Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.35033828G>ACA120245SCN1Bc.537G>A (p.Trp179Ter)
c.448+89G>A (n.448+89G>A)
c.349+89G>A (n.349+89G>A)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
c.235+89G>A (n.235+89G>A)
n.457+89G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033828G>CCA405329261SCN1Bc.537G>C (p.Trp179Cys)
c.448+89G>C (n.448+89G>C)
c.349+89G>C (n.349+89G>C)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
c.235+89G>C (n.235+89G>C)
n.457+89G>C
19g.35033828G=CA2333467113SCN1Bc.537G= (p.Trp179=)
c.448+89G= (n.448+89G=)
c.349+89G= (n.349+89G=)
c.438G= (p.Trp146=)
c.235+89G= (n.235+89G=)
n.457+89G=
19g.35033828G>TCA405329260SCN1Bc.537G>T (p.Trp179Cys)
c.448+89G>T (n.448+89G>T)
c.349+89G>T (n.349+89G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
c.235+89G>T (n.235+89G>T)
n.457+89G>T
19g.35033829C>ACA405329262SCN1Bc.538C>A (p.Leu180Ile)
c.448+90C>A (n.448+90C>A)
c.349+90C>A (n.349+90C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.235+90C>A (n.235+90C>A)
n.457+90C>A
19g.35033829C=CA2333467114SCN1Bc.538C= (p.Leu180=)
c.448+90C= (n.448+90C=)
c.349+90C= (n.349+90C=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.235+90C= (n.235+90C=)
n.457+90C=
19g.35033829C>GCA9372029SCN1Bc.538C>G (p.Leu180Val)
c.448+90C>G (n.448+90C>G)
c.349+90C>G (n.349+90C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.235+90C>G (n.235+90C>G)
n.457+90C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033829C>TCA405329263SCN1Bc.538C>T (p.Leu180Phe)
c.448+90C>T (n.448+90C>T)
c.349+90C>T (n.349+90C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.235+90C>T (n.235+90C>T)
n.457+90C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033830T>ACA405329264SCN1Bc.539T>A (p.Leu180His)
c.448+91T>A (n.448+91T>A)
c.349+91T>A (n.349+91T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.235+91T>A (n.235+91T>A)
n.457+91T>A
19g.35033830T>CCA405329265SCN1Bc.539T>C (p.Leu180Pro)
c.448+91T>C (n.448+91T>C)
c.349+91T>C (n.349+91T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.235+91T>C (n.235+91T>C)
n.457+91T>C
19g.35033830T>GCA405329266SCN1Bc.539T>G (p.Leu180Arg)
c.448+91T>G (n.448+91T>G)
c.349+91T>G (n.349+91T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.235+91T>G (n.235+91T>G)
n.457+91T>G
19g.35033831C>ACA9372030SCN1Bc.540C>A (p.Leu180=)
c.448+92C>A (n.448+92C>A)
c.349+92C>A (n.349+92C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.235+92C>A (n.235+92C>A)
n.457+92C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033831C=CA2333467115SCN1Bc.540C= (p.Leu180=)
c.448+92C= (n.448+92C=)
c.349+92C= (n.349+92C=)
c.441C= (p.Leu147=)
c.235+92C= (n.235+92C=)
n.457+92C=
19g.35033831C>GCA16616252SCN1Bc.540C>G (p.Leu180=)
c.448+92C>G (n.448+92C>G)
c.349+92C>G (n.349+92C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.235+92C>G (n.235+92C>G)
n.457+92C>G
 ClinVar dbSNP
19g.35033831C>TCA507298677SCN1Bc.540C>T (p.Leu180=)
c.448+92C>T (n.448+92C>T)
c.349+92C>T (n.349+92C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.235+92C>T (n.235+92C>T)
n.457+92C>T
19g.35033832T>ACA405329267SCN1Bc.541T>A (p.Cys181Ser)
c.448+93T>A (n.448+93T>A)
c.349+93T>A (n.349+93T>A)
c.442T>A (p.Cys148Ser)
c.235+93T>A (n.235+93T>A)
n.457+93T>A
19g.35033832T>CCA405329268SCN1Bc.541T>C (p.Cys181Arg)
c.448+93T>C (n.448+93T>C)
c.349+93T>C (n.349+93T>C)
c.442T>C (p.Cys148Arg)
c.235+93T>C (n.235+93T>C)
n.457+93T>C
 gnomAD v4
19g.35033832T>GCA405329269SCN1Bc.541T>G (p.Cys181Gly)
c.448+93T>G (n.448+93T>G)
c.349+93T>G (n.349+93T>G)
c.442T>G (p.Cys148Gly)
c.235+93T>G (n.235+93T>G)
n.457+93T>G
19g.35033833G>ACA405329271SCN1Bc.542G>A (p.Cys181Tyr)
c.448+94G>A (n.448+94G>A)
c.349+94G>A (n.349+94G>A)
c.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.235+94G>A (n.235+94G>A)
n.457+94G>A
19g.35033833G>CCA405329272SCN1Bc.542G>C (p.Cys181Ser)
c.448+94G>C (n.448+94G>C)
c.349+94G>C (n.349+94G>C)
c.443G>C (p.Cys148Ser)
c.235+94G>C (n.235+94G>C)
n.457+94G>C
19g.35033833G>TCA405329270SCN1Bc.542G>T (p.Cys181Phe)
c.448+94G>T (n.448+94G>T)
c.349+94G>T (n.349+94G>T)
c.443G>T (p.Cys148Phe)
c.235+94G>T (n.235+94G>T)
n.457+94G>T
19g.35033834T>ACA405329273SCN1Bc.543T>A (p.Cys181Ter)
c.448+95T>A (n.448+95T>A)
c.349+95T>A (n.349+95T>A)
c.444T>A (p.Cys148Ter)
c.235+95T>A (n.235+95T>A)
n.457+95T>A
19g.35033834T>CCA507298681SCN1Bc.543T>C (p.Cys181=)
c.448+95T>C (n.448+95T>C)
c.349+95T>C (n.349+95T>C)
c.444T>C (p.Cys148=)
c.235+95T>C (n.235+95T>C)
n.457+95T>C
19g.35033834T>GCA405329274SCN1Bc.543T>G (p.Cys181Trp)
c.448+95T>G (n.448+95T>G)
c.349+95T>G (n.349+95T>G)
c.444T>G (p.Cys148Trp)
c.235+95T>G (n.235+95T>G)
n.457+95T>G
19g.35033835G>ACA405329275SCN1Bc.544G>A (p.Ala182Thr)
c.448+96G>A (n.448+96G>A)
c.349+96G>A (n.349+96G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.235+96G>A (n.235+96G>A)
n.457+96G>A
19g.35033835G>CCA405329276SCN1Bc.544G>C (p.Ala182Pro)
c.448+96G>C (n.448+96G>C)
c.349+96G>C (n.349+96G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.235+96G>C (n.235+96G>C)
n.457+96G>C
19g.35033835G>TCA405329277SCN1Bc.544G>T (p.Ala182Ser)
c.448+96G>T (n.448+96G>T)
c.349+96G>T (n.349+96G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.235+96G>T (n.235+96G>T)
n.457+96G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033836C>ACA405329279SCN1Bc.545C>A (p.Ala182Asp)
c.448+97C>A (n.448+97C>A)
c.349+97C>A (n.349+97C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.235+97C>A (n.235+97C>A)
n.457+97C>A
19g.35033836C=CA2333467116SCN1Bc.545C= (p.Ala182=)
c.448+97C= (n.448+97C=)
c.349+97C= (n.349+97C=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.235+97C= (n.235+97C=)
n.457+97C=
19g.35033836C>GCA405329278SCN1Bc.545C>G (p.Ala182Gly)
c.448+97C>G (n.448+97C>G)
c.349+97C>G (n.349+97C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.235+97C>G (n.235+97C>G)
n.457+97C>G
19g.35033836C>TCA9372031SCN1Bc.545C>T (p.Ala182Val)
c.448+97C>T (n.448+97C>T)
c.349+97C>T (n.349+97C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.235+97C>T (n.235+97C>T)
n.457+97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033837C>ACA507298688SCN1Bc.546C>A (p.Ala182=)
c.448+98C>A (n.448+98C>A)
c.349+98C>A (n.349+98C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.235+98C>A (n.235+98C>A)
n.457+98C>A
19g.35033837C>GCA507298689SCN1Bc.546C>G (p.Ala182=)
c.448+98C>G (n.448+98C>G)
c.349+98C>G (n.349+98C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.235+98C>G (n.235+98C>G)
n.457+98C>G
19g.35033837C>TCA507298690SCN1Bc.546C>T (p.Ala182=)
c.448+98C>T (n.448+98C>T)
c.349+98C>T (n.349+98C>T)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.235+98C>T (n.235+98C>T)
n.457+98C>T
19g.35033838T>ACA405329280SCN1Bc.547T>A (p.Trp183Arg)
c.448+99T>A (n.448+99T>A)
c.349+99T>A (n.349+99T>A)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
c.235+99T>A (n.235+99T>A)
n.457+99T>A
19g.35033838T>CCA405329281SCN1Bc.547T>C (p.Trp183Arg)
c.448+99T>C (n.448+99T>C)
c.349+99T>C (n.349+99T>C)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
c.235+99T>C (n.235+99T>C)
n.457+99T>C
19g.35033838T>GCA405329282SCN1Bc.547T>G (p.Trp183Gly)
c.448+99T>G (n.448+99T>G)
c.349+99T>G (n.349+99T>G)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
c.235+99T>G (n.235+99T>G)
n.457+99T>G
19g.35033839G>ACA405329283SCN1Bc.548G>A (p.Trp183Ter)
c.448+100G>A (n.448+100G>A)
c.349+100G>A (n.349+100G>A)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
c.235+100G>A (n.235+100G>A)
n.457+100G>A
19g.35033839G>CCA405329284SCN1Bc.548G>C (p.Trp183Ser)
c.448+100G>C (n.448+100G>C)
c.349+100G>C (n.349+100G>C)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
c.235+100G>C (n.235+100G>C)
n.457+100G>C
19g.35033839G=CA2333467117SCN1Bc.548G= (p.Trp183=)
c.448+100G= (n.448+100G=)
c.349+100G= (n.349+100G=)
c.449G= (p.Trp150=)
c.235+100G= (n.235+100G=)
n.457+100G=
19g.35033839G>TCA9372032SCN1Bc.548G>T (p.Trp183Leu)
c.448+100G>T (n.448+100G>T)
c.349+100G>T (n.349+100G>T)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
c.235+100G>T (n.235+100G>T)
n.457+100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033840G>ACA405329285SCN1Bc.549G>A (p.Trp183Ter)
c.448+101G>A (n.448+101G>A)
c.349+101G>A (n.349+101G>A)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
c.235+101G>A (n.235+101G>A)
n.457+101G>A
19g.35033840G>CCA405329287SCN1Bc.549G>C (p.Trp183Cys)
c.448+101G>C (n.448+101G>C)
c.349+101G>C (n.349+101G>C)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
c.235+101G>C (n.235+101G>C)
n.457+101G>C
19g.35033840G>TCA405329286SCN1Bc.549G>T (p.Trp183Cys)
c.448+101G>T (n.448+101G>T)
c.349+101G>T (n.349+101G>T)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
c.235+101G>T (n.235+101G>T)
n.457+101G>T
 gnomAD v4
19g.35033841C>ACA405329288SCN1Bc.550C>A (p.Pro184Thr)
c.448+102C>A (n.448+102C>A)
c.349+102C>A (n.349+102C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.235+102C>A (n.235+102C>A)
n.457+102C>A
19g.35033841C>GCA405329289SCN1Bc.550C>G (p.Pro184Ala)
c.448+102C>G (n.448+102C>G)
c.349+102C>G (n.349+102C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.235+102C>G (n.235+102C>G)
n.457+102C>G
19g.35033841C>TCA405329290SCN1Bc.550C>T (p.Pro184Ser)
c.448+102C>T (n.448+102C>T)
c.349+102C>T (n.349+102C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.235+102C>T (n.235+102C>T)
n.457+102C>T
 gnomAD v4
19g.35033842C>ACA405329291SCN1Bc.551C>A (p.Pro184Gln)
c.448+103C>A (n.448+103C>A)
c.349+103C>A (n.349+103C>A)
c.452C>A (p.Pro151Gln)
c.235+103C>A (n.235+103C>A)
n.457+103C>A
19g.35033842C=CA2333467118SCN1Bc.551C= (p.Pro184=)
c.448+103C= (n.448+103C=)
c.349+103C= (n.349+103C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.235+103C= (n.235+103C=)
n.457+103C=
19g.35033842C>GCA405329292SCN1Bc.551C>G (p.Pro184Arg)
c.448+103C>G (n.448+103C>G)
c.349+103C>G (n.349+103C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.235+103C>G (n.235+103C>G)
n.457+103C>G
19g.35033842C>TCA9372033SCN1Bc.551C>T (p.Pro184Leu)
c.448+103C>T (n.448+103C>T)
c.349+103C>T (n.349+103C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.235+103C>T (n.235+103C>T)
n.457+103C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033843A>CCA507298698SCN1Bc.552A>C (p.Pro184=)
c.448+104A>C (n.448+104A>C)
c.349+104A>C (n.349+104A>C)
c.453A>C (p.Pro151=)
c.235+104A>C (n.235+104A>C)
n.457+104A>C
19g.35033843A>GCA507298700SCN1Bc.552A>G (p.Pro184=)
c.448+104A>G (n.448+104A>G)
c.349+104A>G (n.349+104A>G)
c.453A>G (p.Pro151=)
c.235+104A>G (n.235+104A>G)
n.457+104A>G
19g.35033843A>TCA507298699SCN1Bc.552A>T (p.Pro184=)
c.448+104A>T (n.448+104A>T)
c.349+104A>T (n.349+104A>T)
c.453A>T (p.Pro151=)
c.235+104A>T (n.235+104A>T)
n.457+104A>T
 gnomAD v4
19g.35033844G>ACA405329293SCN1Bc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.448+105G>A (n.448+105G>A)
c.349+105G>A (n.349+105G>A)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.235+105G>A (n.235+105G>A)
n.457+105G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033844G>CCA405329294SCN1Bc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.448+105G>C (n.448+105G>C)
c.349+105G>C (n.349+105G>C)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.235+105G>C (n.235+105G>C)
n.457+105G>C
 ClinVar
19g.35033844G=CA2333467119SCN1Bc.553G= (p.Ala185=)
c.448+105G= (n.448+105G=)
c.349+105G= (n.349+105G=)
c.454G= (p.Ala152=)
c.235+105G= (n.235+105G=)
n.457+105G=
19g.35033844G>TCA405329295SCN1Bc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.448+105G>T (n.448+105G>T)
c.349+105G>T (n.349+105G>T)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.235+105G>T (n.235+105G>T)
n.457+105G>T
19g.35033845C>ACA405329296SCN1Bc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.448+106C>A (n.448+106C>A)
c.349+106C>A (n.349+106C>A)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.235+106C>A (n.235+106C>A)
n.457+106C>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033845C>GCA405329297SCN1Bc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.448+106C>G (n.448+106C>G)
c.349+106C>G (n.349+106C>G)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.235+106C>G (n.235+106C>G)
n.457+106C>G
19g.35033845C>TCA405329298SCN1Bc.554C>T (p.Ala185Val)
c.448+106C>T (n.448+106C>T)
c.349+106C>T (n.349+106C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.235+106C>T (n.235+106C>T)
n.457+106C>T
 gnomAD v4
19g.35033846C>ACA507298706SCN1Bc.555C>A (p.Ala185=)
c.448+107C>A (n.448+107C>A)
c.349+107C>A (n.349+107C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.235+107C>A (n.235+107C>A)
n.457+107C>A
19g.35033846C=CA2333467120SCN1Bc.555C= (p.Ala185=)
c.448+107C= (n.448+107C=)
c.349+107C= (n.349+107C=)
c.456C= (p.Ala152=)
c.235+107C= (n.235+107C=)
n.457+107C=
19g.35033846C>GCA507298707SCN1Bc.555C>G (p.Ala185=)
c.448+107C>G (n.448+107C>G)
c.349+107C>G (n.349+107C>G)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.235+107C>G (n.235+107C>G)
n.457+107C>G
19g.35033846C>TCA307703743SCN1Bc.555C>T (p.Ala185=)
c.448+107C>T (n.448+107C>T)
c.349+107C>T (n.349+107C>T)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.235+107C>T (n.235+107C>T)
n.457+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033847A>CCA405329300SCN1Bc.556A>C (p.Asn186His)
c.448+108A>C (n.448+108A>C)
c.349+108A>C (n.349+108A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
c.235+108A>C (n.235+108A>C)
n.457+108A>C
19g.35033847A>GCA405329301SCN1Bc.556A>G (p.Asn186Asp)
c.448+108A>G (n.448+108A>G)
c.349+108A>G (n.349+108A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
c.235+108A>G (n.235+108A>G)
n.457+108A>G
19g.35033847A>TCA405329299SCN1Bc.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.448+108A>T (n.448+108A>T)
c.349+108A>T (n.349+108A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.235+108A>T (n.235+108A>T)
n.457+108A>T
19g.35033848A>CCA405329302SCN1Bc.557A>C (p.Asn186Thr)
c.448+109A>C (n.448+109A>C)
c.349+109A>C (n.349+109A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.235+109A>C (n.235+109A>C)
n.457+109A>C
19g.35033848A>GCA405329304SCN1Bc.557A>G (p.Asn186Ser)
c.448+109A>G (n.448+109A>G)
c.349+109A>G (n.349+109A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
c.235+109A>G (n.235+109A>G)
n.457+109A>G
19g.35033848A>TCA405329303SCN1Bc.557A>T (p.Asn186Ile)
c.448+109A>T (n.448+109A>T)
c.349+109A>T (n.349+109A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.235+109A>T (n.235+109A>T)
n.457+109A>T
19g.35033849C>ACA405329305SCN1Bc.558C>A (p.Asn186Lys)
c.448+110C>A (n.448+110C>A)
c.349+110C>A (n.349+110C>A)
c.459C>A (p.Asn153Lys)
c.235+110C>A (n.235+110C>A)
n.457+110C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033849C=CA2333467121SCN1Bc.558C= (p.Asn186=)
c.448+110C= (n.448+110C=)
c.349+110C= (n.349+110C=)
c.459C= (p.Asn153=)
c.235+110C= (n.235+110C=)
n.457+110C=
19g.35033849C>GCA405329306SCN1Bc.558C>G (p.Asn186Lys)
c.448+110C>G (n.448+110C>G)
c.349+110C>G (n.349+110C>G)
c.459C>G (p.Asn153Lys)
c.235+110C>G (n.235+110C>G)
n.457+110C>G
19g.35033849C>TCA507298711SCN1Bc.558C>T (p.Asn186=)
c.448+110C>T (n.448+110C>T)
c.349+110C>T (n.349+110C>T)
c.459C>T (p.Asn153=)
c.235+110C>T (n.235+110C>T)
n.457+110C>T
19g.35033850C>ACA405329307SCN1Bc.559C>A (p.Arg187Ser)
c.448+111C>A (n.448+111C>A)
c.349+111C>A (n.349+111C>A)
c.460C>A (p.Arg154Ser)
c.235+111C>A (n.235+111C>A)
n.457+111C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033850C=CA2333467122SCN1Bc.559C= (p.Arg187=)
c.448+111C= (n.448+111C=)
c.349+111C= (n.349+111C=)
c.460C= (p.Arg154=)
c.235+111C= (n.235+111C=)
n.457+111C=
19g.35033850C>GCA405329308SCN1Bc.559C>G (p.Arg187Gly)
c.448+111C>G (n.448+111C>G)
c.349+111C>G (n.349+111C>G)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
c.235+111C>G (n.235+111C>G)
n.457+111C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033850C>TCA9372034SCN1Bc.559C>T (p.Arg187Cys)
c.448+111C>T (n.448+111C>T)
c.349+111C>T (n.349+111C>T)
c.460C>T (p.Arg154Cys)
c.235+111C>T (n.235+111C>T)
n.457+111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033851delCA2695223176SCN1Bc.560del (p.Arg187ProfsTer?)
c.448+112del (n.448+112del)
c.349+112del (n.349+112del)
c.461del (p.Arg154ProfsTer?)
c.235+112del (n.235+112del)
n.457+112del
19g.35033851G>ACA302127SCN1Bc.560G>A (p.Arg187His)
c.448+112G>A (n.448+112G>A)
c.349+112G>A (n.349+112G>A)
c.461G>A (p.Arg154His)
c.235+112G>A (n.235+112G>A)
n.457+112G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033851G>CCA405329309SCN1Bc.560G>C (p.Arg187Pro)
c.448+112G>C (n.448+112G>C)
c.349+112G>C (n.349+112G>C)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
c.235+112G>C (n.235+112G>C)
n.457+112G>C
19g.35033851G=CA2333467123SCN1Bc.560G= (p.Arg187=)
c.448+112G= (n.448+112G=)
c.349+112G= (n.349+112G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.235+112G= (n.235+112G=)
n.457+112G=
19g.35033851G>TCA405329310SCN1Bc.560G>T (p.Arg187Leu)
c.448+112G>T (n.448+112G>T)
c.349+112G>T (n.349+112G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.235+112G>T (n.235+112G>T)
n.457+112G>T
 gnomAD v4
19g.35033852C>ACA507298718SCN1Bc.561C>A (p.Arg187=)
c.448+113C>A (n.448+113C>A)
c.349+113C>A (n.349+113C>A)
c.462C>A (p.Arg154=)
c.235+113C>A (n.235+113C>A)
n.457+113C>A
 gnomAD v4
19g.35033852C=CA2333467124SCN1Bc.561C= (p.Arg187=)
c.448+113C= (n.448+113C=)
c.349+113C= (n.349+113C=)
c.462C= (p.Arg154=)
c.235+113C= (n.235+113C=)
n.457+113C=
19g.35033852C>GCA307703744SCN1Bc.561C>G (p.Arg187=)
c.448+113C>G (n.448+113C>G)
c.349+113C>G (n.349+113C>G)
c.462C>G (p.Arg154=)
c.235+113C>G (n.235+113C>G)
n.457+113C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033852C>TCA507298720SCN1Bc.561C>T (p.Arg187=)
c.448+113C>T (n.448+113C>T)
c.349+113C>T (n.349+113C>T)
c.462C>T (p.Arg154=)
c.235+113C>T (n.235+113C>T)
n.457+113C>T
 gnomAD v4
19g.35033853C>ACA405329311SCN1Bc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.448+114C>A (n.448+114C>A)
c.349+114C>A (n.349+114C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.235+114C>A (n.235+114C>A)
n.457+114C>A
19g.35033853C=CA2333467125SCN1Bc.562C= (p.Pro188=)
c.448+114C= (n.448+114C=)
c.349+114C= (n.349+114C=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.235+114C= (n.235+114C=)
n.457+114C=
19g.35033853C>GCA405329312SCN1Bc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.448+114C>G (n.448+114C>G)
c.349+114C>G (n.349+114C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.235+114C>G (n.235+114C>G)
n.457+114C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033853C>TCA405329313SCN1Bc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.448+114C>T (n.448+114C>T)
c.349+114C>T (n.349+114C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.235+114C>T (n.235+114C>T)
n.457+114C>T
19g.35033854C>ACA405329314SCN1Bc.563C>A (p.Pro188Gln)
c.448+115C>A (n.448+115C>A)
c.349+115C>A (n.349+115C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.235+115C>A (n.235+115C>A)
n.457+115C>A
19g.35033854C=CA2333467126SCN1Bc.563C= (p.Pro188=)
c.448+115C= (n.448+115C=)
c.349+115C= (n.349+115C=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.235+115C= (n.235+115C=)
n.457+115C=
19g.35033854C>GCA405329315SCN1Bc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.448+115C>G (n.448+115C>G)
c.349+115C>G (n.349+115C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.235+115C>G (n.235+115C>G)
n.457+115C>G
19g.35033854C>TCA9372035SCN1Bc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.448+115C>T (n.448+115C>T)
c.349+115C>T (n.349+115C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.235+115C>T (n.235+115C>T)
n.457+115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033855_35033856insAACACACCCAACACA2814220959SCN1Bc.564_565insAACACACCCAACA (p.Gln189AsnfsTer9)
c.448+116_448+117insAACACACCCAACA (n.448+116_448+117insAACACACCCAACA)
c.349+116_349+117insAACACACCCAACA (n.349+116_349+117insAACACACCCAACA)
c.465_466insAACACACCCAACA (p.Gln156AsnfsTer9)
c.235+116_235+117insAACACACCCAACA (n.235+116_235+117insAACACACCCAACA)
n.457+116_457+117insAACACACCCAACA
19g.35033855A>CCA507298729SCN1Bc.564A>C (p.Pro188=)
c.448+116A>C (n.448+116A>C)
c.349+116A>C (n.349+116A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.235+116A>C (n.235+116A>C)
n.457+116A>C
19g.35033855A>GCA507298730SCN1Bc.564A>G (p.Pro188=)
c.448+116A>G (n.448+116A>G)
c.349+116A>G (n.349+116A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.235+116A>G (n.235+116A>G)
n.457+116A>G
 COSMIC
19g.35033855A>TCA507298732SCN1Bc.564A>T (p.Pro188=)
c.448+116A>T (n.448+116A>T)
c.349+116A>T (n.349+116A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.235+116A>T (n.235+116A>T)
n.457+116A>T
19g.35033856C>ACA405329318SCN1Bc.565C>A (p.Gln189Lys)
c.448+117C>A (n.448+117C>A)
c.349+117C>A (n.349+117C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.235+117C>A (n.235+117C>A)
n.457+117C>A
19g.35033856C>GCA405329316SCN1Bc.565C>G (p.Gln189Glu)
c.448+117C>G (n.448+117C>G)
c.349+117C>G (n.349+117C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.235+117C>G (n.235+117C>G)
n.457+117C>G
19g.35033856C>TCA405329317SCN1Bc.565C>T (p.Gln189Ter)
c.448+117C>T (n.448+117C>T)
c.349+117C>T (n.349+117C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.235+117C>T (n.235+117C>T)
n.457+117C>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033857A>CCA405329319SCN1Bc.566A>C (p.Gln189Pro)
c.448+118A>C (n.448+118A>C)
c.349+118A>C (n.349+118A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.235+118A>C (n.235+118A>C)
n.457+118A>C
19g.35033857A>GCA405329320SCN1Bc.566A>G (p.Gln189Arg)
c.448+118A>G (n.448+118A>G)
c.349+118A>G (n.349+118A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.235+118A>G (n.235+118A>G)
n.457+118A>G
 gnomAD v4
19g.35033857A>TCA405329321SCN1Bc.566A>T (p.Gln189Leu)
c.448+118A>T (n.448+118A>T)
c.349+118A>T (n.349+118A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.235+118A>T (n.235+118A>T)
n.457+118A>T
19g.35033858G>ACA507298738SCN1Bc.567G>A (p.Gln189=)
c.448+119G>A (n.448+119G>A)
c.349+119G>A (n.349+119G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.235+119G>A (n.235+119G>A)
n.457+119G>A
19g.35033858G>CCA405329322SCN1Bc.567G>C (p.Gln189His)
c.448+119G>C (n.448+119G>C)
c.349+119G>C (n.349+119G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.235+119G>C (n.235+119G>C)
n.457+119G>C
19g.35033858G>TCA405329323SCN1Bc.567G>T (p.Gln189His)
c.448+119G>T (n.448+119G>T)
c.349+119G>T (n.349+119G>T)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.235+119G>T (n.235+119G>T)
n.457+119G>T
19g.35033858_35033859delinsAACA2580096809SCN1Bc.567_568delinsAA (p.Gln190Lys)
c.448+119_448+120delinsAA (n.448+119_448+120delinsAA)
c.349+119_349+120delinsAA (n.349+119_349+120delinsAA)
c.468_469delinsAA (p.Gln157Lys)
c.235+119_235+120delinsAA (n.235+119_235+120delinsAA)
n.457+119_457+120delinsAA
 ClinVar
19g.35033859C>ACA405329324SCN1Bc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.448+120C>A (n.448+120C>A)
c.349+120C>A (n.349+120C>A)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.235+120C>A (n.235+120C>A)
n.457+120C>A
 ClinVar
19g.35033859C>GCA405329325SCN1Bc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.448+120C>G (n.448+120C>G)
c.349+120C>G (n.349+120C>G)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.235+120C>G (n.235+120C>G)
n.457+120C>G
19g.35033859C>TCA405329326SCN1Bc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.448+120C>T (n.448+120C>T)
c.349+120C>T (n.349+120C>T)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.235+120C>T (n.235+120C>T)
n.457+120C>T
19g.35033860A>CCA405329327SCN1Bc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.448+121A>C (n.448+121A>C)
c.349+121A>C (n.349+121A>C)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.235+121A>C (n.235+121A>C)
n.457+121A>C
 gnomAD v4
19g.35033860A>GCA405329328SCN1Bc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.448+121A>G (n.448+121A>G)
c.349+121A>G (n.349+121A>G)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.235+121A>G (n.235+121A>G)
n.457+121A>G
19g.35033860A>TCA405329329SCN1Bc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.448+121A>T (n.448+121A>T)
c.349+121A>T (n.349+121A>T)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.235+121A>T (n.235+121A>T)
n.457+121A>T
19g.35033861G>ACA507298743SCN1Bc.570G>A (p.Gln190=)
c.448+122G>A (n.448+122G>A)
c.349+122G>A (n.349+122G>A)
c.471G>A (p.Gln157=)
c.235+122G>A (n.235+122G>A)
n.457+122G>A
19g.35033861G>CCA405329331SCN1Bc.570G>C (p.Gln190His)
c.448+122G>C (n.448+122G>C)
c.349+122G>C (n.349+122G>C)
c.471G>C (p.Gln157His)
c.235+122G>C (n.235+122G>C)
n.457+122G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033861G=CA2333467127SCN1Bc.570G= (p.Gln190=)
c.448+122G= (n.448+122G=)
c.349+122G= (n.349+122G=)
c.471G= (p.Gln157=)
c.235+122G= (n.235+122G=)
n.457+122G=
19g.35033861G>TCA405329332SCN1Bc.570G>T (p.Gln190His)
c.448+122G>T (n.448+122G>T)
c.349+122G>T (n.349+122G>T)
c.471G>T (p.Gln157His)
c.235+122G>T (n.235+122G>T)
n.457+122G>T
19g.35033862C>ACA507298747SCN1Bc.571C>A (p.Arg191=)
c.448+123C>A (n.448+123C>A)
c.349+123C>A (n.349+123C>A)
c.472C>A (p.Arg158=)
c.235+123C>A (n.235+123C>A)
n.457+123C>A
19g.35033862C=CA2333467128SCN1Bc.571C= (p.Arg191=)
c.448+123C= (n.448+123C=)
c.349+123C= (n.349+123C=)
c.472C= (p.Arg158=)
c.235+123C= (n.235+123C=)
n.457+123C=
19g.35033862C>GCA405329334SCN1Bc.571C>G (p.Arg191Gly)
c.448+123C>G (n.448+123C>G)
c.349+123C>G (n.349+123C>G)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.235+123C>G (n.235+123C>G)
n.457+123C>G
19g.35033862C>TCA9372036SCN1Bc.571C>T (p.Arg191Trp)
c.448+123C>T (n.448+123C>T)
c.349+123C>T (n.349+123C>T)
c.472C>T (p.Arg158Trp)
c.235+123C>T (n.235+123C>T)
n.457+123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>ACA9372037SCN1Bc.572G>A (p.Arg191Gln)
c.448+124G>A (n.448+124G>A)
c.349+124G>A (n.349+124G>A)
c.473G>A (p.Arg158Gln)
c.235+124G>A (n.235+124G>A)
n.457+124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033863G>CCA405329337SCN1Bc.572G>C (p.Arg191Pro)
c.448+124G>C (n.448+124G>C)
c.349+124G>C (n.349+124G>C)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
c.235+124G>C (n.235+124G>C)
n.457+124G>C
19g.35033863G=CA2333467129SCN1Bc.572G= (p.Arg191=)
c.448+124G= (n.448+124G=)
c.349+124G= (n.349+124G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.235+124G= (n.235+124G=)
n.457+124G=
19g.35033863G>TCA405329339SCN1Bc.572G>T (p.Arg191Leu)
c.448+124G>T (n.448+124G>T)
c.349+124G>T (n.349+124G>T)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
c.235+124G>T (n.235+124G>T)
n.457+124G>T
19g.35033864G>ACA507298758SCN1Bc.573G>A (p.Arg191=)
c.448+125G>A (n.448+125G>A)
c.349+125G>A (n.349+125G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.235+125G>A (n.235+125G>A)
n.457+125G>A
19g.35033864G>CCA507298755SCN1Bc.573G>C (p.Arg191=)
c.448+125G>C (n.448+125G>C)
c.349+125G>C (n.349+125G>C)
c.474G>C (p.Arg158=)
c.235+125G>C (n.235+125G>C)
n.457+125G>C
19g.35033864G=CA2333467130SCN1Bc.573G= (p.Arg191=)
c.448+125G= (n.448+125G=)
c.349+125G= (n.349+125G=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.235+125G= (n.235+125G=)
n.457+125G=
19g.35033864G>TCA507298757SCN1Bc.573G>T (p.Arg191=)
c.448+125G>T (n.448+125G>T)
c.349+125G>T (n.349+125G>T)
c.474G>T (p.Arg158=)
c.235+125G>T (n.235+125G>T)
n.457+125G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033865G>ACA405329342SCN1Bc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.448+126G>A (n.448+126G>A)
c.349+126G>A (n.349+126G>A)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.235+126G>A (n.235+126G>A)
n.457+126G>A
 gnomAD v4
19g.35033865G>CCA405329343SCN1Bc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.448+126G>C (n.448+126G>C)
c.349+126G>C (n.349+126G>C)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.235+126G>C (n.235+126G>C)
n.457+126G>C
19g.35033865G=CA2333467131SCN1Bc.574G= (p.Ala192=)
c.448+126G= (n.448+126G=)
c.349+126G= (n.349+126G=)
c.475G= (p.Ala159=)
c.235+126G= (n.235+126G=)
n.457+126G=
19g.35033865G>TCA9372038SCN1Bc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.448+126G>T (n.448+126G>T)
c.349+126G>T (n.349+126G>T)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.235+126G>T (n.235+126G>T)
n.457+126G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033866C>ACA405329347SCN1Bc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.448+127C>A (n.448+127C>A)
c.349+127C>A (n.349+127C>A)
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.235+127C>A (n.235+127C>A)
n.457+127C>A
19g.35033866C=CA2333467132SCN1Bc.575C= (p.Ala192=)
c.448+127C= (n.448+127C=)
c.349+127C= (n.349+127C=)
c.476C= (p.Ala159=)
c.235+127C= (n.235+127C=)
n.457+127C=
19g.35033866C>GCA405329349SCN1Bc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.448+127C>G (n.448+127C>G)
c.349+127C>G (n.349+127C>G)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.235+127C>G (n.235+127C>G)
n.457+127C>G
19g.35033866C>TCA9372039SCN1Bc.575C>T (p.Ala192Val)
c.448+127C>T (n.448+127C>T)
c.349+127C>T (n.349+127C>T)
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.235+127C>T (n.235+127C>T)
n.457+127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033867T>ACA507298768SCN1Bc.576T>A (p.Ala192=)
c.448+128T>A (n.448+128T>A)
c.349+128T>A (n.349+128T>A)
c.477T>A (p.Ala159=)
c.235+128T>A (n.235+128T>A)
n.457+128T>A
19g.35033867T>CCA507298769SCN1Bc.576T>C (p.Ala192=)
c.448+128T>C (n.448+128T>C)
c.349+128T>C (n.349+128T>C)
c.477T>C (p.Ala159=)
c.235+128T>C (n.235+128T>C)
n.457+128T>C
19g.35033867T>GCA507298770SCN1Bc.576T>G (p.Ala192=)
c.448+128T>G (n.448+128T>G)
c.349+128T>G (n.349+128T>G)
c.477T>G (p.Ala159=)
c.235+128T>G (n.235+128T>G)
n.457+128T>G
19g.35033868G>ACA405329354SCN1Bc.577G>A (p.Glu193Lys)
c.448+129G>A (n.448+129G>A)
c.349+129G>A (n.349+129G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.235+129G>A (n.235+129G>A)
n.457+129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033868G>CCA405329352SCN1Bc.577G>C (p.Glu193Gln)
c.448+129G>C (n.448+129G>C)
c.349+129G>C (n.349+129G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.235+129G>C (n.235+129G>C)
n.457+129G>C
19g.35033868G=CA2333467133SCN1Bc.577G= (p.Glu193=)
c.448+129G= (n.448+129G=)
c.349+129G= (n.349+129G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.235+129G= (n.235+129G=)
n.457+129G=
19g.35033868G>TCA16609778SCN1Bc.577G>T (p.Glu193Ter)
c.448+129G>T (n.448+129G>T)
c.349+129G>T (n.349+129G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.235+129G>T (n.235+129G>T)
n.457+129G>T
 ClinVar dbSNP
19g.35033869A>CCA405329356SCN1Bc.578A>C (p.Glu193Ala)
c.448+130A>C (n.448+130A>C)
c.349+130A>C (n.349+130A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.235+130A>C (n.235+130A>C)
n.457+130A>C
19g.35033869A>GCA405329358SCN1Bc.578A>G (p.Glu193Gly)
c.448+130A>G (n.448+130A>G)
c.349+130A>G (n.349+130A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.235+130A>G (n.235+130A>G)
n.457+130A>G
 ClinVar
19g.35033869A>TCA405329360SCN1Bc.578A>T (p.Glu193Val)
c.448+130A>T (n.448+130A>T)
c.349+130A>T (n.349+130A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.235+130A>T (n.235+130A>T)
n.457+130A>T
19g.35033869_35033870delinsAGCA2333467134SCN1Bc.578_579delinsAG (p.Glu193=)
c.448+130_448+131delinsAG (n.448+130_448+131delinsAG)
c.349+130_349+131delinsAG (n.349+130_349+131delinsAG)
c.479_480delinsAG (p.Glu160=)
c.235+130_235+131delinsAG (n.235+130_235+131delinsAG)
n.457+130_457+131delinsAG
19g.35033870G>ACA507298780SCN1Bc.579G>A (p.Glu193=)
c.448+131G>A (n.448+131G>A)
c.349+131G>A (n.349+131G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.235+131G>A (n.235+131G>A)
n.457+131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033870G>CCA405329362SCN1Bc.579G>C (p.Glu193Asp)
c.448+131G>C (n.448+131G>C)
c.349+131G>C (n.349+131G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.235+131G>C (n.235+131G>C)
n.457+131G>C
 gnomAD v4
19g.35033870G>TCA405329364SCN1Bc.579G>T (p.Glu193Asp)
c.448+131G>T (n.448+131G>T)
c.349+131G>T (n.349+131G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.235+131G>T (n.235+131G>T)
n.457+131G>T
19g.35033874dupCA9372040SCN1Bc.583dup (p.Glu195GlyfsTer?)
c.448+135dup (n.448+135dup)
c.349+135dup (n.349+135dup)
c.484dup (p.Glu162GlyfsTer?)
c.235+135dup (n.235+135dup)
n.457+135dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033874delCA507298783SCN1Bc.583del (p.Glu195ArgfsTer?)
c.448+135del (n.448+135del)
c.349+135del (n.349+135del)
c.484del (p.Glu162ArgfsTer?)
c.235+135del (n.235+135del)
n.457+135del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.35033871G>ACA405329366SCN1Bc.580G>A (p.Gly194Arg)
c.448+132G>A (n.448+132G>A)
c.349+132G>A (n.349+132G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.235+132G>A (n.235+132G>A)
n.457+132G>A
 gnomAD v4
19g.35033871G>CCA405329368SCN1Bc.580G>C (p.Gly194Arg)
c.448+132G>C (n.448+132G>C)
c.349+132G>C (n.349+132G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.235+132G>C (n.235+132G>C)
n.457+132G>C
 gnomAD v4
19g.35033871G>TCA405329369SCN1Bc.580G>T (p.Gly194Trp)
c.448+132G>T (n.448+132G>T)
c.349+132G>T (n.349+132G>T)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
c.235+132G>T (n.235+132G>T)
n.457+132G>T
19g.35033872G>ACA405329373SCN1Bc.581G>A (p.Gly194Glu)
c.448+133G>A (n.448+133G>A)
c.349+133G>A (n.349+133G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.235+133G>A (n.235+133G>A)
n.457+133G>A
 gnomAD v4
19g.35033872G>CCA405329374SCN1Bc.581G>C (p.Gly194Ala)
c.448+133G>C (n.448+133G>C)
c.349+133G>C (n.349+133G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.235+133G>C (n.235+133G>C)
n.457+133G>C
19g.35033872G>TCA405329376SCN1Bc.581G>T (p.Gly194Val)
c.448+133G>T (n.448+133G>T)
c.349+133G>T (n.349+133G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.235+133G>T (n.235+133G>T)
n.457+133G>T
19g.35033873G>ACA507298791SCN1Bc.582G>A (p.Gly194=)
c.448+134G>A (n.448+134G>A)
c.349+134G>A (n.349+134G>A)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.235+134G>A (n.235+134G>A)
n.457+134G>A
 gnomAD v4
19g.35033873G>CCA507298790SCN1Bc.582G>C (p.Gly194=)
c.448+134G>C (n.448+134G>C)
c.349+134G>C (n.349+134G>C)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.235+134G>C (n.235+134G>C)
n.457+134G>C
19g.35033873G>TCA507298788SCN1Bc.582G>T (p.Gly194=)
c.448+134G>T (n.448+134G>T)
c.349+134G>T (n.349+134G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.235+134G>T (n.235+134G>T)
n.457+134G>T
19g.35033874G>ACA307703752SCN1Bc.583G>A (p.Glu195Lys)
c.448+135G>A (n.448+135G>A)
c.349+135G>A (n.349+135G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.235+135G>A (n.235+135G>A)
n.457+135G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033874G>CCA405329380SCN1Bc.583G>C (p.Glu195Gln)
c.448+135G>C (n.448+135G>C)
c.349+135G>C (n.349+135G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.235+135G>C (n.235+135G>C)
n.457+135G>C
19g.35033874G=CA2333467135SCN1Bc.583G= (p.Glu195=)
c.448+135G= (n.448+135G=)
c.349+135G= (n.349+135G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.235+135G= (n.235+135G=)
n.457+135G=
19g.35033874G>TCA405329378SCN1Bc.583G>T (p.Glu195Ter)
c.448+135G>T (n.448+135G>T)
c.349+135G>T (n.349+135G>T)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.235+135G>T (n.235+135G>T)
n.457+135G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033875A=CA2333467136SCN1Bc.584A= (p.Glu195=)
c.448+136A= (n.448+136A=)
c.349+136A= (n.349+136A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.235+136A= (n.235+136A=)
n.457+136A=
19g.35033875A>CCA405329384SCN1Bc.584A>C (p.Glu195Ala)
c.448+136A>C (n.448+136A>C)
c.349+136A>C (n.349+136A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.235+136A>C (n.235+136A>C)
n.457+136A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033875A>GCA405329382SCN1Bc.584A>G (p.Glu195Gly)
c.448+136A>G (n.448+136A>G)
c.349+136A>G (n.349+136A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.235+136A>G (n.235+136A>G)
n.457+136A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033875A>TCA405329383SCN1Bc.584A>T (p.Glu195Val)
c.448+136A>T (n.448+136A>T)
c.349+136A>T (n.349+136A>T)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.235+136A>T (n.235+136A>T)
n.457+136A>T
19g.35033876G>ACA507298802SCN1Bc.585G>A (p.Glu195=)
c.448+137G>A (n.448+137G>A)
c.349+137G>A (n.349+137G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.235+137G>A (n.235+137G>A)
n.457+137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033876G>CCA405329385SCN1Bc.585G>C (p.Glu195Asp)
c.448+137G>C (n.448+137G>C)
c.349+137G>C (n.349+137G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.235+137G>C (n.235+137G>C)
n.457+137G>C
19g.35033876G=CA2333467137SCN1Bc.585G= (p.Glu195=)
c.448+137G= (n.448+137G=)
c.349+137G= (n.349+137G=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.235+137G= (n.235+137G=)
n.457+137G=
19g.35033876G>TCA405329386SCN1Bc.585G>T (p.Glu195Asp)
c.448+137G>T (n.448+137G>T)
c.349+137G>T (n.349+137G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.235+137G>T (n.235+137G>T)
n.457+137G>T
19g.35033877G>ACA307703753SCN1Bc.586G>A (p.Gly196Arg)
c.448+138G>A (n.448+138G>A)
c.349+138G>A (n.349+138G>A)
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.235+138G>A (n.235+138G>A)
n.457+138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033877G>CCA405329390SCN1Bc.586G>C (p.Gly196Arg)
c.448+138G>C (n.448+138G>C)
c.349+138G>C (n.349+138G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.235+138G>C (n.235+138G>C)
n.457+138G>C
 gnomAD v4
19g.35033877G=CA2333467138SCN1Bc.586G= (p.Gly196=)
c.448+138G= (n.448+138G=)
c.349+138G= (n.349+138G=)
c.487G= (p.Gly163=)
c.235+138G= (n.235+138G=)
n.457+138G=
19g.35033877G>TCA405329391SCN1Bc.586G>T (p.Gly196Trp)
c.448+138G>T (n.448+138G>T)
c.349+138G>T (n.349+138G>T)
c.487G>T (p.Gly163Trp)
c.235+138G>T (n.235+138G>T)
n.457+138G>T
19g.35033878G>ACA405329393SCN1Bc.587G>A (p.Gly196Glu)
c.448+139G>A (n.448+139G>A)
c.349+139G>A (n.349+139G>A)
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.235+139G>A (n.235+139G>A)
n.457+139G>A
 gnomAD v4
19g.35033878G>CCA405329394SCN1Bc.587G>C (p.Gly196Ala)
c.448+139G>C (n.448+139G>C)
c.349+139G>C (n.349+139G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.235+139G>C (n.235+139G>C)
n.457+139G>C
19g.35033878G>TCA405329396SCN1Bc.587G>T (p.Gly196Val)
c.448+139G>T (n.448+139G>T)
c.349+139G>T (n.349+139G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.235+139G>T (n.235+139G>T)
n.457+139G>T
19g.35033879G>ACA9372041SCN1Bc.588G>A (p.Gly196=)
c.448+140G>A (n.448+140G>A)
c.349+140G>A (n.349+140G>A)
c.489G>A (p.Gly163=)
c.235+140G>A (n.235+140G>A)
n.457+140G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033879G>CCA507298811SCN1Bc.588G>C (p.Gly196=)
c.448+140G>C (n.448+140G>C)
c.349+140G>C (n.349+140G>C)
c.489G>C (p.Gly163=)
c.235+140G>C (n.235+140G>C)
n.457+140G>C
19g.35033879G=CA2333467139SCN1Bc.588G= (p.Gly196=)
c.448+140G= (n.448+140G=)
c.349+140G= (n.349+140G=)
c.489G= (p.Gly163=)
c.235+140G= (n.235+140G=)
n.457+140G=
19g.35033879G>TCA507298809SCN1Bc.588G>T (p.Gly196=)
c.448+140G>T (n.448+140G>T)
c.349+140G>T (n.349+140G>T)
c.489G>T (p.Gly163=)
c.235+140G>T (n.235+140G>T)
n.457+140G>T
19g.35033880A>CCA405329404SCN1Bc.589A>C (p.Ser197Arg)
c.448+141A>C (n.448+141A>C)
c.349+141A>C (n.349+141A>C)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.235+141A>C (n.235+141A>C)
n.457+141A>C
19g.35033880A>GCA405329402SCN1Bc.589A>G (p.Ser197Gly)
c.448+141A>G (n.448+141A>G)
c.349+141A>G (n.349+141A>G)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.235+141A>G (n.235+141A>G)
n.457+141A>G
19g.35033880A>TCA405329399SCN1Bc.589A>T (p.Ser197Cys)
c.448+141A>T (n.448+141A>T)
c.349+141A>T (n.349+141A>T)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.235+141A>T (n.235+141A>T)
n.457+141A>T
19g.35033881G>ACA405329407SCN1Bc.590G>A (p.Ser197Asn)
c.448+142G>A (n.448+142G>A)
c.349+142G>A (n.349+142G>A)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.235+142G>A (n.235+142G>A)
n.457+142G>A
 gnomAD v4
19g.35033881G>CCA405329408SCN1Bc.590G>C (p.Ser197Thr)
c.448+142G>C (n.448+142G>C)
c.349+142G>C (n.349+142G>C)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.235+142G>C (n.235+142G>C)
n.457+142G>C
 dbSNP
19g.35033881G=CA2333467140SCN1Bc.590G= (p.Ser197=)
c.448+142G= (n.448+142G=)
c.349+142G= (n.349+142G=)
c.491G= (p.Ser164=)
c.235+142G= (n.235+142G=)
n.457+142G=
19g.35033881G>TCA405329410SCN1Bc.590G>T (p.Ser197Ile)
c.448+142G>T (n.448+142G>T)
c.349+142G>T (n.349+142G>T)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.235+142G>T (n.235+142G>T)
n.457+142G>T
19g.35033882C>ACA405329413SCN1Bc.591C>A (p.Ser197Arg)
c.448+143C>A (n.448+143C>A)
c.349+143C>A (n.349+143C>A)
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.235+143C>A (n.235+143C>A)
n.457+143C>A
 gnomAD v4
19g.35033882C>GCA405329414SCN1Bc.591C>G (p.Ser197Arg)
c.448+143C>G (n.448+143C>G)
c.349+143C>G (n.349+143C>G)
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.235+143C>G (n.235+143C>G)
n.457+143C>G
19g.35033882C>TCA507298824SCN1Bc.591C>T (p.Ser197=)
c.448+143C>T (n.448+143C>T)
c.349+143C>T (n.349+143C>T)
c.492C>T (p.Ser164=)
c.235+143C>T (n.235+143C>T)
n.457+143C>T
19g.35033883A=CA2333467141SCN1Bc.592A= (p.Ser198=)
c.448+144A= (n.448+144A=)
c.349+144A= (n.349+144A=)
c.493A= (p.Ser165=)
c.235+144A= (n.235+144A=)
n.457+144A=
19g.35033883A>CCA405329417SCN1Bc.592A>C (p.Ser198Arg)
c.448+144A>C (n.448+144A>C)
c.349+144A>C (n.349+144A>C)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.235+144A>C (n.235+144A>C)
n.457+144A>C
 dbSNP
19g.35033883A>GCA302163SCN1Bc.592A>G (p.Ser198Gly)
c.448+144A>G (n.448+144A>G)
c.349+144A>G (n.349+144A>G)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.235+144A>G (n.235+144A>G)
n.457+144A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033883A>TCA405329419SCN1Bc.592A>T (p.Ser198Cys)
c.448+144A>T (n.448+144A>T)
c.349+144A>T (n.349+144A>T)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.235+144A>T (n.235+144A>T)
n.457+144A>T
19g.35033884G>ACA405329421SCN1Bc.593G>A (p.Ser198Asn)
c.448+145G>A (n.448+145G>A)
c.349+145G>A (n.349+145G>A)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.235+145G>A (n.235+145G>A)
n.457+145G>A
19g.35033884G>CCA405329424SCN1Bc.593G>C (p.Ser198Thr)
c.448+145G>C (n.448+145G>C)
c.349+145G>C (n.349+145G>C)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.235+145G>C (n.235+145G>C)
n.457+145G>C
19g.35033884G=CA2333467142SCN1Bc.593G= (p.Ser198=)
c.448+145G= (n.448+145G=)
c.349+145G= (n.349+145G=)
c.494G= (p.Ser165=)
c.235+145G= (n.235+145G=)
n.457+145G=
19g.35033884G>TCA405329425SCN1Bc.593G>T (p.Ser198Ile)
c.448+145G>T (n.448+145G>T)
c.349+145G>T (n.349+145G>T)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.235+145G>T (n.235+145G>T)
n.457+145G>T
 dbSNP
19g.35033885C>ACA405329428SCN1Bc.594C>A (p.Ser198Arg)
c.448+146C>A (n.448+146C>A)
c.349+146C>A (n.349+146C>A)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.235+146C>A (n.235+146C>A)
n.457+146C>A
 dbSNP
19g.35033885C=CA2333467143SCN1Bc.594C= (p.Ser198=)
c.448+146C= (n.448+146C=)
c.349+146C= (n.349+146C=)
c.495C= (p.Ser165=)
c.235+146C= (n.235+146C=)
n.457+146C=
19g.35033885C>GCA405329430SCN1Bc.594C>G (p.Ser198Arg)
c.448+146C>G (n.448+146C>G)
c.349+146C>G (n.349+146C>G)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.235+146C>G (n.235+146C>G)
n.457+146C>G
19g.35033885C>TCA507298829SCN1Bc.594C>T (p.Ser198=)
c.448+146C>T (n.448+146C>T)
c.349+146C>T (n.349+146C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.235+146C>T (n.235+146C>T)
n.457+146C>T
19g.35033886C>ACA405329433SCN1Bc.595C>A (p.Pro199Thr)
c.448+147C>A (n.448+147C>A)
c.349+147C>A (n.349+147C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.235+147C>A (n.235+147C>A)
n.457+147C>A
19g.35033886C=CA2333467144SCN1Bc.595C= (p.Pro199=)
c.448+147C= (n.448+147C=)
c.349+147C= (n.349+147C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.235+147C= (n.235+147C=)
n.457+147C=
19g.35033886C>GCA405329435SCN1Bc.595C>G (p.Pro199Ala)
c.448+147C>G (n.448+147C>G)
c.349+147C>G (n.349+147C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.235+147C>G (n.235+147C>G)
n.457+147C>G
19g.35033886C>TCA9372042SCN1Bc.595C>T (p.Pro199Ser)
c.448+147C>T (n.448+147C>T)
c.349+147C>T (n.349+147C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.235+147C>T (n.235+147C>T)
n.457+147C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033887C>ACA405329437SCN1Bc.596C>A (p.Pro199His)
c.448+148C>A (n.448+148C>A)
c.349+148C>A (n.349+148C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.235+148C>A (n.235+148C>A)
n.457+148C>A
 gnomAD v4
19g.35033887C>GCA405329439SCN1Bc.596C>G (p.Pro199Arg)
c.448+148C>G (n.448+148C>G)
c.349+148C>G (n.349+148C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.235+148C>G (n.235+148C>G)
n.457+148C>G
19g.35033887C>TCA405329441SCN1Bc.596C>T (p.Pro199Leu)
c.448+148C>T (n.448+148C>T)
c.349+148C>T (n.349+148C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.235+148C>T (n.235+148C>T)
n.457+148C>T
19g.35033888C>ACA507298834SCN1Bc.597C>A (p.Pro199=)
c.448+149C>A (n.448+149C>A)
c.349+149C>A (n.349+149C>A)
c.498C>A (p.Pro166=)
c.235+149C>A (n.235+149C>A)
n.457+149C>A
19g.35033888C>GCA507298836SCN1Bc.597C>G (p.Pro199=)
c.448+149C>G (n.448+149C>G)
c.349+149C>G (n.349+149C>G)
c.498C>G (p.Pro166=)
c.235+149C>G (n.235+149C>G)
n.457+149C>G
19g.35033888C>TCA507298837SCN1Bc.597C>T (p.Pro199=)
c.448+149C>T (n.448+149C>T)
c.349+149C>T (n.349+149C>T)
c.498C>T (p.Pro166=)
c.235+149C>T (n.235+149C>T)
n.457+149C>T
19g.35033889T>ACA405329443SCN1Bc.598T>A (p.Ser200Thr)
c.448+150T>A (n.448+150T>A)
c.349+150T>A (n.349+150T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.235+150T>A (n.235+150T>A)
n.457+150T>A
19g.35033889T>CCA405329445SCN1Bc.598T>C (p.Ser200Pro)
c.448+150T>C (n.448+150T>C)
c.349+150T>C (n.349+150T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.235+150T>C (n.235+150T>C)
n.457+150T>C
19g.35033889T>GCA405329447SCN1Bc.598T>G (p.Ser200Ala)
c.448+150T>G (n.448+150T>G)
c.349+150T>G (n.349+150T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.235+150T>G (n.235+150T>G)
n.457+150T>G
19g.35033890C>ACA16616067SCN1Bc.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.448+151C>A (n.448+151C>A)
c.349+151C>A (n.349+151C>A)
c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.235+151C>A (n.235+151C>A)
n.457+151C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033890C=CA2333467145SCN1Bc.599C= (p.Ser200=)
c.448+151C= (n.448+151C=)
c.349+151C= (n.349+151C=)
c.500C= (p.Ser167=)
c.235+151C= (n.235+151C=)
n.457+151C=
19g.35033890C>GCA405329450SCN1Bc.599C>G (p.Ser200Cys)
c.448+151C>G (n.448+151C>G)
c.349+151C>G (n.349+151C>G)
c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.235+151C>G (n.235+151C>G)
n.457+151C>G
 gnomAD v4
19g.35033890C>TCA405329452SCN1Bc.599C>T (p.Ser200Phe)
c.448+151C>T (n.448+151C>T)
c.349+151C>T (n.349+151C>T)
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.235+151C>T (n.235+151C>T)
n.457+151C>T
 gnomAD v4
19g.35033891C>ACA507298844SCN1Bc.600C>A (p.Ser200=)
c.448+152C>A (n.448+152C>A)
c.349+152C>A (n.349+152C>A)
c.501C>A (p.Ser167=)
c.235+152C>A (n.235+152C>A)
n.457+152C>A
19g.35033891C>GCA507298845SCN1Bc.600C>G (p.Ser200=)
c.448+152C>G (n.448+152C>G)
c.349+152C>G (n.349+152C>G)
c.501C>G (p.Ser167=)
c.235+152C>G (n.235+152C>G)
n.457+152C>G
19g.35033891C>TCA507298846SCN1Bc.600C>T (p.Ser200=)
c.448+152C>T (n.448+152C>T)
c.349+152C>T (n.349+152C>T)
c.501C>T (p.Ser167=)
c.235+152C>T (n.235+152C>T)
n.457+152C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033892T>ACA405329454SCN1Bc.601T>A (p.Cys201Ser)
c.448+153T>A (n.448+153T>A)
c.349+153T>A (n.349+153T>A)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.235+153T>A (n.235+153T>A)
n.457+153T>A
19g.35033892T>CCA405329455SCN1Bc.601T>C (p.Cys201Arg)
c.448+153T>C (n.448+153T>C)
c.349+153T>C (n.349+153T>C)
c.502T>C (p.Cys168Arg)
c.235+153T>C (n.235+153T>C)
n.457+153T>C
19g.35033892T>GCA405329457SCN1Bc.601T>G (p.Cys201Gly)
c.448+153T>G (n.448+153T>G)
c.349+153T>G (n.349+153T>G)
c.502T>G (p.Cys168Gly)
c.235+153T>G (n.235+153T>G)
n.457+153T>G
19g.35033893G>ACA405329462SCN1Bc.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.448+154G>A (n.448+154G>A)
c.349+154G>A (n.349+154G>A)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.235+154G>A (n.235+154G>A)
n.457+154G>A
 ClinVar
19g.35033893G>CCA405329463SCN1Bc.602G>C (p.Cys201Ser)
c.448+154G>C (n.448+154G>C)
c.349+154G>C (n.349+154G>C)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.235+154G>C (n.235+154G>C)
n.457+154G>C
 dbSNP
19g.35033893G=CA2333467146SCN1Bc.602G= (p.Cys201=)
c.448+154G= (n.448+154G=)
c.349+154G= (n.349+154G=)
c.503G= (p.Cys168=)
c.235+154G= (n.235+154G=)
n.457+154G=
19g.35033893G>TCA405329460SCN1Bc.602G>T (p.Cys201Phe)
c.448+154G>T (n.448+154G>T)
c.349+154G>T (n.349+154G>T)
c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.235+154G>T (n.235+154G>T)
n.457+154G>T
19g.35033894C>ACA405329464SCN1Bc.603C>A (p.Cys201Ter)
c.448+155C>A (n.448+155C>A)
c.349+155C>A (n.349+155C>A)
c.504C>A (p.Cys168Ter)
c.235+155C>A (n.235+155C>A)
n.457+155C>A
19g.35033894C>GCA405329465SCN1Bc.603C>G (p.Cys201Trp)
c.448+155C>G (n.448+155C>G)
c.349+155C>G (n.349+155C>G)
c.504C>G (p.Cys168Trp)
c.235+155C>G (n.235+155C>G)
n.457+155C>G
19g.35033894C>TCA507298849SCN1Bc.603C>T (p.Cys201=)
c.448+155C>T (n.448+155C>T)
c.349+155C>T (n.349+155C>T)
c.504C>T (p.Cys168=)
c.235+155C>T (n.235+155C>T)
n.457+155C>T
 gnomAD v4
19g.35033896delCA2584414365SCN1Bc.605del (p.Pro202HisfsTer?)
c.448+157del (n.448+157del)
c.349+157del (n.349+157del)
c.506del (p.Pro169HisfsTer?)
c.235+157del (n.235+157del)
n.457+157del
 gnomAD v4
19g.35033895C>ACA302165SCN1Bc.604C>A (p.Pro202Thr)
c.448+156C>A (n.448+156C>A)
c.349+156C>A (n.349+156C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.235+156C>A (n.235+156C>A)
n.457+156C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.35033895C=CA2333467147SCN1Bc.604C= (p.Pro202=)
c.448+156C= (n.448+156C=)
c.349+156C= (n.349+156C=)
c.505C= (p.Pro169=)
c.235+156C= (n.235+156C=)
n.457+156C=
19g.35033895C>GCA405329466SCN1Bc.604C>G (p.Pro202Ala)
c.448+156C>G (n.448+156C>G)
c.349+156C>G (n.349+156C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.235+156C>G (n.235+156C>G)
n.457+156C>G
19g.35033895C>TCA405329467SCN1Bc.604C>T (p.Pro202Ser)
c.448+156C>T (n.448+156C>T)
c.349+156C>T (n.349+156C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.235+156C>T (n.235+156C>T)
n.457+156C>T
19g.35033896C>ACA405329470SCN1Bc.605C>A (p.Pro202Gln)
c.448+157C>A (n.448+157C>A)
c.349+157C>A (n.349+157C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.235+157C>A (n.235+157C>A)
n.457+157C>A
 gnomAD v4
19g.35033896C>GCA405329469SCN1Bc.605C>G (p.Pro202Arg)
c.448+157C>G (n.448+157C>G)
c.349+157C>G (n.349+157C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.235+157C>G (n.235+157C>G)
n.457+157C>G
19g.35033896C>TCA405329468SCN1Bc.605C>T (p.Pro202Leu)
c.448+157C>T (n.448+157C>T)
c.349+157C>T (n.349+157C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.235+157C>T (n.235+157C>T)
n.457+157C>T
19g.35033897A>CCA507298854SCN1Bc.606A>C (p.Pro202=)
c.448+158A>C (n.448+158A>C)
c.349+158A>C (n.349+158A>C)
c.507A>C (p.Pro169=)
c.235+158A>C (n.235+158A>C)
n.457+158A>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.35033897A>GCA507298855SCN1Bc.606A>G (p.Pro202=)
c.448+158A>G (n.448+158A>G)
c.349+158A>G (n.349+158A>G)
c.507A>G (p.Pro169=)
c.235+158A>G (n.235+158A>G)
n.457+158A>G
19g.35033897A>TCA507298856SCN1Bc.606A>T (p.Pro202=)
c.448+158A>T (n.448+158A>T)
c.349+158A>T (n.349+158A>T)
c.507A>T (p.Pro169=)
c.235+158A>T (n.235+158A>T)
n.457+158A>T
19g.35033898C>ACA405329471SCN1Bc.607C>A (p.Leu203Ile)
c.448+159C>A (n.448+159C>A)
c.349+159C>A (n.349+159C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.235+159C>A (n.235+159C>A)
n.457+159C>A
19g.35033898C=CA2333467148SCN1Bc.607C= (p.Leu203=)
c.448+159C= (n.448+159C=)
c.349+159C= (n.349+159C=)
c.508C= (p.Leu170=)
c.235+159C= (n.235+159C=)
n.457+159C=
19g.35033898C>GCA405329472SCN1Bc.607C>G (p.Leu203Val)
c.448+159C>G (n.448+159C>G)
c.349+159C>G (n.349+159C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.235+159C>G (n.235+159C>G)
n.457+159C>G
19g.35033898C>TCA9372043SCN1Bc.607C>T (p.Leu203Phe)
c.448+159C>T (n.448+159C>T)
c.349+159C>T (n.349+159C>T)
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.235+159C>T (n.235+159C>T)
n.457+159C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033899T>ACA405329473SCN1Bc.608T>A (p.Leu203His)
c.448+160T>A (n.448+160T>A)
c.349+160T>A (n.349+160T>A)
c.509T>A (p.Leu170His)
c.235+160T>A (n.235+160T>A)
n.457+160T>A
19g.35033899T>CCA405329474SCN1Bc.608T>C (p.Leu203Pro)
c.448+160T>C (n.448+160T>C)
c.349+160T>C (n.349+160T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.235+160T>C (n.235+160T>C)
n.457+160T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033899T>GCA405329475SCN1Bc.608T>G (p.Leu203Arg)
c.448+160T>G (n.448+160T>G)
c.349+160T>G (n.349+160T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.235+160T>G (n.235+160T>G)
n.457+160T>G
19g.35033899T=CA2333467149SCN1Bc.608T= (p.Leu203=)
c.448+160T= (n.448+160T=)
c.349+160T= (n.349+160T=)
c.509T= (p.Leu170=)
c.235+160T= (n.235+160T=)
n.457+160T=
19g.35033900C>ACA507298863SCN1Bc.609C>A (p.Leu203=)
c.448+161C>A (n.448+161C>A)
c.349+161C>A (n.349+161C>A)
c.510C>A (p.Leu170=)
c.235+161C>A (n.235+161C>A)
n.457+161C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033900C=CA2333467150SCN1Bc.609C= (p.Leu203=)
c.448+161C= (n.448+161C=)
c.349+161C= (n.349+161C=)
c.510C= (p.Leu170=)
c.235+161C= (n.235+161C=)
n.457+161C=
19g.35033900C>GCA507298861SCN1Bc.609C>G (p.Leu203=)
c.448+161C>G (n.448+161C>G)
c.349+161C>G (n.349+161C>G)
c.510C>G (p.Leu170=)
c.235+161C>G (n.235+161C>G)
n.457+161C>G
19g.35033900C>TCA507298862SCN1Bc.609C>T (p.Leu203=)
c.448+161C>T (n.448+161C>T)
c.349+161C>T (n.349+161C>T)
c.510C>T (p.Leu170=)
c.235+161C>T (n.235+161C>T)
n.457+161C>T
19g.35033901C>ACA405329478SCN1Bc.610C>A (p.Gln204Lys)
c.448+162C>A (n.448+162C>A)
c.349+162C>A (n.349+162C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.235+162C>A (n.235+162C>A)
n.457+162C>A
19g.35033901C>GCA405329477SCN1Bc.610C>G (p.Gln204Glu)
c.448+162C>G (n.448+162C>G)
c.349+162C>G (n.349+162C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.235+162C>G (n.235+162C>G)
n.457+162C>G
19g.35033901C>TCA405329476SCN1Bc.610C>T (p.Gln204Ter)
c.448+162C>T (n.448+162C>T)
c.349+162C>T (n.349+162C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.235+162C>T (n.235+162C>T)
n.457+162C>T
19g.35033902A=CA2333467151SCN1Bc.611A= (p.Gln204=)
c.448+163A= (n.448+163A=)
c.349+163A= (n.349+163A=)
c.512A= (p.Gln171=)
c.235+163A= (n.235+163A=)
n.457+163A=
19g.35033902A>CCA405329479SCN1Bc.611A>C (p.Gln204Pro)
c.448+163A>C (n.448+163A>C)
c.349+163A>C (n.349+163A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.235+163A>C (n.235+163A>C)
n.457+163A>C
19g.35033902A>GCA9372044SCN1Bc.611A>G (p.Gln204Arg)
c.448+163A>G (n.448+163A>G)
c.349+163A>G (n.349+163A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.235+163A>G (n.235+163A>G)
n.457+163A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033902A>TCA405329480SCN1Bc.611A>T (p.Gln204Leu)
c.448+163A>T (n.448+163A>T)
c.349+163A>T (n.349+163A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.235+163A>T (n.235+163A>T)
n.457+163A>T
19g.35033903G>ACA307703763SCN1Bc.612G>A (p.Gln204=)
c.448+164G>A (n.448+164G>A)
c.349+164G>A (n.349+164G>A)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.235+164G>A (n.235+164G>A)
n.457+164G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033903G>CCA405329482SCN1Bc.612G>C (p.Gln204His)
c.448+164G>C (n.448+164G>C)
c.349+164G>C (n.349+164G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.235+164G>C (n.235+164G>C)
n.457+164G>C
19g.35033903G=CA2333467152SCN1Bc.612G= (p.Gln204=)
c.448+164G= (n.448+164G=)
c.349+164G= (n.349+164G=)
c.513G= (p.Gln171=)
c.235+164G= (n.235+164G=)
n.457+164G=
19g.35033903G>TCA405329481SCN1Bc.612G>T (p.Gln204His)
c.448+164G>T (n.448+164G>T)
c.349+164G>T (n.349+164G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.235+164G>T (n.235+164G>T)
n.457+164G>T
19g.35033904C>ACA405329483SCN1Bc.613C>A (p.Leu205Ile)
c.448+165C>A (n.448+165C>A)
c.349+165C>A (n.349+165C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.235+165C>A (n.235+165C>A)
n.457+165C>A
19g.35033904C>GCA405329485SCN1Bc.613C>G (p.Leu205Val)
c.448+165C>G (n.448+165C>G)
c.349+165C>G (n.349+165C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.235+165C>G (n.235+165C>G)
n.457+165C>G
19g.35033904C>TCA405329484SCN1Bc.613C>T (p.Leu205Phe)
c.448+165C>T (n.448+165C>T)
c.349+165C>T (n.349+165C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.235+165C>T (n.235+165C>T)
n.457+165C>T
 gnomAD v4
19g.35033904_35033905delinsCTCA2333467153SCN1Bc.613_614delinsCT (p.Leu205=)
c.448+165_448+166delinsCT (n.448+165_448+166delinsCT)
c.349+165_349+166delinsCT (n.349+165_349+166delinsCT)
c.514_515delinsCT (p.Leu172=)
c.235+165_235+166delinsCT (n.235+165_235+166delinsCT)
n.457+165_457+166delinsCT
19g.35033905delCA633056585SCN1Bc.614del (p.Leu205ProfsTer?)
c.448+166del (n.448+166del)
c.349+166del (n.349+166del)
c.515del (p.Leu172ProfsTer?)
c.235+166del (n.235+166del)
n.457+166del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033905T>ACA405329486SCN1Bc.614T>A (p.Leu205His)
c.448+166T>A (n.448+166T>A)
c.349+166T>A (n.349+166T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.235+166T>A (n.235+166T>A)
n.457+166T>A
19g.35033905T>CCA405329488SCN1Bc.614T>C (p.Leu205Pro)
c.448+166T>C (n.448+166T>C)
c.349+166T>C (n.349+166T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.235+166T>C (n.235+166T>C)
n.457+166T>C
19g.35033905T>GCA405329487SCN1Bc.614T>G (p.Leu205Arg)
c.448+166T>G (n.448+166T>G)
c.349+166T>G (n.349+166T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.235+166T>G (n.235+166T>G)
n.457+166T>G
19g.35033906C>ACA507054438SCN1Bc.615C>A (p.Leu205=)
c.448+167C>A (n.448+167C>A)
c.349+167C>A (n.349+167C>A)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.235+167C>A (n.235+167C>A)
n.457+167C>A
 gnomAD v4
19g.35033906C=CA2333467154SCN1Bc.615C= (p.Leu205=)
c.448+167C= (n.448+167C=)
c.349+167C= (n.349+167C=)
c.516C= (p.Leu172=)
c.235+167C= (n.235+167C=)
n.457+167C=
19g.35033906C>GCA9372045SCN1Bc.615C>G (p.Leu205=)
c.448+167C>G (n.448+167C>G)
c.349+167C>G (n.349+167C>G)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.235+167C>G (n.235+167C>G)
n.457+167C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033906C>TCA507054439SCN1Bc.615C>T (p.Leu205=)
c.448+167C>T (n.448+167C>T)
c.349+167C>T (n.349+167C>T)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.235+167C>T (n.235+167C>T)
n.457+167C>T
19g.35033907T>ACA405329489SCN1Bc.616T>A (p.Trp206Arg)
c.448+168T>A (n.448+168T>A)
c.349+168T>A (n.349+168T>A)
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.235+168T>A (n.235+168T>A)
n.457+168T>A
19g.35033907T>CCA405329490SCN1Bc.616T>C (p.Trp206Arg)
c.448+168T>C (n.448+168T>C)
c.349+168T>C (n.349+168T>C)
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.235+168T>C (n.235+168T>C)
n.457+168T>C
19g.35033907T>GCA405329491SCN1Bc.616T>G (p.Trp206Gly)
c.448+168T>G (n.448+168T>G)
c.349+168T>G (n.349+168T>G)
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.235+168T>G (n.235+168T>G)
n.457+168T>G
19g.35033908G>ACA405329492SCN1Bc.617G>A (p.Trp206Ter)
c.448+169G>A (n.448+169G>A)
c.349+169G>A (n.349+169G>A)
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.235+169G>A (n.235+169G>A)
n.457+169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033908G>CCA405329493SCN1Bc.617G>C (p.Trp206Ser)
c.448+169G>C (n.448+169G>C)
c.349+169G>C (n.349+169G>C)
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.235+169G>C (n.235+169G>C)
n.457+169G>C
19g.35033908G=CA2333467155SCN1Bc.617G= (p.Trp206=)
c.448+169G= (n.448+169G=)
c.349+169G= (n.349+169G=)
c.518G= (p.Trp173=)
c.235+169G= (n.235+169G=)
n.457+169G=
19g.35033908G>TCA405329494SCN1Bc.617G>T (p.Trp206Leu)
c.448+169G>T (n.448+169G>T)
c.349+169G>T (n.349+169G>T)
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.235+169G>T (n.235+169G>T)
n.457+169G>T
19g.35033909G>ACA405329495SCN1Bc.618G>A (p.Trp206Ter)
c.448+170G>A (n.448+170G>A)
c.349+170G>A (n.349+170G>A)
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.235+170G>A (n.235+170G>A)
n.457+170G>A
19g.35033909G>CCA405329496SCN1Bc.618G>C (p.Trp206Cys)
c.448+170G>C (n.448+170G>C)
c.349+170G>C (n.349+170G>C)
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.235+170G>C (n.235+170G>C)
n.457+170G>C
19g.35033909G>TCA405329497SCN1Bc.618G>T (p.Trp206Cys)
c.448+170G>T (n.448+170G>T)
c.349+170G>T (n.349+170G>T)
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.235+170G>T (n.235+170G>T)
n.457+170G>T
 gnomAD v4
19g.35033910C>ACA405329499SCN1Bc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.448+171C>A (n.448+171C>A)
c.349+171C>A (n.349+171C>A)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.235+171C>A (n.235+171C>A)
n.457+171C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033910C=CA2333467156SCN1Bc.619C= (p.Pro207=)
c.448+171C= (n.448+171C=)
c.349+171C= (n.349+171C=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.235+171C= (n.235+171C=)
n.457+171C=
19g.35033910C>GCA405329498SCN1Bc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.448+171C>G (n.448+171C>G)
c.349+171C>G (n.349+171C>G)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.235+171C>G (n.235+171C>G)
n.457+171C>G
19g.35033910C>TCA9372046SCN1Bc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.448+171C>T (n.448+171C>T)
c.349+171C>T (n.349+171C>T)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.235+171C>T (n.235+171C>T)
n.457+171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.35033911C>ACA405329500SCN1Bc.620C>A (p.Pro207His)
c.448+172C>A (n.448+172C>A)
c.349+172C>A (n.349+172C>A)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.235+172C>A (n.235+172C>A)
n.457+172C>A
 gnomAD v4
19g.35033911C>GCA405329501SCN1Bc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.448+172C>G (n.448+172C>G)
c.349+172C>G (n.349+172C>G)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.235+172C>G (n.235+172C>G)
n.457+172C>G
19g.35033911C>TCA405329502SCN1Bc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.448+172C>T (n.448+172C>T)
c.349+172C>T (n.349+172C>T)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.235+172C>T (n.235+172C>T)
n.457+172C>T
 gnomAD v4
19g.35033913_35033914delCA2580613106SCN1Bc.622_623del (p.Leu208ValfsTer?)
c.448+174_448+175del (n.448+174_448+175del)
c.349+174_349+175del (n.349+174_349+175del)
c.523_524del (p.Leu175ValfsTer?)
c.235+174_235+175del (n.235+174_235+175del)
n.457+174_457+175del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.35033912T>ACA507054440SCN1Bc.621T>A (p.Pro207=)
c.448+173T>A (n.448+173T>A)
c.349+173T>A (n.349+173T>A)
c.522T>A (p.Pro174=)
c.235+173T>A (n.235+173T>A)
n.457+173T>A
19g.35033912T>CCA507054441SCN1Bc.621T>C (p.Pro207=)
c.448+173T>C (n.448+173T>C)
c.349+173T>C (n.349+173T>C)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.235+173T>C (n.235+173T>C)
n.457+173T>C
19g.35033912T>GCA507054442SCN1Bc.621T>G (p.Pro207=)
c.448+173T>G (n.448+173T>G)
c.349+173T>G (n.349+173T>G)
c.522T>G (p.Pro174=)
c.235+173T>G (n.235+173T>G)
n.457+173T>G
19g.35033913C>ACA405329503SCN1Bc.622C>A (p.Leu208Met)
c.448+174C>A (n.448+174C>A)
c.349+174C>A (n.349+174C>A)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.235+174C>A (n.235+174C>A)
n.457+174C>A
19g.35033913C>GCA405329504SCN1Bc.622C>G (p.Leu208Val)
c.448+174C>G (n.448+174C>G)
c.349+174C>G (n.349+174C>G)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.235+174C>G (n.235+174C>G)
n.457+174C>G
19g.35033913C>TCA507054443SCN1Bc.622C>T (p.Leu208=)
c.448+174C>T (n.448+174C>T)
c.349+174C>T (n.349+174C>T)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.235+174C>T (n.235+174C>T)
n.457+174C>T
 gnomAD v4
19g.35033914T>ACA405329505SCN1Bc.623T>A (p.Leu208Gln)
c.448+175T>A (n.448+175T>A)
c.349+175T>A (n.349+175T>A)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.235+175T>A (n.235+175T>A)
n.457+175T>A
19g.35033914T>CCA405329506SCN1Bc.623T>C (p.Leu208Pro)
c.448+175T>C (n.448+175T>C)
c.349+175T>C (n.349+175T>C)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.235+175T>C (n.235+175T>C)
n.457+175T>C
19g.35033914T>GCA405329507SCN1Bc.623T>G (p.Leu208Arg)
c.448+175T>G (n.448+175T>G)
c.349+175T>G (n.349+175T>G)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.235+175T>G (n.235+175T>G)
n.457+175T>G
19g.35033915G>ACA507054444SCN1Bc.624G>A (p.Leu208=)
c.448+176G>A (n.448+176G>A)
c.349+176G>A (n.349+176G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.235+176G>A (n.235+176G>A)
n.457+176G>A
 gnomAD v4
19g.35033915G>CCA507054445SCN1Bc.624G>C (p.Leu208=)
c.448+176G>C (n.448+176G>C)
c.349+176G>C (n.349+176G>C)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.235+176G>C (n.235+176G>C)
n.457+176G>C
19g.35033915G>TCA507054446SCN1Bc.624G>T (p.Leu208=)
c.448+176G>T (n.448+176G>T)
c.349+176G>T (n.349+176G>T)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.235+176G>T (n.235+176G>T)
n.457+176G>T
 gnomAD v4
19g.35033916T>ACA405329508SCN1Bc.625T>A (p.Phe209Ile)
c.448+177T>A (n.448+177T>A)
c.349+177T>A (n.349+177T>A)
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.235+177T>A (n.235+177T>A)
n.457+177T>A
19g.35033916T>CCA405329509SCN1Bc.625T>C (p.Phe209Leu)
c.448+177T>C (n.448+177T>C)
c.349+177T>C (n.349+177T>C)
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.235+177T>C (n.235+177T>C)
n.457+177T>C
19g.35033916T>GCA405329510SCN1Bc.625T>G (p.Phe209Val)
c.448+177T>G (n.448+177T>G)
c.349+177T>G (n.349+177T>G)
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.235+177T>G (n.235+177T>G)
n.457+177T>G
19g.35033917T>ACA405329513SCN1Bc.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.448+178T>A (n.448+178T>A)
c.349+178T>A (n.349+178T>A)
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.235+178T>A (n.235+178T>A)
n.457+178T>A
19g.35033917T>CCA405329512SCN1Bc.626T>C (p.Phe209Ser)
c.448+178T>C (n.448+178T>C)
c.349+178T>C (n.349+178T>C)
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.235+178T>C (n.235+178T>C)
n.457+178T>C
19g.35033917T>GCA405329511SCN1Bc.626T>G (p.Phe209Cys)
c.448+178T>G (n.448+178T>G)
c.349+178T>G (n.349+178T>G)
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.235+178T>G (n.235+178T>G)
n.457+178T>G
19g.35033918T>ACA405329514SCN1Bc.627T>A (p.Phe209Leu)
c.448+179T>A (n.448+179T>A)
c.349+179T>A (n.349+179T>A)
c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.235+179T>A (n.235+179T>A)
n.457+179T>A
19g.35033918T>CCA507054447SCN1Bc.627T>C (p.Phe209=)
c.448+179T>C (n.448+179T>C)
c.349+179T>C (n.349+179T>C)
c.528T>C (p.Phe176=)
c.235+179T>C (n.235+179T>C)
n.457+179T>C
19g.35033918T>GCA405329515SCN1Bc.627T>G (p.Phe209Leu)
c.448+179T>G (n.448+179T>G)
c.349+179T>G (n.349+179T>G)
c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.235+179T>G (n.235+179T>G)
n.457+179T>G
19g.35033919C>ACA405329516SCN1Bc.628C>A (p.Leu210Ile)
c.448+180C>A (n.448+180C>A)
c.349+180C>A (n.349+180C>A)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.235+180C>A (n.235+180C>A)
n.457+180C>A
19g.35033919C>GCA405329517SCN1Bc.628C>G (p.Leu210Val)
c.448+180C>G (n.448+180C>G)
c.349+180C>G (n.349+180C>G)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.235+180C>G (n.235+180C>G)
n.457+180C>G
 gnomAD v4
19g.35033919C>TCA405329518SCN1Bc.628C>T (p.Leu210Phe)
c.448+180C>T (n.448+180C>T)
c.349+180C>T (n.349+180C>T)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.235+180C>T (n.235+180C>T)
n.457+180C>T
19g.35033920T>ACA405329519SCN1Bc.629T>A (p.Leu210His)
c.448+181T>A (n.448+181T>A)
c.349+181T>A (n.349+181T>A)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.235+181T>A (n.235+181T>A)
n.457+181T>A
 dbSNP
19g.35033920T>CCA293220SCN1Bc.629T>C (p.Leu210Pro)
c.448+181T>C (n.448+181T>C)
c.349+181T>C (n.349+181T>C)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.235+181T>C (n.235+181T>C)
n.457+181T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033920T>GCA405329520SCN1Bc.629T>G (p.Leu210Arg)
c.448+181T>G (n.448+181T>G)
c.349+181T>G (n.349+181T>G)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.235+181T>G (n.235+181T>G)
n.457+181T>G
 dbSNP
19g.35033920T=CA2333467157SCN1Bc.629T= (p.Leu210=)
c.448+181T= (n.448+181T=)
c.349+181T= (n.349+181T=)
c.530T= (p.Leu177=)
c.235+181T= (n.235+181T=)
n.457+181T=
19g.35033921C>ACA507054448SCN1Bc.630C>A (p.Leu210=)
c.448+182C>A (n.448+182C>A)
c.349+182C>A (n.349+182C>A)
c.531C>A (p.Leu177=)
c.235+182C>A (n.235+182C>A)
n.457+182C>A
 gnomAD v4
19g.35033921C=CA2333467158SCN1Bc.630C= (p.Leu210=)
c.448+182C= (n.448+182C=)
c.349+182C= (n.349+182C=)
c.531C= (p.Leu177=)
c.235+182C= (n.235+182C=)
n.457+182C=
19g.35033921C>GCA507054449SCN1Bc.630C>G (p.Leu210=)
c.448+182C>G (n.448+182C>G)
c.349+182C>G (n.349+182C>G)
c.531C>G (p.Leu177=)
c.235+182C>G (n.235+182C>G)
n.457+182C>G
19g.35033921C>TCA507054450SCN1Bc.630C>T (p.Leu210=)
c.448+182C>T (n.448+182C>T)
c.349+182C>T (n.349+182C>T)
c.531C>T (p.Leu177=)
c.235+182C>T (n.235+182C>T)
n.457+182C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033922T>ACA405329521SCN1Bc.631T>A (p.Ser211Thr)
c.448+183T>A (n.448+183T>A)
c.349+183T>A (n.349+183T>A)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
c.235+183T>A (n.235+183T>A)
n.457+183T>A
19g.35033922T>CCA405329522SCN1Bc.631T>C (p.Ser211Pro)
c.448+183T>C (n.448+183T>C)
c.349+183T>C (n.349+183T>C)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
c.235+183T>C (n.235+183T>C)
n.457+183T>C
19g.35033922T>GCA405329523SCN1Bc.631T>G (p.Ser211Ala)
c.448+183T>G (n.448+183T>G)
c.349+183T>G (n.349+183T>G)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
c.235+183T>G (n.235+183T>G)
n.457+183T>G
19g.35033923C>ACA405329526SCN1Bc.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.448+184C>A (n.448+184C>A)
c.349+184C>A (n.349+184C>A)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
c.235+184C>A (n.235+184C>A)
n.457+184C>A
 ClinVar
19g.35033923C=CA2333467159SCN1Bc.632C= (p.Ser211=)
c.448+184C= (n.448+184C=)
c.349+184C= (n.349+184C=)
c.533C= (p.Ser178=)
c.235+184C= (n.235+184C=)
n.457+184C=
19g.35033923C>GCA405329525SCN1Bc.632C>G (p.Ser211Cys)
c.448+184C>G (n.448+184C>G)
c.349+184C>G (n.349+184C>G)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
c.235+184C>G (n.235+184C>G)
n.457+184C>G
19g.35033923C>TCA405329524SCN1Bc.632C>T (p.Ser211Phe)
c.448+184C>T (n.448+184C>T)
c.349+184C>T (n.349+184C>T)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
c.235+184C>T (n.235+184C>T)
n.457+184C>T
 gnomAD v4
19g.35033924C>ACA507054451SCN1Bc.633C>A (p.Ser211=)
c.448+185C>A (n.448+185C>A)
c.349+185C>A (n.349+185C>A)
c.534C>A (p.Ser178=)
c.235+185C>A (n.235+185C>A)
n.457+185C>A
19g.35033924C=CA2333467160SCN1Bc.633C= (p.Ser211=)
c.448+185C= (n.448+185C=)
c.349+185C= (n.349+185C=)
c.534C= (p.Ser178=)
c.235+185C= (n.235+185C=)
n.457+185C=
19g.35033924C>GCA507054452SCN1Bc.633C>G (p.Ser211=)
c.448+185C>G (n.448+185C>G)
c.349+185C>G (n.349+185C>G)
c.534C>G (p.Ser178=)
c.235+185C>G (n.235+185C>G)
n.457+185C>G
19g.35033924C>TCA507054453SCN1Bc.633C>T (p.Ser211=)
c.448+185C>T (n.448+185C>T)
c.349+185C>T (n.349+185C>T)
c.534C>T (p.Ser178=)
c.235+185C>T (n.235+185C>T)
n.457+185C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.35033925A>CCA405329527SCN1Bc.634A>C (p.Ser212Arg)
c.448+186A>C (n.448+186A>C)
c.349+186A>C (n.349+186A>C)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.235+186A>C (n.235+186A>C)
n.457+186A>C
19g.35033925A>GCA405329528SCN1Bc.634A>G (p.Ser212Gly)
c.448+186A>G (n.448+186A>G)
c.349+186A>G (n.349+186A>G)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.235+186A>G (n.235+186A>G)
n.457+186A>G
19g.35033925A>TCA405329529SCN1Bc.634A>T (p.Ser212Cys)
c.448+186A>T (n.448+186A>T)
c.349+186A>T (n.349+186A>T)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.235+186A>T (n.235+186A>T)
n.457+186A>T
19g.35033926G>ACA405329530SCN1Bc.635G>A (p.Ser212Asn)
c.448+187G>A (n.448+187G>A)
c.349+187G>A (n.349+187G>A)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.235+187G>A (n.235+187G>A)
n.457+187G>A
 ClinVar dbSNP
19g.35033926G>CCA405329531SCN1Bc.635G>C (p.Ser212Thr)
c.448+187G>C (n.448+187G>C)
c.349+187G>C (n.349+187G>C)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.235+187G>C (n.235+187G>C)
n.457+187G>C
19g.35033926G=CA2333467161SCN1Bc.635G= (p.Ser212=)
c.448+187G= (n.448+187G=)
c.349+187G= (n.349+187G=)
c.536G= (p.Ser179=)
c.235+187G= (n.235+187G=)
n.457+187G=
19g.35033926G>TCA405329532SCN1Bc.635G>T (p.Ser212Ile)
c.448+187G>T (n.448+187G>T)
c.349+187G>T (n.349+187G>T)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.235+187G>T (n.235+187G>T)
n.457+187G>T
19g.35033927C>ACA405329533SCN1Bc.636C>A (p.Ser212Arg)
c.448+188C>A (n.448+188C>A)
c.349+188C>A (n.349+188C>A)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.235+188C>A (n.235+188C>A)
n.457+188C>A
19g.35033927C>GCA405329534SCN1Bc.636C>G (p.Ser212Arg)
c.448+188C>G (n.448+188C>G)
c.349+188C>G (n.349+188C>G)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.235+188C>G (n.235+188C>G)
n.457+188C>G
19g.35033927C>TCA507054454SCN1Bc.636C>T (p.Ser212=)
c.448+188C>T (n.448+188C>T)
c.349+188C>T (n.349+188C>T)
c.537C>T (p.Ser179=)
c.235+188C>T (n.235+188C>T)
n.457+188C>T
19g.35033928C>ACA302129SCN1Bc.637C>A (p.Pro213Thr)
c.448+189C>A (n.448+189C>A)
c.349+189C>A (n.349+189C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.235+189C>A (n.235+189C>A)
n.457+189C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.35033928C=CA2333467162SCN1Bc.637C= (p.Pro213=)
c.448+189C= (n.448+189C=)
c.349+189C= (n.349+189C=)
c.538C= (p.Pro180=)
c.235+189C= (n.235+189C=)
n.457+189C=
19g.35033928C>GCA405329535SCN1Bc.637C>G (p.Pro213Ala)
c.448+189C>G (n.448+189C>G)
c.349+189C>G (n.349+189C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.235+189C>G (n.235+189C>G)
n.457+189C>G
19g.35033928C>TCA405329536SCN1Bc.637C>T (p.Pro213Ser)
c.448+189C>T (n.448+189C>T)
c.349+189C>T (n.349+189C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.235+189C>T (n.235+189C>T)
n.457+189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched