Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.35072436_35072478delinsGCTCGGCTCTTCCAGGCGGTGGGCGAGCAGCGGCGACAAACCCCA1845858847VCPc.-125_-83delinsGGGTTTGTCGCCGCTGCTCGCCCACCGCCTGGAAGAGCCGAGC (n.-125_-83delinsGGGTTTGTCGCCGCTGCTCGCCCACCGCCTGGAAGAGCCGAGC)
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n.72_113del
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dbSNP gnomAD v4
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n.34_101del
c.-878_-811del (n.-878_-811del)
gnomAD v4
9g.35072461_35072468delCA1123170310VCPc.-114_-107del (n.-114_-107del)
c.-309_-302del (n.-309_-302del)
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n.150_157del
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n.157_164del
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n.95_102del
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c.183+1526_183+1533del
n.83_90del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072468G>CCA1845858955VCPc.-115C>G (n.-115C>G)
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c.-242C>G (n.-242C>G)
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n.124C>G
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n.168C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
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n.82C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072468G=CA1845858953VCPc.-115C= (n.-115C=)
c.-310C= (n.-310C=)
n.158C=
n.149C=
c.-242C= (n.-242C=)
n.159+9C=
n.156C=
n.124C=
c.-250C= (n.-250C=)
n.94C=
n.168C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.183+1525C=
n.82C=
c.-830C= (n.-830C=)
9g.35072468G>TCA1123170312VCPc.-115C>A (n.-115C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
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c.-242C>A (n.-242C>A)
n.159+9C>A
n.156C>A
n.124C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.94C>A
n.168C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.183+1525C>A
n.82C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072469C>ACA2689837657VCPc.-116G>T (n.-116G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.157G>T
n.148G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.159+8G>T
n.155G>T
n.123G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.93G>T
n.167G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.183+1524G>T
n.81G>T
c.-831G>T (n.-831G>T)
gnomAD v4
9g.35072469C>TCA2689837658VCPc.-116G>A (n.-116G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.157G>A
n.148G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.159+8G>A
n.155G>A
n.123G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.93G>A
n.167G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.183+1524G>A
n.81G>A
c.-831G>A (n.-831G>A)
gnomAD v4
9g.35072470G>ACA2689837659VCPc.-117C>T (n.-117C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.156C>T
n.147C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.159+7C>T
n.154C>T
n.122C>T
c.-252C>T (n.-252C>T)
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n.166C>T
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c.-832C>T (n.-832C>T)
gnomAD v4
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n.92C>G
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c.-140C>G (n.-140C>G)
c.183+1523C>G
n.80C>G
c.-832C>G (n.-832C>G)
gnomAD v4
9g.35072470G=CA1845858964VCPc.-117C= (n.-117C=)
c.-312C= (n.-312C=)
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c.183+1523C=
n.80C=
c.-832C= (n.-832C=)
9g.35072470G>TCA1123170314VCPc.-117C>A (n.-117C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.156C>A
n.147C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.159+7C>A
n.154C>A
n.122C>A
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.92C>A
n.166C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.183+1523C>A
n.80C>A
c.-832C>A (n.-832C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072471A=CA1845858968VCPc.-118T= (n.-118T=)
c.-313T= (n.-313T=)
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n.91T=
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c.-833T= (n.-833T=)
9g.35072471A>CCA2719229127VCPc.-118T>G (n.-118T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.155T>G
n.146T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.159+6T>G
n.153T>G
n.121T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.91T>G
n.165T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.183+1522T>G
n.79T>G
c.-833T>G (n.-833T>G)
dbSNP
9g.35072471A>GCA2689837661VCPc.-118T>C (n.-118T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
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n.146T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.159+6T>C
n.153T>C
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c.-253T>C (n.-253T>C)
n.91T>C
n.165T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.183+1522T>C
n.79T>C
c.-833T>C (n.-833T>C)
gnomAD v4
9g.35072471A>TCA1123170321VCPc.-118T>A (n.-118T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.155T>A
n.146T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.159+6T>A
n.153T>A
n.121T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.91T>A
n.165T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.183+1522T>A
n.79T>A
c.-833T>A (n.-833T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072472C>ACA2689837664VCPc.-119G>T (n.-119G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.154G>T
n.145G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.159+5G>T
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n.120G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.90G>T
n.164G>T
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c.-834G>T (n.-834G>T)
gnomAD v4
9g.35072472C>GCA2689837663VCPc.-119G>C (n.-119G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.154G>C
n.145G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.159+5G>C
n.152G>C
n.120G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
n.90G>C
n.164G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.183+1521G>C
n.78G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
gnomAD v4
9g.35072472C>TCA2689837662VCPc.-119G>A (n.-119G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.154G>A
n.145G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.159+5G>A
n.152G>A
n.120G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.90G>A
n.164G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.183+1521G>A
n.78G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
gnomAD v4
9g.35072473A=CA1845858972VCPc.-120T= (n.-120T=)
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n.119T=
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n.77T=
c.-835T= (n.-835T=)
9g.35072473A>CCA1123170322VCPc.-120T>G (n.-120T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.153T>G
n.144T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.159+4T>G
n.151T>G
n.119T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.89T>G
n.163T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.183+1520T>G
n.77T>G
c.-835T>G (n.-835T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072474A=CA1845858973VCPc.-121T= (n.-121T=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.152T=
n.143T=
c.-248T= (n.-248T=)
n.159+3T=
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n.118T=
c.-256T= (n.-256T=)
n.88T=
n.162T=
c.-144T= (n.-144T=)
c.183+1519T=
n.76T=
c.-836T= (n.-836T=)
9g.35072474A>CCA2689837665VCPc.-121T>G (n.-121T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.152T>G
n.143T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
n.159+3T>G
n.150T>G
n.118T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.88T>G
n.162T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.183+1519T>G
n.76T>G
c.-836T>G (n.-836T>G)
gnomAD v4
9g.35072474A>GCA1123170323VCPc.-121T>C (n.-121T>C)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.152T>C
n.143T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.159+3T>C
n.150T>C
n.118T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.88T>C
n.162T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.183+1519T>C
n.76T>C
c.-836T>C (n.-836T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072475A>CCA2689837666VCPc.-122T>G (n.-122T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.151T>G
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c.-249T>G (n.-249T>G)
n.159+2T>G
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n.87T>G
n.161T>G
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.183+1518T>G
n.75T>G
c.-837T>G (n.-837T>G)
gnomAD v4
9g.35072475A>GCA2689837667VCPc.-122T>C (n.-122T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.151T>C
n.142T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.159+2T>C
n.149T>C
n.117T>C
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.87T>C
n.161T>C
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.183+1518T>C
n.75T>C
c.-837T>C (n.-837T>C)
gnomAD v4
9g.35072476C>ACA2689837668VCPc.-123G>T (n.-123G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.150G>T
n.141G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.159+1G>T
n.148G>T
n.116G>T
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.86G>T
n.160G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.183+1517G>T
n.74G>T
c.-838G>T (n.-838G>T)
gnomAD v4
9g.35072476C=CA1845858974VCPc.-123G= (n.-123G=)
c.-318G= (n.-318G=)
n.150G=
n.141G=
c.-250G= (n.-250G=)
n.159+1G=
n.148G=
n.116G=
c.-258G= (n.-258G=)
n.86G=
n.160G=
c.-146G= (n.-146G=)
c.183+1517G=
n.74G=
c.-838G= (n.-838G=)
9g.35072476C>GCA1123170324VCPc.-123G>C (n.-123G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.150G>C
n.141G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
n.159+1G>C
n.148G>C
n.116G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.86G>C
n.160G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.183+1517G>C
n.74G>C
c.-838G>C (n.-838G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072476C>TCA863536430VCPc.-123G>A (n.-123G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.150G>A
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c.-250G>A (n.-250G>A)
n.159+1G>A
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n.116G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.86G>A
n.160G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.183+1517G>A
n.74G>A
c.-838G>A (n.-838G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-147G>C (n.-147G>C)
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c.-839G>C (n.-839G>C)
gnomAD v4
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c.-259G>A (n.-259G>A)
n.85G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.183+1516G>A
n.73G>A
c.-839G>A (n.-839G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-252G>A (n.-252G>A)
n.158G>A
n.146G>A
n.114G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.84G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
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n.72G>A
c.-840G>A (n.-840G>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.157C>A
n.145C>A
n.113C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.83C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.156G>A
n.144G>A
n.112G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.82G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.183+1513G>A
n.70G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
gnomAD v4
9g.35072483G>ACA1845858982VCPc.-130C>T (n.-130C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.140G>A
n.108G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.78G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
9g.35072485G>TCA2689837680VCPc.-132C>A (n.-132C>A)
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n.107C>A
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n.77C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.150C>A
n.138C>A
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c.-268C>A (n.-268C>A)
n.76C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.183+1507C>A
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gnomAD v4
9g.35072487C>ACA2689837683VCPc.-134G>T (n.-134G>T)
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n.75G>T
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n.63G>T
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gnomAD v4
9g.35072487C>GCA2689837684VCPc.-134G>C (n.-134G>C)
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c.-269G>C (n.-269G>C)
n.75G>C
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c.183+1506G>C
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c.-849G>C (n.-849G>C)
gnomAD v4
9g.35072487C>TCA2689837685VCPc.-134G>A (n.-134G>A)
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c.-261G>A (n.-261G>A)
n.149G>A
n.137G>A
n.105G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.75G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.183+1506G>A
n.63G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
gnomAD v4
9g.35072488T>CCA2689837686VCPc.-135A>G (n.-135A>G)
c.-330A>G (n.-330A>G)
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n.74A>G
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c.183+1505A>G
n.62A>G
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gnomAD v4
9g.35072488T>GCA2689837687VCPc.-135A>C (n.-135A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
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c.-262A>C (n.-262A>C)
n.148A>C
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c.-270A>C (n.-270A>C)
n.74A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.183+1505A>C
n.62A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
gnomAD v4
9g.35072489T>CCA2689837688VCPc.-136A>G (n.-136A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.137A>G
n.128A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.147A>G
n.135A>G
n.103A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.73A>G
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c.183+1504A>G
n.61A>G
c.-851A>G (n.-851A>G)
gnomAD v4
9g.35072490C=CA1845858985VCPc.-137G= (n.-137G=)
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9g.35072490C>TCA192686598VCPc.-137G>A (n.-137G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.136G>A
n.127G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.146G>A
n.134G>A
n.102G>A
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.72G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.183+1503G>A
n.60G>A
c.-852G>A (n.-852G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072491C>ACA192686602VCPc.-138G>T (n.-138G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.135G>T
n.126G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.145G>T
n.133G>T
n.101G>T
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n.71G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.183+1502G>T
n.59G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072491C=CA1845858991VCPc.-138G= (n.-138G=)
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c.183+1502G=
n.59G=
c.-853G= (n.-853G=)
9g.35072491C>TCA2689837689VCPc.-138G>A (n.-138G>A)
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.135G>A
n.126G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.145G>A
n.133G>A
n.101G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.71G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.183+1502G>A
n.59G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
gnomAD v4
9g.35072492C>ACA2689837690VCPc.-139G>T (n.-139G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.134G>T
n.125G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.144G>T
n.132G>T
n.100G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.70G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.183+1501G>T
n.58G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
gnomAD v4
9g.35072492C=CA1845858994VCPc.-139G= (n.-139G=)
c.-334G= (n.-334G=)
n.134G=
n.125G=
c.-266G= (n.-266G=)
n.144G=
n.132G=
n.100G=
c.-274G= (n.-274G=)
n.70G=
c.-162G= (n.-162G=)
c.183+1501G=
n.58G=
c.-854G= (n.-854G=)
9g.35072492C>GCA863536434VCPc.-139G>C (n.-139G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.134G>C
n.125G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.144G>C
n.132G>C
n.100G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.70G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.183+1501G>C
n.58G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072493delCA2689837691VCPc.-140del (n.-140del)
c.-335del (n.-335del)
n.133del
n.124del
c.-267del (n.-267del)
n.143del
n.131del
n.99del
c.-275del (n.-275del)
n.69del
c.-163del (n.-163del)
c.183+1500del
n.57del
c.-855del (n.-855del)
gnomAD v4
9g.35072493T>ACA2689837693VCPc.-140A>T (n.-140A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.133A>T
n.124A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.143A>T
n.131A>T
n.99A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.69A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.183+1500A>T
n.57A>T
c.-855A>T (n.-855A>T)
gnomAD v4
9g.35072493T>CCA2689837692VCPc.-140A>G (n.-140A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.133A>G
n.124A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.143A>G
n.131A>G
n.99A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.69A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.183+1500A>G
n.57A>G
c.-855A>G (n.-855A>G)
gnomAD v4
9g.35072493T>GCA863536436VCPc.-140A>C (n.-140A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.133A>C
n.124A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.143A>C
n.131A>C
n.99A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.69A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.183+1500A>C
n.57A>C
c.-855A>C (n.-855A>C)
dbSNP
9g.35072493T=CA1845858995VCPc.-140A= (n.-140A=)
c.-335A= (n.-335A=)
n.133A=
n.124A=
c.-267A= (n.-267A=)
n.143A=
n.131A=
n.99A=
c.-275A= (n.-275A=)
n.69A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.183+1500A=
n.57A=
c.-855A= (n.-855A=)
9g.35072494C>ACA2689837694VCPc.-141G>T (n.-141G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
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n.68G>T
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n.56G>T
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gnomAD v4
9g.35072495T>CCA2689837695VCPc.-142A>G (n.-142A>G)
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n.141A>G
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n.67A>G
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c.-857A>G (n.-857A>G)
gnomAD v4
9g.35072496C=CA1845858998VCPc.-143G= (n.-143G=)
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c.-858G= (n.-858G=)
9g.35072496C>GCA1123170328VCPc.-143G>C (n.-143G>C)
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c.-270G>C (n.-270G>C)
n.140G>C
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n.96G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.66G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.183+1497G>C
n.54G>C
c.-858G>C (n.-858G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072496C>TCA192689783VCPc.-143G>A (n.-143G>A)
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n.130G>A
n.121G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.140G>A
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n.96G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.66G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.183+1497G>A
n.54G>A
c.-858G>A (n.-858G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072497G>ACA2689837696VCPc.-144C>T (n.-144C>T)
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c.-271C>T (n.-271C>T)
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c.-167C>T (n.-167C>T)
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c.-859C>T (n.-859C>T)
gnomAD v4
9g.35072497G>TCA2689837697VCPc.-144C>A (n.-144C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
n.129C>A
n.120C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.139C>A
n.127C>A
n.95C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.65C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.183+1496C>A
n.53C>A
c.-859C>A (n.-859C>A)
gnomAD v4
9g.35072499T>GCA2689837698VCPc.-146A>C (n.-146A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.127A>C
n.118A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.137A>C
n.125A>C
n.93A>C
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.63A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.183+1494A>C
n.51A>C
c.-861A>C (n.-861A>C)
gnomAD v4
9g.35072500T>CCA2689837699VCPc.-147A>G (n.-147A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
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n.136A>G
n.124A>G
n.92A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.62A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.183+1493A>G
n.50A>G
c.-862A>G (n.-862A>G)
gnomAD v4
9g.35072500T>GCA192689797VCPc.-147A>C (n.-147A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.126A>C
n.117A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.136A>C
n.124A>C
n.92A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.62A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.183+1493A>C
n.50A>C
c.-862A>C (n.-862A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072500T=CA1845859003VCPc.-147A= (n.-147A=)
c.-342A= (n.-342A=)
n.126A=
n.117A=
c.-274A= (n.-274A=)
n.136A=
n.124A=
n.92A=
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c.-170A= (n.-170A=)
c.183+1493A=
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c.-862A= (n.-862A=)
9g.35072501C>ACA2689837701VCPc.-148G>T (n.-148G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.125G>T
n.116G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.135G>T
n.123G>T
n.91G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.61G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.183+1492G>T
n.49G>T
c.-863G>T (n.-863G>T)
gnomAD v4
9g.35072501C>GCA2783522576VCPc.-148G>C (n.-148G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.125G>C
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c.-275G>C (n.-275G>C)
n.135G>C
n.123G>C
n.91G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.61G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.183+1492G>C
n.49G>C
c.-863G>C (n.-863G>C)
9g.35072501C>TCA2689837702VCPc.-148G>A (n.-148G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.125G>A
n.116G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.135G>A
n.123G>A
n.91G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.61G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.183+1492G>A
n.49G>A
c.-863G>A (n.-863G>A)
gnomAD v4
9g.35072502delCA2689837700VCPc.-148del (n.-148del)
c.-343del (n.-343del)
n.125del
n.116del
c.-275del (n.-275del)
n.135del
n.123del
n.91del
c.-283del (n.-283del)
n.61del
c.-171del (n.-171del)
c.183+1492del
n.49del
c.-863del (n.-863del)
gnomAD v4
9g.35072502C>ACA2689837703VCPc.-149G>T (n.-149G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
n.124G>T
n.115G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.134G>T
n.122G>T
n.90G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.60G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.183+1491G>T
n.48G>T
c.-864G>T (n.-864G>T)
gnomAD v4
9g.35072502C>TCA2689837704VCPc.-149G>A (n.-149G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
n.124G>A
n.115G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.134G>A
n.122G>A
n.90G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.60G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.183+1491G>A
n.48G>A
c.-864G>A (n.-864G>A)
gnomAD v4
9g.35072503T>ACA2689837705VCPc.-150A>T (n.-150A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.123A>T
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c.-277A>T (n.-277A>T)
n.133A>T
n.121A>T
n.89A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.59A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.183+1490A>T
n.47A>T
c.-865A>T (n.-865A>T)
gnomAD v4
9g.35072503T>CCA2689837706VCPc.-150A>G (n.-150A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.123A>G
n.114A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.133A>G
n.121A>G
n.89A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.59A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.183+1490A>G
n.47A>G
c.-865A>G (n.-865A>G)
gnomAD v4
9g.35072504C>ACA2689837708VCPc.-151G>T (n.-151G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.122G>T
n.113G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.132G>T
n.120G>T
n.88G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.58G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.183+1489G>T
n.46G>T
c.-866G>T (n.-866G>T)
gnomAD v4
9g.35072504C=CA1845859006VCPc.-151G= (n.-151G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.122G=
n.113G=
c.-278G= (n.-278G=)
n.132G=
n.120G=
n.88G=
c.-286G= (n.-286G=)
n.58G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.183+1489G=
n.46G=
c.-866G= (n.-866G=)
9g.35072504C>GCA1845859009VCPc.-151G>C (n.-151G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.122G>C
n.113G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.132G>C
n.120G>C
n.88G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.58G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.183+1489G>C
n.46G>C
c.-866G>C (n.-866G>C)
dbSNP
9g.35072504C>TCA192689804VCPc.-151G>A (n.-151G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.122G>A
n.113G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.132G>A
n.120G>A
n.88G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.58G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.183+1489G>A
n.46G>A
c.-866G>A (n.-866G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072506delCA2689837707VCPc.-151del (n.-151del)
c.-346del (n.-346del)
n.122del
n.113del
c.-278del (n.-278del)
n.132del
n.120del
n.88del
c.-286del (n.-286del)
n.58del
c.-174del (n.-174del)
c.183+1489del
n.46del
c.-866del (n.-866del)
gnomAD v4
9g.35072505C>ACA2689837709VCPc.-152G>T (n.-152G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.121G>T
n.112G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.131G>T
n.119G>T
n.87G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.57G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.183+1488G>T
n.45G>T
c.-867G>T (n.-867G>T)
gnomAD v4
9g.35072505C>TCA2689837710VCPc.-152G>A (n.-152G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.121G>A
n.112G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.131G>A
n.119G>A
n.87G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.57G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.183+1488G>A
n.45G>A
c.-867G>A (n.-867G>A)
gnomAD v4
9g.35072506C>ACA2689837711VCPc.-153G>T (n.-153G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
n.120G>T
n.111G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.130G>T
n.118G>T
n.86G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.56G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.183+1487G>T
n.44G>T
c.-868G>T (n.-868G>T)
gnomAD v4
9g.35072506C=CA1845859012VCPc.-153G= (n.-153G=)
c.-348G= (n.-348G=)
n.120G=
n.111G=
c.-280G= (n.-280G=)
n.130G=
n.118G=
n.86G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.56G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.183+1487G=
n.44G=
c.-868G= (n.-868G=)
9g.35072506C>TCA1845859016VCPc.-153G>A (n.-153G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
n.120G>A
n.111G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.130G>A
n.118G>A
n.86G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.56G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.183+1487G>A
n.44G>A
c.-868G>A (n.-868G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072507A=CA1845859018VCPc.-154T= (n.-154T=)
c.-349T= (n.-349T=)
n.119T=
n.110T=
c.-281T= (n.-281T=)
n.129T=
n.117T=
n.85T=
c.-289T= (n.-289T=)
n.55T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.183+1486T=
n.43T=
c.-869T= (n.-869T=)
9g.35072507A>CCA1845859019VCPc.-154T>G (n.-154T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.119T>G
n.110T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.129T>G
n.117T>G
n.85T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.55T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.183+1486T>G
n.43T>G
c.-869T>G (n.-869T>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072508C>ACA2689837712VCPc.-155G>T (n.-155G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.118G>T
n.109G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.128G>T
n.116G>T
n.84G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
n.54G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.183+1485G>T
n.42G>T
c.-870G>T (n.-870G>T)
gnomAD v4
9g.35072508C=CA1845859022VCPc.-155G= (n.-155G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.118G=
n.109G=
c.-282G= (n.-282G=)
n.128G=
n.116G=
n.84G=
c.-290G= (n.-290G=)
n.54G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.183+1485G=
n.42G=
c.-870G= (n.-870G=)
9g.35072508C>GCA1845859024VCPc.-155G>C (n.-155G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.118G>C
n.109G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.128G>C
n.116G>C
n.84G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
n.54G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.183+1485G>C
n.42G>C
c.-870G>C (n.-870G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072508C>TCA2689837713VCPc.-155G>A (n.-155G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.118G>A
n.109G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.128G>A
n.116G>A
n.84G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
n.54G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.183+1485G>A
n.42G>A
c.-870G>A (n.-870G>A)
gnomAD v4
9g.35072509C>ACA1123170335VCPc.-156G>T (n.-156G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.117G>T
n.108G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.127G>T
n.115G>T
n.83G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.53G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.183+1484G>T
n.41G>T
c.-871G>T (n.-871G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072509C=CA1845859025VCPc.-156G= (n.-156G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.117G=
n.108G=
c.-283G= (n.-283G=)
n.127G=
n.115G=
n.83G=
c.-291G= (n.-291G=)
n.53G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.183+1484G=
n.41G=
c.-871G= (n.-871G=)
9g.35072509C>GCA587244065VCPc.-156G>C (n.-156G>C)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.117G>C
n.108G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.127G>C
n.115G>C
n.83G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.53G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.183+1484G>C
n.41G>C
c.-871G>C (n.-871G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072509C>TCA192689805VCPc.-156G>A (n.-156G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.117G>A
n.108G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.127G>A
n.115G>A
n.83G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.53G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.183+1484G>A
n.41G>A
c.-871G>A (n.-871G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072518_35072588delCA2689837714VCPc.-226_-156del (n.-226_-156del)
c.-421_-351del (n.-421_-351del)
n.47_117del
n.38_108del
n.57_127del
n.45_115del
n.13_83del
c.-361_-291del (n.-361_-291del)
c.-249_-179del (n.-249_-179del)
c.183+1414_183+1484del
c.-941_-871del (n.-941_-871del)
gnomAD v4
9g.35072510G>ACA1845859028VCPc.-157C>T (n.-157C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.116C>T
n.107C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.126C>T
n.114C>T
n.82C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.52C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.183+1483C>T
n.40C>T
c.-872C>T (n.-872C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072510G=CA1845859027VCPc.-157C= (n.-157C=)
c.-352C= (n.-352C=)
n.116C=
n.107C=
c.-284C= (n.-284C=)
n.126C=
n.114C=
n.82C=
c.-292C= (n.-292C=)
n.52C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.183+1483C=
n.40C=
c.-872C= (n.-872C=)
9g.35072511G>ACA2689837715VCPc.-158C>T (n.-158C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.115C>T
n.106C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.125C>T
n.113C>T
n.81C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.51C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.183+1482C>T
n.39C>T
c.-873C>T (n.-873C>T)
gnomAD v4
9g.35072511G>TCA2689837716VCPc.-158C>A (n.-158C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.115C>A
n.106C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.125C>A
n.113C>A
n.81C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.51C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.183+1482C>A
n.39C>A
c.-873C>A (n.-873C>A)
gnomAD v4
9g.35072512C>ACA2689837717VCPc.-159G>T (n.-159G>T)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.114G>T
n.105G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.124G>T
n.112G>T
n.80G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.50G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.183+1481G>T
n.38G>T
c.-874G>T (n.-874G>T)
gnomAD v4
9g.35072512C=CA1845859031VCPc.-159G= (n.-159G=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.114G=
n.105G=
c.-286G= (n.-286G=)
n.124G=
n.112G=
n.80G=
c.-294G= (n.-294G=)
n.50G=
c.-182G= (n.-182G=)
c.183+1481G=
n.38G=
c.-874G= (n.-874G=)
9g.35072512C>GCA2689837718VCPc.-159G>C (n.-159G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.114G>C
n.105G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.124G>C
n.112G>C
n.80G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.50G>C
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.183+1481G>C
n.38G>C
c.-874G>C (n.-874G>C)
gnomAD v4
9g.35072512C>TCA192689806VCPc.-159G>A (n.-159G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.114G>A
n.105G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.124G>A
n.112G>A
n.80G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.50G>A
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.183+1481G>A
n.38G>A
c.-874G>A (n.-874G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072513A>GCA2689837719VCPc.-160T>C (n.-160T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.113T>C
n.104T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.123T>C
n.111T>C
n.79T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.49T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.183+1480T>C
n.37T>C
c.-875T>C (n.-875T>C)
gnomAD v4
9g.35072514G>ACA863536443VCPc.-161C>T (n.-161C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.112C>T
n.103C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.122C>T
n.110C>T
n.78C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.48C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.183+1479C>T
n.36C>T
c.-876C>T (n.-876C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072514G>CCA1845859034VCPc.-161C>G (n.-161C>G)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.112C>G
n.103C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.122C>G
n.110C>G
n.78C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.48C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.183+1479C>G
n.36C>G
c.-876C>G (n.-876C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072514G=CA1845859039VCPc.-161C= (n.-161C=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.112C=
n.103C=
c.-288C= (n.-288C=)
n.122C=
n.110C=
n.78C=
c.-296C= (n.-296C=)
n.48C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.183+1479C=
n.36C=
c.-876C= (n.-876C=)
9g.35072514G>TCA2689837720VCPc.-161C>A (n.-161C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.112C>A
n.103C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.122C>A
n.110C>A
n.78C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.48C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.183+1479C>A
n.36C>A
c.-876C>A (n.-876C>A)
gnomAD v4
9g.35072515C>ACA2689837721VCPc.-162G>T (n.-162G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.111G>T
n.102G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
n.121G>T
n.109G>T
n.77G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.47G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.183+1478G>T
n.35G>T
c.-877G>T (n.-877G>T)
gnomAD v4
9g.35072515C>TCA2689837722VCPc.-162G>A (n.-162G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.111G>A
n.102G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
n.121G>A
n.109G>A
n.77G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.47G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.183+1478G>A
n.35G>A
c.-877G>A (n.-877G>A)
gnomAD v4
9g.35072516G>ACA2689837725VCPc.-163C>T (n.-163C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.110C>T
n.101C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.120C>T
n.108C>T
n.76C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.46C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.183+1477C>T
n.34C>T
c.-878C>T (n.-878C>T)
gnomAD v4
9g.35072516G>CCA2689837723VCPc.-163C>G (n.-163C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.110C>G
n.101C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.120C>G
n.108C>G
n.76C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.46C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.183+1477C>G
n.34C>G
c.-878C>G (n.-878C>G)
gnomAD v4
9g.35072516G>TCA2689837724VCPc.-163C>A (n.-163C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.110C>A
n.101C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.120C>A
n.108C>A
n.76C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.46C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.183+1477C>A
n.34C>A
c.-878C>A (n.-878C>A)
gnomAD v4
9g.35072519G>ACA2689837726VCPc.-166C>T (n.-166C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.107C>T
n.98C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.117C>T
n.105C>T
n.73C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.43C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.183+1474C>T
n.31C>T
c.-881C>T (n.-881C>T)
gnomAD v4
9g.35072519G>TCA2689837727VCPc.-166C>A (n.-166C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.107C>A
n.98C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.117C>A
n.105C>A
n.73C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.43C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.183+1474C>A
n.31C>A
c.-881C>A (n.-881C>A)
gnomAD v4
9g.35072520C>ACA2689837728VCPc.-167G>T (n.-167G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.106G>T
n.97G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.116G>T
n.104G>T
n.72G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
n.42G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.183+1473G>T
n.30G>T
c.-882G>T (n.-882G>T)
gnomAD v4
9g.35072521G>ACA2689837729VCPc.-168C>T (n.-168C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.105C>T
n.96C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.115C>T
n.103C>T
n.71C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.41C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.183+1472C>T
n.29C>T
c.-883C>T (n.-883C>T)
gnomAD v4
9g.35072521G>TCA2689837730VCPc.-168C>A (n.-168C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.105C>A
n.96C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.115C>A
n.103C>A
n.71C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.41C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.183+1472C>A
n.29C>A
c.-883C>A (n.-883C>A)
gnomAD v4
9g.35072523C>ACA2689837731VCPc.-170G>T (n.-170G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.103G>T
n.94G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.113G>T
n.101G>T
n.69G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
n.39G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.183+1470G>T
n.27G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
gnomAD v4
9g.35072523C>TCA2689837732VCPc.-170G>A (n.-170G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.103G>A
n.94G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.113G>A
n.101G>A
n.69G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.39G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.183+1470G>A
n.27G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
gnomAD v4
9g.35072524G>ACA2689837733VCPc.-171C>T (n.-171C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.102C>T
n.93C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.112C>T
n.100C>T
n.68C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.38C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.183+1469C>T
n.26C>T
c.-886C>T (n.-886C>T)
gnomAD v4
9g.35072524G>CCA1845859044VCPc.-171C>G (n.-171C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.102C>G
n.93C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.112C>G
n.100C>G
n.68C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.38C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.183+1469C>G
n.26C>G
c.-886C>G (n.-886C>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072524G=CA1845859042VCPc.-171C= (n.-171C=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.102C=
n.93C=
c.-298C= (n.-298C=)
n.112C=
n.100C=
n.68C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.38C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.183+1469C=
n.26C=
c.-886C= (n.-886C=)
9g.35072524G>TCA2689837734VCPc.-171C>A (n.-171C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.102C>A
n.93C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.112C>A
n.100C>A
n.68C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.38C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.183+1469C>A
n.26C>A
c.-886C>A (n.-886C>A)
gnomAD v4
9g.35072525G>ACA1845859049VCPc.-172C>T (n.-172C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.101C>T
n.92C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.111C>T
n.99C>T
n.67C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.37C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.183+1468C>T
n.25C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.-887C= (n.-887C=)
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n.37C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.183+1468C>A
n.25C>A
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gnomAD v4
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n.24C>T
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gnomAD v4
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c.-308C>A (n.-308C>A)
n.36C>A
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n.24C>A
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gnomAD v4
9g.35072527C>ACA2689837738VCPc.-174G>T (n.-174G>T)
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n.99G>T
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n.97G>T
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gnomAD v4
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c.-889G= (n.-889G=)
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n.35G>C
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gnomAD v4
9g.35072527C>TCA863536445VCPc.-174G>A (n.-174G>A)
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n.99G>A
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n.109G>A
n.97G>A
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c.-309G>A (n.-309G>A)
n.35G>A
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c.183+1466G>A
n.23G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072528G>ACA2689837740VCPc.-175C>T (n.-175C>T)
c.-370C>T (n.-370C>T)
n.98C>T
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n.34C>T
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c.183+1465C>T
n.22C>T
c.-890C>T (n.-890C>T)
gnomAD v4
9g.35072528G>TCA2515375217VCPc.-175C>A (n.-175C>A)
c.-370C>A (n.-370C>A)
n.98C>A
n.89C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.108C>A
n.96C>A
n.64C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.34C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.183+1465C>A
n.22C>A
c.-890C>A (n.-890C>A)
gnomAD v4
9g.35072529A>GCA2689837741VCPc.-176T>C (n.-176T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
n.97T>C
n.88T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.107T>C
n.95T>C
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c.-311T>C (n.-311T>C)
n.33T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.183+1464T>C
n.21T>C
c.-891T>C (n.-891T>C)
gnomAD v4
9g.35072531C>ACA2689837742VCPc.-178G>T (n.-178G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.95G>T
n.86G>T
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n.105G>T
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n.61G>T
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n.31G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.183+1462G>T
n.19G>T
c.-893G>T (n.-893G>T)
gnomAD v4
9g.35072531C>TCA2689837743VCPc.-178G>A (n.-178G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.95G>A
n.86G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
n.105G>A
n.93G>A
n.61G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
n.31G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.183+1462G>A
n.19G>A
c.-893G>A (n.-893G>A)
gnomAD v4
9g.35072532A>CCA2689837744VCPc.-179T>G (n.-179T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
n.94T>G
n.85T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.104T>G
n.92T>G
n.60T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.30T>G
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.183+1461T>G
n.18T>G
c.-894T>G (n.-894T>G)
gnomAD v4
9g.35072532A>GCA2689837745VCPc.-179T>C (n.-179T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
n.94T>C
n.85T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.104T>C
n.92T>C
n.60T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.30T>C
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.183+1461T>C
n.18T>C
c.-894T>C (n.-894T>C)
gnomAD v4
9g.35072533A>CCA2689837746VCPc.-180T>G (n.-180T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.93T>G
n.84T>G
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.103T>G
n.91T>G
n.59T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.29T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.183+1460T>G
n.17T>G
c.-895T>G (n.-895T>G)
gnomAD v4
9g.35072533A>GCA2689837747VCPc.-180T>C (n.-180T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.93T>C
n.84T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.103T>C
n.91T>C
n.59T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.29T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.183+1460T>C
n.17T>C
c.-895T>C (n.-895T>C)
gnomAD v4
9g.35072534C>ACA2689837748VCPc.-181G>T (n.-181G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.92G>T
n.83G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.102G>T
n.90G>T
n.58G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.28G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.183+1459G>T
n.16G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
gnomAD v4
9g.35072534C>GCA2689837749VCPc.-181G>C (n.-181G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.92G>C
n.83G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.102G>C
n.90G>C
n.58G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.28G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.183+1459G>C
n.16G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
gnomAD v4
9g.35072534C>TCA2689837750VCPc.-181G>A (n.-181G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.92G>A
n.83G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.102G>A
n.90G>A
n.58G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.28G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.183+1459G>A
n.16G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
gnomAD v4
9g.35072535G>ACA192689813VCPc.-182C>T (n.-182C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.91C>T
n.82C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.101C>T
n.89C>T
n.57C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.27C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.183+1458C>T
n.15C>T
c.-897C>T (n.-897C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072535G=CA1845859057VCPc.-182C= (n.-182C=)
c.-377C= (n.-377C=)
n.91C=
n.82C=
c.-309C= (n.-309C=)
n.101C=
n.89C=
n.57C=
c.-317C= (n.-317C=)
n.27C=
c.-205C= (n.-205C=)
c.183+1458C=
n.15C=
c.-897C= (n.-897C=)
9g.35072535G>TCA2689837751VCPc.-182C>A (n.-182C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.91C>A
n.82C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.101C>A
n.89C>A
n.57C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.27C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.183+1458C>A
n.15C>A
c.-897C>A (n.-897C>A)
gnomAD v4
9g.35072535_35072548delinsGCTGGCTCCTGATCCA1845859060VCPc.-195_-182delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-195_-182delinsGATCAGGAGCCAGC)
c.-390_-377delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-390_-377delinsGATCAGGAGCCAGC)
n.78_91delinsGATCAGGAGCCAGC
n.69_82delinsGATCAGGAGCCAGC
c.-322_-309delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-322_-309delinsGATCAGGAGCCAGC)
n.88_101delinsGATCAGGAGCCAGC
n.76_89delinsGATCAGGAGCCAGC
n.44_57delinsGATCAGGAGCCAGC
c.-330_-317delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-330_-317delinsGATCAGGAGCCAGC)
n.14_27delinsGATCAGGAGCCAGC
c.-218_-205delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-218_-205delinsGATCAGGAGCCAGC)
c.183+1445_183+1458delinsGATCAGGAGCCAGC
n.2_15delinsGATCAGGAGCCAGC
c.-910_-897delinsGATCAGGAGCCAGC (n.-910_-897delinsGATCAGGAGCCAGC)
9g.35072536C>ACA192689821VCPc.-183G>T (n.-183G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.90G>T
n.81G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.100G>T
n.88G>T
n.56G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.26G>T
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.183+1457G>T
n.14G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072536C=CA1845859063VCPc.-183G= (n.-183G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.90G=
n.81G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.100G=
n.88G=
n.56G=
c.-318G= (n.-318G=)
n.26G=
c.-206G= (n.-206G=)
c.183+1457G=
n.14G=
c.-898G= (n.-898G=)
9g.35072536C>GCA2689837752VCPc.-183G>C (n.-183G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.90G>C
n.81G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.100G>C
n.88G>C
n.56G>C
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.26G>C
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.183+1457G>C
n.14G>C
c.-898G>C (n.-898G>C)
gnomAD v4
9g.35072537_35072549delCA192689820VCPc.-195_-183del (n.-195_-183del)
c.-390_-378del (n.-390_-378del)
n.78_90del
n.69_81del
c.-322_-310del (n.-322_-310del)
n.88_100del
n.76_88del
n.44_56del
c.-330_-318del (n.-330_-318del)
n.14_26del
c.-218_-206del (n.-218_-206del)
c.183+1445_183+1457del
n.2_14del
c.-910_-898del (n.-910_-898del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072537T>CCA2689837753VCPc.-184A>G (n.-184A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.89A>G
n.80A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.99A>G
n.87A>G
n.55A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.25A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
c.183+1456A>G
n.13A>G
c.-899A>G (n.-899A>G)
gnomAD v4
9g.35072538G>ACA1123170343VCPc.-185C>T (n.-185C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.88C>T
n.79C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.98C>T
n.86C>T
n.54C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.24C>T
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.183+1455C>T
n.12C>T
c.-900C>T (n.-900C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072538G=CA1845859067VCPc.-185C= (n.-185C=)
c.-380C= (n.-380C=)
n.88C=
n.79C=
c.-312C= (n.-312C=)
n.98C=
n.86C=
n.54C=
c.-320C= (n.-320C=)
n.24C=
c.-208C= (n.-208C=)
c.183+1455C=
n.12C=
c.-900C= (n.-900C=)
9g.35072539G>ACA1845859070VCPc.-186C>T (n.-186C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.87C>T
n.78C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.97C>T
n.85C>T
n.53C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
n.23C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.183+1454C>T
n.11C>T
c.-901C>T (n.-901C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072539G=CA1845859068VCPc.-186C= (n.-186C=)
c.-381C= (n.-381C=)
n.87C=
n.78C=
c.-313C= (n.-313C=)
n.97C=
n.85C=
n.53C=
c.-321C= (n.-321C=)
n.23C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.183+1454C=
n.11C=
c.-901C= (n.-901C=)
9g.35072539G>TCA2689837754VCPc.-186C>A (n.-186C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.87C>A
n.78C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.97C>A
n.85C>A
n.53C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
n.23C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.183+1454C>A
n.11C>A
c.-901C>A (n.-901C>A)
gnomAD v4
9g.35072540C>ACA2689837755VCPc.-187G>T (n.-187G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.86G>T
n.77G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.96G>T
n.84G>T
n.52G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.22G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.183+1453G>T
n.10G>T
c.-902G>T (n.-902G>T)
gnomAD v4
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n.85A>G
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c.-315A>G (n.-315A>G)
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n.9A>G
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gnomAD v4
9g.35072542C>ACA2689837757VCPc.-189G>T (n.-189G>T)
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n.84G>T
n.75G>T
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n.94G>T
n.82G>T
n.50G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.20G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.183+1451G>T
n.8G>T
c.-904G>T (n.-904G>T)
gnomAD v4
9g.35072542C>TCA2689837758VCPc.-189G>A (n.-189G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.84G>A
n.75G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.94G>A
n.82G>A
n.50G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.20G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.183+1451G>A
n.8G>A
c.-904G>A (n.-904G>A)
gnomAD v4
9g.35072543C>ACA2689837759VCPc.-190G>T (n.-190G>T)
c.-385G>T (n.-385G>T)
n.83G>T
n.74G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
n.93G>T
n.81G>T
n.49G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.19G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.183+1450G>T
n.7G>T
c.-905G>T (n.-905G>T)
gnomAD v4
9g.35072543C=CA1845859072VCPc.-190G= (n.-190G=)
c.-385G= (n.-385G=)
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n.19G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.183+1450G=
n.7G=
c.-905G= (n.-905G=)
9g.35072543C>GCA2689837760VCPc.-190G>C (n.-190G>C)
c.-385G>C (n.-385G>C)
n.83G>C
n.74G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
n.93G>C
n.81G>C
n.49G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.19G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.183+1450G>C
n.7G>C
c.-905G>C (n.-905G>C)
gnomAD v4
9g.35072543C>TCA1845859074VCPc.-190G>A (n.-190G>A)
c.-385G>A (n.-385G>A)
n.83G>A
n.74G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
n.93G>A
n.81G>A
n.49G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.19G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.183+1450G>A
n.7G>A
c.-905G>A (n.-905G>A)
dbSNP
9g.35072544T>CCA2689837761VCPc.-191A>G (n.-191A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.82A>G
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n.92A>G
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n.48A>G
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n.18A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.183+1449A>G
n.6A>G
c.-906A>G (n.-906A>G)
gnomAD v4
9g.35072545G>ACA2689837763VCPc.-192C>T (n.-192C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.81C>T
n.72C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.91C>T
n.79C>T
n.47C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.17C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.183+1448C>T
n.5C>T
c.-907C>T (n.-907C>T)
gnomAD v4
9g.35072545G>TCA2689837762VCPc.-192C>A (n.-192C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.81C>A
n.72C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.91C>A
n.79C>A
n.47C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.17C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.183+1448C>A
n.5C>A
c.-907C>A (n.-907C>A)
gnomAD v4
9g.35072546A>GCA2689837764VCPc.-193T>C (n.-193T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.80T>C
n.71T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
n.90T>C
n.78T>C
n.46T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.16T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.183+1447T>C
n.4T>C
c.-908T>C (n.-908T>C)
gnomAD v4
9g.35072547T>CCA2689837765VCPc.-194A>G (n.-194A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
n.79A>G
n.70A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.89A>G
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n.45A>G
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n.15A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.183+1446A>G
n.3A>G
c.-909A>G (n.-909A>G)
gnomAD v4
9g.35072548C>ACA2689837766VCPc.-195G>T (n.-195G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.78G>T
n.69G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.88G>T
n.76G>T
n.44G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
n.14G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.183+1445G>T
n.2G>T
c.-910G>T (n.-910G>T)
gnomAD v4
9g.35072548C>TCA2689837767VCPc.-195G>A (n.-195G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.78G>A
n.69G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
n.88G>A
n.76G>A
n.44G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.14G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.183+1445G>A
n.2G>A
c.-910G>A (n.-910G>A)
gnomAD v4
9g.35072549C>ACA2689837768VCPc.-196G>T (n.-196G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.77G>T
n.68G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.87G>T
n.75G>T
n.43G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.13G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.183+1444G>T
n.1G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
gnomAD v4
9g.35072549C=CA1845859075VCPc.-196G= (n.-196G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.77G=
n.68G=
c.-323G= (n.-323G=)
n.87G=
n.75G=
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c.-331G= (n.-331G=)
n.13G=
c.-219G= (n.-219G=)
c.183+1444G=
n.1G=
c.-911G= (n.-911G=)
9g.35072549C>GCA1123170344VCPc.-196G>C (n.-196G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.77G>C
n.68G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.87G>C
n.75G>C
n.43G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
n.13G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.183+1444G>C
n.1G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072549C>TCA2689837769VCPc.-196G>A (n.-196G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.77G>A
n.68G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.87G>A
n.75G>A
n.43G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
n.13G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.183+1444G>A
n.1G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
gnomAD v4
9g.35072550G>ACA2689837770VCPc.-197C>T (n.-197C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.76C>T
n.67C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.86C>T
n.74C>T
n.42C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.12C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.183+1443C>T
c.-912C>T (n.-912C>T)
gnomAD v4
9g.35072550G>TCA2689837771VCPc.-197C>A (n.-197C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.76C>A
n.67C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.86C>A
n.74C>A
n.42C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.12C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.183+1443C>A
c.-912C>A (n.-912C>A)
gnomAD v4
9g.35072551C>ACA2689837772VCPc.-198G>T (n.-198G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.75G>T
n.66G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.85G>T
n.73G>T
n.41G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.11G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.183+1442G>T
c.-913G>T (n.-913G>T)
gnomAD v4
9g.35072551C>GCA2689837773VCPc.-198G>C (n.-198G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.75G>C
n.66G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.85G>C
n.73G>C
n.41G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.11G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.183+1442G>C
c.-913G>C (n.-913G>C)
gnomAD v4
9g.35072551C>TCA2507381491VCPc.-198G>A (n.-198G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.75G>A
n.66G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.85G>A
n.73G>A
n.41G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.11G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.183+1442G>A
c.-913G>A (n.-913G>A)
9g.35072552G>ACA2689837774VCPc.-199C>T (n.-199C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.74C>T
n.65C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.84C>T
n.72C>T
n.40C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.10C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.183+1441C>T
c.-914C>T (n.-914C>T)
gnomAD v4
9g.35072552G>TCA2689837775VCPc.-199C>A (n.-199C>A)
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.74C>A
n.65C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.84C>A
n.72C>A
n.40C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.10C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.183+1441C>A
c.-914C>A (n.-914C>A)
gnomAD v4
9g.35072553A=CA1845859086VCPc.-200T= (n.-200T=)
c.-395T= (n.-395T=)
n.73T=
n.64T=
c.-327T= (n.-327T=)
n.83T=
n.71T=
n.39T=
c.-335T= (n.-335T=)
n.9T=
c.-223T= (n.-223T=)
c.183+1440T=
c.-915T= (n.-915T=)
9g.35072553A>GCA2689837776VCPc.-200T>C (n.-200T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
n.73T>C
n.64T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.83T>C
n.71T>C
n.39T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.9T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.183+1440T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
gnomAD v4
9g.35072554G>ACA1845859094VCPc.-201C>T (n.-201C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.72C>T
n.63C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.82C>T
n.70C>T
n.38C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.8C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.183+1439C>T
c.-916C>T (n.-916C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072554G=CA1845859093VCPc.-201C= (n.-201C=)
c.-396C= (n.-396C=)
n.72C=
n.63C=
c.-328C= (n.-328C=)
n.82C=
n.70C=
n.38C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.8C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.183+1439C=
c.-916C= (n.-916C=)
9g.35072554G>TCA2689837777VCPc.-201C>A (n.-201C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.72C>A
n.63C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.82C>A
n.70C>A
n.38C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.8C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.183+1439C>A
c.-916C>A (n.-916C>A)
gnomAD v4
9g.35072554_35072559dupCA587244086VCPc.-206_-201dup (n.-206_-201dup)
c.-401_-396dup (n.-401_-396dup)
n.67_72dup
n.58_63dup
c.-333_-328dup (n.-333_-328dup)
n.77_82dup
n.65_70dup
n.33_38dup
c.-341_-336dup (n.-341_-336dup)
n.3_8dup
c.-229_-224dup (n.-229_-224dup)
c.183+1434_183+1439dup
c.-921_-916dup (n.-921_-916dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072554_35072560delinsGGTGGCACA1845859096VCPc.-207_-201delinsTGCCACC (n.-207_-201delinsTGCCACC)
c.-402_-396delinsTGCCACC (n.-402_-396delinsTGCCACC)
n.66_72delinsTGCCACC
n.57_63delinsTGCCACC
c.-334_-328delinsTGCCACC (n.-334_-328delinsTGCCACC)
n.76_82delinsTGCCACC
n.64_70delinsTGCCACC
n.32_38delinsTGCCACC
c.-342_-336delinsTGCCACC (n.-342_-336delinsTGCCACC)
n.2_8delinsTGCCACC
c.-230_-224delinsTGCCACC (n.-230_-224delinsTGCCACC)
c.183+1433_183+1439delinsTGCCACC
c.-922_-916delinsTGCCACC (n.-922_-916delinsTGCCACC)
9g.35072554_35072565dupCA863536453VCPc.-212_-201dup (n.-212_-201dup)
c.-407_-396dup (n.-407_-396dup)
n.61_72dup
n.52_63dup
n.71_82dup
n.59_70dup
n.27_38dup
c.-347_-336dup (n.-347_-336dup)
c.-235_-224dup (n.-235_-224dup)
c.183+1428_183+1439dup
c.-927_-916dup (n.-927_-916dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072555G>ACA2689837779VCPc.-202C>T (n.-202C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.71C>T
n.62C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.81C>T
n.69C>T
n.37C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.7C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.183+1438C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
gnomAD v4
9g.35072555G>CCA1123170348VCPc.-202C>G (n.-202C>G)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.71C>G
n.62C>G
c.-329C>G (n.-329C>G)
n.81C>G
n.69C>G
n.37C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.7C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.183+1438C>G
c.-917C>G (n.-917C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072555G=CA1845859106VCPc.-202C= (n.-202C=)
c.-397C= (n.-397C=)
n.71C=
n.62C=
c.-329C= (n.-329C=)
n.81C=
n.69C=
n.37C=
c.-337C= (n.-337C=)
n.7C=
c.-225C= (n.-225C=)
c.183+1438C=
c.-917C= (n.-917C=)
9g.35072568_35072573dupCA192689827VCPc.-207_-202dup (n.-207_-202dup)
c.-402_-397dup (n.-402_-397dup)
n.66_71dup
n.57_62dup
n.76_81dup
n.64_69dup
n.32_37dup
c.-342_-337dup (n.-342_-337dup)
c.-230_-225dup (n.-230_-225dup)
c.183+1433_183+1438dup
c.-922_-917dup (n.-922_-917dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072562_35072573dupCA587244090VCPc.-213_-202dup (n.-213_-202dup)
c.-408_-397dup (n.-408_-397dup)
n.60_71dup
n.51_62dup
n.70_81dup
n.58_69dup
n.26_37dup
c.-348_-337dup (n.-348_-337dup)
c.-236_-225dup (n.-236_-225dup)
c.183+1427_183+1438dup
c.-928_-917dup (n.-928_-917dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072556_35072573dupCA2689837778VCPc.-219_-202dup (n.-219_-202dup)
c.-414_-397dup (n.-414_-397dup)
n.54_71dup
n.45_62dup
n.64_81dup
n.52_69dup
n.20_37dup
c.-354_-337dup (n.-354_-337dup)
c.-242_-225dup (n.-242_-225dup)
c.183+1421_183+1438dup
c.-934_-917dup (n.-934_-917dup)
gnomAD v4
9g.35072568_35072573delCA587244094VCPc.-207_-202del (n.-207_-202del)
c.-402_-397del (n.-402_-397del)
n.66_71del
n.57_62del
n.76_81del
n.64_69del
n.32_37del
c.-342_-337del (n.-342_-337del)
c.-230_-225del (n.-230_-225del)
c.183+1433_183+1438del
c.-922_-917del (n.-922_-917del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072556T=CA1845859107VCPc.-203A= (n.-203A=)
c.-398A= (n.-398A=)
n.70A=
n.61A=
c.-330A= (n.-330A=)
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n.68A=
n.36A=
c.-338A= (n.-338A=)
n.6A=
c.-226A= (n.-226A=)
c.183+1437A=
c.-918A= (n.-918A=)
9g.35072562_35072579dupCA1123170353VCPc.-221_-204dup (n.-221_-204dup)
c.-416_-399dup (n.-416_-399dup)
n.52_69dup
n.43_60dup
n.62_79dup
n.50_67dup
n.18_35dup
c.-356_-339dup (n.-356_-339dup)
c.-244_-227dup (n.-244_-227dup)
c.183+1419_183+1436dup
c.-936_-919dup (n.-936_-919dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072558G>ACA2689837780VCPc.-205C>T (n.-205C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.68C>T
n.59C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.78C>T
n.66C>T
n.34C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.4C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.183+1435C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
gnomAD v4
9g.35072558G>TCA2689837781VCPc.-205C>A (n.-205C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.68C>A
n.59C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.78C>A
n.66C>A
n.34C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.4C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.183+1435C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
gnomAD v4
9g.35072559C>ACA2689837783VCPc.-206G>T (n.-206G>T)
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.67G>T
n.58G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.77G>T
n.65G>T
n.33G>T
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.3G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.183+1434G>T
c.-921G>T (n.-921G>T)
gnomAD v4
9g.35072559C>TCA2689837782VCPc.-206G>A (n.-206G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.67G>A
n.58G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.77G>A
n.65G>A
n.33G>A
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.3G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.183+1434G>A
c.-921G>A (n.-921G>A)
gnomAD v4
9g.35072560A=CA1845859111VCPc.-207T= (n.-207T=)
c.-402T= (n.-402T=)
n.66T=
n.57T=
c.-334T= (n.-334T=)
n.76T=
n.64T=
n.32T=
c.-342T= (n.-342T=)
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c.-230T= (n.-230T=)
c.183+1433T=
c.-922T= (n.-922T=)
9g.35072560A>GCA587244097VCPc.-207T>C (n.-207T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.66T>C
n.57T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.76T>C
n.64T>C
n.32T>C
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.2T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.183+1433T>C
c.-922T>C (n.-922T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072561G>ACA1845859113VCPc.-208C>T (n.-208C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
n.65C>T
n.56C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.75C>T
n.63C>T
n.31C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.1C>T
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.183+1432C>T
c.-923C>T (n.-923C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072561G>CCA587244099VCPc.-208C>G (n.-208C>G)
c.-403C>G (n.-403C>G)
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n.75C>G
n.63C>G
n.31C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.1C>G
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.183+1432C>G
c.-923C>G (n.-923C>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
9g.35072561G=CA1845859112VCPc.-208C= (n.-208C=)
c.-403C= (n.-403C=)
n.65C=
n.56C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.75C=
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c.-343C= (n.-343C=)
n.1C=
c.-231C= (n.-231C=)
c.183+1432C=
c.-923C= (n.-923C=)
9g.35072561G>TCA2689837784VCPc.-208C>A (n.-208C>A)
c.-403C>A (n.-403C>A)
n.65C>A
n.56C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.75C>A
n.63C>A
n.31C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.1C>A
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.183+1432C>A
c.-923C>A (n.-923C>A)
gnomAD v4
9g.35072562T>ACA192689837VCPc.-209A>T (n.-209A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
n.64A>T
n.55A>T
n.74A>T
n.62A>T
n.30A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.183+1431A>T
c.-924A>T (n.-924A>T)
dbSNP
9g.35072562T>CCA863536459VCPc.-209A>G (n.-209A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
n.64A>G
n.55A>G
n.74A>G
n.62A>G
n.30A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.183+1431A>G
c.-924A>G (n.-924A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072562T=CA1845859117VCPc.-209A= (n.-209A=)
c.-404A= (n.-404A=)
n.64A=
n.55A=
n.74A=
n.62A=
n.30A=
c.-344A= (n.-344A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.183+1431A=
c.-924A= (n.-924A=)
9g.35072566_35072567insCTGGCACA1123170354VCPc.-209_-208insGTGCCA (n.-209_-208insGTGCCA)
c.-404_-403insGTGCCA (n.-404_-403insGTGCCA)
n.64_65insGTGCCA
n.55_56insGTGCCA
n.74_75insGTGCCA
n.62_63insGTGCCA
n.30_31insGTGCCA
c.-344_-343insGTGCCA (n.-344_-343insGTGCCA)
c.-232_-231insGTGCCA (n.-232_-231insGTGCCA)
c.183+1431_183+1432insGTGCCA
c.-924_-923insGTGCCA (n.-924_-923insGTGCCA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072562_35072574delinsTGGCAGTGGCAGCCA1845859119VCPc.-221_-209delinsGCTGCCACTGCCA (n.-221_-209delinsGCTGCCACTGCCA)
c.-416_-404delinsGCTGCCACTGCCA (n.-416_-404delinsGCTGCCACTGCCA)
n.52_64delinsGCTGCCACTGCCA
n.43_55delinsGCTGCCACTGCCA
n.62_74delinsGCTGCCACTGCCA
n.50_62delinsGCTGCCACTGCCA
n.18_30delinsGCTGCCACTGCCA
c.-356_-344delinsGCTGCCACTGCCA (n.-356_-344delinsGCTGCCACTGCCA)
c.-244_-232delinsGCTGCCACTGCCA (n.-244_-232delinsGCTGCCACTGCCA)
c.183+1419_183+1431delinsGCTGCCACTGCCA
c.-936_-924delinsGCTGCCACTGCCA (n.-936_-924delinsGCTGCCACTGCCA)
9g.35072563G>CCA2689837786VCPc.-210C>G (n.-210C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
n.63C>G
n.54C>G
n.73C>G
n.61C>G
n.29C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.183+1430C>G
c.-925C>G (n.-925C>G)
gnomAD v4
9g.35072563G=CA1845859127VCPc.-210C= (n.-210C=)
c.-405C= (n.-405C=)
n.63C=
n.54C=
n.73C=
n.61C=
n.29C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.183+1430C=
c.-925C= (n.-925C=)
9g.35072563G>TCA1123170356VCPc.-210C>A (n.-210C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
n.63C>A
n.54C>A
n.73C>A
n.61C>A
n.29C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.183+1430C>A
c.-925C>A (n.-925C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072567_35072568insCGGCAGCA1845859132VCPc.-210_-209insGCTGCC (n.-210_-209insGCTGCC)
c.-405_-404insGCTGCC (n.-405_-404insGCTGCC)
n.63_64insGCTGCC
n.54_55insGCTGCC
n.73_74insGCTGCC
n.61_62insGCTGCC
n.29_30insGCTGCC
c.-345_-344insGCTGCC (n.-345_-344insGCTGCC)
c.-233_-232insGCTGCC (n.-233_-232insGCTGCC)
c.183+1430_183+1431insGCTGCC
c.-925_-924insGCTGCC (n.-925_-924insGCTGCC)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072567_35072568insCGGCAGCGGCAGCA863536461VCPc.-210_-209insGCTGCCGCTGCC (n.-210_-209insGCTGCCGCTGCC)
c.-405_-404insGCTGCCGCTGCC (n.-405_-404insGCTGCCGCTGCC)
n.63_64insGCTGCCGCTGCC
n.54_55insGCTGCCGCTGCC
n.73_74insGCTGCCGCTGCC
n.61_62insGCTGCCGCTGCC
n.29_30insGCTGCCGCTGCC
c.-345_-344insGCTGCCGCTGCC (n.-345_-344insGCTGCCGCTGCC)
c.-233_-232insGCTGCCGCTGCC (n.-233_-232insGCTGCCGCTGCC)
c.183+1430_183+1431insGCTGCCGCTGCC
c.-925_-924insGCTGCCGCTGCC (n.-925_-924insGCTGCCGCTGCC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072568_35072579dupCA863536460VCPc.-221_-210dup (n.-221_-210dup)
c.-416_-405dup (n.-416_-405dup)
n.52_63dup
n.43_54dup
n.62_73dup
n.50_61dup
n.18_29dup
c.-356_-345dup (n.-356_-345dup)
c.-244_-233dup (n.-244_-233dup)
c.183+1419_183+1430dup
c.-936_-925dup (n.-936_-925dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072568_35072579delCA1845859129VCPc.-221_-210del (n.-221_-210del)
c.-416_-405del (n.-416_-405del)
n.52_63del
n.43_54del
n.62_73del
n.50_61del
n.18_29del
c.-356_-345del (n.-356_-345del)
c.-244_-233del (n.-244_-233del)
c.183+1419_183+1430del
c.-936_-925del (n.-936_-925del)
dbSNP gnomAD v4
9g.35072568_35072585dupCA2689837785VCPc.-227_-210dup (n.-227_-210dup)
c.-422_-405dup (n.-422_-405dup)
n.46_63dup
n.37_54dup
n.56_73dup
n.44_61dup
n.12_29dup
c.-362_-345dup (n.-362_-345dup)
c.-250_-233dup (n.-250_-233dup)
c.183+1413_183+1430dup
c.-942_-925dup (n.-942_-925dup)
gnomAD v4
9g.35072564G>ACA2689837787VCPc.-211C>T (n.-211C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.62C>T
n.53C>T
n.72C>T
n.60C>T
n.28C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.183+1429C>T
c.-926C>T (n.-926C>T)
gnomAD v4
9g.35072564G>CCA2689837788VCPc.-211C>G (n.-211C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.62C>G
n.53C>G
n.72C>G
n.60C>G
n.28C>G
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.183+1429C>G
c.-926C>G (n.-926C>G)
gnomAD v4
9g.35072564G>TCA2689837789VCPc.-211C>A (n.-211C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.62C>A
n.53C>A
n.72C>A
n.60C>A
n.28C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.183+1429C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
gnomAD v4
9g.35072565C>ACA2689837790VCPc.-212G>T (n.-212G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.61G>T
n.52G>T
n.71G>T
n.59G>T
n.27G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.183+1428G>T
c.-927G>T (n.-927G>T)
gnomAD v4
9g.35072565C=CA1845859137VCPc.-212G= (n.-212G=)
c.-407G= (n.-407G=)
n.61G=
n.52G=
n.71G=
n.59G=
n.27G=
c.-347G= (n.-347G=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.183+1428G=
c.-927G= (n.-927G=)
9g.35072565C>TCA1123170361VCPc.-212G>A (n.-212G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.61G>A
n.52G>A
n.71G>A
n.59G>A
n.27G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.183+1428G>A
c.-927G>A (n.-927G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072566A>CCA2689837792VCPc.-213T>G (n.-213T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
n.60T>G
n.51T>G
n.70T>G
n.58T>G
n.26T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.183+1427T>G
c.-928T>G (n.-928T>G)
gnomAD v4
9g.35072566A>GCA2689837791VCPc.-213T>C (n.-213T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
n.60T>C
n.51T>C
n.70T>C
n.58T>C
n.26T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.183+1427T>C
c.-928T>C (n.-928T>C)
gnomAD v4
9g.35072567G>ACA2689837793VCPc.-214C>T (n.-214C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.59C>T
n.50C>T
n.69C>T
n.57C>T
n.25C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.183+1426C>T
c.-929C>T (n.-929C>T)
gnomAD v4
9g.35072567G>CCA1123170363VCPc.-214C>G (n.-214C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.59C>G
n.50C>G
n.69C>G
n.57C>G
n.25C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.183+1426C>G
c.-929C>G (n.-929C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072567G=CA1845859142VCPc.-214C= (n.-214C=)
c.-409C= (n.-409C=)
n.59C=
n.50C=
n.69C=
n.57C=
n.25C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-237C= (n.-237C=)
c.183+1426C=
c.-929C= (n.-929C=)
9g.35072567G>TCA2689837794VCPc.-214C>A (n.-214C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.59C>A
n.50C>A
n.69C>A
n.57C>A
n.25C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.183+1426C>A
c.-929C>A (n.-929C>A)
gnomAD v4
9g.35072568T>CCA10629990VCPc.-215A>G (n.-215A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.58A>G
n.49A>G
n.68A>G
n.56A>G
n.24A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.183+1425A>G
c.-930A>G (n.-930A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.35072568T>GCA2689837795VCPc.-215A>C (n.-215A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.58A>C
n.49A>C
n.68A>C
n.56A>C
n.24A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.183+1425A>C
c.-930A>C (n.-930A>C)
gnomAD v4
9g.35072568T=CA1845859155VCPc.-215A= (n.-215A=)
c.-410A= (n.-410A=)
n.58A=
n.49A=
n.68A=
n.56A=
n.24A=
c.-350A= (n.-350A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.183+1425A=
c.-930A= (n.-930A=)
9g.35072568_35072574delinsTGGCAGCCA1845859152VCPc.-221_-215delinsGCTGCCA (n.-221_-215delinsGCTGCCA)
c.-416_-410delinsGCTGCCA (n.-416_-410delinsGCTGCCA)
n.52_58delinsGCTGCCA
n.43_49delinsGCTGCCA
n.62_68delinsGCTGCCA
n.50_56delinsGCTGCCA
n.18_24delinsGCTGCCA
c.-356_-350delinsGCTGCCA (n.-356_-350delinsGCTGCCA)
c.-244_-238delinsGCTGCCA (n.-244_-238delinsGCTGCCA)
c.183+1419_183+1425delinsGCTGCCA
c.-936_-930delinsGCTGCCA (n.-936_-930delinsGCTGCCA)

Number of alleles fetched