc.1344+147T>A (n.1344+147T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1523T>A
c.1491T>A (p.Tyr497Ter)
c.1164+147T>A (n.1164+147T>A)
c.1360+131T>A (n.1360+131T>A)
c.1367T>A (n.1367T>A)
n.2492T>A
n.2949T>A
n.1512T>A
n.1914T>A
n.1365+147T>A
9g.35092397T>ACA373322012PIGOc.1344+146A>T (n.1344+146A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1522A>T
c.1490A>T (p.Tyr497Phe)
c.1164+146A>T (n.1164+146A>T)
c.1360+130A>T (n.1360+130A>T)
c.1366A>T (n.1366A>T)
n.2491A>T
n.2948A>T
n.1511A>T
n.1913A>T
n.1365+146A>T
9g.35092397T>CCA373322014PIGOc.1344+146A>G (n.1344+146A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1522A>G
c.1490A>G (p.Tyr497Cys)
c.1164+146A>G (n.1164+146A>G)
c.1360+130A>G (n.1360+130A>G)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.2491A>G
n.2948A>G
n.1511A>G
n.1913A>G
n.1365+146A>G
 gnomAD v4
9g.35092397T>GCA373322013PIGOc.1344+146A>C (n.1344+146A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1522A>C
c.1490A>C (p.Tyr497Ser)
c.1164+146A>C (n.1164+146A>C)
c.1360+130A>C (n.1360+130A>C)
c.1366A>C (n.1366A>C)
n.2491A>C
n.2948A>C
n.1511A>C
n.1913A>C
n.1365+146A>C
9g.35092398A>CCA373322015PIGOc.1344+145T>G (n.1344+145T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.1521T>G
c.1489T>G (p.Tyr497Asp)
c.1164+145T>G (n.1164+145T>G)
c.1360+129T>G (n.1360+129T>G)
c.1365T>G (n.1365T>G)
n.2490T>G
n.2947T>G
n.1510T>G
n.1912T>G
n.1365+145T>G
9g.35092398A>GCA373322016PIGOc.1344+145T>C (n.1344+145T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.1521T>C
c.1489T>C (p.Tyr497His)
c.1164+145T>C (n.1164+145T>C)
c.1360+129T>C (n.1360+129T>C)
c.1365T>C (n.1365T>C)
n.2490T>C
n.2947T>C
n.1510T>C
n.1912T>C
n.1365+145T>C
9g.35092398A>TCA373322017PIGOc.1344+145T>A (n.1344+145T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.1521T>A
c.1489T>A (p.Tyr497Asn)
c.1164+145T>A (n.1164+145T>A)
c.1360+129T>A (n.1360+129T>A)
c.1365T>A (n.1365T>A)
n.2490T>A
n.2947T>A
n.1510T>A
n.1912T>A
n.1365+145T>A
9g.35092399C>ACA464603606PIGOc.1344+144G>T (n.1344+144G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1520G>T
c.1488G>T (p.Ala496=)
c.1164+144G>T (n.1164+144G>T)
c.1360+128G>T (n.1360+128G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.2489G>T
n.2946G>T
n.1509G>T
n.1911G>T
n.1365+144G>T
9g.35092399C=CA1845826974PIGOc.1344+144G= (n.1344+144G=)
c.*668G= (n.*668G=)
n.1520G=
c.1488G= (p.Ala496=)
c.1164+144G= (n.1164+144G=)
c.1360+128G= (n.1360+128G=)
c.1364G= (n.1364G=)
n.2489G=
n.2946G=
n.1509G=
n.1911G=
n.1365+144G=
9g.35092399C>GCA464603608PIGOc.1344+144G>C (n.1344+144G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1520G>C
c.1488G>C (p.Ala496=)
c.1164+144G>C (n.1164+144G>C)
c.1360+128G>C (n.1360+128G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.2489G>C
n.2946G>C
n.1509G>C
n.1911G>C
n.1365+144G>C
9g.35092399C>TCA5040622PIGOc.1344+144G>A (n.1344+144G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1520G>A
c.1488G>A (p.Ala496=)
c.1164+144G>A (n.1164+144G>A)
c.1360+128G>A (n.1360+128G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.2489G>A
n.2946G>A
n.1509G>A
n.1911G>A
n.1365+144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092399_35092400delinsCGCA1845826975PIGOc.1344+143_1344+144delinsCG (n.1344+143_1344+144delinsCG)
c.*667_*668delinsCG (n.*667_*668delinsCG)
n.1519_1520delinsCG
c.1487_1488delinsCG (p.Ala496=)
c.1164+143_1164+144delinsCG (n.1164+143_1164+144delinsCG)
c.1360+127_1360+128delinsCG (n.1360+127_1360+128delinsCG)
c.1363_1364delinsCG (n.1363_1364delinsCG)
n.2488_2489delinsCG
n.2945_2946delinsCG
n.1508_1509delinsCG
n.1910_1911delinsCG
n.1365+143_1365+144delinsCG
9g.35092400delCA918446234PIGOc.1344+143del (n.1344+143del)
c.*667del (n.*667del)
n.1519del
c.1487del (p.Ala496GlyfsTer11)
c.1164+143del (n.1164+143del)
c.1360+127del (n.1360+127del)
c.1363del (n.1363del)
n.2488del
n.2945del
n.1508del
n.1910del
n.1365+143del
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092400G>ACA5040624PIGOc.1344+143C>T (n.1344+143C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1519C>T
c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1164+143C>T (n.1164+143C>T)
c.1360+127C>T (n.1360+127C>T)
c.1363C>T (n.1363C>T)
n.2488C>T
n.2945C>T
n.1508C>T
n.1910C>T
n.1365+143C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.35092400G>CCA373322018PIGOc.1344+143C>G (n.1344+143C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1519C>G
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1164+143C>G (n.1164+143C>G)
c.1360+127C>G (n.1360+127C>G)
c.1363C>G (n.1363C>G)
n.2488C>G
n.2945C>G
n.1508C>G
n.1910C>G
n.1365+143C>G
 gnomAD v4
9g.35092400G=CA1845826976PIGOc.1344+143C= (n.1344+143C=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.1519C=
c.1487C= (p.Ala496=)
c.1164+143C= (n.1164+143C=)
c.1360+127C= (n.1360+127C=)
c.1363C= (n.1363C=)
n.2488C=
n.2945C=
n.1508C=
n.1910C=
n.1365+143C=
9g.35092400G>TCA5040623PIGOc.1344+143C>A (n.1344+143C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1519C>A
c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1164+143C>A (n.1164+143C>A)
c.1360+127C>A (n.1360+127C>A)
c.1363C>A (n.1363C>A)
n.2488C>A
n.2945C>A
n.1508C>A
n.1910C>A
n.1365+143C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092401C>ACA373322019PIGOc.1344+142G>T (n.1344+142G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1518G>T
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1164+142G>T (n.1164+142G>T)
c.1360+126G>T (n.1360+126G>T)
c.1362G>T (n.1362G>T)
n.2487G>T
n.2944G>T
n.1507G>T
n.1909G>T
n.1365+142G>T
9g.35092401C>GCA373322020PIGOc.1344+142G>C (n.1344+142G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1518G>C
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1164+142G>C (n.1164+142G>C)
c.1360+126G>C (n.1360+126G>C)
c.1362G>C (n.1362G>C)
n.2487G>C
n.2944G>C
n.1507G>C
n.1909G>C
n.1365+142G>C
9g.35092401C>TCA373322021PIGOc.1344+142G>A (n.1344+142G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1518G>A
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1164+142G>A (n.1164+142G>A)
c.1360+126G>A (n.1360+126G>A)
c.1362G>A (n.1362G>A)
n.2487G>A
n.2944G>A
n.1507G>A
n.1909G>A
n.1365+142G>A
9g.35092401_35092404delinsCTATCA1845826977PIGOc.1344+139_1344+142delinsATAG (n.1344+139_1344+142delinsATAG)
c.*663_*666delinsATAG (n.*663_*666delinsATAG)
n.1515_1518delinsATAG
c.1483_1486delinsATAG (p.Ile495=)
c.1164+139_1164+142delinsATAG (n.1164+139_1164+142delinsATAG)
c.1360+123_1360+126delinsATAG (n.1360+123_1360+126delinsATAG)
c.1359_1362delinsATAG (n.1359_1362delinsATAG)
n.2484_2487delinsATAG
n.2941_2944delinsATAG
n.1504_1507delinsATAG
n.1906_1909delinsATAG
n.1365+139_1365+142delinsATAG
9g.35092402T>ACA464603613PIGOc.1344+141A>T (n.1344+141A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1517A>T
c.1485A>T (p.Ile495=)
c.1164+141A>T (n.1164+141A>T)
c.1360+125A>T (n.1360+125A>T)
c.1361A>T (n.1361A>T)
n.2486A>T
n.2943A>T
n.1506A>T
n.1908A>T
n.1365+141A>T
9g.35092402T>CCA373322022PIGOc.1344+141A>G (n.1344+141A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1517A>G
c.1485A>G (p.Ile495Met)
c.1164+141A>G (n.1164+141A>G)
c.1360+125A>G (n.1360+125A>G)
c.1361A>G (n.1361A>G)
n.2486A>G
n.2943A>G
n.1506A>G
n.1908A>G
n.1365+141A>G
9g.35092402T>GCA464603615PIGOc.1344+141A>C (n.1344+141A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1517A>C
c.1485A>C (p.Ile495=)
c.1164+141A>C (n.1164+141A>C)
c.1360+125A>C (n.1360+125A>C)
c.1361A>C (n.1361A>C)
n.2486A>C
n.2943A>C
n.1506A>C
n.1908A>C
n.1365+141A>C
9g.35092402_35092404delCA587568910PIGOc.1344+139_1344+141del (n.1344+139_1344+141del)
c.*663_*665del (n.*663_*665del)
n.1515_1517del
c.1483_1485del (p.Ile495del)
c.1164+139_1164+141del (n.1164+139_1164+141del)
c.1360+123_1360+125del (n.1360+123_1360+125del)
c.1359_1361del (n.1359_1361del)
n.2484_2486del
n.2941_2943del
n.1504_1506del
n.1906_1908del
n.1365+139_1365+141del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092403A=CA1845826978PIGOc.1344+140T= (n.1344+140T=)
c.*664T= (n.*664T=)
n.1516T=
c.1484T= (p.Ile495=)
c.1164+140T= (n.1164+140T=)
c.1360+124T= (n.1360+124T=)
c.1360T= (n.1360T=)
n.2485T=
n.2942T=
n.1505T=
n.1907T=
n.1365+140T=
9g.35092403A>CCA373322023PIGOc.1344+140T>G (n.1344+140T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1516T>G
c.1484T>G (p.Ile495Arg)
c.1164+140T>G (n.1164+140T>G)
c.1360+124T>G (n.1360+124T>G)
c.1360T>G (n.1360T>G)
n.2485T>G
n.2942T>G
n.1505T>G
n.1907T>G
n.1365+140T>G
9g.35092403A>GCA373322024PIGOc.1344+140T>C (n.1344+140T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1516T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
c.1164+140T>C (n.1164+140T>C)
c.1360+124T>C (n.1360+124T>C)
c.1360T>C (n.1360T>C)
n.2485T>C
n.2942T>C
n.1505T>C
n.1907T>C
n.1365+140T>C
 dbSNP
9g.35092403A>TCA373322025PIGOc.1344+140T>A (n.1344+140T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1516T>A
c.1484T>A (p.Ile495Lys)
c.1164+140T>A (n.1164+140T>A)
c.1360+124T>A (n.1360+124T>A)
c.1360T>A (n.1360T>A)
n.2485T>A
n.2942T>A
n.1505T>A
n.1907T>A
n.1365+140T>A
9g.35092404T>ACA373322026PIGOc.1344+139A>T (n.1344+139A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1515A>T
c.1483A>T (p.Ile495Leu)
c.1164+139A>T (n.1164+139A>T)
c.1360+123A>T (n.1360+123A>T)
c.1359A>T (n.1359A>T)
n.2484A>T
n.2941A>T
n.1504A>T
n.1906A>T
n.1365+139A>T
9g.35092404T>CCA373322027PIGOc.1344+139A>G (n.1344+139A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1515A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
c.1164+139A>G (n.1164+139A>G)
c.1360+123A>G (n.1360+123A>G)
c.1359A>G (n.1359A>G)
n.2484A>G
n.2941A>G
n.1504A>G
n.1906A>G
n.1365+139A>G
9g.35092404T>GCA373322028PIGOc.1344+139A>C (n.1344+139A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1515A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
c.1164+139A>C (n.1164+139A>C)
c.1360+123A>C (n.1360+123A>C)
c.1359A>C (n.1359A>C)
n.2484A>C
n.2941A>C
n.1504A>C
n.1906A>C
n.1365+139A>C
9g.35092405G>ACA464603619PIGOc.1344+138C>T (n.1344+138C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1514C>T
c.1482C>T (p.Ala494=)
c.1164+138C>T (n.1164+138C>T)
c.1360+122C>T (n.1360+122C>T)
c.1358C>T (n.1358C>T)
n.2483C>T
n.2940C>T
n.1503C>T
n.1905C>T
n.1365+138C>T
9g.35092405G>CCA464603621PIGOc.1344+138C>G (n.1344+138C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1514C>G
c.1482C>G (p.Ala494=)
c.1164+138C>G (n.1164+138C>G)
c.1360+122C>G (n.1360+122C>G)
c.1358C>G (n.1358C>G)
n.2483C>G
n.2940C>G
n.1503C>G
n.1905C>G
n.1365+138C>G
9g.35092405G>TCA464603624PIGOc.1344+138C>A (n.1344+138C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1514C>A
c.1482C>A (p.Ala494=)
c.1164+138C>A (n.1164+138C>A)
c.1360+122C>A (n.1360+122C>A)
c.1358C>A (n.1358C>A)
n.2483C>A
n.2940C>A
n.1503C>A
n.1905C>A
n.1365+138C>A
9g.35092406G>ACA373322031PIGOc.1344+137C>T (n.1344+137C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
n.1513C>T
c.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1164+137C>T (n.1164+137C>T)
c.1360+121C>T (n.1360+121C>T)
c.1357C>T (n.1357C>T)
n.2482C>T
n.2939C>T
n.1502C>T
n.1904C>T
n.1365+137C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092406G>CCA373322030PIGOc.1344+137C>G (n.1344+137C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
n.1513C>G
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1164+137C>G (n.1164+137C>G)
c.1360+121C>G (n.1360+121C>G)
c.1357C>G (n.1357C>G)
n.2482C>G
n.2939C>G
n.1502C>G
n.1904C>G
n.1365+137C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092406G=CA1845826979PIGOc.1344+137C= (n.1344+137C=)
c.*661C= (n.*661C=)
n.1513C=
c.1481C= (p.Ala494=)
c.1164+137C= (n.1164+137C=)
c.1360+121C= (n.1360+121C=)
c.1357C= (n.1357C=)
n.2482C=
n.2939C=
n.1502C=
n.1904C=
n.1365+137C=
9g.35092406G>TCA373322029PIGOc.1344+137C>A (n.1344+137C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
n.1513C>A
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
c.1164+137C>A (n.1164+137C>A)
c.1360+121C>A (n.1360+121C>A)
c.1357C>A (n.1357C>A)
n.2482C>A
n.2939C>A
n.1502C>A
n.1904C>A
n.1365+137C>A
9g.35092407C>ACA373322032PIGOc.1344+136G>T (n.1344+136G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1512G>T
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1164+136G>T (n.1164+136G>T)
c.1360+120G>T (n.1360+120G>T)
c.1356G>T (n.1356G>T)
n.2481G>T
n.2938G>T
n.1501G>T
n.1903G>T
n.1365+136G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092407C=CA1845826980PIGOc.1344+136G= (n.1344+136G=)
c.*660G= (n.*660G=)
n.1512G=
c.1480G= (p.Ala494=)
c.1164+136G= (n.1164+136G=)
c.1360+120G= (n.1360+120G=)
c.1356G= (n.1356G=)
n.2481G=
n.2938G=
n.1501G=
n.1903G=
n.1365+136G=
9g.35092407C>GCA373322033PIGOc.1344+136G>C (n.1344+136G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1512G>C
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1164+136G>C (n.1164+136G>C)
c.1360+120G>C (n.1360+120G>C)
c.1356G>C (n.1356G>C)
n.2481G>C
n.2938G>C
n.1501G>C
n.1903G>C
n.1365+136G>C
9g.35092407C>TCA373322034PIGOc.1344+136G>A (n.1344+136G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1512G>A
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1164+136G>A (n.1164+136G>A)
c.1360+120G>A (n.1360+120G>A)
c.1356G>A (n.1356G>A)
n.2481G>A
n.2938G>A
n.1501G>A
n.1903G>A
n.1365+136G>A
9g.35092408C>ACA464603631PIGOc.1344+135G>T (n.1344+135G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1511G>T
c.1479G>T (p.Gly493=)
c.1164+135G>T (n.1164+135G>T)
c.1360+119G>T (n.1360+119G>T)
c.1355G>T (n.1355G>T)
n.2480G>T
n.2937G>T
n.1500G>T
n.1902G>T
n.1365+135G>T
9g.35092408C>GCA464603636PIGOc.1344+135G>C (n.1344+135G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1511G>C
c.1479G>C (p.Gly493=)
c.1164+135G>C (n.1164+135G>C)
c.1360+119G>C (n.1360+119G>C)
c.1355G>C (n.1355G>C)
n.2480G>C
n.2937G>C
n.1500G>C
n.1902G>C
n.1365+135G>C
9g.35092408C>TCA464603634PIGOc.1344+135G>A (n.1344+135G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1511G>A
c.1479G>A (p.Gly493=)
c.1164+135G>A (n.1164+135G>A)
c.1360+119G>A (n.1360+119G>A)
c.1355G>A (n.1355G>A)
n.2480G>A
n.2937G>A
n.1500G>A
n.1902G>A
n.1365+135G>A
9g.35092409C>ACA373322035PIGOc.1344+134G>T (n.1344+134G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1510G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1164+134G>T (n.1164+134G>T)
c.1360+118G>T (n.1360+118G>T)
c.1354G>T (n.1354G>T)
n.2479G>T
n.2936G>T
n.1499G>T
n.1901G>T
n.1365+134G>T
9g.35092409C>GCA373322036PIGOc.1344+134G>C (n.1344+134G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1510G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1164+134G>C (n.1164+134G>C)
c.1360+118G>C (n.1360+118G>C)
c.1354G>C (n.1354G>C)
n.2479G>C
n.2936G>C
n.1499G>C
n.1901G>C
n.1365+134G>C
9g.35092409C>TCA373322037PIGOc.1344+134G>A (n.1344+134G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1510G>A
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
c.1164+134G>A (n.1164+134G>A)
c.1360+118G>A (n.1360+118G>A)
c.1354G>A (n.1354G>A)
n.2479G>A
n.2936G>A
n.1499G>A
n.1901G>A
n.1365+134G>A
9g.35092410C>ACA373322038PIGOc.1344+133G>T (n.1344+133G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.1509G>T
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
c.1164+133G>T (n.1164+133G>T)
c.1360+117G>T (n.1360+117G>T)
c.1353G>T (n.1353G>T)
n.2478G>T
n.2935G>T
n.1498G>T
n.1900G>T
n.1365+133G>T
9g.35092410C=CA1845826981PIGOc.1344+133G= (n.1344+133G=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.1509G=
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1164+133G= (n.1164+133G=)
c.1360+117G= (n.1360+117G=)
c.1353G= (n.1353G=)
n.2478G=
n.2935G=
n.1498G=
n.1900G=
n.1365+133G=
9g.35092410C>GCA373322039PIGOc.1344+133G>C (n.1344+133G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1509G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1164+133G>C (n.1164+133G>C)
c.1360+117G>C (n.1360+117G>C)
c.1353G>C (n.1353G>C)
n.2478G>C
n.2935G>C
n.1498G>C
n.1900G>C
n.1365+133G>C
9g.35092410C>TCA373322040PIGOc.1344+133G>A (n.1344+133G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1509G>A
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
c.1164+133G>A (n.1164+133G>A)
c.1360+117G>A (n.1360+117G>A)
c.1353G>A (n.1353G>A)
n.2478G>A
n.2935G>A
n.1498G>A
n.1900G>A
n.1365+133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092411A=CA1845826982PIGOc.1344+132T= (n.1344+132T=)
c.*656T= (n.*656T=)
n.1508T=
c.1476T= (p.Val492=)
c.1164+132T= (n.1164+132T=)
c.1360+116T= (n.1360+116T=)
c.1352T= (n.1352T=)
n.2477T=
n.2934T=
n.1497T=
n.1899T=
n.1365+132T=
9g.35092411A>CCA192711684PIGOc.1344+132T>G (n.1344+132T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1508T>G
c.1476T>G (p.Val492=)
c.1164+132T>G (n.1164+132T>G)
c.1360+116T>G (n.1360+116T>G)
c.1352T>G (n.1352T>G)
n.2477T>G
n.2934T>G
n.1497T>G
n.1899T>G
n.1365+132T>G
 dbSNP
9g.35092411A>GCA464603644PIGOc.1344+132T>C (n.1344+132T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1508T>C
c.1476T>C (p.Val492=)
c.1164+132T>C (n.1164+132T>C)
c.1360+116T>C (n.1360+116T>C)
c.1352T>C (n.1352T>C)
n.2477T>C
n.2934T>C
n.1497T>C
n.1899T>C
n.1365+132T>C
9g.35092411A>TCA464603645PIGOc.1344+132T>A (n.1344+132T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1508T>A
c.1476T>A (p.Val492=)
c.1164+132T>A (n.1164+132T>A)
c.1360+116T>A (n.1360+116T>A)
c.1352T>A (n.1352T>A)
n.2477T>A
n.2934T>A
n.1497T>A
n.1899T>A
n.1365+132T>A
9g.35092412A=CA1845826983PIGOc.1344+131T= (n.1344+131T=)
c.*655T= (n.*655T=)
n.1507T=
c.1475T= (p.Val492=)
c.1164+131T= (n.1164+131T=)
c.1360+115T= (n.1360+115T=)
c.1351T= (n.1351T=)
n.2476T=
n.2933T=
n.1496T=
n.1898T=
n.1365+131T=
9g.35092412A>CCA373322041PIGOc.1344+131T>G (n.1344+131T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1507T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1164+131T>G (n.1164+131T>G)
c.1360+115T>G (n.1360+115T>G)
c.1351T>G (n.1351T>G)
n.2476T>G
n.2933T>G
n.1496T>G
n.1898T>G
n.1365+131T>G
9g.35092412A>GCA192711690PIGOc.1344+131T>C (n.1344+131T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1507T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1164+131T>C (n.1164+131T>C)
c.1360+115T>C (n.1360+115T>C)
c.1351T>C (n.1351T>C)
n.2476T>C
n.2933T>C
n.1496T>C
n.1898T>C
n.1365+131T>C
 dbSNP
9g.35092412A>TCA373322042PIGOc.1344+131T>A (n.1344+131T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1507T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1164+131T>A (n.1164+131T>A)
c.1360+115T>A (n.1360+115T>A)
c.1351T>A (n.1351T>A)
n.2476T>A
n.2933T>A
n.1496T>A
n.1898T>A
n.1365+131T>A
9g.35092413C>ACA373322045PIGOc.1344+130G>T (n.1344+130G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1506G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1164+130G>T (n.1164+130G>T)
c.1360+114G>T (n.1360+114G>T)
c.1350G>T (n.1350G>T)
n.2475G>T
n.2932G>T
n.1495G>T
n.1897G>T
n.1365+130G>T
 gnomAD v4
9g.35092413C=CA1845826984PIGOc.1344+130G= (n.1344+130G=)
c.*654G= (n.*654G=)
n.1506G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.1164+130G= (n.1164+130G=)
c.1360+114G= (n.1360+114G=)
c.1350G= (n.1350G=)
n.2475G=
n.2932G=
n.1495G=
n.1897G=
n.1365+130G=
9g.35092413C>GCA373322043PIGOc.1344+130G>C (n.1344+130G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1506G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1164+130G>C (n.1164+130G>C)
c.1360+114G>C (n.1360+114G>C)
c.1350G>C (n.1350G>C)
n.2475G>C
n.2932G>C
n.1495G>C
n.1897G>C
n.1365+130G>C
9g.35092413C>TCA373322044PIGOc.1344+130G>A (n.1344+130G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1506G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1164+130G>A (n.1164+130G>A)
c.1360+114G>A (n.1360+114G>A)
c.1350G>A (n.1350G>A)
n.2475G>A
n.2932G>A
n.1495G>A
n.1897G>A
n.1365+130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092414C>ACA464603651PIGOc.1344+129G>T (n.1344+129G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.1505G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1164+129G>T (n.1164+129G>T)
c.1360+113G>T (n.1360+113G>T)
c.1349G>T (n.1349G>T)
n.2474G>T
n.2931G>T
n.1494G>T
n.1896G>T
n.1365+129G>T
9g.35092414C=CA1845826985PIGOc.1344+129G= (n.1344+129G=)
c.*653G= (n.*653G=)
n.1505G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1164+129G= (n.1164+129G=)
c.1360+113G= (n.1360+113G=)
c.1349G= (n.1349G=)
n.2474G=
n.2931G=
n.1494G=
n.1896G=
n.1365+129G=
9g.35092414C>GCA5040625PIGOc.1344+129G>C (n.1344+129G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1505G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
c.1164+129G>C (n.1164+129G>C)
c.1360+113G>C (n.1360+113G>C)
c.1349G>C (n.1349G>C)
n.2474G>C
n.2931G>C
n.1494G>C
n.1896G>C
n.1365+129G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092414C>TCA192711699PIGOc.1344+129G>A (n.1344+129G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.1505G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1164+129G>A (n.1164+129G>A)
c.1360+113G>A (n.1360+113G>A)
c.1349G>A (n.1349G>A)
n.2474G>A
n.2931G>A
n.1494G>A
n.1896G>A
n.1365+129G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.35092415A>CCA373322046PIGOc.1344+128T>G (n.1344+128T>G)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.1504T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1164+128T>G (n.1164+128T>G)
c.1360+112T>G (n.1360+112T>G)
c.1348T>G (n.1348T>G)
n.2473T>G
n.2930T>G
n.1493T>G
n.1895T>G
n.1365+128T>G
9g.35092415A>GCA373322047PIGOc.1344+128T>C (n.1344+128T>C)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.1504T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1164+128T>C (n.1164+128T>C)
c.1360+112T>C (n.1360+112T>C)
c.1348T>C (n.1348T>C)
n.2473T>C
n.2930T>C
n.1493T>C
n.1895T>C
n.1365+128T>C
9g.35092415A>TCA373322048PIGOc.1344+128T>A (n.1344+128T>A)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.1504T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
c.1164+128T>A (n.1164+128T>A)
c.1360+112T>A (n.1360+112T>A)
c.1348T>A (n.1348T>A)
n.2473T>A
n.2930T>A
n.1493T>A
n.1895T>A
n.1365+128T>A
9g.35092416G>ACA464603658PIGOc.1344+127C>T (n.1344+127C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1503C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
c.1164+127C>T (n.1164+127C>T)
c.1360+111C>T (n.1360+111C>T)
c.1347C>T (n.1347C>T)
n.2472C>T
n.2929C>T
n.1492C>T
n.1894C>T
n.1365+127C>T
9g.35092416G>CCA373322049PIGOc.1344+127C>G (n.1344+127C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1503C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
c.1164+127C>G (n.1164+127C>G)
c.1360+111C>G (n.1360+111C>G)
c.1347C>G (n.1347C>G)
n.2472C>G
n.2929C>G
n.1492C>G
n.1894C>G
n.1365+127C>G
9g.35092416G>TCA373322050PIGOc.1344+127C>A (n.1344+127C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1503C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1164+127C>A (n.1164+127C>A)
c.1360+111C>A (n.1360+111C>A)
c.1347C>A (n.1347C>A)
n.2472C>A
n.2929C>A
n.1492C>A
n.1894C>A
n.1365+127C>A
9g.35092417G>ACA5040626PIGOc.1344+126C>T (n.1344+126C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1502C>T
c.1470C>T (p.Gly490=)
c.1164+126C>T (n.1164+126C>T)
c.1360+110C>T (n.1360+110C>T)
c.1346C>T (n.1346C>T)
n.2471C>T
n.2928C>T
n.1491C>T
n.1893C>T
n.1365+126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.35092417G>CCA464603661PIGOc.1344+126C>G (n.1344+126C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1502C>G
c.1470C>G (p.Gly490=)
c.1164+126C>G (n.1164+126C>G)
c.1360+110C>G (n.1360+110C>G)
c.1346C>G (n.1346C>G)
n.2471C>G
n.2928C>G
n.1491C>G
n.1893C>G
n.1365+126C>G
9g.35092417G=CA1845826986PIGOc.1344+126C= (n.1344+126C=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.1502C=
c.1470C= (p.Gly490=)
c.1164+126C= (n.1164+126C=)
c.1360+110C= (n.1360+110C=)
c.1346C= (n.1346C=)
n.2471C=
n.2928C=
n.1491C=
n.1893C=
n.1365+126C=
9g.35092417G>TCA464603663PIGOc.1344+126C>A (n.1344+126C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1502C>A
c.1470C>A (p.Gly490=)
c.1164+126C>A (n.1164+126C>A)
c.1360+110C>A (n.1360+110C>A)
c.1346C>A (n.1346C>A)
n.2471C>A
n.2928C>A
n.1491C>A
n.1893C>A
n.1365+126C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092418C>ACA373322051PIGOc.1344+125G>T (n.1344+125G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1501G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.1164+125G>T (n.1164+125G>T)
c.1360+109G>T (n.1360+109G>T)
c.1345G>T (n.1345G>T)
n.2470G>T
n.2927G>T
n.1490G>T
n.1892G>T
n.1365+125G>T
9g.35092418C>GCA373322052PIGOc.1344+125G>C (n.1344+125G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1501G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.1164+125G>C (n.1164+125G>C)
c.1360+109G>C (n.1360+109G>C)
c.1345G>C (n.1345G>C)
n.2470G>C
n.2927G>C
n.1490G>C
n.1892G>C
n.1365+125G>C
9g.35092418C>TCA373322053PIGOc.1344+125G>A (n.1344+125G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1501G>A
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.1164+125G>A (n.1164+125G>A)
c.1360+109G>A (n.1360+109G>A)
c.1345G>A (n.1345G>A)
n.2470G>A
n.2927G>A
n.1490G>A
n.1892G>A
n.1365+125G>A
9g.35092419C>ACA373322056PIGOc.1344+124G>T (n.1344+124G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
n.1500G>T
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.1164+124G>T (n.1164+124G>T)
c.1360+108G>T (n.1360+108G>T)
c.1344G>T (n.1344G>T)
n.2469G>T
n.2926G>T
n.1489G>T
n.1891G>T
n.1365+124G>T
9g.35092419C>GCA373322055PIGOc.1344+124G>C (n.1344+124G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
n.1500G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.1164+124G>C (n.1164+124G>C)
c.1360+108G>C (n.1360+108G>C)
c.1344G>C (n.1344G>C)
n.2469G>C
n.2926G>C
n.1489G>C
n.1891G>C
n.1365+124G>C
9g.35092419C>TCA373322054PIGOc.1344+124G>A (n.1344+124G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
n.1500G>A
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.1164+124G>A (n.1164+124G>A)
c.1360+108G>A (n.1360+108G>A)
c.1344G>A (n.1344G>A)
n.2469G>A
n.2926G>A
n.1489G>A
n.1891G>A
n.1365+124G>A
9g.35092420C>ACA373322057PIGOc.1344+123G>T (n.1344+123G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
n.1499G>T
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
c.1164+123G>T (n.1164+123G>T)
c.1360+107G>T (n.1360+107G>T)
c.1343G>T (n.1343G>T)
n.2468G>T
n.2925G>T
n.1488G>T
n.1890G>T
n.1365+123G>T
 gnomAD v4
9g.35092420C>GCA373322059PIGOc.1344+123G>C (n.1344+123G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
n.1499G>C
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
c.1164+123G>C (n.1164+123G>C)
c.1360+107G>C (n.1360+107G>C)
c.1343G>C (n.1343G>C)
n.2468G>C
n.2925G>C
n.1488G>C
n.1890G>C
n.1365+123G>C
9g.35092420C>TCA373322058PIGOc.1344+123G>A (n.1344+123G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
n.1499G>A
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
c.1164+123G>A (n.1164+123G>A)
c.1360+107G>A (n.1360+107G>A)
c.1343G>A (n.1343G>A)
n.2468G>A
n.2925G>A
n.1488G>A
n.1890G>A
n.1365+123G>A
9g.35092421C>ACA373322060PIGOc.1344+122G>T (n.1344+122G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1498G>T
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
c.1164+122G>T (n.1164+122G>T)
c.1360+106G>T (n.1360+106G>T)
c.1342G>T (n.1342G>T)
n.2467G>T
n.2924G>T
n.1487G>T
n.1889G>T
n.1365+122G>T
9g.35092421C>GCA373322061PIGOc.1344+122G>C (n.1344+122G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1498G>C
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
c.1164+122G>C (n.1164+122G>C)
c.1360+106G>C (n.1360+106G>C)
c.1342G>C (n.1342G>C)
n.2467G>C
n.2924G>C
n.1487G>C
n.1889G>C
n.1365+122G>C
 gnomAD v4
9g.35092421C>TCA373322062PIGOc.1344+122G>A (n.1344+122G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1498G>A
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
c.1164+122G>A (n.1164+122G>A)
c.1360+106G>A (n.1360+106G>A)
c.1342G>A (n.1342G>A)
n.2467G>A
n.2924G>A
n.1487G>A
n.1889G>A
n.1365+122G>A
9g.35092422A=CA1845826987PIGOc.1344+121T= (n.1344+121T=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.1497T=
c.1465T= (p.Trp489=)
c.1164+121T= (n.1164+121T=)
c.1360+105T= (n.1360+105T=)
c.1341T= (n.1341T=)
n.2466T=
n.2923T=
n.1486T=
n.1888T=
n.1365+121T=
9g.35092422A>CCA373322063PIGOc.1344+121T>G (n.1344+121T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1497T>G
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
c.1164+121T>G (n.1164+121T>G)
c.1360+105T>G (n.1360+105T>G)
c.1341T>G (n.1341T>G)
n.2466T>G
n.2923T>G
n.1486T>G
n.1888T>G
n.1365+121T>G
9g.35092422A>GCA373322064PIGOc.1344+121T>C (n.1344+121T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
n.1497T>C
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
c.1164+121T>C (n.1164+121T>C)
c.1360+105T>C (n.1360+105T>C)
c.1341T>C (n.1341T>C)
n.2466T>C
n.2923T>C
n.1486T>C
n.1888T>C
n.1365+121T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092422A>TCA373322065PIGOc.1344+121T>A (n.1344+121T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1497T>A
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
c.1164+121T>A (n.1164+121T>A)
c.1360+105T>A (n.1360+105T>A)
c.1341T>A (n.1341T>A)
n.2466T>A
n.2923T>A
n.1486T>A
n.1888T>A
n.1365+121T>A
9g.35092423G>ACA464603684PIGOc.1344+120C>T (n.1344+120C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1496C>T
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1164+120C>T (n.1164+120C>T)
c.1360+104C>T (n.1360+104C>T)
c.1340C>T (n.1340C>T)
n.2465C>T
n.2922C>T
n.1485C>T
n.1887C>T
n.1365+120C>T
9g.35092423G>CCA464603681PIGOc.1344+120C>G (n.1344+120C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1496C>G
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1164+120C>G (n.1164+120C>G)
c.1360+104C>G (n.1360+104C>G)
c.1340C>G (n.1340C>G)
n.2465C>G
n.2922C>G
n.1485C>G
n.1887C>G
n.1365+120C>G
9g.35092423G>TCA464603683PIGOc.1344+120C>A (n.1344+120C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1496C>A
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1164+120C>A (n.1164+120C>A)
c.1360+104C>A (n.1360+104C>A)
c.1340C>A (n.1340C>A)
n.2465C>A
n.2922C>A
n.1485C>A
n.1887C>A
n.1365+120C>A
9g.35092424G>ACA373322068PIGOc.1344+119C>T (n.1344+119C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
n.1495C>T
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1164+119C>T (n.1164+119C>T)
c.1360+103C>T (n.1360+103C>T)
c.1339C>T (n.1339C>T)
n.2464C>T
n.2921C>T
n.1484C>T
n.1886C>T
n.1365+119C>T
 COSMIC
9g.35092424G>CCA373322067PIGOc.1344+119C>G (n.1344+119C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
n.1495C>G
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1164+119C>G (n.1164+119C>G)
c.1360+103C>G (n.1360+103C>G)
c.1339C>G (n.1339C>G)
n.2464C>G
n.2921C>G
n.1484C>G
n.1886C>G
n.1365+119C>G
9g.35092424G>TCA373322066PIGOc.1344+119C>A (n.1344+119C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
n.1495C>A
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1164+119C>A (n.1164+119C>A)
c.1360+103C>A (n.1360+103C>A)
c.1339C>A (n.1339C>A)
n.2464C>A
n.2921C>A
n.1484C>A
n.1886C>A
n.1365+119C>A
9g.35092425C>ACA373322069PIGOc.1344+118G>T (n.1344+118G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1494G>T
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1164+118G>T (n.1164+118G>T)
c.1360+102G>T (n.1360+102G>T)
c.1338G>T (n.1338G>T)
n.2463G>T
n.2920G>T
n.1483G>T
n.1885G>T
n.1365+118G>T
9g.35092425C>GCA373322070PIGOc.1344+118G>C (n.1344+118G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1494G>C
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1164+118G>C (n.1164+118G>C)
c.1360+102G>C (n.1360+102G>C)
c.1338G>C (n.1338G>C)
n.2463G>C
n.2920G>C
n.1483G>C
n.1885G>C
n.1365+118G>C
9g.35092425C>TCA373322071PIGOc.1344+118G>A (n.1344+118G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1494G>A
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1164+118G>A (n.1164+118G>A)
c.1360+102G>A (n.1360+102G>A)
c.1338G>A (n.1338G>A)
n.2463G>A
n.2920G>A
n.1483G>A
n.1885G>A
n.1365+118G>A
9g.35092426C>ACA464603689PIGOc.1344+117G>T (n.1344+117G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.1493G>T
c.1461G>T (p.Val487=)
c.1164+117G>T (n.1164+117G>T)
c.1360+101G>T (n.1360+101G>T)
c.1337G>T (n.1337G>T)
n.2462G>T
n.2919G>T
n.1482G>T
n.1884G>T
n.1365+117G>T
9g.35092426C>GCA464603690PIGOc.1344+117G>C (n.1344+117G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.1493G>C
c.1461G>C (p.Val487=)
c.1164+117G>C (n.1164+117G>C)
c.1360+101G>C (n.1360+101G>C)
c.1337G>C (n.1337G>C)
n.2462G>C
n.2919G>C
n.1482G>C
n.1884G>C
n.1365+117G>C
9g.35092426C>TCA464603691PIGOc.1344+117G>A (n.1344+117G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.1493G>A
c.1461G>A (p.Val487=)
c.1164+117G>A (n.1164+117G>A)
c.1360+101G>A (n.1360+101G>A)
c.1337G>A (n.1337G>A)
n.2462G>A
n.2919G>A
n.1482G>A
n.1884G>A
n.1365+117G>A
9g.35092427A=CA1845826988PIGOc.1344+116T= (n.1344+116T=)
c.*640T= (n.*640T=)
n.1492T=
c.1460T= (p.Val487=)
c.1164+116T= (n.1164+116T=)
c.1360+100T= (n.1360+100T=)
c.1336T= (n.1336T=)
n.2461T=
n.2918T=
n.1481T=
n.1883T=
n.1365+116T=
9g.35092427A>CCA373322072PIGOc.1344+116T>G (n.1344+116T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
n.1492T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1164+116T>G (n.1164+116T>G)
c.1360+100T>G (n.1360+100T>G)
c.1336T>G (n.1336T>G)
n.2461T>G
n.2918T>G
n.1481T>G
n.1883T>G
n.1365+116T>G
 gnomAD v4
9g.35092427A>GCA5040627PIGOc.1344+116T>C (n.1344+116T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
n.1492T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1164+116T>C (n.1164+116T>C)
c.1360+100T>C (n.1360+100T>C)
c.1336T>C (n.1336T>C)
n.2461T>C
n.2918T>C
n.1481T>C
n.1883T>C
n.1365+116T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092427A>TCA373322073PIGOc.1344+116T>A (n.1344+116T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
n.1492T>A
c.1460T>A (p.Val487Glu)
c.1164+116T>A (n.1164+116T>A)
c.1360+100T>A (n.1360+100T>A)
c.1336T>A (n.1336T>A)
n.2461T>A
n.2918T>A
n.1481T>A
n.1883T>A
n.1365+116T>A
 gnomAD v4
9g.35092428C>ACA373322074PIGOc.1344+115G>T (n.1344+115G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.1491G>T
c.1459G>T (p.Val487Leu)
c.1164+115G>T (n.1164+115G>T)
c.1360+99G>T (n.1360+99G>T)
c.1335G>T (n.1335G>T)
n.2460G>T
n.2917G>T
n.1480G>T
n.1882G>T
n.1365+115G>T
9g.35092428C=CA1845826989PIGOc.1344+115G= (n.1344+115G=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.1491G=
c.1459G= (p.Val487=)
c.1164+115G= (n.1164+115G=)
c.1360+99G= (n.1360+99G=)
c.1335G= (n.1335G=)
n.2460G=
n.2917G=
n.1480G=
n.1882G=
n.1365+115G=
9g.35092428C>GCA373322075PIGOc.1344+115G>C (n.1344+115G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.1491G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1164+115G>C (n.1164+115G>C)
c.1360+99G>C (n.1360+99G>C)
c.1335G>C (n.1335G>C)
n.2460G>C
n.2917G>C
n.1480G>C
n.1882G>C
n.1365+115G>C
9g.35092428C>TCA5040628PIGOc.1344+115G>A (n.1344+115G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.1491G>A
c.1459G>A (p.Val487Met)
c.1164+115G>A (n.1164+115G>A)
c.1360+99G>A (n.1360+99G>A)
c.1335G>A (n.1335G>A)
n.2460G>A
n.2917G>A
n.1480G>A
n.1882G>A
n.1365+115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35092429A>CCA464603695PIGOc.1344+114T>G (n.1344+114T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1490T>G
c.1458T>G (p.Pro486=)
c.1164+114T>G (n.1164+114T>G)
c.1360+98T>G (n.1360+98T>G)
c.1334T>G (n.1334T>G)
n.2459T>G
n.2916T>G
n.1479T>G
n.1881T>G
n.1365+114T>G
9g.35092429A>GCA464603697PIGOc.1344+114T>C (n.1344+114T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1490T>C
c.1458T>C (p.Pro486=)
c.1164+114T>C (n.1164+114T>C)
c.1360+98T>C (n.1360+98T>C)
c.1334T>C (n.1334T>C)
n.2459T>C
n.2916T>C
n.1479T>C
n.1881T>C
n.1365+114T>C
9g.35092429A>TCA464603699PIGOc.1344+114T>A (n.1344+114T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1490T>A
c.1458T>A (p.Pro486=)
c.1164+114T>A (n.1164+114T>A)
c.1360+98T>A (n.1360+98T>A)
c.1334T>A (n.1334T>A)
n.2459T>A
n.2916T>A
n.1479T>A
n.1881T>A
n.1365+114T>A
9g.35092430G>ACA373322076PIGOc.1344+113C>T (n.1344+113C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1489C>T
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1164+113C>T (n.1164+113C>T)
c.1360+97C>T (n.1360+97C>T)
c.1333C>T (n.1333C>T)
n.2458C>T
n.2915C>T
n.1478C>T
n.1880C>T
n.1365+113C>T
 gnomAD v4
9g.35092430G>CCA373322077PIGOc.1344+113C>G (n.1344+113C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1489C>G
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1164+113C>G (n.1164+113C>G)
c.1360+97C>G (n.1360+97C>G)
c.1333C>G (n.1333C>G)
n.2458C>G
n.2915C>G
n.1478C>G
n.1880C>G
n.1365+113C>G
9g.35092430G>TCA373322078PIGOc.1344+113C>A (n.1344+113C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1489C>A
c.1457C>A (p.Pro486His)
c.1164+113C>A (n.1164+113C>A)
c.1360+97C>A (n.1360+97C>A)
c.1333C>A (n.1333C>A)
n.2458C>A
n.2915C>A
n.1478C>A
n.1880C>A
n.1365+113C>A
9g.35092431G>ACA5040629PIGOc.1344+112C>T (n.1344+112C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.1488C>T
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1164+112C>T (n.1164+112C>T)
c.1360+96C>T (n.1360+96C>T)
c.1332C>T (n.1332C>T)
n.2457C>T
n.2914C>T
n.1477C>T
n.1879C>T
n.1365+112C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092431G>CCA373322079PIGOc.1344+112C>G (n.1344+112C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.1488C>G
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1164+112C>G (n.1164+112C>G)
c.1360+96C>G (n.1360+96C>G)
c.1332C>G (n.1332C>G)
n.2457C>G
n.2914C>G
n.1477C>G
n.1879C>G
n.1365+112C>G
9g.35092431G=CA1845826990PIGOc.1344+112C= (n.1344+112C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.1488C=
c.1456C= (p.Pro486=)
c.1164+112C= (n.1164+112C=)
c.1360+96C= (n.1360+96C=)
c.1332C= (n.1332C=)
n.2457C=
n.2914C=
n.1477C=
n.1879C=
n.1365+112C=
9g.35092431G>TCA373322080PIGOc.1344+112C>A (n.1344+112C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.1488C>A
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1164+112C>A (n.1164+112C>A)
c.1360+96C>A (n.1360+96C>A)
c.1332C>A (n.1332C>A)
n.2457C>A
n.2914C>A
n.1477C>A
n.1879C>A
n.1365+112C>A
9g.35092432T>ACA464603702PIGOc.1344+111A>T (n.1344+111A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.1487A>T
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1164+111A>T (n.1164+111A>T)
c.1360+95A>T (n.1360+95A>T)
c.1331A>T (n.1331A>T)
n.2456A>T
n.2913A>T
n.1476A>T
n.1878A>T
n.1365+111A>T
9g.35092432T>CCA464603703PIGOc.1344+111A>G (n.1344+111A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.1487A>G
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1164+111A>G (n.1164+111A>G)
c.1360+95A>G (n.1360+95A>G)
c.1331A>G (n.1331A>G)
n.2456A>G
n.2913A>G
n.1476A>G
n.1878A>G
n.1365+111A>G
 gnomAD v4
9g.35092432T>GCA464603704PIGOc.1344+111A>C (n.1344+111A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.1487A>C
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1164+111A>C (n.1164+111A>C)
c.1360+95A>C (n.1360+95A>C)
c.1331A>C (n.1331A>C)
n.2456A>C
n.2913A>C
n.1476A>C
n.1878A>C
n.1365+111A>C
9g.35092433G>ACA373322081PIGOc.1344+110C>T (n.1344+110C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1486C>T
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1164+110C>T (n.1164+110C>T)
c.1360+94C>T (n.1360+94C>T)
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.2455C>T
n.2912C>T
n.1475C>T
n.1877C>T
n.1365+110C>T
 gnomAD v4
9g.35092433G>CCA373322082PIGOc.1344+110C>G (n.1344+110C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1486C>G
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1164+110C>G (n.1164+110C>G)
c.1360+94C>G (n.1360+94C>G)
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.2455C>G
n.2912C>G
n.1475C>G
n.1877C>G
n.1365+110C>G
9g.35092433G>TCA373322083PIGOc.1344+110C>A (n.1344+110C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1486C>A
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1164+110C>A (n.1164+110C>A)
c.1360+94C>A (n.1360+94C>A)
c.1330C>A (n.1330C>A)
n.2455C>A
n.2912C>A
n.1475C>A
n.1877C>A
n.1365+110C>A
9g.35092434T>ACA373322084PIGOc.1344+109A>T (n.1344+109A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1485A>T
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1164+109A>T (n.1164+109A>T)
c.1360+93A>T (n.1360+93A>T)
c.1329A>T (n.1329A>T)
n.2454A>T
n.2911A>T
n.1474A>T
n.1876A>T
n.1365+109A>T
9g.35092434T>CCA373322085PIGOc.1344+109A>G (n.1344+109A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1485A>G
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1164+109A>G (n.1164+109A>G)
c.1360+93A>G (n.1360+93A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
n.2454A>G
n.2911A>G
n.1474A>G
n.1876A>G
n.1365+109A>G
9g.35092434T>GCA373322086PIGOc.1344+109A>C (n.1344+109A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1485A>C
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1164+109A>C (n.1164+109A>C)
c.1360+93A>C (n.1360+93A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
n.2454A>C
n.2911A>C
n.1474A>C
n.1876A>C
n.1365+109A>C
9g.35092435C>ACA464603708PIGOc.1344+108G>T (n.1344+108G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1484G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1164+108G>T (n.1164+108G>T)
c.1360+92G>T (n.1360+92G>T)
c.1328G>T (n.1328G>T)
n.2453G>T
n.2910G>T
n.1473G>T
n.1875G>T
n.1365+108G>T
9g.35092435C>GCA464603709PIGOc.1344+108G>C (n.1344+108G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1484G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1164+108G>C (n.1164+108G>C)
c.1360+92G>C (n.1360+92G>C)
c.1328G>C (n.1328G>C)
n.2453G>C
n.2910G>C
n.1473G>C
n.1875G>C
n.1365+108G>C
9g.35092435C>TCA464603710PIGOc.1344+108G>A (n.1344+108G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1484G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1164+108G>A (n.1164+108G>A)
c.1360+92G>A (n.1360+92G>A)
c.1328G>A (n.1328G>A)
n.2453G>A
n.2910G>A
n.1473G>A
n.1875G>A
n.1365+108G>A
9g.35092436A>CCA373322089PIGOc.1344+107T>G (n.1344+107T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1483T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1164+107T>G (n.1164+107T>G)
c.1360+91T>G (n.1360+91T>G)
c.1327T>G (n.1327T>G)
n.2452T>G
n.2909T>G
n.1472T>G
n.1874T>G
n.1365+107T>G
9g.35092436A>GCA373322087PIGOc.1344+107T>C (n.1344+107T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1483T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1164+107T>C (n.1164+107T>C)
c.1360+91T>C (n.1360+91T>C)
c.1327T>C (n.1327T>C)
n.2452T>C
n.2909T>C
n.1472T>C
n.1874T>C
n.1365+107T>C
9g.35092436A>TCA373322088PIGOc.1344+107T>A (n.1344+107T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1483T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1164+107T>A (n.1164+107T>A)
c.1360+91T>A (n.1360+91T>A)
c.1327T>A (n.1327T>A)
n.2452T>A
n.2909T>A
n.1472T>A
n.1874T>A
n.1365+107T>A
9g.35092437G>ACA464603714PIGOc.1344+106C>T (n.1344+106C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1482C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1164+106C>T (n.1164+106C>T)
c.1360+90C>T (n.1360+90C>T)
c.1326C>T (n.1326C>T)
n.2451C>T
n.2908C>T
n.1471C>T
n.1873C>T
n.1365+106C>T
 gnomAD v4
9g.35092437G>CCA373322090PIGOc.1344+106C>G (n.1344+106C>G)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1482C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1164+106C>G (n.1164+106C>G)
c.1360+90C>G (n.1360+90C>G)
c.1326C>G (n.1326C>G)
n.2451C>G
n.2908C>G
n.1471C>G
n.1873C>G
n.1365+106C>G
9g.35092437G>TCA373322091PIGOc.1344+106C>A (n.1344+106C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1482C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1164+106C>A (n.1164+106C>A)
c.1360+90C>A (n.1360+90C>A)
c.1326C>A (n.1326C>A)
n.2451C>A
n.2908C>A
n.1471C>A
n.1873C>A
n.1365+106C>A
9g.35092437_35092442delinsGGAGTACA1845826991PIGOc.1344+101_1344+106delinsTACTCC (n.1344+101_1344+106delinsTACTCC)
c.*625_*630delinsTACTCC (n.*625_*630delinsTACTCC)
n.1477_1482delinsTACTCC
c.1445_1450delinsTACTCC (p.Leu482=)
c.1164+101_1164+106delinsTACTCC (n.1164+101_1164+106delinsTACTCC)
c.1360+85_1360+90delinsTACTCC (n.1360+85_1360+90delinsTACTCC)
c.1321_1326delinsTACTCC (n.1321_1326delinsTACTCC)
n.2446_2451delinsTACTCC
n.2903_2908delinsTACTCC
n.1466_1471delinsTACTCC
n.1868_1873delinsTACTCC
n.1365+101_1365+106delinsTACTCC
9g.35092438G>ACA464603716PIGOc.1344+105C>T (n.1344+105C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
n.1481C>T
c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1164+105C>T (n.1164+105C>T)
c.1360+89C>T (n.1360+89C>T)
c.1325C>T (n.1325C>T)
n.2450C>T
n.2907C>T
n.1470C>T
n.1872C>T
n.1365+105C>T
9g.35092438G>CCA464603717PIGOc.1344+105C>G (n.1344+105C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
n.1481C>G
c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1164+105C>G (n.1164+105C>G)
c.1360+89C>G (n.1360+89C>G)
c.1325C>G (n.1325C>G)
n.2450C>G
n.2907C>G
n.1470C>G
n.1872C>G
n.1365+105C>G
9g.35092438G>TCA464603718PIGOc.1344+105C>A (n.1344+105C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
n.1481C>A
c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1164+105C>A (n.1164+105C>A)
c.1360+89C>A (n.1360+89C>A)
c.1325C>A (n.1325C>A)
n.2450C>A
n.2907C>A
n.1470C>A
n.1872C>A
n.1365+105C>A
9g.35092441_35092445delCA587568914PIGOc.1344+101_1344+105del (n.1344+101_1344+105del)
c.*625_*629del (n.*625_*629del)
n.1477_1481del
c.1445_1449del (p.Leu482ProfsTer22)
c.1164+101_1164+105del (n.1164+101_1164+105del)
c.1360+85_1360+89del (n.1360+85_1360+89del)
c.1321_1325del (n.1321_1325del)
n.2446_2450del
n.2903_2907del
n.1466_1470del
n.1868_1872del
n.1365+101_1365+105del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092439A=CA1845826992PIGOc.1344+104T= (n.1344+104T=)
c.*628T= (n.*628T=)
n.1480T=
c.1448T= (p.Leu483=)
c.1164+104T= (n.1164+104T=)
c.1360+88T= (n.1360+88T=)
c.1324T= (n.1324T=)
n.2449T=
n.2906T=
n.1469T=
n.1871T=
n.1365+104T=
9g.35092439A>CCA373322092PIGOc.1344+104T>G (n.1344+104T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1480T>G
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1164+104T>G (n.1164+104T>G)
c.1360+88T>G (n.1360+88T>G)
c.1324T>G (n.1324T>G)
n.2449T>G
n.2906T>G
n.1469T>G
n.1871T>G
n.1365+104T>G
9g.35092439A>GCA373322093PIGOc.1344+104T>C (n.1344+104T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1480T>C
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1164+104T>C (n.1164+104T>C)
c.1360+88T>C (n.1360+88T>C)
c.1324T>C (n.1324T>C)
n.2449T>C
n.2906T>C
n.1469T>C
n.1871T>C
n.1365+104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35092439A>TCA373322094PIGOc.1344+104T>A (n.1344+104T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1480T>A
c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1164+104T>A (n.1164+104T>A)
c.1360+88T>A (n.1360+88T>A)
c.1324T>A (n.1324T>A)
n.2449T>A
n.2906T>A
n.1469T>A
n.1871T>A
n.1365+104T>A
9g.35092440G>ACA373322097PIGOc.1344+103C>T (n.1344+103C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1479C>T
c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1164+103C>T (n.1164+103C>T)
c.1360+87C>T (n.1360+87C>T)
c.1323C>T (n.1323C>T)
n.2448C>T
n.2905C>T
n.1468C>T
n.1870C>T
n.1365+103C>T
 gnomAD v4
9g.35092440G>CCA373322096PIGOc.1344+103C>G (n.1344+103C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1479C>G
c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1164+103C>G (n.1164+103C>G)
c.1360+87C>G (n.1360+87C>G)
c.1323C>G (n.1323C>G)
n.2448C>G
n.2905C>G
n.1468C>G
n.1870C>G
n.1365+103C>G
9g.35092440G>TCA373322095PIGOc.1344+103C>A (n.1344+103C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1479C>A
c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1164+103C>A (n.1164+103C>A)
c.1360+87C>A (n.1360+87C>A)
c.1323C>A (n.1323C>A)
n.2448C>A
n.2905C>A
n.1468C>A
n.1870C>A
n.1365+103C>A

Number of alleles fetched